Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494240A>G | CA2683717936 | GATAD1,PEX1 | c.3030+53T>C (n.3030+53T>C) c.2859+53T>C (n.2859+53T>C) c.2064+53T>C (n.2064+53T>C) n.3069+53T>C n.2975T>C c.2406+53T>C (n.2406+53T>C) c.1281+53T>C (n.1281+53T>C) n.3126+53T>C n.2057+53T>C n.5209A>G n.3077+53T>C n.4060A>G n.3991A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494240A>T | CA2683717937 | GATAD1,PEX1 | c.3030+53T>A (n.3030+53T>A) c.2859+53T>A (n.2859+53T>A) c.2064+53T>A (n.2064+53T>A) n.3069+53T>A n.2975T>A c.2406+53T>A (n.2406+53T>A) c.1281+53T>A (n.1281+53T>A) n.3126+53T>A n.2057+53T>A n.5209A>T n.3077+53T>A n.4060A>T n.3991A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494241G>A | CA2683717938 | GATAD1,PEX1 | c.3030+52C>T (n.3030+52C>T) c.2859+52C>T (n.2859+52C>T) c.2064+52C>T (n.2064+52C>T) n.3069+52C>T n.2974C>T c.2406+52C>T (n.2406+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) n.3126+52C>T n.2057+52C>T n.5210G>A n.3077+52C>T n.4061G>A n.3992G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494242_92494244delinsGAA | CA1725930919 | GATAD1,PEX1 | c.3030+49_3030+51delinsTTC (n.3030+49_3030+51delinsTTC) c.2859+49_2859+51delinsTTC (n.2859+49_2859+51delinsTTC) c.2064+49_2064+51delinsTTC (n.2064+49_2064+51delinsTTC) n.3069+49_3069+51delinsTTC n.2971_2973delinsTTC c.2406+49_2406+51delinsTTC (n.2406+49_2406+51delinsTTC) c.1281+49_1281+51delinsTTC (n.1281+49_1281+51delinsTTC) n.3126+49_3126+51delinsTTC n.2057+49_2057+51delinsTTC n.5211_5213delinsGAA n.3077+49_3077+51delinsTTC n.4062_4064delinsGAA n.3993_3995delinsGAA | |
7 | g.92494243A= | CA1725930921 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T= (n.3030+50T=) c.2859+50T= (n.2859+50T=) c.2064+50T= (n.2064+50T=) n.3069+50T= n.2972T= c.2406+50T= (n.2406+50T=) c.1281+50T= (n.1281+50T=) n.3126+50T= n.2057+50T= n.5212A= n.3077+50T= n.4063A= n.3994A= | |
7 | g.92494243A>C | CA576706666 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>G (n.3030+50T>G) c.2859+50T>G (n.2859+50T>G) c.2064+50T>G (n.2064+50T>G) n.3069+50T>G n.2972T>G c.2406+50T>G (n.2406+50T>G) c.1281+50T>G (n.1281+50T>G) n.3126+50T>G n.2057+50T>G n.5212A>C n.3077+50T>G n.4063A>C n.3994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494243A>G | CA4340926 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>C (n.3030+50T>C) c.2859+50T>C (n.2859+50T>C) c.2064+50T>C (n.2064+50T>C) n.3069+50T>C n.2972T>C c.2406+50T>C (n.2406+50T>C) c.1281+50T>C (n.1281+50T>C) n.3126+50T>C n.2057+50T>C n.5212A>G n.3077+50T>C n.4063A>G n.3994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494243A>T | CA2683717939 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>A (n.3030+50T>A) c.2859+50T>A (n.2859+50T>A) c.2064+50T>A (n.2064+50T>A) n.3069+50T>A n.2972T>A c.2406+50T>A (n.2406+50T>A) c.1281+50T>A (n.1281+50T>A) n.3126+50T>A n.2057+50T>A n.5212A>T n.3077+50T>A n.4063A>T n.3994A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494244_92494245del | CA843845878 | GATAD1,PEX1 | c.3030+49_3030+50del (n.3030+49_3030+50del) c.2859+49_2859+50del (n.2859+49_2859+50del) c.2064+49_2064+50del (n.2064+49_2064+50del) n.3069+49_3069+50del n.2971_2972del c.2406+49_2406+50del (n.2406+49_2406+50del) c.1281+49_1281+50del (n.1281+49_1281+50del) n.3126+49_3126+50del n.2057+49_2057+50del n.5213_5214del n.3077+49_3077+50del n.4064_4065del n.3995_3996del | dbSNP |
7 | g.92494245A= | CA1725930925 | GATAD1,PEX1 | c.3030+48T= (n.3030+48T=) c.2859+48T= (n.2859+48T=) c.2064+48T= (n.2064+48T=) n.3069+48T= n.2970T= c.2406+48T= (n.2406+48T=) c.1281+48T= (n.1281+48T=) n.3126+48T= n.2057+48T= n.5214A= n.3077+48T= n.4065A= n.3996A= | |
7 | g.92494245A>G | CA4340927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+48T>C (n.3030+48T>C) c.2859+48T>C (n.2859+48T>C) c.2064+48T>C (n.2064+48T>C) n.3069+48T>C n.2970T>C c.2406+48T>C (n.2406+48T>C) c.1281+48T>C (n.1281+48T>C) n.3126+48T>C n.2057+48T>C n.5214A>G n.3077+48T>C n.4065A>G n.3996A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494246G>A | CA1725930928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>T (n.3030+47C>T) c.2859+47C>T (n.2859+47C>T) c.2064+47C>T (n.2064+47C>T) n.3069+47C>T n.2969C>T c.2406+47C>T (n.2406+47C>T) c.1281+47C>T (n.1281+47C>T) n.3126+47C>T n.2057+47C>T n.5215G>A n.3077+47C>T n.4066G>A n.3997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494246G>C | CA1104487784 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>G (n.3030+47C>G) c.2859+47C>G (n.2859+47C>G) c.2064+47C>G (n.2064+47C>G) n.3069+47C>G n.2969C>G c.2406+47C>G (n.2406+47C>G) c.1281+47C>G (n.1281+47C>G) n.3126+47C>G n.2057+47C>G n.5215G>C n.3077+47C>G n.4066G>C n.3997G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494246G= | CA1725930927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C= (n.3030+47C=) c.2859+47C= (n.2859+47C=) c.2064+47C= (n.2064+47C=) n.3069+47C= n.2969C= c.2406+47C= (n.2406+47C=) c.1281+47C= (n.1281+47C=) n.3126+47C= n.2057+47C= n.5215G= n.3077+47C= n.4066G= n.3997G= | |
7 | g.92494246G>T | CA2683717940 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>A (n.3030+47C>A) c.2859+47C>A (n.2859+47C>A) c.2064+47C>A (n.2064+47C>A) n.3069+47C>A n.2969C>A c.2406+47C>A (n.2406+47C>A) c.1281+47C>A (n.1281+47C>A) n.3126+47C>A n.2057+47C>A n.5215G>T n.3077+47C>A n.4066G>T n.3997G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494248G>A | CA576706667 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C>T (n.3030+45C>T) c.2859+45C>T (n.2859+45C>T) c.2064+45C>T (n.2064+45C>T) n.3069+45C>T n.2967C>T c.2406+45C>T (n.2406+45C>T) c.1281+45C>T (n.1281+45C>T) n.3126+45C>T n.2057+45C>T n.5217G>A n.3077+45C>T n.4068G>A n.3999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494248G>C | CA4340928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C>G (n.3030+45C>G) c.2859+45C>G (n.2859+45C>G) c.2064+45C>G (n.2064+45C>G) n.3069+45C>G n.2967C>G c.2406+45C>G (n.2406+45C>G) c.1281+45C>G (n.1281+45C>G) n.3126+45C>G n.2057+45C>G n.5217G>C n.3077+45C>G n.4068G>C n.3999G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494248G= | CA1725930930 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C= (n.3030+45C=) c.2859+45C= (n.2859+45C=) c.2064+45C= (n.2064+45C=) n.3069+45C= n.2967C= c.2406+45C= (n.2406+45C=) c.1281+45C= (n.1281+45C=) n.3126+45C= n.2057+45C= n.5217G= n.3077+45C= n.4068G= n.3999G= | |
7 | g.92494248G>T | CA2683717941 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C>A (n.3030+45C>A) c.2859+45C>A (n.2859+45C>A) c.2064+45C>A (n.2064+45C>A) n.3069+45C>A n.2967C>A c.2406+45C>A (n.2406+45C>A) c.1281+45C>A (n.1281+45C>A) n.3126+45C>A n.2057+45C>A n.5217G>T n.3077+45C>A n.4068G>T n.3999G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494249T>C | CA4340929 | GATAD1,PEX1 | c.3030+44A>G (n.3030+44A>G) c.2859+44A>G (n.2859+44A>G) c.2064+44A>G (n.2064+44A>G) n.3069+44A>G n.2966A>G c.2406+44A>G (n.2406+44A>G) c.1281+44A>G (n.1281+44A>G) n.3126+44A>G n.2057+44A>G n.5218T>C n.3077+44A>G n.4069T>C n.4000T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494249T= | CA1725930937 | GATAD1,PEX1 | c.3030+44A= (n.3030+44A=) c.2859+44A= (n.2859+44A=) c.2064+44A= (n.2064+44A=) n.3069+44A= n.2966A= c.2406+44A= (n.2406+44A=) c.1281+44A= (n.1281+44A=) n.3126+44A= n.2057+44A= n.5218T= n.3077+44A= n.4069T= n.4000T= | |
7 | g.92494250G>A | CA576706668 | GATAD1,PEX1 | c.3030+43C>T (n.3030+43C>T) c.2859+43C>T (n.2859+43C>T) c.2064+43C>T (n.2064+43C>T) n.3069+43C>T n.2965C>T c.2406+43C>T (n.2406+43C>T) c.1281+43C>T (n.1281+43C>T) n.3126+43C>T n.2057+43C>T n.5219G>A n.3077+43C>T n.4070G>A n.4001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494250G= | CA1725930939 | GATAD1,PEX1 | c.3030+43C= (n.3030+43C=) c.2859+43C= (n.2859+43C=) c.2064+43C= (n.2064+43C=) n.3069+43C= n.2965C= c.2406+43C= (n.2406+43C=) c.1281+43C= (n.1281+43C=) n.3126+43C= n.2057+43C= n.5219G= n.3077+43C= n.4070G= n.4001G= | |
7 | g.92494250G>T | CA2683717942 | GATAD1,PEX1 | c.3030+43C>A (n.3030+43C>A) c.2859+43C>A (n.2859+43C>A) c.2064+43C>A (n.2064+43C>A) n.3069+43C>A n.2965C>A c.2406+43C>A (n.2406+43C>A) c.1281+43C>A (n.1281+43C>A) n.3126+43C>A n.2057+43C>A n.5219G>T n.3077+43C>A n.4070G>T n.4001G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494251T>C | CA1725930942 | GATAD1,PEX1 | c.3030+42A>G (n.3030+42A>G) c.2859+42A>G (n.2859+42A>G) c.2064+42A>G (n.2064+42A>G) n.3069+42A>G n.2964A>G c.2406+42A>G (n.2406+42A>G) c.1281+42A>G (n.1281+42A>G) n.3126+42A>G n.2057+42A>G n.5220T>C n.3077+42A>G n.4071T>C n.4002T>C | dbSNP |
7 | g.92494251T= | CA1725930941 | GATAD1,PEX1 | c.3030+42A= (n.3030+42A=) c.2859+42A= (n.2859+42A=) c.2064+42A= (n.2064+42A=) n.3069+42A= n.2964A= c.2406+42A= (n.2406+42A=) c.1281+42A= (n.1281+42A=) n.3126+42A= n.2057+42A= n.5220T= n.3077+42A= n.4071T= n.4002T= | |
7 | g.92494253G>T | CA2578937834 | GATAD1,PEX1 | c.3030+40C>A (n.3030+40C>A) c.2859+40C>A (n.2859+40C>A) c.2064+40C>A (n.2064+40C>A) n.3069+40C>A n.2962C>A c.2406+40C>A (n.2406+40C>A) c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) n.3126+40C>A n.2057+40C>A n.5222G>T n.3077+40C>A n.4073G>T n.4004G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494253_92494254delinsGC | CA1725930944 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39_3030+40delinsGC (n.3030+39_3030+40delinsGC) c.2859+39_2859+40delinsGC (n.2859+39_2859+40delinsGC) c.2064+39_2064+40delinsGC (n.2064+39_2064+40delinsGC) n.3069+39_3069+40delinsGC n.2961_2962delinsGC c.2406+39_2406+40delinsGC (n.2406+39_2406+40delinsGC) c.1281+39_1281+40delinsGC (n.1281+39_1281+40delinsGC) n.3126+39_3126+40delinsGC n.2057+39_2057+40delinsGC n.5222_5223delinsGC n.3077+39_3077+40delinsGC n.4073_4074delinsGC n.4004_4005delinsGC | |
