Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494403_92494411del | CA2776945916 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del) c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del) c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del) n.2966-15_2966-7del n.2819-15_2819-7del c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del) c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del) n.3023-15_3023-7del n.1954-15_1954-7del n.5372_5380del n.2974-15_2974-7del n.4223_4231del n.4154_4162del | |
7 | g.92494407_92494410delinsAAAG | CA1725931221 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT) c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT) c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT) n.2966-14_2966-11delinsCTTT n.2819-14_2819-11delinsCTTT c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT) c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT) n.3023-14_3023-11delinsCTTT n.1954-14_1954-11delinsCTTT n.5376_5379delinsAAAG n.2974-14_2974-11delinsCTTT n.4227_4230delinsAAAG n.4158_4161delinsAAAG | |
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7 | g.92494408A>T | CA4340962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T>A (n.2927-12T>A) c.2756-12T>A (n.2756-12T>A) c.1961-12T>A (n.1961-12T>A) n.2966-12T>A n.2819-12T>A c.2303-12T>A (n.2303-12T>A) c.1178-12T>A (n.1178-12T>A) n.3023-12T>A n.1954-12T>A n.5377A>T n.2974-12T>A n.4228A>T n.4159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92494410_92494412del | CA576706700 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del) c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del) c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del) n.2966-14_2966-12del n.2819-14_2819-12del c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del) c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del) n.3023-14_3023-12del n.1954-14_1954-12del n.5379_5381del n.2974-14_2974-12del n.4230_4232del n.4161_4163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494409A= | CA1725931232 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T= (n.2927-13T=) c.2756-13T= (n.2756-13T=) c.1961-13T= (n.1961-13T=) n.2966-13T= n.2819-13T= c.2303-13T= (n.2303-13T=) c.1178-13T= (n.1178-13T=) n.3023-13T= n.1954-13T= n.5378A= n.2974-13T= n.4229A= n.4160A= | |
7 | g.92494409A>G | CA4340963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T>C (n.2927-13T>C) c.2756-13T>C (n.2756-13T>C) c.1961-13T>C (n.1961-13T>C) n.2966-13T>C n.2819-13T>C c.2303-13T>C (n.2303-13T>C) c.1178-13T>C (n.1178-13T>C) n.3023-13T>C n.1954-13T>C n.5378A>G n.2974-13T>C n.4229A>G n.4160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494410_92494411del | CA4340961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del) c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del) c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del) n.2966-14_2966-13del n.2819-14_2819-13del c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del) c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del) n.3023-14_3023-13del n.1954-14_1954-13del n.5379_5380del n.2974-14_2974-13del n.4230_4231del n.4161_4162del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G>A | CA1104487921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>T (n.2927-14C>T) c.2756-14C>T (n.2756-14C>T) c.1961-14C>T (n.1961-14C>T) n.2966-14C>T n.2819-14C>T c.2303-14C>T (n.2303-14C>T) c.1178-14C>T (n.1178-14C>T) n.3023-14C>T n.1954-14C>T n.5379G>A n.2974-14C>T n.4230G>A n.4161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G= | CA1725931238 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C= (n.2927-14C=) c.2756-14C= (n.2756-14C=) c.1961-14C= (n.1961-14C=) n.2966-14C= n.2819-14C= c.2303-14C= (n.2303-14C=) c.1178-14C= (n.1178-14C=) n.3023-14C= n.1954-14C= n.5379G= n.2974-14C= n.4230G= n.4161G= | |
7 | g.92494410G>T | CA2571755051 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>A (n.2927-14C>A) c.2756-14C>A (n.2756-14C>A) c.1961-14C>A (n.1961-14C>A) n.2966-14C>A n.2819-14C>A c.2303-14C>A (n.2303-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) n.3023-14C>A n.1954-14C>A n.5379G>T n.2974-14C>A n.4230G>T n.4161G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494412del | CA2683717958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15del (n.2927-15del) c.2756-15del (n.2756-15del) c.1961-15del (n.1961-15del) n.2966-15del n.2819-15del c.2303-15del (n.2303-15del) c.1178-15del (n.1178-15del) n.3023-15del n.1954-15del n.5381del n.2974-15del n.4232del n.4163del | gnomAD v4 |
7 | g.92494412A= | CA1725931239 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T= (n.2927-16T=) c.2756-16T= (n.2756-16T=) c.1961-16T= (n.1961-16T=) n.2966-16T= n.2819-16T= c.2303-16T= (n.2303-16T=) c.1178-16T= (n.1178-16T=) n.3023-16T= n.1954-16T= n.5381A= n.2974-16T= n.4232A= n.4163A= | |
7 | g.92494412A>G | CA843846102 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T>C (n.2927-16T>C) c.2756-16T>C (n.2756-16T>C) c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) n.2966-16T>C n.2819-16T>C c.2303-16T>C (n.2303-16T>C) c.1178-16T>C (n.1178-16T>C) n.3023-16T>C n.1954-16T>C n.5381A>G n.2974-16T>C n.4232A>G n.4163A>G | dbSNP |
7 | g.92494413C= | CA1725931241 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G= (n.2927-17G=) c.2756-17G= (n.2756-17G=) c.1961-17G= (n.1961-17G=) n.2966-17G= n.2819-17G= c.2303-17G= (n.2303-17G=) c.1178-17G= (n.1178-17G=) n.3023-17G= n.1954-17G= n.5382C= n.2974-17G= n.4233C= n.4164C= | |
7 | g.92494413C>G | CA2697557383 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>C (n.2927-17G>C) c.2756-17G>C (n.2756-17G>C) c.1961-17G>C (n.1961-17G>C) n.2966-17G>C n.2819-17G>C c.2303-17G>C (n.2303-17G>C) c.1178-17G>C (n.1178-17G>C) n.3023-17G>C n.1954-17G>C n.5382C>G n.2974-17G>C n.4233C>G n.4164C>G | ClinVar |
7 | g.92494413C>T | CA4340964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>A (n.2927-17G>A) c.2756-17G>A (n.2756-17G>A) c.1961-17G>A (n.1961-17G>A) n.2966-17G>A n.2819-17G>A c.2303-17G>A (n.2303-17G>A) c.1178-17G>A (n.1178-17G>A) n.3023-17G>A n.1954-17G>A n.5382C>T n.2974-17G>A n.4233C>T n.4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494414del | CA2683717959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18del (n.2927-18del) c.2756-18del (n.2756-18del) c.1961-18del (n.1961-18del) n.2966-18del n.2819-18del c.2303-18del (n.2303-18del) c.1178-18del (n.1178-18del) n.3023-18del n.1954-18del n.5383del n.2974-18del n.4234del n.4165del | gnomAD v4 |
7 | g.92494414A= | CA1725931242 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T= (n.2927-18T=) c.2756-18T= (n.2756-18T=) c.1961-18T= (n.1961-18T=) n.2966-18T= n.2819-18T= c.2303-18T= (n.2303-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) n.3023-18T= n.1954-18T= n.5383A= n.2974-18T= n.4234A= n.4165A= | |
7 | g.92494414A>T | CA4340965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T>A (n.2927-18T>A) c.2756-18T>A (n.2756-18T>A) c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) n.2966-18T>A n.2819-18T>A c.2303-18T>A (n.2303-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) n.3023-18T>A n.1954-18T>A n.5383A>T n.2974-18T>A n.4234A>T n.4165A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494421dup | CA4340966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-19dup (n.2927-19dup) c.2756-19dup (n.2756-19dup) c.1961-19dup (n.1961-19dup) n.2966-19dup n.2819-19dup c.2303-19dup (n.2303-19dup) c.1178-19dup (n.1178-19dup) n.3023-19dup n.1954-19dup n.5390dup n.2974-19dup n.4241dup n.4172dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494416T>G | CA1104487924 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A>C (n.2927-20A>C) c.2756-20A>C (n.2756-20A>C) c.1961-20A>C (n.1961-20A>C) n.2966-20A>C n.2819-20A>C c.2303-20A>C (n.2303-20A>C) c.1178-20A>C (n.1178-20A>C) n.3023-20A>C n.1954-20A>C n.5385T>G n.2974-20A>C n.4236T>G n.4167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494416T= | CA1725931244 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A= (n.2927-20A=) c.2756-20A= (n.2756-20A=) c.1961-20A= (n.1961-20A=) n.2966-20A= n.2819-20A= c.2303-20A= (n.2303-20A=) c.1178-20A= (n.1178-20A=) n.3023-20A= n.1954-20A= n.5385T= n.2974-20A= n.4236T= n.4167T= | |
7 | g.92494417_92494425del | CA2776945917 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29_2927-21del (n.2927-29_2927-21del) c.2756-29_2756-21del (n.2756-29_2756-21del) c.1961-29_1961-21del (n.1961-29_1961-21del) n.2966-29_2966-21del n.2819-29_2819-21del c.2303-29_2303-21del (n.2303-29_2303-21del) c.1178-29_1178-21del (n.1178-29_1178-21del) n.3023-29_3023-21del n.1954-29_1954-21del n.5386_5394del n.2974-29_2974-21del n.4237_4245del n.4168_4176del | |
