Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494264_92494283delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA | CA1725930960 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) n.3069+10_3069+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.2932_2951delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC c.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) n.3126+10_3126+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.2057+10_2057+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.5233_5252delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA n.3077+10_3077+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.4084_4103delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA n.4015_4034delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA | |
7 | g.92494265_92494283del | CA576706671 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10_3030+28del (n.3030+10_3030+28del) c.2859+10_2859+28del (n.2859+10_2859+28del) c.2064+10_2064+28del (n.2064+10_2064+28del) n.3069+10_3069+28del n.2932_2950del c.2406+10_2406+28del (n.2406+10_2406+28del) c.1281+10_1281+28del (n.1281+10_1281+28del) n.3126+10_3126+28del n.2057+10_2057+28del n.5234_5252del n.3077+10_3077+28del n.4085_4103del n.4016_4034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494281T>A | CA576706673 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A>T (n.3030+12A>T) c.2859+12A>T (n.2859+12A>T) c.2064+12A>T (n.2064+12A>T) n.3069+12A>T n.2934A>T c.2406+12A>T (n.2406+12A>T) c.1281+12A>T (n.1281+12A>T) n.3126+12A>T n.2057+12A>T n.5250T>A n.3077+12A>T n.4101T>A n.4032T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494281T>C | CA1139660131 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A>G (n.3030+12A>G) c.2859+12A>G (n.2859+12A>G) c.2064+12A>G (n.2064+12A>G) n.3069+12A>G n.2934A>G c.2406+12A>G (n.2406+12A>G) c.1281+12A>G (n.1281+12A>G) n.3126+12A>G n.2057+12A>G n.5250T>C n.3077+12A>G n.4101T>C n.4032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494281T= | CA1725930995 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A= (n.3030+12A=) c.2859+12A= (n.2859+12A=) c.2064+12A= (n.2064+12A=) n.3069+12A= n.2934A= c.2406+12A= (n.2406+12A=) c.1281+12A= (n.1281+12A=) n.3126+12A= n.2057+12A= n.5250T= n.3077+12A= n.4101T= n.4032T= | |
7 | g.92494282G>A | CA1104487833 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C>T (n.3030+11C>T) c.2859+11C>T (n.2859+11C>T) c.2064+11C>T (n.2064+11C>T) n.3069+11C>T n.2933C>T c.2406+11C>T (n.2406+11C>T) c.1281+11C>T (n.1281+11C>T) n.3126+11C>T n.2057+11C>T n.5251G>A n.3077+11C>T n.4102G>A n.4033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494282G= | CA1725930998 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C= (n.3030+11C=) c.2859+11C= (n.2859+11C=) c.2064+11C= (n.2064+11C=) n.3069+11C= n.2933C= c.2406+11C= (n.2406+11C=) c.1281+11C= (n.1281+11C=) n.3126+11C= n.2057+11C= n.5251G= n.3077+11C= n.4102G= n.4033G= | |
7 | g.92494282G>T | CA2683717954 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C>A (n.3030+11C>A) c.2859+11C>A (n.2859+11C>A) c.2064+11C>A (n.2064+11C>A) n.3069+11C>A n.2933C>A c.2406+11C>A (n.2406+11C>A) c.1281+11C>A (n.1281+11C>A) n.3126+11C>A n.2057+11C>A n.5251G>T n.3077+11C>A n.4102G>T n.4033G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494283A= | CA1725931000 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10T= (n.3030+10T=) c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.2064+10T= (n.2064+10T=) n.3069+10T= n.2932T= c.2406+10T= (n.2406+10T=) c.1281+10T= (n.1281+10T=) n.3126+10T= n.2057+10T= n.5252A= n.3077+10T= n.4103A= n.4034A= | |
7 | g.92494283A>T | CA576706674 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10T>A (n.3030+10T>A) c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.2064+10T>A (n.2064+10T>A) n.3069+10T>A n.2932T>A c.2406+10T>A (n.2406+10T>A) c.1281+10T>A (n.1281+10T>A) n.3126+10T>A n.2057+10T>A n.5252A>T n.3077+10T>A n.4103A>T n.4034A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494284A>C | CA456481417 | GATAD1,PEX1 | c.3030+9T>G (n.3030+9T>G) c.2859+9T>G (n.2859+9T>G) c.2064+9T>G (n.2064+9T>G) n.3069+9T>G n.2931T>G c.2406+9T>G (n.2406+9T>G) c.1281+9T>G (n.1281+9T>G) n.3126+9T>G n.2057+9T>G n.5253A>C n.3077+9T>G n.4104A>C n.4035A>C | COSMIC |
7 | g.92494285A>G | CA2683717955 | GATAD1,PEX1 | c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) c.2859+8T>C (n.2859+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) n.3069+8T>C n.2930T>C c.2406+8T>C (n.2406+8T>C) c.1281+8T>C (n.1281+8T>C) n.3126+8T>C n.2057+8T>C n.5254A>G n.3077+8T>C n.4105A>G n.4036A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494286T>C | CA4340935 | GATAD1,PEX1 | c.3030+7A>G (n.3030+7A>G) c.2859+7A>G (n.2859+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) n.3069+7A>G n.2929A>G c.2406+7A>G (n.2406+7A>G) c.1281+7A>G (n.1281+7A>G) n.3126+7A>G n.2057+7A>G n.5255T>C n.3077+7A>G n.4106T>C n.4037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494286T= | CA1725931002 | GATAD1,PEX1 | c.3030+7A= (n.3030+7A=) c.2859+7A= (n.2859+7A=) c.2064+7A= (n.2064+7A=) n.3069+7A= n.2929A= c.2406+7A= (n.2406+7A=) c.1281+7A= (n.1281+7A=) n.3126+7A= n.2057+7A= n.5255T= n.3077+7A= n.4106T= n.4037T= | |
7 | g.92494288G>A | CA2683717956 | GATAD1,PEX1 | c.3030+5C>T (n.3030+5C>T) c.2859+5C>T (n.2859+5C>T) c.2064+5C>T (n.2064+5C>T) n.3069+5C>T n.2927C>T c.2406+5C>T (n.2406+5C>T) c.1281+5C>T (n.1281+5C>T) n.3126+5C>T n.2057+5C>T n.5257G>A n.3077+5C>T n.4108G>A n.4039G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494288G>T | CA2578937838 | GATAD1,PEX1 | c.3030+5C>A (n.3030+5C>A) c.2859+5C>A (n.2859+5C>A) c.2064+5C>A (n.2064+5C>A) n.3069+5C>A n.2927C>A c.2406+5C>A (n.2406+5C>A) c.1281+5C>A (n.1281+5C>A) n.3126+5C>A n.2057+5C>A n.5257G>T n.3077+5C>A n.4108G>T n.4039G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494289T>C | CA1725931010 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A>G (n.3030+4A>G) c.2859+4A>G (n.2859+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) n.3069+4A>G n.2926A>G c.2406+4A>G (n.2406+4A>G) c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) n.3126+4A>G n.2057+4A>G n.5258T>C n.3077+4A>G n.4109T>C n.4040T>C | dbSNP |
7 | g.92494289T>G | CA576706675 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A>C (n.3030+4A>C) c.2859+4A>C (n.2859+4A>C) c.2064+4A>C (n.2064+4A>C) n.3069+4A>C n.2926A>C c.2406+4A>C (n.2406+4A>C) c.1281+4A>C (n.1281+4A>C) n.3126+4A>C n.2057+4A>C n.5258T>G n.3077+4A>C n.4109T>G n.4040T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494289T= | CA1725931009 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A= (n.3030+4A=) c.2859+4A= (n.2859+4A=) c.2064+4A= (n.2064+4A=) n.3069+4A= n.2926A= c.2406+4A= (n.2406+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) n.3126+4A= n.2057+4A= n.5258T= n.3077+4A= n.4109T= n.4040T= | |
7 | g.92494291A>C | CA368167245 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>G (n.3030+2T>G) c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) n.3069+2T>G n.2924T>G c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.3126+2T>G n.2057+2T>G n.5260A>C n.3077+2T>G n.4111A>C n.4042A>C | |
7 | g.92494291A>G | CA368167241 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>C (n.3030+2T>C) c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) n.3069+2T>C n.2924T>C c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.3126+2T>C n.2057+2T>C n.5260A>G n.3077+2T>C n.4111A>G n.4042A>G | |
7 | g.92494291A>T | CA368167243 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>A (n.3030+2T>A) c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) n.3069+2T>A n.2924T>A c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.3126+2T>A n.2057+2T>A n.5260A>T n.3077+2T>A n.4111A>T n.4042A>T | |
7 | g.92494292C>A | CA368167247 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>T (n.3030+1G>T) c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) n.3069+1G>T n.2923G>T c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.3126+1G>T n.2057+1G>T n.5261C>A n.3077+1G>T n.4112C>A n.4043C>A | |
7 | g.92494292C>G | CA368167249 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>C (n.3030+1G>C) c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) n.3069+1G>C n.2923G>C c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.3126+1G>C n.2057+1G>C n.5261C>G n.3077+1G>C n.4112C>G n.4043C>G | |
7 | g.92494292C>T | CA368167251 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>A (n.3030+1G>A) c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) n.3069+1G>A n.2923G>A c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.3126+1G>A n.2057+1G>A n.5261C>T n.3077+1G>A n.4112C>T n.4043C>T | |
7 | g.92494293del | CA2695199557 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1del c.2859+1del c.2064+1del n.3069+1del n.2923del c.2406+1del c.1281+1del n.3126+1del n.2057+1del n.5262del n.3077+1del n.4113del n.4044del | ClinVar |
7 | g.92494293C>A | CA368167253 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>T (p.Gln1010His) c.2859G>T (p.Gln953His) c.2064G>T (p.Gln688His) n.3069G>T n.2922G>T c.2406G>T (p.Gln802His) c.1281G>T (p.Gln427His) n.3126G>T n.2057G>T n.5262C>A n.3077G>T n.4113C>A n.4044C>A | |
7 | g.92494293C= | CA1725931012 | GATAD1,PEX1 | c.3030G= (p.Gln1010=) c.2859G= (p.Gln953=) c.2064G= (p.Gln688=) n.3069G= n.2922G= c.2406G= (p.Gln802=) c.1281G= (p.Gln427=) n.3126G= n.2057G= n.5262C= n.3077G= n.4113C= n.4044C= | |
7 | g.92494293C>G | CA368167255 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>C (p.Gln1010His) c.2859G>C (p.Gln953His) c.2064G>C (p.Gln688His) n.3069G>C n.2922G>C c.2406G>C (p.Gln802His) c.1281G>C (p.Gln427His) n.3126G>C n.2057G>C n.5262C>G n.3077G>C n.4113C>G n.4044C>G | |
7 | g.92494293C>T | CA4340936 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>A (p.Gln1010=) c.2859G>A (p.Gln953=) c.2064G>A (p.Gln688=) n.3069G>A n.2922G>A c.2406G>A (p.Gln802=) c.1281G>A (p.Gln427=) n.3126G>A n.2057G>A n.5262C>T n.3077G>A n.4113C>T n.4044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494294T>A | CA368167259 | GATAD1,PEX1 | c.3029A>T (p.Gln1010Leu) c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.3068A>T n.2921A>T c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.3125A>T n.2056A>T n.5263T>A n.3076A>T n.4114T>A n.4045T>A | |
7 | g.92494294T>C | CA368167261 | GATAD1,PEX1 | c.3029A>G (p.Gln1010Arg) c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.3068A>G n.2921A>G c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.3125A>G n.2056A>G n.5263T>C n.3076A>G n.4114T>C n.4045T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494294T>G | CA368167262 | GATAD1,PEX1 | c.3029A>C (p.Gln1010Pro) c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.3068A>C n.2921A>C c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.3125A>C n.2056A>C n.5263T>G n.3076A>C n.4114T>G n.4045T>G | |
7 | g.92494295G>A | CA368167265 | GATAD1,PEX1 | c.3028C>T (p.Gln1010Ter) c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.3067C>T n.2920C>T c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.3124C>T n.2055C>T n.5264G>A n.3075C>T n.4115G>A n.4046G>A | |
7 | g.92494295G>C | CA368167267 | GATAD1,PEX1 | c.3028C>G (p.Gln1010Glu) c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.3067C>G n.2920C>G c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.3124C>G n.2055C>G n.5264G>C n.3075C>G n.4115G>C n.4046G>C | |
7 | g.92494295G>T | CA368167268 | GATAD1,PEX1 | c.3028C>A (p.Gln1010Lys) c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.3067C>A n.2920C>A c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.3124C>A n.2055C>A n.5264G>T n.3075C>A n.4115G>T n.4046G>T | COSMIC |
7 | g.92494296A= | CA1725931014 | GATAD1,PEX1 | c.3027T= (p.Asp1009=) c.2856T= (p.Asp952=) c.2061T= (p.Asp687=) n.3066T= n.2919T= c.2403T= (p.Asp801=) c.1278T= (p.Asp426=) n.3123T= n.2054T= n.5265A= n.3074T= n.4116A= n.4047A= | |
7 | g.92494296A>C | CA368167272 | GATAD1,PEX1 | c.3027T>G (p.Asp1009Glu) c.2856T>G (p.Asp952Glu) c.2061T>G (p.Asp687Glu) n.3066T>G n.2919T>G c.2403T>G (p.Asp801Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.3123T>G n.2054T>G n.5265A>C n.3074T>G n.4116A>C n.4047A>C | |
7 | g.92494296A>G | CA456481418 | GATAD1,PEX1 | c.3027T>C (p.Asp1009=) c.2856T>C (p.Asp952=) c.2061T>C (p.Asp687=) n.3066T>C n.2919T>C c.2403T>C (p.Asp801=) c.1278T>C (p.Asp426=) n.3123T>C n.2054T>C n.5265A>G n.3074T>C n.4116A>G n.4047A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494296A>T | CA368167271 | GATAD1,PEX1 | c.3027T>A (p.Asp1009Glu) c.2856T>A (p.Asp952Glu) c.2061T>A (p.Asp687Glu) n.3066T>A n.2919T>A c.2403T>A (p.Asp801Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.3123T>A n.2054T>A n.5265A>T n.3074T>A n.4116A>T n.4047A>T | |
7 | g.92494297T>A | CA368167275 | GATAD1,PEX1 | c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) n.3065A>T n.2918A>T c.2402A>T (p.Asp801Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.3122A>T n.2053A>T n.5266T>A n.3073A>T n.4117T>A n.4048T>A | |
7 | g.92494297T>C | CA368167277 | GATAD1,PEX1 | c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) n.3065A>G n.2918A>G c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.3122A>G n.2053A>G n.5266T>C n.3073A>G n.4117T>C n.4048T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494297T>G | CA368167278 | GATAD1,PEX1 | c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) n.3065A>C n.2918A>C c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.3122A>C n.2053A>C n.5266T>G n.3073A>C n.4117T>G n.4048T>G | |
7 | g.92494298C>A | CA368167280 | GATAD1,PEX1 | c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) n.3064G>T n.2917G>T c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.3121G>T n.2052G>T n.5267C>A n.3072G>T n.4118C>A n.4049C>A | |
7 | g.92494298C>G | CA368167282 | GATAD1,PEX1 | c.3025G>C (p.Asp1009His) c.2854G>C (p.Asp952His) c.2059G>C (p.Asp687His) n.3064G>C n.2917G>C c.2401G>C (p.Asp801His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.3121G>C n.2052G>C n.5267C>G n.3072G>C n.4118C>G n.4049C>G | |
7 | g.92494298C>T | CA368167283 | GATAD1,PEX1 | c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) n.3064G>A n.2917G>A c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.3121G>A n.2052G>A n.5267C>T n.3072G>A n.4118C>T n.4049C>T | |
7 | g.92494298_92494301delinsCAGG | CA1725931018 | GATAD1,PEX1 | c.3022_3025delinsCCTG (p.Pro1008=) c.2851_2854delinsCCTG (p.Pro951=) c.2056_2059delinsCCTG (p.Pro686=) n.3061_3064delinsCCTG n.2914_2917delinsCCTG c.2398_2401delinsCCTG (p.Pro800=) c.1273_1276delinsCCTG (p.Pro425=) n.3118_3121delinsCCTG n.2049_2052delinsCCTG n.5267_5270delinsCAGG n.3069_3072delinsCCTG n.4118_4121delinsCAGG n.4049_4052delinsCAGG | |
7 | g.92494299A>C | CA456481419 | GATAD1,PEX1 | c.3024T>G (p.Pro1008=) c.2853T>G (p.Pro951=) c.2058T>G (p.Pro686=) n.3063T>G n.2916T>G c.2400T>G (p.Pro800=) c.1275T>G (p.Pro425=) n.3120T>G n.2051T>G n.5268A>C n.3071T>G n.4119A>C n.4050A>C | |
7 | g.92494299A>G | CA456481420 | GATAD1,PEX1 | c.3024T>C (p.Pro1008=) c.2853T>C (p.Pro951=) c.2058T>C (p.Pro686=) n.3063T>C n.2916T>C c.2400T>C (p.Pro800=) c.1275T>C (p.Pro425=) n.3120T>C n.2051T>C n.5268A>G n.3071T>C n.4119A>G n.4050A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494299A>T | CA456481421 | GATAD1,PEX1 | c.3024T>A (p.Pro1008=) c.2853T>A (p.Pro951=) c.2058T>A (p.Pro686=) n.3063T>A n.2916T>A c.2400T>A (p.Pro800=) c.1275T>A (p.Pro425=) n.3120T>A n.2051T>A n.5268A>T n.3071T>A n.4119A>T n.4050A>T | |
7 | g.92494306_92494308del | CA220980 | GATAD1,PEX1 | c.3022_3024del (p.Pro1008del) c.2851_2853del (p.Pro951del) c.2056_2058del (p.Pro686del) n.3061_3063del n.2914_2916del c.2398_2400del (p.Pro800del) c.1273_1275del (p.Pro425del) n.3118_3120del n.2049_2051del n.5275_5277del n.3069_3071del n.4126_4128del n.4057_4059del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494300G>A | CA368167287 | GATAD1,PEX1 | c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.3062C>T n.2915C>T c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.3119C>T n.2050C>T n.5269G>A n.3070C>T n.4120G>A n.4051G>A | |
7 | g.92494300G>C | CA368167289 | GATAD1,PEX1 | c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.3062C>G n.2915C>G c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.3119C>G n.2050C>G n.5269G>C n.3070C>G n.4120G>C n.4051G>C | |
7 | g.92494300G>T | CA368167291 | GATAD1,PEX1 | c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2852C>A (p.Pro951His) c.2057C>A (p.Pro686His) n.3062C>A n.2915C>A c.2399C>A (p.Pro800His) c.1274C>A (p.Pro425His) n.3119C>A n.2050C>A n.5269G>T n.3070C>A n.4120G>T n.4051G>T | |
7 | g.92494301G>A | CA368167293 | GATAD1,PEX1 | c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.3061C>T n.2914C>T c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.3118C>T n.2049C>T n.5270G>A n.3069C>T n.4121G>A n.4052G>A | |
7 | g.92494301G>C | CA368167295 | GATAD1,PEX1 | c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.3061C>G n.2914C>G c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.3118C>G n.2049C>G n.5270G>C n.3069C>G n.4121G>C n.4052G>C | |
7 | g.92494301G>T | CA368167296 | GATAD1,PEX1 | c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.3061C>A n.2914C>A c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.3118C>A n.2049C>A n.5270G>T n.3069C>A n.4121G>T n.4052G>T | |
7 | g.92494302A>C | CA456481422 | GATAD1,PEX1 | c.3021T>G (p.Pro1007=) c.2850T>G (p.Pro950=) c.2055T>G (p.Pro685=) n.3060T>G n.2913T>G c.2397T>G (p.Pro799=) c.1272T>G (p.Pro424=) n.3117T>G n.2048T>G n.5271A>C n.3068T>G n.4122A>C n.4053A>C | |
7 | g.92494302A>G | CA456481423 | GATAD1,PEX1 | c.3021T>C (p.Pro1007=) c.2850T>C (p.Pro950=) c.2055T>C (p.Pro685=) n.3060T>C n.2913T>C c.2397T>C (p.Pro799=) c.1272T>C (p.Pro424=) n.3117T>C n.2048T>C n.5271A>G n.3068T>C n.4122A>G n.4053A>G | |
7 | g.92494302A>T | CA456481424 | GATAD1,PEX1 | c.3021T>A (p.Pro1007=) c.2850T>A (p.Pro950=) c.2055T>A (p.Pro685=) n.3060T>A n.2913T>A c.2397T>A (p.Pro799=) c.1272T>A (p.Pro424=) n.3117T>A n.2048T>A n.5271A>T n.3068T>A n.4122A>T n.4053A>T | |
7 | g.92494303G>A | CA161955393 | GATAD1,PEX1 | c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) n.3059C>T n.2912C>T c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.3116C>T n.2047C>T n.5272G>A n.3067C>T n.4123G>A n.4054G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494303G>C | CA368167301 | GATAD1,PEX1 | c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) n.3059C>G n.2912C>G c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.3116C>G n.2047C>G n.5272G>C n.3067C>G n.4123G>C n.4054G>C | |
7 | g.92494303G= | CA1725931028 | GATAD1,PEX1 | c.3020C= (p.Pro1007=) c.2849C= (p.Pro950=) c.2054C= (p.Pro685=) n.3059C= n.2912C= c.2396C= (p.Pro799=) c.1271C= (p.Pro424=) n.3116C= n.2047C= n.5272G= n.3067C= n.4123G= n.4054G= | |
7 | g.92494303G>T | CA368167300 | GATAD1,PEX1 | c.3020C>A (p.Pro1007His) c.2849C>A (p.Pro950His) c.2054C>A (p.Pro685His) n.3059C>A n.2912C>A c.2396C>A (p.Pro799His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.3116C>A n.2047C>A n.5272G>T n.3067C>A n.4123G>T n.4054G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494304G>A | CA161955394 | GATAD1,PEX1 | c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) n.3058C>T n.2911C>T c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.3115C>T n.2046C>T n.5273G>A n.3066C>T n.4124G>A n.4055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494304G>C | CA368167305 | GATAD1,PEX1 | c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) n.3058C>G n.2911C>G c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.3115C>G n.2046C>G n.5273G>C n.3066C>G n.4124G>C n.4055G>C | |
7 | g.92494304G= | CA1725931032 | GATAD1,PEX1 | c.3019C= (p.Pro1007=) c.2848C= (p.Pro950=) c.2053C= (p.Pro685=) n.3058C= n.2911C= c.2395C= (p.Pro799=) c.1270C= (p.Pro424=) n.3115C= n.2046C= n.5273G= n.3066C= n.4124G= n.4055G= | |
7 | g.92494304G>T | CA368167307 | GATAD1,PEX1 | c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) n.3058C>A n.2911C>A c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.3115C>A n.2046C>A n.5273G>T n.3066C>A n.4124G>T n.4055G>T | |
7 | g.92494305A= | CA1725931034 | GATAD1,PEX1 | c.3018T= (p.Pro1006=) c.2847T= (p.Pro949=) c.2052T= (p.Pro684=) n.3057T= n.2910T= c.2394T= (p.Pro798=) c.1269T= (p.Pro423=) n.3114T= n.2045T= n.5274A= n.3065T= n.4125A= n.4056A= | |
7 | g.92494305A>C | CA456481425 | GATAD1,PEX1 | c.3018T>G (p.Pro1006=) c.2847T>G (p.Pro949=) c.2052T>G (p.Pro684=) n.3057T>G n.2910T>G c.2394T>G (p.Pro798=) c.1269T>G (p.Pro423=) n.3114T>G n.2045T>G n.5274A>C n.3065T>G n.4125A>C n.4056A>C | |
7 | g.92494305A>G | CA456481426 | GATAD1,PEX1 | c.3018T>C (p.Pro1006=) c.2847T>C (p.Pro949=) c.2052T>C (p.Pro684=) n.3057T>C n.2910T>C c.2394T>C (p.Pro798=) c.1269T>C (p.Pro423=) n.3114T>C n.2045T>C n.5274A>G n.3065T>C n.4125A>G n.4056A>G | |
7 | g.92494305A>T | CA456481427 | GATAD1,PEX1 | c.3018T>A (p.Pro1006=) c.2847T>A (p.Pro949=) c.2052T>A (p.Pro684=) n.3057T>A n.2910T>A c.2394T>A (p.Pro798=) c.1269T>A (p.Pro423=) n.3114T>A n.2045T>A n.5274A>T n.3065T>A n.4125A>T n.4056A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494306G>A | CA368167310 | GATAD1,PEX1 | c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.3056C>T n.2909C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.3113C>T n.2044C>T n.5275G>A n.3064C>T n.4126G>A n.4057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494306G>C | CA368167312 | GATAD1,PEX1 | c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) n.3056C>G n.2909C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.3113C>G n.2044C>G n.5275G>C n.3064C>G n.4126G>C n.4057G>C | |
7 | g.92494306G= | CA1725931036 | GATAD1,PEX1 | c.3017C= (p.Pro1006=) c.2846C= (p.Pro949=) c.2051C= (p.Pro684=) n.3056C= n.2909C= c.2393C= (p.Pro798=) c.1268C= (p.Pro423=) n.3113C= n.2044C= n.5275G= n.3064C= n.4126G= n.4057G= | |
7 | g.92494306G>T | CA368167314 | GATAD1,PEX1 | c.3017C>A (p.Pro1006His) c.2846C>A (p.Pro949His) c.2051C>A (p.Pro684His) n.3056C>A n.2909C>A c.2393C>A (p.Pro798His) c.1268C>A (p.Pro423His) n.3113C>A n.2044C>A n.5275G>T n.3064C>A n.4126G>T n.4057G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494307G>A | CA368167317 | GATAD1,PEX1 | c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.3055C>T n.2908C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.3112C>T n.2043C>T n.5276G>A n.3063C>T n.4127G>A n.4058G>A | |
7 | g.92494307G>C | CA368167319 | GATAD1,PEX1 | c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) n.3055C>G n.2908C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.3112C>G n.2043C>G n.5276G>C n.3063C>G n.4127G>C n.4058G>C | |
7 | g.92494307G>T | CA368167321 | GATAD1,PEX1 | c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.3055C>A n.2908C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.3112C>A n.2043C>A n.5276G>T n.3063C>A n.4127G>T n.4058G>T | |
7 | g.92494308A>C | CA368167322 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>G (p.Cys1005Trp) c.2844T>G (p.Cys948Trp) c.2049T>G (p.Cys683Trp) n.3054T>G n.2907T>G c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.1266T>G (p.Cys422Trp) n.3111T>G n.2042T>G n.5277A>C n.3062T>G n.4128A>C n.4059A>C | |
