Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92494327A>G | CA368167388 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.3035T>C n.2888T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.3092T>C n.2023T>C n.5296A>G n.3043T>C n.4147A>G n.4078A>G | |
7 | g.92494327A>T | CA368167389 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>A (p.Leu999Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.3035T>A n.2888T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.3092T>A n.2023T>A n.5296A>T n.3043T>A n.4147A>T n.4078A>T | |
7 | g.92494328G>A | CA456481439 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>T (p.Leu999=) c.2824C>T (p.Leu942=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.3034C>T n.2887C>T c.2371C>T (p.Leu791=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.3091C>T n.2022C>T n.5297G>A n.3042C>T n.4148G>A n.4079G>A | |
7 | g.92494328G>C | CA368167390 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>G (p.Leu999Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.3034C>G n.2887C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.3091C>G n.2022C>G n.5297G>C n.3042C>G n.4148G>C n.4079G>C | |
7 | g.92494328G= | CA1725931063 | GATAD1,PEX1 | c.2995C= (p.Leu999=) c.2824C= (p.Leu942=) c.2029C= (p.Leu677=) n.3034C= n.2887C= c.2371C= (p.Leu791=) c.1246C= (p.Leu416=) n.3091C= n.2022C= n.5297G= n.3042C= n.4148G= n.4079G= | |
7 | g.92494328G>T | CA368167392 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.3034C>A n.2887C>A c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.3091C>A n.2022C>A n.5297G>T n.3042C>A n.4148G>T n.4079G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92494329T>C | CA456481441 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>G (p.Arg998=) c.2823A>G (p.Arg941=) c.2028A>G (p.Arg676=) n.3033A>G n.2886A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.3090A>G n.2021A>G n.5298T>C n.3041A>G n.4149T>C n.4080T>C | |
7 | g.92494329T>G | CA456481442 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>C (p.Arg998=) c.2823A>C (p.Arg941=) c.2028A>C (p.Arg676=) n.3033A>C n.2886A>C c.2370A>C (p.Arg790=) c.1245A>C (p.Arg415=) n.3090A>C n.2021A>C n.5298T>G n.3041A>C n.4149T>G n.4080T>G | |
7 | g.92494330C>A | CA368167399 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>T (p.Arg998Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.3032G>T n.2885G>T c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.3089G>T n.2020G>T n.5299C>A n.3040G>T n.4150C>A n.4081C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494330C= | CA1725931068 | GATAD1,PEX1 | c.2993G= (p.Arg998=) c.2822G= (p.Arg941=) c.2027G= (p.Arg676=) n.3032G= n.2885G= c.2369G= (p.Arg790=) c.1244G= (p.Arg415=) n.3089G= n.2020G= n.5299C= n.3040G= n.4150C= n.4081C= | |
7 | g.92494330C>G | CA368167397 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>C (p.Arg998Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.3032G>C n.2885G>C c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.3089G>C n.2020G>C n.5299C>G n.3040G>C n.4150C>G n.4081C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494330C>T | CA161955428 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>A (p.Arg998Gln) c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.3032G>A n.2885G>A c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.3089G>A n.2020G>A n.5299C>T n.3040G>A n.4150C>T n.4081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494331G>A | CA4340941 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>T (p.Arg998Ter) c.2821C>T (p.Arg941Ter) c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.3031C>T n.2884C>T c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.1243C>T (p.Arg415Ter) n.3088C>T n.2019C>T n.5300G>A n.3039C>T n.4151G>A n.4082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494331G>C | CA368167405 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>G (p.Arg998Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.3031C>G n.2884C>G c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.3088C>G n.2019C>G n.5300G>C n.3039C>G n.4151G>C n.4082G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494331G= | CA1725931076 | GATAD1,PEX1 | c.2992C= (p.Arg998=) c.2821C= (p.Arg941=) c.2026C= (p.Arg676=) n.3031C= n.2884C= c.2368C= (p.Arg790=) c.1243C= (p.Arg415=) n.3088C= n.2019C= n.5300G= n.3039C= n.4151G= n.4082G= | |
7 | g.92494331G>T | CA4340942 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>A (p.Arg998=) c.2821C>A (p.Arg941=) c.2026C>A (p.Arg676=) n.3031C>A n.2884C>A c.2368C>A (p.Arg790=) c.1243C>A (p.Arg415=) n.3088C>A n.2019C>A n.5300G>T n.3039C>A n.4151G>T n.4082G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494332A= | CA1725931080 | GATAD1,PEX1 | c.2991T= (p.Gly997=) c.2820T= (p.Gly940=) c.2025T= (p.Gly675=) n.3030T= n.2883T= c.2367T= (p.Gly789=) c.1242T= (p.Gly414=) n.3087T= n.2018T= n.5301A= n.3038T= n.4152A= n.4083A= | |
7 | g.92494332A>C | CA456481443 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>G (p.Gly997=) c.2820T>G (p.Gly940=) c.2025T>G (p.Gly675=) n.3030T>G n.2883T>G c.2367T>G (p.Gly789=) c.1242T>G (p.Gly414=) n.3087T>G n.2018T>G n.5301A>C n.3038T>G n.4152A>C n.4083A>C | dbSNP |
7 | g.92494332A>G | CA456481444 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>C (p.Gly997=) c.2820T>C (p.Gly940=) c.2025T>C (p.Gly675=) n.3030T>C n.2883T>C c.2367T>C (p.Gly789=) c.1242T>C (p.Gly414=) n.3087T>C n.2018T>C n.5301A>G n.3038T>C n.4152A>G n.4083A>G | |
7 | g.92494332A>T | CA456481445 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>A (p.Gly997=) c.2820T>A (p.Gly940=) c.2025T>A (p.Gly675=) n.3030T>A n.2883T>A c.2367T>A (p.Gly789=) c.1242T>A (p.Gly414=) n.3087T>A n.2018T>A n.5301A>T n.3038T>A n.4152A>T n.4083A>T | |
7 | g.92494333C>A | CA368167412 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.3029G>T n.2882G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3086G>T n.2017G>T n.5302C>A n.3037G>T n.4153C>A n.4084C>A | |
7 | g.92494333C>G | CA368167415 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.3029G>C n.2882G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3086G>C n.2017G>C n.5302C>G n.3037G>C n.4153C>G n.4084C>G | |
7 | g.92494333C>T | CA368167418 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.3029G>A n.2882G>A c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.3086G>A n.2017G>A n.5302C>T n.3037G>A n.4153C>T n.4084C>T | |
7 | g.92494334C>A | CA368167422 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.3028G>T n.2881G>T c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.3085G>T n.2016G>T n.5303C>A n.3036G>T n.4154C>A n.4085C>A | |
7 | g.92494334C= | CA1725931084 | GATAD1,PEX1 | c.2989G= (p.Gly997=) c.2818G= (p.Gly940=) c.2023G= (p.Gly675=) n.3028G= n.2881G= c.2365G= (p.Gly789=) c.1240G= (p.Gly414=) n.3085G= n.2016G= n.5303C= n.3036G= n.4154C= n.4085C= | |
7 | g.92494334C>G | CA368167425 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.3028G>C n.2881G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.3085G>C n.2016G>C n.5303C>G n.3036G>C n.4154C>G n.4085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494334C>T | CA368167428 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.3028G>A n.2881G>A c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.3085G>A n.2016G>A n.5303C>T n.3036G>A n.4154C>T n.4085C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494335A>C | CA456481446 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>G (p.Pro996=) c.2817T>G (p.Pro939=) c.2022T>G (p.Pro674=) n.3027T>G n.2880T>G c.2364T>G (p.Pro788=) c.1239T>G (p.Pro413=) n.3084T>G n.2015T>G n.5304A>C n.3035T>G n.4155A>C n.4086A>C | |
7 | g.92494335A>G | CA456481448 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>C (p.Pro996=) c.2817T>C (p.Pro939=) c.2022T>C (p.Pro674=) n.3027T>C n.2880T>C c.2364T>C (p.Pro788=) c.1239T>C (p.Pro413=) n.3084T>C n.2015T>C n.5304A>G n.3035T>C n.4155A>G n.4086A>G | |
7 | g.92494335A>T | CA456481447 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>A (p.Pro996=) c.2817T>A (p.Pro939=) c.2022T>A (p.Pro674=) n.3027T>A n.2880T>A c.2364T>A (p.Pro788=) c.1239T>A (p.Pro413=) n.3084T>A n.2015T>A n.5304A>T n.3035T>A n.4155A>T n.4086A>T | |
7 | g.92494336G>A | CA368167433 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) n.3026C>T n.2879C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.3083C>T n.2014C>T n.5305G>A n.3034C>T n.4156G>A n.4087G>A | |
7 | g.92494336G>C | CA368167435 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) n.3026C>G n.2879C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.3083C>G n.2014C>G n.5305G>C n.3034C>G n.4156G>C n.4087G>C | |
7 | g.92494336G>T | CA368167441 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>A (p.Pro996His) c.2816C>A (p.Pro939His) c.2021C>A (p.Pro674His) n.3026C>A n.2879C>A c.2363C>A (p.Pro788His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.3083C>A n.2014C>A n.5305G>T n.3034C>A n.4156G>T n.4087G>T | |
7 | g.92494337G>A | CA368167449 | GATAD1,PEX1 | c.2986C>T (p.Pro996Ser) c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) n.3025C>T n.2878C>T c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.3082C>T n.2013C>T n.5306G>A n.3033C>T n.4157G>A n.4088G>A | |
7 | g.92494337G>C | CA368167453 | GATAD1,PEX1 | c.2986C>G (p.Pro996Ala) c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) n.3025C>G n.2878C>G c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.3082C>G n.2013C>G n.5306G>C n.3033C>G n.4157G>C n.4088G>C | |
7 | g.92494337G>T | CA368167445 | GATAD1,PEX1 | c.2986C>A (p.Pro996Thr) c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) n.3025C>A n.2878C>A c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.3082C>A n.2013C>A n.5306G>T n.3033C>A n.4157G>T n.4088G>T | |
7 | g.92494338C>A | CA368167456 | GATAD1,PEX1 | c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.2814G>T (p.Arg938Ser) c.2019G>T (p.Arg673Ser) n.3024G>T n.2877G>T c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) n.3081G>T n.2012G>T n.5307C>A n.3032G>T n.4158C>A n.4089C>A | |
7 | g.92494338C>G | CA368167458 | GATAD1,PEX1 | c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.2814G>C (p.Arg938Ser) c.2019G>C (p.Arg673Ser) n.3024G>C n.2877G>C c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) n.3081G>C n.2012G>C n.5307C>G n.3032G>C n.4158C>G n.4089C>G | |
7 | g.92494338C>T | CA456481449 | GATAD1,PEX1 | c.2985G>A (p.Arg995=) c.2814G>A (p.Arg938=) c.2019G>A (p.Arg673=) n.3024G>A n.2877G>A c.2361G>A (p.Arg787=) c.1236G>A (p.Arg412=) n.3081G>A n.2012G>A n.5307C>T n.3032G>A n.4158C>T n.4089C>T | ClinVar |
7 | g.92494339C>A | CA368167463 | GATAD1,PEX1 | c.2984G>T (p.Arg995Met) c.2813G>T (p.Arg938Met) c.2018G>T (p.Arg673Met) n.3023G>T n.2876G>T c.2360G>T (p.Arg787Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) n.3080G>T n.2011G>T n.5308C>A n.3031G>T n.4159C>A n.4090C>A | |
