Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494383C>A | CA368167799 | GATAD1,PEX1 | c.2940G>T (p.Leu980Phe) c.2769G>T (p.Leu923Phe) c.1974G>T (p.Leu658Phe) n.2979G>T n.2832G>T c.2316G>T (p.Leu772Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.3036G>T n.1967G>T n.5352C>A n.2987G>T n.4203C>A n.4134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494383C= | CA1725931178 | GATAD1,PEX1 | c.2940G= (p.Leu980=) c.2769G= (p.Leu923=) c.1974G= (p.Leu658=) n.2979G= n.2832G= c.2316G= (p.Leu772=) c.1191G= (p.Leu397=) n.3036G= n.1967G= n.5352C= n.2987G= n.4203C= n.4134C= | |
7 | g.92494383C>G | CA368167798 | GATAD1,PEX1 | c.2940G>C (p.Leu980Phe) c.2769G>C (p.Leu923Phe) c.1974G>C (p.Leu658Phe) n.2979G>C n.2832G>C c.2316G>C (p.Leu772Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.3036G>C n.1967G>C n.5352C>G n.2987G>C n.4203C>G n.4134C>G | |
7 | g.92494383C>T | CA456481509 | GATAD1,PEX1 | c.2940G>A (p.Leu980=) c.2769G>A (p.Leu923=) c.1974G>A (p.Leu658=) n.2979G>A n.2832G>A c.2316G>A (p.Leu772=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.3036G>A n.1967G>A n.5352C>T n.2987G>A n.4203C>T n.4134C>T | |
7 | g.92494384A>C | CA368167802 | GATAD1,PEX1 | c.2939T>G (p.Leu980Trp) c.2768T>G (p.Leu923Trp) c.1973T>G (p.Leu658Trp) n.2978T>G n.2831T>G c.2315T>G (p.Leu772Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.3035T>G n.1966T>G n.5353A>C n.2986T>G n.4204A>C n.4135A>C | |
7 | g.92494384A>G | CA368167808 | GATAD1,PEX1 | c.2939T>C (p.Leu980Ser) c.2768T>C (p.Leu923Ser) c.1973T>C (p.Leu658Ser) n.2978T>C n.2831T>C c.2315T>C (p.Leu772Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.3035T>C n.1966T>C n.5353A>G n.2986T>C n.4204A>G n.4135A>G | |
7 | g.92494384A>T | CA368167810 | GATAD1,PEX1 | c.2939T>A (p.Leu980Ter) c.2768T>A (p.Leu923Ter) c.1973T>A (p.Leu658Ter) n.2978T>A n.2831T>A c.2315T>A (p.Leu772Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.3035T>A n.1966T>A n.5353A>T n.2986T>A n.4204A>T n.4135A>T | |
7 | g.92494385A>C | CA368167821 | GATAD1,PEX1 | c.2938T>G (p.Leu980Val) c.2767T>G (p.Leu923Val) c.1972T>G (p.Leu658Val) n.2977T>G n.2830T>G c.2314T>G (p.Leu772Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.3034T>G n.1965T>G n.5354A>C n.2985T>G n.4205A>C n.4136A>C | |
7 | g.92494385A>G | CA456481510 | GATAD1,PEX1 | c.2938T>C (p.Leu980=) c.2767T>C (p.Leu923=) c.1972T>C (p.Leu658=) n.2977T>C n.2830T>C c.2314T>C (p.Leu772=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.3034T>C n.1965T>C n.5354A>G n.2985T>C n.4205A>G n.4136A>G | |
7 | g.92494385A>T | CA368167830 | GATAD1,PEX1 | c.2938T>A (p.Leu980Met) c.2767T>A (p.Leu923Met) c.1972T>A (p.Leu658Met) n.2977T>A n.2830T>A c.2314T>A (p.Leu772Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.3034T>A n.1965T>A n.5354A>T n.2985T>A n.4205A>T n.4136A>T | |
7 | g.92494386T>A | CA456481512 | GATAD1,PEX1 | c.2937A>T (p.Val979=) c.2766A>T (p.Val922=) c.1971A>T (p.Val657=) n.2976A>T n.2829A>T c.2313A>T (p.Val771=) c.1188A>T (p.Val396=) n.3033A>T n.1964A>T n.5355T>A n.2984A>T n.4206T>A n.4137T>A | |
7 | g.92494386T>C | CA456481513 | GATAD1,PEX1 | c.2937A>G (p.Val979=) c.2766A>G (p.Val922=) c.1971A>G (p.Val657=) n.2976A>G n.2829A>G c.2313A>G (p.Val771=) c.1188A>G (p.Val396=) n.3033A>G n.1964A>G n.5355T>C n.2984A>G n.4206T>C n.4137T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494386T>G | CA456481511 | GATAD1,PEX1 | c.2937A>C (p.Val979=) c.2766A>C (p.Val922=) c.1971A>C (p.Val657=) n.2976A>C n.2829A>C c.2313A>C (p.Val771=) c.1188A>C (p.Val396=) n.3033A>C n.1964A>C n.5355T>G n.2984A>C n.4206T>G n.4137T>G | |
7 | g.92494387A= | CA1725931182 | GATAD1,PEX1 | c.2936T= (p.Val979=) c.2765T= (p.Val922=) c.1970T= (p.Val657=) n.2975T= n.2828T= c.2312T= (p.Val771=) c.1187T= (p.Val396=) n.3032T= n.1963T= n.5356A= n.2983T= n.4207A= n.4138A= | |
7 | g.92494387A>C | CA368167842 | GATAD1,PEX1 | c.2936T>G (p.Val979Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) n.2975T>G n.2828T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3032T>G n.1963T>G n.5356A>C n.2983T>G n.4207A>C n.4138A>C | |
7 | g.92494387A>G | CA368167839 | GATAD1,PEX1 | c.2936T>C (p.Val979Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) n.2975T>C n.2828T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3032T>C n.1963T>C n.5356A>G n.2983T>C n.4207A>G n.4138A>G | dbSNP |
7 | g.92494387A>T | CA368167836 | GATAD1,PEX1 | c.2936T>A (p.Val979Glu) c.2765T>A (p.Val922Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) n.2975T>A n.2828T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.3032T>A n.1963T>A n.5356A>T n.2983T>A n.4207A>T n.4138A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494388C>A | CA368167845 | GATAD1,PEX1 | c.2935G>T (p.Val979Leu) c.2764G>T (p.Val922Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) n.2974G>T n.2827G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.3031G>T n.1962G>T n.5357C>A n.2982G>T n.4208C>A n.4139C>A | |
7 | g.92494388C>G | CA368167846 | GATAD1,PEX1 | c.2935G>C (p.Val979Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) n.2974G>C n.2827G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.3031G>C n.1962G>C n.5357C>G n.2982G>C n.4208C>G n.4139C>G | |
7 | g.92494388C>T | CA368167855 | GATAD1,PEX1 | c.2935G>A (p.Val979Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) c.1969G>A (p.Val657Ile) n.2974G>A n.2827G>A c.2311G>A (p.Val771Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) n.3031G>A n.1962G>A n.5357C>T n.2982G>A n.4208C>T n.4139C>T | |
7 | g.92494389A= | CA1725931185 | GATAD1,PEX1 | c.2934T= (p.Tyr978=) c.2763T= (p.Tyr921=) c.1968T= (p.Tyr656=) n.2973T= n.2826T= c.2310T= (p.Tyr770=) c.1185T= (p.Tyr395=) n.3030T= n.1961T= n.5358A= n.2981T= n.4209A= n.4140A= | |
7 | g.92494389A>C | CA4340956 | GATAD1,PEX1 | c.2934T>G (p.Tyr978Ter) c.2763T>G (p.Tyr921Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) n.2973T>G n.2826T>G c.2310T>G (p.Tyr770Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.3030T>G n.1961T>G n.5358A>C n.2981T>G n.4209A>C n.4140A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92494389A>G | CA4340955 | GATAD1,PEX1 | c.2934T>C (p.Tyr978=) c.2763T>C (p.Tyr921=) c.1968T>C (p.Tyr656=) n.2973T>C n.2826T>C c.2310T>C (p.Tyr770=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.3030T>C n.1961T>C n.5358A>G n.2981T>C n.4209A>G n.4140A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494389A>T | CA368167859 | GATAD1,PEX1 | c.2934T>A (p.Tyr978Ter) c.2763T>A (p.Tyr921Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) n.2973T>A n.2826T>A c.2310T>A (p.Tyr770Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.3030T>A n.1961T>A n.5358A>T n.2981T>A n.4209A>T n.4140A>T | |
7 | g.92494390T>A | CA368167860 | GATAD1,PEX1 | c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2762A>T (p.Tyr921Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) n.2972A>T n.2825A>T c.2309A>T (p.Tyr770Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.3029A>T n.1960A>T n.5359T>A n.2980A>T n.4210T>A n.4141T>A | |
7 | g.92494390T>C | CA368167864 | GATAD1,PEX1 | c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2762A>G (p.Tyr921Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) n.2972A>G n.2825A>G c.2309A>G (p.Tyr770Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.3029A>G n.1960A>G n.5359T>C n.2980A>G n.4210T>C n.4141T>C | |
7 | g.92494390T>G | CA368167861 | GATAD1,PEX1 | c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2762A>C (p.Tyr921Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) n.2972A>C n.2825A>C c.2309A>C (p.Tyr770Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.3029A>C n.1960A>C n.5359T>G n.2980A>C n.4210T>G n.4141T>G | |
7 | g.92494391A>C | CA368167872 | GATAD1,PEX1 | c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2761T>G (p.Tyr921Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) n.2971T>G n.2824T>G c.2308T>G (p.Tyr770Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.3028T>G n.1959T>G n.5360A>C n.2979T>G n.4211A>C n.4142A>C | |
7 | g.92494391A>G | CA368167878 | GATAD1,PEX1 | c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2761T>C (p.Tyr921His) c.1966T>C (p.Tyr656His) n.2971T>C n.2824T>C c.2308T>C (p.Tyr770His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.3028T>C n.1959T>C n.5360A>G n.2979T>C n.4211A>G n.4142A>G | |
