Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496486A>T | CA2536382039 | PEX1 | c.2783+227T>A (n.2783+227T>A) c.2612+227T>A (n.2612+227T>A) c.1817+227T>A (n.1817+227T>A) n.2822+227T>A n.2675+227T>A c.2159+227T>A (n.2159+227T>A) c.1034+227T>A (n.1034+227T>A) n.2879+227T>A n.1810+227T>A n.2830+227T>A | |
7 | g.92496488G>A | CA843846906 | PEX1 | c.2783+225C>T (n.2783+225C>T) c.2612+225C>T (n.2612+225C>T) c.1817+225C>T (n.1817+225C>T) n.2822+225C>T n.2675+225C>T c.2159+225C>T (n.2159+225C>T) c.1034+225C>T (n.1034+225C>T) n.2879+225C>T n.1810+225C>T n.2830+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496488G= | CA1725933134 | PEX1 | c.2783+225C= (n.2783+225C=) c.2612+225C= (n.2612+225C=) c.1817+225C= (n.1817+225C=) n.2822+225C= n.2675+225C= c.2159+225C= (n.2159+225C=) c.1034+225C= (n.1034+225C=) n.2879+225C= n.1810+225C= n.2830+225C= | |
7 | g.92496488G>T | CA1725933135 | PEX1 | c.2783+225C>A (n.2783+225C>A) c.2612+225C>A (n.2612+225C>A) c.1817+225C>A (n.1817+225C>A) n.2822+225C>A n.2675+225C>A c.2159+225C>A (n.2159+225C>A) c.1034+225C>A (n.1034+225C>A) n.2879+225C>A n.1810+225C>A n.2830+225C>A | dbSNP |
7 | g.92496489A= | CA1725933136 | PEX1 | c.2783+224T= (n.2783+224T=) c.2612+224T= (n.2612+224T=) c.1817+224T= (n.1817+224T=) n.2822+224T= n.2675+224T= c.2159+224T= (n.2159+224T=) c.1034+224T= (n.1034+224T=) n.2879+224T= n.1810+224T= n.2830+224T= | |
7 | g.92496489A>T | CA161956788 | PEX1 | c.2783+224T>A (n.2783+224T>A) c.2612+224T>A (n.2612+224T>A) c.1817+224T>A (n.1817+224T>A) n.2822+224T>A n.2675+224T>A c.2159+224T>A (n.2159+224T>A) c.1034+224T>A (n.1034+224T>A) n.2879+224T>A n.1810+224T>A n.2830+224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496491T>C | CA1104488693 | PEX1 | c.2783+222A>G (n.2783+222A>G) c.2612+222A>G (n.2612+222A>G) c.1817+222A>G (n.1817+222A>G) n.2822+222A>G n.2675+222A>G c.2159+222A>G (n.2159+222A>G) c.1034+222A>G (n.1034+222A>G) n.2879+222A>G n.1810+222A>G n.2830+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496491T= | CA1725933139 | PEX1 | c.2783+222A= (n.2783+222A=) c.2612+222A= (n.2612+222A=) c.1817+222A= (n.1817+222A=) n.2822+222A= n.2675+222A= c.2159+222A= (n.2159+222A=) c.1034+222A= (n.1034+222A=) n.2879+222A= n.1810+222A= n.2830+222A= | |
7 | g.92496493T>C | CA161956791 | PEX1 | c.2783+220A>G (n.2783+220A>G) c.2612+220A>G (n.2612+220A>G) c.1817+220A>G (n.1817+220A>G) n.2822+220A>G n.2675+220A>G c.2159+220A>G (n.2159+220A>G) c.1034+220A>G (n.1034+220A>G) n.2879+220A>G n.1810+220A>G n.2830+220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496493T= | CA1725933141 | PEX1 | c.2783+220A= (n.2783+220A=) c.2612+220A= (n.2612+220A=) c.1817+220A= (n.1817+220A=) n.2822+220A= n.2675+220A= c.2159+220A= (n.2159+220A=) c.1034+220A= (n.1034+220A=) n.2879+220A= n.1810+220A= n.2830+220A= | |
