Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496741C>A | CA368170997 | PEX1 | c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.2794G>T n.2647G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2851G>T n.1782G>T n.2802G>T | |
7 | g.92496741C>G | CA368171004 | PEX1 | c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.2794G>C n.2647G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2851G>C n.1782G>C n.2802G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496741C>T | CA368170995 | PEX1 | c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.2794G>A n.2647G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2851G>A n.1782G>A n.2802G>A | |
7 | g.92496742A>C | CA368171018 | PEX1 | c.2754T>G (p.Ser918Arg) c.2583T>G (p.Ser861Arg) c.1788T>G (p.Ser596Arg) n.2793T>G n.2646T>G c.2130T>G (p.Ser710Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2850T>G n.1781T>G n.2801T>G | |
7 | g.92496742A>G | CA456481757 | PEX1 | c.2754T>C (p.Ser918=) c.2583T>C (p.Ser861=) c.1788T>C (p.Ser596=) n.2793T>C n.2646T>C c.2130T>C (p.Ser710=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2850T>C n.1781T>C n.2801T>C | |
7 | g.92496742A>T | CA368171024 | PEX1 | c.2754T>A (p.Ser918Arg) c.2583T>A (p.Ser861Arg) c.1788T>A (p.Ser596Arg) n.2793T>A n.2646T>A c.2130T>A (p.Ser710Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2850T>A n.1781T>A n.2801T>A | |
7 | g.92496743C>A | CA368171037 | PEX1 | c.2753G>T (p.Ser918Ile) c.2582G>T (p.Ser861Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) n.2792G>T n.2645G>T c.2129G>T (p.Ser710Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2849G>T n.1780G>T n.2800G>T | |
7 | g.92496743C>G | CA368171041 | PEX1 | c.2753G>C (p.Ser918Thr) c.2582G>C (p.Ser861Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) n.2792G>C n.2645G>C c.2129G>C (p.Ser710Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.2849G>C n.1780G>C n.2800G>C | |
7 | g.92496743C>T | CA368171046 | PEX1 | c.2753G>A (p.Ser918Asn) c.2582G>A (p.Ser861Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) n.2792G>A n.2645G>A c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2849G>A n.1780G>A n.2800G>A | |
7 | g.92496744T>A | CA368171057 | PEX1 | c.2752A>T (p.Ser918Cys) c.2581A>T (p.Ser861Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) n.2791A>T n.2644A>T c.2128A>T (p.Ser710Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2848A>T n.1779A>T n.2799A>T | |
7 | g.92496744T>C | CA368171050 | PEX1 | c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.2581A>G (p.Ser861Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) n.2791A>G n.2644A>G c.2128A>G (p.Ser710Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2848A>G n.1779A>G n.2799A>G | |
7 | g.92496744T>G | CA368171049 | PEX1 | c.2752A>C (p.Ser918Arg) c.2581A>C (p.Ser861Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) n.2791A>C n.2644A>C c.2128A>C (p.Ser710Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.2848A>C n.1779A>C n.2799A>C | |
7 | g.92496745T>A | CA456481759 | PEX1 | c.2751A>T (p.Ala917=) c.2580A>T (p.Ala860=) c.1785A>T (p.Ala595=) n.2790A>T n.2643A>T c.2127A>T (p.Ala709=) c.1002A>T (p.Ala334=) n.2847A>T n.1778A>T n.2798A>T | |
7 | g.92496745T>C | CA456481760 | PEX1 | c.2751A>G (p.Ala917=) c.2580A>G (p.Ala860=) c.1785A>G (p.Ala595=) n.2790A>G n.2643A>G c.2127A>G (p.Ala709=) c.1002A>G (p.Ala334=) n.2847A>G n.1778A>G n.2798A>G | |
7 | g.92496745T>G | CA456481758 | PEX1 | c.2751A>C (p.Ala917=) c.2580A>C (p.Ala860=) c.1785A>C (p.Ala595=) n.2790A>C n.2643A>C c.2127A>C (p.Ala709=) c.1002A>C (p.Ala334=) n.2847A>C n.1778A>C n.2798A>C | |
7 | g.92496746G>A | CA4341025 | PEX1 | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2579C>T (p.Ala860Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.2789C>T n.2642C>T c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.2846C>T n.1777C>T n.2797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496746G>C | CA368171064 | PEX1 | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.2789C>G n.2642C>G c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.2846C>G n.1777C>G n.2797C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92496746G= | CA1725933344 | PEX1 | c.2750C= (p.Ala917=) c.2579C= (p.Ala860=) c.1784C= (p.Ala595=) n.2789C= n.2642C= c.2126C= (p.Ala709=) c.1001C= (p.Ala334=) n.2846C= n.1777C= n.2797C= | |
7 | g.92496746G>T | CA368171067 | PEX1 | c.2750C>A (p.Ala917Glu) c.2579C>A (p.Ala860Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.2789C>A n.2642C>A c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.2846C>A n.1777C>A n.2797C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496747C>A | CA368171071 | PEX1 | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.2788G>T n.2641G>T c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.2845G>T n.1776G>T n.2796G>T | COSMIC |
7 | g.92496747C>G | CA368171073 | PEX1 | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.2788G>C n.2641G>C c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.2845G>C n.1776G>C n.2796G>C | |
7 | g.92496747C>T | CA368171075 | PEX1 | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.2788G>A n.2641G>A c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.2845G>A n.1776G>A n.2796G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496748T>A | CA456481763 | PEX1 | c.2748A>T (p.Gly916=) c.2577A>T (p.Gly859=) c.1782A>T (p.Gly594=) n.2787A>T n.2640A>T c.2124A>T (p.Gly708=) c.999A>T (p.Gly333=) n.2844A>T n.1775A>T n.2795A>T | |
7 | g.92496748T>C | CA456481764 | PEX1 | c.2748A>G (p.Gly916=) c.2577A>G (p.Gly859=) c.1782A>G (p.Gly594=) n.2787A>G n.2640A>G c.2124A>G (p.Gly708=) c.999A>G (p.Gly333=) n.2844A>G n.1775A>G n.2795A>G | |
7 | g.92496748T>G | CA456481766 | PEX1 | c.2748A>C (p.Gly916=) c.2577A>C (p.Gly859=) c.1782A>C (p.Gly594=) n.2787A>C n.2640A>C c.2124A>C (p.Gly708=) c.999A>C (p.Gly333=) n.2844A>C n.1775A>C n.2795A>C | |
7 | g.92496749C>A | CA368171092 | PEX1 | c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) n.2786G>T n.2639G>T c.2123G>T (p.Gly708Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.2843G>T n.1774G>T n.2794G>T | |
7 | g.92496749C>G | CA368171078 | PEX1 | c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.2786G>C n.2639G>C c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2843G>C n.1774G>C n.2794G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496749C>T | CA368171083 | PEX1 | c.2747G>A (p.Gly916Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.2786G>A n.2639G>A c.2123G>A (p.Gly708Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) n.2843G>A n.1774G>A n.2794G>A | |
7 | g.92496750C>A | CA368171095 | PEX1 | c.2746G>T (p.Gly916Ter) c.2575G>T (p.Gly859Ter) c.1780G>T (p.Gly594Ter) n.2785G>T n.2638G>T c.2122G>T (p.Gly708Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) n.2842G>T n.1773G>T n.2793G>T | |
7 | g.92496750C>G | CA368171096 | PEX1 | c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.2785G>C n.2638G>C c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2842G>C n.1773G>C n.2793G>C | |
7 | g.92496750C>T | CA368171103 | PEX1 | c.2746G>A (p.Gly916Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.2785G>A n.2638G>A c.2122G>A (p.Gly708Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) n.2842G>A n.1773G>A n.2793G>A | |
7 | g.92496751A>C | CA368171106 | PEX1 | c.2745T>G (p.Ile915Met) c.2574T>G (p.Ile858Met) c.1779T>G (p.Ile593Met) n.2784T>G n.2637T>G c.2121T>G (p.Ile707Met) c.996T>G (p.Ile332Met) n.2841T>G n.1772T>G n.2792T>G | |
7 | g.92496751A>G | CA456481769 | PEX1 | c.2745T>C (p.Ile915=) c.2574T>C (p.Ile858=) c.1779T>C (p.Ile593=) n.2784T>C n.2637T>C c.2121T>C (p.Ile707=) c.996T>C (p.Ile332=) n.2841T>C n.1772T>C n.2792T>C | |
7 | g.92496751A>T | CA456481768 | PEX1 | c.2745T>A (p.Ile915=) c.2574T>A (p.Ile858=) c.1779T>A (p.Ile593=) n.2784T>A n.2637T>A c.2121T>A (p.Ile707=) c.996T>A (p.Ile332=) n.2841T>A n.1772T>A n.2792T>A | |
7 | g.92496752A= | CA1725933352 | PEX1 | c.2744T= (p.Ile915=) c.2573T= (p.Ile858=) c.1778T= (p.Ile593=) n.2783T= n.2636T= c.2120T= (p.Ile707=) c.995T= (p.Ile332=) n.2840T= n.1771T= n.2791T= | |
7 | g.92496752A>C | CA368171107 | PEX1 | c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.2573T>G (p.Ile858Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.2783T>G n.2636T>G c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.2840T>G n.1771T>G n.2791T>G | |
7 | g.92496752A>G | CA4341026 | PEX1 | c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.2573T>C (p.Ile858Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.2783T>C n.2636T>C c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.2840T>C n.1771T>C n.2791T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92496752A>T | CA368171110 | PEX1 | c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.2573T>A (p.Ile858Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.2783T>A n.2636T>A c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.2840T>A n.1771T>A n.2791T>A | |
7 | g.92496753T>A | CA161957039 | PEX1 | c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.2572A>T (p.Ile858Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.2782A>T n.2635A>T c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.2839A>T n.1770A>T n.2790A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496753T>C | CA368171111 | PEX1 | c.2743A>G (p.Ile915Val) c.2572A>G (p.Ile858Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.2782A>G n.2635A>G c.2119A>G (p.Ile707Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.2839A>G n.1770A>G n.2790A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496753T>G | CA368171113 | PEX1 | c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.2572A>C (p.Ile858Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.2782A>C n.2635A>C c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.2839A>C n.1770A>C n.2790A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496753T= | CA1725933361 | PEX1 | c.2743A= (p.Ile915=) c.2572A= (p.Ile858=) c.1777A= (p.Ile593=) n.2782A= n.2635A= c.2119A= (p.Ile707=) c.994A= (p.Ile332=) n.2839A= n.1770A= n.2790A= | |
7 | g.92496754G>A | CA4341027 | PEX1 | c.2742C>T (p.Tyr914=) c.2571C>T (p.Tyr857=) c.1776C>T (p.Tyr592=) n.2781C>T n.2634C>T c.2118C>T (p.Tyr706=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.2838C>T n.1769C>T n.2789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496754G>C | CA368171117 | PEX1 | c.2742C>G (p.Tyr914Ter) c.2571C>G (p.Tyr857Ter) c.1776C>G (p.Tyr592Ter) n.2781C>G n.2634C>G c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.2838C>G n.1769C>G n.2789C>G | |
7 | g.92496754G= | CA1725933366 | PEX1 | c.2742C= (p.Tyr914=) c.2571C= (p.Tyr857=) c.1776C= (p.Tyr592=) n.2781C= n.2634C= c.2118C= (p.Tyr706=) c.993C= (p.Tyr331=) n.2838C= n.1769C= n.2789C= | |
7 | g.92496754G>T | CA368171118 | PEX1 | c.2742C>A (p.Tyr914Ter) c.2571C>A (p.Tyr857Ter) c.1776C>A (p.Tyr592Ter) n.2781C>A n.2634C>A c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.2838C>A n.1769C>A n.2789C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496755T>A | CA368171137 | PEX1 | c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) n.2780A>T n.2633A>T c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.2837A>T n.1768A>T n.2788A>T | |
7 | g.92496755T>C | CA368171119 | PEX1 | c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) n.2780A>G n.2633A>G c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.2837A>G n.1768A>G n.2788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496755T>G | CA368171125 | PEX1 | c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) n.2780A>C n.2633A>C c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.2837A>C n.1768A>C n.2788A>C | |
7 | g.92496755T= | CA1725933370 | PEX1 | c.2741A= (p.Tyr914=) c.2570A= (p.Tyr857=) c.1775A= (p.Tyr592=) n.2780A= n.2633A= c.2117A= (p.Tyr706=) c.992A= (p.Tyr331=) n.2837A= n.1768A= n.2788A= | |
7 | g.92496756_92496759dup | CA2499219050 | PEX1 | c.2738_2741dup (p.Tyr914Ter) c.2567_2570dup (p.Tyr857Ter) c.1772_1775dup (p.Tyr592Ter) n.2777_2780dup n.2630_2633dup c.2114_2117dup (p.Tyr706Ter) c.989_992dup (p.Tyr331Ter) n.2834_2837dup n.1765_1768dup n.2785_2788dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496756A>C | CA368171142 | PEX1 | c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) n.2779T>G n.2632T>G c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.2836T>G n.1767T>G n.2787T>G | |
7 | g.92496756A>G | CA368171144 | PEX1 | c.2740T>C (p.Tyr914His) c.2569T>C (p.Tyr857His) c.1774T>C (p.Tyr592His) n.2779T>C n.2632T>C c.2116T>C (p.Tyr706His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.2836T>C n.1767T>C n.2787T>C | |
7 | g.92496756A>T | CA368171145 | PEX1 | c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) n.2779T>A n.2632T>A c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.2836T>A n.1767T>A n.2787T>A | |
7 | g.92496757T>A | CA368171146 | PEX1 | c.2739A>T (p.Lys913Asn) c.2568A>T (p.Lys856Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) n.2778A>T n.2631A>T c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.2835A>T n.1766A>T n.2786A>T | |
7 | g.92496757T>C | CA4341029 | PEX1 | c.2739A>G (p.Lys913=) c.2568A>G (p.Lys856=) c.1773A>G (p.Lys591=) n.2778A>G n.2631A>G c.2115A>G (p.Lys705=) c.990A>G (p.Lys330=) n.2835A>G n.1766A>G n.2786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496757T>G | CA4341028 | PEX1 | c.2739A>C (p.Lys913Asn) c.2568A>C (p.Lys856Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) n.2778A>C n.2631A>C c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.2835A>C n.1766A>C n.2786A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496757T= | CA1725933373 | PEX1 | c.2739A= (p.Lys913=) c.2568A= (p.Lys856=) c.1773A= (p.Lys591=) n.2778A= n.2631A= c.2115A= (p.Lys705=) c.990A= (p.Lys330=) n.2835A= n.1766A= n.2786A= | |
7 | g.92496758T>A | CA368171151 | PEX1 | c.2738A>T (p.Lys913Ile) c.2567A>T (p.Lys856Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.2777A>T n.2630A>T c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.2834A>T n.1765A>T n.2785A>T | |
7 | g.92496758T>C | CA368171149 | PEX1 | c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.2777A>G n.2630A>G c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.2834A>G n.1765A>G n.2785A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496758T>G | CA368171150 | PEX1 | c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.2777A>C n.2630A>C c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.2834A>C n.1765A>C n.2785A>C | |
7 | g.92496759T>A | CA368171152 | PEX1 | c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.2776A>T n.2629A>T c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.2833A>T n.1764A>T n.2784A>T | |
7 | g.92496759T>C | CA368171154 | PEX1 | c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.2776A>G n.2629A>G c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.2833A>G n.1764A>G n.2784A>G | |
7 | g.92496759T>G | CA368171155 | PEX1 | c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.2776A>C n.2629A>C c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.2833A>C n.1764A>C n.2784A>C | |
7 | g.92496760G>A | CA456481777 | PEX1 | c.2736C>T (p.Ser912=) c.2565C>T (p.Ser855=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.2775C>T n.2628C>T c.2112C>T (p.Ser704=) c.987C>T (p.Ser329=) n.2832C>T n.1763C>T n.2783C>T | |
7 | g.92496760G>C | CA368171156 | PEX1 | c.2736C>G (p.Ser912Arg) c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) n.2775C>G n.2628C>G c.2112C>G (p.Ser704Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.2832C>G n.1763C>G n.2783C>G | |