7 | g.92494254del | CA1104487785 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39del (n.3030+39del) c.2859+39del (n.2859+39del) c.2064+39del (n.2064+39del) n.3069+39del n.2961del c.2406+39del (n.2406+39del) c.1281+39del (n.1281+39del) n.3126+39del n.2057+39del n.5223del n.3077+39del n.4074del n.4005del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494254C>A | CA2683717943 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39G>T (n.3030+39G>T) c.2859+39G>T (n.2859+39G>T) c.2064+39G>T (n.2064+39G>T) n.3069+39G>T n.2961G>T c.2406+39G>T (n.2406+39G>T) c.1281+39G>T (n.1281+39G>T) n.3126+39G>T n.2057+39G>T n.5223C>A n.3077+39G>T n.4074C>A n.4005C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494254C= | CA1725930945 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39G= (n.3030+39G=) c.2859+39G= (n.2859+39G=) c.2064+39G= (n.2064+39G=) n.3069+39G= n.2961G= c.2406+39G= (n.2406+39G=) c.1281+39G= (n.1281+39G=) n.3126+39G= n.2057+39G= n.5223C= n.3077+39G= n.4074C= n.4005C= | |
7 | g.92494254C>T | CA576706669 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39G>A (n.3030+39G>A) c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.2064+39G>A (n.2064+39G>A) n.3069+39G>A n.2961G>A c.2406+39G>A (n.2406+39G>A) c.1281+39G>A (n.1281+39G>A) n.3126+39G>A n.2057+39G>A n.5223C>T n.3077+39G>A n.4074C>T n.4005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494255A= | CA1725930947 | GATAD1,PEX1 | c.3030+38T= (n.3030+38T=) c.2859+38T= (n.2859+38T=) c.2064+38T= (n.2064+38T=) n.3069+38T= n.2960T= c.2406+38T= (n.2406+38T=) c.1281+38T= (n.1281+38T=) n.3126+38T= n.2057+38T= n.5224A= n.3077+38T= n.4075A= n.4006A= | |
7 | g.92494255A>G | CA843845886 | GATAD1,PEX1 | c.3030+38T>C (n.3030+38T>C) c.2859+38T>C (n.2859+38T>C) c.2064+38T>C (n.2064+38T>C) n.3069+38T>C n.2960T>C c.2406+38T>C (n.2406+38T>C) c.1281+38T>C (n.1281+38T>C) n.3126+38T>C n.2057+38T>C n.5224A>G n.3077+38T>C n.4075A>G n.4006A>G | dbSNP |
7 | g.92494256T>G | CA2683717944 | GATAD1,PEX1 | c.3030+37A>C (n.3030+37A>C) c.2859+37A>C (n.2859+37A>C) c.2064+37A>C (n.2064+37A>C) n.3069+37A>C n.2959A>C c.2406+37A>C (n.2406+37A>C) c.1281+37A>C (n.1281+37A>C) n.3126+37A>C n.2057+37A>C n.5225T>G n.3077+37A>C n.4076T>G n.4007T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494256T= | CA1725930949 | GATAD1,PEX1 | c.3030+37A= (n.3030+37A=) c.2859+37A= (n.2859+37A=) c.2064+37A= (n.2064+37A=) n.3069+37A= n.2959A= c.2406+37A= (n.2406+37A=) c.1281+37A= (n.1281+37A=) n.3126+37A= n.2057+37A= n.5225T= n.3077+37A= n.4076T= n.4007T= | |
7 | g.92494256_92494257insC | CA1104487789 | GATAD1,PEX1 | c.3030+36_3030+37insG (n.3030+36_3030+37insG) c.2859+36_2859+37insG (n.2859+36_2859+37insG) c.2064+36_2064+37insG (n.2064+36_2064+37insG) n.3069+36_3069+37insG n.2958_2959insG c.2406+36_2406+37insG (n.2406+36_2406+37insG) c.1281+36_1281+37insG (n.1281+36_1281+37insG) n.3126+36_3126+37insG n.2057+36_2057+37insG n.5225_5226insC n.3077+36_3077+37insG n.4076_4077insC n.4007_4008insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494257T>C | CA2683717945 | GATAD1,PEX1 | c.3030+36A>G (n.3030+36A>G) c.2859+36A>G (n.2859+36A>G) c.2064+36A>G (n.2064+36A>G) n.3069+36A>G n.2958A>G c.2406+36A>G (n.2406+36A>G) c.1281+36A>G (n.1281+36A>G) n.3126+36A>G n.2057+36A>G n.5226T>C n.3077+36A>G n.4077T>C n.4008T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494258T>C | CA1104487803 | GATAD1,PEX1 | c.3030+35A>G (n.3030+35A>G) c.2859+35A>G (n.2859+35A>G) c.2064+35A>G (n.2064+35A>G) n.3069+35A>G n.2957A>G c.2406+35A>G (n.2406+35A>G) c.1281+35A>G (n.1281+35A>G) n.3126+35A>G n.2057+35A>G n.5227T>C n.3077+35A>G n.4078T>C n.4009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494258T= | CA1725930950 | GATAD1,PEX1 | c.3030+35A= (n.3030+35A=) c.2859+35A= (n.2859+35A=) c.2064+35A= (n.2064+35A=) n.3069+35A= n.2957A= c.2406+35A= (n.2406+35A=) c.1281+35A= (n.1281+35A=) n.3126+35A= n.2057+35A= n.5227T= n.3077+35A= n.4078T= n.4009T= | |
7 | g.92494259G>A | CA576706670 | GATAD1,PEX1 | c.3030+34C>T (n.3030+34C>T) c.2859+34C>T (n.2859+34C>T) c.2064+34C>T (n.2064+34C>T) n.3069+34C>T n.2956C>T c.2406+34C>T (n.2406+34C>T) c.1281+34C>T (n.1281+34C>T) n.3126+34C>T n.2057+34C>T n.5228G>A n.3077+34C>T n.4079G>A n.4010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494259G= | CA1725930953 | GATAD1,PEX1 | c.3030+34C= (n.3030+34C=) c.2859+34C= (n.2859+34C=) c.2064+34C= (n.2064+34C=) n.3069+34C= n.2956C= c.2406+34C= (n.2406+34C=) c.1281+34C= (n.1281+34C=) n.3126+34C= n.2057+34C= n.5228G= n.3077+34C= n.4079G= n.4010G= | |
7 | g.92494259G>T | CA2683717946 | GATAD1,PEX1 | c.3030+34C>A (n.3030+34C>A) c.2859+34C>A (n.2859+34C>A) c.2064+34C>A (n.2064+34C>A) n.3069+34C>A n.2956C>A c.2406+34C>A (n.2406+34C>A) c.1281+34C>A (n.1281+34C>A) n.3126+34C>A n.2057+34C>A n.5228G>T n.3077+34C>A n.4079G>T n.4010G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494260T>G | CA1104487806 | GATAD1,PEX1 | c.3030+33A>C (n.3030+33A>C) c.2859+33A>C (n.2859+33A>C) c.2064+33A>C (n.2064+33A>C) n.3069+33A>C n.2955A>C c.2406+33A>C (n.2406+33A>C) c.1281+33A>C (n.1281+33A>C) n.3126+33A>C n.2057+33A>C n.5229T>G n.3077+33A>C n.4080T>G n.4011T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494260T= | CA1725930954 | GATAD1,PEX1 | c.3030+33A= (n.3030+33A=) c.2859+33A= (n.2859+33A=) c.2064+33A= (n.2064+33A=) n.3069+33A= n.2955A= c.2406+33A= (n.2406+33A=) c.1281+33A= (n.1281+33A=) n.3126+33A= n.2057+33A= n.5229T= n.3077+33A= n.4080T= n.4011T= | |
7 | g.92494261T= | CA1725930955 | GATAD1,PEX1 | c.3030+32A= (n.3030+32A=) c.2859+32A= (n.2859+32A=) c.2064+32A= (n.2064+32A=) n.3069+32A= n.2954A= c.2406+32A= (n.2406+32A=) c.1281+32A= (n.1281+32A=) n.3126+32A= n.2057+32A= n.5230T= n.3077+32A= n.4081T= n.4012T= | |
7 | g.92494262G>A | CA2683717947 | GATAD1,PEX1 | c.3030+31C>T (n.3030+31C>T) c.2859+31C>T (n.2859+31C>T) c.2064+31C>T (n.2064+31C>T) n.3069+31C>T n.2953C>T c.2406+31C>T (n.2406+31C>T) c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) n.3126+31C>T n.2057+31C>T n.5231G>A n.3077+31C>T n.4082G>A n.4013G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494262G>T | CA2578937835 | GATAD1,PEX1 | c.3030+31C>A (n.3030+31C>A) c.2859+31C>A (n.2859+31C>A) c.2064+31C>A (n.2064+31C>A) n.3069+31C>A n.2953C>A c.2406+31C>A (n.2406+31C>A) c.1281+31C>A (n.1281+31C>A) n.3126+31C>A n.2057+31C>A n.5231G>T n.3077+31C>A n.4082G>T n.4013G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494264dup | CA161955344 | GATAD1,PEX1 | c.3030+31dup (n.3030+31dup) c.2859+31dup (n.2859+31dup) c.2064+31dup (n.2064+31dup) n.3069+31dup n.2953dup c.2406+31dup (n.2406+31dup) c.1281+31dup (n.1281+31dup) n.3126+31dup n.2057+31dup n.5233dup n.3077+31dup n.4084dup n.4015dup | dbSNP |
7 | g.92494263G>A | CA161955346 | GATAD1,PEX1 | c.3030+30C>T (n.3030+30C>T) c.2859+30C>T (n.2859+30C>T) c.2064+30C>T (n.2064+30C>T) n.3069+30C>T n.2952C>T c.2406+30C>T (n.2406+30C>T) c.1281+30C>T (n.1281+30C>T) n.3126+30C>T n.2057+30C>T n.5232G>A n.3077+30C>T n.4083G>A n.4014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494263G= | CA1725930958 | GATAD1,PEX1 | c.3030+30C= (n.3030+30C=) c.2859+30C= (n.2859+30C=) c.2064+30C= (n.2064+30C=) n.3069+30C= n.2952C= c.2406+30C= (n.2406+30C=) c.1281+30C= (n.1281+30C=) n.3126+30C= n.2057+30C= n.5232G= n.3077+30C= n.4083G= n.4014G= | |
7 | g.92494263_92494264insTCGCC | CA1104487809 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29_3030+30insGGCGA (n.3030+29_3030+30insGGCGA) c.2859+29_2859+30insGGCGA (n.2859+29_2859+30insGGCGA) c.2064+29_2064+30insGGCGA (n.2064+29_2064+30insGGCGA) n.3069+29_3069+30insGGCGA n.2951_2952insGGCGA c.2406+29_2406+30insGGCGA (n.2406+29_2406+30insGGCGA) c.1281+29_1281+30insGGCGA (n.1281+29_1281+30insGGCGA) n.3126+29_3126+30insGGCGA n.2057+29_2057+30insGGCGA n.5232_5233insTCGCC n.3077+29_3077+30insGGCGA n.4083_4084insTCGCC n.4014_4015insTCGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494264G>A | CA4340931 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29C>T (n.3030+29C>T) c.2859+29C>T (n.2859+29C>T) c.2064+29C>T (n.2064+29C>T) n.3069+29C>T n.2951C>T c.2406+29C>T (n.2406+29C>T) c.1281+29C>T (n.1281+29C>T) n.3126+29C>T n.2057+29C>T n.5233G>A n.3077+29C>T n.4084G>A n.4015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494264G= | CA1725930961 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29C= (n.3030+29C=) c.2859+29C= (n.2859+29C=) c.2064+29C= (n.2064+29C=) n.3069+29C= n.2951C= c.2406+29C= (n.2406+29C=) c.1281+29C= (n.1281+29C=) n.3126+29C= n.2057+29C= n.5233G= n.3077+29C= n.4084G= n.4015G= | |
7 | g.92494264G>T | CA2683717948 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29C>A (n.3030+29C>A) c.2859+29C>A (n.2859+29C>A) c.2064+29C>A (n.2064+29C>A) n.3069+29C>A n.2951C>A c.2406+29C>A (n.2406+29C>A) c.1281+29C>A (n.1281+29C>A) n.3126+29C>A n.2057+29C>A n.5233G>T n.3077+29C>A n.4084G>T n.4015G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494264_92494265delinsGT | CA1725930963 | GATAD1,PEX1 | c.3030+28_3030+29delinsAC (n.3030+28_3030+29delinsAC) c.2859+28_2859+29delinsAC (n.2859+28_2859+29delinsAC) c.2064+28_2064+29delinsAC (n.2064+28_2064+29delinsAC) n.3069+28_3069+29delinsAC n.2950_2951delinsAC c.2406+28_2406+29delinsAC (n.2406+28_2406+29delinsAC) c.1281+28_1281+29delinsAC (n.1281+28_1281+29delinsAC) n.3126+28_3126+29delinsAC n.2057+28_2057+29delinsAC n.5233_5234delinsGT n.3077+28_3077+29delinsAC n.4084_4085delinsGT n.4015_4016delinsGT | |
7 | g.92494264_92494283delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA | CA1725930960 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) n.3069+10_3069+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.2932_2951delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC c.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) n.3126+10_3126+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.2057+10_2057+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.5233_5252delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA n.3077+10_3077+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.4084_4103delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA n.4015_4034delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA | |
7 | g.92494268del | CA4340930 | GATAD1,PEX1 | c.3030+28del (n.3030+28del) c.2859+28del (n.2859+28del) c.2064+28del (n.2064+28del) n.3069+28del n.2950del c.2406+28del (n.2406+28del) c.1281+28del (n.1281+28del) n.3126+28del n.2057+28del n.5237del n.3077+28del n.4088del n.4019del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494267_92494268del | CA2683717949 | GATAD1,PEX1 | c.3030+27_3030+28del (n.3030+27_3030+28del) c.2859+27_2859+28del (n.2859+27_2859+28del) c.2064+27_2064+28del (n.2064+27_2064+28del) n.3069+27_3069+28del n.2949_2950del c.2406+27_2406+28del (n.2406+27_2406+28del) c.1281+27_1281+28del (n.1281+27_1281+28del) n.3126+27_3126+28del n.2057+27_2057+28del n.5236_5237del n.3077+27_3077+28del n.4087_4088del n.4018_4019del | gnomAD v4 |
7 | g.92494265_92494270delinsTTTTGG | CA1725930970 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23_3030+28delinsCCAAAA (n.3030+23_3030+28delinsCCAAAA) c.2859+23_2859+28delinsCCAAAA (n.2859+23_2859+28delinsCCAAAA) c.2064+23_2064+28delinsCCAAAA (n.2064+23_2064+28delinsCCAAAA) n.3069+23_3069+28delinsCCAAAA n.2945_2950delinsCCAAAA c.2406+23_2406+28delinsCCAAAA (n.2406+23_2406+28delinsCCAAAA) c.1281+23_1281+28delinsCCAAAA (n.1281+23_1281+28delinsCCAAAA) n.3126+23_3126+28delinsCCAAAA n.2057+23_2057+28delinsCCAAAA n.5234_5239delinsTTTTGG n.3077+23_3077+28delinsCCAAAA n.4085_4090delinsTTTTGG n.4016_4021delinsTTTTGG | |
7 | g.92494265_92494283del | CA576706671 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10_3030+28del (n.3030+10_3030+28del) c.2859+10_2859+28del (n.2859+10_2859+28del) c.2064+10_2064+28del (n.2064+10_2064+28del) n.3069+10_3069+28del n.2932_2950del c.2406+10_2406+28del (n.2406+10_2406+28del) c.1281+10_1281+28del (n.1281+10_1281+28del) n.3126+10_3126+28del n.2057+10_2057+28del n.5234_5252del n.3077+10_3077+28del n.4085_4103del n.4016_4034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494266_92494270del | CA1104487812 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23_3030+27del (n.3030+23_3030+27del) c.2859+23_2859+27del (n.2859+23_2859+27del) c.2064+23_2064+27del (n.2064+23_2064+27del) n.3069+23_3069+27del n.2945_2949del c.2406+23_2406+27del (n.2406+23_2406+27del) c.1281+23_1281+27del (n.1281+23_1281+27del) n.3126+23_3126+27del n.2057+23_2057+27del n.5235_5239del n.3077+23_3077+27del n.4086_4090del n.4017_4021del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494267T>C | CA1725930977 | GATAD1,PEX1 | c.3030+26A>G (n.3030+26A>G) c.2859+26A>G (n.2859+26A>G) c.2064+26A>G (n.2064+26A>G) n.3069+26A>G n.2948A>G c.2406+26A>G (n.2406+26A>G) c.1281+26A>G (n.1281+26A>G) n.3126+26A>G n.2057+26A>G n.5236T>C n.3077+26A>G n.4087T>C n.4018T>C | dbSNP |
7 | g.92494267T= | CA1725930976 | GATAD1,PEX1 | c.3030+26A= (n.3030+26A=) c.2859+26A= (n.2859+26A=) c.2064+26A= (n.2064+26A=) n.3069+26A= n.2948A= c.2406+26A= (n.2406+26A=) c.1281+26A= (n.1281+26A=) n.3126+26A= n.2057+26A= n.5236T= n.3077+26A= n.4087T= n.4018T= | |
7 | g.92494269G>A | CA2578937836 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C>T (n.3030+24C>T) c.2859+24C>T (n.2859+24C>T) c.2064+24C>T (n.2064+24C>T) n.3069+24C>T n.2946C>T c.2406+24C>T (n.2406+24C>T) c.1281+24C>T (n.1281+24C>T) n.3126+24C>T n.2057+24C>T n.5238G>A n.3077+24C>T n.4089G>A n.4020G>A | |
7 | g.92494269G>C | CA4340932 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C>G (n.3030+24C>G) c.2859+24C>G (n.2859+24C>G) c.2064+24C>G (n.2064+24C>G) n.3069+24C>G n.2946C>G c.2406+24C>G (n.2406+24C>G) c.1281+24C>G (n.1281+24C>G) n.3126+24C>G n.2057+24C>G n.5238G>C n.3077+24C>G n.4089G>C n.4020G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494269G= | CA1725930979 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C= (n.3030+24C=) c.2859+24C= (n.2859+24C=) c.2064+24C= (n.2064+24C=) n.3069+24C= n.2946C= c.2406+24C= (n.2406+24C=) c.1281+24C= (n.1281+24C=) n.3126+24C= n.2057+24C= n.5238G= n.3077+24C= n.4089G= n.4020G= | |
7 | g.92494269G>T | CA2578937837 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C>A (n.3030+24C>A) c.2859+24C>A (n.2859+24C>A) c.2064+24C>A (n.2064+24C>A) n.3069+24C>A n.2946C>A c.2406+24C>A (n.2406+24C>A) c.1281+24C>A (n.1281+24C>A) n.3126+24C>A n.2057+24C>A n.5238G>T n.3077+24C>A n.4089G>T n.4020G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494270G>A | CA2683717950 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23C>T (n.3030+23C>T) c.2859+23C>T (n.2859+23C>T) c.2064+23C>T (n.2064+23C>T) n.3069+23C>T n.2945C>T c.2406+23C>T (n.2406+23C>T) c.1281+23C>T (n.1281+23C>T) n.3126+23C>T n.2057+23C>T n.5239G>A n.3077+23C>T n.4090G>A n.4021G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494270G>T | CA2683717951 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23C>A (n.3030+23C>A) c.2859+23C>A (n.2859+23C>A) c.2064+23C>A (n.2064+23C>A) n.3069+23C>A n.2945C>A c.2406+23C>A (n.2406+23C>A) c.1281+23C>A (n.1281+23C>A) n.3126+23C>A n.2057+23C>A n.5239G>T n.3077+23C>A n.4090G>T n.4021G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494271_92494272delinsAC | CA1725930980 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21_3030+22delinsGT (n.3030+21_3030+22delinsGT) c.2859+21_2859+22delinsGT (n.2859+21_2859+22delinsGT) c.2064+21_2064+22delinsGT (n.2064+21_2064+22delinsGT) n.3069+21_3069+22delinsGT n.2943_2944delinsGT c.2406+21_2406+22delinsGT (n.2406+21_2406+22delinsGT) c.1281+21_1281+22delinsGT (n.1281+21_1281+22delinsGT) n.3126+21_3126+22delinsGT n.2057+21_2057+22delinsGT n.5240_5241delinsAC n.3077+21_3077+22delinsGT n.4091_4092delinsAC n.4022_4023delinsAC | |
7 | g.92494272del | CA1104487814 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21del (n.3030+21del) c.2859+21del (n.2859+21del) c.2064+21del (n.2064+21del) n.3069+21del n.2943del c.2406+21del (n.2406+21del) c.1281+21del (n.1281+21del) n.3126+21del n.2057+21del n.5241del n.3077+21del n.4092del n.4023del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494272C= | CA1725930982 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21G= (n.3030+21G=) c.2859+21G= (n.2859+21G=) c.2064+21G= (n.2064+21G=) n.3069+21G= n.2943G= c.2406+21G= (n.2406+21G=) c.1281+21G= (n.1281+21G=) n.3126+21G= n.2057+21G= n.5241C= n.3077+21G= n.4092C= n.4023C= | |
7 | g.92494272C>G | CA2683717952 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21G>C (n.3030+21G>C) c.2859+21G>C (n.2859+21G>C) c.2064+21G>C (n.2064+21G>C) n.3069+21G>C n.2943G>C c.2406+21G>C (n.2406+21G>C) c.1281+21G>C (n.1281+21G>C) n.3126+21G>C n.2057+21G>C n.5241C>G n.3077+21G>C n.4092C>G n.4023C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494272C>T | CA4340933 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21G>A (n.3030+21G>A) c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.2064+21G>A (n.2064+21G>A) n.3069+21G>A n.2943G>A c.2406+21G>A (n.2406+21G>A) c.1281+21G>A (n.1281+21G>A) n.3126+21G>A n.2057+21G>A n.5241C>T n.3077+21G>A n.4092C>T n.4023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494274C= | CA1725930986 | GATAD1,PEX1 | c.3030+19G= (n.3030+19G=) c.2859+19G= (n.2859+19G=) c.2064+19G= (n.2064+19G=) n.3069+19G= n.2941G= c.2406+19G= (n.2406+19G=) c.1281+19G= (n.1281+19G=) n.3126+19G= n.2057+19G= n.5243C= n.3077+19G= n.4094C= n.4025C= | |
7 | g.92494274C>G | CA4340934 | GATAD1,PEX1 | c.3030+19G>C (n.3030+19G>C) c.2859+19G>C (n.2859+19G>C) c.2064+19G>C (n.2064+19G>C) n.3069+19G>C n.2941G>C c.2406+19G>C (n.2406+19G>C) c.1281+19G>C (n.1281+19G>C) n.3126+19G>C n.2057+19G>C n.5243C>G n.3077+19G>C n.4094C>G n.4025C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494274_92494275insAT | CA1104487826 | GATAD1,PEX1 | c.3030+18_3030+19insAT (n.3030+18_3030+19insAT) c.2859+18_2859+19insAT (n.2859+18_2859+19insAT) c.2064+18_2064+19insAT (n.2064+18_2064+19insAT) n.3069+18_3069+19insAT n.2940_2941insAT c.2406+18_2406+19insAT (n.2406+18_2406+19insAT) c.1281+18_1281+19insAT (n.1281+18_1281+19insAT) n.3126+18_3126+19insAT n.2057+18_2057+19insAT n.5243_5244insAT n.3077+18_3077+19insAT n.4094_4095insAT n.4025_4026insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494275T>C | CA2683717953 | GATAD1,PEX1 | c.3030+18A>G (n.3030+18A>G) c.2859+18A>G (n.2859+18A>G) c.2064+18A>G (n.2064+18A>G) n.3069+18A>G n.2940A>G c.2406+18A>G (n.2406+18A>G) c.1281+18A>G (n.1281+18A>G) n.3126+18A>G n.2057+18A>G n.5244T>C n.3077+18A>G n.4095T>C n.4026T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494276A= | CA1725930989 | GATAD1,PEX1 | c.3030+17T= (n.3030+17T=) c.2859+17T= (n.2859+17T=) c.2064+17T= (n.2064+17T=) n.3069+17T= n.2939T= c.2406+17T= (n.2406+17T=) c.1281+17T= (n.1281+17T=) n.3126+17T= n.2057+17T= n.5245A= n.3077+17T= n.4096A= n.4027A= | |
7 | g.92494276A>G | CA843845896 | GATAD1,PEX1 | c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) c.2859+17T>C (n.2859+17T>C) c.2064+17T>C (n.2064+17T>C) n.3069+17T>C n.2939T>C c.2406+17T>C (n.2406+17T>C) c.1281+17T>C (n.1281+17T>C) n.3126+17T>C n.2057+17T>C n.5245A>G n.3077+17T>C n.4096A>G n.4027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494277A= | CA1725930990 | GATAD1,PEX1 | c.3030+16T= (n.3030+16T=) c.2859+16T= (n.2859+16T=) c.2064+16T= (n.2064+16T=) n.3069+16T= n.2938T= c.2406+16T= (n.2406+16T=) c.1281+16T= (n.1281+16T=) n.3126+16T= n.2057+16T= n.5246A= n.3077+16T= n.4097A= n.4028A= | |
7 | g.92494277A>C | CA2573142451 | GATAD1,PEX1 | c.3030+16T>G (n.3030+16T>G) c.2859+16T>G (n.2859+16T>G) c.2064+16T>G (n.2064+16T>G) n.3069+16T>G n.2938T>G c.2406+16T>G (n.2406+16T>G) c.1281+16T>G (n.1281+16T>G) n.3126+16T>G n.2057+16T>G n.5246A>C n.3077+16T>G n.4097A>C n.4028A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494277A>G | CA576706672 | GATAD1,PEX1 | c.3030+16T>C (n.3030+16T>C) c.2859+16T>C (n.2859+16T>C) c.2064+16T>C (n.2064+16T>C) n.3069+16T>C n.2938T>C c.2406+16T>C (n.2406+16T>C) c.1281+16T>C (n.1281+16T>C) n.3126+16T>C n.2057+16T>C n.5246A>G n.3077+16T>C n.4097A>G n.4028A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494278A>G | CA2739265476 | GATAD1,PEX1 | c.3030+15T>C (n.3030+15T>C) c.2859+15T>C (n.2859+15T>C) c.2064+15T>C (n.2064+15T>C) n.3069+15T>C n.2937T>C c.2406+15T>C (n.2406+15T>C) c.1281+15T>C (n.1281+15T>C) n.3126+15T>C n.2057+15T>C n.5247A>G n.3077+15T>C n.4098A>G n.4029A>G | ClinVar |
7 | g.92494278_92494279delinsAT | CA1725930991 | GATAD1,PEX1 | c.3030+14_3030+15delinsAT (n.3030+14_3030+15delinsAT) c.2859+14_2859+15delinsAT (n.2859+14_2859+15delinsAT) c.2064+14_2064+15delinsAT (n.2064+14_2064+15delinsAT) n.3069+14_3069+15delinsAT n.2936_2937delinsAT c.2406+14_2406+15delinsAT (n.2406+14_2406+15delinsAT) c.1281+14_1281+15delinsAT (n.1281+14_1281+15delinsAT) n.3126+14_3126+15delinsAT n.2057+14_2057+15delinsAT n.5247_5248delinsAT n.3077+14_3077+15delinsAT n.4098_4099delinsAT n.4029_4030delinsAT | |
7 | g.92494279del | CA1104487827 | GATAD1,PEX1 | c.3030+14del (n.3030+14del) c.2859+14del (n.2859+14del) c.2064+14del (n.2064+14del) n.3069+14del n.2936del c.2406+14del (n.2406+14del) c.1281+14del (n.1281+14del) n.3126+14del n.2057+14del n.5248del n.3077+14del n.4099del n.4030del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494280A>G | CA2740097396 | GATAD1,PEX1 | c.3030+13T>C (n.3030+13T>C) c.2859+13T>C (n.2859+13T>C) c.2064+13T>C (n.2064+13T>C) n.3069+13T>C n.2935T>C c.2406+13T>C (n.2406+13T>C) c.1281+13T>C (n.1281+13T>C) n.3126+13T>C n.2057+13T>C n.5249A>G n.3077+13T>C n.4100A>G n.4031A>G | ClinVar |
7 | g.92494281T>A | CA576706673 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A>T (n.3030+12A>T) c.2859+12A>T (n.2859+12A>T) c.2064+12A>T (n.2064+12A>T) n.3069+12A>T n.2934A>T c.2406+12A>T (n.2406+12A>T) c.1281+12A>T (n.1281+12A>T) n.3126+12A>T n.2057+12A>T n.5250T>A n.3077+12A>T n.4101T>A n.4032T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494281T>C | CA1139660131 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A>G (n.3030+12A>G) c.2859+12A>G (n.2859+12A>G) c.2064+12A>G (n.2064+12A>G) n.3069+12A>G n.2934A>G c.2406+12A>G (n.2406+12A>G) c.1281+12A>G (n.1281+12A>G) n.3126+12A>G n.2057+12A>G n.5250T>C n.3077+12A>G n.4101T>C n.4032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494281T= | CA1725930995 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A= (n.3030+12A=) c.2859+12A= (n.2859+12A=) c.2064+12A= (n.2064+12A=) n.3069+12A= n.2934A= c.2406+12A= (n.2406+12A=) c.1281+12A= (n.1281+12A=) n.3126+12A= n.2057+12A= n.5250T= n.3077+12A= n.4101T= n.4032T= | |
7 | g.92494282G>A | CA1104487833 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C>T (n.3030+11C>T) c.2859+11C>T (n.2859+11C>T) c.2064+11C>T (n.2064+11C>T) n.3069+11C>T n.2933C>T c.2406+11C>T (n.2406+11C>T) c.1281+11C>T (n.1281+11C>T) n.3126+11C>T n.2057+11C>T n.5251G>A n.3077+11C>T n.4102G>A n.4033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494282G= | CA1725930998 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C= (n.3030+11C=) c.2859+11C= (n.2859+11C=) c.2064+11C= (n.2064+11C=) n.3069+11C= n.2933C= c.2406+11C= (n.2406+11C=) c.1281+11C= (n.1281+11C=) n.3126+11C= n.2057+11C= n.5251G= n.3077+11C= n.4102G= n.4033G= | |
7 | g.92494282G>T | CA2683717954 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C>A (n.3030+11C>A) c.2859+11C>A (n.2859+11C>A) c.2064+11C>A (n.2064+11C>A) n.3069+11C>A n.2933C>A c.2406+11C>A (n.2406+11C>A) c.1281+11C>A (n.1281+11C>A) n.3126+11C>A n.2057+11C>A n.5251G>T n.3077+11C>A n.4102G>T n.4033G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494283A= | CA1725931000 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10T= (n.3030+10T=) c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.2064+10T= (n.2064+10T=) n.3069+10T= n.2932T= c.2406+10T= (n.2406+10T=) c.1281+10T= (n.1281+10T=) n.3126+10T= n.2057+10T= n.5252A= n.3077+10T= n.4103A= n.4034A= | |
7 | g.92494283A>T | CA576706674 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10T>A (n.3030+10T>A) c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.2064+10T>A (n.2064+10T>A) n.3069+10T>A n.2932T>A c.2406+10T>A (n.2406+10T>A) c.1281+10T>A (n.1281+10T>A) n.3126+10T>A n.2057+10T>A n.5252A>T n.3077+10T>A n.4103A>T n.4034A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494284A>C | CA456481417 | GATAD1,PEX1 | c.3030+9T>G (n.3030+9T>G) c.2859+9T>G (n.2859+9T>G) c.2064+9T>G (n.2064+9T>G) n.3069+9T>G n.2931T>G c.2406+9T>G (n.2406+9T>G) c.1281+9T>G (n.1281+9T>G) n.3126+9T>G n.2057+9T>G n.5253A>C n.3077+9T>G n.4104A>C n.4035A>C | COSMIC |
7 | g.92494285A>G | CA2683717955 | GATAD1,PEX1 | c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) c.2859+8T>C (n.2859+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) n.3069+8T>C n.2930T>C c.2406+8T>C (n.2406+8T>C) c.1281+8T>C (n.1281+8T>C) n.3126+8T>C n.2057+8T>C n.5254A>G n.3077+8T>C n.4105A>G n.4036A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494286T>C | CA4340935 | GATAD1,PEX1 | c.3030+7A>G (n.3030+7A>G) c.2859+7A>G (n.2859+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) n.3069+7A>G n.2929A>G c.2406+7A>G (n.2406+7A>G) c.1281+7A>G (n.1281+7A>G) n.3126+7A>G n.2057+7A>G n.5255T>C n.3077+7A>G n.4106T>C n.4037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494286T= | CA1725931002 | GATAD1,PEX1 | c.3030+7A= (n.3030+7A=) c.2859+7A= (n.2859+7A=) c.2064+7A= (n.2064+7A=) n.3069+7A= n.2929A= c.2406+7A= (n.2406+7A=) c.1281+7A= (n.1281+7A=) n.3126+7A= n.2057+7A= n.5255T= n.3077+7A= n.4106T= n.4037T= | |
7 | g.92494288G>A | CA2683717956 | GATAD1,PEX1 | c.3030+5C>T (n.3030+5C>T) c.2859+5C>T (n.2859+5C>T) c.2064+5C>T (n.2064+5C>T) n.3069+5C>T n.2927C>T c.2406+5C>T (n.2406+5C>T) c.1281+5C>T (n.1281+5C>T) n.3126+5C>T n.2057+5C>T n.5257G>A n.3077+5C>T n.4108G>A n.4039G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494288G>T | CA2578937838 | GATAD1,PEX1 | c.3030+5C>A (n.3030+5C>A) c.2859+5C>A (n.2859+5C>A) c.2064+5C>A (n.2064+5C>A) n.3069+5C>A n.2927C>A c.2406+5C>A (n.2406+5C>A) c.1281+5C>A (n.1281+5C>A) n.3126+5C>A n.2057+5C>A n.5257G>T n.3077+5C>A n.4108G>T n.4039G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494289T>C | CA1725931010 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A>G (n.3030+4A>G) c.2859+4A>G (n.2859+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) n.3069+4A>G n.2926A>G c.2406+4A>G (n.2406+4A>G) c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) n.3126+4A>G n.2057+4A>G n.5258T>C n.3077+4A>G n.4109T>C n.4040T>C | dbSNP |
7 | g.92494289T>G | CA576706675 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A>C (n.3030+4A>C) c.2859+4A>C (n.2859+4A>C) c.2064+4A>C (n.2064+4A>C) n.3069+4A>C n.2926A>C c.2406+4A>C (n.2406+4A>C) c.1281+4A>C (n.1281+4A>C) n.3126+4A>C n.2057+4A>C n.5258T>G n.3077+4A>C n.4109T>G n.4040T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494289T= | CA1725931009 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A= (n.3030+4A=) c.2859+4A= (n.2859+4A=) c.2064+4A= (n.2064+4A=) n.3069+4A= n.2926A= c.2406+4A= (n.2406+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) n.3126+4A= n.2057+4A= n.5258T= n.3077+4A= n.4109T= n.4040T= | |
7 | g.92494291A>C | CA368167245 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>G (n.3030+2T>G) c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) n.3069+2T>G n.2924T>G c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.3126+2T>G n.2057+2T>G n.5260A>C n.3077+2T>G n.4111A>C n.4042A>C | |
7 | g.92494291A>G | CA368167241 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>C (n.3030+2T>C) c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) n.3069+2T>C n.2924T>C c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.3126+2T>C n.2057+2T>C n.5260A>G n.3077+2T>C n.4111A>G n.4042A>G | |
7 | g.92494291A>T | CA368167243 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>A (n.3030+2T>A) c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) n.3069+2T>A n.2924T>A c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.3126+2T>A n.2057+2T>A n.5260A>T n.3077+2T>A n.4111A>T n.4042A>T | |
7 | g.92494292C>A | CA368167247 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>T (n.3030+1G>T) c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) n.3069+1G>T n.2923G>T c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.3126+1G>T n.2057+1G>T n.5261C>A n.3077+1G>T n.4112C>A n.4043C>A | |
7 | g.92494292C>G | CA368167249 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>C (n.3030+1G>C) c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) n.3069+1G>C n.2923G>C c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.3126+1G>C n.2057+1G>C n.5261C>G n.3077+1G>C n.4112C>G n.4043C>G | |
7 | g.92494292C>T | CA368167251 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>A (n.3030+1G>A) c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) n.3069+1G>A n.2923G>A c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.3126+1G>A n.2057+1G>A n.5261C>T n.3077+1G>A n.4112C>T n.4043C>T | |
7 | g.92494293del | CA2695199557 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1del c.2859+1del c.2064+1del n.3069+1del n.2923del c.2406+1del c.1281+1del n.3126+1del n.2057+1del n.5262del n.3077+1del n.4113del n.4044del | ClinVar |
7 | g.92494293C>A | CA368167253 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>T (p.Gln1010His) c.2859G>T (p.Gln953His) c.2064G>T (p.Gln688His) n.3069G>T n.2922G>T c.2406G>T (p.Gln802His) c.1281G>T (p.Gln427His) n.3126G>T n.2057G>T n.5262C>A n.3077G>T n.4113C>A n.4044C>A | |
7 | g.92494293C= | CA1725931012 | GATAD1,PEX1 | c.3030G= (p.Gln1010=) c.2859G= (p.Gln953=) c.2064G= (p.Gln688=) n.3069G= n.2922G= c.2406G= (p.Gln802=) c.1281G= (p.Gln427=) n.3126G= n.2057G= n.5262C= n.3077G= n.4113C= n.4044C= | |
7 | g.92494293C>G | CA368167255 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>C (p.Gln1010His) c.2859G>C (p.Gln953His) c.2064G>C (p.Gln688His) n.3069G>C n.2922G>C c.2406G>C (p.Gln802His) c.1281G>C (p.Gln427His) n.3126G>C n.2057G>C n.5262C>G n.3077G>C n.4113C>G n.4044C>G | |
7 | g.92494293C>T | CA4340936 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>A (p.Gln1010=) c.2859G>A (p.Gln953=) c.2064G>A (p.Gln688=) n.3069G>A n.2922G>A c.2406G>A (p.Gln802=) c.1281G>A (p.Gln427=) n.3126G>A n.2057G>A n.5262C>T n.3077G>A n.4113C>T n.4044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494294T>A | CA368167259 | GATAD1,PEX1 | c.3029A>T (p.Gln1010Leu) c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.3068A>T n.2921A>T c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.3125A>T n.2056A>T n.5263T>A n.3076A>T n.4114T>A n.4045T>A | |
7 | g.92494294T>C | CA368167261 | GATAD1,PEX1 | c.3029A>G (p.Gln1010Arg) c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.3068A>G n.2921A>G c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.3125A>G n.2056A>G n.5263T>C n.3076A>G n.4114T>C n.4045T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494294T>G | CA368167262 | GATAD1,PEX1 | c.3029A>C (p.Gln1010Pro) c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.3068A>C n.2921A>C c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.3125A>C n.2056A>C n.5263T>G n.3076A>C n.4114T>G n.4045T>G | |
7 | g.92494295G>A | CA368167265 | GATAD1,PEX1 | c.3028C>T (p.Gln1010Ter) c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.3067C>T n.2920C>T c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.3124C>T n.2055C>T n.5264G>A n.3075C>T n.4115G>A n.4046G>A | |
7 | g.92494295G>C | CA368167267 | GATAD1,PEX1 | c.3028C>G (p.Gln1010Glu) c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.3067C>G n.2920C>G c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.3124C>G n.2055C>G n.5264G>C n.3075C>G n.4115G>C n.4046G>C | |
7 | g.92494295G>T | CA368167268 | GATAD1,PEX1 | c.3028C>A (p.Gln1010Lys) c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.3067C>A n.2920C>A c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.3124C>A n.2055C>A n.5264G>T n.3075C>A n.4115G>T n.4046G>T | COSMIC |
7 | g.92494296A= | CA1725931014 | GATAD1,PEX1 | c.3027T= (p.Asp1009=) c.2856T= (p.Asp952=) c.2061T= (p.Asp687=) n.3066T= n.2919T= c.2403T= (p.Asp801=) c.1278T= (p.Asp426=) n.3123T= n.2054T= n.5265A= n.3074T= n.4116A= n.4047A= | |
7 | g.92494296A>C | CA368167272 | GATAD1,PEX1 | c.3027T>G (p.Asp1009Glu) c.2856T>G (p.Asp952Glu) c.2061T>G (p.Asp687Glu) n.3066T>G n.2919T>G c.2403T>G (p.Asp801Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.3123T>G n.2054T>G n.5265A>C n.3074T>G n.4116A>C n.4047A>C | |
7 | g.92494296A>G | CA456481418 | GATAD1,PEX1 | c.3027T>C (p.Asp1009=) c.2856T>C (p.Asp952=) c.2061T>C (p.Asp687=) n.3066T>C n.2919T>C c.2403T>C (p.Asp801=) c.1278T>C (p.Asp426=) n.3123T>C n.2054T>C n.5265A>G n.3074T>C n.4116A>G n.4047A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494296A>T | CA368167271 | GATAD1,PEX1 | c.3027T>A (p.Asp1009Glu) c.2856T>A (p.Asp952Glu) c.2061T>A (p.Asp687Glu) n.3066T>A n.2919T>A c.2403T>A (p.Asp801Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.3123T>A n.2054T>A n.5265A>T n.3074T>A n.4116A>T n.4047A>T | |
7 | g.92494297T>A | CA368167275 | GATAD1,PEX1 | c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) n.3065A>T n.2918A>T c.2402A>T (p.Asp801Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.3122A>T n.2053A>T n.5266T>A n.3073A>T n.4117T>A n.4048T>A | |
7 | g.92494297T>C | CA368167277 | GATAD1,PEX1 | c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) n.3065A>G n.2918A>G c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.3122A>G n.2053A>G n.5266T>C n.3073A>G n.4117T>C n.4048T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494297T>G | CA368167278 | GATAD1,PEX1 | c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) n.3065A>C n.2918A>C c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.3122A>C n.2053A>C n.5266T>G n.3073A>C n.4117T>G n.4048T>G | |
7 | g.92494298C>A | CA368167280 | GATAD1,PEX1 | c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) n.3064G>T n.2917G>T c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.3121G>T n.2052G>T n.5267C>A n.3072G>T n.4118C>A n.4049C>A | |
7 | g.92494298C>G | CA368167282 | GATAD1,PEX1 | c.3025G>C (p.Asp1009His) c.2854G>C (p.Asp952His) c.2059G>C (p.Asp687His) n.3064G>C n.2917G>C c.2401G>C (p.Asp801His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.3121G>C n.2052G>C n.5267C>G n.3072G>C n.4118C>G n.4049C>G | |
7 | g.92494298C>T | CA368167283 | GATAD1,PEX1 | c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) n.3064G>A n.2917G>A c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.3121G>A n.2052G>A n.5267C>T n.3072G>A n.4118C>T n.4049C>T | |
7 | g.92494298_92494301delinsCAGG | CA1725931018 | GATAD1,PEX1 | c.3022_3025delinsCCTG (p.Pro1008=) c.2851_2854delinsCCTG (p.Pro951=) c.2056_2059delinsCCTG (p.Pro686=) n.3061_3064delinsCCTG n.2914_2917delinsCCTG c.2398_2401delinsCCTG (p.Pro800=) c.1273_1276delinsCCTG (p.Pro425=) n.3118_3121delinsCCTG n.2049_2052delinsCCTG n.5267_5270delinsCAGG n.3069_3072delinsCCTG n.4118_4121delinsCAGG n.4049_4052delinsCAGG | |
7 | g.92494299A>C | CA456481419 | GATAD1,PEX1 | c.3024T>G (p.Pro1008=) c.2853T>G (p.Pro951=) c.2058T>G (p.Pro686=) n.3063T>G n.2916T>G c.2400T>G (p.Pro800=) c.1275T>G (p.Pro425=) n.3120T>G n.2051T>G n.5268A>C n.3071T>G n.4119A>C n.4050A>C | |
7 | g.92494299A>G | CA456481420 | GATAD1,PEX1 | c.3024T>C (p.Pro1008=) c.2853T>C (p.Pro951=) c.2058T>C (p.Pro686=) n.3063T>C n.2916T>C c.2400T>C (p.Pro800=) c.1275T>C (p.Pro425=) n.3120T>C n.2051T>C n.5268A>G n.3071T>C n.4119A>G n.4050A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494299A>T | CA456481421 | GATAD1,PEX1 | c.3024T>A (p.Pro1008=) c.2853T>A (p.Pro951=) c.2058T>A (p.Pro686=) n.3063T>A n.2916T>A c.2400T>A (p.Pro800=) c.1275T>A (p.Pro425=) n.3120T>A n.2051T>A n.5268A>T n.3071T>A n.4119A>T n.4050A>T | |
7 | g.92494306_92494308del | CA220980 | GATAD1,PEX1 | c.3022_3024del (p.Pro1008del) c.2851_2853del (p.Pro951del) c.2056_2058del (p.Pro686del) n.3061_3063del n.2914_2916del c.2398_2400del (p.Pro800del) c.1273_1275del (p.Pro425del) n.3118_3120del n.2049_2051del n.5275_5277del n.3069_3071del n.4126_4128del n.4057_4059del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494300G>A | CA368167287 | GATAD1,PEX1 | c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.3062C>T n.2915C>T c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.3119C>T n.2050C>T n.5269G>A n.3070C>T n.4120G>A n.4051G>A | |
7 | g.92494300G>C | CA368167289 | GATAD1,PEX1 | c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.3062C>G n.2915C>G c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.3119C>G n.2050C>G n.5269G>C n.3070C>G n.4120G>C n.4051G>C | |
7 | g.92494300G>T | CA368167291 | GATAD1,PEX1 | c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2852C>A (p.Pro951His) c.2057C>A (p.Pro686His) n.3062C>A n.2915C>A c.2399C>A (p.Pro800His) c.1274C>A (p.Pro425His) n.3119C>A n.2050C>A n.5269G>T n.3070C>A n.4120G>T n.4051G>T | |
7 | g.92494301G>A | CA368167293 | GATAD1,PEX1 | c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.3061C>T n.2914C>T c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.3118C>T n.2049C>T n.5270G>A n.3069C>T n.4121G>A n.4052G>A | |
7 | g.92494301G>C | CA368167295 | GATAD1,PEX1 | c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.3061C>G n.2914C>G c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.3118C>G n.2049C>G n.5270G>C n.3069C>G n.4121G>C n.4052G>C | |
7 | g.92494301G>T | CA368167296 | GATAD1,PEX1 | c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.3061C>A n.2914C>A c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.3118C>A n.2049C>A n.5270G>T n.3069C>A n.4121G>T n.4052G>T | |
7 | g.92494302A>C | CA456481422 | GATAD1,PEX1 | c.3021T>G (p.Pro1007=) c.2850T>G (p.Pro950=) c.2055T>G (p.Pro685=) n.3060T>G n.2913T>G c.2397T>G (p.Pro799=) c.1272T>G (p.Pro424=) n.3117T>G n.2048T>G n.5271A>C n.3068T>G n.4122A>C n.4053A>C | |
7 | g.92494302A>G | CA456481423 | GATAD1,PEX1 | c.3021T>C (p.Pro1007=) c.2850T>C (p.Pro950=) c.2055T>C (p.Pro685=) n.3060T>C n.2913T>C c.2397T>C (p.Pro799=) c.1272T>C (p.Pro424=) n.3117T>C n.2048T>C n.5271A>G n.3068T>C n.4122A>G n.4053A>G | |
7 | g.92494302A>T | CA456481424 | GATAD1,PEX1 | c.3021T>A (p.Pro1007=) c.2850T>A (p.Pro950=) c.2055T>A (p.Pro685=) n.3060T>A n.2913T>A c.2397T>A (p.Pro799=) c.1272T>A (p.Pro424=) n.3117T>A n.2048T>A n.5271A>T n.3068T>A n.4122A>T n.4053A>T | |
7 | g.92494303G>A | CA161955393 | GATAD1,PEX1 | c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) n.3059C>T n.2912C>T c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.3116C>T n.2047C>T n.5272G>A n.3067C>T n.4123G>A n.4054G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494303G>C | CA368167301 | GATAD1,PEX1 | c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) n.3059C>G n.2912C>G c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.3116C>G n.2047C>G n.5272G>C n.3067C>G n.4123G>C n.4054G>C | |
7 | g.92494303G= | CA1725931028 | GATAD1,PEX1 | c.3020C= (p.Pro1007=) c.2849C= (p.Pro950=) c.2054C= (p.Pro685=) n.3059C= n.2912C= c.2396C= (p.Pro799=) c.1271C= (p.Pro424=) n.3116C= n.2047C= n.5272G= n.3067C= n.4123G= n.4054G= | |
7 | g.92494303G>T | CA368167300 | GATAD1,PEX1 | c.3020C>A (p.Pro1007His) c.2849C>A (p.Pro950His) c.2054C>A (p.Pro685His) n.3059C>A n.2912C>A c.2396C>A (p.Pro799His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.3116C>A n.2047C>A n.5272G>T n.3067C>A n.4123G>T n.4054G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494304G>A | CA161955394 | GATAD1,PEX1 | c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) n.3058C>T n.2911C>T c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.3115C>T n.2046C>T n.5273G>A n.3066C>T n.4124G>A n.4055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494304G>C | CA368167305 | GATAD1,PEX1 | c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) n.3058C>G n.2911C>G c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.3115C>G n.2046C>G n.5273G>C n.3066C>G n.4124G>C n.4055G>C | |
7 | g.92494304G= | CA1725931032 | GATAD1,PEX1 | c.3019C= (p.Pro1007=) c.2848C= (p.Pro950=) c.2053C= (p.Pro685=) n.3058C= n.2911C= c.2395C= (p.Pro799=) c.1270C= (p.Pro424=) n.3115C= n.2046C= n.5273G= n.3066C= n.4124G= n.4055G= | |
7 | g.92494304G>T | CA368167307 | GATAD1,PEX1 | c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) n.3058C>A n.2911C>A c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.3115C>A n.2046C>A n.5273G>T n.3066C>A n.4124G>T n.4055G>T | |
7 | g.92494305A= | CA1725931034 | GATAD1,PEX1 | c.3018T= (p.Pro1006=) c.2847T= (p.Pro949=) c.2052T= (p.Pro684=) n.3057T= n.2910T= c.2394T= (p.Pro798=) c.1269T= (p.Pro423=) n.3114T= n.2045T= n.5274A= n.3065T= n.4125A= n.4056A= | |