7 | g.92494419T>C | CA2683717960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-23A>G (n.2927-23A>G) c.2756-23A>G (n.2756-23A>G) c.1961-23A>G (n.1961-23A>G) n.2966-23A>G n.2819-23A>G c.2303-23A>G (n.2303-23A>G) c.1178-23A>G (n.1178-23A>G) n.3023-23A>G n.1954-23A>G n.5388T>C n.2974-23A>G n.4239T>C n.4170T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494420T>C | CA2683717961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-24A>G (n.2927-24A>G) c.2756-24A>G (n.2756-24A>G) c.1961-24A>G (n.1961-24A>G) n.2966-24A>G n.2819-24A>G c.2303-24A>G (n.2303-24A>G) c.1178-24A>G (n.1178-24A>G) n.3023-24A>G n.1954-24A>G n.5389T>C n.2974-24A>G n.4240T>C n.4171T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494421T>A | CA4340967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>T (n.2927-25A>T) c.2756-25A>T (n.2756-25A>T) c.1961-25A>T (n.1961-25A>T) n.2966-25A>T n.2819-25A>T c.2303-25A>T (n.2303-25A>T) c.1178-25A>T (n.1178-25A>T) n.3023-25A>T n.1954-25A>T n.5390T>A n.2974-25A>T n.4241T>A n.4172T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494421T>C | CA161955589 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>G (n.2927-25A>G) c.2756-25A>G (n.2756-25A>G) c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) n.2966-25A>G n.2819-25A>G c.2303-25A>G (n.2303-25A>G) c.1178-25A>G (n.1178-25A>G) n.3023-25A>G n.1954-25A>G n.5390T>C n.2974-25A>G n.4241T>C n.4172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494421T= | CA1725931248 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A= (n.2927-25A=) c.2756-25A= (n.2756-25A=) c.1961-25A= (n.1961-25A=) n.2966-25A= n.2819-25A= c.2303-25A= (n.2303-25A=) c.1178-25A= (n.1178-25A=) n.3023-25A= n.1954-25A= n.5390T= n.2974-25A= n.4241T= n.4172T= | |
7 | g.92494422A= | CA1725931250 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T= (n.2927-26T=) c.2756-26T= (n.2756-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) n.2966-26T= n.2819-26T= c.2303-26T= (n.2303-26T=) c.1178-26T= (n.1178-26T=) n.3023-26T= n.1954-26T= n.5391A= n.2974-26T= n.4242A= n.4173A= | |
7 | g.92494422A>G | CA1725931251 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T>C (n.2927-26T>C) c.2756-26T>C (n.2756-26T>C) c.1961-26T>C (n.1961-26T>C) n.2966-26T>C n.2819-26T>C c.2303-26T>C (n.2303-26T>C) c.1178-26T>C (n.1178-26T>C) n.3023-26T>C n.1954-26T>C n.5391A>G n.2974-26T>C n.4242A>G n.4173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494423C>T | CA2578937840 | GATAD1,PEX1 | c.2927-27G>A (n.2927-27G>A) c.2756-27G>A (n.2756-27G>A) c.1961-27G>A (n.1961-27G>A) n.2966-27G>A n.2819-27G>A c.2303-27G>A (n.2303-27G>A) c.1178-27G>A (n.1178-27G>A) n.3023-27G>A n.1954-27G>A n.5392C>T n.2974-27G>A n.4243C>T n.4174C>T | |
7 | g.92494424C= | CA1725931252 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G= (n.2927-28G=) c.2756-28G= (n.2756-28G=) c.1961-28G= (n.1961-28G=) n.2966-28G= n.2819-28G= c.2303-28G= (n.2303-28G=) c.1178-28G= (n.1178-28G=) n.3023-28G= n.1954-28G= n.5393C= n.2974-28G= n.4244C= n.4175C= | |
7 | g.92494424C>T | CA2683717962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G>A (n.2927-28G>A) c.2756-28G>A (n.2756-28G>A) c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.2966-28G>A n.2819-28G>A c.2303-28G>A (n.2303-28G>A) c.1178-28G>A (n.1178-28G>A) n.3023-28G>A n.1954-28G>A n.5393C>T n.2974-28G>A n.4244C>T n.4175C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494425A= | CA1725931254 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T= (n.2927-29T=) c.2756-29T= (n.2756-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.2966-29T= n.2819-29T= c.2303-29T= (n.2303-29T=) c.1178-29T= (n.1178-29T=) n.3023-29T= n.1954-29T= n.5394A= n.2974-29T= n.4245A= n.4176A= | |
7 | g.92494425A>G | CA4340968 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T>C (n.2927-29T>C) c.2756-29T>C (n.2756-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.2966-29T>C n.2819-29T>C c.2303-29T>C (n.2303-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) n.3023-29T>C n.1954-29T>C n.5394A>G n.2974-29T>C n.4245A>G n.4176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494428dup | CA918073929 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29dup (n.2927-29dup) c.2756-29dup (n.2756-29dup) c.1961-29dup (n.1961-29dup) n.2966-29dup n.2819-29dup c.2303-29dup (n.2303-29dup) c.1178-29dup (n.1178-29dup) n.3023-29dup n.1954-29dup n.5397dup n.2974-29dup n.4248dup n.4179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494427A>G | CA2776945918 | GATAD1,PEX1 | c.2927-31T>C (n.2927-31T>C) c.2756-31T>C (n.2756-31T>C) c.1961-31T>C (n.1961-31T>C) n.2966-31T>C n.2819-31T>C c.2303-31T>C (n.2303-31T>C) c.1178-31T>C (n.1178-31T>C) n.3023-31T>C n.1954-31T>C n.5396A>G n.2974-31T>C n.4247A>G n.4178A>G | |
7 | g.92494429T>G | CA161955603 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A>C (n.2927-33A>C) c.2756-33A>C (n.2756-33A>C) c.1961-33A>C (n.1961-33A>C) n.2966-33A>C n.2819-33A>C c.2303-33A>C (n.2303-33A>C) c.1178-33A>C (n.1178-33A>C) n.3023-33A>C n.1954-33A>C n.5398T>G n.2974-33A>C n.4249T>G n.4180T>G | dbSNP |
7 | g.92494429T= | CA1725931255 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A= (n.2927-33A=) c.2756-33A= (n.2756-33A=) c.1961-33A= (n.1961-33A=) n.2966-33A= n.2819-33A= c.2303-33A= (n.2303-33A=) c.1178-33A= (n.1178-33A=) n.3023-33A= n.1954-33A= n.5398T= n.2974-33A= n.4249T= n.4180T= | |
7 | g.92494430C= | CA1725931257 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G= (n.2927-34G=) c.2756-34G= (n.2756-34G=) c.1961-34G= (n.1961-34G=) n.2966-34G= n.2819-34G= c.2303-34G= (n.2303-34G=) c.1178-34G= (n.1178-34G=) n.3023-34G= n.1954-34G= n.5399C= n.2974-34G= n.4250C= n.4181C= | |
7 | g.92494430C>T | CA4340969 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G>A (n.2927-34G>A) c.2756-34G>A (n.2756-34G>A) c.1961-34G>A (n.1961-34G>A) n.2966-34G>A n.2819-34G>A c.2303-34G>A (n.2303-34G>A) c.1178-34G>A (n.1178-34G>A) n.3023-34G>A n.1954-34G>A n.5399C>T n.2974-34G>A n.4250C>T n.4181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494430_92494438delinsCTGATGACA | CA1725931259 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG (n.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG) c.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG (n.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG) c.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG (n.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG) n.2966-42_2966-34delinsTGTCATCAG n.2819-42_2819-34delinsTGTCATCAG c.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG (n.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG) c.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG (n.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG) n.3023-42_3023-34delinsTGTCATCAG n.1954-42_1954-34delinsTGTCATCAG n.5399_5407delinsCTGATGACA n.2974-42_2974-34delinsTGTCATCAG n.4250_4258delinsCTGATGACA n.4181_4189delinsCTGATGACA | |
7 | g.92494440_92494447del | CA576706701 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del) c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del) c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del) n.2966-42_2966-35del n.2819-42_2819-35del c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del) c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del) n.3023-42_3023-35del n.1954-42_1954-35del n.5409_5416del n.2974-42_2974-35del n.4260_4267del n.4191_4198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494432G>A | CA2683717963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-36C>T (n.2927-36C>T) c.2756-36C>T (n.2756-36C>T) c.1961-36C>T (n.1961-36C>T) n.2966-36C>T n.2819-36C>T c.2303-36C>T (n.2303-36C>T) c.1178-36C>T (n.1178-36C>T) n.3023-36C>T n.1954-36C>T n.5401G>A n.2974-36C>T n.4252G>A n.4183G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494432G>C | CA2683717964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-36C>G (n.2927-36C>G) c.2756-36C>G (n.2756-36C>G) c.1961-36C>G (n.1961-36C>G) n.2966-36C>G n.2819-36C>G c.2303-36C>G (n.2303-36C>G) c.1178-36C>G (n.1178-36C>G) n.3023-36C>G n.1954-36C>G n.5401G>C n.2974-36C>G n.4252G>C n.4183G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494432_92494443del | CA2776945919 | GATAD1,PEX1 | c.2926+44_2927-36del (n.2926+44_2927-36del) c.2755+44_2756-36del (n.2755+44_2756-36del) c.1960+44_1961-36del (n.1960+44_1961-36del) n.2965+44_2966-36del n.2818+44_2819-36del c.2302+44_2303-36del (n.2302+44_2303-36del) c.1177+44_1178-36del (n.1177+44_1178-36del) n.3022+44_3023-36del n.1953+44_1954-36del n.5401_5412del n.2973+44_2974-36del n.4252_4263del n.4183_4194del | |