7 | g.92494308A>G | CA456481428 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>C (p.Cys1005=) c.2844T>C (p.Cys948=) c.2049T>C (p.Cys683=) n.3054T>C n.2907T>C c.2391T>C (p.Cys797=) c.1266T>C (p.Cys422=) n.3111T>C n.2042T>C n.5277A>G n.3062T>C n.4128A>G n.4059A>G | |
7 | g.92494308A>T | CA368167325 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>A (p.Cys1005Ter) c.2844T>A (p.Cys948Ter) c.2049T>A (p.Cys683Ter) n.3054T>A n.2907T>A c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1266T>A (p.Cys422Ter) n.3111T>A n.2042T>A n.5277A>T n.3062T>A n.4128A>T n.4059A>T | |
7 | g.92494309C>A | CA368167327 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) n.3053G>T n.2906G>T c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1265G>T (p.Cys422Phe) n.3110G>T n.2041G>T n.5278C>A n.3061G>T n.4129C>A n.4060C>A | |
7 | g.92494309C= | CA1725931040 | GATAD1,PEX1 | c.3014G= (p.Cys1005=) c.2843G= (p.Cys948=) c.2048G= (p.Cys683=) n.3053G= n.2906G= c.2390G= (p.Cys797=) c.1265G= (p.Cys422=) n.3110G= n.2041G= n.5278C= n.3061G= n.4129C= n.4060C= | |
7 | g.92494309C>G | CA368167329 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) n.3053G>C n.2906G>C c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1265G>C (p.Cys422Ser) n.3110G>C n.2041G>C n.5278C>G n.3061G>C n.4129C>G n.4060C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494309C>T | CA368167331 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) n.3053G>A n.2906G>A c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) n.3110G>A n.2041G>A n.5278C>T n.3061G>A n.4129C>T n.4060C>T | |
7 | g.92494310A>C | CA368167335 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.2842T>G (p.Cys948Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) n.3052T>G n.2905T>G c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1264T>G (p.Cys422Gly) n.3109T>G n.2040T>G n.5279A>C n.3060T>G n.4130A>C n.4061A>C | |
7 | g.92494310A>G | CA368167334 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.2842T>C (p.Cys948Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) n.3052T>C n.2905T>C c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1264T>C (p.Cys422Arg) n.3109T>C n.2040T>C n.5279A>G n.3060T>C n.4130A>G n.4061A>G | |
7 | g.92494310A>T | CA368167333 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) n.3052T>A n.2905T>A c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1264T>A (p.Cys422Ser) n.3109T>A n.2040T>A n.5279A>T n.3060T>A n.4130A>T n.4061A>T | |
7 | g.92494311G>A | CA456481430 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>T (p.Tyr1004=) c.2841C>T (p.Tyr947=) c.2046C>T (p.Tyr682=) n.3051C>T n.2904C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.3108C>T n.2039C>T n.5280G>A n.3059C>T n.4131G>A n.4062G>A | |
7 | g.92494311G>C | CA368167336 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) c.2841C>G (p.Tyr947Ter) c.2046C>G (p.Tyr682Ter) n.3051C>G n.2904C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.3108C>G n.2039C>G n.5280G>C n.3059C>G n.4131G>C n.4062G>C | |
7 | g.92494311G>T | CA368167337 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) c.2841C>A (p.Tyr947Ter) c.2046C>A (p.Tyr682Ter) n.3051C>A n.2904C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.3108C>A n.2039C>A n.5280G>T n.3059C>A n.4131G>T n.4062G>T | |
7 | g.92494312T>A | CA368167338 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.2045A>T (p.Tyr682Phe) n.3050A>T n.2903A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.3107A>T n.2038A>T n.5281T>A n.3058A>T n.4132T>A n.4063T>A | |
7 | g.92494312T>C | CA368167339 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.2045A>G (p.Tyr682Cys) n.3050A>G n.2903A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.3107A>G n.2038A>G n.5281T>C n.3058A>G n.4132T>C n.4063T>C | |
7 | g.92494312T>G | CA368167340 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.2045A>C (p.Tyr682Ser) n.3050A>C n.2903A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.3107A>C n.2038A>C n.5281T>G n.3058A>C n.4132T>G n.4063T>G | |
7 | g.92494312_92494318dup | CA2573142452 | GATAD1,PEX1 | c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter) c.2834_2840dup (p.Tyr947Ter) c.2039_2045dup (p.Tyr682Ter) n.3044_3050dup n.2897_2903dup c.2381_2387dup (p.Tyr796Ter) c.1256_1262dup (p.Tyr421Ter) n.3101_3107dup n.2032_2038dup n.5281_5287dup n.3052_3058dup n.4132_4138dup n.4063_4069dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494313A>C | CA368167341 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.2044T>G (p.Tyr682Asp) n.3049T>G n.2902T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.3106T>G n.2037T>G n.5282A>C n.3057T>G n.4133A>C n.4064A>C | |
7 | g.92494313A>G | CA368167342 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.2839T>C (p.Tyr947His) c.2044T>C (p.Tyr682His) n.3049T>C n.2902T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.3106T>C n.2037T>C n.5282A>G n.3057T>C n.4133A>G n.4064A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494313A>T | CA368167343 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.2044T>A (p.Tyr682Asn) n.3049T>A n.2902T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.3106T>A n.2037T>A n.5282A>T n.3057T>A n.4133A>T n.4064A>T | |
7 | g.92494314T>A | CA456481431 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>T (p.Val1003=) c.2838A>T (p.Val946=) c.2043A>T (p.Val681=) n.3048A>T n.2901A>T c.2385A>T (p.Val795=) c.1260A>T (p.Val420=) n.3105A>T n.2036A>T n.5283T>A n.3056A>T n.4134T>A n.4065T>A | |
7 | g.92494314T>C | CA4340937 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>G (p.Val1003=) c.2838A>G (p.Val946=) c.2043A>G (p.Val681=) n.3048A>G n.2901A>G c.2385A>G (p.Val795=) c.1260A>G (p.Val420=) n.3105A>G n.2036A>G n.5283T>C n.3056A>G n.4134T>C n.4065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494314T>G | CA456481432 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>C (p.Val1003=) c.2838A>C (p.Val946=) c.2043A>C (p.Val681=) n.3048A>C n.2901A>C c.2385A>C (p.Val795=) c.1260A>C (p.Val420=) n.3105A>C n.2036A>C n.5283T>G n.3056A>C n.4134T>G n.4065T>G | |
7 | g.92494314T= | CA1725931041 | GATAD1,PEX1 | c.3009A= (p.Val1003=) c.2838A= (p.Val946=) c.2043A= (p.Val681=) n.3048A= n.2901A= c.2385A= (p.Val795=) c.1260A= (p.Val420=) n.3105A= n.2036A= n.5283T= n.3056A= n.4134T= n.4065T= | |
7 | g.92494315A>C | CA368167344 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>G (p.Val1003Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) n.3047T>G n.2900T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.3104T>G n.2035T>G n.5284A>C n.3055T>G n.4135A>C n.4066A>C | |
7 | g.92494315A>G | CA368167345 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>C (p.Val1003Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) n.3047T>C n.2900T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.3104T>C n.2035T>C n.5284A>G n.3055T>C n.4135A>G n.4066A>G | |
7 | g.92494315A>T | CA368167346 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>A (p.Val1003Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) n.3047T>A n.2900T>A c.2384T>A (p.Val795Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) n.3104T>A n.2035T>A n.5284A>T n.3055T>A n.4135A>T n.4066A>T | |
7 | g.92494316C>A | CA368167347 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>T (p.Val1003Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) n.3046G>T n.2899G>T c.2383G>T (p.Val795Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) n.3103G>T n.2034G>T n.5285C>A n.3054G>T n.4136C>A n.4067C>A | |
7 | g.92494316C= | CA1725931045 | GATAD1,PEX1 | c.3007G= (p.Val1003=) c.2836G= (p.Val946=) c.2041G= (p.Val681=) n.3046G= n.2899G= c.2383G= (p.Val795=) c.1258G= (p.Val420=) n.3103G= n.2034G= n.5285C= n.3054G= n.4136C= n.4067C= | |
7 | g.92494316C>G | CA368167348 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>C (p.Val1003Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) n.3046G>C n.2899G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.3103G>C n.2034G>C n.5285C>G n.3054G>C n.4136C>G n.4067C>G | |
7 | g.92494316C>T | CA4340938 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>A (p.Val1003Ile) c.2836G>A (p.Val946Ile) c.2041G>A (p.Val681Ile) n.3046G>A n.2899G>A c.2383G>A (p.Val795Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.3103G>A n.2034G>A n.5285C>T n.3054G>A n.4136C>T n.4067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494317A= | CA1725931047 | GATAD1,PEX1 | c.3006T= (p.Cys1002=) c.2835T= (p.Cys945=) c.2040T= (p.Cys680=) n.3045T= n.2898T= c.2382T= (p.Cys794=) c.1257T= (p.Cys419=) n.3102T= n.2033T= n.5286A= n.3053T= n.4137A= n.4068A= | |
7 | g.92494317A>C | CA368167349 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>G (p.Cys1002Trp) c.2835T>G (p.Cys945Trp) c.2040T>G (p.Cys680Trp) n.3045T>G n.2898T>G c.2382T>G (p.Cys794Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.3102T>G n.2033T>G n.5286A>C n.3053T>G n.4137A>C n.4068A>C | |
7 | g.92494317A>G | CA4340939 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>C (p.Cys1002=) c.2835T>C (p.Cys945=) c.2040T>C (p.Cys680=) n.3045T>C n.2898T>C c.2382T>C (p.Cys794=) c.1257T>C (p.Cys419=) n.3102T>C n.2033T>C n.5286A>G n.3053T>C n.4137A>G n.4068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494317A>T | CA368167350 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>A (p.Cys1002Ter) c.2835T>A (p.Cys945Ter) c.2040T>A (p.Cys680Ter) n.3045T>A n.2898T>A c.2382T>A (p.Cys794Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) n.3102T>A n.2033T>A n.5286A>T n.3053T>A n.4137A>T n.4068A>T | |
7 | g.92494318C>A | CA4340940 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>T (p.Cys1002Phe) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) n.3044G>T n.2897G>T c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.3101G>T n.2032G>T n.5287C>A n.3052G>T n.4138C>A n.4069C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494318C= | CA1725931049 | GATAD1,PEX1 | c.3005G= (p.Cys1002=) c.2834G= (p.Cys945=) c.2039G= (p.Cys680=) n.3044G= n.2897G= c.2381G= (p.Cys794=) c.1256G= (p.Cys419=) n.3101G= n.2032G= n.5287C= n.3052G= n.4138C= n.4069C= | |
7 | g.92494318C>G | CA368167351 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>C (p.Cys1002Ser) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) n.3044G>C n.2897G>C c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.3101G>C n.2032G>C n.5287C>G n.3052G>C n.4138C>G n.4069C>G | |
7 | g.92494318C>T | CA161955427 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>A (p.Cys1002Tyr) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) n.3044G>A n.2897G>A c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.3101G>A n.2032G>A n.5287C>T n.3052G>A n.4138C>T n.4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494319A= | CA1725931052 | GATAD1,PEX1 | c.3004T= (p.Cys1002=) c.2833T= (p.Cys945=) c.2038T= (p.Cys680=) n.3043T= n.2896T= c.2380T= (p.Cys794=) c.1255T= (p.Cys419=) n.3100T= n.2031T= n.5288A= n.3051T= n.4139A= n.4070A= | |
7 | g.92494319A>C | CA368167352 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>G (p.Cys1002Gly) c.2833T>G (p.Cys945Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) n.3043T>G n.2896T>G c.2380T>G (p.Cys794Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.3100T>G n.2031T>G n.5288A>C n.3051T>G n.4139A>C n.4070A>C | |
7 | g.92494319A>G | CA368167353 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>C (p.Cys1002Arg) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) n.3043T>C n.2896T>C c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.3100T>C n.2031T>C n.5288A>G n.3051T>C n.4139A>G n.4070A>G | |