7 | g.92496497T>C | CA161956799 | PEX1 | c.2783+216A>G (n.2783+216A>G) c.2612+216A>G (n.2612+216A>G) c.1817+216A>G (n.1817+216A>G) n.2822+216A>G n.2675+216A>G c.2159+216A>G (n.2159+216A>G) c.1034+216A>G (n.1034+216A>G) n.2879+216A>G n.1810+216A>G n.2830+216A>G | dbSNP |
7 | g.92496497T= | CA1725933143 | PEX1 | c.2783+216A= (n.2783+216A=) c.2612+216A= (n.2612+216A=) c.1817+216A= (n.1817+216A=) n.2822+216A= n.2675+216A= c.2159+216A= (n.2159+216A=) c.1034+216A= (n.1034+216A=) n.2879+216A= n.1810+216A= n.2830+216A= | |
7 | g.92496499T>C | CA161956814 | PEX1 | c.2783+214A>G (n.2783+214A>G) c.2612+214A>G (n.2612+214A>G) c.1817+214A>G (n.1817+214A>G) n.2822+214A>G n.2675+214A>G c.2159+214A>G (n.2159+214A>G) c.1034+214A>G (n.1034+214A>G) n.2879+214A>G n.1810+214A>G n.2830+214A>G | dbSNP |
7 | g.92496499T= | CA1725933145 | PEX1 | c.2783+214A= (n.2783+214A=) c.2612+214A= (n.2612+214A=) c.1817+214A= (n.1817+214A=) n.2822+214A= n.2675+214A= c.2159+214A= (n.2159+214A=) c.1034+214A= (n.1034+214A=) n.2879+214A= n.1810+214A= n.2830+214A= | |
7 | g.92496500T>A | CA576303548 | PEX1 | c.2783+213A>T (n.2783+213A>T) c.2612+213A>T (n.2612+213A>T) c.1817+213A>T (n.1817+213A>T) n.2822+213A>T n.2675+213A>T c.2159+213A>T (n.2159+213A>T) c.1034+213A>T (n.1034+213A>T) n.2879+213A>T n.1810+213A>T n.2830+213A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496500T>C | CA1104488700 | PEX1 | c.2783+213A>G (n.2783+213A>G) c.2612+213A>G (n.2612+213A>G) c.1817+213A>G (n.1817+213A>G) n.2822+213A>G n.2675+213A>G c.2159+213A>G (n.2159+213A>G) c.1034+213A>G (n.1034+213A>G) n.2879+213A>G n.1810+213A>G n.2830+213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496500T= | CA1725933146 | PEX1 | c.2783+213A= (n.2783+213A=) c.2612+213A= (n.2612+213A=) c.1817+213A= (n.1817+213A=) n.2822+213A= n.2675+213A= c.2159+213A= (n.2159+213A=) c.1034+213A= (n.1034+213A=) n.2879+213A= n.1810+213A= n.2830+213A= | |
7 | g.92496503_92496507delinsAAAAC | CA1725933148 | PEX1 | c.2783+206_2783+210delinsGTTTT (n.2783+206_2783+210delinsGTTTT) c.2612+206_2612+210delinsGTTTT (n.2612+206_2612+210delinsGTTTT) c.1817+206_1817+210delinsGTTTT (n.1817+206_1817+210delinsGTTTT) n.2822+206_2822+210delinsGTTTT n.2675+206_2675+210delinsGTTTT c.2159+206_2159+210delinsGTTTT (n.2159+206_2159+210delinsGTTTT) c.1034+206_1034+210delinsGTTTT (n.1034+206_1034+210delinsGTTTT) n.2879+206_2879+210delinsGTTTT n.1810+206_1810+210delinsGTTTT n.2830+206_2830+210delinsGTTTT | |
7 | g.92496507_92496510del | CA843846910 | PEX1 | c.2783+206_2783+209del (n.2783+206_2783+209del) c.2612+206_2612+209del (n.2612+206_2612+209del) c.1817+206_1817+209del (n.1817+206_1817+209del) n.2822+206_2822+209del n.2675+206_2675+209del c.2159+206_2159+209del (n.2159+206_2159+209del) c.1034+206_1034+209del (n.1034+206_1034+209del) n.2879+206_2879+209del n.1810+206_1810+209del n.2830+206_2830+209del | dbSNP |