7 | g.92494433A>T | CA2683717965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-37T>A (n.2927-37T>A) c.2756-37T>A (n.2756-37T>A) c.1961-37T>A (n.1961-37T>A) n.2966-37T>A n.2819-37T>A c.2303-37T>A (n.2303-37T>A) c.1178-37T>A (n.1178-37T>A) n.3023-37T>A n.1954-37T>A n.5402A>T n.2974-37T>A n.4253A>T n.4184A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494434T>C | CA2715019609 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>G (n.2927-38A>G) c.2756-38A>G (n.2756-38A>G) c.1961-38A>G (n.1961-38A>G) n.2966-38A>G n.2819-38A>G c.2303-38A>G (n.2303-38A>G) c.1178-38A>G (n.1178-38A>G) n.3023-38A>G n.1954-38A>G n.5403T>C n.2974-38A>G n.4254T>C n.4185T>C | dbSNP |
7 | g.92494434T>G | CA576706702 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>C (n.2927-38A>C) c.2756-38A>C (n.2756-38A>C) c.1961-38A>C (n.1961-38A>C) n.2966-38A>C n.2819-38A>C c.2303-38A>C (n.2303-38A>C) c.1178-38A>C (n.1178-38A>C) n.3023-38A>C n.1954-38A>C n.5403T>G n.2974-38A>C n.4254T>G n.4185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494434T= | CA1725931263 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A= (n.2927-38A=) c.2756-38A= (n.2756-38A=) c.1961-38A= (n.1961-38A=) n.2966-38A= n.2819-38A= c.2303-38A= (n.2303-38A=) c.1178-38A= (n.1178-38A=) n.3023-38A= n.1954-38A= n.5403T= n.2974-38A= n.4254T= n.4185T= | |
7 | g.92494436A= | CA1725931265 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T= (n.2927-40T=) c.2756-40T= (n.2756-40T=) c.1961-40T= (n.1961-40T=) n.2966-40T= n.2819-40T= c.2303-40T= (n.2303-40T=) c.1178-40T= (n.1178-40T=) n.3023-40T= n.1954-40T= n.5405A= n.2974-40T= n.4256A= n.4187A= | |
7 | g.92494436A>G | CA1725931266 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T>C (n.2927-40T>C) c.2756-40T>C (n.2756-40T>C) c.1961-40T>C (n.1961-40T>C) n.2966-40T>C n.2819-40T>C c.2303-40T>C (n.2303-40T>C) c.1178-40T>C (n.1178-40T>C) n.3023-40T>C n.1954-40T>C n.5405A>G n.2974-40T>C n.4256A>G n.4187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494437C= | CA1725931269 | GATAD1,PEX1 | c.2927-41G= (n.2927-41G=) c.2756-41G= (n.2756-41G=) c.1961-41G= (n.1961-41G=) n.2966-41G= n.2819-41G= c.2303-41G= (n.2303-41G=) c.1178-41G= (n.1178-41G=) n.3023-41G= n.1954-41G= n.5406C= n.2974-41G= n.4257C= n.4188C= | |
7 | g.92494437C>T | CA4340970 | GATAD1,PEX1 | c.2927-41G>A (n.2927-41G>A) c.2756-41G>A (n.2756-41G>A) c.1961-41G>A (n.1961-41G>A) n.2966-41G>A n.2819-41G>A c.2303-41G>A (n.2303-41G>A) c.1178-41G>A (n.1178-41G>A) n.3023-41G>A n.1954-41G>A n.5406C>T n.2974-41G>A n.4257C>T n.4188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494439T>C | CA2683717966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-43A>G (n.2927-43A>G) c.2756-43A>G (n.2756-43A>G) c.1961-43A>G (n.1961-43A>G) n.2966-43A>G n.2819-43A>G c.2303-43A>G (n.2303-43A>G) c.1178-43A>G (n.1178-43A>G) n.3023-43A>G n.1954-43A>G n.5408T>C n.2974-43A>G n.4259T>C n.4190T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494439_92494440insAGA | CA2776945920 | GATAD1,PEX1 | c.2927-44_2927-43insTCT (n.2927-44_2927-43insTCT) c.2756-44_2756-43insTCT (n.2756-44_2756-43insTCT) c.1961-44_1961-43insTCT (n.1961-44_1961-43insTCT) n.2966-44_2966-43insTCT n.2819-44_2819-43insTCT c.2303-44_2303-43insTCT (n.2303-44_2303-43insTCT) c.1178-44_1178-43insTCT (n.1178-44_1178-43insTCT) n.3023-44_3023-43insTCT n.1954-44_1954-43insTCT n.5408_5409insAGA n.2974-44_2974-43insTCT n.4259_4260insAGA n.4190_4191insAGA | |
7 | g.92494440G>T | CA2683717967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-44C>A (n.2927-44C>A) c.2756-44C>A (n.2756-44C>A) c.1961-44C>A (n.1961-44C>A) n.2966-44C>A n.2819-44C>A c.2303-44C>A (n.2303-44C>A) c.1178-44C>A (n.1178-44C>A) n.3023-44C>A n.1954-44C>A n.5409G>T n.2974-44C>A n.4260G>T n.4191G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494441A= | CA1725931271 | GATAD1,PEX1 | c.2927-45T= (n.2927-45T=) c.2756-45T= (n.2756-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) n.2966-45T= n.2819-45T= c.2303-45T= (n.2303-45T=) c.1178-45T= (n.1178-45T=) n.3023-45T= n.1954-45T= n.5410A= n.2974-45T= n.4261A= n.4192A= | |
7 | g.92494441A>G | CA843846109 | GATAD1,PEX1 | c.2927-45T>C (n.2927-45T>C) c.2756-45T>C (n.2756-45T>C) c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) n.2966-45T>C n.2819-45T>C c.2303-45T>C (n.2303-45T>C) c.1178-45T>C (n.1178-45T>C) n.3023-45T>C n.1954-45T>C n.5410A>G n.2974-45T>C n.4261A>G n.4192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494442T>G | CA2776945921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-46A>C (n.2927-46A>C) c.2756-46A>C (n.2756-46A>C) c.1961-46A>C (n.1961-46A>C) n.2966-46A>C n.2819-46A>C c.2303-46A>C (n.2303-46A>C) c.1178-46A>C (n.1178-46A>C) n.3023-46A>C n.1954-46A>C n.5411T>G n.2974-46A>C n.4262T>G n.4193T>G | |
7 | g.92494443G>C | CA2683717968 | GATAD1,PEX1 | c.2926+44C>G (n.2926+44C>G) c.2755+44C>G (n.2755+44C>G) c.1960+44C>G (n.1960+44C>G) n.2965+44C>G n.2818+44C>G c.2302+44C>G (n.2302+44C>G) c.1177+44C>G (n.1177+44C>G) n.3022+44C>G n.1953+44C>G n.5412G>C n.2973+44C>G n.4263G>C n.4194G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494445C= | CA1725931273 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G= (n.2926+42G=) c.2755+42G= (n.2755+42G=) c.1960+42G= (n.1960+42G=) n.2965+42G= n.2818+42G= c.2302+42G= (n.2302+42G=) c.1177+42G= (n.1177+42G=) n.3022+42G= n.1953+42G= n.5414C= n.2973+42G= n.4265C= n.4196C= | |
7 | g.92494445C>T | CA1725931274 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G>A (n.2926+42G>A) c.2755+42G>A (n.2755+42G>A) c.1960+42G>A (n.1960+42G>A) n.2965+42G>A n.2818+42G>A c.2302+42G>A (n.2302+42G>A) c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) n.3022+42G>A n.1953+42G>A n.5414C>T n.2973+42G>A n.4265C>T n.4196C>T | dbSNP |
7 | g.92494446A>T | CA2776945922 | GATAD1,PEX1 | c.2926+41T>A (n.2926+41T>A) c.2755+41T>A (n.2755+41T>A) c.1960+41T>A (n.1960+41T>A) n.2965+41T>A n.2818+41T>A c.2302+41T>A (n.2302+41T>A) c.1177+41T>A (n.1177+41T>A) n.3022+41T>A n.1953+41T>A n.5415A>T n.2973+41T>A n.4266A>T n.4197A>T | |
7 | g.92494450del | CA2578937841 | GATAD1,PEX1 | c.2926+40del (n.2926+40del) c.2755+40del (n.2755+40del) c.1960+40del (n.1960+40del) n.2965+40del n.2818+40del c.2302+40del (n.2302+40del) c.1177+40del (n.1177+40del) n.3022+40del n.1953+40del n.5419del n.2973+40del n.4270del n.4201del | |
7 | g.92494449T>C | CA576706703 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A>G (n.2926+38A>G) c.2755+38A>G (n.2755+38A>G) c.1960+38A>G (n.1960+38A>G) n.2965+38A>G n.2818+38A>G c.2302+38A>G (n.2302+38A>G) c.1177+38A>G (n.1177+38A>G) n.3022+38A>G n.1953+38A>G n.5418T>C n.2973+38A>G n.4269T>C n.4200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494449T= | CA1725931276 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A= (n.2926+38A=) c.2755+38A= (n.2755+38A=) c.1960+38A= (n.1960+38A=) n.2965+38A= n.2818+38A= c.2302+38A= (n.2302+38A=) c.1177+38A= (n.1177+38A=) n.3022+38A= n.1953+38A= n.5418T= n.2973+38A= n.4269T= n.4200T= | |
7 | g.92494451G>A | CA4340971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>T (n.2926+36C>T) c.2755+36C>T (n.2755+36C>T) c.1960+36C>T (n.1960+36C>T) n.2965+36C>T n.2818+36C>T c.2302+36C>T (n.2302+36C>T) c.1177+36C>T (n.1177+36C>T) n.3022+36C>T n.1953+36C>T n.5420G>A n.2973+36C>T n.4271G>A n.4202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494451G= | CA1725931277 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C= (n.2926+36C=) c.2755+36C= (n.2755+36C=) c.1960+36C= (n.1960+36C=) n.2965+36C= n.2818+36C= c.2302+36C= (n.2302+36C=) c.1177+36C= (n.1177+36C=) n.3022+36C= n.1953+36C= n.5420G= n.2973+36C= n.4271G= n.4202G= | |
7 | g.92494451G>T | CA1725931279 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>A (n.2926+36C>A) c.2755+36C>A (n.2755+36C>A) c.1960+36C>A (n.1960+36C>A) n.2965+36C>A n.2818+36C>A c.2302+36C>A (n.2302+36C>A) c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) n.3022+36C>A n.1953+36C>A n.5420G>T n.2973+36C>A n.4271G>T n.4202G>T | dbSNP |
7 | g.92494453T>A | CA576706704 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A>T (n.2926+34A>T) c.2755+34A>T (n.2755+34A>T) c.1960+34A>T (n.1960+34A>T) n.2965+34A>T n.2818+34A>T c.2302+34A>T (n.2302+34A>T) c.1177+34A>T (n.1177+34A>T) n.3022+34A>T n.1953+34A>T n.5422T>A n.2973+34A>T n.4273T>A n.4204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494453T= | CA1725931281 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A= (n.2926+34A=) c.2755+34A= (n.2755+34A=) c.1960+34A= (n.1960+34A=) n.2965+34A= n.2818+34A= c.2302+34A= (n.2302+34A=) c.1177+34A= (n.1177+34A=) n.3022+34A= n.1953+34A= n.5422T= n.2973+34A= n.4273T= n.4204T= | |
