Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92200286T>A | CA456467915 | KRIT1 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.2025+12909A>T (n.2025+12909A>T) n.3107A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.4140A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1713A>T n.3532A>T n.4536A>T c.*2471A>T (n.*2471A>T) n.3483A>T n.4596A>T n.3968A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.3617A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.3806A>T n.4281+12909A>T n.2303A>T n.3184A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92200286T>C | CA456467916 | KRIT1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.2025+12909A>G (n.2025+12909A>G) n.3107A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.4140A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1713A>G n.3532A>G n.4536A>G c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.3483A>G n.4596A>G n.3968A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.3617A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.3806A>G n.4281+12909A>G n.2303A>G n.3184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200286T>G | CA456467917 | KRIT1 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.2025+12909A>C (n.2025+12909A>C) n.3107A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.4140A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1713A>C n.3532A>C n.4536A>C c.*2471A>C (n.*2471A>C) n.3483A>C n.4596A>C n.3968A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.3617A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.3806A>C n.4281+12909A>C n.2303A>C n.3184A>C | |
7 | g.92200286T= | CA1725810159 | KRIT1 | c.*450A= (n.*450A=) c.2025+12909A= (n.2025+12909A=) n.3107A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*1924A= (n.*1924A=) n.4140A= c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1850A= (n.*1850A=) n.1713A= n.3532A= n.4536A= c.*2471A= (n.*2471A=) n.3483A= n.4596A= n.3968A= c.*2296A= (n.*2296A=) c.*2024A= (n.*2024A=) n.3617A= c.*1835A= (n.*1835A=) n.3806A= n.4281+12909A= n.2303A= n.3184A= | |
7 | g.92200286dup | CA843829086 | KRIT1 | c.*450dup (n.*450dup) c.2025+12909dup (n.2025+12909dup) n.3107dup c.*2168dup (n.*2168dup) c.*696dup (n.*696dup) c.*1924dup (n.*1924dup) n.4140dup c.*2170dup (n.*2170dup) c.*1850dup (n.*1850dup) n.1713dup n.3532dup n.4536dup c.*2471dup (n.*2471dup) n.3483dup n.4596dup n.3968dup c.*2296dup (n.*2296dup) c.*2024dup (n.*2024dup) n.3617dup c.*1835dup (n.*1835dup) n.3806dup n.4281+12909dup n.2303dup n.3184dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200286_92200287delinsTA | CA1725810163 | KRIT1 | c.*449_*450delinsTA (n.*449_*450delinsTA) c.2025+12908_2025+12909delinsTA (n.2025+12908_2025+12909delinsTA) n.3106_3107delinsTA c.*2167_*2168delinsTA (n.*2167_*2168delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*1923_*1924delinsTA (n.*1923_*1924delinsTA) n.4139_4140delinsTA c.*2169_*2170delinsTA (n.*2169_*2170delinsTA) c.*1849_*1850delinsTA (n.*1849_*1850delinsTA) n.1712_1713delinsTA n.3531_3532delinsTA n.4535_4536delinsTA c.*2470_*2471delinsTA (n.*2470_*2471delinsTA) n.3482_3483delinsTA n.4595_4596delinsTA n.3967_3968delinsTA c.*2295_*2296delinsTA (n.*2295_*2296delinsTA) c.*2023_*2024delinsTA (n.*2023_*2024delinsTA) n.3616_3617delinsTA c.*1834_*1835delinsTA (n.*1834_*1835delinsTA) n.3805_3806delinsTA n.4281+12908_4281+12909delinsTA n.2302_2303delinsTA n.3183_3184delinsTA | |
7 | g.92200287A>C | CA456467918 | KRIT1 | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2025+12908T>G (n.2025+12908T>G) n.3106T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.4139T>G c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1712T>G n.3531T>G n.4535T>G c.*2470T>G (n.*2470T>G) n.3482T>G n.4595T>G n.3967T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.3616T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.3805T>G n.4281+12908T>G n.2302T>G n.3183T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200287A>G | CA456467919 | KRIT1 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2025+12908T>C (n.2025+12908T>C) n.3106T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.4139T>C c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1712T>C n.3531T>C n.4535T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) n.3482T>C n.4595T>C n.3967T>C c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.3616T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.3805T>C n.4281+12908T>C n.2302T>C n.3183T>C | |
7 | g.92200287A>T | CA456467920 | KRIT1 | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2025+12908T>A (n.2025+12908T>A) n.3106T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.4139T>A c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1712T>A n.3531T>A n.4535T>A c.*2470T>A (n.*2470T>A) n.3482T>A n.4595T>A n.3967T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.3616T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.3805T>A n.4281+12908T>A n.2302T>A n.3183T>A | |