7 | g.92494339C>G | CA368167466 | GATAD1,PEX1 | c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.2813G>C (p.Arg938Thr) c.2018G>C (p.Arg673Thr) n.3023G>C n.2876G>C c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) n.3080G>C n.2011G>C n.5308C>G n.3031G>C n.4159C>G n.4090C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494339C>T | CA368167468 | GATAD1,PEX1 | c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.2813G>A (p.Arg938Lys) c.2018G>A (p.Arg673Lys) n.3023G>A n.2876G>A c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) n.3080G>A n.2011G>A n.5308C>T n.3031G>A n.4159C>T n.4090C>T | |
7 | g.92494340T>A | CA368167473 | GATAD1,PEX1 | c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.2812A>T (p.Arg938Trp) c.2017A>T (p.Arg673Trp) n.3022A>T n.2875A>T c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) n.3079A>T n.2010A>T n.5309T>A n.3030A>T n.4160T>A n.4091T>A | |
7 | g.92494340T>C | CA368167476 | GATAD1,PEX1 | c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.2812A>G (p.Arg938Gly) c.2017A>G (p.Arg673Gly) n.3022A>G n.2875A>G c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) n.3079A>G n.2010A>G n.5309T>C n.3030A>G n.4160T>C n.4091T>C | |
7 | g.92494340T>G | CA456481450 | GATAD1,PEX1 | c.2983A>C (p.Arg995=) c.2812A>C (p.Arg938=) c.2017A>C (p.Arg673=) n.3022A>C n.2875A>C c.2359A>C (p.Arg787=) c.1234A>C (p.Arg412=) n.3079A>C n.2010A>C n.5309T>G n.3030A>C n.4160T>G n.4091T>G | |
7 | g.92494341A>C | CA456481451 | GATAD1,PEX1 | c.2982T>G (p.Leu994=) c.2811T>G (p.Leu937=) c.2016T>G (p.Leu672=) n.3021T>G n.2874T>G c.2358T>G (p.Leu786=) c.1233T>G (p.Leu411=) n.3078T>G n.2009T>G n.5310A>C n.3029T>G n.4161A>C n.4092A>C | |
7 | g.92494341A>G | CA456481452 | GATAD1,PEX1 | c.2982T>C (p.Leu994=) c.2811T>C (p.Leu937=) c.2016T>C (p.Leu672=) n.3021T>C n.2874T>C c.2358T>C (p.Leu786=) c.1233T>C (p.Leu411=) n.3078T>C n.2009T>C n.5310A>G n.3029T>C n.4161A>G n.4092A>G | |
7 | g.92494341A>T | CA456481453 | GATAD1,PEX1 | c.2982T>A (p.Leu994=) c.2811T>A (p.Leu937=) c.2016T>A (p.Leu672=) n.3021T>A n.2874T>A c.2358T>A (p.Leu786=) c.1233T>A (p.Leu411=) n.3078T>A n.2009T>A n.5310A>T n.3029T>A n.4161A>T n.4092A>T | |
7 | g.92494342A>C | CA368167480 | GATAD1,PEX1 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.3020T>G n.2873T>G c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.3077T>G n.2008T>G n.5311A>C n.3028T>G n.4162A>C n.4093A>C | |
7 | g.92494342A>G | CA368167486 | GATAD1,PEX1 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.3020T>C n.2873T>C c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.3077T>C n.2008T>C n.5311A>G n.3028T>C n.4162A>G n.4093A>G | |
7 | g.92494342A>T | CA368167483 | GATAD1,PEX1 | c.2981T>A (p.Leu994His) c.2810T>A (p.Leu937His) c.2015T>A (p.Leu672His) n.3020T>A n.2873T>A c.2357T>A (p.Leu786His) c.1232T>A (p.Leu411His) n.3077T>A n.2008T>A n.5311A>T n.3028T>A n.4162A>T n.4093A>T | |
7 | g.92494343G>A | CA4340943 | GATAD1,PEX1 | c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.3019C>T n.2872C>T c.2356C>T (p.Leu786Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.3076C>T n.2007C>T n.5312G>A n.3027C>T n.4163G>A n.4094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494343G>C | CA368167494 | GATAD1,PEX1 | c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) n.3019C>G n.2872C>G c.2356C>G (p.Leu786Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.3076C>G n.2007C>G n.5312G>C n.3027C>G n.4163G>C n.4094G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494343G= | CA1725931089 | GATAD1,PEX1 | c.2980C= (p.Leu994=) c.2809C= (p.Leu937=) c.2014C= (p.Leu672=) n.3019C= n.2872C= c.2356C= (p.Leu786=) c.1231C= (p.Leu411=) n.3076C= n.2007C= n.5312G= n.3027C= n.4163G= n.4094G= | |
7 | g.92494343G>T | CA368167497 | GATAD1,PEX1 | c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.3019C>A n.2872C>A c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.3076C>A n.2007C>A n.5312G>T n.3027C>A n.4163G>T n.4094G>T | |
7 | g.92494344C>A | CA456481454 | GATAD1,PEX1 | c.2979G>T (p.Leu993=) c.2808G>T (p.Leu936=) c.2013G>T (p.Leu671=) n.3018G>T n.2871G>T c.2355G>T (p.Leu785=) c.1230G>T (p.Leu410=) n.3075G>T n.2006G>T n.5313C>A n.3026G>T n.4164C>A n.4095C>A | |
7 | g.92494344C= | CA1725931092 | GATAD1,PEX1 | c.2979G= (p.Leu993=) c.2808G= (p.Leu936=) c.2013G= (p.Leu671=) n.3018G= n.2871G= c.2355G= (p.Leu785=) c.1230G= (p.Leu410=) n.3075G= n.2006G= n.5313C= n.3026G= n.4164C= n.4095C= | |
7 | g.92494344C>G | CA456481455 | GATAD1,PEX1 | c.2979G>C (p.Leu993=) c.2808G>C (p.Leu936=) c.2013G>C (p.Leu671=) n.3018G>C n.2871G>C c.2355G>C (p.Leu785=) c.1230G>C (p.Leu410=) n.3075G>C n.2006G>C n.5313C>G n.3026G>C n.4164C>G n.4095C>G | |
7 | g.92494344C>T | CA4340944 | GATAD1,PEX1 | c.2979G>A (p.Leu993=) c.2808G>A (p.Leu936=) c.2013G>A (p.Leu671=) n.3018G>A n.2871G>A c.2355G>A (p.Leu785=) c.1230G>A (p.Leu410=) n.3075G>A n.2006G>A n.5313C>T n.3026G>A n.4164C>T n.4095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494345A= | CA1725931099 | GATAD1,PEX1 | c.2978T= (p.Leu993=) c.2807T= (p.Leu936=) c.2012T= (p.Leu671=) n.3017T= n.2870T= c.2354T= (p.Leu785=) c.1229T= (p.Leu410=) n.3074T= n.2005T= n.5314A= n.3025T= n.4165A= n.4096A= | |
7 | g.92494345A>C | CA368167498 | GATAD1,PEX1 | c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.3017T>G n.2870T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.3074T>G n.2005T>G n.5314A>C n.3025T>G n.4165A>C n.4096A>C | |
7 | g.92494345A>G | CA368167504 | GATAD1,PEX1 | c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.3017T>C n.2870T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.3074T>C n.2005T>C n.5314A>G n.3025T>C n.4165A>G n.4096A>G | dbSNP |
7 | g.92494345A>T | CA368167501 | GATAD1,PEX1 | c.2978T>A (p.Leu993Gln) c.2807T>A (p.Leu936Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) n.3017T>A n.2870T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.3074T>A n.2005T>A n.5314A>T n.3025T>A n.4165A>T n.4096A>T | |
7 | g.92494346G>A | CA456481456 | GATAD1,PEX1 | c.2977C>T (p.Leu993=) c.2806C>T (p.Leu936=) c.2011C>T (p.Leu671=) n.3016C>T n.2869C>T c.2353C>T (p.Leu785=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.3073C>T n.2004C>T n.5315G>A n.3024C>T n.4166G>A n.4097G>A | |
7 | g.92494346G>C | CA368167508 | GATAD1,PEX1 | c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2806C>G (p.Leu936Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.3016C>G n.2869C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.3073C>G n.2004C>G n.5315G>C n.3024C>G n.4166G>C n.4097G>C | |
7 | g.92494346G>T | CA368167510 | GATAD1,PEX1 | c.2977C>A (p.Leu993Met) c.2806C>A (p.Leu936Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) n.3016C>A n.2869C>A c.2353C>A (p.Leu785Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.3073C>A n.2004C>A n.5315G>T n.3024C>A n.4166G>T n.4097G>T | |
7 | g.92494348dup | CA2573142453 | GATAD1,PEX1 | c.2977dup (p.Leu993ProfsTer3) c.2806dup (p.Leu936ProfsTer3) c.2011dup (p.Leu671ProfsTer3) n.3016dup n.2869dup c.2353dup (p.Leu785ProfsTer3) c.1228dup (p.Leu410ProfsTer3) n.3073dup n.2004dup n.5317dup n.3024dup n.4168dup n.4099dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494347G>A | CA456481457 | GATAD1,PEX1 | c.2976C>T (p.Ala992=) c.2805C>T (p.Ala935=) c.2010C>T (p.Ala670=) n.3015C>T n.2868C>T c.2352C>T (p.Ala784=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.3072C>T n.2003C>T n.5316G>A n.3023C>T n.4167G>A n.4098G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494347G>C | CA456481458 | GATAD1,PEX1 | c.2976C>G (p.Ala992=) c.2805C>G (p.Ala935=) c.2010C>G (p.Ala670=) n.3015C>G n.2868C>G c.2352C>G (p.Ala784=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.3072C>G n.2003C>G n.5316G>C n.3023C>G n.4167G>C n.4098G>C | |
7 | g.92494347G= | CA1725931101 | GATAD1,PEX1 | c.2976C= (p.Ala992=) c.2805C= (p.Ala935=) c.2010C= (p.Ala670=) n.3015C= n.2868C= c.2352C= (p.Ala784=) c.1227C= (p.Ala409=) n.3072C= n.2003C= n.5316G= n.3023C= n.4167G= n.4098G= | |
7 | g.92494347G>T | CA456481459 | GATAD1,PEX1 | c.2976C>A (p.Ala992=) c.2805C>A (p.Ala935=) c.2010C>A (p.Ala670=) n.3015C>A n.2868C>A c.2352C>A (p.Ala784=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.3072C>A n.2003C>A n.5316G>T n.3023C>A n.4167G>T n.4098G>T | dbSNP |
7 | g.92494348G>A | CA368167513 | GATAD1,PEX1 | c.2975C>T (p.Ala992Val) c.2804C>T (p.Ala935Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) n.3014C>T n.2867C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.3071C>T n.2002C>T n.5317G>A n.3022C>T n.4168G>A n.4099G>A | |
7 | g.92494348G>C | CA368167517 | GATAD1,PEX1 | c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.3014C>G n.2867C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.3071C>G n.2002C>G n.5317G>C n.3022C>G n.4168G>C n.4099G>C | |
7 | g.92494348G>T | CA368167519 | GATAD1,PEX1 | c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.2804C>A (p.Ala935Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) n.3014C>A n.2867C>A c.2351C>A (p.Ala784Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.3071C>A n.2002C>A n.5317G>T n.3022C>A n.4168G>T n.4099G>T | |
7 | g.92494349C>A | CA368167524 | GATAD1,PEX1 | c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.3013G>T n.2866G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.3070G>T n.2001G>T n.5318C>A n.3021G>T n.4169C>A n.4100C>A | |
7 | g.92494349C= | CA1725931104 | GATAD1,PEX1 | c.2974G= (p.Ala992=) c.2803G= (p.Ala935=) c.2008G= (p.Ala670=) n.3013G= n.2866G= c.2350G= (p.Ala784=) c.1225G= (p.Ala409=) n.3070G= n.2001G= n.5318C= n.3021G= n.4169C= n.4100C= | |
7 | g.92494349C>G | CA4340945 | GATAD1,PEX1 | c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.3013G>C n.2866G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.3070G>C n.2001G>C n.5318C>G n.3021G>C n.4169C>G n.4100C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494349C>T | CA368167528 | GATAD1,PEX1 | c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.3013G>A n.2866G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.3070G>A n.2001G>A n.5318C>T n.3021G>A n.4169C>T n.4100C>T | |
7 | g.92494350A= | CA1725931110 | GATAD1,PEX1 | c.2973T= (p.Pro991=) c.2802T= (p.Pro934=) c.2007T= (p.Pro669=) n.3012T= n.2865T= c.2349T= (p.Pro783=) c.1224T= (p.Pro408=) n.3069T= n.2000T= n.5319A= n.3020T= n.4170A= n.4101A= | |
7 | g.92494350A>C | CA456481460 | GATAD1,PEX1 | c.2973T>G (p.Pro991=) c.2802T>G (p.Pro934=) c.2007T>G (p.Pro669=) n.3012T>G n.2865T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1224T>G (p.Pro408=) n.3069T>G n.2000T>G n.5319A>C n.3020T>G n.4170A>C n.4101A>C | |
7 | g.92494350A>G | CA4340946 | GATAD1,PEX1 | c.2973T>C (p.Pro991=) c.2802T>C (p.Pro934=) c.2007T>C (p.Pro669=) n.3012T>C n.2865T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1224T>C (p.Pro408=) n.3069T>C n.2000T>C n.5319A>G n.3020T>C n.4170A>G n.4101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494350A>T | CA456481461 | GATAD1,PEX1 | c.2973T>A (p.Pro991=) c.2802T>A (p.Pro934=) c.2007T>A (p.Pro669=) n.3012T>A n.2865T>A c.2349T>A (p.Pro783=) c.1224T>A (p.Pro408=) n.3069T>A n.2000T>A n.5319A>T n.3020T>A n.4170A>T n.4101A>T | |
7 | g.92494351G>A | CA368167534 | GATAD1,PEX1 | c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.3011C>T n.2864C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.3068C>T n.1999C>T n.5320G>A n.3019C>T n.4171G>A n.4102G>A | |
7 | g.92494351G>C | CA368167538 | GATAD1,PEX1 | c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.3011C>G n.2864C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.3068C>G n.1999C>G n.5320G>C n.3019C>G n.4171G>C n.4102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494351G= | CA1725931116 | GATAD1,PEX1 | c.2972C= (p.Pro991=) c.2801C= (p.Pro934=) c.2006C= (p.Pro669=) n.3011C= n.2864C= c.2348C= (p.Pro783=) c.1223C= (p.Pro408=) n.3068C= n.1999C= n.5320G= n.3019C= n.4171G= n.4102G= | |
7 | g.92494351G>T | CA368167542 | GATAD1,PEX1 | c.2972C>A (p.Pro991His) c.2801C>A (p.Pro934His) c.2006C>A (p.Pro669His) n.3011C>A n.2864C>A c.2348C>A (p.Pro783His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.3068C>A n.1999C>A n.5320G>T n.3019C>A n.4171G>T n.4102G>T | |
7 | g.92494352G>A | CA368167544 | GATAD1,PEX1 | c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) n.3010C>T n.2863C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.3067C>T n.1998C>T n.5321G>A n.3018C>T n.4172G>A n.4103G>A | |
7 | g.92494352G>C | CA368167545 | GATAD1,PEX1 | c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.3010C>G n.2863C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.3067C>G n.1998C>G n.5321G>C n.3018C>G n.4172G>C n.4103G>C | |
7 | g.92494352G>T | CA368167543 | GATAD1,PEX1 | c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.3010C>A n.2863C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.3067C>A n.1998C>A n.5321G>T n.3018C>A n.4172G>T n.4103G>T | |
7 | g.92494353G>A | CA456481462 | GATAD1,PEX1 | c.2970C>T (p.Asp990=) c.2799C>T (p.Asp933=) c.2004C>T (p.Asp668=) n.3009C>T n.2862C>T c.2346C>T (p.Asp782=) c.1221C>T (p.Asp407=) n.3066C>T n.1997C>T n.5322G>A n.3017C>T n.4173G>A n.4104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494353G>C | CA368167555 | GATAD1,PEX1 | c.2970C>G (p.Asp990Glu) c.2799C>G (p.Asp933Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.3009C>G n.2862C>G c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.3066C>G n.1997C>G n.5322G>C n.3017C>G n.4173G>C n.4104G>C | |
7 | g.92494353G>T | CA368167548 | GATAD1,PEX1 | c.2970C>A (p.Asp990Glu) c.2799C>A (p.Asp933Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.3009C>A n.2862C>A c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.3066C>A n.1997C>A n.5322G>T n.3017C>A n.4173G>T n.4104G>T | |
7 | g.92494354T>A | CA368167564 | GATAD1,PEX1 | c.2969A>T (p.Asp990Val) c.2798A>T (p.Asp933Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) n.3008A>T n.2861A>T c.2345A>T (p.Asp782Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) n.3065A>T n.1996A>T n.5323T>A n.3016A>T n.4174T>A n.4105T>A | |
7 | g.92494354T>C | CA161955452 | GATAD1,PEX1 | c.2969A>G (p.Asp990Gly) c.2798A>G (p.Asp933Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.3008A>G n.2861A>G c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.3065A>G n.1996A>G n.5323T>C n.3016A>G n.4174T>C n.4105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494354T>G | CA368167565 | GATAD1,PEX1 | c.2969A>C (p.Asp990Ala) c.2798A>C (p.Asp933Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.3008A>C n.2861A>C c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.3065A>C n.1996A>C n.5323T>G n.3016A>C n.4174T>G n.4105T>G | COSMIC |
7 | g.92494354T= | CA1725931120 | GATAD1,PEX1 | c.2969A= (p.Asp990=) c.2798A= (p.Asp933=) c.2003A= (p.Asp668=) n.3008A= n.2861A= c.2345A= (p.Asp782=) c.1220A= (p.Asp407=) n.3065A= n.1996A= n.5323T= n.3016A= n.4174T= n.4105T= | |
7 | g.92494355C>A | CA368167568 | GATAD1,PEX1 | c.2968G>T (p.Asp990Tyr) c.2797G>T (p.Asp933Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.3007G>T n.2860G>T c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.3064G>T n.1995G>T n.5324C>A n.3015G>T n.4175C>A n.4106C>A | |
7 | g.92494355C>G | CA368167573 | GATAD1,PEX1 | c.2968G>C (p.Asp990His) c.2797G>C (p.Asp933His) c.2002G>C (p.Asp668His) n.3007G>C n.2860G>C c.2344G>C (p.Asp782His) c.1219G>C (p.Asp407His) n.3064G>C n.1995G>C n.5324C>G n.3015G>C n.4175C>G n.4106C>G | |
7 | g.92494355C>T | CA368167570 | GATAD1,PEX1 | c.2968G>A (p.Asp990Asn) c.2797G>A (p.Asp933Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.3007G>A n.2860G>A c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.3064G>A n.1995G>A n.5324C>T n.3015G>A n.4175C>T n.4106C>T | |
7 | g.92494356A>C | CA368167575 | GATAD1,PEX1 | c.2967T>G (p.Ile989Met) c.2796T>G (p.Ile932Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) n.3006T>G n.2859T>G c.2343T>G (p.Ile781Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.3063T>G n.1994T>G n.5325A>C n.3014T>G n.4176A>C n.4107A>C | |
7 | g.92494356A>G | CA456481469 | GATAD1,PEX1 | c.2967T>C (p.Ile989=) c.2796T>C (p.Ile932=) c.2001T>C (p.Ile667=) n.3006T>C n.2859T>C c.2343T>C (p.Ile781=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.3063T>C n.1994T>C n.5325A>G n.3014T>C n.4176A>G n.4107A>G | ClinVar |
7 | g.92494356A>T | CA456481470 | GATAD1,PEX1 | c.2967T>A (p.Ile989=) c.2796T>A (p.Ile932=) c.2001T>A (p.Ile667=) n.3006T>A n.2859T>A c.2343T>A (p.Ile781=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.3063T>A n.1994T>A n.5325A>T n.3014T>A n.4176A>T n.4107A>T | |
7 | g.92494357A= | CA1725931125 | GATAD1,PEX1 | c.2966T= (p.Ile989=) c.2795T= (p.Ile932=) c.2000T= (p.Ile667=) n.3005T= n.2858T= c.2342T= (p.Ile781=) c.1217T= (p.Ile406=) n.3062T= n.1993T= n.5326A= n.3013T= n.4177A= n.4108A= | |
7 | g.92494357A>C | CA368167577 | GATAD1,PEX1 | c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2795T>G (p.Ile932Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.3005T>G n.2858T>G c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.3062T>G n.1993T>G n.5326A>C n.3013T>G n.4177A>C n.4108A>C | |
7 | g.92494357A>G | CA4340947 | GATAD1,PEX1 | c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.3005T>C n.2858T>C c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.3062T>C n.1993T>C n.5326A>G n.3013T>C n.4177A>G n.4108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494357A>T | CA368167584 | GATAD1,PEX1 | c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2795T>A (p.Ile932Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.3005T>A n.2858T>A c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.3062T>A n.1993T>A n.5326A>T n.3013T>A n.4177A>T n.4108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494358T>A | CA368167586 | GATAD1,PEX1 | c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2794A>T (p.Ile932Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.3004A>T n.2857A>T c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.3061A>T n.1992A>T n.5327T>A n.3012A>T n.4178T>A n.4109T>A | |
7 | g.92494358T>C | CA368167594 | GATAD1,PEX1 | c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.3004A>G n.2857A>G c.2341A>G (p.Ile781Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.3061A>G n.1992A>G n.5327T>C n.3012A>G n.4178T>C n.4109T>C | |
7 | g.92494358T>G | CA368167596 | GATAD1,PEX1 | c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.3004A>C n.2857A>C c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.3061A>C n.1992A>C n.5327T>G n.3012A>C n.4178T>G n.4109T>G | |
7 | g.92494359C>A | CA368167600 | GATAD1,PEX1 | c.2964G>T (p.Leu988Phe) c.2793G>T (p.Leu931Phe) c.1998G>T (p.Leu666Phe) n.3003G>T n.2856G>T c.2340G>T (p.Leu780Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.3060G>T n.1991G>T n.5328C>A n.3011G>T n.4179C>A n.4110C>A | dbSNP |
7 | g.92494359C= | CA1725931129 | GATAD1,PEX1 | c.2964G= (p.Leu988=) c.2793G= (p.Leu931=) c.1998G= (p.Leu666=) n.3003G= n.2856G= c.2340G= (p.Leu780=) c.1215G= (p.Leu405=) n.3060G= n.1991G= n.5328C= n.3011G= n.4179C= n.4110C= | |
7 | g.92494359C>G | CA368167603 | GATAD1,PEX1 | c.2964G>C (p.Leu988Phe) c.2793G>C (p.Leu931Phe) c.1998G>C (p.Leu666Phe) n.3003G>C n.2856G>C c.2340G>C (p.Leu780Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.3060G>C n.1991G>C n.5328C>G n.3011G>C n.4179C>G n.4110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494359C>T | CA456481472 | GATAD1,PEX1 | c.2964G>A (p.Leu988=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.1998G>A (p.Leu666=) n.3003G>A n.2856G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.3060G>A n.1991G>A n.5328C>T n.3011G>A n.4179C>T n.4110C>T | |
7 | g.92494360A>C | CA368167605 | GATAD1,PEX1 | c.2963T>G (p.Leu988Trp) c.2792T>G (p.Leu931Trp) c.1997T>G (p.Leu666Trp) n.3002T>G n.2855T>G c.2339T>G (p.Leu780Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.3059T>G n.1990T>G n.5329A>C n.3010T>G n.4180A>C n.4111A>C | |
7 | g.92494360A>G | CA368167611 | GATAD1,PEX1 | c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.2792T>C (p.Leu931Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) n.3002T>C n.2855T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.3059T>C n.1990T>C n.5329A>G n.3010T>C n.4180A>G n.4111A>G | |
7 | g.92494360A>T | CA368167613 | GATAD1,PEX1 | c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.2792T>A (p.Leu931Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) n.3002T>A n.2855T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.3059T>A n.1990T>A n.5329A>T n.3010T>A n.4180A>T n.4111A>T | |
7 | g.92494361A>C | CA368167616 | GATAD1,PEX1 | c.2962T>G (p.Leu988Val) c.2791T>G (p.Leu931Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) n.3001T>G n.2854T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) n.3058T>G n.1989T>G n.5330A>C n.3009T>G n.4181A>C n.4112A>C | |
7 | g.92494361A>G | CA456481474 | GATAD1,PEX1 | c.2962T>C (p.Leu988=) c.2791T>C (p.Leu931=) c.1996T>C (p.Leu666=) n.3001T>C n.2854T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.1213T>C (p.Leu405=) n.3058T>C n.1989T>C n.5330A>G n.3009T>C n.4181A>G n.4112A>G | |
7 | g.92494361A>T | CA368167619 | GATAD1,PEX1 | c.2962T>A (p.Leu988Met) c.2791T>A (p.Leu931Met) c.1996T>A (p.Leu666Met) n.3001T>A n.2854T>A c.2338T>A (p.Leu780Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) n.3058T>A n.1989T>A n.5330A>T n.3009T>A n.4181A>T n.4112A>T | |
7 | g.92494362G>A | CA4340948 | GATAD1,PEX1 | c.2961C>T (p.Asp987=) c.2790C>T (p.Asp930=) c.1995C>T (p.Asp665=) n.3000C>T n.2853C>T c.2337C>T (p.Asp779=) c.1212C>T (p.Asp404=) n.3057C>T n.1988C>T n.5331G>A n.3008C>T n.4182G>A n.4113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494362G>C | CA368167621 | GATAD1,PEX1 | c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.2790C>G (p.Asp930Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) n.3000C>G n.2853C>G c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.3057C>G n.1988C>G n.5331G>C n.3008C>G n.4182G>C n.4113G>C | |
7 | g.92494362G= | CA1725931131 | GATAD1,PEX1 | c.2961C= (p.Asp987=) c.2790C= (p.Asp930=) c.1995C= (p.Asp665=) n.3000C= n.2853C= c.2337C= (p.Asp779=) c.1212C= (p.Asp404=) n.3057C= n.1988C= n.5331G= n.3008C= n.4182G= n.4113G= | |