7 | g.92494453_92494458delinsTATAAC | CA1725931283 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA) c.2755+29_2755+34delinsGTTATA (n.2755+29_2755+34delinsGTTATA) c.1960+29_1960+34delinsGTTATA (n.1960+29_1960+34delinsGTTATA) n.2965+29_2965+34delinsGTTATA n.2818+29_2818+34delinsGTTATA c.2302+29_2302+34delinsGTTATA (n.2302+29_2302+34delinsGTTATA) c.1177+29_1177+34delinsGTTATA (n.1177+29_1177+34delinsGTTATA) n.3022+29_3022+34delinsGTTATA n.1953+29_1953+34delinsGTTATA n.5422_5427delinsTATAAC n.2973+29_2973+34delinsGTTATA n.4273_4278delinsTATAAC n.4204_4209delinsTATAAC | |
7 | g.92494454A= | CA1725931286 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T= (n.2926+33T=) c.2755+33T= (n.2755+33T=) c.1960+33T= (n.1960+33T=) n.2965+33T= n.2818+33T= c.2302+33T= (n.2302+33T=) c.1177+33T= (n.1177+33T=) n.3022+33T= n.1953+33T= n.5423A= n.2973+33T= n.4274A= n.4205A= | |
7 | g.92494454A>G | CA576706706 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T>C (n.2926+33T>C) c.2755+33T>C (n.2755+33T>C) c.1960+33T>C (n.1960+33T>C) n.2965+33T>C n.2818+33T>C c.2302+33T>C (n.2302+33T>C) c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) n.3022+33T>C n.1953+33T>C n.5423A>G n.2973+33T>C n.4274A>G n.4205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494454dup | CA2683717969 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33dup (n.2926+33dup) c.2755+33dup (n.2755+33dup) c.1960+33dup (n.1960+33dup) n.2965+33dup n.2818+33dup c.2302+33dup (n.2302+33dup) c.1177+33dup (n.1177+33dup) n.3022+33dup n.1953+33dup n.5423dup n.2973+33dup n.4274dup n.4205dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494456_92494460del | CA576706705 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+33del (n.2926+29_2926+33del) c.2755+29_2755+33del (n.2755+29_2755+33del) c.1960+29_1960+33del (n.1960+29_1960+33del) n.2965+29_2965+33del n.2818+29_2818+33del c.2302+29_2302+33del (n.2302+29_2302+33del) c.1177+29_1177+33del (n.1177+29_1177+33del) n.3022+29_3022+33del n.1953+29_1953+33del n.5425_5429del n.2973+29_2973+33del n.4276_4280del n.4207_4211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494455T>A | CA4340972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>T (n.2926+32A>T) c.2755+32A>T (n.2755+32A>T) c.1960+32A>T (n.1960+32A>T) n.2965+32A>T n.2818+32A>T c.2302+32A>T (n.2302+32A>T) c.1177+32A>T (n.1177+32A>T) n.3022+32A>T n.1953+32A>T n.5424T>A n.2973+32A>T n.4275T>A n.4206T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92494455T>C | CA2683717970 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>G (n.2926+32A>G) c.2755+32A>G (n.2755+32A>G) c.1960+32A>G (n.1960+32A>G) n.2965+32A>G n.2818+32A>G c.2302+32A>G (n.2302+32A>G) c.1177+32A>G (n.1177+32A>G) n.3022+32A>G n.1953+32A>G n.5424T>C n.2973+32A>G n.4275T>C n.4206T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494455T= | CA1725931288 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A= (n.2926+32A=) c.2755+32A= (n.2755+32A=) c.1960+32A= (n.1960+32A=) n.2965+32A= n.2818+32A= c.2302+32A= (n.2302+32A=) c.1177+32A= (n.1177+32A=) n.3022+32A= n.1953+32A= n.5424T= n.2973+32A= n.4275T= n.4206T= | |
7 | g.92494458C>A | CA2846014436 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>T (n.2926+29G>T) c.2755+29G>T (n.2755+29G>T) c.1960+29G>T (n.1960+29G>T) n.2965+29G>T n.2818+29G>T c.2302+29G>T (n.2302+29G>T) c.1177+29G>T (n.1177+29G>T) n.3022+29G>T n.1953+29G>T n.5427C>A n.2973+29G>T n.4278C>A n.4209C>A | |
7 | g.92494458C= | CA1725931292 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G= (n.2926+29G=) c.2755+29G= (n.2755+29G=) c.1960+29G= (n.1960+29G=) n.2965+29G= n.2818+29G= c.2302+29G= (n.2302+29G=) c.1177+29G= (n.1177+29G=) n.3022+29G= n.1953+29G= n.5427C= n.2973+29G= n.4278C= n.4209C= | |
7 | g.92494458C>G | CA2683717971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>C (n.2926+29G>C) c.2755+29G>C (n.2755+29G>C) c.1960+29G>C (n.1960+29G>C) n.2965+29G>C n.2818+29G>C c.2302+29G>C (n.2302+29G>C) c.1177+29G>C (n.1177+29G>C) n.3022+29G>C n.1953+29G>C n.5427C>G n.2973+29G>C n.4278C>G n.4209C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494458C>T | CA4340973 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>A (n.2926+29G>A) c.2755+29G>A (n.2755+29G>A) c.1960+29G>A (n.1960+29G>A) n.2965+29G>A n.2818+29G>A c.2302+29G>A (n.2302+29G>A) c.1177+29G>A (n.1177+29G>A) n.3022+29G>A n.1953+29G>A n.5427C>T n.2973+29G>A n.4278C>T n.4209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494459A>G | CA2578937842 | GATAD1,PEX1 | c.2926+28T>C (n.2926+28T>C) c.2755+28T>C (n.2755+28T>C) c.1960+28T>C (n.1960+28T>C) n.2965+28T>C n.2818+28T>C c.2302+28T>C (n.2302+28T>C) c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) n.3022+28T>C n.1953+28T>C n.5428A>G n.2973+28T>C n.4279A>G n.4210A>G | |
7 | g.92494460T>C | CA4340974 | GATAD1,PEX1 | c.2926+27A>G (n.2926+27A>G) c.2755+27A>G (n.2755+27A>G) c.1960+27A>G (n.1960+27A>G) n.2965+27A>G n.2818+27A>G c.2302+27A>G (n.2302+27A>G) c.1177+27A>G (n.1177+27A>G) n.3022+27A>G n.1953+27A>G n.5429T>C n.2973+27A>G n.4280T>C n.4211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494460T= | CA1725931294 | GATAD1,PEX1 | c.2926+27A= (n.2926+27A=) c.2755+27A= (n.2755+27A=) c.1960+27A= (n.1960+27A=) n.2965+27A= n.2818+27A= c.2302+27A= (n.2302+27A=) c.1177+27A= (n.1177+27A=) n.3022+27A= n.1953+27A= n.5429T= n.2973+27A= n.4280T= n.4211T= | |
7 | g.92494461T>C | CA576706707 | GATAD1,PEX1 | c.2926+26A>G (n.2926+26A>G) c.2755+26A>G (n.2755+26A>G) c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) n.2965+26A>G n.2818+26A>G c.2302+26A>G (n.2302+26A>G) c.1177+26A>G (n.1177+26A>G) n.3022+26A>G n.1953+26A>G n.5430T>C n.2973+26A>G n.4281T>C n.4212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494461T= | CA1725931298 | GATAD1,PEX1 | c.2926+26A= (n.2926+26A=) c.2755+26A= (n.2755+26A=) c.1960+26A= (n.1960+26A=) n.2965+26A= n.2818+26A= c.2302+26A= (n.2302+26A=) c.1177+26A= (n.1177+26A=) n.3022+26A= n.1953+26A= n.5430T= n.2973+26A= n.4281T= n.4212T= | |
7 | g.92494462C>A | CA2683717972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+25G>T (n.2926+25G>T) c.2755+25G>T (n.2755+25G>T) c.1960+25G>T (n.1960+25G>T) n.2965+25G>T n.2818+25G>T c.2302+25G>T (n.2302+25G>T) c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) n.3022+25G>T n.1953+25G>T n.5431C>A n.2973+25G>T n.4282C>A n.4213C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494462_92494463insAGA | CA2776945923 | GATAD1,PEX1 | c.2926+24_2926+25insTCT (n.2926+24_2926+25insTCT) c.2755+24_2755+25insTCT (n.2755+24_2755+25insTCT) c.1960+24_1960+25insTCT (n.1960+24_1960+25insTCT) n.2965+24_2965+25insTCT n.2818+24_2818+25insTCT c.2302+24_2302+25insTCT (n.2302+24_2302+25insTCT) c.1177+24_1177+25insTCT (n.1177+24_1177+25insTCT) n.3022+24_3022+25insTCT n.1953+24_1953+25insTCT n.5431_5432insAGA n.2973+24_2973+25insTCT n.4282_4283insAGA n.4213_4214insAGA | |
7 | g.92494464A>G | CA2578937843 | GATAD1,PEX1 | c.2926+23T>C (n.2926+23T>C) c.2755+23T>C (n.2755+23T>C) c.1960+23T>C (n.1960+23T>C) n.2965+23T>C n.2818+23T>C c.2302+23T>C (n.2302+23T>C) c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) n.3022+23T>C n.1953+23T>C n.5433A>G n.2973+23T>C n.4284A>G n.4215A>G | |
7 | g.92494464A>T | CA2683717973 | GATAD1,PEX1 | c.2926+23T>A (n.2926+23T>A) c.2755+23T>A (n.2755+23T>A) c.1960+23T>A (n.1960+23T>A) n.2965+23T>A n.2818+23T>A c.2302+23T>A (n.2302+23T>A) c.1177+23T>A (n.1177+23T>A) n.3022+23T>A n.1953+23T>A n.5433A>T n.2973+23T>A n.4284A>T n.4215A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494465T>C | CA576706708 | GATAD1,PEX1 | c.2926+22A>G (n.2926+22A>G) c.2755+22A>G (n.2755+22A>G) c.1960+22A>G (n.1960+22A>G) n.2965+22A>G n.2818+22A>G c.2302+22A>G (n.2302+22A>G) c.1177+22A>G (n.1177+22A>G) n.3022+22A>G n.1953+22A>G n.5434T>C n.2973+22A>G n.4285T>C n.4216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494465T= | CA1725931300 | GATAD1,PEX1 | c.2926+22A= (n.2926+22A=) c.2755+22A= (n.2755+22A=) c.1960+22A= (n.1960+22A=) n.2965+22A= n.2818+22A= c.2302+22A= (n.2302+22A=) c.1177+22A= (n.1177+22A=) n.3022+22A= n.1953+22A= n.5434T= n.2973+22A= n.4285T= n.4216T= | |
7 | g.92494468_92494471del | CA2776945924 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17_2926+20del (n.2926+17_2926+20del) c.2755+17_2755+20del (n.2755+17_2755+20del) c.1960+17_1960+20del (n.1960+17_1960+20del) n.2965+17_2965+20del n.2818+17_2818+20del c.2302+17_2302+20del (n.2302+17_2302+20del) c.1177+17_1177+20del (n.1177+17_1177+20del) n.3022+17_3022+20del n.1953+17_1953+20del n.5437_5440del n.2973+17_2973+20del n.4288_4291del n.4219_4222del | |