7 | g.92200288del | CA1725810166 | KRIT1 | c.*449del (n.*449del) c.2025+12908del (n.2025+12908del) n.3106del c.*2167del (n.*2167del) c.*695del (n.*695del) c.*1923del (n.*1923del) n.4139del c.*2169del (n.*2169del) c.*1849del (n.*1849del) n.1712del n.3531del n.4535del c.*2470del (n.*2470del) n.3482del n.4595del n.3967del c.*2295del (n.*2295del) c.*2023del (n.*2023del) n.3616del c.*1834del (n.*1834del) n.3805del n.4281+12908del n.2302del n.3183del | dbSNP |
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7 | g.92200288A>G | CA456467924 | KRIT1 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.2025+12907T>C (n.2025+12907T>C) n.3105T>C c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.4138T>C c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) n.1711T>C n.3530T>C n.4534T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) n.3481T>C n.4594T>C n.3966T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.3615T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.3804T>C n.4281+12907T>C n.2301T>C n.3182T>C | |
7 | g.92200288A>T | CA456467921 | KRIT1 | c.*448T>A (n.*448T>A) c.2025+12907T>A (n.2025+12907T>A) n.3105T>A c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) n.4138T>A c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) n.1711T>A n.3530T>A n.4534T>A c.*2469T>A (n.*2469T>A) n.3481T>A n.4594T>A n.3966T>A c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.3615T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.3804T>A n.4281+12907T>A n.2301T>A n.3182T>A | |
7 | g.92200289G>A | CA456467925 | KRIT1 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.2025+12906C>T (n.2025+12906C>T) n.3104C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.4137C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.1710C>T n.3529C>T n.4533C>T c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.3480C>T n.4593C>T n.3965C>T c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) n.3614C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.3803C>T n.4281+12906C>T n.2300C>T n.3181C>T | |
7 | g.92200289G>C | CA456467926 | KRIT1 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.2025+12906C>G (n.2025+12906C>G) n.3104C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.4137C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.1710C>G n.3529C>G n.4533C>G c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.3480C>G n.4593C>G n.3965C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) n.3614C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3803C>G n.4281+12906C>G n.2300C>G n.3181C>G | |
7 | g.92200289G>T | CA456467927 | KRIT1 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.2025+12906C>A (n.2025+12906C>A) n.3104C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.4137C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.1710C>A n.3529C>A n.4533C>A c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.3480C>A n.4593C>A n.3965C>A c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.3614C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3803C>A n.4281+12906C>A n.2300C>A n.3181C>A | |
7 | g.92200290T>A | CA456467928 | KRIT1 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2025+12905A>T (n.2025+12905A>T) n.3103A>T c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.4136A>T c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1709A>T n.3528A>T n.4532A>T c.*2467A>T (n.*2467A>T) n.3479A>T n.4592A>T n.3964A>T c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.3613A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.3802A>T n.4281+12905A>T n.2299A>T n.3180A>T | |
7 | g.92200290T>C | CA456467929 | KRIT1 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2025+12905A>G (n.2025+12905A>G) n.3103A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.4136A>G c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1709A>G n.3528A>G n.4532A>G c.*2467A>G (n.*2467A>G) n.3479A>G n.4592A>G n.3964A>G c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.3613A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3802A>G n.4281+12905A>G n.2299A>G n.3180A>G | |
7 | g.92200290T>G | CA456467930 | KRIT1 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2025+12905A>C (n.2025+12905A>C) n.3103A>C c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.4136A>C c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1709A>C n.3528A>C n.4532A>C c.*2467A>C (n.*2467A>C) n.3479A>C n.4592A>C n.3964A>C c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.3613A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.3802A>C n.4281+12905A>C n.2299A>C n.3180A>C | |
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7 | g.92200297T>G | CA456467950 | KRIT1 | c.*439A>C (n.*439A>C) c.2025+12898A>C (n.2025+12898A>C) n.3096A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.4129A>C c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.1702A>C n.3521A>C n.4525A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) n.3472A>C n.4585A>C n.3957A>C c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) n.3606A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.3795A>C n.4281+12898A>C n.2292A>C n.3173A>C | |