7 | g.92494305A>C | CA456481425 | GATAD1,PEX1 | c.3018T>G (p.Pro1006=) c.2847T>G (p.Pro949=) c.2052T>G (p.Pro684=) n.3057T>G n.2910T>G c.2394T>G (p.Pro798=) c.1269T>G (p.Pro423=) n.3114T>G n.2045T>G n.5274A>C n.3065T>G n.4125A>C n.4056A>C | |
7 | g.92494305A>G | CA456481426 | GATAD1,PEX1 | c.3018T>C (p.Pro1006=) c.2847T>C (p.Pro949=) c.2052T>C (p.Pro684=) n.3057T>C n.2910T>C c.2394T>C (p.Pro798=) c.1269T>C (p.Pro423=) n.3114T>C n.2045T>C n.5274A>G n.3065T>C n.4125A>G n.4056A>G | |
7 | g.92494305A>T | CA456481427 | GATAD1,PEX1 | c.3018T>A (p.Pro1006=) c.2847T>A (p.Pro949=) c.2052T>A (p.Pro684=) n.3057T>A n.2910T>A c.2394T>A (p.Pro798=) c.1269T>A (p.Pro423=) n.3114T>A n.2045T>A n.5274A>T n.3065T>A n.4125A>T n.4056A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494306G>A | CA368167310 | GATAD1,PEX1 | c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.3056C>T n.2909C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.3113C>T n.2044C>T n.5275G>A n.3064C>T n.4126G>A n.4057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494306G>C | CA368167312 | GATAD1,PEX1 | c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) n.3056C>G n.2909C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.3113C>G n.2044C>G n.5275G>C n.3064C>G n.4126G>C n.4057G>C | |
7 | g.92494306G= | CA1725931036 | GATAD1,PEX1 | c.3017C= (p.Pro1006=) c.2846C= (p.Pro949=) c.2051C= (p.Pro684=) n.3056C= n.2909C= c.2393C= (p.Pro798=) c.1268C= (p.Pro423=) n.3113C= n.2044C= n.5275G= n.3064C= n.4126G= n.4057G= | |
7 | g.92494306G>T | CA368167314 | GATAD1,PEX1 | c.3017C>A (p.Pro1006His) c.2846C>A (p.Pro949His) c.2051C>A (p.Pro684His) n.3056C>A n.2909C>A c.2393C>A (p.Pro798His) c.1268C>A (p.Pro423His) n.3113C>A n.2044C>A n.5275G>T n.3064C>A n.4126G>T n.4057G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494307G>A | CA368167317 | GATAD1,PEX1 | c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.3055C>T n.2908C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.3112C>T n.2043C>T n.5276G>A n.3063C>T n.4127G>A n.4058G>A | |
7 | g.92494307G>C | CA368167319 | GATAD1,PEX1 | c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) n.3055C>G n.2908C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.3112C>G n.2043C>G n.5276G>C n.3063C>G n.4127G>C n.4058G>C | |
7 | g.92494307G>T | CA368167321 | GATAD1,PEX1 | c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.3055C>A n.2908C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.3112C>A n.2043C>A n.5276G>T n.3063C>A n.4127G>T n.4058G>T | |
7 | g.92494308A>C | CA368167322 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>G (p.Cys1005Trp) c.2844T>G (p.Cys948Trp) c.2049T>G (p.Cys683Trp) n.3054T>G n.2907T>G c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.1266T>G (p.Cys422Trp) n.3111T>G n.2042T>G n.5277A>C n.3062T>G n.4128A>C n.4059A>C | |
7 | g.92494308A>G | CA456481428 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>C (p.Cys1005=) c.2844T>C (p.Cys948=) c.2049T>C (p.Cys683=) n.3054T>C n.2907T>C c.2391T>C (p.Cys797=) c.1266T>C (p.Cys422=) n.3111T>C n.2042T>C n.5277A>G n.3062T>C n.4128A>G n.4059A>G | |
7 | g.92494308A>T | CA368167325 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>A (p.Cys1005Ter) c.2844T>A (p.Cys948Ter) c.2049T>A (p.Cys683Ter) n.3054T>A n.2907T>A c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1266T>A (p.Cys422Ter) n.3111T>A n.2042T>A n.5277A>T n.3062T>A n.4128A>T n.4059A>T | |
7 | g.92494309C>A | CA368167327 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) n.3053G>T n.2906G>T c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1265G>T (p.Cys422Phe) n.3110G>T n.2041G>T n.5278C>A n.3061G>T n.4129C>A n.4060C>A | |
7 | g.92494309C= | CA1725931040 | GATAD1,PEX1 | c.3014G= (p.Cys1005=) c.2843G= (p.Cys948=) c.2048G= (p.Cys683=) n.3053G= n.2906G= c.2390G= (p.Cys797=) c.1265G= (p.Cys422=) n.3110G= n.2041G= n.5278C= n.3061G= n.4129C= n.4060C= | |
7 | g.92494309C>G | CA368167329 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) n.3053G>C n.2906G>C c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1265G>C (p.Cys422Ser) n.3110G>C n.2041G>C n.5278C>G n.3061G>C n.4129C>G n.4060C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494309C>T | CA368167331 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) n.3053G>A n.2906G>A c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) n.3110G>A n.2041G>A n.5278C>T n.3061G>A n.4129C>T n.4060C>T | |
7 | g.92494310A>C | CA368167335 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.2842T>G (p.Cys948Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) n.3052T>G n.2905T>G c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1264T>G (p.Cys422Gly) n.3109T>G n.2040T>G n.5279A>C n.3060T>G n.4130A>C n.4061A>C | |
7 | g.92494310A>G | CA368167334 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.2842T>C (p.Cys948Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) n.3052T>C n.2905T>C c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1264T>C (p.Cys422Arg) n.3109T>C n.2040T>C n.5279A>G n.3060T>C n.4130A>G n.4061A>G | |
7 | g.92494310A>T | CA368167333 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) n.3052T>A n.2905T>A c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1264T>A (p.Cys422Ser) n.3109T>A n.2040T>A n.5279A>T n.3060T>A n.4130A>T n.4061A>T | |
7 | g.92494311G>A | CA456481430 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>T (p.Tyr1004=) c.2841C>T (p.Tyr947=) c.2046C>T (p.Tyr682=) n.3051C>T n.2904C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.3108C>T n.2039C>T n.5280G>A n.3059C>T n.4131G>A n.4062G>A | |
7 | g.92494311G>C | CA368167336 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) c.2841C>G (p.Tyr947Ter) c.2046C>G (p.Tyr682Ter) n.3051C>G n.2904C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.3108C>G n.2039C>G n.5280G>C n.3059C>G n.4131G>C n.4062G>C | |
7 | g.92494311G>T | CA368167337 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) c.2841C>A (p.Tyr947Ter) c.2046C>A (p.Tyr682Ter) n.3051C>A n.2904C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.3108C>A n.2039C>A n.5280G>T n.3059C>A n.4131G>T n.4062G>T | |
7 | g.92494312T>A | CA368167338 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.2045A>T (p.Tyr682Phe) n.3050A>T n.2903A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.3107A>T n.2038A>T n.5281T>A n.3058A>T n.4132T>A n.4063T>A | |
7 | g.92494312T>C | CA368167339 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.2045A>G (p.Tyr682Cys) n.3050A>G n.2903A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.3107A>G n.2038A>G n.5281T>C n.3058A>G n.4132T>C n.4063T>C | |
7 | g.92494312T>G | CA368167340 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.2045A>C (p.Tyr682Ser) n.3050A>C n.2903A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.3107A>C n.2038A>C n.5281T>G n.3058A>C n.4132T>G n.4063T>G | |
7 | g.92494312_92494318dup | CA2573142452 | GATAD1,PEX1 | c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter) c.2834_2840dup (p.Tyr947Ter) c.2039_2045dup (p.Tyr682Ter) n.3044_3050dup n.2897_2903dup c.2381_2387dup (p.Tyr796Ter) c.1256_1262dup (p.Tyr421Ter) n.3101_3107dup n.2032_2038dup n.5281_5287dup n.3052_3058dup n.4132_4138dup n.4063_4069dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494313A>C | CA368167341 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.2044T>G (p.Tyr682Asp) n.3049T>G n.2902T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.3106T>G n.2037T>G n.5282A>C n.3057T>G n.4133A>C n.4064A>C | |
7 | g.92494313A>G | CA368167342 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.2839T>C (p.Tyr947His) c.2044T>C (p.Tyr682His) n.3049T>C n.2902T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.3106T>C n.2037T>C n.5282A>G n.3057T>C n.4133A>G n.4064A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494313A>T | CA368167343 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.2044T>A (p.Tyr682Asn) n.3049T>A n.2902T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.3106T>A n.2037T>A n.5282A>T n.3057T>A n.4133A>T n.4064A>T | |
7 | g.92494314T>A | CA456481431 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>T (p.Val1003=) c.2838A>T (p.Val946=) c.2043A>T (p.Val681=) n.3048A>T n.2901A>T c.2385A>T (p.Val795=) c.1260A>T (p.Val420=) n.3105A>T n.2036A>T n.5283T>A n.3056A>T n.4134T>A n.4065T>A | |
7 | g.92494314T>C | CA4340937 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>G (p.Val1003=) c.2838A>G (p.Val946=) c.2043A>G (p.Val681=) n.3048A>G n.2901A>G c.2385A>G (p.Val795=) c.1260A>G (p.Val420=) n.3105A>G n.2036A>G n.5283T>C n.3056A>G n.4134T>C n.4065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494314T>G | CA456481432 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>C (p.Val1003=) c.2838A>C (p.Val946=) c.2043A>C (p.Val681=) n.3048A>C n.2901A>C c.2385A>C (p.Val795=) c.1260A>C (p.Val420=) n.3105A>C n.2036A>C n.5283T>G n.3056A>C n.4134T>G n.4065T>G | |
7 | g.92494314T= | CA1725931041 | GATAD1,PEX1 | c.3009A= (p.Val1003=) c.2838A= (p.Val946=) c.2043A= (p.Val681=) n.3048A= n.2901A= c.2385A= (p.Val795=) c.1260A= (p.Val420=) n.3105A= n.2036A= n.5283T= n.3056A= n.4134T= n.4065T= | |
7 | g.92494315A>C | CA368167344 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>G (p.Val1003Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) n.3047T>G n.2900T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.3104T>G n.2035T>G n.5284A>C n.3055T>G n.4135A>C n.4066A>C | |
7 | g.92494315A>G | CA368167345 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>C (p.Val1003Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) n.3047T>C n.2900T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.3104T>C n.2035T>C n.5284A>G n.3055T>C n.4135A>G n.4066A>G | |
7 | g.92494315A>T | CA368167346 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>A (p.Val1003Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) n.3047T>A n.2900T>A c.2384T>A (p.Val795Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) n.3104T>A n.2035T>A n.5284A>T n.3055T>A n.4135A>T n.4066A>T | |
7 | g.92494316C>A | CA368167347 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>T (p.Val1003Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) n.3046G>T n.2899G>T c.2383G>T (p.Val795Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) n.3103G>T n.2034G>T n.5285C>A n.3054G>T n.4136C>A n.4067C>A | |
7 | g.92494316C= | CA1725931045 | GATAD1,PEX1 | c.3007G= (p.Val1003=) c.2836G= (p.Val946=) c.2041G= (p.Val681=) n.3046G= n.2899G= c.2383G= (p.Val795=) c.1258G= (p.Val420=) n.3103G= n.2034G= n.5285C= n.3054G= n.4136C= n.4067C= | |
7 | g.92494316C>G | CA368167348 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>C (p.Val1003Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) n.3046G>C n.2899G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.3103G>C n.2034G>C n.5285C>G n.3054G>C n.4136C>G n.4067C>G | |
7 | g.92494316C>T | CA4340938 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>A (p.Val1003Ile) c.2836G>A (p.Val946Ile) c.2041G>A (p.Val681Ile) n.3046G>A n.2899G>A c.2383G>A (p.Val795Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.3103G>A n.2034G>A n.5285C>T n.3054G>A n.4136C>T n.4067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494317A= | CA1725931047 | GATAD1,PEX1 | c.3006T= (p.Cys1002=) c.2835T= (p.Cys945=) c.2040T= (p.Cys680=) n.3045T= n.2898T= c.2382T= (p.Cys794=) c.1257T= (p.Cys419=) n.3102T= n.2033T= n.5286A= n.3053T= n.4137A= n.4068A= | |
7 | g.92494317A>C | CA368167349 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>G (p.Cys1002Trp) c.2835T>G (p.Cys945Trp) c.2040T>G (p.Cys680Trp) n.3045T>G n.2898T>G c.2382T>G (p.Cys794Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.3102T>G n.2033T>G n.5286A>C n.3053T>G n.4137A>C n.4068A>C | |
7 | g.92494317A>G | CA4340939 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>C (p.Cys1002=) c.2835T>C (p.Cys945=) c.2040T>C (p.Cys680=) n.3045T>C n.2898T>C c.2382T>C (p.Cys794=) c.1257T>C (p.Cys419=) n.3102T>C n.2033T>C n.5286A>G n.3053T>C n.4137A>G n.4068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494317A>T | CA368167350 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>A (p.Cys1002Ter) c.2835T>A (p.Cys945Ter) c.2040T>A (p.Cys680Ter) n.3045T>A n.2898T>A c.2382T>A (p.Cys794Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) n.3102T>A n.2033T>A n.5286A>T n.3053T>A n.4137A>T n.4068A>T | |
7 | g.92494318C>A | CA4340940 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>T (p.Cys1002Phe) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) n.3044G>T n.2897G>T c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.3101G>T n.2032G>T n.5287C>A n.3052G>T n.4138C>A n.4069C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494318C= | CA1725931049 | GATAD1,PEX1 | c.3005G= (p.Cys1002=) c.2834G= (p.Cys945=) c.2039G= (p.Cys680=) n.3044G= n.2897G= c.2381G= (p.Cys794=) c.1256G= (p.Cys419=) n.3101G= n.2032G= n.5287C= n.3052G= n.4138C= n.4069C= | |
7 | g.92494318C>G | CA368167351 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>C (p.Cys1002Ser) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) n.3044G>C n.2897G>C c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.3101G>C n.2032G>C n.5287C>G n.3052G>C n.4138C>G n.4069C>G | |
7 | g.92494318C>T | CA161955427 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>A (p.Cys1002Tyr) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) n.3044G>A n.2897G>A c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.3101G>A n.2032G>A n.5287C>T n.3052G>A n.4138C>T n.4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494319A= | CA1725931052 | GATAD1,PEX1 | c.3004T= (p.Cys1002=) c.2833T= (p.Cys945=) c.2038T= (p.Cys680=) n.3043T= n.2896T= c.2380T= (p.Cys794=) c.1255T= (p.Cys419=) n.3100T= n.2031T= n.5288A= n.3051T= n.4139A= n.4070A= | |
7 | g.92494319A>C | CA368167352 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>G (p.Cys1002Gly) c.2833T>G (p.Cys945Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) n.3043T>G n.2896T>G c.2380T>G (p.Cys794Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.3100T>G n.2031T>G n.5288A>C n.3051T>G n.4139A>C n.4070A>C | |
7 | g.92494319A>G | CA368167353 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>C (p.Cys1002Arg) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) n.3043T>C n.2896T>C c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.3100T>C n.2031T>C n.5288A>G n.3051T>C n.4139A>G n.4070A>G | |
7 | g.92494319A>T | CA368167354 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>A (p.Cys1002Ser) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) n.3043T>A n.2896T>A c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.3100T>A n.2031T>A n.5288A>T n.3051T>A n.4139A>T n.4070A>T | |
7 | g.92494320T>A | CA368167355 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2832A>T (p.Lys944Asn) c.2037A>T (p.Lys679Asn) n.3042A>T n.2895A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.3099A>T n.2030A>T n.5289T>A n.3050A>T n.4140T>A n.4071T>A | |
7 | g.92494320T>C | CA456481433 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>G (p.Lys1001=) c.2832A>G (p.Lys944=) c.2037A>G (p.Lys679=) n.3042A>G n.2895A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.1254A>G (p.Lys418=) n.3099A>G n.2030A>G n.5289T>C n.3050A>G n.4140T>C n.4071T>C | |
7 | g.92494320T>G | CA368167356 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2832A>C (p.Lys944Asn) c.2037A>C (p.Lys679Asn) n.3042A>C n.2895A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.3099A>C n.2030A>C n.5289T>G n.3050A>C n.4140T>G n.4071T>G | |
7 | g.92494322dup | CA918073926 | GATAD1,PEX1 | c.3003dup (p.Cys1002MetfsTer8) c.2832dup (p.Cys945MetfsTer8) c.2037dup (p.Cys680MetfsTer8) n.3042dup n.2895dup c.2379dup (p.Cys794MetfsTer8) c.1254dup (p.Cys419MetfsTer8) n.3099dup n.2030dup n.5291dup n.3050dup n.4142dup n.4073dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494322del | CA2580077512 | GATAD1,PEX1 | c.3003del (p.Lys1001AsnfsTer17) c.2832del (p.Lys944AsnfsTer17) c.2037del (p.Lys679AsnfsTer17) n.3042del n.2895del c.2379del (p.Lys793AsnfsTer17) c.1254del (p.Lys418AsnfsTer17) n.3099del n.2030del n.5291del n.3050del n.4142del n.4073del | ClinVar |
7 | g.92494321T>A | CA368167357 | GATAD1,PEX1 | c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.2831A>T (p.Lys944Ile) c.2036A>T (p.Lys679Ile) n.3041A>T n.2894A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.3098A>T n.2029A>T n.5290T>A n.3049A>T n.4141T>A n.4072T>A | |
7 | g.92494321T>C | CA368167358 | GATAD1,PEX1 | c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) n.3041A>G n.2894A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.3098A>G n.2029A>G n.5290T>C n.3049A>G n.4141T>C n.4072T>C | |
7 | g.92494321T>G | CA368167359 | GATAD1,PEX1 | c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) n.3041A>C n.2894A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.3098A>C n.2029A>C n.5290T>G n.3049A>C n.4141T>G n.4072T>G | |
7 | g.92494322T>A | CA368167360 | GATAD1,PEX1 | c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) n.3040A>T n.2893A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.3097A>T n.2028A>T n.5291T>A n.3048A>T n.4142T>A n.4073T>A | |
7 | g.92494322T>C | CA368167362 | GATAD1,PEX1 | c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) n.3040A>G n.2893A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.3097A>G n.2028A>G n.5291T>C n.3048A>G n.4142T>C n.4073T>C | |
7 | g.92494322T>G | CA368167361 | GATAD1,PEX1 | c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) n.3040A>C n.2893A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.3097A>C n.2028A>C n.5291T>G n.3048A>C n.4142T>G n.4073T>G | |
7 | g.92494323A>C | CA368167364 | GATAD1,PEX1 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.2829T>G (p.Asp943Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) n.3039T>G n.2892T>G c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) n.3096T>G n.2027T>G n.5292A>C n.3047T>G n.4143A>C n.4074A>C | |
7 | g.92494323A>G | CA456481434 | GATAD1,PEX1 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.2829T>C (p.Asp943=) c.2034T>C (p.Asp678=) n.3039T>C n.2892T>C c.2376T>C (p.Asp792=) c.1251T>C (p.Asp417=) n.3096T>C n.2027T>C n.5292A>G n.3047T>C n.4143A>G n.4074A>G | |
7 | g.92494323A>T | CA368167366 | GATAD1,PEX1 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.2829T>A (p.Asp943Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) n.3039T>A n.2892T>A c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.3096T>A n.2027T>A n.5292A>T n.3047T>A n.4143A>T n.4074A>T | |
7 | g.92494324T>A | CA368167368 | GATAD1,PEX1 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.2828A>T (p.Asp943Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) n.3038A>T n.2891A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.3095A>T n.2026A>T n.5293T>A n.3046A>T n.4144T>A n.4075T>A | |
7 | g.92494324T>C | CA368167370 | GATAD1,PEX1 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) n.3038A>G n.2891A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.3095A>G n.2026A>G n.5293T>C n.3046A>G n.4144T>C n.4075T>C | |
7 | g.92494324T>G | CA368167373 | GATAD1,PEX1 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) n.3038A>C n.2891A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.3095A>C n.2026A>C n.5293T>G n.3046A>C n.4144T>G n.4075T>G | |
7 | g.92494325C>A | CA368167377 | GATAD1,PEX1 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) n.3037G>T n.2890G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.3094G>T n.2025G>T n.5294C>A n.3045G>T n.4145C>A n.4076C>A | |
7 | g.92494325C>G | CA368167379 | GATAD1,PEX1 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.2827G>C (p.Asp943His) c.2032G>C (p.Asp678His) n.3037G>C n.2890G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.1249G>C (p.Asp417His) n.3094G>C n.2025G>C n.5294C>G n.3045G>C n.4145C>G n.4076C>G | |
7 | g.92494325C>T | CA368167382 | GATAD1,PEX1 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) n.3037G>A n.2890G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.3094G>A n.2025G>A n.5294C>T n.3045G>A n.4145C>T n.4076C>T | |