7 | g.92494391A>T | CA368167882 | GATAD1,PEX1 | c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2761T>A (p.Tyr921Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) n.2971T>A n.2824T>A c.2308T>A (p.Tyr770Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.3028T>A n.1959T>A n.5360A>T n.2979T>A n.4211A>T n.4142A>T | |
7 | g.92494393dup | CA2580077513 | GATAD1,PEX1 | c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7) c.2761dup (p.Tyr921LeufsTer7) c.1966dup (p.Tyr656LeufsTer7) n.2971dup n.2824dup c.2308dup (p.Tyr770LeufsTer7) c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer7) n.3028dup n.1959dup n.5362dup n.2979dup n.4213dup n.4144dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494392A>C | CA456481516 | GATAD1,PEX1 | c.2931T>G (p.Val977=) c.2760T>G (p.Val920=) c.1965T>G (p.Val655=) n.2970T>G n.2823T>G c.2307T>G (p.Val769=) c.1182T>G (p.Val394=) n.3027T>G n.1958T>G n.5361A>C n.2978T>G n.4212A>C n.4143A>C | |
7 | g.92494392A>G | CA456481518 | GATAD1,PEX1 | c.2931T>C (p.Val977=) c.2760T>C (p.Val920=) c.1965T>C (p.Val655=) n.2970T>C n.2823T>C c.2307T>C (p.Val769=) c.1182T>C (p.Val394=) n.3027T>C n.1958T>C n.5361A>G n.2978T>C n.4212A>G n.4143A>G | |
7 | g.92494392A>T | CA456481517 | GATAD1,PEX1 | c.2931T>A (p.Val977=) c.2760T>A (p.Val920=) c.1965T>A (p.Val655=) n.2970T>A n.2823T>A c.2307T>A (p.Val769=) c.1182T>A (p.Val394=) n.3027T>A n.1958T>A n.5361A>T n.2978T>A n.4212A>T n.4143A>T | |
7 | g.92494393A>C | CA368167883 | GATAD1,PEX1 | c.2930T>G (p.Val977Gly) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2969T>G n.2822T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.3026T>G n.1957T>G n.5362A>C n.2977T>G n.4213A>C n.4144A>C | |
7 | g.92494393A>G | CA368167884 | GATAD1,PEX1 | c.2930T>C (p.Val977Ala) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2969T>C n.2822T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.3026T>C n.1957T>C n.5362A>G n.2977T>C n.4213A>G n.4144A>G | |
7 | g.92494393A>T | CA368167887 | GATAD1,PEX1 | c.2930T>A (p.Val977Asp) c.2759T>A (p.Val920Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) n.2969T>A n.2822T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) n.3026T>A n.1957T>A n.5362A>T n.2977T>A n.4213A>T n.4144A>T | |
7 | g.92494394C>A | CA368167897 | GATAD1,PEX1 | c.2929G>T (p.Val977Phe) c.2758G>T (p.Val920Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) n.2968G>T n.2821G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) n.3025G>T n.1956G>T n.5363C>A n.2976G>T n.4214C>A n.4145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494394C= | CA1725931188 | GATAD1,PEX1 | c.2929G= (p.Val977=) c.2758G= (p.Val920=) c.1963G= (p.Val655=) n.2968G= n.2821G= c.2305G= (p.Val769=) c.1180G= (p.Val394=) n.3025G= n.1956G= n.5363C= n.2976G= n.4214C= n.4145C= | |
7 | g.92494394C>G | CA368167900 | GATAD1,PEX1 | c.2929G>C (p.Val977Leu) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) n.2968G>C n.2821G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.3025G>C n.1956G>C n.5363C>G n.2976G>C n.4214C>G n.4145C>G | |
7 | g.92494394C>T | CA4340957 | GATAD1,PEX1 | c.2929G>A (p.Val977Ile) c.2758G>A (p.Val920Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) n.2968G>A n.2821G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.3025G>A n.1956G>A n.5363C>T n.2976G>A n.4214C>T n.4145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494395A>C | CA456481520 | GATAD1,PEX1 | c.2928T>G (p.Gly976=) c.2757T>G (p.Gly919=) c.1962T>G (p.Gly654=) n.2967T>G n.2820T>G c.2304T>G (p.Gly768=) c.1179T>G (p.Gly393=) n.3024T>G n.1955T>G n.5364A>C n.2975T>G n.4215A>C n.4146A>C | |
7 | g.92494395A>G | CA456481521 | GATAD1,PEX1 | c.2928T>C (p.Gly976=) c.2757T>C (p.Gly919=) c.1962T>C (p.Gly654=) n.2967T>C n.2820T>C c.2304T>C (p.Gly768=) c.1179T>C (p.Gly393=) n.3024T>C n.1955T>C n.5364A>G n.2975T>C n.4215A>G n.4146A>G | |
7 | g.92494395A>T | CA456481522 | GATAD1,PEX1 | c.2928T>A (p.Gly976=) c.2757T>A (p.Gly919=) c.1962T>A (p.Gly654=) n.2967T>A n.2820T>A c.2304T>A (p.Gly768=) c.1179T>A (p.Gly393=) n.3024T>A n.1955T>A n.5364A>T n.2975T>A n.4215A>T n.4146A>T | |
7 | g.92494396C>A | CA368167920 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) n.2966G>T n.2819G>T c.2303G>T (p.Gly768Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3023G>T n.1954G>T n.5365C>A n.2974G>T n.4216C>A n.4147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494396C= | CA1725931191 | GATAD1,PEX1 | c.2927G= (p.Gly976=) c.2756G= (p.Gly919=) c.1961G= (p.Gly654=) n.2966G= n.2819G= c.2303G= (p.Gly768=) c.1178G= (p.Gly393=) n.3023G= n.1954G= n.5365C= n.2974G= n.4216C= n.4147C= | |
7 | g.92494396C>G | CA368167924 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.2966G>C n.2819G>C c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3023G>C n.1954G>C n.5365C>G n.2974G>C n.4216C>G n.4147C>G | dbSNP |
7 | g.92494396C>T | CA368167932 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.1961G>A (p.Gly654Asp) n.2966G>A n.2819G>A c.2303G>A (p.Gly768Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.3023G>A n.1954G>A n.5365C>T n.2974G>A n.4216C>T n.4147C>T | |
7 | g.92494397C>A | CA368167941 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>T (n.2927-1G>T) c.2756-1G>T (n.2756-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) n.2966-1G>T n.2819-1G>T c.2303-1G>T (n.2303-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) n.3023-1G>T n.1954-1G>T n.5366C>A n.2974-1G>T n.4217C>A n.4148C>A | |
7 | g.92494397C>G | CA368167945 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>C (n.2927-1G>C) c.2756-1G>C (n.2756-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) n.2966-1G>C n.2819-1G>C c.2303-1G>C (n.2303-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) n.3023-1G>C n.1954-1G>C n.5366C>G n.2974-1G>C n.4217C>G n.4148C>G | |
7 | g.92494397C>T | CA368167942 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>A (n.2927-1G>A) c.2756-1G>A (n.2756-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) n.2966-1G>A n.2819-1G>A c.2303-1G>A (n.2303-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) n.3023-1G>A n.1954-1G>A n.5366C>T n.2974-1G>A n.4217C>T n.4148C>T | |
7 | g.92494398T>A | CA368167953 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>T (n.2927-2A>T) c.2756-2A>T (n.2756-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) n.2966-2A>T n.2819-2A>T c.2303-2A>T (n.2303-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) n.3023-2A>T n.1954-2A>T n.5367T>A n.2974-2A>T n.4218T>A n.4149T>A | |
7 | g.92494398T>C | CA16041147 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>G (n.2927-2A>G) c.2756-2A>G (n.2756-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) n.2966-2A>G n.2819-2A>G c.2303-2A>G (n.2303-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) n.3023-2A>G n.1954-2A>G n.5367T>C n.2974-2A>G n.4218T>C n.4149T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494398T>G | CA368167966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>C (n.2927-2A>C) c.2756-2A>C (n.2756-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) n.2966-2A>C n.2819-2A>C c.2303-2A>C (n.2303-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) n.3023-2A>C n.1954-2A>C n.5367T>G n.2974-2A>C n.4218T>G n.4149T>G | |
7 | g.92494398T= | CA1725931198 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A= (n.2927-2A=) c.2756-2A= (n.2756-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) n.2966-2A= n.2819-2A= c.2303-2A= (n.2303-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) n.3023-2A= n.1954-2A= n.5367T= n.2974-2A= n.4218T= n.4149T= | |
7 | g.92494399del | CA2543048219 | GATAD1,PEX1 | c.2927-3del (n.2927-3del) c.2756-3del (n.2756-3del) c.1961-3del (n.1961-3del) n.2966-3del n.2819-3del c.2303-3del (n.2303-3del) c.1178-3del (n.1178-3del) n.3023-3del n.1954-3del n.5368del n.2974-3del n.4219del n.4150del | |