7 | g.92200298C>A | CA456467953 | KRIT1 | c.*438G>T (n.*438G>T) c.2025+12897G>T (n.2025+12897G>T) n.3095G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.4128G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.1701G>T n.3520G>T n.4524G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) n.3471G>T n.4584G>T n.3956G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.3605G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.3794G>T n.4281+12897G>T n.2291G>T n.3172G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200298C>G | CA456467952 | KRIT1 | c.*438G>C (n.*438G>C) c.2025+12897G>C (n.2025+12897G>C) n.3095G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.4128G>C c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.1701G>C n.3520G>C n.4524G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) n.3471G>C n.4584G>C n.3956G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.3605G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.3794G>C n.4281+12897G>C n.2291G>C n.3172G>C | |
7 | g.92200298C>T | CA456467951 | KRIT1 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.2025+12897G>A (n.2025+12897G>A) n.3095G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.4128G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.1701G>A n.3520G>A n.4524G>A c.*2459G>A (n.*2459G>A) n.3471G>A n.4584G>A n.3956G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.3605G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.3794G>A n.4281+12897G>A n.2291G>A n.3172G>A | |
7 | g.92200299T>A | CA456467954 | KRIT1 | c.*437A>T (n.*437A>T) c.2025+12896A>T (n.2025+12896A>T) n.3094A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.4127A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) n.1700A>T n.3519A>T n.4523A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.3470A>T n.4583A>T n.3955A>T c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) n.3604A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.3793A>T n.4281+12896A>T n.2290A>T n.3171A>T | |
7 | g.92200299T>C | CA456467956 | KRIT1 | c.*437A>G (n.*437A>G) c.2025+12896A>G (n.2025+12896A>G) n.3094A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.4127A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) n.1700A>G n.3519A>G n.4523A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.3470A>G n.4583A>G n.3955A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.3604A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.3793A>G n.4281+12896A>G n.2290A>G n.3171A>G | |
7 | g.92200299T>G | CA456467955 | KRIT1 | c.*437A>C (n.*437A>C) c.2025+12896A>C (n.2025+12896A>C) n.3094A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.4127A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) n.1700A>C n.3519A>C n.4523A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.3470A>C n.4583A>C n.3955A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) n.3604A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.3793A>C n.4281+12896A>C n.2290A>C n.3171A>C | |
7 | g.92200300G>A | CA10629587 | KRIT1 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.2025+12895C>T (n.2025+12895C>T) n.3093C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.4126C>T c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.1699C>T n.3518C>T n.4522C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.3469C>T n.4582C>T n.3954C>T c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) n.3603C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.3792C>T n.4281+12895C>T n.2289C>T n.3170C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92200300G= | CA1725810172 | KRIT1 | c.*436C= (n.*436C=) c.2025+12895C= (n.2025+12895C=) n.3093C= c.*2154C= (n.*2154C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.4126C= c.*2156C= (n.*2156C=) c.*1836C= (n.*1836C=) n.1699C= n.3518C= n.4522C= c.*2457C= (n.*2457C=) n.3469C= n.4582C= n.3954C= c.*2282C= (n.*2282C=) c.*2010C= (n.*2010C=) n.3603C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.3792C= n.4281+12895C= n.2289C= n.3170C= | |
7 | g.92200300G>T | CA456467958 | KRIT1 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.2025+12895C>A (n.2025+12895C>A) n.3093C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.4126C>A c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.1699C>A n.3518C>A n.4522C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.3469C>A n.4582C>A n.3954C>A c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) n.3603C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.3792C>A n.4281+12895C>A n.2289C>A n.3170C>A | |
