Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3477C>A (p.Ser1159=)
c.2682C>A (p.Ser894=)
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n.3687C>A
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c.3024C>A (p.Ser1008=)
c.1899C>A (p.Ser633=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1827T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.92489418G>ACA4340763GATAD1,PEX1c.3642C>T (p.Asp1214=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
7g.92489422T>ACA368160473GATAD1,PEX1c.3638A>T (p.Glu1213Val)
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n.994-1821T>C
7g.92489422T>GCA368160477GATAD1,PEX1c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.2672A>C (p.Glu891Ala)
n.535A>C
n.373A>C
n.3677A>C
n.4688A>C
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.3729A>C
n.1036-1821T>G
n.1036-664T>G
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n.967-1821T>G
n.2660A>C
n.2281-1821T>G
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n.2286-1821T>G
n.3680A>C
n.1063-1821T>G
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n.994-1821T>G
 gnomAD v4
7g.92489422_92489423insAGACA2776945327GATAD1,PEX1c.3637_3638insTCT (p.Glu1213ValfsTer2)
c.3466_3467insTCT (p.Glu1156ValfsTer2)
c.2671_2672insTCT (p.Glu891ValfsTer2)
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n.3728_3729insTCT
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n.994-1821_994-1820insAGA
7g.92489423C>ACA368160486GATAD1,PEX1c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
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n.994-1819C>G
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n.3728-1G>A
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n.967-1819C>T
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n.2286-1819C>T
n.3679-1G>A
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n.1060-1819C>T
n.994-1819C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.3679-3_3679-1del
n.1063-1819_1063-1817del
n.1060-1819_1060-1817del
n.994-1819_994-1817del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1033-661T>A
n.967-1818T>A
n.2659-2A>T
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n.2281-661T>A
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n.2286-1818T>A
n.3679-2A>T
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n.1060-1818T>A
n.994-1818T>A
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n.994-1818T>C
7g.92489425T>GCA368160525GATAD1,PEX1c.3637-2A>C (n.3637-2A>C)
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c.3013-2A>C (n.3013-2A>C)
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n.994-1818T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.92489431A>CCA2776945328GATAD1,PEX1c.3637-8T>G (n.3637-8T>G)
c.3466-8T>G (n.3466-8T>G)
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n.994-1812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1060-1806dup
n.994-1806dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2286-1806del
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n.1063-1806del
n.1060-1806del
n.994-1806del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3728-9T>G
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n.1063-1811A>C
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n.994-1811A>C
 ClinVar
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n.3676-9T>C
n.4687-9T>C
c.3013-9T>C (n.3013-9T>C)
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n.3728-9T>C
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n.1033-1811A>G
n.1033-654A>G
n.967-1811A>G
n.2659-9T>C
n.2281-1811A>G
n.2212-1811A>G
n.2281-654A>G
n.2369-1811A>G
n.2286-1811A>G
n.3679-9T>C
n.1063-1811A>G
n.1060-1811A>G
n.994-1811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489432A>TCA1104485141GATAD1,PEX1c.3637-9T>A (n.3637-9T>A)
c.3466-9T>A (n.3466-9T>A)
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n.2212-1811A>T
n.2281-654A>T
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n.2286-1811A>T
n.3679-9T>A
n.1063-1811A>T
n.1060-1811A>T
n.994-1811A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1060-1805G>A
n.994-1805G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.994-1805G>C
 dbSNP
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7g.92489438G>TCA2683716679GATAD1,PEX1c.3637-15C>A (n.3637-15C>A)
c.3466-15C>A (n.3466-15C>A)
c.2671-15C>A (n.2671-15C>A)
n.534-15C>A
n.357C>A
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n.3728-15C>A
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n.2281-1805G>T
n.2212-1805G>T
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n.2286-1805G>T
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n.1063-1805G>T
n.1060-1805G>T
n.994-1805G>T
 ClinVar gnomAD v4
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7g.92489441A>GCA2739265466GATAD1,PEX1c.3637-18T>C (n.3637-18T>C)
c.3466-18T>C (n.3466-18T>C)
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c.3013-18T>C (n.3013-18T>C)
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n.2286-1802A>G
n.3679-18T>C
n.1063-1802A>G
n.1060-1802A>G
n.994-1802A>G
 ClinVar
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n.353_354delinsAT
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n.1041-1802_1041-1801delinsAT
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n.3679-19_3679-18delinsAT
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n.1060-1802_1060-1801delinsAT
n.994-1802_994-1801delinsAT
7g.92489442T>ACA2697557380GATAD1,PEX1c.3637-19A>T (n.3637-19A>T)
c.3466-19A>T (n.3466-19A>T)
c.2671-19A>T (n.2671-19A>T)
n.534-19A>T
n.353A>T
n.3676-19A>T
n.4687-19A>T
c.3013-19A>T (n.3013-19A>T)
c.1888-19A>T (n.1888-19A>T)
n.3728-19A>T
n.1036-1801T>A
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n.3679-19A>T
n.1063-1801T>A
n.1060-1801T>A
n.994-1801T>A
 ClinVar
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n.3728-19A>G
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n.967-1801T>C
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n.2369-1801T>C
n.2286-1801T>C
n.3679-19A>G
n.1063-1801T>C
n.1060-1801T>C
n.994-1801T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489442T>GCA2683716680GATAD1,PEX1c.3637-19A>C (n.3637-19A>C)
c.3466-19A>C (n.3466-19A>C)
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n.534-19A>C
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n.4687-19A>C
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n.3728-19A>C
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n.967-1801T>G
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n.2286-1801T>G
n.3679-19A>C
n.1063-1801T>G
n.1060-1801T>G
n.994-1801T>G
 gnomAD v4
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n.3728-19del
n.1036-1800del
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n.1033-643del
n.967-1800del
n.2659-19del
n.2281-1800del
n.2212-1800del
n.2281-643del
n.2369-1800del
n.2286-1800del
n.3679-19del
n.1063-1800del
n.1060-1800del
n.994-1800del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92489443T>GCA2683716681GATAD1,PEX1c.3637-20A>C (n.3637-20A>C)
c.3466-20A>C (n.3466-20A>C)
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n.534-20A>C
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n.3728-20A>C
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n.967-1800T>G
n.2659-20A>C
n.2281-1800T>G
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n.2369-1800T>G
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n.1060-1800T>G
n.994-1800T>G
 gnomAD v4
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c.3466-21del (n.3466-21del)
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n.351del
n.3676-21del
n.4687-21del
c.3013-21del (n.3013-21del)
c.1888-21del (n.1888-21del)
n.3728-21del
n.1036-1799del
n.1036-642del
n.1041-1799del
n.1124-1799del
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n.1033-642del
n.967-1799del
n.2659-21del
n.2281-1799del
n.2212-1799del
n.2281-642del
n.2369-1799del
n.2286-1799del
n.3679-21del
n.1063-1799del
n.1060-1799del
n.994-1799del
7g.92489444G>TCA2683716682GATAD1,PEX1c.3637-21C>A (n.3637-21C>A)
c.3466-21C>A (n.3466-21C>A)
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n.534-21C>A
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c.3013-21C>A (n.3013-21C>A)
c.1888-21C>A (n.1888-21C>A)
n.3728-21C>A
n.1036-1799G>T
n.1036-642G>T
n.1041-1799G>T
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n.1033-642G>T
n.967-1799G>T
n.2659-21C>A
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n.2281-642G>T
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n.2286-1799G>T
n.3679-21C>A
n.1063-1799G>T
n.1060-1799G>T
n.994-1799G>T
 gnomAD v4
7g.92489445A=CA1725926658GATAD1,PEX1c.3637-22T= (n.3637-22T=)
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n.2281-641A=
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n.1063-1798A=
n.1060-1798A=
n.994-1798A=
7g.92489445A>GCA576302742GATAD1,PEX1c.3637-22T>C (n.3637-22T>C)
c.3466-22T>C (n.3466-22T>C)
c.2671-22T>C (n.2671-22T>C)
n.534-22T>C
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c.3013-22T>C (n.3013-22T>C)
c.1888-22T>C (n.1888-22T>C)
n.3728-22T>C
n.1036-1798A>G
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n.967-1798A>G
n.2659-22T>C
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n.3679-22T>C
n.1063-1798A>G
n.1060-1798A>G
n.994-1798A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489446C=CA1725926661GATAD1,PEX1c.3637-23G= (n.3637-23G=)
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n.1063-1797C=
n.1060-1797C=
n.994-1797C=
7g.92489446C>TCA4340771GATAD1,PEX1c.3637-23G>A (n.3637-23G>A)
c.3466-23G>A (n.3466-23G>A)
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n.534-23G>A
n.349G>A
n.3676-23G>A
n.4687-23G>A
c.3013-23G>A (n.3013-23G>A)
c.1888-23G>A (n.1888-23G>A)
n.3728-23G>A
n.1036-1797C>T
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n.967-1797C>T
n.2659-23G>A
n.2281-1797C>T
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n.3679-23G>A
n.1063-1797C>T
n.1060-1797C>T
n.994-1797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489447G>ACA576302745GATAD1,PEX1c.3637-24C>T (n.3637-24C>T)
c.3466-24C>T (n.3466-24C>T)
c.2671-24C>T (n.2671-24C>T)
n.534-24C>T
n.348C>T
n.3676-24C>T
n.4687-24C>T
c.3013-24C>T (n.3013-24C>T)
c.1888-24C>T (n.1888-24C>T)
n.3728-24C>T
n.1036-1796G>A
n.1036-639G>A
n.1041-1796G>A
n.1124-1796G>A
n.1033-1796G>A
n.1033-639G>A
n.967-1796G>A
n.2659-24C>T
n.2281-1796G>A
n.2212-1796G>A
n.2281-639G>A
n.2369-1796G>A
n.2286-1796G>A
n.3679-24C>T
n.1063-1796G>A
n.1060-1796G>A
n.994-1796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489447G=CA1725926663GATAD1,PEX1c.3637-24C= (n.3637-24C=)
c.3466-24C= (n.3466-24C=)
c.2671-24C= (n.2671-24C=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched