Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92494507T>C | CA368168289 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2945A>G n.2798A>G c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.3002A>G n.1933A>G n.5476T>C n.2953A>G n.4327T>C n.4258T>C | |
7 | g.92494507T>G | CA368168294 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2945A>C n.2798A>C c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.3002A>C n.1933A>C n.5476T>G n.2953A>C n.4327T>G n.4258T>G | |
7 | g.92494508C>A | CA368168298 | GATAD1,PEX1 | c.2905G>T (p.Asp969Tyr) c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2944G>T n.2797G>T c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.3001G>T n.1932G>T n.5477C>A n.2952G>T n.4328C>A n.4259C>A | |
7 | g.92494508C>G | CA368168299 | GATAD1,PEX1 | c.2905G>C (p.Asp969His) c.2734G>C (p.Asp912His) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2944G>C n.2797G>C c.2281G>C (p.Asp761His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.3001G>C n.1932G>C n.5477C>G n.2952G>C n.4328C>G n.4259C>G | |
7 | g.92494508C>T | CA368168300 | GATAD1,PEX1 | c.2905G>A (p.Asp969Asn) c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2944G>A n.2797G>A c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.3001G>A n.1932G>A n.5477C>T n.2952G>A n.4328C>T n.4259C>T | |
7 | g.92494509C>A | CA368168301 | GATAD1,PEX1 | c.2904G>T (p.Leu968Phe) c.2733G>T (p.Leu911Phe) c.1938G>T (p.Leu646Phe) n.2943G>T n.2796G>T c.2280G>T (p.Leu760Phe) c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.3000G>T n.1931G>T n.5478C>A n.2951G>T n.4329C>A n.4260C>A | |
7 | g.92494509C= | CA1725931401 | GATAD1,PEX1 | c.2904G= (p.Leu968=) c.2733G= (p.Leu911=) c.1938G= (p.Leu646=) n.2943G= n.2796G= c.2280G= (p.Leu760=) c.1155G= (p.Leu385=) n.3000G= n.1931G= n.5478C= n.2951G= n.4329C= n.4260C= | |
7 | g.92494509C>G | CA368168304 | GATAD1,PEX1 | c.2904G>C (p.Leu968Phe) c.2733G>C (p.Leu911Phe) c.1938G>C (p.Leu646Phe) n.2943G>C n.2796G>C c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.3000G>C n.1931G>C n.5478C>G n.2951G>C n.4329C>G n.4260C>G | |
7 | g.92494509C>T | CA456481560 | GATAD1,PEX1 | c.2904G>A (p.Leu968=) c.2733G>A (p.Leu911=) c.1938G>A (p.Leu646=) n.2943G>A n.2796G>A c.2280G>A (p.Leu760=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.3000G>A n.1931G>A n.5478C>T n.2951G>A n.4329C>T n.4260C>T | dbSNP |
7 | g.92494510A>C | CA368168309 | GATAD1,PEX1 | c.2903T>G (p.Leu968Trp) c.2732T>G (p.Leu911Trp) c.1937T>G (p.Leu646Trp) n.2942T>G n.2795T>G c.2279T>G (p.Leu760Trp) c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.2999T>G n.1930T>G n.5479A>C n.2950T>G n.4330A>C n.4261A>C | |
7 | g.92494510A>G | CA368168312 | GATAD1,PEX1 | c.2903T>C (p.Leu968Ser) c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.1937T>C (p.Leu646Ser) n.2942T>C n.2795T>C c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.2999T>C n.1930T>C n.5479A>G n.2950T>C n.4330A>G n.4261A>G | |
7 | g.92494510A>T | CA368168332 | GATAD1,PEX1 | c.2903T>A (p.Leu968Ter) c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.1937T>A (p.Leu646Ter) n.2942T>A n.2795T>A c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.2999T>A n.1930T>A n.5479A>T n.2950T>A n.4330A>T n.4261A>T | |
7 | g.92494510_92494513del | CA2683717977 | GATAD1,PEX1 | c.2900_2903del (p.Gln967ArgfsTer4) c.2729_2732del (p.Gln910ArgfsTer4) c.1934_1937del (p.Gln645ArgfsTer4) n.2939_2942del n.2792_2795del c.2276_2279del (p.Gln759ArgfsTer4) c.1151_1154del (p.Gln384ArgfsTer4) n.2996_2999del n.1927_1930del n.5479_5482del n.2947_2950del n.4330_4333del n.4261_4264del | gnomAD v4 |
7 | g.92494511A= | CA1725931402 | GATAD1,PEX1 | c.2902T= (p.Leu968=) c.2731T= (p.Leu911=) c.1936T= (p.Leu646=) n.2941T= n.2794T= c.2278T= (p.Leu760=) c.1153T= (p.Leu385=) n.2998T= n.1929T= n.5480A= n.2949T= n.4331A= n.4262A= | |
7 | g.92494511A>C | CA161955686 | GATAD1,PEX1 | c.2902T>G (p.Leu968Val) c.2731T>G (p.Leu911Val) c.1936T>G (p.Leu646Val) n.2941T>G n.2794T>G c.2278T>G (p.Leu760Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) n.2998T>G n.1929T>G n.5480A>C n.2949T>G n.4331A>C n.4262A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494511A>G | CA456481561 | GATAD1,PEX1 | c.2902T>C (p.Leu968=) c.2731T>C (p.Leu911=) c.1936T>C (p.Leu646=) n.2941T>C n.2794T>C c.2278T>C (p.Leu760=) c.1153T>C (p.Leu385=) n.2998T>C n.1929T>C n.5480A>G n.2949T>C n.4331A>G n.4262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494511A>T | CA368168343 | GATAD1,PEX1 | c.2902T>A (p.Leu968Met) c.2731T>A (p.Leu911Met) c.1936T>A (p.Leu646Met) n.2941T>A n.2794T>A c.2278T>A (p.Leu760Met) c.1153T>A (p.Leu385Met) n.2998T>A n.1929T>A n.5480A>T n.2949T>A n.4331A>T n.4262A>T | |
7 | g.92494512C>A | CA368168348 | GATAD1,PEX1 | c.2901G>T (p.Gln967His) c.2730G>T (p.Gln910His) c.1935G>T (p.Gln645His) n.2940G>T n.2793G>T c.2277G>T (p.Gln759His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.2997G>T n.1928G>T n.5481C>A n.2948G>T n.4332C>A n.4263C>A | |
7 | g.92494512C= | CA1725931406 | GATAD1,PEX1 | c.2901G= (p.Gln967=) c.2730G= (p.Gln910=) c.1935G= (p.Gln645=) n.2940G= n.2793G= c.2277G= (p.Gln759=) c.1152G= (p.Gln384=) n.2997G= n.1928G= n.5481C= n.2948G= n.4332C= n.4263C= | |
7 | g.92494512C>G | CA368168352 | GATAD1,PEX1 | c.2901G>C (p.Gln967His) c.2730G>C (p.Gln910His) c.1935G>C (p.Gln645His) n.2940G>C n.2793G>C c.2277G>C (p.Gln759His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.2997G>C n.1928G>C n.5481C>G n.2948G>C n.4332C>G n.4263C>G | |
7 | g.92494512C>T | CA146661 | GATAD1,PEX1 | c.2901G>A (p.Gln967=) c.2730G>A (p.Gln910=) c.1935G>A (p.Gln645=) n.2940G>A n.2793G>A c.2277G>A (p.Gln759=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.2997G>A n.1928G>A n.5481C>T n.2948G>A n.4332C>T n.4263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494513T>A | CA368168353 | GATAD1,PEX1 | c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.2939A>T n.2792A>T c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.2996A>T n.1927A>T n.5482T>A n.2947A>T n.4333T>A n.4264T>A | |
7 | g.92494513T>C | CA368168356 | GATAD1,PEX1 | c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.2939A>G n.2792A>G c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.2996A>G n.1927A>G n.5482T>C n.2947A>G n.4333T>C n.4264T>C | |
7 | g.92494513T>G | CA368168359 | GATAD1,PEX1 | c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.2939A>C n.2792A>C c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.2996A>C n.1927A>C n.5482T>G n.2947A>C n.4333T>G n.4264T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494514G>A | CA368168364 | GATAD1,PEX1 | c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.2938C>T n.2791C>T c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.2995C>T n.1926C>T n.5483G>A n.2946C>T n.4334G>A n.4265G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494514G>C | CA368168368 | GATAD1,PEX1 | c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.2938C>G n.2791C>G c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.2995C>G n.1926C>G n.5483G>C n.2946C>G n.4334G>C n.4265G>C | |
7 | g.92494514G= | CA1725931412 | GATAD1,PEX1 | c.2899C= (p.Gln967=) c.2728C= (p.Gln910=) c.1933C= (p.Gln645=) n.2938C= n.2791C= c.2275C= (p.Gln759=) c.1150C= (p.Gln384=) n.2995C= n.1926C= n.5483G= n.2946C= n.4334G= n.4265G= | |
7 | g.92494514G>T | CA368168371 | GATAD1,PEX1 | c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.2938C>A n.2791C>A c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.2995C>A n.1926C>A n.5483G>T n.2946C>A n.4334G>T n.4265G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494515A>C | CA456481562 | GATAD1,PEX1 | c.2898T>G (p.Thr966=) c.2727T>G (p.Thr909=) c.1932T>G (p.Thr644=) n.2937T>G n.2790T>G c.2274T>G (p.Thr758=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.2994T>G n.1925T>G n.5484A>C n.2945T>G n.4335A>C n.4266A>C | |
7 | g.92494515A>G | CA456481563 | GATAD1,PEX1 | c.2898T>C (p.Thr966=) c.2727T>C (p.Thr909=) c.1932T>C (p.Thr644=) n.2937T>C n.2790T>C c.2274T>C (p.Thr758=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.2994T>C n.1925T>C n.5484A>G n.2945T>C n.4335A>G n.4266A>G | |
7 | g.92494515A>T | CA456481565 | GATAD1,PEX1 | c.2898T>A (p.Thr966=) c.2727T>A (p.Thr909=) c.1932T>A (p.Thr644=) n.2937T>A n.2790T>A c.2274T>A (p.Thr758=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.2994T>A n.1925T>A n.5484A>T n.2945T>A n.4335A>T n.4266A>T | |
7 | g.92494516G>A | CA161955700 | GATAD1,PEX1 | c.2897C>T (p.Thr966Ile) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.2936C>T n.2789C>T c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.2993C>T n.1924C>T n.5485G>A n.2944C>T n.4336G>A n.4267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494516G>C | CA368168378 | GATAD1,PEX1 | c.2897C>G (p.Thr966Ser) c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.1931C>G (p.Thr644Ser) n.2936C>G n.2789C>G c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.2993C>G n.1924C>G n.5485G>C n.2944C>G n.4336G>C n.4267G>C | |
7 | g.92494516G= | CA1725931415 | GATAD1,PEX1 | c.2897C= (p.Thr966=) c.2726C= (p.Thr909=) c.1931C= (p.Thr644=) n.2936C= n.2789C= c.2273C= (p.Thr758=) c.1148C= (p.Thr383=) n.2993C= n.1924C= n.5485G= n.2944C= n.4336G= n.4267G= | |
7 | g.92494516G>T | CA368168385 | GATAD1,PEX1 | c.2897C>A (p.Thr966Asn) c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.1931C>A (p.Thr644Asn) n.2936C>A n.2789C>A c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.2993C>A n.1924C>A n.5485G>T n.2944C>A n.4336G>T n.4267G>T | |
7 | g.92494517T>A | CA368168387 | GATAD1,PEX1 | c.2896A>T (p.Thr966Ser) c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.2935A>T n.2788A>T c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.2992A>T n.1923A>T n.5486T>A n.2943A>T n.4337T>A n.4268T>A | |
7 | g.92494517T>C | CA368168389 | GATAD1,PEX1 | c.2896A>G (p.Thr966Ala) c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.2935A>G n.2788A>G c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.2992A>G n.1923A>G n.5486T>C n.2943A>G n.4337T>C n.4268T>C | dbSNP |
7 | g.92494517T>G | CA368168392 | GATAD1,PEX1 | c.2896A>C (p.Thr966Pro) c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.2935A>C n.2788A>C c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.2992A>C n.1923A>C n.5486T>G n.2943A>C n.4337T>G n.4268T>G | |
7 | g.92494517T= | CA1725931419 | GATAD1,PEX1 | c.2896A= (p.Thr966=) c.2725A= (p.Thr909=) c.1930A= (p.Thr644=) n.2935A= n.2788A= c.2272A= (p.Thr758=) c.1147A= (p.Thr383=) n.2992A= n.1923A= n.5486T= n.2943A= n.4337T= n.4268T= | |
7 | g.92494518C>A | CA456481566 | GATAD1,PEX1 | c.2895G>T (p.Leu965=) c.2724G>T (p.Leu908=) c.1929G>T (p.Leu643=) n.2934G>T n.2787G>T c.2271G>T (p.Leu757=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.2991G>T n.1922G>T n.5487C>A n.2942G>T n.4338C>A n.4269C>A | |
7 | g.92494518C= | CA1725931423 | GATAD1,PEX1 | c.2895G= (p.Leu965=) c.2724G= (p.Leu908=) c.1929G= (p.Leu643=) n.2934G= n.2787G= c.2271G= (p.Leu757=) c.1146G= (p.Leu382=) n.2991G= n.1922G= n.5487C= n.2942G= n.4338C= n.4269C= | |
7 | g.92494518C>G | CA456481568 | GATAD1,PEX1 | c.2895G>C (p.Leu965=) c.2724G>C (p.Leu908=) c.1929G>C (p.Leu643=) n.2934G>C n.2787G>C c.2271G>C (p.Leu757=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.2991G>C n.1922G>C n.5487C>G n.2942G>C n.4338C>G n.4269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494518C>T | CA456481567 | GATAD1,PEX1 | c.2895G>A (p.Leu965=) c.2724G>A (p.Leu908=) c.1929G>A (p.Leu643=) n.2934G>A n.2787G>A c.2271G>A (p.Leu757=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.2991G>A n.1922G>A n.5487C>T n.2942G>A n.4338C>T n.4269C>T | ClinVar |
7 | g.92494519A= | CA1725931430 | GATAD1,PEX1 | c.2894T= (p.Leu965=) c.2723T= (p.Leu908=) c.1928T= (p.Leu643=) n.2933T= n.2786T= c.2270T= (p.Leu757=) c.1145T= (p.Leu382=) n.2990T= n.1921T= n.5488A= n.2941T= n.4339A= n.4270A= | |
7 | g.92494519A>C | CA368168399 | GATAD1,PEX1 | c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.2933T>G n.2786T>G c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2990T>G n.1921T>G n.5488A>C n.2941T>G n.4339A>C n.4270A>C | |
7 | g.92494519A>G | CA236284 | GATAD1,PEX1 | c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.2933T>C n.2786T>C c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2990T>C n.1921T>C n.5488A>G n.2941T>C n.4339A>G n.4270A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494519A>T | CA368168403 | GATAD1,PEX1 | c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.2723T>A (p.Leu908Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.2933T>A n.2786T>A c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.2990T>A n.1921T>A n.5488A>T n.2941T>A n.4339A>T n.4270A>T | |