7 | g.92200301T>A | CA456467960 | KRIT1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.2025+12894A>T (n.2025+12894A>T) n.3092A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.4125A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1698A>T n.3517A>T n.4521A>T c.*2456A>T (n.*2456A>T) n.3468A>T n.4581A>T n.3953A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) n.3602A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.3791A>T n.4281+12894A>T n.2288A>T n.3169A>T | |
7 | g.92200301T>C | CA456467961 | KRIT1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.2025+12894A>G (n.2025+12894A>G) n.3092A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.4125A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1698A>G n.3517A>G n.4521A>G c.*2456A>G (n.*2456A>G) n.3468A>G n.4581A>G n.3953A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.3602A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.3791A>G n.4281+12894A>G n.2288A>G n.3169A>G | |
7 | g.92200301T>G | CA456467962 | KRIT1 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.2025+12894A>C (n.2025+12894A>C) n.3092A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.4125A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1698A>C n.3517A>C n.4521A>C c.*2456A>C (n.*2456A>C) n.3468A>C n.4581A>C n.3953A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) n.3602A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.3791A>C n.4281+12894A>C n.2288A>C n.3169A>C | |
7 | g.92200301_92200309delinsTACAATGTA | CA1725810175 | KRIT1 | c.*427_*435delinsTACATTGTA (n.*427_*435delinsTACATTGTA) c.2025+12886_2025+12894delinsTACATTGTA (n.2025+12886_2025+12894delinsTACATTGTA) n.3084_3092delinsTACATTGTA c.*2145_*2153delinsTACATTGTA (n.*2145_*2153delinsTACATTGTA) c.*673_*681delinsTACATTGTA (n.*673_*681delinsTACATTGTA) c.*1901_*1909delinsTACATTGTA (n.*1901_*1909delinsTACATTGTA) n.4117_4125delinsTACATTGTA c.*2147_*2155delinsTACATTGTA (n.*2147_*2155delinsTACATTGTA) c.*1827_*1835delinsTACATTGTA (n.*1827_*1835delinsTACATTGTA) n.1690_1698delinsTACATTGTA n.3509_3517delinsTACATTGTA n.4513_4521delinsTACATTGTA c.*2448_*2456delinsTACATTGTA (n.*2448_*2456delinsTACATTGTA) n.3460_3468delinsTACATTGTA n.4573_4581delinsTACATTGTA n.3945_3953delinsTACATTGTA c.*2273_*2281delinsTACATTGTA (n.*2273_*2281delinsTACATTGTA) c.*2001_*2009delinsTACATTGTA (n.*2001_*2009delinsTACATTGTA) n.3594_3602delinsTACATTGTA c.*1812_*1820delinsTACATTGTA (n.*1812_*1820delinsTACATTGTA) n.3783_3791delinsTACATTGTA n.4281+12886_4281+12894delinsTACATTGTA n.2280_2288delinsTACATTGTA n.3161_3169delinsTACATTGTA | |
7 | g.92200302A>C | CA456467963 | KRIT1 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.2025+12893T>G (n.2025+12893T>G) n.3091T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.4124T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.1697T>G n.3516T>G n.4520T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) n.3467T>G n.4580T>G n.3952T>G c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.3601T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.3790T>G n.4281+12893T>G n.2287T>G n.3168T>G | |
7 | g.92200302A>G | CA456467964 | KRIT1 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.2025+12893T>C (n.2025+12893T>C) n.3091T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.4124T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.1697T>C n.3516T>C n.4520T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) n.3467T>C n.4580T>C n.3952T>C c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.3601T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.3790T>C n.4281+12893T>C n.2287T>C n.3168T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200302A>T | CA456467965 | KRIT1 | c.*434T>A (n.*434T>A) c.2025+12893T>A (n.2025+12893T>A) n.3091T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.4124T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.1697T>A n.3516T>A n.4520T>A c.*2455T>A (n.*2455T>A) n.3467T>A n.4580T>A n.3952T>A c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.3601T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.3790T>A n.4281+12893T>A n.2287T>A n.3168T>A | |
7 | g.92200303_92200310del | CA1104461594 | KRIT1 | c.*427_*434del (n.*427_*434del) c.2025+12886_2025+12893del (n.2025+12886_2025+12893del) n.3084_3091del c.*2145_*2152del (n.*2145_*2152del) c.*673_*680del (n.*673_*680del) c.*1901_*1908del (n.*1901_*1908del) n.4117_4124del c.*2147_*2154del (n.*2147_*2154del) c.*1827_*1834del (n.*1827_*1834del) n.1690_1697del n.3509_3516del n.4513_4520del c.*2448_*2455del (n.*2448_*2455del) n.3460_3467del n.4573_4580del n.3945_3952del c.*2273_*2280del (n.*2273_*2280del) c.*2001_*2008del (n.*2001_*2008del) n.3594_3601del c.*1812_*1819del (n.*1812_*1819del) n.3783_3790del n.4281+12886_4281+12893del n.2280_2287del n.3161_3168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200303C>A | CA456467966 | KRIT1 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.2025+12892G>T (n.2025+12892G>T) n.3090G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.4123G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1696G>T n.3515G>T n.4519G>T c.*2454G>T (n.*2454G>T) n.3466G>T n.4579G>T n.3951G>T c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.3600G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.3789G>T n.4281+12892G>T n.2286G>T n.3167G>T | dbSNP |