7 | g.92496509A= | CA1725933152 | PEX1 | c.2783+204T= (n.2783+204T=) c.2612+204T= (n.2612+204T=) c.1817+204T= (n.1817+204T=) n.2822+204T= n.2675+204T= c.2159+204T= (n.2159+204T=) c.1034+204T= (n.1034+204T=) n.2879+204T= n.1810+204T= n.2830+204T= | |
7 | g.92496509A>C | CA1725933150 | PEX1 | c.2783+204T>G (n.2783+204T>G) c.2612+204T>G (n.2612+204T>G) c.1817+204T>G (n.1817+204T>G) n.2822+204T>G n.2675+204T>G c.2159+204T>G (n.2159+204T>G) c.1034+204T>G (n.1034+204T>G) n.2879+204T>G n.1810+204T>G n.2830+204T>G | dbSNP |
7 | g.92496509A>G | CA1104488704 | PEX1 | c.2783+204T>C (n.2783+204T>C) c.2612+204T>C (n.2612+204T>C) c.1817+204T>C (n.1817+204T>C) n.2822+204T>C n.2675+204T>C c.2159+204T>C (n.2159+204T>C) c.1034+204T>C (n.1034+204T>C) n.2879+204T>C n.1810+204T>C n.2830+204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496516A= | CA1725933154 | PEX1 | c.2783+197T= (n.2783+197T=) c.2612+197T= (n.2612+197T=) c.1817+197T= (n.1817+197T=) n.2822+197T= n.2675+197T= c.2159+197T= (n.2159+197T=) c.1034+197T= (n.1034+197T=) n.2879+197T= n.1810+197T= n.2830+197T= | |
7 | g.92496516A>G | CA161956821 | PEX1 | c.2783+197T>C (n.2783+197T>C) c.2612+197T>C (n.2612+197T>C) c.1817+197T>C (n.1817+197T>C) n.2822+197T>C n.2675+197T>C c.2159+197T>C (n.2159+197T>C) c.1034+197T>C (n.1034+197T>C) n.2879+197T>C n.1810+197T>C n.2830+197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496517T>C | CA576303549 | PEX1 | c.2783+196A>G (n.2783+196A>G) c.2612+196A>G (n.2612+196A>G) c.1817+196A>G (n.1817+196A>G) n.2822+196A>G n.2675+196A>G c.2159+196A>G (n.2159+196A>G) c.1034+196A>G (n.1034+196A>G) n.2879+196A>G n.1810+196A>G n.2830+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496517T= | CA1725933156 | PEX1 | c.2783+196A= (n.2783+196A=) c.2612+196A= (n.2612+196A=) c.1817+196A= (n.1817+196A=) n.2822+196A= n.2675+196A= c.2159+196A= (n.2159+196A=) c.1034+196A= (n.1034+196A=) n.2879+196A= n.1810+196A= n.2830+196A= | |
7 | g.92496524C>A | CA2776946167 | PEX1 | c.2783+189G>T (n.2783+189G>T) c.2612+189G>T (n.2612+189G>T) c.1817+189G>T (n.1817+189G>T) n.2822+189G>T n.2675+189G>T c.2159+189G>T (n.2159+189G>T) c.1034+189G>T (n.1034+189G>T) n.2879+189G>T n.1810+189G>T n.2830+189G>T | |
7 | g.92496527A= | CA1725933158 | PEX1 | c.2783+186T= (n.2783+186T=) c.2612+186T= (n.2612+186T=) c.1817+186T= (n.1817+186T=) n.2822+186T= n.2675+186T= c.2159+186T= (n.2159+186T=) c.1034+186T= (n.1034+186T=) n.2879+186T= n.1810+186T= n.2830+186T= | |
7 | g.92496527A>C | CA843846914 | PEX1 | c.2783+186T>G (n.2783+186T>G) c.2612+186T>G (n.2612+186T>G) c.1817+186T>G (n.1817+186T>G) n.2822+186T>G n.2675+186T>G c.2159+186T>G (n.2159+186T>G) c.1034+186T>G (n.1034+186T>G) n.2879+186T>G n.1810+186T>G n.2830+186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496530T>A | CA843846918 | PEX1 | c.2783+183A>T (n.2783+183A>T) c.2612+183A>T (n.2612+183A>T) c.1817+183A>T (n.1817+183A>T) n.2822+183A>T n.2675+183A>T c.2159+183A>T (n.2159+183A>T) c.1034+183A>T (n.1034+183A>T) n.2879+183A>T n.1810+183A>T n.2830+183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496530T= | CA1725933161 | PEX1 | c.2783+183A= (n.2783+183A=) c.2612+183A= (n.2612+183A=) c.1817+183A= (n.1817+183A=) n.2822+183A= n.2675+183A= c.2159+183A= (n.2159+183A=) c.1034+183A= (n.1034+183A=) n.2879+183A= n.1810+183A= n.2830+183A= | |
7 | g.92496533A= | CA1725933162 | PEX1 | c.2783+180T= (n.2783+180T=) c.2612+180T= (n.2612+180T=) c.1817+180T= (n.1817+180T=) n.2822+180T= n.2675+180T= c.2159+180T= (n.2159+180T=) c.1034+180T= (n.1034+180T=) n.2879+180T= n.1810+180T= n.2830+180T= | |
7 | g.92496533A>T | CA1725933163 | PEX1 | c.2783+180T>A (n.2783+180T>A) c.2612+180T>A (n.2612+180T>A) c.1817+180T>A (n.1817+180T>A) n.2822+180T>A n.2675+180T>A c.2159+180T>A (n.2159+180T>A) c.1034+180T>A (n.1034+180T>A) n.2879+180T>A n.1810+180T>A n.2830+180T>A | dbSNP |
7 | g.92496536T>C | CA1104488712 | PEX1 | c.2783+177A>G (n.2783+177A>G) c.2612+177A>G (n.2612+177A>G) c.1817+177A>G (n.1817+177A>G) n.2822+177A>G n.2675+177A>G c.2159+177A>G (n.2159+177A>G) c.1034+177A>G (n.1034+177A>G) n.2879+177A>G n.1810+177A>G n.2830+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496536T= | CA1725933165 | PEX1 | c.2783+177A= (n.2783+177A=) c.2612+177A= (n.2612+177A=) c.1817+177A= (n.1817+177A=) n.2822+177A= n.2675+177A= c.2159+177A= (n.2159+177A=) c.1034+177A= (n.1034+177A=) n.2879+177A= n.1810+177A= n.2830+177A= | |
7 | g.92496542A= | CA1725933167 | PEX1 | c.2783+171T= (n.2783+171T=) c.2612+171T= (n.2612+171T=) c.1817+171T= (n.1817+171T=) n.2822+171T= n.2675+171T= c.2159+171T= (n.2159+171T=) c.1034+171T= (n.1034+171T=) n.2879+171T= n.1810+171T= n.2830+171T= | |
7 | g.92496542A>G | CA843846921 | PEX1 | c.2783+171T>C (n.2783+171T>C) c.2612+171T>C (n.2612+171T>C) c.1817+171T>C (n.1817+171T>C) n.2822+171T>C n.2675+171T>C c.2159+171T>C (n.2159+171T>C) c.1034+171T>C (n.1034+171T>C) n.2879+171T>C n.1810+171T>C n.2830+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496544G>A | CA161956824 | PEX1 | c.2783+169C>T (n.2783+169C>T) c.2612+169C>T (n.2612+169C>T) c.1817+169C>T (n.1817+169C>T) n.2822+169C>T n.2675+169C>T c.2159+169C>T (n.2159+169C>T) c.1034+169C>T (n.1034+169C>T) n.2879+169C>T n.1810+169C>T n.2830+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496544G= | CA1725933169 | PEX1 | c.2783+169C= (n.2783+169C=) c.2612+169C= (n.2612+169C=) c.1817+169C= (n.1817+169C=) n.2822+169C= n.2675+169C= c.2159+169C= (n.2159+169C=) c.1034+169C= (n.1034+169C=) n.2879+169C= n.1810+169C= n.2830+169C= | |