7 | g.92496760G>T | CA368171158 | PEX1 | c.2736C>A (p.Ser912Arg) c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) n.2775C>A n.2628C>A c.2112C>A (p.Ser704Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.2832C>A n.1763C>A n.2783C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496761C>A | CA368171167 | PEX1 | c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.2774G>T n.2627G>T c.2111G>T (p.Ser704Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.2831G>T n.1762G>T n.2782G>T | |
7 | g.92496761C>G | CA368171161 | PEX1 | c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.2774G>C n.2627G>C c.2111G>C (p.Ser704Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.2831G>C n.1762G>C n.2782G>C | |
7 | g.92496761C>T | CA368171164 | PEX1 | c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.2774G>A n.2627G>A c.2111G>A (p.Ser704Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.2831G>A n.1762G>A n.2782G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496761_92496765delinsCTGAG | CA1725933378 | PEX1 | c.2731_2735delinsCTCAG (p.Leu911=) c.2560_2564delinsCTCAG (p.Leu854=) c.1765_1769delinsCTCAG (p.Leu589=) n.2770_2774delinsCTCAG n.2623_2627delinsCTCAG c.2107_2111delinsCTCAG (p.Leu703=) c.982_986delinsCTCAG (p.Leu328=) n.2827_2831delinsCTCAG n.1758_1762delinsCTCAG n.2778_2782delinsCTCAG | |
7 | g.92496762T>A | CA368171172 | PEX1 | c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.2773A>T n.2626A>T c.2110A>T (p.Ser704Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.2830A>T n.1761A>T n.2781A>T | |
7 | g.92496762T>C | CA4341030 | PEX1 | c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.2773A>G n.2626A>G c.2110A>G (p.Ser704Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.2830A>G n.1761A>G n.2781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496762T>G | CA368171177 | PEX1 | c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.2773A>C n.2626A>C c.2110A>C (p.Ser704Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.2830A>C n.1761A>C n.2781A>C | |
7 | g.92496762T= | CA1725933382 | PEX1 | c.2734A= (p.Ser912=) c.2563A= (p.Ser855=) c.1768A= (p.Ser590=) n.2773A= n.2626A= c.2110A= (p.Ser704=) c.985A= (p.Ser329=) n.2830A= n.1761A= n.2781A= | |
7 | g.92496763_92496766del | CA1725933381 | PEX1 | c.2731_2734del (p.Leu911AlafsTer?) c.2560_2563del (p.Leu854AlafsTer?) c.1765_1768del (p.Leu589AlafsTer?) n.2770_2773del n.2623_2626del c.2107_2110del (p.Leu703AlafsTer?) c.982_985del (p.Leu328AlafsTer?) n.2827_2830del n.1758_1761del n.2778_2781del | dbSNP |
7 | g.92496763G>A | CA456481782 | PEX1 | c.2733C>T (p.Leu911=) c.2562C>T (p.Leu854=) c.1767C>T (p.Leu589=) n.2772C>T n.2625C>T c.2109C>T (p.Leu703=) c.984C>T (p.Leu328=) n.2829C>T n.1760C>T n.2780C>T | |
7 | g.92496763G>C | CA456481783 | PEX1 | c.2733C>G (p.Leu911=) c.2562C>G (p.Leu854=) c.1767C>G (p.Leu589=) n.2772C>G n.2625C>G c.2109C>G (p.Leu703=) c.984C>G (p.Leu328=) n.2829C>G n.1760C>G n.2780C>G | |
7 | g.92496763G>T | CA456481784 | PEX1 | c.2733C>A (p.Leu911=) c.2562C>A (p.Leu854=) c.1767C>A (p.Leu589=) n.2772C>A n.2625C>A c.2109C>A (p.Leu703=) c.984C>A (p.Leu328=) n.2829C>A n.1760C>A n.2780C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496764A>C | CA368171182 | PEX1 | c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2771T>G n.2624T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2828T>G n.1759T>G n.2779T>G | |
7 | g.92496764A>G | CA368171185 | PEX1 | c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2771T>C n.2624T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2828T>C n.1759T>C n.2779T>C | |
7 | g.92496764A>T | CA368171189 | PEX1 | c.2732T>A (p.Leu911His) c.2561T>A (p.Leu854His) c.1766T>A (p.Leu589His) n.2771T>A n.2624T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.983T>A (p.Leu328His) n.2828T>A n.1759T>A n.2779T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496765G>A | CA368171193 | PEX1 | c.2731C>T (p.Leu911Phe) c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.2770C>T n.2623C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) n.2827C>T n.1758C>T n.2778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496765G>C | CA368171195 | PEX1 | c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2770C>G n.2623C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.2827C>G n.1758C>G n.2778C>G | |
7 | g.92496765G= | CA1725933386 | PEX1 | c.2731C= (p.Leu911=) c.2560C= (p.Leu854=) c.1765C= (p.Leu589=) n.2770C= n.2623C= c.2107C= (p.Leu703=) c.982C= (p.Leu328=) n.2827C= n.1758C= n.2778C= | |
7 | g.92496765G>T | CA368171196 | PEX1 | c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.2770C>A n.2623C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) n.2827C>A n.1758C>A n.2778C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496765_92496766delinsGT | CA1725933385 | PEX1 | c.2730_2731delinsAC (p.Leu910=) c.2559_2560delinsAC (p.Leu853=) c.1764_1765delinsAC (p.Leu588=) n.2769_2770delinsAC n.2622_2623delinsAC c.2106_2107delinsAC (p.Leu702=) c.981_982delinsAC (p.Leu327=) n.2826_2827delinsAC n.1757_1758delinsAC n.2777_2778delinsAC | |
7 | g.92496766del | CA274203 | PEX1 | c.2730del (p.Leu910PhefsTer?) c.2559del (p.Leu853PhefsTer?) c.1764del (p.Leu588PhefsTer?) n.2769del n.2622del c.2106del (p.Leu702PhefsTer?) c.981del (p.Leu327PhefsTer?) n.2826del n.1757del n.2777del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496766T>A | CA368171197 | PEX1 | c.2730A>T (p.Leu910Phe) c.2559A>T (p.Leu853Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) n.2769A>T n.2622A>T c.2106A>T (p.Leu702Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) n.2826A>T n.1757A>T n.2777A>T | |
7 | g.92496766T>C | CA456481788 | PEX1 | c.2730A>G (p.Leu910=) c.2559A>G (p.Leu853=) c.1764A>G (p.Leu588=) n.2769A>G n.2622A>G c.2106A>G (p.Leu702=) c.981A>G (p.Leu327=) n.2826A>G n.1757A>G n.2777A>G | |
7 | g.92496766T>G | CA368171200 | PEX1 | c.2730A>C (p.Leu910Phe) c.2559A>C (p.Leu853Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) n.2769A>C n.2622A>C c.2106A>C (p.Leu702Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) n.2826A>C n.1757A>C n.2777A>C | |
7 | g.92496767A= | CA1725933393 | PEX1 | c.2729T= (p.Leu910=) c.2558T= (p.Leu853=) c.1763T= (p.Leu588=) n.2768T= n.2621T= c.2105T= (p.Leu702=) c.980T= (p.Leu327=) n.2825T= n.1756T= n.2776T= | |
7 | g.92496767A>C | CA4341031 | PEX1 | c.2729T>G (p.Leu910Ter) c.2558T>G (p.Leu853Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) n.2768T>G n.2621T>G c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) n.2825T>G n.1756T>G n.2776T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92496767A>G | CA368171207 | PEX1 | c.2729T>C (p.Leu910Ser) c.2558T>C (p.Leu853Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) n.2768T>C n.2621T>C c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.2825T>C n.1756T>C n.2776T>C | |
7 | g.92496767A>T | CA368171206 | PEX1 | c.2729T>A (p.Leu910Ter) c.2558T>A (p.Leu853Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) n.2768T>A n.2621T>A c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.2825T>A n.1756T>A n.2776T>A | |
7 | g.92496768A>C | CA368171208 | PEX1 | c.2728T>G (p.Leu910Val) c.2557T>G (p.Leu853Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) n.2767T>G n.2620T>G c.2104T>G (p.Leu702Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.2824T>G n.1755T>G n.2775T>G | |
7 | g.92496768A>G | CA456481792 | PEX1 | c.2728T>C (p.Leu910=) c.2557T>C (p.Leu853=) c.1762T>C (p.Leu588=) n.2767T>C n.2620T>C c.2104T>C (p.Leu702=) c.979T>C (p.Leu327=) n.2824T>C n.1755T>C n.2775T>C | |
7 | g.92496768A>T | CA368171211 | PEX1 | c.2728T>A (p.Leu910Ile) c.2557T>A (p.Leu853Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) n.2767T>A n.2620T>A c.2104T>A (p.Leu702Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) n.2824T>A n.1755T>A n.2775T>A | |
7 | g.92496769C>A | CA368171215 | PEX1 | c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.2766G>T n.2619G>T c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2823G>T n.1754G>T n.2774G>T | |