7 | g.92494520G>A | CA456481570 | GATAD1,PEX1 | c.2893C>T (p.Leu965=) c.2722C>T (p.Leu908=) c.1927C>T (p.Leu643=) n.2932C>T n.2785C>T c.2269C>T (p.Leu757=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.2989C>T n.1920C>T n.5489G>A n.2940C>T n.4340G>A n.4271G>A | |
7 | g.92494520G>C | CA368168421 | GATAD1,PEX1 | c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2722C>G (p.Leu908Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.2932C>G n.2785C>G c.2269C>G (p.Leu757Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2989C>G n.1920C>G n.5489G>C n.2940C>G n.4340G>C n.4271G>C | |
7 | g.92494520G>T | CA368168424 | GATAD1,PEX1 | c.2893C>A (p.Leu965Met) c.2722C>A (p.Leu908Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2932C>A n.2785C>A c.2269C>A (p.Leu757Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.2989C>A n.1920C>A n.5489G>T n.2940C>A n.4340G>T n.4271G>T | |
7 | g.92494521C>A | CA368168429 | GATAD1,PEX1 | c.2892G>T (p.Leu964Phe) c.2721G>T (p.Leu907Phe) c.1926G>T (p.Leu642Phe) n.2931G>T n.2784G>T c.2268G>T (p.Leu756Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.2988G>T n.1919G>T n.5490C>A n.2939G>T n.4341C>A n.4272C>A | |
7 | g.92494521C>G | CA368168433 | GATAD1,PEX1 | c.2892G>C (p.Leu964Phe) c.2721G>C (p.Leu907Phe) c.1926G>C (p.Leu642Phe) n.2931G>C n.2784G>C c.2268G>C (p.Leu756Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.2988G>C n.1919G>C n.5490C>G n.2939G>C n.4341C>G n.4272C>G | |
7 | g.92494521C>T | CA456481572 | GATAD1,PEX1 | c.2892G>A (p.Leu964=) c.2721G>A (p.Leu907=) c.1926G>A (p.Leu642=) n.2931G>A n.2784G>A c.2268G>A (p.Leu756=) c.1143G>A (p.Leu381=) n.2988G>A n.1919G>A n.5490C>T n.2939G>A n.4341C>T n.4272C>T | |
7 | g.92494522A>C | CA368168438 | GATAD1,PEX1 | c.2891T>G (p.Leu964Trp) c.2720T>G (p.Leu907Trp) c.1925T>G (p.Leu642Trp) n.2930T>G n.2783T>G c.2267T>G (p.Leu756Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.2987T>G n.1918T>G n.5491A>C n.2938T>G n.4342A>C n.4273A>C | |
7 | g.92494522A>G | CA368168441 | GATAD1,PEX1 | c.2891T>C (p.Leu964Ser) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) n.2930T>C n.2783T>C c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.2987T>C n.1918T>C n.5491A>G n.2938T>C n.4342A>G n.4273A>G | |
7 | g.92494522A>T | CA368168444 | GATAD1,PEX1 | c.2891T>A (p.Leu964Ter) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) n.2930T>A n.2783T>A c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.2987T>A n.1918T>A n.5491A>T n.2938T>A n.4342A>T n.4273A>T | |
7 | g.92494523A= | CA1725931433 | GATAD1,PEX1 | c.2890T= (p.Leu964=) c.2719T= (p.Leu907=) c.1924T= (p.Leu642=) n.2929T= n.2782T= c.2266T= (p.Leu756=) c.1141T= (p.Leu381=) n.2986T= n.1917T= n.5492A= n.2937T= n.4343A= n.4274A= | |
7 | g.92494523A>C | CA368168448 | GATAD1,PEX1 | c.2890T>G (p.Leu964Val) c.2719T>G (p.Leu907Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) n.2929T>G n.2782T>G c.2266T>G (p.Leu756Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.2986T>G n.1917T>G n.5492A>C n.2937T>G n.4343A>C n.4274A>C | |
7 | g.92494523A>G | CA456481573 | GATAD1,PEX1 | c.2890T>C (p.Leu964=) c.2719T>C (p.Leu907=) c.1924T>C (p.Leu642=) n.2929T>C n.2782T>C c.2266T>C (p.Leu756=) c.1141T>C (p.Leu381=) n.2986T>C n.1917T>C n.5492A>G n.2937T>C n.4343A>G n.4274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494523A>T | CA368168449 | GATAD1,PEX1 | c.2890T>A (p.Leu964Met) c.2719T>A (p.Leu907Met) c.1924T>A (p.Leu642Met) n.2929T>A n.2782T>A c.2266T>A (p.Leu756Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) n.2986T>A n.1917T>A n.5492A>T n.2937T>A n.4343A>T n.4274A>T | |
7 | g.92494524C>A | CA368168451 | GATAD1,PEX1 | c.2889G>T (p.Gln963His) c.2718G>T (p.Gln906His) c.1923G>T (p.Gln641His) n.2928G>T n.2781G>T c.2265G>T (p.Gln755His) c.1140G>T (p.Gln380His) n.2985G>T n.1916G>T n.5493C>A n.2936G>T n.4344C>A n.4275C>A | |
7 | g.92494524C= | CA1725931437 | GATAD1,PEX1 | c.2889G= (p.Gln963=) c.2718G= (p.Gln906=) c.1923G= (p.Gln641=) n.2928G= n.2781G= c.2265G= (p.Gln755=) c.1140G= (p.Gln380=) n.2985G= n.1916G= n.5493C= n.2936G= n.4344C= n.4275C= | |
7 | g.92494524C>G | CA368168452 | GATAD1,PEX1 | c.2889G>C (p.Gln963His) c.2718G>C (p.Gln906His) c.1923G>C (p.Gln641His) n.2928G>C n.2781G>C c.2265G>C (p.Gln755His) c.1140G>C (p.Gln380His) n.2985G>C n.1916G>C n.5493C>G n.2936G>C n.4344C>G n.4275C>G | |
7 | g.92494524C>T | CA4340983 | GATAD1,PEX1 | c.2889G>A (p.Gln963=) c.2718G>A (p.Gln906=) c.1923G>A (p.Gln641=) n.2928G>A n.2781G>A c.2265G>A (p.Gln755=) c.1140G>A (p.Gln380=) n.2985G>A n.1916G>A n.5493C>T n.2936G>A n.4344C>T n.4275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494525T>A | CA368168453 | GATAD1,PEX1 | c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.2927A>T n.2780A>T c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.2984A>T n.1915A>T n.5494T>A n.2935A>T n.4345T>A n.4276T>A | |
7 | g.92494525T>C | CA368168454 | GATAD1,PEX1 | c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.2927A>G n.2780A>G c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.2984A>G n.1915A>G n.5494T>C n.2935A>G n.4345T>C n.4276T>C | |
7 | g.92494525T>G | CA368168456 | GATAD1,PEX1 | c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.2927A>C n.2780A>C c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.2984A>C n.1915A>C n.5494T>G n.2935A>C n.4345T>G n.4276T>G | |
7 | g.92494526G>A | CA368168457 | GATAD1,PEX1 | c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.2926C>T n.2779C>T c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.2983C>T n.1914C>T n.5495G>A n.2934C>T n.4346G>A n.4277G>A | ClinVar |
7 | g.92494526G>C | CA368168458 | GATAD1,PEX1 | c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.2926C>G n.2779C>G c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.2983C>G n.1914C>G n.5495G>C n.2934C>G n.4346G>C n.4277G>C | |
7 | g.92494526G>T | CA368168459 | GATAD1,PEX1 | c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2716C>A (p.Gln906Lys) c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.2926C>A n.2779C>A c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.2983C>A n.1914C>A n.5495G>T n.2934C>A n.4346G>T n.4277G>T | |
7 | g.92494527G>A | CA456481579 | GATAD1,PEX1 | c.2886C>T (p.Asn962=) c.2715C>T (p.Asn905=) c.1920C>T (p.Asn640=) n.2925C>T n.2778C>T c.2262C>T (p.Asn754=) c.1137C>T (p.Asn379=) n.2982C>T n.1913C>T n.5496G>A n.2933C>T n.4347G>A n.4278G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494527G>C | CA368168464 | GATAD1,PEX1 | c.2886C>G (p.Asn962Lys) c.2715C>G (p.Asn905Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) n.2925C>G n.2778C>G c.2262C>G (p.Asn754Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.2982C>G n.1913C>G n.5496G>C n.2933C>G n.4347G>C n.4278G>C | |
7 | g.92494527G>T | CA368168462 | GATAD1,PEX1 | c.2886C>A (p.Asn962Lys) c.2715C>A (p.Asn905Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) n.2925C>A n.2778C>A c.2262C>A (p.Asn754Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.2982C>A n.1913C>A n.5496G>T n.2933C>A n.4347G>T n.4278G>T | |
7 | g.92494528T>A | CA368168467 | GATAD1,PEX1 | c.2885A>T (p.Asn962Ile) c.2714A>T (p.Asn905Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.2924A>T n.2777A>T c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.2981A>T n.1912A>T n.5497T>A n.2932A>T n.4348T>A n.4279T>A | |
7 | g.92494528T>C | CA368168469 | GATAD1,PEX1 | c.2885A>G (p.Asn962Ser) c.2714A>G (p.Asn905Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.2924A>G n.2777A>G c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.2981A>G n.1912A>G n.5497T>C n.2932A>G n.4348T>C n.4279T>C | |
7 | g.92494528T>G | CA368168471 | GATAD1,PEX1 | c.2885A>C (p.Asn962Thr) c.2714A>C (p.Asn905Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.2924A>C n.2777A>C c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.2981A>C n.1912A>C n.5497T>G n.2932A>C n.4348T>G n.4279T>G | |
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7 | g.92494529T>G | CA368168477 | GATAD1,PEX1 | c.2884A>C (p.Asn962His) c.2713A>C (p.Asn905His) c.1918A>C (p.Asn640His) n.2923A>C n.2776A>C c.2260A>C (p.Asn754His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.2980A>C n.1911A>C n.5498T>G n.2931A>C n.4349T>G n.4280T>G | |
7 | g.92494530A>C | CA456481584 | GATAD1,PEX1 | c.2883T>G (p.Val961=) c.2712T>G (p.Val904=) c.1917T>G (p.Val639=) n.2922T>G n.2775T>G c.2259T>G (p.Val753=) c.1134T>G (p.Val378=) n.2979T>G n.1910T>G n.5499A>C n.2930T>G n.4350A>C n.4281A>C | |
7 | g.92494530A>G | CA456481586 | GATAD1,PEX1 | c.2883T>C (p.Val961=) c.2712T>C (p.Val904=) c.1917T>C (p.Val639=) n.2922T>C n.2775T>C c.2259T>C (p.Val753=) c.1134T>C (p.Val378=) n.2979T>C n.1910T>C n.5499A>G n.2930T>C n.4350A>G n.4281A>G | |
7 | g.92494530A>T | CA456481585 | GATAD1,PEX1 | c.2883T>A (p.Val961=) c.2712T>A (p.Val904=) c.1917T>A (p.Val639=) n.2922T>A n.2775T>A c.2259T>A (p.Val753=) c.1134T>A (p.Val378=) n.2979T>A n.1910T>A n.5499A>T n.2930T>A n.4350A>T n.4281A>T | |
7 | g.92494531A>C | CA368168479 | GATAD1,PEX1 | c.2882T>G (p.Val961Gly) c.2711T>G (p.Val904Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.2921T>G n.2774T>G c.2258T>G (p.Val753Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2978T>G n.1909T>G n.5500A>C n.2929T>G n.4351A>C n.4282A>C | |
7 | g.92494531A>G | CA368168482 | GATAD1,PEX1 | c.2882T>C (p.Val961Ala) c.2711T>C (p.Val904Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.2921T>C n.2774T>C c.2258T>C (p.Val753Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2978T>C n.1909T>C n.5500A>G n.2929T>C n.4351A>G n.4282A>G | |
7 | g.92494531A>T | CA368168480 | GATAD1,PEX1 | c.2882T>A (p.Val961Asp) c.2711T>A (p.Val904Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) n.2921T>A n.2774T>A c.2258T>A (p.Val753Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) n.2978T>A n.1909T>A n.5500A>T n.2929T>A n.4351A>T n.4282A>T | |
7 | g.92494532C>A | CA368168484 | GATAD1,PEX1 | c.2881G>T (p.Val961Phe) c.2710G>T (p.Val904Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) n.2920G>T n.2773G>T c.2257G>T (p.Val753Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) n.2977G>T n.1908G>T n.5501C>A n.2928G>T n.4352C>A n.4283C>A | |
7 | g.92494532C>G | CA368168486 | GATAD1,PEX1 | c.2881G>C (p.Val961Leu) c.2710G>C (p.Val904Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.2920G>C n.2773G>C c.2257G>C (p.Val753Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2977G>C n.1908G>C n.5501C>G n.2928G>C n.4352C>G n.4283C>G | |
7 | g.92494532C>T | CA368168488 | GATAD1,PEX1 | c.2881G>A (p.Val961Ile) c.2710G>A (p.Val904Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.2920G>A n.2773G>A c.2257G>A (p.Val753Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.2977G>A n.1908G>A n.5501C>T n.2928G>A n.4352C>T n.4283C>T | |
7 | g.92494533T>A | CA456481589 | GATAD1,PEX1 | c.2880A>T (p.Val960=) c.2709A>T (p.Val903=) c.1914A>T (p.Val638=) n.2919A>T n.2772A>T c.2256A>T (p.Val752=) c.1131A>T (p.Val377=) n.2976A>T n.1907A>T n.5502T>A n.2927A>T n.4353T>A n.4284T>A | |
7 | g.92494533T>C | CA456481590 | GATAD1,PEX1 | c.2880A>G (p.Val960=) c.2709A>G (p.Val903=) c.1914A>G (p.Val638=) n.2919A>G n.2772A>G c.2256A>G (p.Val752=) c.1131A>G (p.Val377=) n.2976A>G n.1907A>G n.5502T>C n.2927A>G n.4353T>C n.4284T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494533T>G | CA456481591 | GATAD1,PEX1 | c.2880A>C (p.Val960=) c.2709A>C (p.Val903=) c.1914A>C (p.Val638=) n.2919A>C n.2772A>C c.2256A>C (p.Val752=) c.1131A>C (p.Val377=) n.2976A>C n.1907A>C n.5502T>G n.2927A>C n.4353T>G n.4284T>G | |
7 | g.92494534A= | CA1725931444 | GATAD1,PEX1 | c.2879T= (p.Val960=) c.2708T= (p.Val903=) c.1913T= (p.Val638=) n.2918T= n.2771T= c.2255T= (p.Val752=) c.1130T= (p.Val377=) n.2975T= n.1906T= n.5503A= n.2926T= n.4354A= n.4285A= | |
7 | g.92494534A>C | CA368168491 | GATAD1,PEX1 | c.2879T>G (p.Val960Gly) c.2708T>G (p.Val903Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2918T>G n.2771T>G c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.2975T>G n.1906T>G n.5503A>C n.2926T>G n.4354A>C n.4285A>C | |
7 | g.92494534A>G | CA4340984 | GATAD1,PEX1 | c.2879T>C (p.Val960Ala) c.2708T>C (p.Val903Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2918T>C n.2771T>C c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.2975T>C n.1906T>C n.5503A>G n.2926T>C n.4354A>G n.4285A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494534A>T | CA368168494 | GATAD1,PEX1 | c.2879T>A (p.Val960Glu) c.2708T>A (p.Val903Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2918T>A n.2771T>A c.2255T>A (p.Val752Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) n.2975T>A n.1906T>A n.5503A>T n.2926T>A n.4354A>T n.4285A>T | |