7 | g.92496546_92496547insA | CA2601656070 | PEX1 | c.2783+166_2783+167insT (n.2783+166_2783+167insT) c.2612+166_2612+167insT (n.2612+166_2612+167insT) c.1817+166_1817+167insT (n.1817+166_1817+167insT) n.2822+166_2822+167insT n.2675+166_2675+167insT c.2159+166_2159+167insT (n.2159+166_2159+167insT) c.1034+166_1034+167insT (n.1034+166_1034+167insT) n.2879+166_2879+167insT n.1810+166_1810+167insT n.2830+166_2830+167insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496547T>C | CA1725933172 | PEX1 | c.2783+166A>G (n.2783+166A>G) c.2612+166A>G (n.2612+166A>G) c.1817+166A>G (n.1817+166A>G) n.2822+166A>G n.2675+166A>G c.2159+166A>G (n.2159+166A>G) c.1034+166A>G (n.1034+166A>G) n.2879+166A>G n.1810+166A>G n.2830+166A>G | dbSNP |
7 | g.92496547T= | CA1725933171 | PEX1 | c.2783+166A= (n.2783+166A=) c.2612+166A= (n.2612+166A=) c.1817+166A= (n.1817+166A=) n.2822+166A= n.2675+166A= c.2159+166A= (n.2159+166A=) c.1034+166A= (n.1034+166A=) n.2879+166A= n.1810+166A= n.2830+166A= | |
7 | g.92496547_92496548insAAATGTTATTTAATATCTAAAATTTAATATCTAAAA | CA2601656071 | PEX1 | c.2783+165_2783+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.2783+165_2783+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT) c.2612+165_2612+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.2612+165_2612+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT) c.1817+165_1817+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.1817+165_1817+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT) n.2822+165_2822+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT n.2675+165_2675+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT c.2159+165_2159+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.2159+165_2159+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT) c.1034+165_1034+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.1034+165_1034+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT) n.2879+165_2879+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT n.1810+165_1810+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT n.2830+165_2830+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496555T>C | CA843846923 | PEX1 | c.2783+158A>G (n.2783+158A>G) c.2612+158A>G (n.2612+158A>G) c.1817+158A>G (n.1817+158A>G) n.2822+158A>G n.2675+158A>G c.2159+158A>G (n.2159+158A>G) c.1034+158A>G (n.1034+158A>G) n.2879+158A>G n.1810+158A>G n.2830+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496555T= | CA1725933173 | PEX1 | c.2783+158A= (n.2783+158A=) c.2612+158A= (n.2612+158A=) c.1817+158A= (n.1817+158A=) n.2822+158A= n.2675+158A= c.2159+158A= (n.2159+158A=) c.1034+158A= (n.1034+158A=) n.2879+158A= n.1810+158A= n.2830+158A= | |
7 | g.92496555_92496563delinsTTTGATGAA | CA1725933175 | PEX1 | c.2783+150_2783+158delinsTTCATCAAA (n.2783+150_2783+158delinsTTCATCAAA) c.2612+150_2612+158delinsTTCATCAAA (n.2612+150_2612+158delinsTTCATCAAA) c.1817+150_1817+158delinsTTCATCAAA (n.1817+150_1817+158delinsTTCATCAAA) n.2822+150_2822+158delinsTTCATCAAA n.2675+150_2675+158delinsTTCATCAAA c.2159+150_2159+158delinsTTCATCAAA (n.2159+150_2159+158delinsTTCATCAAA) c.1034+150_1034+158delinsTTCATCAAA (n.1034+150_1034+158delinsTTCATCAAA) n.2879+150_2879+158delinsTTCATCAAA n.1810+150_1810+158delinsTTCATCAAA n.2830+150_2830+158delinsTTCATCAAA | |
7 | g.92496556_92496563del | CA1725933177 | PEX1 | c.2783+150_2783+157del (n.2783+150_2783+157del) c.2612+150_2612+157del (n.2612+150_2612+157del) c.1817+150_1817+157del (n.1817+150_1817+157del) n.2822+150_2822+157del n.2675+150_2675+157del c.2159+150_2159+157del (n.2159+150_2159+157del) c.1034+150_1034+157del (n.1034+150_1034+157del) n.2879+150_2879+157del n.1810+150_1810+157del n.2830+150_2830+157del | dbSNP |
7 | g.92496559A= | CA1725933178 | PEX1 | c.2783+154T= (n.2783+154T=) c.2612+154T= (n.2612+154T=) c.1817+154T= (n.1817+154T=) n.2822+154T= n.2675+154T= c.2159+154T= (n.2159+154T=) c.1034+154T= (n.1034+154T=) n.2879+154T= n.1810+154T= n.2830+154T= | |
7 | g.92496559A>G | CA1104488719 | PEX1 | c.2783+154T>C (n.2783+154T>C) c.2612+154T>C (n.2612+154T>C) c.1817+154T>C (n.1817+154T>C) n.2822+154T>C n.2675+154T>C c.2159+154T>C (n.2159+154T>C) c.1034+154T>C (n.1034+154T>C) n.2879+154T>C n.1810+154T>C n.2830+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496563A>C | CA2683718045 | PEX1 | c.2783+150T>G (n.2783+150T>G) c.2612+150T>G (n.2612+150T>G) c.1817+150T>G (n.1817+150T>G) n.2822+150T>G n.2675+150T>G c.2159+150T>G (n.2159+150T>G) c.1034+150T>G (n.1034+150T>G) n.2879+150T>G n.1810+150T>G n.2830+150T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496565T>C | CA161956829 | PEX1 | c.2783+148A>G (n.2783+148A>G) c.2612+148A>G (n.2612+148A>G) c.1817+148A>G (n.1817+148A>G) n.2822+148A>G n.2675+148A>G c.2159+148A>G (n.2159+148A>G) c.1034+148A>G (n.1034+148A>G) n.2879+148A>G n.1810+148A>G n.2830+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496565T= | CA1725933181 | PEX1 | c.2783+148A= (n.2783+148A=) c.2612+148A= (n.2612+148A=) c.1817+148A= (n.1817+148A=) n.2822+148A= n.2675+148A= c.2159+148A= (n.2159+148A=) c.1034+148A= (n.1034+148A=) n.2879+148A= n.1810+148A= n.2830+148A= | |
7 | g.92496567G>C | CA161956843 | PEX1 | c.2783+146C>G (n.2783+146C>G) c.2612+146C>G (n.2612+146C>G) c.1817+146C>G (n.1817+146C>G) n.2822+146C>G n.2675+146C>G c.2159+146C>G (n.2159+146C>G) c.1034+146C>G (n.1034+146C>G) n.2879+146C>G n.1810+146C>G n.2830+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496567G= | CA1725933183 | PEX1 | c.2783+146C= (n.2783+146C=) c.2612+146C= (n.2612+146C=) c.1817+146C= (n.1817+146C=) n.2822+146C= n.2675+146C= c.2159+146C= (n.2159+146C=) c.1034+146C= (n.1034+146C=) n.2879+146C= n.1810+146C= n.2830+146C= | |
7 | g.92496569G>A | CA161956859 | PEX1 | c.2783+144C>T (n.2783+144C>T) c.2612+144C>T (n.2612+144C>T) c.1817+144C>T (n.1817+144C>T) n.2822+144C>T n.2675+144C>T c.2159+144C>T (n.2159+144C>T) c.1034+144C>T (n.1034+144C>T) n.2879+144C>T n.1810+144C>T n.2830+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496569G= | CA1725933188 | PEX1 | c.2783+144C= (n.2783+144C=) c.2612+144C= (n.2612+144C=) c.1817+144C= (n.1817+144C=) n.2822+144C= n.2675+144C= c.2159+144C= (n.2159+144C=) c.1034+144C= (n.1034+144C=) n.2879+144C= n.1810+144C= n.2830+144C= | |
7 | g.92496569G>T | CA2683718046 | PEX1 | c.2783+144C>A (n.2783+144C>A) c.2612+144C>A (n.2612+144C>A) c.1817+144C>A (n.1817+144C>A) n.2822+144C>A n.2675+144C>A c.2159+144C>A (n.2159+144C>A) c.1034+144C>A (n.1034+144C>A) n.2879+144C>A n.1810+144C>A n.2830+144C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496570A= | CA1725933190 | PEX1 | c.2783+143T= (n.2783+143T=) c.2612+143T= (n.2612+143T=) c.1817+143T= (n.1817+143T=) n.2822+143T= n.2675+143T= c.2159+143T= (n.2159+143T=) c.1034+143T= (n.1034+143T=) n.2879+143T= n.1810+143T= n.2830+143T= | |
7 | g.92496570A>G | CA843846928 | PEX1 | c.2783+143T>C (n.2783+143T>C) c.2612+143T>C (n.2612+143T>C) c.1817+143T>C (n.1817+143T>C) n.2822+143T>C n.2675+143T>C c.2159+143T>C (n.2159+143T>C) c.1034+143T>C (n.1034+143T>C) n.2879+143T>C n.1810+143T>C n.2830+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496574C>A | CA2683718047 | PEX1 | c.2783+139G>T (n.2783+139G>T) c.2612+139G>T (n.2612+139G>T) c.1817+139G>T (n.1817+139G>T) n.2822+139G>T n.2675+139G>T c.2159+139G>T (n.2159+139G>T) c.1034+139G>T (n.1034+139G>T) n.2879+139G>T n.1810+139G>T n.2830+139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496574C>T | CA2683718048 | PEX1 | c.2783+139G>A (n.2783+139G>A) c.2612+139G>A (n.2612+139G>A) c.1817+139G>A (n.1817+139G>A) n.2822+139G>A n.2675+139G>A c.2159+139G>A (n.2159+139G>A) c.1034+139G>A (n.1034+139G>A) n.2879+139G>A n.1810+139G>A n.2830+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496576C>A | CA2683718049 | PEX1 | c.2783+137G>T (n.2783+137G>T) c.2612+137G>T (n.2612+137G>T) c.1817+137G>T (n.1817+137G>T) n.2822+137G>T n.2675+137G>T c.2159+137G>T (n.2159+137G>T) c.1034+137G>T (n.1034+137G>T) n.2879+137G>T n.1810+137G>T n.2830+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496576C= | CA1725933193 | PEX1 | c.2783+137G= (n.2783+137G=) c.2612+137G= (n.2612+137G=) c.1817+137G= (n.1817+137G=) n.2822+137G= n.2675+137G= c.2159+137G= (n.2159+137G=) c.1034+137G= (n.1034+137G=) n.2879+137G= n.1810+137G= n.2830+137G= | |
7 | g.92496576C>T | CA161956885 | PEX1 | c.2783+137G>A (n.2783+137G>A) c.2612+137G>A (n.2612+137G>A) c.1817+137G>A (n.1817+137G>A) n.2822+137G>A n.2675+137G>A c.2159+137G>A (n.2159+137G>A) c.1034+137G>A (n.1034+137G>A) n.2879+137G>A n.1810+137G>A n.2830+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496577G>A | CA161956904 | PEX1 | c.2783+136C>T (n.2783+136C>T) c.2612+136C>T (n.2612+136C>T) c.1817+136C>T (n.1817+136C>T) n.2822+136C>T n.2675+136C>T c.2159+136C>T (n.2159+136C>T) c.1034+136C>T (n.1034+136C>T) n.2879+136C>T n.1810+136C>T n.2830+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496577G= | CA1725933198 | PEX1 | c.2783+136C= (n.2783+136C=) c.2612+136C= (n.2612+136C=) c.1817+136C= (n.1817+136C=) n.2822+136C= n.2675+136C= c.2159+136C= (n.2159+136C=) c.1034+136C= (n.1034+136C=) n.2879+136C= n.1810+136C= n.2830+136C= | |