7 | g.92494362G>T | CA368167622 | GATAD1,PEX1 | c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.2790C>A (p.Asp930Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) n.3000C>A n.2853C>A c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.3057C>A n.1988C>A n.5331G>T n.3008C>A n.4182G>T n.4113G>T | |
7 | g.92494363T>A | CA368167626 | GATAD1,PEX1 | c.2960A>T (p.Asp987Val) c.2789A>T (p.Asp930Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) n.2999A>T n.2852A>T c.2336A>T (p.Asp779Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.3056A>T n.1987A>T n.5332T>A n.3007A>T n.4183T>A n.4114T>A | |
7 | g.92494363T>C | CA368167627 | GATAD1,PEX1 | c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.2789A>G (p.Asp930Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.2999A>G n.2852A>G c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.3056A>G n.1987A>G n.5332T>C n.3007A>G n.4183T>C n.4114T>C | |
7 | g.92494363T>G | CA368167629 | GATAD1,PEX1 | c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.2789A>C (p.Asp930Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.2999A>C n.2852A>C c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.3056A>C n.1987A>C n.5332T>G n.3007A>C n.4183T>G n.4114T>G | |
7 | g.92494364C>A | CA368167631 | GATAD1,PEX1 | c.2959G>T (p.Asp987Tyr) c.2788G>T (p.Asp930Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.2998G>T n.2851G>T c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.3055G>T n.1986G>T n.5333C>A n.3006G>T n.4184C>A n.4115C>A | |
7 | g.92494364C>G | CA368167632 | GATAD1,PEX1 | c.2959G>C (p.Asp987His) c.2788G>C (p.Asp930His) c.1993G>C (p.Asp665His) n.2998G>C n.2851G>C c.2335G>C (p.Asp779His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.3055G>C n.1986G>C n.5333C>G n.3006G>C n.4184C>G n.4115C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494364C>T | CA368167633 | GATAD1,PEX1 | c.2959G>A (p.Asp987Asn) c.2788G>A (p.Asp930Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.2998G>A n.2851G>A c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.3055G>A n.1986G>A n.5333C>T n.3006G>A n.4184C>T n.4115C>T | |
7 | g.92494365A= | CA1725931133 | GATAD1,PEX1 | c.2958T= (p.Pro986=) c.2787T= (p.Pro929=) c.1992T= (p.Pro664=) n.2997T= n.2850T= c.2334T= (p.Pro778=) c.1209T= (p.Pro403=) n.3054T= n.1985T= n.5334A= n.3005T= n.4185A= n.4116A= | |
7 | g.92494365A>C | CA456481479 | GATAD1,PEX1 | c.2958T>G (p.Pro986=) c.2787T>G (p.Pro929=) c.1992T>G (p.Pro664=) n.2997T>G n.2850T>G c.2334T>G (p.Pro778=) c.1209T>G (p.Pro403=) n.3054T>G n.1985T>G n.5334A>C n.3005T>G n.4185A>C n.4116A>C | |
7 | g.92494365A>G | CA456481480 | GATAD1,PEX1 | c.2958T>C (p.Pro986=) c.2787T>C (p.Pro929=) c.1992T>C (p.Pro664=) n.2997T>C n.2850T>C c.2334T>C (p.Pro778=) c.1209T>C (p.Pro403=) n.3054T>C n.1985T>C n.5334A>G n.3005T>C n.4185A>G n.4116A>G | dbSNP |
7 | g.92494365A>T | CA456481476 | GATAD1,PEX1 | c.2958T>A (p.Pro986=) c.2787T>A (p.Pro929=) c.1992T>A (p.Pro664=) n.2997T>A n.2850T>A c.2334T>A (p.Pro778=) c.1209T>A (p.Pro403=) n.3054T>A n.1985T>A n.5334A>T n.3005T>A n.4185A>T n.4116A>T | |
7 | g.92494366G>A | CA368167634 | GATAD1,PEX1 | c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) n.2996C>T n.2849C>T c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.3053C>T n.1984C>T n.5335G>A n.3004C>T n.4186G>A n.4117G>A | |
7 | g.92494366G>C | CA368167635 | GATAD1,PEX1 | c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) n.2996C>G n.2849C>G c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.3053C>G n.1984C>G n.5335G>C n.3004C>G n.4186G>C n.4117G>C | |
7 | g.92494366G>T | CA368167638 | GATAD1,PEX1 | c.2957C>A (p.Pro986His) c.2786C>A (p.Pro929His) c.1991C>A (p.Pro664His) n.2996C>A n.2849C>A c.2333C>A (p.Pro778His) c.1208C>A (p.Pro403His) n.3053C>A n.1984C>A n.5335G>T n.3004C>A n.4186G>T n.4117G>T | |
7 | g.92494367G>A | CA368167639 | GATAD1,PEX1 | c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) n.2995C>T n.2848C>T c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.3052C>T n.1983C>T n.5336G>A n.3003C>T n.4187G>A n.4118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494367G>C | CA368167640 | GATAD1,PEX1 | c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) n.2995C>G n.2848C>G c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.3052C>G n.1983C>G n.5336G>C n.3003C>G n.4187G>C n.4118G>C | |
7 | g.92494367G>T | CA368167642 | GATAD1,PEX1 | c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) n.2995C>A n.2848C>A c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.3052C>A n.1983C>A n.5336G>T n.3003C>A n.4187G>T n.4118G>T | |
7 | g.92494368G>A | CA456481485 | GATAD1,PEX1 | c.2955C>T (p.Arg985=) c.2784C>T (p.Arg928=) c.1989C>T (p.Arg663=) n.2994C>T n.2847C>T c.2331C>T (p.Arg777=) c.1206C>T (p.Arg402=) n.3051C>T n.1982C>T n.5337G>A n.3002C>T n.4188G>A n.4119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494368G>C | CA456481484 | GATAD1,PEX1 | c.2955C>G (p.Arg985=) c.2784C>G (p.Arg928=) c.1989C>G (p.Arg663=) n.2994C>G n.2847C>G c.2331C>G (p.Arg777=) c.1206C>G (p.Arg402=) n.3051C>G n.1982C>G n.5337G>C n.3002C>G n.4188G>C n.4119G>C | |
7 | g.92494368G= | CA1725931137 | GATAD1,PEX1 | c.2955C= (p.Arg985=) c.2784C= (p.Arg928=) c.1989C= (p.Arg663=) n.2994C= n.2847C= c.2331C= (p.Arg777=) c.1206C= (p.Arg402=) n.3051C= n.1982C= n.5337G= n.3002C= n.4188G= n.4119G= | |
7 | g.92494368G>T | CA456481483 | GATAD1,PEX1 | c.2955C>A (p.Arg985=) c.2784C>A (p.Arg928=) c.1989C>A (p.Arg663=) n.2994C>A n.2847C>A c.2331C>A (p.Arg777=) c.1206C>A (p.Arg402=) n.3051C>A n.1982C>A n.5337G>T n.3002C>A n.4188G>T n.4119G>T | |
7 | g.92494369C>A | CA368167646 | GATAD1,PEX1 | c.2954G>T (p.Arg985Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.1988G>T (p.Arg663Leu) n.2993G>T n.2846G>T c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.3050G>T n.1981G>T n.5338C>A n.3001G>T n.4189C>A n.4120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494369C= | CA1725931142 | GATAD1,PEX1 | c.2954G= (p.Arg985=) c.2783G= (p.Arg928=) c.1988G= (p.Arg663=) n.2993G= n.2846G= c.2330G= (p.Arg777=) c.1205G= (p.Arg402=) n.3050G= n.1981G= n.5338C= n.3001G= n.4189C= n.4120C= | |
7 | g.92494369C>G | CA368167655 | GATAD1,PEX1 | c.2954G>C (p.Arg985Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.1988G>C (p.Arg663Pro) n.2993G>C n.2846G>C c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.3050G>C n.1981G>C n.5338C>G n.3001G>C n.4189C>G n.4120C>G | |
7 | g.92494369C>T | CA4340949 | GATAD1,PEX1 | c.2954G>A (p.Arg985His) c.2783G>A (p.Arg928His) c.1988G>A (p.Arg663His) n.2993G>A n.2846G>A c.2330G>A (p.Arg777His) c.1205G>A (p.Arg402His) n.3050G>A n.1981G>A n.5338C>T n.3001G>A n.4189C>T n.4120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494370G>A | CA4340950 | GATAD1,PEX1 | c.2953C>T (p.Arg985Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) c.1987C>T (p.Arg663Cys) n.2992C>T n.2845C>T c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.3049C>T n.1980C>T n.5339G>A n.3000C>T n.4190G>A n.4121G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494370G>C | CA368167660 | GATAD1,PEX1 | c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.1987C>G (p.Arg663Gly) n.2992C>G n.2845C>G c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.3049C>G n.1980C>G n.5339G>C n.3000C>G n.4190G>C n.4121G>C | |
7 | g.92494370G= | CA1725931148 | GATAD1,PEX1 | c.2953C= (p.Arg985=) c.2782C= (p.Arg928=) c.1987C= (p.Arg663=) n.2992C= n.2845C= c.2329C= (p.Arg777=) c.1204C= (p.Arg402=) n.3049C= n.1980C= n.5339G= n.3000C= n.4190G= n.4121G= | |
7 | g.92494370G>T | CA368167667 | GATAD1,PEX1 | c.2953C>A (p.Arg985Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) c.1987C>A (p.Arg663Ser) n.2992C>A n.2845C>A c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.3049C>A n.1980C>A n.5339G>T n.3000C>A n.4190G>T n.4121G>T | |
7 | g.92494371A>C | CA368167674 | GATAD1,PEX1 | c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.2781T>G (p.Ser927Arg) c.1986T>G (p.Ser662Arg) n.2991T>G n.2844T>G c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.3048T>G n.1979T>G n.5340A>C n.2999T>G n.4191A>C n.4122A>C | |
7 | g.92494371A>G | CA456481487 | GATAD1,PEX1 | c.2952T>C (p.Ser984=) c.2781T>C (p.Ser927=) c.1986T>C (p.Ser662=) n.2991T>C n.2844T>C c.2328T>C (p.Ser776=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.3048T>C n.1979T>C n.5340A>G n.2999T>C n.4191A>G n.4122A>G | |
7 | g.92494371A>T | CA368167682 | GATAD1,PEX1 | c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.2781T>A (p.Ser927Arg) c.1986T>A (p.Ser662Arg) n.2991T>A n.2844T>A c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.3048T>A n.1979T>A n.5340A>T n.2999T>A n.4191A>T n.4122A>T | |
7 | g.92494372C>A | CA368167684 | GATAD1,PEX1 | c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.1985G>T (p.Ser662Ile) n.2990G>T n.2843G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.3047G>T n.1978G>T n.5341C>A n.2998G>T n.4192C>A n.4123C>A | |
7 | g.92494372C>G | CA368167686 | GATAD1,PEX1 | c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.1985G>C (p.Ser662Thr) n.2990G>C n.2843G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.3047G>C n.1978G>C n.5341C>G n.2998G>C n.4192C>G n.4123C>G | |
7 | g.92494372C>T | CA368167691 | GATAD1,PEX1 | c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.1985G>A (p.Ser662Asn) n.2990G>A n.2843G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.3047G>A n.1978G>A n.5341C>T n.2998G>A n.4192C>T n.4123C>T | ClinVar |
7 | g.92494373T>A | CA368167695 | GATAD1,PEX1 | c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.1984A>T (p.Ser662Cys) n.2989A>T n.2842A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.3046A>T n.1977A>T n.5342T>A n.2997A>T n.4193T>A n.4124T>A | |
7 | g.92494373T>C | CA368167697 | GATAD1,PEX1 | c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.1984A>G (p.Ser662Gly) n.2989A>G n.2842A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.3046A>G n.1977A>G n.5342T>C n.2997A>G n.4193T>C n.4124T>C | |
7 | g.92494373T>G | CA368167701 | GATAD1,PEX1 | c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.1984A>C (p.Ser662Arg) n.2989A>C n.2842A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.3046A>C n.1977A>C n.5342T>G n.2997A>C n.4193T>G n.4124T>G | |
7 | g.92494374A= | CA1725931152 | GATAD1,PEX1 | c.2949T= (p.Thr983=) c.2778T= (p.Thr926=) c.1983T= (p.Thr661=) n.2988T= n.2841T= c.2325T= (p.Thr775=) c.1200T= (p.Thr400=) n.3045T= n.1976T= n.5343A= n.2996T= n.4194A= n.4125A= | |
7 | g.92494374A>C | CA456481491 | GATAD1,PEX1 | c.2949T>G (p.Thr983=) c.2778T>G (p.Thr926=) c.1983T>G (p.Thr661=) n.2988T>G n.2841T>G c.2325T>G (p.Thr775=) c.1200T>G (p.Thr400=) n.3045T>G n.1976T>G n.5343A>C n.2996T>G n.4194A>C n.4125A>C | |
7 | g.92494374A>G | CA456481492 | GATAD1,PEX1 | c.2949T>C (p.Thr983=) c.2778T>C (p.Thr926=) c.1983T>C (p.Thr661=) n.2988T>C n.2841T>C c.2325T>C (p.Thr775=) c.1200T>C (p.Thr400=) n.3045T>C n.1976T>C n.5343A>G n.2996T>C n.4194A>G n.4125A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494374A>T | CA456481493 | GATAD1,PEX1 | c.2949T>A (p.Thr983=) c.2778T>A (p.Thr926=) c.1983T>A (p.Thr661=) n.2988T>A n.2841T>A c.2325T>A (p.Thr775=) c.1200T>A (p.Thr400=) n.3045T>A n.1976T>A n.5343A>T n.2996T>A n.4194A>T n.4125A>T | |
7 | g.92494375G>A | CA368167725 | GATAD1,PEX1 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2777C>T (p.Thr926Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.2987C>T n.2840C>T c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.3044C>T n.1975C>T n.5344G>A n.2995C>T n.4195G>A n.4126G>A | |
7 | g.92494375G>C | CA368167719 | GATAD1,PEX1 | c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2777C>G (p.Thr926Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.2987C>G n.2840C>G c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.3044C>G n.1975C>G n.5344G>C n.2995C>G n.4195G>C n.4126G>C | |
7 | g.92494375G>T | CA368167707 | GATAD1,PEX1 | c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2777C>A (p.Thr926Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.2987C>A n.2840C>A c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.3044C>A n.1975C>A n.5344G>T n.2995C>A n.4195G>T n.4126G>T | COSMIC |
7 | g.92494376T>A | CA368167731 | GATAD1,PEX1 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.2986A>T n.2839A>T c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.3043A>T n.1974A>T n.5345T>A n.2994A>T n.4196T>A n.4127T>A | |
7 | g.92494376T>C | CA368167750 | GATAD1,PEX1 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.2986A>G n.2839A>G c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.3043A>G n.1974A>G n.5345T>C n.2994A>G n.4196T>C n.4127T>C | |
7 | g.92494376T>G | CA368167754 | GATAD1,PEX1 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.2986A>C n.2839A>C c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.3043A>C n.1974A>C n.5345T>G n.2994A>C n.4196T>G n.4127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494376T= | CA1725931155 | GATAD1,PEX1 | c.2947A= (p.Thr983=) c.2776A= (p.Thr926=) c.1981A= (p.Thr661=) n.2986A= n.2839A= c.2323A= (p.Thr775=) c.1198A= (p.Thr400=) n.3043A= n.1974A= n.5345T= n.2994A= n.4196T= n.4127T= | |
7 | g.92494377A>C | CA456481497 | GATAD1,PEX1 | c.2946T>G (p.Ala982=) c.2775T>G (p.Ala925=) c.1980T>G (p.Ala660=) n.2985T>G n.2838T>G c.2322T>G (p.Ala774=) c.1197T>G (p.Ala399=) n.3042T>G n.1973T>G n.5346A>C n.2993T>G n.4197A>C n.4128A>C | |
7 | g.92494377A>G | CA456481498 | GATAD1,PEX1 | c.2946T>C (p.Ala982=) c.2775T>C (p.Ala925=) c.1980T>C (p.Ala660=) n.2985T>C n.2838T>C c.2322T>C (p.Ala774=) c.1197T>C (p.Ala399=) n.3042T>C n.1973T>C n.5346A>G n.2993T>C n.4197A>G n.4128A>G | |
7 | g.92494377A>T | CA456481499 | GATAD1,PEX1 | c.2946T>A (p.Ala982=) c.2775T>A (p.Ala925=) c.1980T>A (p.Ala660=) n.2985T>A n.2838T>A c.2322T>A (p.Ala774=) c.1197T>A (p.Ala399=) n.3042T>A n.1973T>A n.5346A>T n.2993T>A n.4197A>T n.4128A>T | |
7 | g.92494378G>A | CA368167759 | GATAD1,PEX1 | c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2774C>T (p.Ala925Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2984C>T n.2837C>T c.2321C>T (p.Ala774Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.3041C>T n.1972C>T n.5347G>A n.2992C>T n.4198G>A n.4129G>A | |
7 | g.92494378G>C | CA4340951 | GATAD1,PEX1 | c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2984C>G n.2837C>G c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.3041C>G n.1972C>G n.5347G>C n.2992C>G n.4198G>C n.4129G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494378G= | CA1725931158 | GATAD1,PEX1 | c.2945C= (p.Ala982=) c.2774C= (p.Ala925=) c.1979C= (p.Ala660=) n.2984C= n.2837C= c.2321C= (p.Ala774=) c.1196C= (p.Ala399=) n.3041C= n.1972C= n.5347G= n.2992C= n.4198G= n.4129G= | |
7 | g.92494378G>T | CA368167770 | GATAD1,PEX1 | c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2774C>A (p.Ala925Asp) c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2984C>A n.2837C>A c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.3041C>A n.1972C>A n.5347G>T n.2992C>A n.4198G>T n.4129G>T | |
7 | g.92494379C>A | CA368167776 | GATAD1,PEX1 | c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2773G>T (p.Ala925Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2983G>T n.2836G>T c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.3040G>T n.1971G>T n.5348C>A n.2991G>T n.4199C>A n.4130C>A | |
7 | g.92494379C= | CA1725931161 | GATAD1,PEX1 | c.2944G= (p.Ala982=) c.2773G= (p.Ala925=) c.1978G= (p.Ala660=) n.2983G= n.2836G= c.2320G= (p.Ala774=) c.1195G= (p.Ala399=) n.3040G= n.1971G= n.5348C= n.2991G= n.4199C= n.4130C= | |
7 | g.92494379C>G | CA368167780 | GATAD1,PEX1 | c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2773G>C (p.Ala925Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2983G>C n.2836G>C c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.3040G>C n.1971G>C n.5348C>G n.2991G>C n.4199C>G n.4130C>G | |
7 | g.92494379C>T | CA4340952 | GATAD1,PEX1 | c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2773G>A (p.Ala925Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2983G>A n.2836G>A c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.3040G>A n.1971G>A n.5348C>T n.2991G>A n.4199C>T n.4130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494380A>C | CA456481502 | GATAD1,PEX1 | c.2943T>G (p.Ala981=) c.2772T>G (p.Ala924=) c.1977T>G (p.Ala659=) n.2982T>G n.2835T>G c.2319T>G (p.Ala773=) c.1194T>G (p.Ala398=) n.3039T>G n.1970T>G n.5349A>C n.2990T>G n.4200A>C n.4131A>C | |
7 | g.92494380A>G | CA456481503 | GATAD1,PEX1 | c.2943T>C (p.Ala981=) c.2772T>C (p.Ala924=) c.1977T>C (p.Ala659=) n.2982T>C n.2835T>C c.2319T>C (p.Ala773=) c.1194T>C (p.Ala398=) n.3039T>C n.1970T>C n.5349A>G n.2990T>C n.4200A>G n.4131A>G | |
7 | g.92494380A>T | CA456481505 | GATAD1,PEX1 | c.2943T>A (p.Ala981=) c.2772T>A (p.Ala924=) c.1977T>A (p.Ala659=) n.2982T>A n.2835T>A c.2319T>A (p.Ala773=) c.1194T>A (p.Ala398=) n.3039T>A n.1970T>A n.5349A>T n.2990T>A n.4200A>T n.4131A>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494381G>A | CA4340953 | GATAD1,PEX1 | c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2771C>T (p.Ala924Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2981C>T n.2834C>T c.2318C>T (p.Ala773Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.3038C>T n.1969C>T n.5350G>A n.2989C>T n.4201G>A n.4132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494381G>C | CA368167784 | GATAD1,PEX1 | c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2981C>G n.2834C>G c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.3038C>G n.1969C>G n.5350G>C n.2989C>G n.4201G>C n.4132G>C | |
7 | g.92494381G= | CA1725931166 | GATAD1,PEX1 | c.2942C= (p.Ala981=) c.2771C= (p.Ala924=) c.1976C= (p.Ala659=) n.2981C= n.2834C= c.2318C= (p.Ala773=) c.1193C= (p.Ala398=) n.3038C= n.1969C= n.5350G= n.2989C= n.4201G= n.4132G= | |
7 | g.92494381G>T | CA368167785 | GATAD1,PEX1 | c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2981C>A n.2834C>A c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.3038C>A n.1969C>A n.5350G>T n.2989C>A n.4201G>T n.4132G>T | |
7 | g.92494382C>A | CA368167793 | GATAD1,PEX1 | c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2980G>T n.2833G>T c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.3037G>T n.1968G>T n.5351C>A n.2988G>T n.4202C>A n.4133C>A | |
7 | g.92494382C= | CA1725931172 | GATAD1,PEX1 | c.2941G= (p.Ala981=) c.2770G= (p.Ala924=) c.1975G= (p.Ala659=) n.2980G= n.2833G= c.2317G= (p.Ala773=) c.1192G= (p.Ala398=) n.3037G= n.1968G= n.5351C= n.2988G= n.4202C= n.4133C= | |
7 | g.92494382C>G | CA368167788 | GATAD1,PEX1 | c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2980G>C n.2833G>C c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.3037G>C n.1968G>C n.5351C>G n.2988G>C n.4202C>G n.4133C>G | |
7 | g.92494382C>T | CA4340954 | GATAD1,PEX1 | c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2980G>A n.2833G>A c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.3037G>A n.1968G>A n.5351C>T n.2988G>A n.4202C>T n.4133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494383C>A | CA368167799 | GATAD1,PEX1 | c.2940G>T (p.Leu980Phe) c.2769G>T (p.Leu923Phe) c.1974G>T (p.Leu658Phe) n.2979G>T n.2832G>T c.2316G>T (p.Leu772Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.3036G>T n.1967G>T n.5352C>A n.2987G>T n.4203C>A n.4134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494383C= | CA1725931178 | GATAD1,PEX1 | c.2940G= (p.Leu980=) c.2769G= (p.Leu923=) c.1974G= (p.Leu658=) n.2979G= n.2832G= c.2316G= (p.Leu772=) c.1191G= (p.Leu397=) n.3036G= n.1967G= n.5352C= n.2987G= n.4203C= n.4134C= | |
7 | g.92494383C>G | CA368167798 | GATAD1,PEX1 | c.2940G>C (p.Leu980Phe) c.2769G>C (p.Leu923Phe) c.1974G>C (p.Leu658Phe) n.2979G>C n.2832G>C c.2316G>C (p.Leu772Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.3036G>C n.1967G>C n.5352C>G n.2987G>C n.4203C>G n.4134C>G | |
7 | g.92494383C>T | CA456481509 | GATAD1,PEX1 | c.2940G>A (p.Leu980=) c.2769G>A (p.Leu923=) c.1974G>A (p.Leu658=) n.2979G>A n.2832G>A c.2316G>A (p.Leu772=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.3036G>A n.1967G>A n.5352C>T n.2987G>A n.4203C>T n.4134C>T | |
7 | g.92494384A>C | CA368167802 | GATAD1,PEX1 | c.2939T>G (p.Leu980Trp) c.2768T>G (p.Leu923Trp) c.1973T>G (p.Leu658Trp) n.2978T>G n.2831T>G c.2315T>G (p.Leu772Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.3035T>G n.1966T>G n.5353A>C n.2986T>G n.4204A>C n.4135A>C | |
7 | g.92494384A>G | CA368167808 | GATAD1,PEX1 | c.2939T>C (p.Leu980Ser) c.2768T>C (p.Leu923Ser) c.1973T>C (p.Leu658Ser) n.2978T>C n.2831T>C c.2315T>C (p.Leu772Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.3035T>C n.1966T>C n.5353A>G n.2986T>C n.4204A>G n.4135A>G | |
7 | g.92494384A>T | CA368167810 | GATAD1,PEX1 | c.2939T>A (p.Leu980Ter) c.2768T>A (p.Leu923Ter) c.1973T>A (p.Leu658Ter) n.2978T>A n.2831T>A c.2315T>A (p.Leu772Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.3035T>A n.1966T>A n.5353A>T n.2986T>A n.4204A>T n.4135A>T | |
7 | g.92494385A>C | CA368167821 | GATAD1,PEX1 | c.2938T>G (p.Leu980Val) c.2767T>G (p.Leu923Val) c.1972T>G (p.Leu658Val) n.2977T>G n.2830T>G c.2314T>G (p.Leu772Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.3034T>G n.1965T>G n.5354A>C n.2985T>G n.4205A>C n.4136A>C | |
7 | g.92494385A>G | CA456481510 | GATAD1,PEX1 | c.2938T>C (p.Leu980=) c.2767T>C (p.Leu923=) c.1972T>C (p.Leu658=) n.2977T>C n.2830T>C c.2314T>C (p.Leu772=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.3034T>C n.1965T>C n.5354A>G n.2985T>C n.4205A>G n.4136A>G | |
7 | g.92494385A>T | CA368167830 | GATAD1,PEX1 | c.2938T>A (p.Leu980Met) c.2767T>A (p.Leu923Met) c.1972T>A (p.Leu658Met) n.2977T>A n.2830T>A c.2314T>A (p.Leu772Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.3034T>A n.1965T>A n.5354A>T n.2985T>A n.4205A>T n.4136A>T | |
7 | g.92494386T>A | CA456481512 | GATAD1,PEX1 | c.2937A>T (p.Val979=) c.2766A>T (p.Val922=) c.1971A>T (p.Val657=) n.2976A>T n.2829A>T c.2313A>T (p.Val771=) c.1188A>T (p.Val396=) n.3033A>T n.1964A>T n.5355T>A n.2984A>T n.4206T>A n.4137T>A | |
7 | g.92494386T>C | CA456481513 | GATAD1,PEX1 | c.2937A>G (p.Val979=) c.2766A>G (p.Val922=) c.1971A>G (p.Val657=) n.2976A>G n.2829A>G c.2313A>G (p.Val771=) c.1188A>G (p.Val396=) n.3033A>G n.1964A>G n.5355T>C n.2984A>G n.4206T>C n.4137T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494386T>G | CA456481511 | GATAD1,PEX1 | c.2937A>C (p.Val979=) c.2766A>C (p.Val922=) c.1971A>C (p.Val657=) n.2976A>C n.2829A>C c.2313A>C (p.Val771=) c.1188A>C (p.Val396=) n.3033A>C n.1964A>C n.5355T>G n.2984A>C n.4206T>G n.4137T>G | |
7 | g.92494387A= | CA1725931182 | GATAD1,PEX1 | c.2936T= (p.Val979=) c.2765T= (p.Val922=) c.1970T= (p.Val657=) n.2975T= n.2828T= c.2312T= (p.Val771=) c.1187T= (p.Val396=) n.3032T= n.1963T= n.5356A= n.2983T= n.4207A= n.4138A= | |
7 | g.92494387A>C | CA368167842 | GATAD1,PEX1 | c.2936T>G (p.Val979Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) n.2975T>G n.2828T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3032T>G n.1963T>G n.5356A>C n.2983T>G n.4207A>C n.4138A>C | |
7 | g.92494387A>G | CA368167839 | GATAD1,PEX1 | c.2936T>C (p.Val979Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) n.2975T>C n.2828T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3032T>C n.1963T>C n.5356A>G n.2983T>C n.4207A>G n.4138A>G | dbSNP |
7 | g.92494387A>T | CA368167836 | GATAD1,PEX1 | c.2936T>A (p.Val979Glu) c.2765T>A (p.Val922Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) n.2975T>A n.2828T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.3032T>A n.1963T>A n.5356A>T n.2983T>A n.4207A>T n.4138A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494388C>A | CA368167845 | GATAD1,PEX1 | c.2935G>T (p.Val979Leu) c.2764G>T (p.Val922Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) n.2974G>T n.2827G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.3031G>T n.1962G>T n.5357C>A n.2982G>T n.4208C>A n.4139C>A | |
7 | g.92494388C>G | CA368167846 | GATAD1,PEX1 | c.2935G>C (p.Val979Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) n.2974G>C n.2827G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.3031G>C n.1962G>C n.5357C>G n.2982G>C n.4208C>G n.4139C>G | |
7 | g.92494388C>T | CA368167855 | GATAD1,PEX1 | c.2935G>A (p.Val979Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) c.1969G>A (p.Val657Ile) n.2974G>A n.2827G>A c.2311G>A (p.Val771Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) n.3031G>A n.1962G>A n.5357C>T n.2982G>A n.4208C>T n.4139C>T | |
7 | g.92494389A= | CA1725931185 | GATAD1,PEX1 | c.2934T= (p.Tyr978=) c.2763T= (p.Tyr921=) c.1968T= (p.Tyr656=) n.2973T= n.2826T= c.2310T= (p.Tyr770=) c.1185T= (p.Tyr395=) n.3030T= n.1961T= n.5358A= n.2981T= n.4209A= n.4140A= | |
7 | g.92494389A>C | CA4340956 | GATAD1,PEX1 | c.2934T>G (p.Tyr978Ter) c.2763T>G (p.Tyr921Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) n.2973T>G n.2826T>G c.2310T>G (p.Tyr770Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.3030T>G n.1961T>G n.5358A>C n.2981T>G n.4209A>C n.4140A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92494389A>G | CA4340955 | GATAD1,PEX1 | c.2934T>C (p.Tyr978=) c.2763T>C (p.Tyr921=) c.1968T>C (p.Tyr656=) n.2973T>C n.2826T>C c.2310T>C (p.Tyr770=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.3030T>C n.1961T>C n.5358A>G n.2981T>C n.4209A>G n.4140A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494389A>T | CA368167859 | GATAD1,PEX1 | c.2934T>A (p.Tyr978Ter) c.2763T>A (p.Tyr921Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) n.2973T>A n.2826T>A c.2310T>A (p.Tyr770Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.3030T>A n.1961T>A n.5358A>T n.2981T>A n.4209A>T n.4140A>T | |
7 | g.92494390T>A | CA368167860 | GATAD1,PEX1 | c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2762A>T (p.Tyr921Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) n.2972A>T n.2825A>T c.2309A>T (p.Tyr770Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.3029A>T n.1960A>T n.5359T>A n.2980A>T n.4210T>A n.4141T>A | |
7 | g.92494390T>C | CA368167864 | GATAD1,PEX1 | c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2762A>G (p.Tyr921Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) n.2972A>G n.2825A>G c.2309A>G (p.Tyr770Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.3029A>G n.1960A>G n.5359T>C n.2980A>G n.4210T>C n.4141T>C | |
7 | g.92494390T>G | CA368167861 | GATAD1,PEX1 | c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2762A>C (p.Tyr921Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) n.2972A>C n.2825A>C c.2309A>C (p.Tyr770Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.3029A>C n.1960A>C n.5359T>G n.2980A>C n.4210T>G n.4141T>G | |
7 | g.92494391A>C | CA368167872 | GATAD1,PEX1 | c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2761T>G (p.Tyr921Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) n.2971T>G n.2824T>G c.2308T>G (p.Tyr770Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.3028T>G n.1959T>G n.5360A>C n.2979T>G n.4211A>C n.4142A>C | |
7 | g.92494391A>G | CA368167878 | GATAD1,PEX1 | c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2761T>C (p.Tyr921His) c.1966T>C (p.Tyr656His) n.2971T>C n.2824T>C c.2308T>C (p.Tyr770His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.3028T>C n.1959T>C n.5360A>G n.2979T>C n.4211A>G n.4142A>G | |
7 | g.92494391A>T | CA368167882 | GATAD1,PEX1 | c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2761T>A (p.Tyr921Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) n.2971T>A n.2824T>A c.2308T>A (p.Tyr770Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.3028T>A n.1959T>A n.5360A>T n.2979T>A n.4211A>T n.4142A>T | |
7 | g.92494393dup | CA2580077513 | GATAD1,PEX1 | c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7) c.2761dup (p.Tyr921LeufsTer7) c.1966dup (p.Tyr656LeufsTer7) n.2971dup n.2824dup c.2308dup (p.Tyr770LeufsTer7) c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer7) n.3028dup n.1959dup n.5362dup n.2979dup n.4213dup n.4144dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494392A>C | CA456481516 | GATAD1,PEX1 | c.2931T>G (p.Val977=) c.2760T>G (p.Val920=) c.1965T>G (p.Val655=) n.2970T>G n.2823T>G c.2307T>G (p.Val769=) c.1182T>G (p.Val394=) n.3027T>G n.1958T>G n.5361A>C n.2978T>G n.4212A>C n.4143A>C | |
7 | g.92494392A>G | CA456481518 | GATAD1,PEX1 | c.2931T>C (p.Val977=) c.2760T>C (p.Val920=) c.1965T>C (p.Val655=) n.2970T>C n.2823T>C c.2307T>C (p.Val769=) c.1182T>C (p.Val394=) n.3027T>C n.1958T>C n.5361A>G n.2978T>C n.4212A>G n.4143A>G | |
7 | g.92494392A>T | CA456481517 | GATAD1,PEX1 | c.2931T>A (p.Val977=) c.2760T>A (p.Val920=) c.1965T>A (p.Val655=) n.2970T>A n.2823T>A c.2307T>A (p.Val769=) c.1182T>A (p.Val394=) n.3027T>A n.1958T>A n.5361A>T n.2978T>A n.4212A>T n.4143A>T | |
7 | g.92494393A>C | CA368167883 | GATAD1,PEX1 | c.2930T>G (p.Val977Gly) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2969T>G n.2822T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.3026T>G n.1957T>G n.5362A>C n.2977T>G n.4213A>C n.4144A>C | |
7 | g.92494393A>G | CA368167884 | GATAD1,PEX1 | c.2930T>C (p.Val977Ala) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2969T>C n.2822T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.3026T>C n.1957T>C n.5362A>G n.2977T>C n.4213A>G n.4144A>G | |
7 | g.92494393A>T | CA368167887 | GATAD1,PEX1 | c.2930T>A (p.Val977Asp) c.2759T>A (p.Val920Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) n.2969T>A n.2822T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) n.3026T>A n.1957T>A n.5362A>T n.2977T>A n.4213A>T n.4144A>T | |
7 | g.92494394C>A | CA368167897 | GATAD1,PEX1 | c.2929G>T (p.Val977Phe) c.2758G>T (p.Val920Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) n.2968G>T n.2821G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) n.3025G>T n.1956G>T n.5363C>A n.2976G>T n.4214C>A n.4145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494394C= | CA1725931188 | GATAD1,PEX1 | c.2929G= (p.Val977=) c.2758G= (p.Val920=) c.1963G= (p.Val655=) n.2968G= n.2821G= c.2305G= (p.Val769=) c.1180G= (p.Val394=) n.3025G= n.1956G= n.5363C= n.2976G= n.4214C= n.4145C= | |
7 | g.92494394C>G | CA368167900 | GATAD1,PEX1 | c.2929G>C (p.Val977Leu) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) n.2968G>C n.2821G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.3025G>C n.1956G>C n.5363C>G n.2976G>C n.4214C>G n.4145C>G | |
7 | g.92494394C>T | CA4340957 | GATAD1,PEX1 | c.2929G>A (p.Val977Ile) c.2758G>A (p.Val920Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) n.2968G>A n.2821G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.3025G>A n.1956G>A n.5363C>T n.2976G>A n.4214C>T n.4145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494395A>C | CA456481520 | GATAD1,PEX1 | c.2928T>G (p.Gly976=) c.2757T>G (p.Gly919=) c.1962T>G (p.Gly654=) n.2967T>G n.2820T>G c.2304T>G (p.Gly768=) c.1179T>G (p.Gly393=) n.3024T>G n.1955T>G n.5364A>C n.2975T>G n.4215A>C n.4146A>C | |
7 | g.92494395A>G | CA456481521 | GATAD1,PEX1 | c.2928T>C (p.Gly976=) c.2757T>C (p.Gly919=) c.1962T>C (p.Gly654=) n.2967T>C n.2820T>C c.2304T>C (p.Gly768=) c.1179T>C (p.Gly393=) n.3024T>C n.1955T>C n.5364A>G n.2975T>C n.4215A>G n.4146A>G | |
7 | g.92494395A>T | CA456481522 | GATAD1,PEX1 | c.2928T>A (p.Gly976=) c.2757T>A (p.Gly919=) c.1962T>A (p.Gly654=) n.2967T>A n.2820T>A c.2304T>A (p.Gly768=) c.1179T>A (p.Gly393=) n.3024T>A n.1955T>A n.5364A>T n.2975T>A n.4215A>T n.4146A>T | |
7 | g.92494396C>A | CA368167920 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) n.2966G>T n.2819G>T c.2303G>T (p.Gly768Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3023G>T n.1954G>T n.5365C>A n.2974G>T n.4216C>A n.4147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494396C= | CA1725931191 | GATAD1,PEX1 | c.2927G= (p.Gly976=) c.2756G= (p.Gly919=) c.1961G= (p.Gly654=) n.2966G= n.2819G= c.2303G= (p.Gly768=) c.1178G= (p.Gly393=) n.3023G= n.1954G= n.5365C= n.2974G= n.4216C= n.4147C= | |
7 | g.92494396C>G | CA368167924 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.2966G>C n.2819G>C c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3023G>C n.1954G>C n.5365C>G n.2974G>C n.4216C>G n.4147C>G | dbSNP |
7 | g.92494396C>T | CA368167932 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.1961G>A (p.Gly654Asp) n.2966G>A n.2819G>A c.2303G>A (p.Gly768Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.3023G>A n.1954G>A n.5365C>T n.2974G>A n.4216C>T n.4147C>T | |
7 | g.92494397C>A | CA368167941 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>T (n.2927-1G>T) c.2756-1G>T (n.2756-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) n.2966-1G>T n.2819-1G>T c.2303-1G>T (n.2303-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) n.3023-1G>T n.1954-1G>T n.5366C>A n.2974-1G>T n.4217C>A n.4148C>A | |
7 | g.92494397C>G | CA368167945 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>C (n.2927-1G>C) c.2756-1G>C (n.2756-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) n.2966-1G>C n.2819-1G>C c.2303-1G>C (n.2303-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) n.3023-1G>C n.1954-1G>C n.5366C>G n.2974-1G>C n.4217C>G n.4148C>G | |
7 | g.92494397C>T | CA368167942 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>A (n.2927-1G>A) c.2756-1G>A (n.2756-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) n.2966-1G>A n.2819-1G>A c.2303-1G>A (n.2303-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) n.3023-1G>A n.1954-1G>A n.5366C>T n.2974-1G>A n.4217C>T n.4148C>T | |
7 | g.92494398T>A | CA368167953 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>T (n.2927-2A>T) c.2756-2A>T (n.2756-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) n.2966-2A>T n.2819-2A>T c.2303-2A>T (n.2303-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) n.3023-2A>T n.1954-2A>T n.5367T>A n.2974-2A>T n.4218T>A n.4149T>A | |
7 | g.92494398T>C | CA16041147 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>G (n.2927-2A>G) c.2756-2A>G (n.2756-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) n.2966-2A>G n.2819-2A>G c.2303-2A>G (n.2303-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) n.3023-2A>G n.1954-2A>G n.5367T>C n.2974-2A>G n.4218T>C n.4149T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494398T>G | CA368167966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>C (n.2927-2A>C) c.2756-2A>C (n.2756-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) n.2966-2A>C n.2819-2A>C c.2303-2A>C (n.2303-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) n.3023-2A>C n.1954-2A>C n.5367T>G n.2974-2A>C n.4218T>G n.4149T>G | |
7 | g.92494398T= | CA1725931198 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A= (n.2927-2A=) c.2756-2A= (n.2756-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) n.2966-2A= n.2819-2A= c.2303-2A= (n.2303-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) n.3023-2A= n.1954-2A= n.5367T= n.2974-2A= n.4218T= n.4149T= | |
7 | g.92494399del | CA2543048219 | GATAD1,PEX1 | c.2927-3del (n.2927-3del) c.2756-3del (n.2756-3del) c.1961-3del (n.1961-3del) n.2966-3del n.2819-3del c.2303-3del (n.2303-3del) c.1178-3del (n.1178-3del) n.3023-3del n.1954-3del n.5368del n.2974-3del n.4219del n.4150del | |
7 | g.92494400G>A | CA658796972 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C>T (n.2927-4C>T) c.2756-4C>T (n.2756-4C>T) c.1961-4C>T (n.1961-4C>T) n.2966-4C>T n.2819-4C>T c.2303-4C>T (n.2303-4C>T) c.1178-4C>T (n.1178-4C>T) n.3023-4C>T n.1954-4C>T n.5369G>A n.2974-4C>T n.4220G>A n.4151G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494400G>C | CA161955547 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C>G (n.2927-4C>G) c.2756-4C>G (n.2756-4C>G) c.1961-4C>G (n.1961-4C>G) n.2966-4C>G n.2819-4C>G c.2303-4C>G (n.2303-4C>G) c.1178-4C>G (n.1178-4C>G) n.3023-4C>G n.1954-4C>G n.5369G>C n.2974-4C>G n.4220G>C n.4151G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494400G= | CA1725931203 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C= (n.2927-4C=) c.2756-4C= (n.2756-4C=) c.1961-4C= (n.1961-4C=) n.2966-4C= n.2819-4C= c.2303-4C= (n.2303-4C=) c.1178-4C= (n.1178-4C=) n.3023-4C= n.1954-4C= n.5369G= n.2974-4C= n.4220G= n.4151G= | |
7 | g.92494401A>G | CA2533224226 | GATAD1,PEX1 | c.2927-5T>C (n.2927-5T>C) c.2756-5T>C (n.2756-5T>C) c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) n.2966-5T>C n.2819-5T>C c.2303-5T>C (n.2303-5T>C) c.1178-5T>C (n.1178-5T>C) n.3023-5T>C n.1954-5T>C n.5370A>G n.2974-5T>C n.4221A>G n.4152A>G | |
7 | g.92494401_92494402delinsAG | CA1725931208 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT) c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT) c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT) n.2966-6_2966-5delinsCT n.2819-6_2819-5delinsCT c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT) c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT) n.3023-6_3023-5delinsCT n.1954-6_1954-5delinsCT n.5370_5371delinsAG n.2974-6_2974-5delinsCT n.4221_4222delinsAG n.4152_4153delinsAG | |
7 | g.92494402G>A | CA4340959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6C>T (n.2927-6C>T) c.2756-6C>T (n.2756-6C>T) c.1961-6C>T (n.1961-6C>T) n.2966-6C>T n.2819-6C>T c.2303-6C>T (n.2303-6C>T) c.1178-6C>T (n.1178-6C>T) n.3023-6C>T n.1954-6C>T n.5371G>A n.2974-6C>T n.4222G>A n.4153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494402G= | CA1725931211 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6C= (n.2927-6C=) c.2756-6C= (n.2756-6C=) c.1961-6C= (n.1961-6C=) n.2966-6C= n.2819-6C= c.2303-6C= (n.2303-6C=) c.1178-6C= (n.1178-6C=) n.3023-6C= n.1954-6C= n.5371G= n.2974-6C= n.4222G= n.4153G= | |
7 | g.92494403del | CA4340958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6del (n.2927-6del) c.2756-6del (n.2756-6del) c.1961-6del (n.1961-6del) n.2966-6del n.2819-6del c.2303-6del (n.2303-6del) c.1178-6del (n.1178-6del) n.3023-6del n.1954-6del n.5372del n.2974-6del n.4223del n.4154del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494403G>A | CA2578937839 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C>T (n.2927-7C>T) c.2756-7C>T (n.2756-7C>T) c.1961-7C>T (n.1961-7C>T) n.2966-7C>T n.2819-7C>T c.2303-7C>T (n.2303-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) n.3023-7C>T n.1954-7C>T n.5372G>A n.2974-7C>T n.4223G>A n.4154G>A | |
7 | g.92494403G= | CA1725931214 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C= (n.2927-7C=) c.2756-7C= (n.2756-7C=) c.1961-7C= (n.1961-7C=) n.2966-7C= n.2819-7C= c.2303-7C= (n.2303-7C=) c.1178-7C= (n.1178-7C=) n.3023-7C= n.1954-7C= n.5372G= n.2974-7C= n.4223G= n.4154G= | |
7 | g.92494403G>T | CA915945347 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C>A (n.2927-7C>A) c.2756-7C>A (n.2756-7C>A) c.1961-7C>A (n.1961-7C>A) n.2966-7C>A n.2819-7C>A c.2303-7C>A (n.2303-7C>A) c.1178-7C>A (n.1178-7C>A) n.3023-7C>A n.1954-7C>A n.5372G>T n.2974-7C>A n.4223G>T n.4154G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494403_92494411del | CA2776945916 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del) c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del) c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del) n.2966-15_2966-7del n.2819-15_2819-7del c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del) c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del) n.3023-15_3023-7del n.1954-15_1954-7del n.5372_5380del n.2974-15_2974-7del n.4223_4231del n.4154_4162del | |
7 | g.92494404A= | CA1725931218 | GATAD1,PEX1 | c.2927-8T= (n.2927-8T=) c.2756-8T= (n.2756-8T=) c.1961-8T= (n.1961-8T=) n.2966-8T= n.2819-8T= c.2303-8T= (n.2303-8T=) c.1178-8T= (n.1178-8T=) n.3023-8T= n.1954-8T= n.5373A= n.2974-8T= n.4224A= n.4155A= | |
7 | g.92494404A>G | CA4340960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-8T>C (n.2927-8T>C) c.2756-8T>C (n.2756-8T>C) c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) n.2966-8T>C n.2819-8T>C c.2303-8T>C (n.2303-8T>C) c.1178-8T>C (n.1178-8T>C) n.3023-8T>C n.1954-8T>C n.5373A>G n.2974-8T>C n.4224A>G n.4155A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494405A>G | CA2739265482 | GATAD1,PEX1 | c.2927-9T>C (n.2927-9T>C) c.2756-9T>C (n.2756-9T>C) c.1961-9T>C (n.1961-9T>C) n.2966-9T>C n.2819-9T>C c.2303-9T>C (n.2303-9T>C) c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) n.3023-9T>C n.1954-9T>C n.5374A>G n.2974-9T>C n.4225A>G n.4156A>G | ClinVar |
7 | g.92494405_92494406insGGGGGAAC | CA2536154919 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC) c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC) c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC) n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC) c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC) n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC n.5374_5375insGGGGGAAC n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC n.4225_4226insGGGGGAAC n.4156_4157insGGGGGAAC | |
7 | g.92494406A>G | CA2683717957 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10T>C (n.2927-10T>C) c.2756-10T>C (n.2756-10T>C) c.1961-10T>C (n.1961-10T>C) n.2966-10T>C n.2819-10T>C c.2303-10T>C (n.2303-10T>C) c.1178-10T>C (n.1178-10T>C) n.3023-10T>C n.1954-10T>C n.5375A>G n.2974-10T>C n.4226A>G n.4157A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494406A>T | CA2499219046 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10T>A (n.2927-10T>A) c.2756-10T>A (n.2756-10T>A) c.1961-10T>A (n.1961-10T>A) n.2966-10T>A n.2819-10T>A c.2303-10T>A (n.2303-10T>A) c.1178-10T>A (n.1178-10T>A) n.3023-10T>A n.1954-10T>A n.5375A>T n.2974-10T>A n.4226A>T n.4157A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494407_92494410delinsAAAG | CA1725931221 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT) c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT) c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT) n.2966-14_2966-11delinsCTTT n.2819-14_2819-11delinsCTTT c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT) c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT) n.3023-14_3023-11delinsCTTT n.1954-14_1954-11delinsCTTT n.5376_5379delinsAAAG n.2974-14_2974-11delinsCTTT n.4227_4230delinsAAAG n.4158_4161delinsAAAG | |
7 | g.92494408A= | CA1725931225 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T= (n.2927-12T=) c.2756-12T= (n.2756-12T=) c.1961-12T= (n.1961-12T=) n.2966-12T= n.2819-12T= c.2303-12T= (n.2303-12T=) c.1178-12T= (n.1178-12T=) n.3023-12T= n.1954-12T= n.5377A= n.2974-12T= n.4228A= n.4159A= | |
7 | g.92494408A>T | CA4340962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T>A (n.2927-12T>A) c.2756-12T>A (n.2756-12T>A) c.1961-12T>A (n.1961-12T>A) n.2966-12T>A n.2819-12T>A c.2303-12T>A (n.2303-12T>A) c.1178-12T>A (n.1178-12T>A) n.3023-12T>A n.1954-12T>A n.5377A>T n.2974-12T>A n.4228A>T n.4159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494408_92494410delinsAAG | CA1725931228 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT) c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT) c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT) n.2966-14_2966-12delinsCTT n.2819-14_2819-12delinsCTT c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT) c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT) n.3023-14_3023-12delinsCTT n.1954-14_1954-12delinsCTT n.5377_5379delinsAAG n.2974-14_2974-12delinsCTT n.4228_4230delinsAAG n.4159_4161delinsAAG | |
7 | g.92494410_92494412del | CA576706700 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del) c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del) c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del) n.2966-14_2966-12del n.2819-14_2819-12del c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del) c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del) n.3023-14_3023-12del n.1954-14_1954-12del n.5379_5381del n.2974-14_2974-12del n.4230_4232del n.4161_4163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494409A= | CA1725931232 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T= (n.2927-13T=) c.2756-13T= (n.2756-13T=) c.1961-13T= (n.1961-13T=) n.2966-13T= n.2819-13T= c.2303-13T= (n.2303-13T=) c.1178-13T= (n.1178-13T=) n.3023-13T= n.1954-13T= n.5378A= n.2974-13T= n.4229A= n.4160A= | |
7 | g.92494409A>G | CA4340963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T>C (n.2927-13T>C) c.2756-13T>C (n.2756-13T>C) c.1961-13T>C (n.1961-13T>C) n.2966-13T>C n.2819-13T>C c.2303-13T>C (n.2303-13T>C) c.1178-13T>C (n.1178-13T>C) n.3023-13T>C n.1954-13T>C n.5378A>G n.2974-13T>C n.4229A>G n.4160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494410_92494411del | CA4340961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del) c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del) c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del) n.2966-14_2966-13del n.2819-14_2819-13del c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del) c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del) n.3023-14_3023-13del n.1954-14_1954-13del n.5379_5380del n.2974-14_2974-13del n.4230_4231del n.4161_4162del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G>A | CA1104487921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>T (n.2927-14C>T) c.2756-14C>T (n.2756-14C>T) c.1961-14C>T (n.1961-14C>T) n.2966-14C>T n.2819-14C>T c.2303-14C>T (n.2303-14C>T) c.1178-14C>T (n.1178-14C>T) n.3023-14C>T n.1954-14C>T n.5379G>A n.2974-14C>T n.4230G>A n.4161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G= | CA1725931238 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C= (n.2927-14C=) c.2756-14C= (n.2756-14C=) c.1961-14C= (n.1961-14C=) n.2966-14C= n.2819-14C= c.2303-14C= (n.2303-14C=) c.1178-14C= (n.1178-14C=) n.3023-14C= n.1954-14C= n.5379G= n.2974-14C= n.4230G= n.4161G= | |
7 | g.92494410G>T | CA2571755051 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>A (n.2927-14C>A) c.2756-14C>A (n.2756-14C>A) c.1961-14C>A (n.1961-14C>A) n.2966-14C>A n.2819-14C>A c.2303-14C>A (n.2303-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) n.3023-14C>A n.1954-14C>A n.5379G>T n.2974-14C>A n.4230G>T n.4161G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494412del | CA2683717958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15del (n.2927-15del) c.2756-15del (n.2756-15del) c.1961-15del (n.1961-15del) n.2966-15del n.2819-15del c.2303-15del (n.2303-15del) c.1178-15del (n.1178-15del) n.3023-15del n.1954-15del n.5381del n.2974-15del n.4232del n.4163del | gnomAD v4 |
7 | g.92494412A= | CA1725931239 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T= (n.2927-16T=) c.2756-16T= (n.2756-16T=) c.1961-16T= (n.1961-16T=) n.2966-16T= n.2819-16T= c.2303-16T= (n.2303-16T=) c.1178-16T= (n.1178-16T=) n.3023-16T= n.1954-16T= n.5381A= n.2974-16T= n.4232A= n.4163A= | |
7 | g.92494412A>G | CA843846102 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T>C (n.2927-16T>C) c.2756-16T>C (n.2756-16T>C) c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) n.2966-16T>C n.2819-16T>C c.2303-16T>C (n.2303-16T>C) c.1178-16T>C (n.1178-16T>C) n.3023-16T>C n.1954-16T>C n.5381A>G n.2974-16T>C n.4232A>G n.4163A>G | dbSNP |
7 | g.92494413C= | CA1725931241 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G= (n.2927-17G=) c.2756-17G= (n.2756-17G=) c.1961-17G= (n.1961-17G=) n.2966-17G= n.2819-17G= c.2303-17G= (n.2303-17G=) c.1178-17G= (n.1178-17G=) n.3023-17G= n.1954-17G= n.5382C= n.2974-17G= n.4233C= n.4164C= | |
7 | g.92494413C>G | CA2697557383 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>C (n.2927-17G>C) c.2756-17G>C (n.2756-17G>C) c.1961-17G>C (n.1961-17G>C) n.2966-17G>C n.2819-17G>C c.2303-17G>C (n.2303-17G>C) c.1178-17G>C (n.1178-17G>C) n.3023-17G>C n.1954-17G>C n.5382C>G n.2974-17G>C n.4233C>G n.4164C>G | ClinVar |
7 | g.92494413C>T | CA4340964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>A (n.2927-17G>A) c.2756-17G>A (n.2756-17G>A) c.1961-17G>A (n.1961-17G>A) n.2966-17G>A n.2819-17G>A c.2303-17G>A (n.2303-17G>A) c.1178-17G>A (n.1178-17G>A) n.3023-17G>A n.1954-17G>A n.5382C>T n.2974-17G>A n.4233C>T n.4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494414del | CA2683717959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18del (n.2927-18del) c.2756-18del (n.2756-18del) c.1961-18del (n.1961-18del) n.2966-18del n.2819-18del c.2303-18del (n.2303-18del) c.1178-18del (n.1178-18del) n.3023-18del n.1954-18del n.5383del n.2974-18del n.4234del n.4165del | gnomAD v4 |
7 | g.92494414A= | CA1725931242 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T= (n.2927-18T=) c.2756-18T= (n.2756-18T=) c.1961-18T= (n.1961-18T=) n.2966-18T= n.2819-18T= c.2303-18T= (n.2303-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) n.3023-18T= n.1954-18T= n.5383A= n.2974-18T= n.4234A= n.4165A= | |
7 | g.92494414A>T | CA4340965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T>A (n.2927-18T>A) c.2756-18T>A (n.2756-18T>A) c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) n.2966-18T>A n.2819-18T>A c.2303-18T>A (n.2303-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) n.3023-18T>A n.1954-18T>A n.5383A>T n.2974-18T>A n.4234A>T n.4165A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494421dup | CA4340966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-19dup (n.2927-19dup) c.2756-19dup (n.2756-19dup) c.1961-19dup (n.1961-19dup) n.2966-19dup n.2819-19dup c.2303-19dup (n.2303-19dup) c.1178-19dup (n.1178-19dup) n.3023-19dup n.1954-19dup n.5390dup n.2974-19dup n.4241dup n.4172dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494416T>G | CA1104487924 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A>C (n.2927-20A>C) c.2756-20A>C (n.2756-20A>C) c.1961-20A>C (n.1961-20A>C) n.2966-20A>C n.2819-20A>C c.2303-20A>C (n.2303-20A>C) c.1178-20A>C (n.1178-20A>C) n.3023-20A>C n.1954-20A>C n.5385T>G n.2974-20A>C n.4236T>G n.4167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494416T= | CA1725931244 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A= (n.2927-20A=) c.2756-20A= (n.2756-20A=) c.1961-20A= (n.1961-20A=) n.2966-20A= n.2819-20A= c.2303-20A= (n.2303-20A=) c.1178-20A= (n.1178-20A=) n.3023-20A= n.1954-20A= n.5385T= n.2974-20A= n.4236T= n.4167T= | |
7 | g.92494417_92494425del | CA2776945917 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29_2927-21del (n.2927-29_2927-21del) c.2756-29_2756-21del (n.2756-29_2756-21del) c.1961-29_1961-21del (n.1961-29_1961-21del) n.2966-29_2966-21del n.2819-29_2819-21del c.2303-29_2303-21del (n.2303-29_2303-21del) c.1178-29_1178-21del (n.1178-29_1178-21del) n.3023-29_3023-21del n.1954-29_1954-21del n.5386_5394del n.2974-29_2974-21del n.4237_4245del n.4168_4176del | |
7 | g.92494419T>C | CA2683717960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-23A>G (n.2927-23A>G) c.2756-23A>G (n.2756-23A>G) c.1961-23A>G (n.1961-23A>G) n.2966-23A>G n.2819-23A>G c.2303-23A>G (n.2303-23A>G) c.1178-23A>G (n.1178-23A>G) n.3023-23A>G n.1954-23A>G n.5388T>C n.2974-23A>G n.4239T>C n.4170T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494420T>C | CA2683717961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-24A>G (n.2927-24A>G) c.2756-24A>G (n.2756-24A>G) c.1961-24A>G (n.1961-24A>G) n.2966-24A>G n.2819-24A>G c.2303-24A>G (n.2303-24A>G) c.1178-24A>G (n.1178-24A>G) n.3023-24A>G n.1954-24A>G n.5389T>C n.2974-24A>G n.4240T>C n.4171T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494421T>A | CA4340967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>T (n.2927-25A>T) c.2756-25A>T (n.2756-25A>T) c.1961-25A>T (n.1961-25A>T) n.2966-25A>T n.2819-25A>T c.2303-25A>T (n.2303-25A>T) c.1178-25A>T (n.1178-25A>T) n.3023-25A>T n.1954-25A>T n.5390T>A n.2974-25A>T n.4241T>A n.4172T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494421T>C | CA161955589 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>G (n.2927-25A>G) c.2756-25A>G (n.2756-25A>G) c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) n.2966-25A>G n.2819-25A>G c.2303-25A>G (n.2303-25A>G) c.1178-25A>G (n.1178-25A>G) n.3023-25A>G n.1954-25A>G n.5390T>C n.2974-25A>G n.4241T>C n.4172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494421T= | CA1725931248 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A= (n.2927-25A=) c.2756-25A= (n.2756-25A=) c.1961-25A= (n.1961-25A=) n.2966-25A= n.2819-25A= c.2303-25A= (n.2303-25A=) c.1178-25A= (n.1178-25A=) n.3023-25A= n.1954-25A= n.5390T= n.2974-25A= n.4241T= n.4172T= | |
7 | g.92494422A= | CA1725931250 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T= (n.2927-26T=) c.2756-26T= (n.2756-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) n.2966-26T= n.2819-26T= c.2303-26T= (n.2303-26T=) c.1178-26T= (n.1178-26T=) n.3023-26T= n.1954-26T= n.5391A= n.2974-26T= n.4242A= n.4173A= | |
7 | g.92494422A>G | CA1725931251 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T>C (n.2927-26T>C) c.2756-26T>C (n.2756-26T>C) c.1961-26T>C (n.1961-26T>C) n.2966-26T>C n.2819-26T>C c.2303-26T>C (n.2303-26T>C) c.1178-26T>C (n.1178-26T>C) n.3023-26T>C n.1954-26T>C n.5391A>G n.2974-26T>C n.4242A>G n.4173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494423C>T | CA2578937840 | GATAD1,PEX1 | c.2927-27G>A (n.2927-27G>A) c.2756-27G>A (n.2756-27G>A) c.1961-27G>A (n.1961-27G>A) n.2966-27G>A n.2819-27G>A c.2303-27G>A (n.2303-27G>A) c.1178-27G>A (n.1178-27G>A) n.3023-27G>A n.1954-27G>A n.5392C>T n.2974-27G>A n.4243C>T n.4174C>T | |
7 | g.92494424C= | CA1725931252 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G= (n.2927-28G=) c.2756-28G= (n.2756-28G=) c.1961-28G= (n.1961-28G=) n.2966-28G= n.2819-28G= c.2303-28G= (n.2303-28G=) c.1178-28G= (n.1178-28G=) n.3023-28G= n.1954-28G= n.5393C= n.2974-28G= n.4244C= n.4175C= | |
7 | g.92494424C>T | CA2683717962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G>A (n.2927-28G>A) c.2756-28G>A (n.2756-28G>A) c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.2966-28G>A n.2819-28G>A c.2303-28G>A (n.2303-28G>A) c.1178-28G>A (n.1178-28G>A) n.3023-28G>A n.1954-28G>A n.5393C>T n.2974-28G>A n.4244C>T n.4175C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494425A= | CA1725931254 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T= (n.2927-29T=) c.2756-29T= (n.2756-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.2966-29T= n.2819-29T= c.2303-29T= (n.2303-29T=) c.1178-29T= (n.1178-29T=) n.3023-29T= n.1954-29T= n.5394A= n.2974-29T= n.4245A= n.4176A= | |
7 | g.92494425A>G | CA4340968 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T>C (n.2927-29T>C) c.2756-29T>C (n.2756-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.2966-29T>C n.2819-29T>C c.2303-29T>C (n.2303-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) n.3023-29T>C n.1954-29T>C n.5394A>G n.2974-29T>C n.4245A>G n.4176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494428dup | CA918073929 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29dup (n.2927-29dup) c.2756-29dup (n.2756-29dup) c.1961-29dup (n.1961-29dup) n.2966-29dup n.2819-29dup c.2303-29dup (n.2303-29dup) c.1178-29dup (n.1178-29dup) n.3023-29dup n.1954-29dup n.5397dup n.2974-29dup n.4248dup n.4179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494427A>G | CA2776945918 | GATAD1,PEX1 | c.2927-31T>C (n.2927-31T>C) c.2756-31T>C (n.2756-31T>C) c.1961-31T>C (n.1961-31T>C) n.2966-31T>C n.2819-31T>C c.2303-31T>C (n.2303-31T>C) c.1178-31T>C (n.1178-31T>C) n.3023-31T>C n.1954-31T>C n.5396A>G n.2974-31T>C n.4247A>G n.4178A>G |