7 | g.92494535C>A | CA368168495 | GATAD1,PEX1 | c.2878G>T (p.Val960Leu) c.2707G>T (p.Val903Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2917G>T n.2770G>T c.2254G>T (p.Val752Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) n.2974G>T n.1905G>T n.5504C>A n.2925G>T n.4355C>A n.4286C>A | |
7 | g.92494535C>G | CA368168497 | GATAD1,PEX1 | c.2878G>C (p.Val960Leu) c.2707G>C (p.Val903Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2917G>C n.2770G>C c.2254G>C (p.Val752Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.2974G>C n.1905G>C n.5504C>G n.2925G>C n.4355C>G n.4286C>G | |
7 | g.92494535C>T | CA368168499 | GATAD1,PEX1 | c.2878G>A (p.Val960Ile) c.2707G>A (p.Val903Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2917G>A n.2770G>A c.2254G>A (p.Val752Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.2974G>A n.1905G>A n.5504C>T n.2925G>A n.4355C>T n.4286C>T | |
7 | g.92494536T>A | CA456481592 | GATAD1,PEX1 | c.2877A>T (p.Arg959=) c.2706A>T (p.Arg902=) c.1911A>T (p.Arg637=) n.2916A>T n.2769A>T c.2253A>T (p.Arg751=) c.1128A>T (p.Arg376=) n.2973A>T n.1904A>T n.5505T>A n.2924A>T n.4356T>A n.4287T>A | |
7 | g.92494536T>C | CA456481593 | GATAD1,PEX1 | c.2877A>G (p.Arg959=) c.2706A>G (p.Arg902=) c.1911A>G (p.Arg637=) n.2916A>G n.2769A>G c.2253A>G (p.Arg751=) c.1128A>G (p.Arg376=) n.2973A>G n.1904A>G n.5505T>C n.2924A>G n.4356T>C n.4287T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494536T>G | CA456481594 | GATAD1,PEX1 | c.2877A>C (p.Arg959=) c.2706A>C (p.Arg902=) c.1911A>C (p.Arg637=) n.2916A>C n.2769A>C c.2253A>C (p.Arg751=) c.1128A>C (p.Arg376=) n.2973A>C n.1904A>C n.5505T>G n.2924A>C n.4356T>G n.4287T>G | |
7 | g.92494537C>A | CA368168500 | GATAD1,PEX1 | c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.2705G>T (p.Arg902Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.2915G>T n.2768G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.2972G>T n.1903G>T n.5506C>A n.2923G>T n.4357C>A n.4288C>A | |
7 | g.92494537C= | CA1725931450 | GATAD1,PEX1 | c.2876G= (p.Arg959=) c.2705G= (p.Arg902=) c.1910G= (p.Arg637=) n.2915G= n.2768G= c.2252G= (p.Arg751=) c.1127G= (p.Arg376=) n.2972G= n.1903G= n.5506C= n.2923G= n.4357C= n.4288C= | |
7 | g.92494537C>G | CA368168502 | GATAD1,PEX1 | c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.2705G>C (p.Arg902Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.2915G>C n.2768G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.2972G>C n.1903G>C n.5506C>G n.2923G>C n.4357C>G n.4288C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494537C>T | CA4340985 | GATAD1,PEX1 | c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.2705G>A (p.Arg902Gln) c.1910G>A (p.Arg637Gln) n.2915G>A n.2768G>A c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.2972G>A n.1903G>A n.5506C>T n.2923G>A n.4357C>T n.4288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494537_92494539delinsCGG | CA1725931453 | GATAD1,PEX1 | c.2874_2876delinsCCG (p.Asp958=) c.2703_2705delinsCCG (p.Asp901=) c.1908_1910delinsCCG (p.Asp636=) n.2913_2915delinsCCG n.2766_2768delinsCCG c.2250_2252delinsCCG (p.Asp750=) c.1125_1127delinsCCG (p.Asp375=) n.2970_2972delinsCCG n.1901_1903delinsCCG n.5506_5508delinsCGG n.2921_2923delinsCCG n.4357_4359delinsCGG n.4288_4290delinsCGG | |
7 | g.92494538G>A | CA16041148 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>T (p.Arg959Ter) c.2704C>T (p.Arg902Ter) c.1909C>T (p.Arg637Ter) n.2914C>T n.2767C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.2971C>T n.1902C>T n.5507G>A n.2922C>T n.4358G>A n.4289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494538G>C | CA368168504 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.2914C>G n.2767C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.2971C>G n.1902C>G n.5507G>C n.2922C>G n.4358G>C n.4289G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494538G= | CA1725931460 | GATAD1,PEX1 | c.2875C= (p.Arg959=) c.2704C= (p.Arg902=) c.1909C= (p.Arg637=) n.2914C= n.2767C= c.2251C= (p.Arg751=) c.1126C= (p.Arg376=) n.2971C= n.1902C= n.5507G= n.2922C= n.4358G= n.4289G= | |
7 | g.92494538G>T | CA456481598 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>A (p.Arg959=) c.2704C>A (p.Arg902=) c.1909C>A (p.Arg637=) n.2914C>A n.2767C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.1126C>A (p.Arg376=) n.2971C>A n.1902C>A n.5507G>T n.2922C>A n.4358G>T n.4289G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494538_92494539del | CA576706710 | GATAD1,PEX1 | c.2874_2875del (p.Asp958GlufsTer4) c.2703_2704del (p.Asp901GlufsTer4) c.1908_1909del (p.Asp636GlufsTer4) n.2913_2914del n.2766_2767del c.2250_2251del (p.Asp750GlufsTer4) c.1125_1126del (p.Asp375GlufsTer4) n.2970_2971del n.1901_1902del n.5507_5508del n.2921_2922del n.4358_4359del n.4289_4290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494538_92494540delinsA | CA2499219047 | GATAD1,PEX1 | c.2873_2875delinsT (p.Asp958ValfsTer4) c.2702_2704delinsT (p.Asp901ValfsTer4) c.1907_1909delinsT (p.Asp636ValfsTer4) n.2912_2914delinsT n.2765_2767delinsT c.2249_2251delinsT (p.Asp750ValfsTer4) c.1124_1126delinsT (p.Asp375ValfsTer4) n.2969_2971delinsT n.1900_1902delinsT n.5507_5509delinsA n.2920_2922delinsT n.4358_4360delinsA n.4289_4291delinsA | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494539G>A | CA456481600 | GATAD1,PEX1 | c.2874C>T (p.Asp958=) c.2703C>T (p.Asp901=) c.1908C>T (p.Asp636=) n.2913C>T n.2766C>T c.2250C>T (p.Asp750=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.2970C>T n.1901C>T n.5508G>A n.2921C>T n.4359G>A n.4290G>A | |
7 | g.92494539G>C | CA368168506 | GATAD1,PEX1 | c.2874C>G (p.Asp958Glu) c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) n.2913C>G n.2766C>G c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.2970C>G n.1901C>G n.5508G>C n.2921C>G n.4359G>C n.4290G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494539G= | CA1725931464 | GATAD1,PEX1 | c.2874C= (p.Asp958=) c.2703C= (p.Asp901=) c.1908C= (p.Asp636=) n.2913C= n.2766C= c.2250C= (p.Asp750=) c.1125C= (p.Asp375=) n.2970C= n.1901C= n.5508G= n.2921C= n.4359G= n.4290G= | |
7 | g.92494539G>T | CA368168510 | GATAD1,PEX1 | c.2874C>A (p.Asp958Glu) c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) n.2913C>A n.2766C>A c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.2970C>A n.1901C>A n.5508G>T n.2921C>A n.4359G>T n.4290G>T | |
7 | g.92494540T>A | CA161955727 | GATAD1,PEX1 | c.2873A>T (p.Asp958Val) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) n.2912A>T n.2765A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.2969A>T n.1900A>T n.5509T>A n.2920A>T n.4360T>A n.4291T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494540T>C | CA368168515 | GATAD1,PEX1 | c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.2912A>G n.2765A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.2969A>G n.1900A>G n.5509T>C n.2920A>G n.4360T>C n.4291T>C | |
7 | g.92494540T>G | CA368168513 | GATAD1,PEX1 | c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.2912A>C n.2765A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.2969A>C n.1900A>C n.5509T>G n.2920A>C n.4360T>G n.4291T>G | |
7 | g.92494540T= | CA1725931467 | GATAD1,PEX1 | c.2873A= (p.Asp958=) c.2702A= (p.Asp901=) c.1907A= (p.Asp636=) n.2912A= n.2765A= c.2249A= (p.Asp750=) c.1124A= (p.Asp375=) n.2969A= n.1900A= n.5509T= n.2920A= n.4360T= n.4291T= | |
7 | g.92494541C>A | CA368168518 | GATAD1,PEX1 | c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.2911G>T n.2764G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.2968G>T n.1899G>T n.5510C>A n.2919G>T n.4361C>A n.4292C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494541C>G | CA368168519 | GATAD1,PEX1 | c.2872G>C (p.Asp958His) c.2701G>C (p.Asp901His) c.1906G>C (p.Asp636His) n.2911G>C n.2764G>C c.2248G>C (p.Asp750His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.2968G>C n.1899G>C n.5510C>G n.2919G>C n.4361C>G n.4292C>G | |
7 | g.92494541C>T | CA368168520 | GATAD1,PEX1 | c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.2911G>A n.2764G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.2968G>A n.1899G>A n.5510C>T n.2919G>A n.4361C>T n.4292C>T | |
7 | g.92494542T>A | CA456481602 | GATAD1,PEX1 | c.2871A>T (p.Thr957=) c.2700A>T (p.Thr900=) c.1905A>T (p.Thr635=) n.2910A>T n.2763A>T c.2247A>T (p.Thr749=) c.1122A>T (p.Thr374=) n.2967A>T n.1898A>T n.5511T>A n.2918A>T n.4362T>A n.4293T>A | |
7 | g.92494542T>C | CA456481604 | GATAD1,PEX1 | c.2871A>G (p.Thr957=) c.2700A>G (p.Thr900=) c.1905A>G (p.Thr635=) n.2910A>G n.2763A>G c.2247A>G (p.Thr749=) c.1122A>G (p.Thr374=) n.2967A>G n.1898A>G n.5511T>C n.2918A>G n.4362T>C n.4293T>C | |
7 | g.92494542T>G | CA456481606 | GATAD1,PEX1 | c.2871A>C (p.Thr957=) c.2700A>C (p.Thr900=) c.1905A>C (p.Thr635=) n.2910A>C n.2763A>C c.2247A>C (p.Thr749=) c.1122A>C (p.Thr374=) n.2967A>C n.1898A>C n.5511T>G n.2918A>C n.4362T>G n.4293T>G | |
7 | g.92494543G>A | CA4340986 | GATAD1,PEX1 | c.2870C>T (p.Thr957Ile) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) n.2909C>T n.2762C>T c.2246C>T (p.Thr749Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.2966C>T n.1897C>T n.5512G>A n.2917C>T n.4363G>A n.4294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494543G>C | CA368168521 | GATAD1,PEX1 | c.2870C>G (p.Thr957Arg) c.2699C>G (p.Thr900Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) n.2909C>G n.2762C>G c.2246C>G (p.Thr749Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.2966C>G n.1897C>G n.5512G>C n.2917C>G n.4363G>C n.4294G>C | |
7 | g.92494543G= | CA1725931471 | GATAD1,PEX1 | c.2870C= (p.Thr957=) c.2699C= (p.Thr900=) c.1904C= (p.Thr635=) n.2909C= n.2762C= c.2246C= (p.Thr749=) c.1121C= (p.Thr374=) n.2966C= n.1897C= n.5512G= n.2917C= n.4363G= n.4294G= | |
7 | g.92494543G>T | CA368168523 | GATAD1,PEX1 | c.2870C>A (p.Thr957Lys) c.2699C>A (p.Thr900Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) n.2909C>A n.2762C>A c.2246C>A (p.Thr749Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.2966C>A n.1897C>A n.5512G>T n.2917C>A n.4363G>T n.4294G>T | |
7 | g.92494544T>A | CA368168525 | GATAD1,PEX1 | c.2869A>T (p.Thr957Ser) c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) n.2908A>T n.2761A>T c.2245A>T (p.Thr749Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.2965A>T n.1896A>T n.5513T>A n.2916A>T n.4364T>A n.4295T>A | |
7 | g.92494544T>C | CA368168526 | GATAD1,PEX1 | c.2869A>G (p.Thr957Ala) c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) n.2908A>G n.2761A>G c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.2965A>G n.1896A>G n.5513T>C n.2916A>G n.4364T>C n.4295T>C | |
7 | g.92494544T>G | CA368168527 | GATAD1,PEX1 | c.2869A>C (p.Thr957Pro) c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) n.2908A>C n.2761A>C c.2245A>C (p.Thr749Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.2965A>C n.1896A>C n.5513T>G n.2916A>C n.4364T>G n.4295T>G | |
7 | g.92494545A= | CA1725931479 | GATAD1,PEX1 | c.2868T= (p.Val956=) c.2697T= (p.Val899=) c.1902T= (p.Val634=) n.2907T= n.2760T= c.2244T= (p.Val748=) c.1119T= (p.Val373=) n.2964T= n.1895T= n.5514A= n.2915T= n.4365A= n.4296A= | |
7 | g.92494545A>C | CA456481611 | GATAD1,PEX1 | c.2868T>G (p.Val956=) c.2697T>G (p.Val899=) c.1902T>G (p.Val634=) n.2907T>G n.2760T>G c.2244T>G (p.Val748=) c.1119T>G (p.Val373=) n.2964T>G n.1895T>G n.5514A>C n.2915T>G n.4365A>C n.4296A>C | |
7 | g.92494545A>G | CA456481612 | GATAD1,PEX1 | c.2868T>C (p.Val956=) c.2697T>C (p.Val899=) c.1902T>C (p.Val634=) n.2907T>C n.2760T>C c.2244T>C (p.Val748=) c.1119T>C (p.Val373=) n.2964T>C n.1895T>C n.5514A>G n.2915T>C n.4365A>G n.4296A>G | |
7 | g.92494545A>T | CA4340987 | GATAD1,PEX1 | c.2868T>A (p.Val956=) c.2697T>A (p.Val899=) c.1902T>A (p.Val634=) n.2907T>A n.2760T>A c.2244T>A (p.Val748=) c.1119T>A (p.Val373=) n.2964T>A n.1895T>A n.5514A>T n.2915T>A n.4365A>T n.4296A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494546A= | CA1725931483 | GATAD1,PEX1 | c.2867T= (p.Val956=) c.2696T= (p.Val899=) c.1901T= (p.Val634=) n.2906T= n.2759T= c.2243T= (p.Val748=) c.1118T= (p.Val373=) n.2963T= n.1894T= n.5515A= n.2914T= n.4366A= n.4297A= | |