7 | g.92494400G>A | CA658796972 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C>T (n.2927-4C>T) c.2756-4C>T (n.2756-4C>T) c.1961-4C>T (n.1961-4C>T) n.2966-4C>T n.2819-4C>T c.2303-4C>T (n.2303-4C>T) c.1178-4C>T (n.1178-4C>T) n.3023-4C>T n.1954-4C>T n.5369G>A n.2974-4C>T n.4220G>A n.4151G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494400G>C | CA161955547 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C>G (n.2927-4C>G) c.2756-4C>G (n.2756-4C>G) c.1961-4C>G (n.1961-4C>G) n.2966-4C>G n.2819-4C>G c.2303-4C>G (n.2303-4C>G) c.1178-4C>G (n.1178-4C>G) n.3023-4C>G n.1954-4C>G n.5369G>C n.2974-4C>G n.4220G>C n.4151G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494400G= | CA1725931203 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C= (n.2927-4C=) c.2756-4C= (n.2756-4C=) c.1961-4C= (n.1961-4C=) n.2966-4C= n.2819-4C= c.2303-4C= (n.2303-4C=) c.1178-4C= (n.1178-4C=) n.3023-4C= n.1954-4C= n.5369G= n.2974-4C= n.4220G= n.4151G= | |
7 | g.92494401A>G | CA2533224226 | GATAD1,PEX1 | c.2927-5T>C (n.2927-5T>C) c.2756-5T>C (n.2756-5T>C) c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) n.2966-5T>C n.2819-5T>C c.2303-5T>C (n.2303-5T>C) c.1178-5T>C (n.1178-5T>C) n.3023-5T>C n.1954-5T>C n.5370A>G n.2974-5T>C n.4221A>G n.4152A>G | |
7 | g.92494401_92494402delinsAG | CA1725931208 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT) c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT) c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT) n.2966-6_2966-5delinsCT n.2819-6_2819-5delinsCT c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT) c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT) n.3023-6_3023-5delinsCT n.1954-6_1954-5delinsCT n.5370_5371delinsAG n.2974-6_2974-5delinsCT n.4221_4222delinsAG n.4152_4153delinsAG | |
7 | g.92494402G>A | CA4340959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6C>T (n.2927-6C>T) c.2756-6C>T (n.2756-6C>T) c.1961-6C>T (n.1961-6C>T) n.2966-6C>T n.2819-6C>T c.2303-6C>T (n.2303-6C>T) c.1178-6C>T (n.1178-6C>T) n.3023-6C>T n.1954-6C>T n.5371G>A n.2974-6C>T n.4222G>A n.4153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494402G= | CA1725931211 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6C= (n.2927-6C=) c.2756-6C= (n.2756-6C=) c.1961-6C= (n.1961-6C=) n.2966-6C= n.2819-6C= c.2303-6C= (n.2303-6C=) c.1178-6C= (n.1178-6C=) n.3023-6C= n.1954-6C= n.5371G= n.2974-6C= n.4222G= n.4153G= | |
7 | g.92494403del | CA4340958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6del (n.2927-6del) c.2756-6del (n.2756-6del) c.1961-6del (n.1961-6del) n.2966-6del n.2819-6del c.2303-6del (n.2303-6del) c.1178-6del (n.1178-6del) n.3023-6del n.1954-6del n.5372del n.2974-6del n.4223del n.4154del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494403G>A | CA2578937839 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C>T (n.2927-7C>T) c.2756-7C>T (n.2756-7C>T) c.1961-7C>T (n.1961-7C>T) n.2966-7C>T n.2819-7C>T c.2303-7C>T (n.2303-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) n.3023-7C>T n.1954-7C>T n.5372G>A n.2974-7C>T n.4223G>A n.4154G>A | |
7 | g.92494403G= | CA1725931214 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C= (n.2927-7C=) c.2756-7C= (n.2756-7C=) c.1961-7C= (n.1961-7C=) n.2966-7C= n.2819-7C= c.2303-7C= (n.2303-7C=) c.1178-7C= (n.1178-7C=) n.3023-7C= n.1954-7C= n.5372G= n.2974-7C= n.4223G= n.4154G= | |
7 | g.92494403G>T | CA915945347 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C>A (n.2927-7C>A) c.2756-7C>A (n.2756-7C>A) c.1961-7C>A (n.1961-7C>A) n.2966-7C>A n.2819-7C>A c.2303-7C>A (n.2303-7C>A) c.1178-7C>A (n.1178-7C>A) n.3023-7C>A n.1954-7C>A n.5372G>T n.2974-7C>A n.4223G>T n.4154G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494403_92494411del | CA2776945916 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del) c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del) c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del) n.2966-15_2966-7del n.2819-15_2819-7del c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del) c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del) n.3023-15_3023-7del n.1954-15_1954-7del n.5372_5380del n.2974-15_2974-7del n.4223_4231del n.4154_4162del | |
7 | g.92494404A= | CA1725931218 | GATAD1,PEX1 | c.2927-8T= (n.2927-8T=) c.2756-8T= (n.2756-8T=) c.1961-8T= (n.1961-8T=) n.2966-8T= n.2819-8T= c.2303-8T= (n.2303-8T=) c.1178-8T= (n.1178-8T=) n.3023-8T= n.1954-8T= n.5373A= n.2974-8T= n.4224A= n.4155A= | |
7 | g.92494404A>G | CA4340960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-8T>C (n.2927-8T>C) c.2756-8T>C (n.2756-8T>C) c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) n.2966-8T>C n.2819-8T>C c.2303-8T>C (n.2303-8T>C) c.1178-8T>C (n.1178-8T>C) n.3023-8T>C n.1954-8T>C n.5373A>G n.2974-8T>C n.4224A>G n.4155A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494405A>G | CA2739265482 | GATAD1,PEX1 | c.2927-9T>C (n.2927-9T>C) c.2756-9T>C (n.2756-9T>C) c.1961-9T>C (n.1961-9T>C) n.2966-9T>C n.2819-9T>C c.2303-9T>C (n.2303-9T>C) c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) n.3023-9T>C n.1954-9T>C n.5374A>G n.2974-9T>C n.4225A>G n.4156A>G | ClinVar |
7 | g.92494405_92494406insGGGGGAAC | CA2536154919 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC) c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC) c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC) n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC) c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC) n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC n.5374_5375insGGGGGAAC n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC n.4225_4226insGGGGGAAC n.4156_4157insGGGGGAAC | |
7 | g.92494406A>G | CA2683717957 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10T>C (n.2927-10T>C) c.2756-10T>C (n.2756-10T>C) c.1961-10T>C (n.1961-10T>C) n.2966-10T>C n.2819-10T>C c.2303-10T>C (n.2303-10T>C) c.1178-10T>C (n.1178-10T>C) n.3023-10T>C n.1954-10T>C n.5375A>G n.2974-10T>C n.4226A>G n.4157A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494406A>T | CA2499219046 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10T>A (n.2927-10T>A) c.2756-10T>A (n.2756-10T>A) c.1961-10T>A (n.1961-10T>A) n.2966-10T>A n.2819-10T>A c.2303-10T>A (n.2303-10T>A) c.1178-10T>A (n.1178-10T>A) n.3023-10T>A n.1954-10T>A n.5375A>T n.2974-10T>A n.4226A>T n.4157A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494407_92494410delinsAAAG | CA1725931221 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT) c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT) c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT) n.2966-14_2966-11delinsCTTT n.2819-14_2819-11delinsCTTT c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT) c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT) n.3023-14_3023-11delinsCTTT n.1954-14_1954-11delinsCTTT n.5376_5379delinsAAAG n.2974-14_2974-11delinsCTTT n.4227_4230delinsAAAG n.4158_4161delinsAAAG | |
7 | g.92494408A= | CA1725931225 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T= (n.2927-12T=) c.2756-12T= (n.2756-12T=) c.1961-12T= (n.1961-12T=) n.2966-12T= n.2819-12T= c.2303-12T= (n.2303-12T=) c.1178-12T= (n.1178-12T=) n.3023-12T= n.1954-12T= n.5377A= n.2974-12T= n.4228A= n.4159A= | |
7 | g.92494408A>T | CA4340962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T>A (n.2927-12T>A) c.2756-12T>A (n.2756-12T>A) c.1961-12T>A (n.1961-12T>A) n.2966-12T>A n.2819-12T>A c.2303-12T>A (n.2303-12T>A) c.1178-12T>A (n.1178-12T>A) n.3023-12T>A n.1954-12T>A n.5377A>T n.2974-12T>A n.4228A>T n.4159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494408_92494410delinsAAG | CA1725931228 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT) c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT) c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT) n.2966-14_2966-12delinsCTT n.2819-14_2819-12delinsCTT c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT) c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT) n.3023-14_3023-12delinsCTT n.1954-14_1954-12delinsCTT n.5377_5379delinsAAG n.2974-14_2974-12delinsCTT n.4228_4230delinsAAG n.4159_4161delinsAAG | |
7 | g.92494410_92494412del | CA576706700 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del) c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del) c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del) n.2966-14_2966-12del n.2819-14_2819-12del c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del) c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del) n.3023-14_3023-12del n.1954-14_1954-12del n.5379_5381del n.2974-14_2974-12del n.4230_4232del n.4161_4163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494409A= | CA1725931232 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T= (n.2927-13T=) c.2756-13T= (n.2756-13T=) c.1961-13T= (n.1961-13T=) n.2966-13T= n.2819-13T= c.2303-13T= (n.2303-13T=) c.1178-13T= (n.1178-13T=) n.3023-13T= n.1954-13T= n.5378A= n.2974-13T= n.4229A= n.4160A= | |
7 | g.92494409A>G | CA4340963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T>C (n.2927-13T>C) c.2756-13T>C (n.2756-13T>C) c.1961-13T>C (n.1961-13T>C) n.2966-13T>C n.2819-13T>C c.2303-13T>C (n.2303-13T>C) c.1178-13T>C (n.1178-13T>C) n.3023-13T>C n.1954-13T>C n.5378A>G n.2974-13T>C n.4229A>G n.4160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494410_92494411del | CA4340961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del) c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del) c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del) n.2966-14_2966-13del n.2819-14_2819-13del c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del) c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del) n.3023-14_3023-13del n.1954-14_1954-13del n.5379_5380del n.2974-14_2974-13del n.4230_4231del n.4161_4162del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G>A | CA1104487921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>T (n.2927-14C>T) c.2756-14C>T (n.2756-14C>T) c.1961-14C>T (n.1961-14C>T) n.2966-14C>T n.2819-14C>T c.2303-14C>T (n.2303-14C>T) c.1178-14C>T (n.1178-14C>T) n.3023-14C>T n.1954-14C>T n.5379G>A n.2974-14C>T n.4230G>A n.4161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G= | CA1725931238 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C= (n.2927-14C=) c.2756-14C= (n.2756-14C=) c.1961-14C= (n.1961-14C=) n.2966-14C= n.2819-14C= c.2303-14C= (n.2303-14C=) c.1178-14C= (n.1178-14C=) n.3023-14C= n.1954-14C= n.5379G= n.2974-14C= n.4230G= n.4161G= | |
7 | g.92494410G>T | CA2571755051 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>A (n.2927-14C>A) c.2756-14C>A (n.2756-14C>A) c.1961-14C>A (n.1961-14C>A) n.2966-14C>A n.2819-14C>A c.2303-14C>A (n.2303-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) n.3023-14C>A n.1954-14C>A n.5379G>T n.2974-14C>A n.4230G>T n.4161G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494412del | CA2683717958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15del (n.2927-15del) c.2756-15del (n.2756-15del) c.1961-15del (n.1961-15del) n.2966-15del n.2819-15del c.2303-15del (n.2303-15del) c.1178-15del (n.1178-15del) n.3023-15del n.1954-15del n.5381del n.2974-15del n.4232del n.4163del | gnomAD v4 |
7 | g.92494412A= | CA1725931239 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T= (n.2927-16T=) c.2756-16T= (n.2756-16T=) c.1961-16T= (n.1961-16T=) n.2966-16T= n.2819-16T= c.2303-16T= (n.2303-16T=) c.1178-16T= (n.1178-16T=) n.3023-16T= n.1954-16T= n.5381A= n.2974-16T= n.4232A= n.4163A= | |
7 | g.92494412A>G | CA843846102 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T>C (n.2927-16T>C) c.2756-16T>C (n.2756-16T>C) c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) n.2966-16T>C n.2819-16T>C c.2303-16T>C (n.2303-16T>C) c.1178-16T>C (n.1178-16T>C) n.3023-16T>C n.1954-16T>C n.5381A>G n.2974-16T>C n.4232A>G n.4163A>G | dbSNP |
7 | g.92494413C= | CA1725931241 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G= (n.2927-17G=) c.2756-17G= (n.2756-17G=) c.1961-17G= (n.1961-17G=) n.2966-17G= n.2819-17G= c.2303-17G= (n.2303-17G=) c.1178-17G= (n.1178-17G=) n.3023-17G= n.1954-17G= n.5382C= n.2974-17G= n.4233C= n.4164C= | |
7 | g.92494413C>G | CA2697557383 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>C (n.2927-17G>C) c.2756-17G>C (n.2756-17G>C) c.1961-17G>C (n.1961-17G>C) n.2966-17G>C n.2819-17G>C c.2303-17G>C (n.2303-17G>C) c.1178-17G>C (n.1178-17G>C) n.3023-17G>C n.1954-17G>C n.5382C>G n.2974-17G>C n.4233C>G n.4164C>G | ClinVar |
7 | g.92494413C>T | CA4340964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>A (n.2927-17G>A) c.2756-17G>A (n.2756-17G>A) c.1961-17G>A (n.1961-17G>A) n.2966-17G>A n.2819-17G>A c.2303-17G>A (n.2303-17G>A) c.1178-17G>A (n.1178-17G>A) n.3023-17G>A n.1954-17G>A n.5382C>T n.2974-17G>A n.4233C>T n.4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494414del | CA2683717959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18del (n.2927-18del) c.2756-18del (n.2756-18del) c.1961-18del (n.1961-18del) n.2966-18del n.2819-18del c.2303-18del (n.2303-18del) c.1178-18del (n.1178-18del) n.3023-18del n.1954-18del n.5383del n.2974-18del n.4234del n.4165del | gnomAD v4 |
7 | g.92494414A= | CA1725931242 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T= (n.2927-18T=) c.2756-18T= (n.2756-18T=) c.1961-18T= (n.1961-18T=) n.2966-18T= n.2819-18T= c.2303-18T= (n.2303-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) n.3023-18T= n.1954-18T= n.5383A= n.2974-18T= n.4234A= n.4165A= | |
7 | g.92494414A>T | CA4340965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T>A (n.2927-18T>A) c.2756-18T>A (n.2756-18T>A) c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) n.2966-18T>A n.2819-18T>A c.2303-18T>A (n.2303-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) n.3023-18T>A n.1954-18T>A n.5383A>T n.2974-18T>A n.4234A>T n.4165A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494421dup | CA4340966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-19dup (n.2927-19dup) c.2756-19dup (n.2756-19dup) c.1961-19dup (n.1961-19dup) n.2966-19dup n.2819-19dup c.2303-19dup (n.2303-19dup) c.1178-19dup (n.1178-19dup) n.3023-19dup n.1954-19dup n.5390dup n.2974-19dup n.4241dup n.4172dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494416T>G | CA1104487924 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A>C (n.2927-20A>C) c.2756-20A>C (n.2756-20A>C) c.1961-20A>C (n.1961-20A>C) n.2966-20A>C n.2819-20A>C c.2303-20A>C (n.2303-20A>C) c.1178-20A>C (n.1178-20A>C) n.3023-20A>C n.1954-20A>C n.5385T>G n.2974-20A>C n.4236T>G n.4167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494416T= | CA1725931244 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A= (n.2927-20A=) c.2756-20A= (n.2756-20A=) c.1961-20A= (n.1961-20A=) n.2966-20A= n.2819-20A= c.2303-20A= (n.2303-20A=) c.1178-20A= (n.1178-20A=) n.3023-20A= n.1954-20A= n.5385T= n.2974-20A= n.4236T= n.4167T= | |
7 | g.92494417_92494425del | CA2776945917 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29_2927-21del (n.2927-29_2927-21del) c.2756-29_2756-21del (n.2756-29_2756-21del) c.1961-29_1961-21del (n.1961-29_1961-21del) n.2966-29_2966-21del n.2819-29_2819-21del c.2303-29_2303-21del (n.2303-29_2303-21del) c.1178-29_1178-21del (n.1178-29_1178-21del) n.3023-29_3023-21del n.1954-29_1954-21del n.5386_5394del n.2974-29_2974-21del n.4237_4245del n.4168_4176del | |
7 | g.92494419T>C | CA2683717960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-23A>G (n.2927-23A>G) c.2756-23A>G (n.2756-23A>G) c.1961-23A>G (n.1961-23A>G) n.2966-23A>G n.2819-23A>G c.2303-23A>G (n.2303-23A>G) c.1178-23A>G (n.1178-23A>G) n.3023-23A>G n.1954-23A>G n.5388T>C n.2974-23A>G n.4239T>C n.4170T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494420T>C | CA2683717961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-24A>G (n.2927-24A>G) c.2756-24A>G (n.2756-24A>G) c.1961-24A>G (n.1961-24A>G) n.2966-24A>G n.2819-24A>G c.2303-24A>G (n.2303-24A>G) c.1178-24A>G (n.1178-24A>G) n.3023-24A>G n.1954-24A>G n.5389T>C n.2974-24A>G n.4240T>C n.4171T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494421T>A | CA4340967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>T (n.2927-25A>T) c.2756-25A>T (n.2756-25A>T) c.1961-25A>T (n.1961-25A>T) n.2966-25A>T n.2819-25A>T c.2303-25A>T (n.2303-25A>T) c.1178-25A>T (n.1178-25A>T) n.3023-25A>T n.1954-25A>T n.5390T>A n.2974-25A>T n.4241T>A n.4172T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494421T>C | CA161955589 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>G (n.2927-25A>G) c.2756-25A>G (n.2756-25A>G) c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) n.2966-25A>G n.2819-25A>G c.2303-25A>G (n.2303-25A>G) c.1178-25A>G (n.1178-25A>G) n.3023-25A>G n.1954-25A>G n.5390T>C n.2974-25A>G n.4241T>C n.4172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494421T= | CA1725931248 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A= (n.2927-25A=) c.2756-25A= (n.2756-25A=) c.1961-25A= (n.1961-25A=) n.2966-25A= n.2819-25A= c.2303-25A= (n.2303-25A=) c.1178-25A= (n.1178-25A=) n.3023-25A= n.1954-25A= n.5390T= n.2974-25A= n.4241T= n.4172T= | |
7 | g.92494422A= | CA1725931250 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T= (n.2927-26T=) c.2756-26T= (n.2756-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) n.2966-26T= n.2819-26T= c.2303-26T= (n.2303-26T=) c.1178-26T= (n.1178-26T=) n.3023-26T= n.1954-26T= n.5391A= n.2974-26T= n.4242A= n.4173A= | |
7 | g.92494422A>G | CA1725931251 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T>C (n.2927-26T>C) c.2756-26T>C (n.2756-26T>C) c.1961-26T>C (n.1961-26T>C) n.2966-26T>C n.2819-26T>C c.2303-26T>C (n.2303-26T>C) c.1178-26T>C (n.1178-26T>C) n.3023-26T>C n.1954-26T>C n.5391A>G n.2974-26T>C n.4242A>G n.4173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494423C>T | CA2578937840 | GATAD1,PEX1 | c.2927-27G>A (n.2927-27G>A) c.2756-27G>A (n.2756-27G>A) c.1961-27G>A (n.1961-27G>A) n.2966-27G>A n.2819-27G>A c.2303-27G>A (n.2303-27G>A) c.1178-27G>A (n.1178-27G>A) n.3023-27G>A n.1954-27G>A n.5392C>T n.2974-27G>A n.4243C>T n.4174C>T | |
7 | g.92494424C= | CA1725931252 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G= (n.2927-28G=) c.2756-28G= (n.2756-28G=) c.1961-28G= (n.1961-28G=) n.2966-28G= n.2819-28G= c.2303-28G= (n.2303-28G=) c.1178-28G= (n.1178-28G=) n.3023-28G= n.1954-28G= n.5393C= n.2974-28G= n.4244C= n.4175C= | |
7 | g.92494424C>T | CA2683717962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G>A (n.2927-28G>A) c.2756-28G>A (n.2756-28G>A) c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.2966-28G>A n.2819-28G>A c.2303-28G>A (n.2303-28G>A) c.1178-28G>A (n.1178-28G>A) n.3023-28G>A n.1954-28G>A n.5393C>T n.2974-28G>A n.4244C>T n.4175C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494425A= | CA1725931254 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T= (n.2927-29T=) c.2756-29T= (n.2756-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.2966-29T= n.2819-29T= c.2303-29T= (n.2303-29T=) c.1178-29T= (n.1178-29T=) n.3023-29T= n.1954-29T= n.5394A= n.2974-29T= n.4245A= n.4176A= | |
7 | g.92494425A>G | CA4340968 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T>C (n.2927-29T>C) c.2756-29T>C (n.2756-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.2966-29T>C n.2819-29T>C c.2303-29T>C (n.2303-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) n.3023-29T>C n.1954-29T>C n.5394A>G n.2974-29T>C n.4245A>G n.4176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494428dup | CA918073929 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29dup (n.2927-29dup) c.2756-29dup (n.2756-29dup) c.1961-29dup (n.1961-29dup) n.2966-29dup n.2819-29dup c.2303-29dup (n.2303-29dup) c.1178-29dup (n.1178-29dup) n.3023-29dup n.1954-29dup n.5397dup n.2974-29dup n.4248dup n.4179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494427A>G | CA2776945918 | GATAD1,PEX1 | c.2927-31T>C (n.2927-31T>C) c.2756-31T>C (n.2756-31T>C) c.1961-31T>C (n.1961-31T>C) n.2966-31T>C n.2819-31T>C c.2303-31T>C (n.2303-31T>C) c.1178-31T>C (n.1178-31T>C) n.3023-31T>C n.1954-31T>C n.5396A>G n.2974-31T>C n.4247A>G n.4178A>G | |
7 | g.92494429T>G | CA161955603 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A>C (n.2927-33A>C) c.2756-33A>C (n.2756-33A>C) c.1961-33A>C (n.1961-33A>C) n.2966-33A>C n.2819-33A>C c.2303-33A>C (n.2303-33A>C) c.1178-33A>C (n.1178-33A>C) n.3023-33A>C n.1954-33A>C n.5398T>G n.2974-33A>C n.4249T>G n.4180T>G | dbSNP |
7 | g.92494429T= | CA1725931255 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A= (n.2927-33A=) c.2756-33A= (n.2756-33A=) c.1961-33A= (n.1961-33A=) n.2966-33A= n.2819-33A= c.2303-33A= (n.2303-33A=) c.1178-33A= (n.1178-33A=) n.3023-33A= n.1954-33A= n.5398T= n.2974-33A= n.4249T= n.4180T= | |
7 | g.92494430C= | CA1725931257 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G= (n.2927-34G=) c.2756-34G= (n.2756-34G=) c.1961-34G= (n.1961-34G=) n.2966-34G= n.2819-34G= c.2303-34G= (n.2303-34G=) c.1178-34G= (n.1178-34G=) n.3023-34G= n.1954-34G= n.5399C= n.2974-34G= n.4250C= n.4181C= | |
7 | g.92494430C>T | CA4340969 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G>A (n.2927-34G>A) c.2756-34G>A (n.2756-34G>A) c.1961-34G>A (n.1961-34G>A) n.2966-34G>A n.2819-34G>A c.2303-34G>A (n.2303-34G>A) c.1178-34G>A (n.1178-34G>A) n.3023-34G>A n.1954-34G>A n.5399C>T n.2974-34G>A n.4250C>T n.4181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494430_92494438delinsCTGATGACA | CA1725931259 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG (n.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG) c.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG (n.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG) c.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG (n.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG) n.2966-42_2966-34delinsTGTCATCAG n.2819-42_2819-34delinsTGTCATCAG c.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG (n.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG) c.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG (n.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG) n.3023-42_3023-34delinsTGTCATCAG n.1954-42_1954-34delinsTGTCATCAG n.5399_5407delinsCTGATGACA n.2974-42_2974-34delinsTGTCATCAG n.4250_4258delinsCTGATGACA n.4181_4189delinsCTGATGACA | |
7 | g.92494440_92494447del | CA576706701 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del) c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del) c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del) n.2966-42_2966-35del n.2819-42_2819-35del c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del) c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del) n.3023-42_3023-35del n.1954-42_1954-35del n.5409_5416del n.2974-42_2974-35del n.4260_4267del n.4191_4198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494432G>A | CA2683717963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-36C>T (n.2927-36C>T) c.2756-36C>T (n.2756-36C>T) c.1961-36C>T (n.1961-36C>T) n.2966-36C>T n.2819-36C>T c.2303-36C>T (n.2303-36C>T) c.1178-36C>T (n.1178-36C>T) n.3023-36C>T n.1954-36C>T n.5401G>A n.2974-36C>T n.4252G>A n.4183G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494432G>C | CA2683717964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-36C>G (n.2927-36C>G) c.2756-36C>G (n.2756-36C>G) c.1961-36C>G (n.1961-36C>G) n.2966-36C>G n.2819-36C>G c.2303-36C>G (n.2303-36C>G) c.1178-36C>G (n.1178-36C>G) n.3023-36C>G n.1954-36C>G n.5401G>C n.2974-36C>G n.4252G>C n.4183G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494432_92494443del | CA2776945919 | GATAD1,PEX1 | c.2926+44_2927-36del (n.2926+44_2927-36del) c.2755+44_2756-36del (n.2755+44_2756-36del) c.1960+44_1961-36del (n.1960+44_1961-36del) n.2965+44_2966-36del n.2818+44_2819-36del c.2302+44_2303-36del (n.2302+44_2303-36del) c.1177+44_1178-36del (n.1177+44_1178-36del) n.3022+44_3023-36del n.1953+44_1954-36del n.5401_5412del n.2973+44_2974-36del n.4252_4263del n.4183_4194del | |
7 | g.92494433A>T | CA2683717965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-37T>A (n.2927-37T>A) c.2756-37T>A (n.2756-37T>A) c.1961-37T>A (n.1961-37T>A) n.2966-37T>A n.2819-37T>A c.2303-37T>A (n.2303-37T>A) c.1178-37T>A (n.1178-37T>A) n.3023-37T>A n.1954-37T>A n.5402A>T n.2974-37T>A n.4253A>T n.4184A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494434T>C | CA2715019609 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>G (n.2927-38A>G) c.2756-38A>G (n.2756-38A>G) c.1961-38A>G (n.1961-38A>G) n.2966-38A>G n.2819-38A>G c.2303-38A>G (n.2303-38A>G) c.1178-38A>G (n.1178-38A>G) n.3023-38A>G n.1954-38A>G n.5403T>C n.2974-38A>G n.4254T>C n.4185T>C | dbSNP |
7 | g.92494434T>G | CA576706702 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>C (n.2927-38A>C) c.2756-38A>C (n.2756-38A>C) c.1961-38A>C (n.1961-38A>C) n.2966-38A>C n.2819-38A>C c.2303-38A>C (n.2303-38A>C) c.1178-38A>C (n.1178-38A>C) n.3023-38A>C n.1954-38A>C n.5403T>G n.2974-38A>C n.4254T>G n.4185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494434T= | CA1725931263 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A= (n.2927-38A=) c.2756-38A= (n.2756-38A=) c.1961-38A= (n.1961-38A=) n.2966-38A= n.2819-38A= c.2303-38A= (n.2303-38A=) c.1178-38A= (n.1178-38A=) n.3023-38A= n.1954-38A= n.5403T= n.2974-38A= n.4254T= n.4185T= | |
7 | g.92494436A= | CA1725931265 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T= (n.2927-40T=) c.2756-40T= (n.2756-40T=) c.1961-40T= (n.1961-40T=) n.2966-40T= n.2819-40T= c.2303-40T= (n.2303-40T=) c.1178-40T= (n.1178-40T=) n.3023-40T= n.1954-40T= n.5405A= n.2974-40T= n.4256A= n.4187A= | |
7 | g.92494436A>G | CA1725931266 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T>C (n.2927-40T>C) c.2756-40T>C (n.2756-40T>C) c.1961-40T>C (n.1961-40T>C) n.2966-40T>C n.2819-40T>C c.2303-40T>C (n.2303-40T>C) c.1178-40T>C (n.1178-40T>C) n.3023-40T>C n.1954-40T>C n.5405A>G n.2974-40T>C n.4256A>G n.4187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494437C= | CA1725931269 | GATAD1,PEX1 | c.2927-41G= (n.2927-41G=) c.2756-41G= (n.2756-41G=) c.1961-41G= (n.1961-41G=) n.2966-41G= n.2819-41G= c.2303-41G= (n.2303-41G=) c.1178-41G= (n.1178-41G=) n.3023-41G= n.1954-41G= n.5406C= n.2974-41G= n.4257C= n.4188C= | |
7 | g.92494437C>T | CA4340970 | GATAD1,PEX1 | c.2927-41G>A (n.2927-41G>A) c.2756-41G>A (n.2756-41G>A) c.1961-41G>A (n.1961-41G>A) n.2966-41G>A n.2819-41G>A c.2303-41G>A (n.2303-41G>A) c.1178-41G>A (n.1178-41G>A) n.3023-41G>A n.1954-41G>A n.5406C>T n.2974-41G>A n.4257C>T n.4188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494439T>C | CA2683717966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-43A>G (n.2927-43A>G) c.2756-43A>G (n.2756-43A>G) c.1961-43A>G (n.1961-43A>G) n.2966-43A>G n.2819-43A>G c.2303-43A>G (n.2303-43A>G) c.1178-43A>G (n.1178-43A>G) n.3023-43A>G n.1954-43A>G n.5408T>C n.2974-43A>G n.4259T>C n.4190T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494439_92494440insAGA | CA2776945920 | GATAD1,PEX1 | c.2927-44_2927-43insTCT (n.2927-44_2927-43insTCT) c.2756-44_2756-43insTCT (n.2756-44_2756-43insTCT) c.1961-44_1961-43insTCT (n.1961-44_1961-43insTCT) n.2966-44_2966-43insTCT n.2819-44_2819-43insTCT c.2303-44_2303-43insTCT (n.2303-44_2303-43insTCT) c.1178-44_1178-43insTCT (n.1178-44_1178-43insTCT) n.3023-44_3023-43insTCT n.1954-44_1954-43insTCT n.5408_5409insAGA n.2974-44_2974-43insTCT n.4259_4260insAGA n.4190_4191insAGA | |
7 | g.92494440G>T | CA2683717967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-44C>A (n.2927-44C>A) c.2756-44C>A (n.2756-44C>A) c.1961-44C>A (n.1961-44C>A) n.2966-44C>A n.2819-44C>A c.2303-44C>A (n.2303-44C>A) c.1178-44C>A (n.1178-44C>A) n.3023-44C>A n.1954-44C>A n.5409G>T n.2974-44C>A n.4260G>T n.4191G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494441A= | CA1725931271 | GATAD1,PEX1 | c.2927-45T= (n.2927-45T=) c.2756-45T= (n.2756-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) n.2966-45T= n.2819-45T= c.2303-45T= (n.2303-45T=) c.1178-45T= (n.1178-45T=) n.3023-45T= n.1954-45T= n.5410A= n.2974-45T= n.4261A= n.4192A= | |
7 | g.92494441A>G | CA843846109 | GATAD1,PEX1 | c.2927-45T>C (n.2927-45T>C) c.2756-45T>C (n.2756-45T>C) c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) n.2966-45T>C n.2819-45T>C c.2303-45T>C (n.2303-45T>C) c.1178-45T>C (n.1178-45T>C) n.3023-45T>C n.1954-45T>C n.5410A>G n.2974-45T>C n.4261A>G n.4192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494442T>G | CA2776945921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-46A>C (n.2927-46A>C) c.2756-46A>C (n.2756-46A>C) c.1961-46A>C (n.1961-46A>C) n.2966-46A>C n.2819-46A>C c.2303-46A>C (n.2303-46A>C) c.1178-46A>C (n.1178-46A>C) n.3023-46A>C n.1954-46A>C n.5411T>G n.2974-46A>C n.4262T>G n.4193T>G | |
7 | g.92494443G>C | CA2683717968 | GATAD1,PEX1 | c.2926+44C>G (n.2926+44C>G) c.2755+44C>G (n.2755+44C>G) c.1960+44C>G (n.1960+44C>G) n.2965+44C>G n.2818+44C>G c.2302+44C>G (n.2302+44C>G) c.1177+44C>G (n.1177+44C>G) n.3022+44C>G n.1953+44C>G n.5412G>C n.2973+44C>G n.4263G>C n.4194G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494445C= | CA1725931273 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G= (n.2926+42G=) c.2755+42G= (n.2755+42G=) c.1960+42G= (n.1960+42G=) n.2965+42G= n.2818+42G= c.2302+42G= (n.2302+42G=) c.1177+42G= (n.1177+42G=) n.3022+42G= n.1953+42G= n.5414C= n.2973+42G= n.4265C= n.4196C= | |
7 | g.92494445C>T | CA1725931274 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G>A (n.2926+42G>A) c.2755+42G>A (n.2755+42G>A) c.1960+42G>A (n.1960+42G>A) n.2965+42G>A n.2818+42G>A c.2302+42G>A (n.2302+42G>A) c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) n.3022+42G>A n.1953+42G>A n.5414C>T n.2973+42G>A n.4265C>T n.4196C>T | dbSNP |
7 | g.92494446A>T | CA2776945922 | GATAD1,PEX1 | c.2926+41T>A (n.2926+41T>A) c.2755+41T>A (n.2755+41T>A) c.1960+41T>A (n.1960+41T>A) n.2965+41T>A n.2818+41T>A c.2302+41T>A (n.2302+41T>A) c.1177+41T>A (n.1177+41T>A) n.3022+41T>A n.1953+41T>A n.5415A>T n.2973+41T>A n.4266A>T n.4197A>T | |
7 | g.92494450del | CA2578937841 | GATAD1,PEX1 | c.2926+40del (n.2926+40del) c.2755+40del (n.2755+40del) c.1960+40del (n.1960+40del) n.2965+40del n.2818+40del c.2302+40del (n.2302+40del) c.1177+40del (n.1177+40del) n.3022+40del n.1953+40del n.5419del n.2973+40del n.4270del n.4201del | |
7 | g.92494449T>C | CA576706703 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A>G (n.2926+38A>G) c.2755+38A>G (n.2755+38A>G) c.1960+38A>G (n.1960+38A>G) n.2965+38A>G n.2818+38A>G c.2302+38A>G (n.2302+38A>G) c.1177+38A>G (n.1177+38A>G) n.3022+38A>G n.1953+38A>G n.5418T>C n.2973+38A>G n.4269T>C n.4200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494449T= | CA1725931276 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A= (n.2926+38A=) c.2755+38A= (n.2755+38A=) c.1960+38A= (n.1960+38A=) n.2965+38A= n.2818+38A= c.2302+38A= (n.2302+38A=) c.1177+38A= (n.1177+38A=) n.3022+38A= n.1953+38A= n.5418T= n.2973+38A= n.4269T= n.4200T= | |
7 | g.92494451G>A | CA4340971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>T (n.2926+36C>T) c.2755+36C>T (n.2755+36C>T) c.1960+36C>T (n.1960+36C>T) n.2965+36C>T n.2818+36C>T c.2302+36C>T (n.2302+36C>T) c.1177+36C>T (n.1177+36C>T) n.3022+36C>T n.1953+36C>T n.5420G>A n.2973+36C>T n.4271G>A n.4202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494451G= | CA1725931277 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C= (n.2926+36C=) c.2755+36C= (n.2755+36C=) c.1960+36C= (n.1960+36C=) n.2965+36C= n.2818+36C= c.2302+36C= (n.2302+36C=) c.1177+36C= (n.1177+36C=) n.3022+36C= n.1953+36C= n.5420G= n.2973+36C= n.4271G= n.4202G= | |
7 | g.92494451G>T | CA1725931279 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>A (n.2926+36C>A) c.2755+36C>A (n.2755+36C>A) c.1960+36C>A (n.1960+36C>A) n.2965+36C>A n.2818+36C>A c.2302+36C>A (n.2302+36C>A) c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) n.3022+36C>A n.1953+36C>A n.5420G>T n.2973+36C>A n.4271G>T n.4202G>T | dbSNP |
7 | g.92494453T>A | CA576706704 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A>T (n.2926+34A>T) c.2755+34A>T (n.2755+34A>T) c.1960+34A>T (n.1960+34A>T) n.2965+34A>T n.2818+34A>T c.2302+34A>T (n.2302+34A>T) c.1177+34A>T (n.1177+34A>T) n.3022+34A>T n.1953+34A>T n.5422T>A n.2973+34A>T n.4273T>A n.4204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494453T= | CA1725931281 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A= (n.2926+34A=) c.2755+34A= (n.2755+34A=) c.1960+34A= (n.1960+34A=) n.2965+34A= n.2818+34A= c.2302+34A= (n.2302+34A=) c.1177+34A= (n.1177+34A=) n.3022+34A= n.1953+34A= n.5422T= n.2973+34A= n.4273T= n.4204T= | |
7 | g.92494453_92494458delinsTATAAC | CA1725931283 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA) c.2755+29_2755+34delinsGTTATA (n.2755+29_2755+34delinsGTTATA) c.1960+29_1960+34delinsGTTATA (n.1960+29_1960+34delinsGTTATA) n.2965+29_2965+34delinsGTTATA n.2818+29_2818+34delinsGTTATA c.2302+29_2302+34delinsGTTATA (n.2302+29_2302+34delinsGTTATA) c.1177+29_1177+34delinsGTTATA (n.1177+29_1177+34delinsGTTATA) n.3022+29_3022+34delinsGTTATA n.1953+29_1953+34delinsGTTATA n.5422_5427delinsTATAAC n.2973+29_2973+34delinsGTTATA n.4273_4278delinsTATAAC n.4204_4209delinsTATAAC | |
7 | g.92494454A= | CA1725931286 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T= (n.2926+33T=) c.2755+33T= (n.2755+33T=) c.1960+33T= (n.1960+33T=) n.2965+33T= n.2818+33T= c.2302+33T= (n.2302+33T=) c.1177+33T= (n.1177+33T=) n.3022+33T= n.1953+33T= n.5423A= n.2973+33T= n.4274A= n.4205A= | |
7 | g.92494454A>G | CA576706706 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T>C (n.2926+33T>C) c.2755+33T>C (n.2755+33T>C) c.1960+33T>C (n.1960+33T>C) n.2965+33T>C n.2818+33T>C c.2302+33T>C (n.2302+33T>C) c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) n.3022+33T>C n.1953+33T>C n.5423A>G n.2973+33T>C n.4274A>G n.4205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494454dup | CA2683717969 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33dup (n.2926+33dup) c.2755+33dup (n.2755+33dup) c.1960+33dup (n.1960+33dup) n.2965+33dup n.2818+33dup c.2302+33dup (n.2302+33dup) c.1177+33dup (n.1177+33dup) n.3022+33dup n.1953+33dup n.5423dup n.2973+33dup n.4274dup n.4205dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494456_92494460del | CA576706705 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+33del (n.2926+29_2926+33del) c.2755+29_2755+33del (n.2755+29_2755+33del) c.1960+29_1960+33del (n.1960+29_1960+33del) n.2965+29_2965+33del n.2818+29_2818+33del c.2302+29_2302+33del (n.2302+29_2302+33del) c.1177+29_1177+33del (n.1177+29_1177+33del) n.3022+29_3022+33del n.1953+29_1953+33del n.5425_5429del n.2973+29_2973+33del n.4276_4280del n.4207_4211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494455T>A | CA4340972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>T (n.2926+32A>T) c.2755+32A>T (n.2755+32A>T) c.1960+32A>T (n.1960+32A>T) n.2965+32A>T n.2818+32A>T c.2302+32A>T (n.2302+32A>T) c.1177+32A>T (n.1177+32A>T) n.3022+32A>T n.1953+32A>T n.5424T>A n.2973+32A>T n.4275T>A n.4206T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92494455T>C | CA2683717970 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>G (n.2926+32A>G) c.2755+32A>G (n.2755+32A>G) c.1960+32A>G (n.1960+32A>G) n.2965+32A>G n.2818+32A>G c.2302+32A>G (n.2302+32A>G) c.1177+32A>G (n.1177+32A>G) n.3022+32A>G n.1953+32A>G n.5424T>C n.2973+32A>G n.4275T>C n.4206T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494455T= | CA1725931288 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A= (n.2926+32A=) c.2755+32A= (n.2755+32A=) c.1960+32A= (n.1960+32A=) n.2965+32A= n.2818+32A= c.2302+32A= (n.2302+32A=) c.1177+32A= (n.1177+32A=) n.3022+32A= n.1953+32A= n.5424T= n.2973+32A= n.4275T= n.4206T= | |
7 | g.92494458C>A | CA2846014436 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>T (n.2926+29G>T) c.2755+29G>T (n.2755+29G>T) c.1960+29G>T (n.1960+29G>T) n.2965+29G>T n.2818+29G>T c.2302+29G>T (n.2302+29G>T) c.1177+29G>T (n.1177+29G>T) n.3022+29G>T n.1953+29G>T n.5427C>A n.2973+29G>T n.4278C>A n.4209C>A | |
7 | g.92494458C= | CA1725931292 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G= (n.2926+29G=) c.2755+29G= (n.2755+29G=) c.1960+29G= (n.1960+29G=) n.2965+29G= n.2818+29G= c.2302+29G= (n.2302+29G=) c.1177+29G= (n.1177+29G=) n.3022+29G= n.1953+29G= n.5427C= n.2973+29G= n.4278C= n.4209C= | |
7 | g.92494458C>G | CA2683717971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>C (n.2926+29G>C) c.2755+29G>C (n.2755+29G>C) c.1960+29G>C (n.1960+29G>C) n.2965+29G>C n.2818+29G>C c.2302+29G>C (n.2302+29G>C) c.1177+29G>C (n.1177+29G>C) n.3022+29G>C n.1953+29G>C n.5427C>G n.2973+29G>C n.4278C>G n.4209C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494458C>T | CA4340973 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>A (n.2926+29G>A) c.2755+29G>A (n.2755+29G>A) c.1960+29G>A (n.1960+29G>A) n.2965+29G>A n.2818+29G>A c.2302+29G>A (n.2302+29G>A) c.1177+29G>A (n.1177+29G>A) n.3022+29G>A n.1953+29G>A n.5427C>T n.2973+29G>A n.4278C>T n.4209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494459A>G | CA2578937842 | GATAD1,PEX1 | c.2926+28T>C (n.2926+28T>C) c.2755+28T>C (n.2755+28T>C) c.1960+28T>C (n.1960+28T>C) n.2965+28T>C n.2818+28T>C c.2302+28T>C (n.2302+28T>C) c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) n.3022+28T>C n.1953+28T>C n.5428A>G n.2973+28T>C n.4279A>G n.4210A>G | |
7 | g.92494460T>C | CA4340974 | GATAD1,PEX1 | c.2926+27A>G (n.2926+27A>G) c.2755+27A>G (n.2755+27A>G) c.1960+27A>G (n.1960+27A>G) n.2965+27A>G n.2818+27A>G c.2302+27A>G (n.2302+27A>G) c.1177+27A>G (n.1177+27A>G) n.3022+27A>G n.1953+27A>G n.5429T>C n.2973+27A>G n.4280T>C n.4211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494460T= | CA1725931294 | GATAD1,PEX1 | c.2926+27A= (n.2926+27A=) c.2755+27A= (n.2755+27A=) c.1960+27A= (n.1960+27A=) n.2965+27A= n.2818+27A= c.2302+27A= (n.2302+27A=) c.1177+27A= (n.1177+27A=) n.3022+27A= n.1953+27A= n.5429T= n.2973+27A= n.4280T= n.4211T= | |
7 | g.92494461T>C | CA576706707 | GATAD1,PEX1 | c.2926+26A>G (n.2926+26A>G) c.2755+26A>G (n.2755+26A>G) c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) n.2965+26A>G n.2818+26A>G c.2302+26A>G (n.2302+26A>G) c.1177+26A>G (n.1177+26A>G) n.3022+26A>G n.1953+26A>G n.5430T>C n.2973+26A>G n.4281T>C n.4212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494461T= | CA1725931298 | GATAD1,PEX1 | c.2926+26A= (n.2926+26A=) c.2755+26A= (n.2755+26A=) c.1960+26A= (n.1960+26A=) n.2965+26A= n.2818+26A= c.2302+26A= (n.2302+26A=) c.1177+26A= (n.1177+26A=) n.3022+26A= n.1953+26A= n.5430T= n.2973+26A= n.4281T= n.4212T= | |
7 | g.92494462C>A | CA2683717972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+25G>T (n.2926+25G>T) c.2755+25G>T (n.2755+25G>T) c.1960+25G>T (n.1960+25G>T) n.2965+25G>T n.2818+25G>T c.2302+25G>T (n.2302+25G>T) c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) n.3022+25G>T n.1953+25G>T n.5431C>A n.2973+25G>T n.4282C>A n.4213C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494462_92494463insAGA | CA2776945923 | GATAD1,PEX1 | c.2926+24_2926+25insTCT (n.2926+24_2926+25insTCT) c.2755+24_2755+25insTCT (n.2755+24_2755+25insTCT) c.1960+24_1960+25insTCT (n.1960+24_1960+25insTCT) n.2965+24_2965+25insTCT n.2818+24_2818+25insTCT c.2302+24_2302+25insTCT (n.2302+24_2302+25insTCT) c.1177+24_1177+25insTCT (n.1177+24_1177+25insTCT) n.3022+24_3022+25insTCT n.1953+24_1953+25insTCT n.5431_5432insAGA n.2973+24_2973+25insTCT n.4282_4283insAGA n.4213_4214insAGA | |
7 | g.92494464A>G | CA2578937843 | GATAD1,PEX1 | c.2926+23T>C (n.2926+23T>C) c.2755+23T>C (n.2755+23T>C) c.1960+23T>C (n.1960+23T>C) n.2965+23T>C n.2818+23T>C c.2302+23T>C (n.2302+23T>C) c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) n.3022+23T>C n.1953+23T>C n.5433A>G n.2973+23T>C n.4284A>G n.4215A>G | |
7 | g.92494464A>T | CA2683717973 | GATAD1,PEX1 | c.2926+23T>A (n.2926+23T>A) c.2755+23T>A (n.2755+23T>A) c.1960+23T>A (n.1960+23T>A) n.2965+23T>A n.2818+23T>A c.2302+23T>A (n.2302+23T>A) c.1177+23T>A (n.1177+23T>A) n.3022+23T>A n.1953+23T>A n.5433A>T n.2973+23T>A n.4284A>T n.4215A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494465T>C | CA576706708 | GATAD1,PEX1 | c.2926+22A>G (n.2926+22A>G) c.2755+22A>G (n.2755+22A>G) c.1960+22A>G (n.1960+22A>G) n.2965+22A>G n.2818+22A>G c.2302+22A>G (n.2302+22A>G) c.1177+22A>G (n.1177+22A>G) n.3022+22A>G n.1953+22A>G n.5434T>C n.2973+22A>G n.4285T>C n.4216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494465T= | CA1725931300 | GATAD1,PEX1 | c.2926+22A= (n.2926+22A=) c.2755+22A= (n.2755+22A=) c.1960+22A= (n.1960+22A=) n.2965+22A= n.2818+22A= c.2302+22A= (n.2302+22A=) c.1177+22A= (n.1177+22A=) n.3022+22A= n.1953+22A= n.5434T= n.2973+22A= n.4285T= n.4216T= | |
7 | g.92494468_92494471del | CA2776945924 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17_2926+20del (n.2926+17_2926+20del) c.2755+17_2755+20del (n.2755+17_2755+20del) c.1960+17_1960+20del (n.1960+17_1960+20del) n.2965+17_2965+20del n.2818+17_2818+20del c.2302+17_2302+20del (n.2302+17_2302+20del) c.1177+17_1177+20del (n.1177+17_1177+20del) n.3022+17_3022+20del n.1953+17_1953+20del n.5437_5440del n.2973+17_2973+20del n.4288_4291del n.4219_4222del | |
7 | g.92494468C= | CA1725931302 | GATAD1,PEX1 | c.2926+19G= (n.2926+19G=) c.2755+19G= (n.2755+19G=) c.1960+19G= (n.1960+19G=) n.2965+19G= n.2818+19G= c.2302+19G= (n.2302+19G=) c.1177+19G= (n.1177+19G=) n.3022+19G= n.1953+19G= n.5437C= n.2973+19G= n.4288C= n.4219C= | |
7 | g.92494468C>T | CA161955634 | GATAD1,PEX1 | c.2926+19G>A (n.2926+19G>A) c.2755+19G>A (n.2755+19G>A) c.1960+19G>A (n.1960+19G>A) n.2965+19G>A n.2818+19G>A c.2302+19G>A (n.2302+19G>A) c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) n.3022+19G>A n.1953+19G>A n.5437C>T n.2973+19G>A n.4288C>T n.4219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494469T>C | CA2683717974 | GATAD1,PEX1 | c.2926+18A>G (n.2926+18A>G) c.2755+18A>G (n.2755+18A>G) c.1960+18A>G (n.1960+18A>G) n.2965+18A>G n.2818+18A>G c.2302+18A>G (n.2302+18A>G) c.1177+18A>G (n.1177+18A>G) n.3022+18A>G n.1953+18A>G n.5438T>C n.2973+18A>G n.4289T>C n.4220T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494470G>A | CA576706709 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17C>T (n.2926+17C>T) c.2755+17C>T (n.2755+17C>T) c.1960+17C>T (n.1960+17C>T) n.2965+17C>T n.2818+17C>T c.2302+17C>T (n.2302+17C>T) c.1177+17C>T (n.1177+17C>T) n.3022+17C>T n.1953+17C>T n.5439G>A n.2973+17C>T n.4290G>A n.4221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494470G= | CA1725931304 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17C= (n.2926+17C=) c.2755+17C= (n.2755+17C=) c.1960+17C= (n.1960+17C=) n.2965+17C= n.2818+17C= c.2302+17C= (n.2302+17C=) c.1177+17C= (n.1177+17C=) n.3022+17C= n.1953+17C= n.5439G= n.2973+17C= n.4290G= n.4221G= | |
7 | g.92494474_92494477del | CA2578937844 | GATAD1,PEX1 | c.2926+13_2926+16del (n.2926+13_2926+16del) c.2755+13_2755+16del (n.2755+13_2755+16del) c.1960+13_1960+16del (n.1960+13_1960+16del) n.2965+13_2965+16del n.2818+13_2818+16del c.2302+13_2302+16del (n.2302+13_2302+16del) c.1177+13_1177+16del (n.1177+13_1177+16del) n.3022+13_3022+16del n.1953+13_1953+16del n.5443_5446del n.2973+13_2973+16del n.4294_4297del n.4225_4228del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494473T>C | CA2776945925 | GATAD1,PEX1 | c.2926+14A>G (n.2926+14A>G) c.2755+14A>G (n.2755+14A>G) c.1960+14A>G (n.1960+14A>G) n.2965+14A>G n.2818+14A>G c.2302+14A>G (n.2302+14A>G) c.1177+14A>G (n.1177+14A>G) n.3022+14A>G n.1953+14A>G n.5442T>C n.2973+14A>G n.4293T>C n.4224T>C | |
7 | g.92494475dup | CA2683717975 | GATAD1,PEX1 | c.2926+14dup (n.2926+14dup) c.2755+14dup (n.2755+14dup) c.1960+14dup (n.1960+14dup) n.2965+14dup n.2818+14dup c.2302+14dup (n.2302+14dup) c.1177+14dup (n.1177+14dup) n.3022+14dup n.1953+14dup n.5444dup n.2973+14dup n.4295dup n.4226dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494473_92494479delinsTTTATAA | CA1725931306 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8_2926+14delinsTTATAAA (n.2926+8_2926+14delinsTTATAAA) c.2755+8_2755+14delinsTTATAAA (n.2755+8_2755+14delinsTTATAAA) c.1960+8_1960+14delinsTTATAAA (n.1960+8_1960+14delinsTTATAAA) n.2965+8_2965+14delinsTTATAAA n.2818+8_2818+14delinsTTATAAA c.2302+8_2302+14delinsTTATAAA (n.2302+8_2302+14delinsTTATAAA) c.1177+8_1177+14delinsTTATAAA (n.1177+8_1177+14delinsTTATAAA) n.3022+8_3022+14delinsTTATAAA n.1953+8_1953+14delinsTTATAAA n.5442_5448delinsTTTATAA n.2973+8_2973+14delinsTTATAAA n.4293_4299delinsTTTATAA n.4224_4230delinsTTTATAA | |
7 | g.92494478_92494483del | CA1725931307 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8_2926+13del (n.2926+8_2926+13del) c.2755+8_2755+13del (n.2755+8_2755+13del) c.1960+8_1960+13del (n.1960+8_1960+13del) n.2965+8_2965+13del n.2818+8_2818+13del c.2302+8_2302+13del (n.2302+8_2302+13del) c.1177+8_1177+13del (n.1177+8_1177+13del) n.3022+8_3022+13del n.1953+8_1953+13del n.5447_5452del n.2973+8_2973+13del n.4298_4303del n.4229_4234del | dbSNP |
7 | g.92494475T>C | CA2740097397 | GATAD1,PEX1 | c.2926+12A>G (n.2926+12A>G) c.2755+12A>G (n.2755+12A>G) c.1960+12A>G (n.1960+12A>G) n.2965+12A>G n.2818+12A>G c.2302+12A>G (n.2302+12A>G) c.1177+12A>G (n.1177+12A>G) n.3022+12A>G n.1953+12A>G n.5444T>C n.2973+12A>G n.4295T>C n.4226T>C | ClinVar |
7 | g.92494476A= | CA1725931309 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T= (n.2926+11T=) c.2755+11T= (n.2755+11T=) c.1960+11T= (n.1960+11T=) n.2965+11T= n.2818+11T= c.2302+11T= (n.2302+11T=) c.1177+11T= (n.1177+11T=) n.3022+11T= n.1953+11T= n.5445A= n.2973+11T= n.4296A= n.4227A= | |
7 | g.92494476A>C | CA4340975 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T>G (n.2926+11T>G) c.2755+11T>G (n.2755+11T>G) c.1960+11T>G (n.1960+11T>G) n.2965+11T>G n.2818+11T>G c.2302+11T>G (n.2302+11T>G) c.1177+11T>G (n.1177+11T>G) n.3022+11T>G n.1953+11T>G n.5445A>C n.2973+11T>G n.4296A>C n.4227A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494476A>G | CA4340976 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T>C (n.2926+11T>C) c.2755+11T>C (n.2755+11T>C) c.1960+11T>C (n.1960+11T>C) n.2965+11T>C n.2818+11T>C c.2302+11T>C (n.2302+11T>C) c.1177+11T>C (n.1177+11T>C) n.3022+11T>C n.1953+11T>C n.5445A>G n.2973+11T>C n.4296A>G n.4227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494477T>C | CA2846014437 | GATAD1,PEX1 | c.2926+10A>G (n.2926+10A>G) c.2755+10A>G (n.2755+10A>G) c.1960+10A>G (n.1960+10A>G) n.2965+10A>G n.2818+10A>G c.2302+10A>G (n.2302+10A>G) c.1177+10A>G (n.1177+10A>G) n.3022+10A>G n.1953+10A>G n.5446T>C n.2973+10A>G n.4297T>C n.4228T>C | |
7 | g.92494478A= | CA1725931313 | GATAD1,PEX1 | c.2926+9T= (n.2926+9T=) c.2755+9T= (n.2755+9T=) c.1960+9T= (n.1960+9T=) n.2965+9T= n.2818+9T= c.2302+9T= (n.2302+9T=) c.1177+9T= (n.1177+9T=) n.3022+9T= n.1953+9T= n.5447A= n.2973+9T= n.4298A= n.4229A= | |
7 | g.92494478A>G | CA1104487936 | GATAD1,PEX1 | c.2926+9T>C (n.2926+9T>C) c.2755+9T>C (n.2755+9T>C) c.1960+9T>C (n.1960+9T>C) n.2965+9T>C n.2818+9T>C c.2302+9T>C (n.2302+9T>C) c.1177+9T>C (n.1177+9T>C) n.3022+9T>C n.1953+9T>C n.5447A>G n.2973+9T>C n.4298A>G n.4229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494479A= | CA1725931317 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8T= (n.2926+8T=) c.2755+8T= (n.2755+8T=) c.1960+8T= (n.1960+8T=) n.2965+8T= n.2818+8T= c.2302+8T= (n.2302+8T=) c.1177+8T= (n.1177+8T=) n.3022+8T= n.1953+8T= n.5448A= n.2973+8T= n.4299A= n.4230A= | |
7 | g.92494479A>G | CA4340977 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8T>C (n.2926+8T>C) c.2755+8T>C (n.2755+8T>C) c.1960+8T>C (n.1960+8T>C) n.2965+8T>C n.2818+8T>C c.2302+8T>C (n.2302+8T>C) c.1177+8T>C (n.1177+8T>C) n.3022+8T>C n.1953+8T>C n.5448A>G n.2973+8T>C n.4299A>G n.4230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494483_92494485del | CA2683717976 | GATAD1,PEX1 | c.2926+6_2926+8del (n.2926+6_2926+8del) c.2755+6_2755+8del (n.2755+6_2755+8del) c.1960+6_1960+8del (n.1960+6_1960+8del) n.2965+6_2965+8del n.2818+6_2818+8del c.2302+6_2302+8del (n.2302+6_2302+8del) c.1177+6_1177+8del (n.1177+6_1177+8del) n.3022+6_3022+8del n.1953+6_1953+8del n.5452_5454del n.2973+6_2973+8del n.4303_4305del n.4234_4236del | gnomAD v4 |
7 | g.92494482del | CA2578937845 | GATAD1,PEX1 | c.2926+5del (n.2926+5del) c.2755+5del (n.2755+5del) c.1960+5del (n.1960+5del) n.2965+5del n.2818+5del c.2302+5del (n.2302+5del) c.1177+5del (n.1177+5del) n.3022+5del n.1953+5del n.5451del n.2973+5del n.4302del n.4233del | |
7 | g.92494482_92494483insAG | CA2776945926 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4_2926+5insCT (n.2926+4_2926+5insCT) c.2755+4_2755+5insCT (n.2755+4_2755+5insCT) c.1960+4_1960+5insCT (n.1960+4_1960+5insCT) n.2965+4_2965+5insCT n.2818+4_2818+5insCT c.2302+4_2302+5insCT (n.2302+4_2302+5insCT) c.1177+4_1177+5insCT (n.1177+4_1177+5insCT) n.3022+4_3022+5insCT n.1953+4_1953+5insCT n.5451_5452insAG n.2973+4_2973+5insCT n.4302_4303insAG n.4233_4234insAG | |
7 | g.92494483T>C | CA161955657 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4A>G (n.2926+4A>G) c.2755+4A>G (n.2755+4A>G) c.1960+4A>G (n.1960+4A>G) n.2965+4A>G n.2818+4A>G c.2302+4A>G (n.2302+4A>G) c.1177+4A>G (n.1177+4A>G) n.3022+4A>G n.1953+4A>G n.5452T>C n.2973+4A>G n.4303T>C n.4234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494483T= | CA1725931326 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4A= (n.2926+4A=) c.2755+4A= (n.2755+4A=) c.1960+4A= (n.1960+4A=) n.2965+4A= n.2818+4A= c.2302+4A= (n.2302+4A=) c.1177+4A= (n.1177+4A=) n.3022+4A= n.1953+4A= n.5452T= n.2973+4A= n.4303T= n.4234T= |