7 | g.92494468C= | CA1725931302 | GATAD1,PEX1 | c.2926+19G= (n.2926+19G=) c.2755+19G= (n.2755+19G=) c.1960+19G= (n.1960+19G=) n.2965+19G= n.2818+19G= c.2302+19G= (n.2302+19G=) c.1177+19G= (n.1177+19G=) n.3022+19G= n.1953+19G= n.5437C= n.2973+19G= n.4288C= n.4219C= | |
7 | g.92494468C>T | CA161955634 | GATAD1,PEX1 | c.2926+19G>A (n.2926+19G>A) c.2755+19G>A (n.2755+19G>A) c.1960+19G>A (n.1960+19G>A) n.2965+19G>A n.2818+19G>A c.2302+19G>A (n.2302+19G>A) c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) n.3022+19G>A n.1953+19G>A n.5437C>T n.2973+19G>A n.4288C>T n.4219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494469T>C | CA2683717974 | GATAD1,PEX1 | c.2926+18A>G (n.2926+18A>G) c.2755+18A>G (n.2755+18A>G) c.1960+18A>G (n.1960+18A>G) n.2965+18A>G n.2818+18A>G c.2302+18A>G (n.2302+18A>G) c.1177+18A>G (n.1177+18A>G) n.3022+18A>G n.1953+18A>G n.5438T>C n.2973+18A>G n.4289T>C n.4220T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494470G>A | CA576706709 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17C>T (n.2926+17C>T) c.2755+17C>T (n.2755+17C>T) c.1960+17C>T (n.1960+17C>T) n.2965+17C>T n.2818+17C>T c.2302+17C>T (n.2302+17C>T) c.1177+17C>T (n.1177+17C>T) n.3022+17C>T n.1953+17C>T n.5439G>A n.2973+17C>T n.4290G>A n.4221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494470G= | CA1725931304 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17C= (n.2926+17C=) c.2755+17C= (n.2755+17C=) c.1960+17C= (n.1960+17C=) n.2965+17C= n.2818+17C= c.2302+17C= (n.2302+17C=) c.1177+17C= (n.1177+17C=) n.3022+17C= n.1953+17C= n.5439G= n.2973+17C= n.4290G= n.4221G= | |
7 | g.92494474_92494477del | CA2578937844 | GATAD1,PEX1 | c.2926+13_2926+16del (n.2926+13_2926+16del) c.2755+13_2755+16del (n.2755+13_2755+16del) c.1960+13_1960+16del (n.1960+13_1960+16del) n.2965+13_2965+16del n.2818+13_2818+16del c.2302+13_2302+16del (n.2302+13_2302+16del) c.1177+13_1177+16del (n.1177+13_1177+16del) n.3022+13_3022+16del n.1953+13_1953+16del n.5443_5446del n.2973+13_2973+16del n.4294_4297del n.4225_4228del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494473T>C | CA2776945925 | GATAD1,PEX1 | c.2926+14A>G (n.2926+14A>G) c.2755+14A>G (n.2755+14A>G) c.1960+14A>G (n.1960+14A>G) n.2965+14A>G n.2818+14A>G c.2302+14A>G (n.2302+14A>G) c.1177+14A>G (n.1177+14A>G) n.3022+14A>G n.1953+14A>G n.5442T>C n.2973+14A>G n.4293T>C n.4224T>C | |
7 | g.92494475dup | CA2683717975 | GATAD1,PEX1 | c.2926+14dup (n.2926+14dup) c.2755+14dup (n.2755+14dup) c.1960+14dup (n.1960+14dup) n.2965+14dup n.2818+14dup c.2302+14dup (n.2302+14dup) c.1177+14dup (n.1177+14dup) n.3022+14dup n.1953+14dup n.5444dup n.2973+14dup n.4295dup n.4226dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494473_92494479delinsTTTATAA | CA1725931306 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8_2926+14delinsTTATAAA (n.2926+8_2926+14delinsTTATAAA) c.2755+8_2755+14delinsTTATAAA (n.2755+8_2755+14delinsTTATAAA) c.1960+8_1960+14delinsTTATAAA (n.1960+8_1960+14delinsTTATAAA) n.2965+8_2965+14delinsTTATAAA n.2818+8_2818+14delinsTTATAAA c.2302+8_2302+14delinsTTATAAA (n.2302+8_2302+14delinsTTATAAA) c.1177+8_1177+14delinsTTATAAA (n.1177+8_1177+14delinsTTATAAA) n.3022+8_3022+14delinsTTATAAA n.1953+8_1953+14delinsTTATAAA n.5442_5448delinsTTTATAA n.2973+8_2973+14delinsTTATAAA n.4293_4299delinsTTTATAA n.4224_4230delinsTTTATAA | |
7 | g.92494478_92494483del | CA1725931307 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8_2926+13del (n.2926+8_2926+13del) c.2755+8_2755+13del (n.2755+8_2755+13del) c.1960+8_1960+13del (n.1960+8_1960+13del) n.2965+8_2965+13del n.2818+8_2818+13del c.2302+8_2302+13del (n.2302+8_2302+13del) c.1177+8_1177+13del (n.1177+8_1177+13del) n.3022+8_3022+13del n.1953+8_1953+13del n.5447_5452del n.2973+8_2973+13del n.4298_4303del n.4229_4234del | dbSNP |
7 | g.92494475T>C | CA2740097397 | GATAD1,PEX1 | c.2926+12A>G (n.2926+12A>G) c.2755+12A>G (n.2755+12A>G) c.1960+12A>G (n.1960+12A>G) n.2965+12A>G n.2818+12A>G c.2302+12A>G (n.2302+12A>G) c.1177+12A>G (n.1177+12A>G) n.3022+12A>G n.1953+12A>G n.5444T>C n.2973+12A>G n.4295T>C n.4226T>C | ClinVar |
7 | g.92494476A= | CA1725931309 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T= (n.2926+11T=) c.2755+11T= (n.2755+11T=) c.1960+11T= (n.1960+11T=) n.2965+11T= n.2818+11T= c.2302+11T= (n.2302+11T=) c.1177+11T= (n.1177+11T=) n.3022+11T= n.1953+11T= n.5445A= n.2973+11T= n.4296A= n.4227A= | |
7 | g.92494476A>C | CA4340975 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T>G (n.2926+11T>G) c.2755+11T>G (n.2755+11T>G) c.1960+11T>G (n.1960+11T>G) n.2965+11T>G n.2818+11T>G c.2302+11T>G (n.2302+11T>G) c.1177+11T>G (n.1177+11T>G) n.3022+11T>G n.1953+11T>G n.5445A>C n.2973+11T>G n.4296A>C n.4227A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494476A>G | CA4340976 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T>C (n.2926+11T>C) c.2755+11T>C (n.2755+11T>C) c.1960+11T>C (n.1960+11T>C) n.2965+11T>C n.2818+11T>C c.2302+11T>C (n.2302+11T>C) c.1177+11T>C (n.1177+11T>C) n.3022+11T>C n.1953+11T>C n.5445A>G n.2973+11T>C n.4296A>G n.4227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494477T>C | CA2846014437 | GATAD1,PEX1 | c.2926+10A>G (n.2926+10A>G) c.2755+10A>G (n.2755+10A>G) c.1960+10A>G (n.1960+10A>G) n.2965+10A>G n.2818+10A>G c.2302+10A>G (n.2302+10A>G) c.1177+10A>G (n.1177+10A>G) n.3022+10A>G n.1953+10A>G n.5446T>C n.2973+10A>G n.4297T>C n.4228T>C | |
7 | g.92494478A= | CA1725931313 | GATAD1,PEX1 | c.2926+9T= (n.2926+9T=) c.2755+9T= (n.2755+9T=) c.1960+9T= (n.1960+9T=) n.2965+9T= n.2818+9T= c.2302+9T= (n.2302+9T=) c.1177+9T= (n.1177+9T=) n.3022+9T= n.1953+9T= n.5447A= n.2973+9T= n.4298A= n.4229A= | |
7 | g.92494478A>G | CA1104487936 | GATAD1,PEX1 | c.2926+9T>C (n.2926+9T>C) c.2755+9T>C (n.2755+9T>C) c.1960+9T>C (n.1960+9T>C) n.2965+9T>C n.2818+9T>C c.2302+9T>C (n.2302+9T>C) c.1177+9T>C (n.1177+9T>C) n.3022+9T>C n.1953+9T>C n.5447A>G n.2973+9T>C n.4298A>G n.4229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494479A= | CA1725931317 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8T= (n.2926+8T=) c.2755+8T= (n.2755+8T=) c.1960+8T= (n.1960+8T=) n.2965+8T= n.2818+8T= c.2302+8T= (n.2302+8T=) c.1177+8T= (n.1177+8T=) n.3022+8T= n.1953+8T= n.5448A= n.2973+8T= n.4299A= n.4230A= | |
7 | g.92494479A>G | CA4340977 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8T>C (n.2926+8T>C) c.2755+8T>C (n.2755+8T>C) c.1960+8T>C (n.1960+8T>C) n.2965+8T>C n.2818+8T>C c.2302+8T>C (n.2302+8T>C) c.1177+8T>C (n.1177+8T>C) n.3022+8T>C n.1953+8T>C n.5448A>G n.2973+8T>C n.4299A>G n.4230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494483_92494485del | CA2683717976 | GATAD1,PEX1 | c.2926+6_2926+8del (n.2926+6_2926+8del) c.2755+6_2755+8del (n.2755+6_2755+8del) c.1960+6_1960+8del (n.1960+6_1960+8del) n.2965+6_2965+8del n.2818+6_2818+8del c.2302+6_2302+8del (n.2302+6_2302+8del) c.1177+6_1177+8del (n.1177+6_1177+8del) n.3022+6_3022+8del n.1953+6_1953+8del n.5452_5454del n.2973+6_2973+8del n.4303_4305del n.4234_4236del | gnomAD v4 |
7 | g.92494482del | CA2578937845 | GATAD1,PEX1 | c.2926+5del (n.2926+5del) c.2755+5del (n.2755+5del) c.1960+5del (n.1960+5del) n.2965+5del n.2818+5del c.2302+5del (n.2302+5del) c.1177+5del (n.1177+5del) n.3022+5del n.1953+5del n.5451del n.2973+5del n.4302del n.4233del | |
7 | g.92494482_92494483insAG | CA2776945926 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4_2926+5insCT (n.2926+4_2926+5insCT) c.2755+4_2755+5insCT (n.2755+4_2755+5insCT) c.1960+4_1960+5insCT (n.1960+4_1960+5insCT) n.2965+4_2965+5insCT n.2818+4_2818+5insCT c.2302+4_2302+5insCT (n.2302+4_2302+5insCT) c.1177+4_1177+5insCT (n.1177+4_1177+5insCT) n.3022+4_3022+5insCT n.1953+4_1953+5insCT n.5451_5452insAG n.2973+4_2973+5insCT n.4302_4303insAG n.4233_4234insAG | |
7 | g.92494483T>C | CA161955657 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4A>G (n.2926+4A>G) c.2755+4A>G (n.2755+4A>G) c.1960+4A>G (n.1960+4A>G) n.2965+4A>G n.2818+4A>G c.2302+4A>G (n.2302+4A>G) c.1177+4A>G (n.1177+4A>G) n.3022+4A>G n.1953+4A>G n.5452T>C n.2973+4A>G n.4303T>C n.4234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494483T= | CA1725931326 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4A= (n.2926+4A=) c.2755+4A= (n.2755+4A=) c.1960+4A= (n.1960+4A=) n.2965+4A= n.2818+4A= c.2302+4A= (n.2302+4A=) c.1177+4A= (n.1177+4A=) n.3022+4A= n.1953+4A= n.5452T= n.2973+4A= n.4303T= n.4234T= | |