7 | g.92496769C= | CA1725933396 | PEX1 | c.2727G= (p.Glu909=) c.2556G= (p.Glu852=) c.1761G= (p.Glu587=) n.2766G= n.2619G= c.2103G= (p.Glu701=) c.978G= (p.Glu326=) n.2823G= n.1754G= n.2774G= | |
7 | g.92496769C>G | CA368171218 | PEX1 | c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.2766G>C n.2619G>C c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2823G>C n.1754G>C n.2774G>C | |
7 | g.92496769C>T | CA4341032 | PEX1 | c.2727G>A (p.Glu909=) c.2556G>A (p.Glu852=) c.1761G>A (p.Glu587=) n.2766G>A n.2619G>A c.2103G>A (p.Glu701=) c.978G>A (p.Glu326=) n.2823G>A n.1754G>A n.2774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496770T>A | CA368171219 | PEX1 | c.2726A>T (p.Glu909Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.2765A>T n.2618A>T c.2102A>T (p.Glu701Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.2822A>T n.1753A>T n.2773A>T | |
7 | g.92496770T>C | CA368171220 | PEX1 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.2765A>G n.2618A>G c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2822A>G n.1753A>G n.2773A>G | ClinVar |
7 | g.92496770T>G | CA368171222 | PEX1 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.2765A>C n.2618A>C c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2822A>C n.1753A>C n.2773A>C | |
7 | g.92496771C>A | CA368171225 | PEX1 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.2764G>T n.2617G>T c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2821G>T n.1752G>T n.2772G>T | |
7 | g.92496771C= | CA1725933399 | PEX1 | c.2725G= (p.Glu909=) c.2554G= (p.Glu852=) c.1759G= (p.Glu587=) n.2764G= n.2617G= c.2101G= (p.Glu701=) c.976G= (p.Glu326=) n.2821G= n.1752G= n.2772G= | |
7 | g.92496771C>G | CA368171228 | PEX1 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.2764G>C n.2617G>C c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2821G>C n.1752G>C n.2772G>C | |
7 | g.92496771C>T | CA368171235 | PEX1 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.2764G>A n.2617G>A c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2821G>A n.1752G>A n.2772G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496772T>A | CA456481796 | PEX1 | c.2724A>T (p.Pro908=) c.2553A>T (p.Pro851=) c.1758A>T (p.Pro586=) n.2763A>T n.2616A>T c.2100A>T (p.Pro700=) c.975A>T (p.Pro325=) n.2820A>T n.1751A>T n.2771A>T | |
7 | g.92496772T>C | CA456481799 | PEX1 | c.2724A>G (p.Pro908=) c.2553A>G (p.Pro851=) c.1758A>G (p.Pro586=) n.2763A>G n.2616A>G c.2100A>G (p.Pro700=) c.975A>G (p.Pro325=) n.2820A>G n.1751A>G n.2771A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496772T>G | CA456481801 | PEX1 | c.2724A>C (p.Pro908=) c.2553A>C (p.Pro851=) c.1758A>C (p.Pro586=) n.2763A>C n.2616A>C c.2100A>C (p.Pro700=) c.975A>C (p.Pro325=) n.2820A>C n.1751A>C n.2771A>C | |
7 | g.92496772dup | CA658822688 | PEX1 | c.2724dup (p.Glu909ArgfsTer11) c.2553dup (p.Glu852ArgfsTer11) c.1758dup (p.Glu587ArgfsTer11) n.2763dup n.2616dup c.2100dup (p.Glu701ArgfsTer11) c.975dup (p.Glu326ArgfsTer11) n.2820dup n.1751dup n.2771dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496772_92496773delinsTG | CA1725933407 | PEX1 | c.2723_2724delinsCA (p.Pro908=) c.2552_2553delinsCA (p.Pro851=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) n.2762_2763delinsCA n.2615_2616delinsCA c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=) c.974_975delinsCA (p.Pro325=) n.2819_2820delinsCA n.1750_1751delinsCA n.2770_2771delinsCA | |
7 | g.92496773G>A | CA368171238 | PEX1 | c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2552C>T (p.Pro851Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.2762C>T n.2615C>T c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2819C>T n.1750C>T n.2770C>T | |
7 | g.92496773G>C | CA368171249 | PEX1 | c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2552C>G (p.Pro851Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.2762C>G n.2615C>G c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2819C>G n.1750C>G n.2770C>G | |
7 | g.92496773G>T | CA368171252 | PEX1 | c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.2552C>A (p.Pro851Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) n.2762C>A n.2615C>A c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) n.2819C>A n.1750C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496774del | CA16041151 | PEX1 | c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?) c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?) c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?) n.2762del n.2615del c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) n.2819del n.1750del n.2770del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496774G>A | CA368171257 | PEX1 | c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.2761C>T n.2614C>T c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2818C>T n.1749C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496774G>C | CA368171266 | PEX1 | c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.2761C>G n.2614C>G c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2818C>G n.1749C>G n.2769C>G | |
7 | g.92496774G= | CA1725933419 | PEX1 | c.2722C= (p.Pro908=) c.2551C= (p.Pro851=) c.1756C= (p.Pro586=) n.2761C= n.2614C= c.2098C= (p.Pro700=) c.973C= (p.Pro325=) n.2818C= n.1749C= n.2769C= | |
7 | g.92496774G>T | CA368171264 | PEX1 | c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.2761C>A n.2614C>A c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2818C>A n.1749C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496775C>A | CA456481804 | PEX1 | c.2721G>T (p.Gly907=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.2760G>T n.2613G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.972G>T (p.Gly324=) n.2817G>T n.1748G>T n.2768G>T | |
7 | g.92496775C= | CA1725933425 | PEX1 | c.2721G= (p.Gly907=) c.2550G= (p.Gly850=) c.1755G= (p.Gly585=) n.2760G= n.2613G= c.2097G= (p.Gly699=) c.972G= (p.Gly324=) n.2817G= n.1748G= n.2768G= | |
7 | g.92496775C>G | CA456481805 | PEX1 | c.2721G>C (p.Gly907=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.2760G>C n.2613G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.972G>C (p.Gly324=) n.2817G>C n.1748G>C n.2768G>C | |
7 | g.92496775C>T | CA4341033 | PEX1 | c.2721G>A (p.Gly907=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.2760G>A n.2613G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.972G>A (p.Gly324=) n.2817G>A n.1748G>A n.2768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92496778del | CA2683718127 | PEX1 | c.2721del c.2550del c.1755del n.2760del n.2613del c.2097del c.972del n.2817del n.1748del n.2768del | gnomAD v4 |
7 | g.92496776C>A | CA368171277 | PEX1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) n.2759G>T n.2612G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.2816G>T n.1747G>T n.2767G>T | |
7 | g.92496776C= | CA1725933429 | PEX1 | c.2720G= (p.Gly907=) c.2549G= (p.Gly850=) c.1754G= (p.Gly585=) n.2759G= n.2612G= c.2096G= (p.Gly699=) c.971G= (p.Gly324=) n.2816G= n.1747G= n.2767G= | |
7 | g.92496776C>G | CA368171288 | PEX1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.2759G>C n.2612G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2816G>C n.1747G>C n.2767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496776C>T | CA368171290 | PEX1 | c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.2759G>A n.2612G>A c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.2816G>A n.1747G>A n.2767G>A | |
7 | g.92496777C>A | CA368171300 | PEX1 | c.2719G>T (p.Gly907Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.2758G>T n.2611G>T c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.970G>T (p.Gly324Trp) n.2815G>T n.1746G>T n.2766G>T | |
7 | g.92496777C>G | CA368171303 | PEX1 | c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.2758G>C n.2611G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2815G>C n.1746G>C n.2766G>C | |