7 | g.92494326T>A | CA456481435 | GATAD1,PEX1 | c.2997A>T (p.Leu999=) c.2826A>T (p.Leu942=) c.2031A>T (p.Leu677=) n.3036A>T n.2889A>T c.2373A>T (p.Leu791=) c.1248A>T (p.Leu416=) n.3093A>T n.2024A>T n.5295T>A n.3044A>T n.4146T>A n.4077T>A | |
7 | g.92494326T>C | CA456481436 | GATAD1,PEX1 | c.2997A>G (p.Leu999=) c.2826A>G (p.Leu942=) c.2031A>G (p.Leu677=) n.3036A>G n.2889A>G c.2373A>G (p.Leu791=) c.1248A>G (p.Leu416=) n.3093A>G n.2024A>G n.5295T>C n.3044A>G n.4146T>C n.4077T>C | |
7 | g.92494326T>G | CA456481437 | GATAD1,PEX1 | c.2997A>C (p.Leu999=) c.2826A>C (p.Leu942=) c.2031A>C (p.Leu677=) n.3036A>C n.2889A>C c.2373A>C (p.Leu791=) c.1248A>C (p.Leu416=) n.3093A>C n.2024A>C n.5295T>G n.3044A>C n.4146T>G n.4077T>G | |
7 | g.92494327A>C | CA368167386 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.3035T>G n.2888T>G c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.3092T>G n.2023T>G n.5296A>C n.3043T>G n.4147A>C n.4078A>C | |
7 | g.92494327A>G | CA368167388 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.3035T>C n.2888T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.3092T>C n.2023T>C n.5296A>G n.3043T>C n.4147A>G n.4078A>G | |
7 | g.92494327A>T | CA368167389 | GATAD1,PEX1 | c.2996T>A (p.Leu999Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.3035T>A n.2888T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.3092T>A n.2023T>A n.5296A>T n.3043T>A n.4147A>T n.4078A>T | |
7 | g.92494328G>A | CA456481439 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>T (p.Leu999=) c.2824C>T (p.Leu942=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.3034C>T n.2887C>T c.2371C>T (p.Leu791=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.3091C>T n.2022C>T n.5297G>A n.3042C>T n.4148G>A n.4079G>A | |
7 | g.92494328G>C | CA368167390 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>G (p.Leu999Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.3034C>G n.2887C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.3091C>G n.2022C>G n.5297G>C n.3042C>G n.4148G>C n.4079G>C | |
7 | g.92494328G= | CA1725931063 | GATAD1,PEX1 | c.2995C= (p.Leu999=) c.2824C= (p.Leu942=) c.2029C= (p.Leu677=) n.3034C= n.2887C= c.2371C= (p.Leu791=) c.1246C= (p.Leu416=) n.3091C= n.2022C= n.5297G= n.3042C= n.4148G= n.4079G= | |
7 | g.92494328G>T | CA368167392 | GATAD1,PEX1 | c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.3034C>A n.2887C>A c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.3091C>A n.2022C>A n.5297G>T n.3042C>A n.4148G>T n.4079G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494329T>A | CA456481440 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>T (p.Arg998=) c.2823A>T (p.Arg941=) c.2028A>T (p.Arg676=) n.3033A>T n.2886A>T c.2370A>T (p.Arg790=) c.1245A>T (p.Arg415=) n.3090A>T n.2021A>T n.5298T>A n.3041A>T n.4149T>A n.4080T>A | |
7 | g.92494329T>C | CA456481441 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>G (p.Arg998=) c.2823A>G (p.Arg941=) c.2028A>G (p.Arg676=) n.3033A>G n.2886A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.3090A>G n.2021A>G n.5298T>C n.3041A>G n.4149T>C n.4080T>C | |
7 | g.92494329T>G | CA456481442 | GATAD1,PEX1 | c.2994A>C (p.Arg998=) c.2823A>C (p.Arg941=) c.2028A>C (p.Arg676=) n.3033A>C n.2886A>C c.2370A>C (p.Arg790=) c.1245A>C (p.Arg415=) n.3090A>C n.2021A>C n.5298T>G n.3041A>C n.4149T>G n.4080T>G | |
7 | g.92494330C>A | CA368167399 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>T (p.Arg998Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.3032G>T n.2885G>T c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.3089G>T n.2020G>T n.5299C>A n.3040G>T n.4150C>A n.4081C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494330C= | CA1725931068 | GATAD1,PEX1 | c.2993G= (p.Arg998=) c.2822G= (p.Arg941=) c.2027G= (p.Arg676=) n.3032G= n.2885G= c.2369G= (p.Arg790=) c.1244G= (p.Arg415=) n.3089G= n.2020G= n.5299C= n.3040G= n.4150C= n.4081C= | |
7 | g.92494330C>G | CA368167397 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>C (p.Arg998Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.3032G>C n.2885G>C c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.3089G>C n.2020G>C n.5299C>G n.3040G>C n.4150C>G n.4081C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494330C>T | CA161955428 | GATAD1,PEX1 | c.2993G>A (p.Arg998Gln) c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.3032G>A n.2885G>A c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.3089G>A n.2020G>A n.5299C>T n.3040G>A n.4150C>T n.4081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494331G>A | CA4340941 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>T (p.Arg998Ter) c.2821C>T (p.Arg941Ter) c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.3031C>T n.2884C>T c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.1243C>T (p.Arg415Ter) n.3088C>T n.2019C>T n.5300G>A n.3039C>T n.4151G>A n.4082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494331G>C | CA368167405 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>G (p.Arg998Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.3031C>G n.2884C>G c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.3088C>G n.2019C>G n.5300G>C n.3039C>G n.4151G>C n.4082G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494331G= | CA1725931076 | GATAD1,PEX1 | c.2992C= (p.Arg998=) c.2821C= (p.Arg941=) c.2026C= (p.Arg676=) n.3031C= n.2884C= c.2368C= (p.Arg790=) c.1243C= (p.Arg415=) n.3088C= n.2019C= n.5300G= n.3039C= n.4151G= n.4082G= | |
7 | g.92494331G>T | CA4340942 | GATAD1,PEX1 | c.2992C>A (p.Arg998=) c.2821C>A (p.Arg941=) c.2026C>A (p.Arg676=) n.3031C>A n.2884C>A c.2368C>A (p.Arg790=) c.1243C>A (p.Arg415=) n.3088C>A n.2019C>A n.5300G>T n.3039C>A n.4151G>T n.4082G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494332A= | CA1725931080 | GATAD1,PEX1 | c.2991T= (p.Gly997=) c.2820T= (p.Gly940=) c.2025T= (p.Gly675=) n.3030T= n.2883T= c.2367T= (p.Gly789=) c.1242T= (p.Gly414=) n.3087T= n.2018T= n.5301A= n.3038T= n.4152A= n.4083A= | |
7 | g.92494332A>C | CA456481443 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>G (p.Gly997=) c.2820T>G (p.Gly940=) c.2025T>G (p.Gly675=) n.3030T>G n.2883T>G c.2367T>G (p.Gly789=) c.1242T>G (p.Gly414=) n.3087T>G n.2018T>G n.5301A>C n.3038T>G n.4152A>C n.4083A>C | dbSNP |
7 | g.92494332A>G | CA456481444 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>C (p.Gly997=) c.2820T>C (p.Gly940=) c.2025T>C (p.Gly675=) n.3030T>C n.2883T>C c.2367T>C (p.Gly789=) c.1242T>C (p.Gly414=) n.3087T>C n.2018T>C n.5301A>G n.3038T>C n.4152A>G n.4083A>G | |
7 | g.92494332A>T | CA456481445 | GATAD1,PEX1 | c.2991T>A (p.Gly997=) c.2820T>A (p.Gly940=) c.2025T>A (p.Gly675=) n.3030T>A n.2883T>A c.2367T>A (p.Gly789=) c.1242T>A (p.Gly414=) n.3087T>A n.2018T>A n.5301A>T n.3038T>A n.4152A>T n.4083A>T | |
7 | g.92494333C>A | CA368167412 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.3029G>T n.2882G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3086G>T n.2017G>T n.5302C>A n.3037G>T n.4153C>A n.4084C>A | |
7 | g.92494333C>G | CA368167415 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.3029G>C n.2882G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3086G>C n.2017G>C n.5302C>G n.3037G>C n.4153C>G n.4084C>G | |
7 | g.92494333C>T | CA368167418 | GATAD1,PEX1 | c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.3029G>A n.2882G>A c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.3086G>A n.2017G>A n.5302C>T n.3037G>A n.4153C>T n.4084C>T | |
7 | g.92494334C>A | CA368167422 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.3028G>T n.2881G>T c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.3085G>T n.2016G>T n.5303C>A n.3036G>T n.4154C>A n.4085C>A | |
7 | g.92494334C= | CA1725931084 | GATAD1,PEX1 | c.2989G= (p.Gly997=) c.2818G= (p.Gly940=) c.2023G= (p.Gly675=) n.3028G= n.2881G= c.2365G= (p.Gly789=) c.1240G= (p.Gly414=) n.3085G= n.2016G= n.5303C= n.3036G= n.4154C= n.4085C= | |
7 | g.92494334C>G | CA368167425 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.3028G>C n.2881G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.3085G>C n.2016G>C n.5303C>G n.3036G>C n.4154C>G n.4085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494334C>T | CA368167428 | GATAD1,PEX1 | c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.3028G>A n.2881G>A c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.3085G>A n.2016G>A n.5303C>T n.3036G>A n.4154C>T n.4085C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494335A>C | CA456481446 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>G (p.Pro996=) c.2817T>G (p.Pro939=) c.2022T>G (p.Pro674=) n.3027T>G n.2880T>G c.2364T>G (p.Pro788=) c.1239T>G (p.Pro413=) n.3084T>G n.2015T>G n.5304A>C n.3035T>G n.4155A>C n.4086A>C | |
7 | g.92494335A>G | CA456481448 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>C (p.Pro996=) c.2817T>C (p.Pro939=) c.2022T>C (p.Pro674=) n.3027T>C n.2880T>C c.2364T>C (p.Pro788=) c.1239T>C (p.Pro413=) n.3084T>C n.2015T>C n.5304A>G n.3035T>C n.4155A>G n.4086A>G | |
7 | g.92494335A>T | CA456481447 | GATAD1,PEX1 | c.2988T>A (p.Pro996=) c.2817T>A (p.Pro939=) c.2022T>A (p.Pro674=) n.3027T>A n.2880T>A c.2364T>A (p.Pro788=) c.1239T>A (p.Pro413=) n.3084T>A n.2015T>A n.5304A>T n.3035T>A n.4155A>T n.4086A>T | |
7 | g.92494336G>A | CA368167433 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) n.3026C>T n.2879C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.3083C>T n.2014C>T n.5305G>A n.3034C>T n.4156G>A n.4087G>A | |
7 | g.92494336G>C | CA368167435 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) n.3026C>G n.2879C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.3083C>G n.2014C>G n.5305G>C n.3034C>G n.4156G>C n.4087G>C | |
7 | g.92494336G>T | CA368167441 | GATAD1,PEX1 | c.2987C>A (p.Pro996His) c.2816C>A (p.Pro939His) c.2021C>A (p.Pro674His) n.3026C>A n.2879C>A c.2363C>A (p.Pro788His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.3083C>A n.2014C>A n.5305G>T n.3034C>A n.4156G>T n.4087G>T | |
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