7 | g.92494484T>C | CA843846123 | GATAD1,PEX1 | c.2926+3A>G (n.2926+3A>G) c.2755+3A>G (n.2755+3A>G) c.1960+3A>G (n.1960+3A>G) n.2965+3A>G n.2818+3A>G c.2302+3A>G (n.2302+3A>G) c.1177+3A>G (n.1177+3A>G) n.3022+3A>G n.1953+3A>G n.5453T>C n.2973+3A>G n.4304T>C n.4235T>C | dbSNP |
7 | g.92494484T= | CA1725931329 | GATAD1,PEX1 | c.2926+3A= (n.2926+3A=) c.2755+3A= (n.2755+3A=) c.1960+3A= (n.1960+3A=) n.2965+3A= n.2818+3A= c.2302+3A= (n.2302+3A=) c.1177+3A= (n.1177+3A=) n.3022+3A= n.1953+3A= n.5453T= n.2973+3A= n.4304T= n.4235T= | |
7 | g.92494485A= | CA1725931335 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T= (n.2926+2T=) c.2755+2T= (n.2755+2T=) c.1960+2T= (n.1960+2T=) n.2965+2T= n.2818+2T= c.2302+2T= (n.2302+2T=) c.1177+2T= (n.1177+2T=) n.3022+2T= n.1953+2T= n.5454A= n.2973+2T= n.4305A= n.4236A= | |
7 | g.92494485A>C | CA368168038 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>G (n.2926+2T>G) c.2755+2T>G (n.2755+2T>G) c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) n.2965+2T>G n.2818+2T>G c.2302+2T>G (n.2302+2T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) n.3022+2T>G n.1953+2T>G n.5454A>C n.2973+2T>G n.4305A>C n.4236A>C | |
7 | g.92494485A>G | CA274236 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>C (n.2926+2T>C) c.2755+2T>C (n.2755+2T>C) c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) n.2965+2T>C n.2818+2T>C c.2302+2T>C (n.2302+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) n.3022+2T>C n.1953+2T>C n.5454A>G n.2973+2T>C n.4305A>G n.4236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494485A>T | CA368168042 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>A (n.2926+2T>A) c.2755+2T>A (n.2755+2T>A) c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) n.2965+2T>A n.2818+2T>A c.2302+2T>A (n.2302+2T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) n.3022+2T>A n.1953+2T>A n.5454A>T n.2973+2T>A n.4305A>T n.4236A>T | |
7 | g.92494485dup | CA2695208078 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2dup (n.2926+2dup) c.2755+2dup (n.2755+2dup) c.1960+2dup (n.1960+2dup) n.2965+2dup n.2818+2dup c.2302+2dup (n.2302+2dup) c.1177+2dup (n.1177+2dup) n.3022+2dup n.1953+2dup n.5454dup n.2973+2dup n.4305dup n.4236dup | |
7 | g.92494485_92494486delinsAC | CA1725931340 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1_2926+2delinsGT (n.2926+1_2926+2delinsGT) c.2755+1_2755+2delinsGT (n.2755+1_2755+2delinsGT) c.1960+1_1960+2delinsGT (n.1960+1_1960+2delinsGT) n.2965+1_2965+2delinsGT n.2818+1_2818+2delinsGT c.2302+1_2302+2delinsGT (n.2302+1_2302+2delinsGT) c.1177+1_1177+2delinsGT (n.1177+1_1177+2delinsGT) n.3022+1_3022+2delinsGT n.1953+1_1953+2delinsGT n.5454_5455delinsAC n.2973+1_2973+2delinsGT n.4305_4306delinsAC n.4236_4237delinsAC | |
7 | g.92494485_92494486insAGT | CA2776945927 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1_2926+2insACT (n.2926+1_2926+2insACT) c.2755+1_2755+2insACT (n.2755+1_2755+2insACT) c.1960+1_1960+2insACT (n.1960+1_1960+2insACT) n.2965+1_2965+2insACT n.2818+1_2818+2insACT c.2302+1_2302+2insACT (n.2302+1_2302+2insACT) c.1177+1_1177+2insACT (n.1177+1_1177+2insACT) n.3022+1_3022+2insACT n.1953+1_1953+2insACT n.5454_5455insAGT n.2973+1_2973+2insACT n.4305_4306insAGT n.4236_4237insAGT | |
7 | g.92494486C>A | CA368168046 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>T (n.2926+1G>T) c.2755+1G>T (n.2755+1G>T) c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) n.2965+1G>T n.2818+1G>T c.2302+1G>T (n.2302+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) n.3022+1G>T n.1953+1G>T n.5455C>A n.2973+1G>T n.4306C>A n.4237C>A | |
7 | g.92494486C= | CA1725931347 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G= (n.2926+1G=) c.2755+1G= (n.2755+1G=) c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.2965+1G= n.2818+1G= c.2302+1G= (n.2302+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) n.3022+1G= n.1953+1G= n.5455C= n.2973+1G= n.4306C= n.4237C= | |
7 | g.92494486C>G | CA368168056 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>C (n.2926+1G>C) c.2755+1G>C (n.2755+1G>C) c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) n.2965+1G>C n.2818+1G>C c.2302+1G>C (n.2302+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) n.3022+1G>C n.1953+1G>C n.5455C>G n.2973+1G>C n.4306C>G n.4237C>G | |
7 | g.92494486C>T | CA273894 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>A (n.2926+1G>A) c.2755+1G>A (n.2755+1G>A) c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) n.2965+1G>A n.2818+1G>A c.2302+1G>A (n.2302+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) n.3022+1G>A n.1953+1G>A n.5455C>T n.2973+1G>A n.4306C>T n.4237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494488del | CA1139660132 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1del c.2755+1del c.1960+1del n.2965+1del n.2818+1del c.2302+1del c.1177+1del n.3022+1del n.1953+1del n.5457del n.2973+1del n.4308del n.4239del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494487C>A | CA368168060 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.1960G>T (p.Gly654Cys) n.2965G>T n.2818G>T c.2302G>T (p.Gly768Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.3022G>T n.1953G>T n.5456C>A n.2973G>T n.4307C>A n.4238C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494487C= | CA1725931355 | GATAD1,PEX1 | c.2926G= (p.Gly976=) c.2755G= (p.Gly919=) c.1960G= (p.Gly654=) n.2965G= n.2818G= c.2302G= (p.Gly768=) c.1177G= (p.Gly393=) n.3022G= n.1953G= n.5456C= n.2973G= n.4307C= n.4238C= | |
7 | g.92494487C>G | CA368168063 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.2965G>C n.2818G>C c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3022G>C n.1953G>C n.5456C>G n.2973G>C n.4307C>G n.4238C>G | |
7 | g.92494487C>T | CA368168061 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.1960G>A (p.Gly654Ser) n.2965G>A n.2818G>A c.2302G>A (p.Gly768Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.3022G>A n.1953G>A n.5456C>T n.2973G>A n.4307C>T n.4238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494488C>A | CA368168069 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>T (p.Gln975His) c.2754G>T (p.Gln918His) c.1959G>T (p.Gln653His) n.2964G>T n.2817G>T c.2301G>T (p.Gln767His) c.1176G>T (p.Gln392His) n.3021G>T n.1952G>T n.5457C>A n.2972G>T n.4308C>A n.4239C>A | |
7 | g.92494488C>G | CA368168072 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>C (p.Gln975His) c.2754G>C (p.Gln918His) c.1959G>C (p.Gln653His) n.2964G>C n.2817G>C c.2301G>C (p.Gln767His) c.1176G>C (p.Gln392His) n.3021G>C n.1952G>C n.5457C>G n.2972G>C n.4308C>G n.4239C>G | |
7 | g.92494488C>T | CA456481534 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>A (p.Gln975=) c.2754G>A (p.Gln918=) c.1959G>A (p.Gln653=) n.2964G>A n.2817G>A c.2301G>A (p.Gln767=) c.1176G>A (p.Gln392=) n.3021G>A n.1952G>A n.5457C>T n.2972G>A n.4308C>T n.4239C>T | |
7 | g.92494489T>A | CA368168091 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.2963A>T n.2816A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.3020A>T n.1951A>T n.5458T>A n.2971A>T n.4309T>A n.4240T>A | |
7 | g.92494489T>C | CA368168094 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.2963A>G n.2816A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.3020A>G n.1951A>G n.5458T>C n.2971A>G n.4309T>C n.4240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494489T>G | CA368168098 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.2963A>C n.2816A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.3020A>C n.1951A>C n.5458T>G n.2971A>C n.4309T>G n.4240T>G | |
7 | g.92494489T= | CA1725931359 | GATAD1,PEX1 | c.2924A= (p.Gln975=) c.2753A= (p.Gln918=) c.1958A= (p.Gln653=) n.2963A= n.2816A= c.2300A= (p.Gln767=) c.1175A= (p.Gln392=) n.3020A= n.1951A= n.5458T= n.2971A= n.4309T= n.4240T= | |
7 | g.92494490G>A | CA368168102 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.2962C>T n.2815C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.3019C>T n.1950C>T n.5459G>A n.2970C>T n.4310G>A n.4241G>A | |
7 | g.92494490G>C | CA368168106 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.2962C>G n.2815C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.3019C>G n.1950C>G n.5459G>C n.2970C>G n.4310G>C n.4241G>C | |
7 | g.92494490G>T | CA368168109 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.2962C>A n.2815C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.3019C>A n.1950C>A n.5459G>T n.2970C>A n.4310G>T n.4241G>T | |