7 | g.92494546A>C | CA368168528 | GATAD1,PEX1 | c.2867T>G (p.Val956Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) n.2906T>G n.2759T>G c.2243T>G (p.Val748Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.2963T>G n.1894T>G n.5515A>C n.2914T>G n.4366A>C n.4297A>C | dbSNP |
7 | g.92494546A>G | CA368168530 | GATAD1,PEX1 | c.2867T>C (p.Val956Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.2906T>C n.2759T>C c.2243T>C (p.Val748Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.2963T>C n.1894T>C n.5515A>G n.2914T>C n.4366A>G n.4297A>G | |
7 | g.92494546A>T | CA368168532 | GATAD1,PEX1 | c.2867T>A (p.Val956Asp) c.2696T>A (p.Val899Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) n.2906T>A n.2759T>A c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.2963T>A n.1894T>A n.5515A>T n.2914T>A n.4366A>T n.4297A>T | |
7 | g.92494547C>A | CA368168534 | GATAD1,PEX1 | c.2866G>T (p.Val956Phe) c.2695G>T (p.Val899Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) n.2905G>T n.2758G>T c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.2962G>T n.1893G>T n.5516C>A n.2913G>T n.4367C>A n.4298C>A | |
7 | g.92494547C>G | CA368168538 | GATAD1,PEX1 | c.2866G>C (p.Val956Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) n.2905G>C n.2758G>C c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.2962G>C n.1893G>C n.5516C>G n.2913G>C n.4367C>G n.4298C>G | |
7 | g.92494547C>T | CA368168536 | GATAD1,PEX1 | c.2866G>A (p.Val956Ile) c.2695G>A (p.Val899Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) n.2905G>A n.2758G>A c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.2962G>A n.1893G>A n.5516C>T n.2913G>A n.4367C>T n.4298C>T | |
7 | g.92494548T>A | CA456481613 | GATAD1,PEX1 | c.2865A>T (p.Gly955=) c.2694A>T (p.Gly898=) c.1899A>T (p.Gly633=) n.2904A>T n.2757A>T c.2241A>T (p.Gly747=) c.1116A>T (p.Gly372=) n.2961A>T n.1892A>T n.5517T>A n.2912A>T n.4368T>A n.4299T>A | |
7 | g.92494548T>C | CA456481614 | GATAD1,PEX1 | c.2865A>G (p.Gly955=) c.2694A>G (p.Gly898=) c.1899A>G (p.Gly633=) n.2904A>G n.2757A>G c.2241A>G (p.Gly747=) c.1116A>G (p.Gly372=) n.2961A>G n.1892A>G n.5517T>C n.2912A>G n.4368T>C n.4299T>C | |
7 | g.92494548T>G | CA456481615 | GATAD1,PEX1 | c.2865A>C (p.Gly955=) c.2694A>C (p.Gly898=) c.1899A>C (p.Gly633=) n.2904A>C n.2757A>C c.2241A>C (p.Gly747=) c.1116A>C (p.Gly372=) n.2961A>C n.1892A>C n.5517T>G n.2912A>C n.4368T>G n.4299T>G | |
7 | g.92494549C>A | CA368168539 | GATAD1,PEX1 | c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) n.2903G>T n.2756G>T c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.2960G>T n.1891G>T n.5518C>A n.2911G>T n.4369C>A n.4300C>A | |
7 | g.92494549C= | CA1725931485 | GATAD1,PEX1 | c.2864G= (p.Gly955=) c.2693G= (p.Gly898=) c.1898G= (p.Gly633=) n.2903G= n.2756G= c.2240G= (p.Gly747=) c.1115G= (p.Gly372=) n.2960G= n.1891G= n.5518C= n.2911G= n.4369C= n.4300C= | |
7 | g.92494549C>G | CA368168540 | GATAD1,PEX1 | c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.2903G>C n.2756G>C c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.2960G>C n.1891G>C n.5518C>G n.2911G>C n.4369C>G n.4300C>G | |
7 | g.92494549C>T | CA368168541 | GATAD1,PEX1 | c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.2693G>A (p.Gly898Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) n.2903G>A n.2756G>A c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.2960G>A n.1891G>A n.5518C>T n.2911G>A n.4369C>T n.4300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494550C>A | CA368168542 | GATAD1,PEX1 | c.2863G>T (p.Gly955Ter) c.2692G>T (p.Gly898Ter) c.1897G>T (p.Gly633Ter) n.2902G>T n.2755G>T c.2239G>T (p.Gly747Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.2959G>T n.1890G>T n.5519C>A n.2910G>T n.4370C>A n.4301C>A | |
7 | g.92494550C= | CA1725931490 | GATAD1,PEX1 | c.2863G= (p.Gly955=) c.2692G= (p.Gly898=) c.1897G= (p.Gly633=) n.2902G= n.2755G= c.2239G= (p.Gly747=) c.1114G= (p.Gly372=) n.2959G= n.1890G= n.5519C= n.2910G= n.4370C= n.4301C= | |
7 | g.92494550C>G | CA368168543 | GATAD1,PEX1 | c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.2902G>C n.2755G>C c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.2959G>C n.1890G>C n.5519C>G n.2910G>C n.4370C>G n.4301C>G | |
7 | g.92494550C>T | CA161955750 | GATAD1,PEX1 | c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.2692G>A (p.Gly898Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) n.2902G>A n.2755G>A c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.2959G>A n.1890G>A n.5519C>T n.2910G>A n.4370C>T n.4301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494551T>A | CA161955761 | GATAD1,PEX1 | c.2862A>T (p.Thr954=) c.2691A>T (p.Thr897=) c.1896A>T (p.Thr632=) n.2901A>T n.2754A>T c.2238A>T (p.Thr746=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.2958A>T n.1889A>T n.5520T>A n.2909A>T n.4371T>A n.4302T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494551T>C | CA456481616 | GATAD1,PEX1 | c.2862A>G (p.Thr954=) c.2691A>G (p.Thr897=) c.1896A>G (p.Thr632=) n.2901A>G n.2754A>G c.2238A>G (p.Thr746=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.2958A>G n.1889A>G n.5520T>C n.2909A>G n.4371T>C n.4302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494551T>G | CA4340988 | GATAD1,PEX1 | c.2862A>C (p.Thr954=) c.2691A>C (p.Thr897=) c.1896A>C (p.Thr632=) n.2901A>C n.2754A>C c.2238A>C (p.Thr746=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.2958A>C n.1889A>C n.5520T>G n.2909A>C n.4371T>G n.4302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494551T= | CA1725931493 | GATAD1,PEX1 | c.2862A= (p.Thr954=) c.2691A= (p.Thr897=) c.1896A= (p.Thr632=) n.2901A= n.2754A= c.2238A= (p.Thr746=) c.1113A= (p.Thr371=) n.2958A= n.1889A= n.5520T= n.2909A= n.4371T= n.4302T= | |
7 | g.92494552_92494553dup | CA2697557384 | GATAD1,PEX1 | c.2861_2862dup (p.Gly955GlnfsTer7) c.2690_2691dup (p.Gly898GlnfsTer7) c.1895_1896dup (p.Gly633GlnfsTer7) n.2900_2901dup n.2753_2754dup c.2237_2238dup (p.Gly747GlnfsTer7) c.1112_1113dup (p.Gly372GlnfsTer7) n.2957_2958dup n.1888_1889dup n.5521_5522dup n.2908_2909dup n.4372_4373dup n.4303_4304dup | ClinVar |
7 | g.92494552G>A | CA368168554 | GATAD1,PEX1 | c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.2900C>T n.2753C>T c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.2957C>T n.1888C>T n.5521G>A n.2908C>T n.4372G>A n.4303G>A | |
7 | g.92494552G>C | CA368168556 | GATAD1,PEX1 | c.2861C>G (p.Thr954Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.1895C>G (p.Thr632Arg) n.2900C>G n.2753C>G c.2237C>G (p.Thr746Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.2957C>G n.1888C>G n.5521G>C n.2908C>G n.4372G>C n.4303G>C | |
7 | g.92494552G>T | CA368168562 | GATAD1,PEX1 | c.2861C>A (p.Thr954Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.1895C>A (p.Thr632Lys) n.2900C>A n.2753C>A c.2237C>A (p.Thr746Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.2957C>A n.1888C>A n.5521G>T n.2908C>A n.4372G>T n.4303G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494553T>A | CA368168573 | GATAD1,PEX1 | c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.2899A>T n.2752A>T c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.2956A>T n.1887A>T n.5522T>A n.2907A>T n.4373T>A n.4304T>A | |
7 | g.92494553T>C | CA368168569 | GATAD1,PEX1 | c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.2899A>G n.2752A>G c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.2956A>G n.1887A>G n.5522T>C n.2907A>G n.4373T>C n.4304T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494553T>G | CA368168567 | GATAD1,PEX1 | c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.2899A>C n.2752A>C c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.2956A>C n.1887A>C n.5522T>G n.2907A>C n.4373T>G n.4304T>G | |
7 | g.92494553T= | CA1725931498 | GATAD1,PEX1 | c.2860A= (p.Thr954=) c.2689A= (p.Thr897=) c.1894A= (p.Thr632=) n.2899A= n.2752A= c.2236A= (p.Thr746=) c.1111A= (p.Thr371=) n.2956A= n.1887A= n.5522T= n.2907A= n.4373T= n.4304T= | |
7 | g.92494556_92494558del | CA2578937847 | GATAD1,PEX1 | c.2858_2860del (p.Asn953del) c.2687_2689del (p.Asn896del) c.1892_1894del (p.Asn631del) n.2897_2899del n.2750_2752del c.2234_2236del (p.Asn745del) c.1109_1111del (p.Asn370del) n.2954_2956del n.1885_1887del n.5525_5527del n.2905_2907del n.4376_4378del n.4307_4309del | |
7 | g.92494554A= | CA1725931505 | GATAD1,PEX1 | c.2859T= (p.Asn953=) c.2688T= (p.Asn896=) c.1893T= (p.Asn631=) n.2898T= n.2751T= c.2235T= (p.Asn745=) c.1110T= (p.Asn370=) n.2955T= n.1886T= n.5523A= n.2906T= n.4374A= n.4305A= | |
7 | g.92494554A>C | CA368168577 | GATAD1,PEX1 | c.2859T>G (p.Asn953Lys) c.2688T>G (p.Asn896Lys) c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.2898T>G n.2751T>G c.2235T>G (p.Asn745Lys) c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.2955T>G n.1886T>G n.5523A>C n.2906T>G n.4374A>C n.4305A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494554A>G | CA456481617 | GATAD1,PEX1 | c.2859T>C (p.Asn953=) c.2688T>C (p.Asn896=) c.1893T>C (p.Asn631=) n.2898T>C n.2751T>C c.2235T>C (p.Asn745=) c.1110T>C (p.Asn370=) n.2955T>C n.1886T>C n.5523A>G n.2906T>C n.4374A>G n.4305A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494554A>T | CA368168576 | GATAD1,PEX1 | c.2859T>A (p.Asn953Lys) c.2688T>A (p.Asn896Lys) c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.2898T>A n.2751T>A c.2235T>A (p.Asn745Lys) c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.2955T>A n.1886T>A n.5523A>T n.2906T>A n.4374A>T n.4305A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494554dup | CA16041149 | GATAD1,PEX1 | c.2859dup (p.Thr954TyrfsTer9) c.2688dup (p.Thr897TyrfsTer9) c.1893dup (p.Thr632TyrfsTer9) n.2898dup n.2751dup c.2235dup (p.Thr746TyrfsTer9) c.1110dup (p.Thr371TyrfsTer9) n.2955dup n.1886dup n.5523dup n.2906dup n.4374dup n.4305dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494555T>A | CA368168579 | GATAD1,PEX1 | c.2858A>T (p.Asn953Ile) c.2687A>T (p.Asn896Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.2897A>T n.2750A>T c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.2954A>T n.1885A>T n.5524T>A n.2905A>T n.4375T>A n.4306T>A | |
7 | g.92494555T>C | CA368168581 | GATAD1,PEX1 | c.2858A>G (p.Asn953Ser) c.2687A>G (p.Asn896Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.2897A>G n.2750A>G c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.2954A>G n.1885A>G n.5524T>C n.2905A>G n.4375T>C n.4306T>C | |
7 | g.92494555T>G | CA368168587 | GATAD1,PEX1 | c.2858A>C (p.Asn953Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.2897A>C n.2750A>C c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.2954A>C n.1885A>C n.5524T>G n.2905A>C n.4375T>G n.4306T>G | |
7 | g.92494556T>A | CA368168589 | GATAD1,PEX1 | c.2857A>T (p.Asn953Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.2896A>T n.2749A>T c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.2953A>T n.1884A>T n.5525T>A n.2904A>T n.4376T>A n.4307T>A | |
7 | g.92494556T>C | CA368168591 | GATAD1,PEX1 | c.2857A>G (p.Asn953Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.2896A>G n.2749A>G c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.2953A>G n.1884A>G n.5525T>C n.2904A>G n.4376T>C n.4307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494556T>G | CA368168592 | GATAD1,PEX1 | c.2857A>C (p.Asn953His) c.2686A>C (p.Asn896His) c.1891A>C (p.Asn631His) n.2896A>C n.2749A>C c.2233A>C (p.Asn745His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.2953A>C n.1884A>C n.5525T>G n.2904A>C n.4376T>G n.4307T>G | |
7 | g.92494556T= | CA1725931523 | GATAD1,PEX1 | c.2857A= (p.Asn953=) c.2686A= (p.Asn896=) c.1891A= (p.Asn631=) n.2896A= n.2749A= c.2233A= (p.Asn745=) c.1108A= (p.Asn370=) n.2953A= n.1884A= n.5525T= n.2904A= n.4376T= n.4307T= | |
7 | g.92494556_92494559delinsTATC | CA1725931521 | GATAD1,PEX1 | c.2854_2857delinsGATA (p.Asp952=) c.2683_2686delinsGATA (p.Asp895=) c.1888_1891delinsGATA (p.Asp630=) n.2893_2896delinsGATA n.2746_2749delinsGATA c.2230_2233delinsGATA (p.Asp744=) c.1105_1108delinsGATA (p.Asp369=) n.2950_2953delinsGATA n.1881_1884delinsGATA n.5525_5528delinsTATC n.2901_2904delinsGATA n.4376_4379delinsTATC n.4307_4310delinsTATC | |
7 | g.92494557A>C | CA368168596 | GATAD1,PEX1 | c.2856T>G (p.Asp952Glu) c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.1890T>G (p.Asp630Glu) n.2895T>G n.2748T>G c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.2952T>G n.1883T>G n.5526A>C n.2903T>G n.4377A>C n.4308A>C | |
7 | g.92494557A>G | CA456481618 | GATAD1,PEX1 | c.2856T>C (p.Asp952=) c.2685T>C (p.Asp895=) c.1890T>C (p.Asp630=) n.2895T>C n.2748T>C c.2232T>C (p.Asp744=) c.1107T>C (p.Asp369=) n.2952T>C n.1883T>C n.5526A>G n.2903T>C n.4377A>G n.4308A>G | |
7 | g.92494557A>T | CA368168597 | GATAD1,PEX1 | c.2856T>A (p.Asp952Glu) c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.1890T>A (p.Asp630Glu) n.2895T>A n.2748T>A c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.2952T>A n.1883T>A n.5526A>T n.2903T>A n.4377A>T n.4308A>T | |
7 | g.92494559_92494561del | CA4340989 | GATAD1,PEX1 | c.2854_2856del (p.Asp952del) c.2683_2685del (p.Asp895del) c.1888_1890del (p.Asp630del) n.2893_2895del n.2746_2748del c.2230_2232del (p.Asp744del) c.1105_1107del (p.Asp369del) n.2950_2952del n.1881_1883del n.5528_5530del n.2901_2903del n.4379_4381del n.4310_4312del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494558T>A | CA368168615 | GATAD1,PEX1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) n.2894A>T n.2747A>T c.2231A>T (p.Asp744Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) n.2951A>T n.1882A>T n.5527T>A n.2902A>T n.4378T>A n.4309T>A | |
7 | g.92494558T>C | CA368168617 | GATAD1,PEX1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) n.2894A>G n.2747A>G c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.2951A>G n.1882A>G n.5527T>C n.2902A>G n.4378T>C n.4309T>C | |
7 | g.92494558T>G | CA368168619 | GATAD1,PEX1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) n.2894A>C n.2747A>C c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.2951A>C n.1882A>C n.5527T>G n.2902A>C n.4378T>G n.4309T>G | |
7 | g.92494559C>A | CA368168627 | GATAD1,PEX1 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) n.2893G>T n.2746G>T c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.2950G>T n.1881G>T n.5528C>A n.2901G>T n.4379C>A n.4310C>A | |
7 | g.92494559C= | CA1725931528 | GATAD1,PEX1 | c.2854G= (p.Asp952=) c.2683G= (p.Asp895=) c.1888G= (p.Asp630=) n.2893G= n.2746G= c.2230G= (p.Asp744=) c.1105G= (p.Asp369=) n.2950G= n.1881G= n.5528C= n.2901G= n.4379C= n.4310C= | |
7 | g.92494559C>G | CA368168622 | GATAD1,PEX1 | c.2854G>C (p.Asp952His) c.2683G>C (p.Asp895His) c.1888G>C (p.Asp630His) n.2893G>C n.2746G>C c.2230G>C (p.Asp744His) c.1105G>C (p.Asp369His) n.2950G>C n.1881G>C n.5528C>G n.2901G>C n.4379C>G n.4310C>G | |
7 | g.92494559C>T | CA4340990 | GATAD1,PEX1 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) n.2893G>A n.2746G>A c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.2950G>A n.1881G>A n.5528C>T n.2901G>A n.4379C>T n.4310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494560A= | CA1725931533 | GATAD1,PEX1 | c.2853T= (p.His951=) c.2682T= (p.His894=) c.1887T= (p.His629=) n.2892T= n.2745T= c.2229T= (p.His743=) c.1104T= (p.His368=) n.2949T= n.1880T= n.5529A= n.2900T= n.4380A= n.4311A= | |
7 | g.92494560A>C | CA368168634 | GATAD1,PEX1 | c.2853T>G (p.His951Gln) c.2682T>G (p.His894Gln) c.1887T>G (p.His629Gln) n.2892T>G n.2745T>G c.2229T>G (p.His743Gln) c.1104T>G (p.His368Gln) n.2949T>G n.1880T>G n.5529A>C n.2900T>G n.4380A>C n.4311A>C | |
7 | g.92494560A>G | CA4340992 | GATAD1,PEX1 | c.2853T>C (p.His951=) c.2682T>C (p.His894=) c.1887T>C (p.His629=) n.2892T>C n.2745T>C c.2229T>C (p.His743=) c.1104T>C (p.His368=) n.2949T>C n.1880T>C n.5529A>G n.2900T>C n.4380A>G n.4311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494560A>T | CA368168642 | GATAD1,PEX1 | c.2853T>A (p.His951Gln) c.2682T>A (p.His894Gln) c.1887T>A (p.His629Gln) n.2892T>A n.2745T>A c.2229T>A (p.His743Gln) c.1104T>A (p.His368Gln) n.2949T>A n.1880T>A n.5529A>T n.2900T>A n.4380A>T n.4311A>T | |
7 | g.92494560dup | CA913127953 | GATAD1,PEX1 | c.2853dup (p.Asp952Ter) c.2682dup (p.Asp895Ter) c.1887dup (p.Asp630Ter) n.2892dup n.2745dup c.2229dup (p.Asp744Ter) c.1104dup (p.Asp369Ter) n.2949dup n.1880dup n.5529dup n.2900dup n.4380dup n.4311dup | |
7 | g.92494561T>A | CA368168648 | GATAD1,PEX1 | c.2852A>T (p.His951Leu) c.2681A>T (p.His894Leu) c.1886A>T (p.His629Leu) n.2891A>T n.2744A>T c.2228A>T (p.His743Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2948A>T n.1879A>T n.5530T>A n.2899A>T n.4381T>A n.4312T>A | |
7 | g.92494561T>C | CA368168652 | GATAD1,PEX1 | c.2852A>G (p.His951Arg) c.2681A>G (p.His894Arg) c.1886A>G (p.His629Arg) n.2891A>G n.2744A>G c.2228A>G (p.His743Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) n.2948A>G n.1879A>G n.5530T>C n.2899A>G n.4381T>C n.4312T>C | |
7 | g.92494561T>G | CA368168654 | GATAD1,PEX1 | c.2852A>C (p.His951Pro) c.2681A>C (p.His894Pro) c.1886A>C (p.His629Pro) n.2891A>C n.2744A>C c.2228A>C (p.His743Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) n.2948A>C n.1879A>C n.5530T>G n.2899A>C n.4381T>G n.4312T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494561T= | CA1725931548 | GATAD1,PEX1 | c.2852A= (p.His951=) c.2681A= (p.His894=) c.1886A= (p.His629=) n.2891A= n.2744A= c.2228A= (p.His743=) c.1103A= (p.His368=) n.2948A= n.1879A= n.5530T= n.2899A= n.4381T= n.4312T= | |
7 | g.92494561dup | CA4340991 | GATAD1,PEX1 | c.2852dup (p.His951GlnfsTer2) c.2681dup (p.His894GlnfsTer2) c.1886dup (p.His629GlnfsTer2) n.2891dup n.2744dup c.2228dup (p.His743GlnfsTer2) c.1103dup (p.His368GlnfsTer2) n.2948dup n.1879dup n.5530dup n.2899dup n.4381dup n.4312dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494562G>A | CA368168676 | GATAD1,PEX1 | c.2851C>T (p.His951Tyr) c.2680C>T (p.His894Tyr) c.1885C>T (p.His629Tyr) n.2890C>T n.2743C>T c.2227C>T (p.His743Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.2947C>T n.1878C>T n.5531G>A n.2898C>T n.4382G>A n.4313G>A | |
7 | g.92494562G>C | CA368168687 | GATAD1,PEX1 | c.2851C>G (p.His951Asp) c.2680C>G (p.His894Asp) c.1885C>G (p.His629Asp) n.2890C>G n.2743C>G c.2227C>G (p.His743Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) n.2947C>G n.1878C>G n.5531G>C n.2898C>G n.4382G>C n.4313G>C | |
7 | g.92494562G>T | CA368168698 | GATAD1,PEX1 | c.2851C>A (p.His951Asn) c.2680C>A (p.His894Asn) c.1885C>A (p.His629Asn) n.2890C>A n.2743C>A c.2227C>A (p.His743Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) n.2947C>A n.1878C>A n.5531G>T n.2898C>A n.4382G>T n.4313G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494563A= | CA1725931551 | GATAD1,PEX1 | c.2850T= (p.Gly950=) c.2679T= (p.Gly893=) c.1884T= (p.Gly628=) n.2889T= n.2742T= c.2226T= (p.Gly742=) c.1101T= (p.Gly367=) n.2946T= n.1877T= n.5532A= n.2897T= n.4383A= n.4314A= | |
7 | g.92494563A>C | CA456481619 | GATAD1,PEX1 | c.2850T>G (p.Gly950=) c.2679T>G (p.Gly893=) c.1884T>G (p.Gly628=) n.2889T>G n.2742T>G c.2226T>G (p.Gly742=) c.1101T>G (p.Gly367=) n.2946T>G n.1877T>G n.5532A>C n.2897T>G n.4383A>C n.4314A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92494563A>G | CA456481620 | GATAD1,PEX1 | c.2850T>C (p.Gly950=) c.2679T>C (p.Gly893=) c.1884T>C (p.Gly628=) n.2889T>C n.2742T>C c.2226T>C (p.Gly742=) c.1101T>C (p.Gly367=) n.2946T>C n.1877T>C n.5532A>G n.2897T>C n.4383A>G n.4314A>G | |
7 | g.92494563A>T | CA456481621 | GATAD1,PEX1 | c.2850T>A (p.Gly950=) c.2679T>A (p.Gly893=) c.1884T>A (p.Gly628=) n.2889T>A n.2742T>A c.2226T>A (p.Gly742=) c.1101T>A (p.Gly367=) n.2946T>A n.1877T>A n.5532A>T n.2897T>A n.4383A>T n.4314A>T | |
7 | g.92494564C>A | CA368168704 | GATAD1,PEX1 | c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) n.2888G>T n.2741G>T c.2225G>T (p.Gly742Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.2945G>T n.1876G>T n.5533C>A n.2896G>T n.4384C>A n.4315C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494564C>G | CA368168718 | GATAD1,PEX1 | c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.2888G>C n.2741G>C c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.2945G>C n.1876G>C n.5533C>G n.2896G>C n.4384C>G n.4315C>G | |
7 | g.92494564C>T | CA368168724 | GATAD1,PEX1 | c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.2678G>A (p.Gly893Asp) c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.2888G>A n.2741G>A c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.2945G>A n.1876G>A n.5533C>T n.2896G>A n.4384C>T n.4315C>T | |
7 | g.92494567dup | CA2580077514 | GATAD1,PEX1 | c.2849dup (p.His951SerfsTer2) c.2678dup (p.His894SerfsTer2) c.1883dup (p.His629SerfsTer2) n.2888dup n.2741dup c.2225dup (p.His743SerfsTer2) c.1100dup (p.His368SerfsTer2) n.2945dup n.1876dup n.5536dup n.2896dup n.4387dup n.4318dup | ClinVar |
7 | g.92494565C>A | CA368168730 | GATAD1,PEX1 | c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.2677G>T (p.Gly893Cys) c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.2887G>T n.2740G>T c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.2944G>T n.1875G>T n.5534C>A n.2895G>T n.4385C>A n.4316C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494565C= | CA1725931553 | GATAD1,PEX1 | c.2848G= (p.Gly950=) c.2677G= (p.Gly893=) c.1882G= (p.Gly628=) n.2887G= n.2740G= c.2224G= (p.Gly742=) c.1099G= (p.Gly367=) n.2944G= n.1875G= n.5534C= n.2895G= n.4385C= n.4316C= | |
7 | g.92494565C>G | CA368168731 | GATAD1,PEX1 | c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.2887G>C n.2740G>C c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.2944G>C n.1875G>C n.5534C>G n.2895G>C n.4385C>G n.4316C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494565C>T | CA368168729 | GATAD1,PEX1 | c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.2677G>A (p.Gly893Ser) c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.2887G>A n.2740G>A c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.2944G>A n.1875G>A n.5534C>T n.2895G>A n.4385C>T n.4316C>T | |
7 | g.92494566C>A | CA456481622 | GATAD1,PEX1 | c.2847G>T (p.Arg949=) c.2676G>T (p.Arg892=) c.1881G>T (p.Arg627=) n.2886G>T n.2739G>T c.2223G>T (p.Arg741=) c.1098G>T (p.Arg366=) n.2943G>T n.1874G>T n.5535C>A n.2894G>T n.4386C>A n.4317C>A | ClinVar |
7 | g.92494566C>G | CA456481623 | GATAD1,PEX1 | c.2847G>C (p.Arg949=) c.2676G>C (p.Arg892=) c.1881G>C (p.Arg627=) n.2886G>C n.2739G>C c.2223G>C (p.Arg741=) c.1098G>C (p.Arg366=) n.2943G>C n.1874G>C n.5535C>G n.2894G>C n.4386C>G n.4317C>G | |
7 | g.92494566C>T | CA456481624 | GATAD1,PEX1 | c.2847G>A (p.Arg949=) c.2676G>A (p.Arg892=) c.1881G>A (p.Arg627=) n.2886G>A n.2739G>A c.2223G>A (p.Arg741=) c.1098G>A (p.Arg366=) n.2943G>A n.1874G>A n.5535C>T n.2894G>A n.4386C>T n.4317C>T | |
7 | g.92494567C>A | CA368168734 | GATAD1,PEX1 | c.2846G>T (p.Arg949Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.2885G>T n.2738G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.2942G>T n.1873G>T n.5536C>A n.2893G>T n.4387C>A n.4318C>A | |
7 | g.92494567C= | CA1725931557 | GATAD1,PEX1 | c.2846G= (p.Arg949=) c.2675G= (p.Arg892=) c.1880G= (p.Arg627=) n.2885G= n.2738G= c.2222G= (p.Arg741=) c.1097G= (p.Arg366=) n.2942G= n.1873G= n.5536C= n.2893G= n.4387C= n.4318C= | |
7 | g.92494567C>G | CA368168740 | GATAD1,PEX1 | c.2846G>C (p.Arg949Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.2885G>C n.2738G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.2942G>C n.1873G>C n.5536C>G n.2893G>C n.4387C>G n.4318C>G | |
7 | g.92494567C>T | CA4340993 | GATAD1,PEX1 | c.2846G>A (p.Arg949Gln) c.2675G>A (p.Arg892Gln) c.1880G>A (p.Arg627Gln) n.2885G>A n.2738G>A c.2222G>A (p.Arg741Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) n.2942G>A n.1873G>A n.5536C>T n.2893G>A n.4387C>T n.4318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494568G>A | CA161955790 | GATAD1,PEX1 | c.2845C>T (p.Arg949Trp) c.2674C>T (p.Arg892Trp) c.1879C>T (p.Arg627Trp) n.2884C>T n.2737C>T c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.1096C>T (p.Arg366Trp) n.2941C>T n.1872C>T n.5537G>A n.2892C>T n.4388G>A n.4319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494568G>C | CA368168749 | GATAD1,PEX1 | c.2845C>G (p.Arg949Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.2884C>G n.2737C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.2941C>G n.1872C>G n.5537G>C n.2892C>G n.4388G>C n.4319G>C | |
7 | g.92494568G= | CA1725931567 | GATAD1,PEX1 | c.2845C= (p.Arg949=) c.2674C= (p.Arg892=) c.1879C= (p.Arg627=) n.2884C= n.2737C= c.2221C= (p.Arg741=) c.1096C= (p.Arg366=) n.2941C= n.1872C= n.5537G= n.2892C= n.4388G= n.4319G= | |
7 | g.92494568G>T | CA456481625 | GATAD1,PEX1 | c.2845C>A (p.Arg949=) c.2674C>A (p.Arg892=) c.1879C>A (p.Arg627=) n.2884C>A n.2737C>A c.2221C>A (p.Arg741=) c.1096C>A (p.Arg366=) n.2941C>A n.1872C>A n.5537G>T n.2892C>A n.4388G>T n.4319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494569C>A | CA456481628 | GATAD1,PEX1 | c.2844G>T (p.Arg948=) c.2673G>T (p.Arg891=) c.1878G>T (p.Arg626=) n.2883G>T n.2736G>T c.2220G>T (p.Arg740=) c.1095G>T (p.Arg365=) n.2940G>T n.1871G>T n.5538C>A n.2891G>T n.4389C>A n.4320C>A | ClinVar |
7 | g.92494569C= | CA1725931576 | GATAD1,PEX1 | c.2844G= (p.Arg948=) c.2673G= (p.Arg891=) c.1878G= (p.Arg626=) n.2883G= n.2736G= c.2220G= (p.Arg740=) c.1095G= (p.Arg365=) n.2940G= n.1871G= n.5538C= n.2891G= n.4389C= n.4320C= | |
7 | g.92494569C>G | CA456481627 | GATAD1,PEX1 | c.2844G>C (p.Arg948=) c.2673G>C (p.Arg891=) c.1878G>C (p.Arg626=) n.2883G>C n.2736G>C c.2220G>C (p.Arg740=) c.1095G>C (p.Arg365=) n.2940G>C n.1871G>C n.5538C>G n.2891G>C n.4389C>G n.4320C>G | |
7 | g.92494569C>T | CA456481626 | GATAD1,PEX1 | c.2844G>A (p.Arg948=) c.2673G>A (p.Arg891=) c.1878G>A (p.Arg626=) n.2883G>A n.2736G>A c.2220G>A (p.Arg740=) c.1095G>A (p.Arg365=) n.2940G>A n.1871G>A n.5538C>T n.2891G>A n.4389C>T n.4320C>T | dbSNP |
7 | g.92494570C>A | CA368168755 | GATAD1,PEX1 | c.2843G>T (p.Arg948Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) n.2882G>T n.2735G>T c.2219G>T (p.Arg740Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.2939G>T n.1870G>T n.5539C>A n.2890G>T n.4390C>A n.4321C>A | |
7 | g.92494570C= | CA1725931580 | GATAD1,PEX1 | c.2843G= (p.Arg948=) c.2672G= (p.Arg891=) c.1877G= (p.Arg626=) n.2882G= n.2735G= c.2219G= (p.Arg740=) c.1094G= (p.Arg365=) n.2939G= n.1870G= n.5539C= n.2890G= n.4390C= n.4321C= | |
7 | g.92494570C>G | CA368168766 | GATAD1,PEX1 | c.2843G>C (p.Arg948Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) n.2882G>C n.2735G>C c.2219G>C (p.Arg740Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.2939G>C n.1870G>C n.5539C>G n.2890G>C n.4390C>G n.4321C>G | |
7 | g.92494570C>T | CA4340994 | GATAD1,PEX1 | c.2843G>A (p.Arg948Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) n.2882G>A n.2735G>A c.2219G>A (p.Arg740Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.2939G>A n.1870G>A n.5539C>T n.2890G>A n.4390C>T n.4321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494571G>A | CA4340995 | GATAD1,PEX1 | c.2842C>T (p.Arg948Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) c.1876C>T (p.Arg626Trp) n.2881C>T n.2734C>T c.2218C>T (p.Arg740Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.2938C>T n.1869C>T n.5540G>A n.2889C>T n.4391G>A n.4322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494571G>C | CA368168789 | GATAD1,PEX1 | c.2842C>G (p.Arg948Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) n.2881C>G n.2734C>G c.2218C>G (p.Arg740Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.2938C>G n.1869C>G n.5540G>C n.2889C>G n.4391G>C n.4322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494571G= | CA1725931584 | GATAD1,PEX1 | c.2842C= (p.Arg948=) c.2671C= (p.Arg891=) c.1876C= (p.Arg626=) n.2881C= n.2734C= c.2218C= (p.Arg740=) c.1093C= (p.Arg365=) n.2938C= n.1869C= n.5540G= n.2889C= n.4391G= n.4322G= | |
7 | g.92494571G>T | CA456481629 | GATAD1,PEX1 | c.2842C>A (p.Arg948=) c.2671C>A (p.Arg891=) c.1876C>A (p.Arg626=) n.2881C>A n.2734C>A c.2218C>A (p.Arg740=) c.1093C>A (p.Arg365=) n.2938C>A n.1869C>A n.5540G>T n.2889C>A n.4391G>T n.4322G>T | |
7 | g.92494572A>C | CA456481630 | GATAD1,PEX1 | c.2841T>G (p.Pro947=) c.2670T>G (p.Pro890=) c.1875T>G (p.Pro625=) n.2880T>G n.2733T>G c.2217T>G (p.Pro739=) c.1092T>G (p.Pro364=) n.2937T>G n.1868T>G n.5541A>C n.2888T>G n.4392A>C n.4323A>C | |
7 | g.92494572A>G | CA456481632 | GATAD1,PEX1 | c.2841T>C (p.Pro947=) c.2670T>C (p.Pro890=) c.1875T>C (p.Pro625=) n.2880T>C n.2733T>C c.2217T>C (p.Pro739=) c.1092T>C (p.Pro364=) n.2937T>C n.1868T>C n.5541A>G n.2888T>C n.4392A>G n.4323A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494572A>T | CA456481631 | GATAD1,PEX1 | c.2841T>A (p.Pro947=) c.2670T>A (p.Pro890=) c.1875T>A (p.Pro625=) n.2880T>A n.2733T>A c.2217T>A (p.Pro739=) c.1092T>A (p.Pro364=) n.2937T>A n.1868T>A n.5541A>T n.2888T>A n.4392A>T n.4323A>T | |
7 | g.92494573_92494579del | CA2578937848 | GATAD1,PEX1 | c.2835_2841del (p.Ala946GlyfsTer13) c.2664_2670del (p.Ala889GlyfsTer13) c.1869_1875del (p.Ala624GlyfsTer13) n.2874_2880del n.2727_2733del c.2211_2217del (p.Ala738GlyfsTer13) c.1086_1092del (p.Ala363GlyfsTer13) n.2931_2937del n.1862_1868del n.5542_5548del n.2882_2888del n.4393_4399del n.4324_4330del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494573G>A | CA368168796 | GATAD1,PEX1 | c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2879C>T n.2732C>T c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.2936C>T n.1867C>T n.5542G>A n.2887C>T n.4393G>A n.4324G>A | |
7 | g.92494573G>C | CA368168802 | GATAD1,PEX1 | c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2879C>G n.2732C>G c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.2936C>G n.1867C>G n.5542G>C n.2887C>G n.4393G>C n.4324G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494573G= | CA1725931588 | GATAD1,PEX1 | c.2840C= (p.Pro947=) c.2669C= (p.Pro890=) c.1874C= (p.Pro625=) n.2879C= n.2732C= c.2216C= (p.Pro739=) c.1091C= (p.Pro364=) n.2936C= n.1867C= n.5542G= n.2887C= n.4393G= n.4324G= | |
7 | g.92494573G>T | CA368168806 | GATAD1,PEX1 | c.2840C>A (p.Pro947His) c.2669C>A (p.Pro890His) c.1874C>A (p.Pro625His) n.2879C>A n.2732C>A c.2216C>A (p.Pro739His) c.1091C>A (p.Pro364His) n.2936C>A n.1867C>A n.5542G>T n.2887C>A n.4393G>T n.4324G>T | |
7 | g.92494574G>A | CA10603971 | GATAD1,PEX1 | c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2878C>T n.2731C>T c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.2935C>T n.1866C>T n.5543G>A n.2886C>T n.4394G>A n.4325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494574G>C | CA368168808 | GATAD1,PEX1 | c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2878C>G n.2731C>G c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.2935C>G n.1866C>G n.5543G>C n.2886C>G n.4394G>C n.4325G>C | |
7 | g.92494574G= | CA1725931596 | GATAD1,PEX1 | c.2839C= (p.Pro947=) c.2668C= (p.Pro890=) c.1873C= (p.Pro625=) n.2878C= n.2731C= c.2215C= (p.Pro739=) c.1090C= (p.Pro364=) n.2935C= n.1866C= n.5543G= n.2886C= n.4394G= n.4325G= | |
7 | g.92494574G>T | CA368168807 | GATAD1,PEX1 | c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2878C>A n.2731C>A c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.2935C>A n.1866C>A n.5543G>T n.2886C>A n.4394G>T n.4325G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494575A>C | CA456481633 | GATAD1,PEX1 | c.2838T>G (p.Ala946=) c.2667T>G (p.Ala889=) c.1872T>G (p.Ala624=) n.2877T>G n.2730T>G c.2214T>G (p.Ala738=) c.1089T>G (p.Ala363=) n.2934T>G n.1865T>G n.5544A>C n.2885T>G n.4395A>C n.4326A>C | |
7 | g.92494575A>G | CA456481634 | GATAD1,PEX1 | c.2838T>C (p.Ala946=) c.2667T>C (p.Ala889=) c.1872T>C (p.Ala624=) n.2877T>C n.2730T>C c.2214T>C (p.Ala738=) c.1089T>C (p.Ala363=) n.2934T>C n.1865T>C n.5544A>G n.2885T>C n.4395A>G n.4326A>G | |
7 | g.92494575A>T | CA456481635 | GATAD1,PEX1 | c.2838T>A (p.Ala946=) c.2667T>A (p.Ala889=) c.1872T>A (p.Ala624=) n.2877T>A n.2730T>A c.2214T>A (p.Ala738=) c.1089T>A (p.Ala363=) n.2934T>A n.1865T>A n.5544A>T n.2885T>A n.4395A>T n.4326A>T | |
7 | g.92494576G>A | CA368168816 | GATAD1,PEX1 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) n.2876C>T n.2729C>T c.2213C>T (p.Ala738Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.2933C>T n.1864C>T n.5545G>A n.2884C>T n.4396G>A n.4327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494576G>C | CA368168817 | GATAD1,PEX1 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) n.2876C>G n.2729C>G c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.2933C>G n.1864C>G n.5545G>C n.2884C>G n.4396G>C n.4327G>C | |
7 | g.92494576G= | CA1725931603 | GATAD1,PEX1 | c.2837C= (p.Ala946=) c.2666C= (p.Ala889=) c.1871C= (p.Ala624=) n.2876C= n.2729C= c.2213C= (p.Ala738=) c.1088C= (p.Ala363=) n.2933C= n.1864C= n.5545G= n.2884C= n.4396G= n.4327G= | |
7 | g.92494576G>T | CA368168818 | GATAD1,PEX1 | c.2837C>A (p.Ala946Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1871C>A (p.Ala624Asp) n.2876C>A n.2729C>A c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.2933C>A n.1864C>A n.5545G>T n.2884C>A n.4396G>T n.4327G>T | |
7 | g.92494577C>A | CA368169779 | GATAD1,PEX1 | c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) n.2875G>T n.2728G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.2932G>T n.1863G>T n.5546C>A n.2883G>T n.4397C>A n.4328C>A | |
7 | g.92494577C>G | CA368169780 | GATAD1,PEX1 | c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) n.2875G>C n.2728G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.2932G>C n.1863G>C n.5546C>G n.2883G>C n.4397C>G n.4328C>G | |
7 | g.92494577C>T | CA368169782 | GATAD1,PEX1 | c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) n.2875G>A n.2728G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.2932G>A n.1863G>A n.5546C>T n.2883G>A n.4397C>T n.4328C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494577dup | CA2683717978 | GATAD1,PEX1 | c.2836dup (p.Ala946GlyfsTer7) c.2665dup (p.Ala889GlyfsTer7) c.1870dup (p.Ala624GlyfsTer7) n.2875dup n.2728dup c.2212dup (p.Ala738GlyfsTer7) c.1087dup (p.Ala363GlyfsTer7) n.2932dup n.1863dup n.5546dup n.2883dup n.4397dup n.4328dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494578A>C | CA368169785 | GATAD1,PEX1 | c.2835T>G (p.Ile945Met) c.2664T>G (p.Ile888Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.2874T>G n.2727T>G c.2211T>G (p.Ile737Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.2931T>G n.1862T>G n.5547A>C n.2882T>G n.4398A>C n.4329A>C | |
7 | g.92494578A>G | CA456481664 | GATAD1,PEX1 | c.2835T>C (p.Ile945=) c.2664T>C (p.Ile888=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.2874T>C n.2727T>C c.2211T>C (p.Ile737=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.2931T>C n.1862T>C n.5547A>G n.2882T>C n.4398A>G n.4329A>G | |
7 | g.92494578A>T | CA456481663 | GATAD1,PEX1 | c.2835T>A (p.Ile945=) c.2664T>A (p.Ile888=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.2874T>A n.2727T>A c.2211T>A (p.Ile737=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.2931T>A n.1862T>A n.5547A>T n.2882T>A n.4398A>T n.4329A>T | |
7 | g.92494579A= | CA1725931606 | GATAD1,PEX1 | c.2834T= (p.Ile945=) c.2663T= (p.Ile888=) c.1868T= (p.Ile623=) n.2873T= n.2726T= c.2210T= (p.Ile737=) c.1085T= (p.Ile362=) n.2930T= n.1861T= n.5548A= n.2881T= n.4399A= n.4330A= | |
7 | g.92494579A>C | CA368169786 | GATAD1,PEX1 | c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.2663T>G (p.Ile888Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.2873T>G n.2726T>G c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.2930T>G n.1861T>G n.5548A>C n.2881T>G n.4399A>C n.4330A>C | |
7 | g.92494579A>G | CA368169787 | GATAD1,PEX1 | c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.2873T>C n.2726T>C c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.2930T>C n.1861T>C n.5548A>G n.2881T>C n.4399A>G n.4330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494579A>T | CA368169788 | GATAD1,PEX1 | c.2834T>A (p.Ile945Asn) c.2663T>A (p.Ile888Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.2873T>A n.2726T>A c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.2930T>A n.1861T>A n.5548A>T n.2881T>A n.4399A>T n.4330A>T | |
7 | g.92494580T>A | CA368169790 | GATAD1,PEX1 | c.2833A>T (p.Ile945Phe) c.2662A>T (p.Ile888Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.2872A>T n.2725A>T c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.2929A>T n.1860A>T n.5549T>A n.2880A>T n.4400T>A n.4331T>A | |
7 | g.92494580T>C | CA4340996 | GATAD1,PEX1 | c.2833A>G (p.Ile945Val) c.2662A>G (p.Ile888Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.2872A>G n.2725A>G c.2209A>G (p.Ile737Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.2929A>G n.1860A>G n.5549T>C n.2880A>G n.4400T>C n.4331T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494580T>G | CA368169800 | GATAD1,PEX1 | c.2833A>C (p.Ile945Leu) c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.2872A>C n.2725A>C c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.2929A>C n.1860A>C n.5549T>G n.2880A>C n.4400T>G n.4331T>G | |
7 | g.92494580T= | CA1725931609 | GATAD1,PEX1 | c.2833A= (p.Ile945=) c.2662A= (p.Ile888=) c.1867A= (p.Ile623=) n.2872A= n.2725A= c.2209A= (p.Ile737=) c.1084A= (p.Ile362=) n.2929A= n.1860A= n.5549T= n.2880A= n.4400T= n.4331T= | |
7 | g.92494581G>A | CA456481665 | GATAD1,PEX1 | c.2832C>T (p.Ser944=) c.2661C>T (p.Ser887=) c.1866C>T (p.Ser622=) n.2871C>T n.2724C>T c.2208C>T (p.Ser736=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.2928C>T n.1859C>T n.5550G>A n.2879C>T n.4401G>A n.4332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494581G>C | CA456481666 | GATAD1,PEX1 | c.2832C>G (p.Ser944=) c.2661C>G (p.Ser887=) c.1866C>G (p.Ser622=) n.2871C>G n.2724C>G c.2208C>G (p.Ser736=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.2928C>G n.1859C>G n.5550G>C n.2879C>G n.4401G>C n.4332G>C | |
7 | g.92494581G= | CA1725931612 | GATAD1,PEX1 | c.2832C= (p.Ser944=) c.2661C= (p.Ser887=) c.1866C= (p.Ser622=) n.2871C= n.2724C= c.2208C= (p.Ser736=) c.1083C= (p.Ser361=) n.2928C= n.1859C= n.5550G= n.2879C= n.4401G= n.4332G= | |
7 | g.92494581G>T | CA456481667 | GATAD1,PEX1 | c.2832C>A (p.Ser944=) c.2661C>A (p.Ser887=) c.1866C>A (p.Ser622=) n.2871C>A n.2724C>A c.2208C>A (p.Ser736=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.2928C>A n.1859C>A n.5550G>T n.2879C>A n.4401G>T n.4332G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494582G>A | CA368169805 | GATAD1,PEX1 | c.2831C>T (p.Ser944Phe) c.2660C>T (p.Ser887Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.2870C>T n.2723C>T c.2207C>T (p.Ser736Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.2927C>T n.1858C>T n.5551G>A n.2878C>T n.4402G>A n.4333G>A | |
7 | g.92494582G>C | CA368169806 | GATAD1,PEX1 | c.2831C>G (p.Ser944Cys) c.2660C>G (p.Ser887Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.2870C>G n.2723C>G c.2207C>G (p.Ser736Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.2927C>G n.1858C>G n.5551G>C n.2878C>G n.4402G>C n.4333G>C | |
7 | g.92494582G>T | CA368169804 | GATAD1,PEX1 | c.2831C>A (p.Ser944Tyr) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.2870C>A n.2723C>A c.2207C>A (p.Ser736Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.2927C>A n.1858C>A n.5551G>T n.2878C>A n.4402G>T n.4333G>T | |
7 | g.92494583A>C | CA368169810 | GATAD1,PEX1 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2869T>G n.2722T>G c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.2926T>G n.1857T>G n.5552A>C n.2877T>G n.4403A>C n.4334A>C | |
7 | g.92494583A>G | CA368169813 | GATAD1,PEX1 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2869T>C n.2722T>C c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.2926T>C n.1857T>C n.5552A>G n.2877T>C n.4403A>G n.4334A>G | |
7 | g.92494583A>T | CA368169815 | GATAD1,PEX1 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2869T>A n.2722T>A c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.2926T>A n.1857T>A n.5552A>T n.2877T>A n.4403A>T n.4334A>T | |
7 | g.92494584T>A | CA368169825 | GATAD1,PEX1 | c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.2658A>T (p.Glu886Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.2868A>T n.2721A>T c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.2925A>T n.1856A>T n.5553T>A n.2876A>T n.4404T>A n.4335T>A | |
7 | g.92494584T>C | CA456481668 | GATAD1,PEX1 | c.2829A>G (p.Glu943=) c.2658A>G (p.Glu886=) c.1863A>G (p.Glu621=) n.2868A>G n.2721A>G c.2205A>G (p.Glu735=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.2925A>G n.1856A>G n.5553T>C n.2876A>G n.4404T>C n.4335T>C | |
7 | g.92494584T>G | CA368169828 | GATAD1,PEX1 | c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.2658A>C (p.Glu886Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.2868A>C n.2721A>C c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.2925A>C n.1856A>C n.5553T>G n.2876A>C n.4404T>G n.4335T>G | |
7 | g.92494585T>A | CA368169832 | GATAD1,PEX1 | c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.2867A>T n.2720A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.2924A>T n.1855A>T n.5554T>A n.2875A>T n.4405T>A n.4336T>A | |
7 | g.92494585T>C | CA368169833 | GATAD1,PEX1 | c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.2867A>G n.2720A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.2924A>G n.1855A>G n.5554T>C n.2875A>G n.4405T>C n.4336T>C | |
7 | g.92494585T>G | CA368169834 | GATAD1,PEX1 | c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.2867A>C n.2720A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.2924A>C n.1855A>C n.5554T>G n.2875A>C n.4405T>G n.4336T>G | |
7 | g.92494586C>A | CA368169837 | GATAD1,PEX1 | c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.2866G>T n.2719G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2923G>T n.1854G>T n.5555C>A n.2874G>T n.4406C>A n.4337C>A | |
7 | g.92494586C>G | CA368169838 | GATAD1,PEX1 | c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.2866G>C n.2719G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2923G>C n.1854G>C n.5555C>G n.2874G>C n.4406C>G n.4337C>G | |
7 | g.92494586C>T | CA368169840 | GATAD1,PEX1 | c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.2866G>A n.2719G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2923G>A n.1854G>A n.5555C>T n.2874G>A n.4406C>T n.4337C>T | |
7 | g.92494587A= | CA1725931614 | GATAD1,PEX1 | c.2826T= (p.Phe942=) c.2655T= (p.Phe885=) c.1860T= (p.Phe620=) n.2865T= n.2718T= c.2202T= (p.Phe734=) c.1077T= (p.Phe359=) n.2922T= n.1853T= n.5556A= n.2873T= n.4407A= n.4338A= | |
7 | g.92494587A>C | CA4340997 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2655T>G (p.Phe885Leu) c.1860T>G (p.Phe620Leu) n.2865T>G n.2718T>G c.2202T>G (p.Phe734Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.2922T>G n.1853T>G n.5556A>C n.2873T>G n.4407A>C n.4338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494587A>G | CA456481669 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>C (p.Phe942=) c.2655T>C (p.Phe885=) c.1860T>C (p.Phe620=) n.2865T>C n.2718T>C c.2202T>C (p.Phe734=) c.1077T>C (p.Phe359=) n.2922T>C n.1853T>C n.5556A>G n.2873T>C n.4407A>G n.4338A>G | |
7 | g.92494587A>T | CA368169850 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2655T>A (p.Phe885Leu) c.1860T>A (p.Phe620Leu) n.2865T>A n.2718T>A c.2202T>A (p.Phe734Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.2922T>A n.1853T>A n.5556A>T n.2873T>A n.4407A>T n.4338A>T | |
7 | g.92494588A>C | CA368169854 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2654T>G (p.Phe885Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) n.2864T>G n.2717T>G c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.2921T>G n.1852T>G n.5557A>C n.2872T>G n.4408A>C n.4339A>C | |
7 | g.92494588A>G | CA368169860 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2654T>C (p.Phe885Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) n.2864T>C n.2717T>C c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.2921T>C n.1852T>C n.5557A>G n.2872T>C n.4408A>G n.4339A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494588A>T | CA368169856 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) n.2864T>A n.2717T>A c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.2921T>A n.1852T>A n.5557A>T n.2872T>A n.4408A>T n.4339A>T | |
7 | g.92494589A= | CA1725931618 | GATAD1,PEX1 | c.2824T= (p.Phe942=) c.2653T= (p.Phe885=) c.1858T= (p.Phe620=) n.2863T= n.2716T= c.2200T= (p.Phe734=) c.1075T= (p.Phe359=) n.2920T= n.1851T= n.5558A= n.2871T= n.4409A= n.4340A= | |
7 | g.92494589A>C | CA4340998 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2653T>G (p.Phe885Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) n.2863T>G n.2716T>G c.2200T>G (p.Phe734Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.2920T>G n.1851T>G n.5558A>C n.2871T>G n.4409A>C n.4340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494589A>G | CA368169867 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2653T>C (p.Phe885Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) n.2863T>C n.2716T>C c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.2920T>C n.1851T>C n.5558A>G n.2871T>C n.4409A>G n.4340A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494589A>T | CA368169870 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2653T>A (p.Phe885Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) n.2863T>A n.2716T>A c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.2920T>A n.1851T>A n.5558A>T n.2871T>A n.4409A>T n.4340A>T | |
7 | g.92494591_92494594del | CA913127954 | GATAD1,PEX1 | c.2821_2824del (p.Glu941LeufsTer19) c.2650_2653del (p.Glu884LeufsTer19) c.1855_1858del (p.Glu619LeufsTer19) n.2860_2863del n.2713_2716del c.2197_2200del (p.Glu733LeufsTer19) c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer19) n.2917_2920del n.1848_1851del n.5560_5563del n.2868_2871del n.4411_4414del n.4342_4345del | |
7 | g.92494590T>A | CA368169871 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>T (p.Glu941Asp) c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.2862A>T n.2715A>T c.2199A>T (p.Glu733Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.2919A>T n.1850A>T n.5559T>A n.2870A>T n.4410T>A n.4341T>A | |
7 | g.92494590T>C | CA456481670 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>G (p.Glu941=) c.2652A>G (p.Glu884=) c.1857A>G (p.Glu619=) n.2862A>G n.2715A>G c.2199A>G (p.Glu733=) c.1074A>G (p.Glu358=) n.2919A>G n.1850A>G n.5559T>C n.2870A>G n.4410T>C n.4341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494590T>G | CA368169872 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>C (p.Glu941Asp) c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.2862A>C n.2715A>C c.2199A>C (p.Glu733Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.2919A>C n.1850A>C n.5559T>G n.2870A>C n.4410T>G n.4341T>G | |
7 | g.92494590T= | CA1725931624 | GATAD1,PEX1 | c.2823A= (p.Glu941=) c.2652A= (p.Glu884=) c.1857A= (p.Glu619=) n.2862A= n.2715A= c.2199A= (p.Glu733=) c.1074A= (p.Glu358=) n.2919A= n.1850A= n.5559T= n.2870A= n.4410T= n.4341T= | |
7 | g.92494590_92494591del | CA2580077515 | GATAD1,PEX1 | c.2822_2823del (p.Glu941ValfsTer2) c.2651_2652del (p.Glu884ValfsTer2) c.1856_1857del (p.Glu619ValfsTer2) n.2861_2862del n.2714_2715del c.2198_2199del (p.Glu733ValfsTer2) c.1073_1074del (p.Glu358ValfsTer2) n.2918_2919del n.1849_1850del n.5559_5560del n.2869_2870del n.4410_4411del n.4341_4342del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494590_92494593delinsTTCA | CA1725931623 | GATAD1,PEX1 | c.2820_2823delinsTGAA (p.Asp940=) c.2649_2652delinsTGAA (p.Asp883=) c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=) n.2859_2862delinsTGAA n.2712_2715delinsTGAA c.2196_2199delinsTGAA (p.Asp732=) c.1071_1074delinsTGAA (p.Asp357=) n.2916_2919delinsTGAA n.1847_1850delinsTGAA n.5559_5562delinsTTCA n.2867_2870delinsTGAA n.4410_4413delinsTTCA n.4341_4344delinsTTCA | |
7 | g.92494591T>A | CA368169876 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>T (p.Glu941Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.2861A>T n.2714A>T c.2198A>T (p.Glu733Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.2918A>T n.1849A>T n.5560T>A n.2869A>T n.4411T>A n.4342T>A | |
7 | g.92494591T>C | CA368169891 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>G (p.Glu941Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.2861A>G n.2714A>G c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.2918A>G n.1849A>G n.5560T>C n.2869A>G n.4411T>C n.4342T>C | |
7 | g.92494591T>G | CA368169893 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>C (p.Glu941Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.2861A>C n.2714A>C c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.2918A>C n.1849A>C n.5560T>G n.2869A>C n.4411T>G n.4342T>G | |
7 | g.92494594_92494596del | CA658822686 | GATAD1,PEX1 | c.2820_2822del (p.Asp940del) c.2649_2651del (p.Asp883del) c.1854_1856del (p.Asp618del) n.2859_2861del n.2712_2714del c.2196_2198del (p.Asp732del) c.1071_1073del (p.Asp357del) n.2916_2918del n.1847_1849del n.5563_5565del n.2867_2869del n.4414_4416del n.4345_4347del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494592C>A | CA368169903 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>T (p.Glu941Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.2860G>T n.2713G>T c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.2917G>T n.1848G>T n.5561C>A n.2868G>T n.4412C>A n.4343C>A | |
7 | g.92494592C>G | CA368169908 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>C (p.Glu941Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.2860G>C n.2713G>C c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.2917G>C n.1848G>C n.5561C>G n.2868G>C n.4412C>G n.4343C>G | |
7 | g.92494592C>T | CA368169916 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>A (p.Glu941Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.2860G>A n.2713G>A c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.2917G>A n.1848G>A n.5561C>T n.2868G>A n.4412C>T n.4343C>T | |
7 | g.92494593A>C | CA368169919 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>G (p.Asp940Glu) c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) n.2859T>G n.2712T>G c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.2916T>G n.1847T>G n.5562A>C n.2867T>G n.4413A>C n.4344A>C | |
7 | g.92494593A>G | CA456481671 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>C (p.Asp940=) c.2649T>C (p.Asp883=) c.1854T>C (p.Asp618=) n.2859T>C n.2712T>C c.2196T>C (p.Asp732=) c.1071T>C (p.Asp357=) n.2916T>C n.1847T>C n.5562A>G n.2867T>C n.4413A>G n.4344A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494593A>T | CA368169921 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>A (p.Asp940Glu) c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) n.2859T>A n.2712T>A c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.2916T>A n.1847T>A n.5562A>T n.2867T>A n.4413A>T n.4344A>T | |
7 | g.92494594T>A | CA368169930 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) n.2858A>T n.2711A>T c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.2915A>T n.1846A>T n.5563T>A n.2866A>T n.4414T>A n.4345T>A | |
7 | g.92494594T>C | CA368169938 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.2858A>G n.2711A>G c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.2915A>G n.1846A>G n.5563T>C n.2866A>G n.4414T>C n.4345T>C | |
7 | g.92494594T>G | CA368169936 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.2858A>C n.2711A>C c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.2915A>C n.1846A>C n.5563T>G n.2866A>C n.4414T>G n.4345T>G | |
7 | g.92494594_92494599delinsTCAAAG | CA1725931639 | GATAD1,PEX1 | c.2814_2819delinsCTTTGA (p.Phe938=) c.2643_2648delinsCTTTGA (p.Phe881=) c.1848_1853delinsCTTTGA (p.Phe616=) n.2853_2858delinsCTTTGA n.2706_2711delinsCTTTGA c.2190_2195delinsCTTTGA (p.Phe730=) c.1065_1070delinsCTTTGA (p.Phe355=) n.2910_2915delinsCTTTGA n.1841_1846delinsCTTTGA n.5563_5568delinsTCAAAG n.2861_2866delinsCTTTGA n.4414_4419delinsTCAAAG n.4345_4350delinsTCAAAG | |
7 | g.92494595C>A | CA368169944 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.2857G>T n.2710G>T c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.2914G>T n.1845G>T n.5564C>A n.2865G>T n.4415C>A n.4346C>A | |
7 | g.92494595C>G | CA368169950 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>C (p.Asp940His) c.2647G>C (p.Asp883His) c.1852G>C (p.Asp618His) n.2857G>C n.2710G>C c.2194G>C (p.Asp732His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.2914G>C n.1845G>C n.5564C>G n.2865G>C n.4415C>G n.4346C>G | |
7 | g.92494595C>T | CA368169951 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.2857G>A n.2710G>A c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.2914G>A n.1845G>A n.5564C>T n.2865G>A n.4415C>T n.4346C>T | |
7 | g.92494595_92494597delinsCAA | CA1725931643 | GATAD1,PEX1 | c.2816_2818delinsTTG (p.Phe939=) c.2645_2647delinsTTG (p.Phe882=) c.1850_1852delinsTTG (p.Phe617=) n.2855_2857delinsTTG n.2708_2710delinsTTG c.2192_2194delinsTTG (p.Phe731=) c.1067_1069delinsTTG (p.Phe356=) n.2912_2914delinsTTG n.1843_1845delinsTTG n.5564_5566delinsCAA n.2863_2865delinsTTG n.4415_4417delinsCAA n.4346_4348delinsCAA | |
7 | g.92494595_92494599del | CA161955803 | GATAD1,PEX1 | c.2814_2818del (p.Phe938LeufsTer2) c.2643_2647del (p.Phe881LeufsTer2) c.1848_1852del (p.Phe616LeufsTer2) n.2853_2857del n.2706_2710del c.2190_2194del (p.Phe730LeufsTer2) c.1065_1069del (p.Phe355LeufsTer2) n.2910_2914del n.1841_1845del n.5564_5568del n.2861_2865del n.4415_4419del n.4346_4350del | dbSNP |
7 | g.92494595_92494600delinsCAAAGA | CA1725931644 | GATAD1,PEX1 | c.2813_2818delinsTCTTTG (p.Phe938=) c.2642_2647delinsTCTTTG (p.Phe881=) c.1847_1852delinsTCTTTG (p.Phe616=) n.2852_2857delinsTCTTTG n.2705_2710delinsTCTTTG c.2189_2194delinsTCTTTG (p.Phe730=) c.1064_1069delinsTCTTTG (p.Phe355=) n.2909_2914delinsTCTTTG n.1840_1845delinsTCTTTG n.5564_5569delinsCAAAGA n.2860_2865delinsTCTTTG n.4415_4420delinsCAAAGA n.4346_4351delinsCAAAGA | |
7 | g.92494596A>C | CA368169952 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>G (p.Phe939Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) n.2856T>G n.2709T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.2913T>G n.1844T>G n.5565A>C n.2864T>G n.4416A>C n.4347A>C | dbSNP |
7 | g.92494596A>G | CA456481672 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>C (p.Phe939=) c.2646T>C (p.Phe882=) c.1851T>C (p.Phe617=) n.2856T>C n.2709T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1068T>C (p.Phe356=) n.2913T>C n.1844T>C n.5565A>G n.2864T>C n.4416A>G n.4347A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494596A>T | CA368169953 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>A (p.Phe939Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) n.2856T>A n.2709T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.2913T>A n.1844T>A n.5565A>T n.2864T>A n.4416A>T n.4347A>T | |
7 | g.92494597_92494598del | CA1139660133 | GATAD1,PEX1 | c.2816_2817del (p.Phe939Ter) c.2645_2646del (p.Phe882Ter) c.1850_1851del (p.Phe617Ter) n.2855_2856del n.2708_2709del c.2192_2193del (p.Phe731Ter) c.1067_1068del (p.Phe356Ter) n.2912_2913del n.1843_1844del n.5566_5567del n.2863_2864del n.4417_4418del n.4348_4349del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494602_92494606del | CA1725931649 | GATAD1,PEX1 | c.2813_2817del (p.Phe938Ter) c.2642_2646del (p.Phe881Ter) c.1847_1851del (p.Phe616Ter) n.2852_2856del n.2705_2709del c.2189_2193del (p.Phe730Ter) c.1064_1068del (p.Phe355Ter) n.2909_2913del n.1840_1844del n.5571_5575del n.2860_2864del n.4422_4426del n.4353_4357del | dbSNP |
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7 | g.92494597A>T | CA368169966 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>A (p.Phe939Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.2855T>A n.2708T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.2912T>A n.1843T>A n.5566A>T n.2863T>A n.4417A>T n.4348A>T | |
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7 | g.92494598A>T | CA368169975 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>A (p.Phe939Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.2854T>A n.2707T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.2911T>A n.1842T>A n.5567A>T n.2862T>A n.4418A>T n.4349A>T | |
7 | g.92494599G>A | CA456481673 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>T (p.Phe938=) c.2643C>T (p.Phe881=) c.1848C>T (p.Phe616=) n.2853C>T n.2706C>T c.2190C>T (p.Phe730=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.2910C>T n.1841C>T n.5568G>A n.2861C>T n.4419G>A n.4350G>A | |
7 | g.92494599G>C | CA368169983 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>G (p.Phe938Leu) c.2643C>G (p.Phe881Leu) c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.2853C>G n.2706C>G c.2190C>G (p.Phe730Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.2910C>G n.1841C>G n.5568G>C n.2861C>G n.4419G>C n.4350G>C | |
7 | g.92494599G>T | CA368169984 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>A (p.Phe938Leu) c.2643C>A (p.Phe881Leu) c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.2853C>A n.2706C>A c.2190C>A (p.Phe730Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.2910C>A n.1841C>A n.5568G>T n.2861C>A n.4419G>T n.4350G>T | |
7 | g.92494600A>C | CA368169989 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>G (p.Phe938Cys) c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.2852T>G n.2705T>G c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.2909T>G n.1840T>G n.5569A>C n.2860T>G n.4420A>C n.4351A>C | |
7 | g.92494600A>G | CA368169985 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>C (p.Phe938Ser) c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.2852T>C n.2705T>C c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.2909T>C n.1840T>C n.5569A>G n.2860T>C n.4420A>G n.4351A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494600A>T | CA368169986 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>A (p.Phe938Tyr) c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.2852T>A n.2705T>A c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.2909T>A n.1840T>A n.5569A>T n.2860T>A n.4420A>T n.4351A>T | |
7 | g.92494601A>C | CA368169993 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>G (p.Phe938Val) c.2641T>G (p.Phe881Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) n.2851T>G n.2704T>G c.2188T>G (p.Phe730Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.2908T>G n.1839T>G n.5570A>C n.2859T>G n.4421A>C n.4352A>C | |
7 | g.92494601A>G | CA368169999 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>C (p.Phe938Leu) c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.2851T>C n.2704T>C c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.2908T>C n.1839T>C n.5570A>G n.2859T>C n.4421A>G n.4352A>G | |
7 | g.92494601A>T | CA368170003 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>A (p.Phe938Ile) c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.2851T>A n.2704T>A c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.2908T>A n.1839T>A n.5570A>T n.2859T>A n.4421A>T n.4352A>T | |
7 | g.92494602A>C | CA456481676 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>G (p.Leu937=) c.2640T>G (p.Leu880=) c.1845T>G (p.Leu615=) n.2850T>G n.2703T>G c.2187T>G (p.Leu729=) c.1062T>G (p.Leu354=) n.2907T>G n.1838T>G n.5571A>C n.2858T>G n.4422A>C n.4353A>C | |
7 | g.92494602A>G | CA456481675 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>C (p.Leu937=) c.2640T>C (p.Leu880=) c.1845T>C (p.Leu615=) n.2850T>C n.2703T>C c.2187T>C (p.Leu729=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.2907T>C n.1838T>C n.5571A>G n.2858T>C n.4422A>G n.4353A>G | dbSNP |
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7 | g.92494603A>G | CA368170009 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2849T>C n.2702T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.2906T>C n.1837T>C n.5572A>G n.2857T>C n.4423A>G n.4354A>G | |
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7 | g.92494604G>T | CA368170020 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2848C>A n.2701C>A c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.2905C>A n.1836C>A n.5573G>T n.2856C>A n.4424G>T n.4355G>T | |
7 | g.92494605A>C | CA368170023 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>G (p.Ile936Met) c.2637T>G (p.Ile879Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) n.2847T>G n.2700T>G c.2184T>G (p.Ile728Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) n.2904T>G n.1835T>G n.5574A>C n.2855T>G n.4425A>C n.4356A>C | |
7 | g.92494605A>G | CA456481677 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>C (p.Ile936=) c.2637T>C (p.Ile879=) c.1842T>C (p.Ile614=) n.2847T>C n.2700T>C c.2184T>C (p.Ile728=) c.1059T>C (p.Ile353=) n.2904T>C n.1835T>C n.5574A>G n.2855T>C n.4425A>G n.4356A>G | |
7 | g.92494605A>T | CA456481678 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>A (p.Ile936=) c.2637T>A (p.Ile879=) c.1842T>A (p.Ile614=) n.2847T>A n.2700T>A c.2184T>A (p.Ile728=) c.1059T>A (p.Ile353=) n.2904T>A n.1835T>A n.5574A>T n.2855T>A n.4425A>T n.4356A>T | |
7 | g.92494606A>C | CA368170042 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.2846T>G n.2699T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.2903T>G n.1834T>G n.5575A>C n.2854T>G n.4426A>C n.4357A>C | |
7 | g.92494606A>G | CA368170051 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.2846T>C n.2699T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.2903T>C n.1834T>C n.5575A>G n.2854T>C n.4426A>G n.4357A>G | |
7 | g.92494606A>T | CA368170036 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.2846T>A n.2699T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.2903T>A n.1834T>A n.5575A>T n.2854T>A n.4426A>T n.4357A>T | |
7 | g.92494607T>A | CA368170054 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.2845A>T n.2698A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.2902A>T n.1833A>T n.5576T>A n.2853A>T n.4427T>A n.4358T>A | |
7 | g.92494607T>C | CA368170055 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>G (p.Ile936Val) c.2635A>G (p.Ile879Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.2845A>G n.2698A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.2902A>G n.1833A>G n.5576T>C n.2853A>G n.4427T>C n.4358T>C | |
7 | g.92494607T>G | CA4340999 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.2845A>C n.2698A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.2902A>C n.1833A>C n.5576T>G n.2853A>C n.4427T>G n.4358T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494607T= | CA1725931651 | GATAD1,PEX1 | c.2806A= (p.Ile936=) c.2635A= (p.Ile879=) c.1840A= (p.Ile614=) n.2845A= n.2698A= c.2182A= (p.Ile728=) c.1057A= (p.Ile353=) n.2902A= n.1833A= n.5576T= n.2853A= n.4427T= n.4358T= |