7 | g.92496777C>T | CA368171304 | PEX1 | c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.2758G>A n.2611G>A c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.2815G>A n.1746G>A n.2766G>A | |
7 | g.92496778C>A | CA368171305 | PEX1 | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) c.2548-1G>T (n.2548-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) n.2758-1G>T n.2611-1G>T c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) n.2815-1G>T n.1746-1G>T n.2766-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92496778C= | CA1725933430 | PEX1 | c.2719-1G= (n.2719-1G=) c.2548-1G= (n.2548-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) n.2758-1G= n.2611-1G= c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) n.2815-1G= n.1746-1G= n.2766-1G= | |
7 | g.92496778C>G | CA368171306 | PEX1 | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) c.2548-1G>C (n.2548-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) n.2758-1G>C n.2611-1G>C c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) n.2815-1G>C n.1746-1G>C n.2766-1G>C | |
7 | g.92496778C>T | CA368171311 | PEX1 | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) c.2548-1G>A (n.2548-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) n.2758-1G>A n.2611-1G>A c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) n.2815-1G>A n.1746-1G>A n.2766-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496779T>A | CA368171325 | PEX1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) c.2548-2A>T (n.2548-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) n.2758-2A>T n.2611-2A>T c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) n.2815-2A>T n.1746-2A>T n.2766-2A>T | |
7 | g.92496779T>C | CA368171328 | PEX1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2548-2A>G (n.2548-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) n.2758-2A>G n.2611-2A>G c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) n.2815-2A>G n.1746-2A>G n.2766-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496779T>G | CA368171313 | PEX1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) c.2548-2A>C (n.2548-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) n.2758-2A>C n.2611-2A>C c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) n.2815-2A>C n.1746-2A>C n.2766-2A>C | |
7 | g.92496779T= | CA1725933435 | PEX1 | c.2719-2A= (n.2719-2A=) c.2548-2A= (n.2548-2A=) c.1753-2A= (n.1753-2A=) n.2758-2A= n.2611-2A= c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) n.2815-2A= n.1746-2A= n.2766-2A= | |
7 | g.92496780A= | CA1725933438 | PEX1 | c.2719-3T= (n.2719-3T=) c.2548-3T= (n.2548-3T=) c.1753-3T= (n.1753-3T=) n.2758-3T= n.2611-3T= c.2095-3T= (n.2095-3T=) c.970-3T= (n.970-3T=) n.2815-3T= n.1746-3T= n.2766-3T= | |
7 | g.92496780A>G | CA161957062 | PEX1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) c.2548-3T>C (n.2548-3T>C) c.1753-3T>C (n.1753-3T>C) n.2758-3T>C n.2611-3T>C c.2095-3T>C (n.2095-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) n.2815-3T>C n.1746-3T>C n.2766-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T>C | CA4341034 | PEX1 | c.2719-4A>G (n.2719-4A>G) c.2548-4A>G (n.2548-4A>G) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) n.2758-4A>G n.2611-4A>G c.2095-4A>G (n.2095-4A>G) c.970-4A>G (n.970-4A>G) n.2815-4A>G n.1746-4A>G n.2766-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T>G | CA576303772 | PEX1 | c.2719-4A>C (n.2719-4A>C) c.2548-4A>C (n.2548-4A>C) c.1753-4A>C (n.1753-4A>C) n.2758-4A>C n.2611-4A>C c.2095-4A>C (n.2095-4A>C) c.970-4A>C (n.970-4A>C) n.2815-4A>C n.1746-4A>C n.2766-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T= | CA1725933440 | PEX1 | c.2719-4A= (n.2719-4A=) c.2548-4A= (n.2548-4A=) c.1753-4A= (n.1753-4A=) n.2758-4A= n.2611-4A= c.2095-4A= (n.2095-4A=) c.970-4A= (n.970-4A=) n.2815-4A= n.1746-4A= n.2766-4A= | |
7 | g.92496782T>C | CA2580077821 | PEX1 | c.2719-5A>G (n.2719-5A>G) c.2548-5A>G (n.2548-5A>G) c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) n.2758-5A>G n.2611-5A>G c.2095-5A>G (n.2095-5A>G) c.970-5A>G (n.970-5A>G) n.2815-5A>G n.1746-5A>G n.2766-5A>G | ClinVar |
7 | g.92496782T>G | CA2578937881 | PEX1 | c.2719-5A>C (n.2719-5A>C) c.2548-5A>C (n.2548-5A>C) c.1753-5A>C (n.1753-5A>C) n.2758-5A>C n.2611-5A>C c.2095-5A>C (n.2095-5A>C) c.970-5A>C (n.970-5A>C) n.2815-5A>C n.1746-5A>C n.2766-5A>C | |
7 | g.92496783G>A | CA2566487806 | PEX1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) c.2548-6C>T (n.2548-6C>T) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) n.2758-6C>T n.2611-6C>T c.2095-6C>T (n.2095-6C>T) c.970-6C>T (n.970-6C>T) n.2815-6C>T n.1746-6C>T n.2766-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496783G>T | CA2578937882 | PEX1 | c.2719-6C>A (n.2719-6C>A) c.2548-6C>A (n.2548-6C>A) c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) n.2758-6C>A n.2611-6C>A c.2095-6C>A (n.2095-6C>A) c.970-6C>A (n.970-6C>A) n.2815-6C>A n.1746-6C>A n.2766-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496784G>T | CA2683718128 | PEX1 | c.2719-7C>A (n.2719-7C>A) c.2548-7C>A (n.2548-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) n.2758-7C>A n.2611-7C>A c.2095-7C>A (n.2095-7C>A) c.970-7C>A (n.970-7C>A) n.2815-7C>A n.1746-7C>A n.2766-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496785G>A | CA2683718130 | PEX1 | c.2719-8C>T (n.2719-8C>T) c.2548-8C>T (n.2548-8C>T) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) n.2758-8C>T n.2611-8C>T c.2095-8C>T (n.2095-8C>T) c.970-8C>T (n.970-8C>T) n.2815-8C>T n.1746-8C>T n.2766-8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496785G>T | CA2683718129 | PEX1 | c.2719-8C>A (n.2719-8C>A) c.2548-8C>A (n.2548-8C>A) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) n.2758-8C>A n.2611-8C>A c.2095-8C>A (n.2095-8C>A) c.970-8C>A (n.970-8C>A) n.2815-8C>A n.1746-8C>A n.2766-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496786T>A | CA2683718131 | PEX1 | c.2719-9A>T (n.2719-9A>T) c.2548-9A>T (n.2548-9A>T) c.1753-9A>T (n.1753-9A>T) n.2758-9A>T n.2611-9A>T c.2095-9A>T (n.2095-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) n.2815-9A>T n.1746-9A>T n.2766-9A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496786T>C | CA2683718132 | PEX1 | c.2719-9A>G (n.2719-9A>G) c.2548-9A>G (n.2548-9A>G) c.1753-9A>G (n.1753-9A>G) n.2758-9A>G n.2611-9A>G c.2095-9A>G (n.2095-9A>G) c.970-9A>G (n.970-9A>G) n.2815-9A>G n.1746-9A>G n.2766-9A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496786_92496787delinsTA | CA1725933443 | PEX1 | c.2719-10_2719-9delinsTA (n.2719-10_2719-9delinsTA) c.2548-10_2548-9delinsTA (n.2548-10_2548-9delinsTA) c.1753-10_1753-9delinsTA (n.1753-10_1753-9delinsTA) n.2758-10_2758-9delinsTA n.2611-10_2611-9delinsTA c.2095-10_2095-9delinsTA (n.2095-10_2095-9delinsTA) c.970-10_970-9delinsTA (n.970-10_970-9delinsTA) n.2815-10_2815-9delinsTA n.1746-10_1746-9delinsTA n.2766-10_2766-9delinsTA | |
7 | g.92496787A>G | CA2683718133 | PEX1 | c.2719-10T>C (n.2719-10T>C) c.2548-10T>C (n.2548-10T>C) c.1753-10T>C (n.1753-10T>C) n.2758-10T>C n.2611-10T>C c.2095-10T>C (n.2095-10T>C) c.970-10T>C (n.970-10T>C) n.2815-10T>C n.1746-10T>C n.2766-10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496790del | CA576303773 | PEX1 | c.2719-10del (n.2719-10del) c.2548-10del (n.2548-10del) c.1753-10del (n.1753-10del) n.2758-10del n.2611-10del c.2095-10del (n.2095-10del) c.970-10del (n.970-10del) n.2815-10del n.1746-10del n.2766-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496789A>C | CA2683718134 | PEX1 | c.2719-12T>G (n.2719-12T>G) c.2548-12T>G (n.2548-12T>G) c.1753-12T>G (n.1753-12T>G) n.2758-12T>G n.2611-12T>G c.2095-12T>G (n.2095-12T>G) c.970-12T>G (n.970-12T>G) n.2815-12T>G n.1746-12T>G n.2766-12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496790A= | CA1725933446 | PEX1 | c.2719-13T= (n.2719-13T=) c.2548-13T= (n.2548-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) n.2758-13T= n.2611-13T= c.2095-13T= (n.2095-13T=) c.970-13T= (n.970-13T=) n.2815-13T= n.1746-13T= n.2766-13T= | |
7 | g.92496790A>G | CA4341035 | PEX1 | c.2719-13T>C (n.2719-13T>C) c.2548-13T>C (n.2548-13T>C) c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) n.2758-13T>C n.2611-13T>C c.2095-13T>C (n.2095-13T>C) c.970-13T>C (n.970-13T>C) n.2815-13T>C n.1746-13T>C n.2766-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496791T>C | CA2683718135 | PEX1 | c.2719-14A>G (n.2719-14A>G) c.2548-14A>G (n.2548-14A>G) c.1753-14A>G (n.1753-14A>G) n.2758-14A>G n.2611-14A>G c.2095-14A>G (n.2095-14A>G) c.970-14A>G (n.970-14A>G) n.2815-14A>G n.1746-14A>G n.2766-14A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496791dup | CA2573142454 | PEX1 | c.2719-14dup (n.2719-14dup) c.2548-14dup (n.2548-14dup) c.1753-14dup (n.1753-14dup) n.2758-14dup n.2611-14dup c.2095-14dup (n.2095-14dup) c.970-14dup (n.970-14dup) n.2815-14dup n.1746-14dup n.2766-14dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496792A>C | CA2683718136 | PEX1 | c.2719-15T>G (n.2719-15T>G) c.2548-15T>G (n.2548-15T>G) c.1753-15T>G (n.1753-15T>G) n.2758-15T>G n.2611-15T>G c.2095-15T>G (n.2095-15T>G) c.970-15T>G (n.970-15T>G) n.2815-15T>G n.1746-15T>G n.2766-15T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496793dup | CA2580077822 | PEX1 | c.2719-15dup (n.2719-15dup) c.2548-15dup (n.2548-15dup) c.1753-15dup (n.1753-15dup) n.2758-15dup n.2611-15dup c.2095-15dup (n.2095-15dup) c.970-15dup (n.970-15dup) n.2815-15dup n.1746-15dup n.2766-15dup | ClinVar |
7 | g.92496793A>G | CA2683718137 | PEX1 | c.2719-16T>C (n.2719-16T>C) c.2548-16T>C (n.2548-16T>C) c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) n.2758-16T>C n.2611-16T>C c.2095-16T>C (n.2095-16T>C) c.970-16T>C (n.970-16T>C) n.2815-16T>C n.1746-16T>C n.2766-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496794G>A | CA161957073 | PEX1 | c.2719-17C>T (n.2719-17C>T) c.2548-17C>T (n.2548-17C>T) c.1753-17C>T (n.1753-17C>T) n.2758-17C>T n.2611-17C>T c.2095-17C>T (n.2095-17C>T) c.970-17C>T (n.970-17C>T) n.2815-17C>T n.1746-17C>T n.2766-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496794G= | CA1725933450 | PEX1 | c.2719-17C= (n.2719-17C=) c.2548-17C= (n.2548-17C=) c.1753-17C= (n.1753-17C=) n.2758-17C= n.2611-17C= c.2095-17C= (n.2095-17C=) c.970-17C= (n.970-17C=) n.2815-17C= n.1746-17C= n.2766-17C= | |
7 | g.92496794G>T | CA2683718138 | PEX1 | c.2719-17C>A (n.2719-17C>A) c.2548-17C>A (n.2548-17C>A) c.1753-17C>A (n.1753-17C>A) n.2758-17C>A n.2611-17C>A c.2095-17C>A (n.2095-17C>A) c.970-17C>A (n.970-17C>A) n.2815-17C>A n.1746-17C>A n.2766-17C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496794_92496795delinsGA | CA1725933448 | PEX1 | c.2719-18_2719-17delinsTC (n.2719-18_2719-17delinsTC) c.2548-18_2548-17delinsTC (n.2548-18_2548-17delinsTC) c.1753-18_1753-17delinsTC (n.1753-18_1753-17delinsTC) n.2758-18_2758-17delinsTC n.2611-18_2611-17delinsTC c.2095-18_2095-17delinsTC (n.2095-18_2095-17delinsTC) c.970-18_970-17delinsTC (n.970-18_970-17delinsTC) n.2815-18_2815-17delinsTC n.1746-18_1746-17delinsTC n.2766-18_2766-17delinsTC | |
7 | g.92496795del | CA4341036 | PEX1 | c.2719-18del (n.2719-18del) c.2548-18del (n.2548-18del) c.1753-18del (n.1753-18del) n.2758-18del n.2611-18del c.2095-18del (n.2095-18del) c.970-18del (n.970-18del) n.2815-18del n.1746-18del n.2766-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496795A= | CA1725933456 | PEX1 | c.2719-18T= (n.2719-18T=) c.2548-18T= (n.2548-18T=) c.1753-18T= (n.1753-18T=) n.2758-18T= n.2611-18T= c.2095-18T= (n.2095-18T=) c.970-18T= (n.970-18T=) n.2815-18T= n.1746-18T= n.2766-18T= | |
7 | g.92496795A>G | CA4341037 | PEX1 | c.2719-18T>C (n.2719-18T>C) c.2548-18T>C (n.2548-18T>C) c.1753-18T>C (n.1753-18T>C) n.2758-18T>C n.2611-18T>C c.2095-18T>C (n.2095-18T>C) c.970-18T>C (n.970-18T>C) n.2815-18T>C n.1746-18T>C n.2766-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496795A>T | CA2683718139 | PEX1 | c.2719-18T>A (n.2719-18T>A) c.2548-18T>A (n.2548-18T>A) c.1753-18T>A (n.1753-18T>A) n.2758-18T>A n.2611-18T>A c.2095-18T>A (n.2095-18T>A) c.970-18T>A (n.970-18T>A) n.2815-18T>A n.1746-18T>A n.2766-18T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92496796G>C | CA4341038 | PEX1 | c.2719-19C>G (n.2719-19C>G) c.2548-19C>G (n.2548-19C>G) c.1753-19C>G (n.1753-19C>G) n.2758-19C>G n.2611-19C>G c.2095-19C>G (n.2095-19C>G) c.970-19C>G (n.970-19C>G) n.2815-19C>G n.1746-19C>G n.2766-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496796G= | CA1725933458 | PEX1 | c.2719-19C= (n.2719-19C=) c.2548-19C= (n.2548-19C=) c.1753-19C= (n.1753-19C=) n.2758-19C= n.2611-19C= c.2095-19C= (n.2095-19C=) c.970-19C= (n.970-19C=) n.2815-19C= n.1746-19C= n.2766-19C= | |
7 | g.92496796G>T | CA2683718140 | PEX1 | c.2719-19C>A (n.2719-19C>A) c.2548-19C>A (n.2548-19C>A) c.1753-19C>A (n.1753-19C>A) n.2758-19C>A n.2611-19C>A c.2095-19C>A (n.2095-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) n.2815-19C>A n.1746-19C>A n.2766-19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496797T>C | CA2683718141 | PEX1 | c.2719-20A>G (n.2719-20A>G) c.2548-20A>G (n.2548-20A>G) c.1753-20A>G (n.1753-20A>G) n.2758-20A>G n.2611-20A>G c.2095-20A>G (n.2095-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) n.2815-20A>G n.1746-20A>G n.2766-20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496799G>A | CA843847094 | PEX1 | c.2719-22C>T (n.2719-22C>T) c.2548-22C>T (n.2548-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) n.2758-22C>T n.2611-22C>T c.2095-22C>T (n.2095-22C>T) c.970-22C>T (n.970-22C>T) n.2815-22C>T n.1746-22C>T n.2766-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496799G>C | CA576303776 | PEX1 | c.2719-22C>G (n.2719-22C>G) c.2548-22C>G (n.2548-22C>G) c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) n.2758-22C>G n.2611-22C>G c.2095-22C>G (n.2095-22C>G) c.970-22C>G (n.970-22C>G) n.2815-22C>G n.1746-22C>G n.2766-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496799G= | CA1725933461 | PEX1 | c.2719-22C= (n.2719-22C=) c.2548-22C= (n.2548-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) n.2758-22C= n.2611-22C= c.2095-22C= (n.2095-22C=) c.970-22C= (n.970-22C=) n.2815-22C= n.1746-22C= n.2766-22C= | |
7 | g.92496799G>T | CA2683718142 | PEX1 | c.2719-22C>A (n.2719-22C>A) c.2548-22C>A (n.2548-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) n.2758-22C>A n.2611-22C>A c.2095-22C>A (n.2095-22C>A) c.970-22C>A (n.970-22C>A) n.2815-22C>A n.1746-22C>A n.2766-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496800A>G | CA2578937883 | PEX1 | c.2719-23T>C (n.2719-23T>C) c.2548-23T>C (n.2548-23T>C) c.1753-23T>C (n.1753-23T>C) n.2758-23T>C n.2611-23T>C c.2095-23T>C (n.2095-23T>C) c.970-23T>C (n.970-23T>C) n.2815-23T>C n.1746-23T>C n.2766-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496801G>T | CA2683718143 | PEX1 | c.2719-24C>A (n.2719-24C>A) c.2548-24C>A (n.2548-24C>A) c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) n.2758-24C>A n.2611-24C>A c.2095-24C>A (n.2095-24C>A) c.970-24C>A (n.970-24C>A) n.2815-24C>A n.1746-24C>A n.2766-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496803T>C | CA2683718144 | PEX1 | c.2719-26A>G (n.2719-26A>G) c.2548-26A>G (n.2548-26A>G) c.1753-26A>G (n.1753-26A>G) n.2758-26A>G n.2611-26A>G c.2095-26A>G (n.2095-26A>G) c.970-26A>G (n.970-26A>G) n.2815-26A>G n.1746-26A>G n.2766-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496804A= | CA1725933465 | PEX1 | c.2719-27T= (n.2719-27T=) c.2548-27T= (n.2548-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) n.2758-27T= n.2611-27T= c.2095-27T= (n.2095-27T=) c.970-27T= (n.970-27T=) n.2815-27T= n.1746-27T= n.2766-27T= | |