7 | g.92494490_92494491delinsGT | CA1725931363 | GATAD1,PEX1 | c.2922_2923delinsAC (p.Leu974=) c.2751_2752delinsAC (p.Leu917=) c.1956_1957delinsAC (p.Leu652=) n.2961_2962delinsAC n.2814_2815delinsAC c.2298_2299delinsAC (p.Leu766=) c.1173_1174delinsAC (p.Leu391=) n.3018_3019delinsAC n.1949_1950delinsAC n.5459_5460delinsGT n.2969_2970delinsAC n.4310_4311delinsGT n.4241_4242delinsGT | |
7 | g.92494491del | CA4340978 | GATAD1,PEX1 | c.2922del (p.Leu974PhefsTer15) c.2751del (p.Leu917PhefsTer15) c.1956del (p.Leu652PhefsTer15) n.2961del n.2814del c.2298del (p.Leu766PhefsTer15) c.1173del (p.Leu391PhefsTer15) n.3018del n.1949del n.5460del n.2969del n.4311del n.4242del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494491T>A | CA368168116 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>T (p.Leu974Phe) c.2751A>T (p.Leu917Phe) c.1956A>T (p.Leu652Phe) n.2961A>T n.2814A>T c.2298A>T (p.Leu766Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.3018A>T n.1949A>T n.5460T>A n.2969A>T n.4311T>A n.4242T>A | |
7 | g.92494491T>C | CA456481537 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>G (p.Leu974=) c.2751A>G (p.Leu917=) c.1956A>G (p.Leu652=) n.2961A>G n.2814A>G c.2298A>G (p.Leu766=) c.1173A>G (p.Leu391=) n.3018A>G n.1949A>G n.5460T>C n.2969A>G n.4311T>C n.4242T>C | |
7 | g.92494491T>G | CA368168119 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>C (p.Leu974Phe) c.2751A>C (p.Leu917Phe) c.1956A>C (p.Leu652Phe) n.2961A>C n.2814A>C c.2298A>C (p.Leu766Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.3018A>C n.1949A>C n.5460T>G n.2969A>C n.4311T>G n.4242T>G | |
7 | g.92494492A>C | CA368168128 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>G (p.Leu974Ter) c.2750T>G (p.Leu917Ter) c.1955T>G (p.Leu652Ter) n.2960T>G n.2813T>G c.2297T>G (p.Leu766Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.3017T>G n.1948T>G n.5461A>C n.2968T>G n.4312A>C n.4243A>C | |
7 | g.92494492A>G | CA368168131 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) c.2750T>C (p.Leu917Ser) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.2960T>C n.2813T>C c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.3017T>C n.1948T>C n.5461A>G n.2968T>C n.4312A>G n.4243A>G | |
7 | g.92494492A>T | CA368168138 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) c.2750T>A (p.Leu917Ter) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.2960T>A n.2813T>A c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.3017T>A n.1948T>A n.5461A>T n.2968T>A n.4312A>T n.4243A>T | |
7 | g.92494493A>C | CA368168149 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) c.2749T>G (p.Leu917Val) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.2959T>G n.2812T>G c.2296T>G (p.Leu766Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.3016T>G n.1947T>G n.5462A>C n.2967T>G n.4313A>C n.4244A>C | |
7 | g.92494493A>G | CA456481540 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>C (p.Leu974=) c.2749T>C (p.Leu917=) c.1954T>C (p.Leu652=) n.2959T>C n.2812T>C c.2296T>C (p.Leu766=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.3016T>C n.1947T>C n.5462A>G n.2967T>C n.4313A>G n.4244A>G | |
7 | g.92494493A>T | CA368168145 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>A (p.Leu974Ile) c.2749T>A (p.Leu917Ile) c.1954T>A (p.Leu652Ile) n.2959T>A n.2812T>A c.2296T>A (p.Leu766Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.3016T>A n.1947T>A n.5462A>T n.2967T>A n.4313A>T n.4244A>T | |
7 | g.92494494G>A | CA456481541 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>T (p.Gly973=) c.2748C>T (p.Gly916=) c.1953C>T (p.Gly651=) n.2958C>T n.2811C>T c.2295C>T (p.Gly765=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.3015C>T n.1946C>T n.5463G>A n.2966C>T n.4314G>A n.4245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494494G>C | CA4340979 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>G (p.Gly973=) c.2748C>G (p.Gly916=) c.1953C>G (p.Gly651=) n.2958C>G n.2811C>G c.2295C>G (p.Gly765=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.3015C>G n.1946C>G n.5463G>C n.2966C>G n.4314G>C n.4245G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494494G= | CA1725931372 | GATAD1,PEX1 | c.2919C= (p.Gly973=) c.2748C= (p.Gly916=) c.1953C= (p.Gly651=) n.2958C= n.2811C= c.2295C= (p.Gly765=) c.1170C= (p.Gly390=) n.3015C= n.1946C= n.5463G= n.2966C= n.4314G= n.4245G= | |
7 | g.92494494G>T | CA456481542 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>A (p.Gly973=) c.2748C>A (p.Gly916=) c.1953C>A (p.Gly651=) n.2958C>A n.2811C>A c.2295C>A (p.Gly765=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.3015C>A n.1946C>A n.5463G>T n.2966C>A n.4314G>T n.4245G>T | |
7 | g.92494495C>A | CA368168156 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.2957G>T n.2810G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.3014G>T n.1945G>T n.5464C>A n.2965G>T n.4315C>A n.4246C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92494495C= | CA1725931375 | GATAD1,PEX1 | c.2918G= (p.Gly973=) c.2747G= (p.Gly916=) c.1952G= (p.Gly651=) n.2957G= n.2810G= c.2294G= (p.Gly765=) c.1169G= (p.Gly390=) n.3014G= n.1945G= n.5464C= n.2965G= n.4315C= n.4246C= | |
7 | g.92494495C>G | CA368168161 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.2957G>C n.2810G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.3014G>C n.1945G>C n.5464C>G n.2965G>C n.4315C>G n.4246C>G | |
7 | g.92494495C>T | CA368168165 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.2957G>A n.2810G>A c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.3014G>A n.1945G>A n.5464C>T n.2965G>A n.4315C>T n.4246C>T | |
7 | g.92494496C>A | CA368168171 | GATAD1,PEX1 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.2956G>T n.2809G>T c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.3013G>T n.1944G>T n.5465C>A n.2964G>T n.4316C>A n.4247C>A | |
7 | g.92494496C>G | CA368168176 | GATAD1,PEX1 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.2956G>C n.2809G>C c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.3013G>C n.1944G>C n.5465C>G n.2964G>C n.4316C>G n.4247C>G | |
7 | g.92494496C>T | CA368168181 | GATAD1,PEX1 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.2956G>A n.2809G>A c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.3013G>A n.1944G>A n.5465C>T n.2964G>A n.4316C>T n.4247C>T | |
7 | g.92494496_92494497delinsCT | CA1725931378 | GATAD1,PEX1 | c.2916_2917delinsAG (p.Glu972=) c.2745_2746delinsAG (p.Glu915=) c.1950_1951delinsAG (p.Glu650=) n.2955_2956delinsAG n.2808_2809delinsAG c.2292_2293delinsAG (p.Glu764=) c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=) n.3012_3013delinsAG n.1943_1944delinsAG n.5465_5466delinsCT n.2963_2964delinsAG n.4316_4317delinsCT n.4247_4248delinsCT | |
7 | g.92494497T>A | CA368168185 | GATAD1,PEX1 | c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.2745A>T (p.Glu915Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) n.2955A>T n.2808A>T c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.3012A>T n.1943A>T n.5466T>A n.2963A>T n.4317T>A n.4248T>A | |
7 | g.92494497T>C | CA456481547 | GATAD1,PEX1 | c.2916A>G (p.Glu972=) c.2745A>G (p.Glu915=) c.1950A>G (p.Glu650=) n.2955A>G n.2808A>G c.2292A>G (p.Glu764=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.3012A>G n.1943A>G n.5466T>C n.2963A>G n.4317T>C n.4248T>C | |
7 | g.92494497T>G | CA368168189 | GATAD1,PEX1 | c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.2745A>C (p.Glu915Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) n.2955A>C n.2808A>C c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.3012A>C n.1943A>C n.5466T>G n.2963A>C n.4317T>G n.4248T>G | |
7 | g.92494497_92494498dup | CA918073933 | GATAD1,PEX1 | c.2915_2916dup (p.Gly973LysfsTer17) c.2744_2745dup (p.Gly916LysfsTer17) c.1949_1950dup (p.Gly651LysfsTer17) n.2954_2955dup n.2807_2808dup c.2291_2292dup (p.Gly765LysfsTer17) c.1166_1167dup (p.Gly390LysfsTer17) n.3011_3012dup n.1942_1943dup n.5466_5467dup n.2962_2963dup n.4317_4318dup n.4248_4249dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494498del | CA274313 | GATAD1,PEX1 | c.2916del (p.Gly973AlafsTer16) c.2745del (p.Gly916AlafsTer16) c.1950del (p.Gly651AlafsTer16) n.2955del n.2808del c.2292del (p.Gly765AlafsTer16) c.1167del (p.Gly390AlafsTer16) n.3012del n.1943del n.5467del n.2963del n.4318del n.4249del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494498T>A | CA368168201 | GATAD1,PEX1 | c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2744A>T (p.Glu915Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) n.2954A>T n.2807A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.3011A>T n.1942A>T n.5467T>A n.2962A>T n.4318T>A n.4249T>A | |
7 | g.92494498T>C | CA368168204 | GATAD1,PEX1 | c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2744A>G (p.Glu915Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.2954A>G n.2807A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.3011A>G n.1942A>G n.5467T>C n.2962A>G n.4318T>C n.4249T>C | |
7 | g.92494498T>G | CA368168205 | GATAD1,PEX1 | c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2744A>C (p.Glu915Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.2954A>C n.2807A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.3011A>C n.1942A>C n.5467T>G n.2962A>C n.4318T>G n.4249T>G | |
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7 | g.92494499C>T | CA368168212 | GATAD1,PEX1 | c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2743G>A (p.Glu915Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.2953G>A n.2806G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.3010G>A n.1941G>A n.5468C>T n.2961G>A n.4319C>T n.4250C>T | |
7 | g.92494501_92494503del | CA4340980 | GATAD1,PEX1 | c.2912_2914del (p.Val971del) c.2741_2743del (p.Val914del) c.1946_1948del (p.Val649del) n.2951_2953del n.2804_2806del c.2288_2290del (p.Val763del) c.1163_1165del (p.Val388del) n.3008_3010del n.1939_1941del n.5470_5472del n.2959_2961del n.4321_4323del n.4252_4254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494500T>A | CA456481550 | GATAD1,PEX1 | c.2913A>T (p.Val971=) c.2742A>T (p.Val914=) c.1947A>T (p.Val649=) n.2952A>T n.2805A>T c.2289A>T (p.Val763=) c.1164A>T (p.Val388=) n.3009A>T n.1940A>T n.5469T>A n.2960A>T n.4320T>A n.4251T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494500T>C | CA456481551 | GATAD1,PEX1 | c.2913A>G (p.Val971=) c.2742A>G (p.Val914=) c.1947A>G (p.Val649=) n.2952A>G n.2805A>G c.2289A>G (p.Val763=) c.1164A>G (p.Val388=) n.3009A>G n.1940A>G n.5469T>C n.2960A>G n.4320T>C n.4251T>C | |
7 | g.92494500T>G | CA456481552 | GATAD1,PEX1 | c.2913A>C (p.Val971=) c.2742A>C (p.Val914=) c.1947A>C (p.Val649=) n.2952A>C n.2805A>C c.2289A>C (p.Val763=) c.1164A>C (p.Val388=) n.3009A>C n.1940A>C n.5469T>G n.2960A>C n.4320T>G n.4251T>G | |
7 | g.92494501A= | CA1725931394 | GATAD1,PEX1 | c.2912T= (p.Val971=) c.2741T= (p.Val914=) c.1946T= (p.Val649=) n.2951T= n.2804T= c.2288T= (p.Val763=) c.1163T= (p.Val388=) n.3008T= n.1939T= n.5470A= n.2959T= n.4321A= n.4252A= | |
7 | g.92494501A>C | CA368168217 | GATAD1,PEX1 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) n.2951T>G n.2804T>G c.2288T>G (p.Val763Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.3008T>G n.1939T>G n.5470A>C n.2959T>G n.4321A>C n.4252A>C | dbSNP |
7 | g.92494501A>G | CA368168220 | GATAD1,PEX1 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) n.2951T>C n.2804T>C c.2288T>C (p.Val763Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.3008T>C n.1939T>C n.5470A>G n.2959T>C n.4321A>G n.4252A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494501A>T | CA4340981 | GATAD1,PEX1 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2741T>A (p.Val914Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) n.2951T>A n.2804T>A c.2288T>A (p.Val763Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.3008T>A n.1939T>A n.5470A>T n.2959T>A n.4321A>T n.4252A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494502C>A | CA368168225 | GATAD1,PEX1 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2740G>T (p.Val914Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) n.2950G>T n.2803G>T c.2287G>T (p.Val763Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.3007G>T n.1938G>T n.5471C>A n.2958G>T n.4322C>A n.4253C>A | |
7 | g.92494502C= | CA1725931397 | GATAD1,PEX1 | c.2911G= (p.Val971=) c.2740G= (p.Val914=) c.1945G= (p.Val649=) n.2950G= n.2803G= c.2287G= (p.Val763=) c.1162G= (p.Val388=) n.3007G= n.1938G= n.5471C= n.2958G= n.4322C= n.4253C= | |
7 | g.92494502C>G | CA368168230 | GATAD1,PEX1 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) n.2950G>C n.2803G>C c.2287G>C (p.Val763Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.3007G>C n.1938G>C n.5471C>G n.2958G>C n.4322C>G n.4253C>G | |
7 | g.92494502C>T | CA4340982 | GATAD1,PEX1 | c.2911G>A (p.Val971Ile) c.2740G>A (p.Val914Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) n.2950G>A n.2803G>A c.2287G>A (p.Val763Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) n.3007G>A n.1938G>A n.5471C>T n.2958G>A n.4322C>T n.4253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494503T>A | CA456481554 | GATAD1,PEX1 | c.2910A>T (p.Gly970=) c.2739A>T (p.Gly913=) c.1944A>T (p.Gly648=) n.2949A>T n.2802A>T c.2286A>T (p.Gly762=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.3006A>T n.1937A>T n.5472T>A n.2957A>T n.4323T>A n.4254T>A | ClinVar |
7 | g.92494503T>C | CA456481555 | GATAD1,PEX1 | c.2910A>G (p.Gly970=) c.2739A>G (p.Gly913=) c.1944A>G (p.Gly648=) n.2949A>G n.2802A>G c.2286A>G (p.Gly762=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.3006A>G n.1937A>G n.5472T>C n.2957A>G n.4323T>C n.4254T>C | |
7 | g.92494503T>G | CA456481556 | GATAD1,PEX1 | c.2910A>C (p.Gly970=) c.2739A>C (p.Gly913=) c.1944A>C (p.Gly648=) n.2949A>C n.2802A>C c.2286A>C (p.Gly762=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.3006A>C n.1937A>C n.5472T>G n.2957A>C n.4323T>G n.4254T>G | |
7 | g.92494507_92494510del | CA2578937846 | GATAD1,PEX1 | c.2907_2910del (p.Asp969GlufsTer2) c.2736_2739del (p.Asp912GlufsTer2) c.1941_1944del (p.Asp647GlufsTer2) n.2946_2949del n.2799_2802del c.2283_2286del (p.Asp761GlufsTer2) c.1158_1161del (p.Asp386GlufsTer2) n.3003_3006del n.1934_1937del n.5476_5479del n.2954_2957del n.4327_4330del n.4258_4261del | gnomAD v4 |
7 | g.92494504C>A | CA368168236 | GATAD1,PEX1 | c.2909G>T (p.Gly970Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.2948G>T n.2801G>T c.2285G>T (p.Gly762Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.3005G>T n.1936G>T n.5473C>A n.2956G>T n.4324C>A n.4255C>A | |
7 | g.92494504C>G | CA368168239 | GATAD1,PEX1 | c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.2948G>C n.2801G>C c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.3005G>C n.1936G>C n.5473C>G n.2956G>C n.4324C>G n.4255C>G | |
7 | g.92494504C>T | CA368168242 | GATAD1,PEX1 | c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) n.2948G>A n.2801G>A c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.3005G>A n.1936G>A n.5473C>T n.2956G>A n.4324C>T n.4255C>T | |
7 | g.92494505C>A | CA368168260 | GATAD1,PEX1 | c.2908G>T (p.Gly970Ter) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) n.2947G>T n.2800G>T c.2284G>T (p.Gly762Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.3004G>T n.1935G>T n.5474C>A n.2955G>T n.4325C>A n.4256C>A | |
7 | g.92494505C= | CA1725931399 | GATAD1,PEX1 | c.2908G= (p.Gly970=) c.2737G= (p.Gly913=) c.1942G= (p.Gly648=) n.2947G= n.2800G= c.2284G= (p.Gly762=) c.1159G= (p.Gly387=) n.3004G= n.1935G= n.5474C= n.2955G= n.4325C= n.4256C= | |
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7 | g.92494505C>T | CA368168268 | GATAD1,PEX1 | c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) n.2947G>A n.2800G>A c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.3004G>A n.1935G>A n.5474C>T n.2955G>A n.4325C>T n.4256C>T | dbSNP |
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7 | g.92494506A>G | CA456481558 | GATAD1,PEX1 | c.2907T>C (p.Asp969=) c.2736T>C (p.Asp912=) c.1941T>C (p.Asp647=) n.2946T>C n.2799T>C c.2283T>C (p.Asp761=) c.1158T>C (p.Asp386=) n.3003T>C n.1934T>C n.5475A>G n.2954T>C n.4326A>G n.4257A>G | |
7 | g.92494506A>T | CA368168276 | GATAD1,PEX1 | c.2907T>A (p.Asp969Glu) c.2736T>A (p.Asp912Glu) c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.2946T>A n.2799T>A c.2283T>A (p.Asp761Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) n.3003T>A n.1934T>A n.5475A>T n.2954T>A n.4326A>T n.4257A>T | |
7 | g.92494507T>A | CA368168285 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>T (p.Asp969Val) c.2735A>T (p.Asp912Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2945A>T n.2798A>T c.2282A>T (p.Asp761Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.3002A>T n.1933A>T n.5476T>A n.2953A>T n.4327T>A n.4258T>A | |
7 | g.92494507T>C | CA368168289 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2945A>G n.2798A>G c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.3002A>G n.1933A>G n.5476T>C n.2953A>G n.4327T>C n.4258T>C | |
7 | g.92494507T>G | CA368168294 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2945A>C n.2798A>C c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.3002A>C n.1933A>C n.5476T>G n.2953A>C n.4327T>G n.4258T>G |