7 | g.92494319A>T | CA368167354 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>A (p.Cys1002Ser) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) n.3043T>A n.2896T>A c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.3100T>A n.2031T>A n.5288A>T n.3051T>A n.4139A>T n.4070A>T | |
7 | g.92494320T>A | CA368167355 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2832A>T (p.Lys944Asn) c.2037A>T (p.Lys679Asn) n.3042A>T n.2895A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.3099A>T n.2030A>T n.5289T>A n.3050A>T n.4140T>A n.4071T>A | |
7 | g.92494320T>C | CA456481433 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>G (p.Lys1001=) c.2832A>G (p.Lys944=) c.2037A>G (p.Lys679=) n.3042A>G n.2895A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.1254A>G (p.Lys418=) n.3099A>G n.2030A>G n.5289T>C n.3050A>G n.4140T>C n.4071T>C | |
7 | g.92494320T>G | CA368167356 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2832A>C (p.Lys944Asn) c.2037A>C (p.Lys679Asn) n.3042A>C n.2895A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.3099A>C n.2030A>C n.5289T>G n.3050A>C n.4140T>G n.4071T>G | |
7 | g.92494322dup | CA918073926 | GATAD1,PEX1 | c.3003dup (p.Cys1002MetfsTer8) c.2832dup (p.Cys945MetfsTer8) c.2037dup (p.Cys680MetfsTer8) n.3042dup n.2895dup c.2379dup (p.Cys794MetfsTer8) c.1254dup (p.Cys419MetfsTer8) n.3099dup n.2030dup n.5291dup n.3050dup n.4142dup n.4073dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494322del | CA2580077512 | GATAD1,PEX1 | c.3003del (p.Lys1001AsnfsTer17) c.2832del (p.Lys944AsnfsTer17) c.2037del (p.Lys679AsnfsTer17) n.3042del n.2895del c.2379del (p.Lys793AsnfsTer17) c.1254del (p.Lys418AsnfsTer17) n.3099del n.2030del n.5291del n.3050del n.4142del n.4073del | ClinVar |
7 | g.92494321T>A | CA368167357 | GATAD1,PEX1 | c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.2831A>T (p.Lys944Ile) c.2036A>T (p.Lys679Ile) n.3041A>T n.2894A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.3098A>T n.2029A>T n.5290T>A n.3049A>T n.4141T>A n.4072T>A | |
7 | g.92494321T>C | CA368167358 | GATAD1,PEX1 | c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) n.3041A>G n.2894A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.3098A>G n.2029A>G n.5290T>C n.3049A>G n.4141T>C n.4072T>C | |
7 | g.92494321T>G | CA368167359 | GATAD1,PEX1 | c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) n.3041A>C n.2894A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.3098A>C n.2029A>C n.5290T>G n.3049A>C n.4141T>G n.4072T>G | |
7 | g.92494322T>A | CA368167360 | GATAD1,PEX1 | c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) n.3040A>T n.2893A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.3097A>T n.2028A>T n.5291T>A n.3048A>T n.4142T>A n.4073T>A | |
7 | g.92494322T>C | CA368167362 | GATAD1,PEX1 | c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) n.3040A>G n.2893A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.3097A>G n.2028A>G n.5291T>C n.3048A>G n.4142T>C n.4073T>C | |
7 | g.92494322T>G | CA368167361 | GATAD1,PEX1 | c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) n.3040A>C n.2893A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.3097A>C n.2028A>C n.5291T>G n.3048A>C n.4142T>G n.4073T>G | |
7 | g.92494323A>C | CA368167364 | GATAD1,PEX1 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.2829T>G (p.Asp943Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) n.3039T>G n.2892T>G c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) n.3096T>G n.2027T>G n.5292A>C n.3047T>G n.4143A>C n.4074A>C | |
7 | g.92494323A>G | CA456481434 | GATAD1,PEX1 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.2829T>C (p.Asp943=) c.2034T>C (p.Asp678=) n.3039T>C n.2892T>C c.2376T>C (p.Asp792=) c.1251T>C (p.Asp417=) n.3096T>C n.2027T>C n.5292A>G n.3047T>C n.4143A>G n.4074A>G | |
7 | g.92494323A>T | CA368167366 | GATAD1,PEX1 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.2829T>A (p.Asp943Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) n.3039T>A n.2892T>A c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.3096T>A n.2027T>A n.5292A>T n.3047T>A n.4143A>T n.4074A>T | |
7 | g.92494324T>A | CA368167368 | GATAD1,PEX1 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.2828A>T (p.Asp943Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) n.3038A>T n.2891A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.3095A>T n.2026A>T n.5293T>A n.3046A>T n.4144T>A n.4075T>A | |
7 | g.92494324T>C | CA368167370 | GATAD1,PEX1 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) n.3038A>G n.2891A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.3095A>G n.2026A>G n.5293T>C n.3046A>G n.4144T>C n.4075T>C | |
7 | g.92494324T>G | CA368167373 | GATAD1,PEX1 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) n.3038A>C n.2891A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.3095A>C n.2026A>C n.5293T>G n.3046A>C n.4144T>G n.4075T>G | |
7 | g.92494325C>A | CA368167377 | GATAD1,PEX1 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) n.3037G>T n.2890G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.3094G>T n.2025G>T n.5294C>A n.3045G>T n.4145C>A n.4076C>A | |
7 | g.92494325C>G | CA368167379 | GATAD1,PEX1 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.2827G>C (p.Asp943His) c.2032G>C (p.Asp678His) n.3037G>C n.2890G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.1249G>C (p.Asp417His) n.3094G>C n.2025G>C n.5294C>G n.3045G>C n.4145C>G n.4076C>G | |
7 | g.92494325C>T | CA368167382 | GATAD1,PEX1 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) n.3037G>A n.2890G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.3094G>A n.2025G>A n.5294C>T n.3045G>A n.4145C>T n.4076C>T | |
7 | g.92494326T>A | CA456481435 | GATAD1,PEX1 | c.2997A>T (p.Leu999=) c.2826A>T (p.Leu942=) c.2031A>T (p.Leu677=) n.3036A>T n.2889A>T c.2373A>T (p.Leu791=) c.1248A>T (p.Leu416=) n.3093A>T n.2024A>T n.5295T>A n.3044A>T n.4146T>A n.4077T>A | |
7 | g.92494326T>C | CA456481436 | GATAD1,PEX1 | c.2997A>G (p.Leu999=) c.2826A>G (p.Leu942=) c.2031A>G (p.Leu677=) n.3036A>G n.2889A>G c.2373A>G (p.Leu791=) c.1248A>G (p.Leu416=) n.3093A>G n.2024A>G n.5295T>C n.3044A>G n.4146T>C n.4077T>C | |
7 | g.92494326T>G | CA456481437 | GATAD1,PEX1 | c.2997A>C (p.Leu999=) c.2826A>C (p.Leu942=) c.2031A>C (p.Leu677=) n.3036A>C n.2889A>C c.2373A>C (p.Leu791=) c.1248A>C (p.Leu416=) n.3093A>C n.2024A>C n.5295T>G n.3044A>C n.4146T>G n.4077T>G | |
7 | g.92494327A>C | CA368167386 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.3035T>G n.2888T>G c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.3092T>G n.2023T>G n.5296A>C n.3043T>G n.4147A>C n.4078A>C | |
7 | g.92494327A>G | CA368167388 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.3035T>C n.2888T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.3092T>C n.2023T>C n.5296A>G n.3043T>C n.4147A>G n.4078A>G | |
7 | g.92494327A>T | CA368167389 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>A (p.Leu999Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.3035T>A n.2888T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.3092T>A n.2023T>A n.5296A>T n.3043T>A n.4147A>T n.4078A>T | |
7 | g.92494328G>A | CA456481439 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>T (p.Leu999=) c.2824C>T (p.Leu942=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.3034C>T n.2887C>T c.2371C>T (p.Leu791=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.3091C>T n.2022C>T n.5297G>A n.3042C>T n.4148G>A n.4079G>A | |
7 | g.92494328G>C | CA368167390 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>G (p.Leu999Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.3034C>G n.2887C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.3091C>G n.2022C>G n.5297G>C n.3042C>G n.4148G>C n.4079G>C | |
7 | g.92494328G= | CA1725931063 | GATAD1,PEX1 | c.2995C= (p.Leu999=) c.2824C= (p.Leu942=) c.2029C= (p.Leu677=) n.3034C= n.2887C= c.2371C= (p.Leu791=) c.1246C= (p.Leu416=) n.3091C= n.2022C= n.5297G= n.3042C= n.4148G= n.4079G= | |
7 | g.92494328G>T | CA368167392 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.3034C>A n.2887C>A c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.3091C>A n.2022C>A n.5297G>T n.3042C>A n.4148G>T n.4079G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494329T>A | CA456481440 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>T (p.Arg998=) c.2823A>T (p.Arg941=) c.2028A>T (p.Arg676=) n.3033A>T n.2886A>T c.2370A>T (p.Arg790=) c.1245A>T (p.Arg415=) n.3090A>T n.2021A>T n.5298T>A n.3041A>T n.4149T>A n.4080T>A | |
7 | g.92494329T>C | CA456481441 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>G (p.Arg998=) c.2823A>G (p.Arg941=) c.2028A>G (p.Arg676=) n.3033A>G n.2886A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.3090A>G n.2021A>G n.5298T>C n.3041A>G n.4149T>C n.4080T>C | |
7 | g.92494329T>G | CA456481442 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>C (p.Arg998=) c.2823A>C (p.Arg941=) c.2028A>C (p.Arg676=) n.3033A>C n.2886A>C c.2370A>C (p.Arg790=) c.1245A>C (p.Arg415=) n.3090A>C n.2021A>C n.5298T>G n.3041A>C n.4149T>G n.4080T>G | |
7 | g.92494330C>A | CA368167399 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>T (p.Arg998Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.3032G>T n.2885G>T c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.3089G>T n.2020G>T n.5299C>A n.3040G>T n.4150C>A n.4081C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494330C= | CA1725931068 | GATAD1,PEX1 | c.2993G= (p.Arg998=) c.2822G= (p.Arg941=) c.2027G= (p.Arg676=) n.3032G= n.2885G= c.2369G= (p.Arg790=) c.1244G= (p.Arg415=) n.3089G= n.2020G= n.5299C= n.3040G= n.4150C= n.4081C= | |
7 | g.92494330C>G | CA368167397 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>C (p.Arg998Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.3032G>C n.2885G>C c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.3089G>C n.2020G>C n.5299C>G n.3040G>C n.4150C>G n.4081C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494330C>T | CA161955428 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>A (p.Arg998Gln) c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.3032G>A n.2885G>A c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.3089G>A n.2020G>A n.5299C>T n.3040G>A n.4150C>T n.4081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494331G>A | CA4340941 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>T (p.Arg998Ter) c.2821C>T (p.Arg941Ter) c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.3031C>T n.2884C>T c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.1243C>T (p.Arg415Ter) n.3088C>T n.2019C>T n.5300G>A n.3039C>T n.4151G>A n.4082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494331G>C | CA368167405 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>G (p.Arg998Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.3031C>G n.2884C>G c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.3088C>G n.2019C>G n.5300G>C n.3039C>G n.4151G>C n.4082G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494331G= | CA1725931076 | GATAD1,PEX1 | c.2992C= (p.Arg998=) c.2821C= (p.Arg941=) c.2026C= (p.Arg676=) n.3031C= n.2884C= c.2368C= (p.Arg790=) c.1243C= (p.Arg415=) n.3088C= n.2019C= n.5300G= n.3039C= n.4151G= n.4082G= | |
7 | g.92494331G>T | CA4340942 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>A (p.Arg998=) c.2821C>A (p.Arg941=) c.2026C>A (p.Arg676=) n.3031C>A n.2884C>A c.2368C>A (p.Arg790=) c.1243C>A (p.Arg415=) n.3088C>A n.2019C>A n.5300G>T n.3039C>A n.4151G>T n.4082G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494332A= | CA1725931080 | GATAD1,PEX1 | c.2991T= (p.Gly997=) c.2820T= (p.Gly940=) c.2025T= (p.Gly675=) n.3030T= n.2883T= c.2367T= (p.Gly789=) c.1242T= (p.Gly414=) n.3087T= n.2018T= n.5301A= n.3038T= n.4152A= n.4083A= | |
7 | g.92494332A>C | CA456481443 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>G (p.Gly997=) c.2820T>G (p.Gly940=) c.2025T>G (p.Gly675=) n.3030T>G n.2883T>G c.2367T>G (p.Gly789=) c.1242T>G (p.Gly414=) n.3087T>G n.2018T>G n.5301A>C n.3038T>G n.4152A>C n.4083A>C | dbSNP |
7 | g.92494332A>G | CA456481444 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>C (p.Gly997=) c.2820T>C (p.Gly940=) c.2025T>C (p.Gly675=) n.3030T>C n.2883T>C c.2367T>C (p.Gly789=) c.1242T>C (p.Gly414=) n.3087T>C n.2018T>C n.5301A>G n.3038T>C n.4152A>G n.4083A>G | |
7 | g.92494332A>T | CA456481445 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>A (p.Gly997=) c.2820T>A (p.Gly940=) c.2025T>A (p.Gly675=) n.3030T>A n.2883T>A c.2367T>A (p.Gly789=) c.1242T>A (p.Gly414=) n.3087T>A n.2018T>A n.5301A>T n.3038T>A n.4152A>T n.4083A>T | |
7 | g.92494333C>A | CA368167412 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.3029G>T n.2882G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3086G>T n.2017G>T n.5302C>A n.3037G>T n.4153C>A n.4084C>A | |
7 | g.92494333C>G | CA368167415 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.3029G>C n.2882G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3086G>C n.2017G>C n.5302C>G n.3037G>C n.4153C>G n.4084C>G | |
7 | g.92494333C>T | CA368167418 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.3029G>A n.2882G>A c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.3086G>A n.2017G>A n.5302C>T n.3037G>A n.4153C>T n.4084C>T | |
7 | g.92494334C>A | CA368167422 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.3028G>T n.2881G>T c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.3085G>T n.2016G>T n.5303C>A n.3036G>T n.4154C>A n.4085C>A | |
7 | g.92494334C= | CA1725931084 | GATAD1,PEX1 | c.2989G= (p.Gly997=) c.2818G= (p.Gly940=) c.2023G= (p.Gly675=) n.3028G= n.2881G= c.2365G= (p.Gly789=) c.1240G= (p.Gly414=) n.3085G= n.2016G= n.5303C= n.3036G= n.4154C= n.4085C= | |
7 | g.92494334C>G | CA368167425 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.3028G>C n.2881G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.3085G>C n.2016G>C n.5303C>G n.3036G>C n.4154C>G n.4085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494334C>T | CA368167428 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.3028G>A n.2881G>A c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.3085G>A n.2016G>A n.5303C>T n.3036G>A n.4154C>T n.4085C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494335A>C | CA456481446 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>G (p.Pro996=) c.2817T>G (p.Pro939=) c.2022T>G (p.Pro674=) n.3027T>G n.2880T>G c.2364T>G (p.Pro788=) c.1239T>G (p.Pro413=) n.3084T>G n.2015T>G n.5304A>C n.3035T>G n.4155A>C n.4086A>C | |
7 | g.92494335A>G | CA456481448 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>C (p.Pro996=) c.2817T>C (p.Pro939=) c.2022T>C (p.Pro674=) n.3027T>C n.2880T>C c.2364T>C (p.Pro788=) c.1239T>C (p.Pro413=) n.3084T>C n.2015T>C n.5304A>G n.3035T>C n.4155A>G n.4086A>G | |
7 | g.92494335A>T | CA456481447 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>A (p.Pro996=) c.2817T>A (p.Pro939=) c.2022T>A (p.Pro674=) n.3027T>A n.2880T>A c.2364T>A (p.Pro788=) c.1239T>A (p.Pro413=) n.3084T>A n.2015T>A n.5304A>T n.3035T>A n.4155A>T n.4086A>T | |
7 | g.92494336G>A | CA368167433 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) n.3026C>T n.2879C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.3083C>T n.2014C>T n.5305G>A n.3034C>T n.4156G>A n.4087G>A | |
7 | g.92494336G>C | CA368167435 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) n.3026C>G n.2879C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.3083C>G n.2014C>G n.5305G>C n.3034C>G n.4156G>C n.4087G>C | |
7 | g.92494336G>T | CA368167441 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>A (p.Pro996His) c.2816C>A (p.Pro939His) c.2021C>A (p.Pro674His) n.3026C>A n.2879C>A c.2363C>A (p.Pro788His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.3083C>A n.2014C>A n.5305G>T n.3034C>A n.4156G>T n.4087G>T | |
7 | g.92494337G>A | CA368167449 | GATAD1,PEX1 | c.2986C>T (p.Pro996Ser) c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) n.3025C>T n.2878C>T c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.3082C>T n.2013C>T n.5306G>A n.3033C>T n.4157G>A n.4088G>A | |
7 | g.92494337G>C | CA368167453 | GATAD1,PEX1 | c.2986C>G (p.Pro996Ala) c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) n.3025C>G n.2878C>G c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.3082C>G n.2013C>G n.5306G>C n.3033C>G n.4157G>C n.4088G>C | |
7 | g.92494337G>T | CA368167445 | GATAD1,PEX1 | c.2986C>A (p.Pro996Thr) c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) n.3025C>A n.2878C>A c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.3082C>A n.2013C>A n.5306G>T n.3033C>A n.4157G>T n.4088G>T | |
7 | g.92494338C>A | CA368167456 | GATAD1,PEX1 | c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.2814G>T (p.Arg938Ser) c.2019G>T (p.Arg673Ser) n.3024G>T n.2877G>T c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) n.3081G>T n.2012G>T n.5307C>A n.3032G>T n.4158C>A n.4089C>A | |
7 | g.92494338C>G | CA368167458 | GATAD1,PEX1 | c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.2814G>C (p.Arg938Ser) c.2019G>C (p.Arg673Ser) n.3024G>C n.2877G>C c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) n.3081G>C n.2012G>C n.5307C>G n.3032G>C n.4158C>G n.4089C>G | |
7 | g.92494338C>T | CA456481449 | GATAD1,PEX1 | c.2985G>A (p.Arg995=) c.2814G>A (p.Arg938=) c.2019G>A (p.Arg673=) n.3024G>A n.2877G>A c.2361G>A (p.Arg787=) c.1236G>A (p.Arg412=) n.3081G>A n.2012G>A n.5307C>T n.3032G>A n.4158C>T n.4089C>T | ClinVar |
7 | g.92494339C>A | CA368167463 | GATAD1,PEX1 | c.2984G>T (p.Arg995Met) c.2813G>T (p.Arg938Met) c.2018G>T (p.Arg673Met) n.3023G>T n.2876G>T c.2360G>T (p.Arg787Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) n.3080G>T n.2011G>T n.5308C>A n.3031G>T n.4159C>A n.4090C>A | |
7 | g.92494339C>G | CA368167466 | GATAD1,PEX1 | c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.2813G>C (p.Arg938Thr) c.2018G>C (p.Arg673Thr) n.3023G>C n.2876G>C c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) n.3080G>C n.2011G>C n.5308C>G n.3031G>C n.4159C>G n.4090C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494339C>T | CA368167468 | GATAD1,PEX1 | c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.2813G>A (p.Arg938Lys) c.2018G>A (p.Arg673Lys) n.3023G>A n.2876G>A c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) n.3080G>A n.2011G>A n.5308C>T n.3031G>A n.4159C>T n.4090C>T | |
7 | g.92494340T>A | CA368167473 | GATAD1,PEX1 | c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.2812A>T (p.Arg938Trp) c.2017A>T (p.Arg673Trp) n.3022A>T n.2875A>T c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) n.3079A>T n.2010A>T n.5309T>A n.3030A>T n.4160T>A n.4091T>A | |
7 | g.92494340T>C | CA368167476 | GATAD1,PEX1 | c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.2812A>G (p.Arg938Gly) c.2017A>G (p.Arg673Gly) n.3022A>G n.2875A>G c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) n.3079A>G n.2010A>G n.5309T>C n.3030A>G n.4160T>C n.4091T>C | |
7 | g.92494340T>G | CA456481450 | GATAD1,PEX1 | c.2983A>C (p.Arg995=) c.2812A>C (p.Arg938=) c.2017A>C (p.Arg673=) n.3022A>C n.2875A>C c.2359A>C (p.Arg787=) c.1234A>C (p.Arg412=) n.3079A>C n.2010A>C n.5309T>G n.3030A>C n.4160T>G n.4091T>G | |
7 | g.92494341A>C | CA456481451 | GATAD1,PEX1 | c.2982T>G (p.Leu994=) c.2811T>G (p.Leu937=) c.2016T>G (p.Leu672=) n.3021T>G n.2874T>G c.2358T>G (p.Leu786=) c.1233T>G (p.Leu411=) n.3078T>G n.2009T>G n.5310A>C n.3029T>G n.4161A>C n.4092A>C | |
7 | g.92494341A>G | CA456481452 | GATAD1,PEX1 | c.2982T>C (p.Leu994=) c.2811T>C (p.Leu937=) c.2016T>C (p.Leu672=) n.3021T>C n.2874T>C c.2358T>C (p.Leu786=) c.1233T>C (p.Leu411=) n.3078T>C n.2009T>C n.5310A>G n.3029T>C n.4161A>G n.4092A>G | |
7 | g.92494341A>T | CA456481453 | GATAD1,PEX1 | c.2982T>A (p.Leu994=) c.2811T>A (p.Leu937=) c.2016T>A (p.Leu672=) n.3021T>A n.2874T>A c.2358T>A (p.Leu786=) c.1233T>A (p.Leu411=) n.3078T>A n.2009T>A n.5310A>T n.3029T>A n.4161A>T n.4092A>T | |
7 | g.92494342A>C | CA368167480 | GATAD1,PEX1 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.3020T>G n.2873T>G c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.3077T>G n.2008T>G n.5311A>C n.3028T>G n.4162A>C n.4093A>C | |
7 | g.92494342A>G | CA368167486 | GATAD1,PEX1 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.3020T>C n.2873T>C c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.3077T>C n.2008T>C n.5311A>G n.3028T>C n.4162A>G n.4093A>G | |
7 | g.92494342A>T | CA368167483 | GATAD1,PEX1 | c.2981T>A (p.Leu994His) c.2810T>A (p.Leu937His) c.2015T>A (p.Leu672His) n.3020T>A n.2873T>A c.2357T>A (p.Leu786His) c.1232T>A (p.Leu411His) n.3077T>A n.2008T>A n.5311A>T n.3028T>A n.4162A>T n.4093A>T | |
7 | g.92494343G>A | CA4340943 | GATAD1,PEX1 | c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.3019C>T n.2872C>T c.2356C>T (p.Leu786Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.3076C>T n.2007C>T n.5312G>A n.3027C>T n.4163G>A n.4094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494343G>C | CA368167494 | GATAD1,PEX1 | c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) n.3019C>G n.2872C>G c.2356C>G (p.Leu786Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.3076C>G n.2007C>G n.5312G>C n.3027C>G n.4163G>C n.4094G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494343G= | CA1725931089 | GATAD1,PEX1 | c.2980C= (p.Leu994=) c.2809C= (p.Leu937=) c.2014C= (p.Leu672=) n.3019C= n.2872C= c.2356C= (p.Leu786=) c.1231C= (p.Leu411=) n.3076C= n.2007C= n.5312G= n.3027C= n.4163G= n.4094G= | |
7 | g.92494343G>T | CA368167497 | GATAD1,PEX1 | c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.3019C>A n.2872C>A c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.3076C>A n.2007C>A n.5312G>T n.3027C>A n.4163G>T n.4094G>T | |
7 | g.92494344C>A | CA456481454 | GATAD1,PEX1 | c.2979G>T (p.Leu993=) c.2808G>T (p.Leu936=) c.2013G>T (p.Leu671=) n.3018G>T n.2871G>T c.2355G>T (p.Leu785=) c.1230G>T (p.Leu410=) n.3075G>T n.2006G>T n.5313C>A n.3026G>T n.4164C>A n.4095C>A | |
7 | g.92494344C= | CA1725931092 | GATAD1,PEX1 | c.2979G= (p.Leu993=) c.2808G= (p.Leu936=) c.2013G= (p.Leu671=) n.3018G= n.2871G= c.2355G= (p.Leu785=) c.1230G= (p.Leu410=) n.3075G= n.2006G= n.5313C= n.3026G= n.4164C= n.4095C= | |
7 | g.92494344C>G | CA456481455 | GATAD1,PEX1 | c.2979G>C (p.Leu993=) c.2808G>C (p.Leu936=) c.2013G>C (p.Leu671=) n.3018G>C n.2871G>C c.2355G>C (p.Leu785=) c.1230G>C (p.Leu410=) n.3075G>C n.2006G>C n.5313C>G n.3026G>C n.4164C>G n.4095C>G | |
7 | g.92494344C>T | CA4340944 | GATAD1,PEX1 | c.2979G>A (p.Leu993=) c.2808G>A (p.Leu936=) c.2013G>A (p.Leu671=) n.3018G>A n.2871G>A c.2355G>A (p.Leu785=) c.1230G>A (p.Leu410=) n.3075G>A n.2006G>A n.5313C>T n.3026G>A n.4164C>T n.4095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494345A= | CA1725931099 | GATAD1,PEX1 | c.2978T= (p.Leu993=) c.2807T= (p.Leu936=) c.2012T= (p.Leu671=) n.3017T= n.2870T= c.2354T= (p.Leu785=) c.1229T= (p.Leu410=) n.3074T= n.2005T= n.5314A= n.3025T= n.4165A= n.4096A= | |
7 | g.92494345A>C | CA368167498 | GATAD1,PEX1 | c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.3017T>G n.2870T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.3074T>G n.2005T>G n.5314A>C n.3025T>G n.4165A>C n.4096A>C | |
7 | g.92494345A>G | CA368167504 | GATAD1,PEX1 | c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.3017T>C n.2870T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.3074T>C n.2005T>C n.5314A>G n.3025T>C n.4165A>G n.4096A>G | dbSNP |
7 | g.92494345A>T | CA368167501 | GATAD1,PEX1 | c.2978T>A (p.Leu993Gln) c.2807T>A (p.Leu936Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) n.3017T>A n.2870T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.3074T>A n.2005T>A n.5314A>T n.3025T>A n.4165A>T n.4096A>T | |
7 | g.92494346G>A | CA456481456 | GATAD1,PEX1 | c.2977C>T (p.Leu993=) c.2806C>T (p.Leu936=) c.2011C>T (p.Leu671=) n.3016C>T n.2869C>T c.2353C>T (p.Leu785=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.3073C>T n.2004C>T n.5315G>A n.3024C>T n.4166G>A n.4097G>A | |
7 | g.92494346G>C | CA368167508 | GATAD1,PEX1 | c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2806C>G (p.Leu936Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.3016C>G n.2869C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.3073C>G n.2004C>G n.5315G>C n.3024C>G n.4166G>C n.4097G>C | |
7 | g.92494346G>T | CA368167510 | GATAD1,PEX1 | c.2977C>A (p.Leu993Met) c.2806C>A (p.Leu936Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) n.3016C>A n.2869C>A c.2353C>A (p.Leu785Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.3073C>A n.2004C>A n.5315G>T n.3024C>A n.4166G>T n.4097G>T | |
7 | g.92494348dup | CA2573142453 | GATAD1,PEX1 | c.2977dup (p.Leu993ProfsTer3) c.2806dup (p.Leu936ProfsTer3) c.2011dup (p.Leu671ProfsTer3) n.3016dup n.2869dup c.2353dup (p.Leu785ProfsTer3) c.1228dup (p.Leu410ProfsTer3) n.3073dup n.2004dup n.5317dup n.3024dup n.4168dup n.4099dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494347G>A | CA456481457 | GATAD1,PEX1 | c.2976C>T (p.Ala992=) c.2805C>T (p.Ala935=) c.2010C>T (p.Ala670=) n.3015C>T n.2868C>T c.2352C>T (p.Ala784=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.3072C>T n.2003C>T n.5316G>A n.3023C>T n.4167G>A n.4098G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494347G>C | CA456481458 | GATAD1,PEX1 | c.2976C>G (p.Ala992=) c.2805C>G (p.Ala935=) c.2010C>G (p.Ala670=) n.3015C>G n.2868C>G c.2352C>G (p.Ala784=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.3072C>G n.2003C>G n.5316G>C n.3023C>G n.4167G>C n.4098G>C | |
7 | g.92494347G= | CA1725931101 | GATAD1,PEX1 | c.2976C= (p.Ala992=) c.2805C= (p.Ala935=) c.2010C= (p.Ala670=) n.3015C= n.2868C= c.2352C= (p.Ala784=) c.1227C= (p.Ala409=) n.3072C= n.2003C= n.5316G= n.3023C= n.4167G= n.4098G= | |
7 | g.92494347G>T | CA456481459 | GATAD1,PEX1 | c.2976C>A (p.Ala992=) c.2805C>A (p.Ala935=) c.2010C>A (p.Ala670=) n.3015C>A n.2868C>A c.2352C>A (p.Ala784=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.3072C>A n.2003C>A n.5316G>T n.3023C>A n.4167G>T n.4098G>T | dbSNP |
7 | g.92494348G>A | CA368167513 | GATAD1,PEX1 | c.2975C>T (p.Ala992Val) c.2804C>T (p.Ala935Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) n.3014C>T n.2867C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.3071C>T n.2002C>T n.5317G>A n.3022C>T n.4168G>A n.4099G>A | |
7 | g.92494348G>C | CA368167517 | GATAD1,PEX1 | c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.3014C>G n.2867C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.3071C>G n.2002C>G n.5317G>C n.3022C>G n.4168G>C n.4099G>C | |
7 | g.92494348G>T | CA368167519 | GATAD1,PEX1 | c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.2804C>A (p.Ala935Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) n.3014C>A n.2867C>A c.2351C>A (p.Ala784Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.3071C>A n.2002C>A n.5317G>T n.3022C>A n.4168G>T n.4099G>T | |
7 | g.92494349C>A | CA368167524 | GATAD1,PEX1 | c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.3013G>T n.2866G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.3070G>T n.2001G>T n.5318C>A n.3021G>T n.4169C>A n.4100C>A | |
7 | g.92494349C= | CA1725931104 | GATAD1,PEX1 | c.2974G= (p.Ala992=) c.2803G= (p.Ala935=) c.2008G= (p.Ala670=) n.3013G= n.2866G= c.2350G= (p.Ala784=) c.1225G= (p.Ala409=) n.3070G= n.2001G= n.5318C= n.3021G= n.4169C= n.4100C= | |
7 | g.92494349C>G | CA4340945 | GATAD1,PEX1 | c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.3013G>C n.2866G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.3070G>C n.2001G>C n.5318C>G n.3021G>C n.4169C>G n.4100C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494349C>T | CA368167528 | GATAD1,PEX1 | c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.3013G>A n.2866G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.3070G>A n.2001G>A n.5318C>T n.3021G>A n.4169C>T n.4100C>T | |
7 | g.92494350A= | CA1725931110 | GATAD1,PEX1 | c.2973T= (p.Pro991=) c.2802T= (p.Pro934=) c.2007T= (p.Pro669=) n.3012T= n.2865T= c.2349T= (p.Pro783=) c.1224T= (p.Pro408=) n.3069T= n.2000T= n.5319A= n.3020T= n.4170A= n.4101A= | |
7 | g.92494350A>C | CA456481460 | GATAD1,PEX1 | c.2973T>G (p.Pro991=) c.2802T>G (p.Pro934=) c.2007T>G (p.Pro669=) n.3012T>G n.2865T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1224T>G (p.Pro408=) n.3069T>G n.2000T>G n.5319A>C n.3020T>G n.4170A>C n.4101A>C | |
7 | g.92494350A>G | CA4340946 | GATAD1,PEX1 | c.2973T>C (p.Pro991=) c.2802T>C (p.Pro934=) c.2007T>C (p.Pro669=) n.3012T>C n.2865T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1224T>C (p.Pro408=) n.3069T>C n.2000T>C n.5319A>G n.3020T>C n.4170A>G n.4101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494350A>T | CA456481461 | GATAD1,PEX1 | c.2973T>A (p.Pro991=) c.2802T>A (p.Pro934=) c.2007T>A (p.Pro669=) n.3012T>A n.2865T>A c.2349T>A (p.Pro783=) c.1224T>A (p.Pro408=) n.3069T>A n.2000T>A n.5319A>T n.3020T>A n.4170A>T n.4101A>T | |
7 | g.92494351G>A | CA368167534 | GATAD1,PEX1 | c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.3011C>T n.2864C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.3068C>T n.1999C>T n.5320G>A n.3019C>T n.4171G>A n.4102G>A | |
7 | g.92494351G>C | CA368167538 | GATAD1,PEX1 | c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.3011C>G n.2864C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.3068C>G n.1999C>G n.5320G>C n.3019C>G n.4171G>C n.4102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494351G= | CA1725931116 | GATAD1,PEX1 | c.2972C= (p.Pro991=) c.2801C= (p.Pro934=) c.2006C= (p.Pro669=) n.3011C= n.2864C= c.2348C= (p.Pro783=) c.1223C= (p.Pro408=) n.3068C= n.1999C= n.5320G= n.3019C= n.4171G= n.4102G= | |
7 | g.92494351G>T | CA368167542 | GATAD1,PEX1 | c.2972C>A (p.Pro991His) c.2801C>A (p.Pro934His) c.2006C>A (p.Pro669His) n.3011C>A n.2864C>A c.2348C>A (p.Pro783His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.3068C>A n.1999C>A n.5320G>T n.3019C>A n.4171G>T n.4102G>T | |
7 | g.92494352G>A | CA368167544 | GATAD1,PEX1 | c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) n.3010C>T n.2863C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.3067C>T n.1998C>T n.5321G>A n.3018C>T n.4172G>A n.4103G>A | |
7 | g.92494352G>C | CA368167545 | GATAD1,PEX1 | c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.3010C>G n.2863C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.3067C>G n.1998C>G n.5321G>C n.3018C>G n.4172G>C n.4103G>C | |
7 | g.92494352G>T | CA368167543 | GATAD1,PEX1 | c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.3010C>A n.2863C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.3067C>A n.1998C>A n.5321G>T n.3018C>A n.4172G>T n.4103G>T | |
7 | g.92494353G>A | CA456481462 | GATAD1,PEX1 | c.2970C>T (p.Asp990=) c.2799C>T (p.Asp933=) c.2004C>T (p.Asp668=) n.3009C>T n.2862C>T c.2346C>T (p.Asp782=) c.1221C>T (p.Asp407=) n.3066C>T n.1997C>T n.5322G>A n.3017C>T n.4173G>A n.4104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494353G>C | CA368167555 | GATAD1,PEX1 | c.2970C>G (p.Asp990Glu) c.2799C>G (p.Asp933Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.3009C>G n.2862C>G c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.3066C>G n.1997C>G n.5322G>C n.3017C>G n.4173G>C n.4104G>C | |
7 | g.92494353G>T | CA368167548 | GATAD1,PEX1 | c.2970C>A (p.Asp990Glu) c.2799C>A (p.Asp933Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.3009C>A n.2862C>A c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.3066C>A n.1997C>A n.5322G>T n.3017C>A n.4173G>T n.4104G>T | |
7 | g.92494354T>A | CA368167564 | GATAD1,PEX1 | c.2969A>T (p.Asp990Val) c.2798A>T (p.Asp933Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) n.3008A>T n.2861A>T c.2345A>T (p.Asp782Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) n.3065A>T n.1996A>T n.5323T>A n.3016A>T n.4174T>A n.4105T>A | |
7 | g.92494354T>C | CA161955452 | GATAD1,PEX1 | c.2969A>G (p.Asp990Gly) c.2798A>G (p.Asp933Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.3008A>G n.2861A>G c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.3065A>G n.1996A>G n.5323T>C n.3016A>G n.4174T>C n.4105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494354T>G | CA368167565 | GATAD1,PEX1 | c.2969A>C (p.Asp990Ala) c.2798A>C (p.Asp933Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.3008A>C n.2861A>C c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.3065A>C n.1996A>C n.5323T>G n.3016A>C n.4174T>G n.4105T>G | COSMIC |
7 | g.92494354T= | CA1725931120 | GATAD1,PEX1 | c.2969A= (p.Asp990=) c.2798A= (p.Asp933=) c.2003A= (p.Asp668=) n.3008A= n.2861A= c.2345A= (p.Asp782=) c.1220A= (p.Asp407=) n.3065A= n.1996A= n.5323T= n.3016A= n.4174T= n.4105T= | |
7 | g.92494355C>A | CA368167568 | GATAD1,PEX1 | c.2968G>T (p.Asp990Tyr) c.2797G>T (p.Asp933Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.3007G>T n.2860G>T c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.3064G>T n.1995G>T n.5324C>A n.3015G>T n.4175C>A n.4106C>A | |
7 | g.92494355C>G | CA368167573 | GATAD1,PEX1 | c.2968G>C (p.Asp990His) c.2797G>C (p.Asp933His) c.2002G>C (p.Asp668His) n.3007G>C n.2860G>C c.2344G>C (p.Asp782His) c.1219G>C (p.Asp407His) n.3064G>C n.1995G>C n.5324C>G n.3015G>C n.4175C>G n.4106C>G | |
7 | g.92494355C>T | CA368167570 | GATAD1,PEX1 | c.2968G>A (p.Asp990Asn) c.2797G>A (p.Asp933Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.3007G>A n.2860G>A c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.3064G>A n.1995G>A n.5324C>T n.3015G>A n.4175C>T n.4106C>T | |
7 | g.92494356A>C | CA368167575 | GATAD1,PEX1 | c.2967T>G (p.Ile989Met) c.2796T>G (p.Ile932Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) n.3006T>G n.2859T>G c.2343T>G (p.Ile781Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.3063T>G n.1994T>G n.5325A>C n.3014T>G n.4176A>C n.4107A>C | |
7 | g.92494356A>G | CA456481469 | GATAD1,PEX1 | c.2967T>C (p.Ile989=) c.2796T>C (p.Ile932=) c.2001T>C (p.Ile667=) n.3006T>C n.2859T>C c.2343T>C (p.Ile781=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.3063T>C n.1994T>C n.5325A>G n.3014T>C n.4176A>G n.4107A>G | ClinVar |
7 | g.92494356A>T | CA456481470 | GATAD1,PEX1 | c.2967T>A (p.Ile989=) c.2796T>A (p.Ile932=) c.2001T>A (p.Ile667=) n.3006T>A n.2859T>A c.2343T>A (p.Ile781=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.3063T>A n.1994T>A n.5325A>T n.3014T>A n.4176A>T n.4107A>T | |
7 | g.92494357A= | CA1725931125 | GATAD1,PEX1 | c.2966T= (p.Ile989=) c.2795T= (p.Ile932=) c.2000T= (p.Ile667=) n.3005T= n.2858T= c.2342T= (p.Ile781=) c.1217T= (p.Ile406=) n.3062T= n.1993T= n.5326A= n.3013T= n.4177A= n.4108A= | |
7 | g.92494357A>C | CA368167577 | GATAD1,PEX1 | c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2795T>G (p.Ile932Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.3005T>G n.2858T>G c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.3062T>G n.1993T>G n.5326A>C n.3013T>G n.4177A>C n.4108A>C | |
7 | g.92494357A>G | CA4340947 | GATAD1,PEX1 | c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.3005T>C n.2858T>C c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.3062T>C n.1993T>C n.5326A>G n.3013T>C n.4177A>G n.4108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494357A>T | CA368167584 | GATAD1,PEX1 | c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2795T>A (p.Ile932Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.3005T>A n.2858T>A c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.3062T>A n.1993T>A n.5326A>T n.3013T>A n.4177A>T n.4108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494358T>A | CA368167586 | GATAD1,PEX1 | c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2794A>T (p.Ile932Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.3004A>T n.2857A>T c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.3061A>T n.1992A>T n.5327T>A n.3012A>T n.4178T>A n.4109T>A | |
7 | g.92494358T>C | CA368167594 | GATAD1,PEX1 | c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.3004A>G n.2857A>G c.2341A>G (p.Ile781Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.3061A>G n.1992A>G n.5327T>C n.3012A>G n.4178T>C n.4109T>C | |
7 | g.92494358T>G | CA368167596 | GATAD1,PEX1 | c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.3004A>C n.2857A>C c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.3061A>C n.1992A>C n.5327T>G n.3012A>C n.4178T>G n.4109T>G | |
7 | g.92494359C>A | CA368167600 | GATAD1,PEX1 | c.2964G>T (p.Leu988Phe) c.2793G>T (p.Leu931Phe) c.1998G>T (p.Leu666Phe) n.3003G>T n.2856G>T c.2340G>T (p.Leu780Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.3060G>T n.1991G>T n.5328C>A n.3011G>T n.4179C>A n.4110C>A | dbSNP |
7 | g.92494359C= | CA1725931129 | GATAD1,PEX1 | c.2964G= (p.Leu988=) c.2793G= (p.Leu931=) c.1998G= (p.Leu666=) n.3003G= n.2856G= c.2340G= (p.Leu780=) c.1215G= (p.Leu405=) n.3060G= n.1991G= n.5328C= n.3011G= n.4179C= n.4110C= | |
7 | g.92494359C>G | CA368167603 | GATAD1,PEX1 | c.2964G>C (p.Leu988Phe) c.2793G>C (p.Leu931Phe) c.1998G>C (p.Leu666Phe) n.3003G>C n.2856G>C c.2340G>C (p.Leu780Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.3060G>C n.1991G>C n.5328C>G n.3011G>C n.4179C>G n.4110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494359C>T | CA456481472 | GATAD1,PEX1 | c.2964G>A (p.Leu988=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.1998G>A (p.Leu666=) n.3003G>A n.2856G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.3060G>A n.1991G>A n.5328C>T n.3011G>A n.4179C>T n.4110C>T | |
7 | g.92494360A>C | CA368167605 | GATAD1,PEX1 | c.2963T>G (p.Leu988Trp) c.2792T>G (p.Leu931Trp) c.1997T>G (p.Leu666Trp) n.3002T>G n.2855T>G c.2339T>G (p.Leu780Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.3059T>G n.1990T>G n.5329A>C n.3010T>G n.4180A>C n.4111A>C | |
7 | g.92494360A>G | CA368167611 | GATAD1,PEX1 | c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.2792T>C (p.Leu931Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) n.3002T>C n.2855T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.3059T>C n.1990T>C n.5329A>G n.3010T>C n.4180A>G n.4111A>G | |
7 | g.92494360A>T | CA368167613 | GATAD1,PEX1 | c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.2792T>A (p.Leu931Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) n.3002T>A n.2855T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.3059T>A n.1990T>A n.5329A>T n.3010T>A n.4180A>T n.4111A>T | |
7 | g.92494361A>C | CA368167616 | GATAD1,PEX1 | c.2962T>G (p.Leu988Val) c.2791T>G (p.Leu931Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) n.3001T>G n.2854T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) n.3058T>G n.1989T>G n.5330A>C n.3009T>G n.4181A>C n.4112A>C | |
7 | g.92494361A>G | CA456481474 | GATAD1,PEX1 | c.2962T>C (p.Leu988=) c.2791T>C (p.Leu931=) c.1996T>C (p.Leu666=) n.3001T>C n.2854T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.1213T>C (p.Leu405=) n.3058T>C n.1989T>C n.5330A>G n.3009T>C n.4181A>G n.4112A>G | |
7 | g.92494361A>T | CA368167619 | GATAD1,PEX1 | c.2962T>A (p.Leu988Met) c.2791T>A (p.Leu931Met) c.1996T>A (p.Leu666Met) n.3001T>A n.2854T>A c.2338T>A (p.Leu780Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) n.3058T>A n.1989T>A n.5330A>T n.3009T>A n.4181A>T n.4112A>T | |
7 | g.92494362G>A | CA4340948 | GATAD1,PEX1 | c.2961C>T (p.Asp987=) c.2790C>T (p.Asp930=) c.1995C>T (p.Asp665=) n.3000C>T n.2853C>T c.2337C>T (p.Asp779=) c.1212C>T (p.Asp404=) n.3057C>T n.1988C>T n.5331G>A n.3008C>T n.4182G>A n.4113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494362G>C | CA368167621 | GATAD1,PEX1 | c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.2790C>G (p.Asp930Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) n.3000C>G n.2853C>G c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.3057C>G n.1988C>G n.5331G>C n.3008C>G n.4182G>C n.4113G>C | |
7 | g.92494362G= | CA1725931131 | GATAD1,PEX1 | c.2961C= (p.Asp987=) c.2790C= (p.Asp930=) c.1995C= (p.Asp665=) n.3000C= n.2853C= c.2337C= (p.Asp779=) c.1212C= (p.Asp404=) n.3057C= n.1988C= n.5331G= n.3008C= n.4182G= n.4113G= | |
7 | g.92494362G>T | CA368167622 | GATAD1,PEX1 | c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.2790C>A (p.Asp930Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) n.3000C>A n.2853C>A c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.3057C>A n.1988C>A n.5331G>T n.3008C>A n.4182G>T n.4113G>T | |
7 | g.92494363T>A | CA368167626 | GATAD1,PEX1 | c.2960A>T (p.Asp987Val) c.2789A>T (p.Asp930Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) n.2999A>T n.2852A>T c.2336A>T (p.Asp779Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.3056A>T n.1987A>T n.5332T>A n.3007A>T n.4183T>A n.4114T>A | |
7 | g.92494363T>C | CA368167627 | GATAD1,PEX1 | c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.2789A>G (p.Asp930Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.2999A>G n.2852A>G c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.3056A>G n.1987A>G n.5332T>C n.3007A>G n.4183T>C n.4114T>C | |
7 | g.92494363T>G | CA368167629 | GATAD1,PEX1 | c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.2789A>C (p.Asp930Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.2999A>C n.2852A>C c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.3056A>C n.1987A>C n.5332T>G n.3007A>C n.4183T>G n.4114T>G | |
7 | g.92494364C>A | CA368167631 | GATAD1,PEX1 | c.2959G>T (p.Asp987Tyr) c.2788G>T (p.Asp930Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.2998G>T n.2851G>T c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.3055G>T n.1986G>T n.5333C>A n.3006G>T n.4184C>A n.4115C>A | |
7 | g.92494364C>G | CA368167632 | GATAD1,PEX1 | c.2959G>C (p.Asp987His) c.2788G>C (p.Asp930His) c.1993G>C (p.Asp665His) n.2998G>C n.2851G>C c.2335G>C (p.Asp779His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.3055G>C n.1986G>C n.5333C>G n.3006G>C n.4184C>G n.4115C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494364C>T | CA368167633 | GATAD1,PEX1 | c.2959G>A (p.Asp987Asn) c.2788G>A (p.Asp930Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.2998G>A n.2851G>A c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.3055G>A n.1986G>A n.5333C>T n.3006G>A n.4184C>T n.4115C>T | |
7 | g.92494365A= | CA1725931133 | GATAD1,PEX1 | c.2958T= (p.Pro986=) c.2787T= (p.Pro929=) c.1992T= (p.Pro664=) n.2997T= n.2850T= c.2334T= (p.Pro778=) c.1209T= (p.Pro403=) n.3054T= n.1985T= n.5334A= n.3005T= n.4185A= n.4116A= | |
7 | g.92494365A>C | CA456481479 | GATAD1,PEX1 | c.2958T>G (p.Pro986=) c.2787T>G (p.Pro929=) c.1992T>G (p.Pro664=) n.2997T>G n.2850T>G c.2334T>G (p.Pro778=) c.1209T>G (p.Pro403=) n.3054T>G n.1985T>G n.5334A>C n.3005T>G n.4185A>C n.4116A>C | |
7 | g.92494365A>G | CA456481480 | GATAD1,PEX1 | c.2958T>C (p.Pro986=) c.2787T>C (p.Pro929=) c.1992T>C (p.Pro664=) n.2997T>C n.2850T>C c.2334T>C (p.Pro778=) c.1209T>C (p.Pro403=) n.3054T>C n.1985T>C n.5334A>G n.3005T>C n.4185A>G n.4116A>G | dbSNP |
7 | g.92494365A>T | CA456481476 | GATAD1,PEX1 | c.2958T>A (p.Pro986=) c.2787T>A (p.Pro929=) c.1992T>A (p.Pro664=) n.2997T>A n.2850T>A c.2334T>A (p.Pro778=) c.1209T>A (p.Pro403=) n.3054T>A n.1985T>A n.5334A>T n.3005T>A n.4185A>T n.4116A>T | |
7 | g.92494366G>A | CA368167634 | GATAD1,PEX1 | c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) n.2996C>T n.2849C>T c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.3053C>T n.1984C>T n.5335G>A n.3004C>T n.4186G>A n.4117G>A | |
7 | g.92494366G>C | CA368167635 | GATAD1,PEX1 | c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) n.2996C>G n.2849C>G c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.3053C>G n.1984C>G n.5335G>C n.3004C>G n.4186G>C n.4117G>C | |
7 | g.92494366G>T | CA368167638 | GATAD1,PEX1 | c.2957C>A (p.Pro986His) c.2786C>A (p.Pro929His) c.1991C>A (p.Pro664His) n.2996C>A n.2849C>A c.2333C>A (p.Pro778His) c.1208C>A (p.Pro403His) n.3053C>A n.1984C>A n.5335G>T n.3004C>A n.4186G>T n.4117G>T | |
7 | g.92494367G>A | CA368167639 | GATAD1,PEX1 | c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) n.2995C>T n.2848C>T c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.3052C>T n.1983C>T n.5336G>A n.3003C>T n.4187G>A n.4118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494367G>C | CA368167640 | GATAD1,PEX1 | c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) n.2995C>G n.2848C>G c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.3052C>G n.1983C>G n.5336G>C n.3003C>G n.4187G>C n.4118G>C | |
7 | g.92494367G>T | CA368167642 | GATAD1,PEX1 | c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) n.2995C>A n.2848C>A c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.3052C>A n.1983C>A n.5336G>T n.3003C>A n.4187G>T n.4118G>T | |
7 | g.92494368G>A | CA456481485 | GATAD1,PEX1 | c.2955C>T (p.Arg985=) c.2784C>T (p.Arg928=) c.1989C>T (p.Arg663=) n.2994C>T n.2847C>T c.2331C>T (p.Arg777=) c.1206C>T (p.Arg402=) n.3051C>T n.1982C>T n.5337G>A n.3002C>T n.4188G>A n.4119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494368G>C | CA456481484 | GATAD1,PEX1 | c.2955C>G (p.Arg985=) c.2784C>G (p.Arg928=) c.1989C>G (p.Arg663=) n.2994C>G n.2847C>G c.2331C>G (p.Arg777=) c.1206C>G (p.Arg402=) n.3051C>G n.1982C>G n.5337G>C n.3002C>G n.4188G>C n.4119G>C | |
7 | g.92494368G= | CA1725931137 | GATAD1,PEX1 | c.2955C= (p.Arg985=) c.2784C= (p.Arg928=) c.1989C= (p.Arg663=) n.2994C= n.2847C= c.2331C= (p.Arg777=) c.1206C= (p.Arg402=) n.3051C= n.1982C= n.5337G= n.3002C= n.4188G= n.4119G= | |
7 | g.92494368G>T | CA456481483 | GATAD1,PEX1 | c.2955C>A (p.Arg985=) c.2784C>A (p.Arg928=) c.1989C>A (p.Arg663=) n.2994C>A n.2847C>A c.2331C>A (p.Arg777=) c.1206C>A (p.Arg402=) n.3051C>A n.1982C>A n.5337G>T n.3002C>A n.4188G>T n.4119G>T | |
7 | g.92494369C>A | CA368167646 | GATAD1,PEX1 | c.2954G>T (p.Arg985Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.1988G>T (p.Arg663Leu) n.2993G>T n.2846G>T c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.3050G>T n.1981G>T n.5338C>A n.3001G>T n.4189C>A n.4120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494369C= | CA1725931142 | GATAD1,PEX1 | c.2954G= (p.Arg985=) c.2783G= (p.Arg928=) c.1988G= (p.Arg663=) n.2993G= n.2846G= c.2330G= (p.Arg777=) c.1205G= (p.Arg402=) n.3050G= n.1981G= n.5338C= n.3001G= n.4189C= n.4120C= | |
7 | g.92494369C>G | CA368167655 | GATAD1,PEX1 | c.2954G>C (p.Arg985Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.1988G>C (p.Arg663Pro) n.2993G>C n.2846G>C c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.3050G>C n.1981G>C n.5338C>G n.3001G>C n.4189C>G n.4120C>G | |