7 | g.92496577G>T | CA2683718050 | PEX1 | c.2783+136C>A (n.2783+136C>A) c.2612+136C>A (n.2612+136C>A) c.1817+136C>A (n.1817+136C>A) n.2822+136C>A n.2675+136C>A c.2159+136C>A (n.2159+136C>A) c.1034+136C>A (n.1034+136C>A) n.2879+136C>A n.1810+136C>A n.2830+136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496579C= | CA1725933201 | PEX1 | c.2783+134G= (n.2783+134G=) c.2612+134G= (n.2612+134G=) c.1817+134G= (n.1817+134G=) n.2822+134G= n.2675+134G= c.2159+134G= (n.2159+134G=) c.1034+134G= (n.1034+134G=) n.2879+134G= n.1810+134G= n.2830+134G= | |
7 | g.92496579C>T | CA843846929 | PEX1 | c.2783+134G>A (n.2783+134G>A) c.2612+134G>A (n.2612+134G>A) c.1817+134G>A (n.1817+134G>A) n.2822+134G>A n.2675+134G>A c.2159+134G>A (n.2159+134G>A) c.1034+134G>A (n.1034+134G>A) n.2879+134G>A n.1810+134G>A n.2830+134G>A | dbSNP |
7 | g.92496580C>A | CA2683718051 | PEX1 | c.2783+133G>T (n.2783+133G>T) c.2612+133G>T (n.2612+133G>T) c.1817+133G>T (n.1817+133G>T) n.2822+133G>T n.2675+133G>T c.2159+133G>T (n.2159+133G>T) c.1034+133G>T (n.1034+133G>T) n.2879+133G>T n.1810+133G>T n.2830+133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496580C= | CA1725933202 | PEX1 | c.2783+133G= (n.2783+133G=) c.2612+133G= (n.2612+133G=) c.1817+133G= (n.1817+133G=) n.2822+133G= n.2675+133G= c.2159+133G= (n.2159+133G=) c.1034+133G= (n.1034+133G=) n.2879+133G= n.1810+133G= n.2830+133G= | |
7 | g.92496580C>G | CA161956908 | PEX1 | c.2783+133G>C (n.2783+133G>C) c.2612+133G>C (n.2612+133G>C) c.1817+133G>C (n.1817+133G>C) n.2822+133G>C n.2675+133G>C c.2159+133G>C (n.2159+133G>C) c.1034+133G>C (n.1034+133G>C) n.2879+133G>C n.1810+133G>C n.2830+133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496582C>T | CA2683718052 | PEX1 | c.2783+131G>A (n.2783+131G>A) c.2612+131G>A (n.2612+131G>A) c.1817+131G>A (n.1817+131G>A) n.2822+131G>A n.2675+131G>A c.2159+131G>A (n.2159+131G>A) c.1034+131G>A (n.1034+131G>A) n.2879+131G>A n.1810+131G>A n.2830+131G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496584A= | CA1725933204 | PEX1 | c.2783+129T= (n.2783+129T=) c.2612+129T= (n.2612+129T=) c.1817+129T= (n.1817+129T=) n.2822+129T= n.2675+129T= c.2159+129T= (n.2159+129T=) c.1034+129T= (n.1034+129T=) n.2879+129T= n.1810+129T= n.2830+129T= | |
7 | g.92496584A>G | CA161956913 | PEX1 | c.2783+129T>C (n.2783+129T>C) c.2612+129T>C (n.2612+129T>C) c.1817+129T>C (n.1817+129T>C) n.2822+129T>C n.2675+129T>C c.2159+129T>C (n.2159+129T>C) c.1034+129T>C (n.1034+129T>C) n.2879+129T>C n.1810+129T>C n.2830+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |