Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494549C>A | CA368168539 | GATAD1,PEX1 | c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) n.2903G>T n.2756G>T c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.2960G>T n.1891G>T n.5518C>A n.2911G>T n.4369C>A n.4300C>A | |
7 | g.92494549C= | CA1725931485 | GATAD1,PEX1 | c.2864G= (p.Gly955=) c.2693G= (p.Gly898=) c.1898G= (p.Gly633=) n.2903G= n.2756G= c.2240G= (p.Gly747=) c.1115G= (p.Gly372=) n.2960G= n.1891G= n.5518C= n.2911G= n.4369C= n.4300C= | |
7 | g.92494549C>G | CA368168540 | GATAD1,PEX1 | c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.2903G>C n.2756G>C c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.2960G>C n.1891G>C n.5518C>G n.2911G>C n.4369C>G n.4300C>G | |
7 | g.92494549C>T | CA368168541 | GATAD1,PEX1 | c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.2693G>A (p.Gly898Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) n.2903G>A n.2756G>A c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.2960G>A n.1891G>A n.5518C>T n.2911G>A n.4369C>T n.4300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494550C>A | CA368168542 | GATAD1,PEX1 | c.2863G>T (p.Gly955Ter) c.2692G>T (p.Gly898Ter) c.1897G>T (p.Gly633Ter) n.2902G>T n.2755G>T c.2239G>T (p.Gly747Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.2959G>T n.1890G>T n.5519C>A n.2910G>T n.4370C>A n.4301C>A | |
7 | g.92494550C= | CA1725931490 | GATAD1,PEX1 | c.2863G= (p.Gly955=) c.2692G= (p.Gly898=) c.1897G= (p.Gly633=) n.2902G= n.2755G= c.2239G= (p.Gly747=) c.1114G= (p.Gly372=) n.2959G= n.1890G= n.5519C= n.2910G= n.4370C= n.4301C= | |
7 | g.92494550C>G | CA368168543 | GATAD1,PEX1 | c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.2902G>C n.2755G>C c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.2959G>C n.1890G>C n.5519C>G n.2910G>C n.4370C>G n.4301C>G | |
7 | g.92494550C>T | CA161955750 | GATAD1,PEX1 | c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.2692G>A (p.Gly898Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) n.2902G>A n.2755G>A c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.2959G>A n.1890G>A n.5519C>T n.2910G>A n.4370C>T n.4301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494551T>A | CA161955761 | GATAD1,PEX1 | c.2862A>T (p.Thr954=) c.2691A>T (p.Thr897=) c.1896A>T (p.Thr632=) n.2901A>T n.2754A>T c.2238A>T (p.Thr746=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.2958A>T n.1889A>T n.5520T>A n.2909A>T n.4371T>A n.4302T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494551T>C | CA456481616 | GATAD1,PEX1 | c.2862A>G (p.Thr954=) c.2691A>G (p.Thr897=) c.1896A>G (p.Thr632=) n.2901A>G n.2754A>G c.2238A>G (p.Thr746=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.2958A>G n.1889A>G n.5520T>C n.2909A>G n.4371T>C n.4302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494551T>G | CA4340988 | GATAD1,PEX1 | c.2862A>C (p.Thr954=) c.2691A>C (p.Thr897=) c.1896A>C (p.Thr632=) n.2901A>C n.2754A>C c.2238A>C (p.Thr746=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.2958A>C n.1889A>C n.5520T>G n.2909A>C n.4371T>G n.4302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494551T= | CA1725931493 | GATAD1,PEX1 | c.2862A= (p.Thr954=) c.2691A= (p.Thr897=) c.1896A= (p.Thr632=) n.2901A= n.2754A= c.2238A= (p.Thr746=) c.1113A= (p.Thr371=) n.2958A= n.1889A= n.5520T= n.2909A= n.4371T= n.4302T= | |
7 | g.92494552_92494553dup | CA2697557384 | GATAD1,PEX1 | c.2861_2862dup (p.Gly955GlnfsTer7) c.2690_2691dup (p.Gly898GlnfsTer7) c.1895_1896dup (p.Gly633GlnfsTer7) n.2900_2901dup n.2753_2754dup c.2237_2238dup (p.Gly747GlnfsTer7) c.1112_1113dup (p.Gly372GlnfsTer7) n.2957_2958dup n.1888_1889dup n.5521_5522dup n.2908_2909dup n.4372_4373dup n.4303_4304dup | ClinVar |
7 | g.92494552G>A | CA368168554 | GATAD1,PEX1 | c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.2900C>T n.2753C>T c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.2957C>T n.1888C>T n.5521G>A n.2908C>T n.4372G>A n.4303G>A | |
7 | g.92494552G>C | CA368168556 | GATAD1,PEX1 | c.2861C>G (p.Thr954Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.1895C>G (p.Thr632Arg) n.2900C>G n.2753C>G c.2237C>G (p.Thr746Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.2957C>G n.1888C>G n.5521G>C n.2908C>G n.4372G>C n.4303G>C | |
7 | g.92494552G>T | CA368168562 | GATAD1,PEX1 | c.2861C>A (p.Thr954Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.1895C>A (p.Thr632Lys) n.2900C>A n.2753C>A c.2237C>A (p.Thr746Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.2957C>A n.1888C>A n.5521G>T n.2908C>A n.4372G>T n.4303G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494553T>A | CA368168573 | GATAD1,PEX1 | c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.2899A>T n.2752A>T c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.2956A>T n.1887A>T n.5522T>A n.2907A>T n.4373T>A n.4304T>A | |
7 | g.92494553T>C | CA368168569 | GATAD1,PEX1 | c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.2899A>G n.2752A>G c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.2956A>G n.1887A>G n.5522T>C n.2907A>G n.4373T>C n.4304T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494553T>G | CA368168567 | GATAD1,PEX1 | c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.2899A>C n.2752A>C c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.2956A>C n.1887A>C n.5522T>G n.2907A>C n.4373T>G n.4304T>G | |
7 | g.92494553T= | CA1725931498 | GATAD1,PEX1 | c.2860A= (p.Thr954=) c.2689A= (p.Thr897=) c.1894A= (p.Thr632=) n.2899A= n.2752A= c.2236A= (p.Thr746=) c.1111A= (p.Thr371=) n.2956A= n.1887A= n.5522T= n.2907A= n.4373T= n.4304T= | |
7 | g.92494556_92494558del | CA2578937847 | GATAD1,PEX1 | c.2858_2860del (p.Asn953del) c.2687_2689del (p.Asn896del) c.1892_1894del (p.Asn631del) n.2897_2899del n.2750_2752del c.2234_2236del (p.Asn745del) c.1109_1111del (p.Asn370del) n.2954_2956del n.1885_1887del n.5525_5527del n.2905_2907del n.4376_4378del n.4307_4309del | |
7 | g.92494554A= | CA1725931505 | GATAD1,PEX1 | c.2859T= (p.Asn953=) c.2688T= (p.Asn896=) c.1893T= (p.Asn631=) n.2898T= n.2751T= c.2235T= (p.Asn745=) c.1110T= (p.Asn370=) n.2955T= n.1886T= n.5523A= n.2906T= n.4374A= n.4305A= | |
7 | g.92494554A>C | CA368168577 | GATAD1,PEX1 | c.2859T>G (p.Asn953Lys) c.2688T>G (p.Asn896Lys) c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.2898T>G n.2751T>G c.2235T>G (p.Asn745Lys) c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.2955T>G n.1886T>G n.5523A>C n.2906T>G n.4374A>C n.4305A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494554A>G | CA456481617 | GATAD1,PEX1 | c.2859T>C (p.Asn953=) c.2688T>C (p.Asn896=) c.1893T>C (p.Asn631=) n.2898T>C n.2751T>C c.2235T>C (p.Asn745=) c.1110T>C (p.Asn370=) n.2955T>C n.1886T>C n.5523A>G n.2906T>C n.4374A>G n.4305A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494554A>T | CA368168576 | GATAD1,PEX1 | c.2859T>A (p.Asn953Lys) c.2688T>A (p.Asn896Lys) c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.2898T>A n.2751T>A c.2235T>A (p.Asn745Lys) c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.2955T>A n.1886T>A n.5523A>T n.2906T>A n.4374A>T n.4305A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494554dup | CA16041149 | GATAD1,PEX1 | c.2859dup (p.Thr954TyrfsTer9) c.2688dup (p.Thr897TyrfsTer9) c.1893dup (p.Thr632TyrfsTer9) n.2898dup n.2751dup c.2235dup (p.Thr746TyrfsTer9) c.1110dup (p.Thr371TyrfsTer9) n.2955dup n.1886dup n.5523dup n.2906dup n.4374dup n.4305dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494555T>A | CA368168579 | GATAD1,PEX1 | c.2858A>T (p.Asn953Ile) c.2687A>T (p.Asn896Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.2897A>T n.2750A>T c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.2954A>T n.1885A>T n.5524T>A n.2905A>T n.4375T>A n.4306T>A | |
7 | g.92494555T>C | CA368168581 | GATAD1,PEX1 | c.2858A>G (p.Asn953Ser) c.2687A>G (p.Asn896Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.2897A>G n.2750A>G c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.2954A>G n.1885A>G n.5524T>C n.2905A>G n.4375T>C n.4306T>C | |
7 | g.92494555T>G | CA368168587 | GATAD1,PEX1 | c.2858A>C (p.Asn953Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.2897A>C n.2750A>C c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.2954A>C n.1885A>C n.5524T>G n.2905A>C n.4375T>G n.4306T>G | |
7 | g.92494556T>A | CA368168589 | GATAD1,PEX1 | c.2857A>T (p.Asn953Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.2896A>T n.2749A>T c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.2953A>T n.1884A>T n.5525T>A n.2904A>T n.4376T>A n.4307T>A | |
7 | g.92494556T>C | CA368168591 | GATAD1,PEX1 | c.2857A>G (p.Asn953Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.2896A>G n.2749A>G c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.2953A>G n.1884A>G n.5525T>C n.2904A>G n.4376T>C n.4307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494556T>G | CA368168592 | GATAD1,PEX1 | c.2857A>C (p.Asn953His) c.2686A>C (p.Asn896His) c.1891A>C (p.Asn631His) n.2896A>C n.2749A>C c.2233A>C (p.Asn745His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.2953A>C n.1884A>C n.5525T>G n.2904A>C n.4376T>G n.4307T>G | |
7 | g.92494556T= | CA1725931523 | GATAD1,PEX1 | c.2857A= (p.Asn953=) c.2686A= (p.Asn896=) c.1891A= (p.Asn631=) n.2896A= n.2749A= c.2233A= (p.Asn745=) c.1108A= (p.Asn370=) n.2953A= n.1884A= n.5525T= n.2904A= n.4376T= n.4307T= | |
7 | g.92494556_92494559delinsTATC | CA1725931521 | GATAD1,PEX1 | c.2854_2857delinsGATA (p.Asp952=) c.2683_2686delinsGATA (p.Asp895=) c.1888_1891delinsGATA (p.Asp630=) n.2893_2896delinsGATA n.2746_2749delinsGATA c.2230_2233delinsGATA (p.Asp744=) c.1105_1108delinsGATA (p.Asp369=) n.2950_2953delinsGATA n.1881_1884delinsGATA n.5525_5528delinsTATC n.2901_2904delinsGATA n.4376_4379delinsTATC n.4307_4310delinsTATC | |
7 | g.92494557A>C | CA368168596 | GATAD1,PEX1 | c.2856T>G (p.Asp952Glu) c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.1890T>G (p.Asp630Glu) n.2895T>G n.2748T>G c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.2952T>G n.1883T>G n.5526A>C n.2903T>G n.4377A>C n.4308A>C | |
7 | g.92494557A>G | CA456481618 | GATAD1,PEX1 | c.2856T>C (p.Asp952=) c.2685T>C (p.Asp895=) c.1890T>C (p.Asp630=) n.2895T>C n.2748T>C c.2232T>C (p.Asp744=) c.1107T>C (p.Asp369=) n.2952T>C n.1883T>C n.5526A>G n.2903T>C n.4377A>G n.4308A>G | |
7 | g.92494557A>T | CA368168597 | GATAD1,PEX1 | c.2856T>A (p.Asp952Glu) c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.1890T>A (p.Asp630Glu) n.2895T>A n.2748T>A c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.2952T>A n.1883T>A n.5526A>T n.2903T>A n.4377A>T n.4308A>T | |
7 | g.92494559_92494561del | CA4340989 | GATAD1,PEX1 | c.2854_2856del (p.Asp952del) c.2683_2685del (p.Asp895del) c.1888_1890del (p.Asp630del) n.2893_2895del n.2746_2748del c.2230_2232del (p.Asp744del) c.1105_1107del (p.Asp369del) n.2950_2952del n.1881_1883del n.5528_5530del n.2901_2903del n.4379_4381del n.4310_4312del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494558T>A | CA368168615 | GATAD1,PEX1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) n.2894A>T n.2747A>T c.2231A>T (p.Asp744Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) n.2951A>T n.1882A>T n.5527T>A n.2902A>T n.4378T>A n.4309T>A | |
7 | g.92494558T>C | CA368168617 | GATAD1,PEX1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) n.2894A>G n.2747A>G c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.2951A>G n.1882A>G n.5527T>C n.2902A>G n.4378T>C n.4309T>C | |
7 | g.92494558T>G | CA368168619 | GATAD1,PEX1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) n.2894A>C n.2747A>C c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.2951A>C n.1882A>C n.5527T>G n.2902A>C n.4378T>G n.4309T>G | |
7 | g.92494559C>A | CA368168627 | GATAD1,PEX1 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) n.2893G>T n.2746G>T c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.2950G>T n.1881G>T n.5528C>A n.2901G>T n.4379C>A n.4310C>A | |
7 | g.92494559C= | CA1725931528 | GATAD1,PEX1 | c.2854G= (p.Asp952=) c.2683G= (p.Asp895=) c.1888G= (p.Asp630=) n.2893G= n.2746G= c.2230G= (p.Asp744=) c.1105G= (p.Asp369=) n.2950G= n.1881G= n.5528C= n.2901G= n.4379C= n.4310C= | |
7 | g.92494559C>G | CA368168622 | GATAD1,PEX1 | c.2854G>C (p.Asp952His) c.2683G>C (p.Asp895His) c.1888G>C (p.Asp630His) n.2893G>C n.2746G>C c.2230G>C (p.Asp744His) c.1105G>C (p.Asp369His) n.2950G>C n.1881G>C n.5528C>G n.2901G>C n.4379C>G n.4310C>G | |
7 | g.92494559C>T | CA4340990 | GATAD1,PEX1 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) n.2893G>A n.2746G>A c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.2950G>A n.1881G>A n.5528C>T n.2901G>A n.4379C>T n.4310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494560A= | CA1725931533 | GATAD1,PEX1 | c.2853T= (p.His951=) c.2682T= (p.His894=) c.1887T= (p.His629=) n.2892T= n.2745T= c.2229T= (p.His743=) c.1104T= (p.His368=) n.2949T= n.1880T= n.5529A= n.2900T= n.4380A= n.4311A= | |
7 | g.92494560A>C | CA368168634 | GATAD1,PEX1 | c.2853T>G (p.His951Gln) c.2682T>G (p.His894Gln) c.1887T>G (p.His629Gln) n.2892T>G n.2745T>G c.2229T>G (p.His743Gln) c.1104T>G (p.His368Gln) n.2949T>G n.1880T>G n.5529A>C n.2900T>G n.4380A>C n.4311A>C | |
7 | g.92494560A>G | CA4340992 | GATAD1,PEX1 | c.2853T>C (p.His951=) c.2682T>C (p.His894=) c.1887T>C (p.His629=) n.2892T>C n.2745T>C c.2229T>C (p.His743=) c.1104T>C (p.His368=) n.2949T>C n.1880T>C n.5529A>G n.2900T>C n.4380A>G n.4311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494560A>T | CA368168642 | GATAD1,PEX1 | c.2853T>A (p.His951Gln) c.2682T>A (p.His894Gln) c.1887T>A (p.His629Gln) n.2892T>A n.2745T>A c.2229T>A (p.His743Gln) c.1104T>A (p.His368Gln) n.2949T>A n.1880T>A n.5529A>T n.2900T>A n.4380A>T n.4311A>T | |
7 | g.92494560dup | CA913127953 | GATAD1,PEX1 | c.2853dup (p.Asp952Ter) c.2682dup (p.Asp895Ter) c.1887dup (p.Asp630Ter) n.2892dup n.2745dup c.2229dup (p.Asp744Ter) c.1104dup (p.Asp369Ter) n.2949dup n.1880dup n.5529dup n.2900dup n.4380dup n.4311dup | |
7 | g.92494561T>A | CA368168648 | GATAD1,PEX1 | c.2852A>T (p.His951Leu) c.2681A>T (p.His894Leu) c.1886A>T (p.His629Leu) n.2891A>T n.2744A>T c.2228A>T (p.His743Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2948A>T n.1879A>T n.5530T>A n.2899A>T n.4381T>A n.4312T>A | |
7 | g.92494561T>C | CA368168652 | GATAD1,PEX1 | c.2852A>G (p.His951Arg) c.2681A>G (p.His894Arg) c.1886A>G (p.His629Arg) n.2891A>G n.2744A>G c.2228A>G (p.His743Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) n.2948A>G n.1879A>G n.5530T>C n.2899A>G n.4381T>C n.4312T>C | |
7 | g.92494561T>G | CA368168654 | GATAD1,PEX1 | c.2852A>C (p.His951Pro) c.2681A>C (p.His894Pro) c.1886A>C (p.His629Pro) n.2891A>C n.2744A>C c.2228A>C (p.His743Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) n.2948A>C n.1879A>C n.5530T>G n.2899A>C n.4381T>G n.4312T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494561T= | CA1725931548 | GATAD1,PEX1 | c.2852A= (p.His951=) c.2681A= (p.His894=) c.1886A= (p.His629=) n.2891A= n.2744A= c.2228A= (p.His743=) c.1103A= (p.His368=) n.2948A= n.1879A= n.5530T= n.2899A= n.4381T= n.4312T= | |
7 | g.92494561dup | CA4340991 | GATAD1,PEX1 | c.2852dup (p.His951GlnfsTer2) c.2681dup (p.His894GlnfsTer2) c.1886dup (p.His629GlnfsTer2) n.2891dup n.2744dup c.2228dup (p.His743GlnfsTer2) c.1103dup (p.His368GlnfsTer2) n.2948dup n.1879dup n.5530dup n.2899dup n.4381dup n.4312dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494562G>A | CA368168676 | GATAD1,PEX1 | c.2851C>T (p.His951Tyr) c.2680C>T (p.His894Tyr) c.1885C>T (p.His629Tyr) n.2890C>T n.2743C>T c.2227C>T (p.His743Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.2947C>T n.1878C>T n.5531G>A n.2898C>T n.4382G>A n.4313G>A | |
7 | g.92494562G>C | CA368168687 | GATAD1,PEX1 | c.2851C>G (p.His951Asp) c.2680C>G (p.His894Asp) c.1885C>G (p.His629Asp) n.2890C>G n.2743C>G c.2227C>G (p.His743Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) n.2947C>G n.1878C>G n.5531G>C n.2898C>G n.4382G>C n.4313G>C | |
7 | g.92494562G>T | CA368168698 | GATAD1,PEX1 | c.2851C>A (p.His951Asn) c.2680C>A (p.His894Asn) c.1885C>A (p.His629Asn) n.2890C>A n.2743C>A c.2227C>A (p.His743Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) n.2947C>A n.1878C>A n.5531G>T n.2898C>A n.4382G>T n.4313G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494563A= | CA1725931551 | GATAD1,PEX1 | c.2850T= (p.Gly950=) c.2679T= (p.Gly893=) c.1884T= (p.Gly628=) n.2889T= n.2742T= c.2226T= (p.Gly742=) c.1101T= (p.Gly367=) n.2946T= n.1877T= n.5532A= n.2897T= n.4383A= n.4314A= | |
7 | g.92494563A>C | CA456481619 | GATAD1,PEX1 | c.2850T>G (p.Gly950=) c.2679T>G (p.Gly893=) c.1884T>G (p.Gly628=) n.2889T>G n.2742T>G c.2226T>G (p.Gly742=) c.1101T>G (p.Gly367=) n.2946T>G n.1877T>G n.5532A>C n.2897T>G n.4383A>C n.4314A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92494563A>G | CA456481620 | GATAD1,PEX1 | c.2850T>C (p.Gly950=) c.2679T>C (p.Gly893=) c.1884T>C (p.Gly628=) n.2889T>C n.2742T>C c.2226T>C (p.Gly742=) c.1101T>C (p.Gly367=) n.2946T>C n.1877T>C n.5532A>G n.2897T>C n.4383A>G n.4314A>G | |
7 | g.92494563A>T | CA456481621 | GATAD1,PEX1 | c.2850T>A (p.Gly950=) c.2679T>A (p.Gly893=) c.1884T>A (p.Gly628=) n.2889T>A n.2742T>A c.2226T>A (p.Gly742=) c.1101T>A (p.Gly367=) n.2946T>A n.1877T>A n.5532A>T n.2897T>A n.4383A>T n.4314A>T | |
7 | g.92494564C>A | CA368168704 | GATAD1,PEX1 | c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) n.2888G>T n.2741G>T c.2225G>T (p.Gly742Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.2945G>T n.1876G>T n.5533C>A n.2896G>T n.4384C>A n.4315C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494564C>G | CA368168718 | GATAD1,PEX1 | c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.2888G>C n.2741G>C c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.2945G>C n.1876G>C n.5533C>G n.2896G>C n.4384C>G n.4315C>G | |
7 | g.92494564C>T | CA368168724 | GATAD1,PEX1 | c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.2678G>A (p.Gly893Asp) c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.2888G>A n.2741G>A c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.2945G>A n.1876G>A n.5533C>T n.2896G>A n.4384C>T n.4315C>T | |
7 | g.92494567dup | CA2580077514 | GATAD1,PEX1 | c.2849dup (p.His951SerfsTer2) c.2678dup (p.His894SerfsTer2) c.1883dup (p.His629SerfsTer2) n.2888dup n.2741dup c.2225dup (p.His743SerfsTer2) c.1100dup (p.His368SerfsTer2) n.2945dup n.1876dup n.5536dup n.2896dup n.4387dup n.4318dup | ClinVar |
7 | g.92494565C>A | CA368168730 | GATAD1,PEX1 | c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.2677G>T (p.Gly893Cys) c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.2887G>T n.2740G>T c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.2944G>T n.1875G>T n.5534C>A n.2895G>T n.4385C>A n.4316C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494565C= | CA1725931553 | GATAD1,PEX1 | c.2848G= (p.Gly950=) c.2677G= (p.Gly893=) c.1882G= (p.Gly628=) n.2887G= n.2740G= c.2224G= (p.Gly742=) c.1099G= (p.Gly367=) n.2944G= n.1875G= n.5534C= n.2895G= n.4385C= n.4316C= | |
7 | g.92494565C>G | CA368168731 | GATAD1,PEX1 | c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.2887G>C n.2740G>C c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.2944G>C n.1875G>C n.5534C>G n.2895G>C n.4385C>G n.4316C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494565C>T | CA368168729 | GATAD1,PEX1 | c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.2677G>A (p.Gly893Ser) c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.2887G>A n.2740G>A c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.2944G>A n.1875G>A n.5534C>T n.2895G>A n.4385C>T n.4316C>T | |
7 | g.92494566C>A | CA456481622 | GATAD1,PEX1 | c.2847G>T (p.Arg949=) c.2676G>T (p.Arg892=) c.1881G>T (p.Arg627=) n.2886G>T n.2739G>T c.2223G>T (p.Arg741=) c.1098G>T (p.Arg366=) n.2943G>T n.1874G>T n.5535C>A n.2894G>T n.4386C>A n.4317C>A | ClinVar |
7 | g.92494566C>G | CA456481623 | GATAD1,PEX1 | c.2847G>C (p.Arg949=) c.2676G>C (p.Arg892=) c.1881G>C (p.Arg627=) n.2886G>C n.2739G>C c.2223G>C (p.Arg741=) c.1098G>C (p.Arg366=) n.2943G>C n.1874G>C n.5535C>G n.2894G>C n.4386C>G n.4317C>G | |
7 | g.92494566C>T | CA456481624 | GATAD1,PEX1 | c.2847G>A (p.Arg949=) c.2676G>A (p.Arg892=) c.1881G>A (p.Arg627=) n.2886G>A n.2739G>A c.2223G>A (p.Arg741=) c.1098G>A (p.Arg366=) n.2943G>A n.1874G>A n.5535C>T n.2894G>A n.4386C>T n.4317C>T | |
7 | g.92494567C>A | CA368168734 | GATAD1,PEX1 | c.2846G>T (p.Arg949Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.2885G>T n.2738G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.2942G>T n.1873G>T n.5536C>A n.2893G>T n.4387C>A n.4318C>A | |
7 | g.92494567C= | CA1725931557 | GATAD1,PEX1 | c.2846G= (p.Arg949=) c.2675G= (p.Arg892=) c.1880G= (p.Arg627=) n.2885G= n.2738G= c.2222G= (p.Arg741=) c.1097G= (p.Arg366=) n.2942G= n.1873G= n.5536C= n.2893G= n.4387C= n.4318C= | |
7 | g.92494567C>G | CA368168740 | GATAD1,PEX1 | c.2846G>C (p.Arg949Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.2885G>C n.2738G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.2942G>C n.1873G>C n.5536C>G n.2893G>C n.4387C>G n.4318C>G | |
7 | g.92494567C>T | CA4340993 | GATAD1,PEX1 | c.2846G>A (p.Arg949Gln) c.2675G>A (p.Arg892Gln) c.1880G>A (p.Arg627Gln) n.2885G>A n.2738G>A c.2222G>A (p.Arg741Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) n.2942G>A n.1873G>A n.5536C>T n.2893G>A n.4387C>T n.4318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494568G>A | CA161955790 | GATAD1,PEX1 | c.2845C>T (p.Arg949Trp) c.2674C>T (p.Arg892Trp) c.1879C>T (p.Arg627Trp) n.2884C>T n.2737C>T c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.1096C>T (p.Arg366Trp) n.2941C>T n.1872C>T n.5537G>A n.2892C>T n.4388G>A n.4319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494568G>C | CA368168749 | GATAD1,PEX1 | c.2845C>G (p.Arg949Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.2884C>G n.2737C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.2941C>G n.1872C>G n.5537G>C n.2892C>G n.4388G>C n.4319G>C | |
7 | g.92494568G= | CA1725931567 | GATAD1,PEX1 | c.2845C= (p.Arg949=) c.2674C= (p.Arg892=) c.1879C= (p.Arg627=) n.2884C= n.2737C= c.2221C= (p.Arg741=) c.1096C= (p.Arg366=) n.2941C= n.1872C= n.5537G= n.2892C= n.4388G= n.4319G= | |
7 | g.92494568G>T | CA456481625 | GATAD1,PEX1 | c.2845C>A (p.Arg949=) c.2674C>A (p.Arg892=) c.1879C>A (p.Arg627=) n.2884C>A n.2737C>A c.2221C>A (p.Arg741=) c.1096C>A (p.Arg366=) n.2941C>A n.1872C>A n.5537G>T n.2892C>A n.4388G>T n.4319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494569C>A | CA456481628 | GATAD1,PEX1 | c.2844G>T (p.Arg948=) c.2673G>T (p.Arg891=) c.1878G>T (p.Arg626=) n.2883G>T n.2736G>T c.2220G>T (p.Arg740=) c.1095G>T (p.Arg365=) n.2940G>T n.1871G>T n.5538C>A n.2891G>T n.4389C>A n.4320C>A | ClinVar |
7 | g.92494569C= | CA1725931576 | GATAD1,PEX1 | c.2844G= (p.Arg948=) c.2673G= (p.Arg891=) c.1878G= (p.Arg626=) n.2883G= n.2736G= c.2220G= (p.Arg740=) c.1095G= (p.Arg365=) n.2940G= n.1871G= n.5538C= n.2891G= n.4389C= n.4320C= | |
7 | g.92494569C>G | CA456481627 | GATAD1,PEX1 | c.2844G>C (p.Arg948=) c.2673G>C (p.Arg891=) c.1878G>C (p.Arg626=) n.2883G>C n.2736G>C c.2220G>C (p.Arg740=) c.1095G>C (p.Arg365=) n.2940G>C n.1871G>C n.5538C>G n.2891G>C n.4389C>G n.4320C>G | |
7 | g.92494569C>T | CA456481626 | GATAD1,PEX1 | c.2844G>A (p.Arg948=) c.2673G>A (p.Arg891=) c.1878G>A (p.Arg626=) n.2883G>A n.2736G>A c.2220G>A (p.Arg740=) c.1095G>A (p.Arg365=) n.2940G>A n.1871G>A n.5538C>T n.2891G>A n.4389C>T n.4320C>T | dbSNP |
7 | g.92494570C>A | CA368168755 | GATAD1,PEX1 | c.2843G>T (p.Arg948Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) n.2882G>T n.2735G>T c.2219G>T (p.Arg740Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.2939G>T n.1870G>T n.5539C>A n.2890G>T n.4390C>A n.4321C>A | |
7 | g.92494570C= | CA1725931580 | GATAD1,PEX1 | c.2843G= (p.Arg948=) c.2672G= (p.Arg891=) c.1877G= (p.Arg626=) n.2882G= n.2735G= c.2219G= (p.Arg740=) c.1094G= (p.Arg365=) n.2939G= n.1870G= n.5539C= n.2890G= n.4390C= n.4321C= | |
7 | g.92494570C>G | CA368168766 | GATAD1,PEX1 | c.2843G>C (p.Arg948Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) n.2882G>C n.2735G>C c.2219G>C (p.Arg740Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.2939G>C n.1870G>C n.5539C>G n.2890G>C n.4390C>G n.4321C>G | |
7 | g.92494570C>T | CA4340994 | GATAD1,PEX1 | c.2843G>A (p.Arg948Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) n.2882G>A n.2735G>A c.2219G>A (p.Arg740Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.2939G>A n.1870G>A n.5539C>T n.2890G>A n.4390C>T n.4321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494571G>A | CA4340995 | GATAD1,PEX1 | c.2842C>T (p.Arg948Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) c.1876C>T (p.Arg626Trp) n.2881C>T n.2734C>T c.2218C>T (p.Arg740Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.2938C>T n.1869C>T n.5540G>A n.2889C>T n.4391G>A n.4322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494571G>C | CA368168789 | GATAD1,PEX1 | c.2842C>G (p.Arg948Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) n.2881C>G n.2734C>G c.2218C>G (p.Arg740Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.2938C>G n.1869C>G n.5540G>C n.2889C>G n.4391G>C n.4322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494571G= | CA1725931584 | GATAD1,PEX1 | c.2842C= (p.Arg948=) c.2671C= (p.Arg891=) c.1876C= (p.Arg626=) n.2881C= n.2734C= c.2218C= (p.Arg740=) c.1093C= (p.Arg365=) n.2938C= n.1869C= n.5540G= n.2889C= n.4391G= n.4322G= | |
7 | g.92494571G>T | CA456481629 | GATAD1,PEX1 | c.2842C>A (p.Arg948=) c.2671C>A (p.Arg891=) c.1876C>A (p.Arg626=) n.2881C>A n.2734C>A c.2218C>A (p.Arg740=) c.1093C>A (p.Arg365=) n.2938C>A n.1869C>A n.5540G>T n.2889C>A n.4391G>T n.4322G>T | |
7 | g.92494572A>C | CA456481630 | GATAD1,PEX1 | c.2841T>G (p.Pro947=) c.2670T>G (p.Pro890=) c.1875T>G (p.Pro625=) n.2880T>G n.2733T>G c.2217T>G (p.Pro739=) c.1092T>G (p.Pro364=) n.2937T>G n.1868T>G n.5541A>C n.2888T>G n.4392A>C n.4323A>C | |
7 | g.92494572A>G | CA456481632 | GATAD1,PEX1 | c.2841T>C (p.Pro947=) c.2670T>C (p.Pro890=) c.1875T>C (p.Pro625=) n.2880T>C n.2733T>C c.2217T>C (p.Pro739=) c.1092T>C (p.Pro364=) n.2937T>C n.1868T>C n.5541A>G n.2888T>C n.4392A>G n.4323A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494572A>T | CA456481631 | GATAD1,PEX1 | c.2841T>A (p.Pro947=) c.2670T>A (p.Pro890=) c.1875T>A (p.Pro625=) n.2880T>A n.2733T>A c.2217T>A (p.Pro739=) c.1092T>A (p.Pro364=) n.2937T>A n.1868T>A n.5541A>T n.2888T>A n.4392A>T n.4323A>T | |
7 | g.92494573_92494579del | CA2578937848 | GATAD1,PEX1 | c.2835_2841del (p.Ala946GlyfsTer13) c.2664_2670del (p.Ala889GlyfsTer13) c.1869_1875del (p.Ala624GlyfsTer13) n.2874_2880del n.2727_2733del c.2211_2217del (p.Ala738GlyfsTer13) c.1086_1092del (p.Ala363GlyfsTer13) n.2931_2937del n.1862_1868del n.5542_5548del n.2882_2888del n.4393_4399del n.4324_4330del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494573G>A | CA368168796 | GATAD1,PEX1 | c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2879C>T n.2732C>T c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.2936C>T n.1867C>T n.5542G>A n.2887C>T n.4393G>A n.4324G>A | |
7 | g.92494573G>C | CA368168802 | GATAD1,PEX1 | c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2879C>G n.2732C>G c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.2936C>G n.1867C>G n.5542G>C n.2887C>G n.4393G>C n.4324G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494573G= | CA1725931588 | GATAD1,PEX1 | c.2840C= (p.Pro947=) c.2669C= (p.Pro890=) c.1874C= (p.Pro625=) n.2879C= n.2732C= c.2216C= (p.Pro739=) c.1091C= (p.Pro364=) n.2936C= n.1867C= n.5542G= n.2887C= n.4393G= n.4324G= | |
7 | g.92494573G>T | CA368168806 | GATAD1,PEX1 | c.2840C>A (p.Pro947His) c.2669C>A (p.Pro890His) c.1874C>A (p.Pro625His) n.2879C>A n.2732C>A c.2216C>A (p.Pro739His) c.1091C>A (p.Pro364His) n.2936C>A n.1867C>A n.5542G>T n.2887C>A n.4393G>T n.4324G>T | |
7 | g.92494574G>A | CA10603971 | GATAD1,PEX1 | c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2878C>T n.2731C>T c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.2935C>T n.1866C>T n.5543G>A n.2886C>T n.4394G>A n.4325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494574G>C | CA368168808 | GATAD1,PEX1 | c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2878C>G n.2731C>G c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.2935C>G n.1866C>G n.5543G>C n.2886C>G n.4394G>C n.4325G>C | |
7 | g.92494574G= | CA1725931596 | GATAD1,PEX1 | c.2839C= (p.Pro947=) c.2668C= (p.Pro890=) c.1873C= (p.Pro625=) n.2878C= n.2731C= c.2215C= (p.Pro739=) c.1090C= (p.Pro364=) n.2935C= n.1866C= n.5543G= n.2886C= n.4394G= n.4325G= | |
7 | g.92494574G>T | CA368168807 | GATAD1,PEX1 | c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2878C>A n.2731C>A c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.2935C>A n.1866C>A n.5543G>T n.2886C>A n.4394G>T n.4325G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494575A>C | CA456481633 | GATAD1,PEX1 | c.2838T>G (p.Ala946=) c.2667T>G (p.Ala889=) c.1872T>G (p.Ala624=) n.2877T>G n.2730T>G c.2214T>G (p.Ala738=) c.1089T>G (p.Ala363=) n.2934T>G n.1865T>G n.5544A>C n.2885T>G n.4395A>C n.4326A>C | |
7 | g.92494575A>G | CA456481634 | GATAD1,PEX1 | c.2838T>C (p.Ala946=) c.2667T>C (p.Ala889=) c.1872T>C (p.Ala624=) n.2877T>C n.2730T>C c.2214T>C (p.Ala738=) c.1089T>C (p.Ala363=) n.2934T>C n.1865T>C n.5544A>G n.2885T>C n.4395A>G n.4326A>G | |
7 | g.92494575A>T | CA456481635 | GATAD1,PEX1 | c.2838T>A (p.Ala946=) c.2667T>A (p.Ala889=) c.1872T>A (p.Ala624=) n.2877T>A n.2730T>A c.2214T>A (p.Ala738=) c.1089T>A (p.Ala363=) n.2934T>A n.1865T>A n.5544A>T n.2885T>A n.4395A>T n.4326A>T | |
7 | g.92494576G>A | CA368168816 | GATAD1,PEX1 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) n.2876C>T n.2729C>T c.2213C>T (p.Ala738Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.2933C>T n.1864C>T n.5545G>A n.2884C>T n.4396G>A n.4327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494576G>C | CA368168817 | GATAD1,PEX1 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) n.2876C>G n.2729C>G c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.2933C>G n.1864C>G n.5545G>C n.2884C>G n.4396G>C n.4327G>C | |
7 | g.92494576G= | CA1725931603 | GATAD1,PEX1 | c.2837C= (p.Ala946=) c.2666C= (p.Ala889=) c.1871C= (p.Ala624=) n.2876C= n.2729C= c.2213C= (p.Ala738=) c.1088C= (p.Ala363=) n.2933C= n.1864C= n.5545G= n.2884C= n.4396G= n.4327G= | |
7 | g.92494576G>T | CA368168818 | GATAD1,PEX1 | c.2837C>A (p.Ala946Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1871C>A (p.Ala624Asp) n.2876C>A n.2729C>A c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.2933C>A n.1864C>A n.5545G>T n.2884C>A n.4396G>T n.4327G>T | |
7 | g.92494577C>A | CA368169779 | GATAD1,PEX1 | c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) n.2875G>T n.2728G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.2932G>T n.1863G>T n.5546C>A n.2883G>T n.4397C>A n.4328C>A | |
7 | g.92494577C>G | CA368169780 | GATAD1,PEX1 | c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) n.2875G>C n.2728G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.2932G>C n.1863G>C n.5546C>G n.2883G>C n.4397C>G n.4328C>G | |
7 | g.92494577C>T | CA368169782 | GATAD1,PEX1 | c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) n.2875G>A n.2728G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.2932G>A n.1863G>A n.5546C>T n.2883G>A n.4397C>T n.4328C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494577dup | CA2683717978 | GATAD1,PEX1 | c.2836dup (p.Ala946GlyfsTer7) c.2665dup (p.Ala889GlyfsTer7) c.1870dup (p.Ala624GlyfsTer7) n.2875dup n.2728dup c.2212dup (p.Ala738GlyfsTer7) c.1087dup (p.Ala363GlyfsTer7) n.2932dup n.1863dup n.5546dup n.2883dup n.4397dup n.4328dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494578A>C | CA368169785 | GATAD1,PEX1 | c.2835T>G (p.Ile945Met) c.2664T>G (p.Ile888Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.2874T>G n.2727T>G c.2211T>G (p.Ile737Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.2931T>G n.1862T>G n.5547A>C n.2882T>G n.4398A>C n.4329A>C | |
7 | g.92494578A>G | CA456481664 | GATAD1,PEX1 | c.2835T>C (p.Ile945=) c.2664T>C (p.Ile888=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.2874T>C n.2727T>C c.2211T>C (p.Ile737=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.2931T>C n.1862T>C n.5547A>G n.2882T>C n.4398A>G n.4329A>G | |
7 | g.92494578A>T | CA456481663 | GATAD1,PEX1 | c.2835T>A (p.Ile945=) c.2664T>A (p.Ile888=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.2874T>A n.2727T>A c.2211T>A (p.Ile737=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.2931T>A n.1862T>A n.5547A>T n.2882T>A n.4398A>T n.4329A>T | |
7 | g.92494579A= | CA1725931606 | GATAD1,PEX1 | c.2834T= (p.Ile945=) c.2663T= (p.Ile888=) c.1868T= (p.Ile623=) n.2873T= n.2726T= c.2210T= (p.Ile737=) c.1085T= (p.Ile362=) n.2930T= n.1861T= n.5548A= n.2881T= n.4399A= n.4330A= | |
7 | g.92494579A>C | CA368169786 | GATAD1,PEX1 | c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.2663T>G (p.Ile888Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.2873T>G n.2726T>G c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.2930T>G n.1861T>G n.5548A>C n.2881T>G n.4399A>C n.4330A>C | |
7 | g.92494579A>G | CA368169787 | GATAD1,PEX1 | c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.2873T>C n.2726T>C c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.2930T>C n.1861T>C n.5548A>G n.2881T>C n.4399A>G n.4330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494579A>T | CA368169788 | GATAD1,PEX1 | c.2834T>A (p.Ile945Asn) c.2663T>A (p.Ile888Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.2873T>A n.2726T>A c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.2930T>A n.1861T>A n.5548A>T n.2881T>A n.4399A>T n.4330A>T | |
7 | g.92494580T>A | CA368169790 | GATAD1,PEX1 | c.2833A>T (p.Ile945Phe) c.2662A>T (p.Ile888Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.2872A>T n.2725A>T c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.2929A>T n.1860A>T n.5549T>A n.2880A>T n.4400T>A n.4331T>A | |
7 | g.92494580T>C | CA4340996 | GATAD1,PEX1 | c.2833A>G (p.Ile945Val) c.2662A>G (p.Ile888Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.2872A>G n.2725A>G c.2209A>G (p.Ile737Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.2929A>G n.1860A>G n.5549T>C n.2880A>G n.4400T>C n.4331T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494580T>G | CA368169800 | GATAD1,PEX1 | c.2833A>C (p.Ile945Leu) c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.2872A>C n.2725A>C c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.2929A>C n.1860A>C n.5549T>G n.2880A>C n.4400T>G n.4331T>G | |
7 | g.92494580T= | CA1725931609 | GATAD1,PEX1 | c.2833A= (p.Ile945=) c.2662A= (p.Ile888=) c.1867A= (p.Ile623=) n.2872A= n.2725A= c.2209A= (p.Ile737=) c.1084A= (p.Ile362=) n.2929A= n.1860A= n.5549T= n.2880A= n.4400T= n.4331T= | |
7 | g.92494581G>A | CA456481665 | GATAD1,PEX1 | c.2832C>T (p.Ser944=) c.2661C>T (p.Ser887=) c.1866C>T (p.Ser622=) n.2871C>T n.2724C>T c.2208C>T (p.Ser736=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.2928C>T n.1859C>T n.5550G>A n.2879C>T n.4401G>A n.4332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494581G>C | CA456481666 | GATAD1,PEX1 | c.2832C>G (p.Ser944=) c.2661C>G (p.Ser887=) c.1866C>G (p.Ser622=) n.2871C>G n.2724C>G c.2208C>G (p.Ser736=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.2928C>G n.1859C>G n.5550G>C n.2879C>G n.4401G>C n.4332G>C | |
7 | g.92494581G= | CA1725931612 | GATAD1,PEX1 | c.2832C= (p.Ser944=) c.2661C= (p.Ser887=) c.1866C= (p.Ser622=) n.2871C= n.2724C= c.2208C= (p.Ser736=) c.1083C= (p.Ser361=) n.2928C= n.1859C= n.5550G= n.2879C= n.4401G= n.4332G= | |
7 | g.92494581G>T | CA456481667 | GATAD1,PEX1 | c.2832C>A (p.Ser944=) c.2661C>A (p.Ser887=) c.1866C>A (p.Ser622=) n.2871C>A n.2724C>A c.2208C>A (p.Ser736=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.2928C>A n.1859C>A n.5550G>T n.2879C>A n.4401G>T n.4332G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494582G>A | CA368169805 | GATAD1,PEX1 | c.2831C>T (p.Ser944Phe) c.2660C>T (p.Ser887Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.2870C>T n.2723C>T c.2207C>T (p.Ser736Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.2927C>T n.1858C>T n.5551G>A n.2878C>T n.4402G>A n.4333G>A | |
7 | g.92494582G>C | CA368169806 | GATAD1,PEX1 | c.2831C>G (p.Ser944Cys) c.2660C>G (p.Ser887Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.2870C>G n.2723C>G c.2207C>G (p.Ser736Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.2927C>G n.1858C>G n.5551G>C n.2878C>G n.4402G>C n.4333G>C | |
7 | g.92494582G>T | CA368169804 | GATAD1,PEX1 | c.2831C>A (p.Ser944Tyr) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.2870C>A n.2723C>A c.2207C>A (p.Ser736Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.2927C>A n.1858C>A n.5551G>T n.2878C>A n.4402G>T n.4333G>T | |
7 | g.92494583A>C | CA368169810 | GATAD1,PEX1 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2869T>G n.2722T>G c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.2926T>G n.1857T>G n.5552A>C n.2877T>G n.4403A>C n.4334A>C | |
7 | g.92494583A>G | CA368169813 | GATAD1,PEX1 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2869T>C n.2722T>C c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.2926T>C n.1857T>C n.5552A>G n.2877T>C n.4403A>G n.4334A>G | |
7 | g.92494583A>T | CA368169815 | GATAD1,PEX1 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2869T>A n.2722T>A c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.2926T>A n.1857T>A n.5552A>T n.2877T>A n.4403A>T n.4334A>T | |
7 | g.92494584T>A | CA368169825 | GATAD1,PEX1 | c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.2658A>T (p.Glu886Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.2868A>T n.2721A>T c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.2925A>T n.1856A>T n.5553T>A n.2876A>T n.4404T>A n.4335T>A | |
7 | g.92494584T>C | CA456481668 | GATAD1,PEX1 | c.2829A>G (p.Glu943=) c.2658A>G (p.Glu886=) c.1863A>G (p.Glu621=) n.2868A>G n.2721A>G c.2205A>G (p.Glu735=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.2925A>G n.1856A>G n.5553T>C n.2876A>G n.4404T>C n.4335T>C | |
7 | g.92494584T>G | CA368169828 | GATAD1,PEX1 | c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.2658A>C (p.Glu886Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.2868A>C n.2721A>C c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.2925A>C n.1856A>C n.5553T>G n.2876A>C n.4404T>G n.4335T>G | |
7 | g.92494585T>A | CA368169832 | GATAD1,PEX1 | c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.2867A>T n.2720A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.2924A>T n.1855A>T n.5554T>A n.2875A>T n.4405T>A n.4336T>A | |
7 | g.92494585T>C | CA368169833 | GATAD1,PEX1 | c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.2867A>G n.2720A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.2924A>G n.1855A>G n.5554T>C n.2875A>G n.4405T>C n.4336T>C | |
7 | g.92494585T>G | CA368169834 | GATAD1,PEX1 | c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.2867A>C n.2720A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.2924A>C n.1855A>C n.5554T>G n.2875A>C n.4405T>G n.4336T>G | |
7 | g.92494586C>A | CA368169837 | GATAD1,PEX1 | c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.2866G>T n.2719G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2923G>T n.1854G>T n.5555C>A n.2874G>T n.4406C>A n.4337C>A | |
7 | g.92494586C>G | CA368169838 | GATAD1,PEX1 | c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.2866G>C n.2719G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2923G>C n.1854G>C n.5555C>G n.2874G>C n.4406C>G n.4337C>G | |
7 | g.92494586C>T | CA368169840 | GATAD1,PEX1 | c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.2866G>A n.2719G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2923G>A n.1854G>A n.5555C>T n.2874G>A n.4406C>T n.4337C>T | |
7 | g.92494587A= | CA1725931614 | GATAD1,PEX1 | c.2826T= (p.Phe942=) c.2655T= (p.Phe885=) c.1860T= (p.Phe620=) n.2865T= n.2718T= c.2202T= (p.Phe734=) c.1077T= (p.Phe359=) n.2922T= n.1853T= n.5556A= n.2873T= n.4407A= n.4338A= | |
7 | g.92494587A>C | CA4340997 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2655T>G (p.Phe885Leu) c.1860T>G (p.Phe620Leu) n.2865T>G n.2718T>G c.2202T>G (p.Phe734Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.2922T>G n.1853T>G n.5556A>C n.2873T>G n.4407A>C n.4338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494587A>G | CA456481669 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>C (p.Phe942=) c.2655T>C (p.Phe885=) c.1860T>C (p.Phe620=) n.2865T>C n.2718T>C c.2202T>C (p.Phe734=) c.1077T>C (p.Phe359=) n.2922T>C n.1853T>C n.5556A>G n.2873T>C n.4407A>G n.4338A>G | |
7 | g.92494587A>T | CA368169850 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2655T>A (p.Phe885Leu) c.1860T>A (p.Phe620Leu) n.2865T>A n.2718T>A c.2202T>A (p.Phe734Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.2922T>A n.1853T>A n.5556A>T n.2873T>A n.4407A>T n.4338A>T | |
7 | g.92494588A>C | CA368169854 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2654T>G (p.Phe885Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) n.2864T>G n.2717T>G c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.2921T>G n.1852T>G n.5557A>C n.2872T>G n.4408A>C n.4339A>C | |
7 | g.92494588A>G | CA368169860 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2654T>C (p.Phe885Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) n.2864T>C n.2717T>C c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.2921T>C n.1852T>C n.5557A>G n.2872T>C n.4408A>G n.4339A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494588A>T | CA368169856 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) n.2864T>A n.2717T>A c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.2921T>A n.1852T>A n.5557A>T n.2872T>A n.4408A>T n.4339A>T | |
7 | g.92494589A= | CA1725931618 | GATAD1,PEX1 | c.2824T= (p.Phe942=) c.2653T= (p.Phe885=) c.1858T= (p.Phe620=) n.2863T= n.2716T= c.2200T= (p.Phe734=) c.1075T= (p.Phe359=) n.2920T= n.1851T= n.5558A= n.2871T= n.4409A= n.4340A= | |
7 | g.92494589A>C | CA4340998 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2653T>G (p.Phe885Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) n.2863T>G n.2716T>G c.2200T>G (p.Phe734Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.2920T>G n.1851T>G n.5558A>C n.2871T>G n.4409A>C n.4340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494589A>G | CA368169867 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2653T>C (p.Phe885Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) n.2863T>C n.2716T>C c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.2920T>C n.1851T>C n.5558A>G n.2871T>C n.4409A>G n.4340A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494589A>T | CA368169870 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2653T>A (p.Phe885Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) n.2863T>A n.2716T>A c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.2920T>A n.1851T>A n.5558A>T n.2871T>A n.4409A>T n.4340A>T | |
7 | g.92494591_92494594del | CA913127954 | GATAD1,PEX1 | c.2821_2824del (p.Glu941LeufsTer19) c.2650_2653del (p.Glu884LeufsTer19) c.1855_1858del (p.Glu619LeufsTer19) n.2860_2863del n.2713_2716del c.2197_2200del (p.Glu733LeufsTer19) c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer19) n.2917_2920del n.1848_1851del n.5560_5563del n.2868_2871del n.4411_4414del n.4342_4345del | |
7 | g.92494590T>A | CA368169871 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>T (p.Glu941Asp) c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.2862A>T n.2715A>T c.2199A>T (p.Glu733Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.2919A>T n.1850A>T n.5559T>A n.2870A>T n.4410T>A n.4341T>A | |
7 | g.92494590T>C | CA456481670 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>G (p.Glu941=) c.2652A>G (p.Glu884=) c.1857A>G (p.Glu619=) n.2862A>G n.2715A>G c.2199A>G (p.Glu733=) c.1074A>G (p.Glu358=) n.2919A>G n.1850A>G n.5559T>C n.2870A>G n.4410T>C n.4341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494590T>G | CA368169872 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>C (p.Glu941Asp) c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.2862A>C n.2715A>C c.2199A>C (p.Glu733Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.2919A>C n.1850A>C n.5559T>G n.2870A>C n.4410T>G n.4341T>G | |
7 | g.92494590T= | CA1725931624 | GATAD1,PEX1 | c.2823A= (p.Glu941=) c.2652A= (p.Glu884=) c.1857A= (p.Glu619=) n.2862A= n.2715A= c.2199A= (p.Glu733=) c.1074A= (p.Glu358=) n.2919A= n.1850A= n.5559T= n.2870A= n.4410T= n.4341T= | |
7 | g.92494590_92494591del | CA2580077515 | GATAD1,PEX1 | c.2822_2823del (p.Glu941ValfsTer2) c.2651_2652del (p.Glu884ValfsTer2) c.1856_1857del (p.Glu619ValfsTer2) n.2861_2862del n.2714_2715del c.2198_2199del (p.Glu733ValfsTer2) c.1073_1074del (p.Glu358ValfsTer2) n.2918_2919del n.1849_1850del n.5559_5560del n.2869_2870del n.4410_4411del n.4341_4342del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494590_92494593delinsTTCA | CA1725931623 | GATAD1,PEX1 | c.2820_2823delinsTGAA (p.Asp940=) c.2649_2652delinsTGAA (p.Asp883=) c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=) n.2859_2862delinsTGAA n.2712_2715delinsTGAA c.2196_2199delinsTGAA (p.Asp732=) c.1071_1074delinsTGAA (p.Asp357=) n.2916_2919delinsTGAA n.1847_1850delinsTGAA n.5559_5562delinsTTCA n.2867_2870delinsTGAA n.4410_4413delinsTTCA n.4341_4344delinsTTCA | |
7 | g.92494591T>A | CA368169876 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>T (p.Glu941Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.2861A>T n.2714A>T c.2198A>T (p.Glu733Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.2918A>T n.1849A>T n.5560T>A n.2869A>T n.4411T>A n.4342T>A | |
7 | g.92494591T>C | CA368169891 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>G (p.Glu941Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.2861A>G n.2714A>G c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.2918A>G n.1849A>G n.5560T>C n.2869A>G n.4411T>C n.4342T>C | |
7 | g.92494591T>G | CA368169893 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>C (p.Glu941Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.2861A>C n.2714A>C c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.2918A>C n.1849A>C n.5560T>G n.2869A>C n.4411T>G n.4342T>G | |
7 | g.92494594_92494596del | CA658822686 | GATAD1,PEX1 | c.2820_2822del (p.Asp940del) c.2649_2651del (p.Asp883del) c.1854_1856del (p.Asp618del) n.2859_2861del n.2712_2714del c.2196_2198del (p.Asp732del) c.1071_1073del (p.Asp357del) n.2916_2918del n.1847_1849del n.5563_5565del n.2867_2869del n.4414_4416del n.4345_4347del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494592C>A | CA368169903 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>T (p.Glu941Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.2860G>T n.2713G>T c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.2917G>T n.1848G>T n.5561C>A n.2868G>T n.4412C>A n.4343C>A | |
7 | g.92494592C>G | CA368169908 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>C (p.Glu941Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.2860G>C n.2713G>C c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.2917G>C n.1848G>C n.5561C>G n.2868G>C n.4412C>G n.4343C>G | |
7 | g.92494592C>T | CA368169916 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>A (p.Glu941Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.2860G>A n.2713G>A c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.2917G>A n.1848G>A n.5561C>T n.2868G>A n.4412C>T n.4343C>T | |
7 | g.92494593A>C | CA368169919 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>G (p.Asp940Glu) c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) n.2859T>G n.2712T>G c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.2916T>G n.1847T>G n.5562A>C n.2867T>G n.4413A>C n.4344A>C | |
7 | g.92494593A>G | CA456481671 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>C (p.Asp940=) c.2649T>C (p.Asp883=) c.1854T>C (p.Asp618=) n.2859T>C n.2712T>C c.2196T>C (p.Asp732=) c.1071T>C (p.Asp357=) n.2916T>C n.1847T>C n.5562A>G n.2867T>C n.4413A>G n.4344A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494593A>T | CA368169921 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>A (p.Asp940Glu) c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) n.2859T>A n.2712T>A c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.2916T>A n.1847T>A n.5562A>T n.2867T>A n.4413A>T n.4344A>T | |
7 | g.92494594T>A | CA368169930 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) n.2858A>T n.2711A>T c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.2915A>T n.1846A>T n.5563T>A n.2866A>T n.4414T>A n.4345T>A | |
7 | g.92494594T>C | CA368169938 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.2858A>G n.2711A>G c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.2915A>G n.1846A>G n.5563T>C n.2866A>G n.4414T>C n.4345T>C | |
7 | g.92494594T>G | CA368169936 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.2858A>C n.2711A>C c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.2915A>C n.1846A>C n.5563T>G n.2866A>C n.4414T>G n.4345T>G | |
7 | g.92494594_92494599delinsTCAAAG | CA1725931639 | GATAD1,PEX1 | c.2814_2819delinsCTTTGA (p.Phe938=) c.2643_2648delinsCTTTGA (p.Phe881=) c.1848_1853delinsCTTTGA (p.Phe616=) n.2853_2858delinsCTTTGA n.2706_2711delinsCTTTGA c.2190_2195delinsCTTTGA (p.Phe730=) c.1065_1070delinsCTTTGA (p.Phe355=) n.2910_2915delinsCTTTGA n.1841_1846delinsCTTTGA n.5563_5568delinsTCAAAG n.2861_2866delinsCTTTGA n.4414_4419delinsTCAAAG n.4345_4350delinsTCAAAG | |
7 | g.92494595C>A | CA368169944 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.2857G>T n.2710G>T c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.2914G>T n.1845G>T n.5564C>A n.2865G>T n.4415C>A n.4346C>A | |
7 | g.92494595C>G | CA368169950 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>C (p.Asp940His) c.2647G>C (p.Asp883His) c.1852G>C (p.Asp618His) n.2857G>C n.2710G>C c.2194G>C (p.Asp732His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.2914G>C n.1845G>C n.5564C>G n.2865G>C n.4415C>G n.4346C>G | |
7 | g.92494595C>T | CA368169951 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.2857G>A n.2710G>A c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.2914G>A n.1845G>A n.5564C>T n.2865G>A n.4415C>T n.4346C>T | |
7 | g.92494595_92494597delinsCAA | CA1725931643 | GATAD1,PEX1 | c.2816_2818delinsTTG (p.Phe939=) c.2645_2647delinsTTG (p.Phe882=) c.1850_1852delinsTTG (p.Phe617=) n.2855_2857delinsTTG n.2708_2710delinsTTG c.2192_2194delinsTTG (p.Phe731=) c.1067_1069delinsTTG (p.Phe356=) n.2912_2914delinsTTG n.1843_1845delinsTTG n.5564_5566delinsCAA n.2863_2865delinsTTG n.4415_4417delinsCAA n.4346_4348delinsCAA | |
7 | g.92494595_92494599del | CA161955803 | GATAD1,PEX1 | c.2814_2818del (p.Phe938LeufsTer2) c.2643_2647del (p.Phe881LeufsTer2) c.1848_1852del (p.Phe616LeufsTer2) n.2853_2857del n.2706_2710del c.2190_2194del (p.Phe730LeufsTer2) c.1065_1069del (p.Phe355LeufsTer2) n.2910_2914del n.1841_1845del n.5564_5568del n.2861_2865del n.4415_4419del n.4346_4350del | dbSNP |
7 | g.92494595_92494600delinsCAAAGA | CA1725931644 | GATAD1,PEX1 | c.2813_2818delinsTCTTTG (p.Phe938=) c.2642_2647delinsTCTTTG (p.Phe881=) c.1847_1852delinsTCTTTG (p.Phe616=) n.2852_2857delinsTCTTTG n.2705_2710delinsTCTTTG c.2189_2194delinsTCTTTG (p.Phe730=) c.1064_1069delinsTCTTTG (p.Phe355=) n.2909_2914delinsTCTTTG n.1840_1845delinsTCTTTG n.5564_5569delinsCAAAGA n.2860_2865delinsTCTTTG n.4415_4420delinsCAAAGA n.4346_4351delinsCAAAGA | |
7 | g.92494596A>C | CA368169952 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>G (p.Phe939Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) n.2856T>G n.2709T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.2913T>G n.1844T>G n.5565A>C n.2864T>G n.4416A>C n.4347A>C | dbSNP |
7 | g.92494596A>G | CA456481672 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>C (p.Phe939=) c.2646T>C (p.Phe882=) c.1851T>C (p.Phe617=) n.2856T>C n.2709T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1068T>C (p.Phe356=) n.2913T>C n.1844T>C n.5565A>G n.2864T>C n.4416A>G n.4347A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494596A>T | CA368169953 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>A (p.Phe939Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) n.2856T>A n.2709T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.2913T>A n.1844T>A n.5565A>T n.2864T>A n.4416A>T n.4347A>T | |
7 | g.92494597_92494598del | CA1139660133 | GATAD1,PEX1 | c.2816_2817del (p.Phe939Ter) c.2645_2646del (p.Phe882Ter) c.1850_1851del (p.Phe617Ter) n.2855_2856del n.2708_2709del c.2192_2193del (p.Phe731Ter) c.1067_1068del (p.Phe356Ter) n.2912_2913del n.1843_1844del n.5566_5567del n.2863_2864del n.4417_4418del n.4348_4349del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494602_92494606del | CA1725931649 | GATAD1,PEX1 | c.2813_2817del (p.Phe938Ter) c.2642_2646del (p.Phe881Ter) c.1847_1851del (p.Phe616Ter) n.2852_2856del n.2705_2709del c.2189_2193del (p.Phe730Ter) c.1064_1068del (p.Phe355Ter) n.2909_2913del n.1840_1844del n.5571_5575del n.2860_2864del n.4422_4426del n.4353_4357del | dbSNP |
7 | g.92494597A>C | CA368169954 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>G (p.Phe939Cys) c.2645T>G (p.Phe882Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.2855T>G n.2708T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.2912T>G n.1843T>G n.5566A>C n.2863T>G n.4417A>C n.4348A>C | |
7 | g.92494597A>G | CA368169963 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>C (p.Phe939Ser) c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.2855T>C n.2708T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.2912T>C n.1843T>C n.5566A>G n.2863T>C n.4417A>G n.4348A>G | |
7 | g.92494597A>T | CA368169966 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>A (p.Phe939Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.2855T>A n.2708T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.2912T>A n.1843T>A n.5566A>T n.2863T>A n.4417A>T n.4348A>T | |
7 | g.92494598A>C | CA368169970 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>G (p.Phe939Val) c.2644T>G (p.Phe882Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) n.2854T>G n.2707T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) n.2911T>G n.1842T>G n.5567A>C n.2862T>G n.4418A>C n.4349A>C | |
7 | g.92494598A>G | CA368169972 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>C (p.Phe939Leu) c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.2854T>C n.2707T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.2911T>C n.1842T>C n.5567A>G n.2862T>C n.4418A>G n.4349A>G | |
7 | g.92494598A>T | CA368169975 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>A (p.Phe939Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.2854T>A n.2707T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.2911T>A n.1842T>A n.5567A>T n.2862T>A n.4418A>T n.4349A>T | |
7 | g.92494599G>A | CA456481673 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>T (p.Phe938=) c.2643C>T (p.Phe881=) c.1848C>T (p.Phe616=) n.2853C>T n.2706C>T c.2190C>T (p.Phe730=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.2910C>T n.1841C>T n.5568G>A n.2861C>T n.4419G>A n.4350G>A | |
7 | g.92494599G>C | CA368169983 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>G (p.Phe938Leu) c.2643C>G (p.Phe881Leu) c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.2853C>G n.2706C>G c.2190C>G (p.Phe730Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.2910C>G n.1841C>G n.5568G>C n.2861C>G n.4419G>C n.4350G>C | |
7 | g.92494599G>T | CA368169984 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>A (p.Phe938Leu) c.2643C>A (p.Phe881Leu) c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.2853C>A n.2706C>A c.2190C>A (p.Phe730Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.2910C>A n.1841C>A n.5568G>T n.2861C>A n.4419G>T n.4350G>T | |
7 | g.92494600A>C | CA368169989 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>G (p.Phe938Cys) c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.2852T>G n.2705T>G c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.2909T>G n.1840T>G n.5569A>C n.2860T>G n.4420A>C n.4351A>C | |
7 | g.92494600A>G | CA368169985 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>C (p.Phe938Ser) c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.2852T>C n.2705T>C c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.2909T>C n.1840T>C n.5569A>G n.2860T>C n.4420A>G n.4351A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494600A>T | CA368169986 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>A (p.Phe938Tyr) c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.2852T>A n.2705T>A c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.2909T>A n.1840T>A n.5569A>T n.2860T>A n.4420A>T n.4351A>T | |
7 | g.92494601A>C | CA368169993 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>G (p.Phe938Val) c.2641T>G (p.Phe881Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) n.2851T>G n.2704T>G c.2188T>G (p.Phe730Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.2908T>G n.1839T>G n.5570A>C n.2859T>G n.4421A>C n.4352A>C | |
7 | g.92494601A>G | CA368169999 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>C (p.Phe938Leu) c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.2851T>C n.2704T>C c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.2908T>C n.1839T>C n.5570A>G n.2859T>C n.4421A>G n.4352A>G | |
7 | g.92494601A>T | CA368170003 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>A (p.Phe938Ile) c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.2851T>A n.2704T>A c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.2908T>A n.1839T>A n.5570A>T n.2859T>A n.4421A>T n.4352A>T | |
7 | g.92494602A>C | CA456481676 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>G (p.Leu937=) c.2640T>G (p.Leu880=) c.1845T>G (p.Leu615=) n.2850T>G n.2703T>G c.2187T>G (p.Leu729=) c.1062T>G (p.Leu354=) n.2907T>G n.1838T>G n.5571A>C n.2858T>G n.4422A>C n.4353A>C | |
7 | g.92494602A>G | CA456481675 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>C (p.Leu937=) c.2640T>C (p.Leu880=) c.1845T>C (p.Leu615=) n.2850T>C n.2703T>C c.2187T>C (p.Leu729=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.2907T>C n.1838T>C n.5571A>G n.2858T>C n.4422A>G n.4353A>G | dbSNP |
7 | g.92494602A>T | CA456481674 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>A (p.Leu937=) c.2640T>A (p.Leu880=) c.1845T>A (p.Leu615=) n.2850T>A n.2703T>A c.2187T>A (p.Leu729=) c.1062T>A (p.Leu354=) n.2907T>A n.1838T>A n.5571A>T n.2858T>A n.4422A>T n.4353A>T | |
7 | g.92494603A>C | CA368170006 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.2849T>G n.2702T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.2906T>G n.1837T>G n.5572A>C n.2857T>G n.4423A>C n.4354A>C | |
7 | g.92494603A>G | CA368170009 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2849T>C n.2702T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.2906T>C n.1837T>C n.5572A>G n.2857T>C n.4423A>G n.4354A>G | |
7 | g.92494603A>T | CA368170017 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>A (p.Leu937His) c.2639T>A (p.Leu880His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.2849T>A n.2702T>A c.2186T>A (p.Leu729His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.2906T>A n.1837T>A n.5572A>T n.2857T>A n.4423A>T n.4354A>T | |
7 | g.92494604G>A | CA368170018 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2848C>T n.2701C>T c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.2905C>T n.1836C>T n.5573G>A n.2856C>T n.4424G>A n.4355G>A | |
7 | g.92494604G>C | CA368170019 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2848C>G n.2701C>G c.2185C>G (p.Leu729Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.2905C>G n.1836C>G n.5573G>C n.2856C>G n.4424G>C n.4355G>C | |
7 | g.92494604G>T | CA368170020 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2848C>A n.2701C>A c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.2905C>A n.1836C>A n.5573G>T n.2856C>A n.4424G>T n.4355G>T | |
7 | g.92494605A>C | CA368170023 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>G (p.Ile936Met) c.2637T>G (p.Ile879Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) n.2847T>G n.2700T>G c.2184T>G (p.Ile728Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) n.2904T>G n.1835T>G n.5574A>C n.2855T>G n.4425A>C n.4356A>C | |
7 | g.92494605A>G | CA456481677 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>C (p.Ile936=) c.2637T>C (p.Ile879=) c.1842T>C (p.Ile614=) n.2847T>C n.2700T>C c.2184T>C (p.Ile728=) c.1059T>C (p.Ile353=) n.2904T>C n.1835T>C n.5574A>G n.2855T>C n.4425A>G n.4356A>G | |
7 | g.92494605A>T | CA456481678 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>A (p.Ile936=) c.2637T>A (p.Ile879=) c.1842T>A (p.Ile614=) n.2847T>A n.2700T>A c.2184T>A (p.Ile728=) c.1059T>A (p.Ile353=) n.2904T>A n.1835T>A n.5574A>T n.2855T>A n.4425A>T n.4356A>T | |
7 | g.92494606A>C | CA368170042 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.2846T>G n.2699T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.2903T>G n.1834T>G n.5575A>C n.2854T>G n.4426A>C n.4357A>C | |
7 | g.92494606A>G | CA368170051 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.2846T>C n.2699T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.2903T>C n.1834T>C n.5575A>G n.2854T>C n.4426A>G n.4357A>G | |
7 | g.92494606A>T | CA368170036 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.2846T>A n.2699T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.2903T>A n.1834T>A n.5575A>T n.2854T>A n.4426A>T n.4357A>T | |
7 | g.92494607T>A | CA368170054 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.2845A>T n.2698A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.2902A>T n.1833A>T n.5576T>A n.2853A>T n.4427T>A n.4358T>A | |
7 | g.92494607T>C | CA368170055 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>G (p.Ile936Val) c.2635A>G (p.Ile879Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.2845A>G n.2698A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.2902A>G n.1833A>G n.5576T>C n.2853A>G n.4427T>C n.4358T>C | |
7 | g.92494607T>G | CA4340999 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.2845A>C n.2698A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.2902A>C n.1833A>C n.5576T>G n.2853A>C n.4427T>G n.4358T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494607T= | CA1725931651 | GATAD1,PEX1 | c.2806A= (p.Ile936=) c.2635A= (p.Ile879=) c.1840A= (p.Ile614=) n.2845A= n.2698A= c.2182A= (p.Ile728=) c.1057A= (p.Ile353=) n.2902A= n.1833A= n.5576T= n.2853A= n.4427T= n.4358T= | |
7 | g.92494608G>A | CA456481679 | GATAD1,PEX1 | c.2805C>T (p.Cys935=) c.2634C>T (p.Cys878=) c.1839C>T (p.Cys613=) n.2844C>T n.2697C>T c.2181C>T (p.Cys727=) c.1056C>T (p.Cys352=) n.2901C>T n.1832C>T n.5577G>A n.2852C>T n.4428G>A n.4359G>A | |
7 | g.92494608G>C | CA368170069 | GATAD1,PEX1 | c.2805C>G (p.Cys935Trp) c.2634C>G (p.Cys878Trp) c.1839C>G (p.Cys613Trp) n.2844C>G n.2697C>G c.2181C>G (p.Cys727Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.2901C>G n.1832C>G n.5577G>C n.2852C>G n.4428G>C n.4359G>C | |
7 | g.92494608G= | CA1725931654 | GATAD1,PEX1 | c.2805C= (p.Cys935=) c.2634C= (p.Cys878=) c.1839C= (p.Cys613=) n.2844C= n.2697C= c.2181C= (p.Cys727=) c.1056C= (p.Cys352=) n.2901C= n.1832C= n.5577G= n.2852C= n.4428G= n.4359G= | |
7 | g.92494608G>T | CA368170076 | GATAD1,PEX1 | c.2805C>A (p.Cys935Ter) c.2634C>A (p.Cys878Ter) c.1839C>A (p.Cys613Ter) n.2844C>A n.2697C>A c.2181C>A (p.Cys727Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.2901C>A n.1832C>A n.5577G>T n.2852C>A n.4428G>T n.4359G>T | |
7 | g.92494608_92494609insTTATAACAAAATGT | CA1725931656 | GATAD1,PEX1 | c.2804_2805insACATTTTGTTATAA (p.Cys935Ter) c.2633_2634insACATTTTGTTATAA (p.Cys878Ter) c.1838_1839insACATTTTGTTATAA (p.Cys613Ter) n.2843_2844insACATTTTGTTATAA n.2696_2697insACATTTTGTTATAA c.2180_2181insACATTTTGTTATAA (p.Cys727Ter) c.1055_1056insACATTTTGTTATAA (p.Cys352Ter) n.2900_2901insACATTTTGTTATAA n.1831_1832insACATTTTGTTATAA n.5577_5578insTTATAACAAAATGT n.2851_2852insACATTTTGTTATAA n.4428_4429insTTATAACAAAATGT n.4359_4360insTTATAACAAAATGT | dbSNP |
7 | g.92494609C>A | CA368170093 | GATAD1,PEX1 | c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.2633G>T (p.Cys878Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) n.2843G>T n.2696G>T c.2180G>T (p.Cys727Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.2900G>T n.1831G>T n.5578C>A n.2851G>T n.4429C>A n.4360C>A | |
7 | g.92494609C>G | CA368170088 | GATAD1,PEX1 | c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.2633G>C (p.Cys878Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) n.2843G>C n.2696G>C c.2180G>C (p.Cys727Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.2900G>C n.1831G>C n.5578C>G n.2851G>C n.4429C>G n.4360C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494609C>T | CA368170079 | GATAD1,PEX1 | c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.2633G>A (p.Cys878Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) n.2843G>A n.2696G>A c.2180G>A (p.Cys727Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.2900G>A n.1831G>A n.5578C>T n.2851G>A n.4429C>T n.4360C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494610A>C | CA368170096 | GATAD1,PEX1 | c.2803T>G (p.Cys935Gly) c.2632T>G (p.Cys878Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) n.2842T>G n.2695T>G c.2179T>G (p.Cys727Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.2899T>G n.1830T>G n.5579A>C n.2850T>G n.4430A>C n.4361A>C | |
7 | g.92494610A>G | CA368170098 | GATAD1,PEX1 | c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.2632T>C (p.Cys878Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) n.2842T>C n.2695T>C c.2179T>C (p.Cys727Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.2899T>C n.1830T>C n.5579A>G n.2850T>C n.4430A>G n.4361A>G | |
7 | g.92494610A>T | CA368170109 | GATAD1,PEX1 | c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.2632T>A (p.Cys878Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) n.2842T>A n.2695T>A c.2179T>A (p.Cys727Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.2899T>A n.1830T>A n.5579A>T n.2850T>A n.4430A>T n.4361A>T | |
7 | g.92494611G>A | CA456481680 | GATAD1,PEX1 | c.2802C>T (p.Pro934=) c.2631C>T (p.Pro877=) c.1836C>T (p.Pro612=) n.2841C>T n.2694C>T c.2178C>T (p.Pro726=) c.1053C>T (p.Pro351=) n.2898C>T n.1829C>T n.5580G>A n.2849C>T n.4431G>A n.4362G>A | |
7 | g.92494611G>C | CA456481681 | GATAD1,PEX1 | c.2802C>G (p.Pro934=) c.2631C>G (p.Pro877=) c.1836C>G (p.Pro612=) n.2841C>G n.2694C>G c.2178C>G (p.Pro726=) c.1053C>G (p.Pro351=) n.2898C>G n.1829C>G n.5580G>C n.2849C>G n.4431G>C n.4362G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494611G>T | CA456481682 | GATAD1,PEX1 | c.2802C>A (p.Pro934=) c.2631C>A (p.Pro877=) c.1836C>A (p.Pro612=) n.2841C>A n.2694C>A c.2178C>A (p.Pro726=) c.1053C>A (p.Pro351=) n.2898C>A n.1829C>A n.5580G>T n.2849C>A n.4431G>T n.4362G>T | |
7 | g.92494612G>A | CA368170113 | GATAD1,PEX1 | c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.2840C>T n.2693C>T c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.2897C>T n.1828C>T n.5581G>A n.2848C>T n.4432G>A n.4363G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494612G>C | CA368170120 | GATAD1,PEX1 | c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.2840C>G n.2693C>G c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.2897C>G n.1828C>G n.5581G>C n.2848C>G n.4432G>C n.4363G>C | dbSNP |
7 | g.92494612G= | CA1725931658 | GATAD1,PEX1 | c.2801C= (p.Pro934=) c.2630C= (p.Pro877=) c.1835C= (p.Pro612=) n.2840C= n.2693C= c.2177C= (p.Pro726=) c.1052C= (p.Pro351=) n.2897C= n.1828C= n.5581G= n.2848C= n.4432G= n.4363G= | |
7 | g.92494612G>T | CA368170133 | GATAD1,PEX1 | c.2801C>A (p.Pro934His) c.2630C>A (p.Pro877His) c.1835C>A (p.Pro612His) n.2840C>A n.2693C>A c.2177C>A (p.Pro726His) c.1052C>A (p.Pro351His) n.2897C>A n.1828C>A n.5581G>T n.2848C>A n.4432G>T n.4363G>T | |
7 | g.92494613G>A | CA368170135 | GATAD1,PEX1 | c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.2839C>T n.2692C>T c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.2896C>T n.1827C>T n.5582G>A n.2847C>T n.4433G>A n.4364G>A | |
7 | g.92494613G>C | CA368170137 | GATAD1,PEX1 | c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.2839C>G n.2692C>G c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.2896C>G n.1827C>G n.5582G>C n.2847C>G n.4433G>C n.4364G>C | |
7 | g.92494613G>T | CA368170136 | GATAD1,PEX1 | c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.2839C>A n.2692C>A c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.2896C>A n.1827C>A n.5582G>T n.2847C>A n.4433G>T n.4364G>T | |
7 | g.92494614C>A | CA368170140 | GATAD1,PEX1 | c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2628G>T (p.Lys876Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2838G>T n.2691G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.2895G>T n.1826G>T n.5583C>A n.2846G>T n.4434C>A n.4365C>A | |
7 | g.92494614C= | CA1725931663 | GATAD1,PEX1 | c.2799G= (p.Lys933=) c.2628G= (p.Lys876=) c.1833G= (p.Lys611=) n.2838G= n.2691G= c.2175G= (p.Lys725=) c.1050G= (p.Lys350=) n.2895G= n.1826G= n.5583C= n.2846G= n.4434C= n.4365C= | |
7 | g.92494614C>G | CA368170142 | GATAD1,PEX1 | c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2628G>C (p.Lys876Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2838G>C n.2691G>C c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.2895G>C n.1826G>C n.5583C>G n.2846G>C n.4434C>G n.4365C>G | |
7 | g.92494614C>T | CA456481683 | GATAD1,PEX1 | c.2799G>A (p.Lys933=) c.2628G>A (p.Lys876=) c.1833G>A (p.Lys611=) n.2838G>A n.2691G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.1050G>A (p.Lys350=) n.2895G>A n.1826G>A n.5583C>T n.2846G>A n.4434C>T n.4365C>T | ClinVar |
7 | g.92494615T>A | CA368170147 | GATAD1,PEX1 | c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2627A>T (p.Lys876Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2837A>T n.2690A>T c.2174A>T (p.Lys725Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) n.2894A>T n.1825A>T n.5584T>A n.2845A>T n.4435T>A n.4366T>A | |
7 | g.92494615T>C | CA368170152 | GATAD1,PEX1 | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2837A>G n.2690A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.2894A>G n.1825A>G n.5584T>C n.2845A>G n.4435T>C n.4366T>C | |
7 | g.92494615T>G | CA368170163 | GATAD1,PEX1 | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2837A>C n.2690A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.2894A>C n.1825A>C n.5584T>G n.2845A>C n.4435T>G n.4366T>G | |
7 | g.92494617dup | CA16041150 | GATAD1,PEX1 | c.2798dup (p.Pro934AlafsTer7) c.2627dup (p.Pro877AlafsTer7) c.1832dup (p.Pro612AlafsTer7) n.2837dup n.2690dup c.2174dup (p.Pro726AlafsTer7) c.1049dup (p.Pro351AlafsTer7) n.2894dup n.1825dup n.5586dup n.2845dup n.4437dup n.4368dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494616T>A | CA368170164 | GATAD1,PEX1 | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2836A>T n.2689A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.2893A>T n.1824A>T n.5585T>A n.2844A>T n.4436T>A n.4367T>A | |
7 | g.92494616T>C | CA368170165 | GATAD1,PEX1 | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2836A>G n.2689A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.2893A>G n.1824A>G n.5585T>C n.2844A>G n.4436T>C n.4367T>C | |
7 | g.92494616T>G | CA368170166 | GATAD1,PEX1 | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2836A>C n.2689A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.2893A>C n.1824A>C n.5585T>G n.2844A>C n.4436T>G n.4367T>G | |
7 | g.92494617T>A | CA456481684 | GATAD1,PEX1 | c.2796A>T (p.Ala932=) c.2625A>T (p.Ala875=) c.1830A>T (p.Ala610=) n.2835A>T n.2688A>T c.2172A>T (p.Ala724=) c.1047A>T (p.Ala349=) n.2892A>T n.1823A>T n.5586T>A n.2843A>T n.4437T>A n.4368T>A | |
7 | g.92494617T>C | CA456481685 | GATAD1,PEX1 | c.2796A>G (p.Ala932=) c.2625A>G (p.Ala875=) c.1830A>G (p.Ala610=) n.2835A>G n.2688A>G c.2172A>G (p.Ala724=) c.1047A>G (p.Ala349=) n.2892A>G n.1823A>G n.5586T>C n.2843A>G n.4437T>C n.4368T>C | |
7 | g.92494617T>G | CA456481686 | GATAD1,PEX1 | c.2796A>C (p.Ala932=) c.2625A>C (p.Ala875=) c.1830A>C (p.Ala610=) n.2835A>C n.2688A>C c.2172A>C (p.Ala724=) c.1047A>C (p.Ala349=) n.2892A>C n.1823A>C n.5586T>G n.2843A>C n.4437T>G n.4368T>G | |
7 | g.92494618G>A | CA368170168 | GATAD1,PEX1 | c.2795C>T (p.Ala932Val) c.2624C>T (p.Ala875Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) n.2834C>T n.2687C>T c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.2891C>T n.1822C>T n.5587G>A n.2842C>T n.4438G>A n.4369G>A | |
7 | g.92494618G>C | CA368170169 | GATAD1,PEX1 | c.2795C>G (p.Ala932Gly) c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.2834C>G n.2687C>G c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.2891C>G n.1822C>G n.5587G>C n.2842C>G n.4438G>C n.4369G>C | |
7 | g.92494618G>T | CA368170170 | GATAD1,PEX1 | c.2795C>A (p.Ala932Glu) c.2624C>A (p.Ala875Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) n.2834C>A n.2687C>A c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.2891C>A n.1822C>A n.5587G>T n.2842C>A n.4438G>T n.4369G>T | |
7 | g.92494619C>A | CA368170175 | GATAD1,PEX1 | c.2794G>T (p.Ala932Ser) c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.2833G>T n.2686G>T c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.2890G>T n.1821G>T n.5588C>A n.2841G>T n.4439C>A n.4370C>A | |
7 | g.92494619C= | CA1725931669 | GATAD1,PEX1 | c.2794G= (p.Ala932=) c.2623G= (p.Ala875=) c.1828G= (p.Ala610=) n.2833G= n.2686G= c.2170G= (p.Ala724=) c.1045G= (p.Ala349=) n.2890G= n.1821G= n.5588C= n.2841G= n.4439C= n.4370C= | |
7 | g.92494619C>G | CA368170174 | GATAD1,PEX1 | c.2794G>C (p.Ala932Pro) c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.2833G>C n.2686G>C c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.2890G>C n.1821G>C n.5588C>G n.2841G>C n.4439C>G n.4370C>G | |
7 | g.92494619C>T | CA4341000 | GATAD1,PEX1 | c.2794G>A (p.Ala932Thr) c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.2833G>A n.2686G>A c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.2890G>A n.1821G>A n.5588C>T n.2841G>A n.4439C>T n.4370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494620A>C | CA456481687 | GATAD1,PEX1 | c.2793T>G (p.Ala931=) c.2622T>G (p.Ala874=) c.1827T>G (p.Ala609=) n.2832T>G n.2685T>G c.2169T>G (p.Ala723=) c.1044T>G (p.Ala348=) n.2889T>G n.1820T>G n.5589A>C n.2840T>G n.4440A>C n.4371A>C | |
7 | g.92494620A>G | CA456481688 | GATAD1,PEX1 | c.2793T>C (p.Ala931=) c.2622T>C (p.Ala874=) c.1827T>C (p.Ala609=) n.2832T>C n.2685T>C c.2169T>C (p.Ala723=) c.1044T>C (p.Ala348=) n.2889T>C n.1820T>C n.5589A>G n.2840T>C n.4440A>G n.4371A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494620A>T | CA456481689 | GATAD1,PEX1 | c.2793T>A (p.Ala931=) c.2622T>A (p.Ala874=) c.1827T>A (p.Ala609=) n.2832T>A n.2685T>A c.2169T>A (p.Ala723=) c.1044T>A (p.Ala348=) n.2889T>A n.1820T>A n.5589A>T n.2840T>A n.4440A>T n.4371A>T | |
7 | g.92494621G>A | CA368170178 | GATAD1,PEX1 | c.2792C>T (p.Ala931Val) c.2621C>T (p.Ala874Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2831C>T n.2684C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.2888C>T n.1819C>T n.5590G>A n.2839C>T n.4441G>A n.4372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494621G>C | CA368170190 | GATAD1,PEX1 | c.2792C>G (p.Ala931Gly) c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2831C>G n.2684C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.2888C>G n.1819C>G n.5590G>C n.2839C>G n.4441G>C n.4372G>C | |
7 | g.92494621G= | CA1725931680 | GATAD1,PEX1 | c.2792C= (p.Ala931=) c.2621C= (p.Ala874=) c.1826C= (p.Ala609=) n.2831C= n.2684C= c.2168C= (p.Ala723=) c.1043C= (p.Ala348=) n.2888C= n.1819C= n.5590G= n.2839C= n.4441G= n.4372G= | |
7 | g.92494621G>T | CA220978 | GATAD1,PEX1 | c.2792C>A (p.Ala931Asp) c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.2831C>A n.2684C>A c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.2888C>A n.1819C>A n.5590G>T n.2839C>A n.4441G>T n.4372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494622C>A | CA368170199 | GATAD1,PEX1 | c.2791G>T (p.Ala931Ser) c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.2830G>T n.2683G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.2887G>T n.1818G>T n.5591C>A n.2838G>T n.4442C>A n.4373C>A | |
7 | g.92494622C>G | CA368170207 | GATAD1,PEX1 | c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.2830G>C n.2683G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.2887G>C n.1818G>C n.5591C>G n.2838G>C n.4442C>G n.4373C>G | |
7 | g.92494622C>T | CA368170218 | GATAD1,PEX1 | c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.2830G>A n.2683G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.2887G>A n.1818G>A n.5591C>T n.2838G>A n.4442C>T n.4373C>T | |
7 | g.92494623C>A | CA368170220 | GATAD1,PEX1 | c.2790G>T (p.Gln930His) c.2619G>T (p.Gln873His) c.1824G>T (p.Gln608His) n.2829G>T n.2682G>T c.2166G>T (p.Gln722His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.2886G>T n.1817G>T n.5592C>A n.2837G>T n.4443C>A n.4374C>A | |
7 | g.92494623C>G | CA368170223 | GATAD1,PEX1 | c.2790G>C (p.Gln930His) c.2619G>C (p.Gln873His) c.1824G>C (p.Gln608His) n.2829G>C n.2682G>C c.2166G>C (p.Gln722His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.2886G>C n.1817G>C n.5592C>G n.2837G>C n.4443C>G n.4374C>G | |
7 | g.92494623C>T | CA456481690 | GATAD1,PEX1 | c.2790G>A (p.Gln930=) c.2619G>A (p.Gln873=) c.1824G>A (p.Gln608=) n.2829G>A n.2682G>A c.2166G>A (p.Gln722=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.2886G>A n.1817G>A n.5592C>T n.2837G>A n.4443C>T n.4374C>T | |
7 | g.92494624T>A | CA368170229 | GATAD1,PEX1 | c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) n.2828A>T n.2681A>T c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.2885A>T n.1816A>T n.5593T>A n.2836A>T n.4444T>A n.4375T>A | |
7 | g.92494624T>C | CA4341001 | GATAD1,PEX1 | c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.2828A>G n.2681A>G c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.2885A>G n.1816A>G n.5593T>C n.2836A>G n.4444T>C n.4375T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494624T>G | CA368170241 | GATAD1,PEX1 | c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.2828A>C n.2681A>C c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.2885A>C n.1816A>C n.5593T>G n.2836A>C n.4444T>G n.4375T>G | |
7 | g.92494624T= | CA1725931687 | GATAD1,PEX1 | c.2789A= (p.Gln930=) c.2618A= (p.Gln873=) c.1823A= (p.Gln608=) n.2828A= n.2681A= c.2165A= (p.Gln722=) c.1040A= (p.Gln347=) n.2885A= n.1816A= n.5593T= n.2836A= n.4444T= n.4375T= | |
7 | g.92494625G>A | CA368170245 | GATAD1,PEX1 | c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.2827C>T n.2680C>T c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.2884C>T n.1815C>T n.5594G>A n.2835C>T n.4445G>A n.4376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494625G>C | CA368170249 | GATAD1,PEX1 | c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.2827C>G n.2680C>G c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.2884C>G n.1815C>G n.5594G>C n.2835C>G n.4445G>C n.4376G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494625G= | CA1725931693 | GATAD1,PEX1 | c.2788C= (p.Gln930=) c.2617C= (p.Gln873=) c.1822C= (p.Gln608=) n.2827C= n.2680C= c.2164C= (p.Gln722=) c.1039C= (p.Gln347=) n.2884C= n.1815C= n.5594G= n.2835C= n.4445G= n.4376G= | |
7 | g.92494625G>T | CA368170253 | GATAD1,PEX1 | c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) n.2827C>A n.2680C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.2884C>A n.1815C>A n.5594G>T n.2835C>A n.4445G>T n.4376G>T | |
7 | g.92494626T>A | CA456481691 | GATAD1,PEX1 | c.2787A>T (p.Ala929=) c.2616A>T (p.Ala872=) c.1821A>T (p.Ala607=) n.2826A>T n.2679A>T c.2163A>T (p.Ala721=) c.1038A>T (p.Ala346=) n.2883A>T n.1814A>T n.5595T>A n.2834A>T n.4446T>A n.4377T>A | |
7 | g.92494626T>C | CA456481692 | GATAD1,PEX1 | c.2787A>G (p.Ala929=) c.2616A>G (p.Ala872=) c.1821A>G (p.Ala607=) n.2826A>G n.2679A>G c.2163A>G (p.Ala721=) c.1038A>G (p.Ala346=) n.2883A>G n.1814A>G n.5595T>C n.2834A>G n.4446T>C n.4377T>C | |
7 | g.92494626T>G | CA456481693 | GATAD1,PEX1 | c.2787A>C (p.Ala929=) c.2616A>C (p.Ala872=) c.1821A>C (p.Ala607=) n.2826A>C n.2679A>C c.2163A>C (p.Ala721=) c.1038A>C (p.Ala346=) n.2883A>C n.1814A>C n.5595T>G n.2834A>C n.4446T>G n.4377T>G | |
7 | g.92494627G>A | CA368170267 | GATAD1,PEX1 | c.2786C>T (p.Ala929Val) c.2615C>T (p.Ala872Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2825C>T n.2678C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.2882C>T n.1813C>T n.5596G>A n.2833C>T n.4447G>A n.4378G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494627G>C | CA368170260 | GATAD1,PEX1 | c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2825C>G n.2678C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.2882C>G n.1813C>G n.5596G>C n.2833C>G n.4447G>C n.4378G>C | |
7 | g.92494627G>T | CA368170256 | GATAD1,PEX1 | c.2786C>A (p.Ala929Glu) c.2615C>A (p.Ala872Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.2825C>A n.2678C>A c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.2882C>A n.1813C>A n.5596G>T n.2833C>A n.4447G>T n.4378G>T | |
7 | g.92494627_92494636del | CA2776945933 | PEX1 | c.2784-7_2786del c.2613-7_2615del c.1818-7_1820del n.2823-7_2825del n.2676-7_2678del c.2160-7_2162del c.1035-7_1037del n.2880-7_2882del n.1811-7_1813del n.2831-7_2833del | |
7 | g.92494628C>A | CA368170268 | GATAD1,PEX1 | c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2824G>T n.2677G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.2881G>T n.1812G>T n.5597C>A n.2832G>T n.4448C>A n.4379C>A | |
7 | g.92494628C= | CA1725931701 | GATAD1,PEX1 | c.2785G= (p.Ala929=) c.2614G= (p.Ala872=) c.1819G= (p.Ala607=) n.2824G= n.2677G= c.2161G= (p.Ala721=) c.1036G= (p.Ala346=) n.2881G= n.1812G= n.5597C= n.2832G= n.4448C= n.4379C= | |
7 | g.92494628C>G | CA368170272 | GATAD1,PEX1 | c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2824G>C n.2677G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.2881G>C n.1812G>C n.5597C>G n.2832G>C n.4448C>G n.4379C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494628C>T | CA4341002 | GATAD1,PEX1 | c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2824G>A n.2677G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.2881G>A n.1812G>A n.5597C>T n.2832G>A n.4448C>T n.4379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494629T>A | CA368170275 | GATAD1,PEX1 | c.2784A>T (p.Arg928Ser) c.2613A>T (p.Arg871Ser) c.1818A>T (p.Arg606Ser) n.2823A>T n.2676A>T c.2160A>T (p.Arg720Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.2880A>T n.1811A>T n.5598T>A n.2831A>T n.4449T>A n.4380T>A | |
7 | g.92494629T>C | CA456481694 | GATAD1,PEX1 | c.2784A>G (p.Arg928=) c.2613A>G (p.Arg871=) c.1818A>G (p.Arg606=) n.2823A>G n.2676A>G c.2160A>G (p.Arg720=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.2880A>G n.1811A>G n.5598T>C n.2831A>G n.4449T>C n.4380T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494629T>G | CA368170276 | GATAD1,PEX1 | c.2784A>C (p.Arg928Ser) c.2613A>C (p.Arg871Ser) c.1818A>C (p.Arg606Ser) n.2823A>C n.2676A>C c.2160A>C (p.Arg720Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.2880A>C n.1811A>C n.5598T>G n.2831A>C n.4449T>G n.4380T>G | |
7 | g.92494629_92494630insACTA | CA2776945934 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1_2784insTAGT (n.2784-1_2784insTAGT) c.2613-1_2613insTAGT (n.2613-1_2613insTAGT) c.1818-1_1818insTAGT (n.1818-1_1818insTAGT) n.2823-1_2823insTAGT n.2676-1_2676insTAGT c.2160-1_2160insTAGT (n.2160-1_2160insTAGT) c.1035-1_1035insTAGT (n.1035-1_1035insTAGT) n.2880-1_2880insTAGT n.1811-1_1811insTAGT n.5598_5599insACTA n.2831-1_2831insTAGT n.4449_4450insACTA n.4380_4381insACTA | |
7 | g.92494630C>A | CA368170279 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1G>T (n.2784-1G>T) c.2613-1G>T (n.2613-1G>T) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) n.2823-1G>T n.2676-1G>T c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) n.2880-1G>T n.1811-1G>T n.5599C>A n.2831-1G>T n.4450C>A n.4381C>A | |
7 | g.92494630C>G | CA368170284 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1G>C (n.2784-1G>C) c.2613-1G>C (n.2613-1G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) n.2823-1G>C n.2676-1G>C c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) n.2880-1G>C n.1811-1G>C n.5599C>G n.2831-1G>C n.4450C>G n.4381C>G | ClinVar |
7 | g.92494630C>T | CA368170288 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1G>A (n.2784-1G>A) c.2613-1G>A (n.2613-1G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) n.2823-1G>A n.2676-1G>A c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) n.2880-1G>A n.1811-1G>A n.5599C>T n.2831-1G>A n.4450C>T n.4381C>T | |
7 | g.92494631T>A | CA368170289 | GATAD1,PEX1 | c.2784-2A>T (n.2784-2A>T) c.2613-2A>T (n.2613-2A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) n.2823-2A>T n.2676-2A>T c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) n.2880-2A>T n.1811-2A>T n.5600T>A n.2831-2A>T n.4451T>A n.4382T>A | |
7 | g.92494631T>C | CA368170293 | GATAD1,PEX1 | c.2784-2A>G (n.2784-2A>G) c.2613-2A>G (n.2613-2A>G) c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) n.2823-2A>G n.2676-2A>G c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) n.2880-2A>G n.1811-2A>G n.5600T>C n.2831-2A>G n.4451T>C n.4382T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494631T>G | CA368170294 | GATAD1,PEX1 | c.2784-2A>C (n.2784-2A>C) c.2613-2A>C (n.2613-2A>C) c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) n.2823-2A>C n.2676-2A>C c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) n.2880-2A>C n.1811-2A>C n.5600T>G n.2831-2A>C n.4451T>G n.4382T>G | |
7 | g.92494632G>A | CA2683717979 | PEX1 | c.2784-3C>T (n.2784-3C>T) c.2613-3C>T (n.2613-3C>T) c.1818-3C>T (n.1818-3C>T) n.2823-3C>T n.2676-3C>T c.2160-3C>T (n.2160-3C>T) c.1035-3C>T (n.1035-3C>T) n.2880-3C>T n.1811-3C>T n.2831-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494632G>T | CA2578937849 | PEX1 | c.2784-3C>A (n.2784-3C>A) c.2613-3C>A (n.2613-3C>A) c.1818-3C>A (n.1818-3C>A) n.2823-3C>A n.2676-3C>A c.2160-3C>A (n.2160-3C>A) c.1035-3C>A (n.1035-3C>A) n.2880-3C>A n.1811-3C>A n.2831-3C>A | |
7 | g.92494632_92494638del | CA2776945935 | PEX1 | c.2784-9_2784-3del (n.2784-9_2784-3del) c.2613-9_2613-3del (n.2613-9_2613-3del) c.1818-9_1818-3del (n.1818-9_1818-3del) n.2823-9_2823-3del n.2676-9_2676-3del c.2160-9_2160-3del (n.2160-9_2160-3del) c.1035-9_1035-3del (n.1035-9_1035-3del) n.2880-9_2880-3del n.1811-9_1811-3del n.2831-9_2831-3del | |
7 | g.92494633G>A | CA843846400 | PEX1 | c.2784-4C>T (n.2784-4C>T) c.2613-4C>T (n.2613-4C>T) c.1818-4C>T (n.1818-4C>T) n.2823-4C>T n.2676-4C>T c.2160-4C>T (n.2160-4C>T) c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) n.2880-4C>T n.1811-4C>T n.2831-4C>T | dbSNP |
7 | g.92494633G= | CA1725931706 | PEX1 | c.2784-4C= (n.2784-4C=) c.2613-4C= (n.2613-4C=) c.1818-4C= (n.1818-4C=) n.2823-4C= n.2676-4C= c.2160-4C= (n.2160-4C=) c.1035-4C= (n.1035-4C=) n.2880-4C= n.1811-4C= n.2831-4C= | |
7 | g.92494633G>T | CA576303467 | PEX1 | c.2784-4C>A (n.2784-4C>A) c.2613-4C>A (n.2613-4C>A) c.1818-4C>A (n.1818-4C>A) n.2823-4C>A n.2676-4C>A c.2160-4C>A (n.2160-4C>A) c.1035-4C>A (n.1035-4C>A) n.2880-4C>A n.1811-4C>A n.2831-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494633_92494634insA | CA2776945936 | PEX1 | c.2784-5_2784-4insT (n.2784-5_2784-4insT) c.2613-5_2613-4insT (n.2613-5_2613-4insT) c.1818-5_1818-4insT (n.1818-5_1818-4insT) n.2823-5_2823-4insT n.2676-5_2676-4insT c.2160-5_2160-4insT (n.2160-5_2160-4insT) c.1035-5_1035-4insT (n.1035-5_1035-4insT) n.2880-5_2880-4insT n.1811-5_1811-4insT n.2831-5_2831-4insT | |
7 | g.92494634G>A | CA2683717980 | PEX1 | c.2784-5C>T (n.2784-5C>T) c.2613-5C>T (n.2613-5C>T) c.1818-5C>T (n.1818-5C>T) n.2823-5C>T n.2676-5C>T c.2160-5C>T (n.2160-5C>T) c.1035-5C>T (n.1035-5C>T) n.2880-5C>T n.1811-5C>T n.2831-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494635A>G | CA2697557385 | PEX1 | c.2784-6T>C (n.2784-6T>C) c.2613-6T>C (n.2613-6T>C) c.1818-6T>C (n.1818-6T>C) n.2823-6T>C n.2676-6T>C c.2160-6T>C (n.2160-6T>C) c.1035-6T>C (n.1035-6T>C) n.2880-6T>C n.1811-6T>C n.2831-6T>C | ClinVar |
7 | g.92494639dup | CA2776945938 | PEX1 | c.2784-6dup (n.2784-6dup) c.2613-6dup (n.2613-6dup) c.1818-6dup (n.1818-6dup) n.2823-6dup n.2676-6dup c.2160-6dup (n.2160-6dup) c.1035-6dup (n.1035-6dup) n.2880-6dup n.1811-6dup n.2831-6dup | |
7 | g.92494639del | CA2776945939 | PEX1 | c.2784-6del (n.2784-6del) c.2613-6del (n.2613-6del) c.1818-6del (n.1818-6del) n.2823-6del n.2676-6del c.2160-6del (n.2160-6del) c.1035-6del (n.1035-6del) n.2880-6del n.1811-6del n.2831-6del | |
7 | g.92494636A= | CA1725931711 | PEX1 | c.2784-7T= (n.2784-7T=) c.2613-7T= (n.2613-7T=) c.1818-7T= (n.1818-7T=) n.2823-7T= n.2676-7T= c.2160-7T= (n.2160-7T=) c.1035-7T= (n.1035-7T=) n.2880-7T= n.1811-7T= n.2831-7T= | |
7 | g.92494636A>G | CA4341003 | PEX1 | c.2784-7T>C (n.2784-7T>C) c.2613-7T>C (n.2613-7T>C) c.1818-7T>C (n.1818-7T>C) n.2823-7T>C n.2676-7T>C c.2160-7T>C (n.2160-7T>C) c.1035-7T>C (n.1035-7T>C) n.2880-7T>C n.1811-7T>C n.2831-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494636_92494640delinsAAAAC | CA1725931714 | PEX1 | c.2784-11_2784-7delinsGTTTT (n.2784-11_2784-7delinsGTTTT) c.2613-11_2613-7delinsGTTTT (n.2613-11_2613-7delinsGTTTT) c.1818-11_1818-7delinsGTTTT (n.1818-11_1818-7delinsGTTTT) n.2823-11_2823-7delinsGTTTT n.2676-11_2676-7delinsGTTTT c.2160-11_2160-7delinsGTTTT (n.2160-11_2160-7delinsGTTTT) c.1035-11_1035-7delinsGTTTT (n.1035-11_1035-7delinsGTTTT) n.2880-11_2880-7delinsGTTTT n.1811-11_1811-7delinsGTTTT n.2831-11_2831-7delinsGTTTT | |
7 | g.92494643_92494646del | CA843846404 | PEX1 | c.2784-11_2784-8del (n.2784-11_2784-8del) c.2613-11_2613-8del (n.2613-11_2613-8del) c.1818-11_1818-8del (n.1818-11_1818-8del) n.2823-11_2823-8del n.2676-11_2676-8del c.2160-11_2160-8del (n.2160-11_2160-8del) c.1035-11_1035-8del (n.1035-11_1035-8del) n.2880-11_2880-8del n.1811-11_1811-8del n.2831-11_2831-8del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494638A= | CA1725931718 | PEX1 | c.2784-9T= (n.2784-9T=) c.2613-9T= (n.2613-9T=) c.1818-9T= (n.1818-9T=) n.2823-9T= n.2676-9T= c.2160-9T= (n.2160-9T=) c.1035-9T= (n.1035-9T=) n.2880-9T= n.1811-9T= n.2831-9T= | |
7 | g.92494638A>G | CA576303468 | PEX1 | c.2784-9T>C (n.2784-9T>C) c.2613-9T>C (n.2613-9T>C) c.1818-9T>C (n.1818-9T>C) n.2823-9T>C n.2676-9T>C c.2160-9T>C (n.2160-9T>C) c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) n.2880-9T>C n.1811-9T>C n.2831-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494640_92494641delinsCA | CA1725931720 | PEX1 | c.2784-12_2784-11delinsTG (n.2784-12_2784-11delinsTG) c.2613-12_2613-11delinsTG (n.2613-12_2613-11delinsTG) c.1818-12_1818-11delinsTG (n.1818-12_1818-11delinsTG) n.2823-12_2823-11delinsTG n.2676-12_2676-11delinsTG c.2160-12_2160-11delinsTG (n.2160-12_2160-11delinsTG) c.1035-12_1035-11delinsTG (n.1035-12_1035-11delinsTG) n.2880-12_2880-11delinsTG n.1811-12_1811-11delinsTG n.2831-12_2831-11delinsTG | |
7 | g.92494643del | CA4341004 | PEX1 | c.2784-12del (n.2784-12del) c.2613-12del (n.2613-12del) c.1818-12del (n.1818-12del) n.2823-12del n.2676-12del c.2160-12del (n.2160-12del) c.1035-12del (n.1035-12del) n.2880-12del n.1811-12del n.2831-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494641_92494644delinsAAAC | CA1725931722 | PEX1 | c.2784-15_2784-12delinsGTTT (n.2784-15_2784-12delinsGTTT) c.2613-15_2613-12delinsGTTT (n.2613-15_2613-12delinsGTTT) c.1818-15_1818-12delinsGTTT (n.1818-15_1818-12delinsGTTT) n.2823-15_2823-12delinsGTTT n.2676-15_2676-12delinsGTTT c.2160-15_2160-12delinsGTTT (n.2160-15_2160-12delinsGTTT) c.1035-15_1035-12delinsGTTT (n.1035-15_1035-12delinsGTTT) n.2880-15_2880-12delinsGTTT n.1811-15_1811-12delinsGTTT n.2831-15_2831-12delinsGTTT | |
7 | g.92494646_92494648del | CA576303469 | PEX1 | c.2784-15_2784-13del (n.2784-15_2784-13del) c.2613-15_2613-13del (n.2613-15_2613-13del) c.1818-15_1818-13del (n.1818-15_1818-13del) n.2823-15_2823-13del n.2676-15_2676-13del c.2160-15_2160-13del (n.2160-15_2160-13del) c.1035-15_1035-13del (n.1035-15_1035-13del) n.2880-15_2880-13del n.1811-15_1811-13del n.2831-15_2831-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494644C>A | CA4341005 | PEX1 | c.2784-15G>T (n.2784-15G>T) c.2613-15G>T (n.2613-15G>T) c.1818-15G>T (n.1818-15G>T) n.2823-15G>T n.2676-15G>T c.2160-15G>T (n.2160-15G>T) c.1035-15G>T (n.1035-15G>T) n.2880-15G>T n.1811-15G>T n.2831-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494644C= | CA1725931730 | PEX1 | c.2784-15G= (n.2784-15G=) c.2613-15G= (n.2613-15G=) c.1818-15G= (n.1818-15G=) n.2823-15G= n.2676-15G= c.2160-15G= (n.2160-15G=) c.1035-15G= (n.1035-15G=) n.2880-15G= n.1811-15G= n.2831-15G= | |
7 | g.92494644C>T | CA4341006 | PEX1 | c.2784-15G>A (n.2784-15G>A) c.2613-15G>A (n.2613-15G>A) c.1818-15G>A (n.1818-15G>A) n.2823-15G>A n.2676-15G>A c.2160-15G>A (n.2160-15G>A) c.1035-15G>A (n.1035-15G>A) n.2880-15G>A n.1811-15G>A n.2831-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494649T>A | CA4341007 | PEX1 | c.2784-20A>T (n.2784-20A>T) c.2613-20A>T (n.2613-20A>T) c.1818-20A>T (n.1818-20A>T) n.2823-20A>T n.2676-20A>T c.2160-20A>T (n.2160-20A>T) c.1035-20A>T (n.1035-20A>T) n.2880-20A>T n.1811-20A>T n.2831-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494649T= | CA1725931733 | PEX1 | c.2784-20A= (n.2784-20A=) c.2613-20A= (n.2613-20A=) c.1818-20A= (n.1818-20A=) n.2823-20A= n.2676-20A= c.2160-20A= (n.2160-20A=) c.1035-20A= (n.1035-20A=) n.2880-20A= n.1811-20A= n.2831-20A= |