7 | g.92494369C>T | CA4340949 | GATAD1,PEX1 | c.2954G>A (p.Arg985His) c.2783G>A (p.Arg928His) c.1988G>A (p.Arg663His) n.2993G>A n.2846G>A c.2330G>A (p.Arg777His) c.1205G>A (p.Arg402His) n.3050G>A n.1981G>A n.5338C>T n.3001G>A n.4189C>T n.4120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494370G>A | CA4340950 | GATAD1,PEX1 | c.2953C>T (p.Arg985Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) c.1987C>T (p.Arg663Cys) n.2992C>T n.2845C>T c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.3049C>T n.1980C>T n.5339G>A n.3000C>T n.4190G>A n.4121G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494370G>C | CA368167660 | GATAD1,PEX1 | c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.1987C>G (p.Arg663Gly) n.2992C>G n.2845C>G c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.3049C>G n.1980C>G n.5339G>C n.3000C>G n.4190G>C n.4121G>C | |
7 | g.92494370G= | CA1725931148 | GATAD1,PEX1 | c.2953C= (p.Arg985=) c.2782C= (p.Arg928=) c.1987C= (p.Arg663=) n.2992C= n.2845C= c.2329C= (p.Arg777=) c.1204C= (p.Arg402=) n.3049C= n.1980C= n.5339G= n.3000C= n.4190G= n.4121G= | |
7 | g.92494370G>T | CA368167667 | GATAD1,PEX1 | c.2953C>A (p.Arg985Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) c.1987C>A (p.Arg663Ser) n.2992C>A n.2845C>A c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.3049C>A n.1980C>A n.5339G>T n.3000C>A n.4190G>T n.4121G>T | |
7 | g.92494371A>C | CA368167674 | GATAD1,PEX1 | c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.2781T>G (p.Ser927Arg) c.1986T>G (p.Ser662Arg) n.2991T>G n.2844T>G c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.3048T>G n.1979T>G n.5340A>C n.2999T>G n.4191A>C n.4122A>C | |
7 | g.92494371A>G | CA456481487 | GATAD1,PEX1 | c.2952T>C (p.Ser984=) c.2781T>C (p.Ser927=) c.1986T>C (p.Ser662=) n.2991T>C n.2844T>C c.2328T>C (p.Ser776=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.3048T>C n.1979T>C n.5340A>G n.2999T>C n.4191A>G n.4122A>G | |
7 | g.92494371A>T | CA368167682 | GATAD1,PEX1 | c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.2781T>A (p.Ser927Arg) c.1986T>A (p.Ser662Arg) n.2991T>A n.2844T>A c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.3048T>A n.1979T>A n.5340A>T n.2999T>A n.4191A>T n.4122A>T | |
7 | g.92494372C>A | CA368167684 | GATAD1,PEX1 | c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.1985G>T (p.Ser662Ile) n.2990G>T n.2843G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.3047G>T n.1978G>T n.5341C>A n.2998G>T n.4192C>A n.4123C>A | |
7 | g.92494372C>G | CA368167686 | GATAD1,PEX1 | c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.1985G>C (p.Ser662Thr) n.2990G>C n.2843G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.3047G>C n.1978G>C n.5341C>G n.2998G>C n.4192C>G n.4123C>G | |
7 | g.92494372C>T | CA368167691 | GATAD1,PEX1 | c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.1985G>A (p.Ser662Asn) n.2990G>A n.2843G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.3047G>A n.1978G>A n.5341C>T n.2998G>A n.4192C>T n.4123C>T | ClinVar |
7 | g.92494373T>A | CA368167695 | GATAD1,PEX1 | c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.1984A>T (p.Ser662Cys) n.2989A>T n.2842A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.3046A>T n.1977A>T n.5342T>A n.2997A>T n.4193T>A n.4124T>A | |
7 | g.92494373T>C | CA368167697 | GATAD1,PEX1 | c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.1984A>G (p.Ser662Gly) n.2989A>G n.2842A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.3046A>G n.1977A>G n.5342T>C n.2997A>G n.4193T>C n.4124T>C | |
7 | g.92494373T>G | CA368167701 | GATAD1,PEX1 | c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.1984A>C (p.Ser662Arg) n.2989A>C n.2842A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.3046A>C n.1977A>C n.5342T>G n.2997A>C n.4193T>G n.4124T>G | |
7 | g.92494374A= | CA1725931152 | GATAD1,PEX1 | c.2949T= (p.Thr983=) c.2778T= (p.Thr926=) c.1983T= (p.Thr661=) n.2988T= n.2841T= c.2325T= (p.Thr775=) c.1200T= (p.Thr400=) n.3045T= n.1976T= n.5343A= n.2996T= n.4194A= n.4125A= | |
7 | g.92494374A>C | CA456481491 | GATAD1,PEX1 | c.2949T>G (p.Thr983=) c.2778T>G (p.Thr926=) c.1983T>G (p.Thr661=) n.2988T>G n.2841T>G c.2325T>G (p.Thr775=) c.1200T>G (p.Thr400=) n.3045T>G n.1976T>G n.5343A>C n.2996T>G n.4194A>C n.4125A>C | |
7 | g.92494374A>G | CA456481492 | GATAD1,PEX1 | c.2949T>C (p.Thr983=) c.2778T>C (p.Thr926=) c.1983T>C (p.Thr661=) n.2988T>C n.2841T>C c.2325T>C (p.Thr775=) c.1200T>C (p.Thr400=) n.3045T>C n.1976T>C n.5343A>G n.2996T>C n.4194A>G n.4125A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494374A>T | CA456481493 | GATAD1,PEX1 | c.2949T>A (p.Thr983=) c.2778T>A (p.Thr926=) c.1983T>A (p.Thr661=) n.2988T>A n.2841T>A c.2325T>A (p.Thr775=) c.1200T>A (p.Thr400=) n.3045T>A n.1976T>A n.5343A>T n.2996T>A n.4194A>T n.4125A>T | |
7 | g.92494375G>A | CA368167725 | GATAD1,PEX1 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2777C>T (p.Thr926Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.2987C>T n.2840C>T c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.3044C>T n.1975C>T n.5344G>A n.2995C>T n.4195G>A n.4126G>A | |
7 | g.92494375G>C | CA368167719 | GATAD1,PEX1 | c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2777C>G (p.Thr926Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.2987C>G n.2840C>G c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.3044C>G n.1975C>G n.5344G>C n.2995C>G n.4195G>C n.4126G>C | |
7 | g.92494375G>T | CA368167707 | GATAD1,PEX1 | c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2777C>A (p.Thr926Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.2987C>A n.2840C>A c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.3044C>A n.1975C>A n.5344G>T n.2995C>A n.4195G>T n.4126G>T | COSMIC |
7 | g.92494376T>A | CA368167731 | GATAD1,PEX1 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.2986A>T n.2839A>T c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.3043A>T n.1974A>T n.5345T>A n.2994A>T n.4196T>A n.4127T>A | |
7 | g.92494376T>C | CA368167750 | GATAD1,PEX1 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.2986A>G n.2839A>G c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.3043A>G n.1974A>G n.5345T>C n.2994A>G n.4196T>C n.4127T>C | |
7 | g.92494376T>G | CA368167754 | GATAD1,PEX1 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.2986A>C n.2839A>C c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.3043A>C n.1974A>C n.5345T>G n.2994A>C n.4196T>G n.4127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494376T= | CA1725931155 | GATAD1,PEX1 | c.2947A= (p.Thr983=) c.2776A= (p.Thr926=) c.1981A= (p.Thr661=) n.2986A= n.2839A= c.2323A= (p.Thr775=) c.1198A= (p.Thr400=) n.3043A= n.1974A= n.5345T= n.2994A= n.4196T= n.4127T= | |
7 | g.92494377A>C | CA456481497 | GATAD1,PEX1 | c.2946T>G (p.Ala982=) c.2775T>G (p.Ala925=) c.1980T>G (p.Ala660=) n.2985T>G n.2838T>G c.2322T>G (p.Ala774=) c.1197T>G (p.Ala399=) n.3042T>G n.1973T>G n.5346A>C n.2993T>G n.4197A>C n.4128A>C | |
7 | g.92494377A>G | CA456481498 | GATAD1,PEX1 | c.2946T>C (p.Ala982=) c.2775T>C (p.Ala925=) c.1980T>C (p.Ala660=) n.2985T>C n.2838T>C c.2322T>C (p.Ala774=) c.1197T>C (p.Ala399=) n.3042T>C n.1973T>C n.5346A>G n.2993T>C n.4197A>G n.4128A>G | |
7 | g.92494377A>T | CA456481499 | GATAD1,PEX1 | c.2946T>A (p.Ala982=) c.2775T>A (p.Ala925=) c.1980T>A (p.Ala660=) n.2985T>A n.2838T>A c.2322T>A (p.Ala774=) c.1197T>A (p.Ala399=) n.3042T>A n.1973T>A n.5346A>T n.2993T>A n.4197A>T n.4128A>T | |
7 | g.92494378G>A | CA368167759 | GATAD1,PEX1 | c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2774C>T (p.Ala925Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2984C>T n.2837C>T c.2321C>T (p.Ala774Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.3041C>T n.1972C>T n.5347G>A n.2992C>T n.4198G>A n.4129G>A | |
7 | g.92494378G>C | CA4340951 | GATAD1,PEX1 | c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2984C>G n.2837C>G c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.3041C>G n.1972C>G n.5347G>C n.2992C>G n.4198G>C n.4129G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494378G= | CA1725931158 | GATAD1,PEX1 | c.2945C= (p.Ala982=) c.2774C= (p.Ala925=) c.1979C= (p.Ala660=) n.2984C= n.2837C= c.2321C= (p.Ala774=) c.1196C= (p.Ala399=) n.3041C= n.1972C= n.5347G= n.2992C= n.4198G= n.4129G= | |
7 | g.92494378G>T | CA368167770 | GATAD1,PEX1 | c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2774C>A (p.Ala925Asp) c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2984C>A n.2837C>A c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.3041C>A n.1972C>A n.5347G>T n.2992C>A n.4198G>T n.4129G>T | |
7 | g.92494379C>A | CA368167776 | GATAD1,PEX1 | c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2773G>T (p.Ala925Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2983G>T n.2836G>T c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.3040G>T n.1971G>T n.5348C>A n.2991G>T n.4199C>A n.4130C>A | |
7 | g.92494379C= | CA1725931161 | GATAD1,PEX1 | c.2944G= (p.Ala982=) c.2773G= (p.Ala925=) c.1978G= (p.Ala660=) n.2983G= n.2836G= c.2320G= (p.Ala774=) c.1195G= (p.Ala399=) n.3040G= n.1971G= n.5348C= n.2991G= n.4199C= n.4130C= | |
7 | g.92494379C>G | CA368167780 | GATAD1,PEX1 | c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2773G>C (p.Ala925Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2983G>C n.2836G>C c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.3040G>C n.1971G>C n.5348C>G n.2991G>C n.4199C>G n.4130C>G | |
7 | g.92494379C>T | CA4340952 | GATAD1,PEX1 | c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2773G>A (p.Ala925Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2983G>A n.2836G>A c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.3040G>A n.1971G>A n.5348C>T n.2991G>A n.4199C>T n.4130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494380A>C | CA456481502 | GATAD1,PEX1 | c.2943T>G (p.Ala981=) c.2772T>G (p.Ala924=) c.1977T>G (p.Ala659=) n.2982T>G n.2835T>G c.2319T>G (p.Ala773=) c.1194T>G (p.Ala398=) n.3039T>G n.1970T>G n.5349A>C n.2990T>G n.4200A>C n.4131A>C | |
7 | g.92494380A>G | CA456481503 | GATAD1,PEX1 | c.2943T>C (p.Ala981=) c.2772T>C (p.Ala924=) c.1977T>C (p.Ala659=) n.2982T>C n.2835T>C c.2319T>C (p.Ala773=) c.1194T>C (p.Ala398=) n.3039T>C n.1970T>C n.5349A>G n.2990T>C n.4200A>G n.4131A>G | |
7 | g.92494380A>T | CA456481505 | GATAD1,PEX1 | c.2943T>A (p.Ala981=) c.2772T>A (p.Ala924=) c.1977T>A (p.Ala659=) n.2982T>A n.2835T>A c.2319T>A (p.Ala773=) c.1194T>A (p.Ala398=) n.3039T>A n.1970T>A n.5349A>T n.2990T>A n.4200A>T n.4131A>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494381G>A | CA4340953 | GATAD1,PEX1 | c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2771C>T (p.Ala924Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2981C>T n.2834C>T c.2318C>T (p.Ala773Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.3038C>T n.1969C>T n.5350G>A n.2989C>T n.4201G>A n.4132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494381G>C | CA368167784 | GATAD1,PEX1 | c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2981C>G n.2834C>G c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.3038C>G n.1969C>G n.5350G>C n.2989C>G n.4201G>C n.4132G>C | |
7 | g.92494381G= | CA1725931166 | GATAD1,PEX1 | c.2942C= (p.Ala981=) c.2771C= (p.Ala924=) c.1976C= (p.Ala659=) n.2981C= n.2834C= c.2318C= (p.Ala773=) c.1193C= (p.Ala398=) n.3038C= n.1969C= n.5350G= n.2989C= n.4201G= n.4132G= | |
7 | g.92494381G>T | CA368167785 | GATAD1,PEX1 | c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2981C>A n.2834C>A c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.3038C>A n.1969C>A n.5350G>T n.2989C>A n.4201G>T n.4132G>T |