7 | g.92496804A>G | CA576303778 | PEX1 | c.2719-27T>C (n.2719-27T>C) c.2548-27T>C (n.2548-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) n.2758-27T>C n.2611-27T>C c.2095-27T>C (n.2095-27T>C) c.970-27T>C (n.970-27T>C) n.2815-27T>C n.1746-27T>C n.2766-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496807del | CA2683718145 | PEX1 | c.2719-27del (n.2719-27del) c.2548-27del (n.2548-27del) c.1753-27del (n.1753-27del) n.2758-27del n.2611-27del c.2095-27del (n.2095-27del) c.970-27del (n.970-27del) n.2815-27del n.1746-27del n.2766-27del | gnomAD v4 |
7 | g.92496805A>G | CA2683718146 | PEX1 | c.2719-28T>C (n.2719-28T>C) c.2548-28T>C (n.2548-28T>C) c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) n.2758-28T>C n.2611-28T>C c.2095-28T>C (n.2095-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) n.2815-28T>C n.1746-28T>C n.2766-28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496806A>C | CA2776945627 | PEX1 | c.2719-29T>G (n.2719-29T>G) c.2548-29T>G (n.2548-29T>G) c.1753-29T>G (n.1753-29T>G) n.2758-29T>G n.2611-29T>G c.2095-29T>G (n.2095-29T>G) c.970-29T>G (n.970-29T>G) n.2815-29T>G n.1746-29T>G n.2766-29T>G | |
7 | g.92496807A= | CA1725933469 | PEX1 | c.2719-30T= (n.2719-30T=) c.2548-30T= (n.2548-30T=) c.1753-30T= (n.1753-30T=) n.2758-30T= n.2611-30T= c.2095-30T= (n.2095-30T=) c.970-30T= (n.970-30T=) n.2815-30T= n.1746-30T= n.2766-30T= | |
7 | g.92496807A>G | CA4341039 | PEX1 | c.2719-30T>C (n.2719-30T>C) c.2548-30T>C (n.2548-30T>C) c.1753-30T>C (n.1753-30T>C) n.2758-30T>C n.2611-30T>C c.2095-30T>C (n.2095-30T>C) c.970-30T>C (n.970-30T>C) n.2815-30T>C n.1746-30T>C n.2766-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496808T>C | CA2683718147 | PEX1 | c.2719-31A>G (n.2719-31A>G) c.2548-31A>G (n.2548-31A>G) c.1753-31A>G (n.1753-31A>G) n.2758-31A>G n.2611-31A>G c.2095-31A>G (n.2095-31A>G) c.970-31A>G (n.970-31A>G) n.2815-31A>G n.1746-31A>G n.2766-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496809T>A | CA2683718148 | PEX1 | c.2719-32A>T (n.2719-32A>T) c.2548-32A>T (n.2548-32A>T) c.1753-32A>T (n.1753-32A>T) n.2758-32A>T n.2611-32A>T c.2095-32A>T (n.2095-32A>T) c.970-32A>T (n.970-32A>T) n.2815-32A>T n.1746-32A>T n.2766-32A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496809T>C | CA2683718149 | PEX1 | c.2719-32A>G (n.2719-32A>G) c.2548-32A>G (n.2548-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) n.2758-32A>G n.2611-32A>G c.2095-32A>G (n.2095-32A>G) c.970-32A>G (n.970-32A>G) n.2815-32A>G n.1746-32A>G n.2766-32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496811T>C | CA2683718150 | PEX1 | c.2719-34A>G (n.2719-34A>G) c.2548-34A>G (n.2548-34A>G) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) n.2758-34A>G n.2611-34A>G c.2095-34A>G (n.2095-34A>G) c.970-34A>G (n.970-34A>G) n.2815-34A>G n.1746-34A>G n.2766-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496812T>A | CA2776945628 | PEX1 | c.2719-35A>T (n.2719-35A>T) c.2548-35A>T (n.2548-35A>T) c.1753-35A>T (n.1753-35A>T) n.2758-35A>T n.2611-35A>T c.2095-35A>T (n.2095-35A>T) c.970-35A>T (n.970-35A>T) n.2815-35A>T n.1746-35A>T n.2766-35A>T | |
7 | g.92496813T>A | CA2578937884 | PEX1 | c.2719-36A>T (n.2719-36A>T) c.2548-36A>T (n.2548-36A>T) c.1753-36A>T (n.1753-36A>T) n.2758-36A>T n.2611-36A>T c.2095-36A>T (n.2095-36A>T) c.970-36A>T (n.970-36A>T) n.2815-36A>T n.1746-36A>T n.2766-36A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496813T>C | CA2683718151 | PEX1 | c.2719-36A>G (n.2719-36A>G) c.2548-36A>G (n.2548-36A>G) c.1753-36A>G (n.1753-36A>G) n.2758-36A>G n.2611-36A>G c.2095-36A>G (n.2095-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) n.2815-36A>G n.1746-36A>G n.2766-36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496815A>G | CA2683718153 | PEX1 | c.2719-38T>C (n.2719-38T>C) c.2548-38T>C (n.2548-38T>C) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) n.2758-38T>C n.2611-38T>C c.2095-38T>C (n.2095-38T>C) c.970-38T>C (n.970-38T>C) n.2815-38T>C n.1746-38T>C n.2766-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496815A>T | CA2683718152 | PEX1 | c.2719-38T>A (n.2719-38T>A) c.2548-38T>A (n.2548-38T>A) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) n.2758-38T>A n.2611-38T>A c.2095-38T>A (n.2095-38T>A) c.970-38T>A (n.970-38T>A) n.2815-38T>A n.1746-38T>A n.2766-38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496818A>T | CA2683718154 | PEX1 | c.2719-41T>A (n.2719-41T>A) c.2548-41T>A (n.2548-41T>A) c.1753-41T>A (n.1753-41T>A) n.2758-41T>A n.2611-41T>A c.2095-41T>A (n.2095-41T>A) c.970-41T>A (n.970-41T>A) n.2815-41T>A n.1746-41T>A n.2766-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496819G>A | CA2578937885 | PEX1 | c.2719-42C>T (n.2719-42C>T) c.2548-42C>T (n.2548-42C>T) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) n.2758-42C>T n.2611-42C>T c.2095-42C>T (n.2095-42C>T) c.970-42C>T (n.970-42C>T) n.2815-42C>T n.1746-42C>T n.2766-42C>T | |
7 | g.92496819G>T | CA2683718156 | PEX1 | c.2719-42C>A (n.2719-42C>A) c.2548-42C>A (n.2548-42C>A) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) n.2758-42C>A n.2611-42C>A c.2095-42C>A (n.2095-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) n.2815-42C>A n.1746-42C>A n.2766-42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496819_92496820insCTG | CA2683718155 | PEX1 | c.2719-42_2719-41insAGC (n.2719-42_2719-41insAGC) c.2548-42_2548-41insAGC (n.2548-42_2548-41insAGC) c.1753-42_1753-41insAGC (n.1753-42_1753-41insAGC) n.2758-42_2758-41insAGC n.2611-42_2611-41insAGC c.2095-42_2095-41insAGC (n.2095-42_2095-41insAGC) c.970-42_970-41insAGC (n.970-42_970-41insAGC) n.2815-42_2815-41insAGC n.1746-42_1746-41insAGC n.2766-42_2766-41insAGC | gnomAD v4 |
7 | g.92496823_92496824insCCAAACACACCCAACACA | CA2776945630 | PEX1 | c.2719-46_2719-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2719-46_2719-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2548-46_2548-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2548-46_2548-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1753-46_1753-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1753-46_1753-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2758-46_2758-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.2611-46_2611-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.2095-46_2095-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2095-46_2095-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.970-46_970-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.970-46_970-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2815-46_2815-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1746-46_1746-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.2766-46_2766-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
7 | g.92496824T>C | CA4341040 | PEX1 | c.2719-47A>G (n.2719-47A>G) c.2548-47A>G (n.2548-47A>G) c.1753-47A>G (n.1753-47A>G) n.2758-47A>G n.2611-47A>G c.2095-47A>G (n.2095-47A>G) c.970-47A>G (n.970-47A>G) n.2815-47A>G n.1746-47A>G n.2766-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496824T= | CA1725933472 | PEX1 | c.2719-47A= (n.2719-47A=) c.2548-47A= (n.2548-47A=) c.1753-47A= (n.1753-47A=) n.2758-47A= n.2611-47A= c.2095-47A= (n.2095-47A=) c.970-47A= (n.970-47A=) n.2815-47A= n.1746-47A= n.2766-47A= | |
7 | g.92496825A>G | CA2683718157 | PEX1 | c.2719-48T>C (n.2719-48T>C) c.2548-48T>C (n.2548-48T>C) c.1753-48T>C (n.1753-48T>C) n.2758-48T>C n.2611-48T>C c.2095-48T>C (n.2095-48T>C) c.970-48T>C (n.970-48T>C) n.2815-48T>C n.1746-48T>C n.2766-48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496826T>A | CA4341041 | PEX1 | c.2719-49A>T (n.2719-49A>T) c.2548-49A>T (n.2548-49A>T) c.1753-49A>T (n.1753-49A>T) n.2758-49A>T n.2611-49A>T c.2095-49A>T (n.2095-49A>T) c.970-49A>T (n.970-49A>T) n.2815-49A>T n.1746-49A>T n.2766-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496826T>C | CA2578937886 | PEX1 | c.2719-49A>G (n.2719-49A>G) c.2548-49A>G (n.2548-49A>G) c.1753-49A>G (n.1753-49A>G) n.2758-49A>G n.2611-49A>G c.2095-49A>G (n.2095-49A>G) c.970-49A>G (n.970-49A>G) n.2815-49A>G n.1746-49A>G n.2766-49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496826T= | CA1725933475 | PEX1 | c.2719-49A= (n.2719-49A=) c.2548-49A= (n.2548-49A=) c.1753-49A= (n.1753-49A=) n.2758-49A= n.2611-49A= c.2095-49A= (n.2095-49A=) c.970-49A= (n.970-49A=) n.2815-49A= n.1746-49A= n.2766-49A= | |
7 | g.92496827A= | CA1725933479 | PEX1 | c.2719-50T= (n.2719-50T=) c.2548-50T= (n.2548-50T=) c.1753-50T= (n.1753-50T=) n.2758-50T= n.2611-50T= c.2095-50T= (n.2095-50T=) c.970-50T= (n.970-50T=) n.2815-50T= n.1746-50T= n.2766-50T= | |
7 | g.92496827A>G | CA1104488784 | PEX1 | c.2719-50T>C (n.2719-50T>C) c.2548-50T>C (n.2548-50T>C) c.1753-50T>C (n.1753-50T>C) n.2758-50T>C n.2611-50T>C c.2095-50T>C (n.2095-50T>C) c.970-50T>C (n.970-50T>C) n.2815-50T>C n.1746-50T>C n.2766-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496828A= | CA1725933481 | PEX1 | c.2719-51T= (n.2719-51T=) c.2548-51T= (n.2548-51T=) c.1753-51T= (n.1753-51T=) n.2758-51T= n.2611-51T= c.2095-51T= (n.2095-51T=) c.970-51T= (n.970-51T=) n.2815-51T= n.1746-51T= n.2766-51T= | |
7 | g.92496828A>C | CA576303784 | PEX1 | c.2719-51T>G (n.2719-51T>G) c.2548-51T>G (n.2548-51T>G) c.1753-51T>G (n.1753-51T>G) n.2758-51T>G n.2611-51T>G c.2095-51T>G (n.2095-51T>G) c.970-51T>G (n.970-51T>G) n.2815-51T>G n.1746-51T>G n.2766-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496830T>G | CA2683718158 | PEX1 | c.2719-53A>C (n.2719-53A>C) c.2548-53A>C (n.2548-53A>C) c.1753-53A>C (n.1753-53A>C) n.2758-53A>C n.2611-53A>C c.2095-53A>C (n.2095-53A>C) c.970-53A>C (n.970-53A>C) n.2815-53A>C n.1746-53A>C n.2766-53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496832T>C | CA2683718159 | PEX1 | c.2719-55A>G (n.2719-55A>G) c.2548-55A>G (n.2548-55A>G) c.1753-55A>G (n.1753-55A>G) n.2758-55A>G n.2611-55A>G c.2095-55A>G (n.2095-55A>G) c.970-55A>G (n.970-55A>G) n.2815-55A>G n.1746-55A>G n.2766-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496832_92496833insA | CA2776945631 | PEX1 | c.2719-56_2719-55insT (n.2719-56_2719-55insT) c.2548-56_2548-55insT (n.2548-56_2548-55insT) c.1753-56_1753-55insT (n.1753-56_1753-55insT) n.2758-56_2758-55insT n.2611-56_2611-55insT c.2095-56_2095-55insT (n.2095-56_2095-55insT) c.970-56_970-55insT (n.970-56_970-55insT) n.2815-56_2815-55insT n.1746-56_1746-55insT n.2766-56_2766-55insT | |
7 | g.92496833G>A | CA2578937887 | PEX1 | c.2719-56C>T (n.2719-56C>T) c.2548-56C>T (n.2548-56C>T) c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) n.2758-56C>T n.2611-56C>T c.2095-56C>T (n.2095-56C>T) c.970-56C>T (n.970-56C>T) n.2815-56C>T n.1746-56C>T n.2766-56C>T | |
7 | g.92496833G>T | CA2683718160 | PEX1 | c.2719-56C>A (n.2719-56C>A) c.2548-56C>A (n.2548-56C>A) c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) n.2758-56C>A n.2611-56C>A c.2095-56C>A (n.2095-56C>A) c.970-56C>A (n.970-56C>A) n.2815-56C>A n.1746-56C>A n.2766-56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496834_92496835delinsGT | CA1725933485 | PEX1 | c.2719-58_2719-57delinsAC (n.2719-58_2719-57delinsAC) c.2548-58_2548-57delinsAC (n.2548-58_2548-57delinsAC) c.1753-58_1753-57delinsAC (n.1753-58_1753-57delinsAC) n.2758-58_2758-57delinsAC n.2611-58_2611-57delinsAC c.2095-58_2095-57delinsAC (n.2095-58_2095-57delinsAC) c.970-58_970-57delinsAC (n.970-58_970-57delinsAC) n.2815-58_2815-57delinsAC n.1746-58_1746-57delinsAC n.2766-58_2766-57delinsAC | |
7 | g.92496837del | CA1725933486 | PEX1 | c.2719-58del (n.2719-58del) c.2548-58del (n.2548-58del) c.1753-58del (n.1753-58del) n.2758-58del n.2611-58del c.2095-58del (n.2095-58del) c.970-58del (n.970-58del) n.2815-58del n.1746-58del n.2766-58del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496836_92496837insAGA | CA2776945632 | PEX1 | c.2719-60_2719-59insTCT (n.2719-60_2719-59insTCT) c.2548-60_2548-59insTCT (n.2548-60_2548-59insTCT) c.1753-60_1753-59insTCT (n.1753-60_1753-59insTCT) n.2758-60_2758-59insTCT n.2611-60_2611-59insTCT c.2095-60_2095-59insTCT (n.2095-60_2095-59insTCT) c.970-60_970-59insTCT (n.970-60_970-59insTCT) n.2815-60_2815-59insTCT n.1746-60_1746-59insTCT n.2766-60_2766-59insTCT | |
7 | g.92496837T>C | CA2683718161 | PEX1 | c.2719-60A>G (n.2719-60A>G) c.2548-60A>G (n.2548-60A>G) c.1753-60A>G (n.1753-60A>G) n.2758-60A>G n.2611-60A>G c.2095-60A>G (n.2095-60A>G) c.970-60A>G (n.970-60A>G) n.2815-60A>G n.1746-60A>G n.2766-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496837_92496841delinsTCTGA | CA1725933488 | PEX1 | c.2719-64_2719-60delinsTCAGA (n.2719-64_2719-60delinsTCAGA) c.2548-64_2548-60delinsTCAGA (n.2548-64_2548-60delinsTCAGA) c.1753-64_1753-60delinsTCAGA (n.1753-64_1753-60delinsTCAGA) n.2758-64_2758-60delinsTCAGA n.2611-64_2611-60delinsTCAGA c.2095-64_2095-60delinsTCAGA (n.2095-64_2095-60delinsTCAGA) c.970-64_970-60delinsTCAGA (n.970-64_970-60delinsTCAGA) n.2815-64_2815-60delinsTCAGA n.1746-64_1746-60delinsTCAGA n.2766-64_2766-60delinsTCAGA | |
7 | g.92496838C>A | CA2683718162 | PEX1 | c.2719-61G>T (n.2719-61G>T) c.2548-61G>T (n.2548-61G>T) c.1753-61G>T (n.1753-61G>T) n.2758-61G>T n.2611-61G>T c.2095-61G>T (n.2095-61G>T) c.970-61G>T (n.970-61G>T) n.2815-61G>T n.1746-61G>T n.2766-61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496838C= | CA1725933490 | PEX1 | c.2719-61G= (n.2719-61G=) c.2548-61G= (n.2548-61G=) c.1753-61G= (n.1753-61G=) n.2758-61G= n.2611-61G= c.2095-61G= (n.2095-61G=) c.970-61G= (n.970-61G=) n.2815-61G= n.1746-61G= n.2766-61G= | |
7 | g.92496838C>G | CA576303787 | PEX1 | c.2719-61G>C (n.2719-61G>C) c.2548-61G>C (n.2548-61G>C) c.1753-61G>C (n.1753-61G>C) n.2758-61G>C n.2611-61G>C c.2095-61G>C (n.2095-61G>C) c.970-61G>C (n.970-61G>C) n.2815-61G>C n.1746-61G>C n.2766-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496840_92496843del | CA368171366 | PEX1 | c.2719-64_2719-61del (n.2719-64_2719-61del) c.2548-64_2548-61del (n.2548-64_2548-61del) c.1753-64_1753-61del (n.1753-64_1753-61del) n.2758-64_2758-61del n.2611-64_2611-61del c.2095-64_2095-61del (n.2095-64_2095-61del) c.970-64_970-61del (n.970-64_970-61del) n.2815-64_2815-61del n.1746-64_1746-61del n.2766-64_2766-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496839T>A | CA2578937888 | PEX1 | c.2719-62A>T (n.2719-62A>T) c.2548-62A>T (n.2548-62A>T) c.1753-62A>T (n.1753-62A>T) n.2758-62A>T n.2611-62A>T c.2095-62A>T (n.2095-62A>T) c.970-62A>T (n.970-62A>T) n.2815-62A>T n.1746-62A>T n.2766-62A>T | |
7 | g.92496839T>C | CA2832551684 | PEX1 | c.2719-62A>G (n.2719-62A>G) c.2548-62A>G (n.2548-62A>G) c.1753-62A>G (n.1753-62A>G) n.2758-62A>G n.2611-62A>G c.2095-62A>G (n.2095-62A>G) c.970-62A>G (n.970-62A>G) n.2815-62A>G n.1746-62A>G n.2766-62A>G | |
7 | g.92496840del | CA2776945635 | PEX1 | c.2719-63del (n.2719-63del) c.2548-63del (n.2548-63del) c.1753-63del (n.1753-63del) n.2758-63del n.2611-63del c.2095-63del (n.2095-63del) c.970-63del (n.970-63del) n.2815-63del n.1746-63del n.2766-63del | |
7 | g.92496840G>A | CA2776945636 | PEX1 | c.2719-63C>T (n.2719-63C>T) c.2548-63C>T (n.2548-63C>T) c.1753-63C>T (n.1753-63C>T) n.2758-63C>T n.2611-63C>T c.2095-63C>T (n.2095-63C>T) c.970-63C>T (n.970-63C>T) n.2815-63C>T n.1746-63C>T n.2766-63C>T | |
7 | g.92496840G= | CA1725933493 | PEX1 | c.2719-63C= (n.2719-63C=) c.2548-63C= (n.2548-63C=) c.1753-63C= (n.1753-63C=) n.2758-63C= n.2611-63C= c.2095-63C= (n.2095-63C=) c.970-63C= (n.970-63C=) n.2815-63C= n.1746-63C= n.2766-63C= | |
7 | g.92496840G>T | CA161957117 | PEX1 | c.2719-63C>A (n.2719-63C>A) c.2548-63C>A (n.2548-63C>A) c.1753-63C>A (n.1753-63C>A) n.2758-63C>A n.2611-63C>A c.2095-63C>A (n.2095-63C>A) c.970-63C>A (n.970-63C>A) n.2815-63C>A n.1746-63C>A n.2766-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496841A>C | CA2578937889 | PEX1 | c.2719-64T>G (n.2719-64T>G) c.2548-64T>G (n.2548-64T>G) c.1753-64T>G (n.1753-64T>G) n.2758-64T>G n.2611-64T>G c.2095-64T>G (n.2095-64T>G) c.970-64T>G (n.970-64T>G) n.2815-64T>G n.1746-64T>G n.2766-64T>G | gnomAD v4 |