7 | g.92200303C= | CA1725810180 | KRIT1 | c.*433G= (n.*433G=) c.2025+12892G= (n.2025+12892G=) n.3090G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.4123G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1696G= n.3515G= n.4519G= c.*2454G= (n.*2454G=) n.3466G= n.4579G= n.3951G= c.*2279G= (n.*2279G=) c.*2007G= (n.*2007G=) n.3600G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.3789G= n.4281+12892G= n.2286G= n.3167G= | |
7 | g.92200303C>G | CA456467967 | KRIT1 | c.*433G>C (n.*433G>C) c.2025+12892G>C (n.2025+12892G>C) n.3090G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.4123G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1696G>C n.3515G>C n.4519G>C c.*2454G>C (n.*2454G>C) n.3466G>C n.4579G>C n.3951G>C c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.3600G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.3789G>C n.4281+12892G>C n.2286G>C n.3167G>C | |
7 | g.92200303C>T | CA456467968 | KRIT1 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.2025+12892G>A (n.2025+12892G>A) n.3090G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.4123G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.1696G>A n.3515G>A n.4519G>A c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.3466G>A n.4579G>A n.3951G>A c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.3600G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.3789G>A n.4281+12892G>A n.2286G>A n.3167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200303_92200325delinsCAATGTAATAGTATACATATATA | CA1725810182 | KRIT1 | c.*411_*433delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*411_*433delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.2025+12870_2025+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.2025+12870_2025+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3068_3090delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2129_*2151delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2129_*2151delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*657_*679delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*657_*679delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1885_*1907delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1885_*1907delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.4101_4123delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2131_*2153delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2131_*2153delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1811_*1833delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1811_*1833delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.1674_1696delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3493_3515delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4497_4519delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2432_*2454delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2432_*2454delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3444_3466delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4557_4579delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3929_3951delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2257_*2279delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2257_*2279delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1985_*2007delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1985_*2007delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3578_3600delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*1796_*1818delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1796_*1818delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3767_3789delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4281+12870_4281+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.2264_2286delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3145_3167delinsTATATATGTATACTATTACATTG | |
7 | g.92200304A>C | CA456467970 | KRIT1 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.2025+12891T>G (n.2025+12891T>G) n.3089T>G c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.4122T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) n.1695T>G n.3514T>G n.4518T>G c.*2453T>G (n.*2453T>G) n.3465T>G n.4578T>G n.3950T>G c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.3599T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.3788T>G n.4281+12891T>G n.2285T>G n.3166T>G | |
7 | g.92200304A>G | CA456467971 | KRIT1 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.2025+12891T>C (n.2025+12891T>C) n.3089T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.4122T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.1695T>C n.3514T>C n.4518T>C c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.3465T>C n.4578T>C n.3950T>C c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.3599T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.3788T>C n.4281+12891T>C n.2285T>C n.3166T>C | |
7 | g.92200304A>T | CA456467972 | KRIT1 | c.*432T>A (n.*432T>A) c.2025+12891T>A (n.2025+12891T>A) n.3089T>A c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.4122T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) n.1695T>A n.3514T>A n.4518T>A c.*2453T>A (n.*2453T>A) n.3465T>A n.4578T>A n.3950T>A c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.3599T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.3788T>A n.4281+12891T>A n.2285T>A n.3166T>A | |
7 | g.92200304_92200325del | CA843829098 | KRIT1 | c.*411_*432del (n.*411_*432del) c.2025+12870_2025+12891del (n.2025+12870_2025+12891del) n.3068_3089del c.*2129_*2150del (n.*2129_*2150del) c.*657_*678del (n.*657_*678del) c.*1885_*1906del (n.*1885_*1906del) n.4101_4122del c.*2131_*2152del (n.*2131_*2152del) c.*1811_*1832del (n.*1811_*1832del) n.1674_1695del n.3493_3514del n.4497_4518del c.*2432_*2453del (n.*2432_*2453del) n.3444_3465del n.4557_4578del n.3929_3950del c.*2257_*2278del (n.*2257_*2278del) c.*1985_*2006del (n.*1985_*2006del) n.3578_3599del c.*1796_*1817del (n.*1796_*1817del) n.3767_3788del n.4281+12870_4281+12891del n.2264_2285del n.3145_3166del | dbSNP |
7 | g.92200305A>C | CA456467973 | KRIT1 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.2025+12890T>G (n.2025+12890T>G) n.3088T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.4121T>G c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1694T>G n.3513T>G n.4517T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) n.3464T>G n.4577T>G n.3949T>G c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.3598T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.3787T>G n.4281+12890T>G n.2284T>G n.3165T>G | |
7 | g.92200305A>G | CA456467975 | KRIT1 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.2025+12890T>C (n.2025+12890T>C) n.3088T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.4121T>C c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1694T>C n.3513T>C n.4517T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) n.3464T>C n.4577T>C n.3949T>C c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.3598T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.3787T>C n.4281+12890T>C n.2284T>C n.3165T>C | |
7 | g.92200305A>T | CA456467974 | KRIT1 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.2025+12890T>A (n.2025+12890T>A) n.3088T>A c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.4121T>A c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1694T>A n.3513T>A n.4517T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) n.3464T>A n.4577T>A n.3949T>A c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.3598T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.3787T>A n.4281+12890T>A n.2284T>A n.3165T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200306T>A | CA456467977 | KRIT1 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.2025+12889A>T (n.2025+12889A>T) n.3087A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.4120A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1693A>T n.3512A>T n.4516A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) n.3463A>T n.4576A>T n.3948A>T c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.3597A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.3786A>T n.4281+12889A>T n.2283A>T n.3164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200306T>C | CA456467978 | KRIT1 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.2025+12889A>G (n.2025+12889A>G) n.3087A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.4120A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1693A>G n.3512A>G n.4516A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) n.3463A>G n.4576A>G n.3948A>G c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.3597A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.3786A>G n.4281+12889A>G n.2283A>G n.3164A>G | |
7 | g.92200306T>G | CA456467979 | KRIT1 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.2025+12889A>C (n.2025+12889A>C) n.3087A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*1904A>C (n.*1904A>C) n.4120A>C c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1693A>C n.3512A>C n.4516A>C c.*2451A>C (n.*2451A>C) n.3463A>C n.4576A>C n.3948A>C c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.3597A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.3786A>C n.4281+12889A>C n.2283A>C n.3164A>C | |
7 | g.92200306T= | CA1725810186 | KRIT1 | c.*430A= (n.*430A=) c.2025+12889A= (n.2025+12889A=) n.3087A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*1904A= (n.*1904A=) n.4120A= c.*2150A= (n.*2150A=) c.*1830A= (n.*1830A=) n.1693A= n.3512A= n.4516A= c.*2451A= (n.*2451A=) n.3463A= n.4576A= n.3948A= c.*2276A= (n.*2276A=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.3597A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.3786A= n.4281+12889A= n.2283A= n.3164A= | |
7 | g.92200307G>A | CA456467980 | KRIT1 | c.*429C>T (n.*429C>T) c.2025+12888C>T (n.2025+12888C>T) n.3086C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.4119C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1692C>T n.3511C>T n.4515C>T c.*2450C>T (n.*2450C>T) n.3462C>T n.4575C>T n.3947C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) n.3596C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3785C>T n.4281+12888C>T n.2282C>T n.3163C>T | |
7 | g.92200307G>C | CA456467981 | KRIT1 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.2025+12888C>G (n.2025+12888C>G) n.3086C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.4119C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1692C>G n.3511C>G n.4515C>G c.*2450C>G (n.*2450C>G) n.3462C>G n.4575C>G n.3947C>G c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) n.3596C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.3785C>G n.4281+12888C>G n.2282C>G n.3163C>G | |
7 | g.92200307G>T | CA456467982 | KRIT1 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.2025+12888C>A (n.2025+12888C>A) n.3086C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.4119C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1692C>A n.3511C>A n.4515C>A c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.3462C>A n.4575C>A n.3947C>A c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) n.3596C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3785C>A n.4281+12888C>A n.2282C>A n.3163C>A | |
7 | g.92200308T>A | CA456467983 | KRIT1 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.2025+12887A>T (n.2025+12887A>T) n.3085A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.4118A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1691A>T n.3510A>T n.4514A>T c.*2449A>T (n.*2449A>T) n.3461A>T n.4574A>T n.3946A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.3595A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.3784A>T n.4281+12887A>T n.2281A>T n.3162A>T | |
7 | g.92200308T>C | CA456467984 | KRIT1 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.2025+12887A>G (n.2025+12887A>G) n.3085A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.4118A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1691A>G n.3510A>G n.4514A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) n.3461A>G n.4574A>G n.3946A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.3595A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.3784A>G n.4281+12887A>G n.2281A>G n.3162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T>G | CA456467985 | KRIT1 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.2025+12887A>C (n.2025+12887A>C) n.3085A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.4118A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1691A>C n.3510A>C n.4514A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) n.3461A>C n.4574A>C n.3946A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.3595A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.3784A>C n.4281+12887A>C n.2281A>C n.3162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T= | CA1725810188 | KRIT1 | c.*428A= (n.*428A=) c.2025+12887A= (n.2025+12887A=) n.3085A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1902A= (n.*1902A=) n.4118A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.1691A= n.3510A= n.4514A= c.*2449A= (n.*2449A=) n.3461A= n.4574A= n.3946A= c.*2274A= (n.*2274A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.3595A= c.*1813A= (n.*1813A=) n.3784A= n.4281+12887A= n.2281A= n.3162A= | |
7 | g.92200309A>C | CA456467987 | KRIT1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.2025+12886T>G (n.2025+12886T>G) n.3084T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.4117T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1690T>G n.3509T>G n.4513T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) n.3460T>G n.4573T>G n.3945T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.3594T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.3783T>G n.4281+12886T>G n.2280T>G n.3161T>G | |
7 | g.92200309A>G | CA456467988 | KRIT1 | c.*427T>C (n.*427T>C) c.2025+12886T>C (n.2025+12886T>C) n.3084T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.4117T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1690T>C n.3509T>C n.4513T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) n.3460T>C n.4573T>C n.3945T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.3594T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.3783T>C n.4281+12886T>C n.2280T>C n.3161T>C | |
7 | g.92200309A>T | CA456467986 | KRIT1 | c.*427T>A (n.*427T>A) c.2025+12886T>A (n.2025+12886T>A) n.3084T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.4117T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1690T>A n.3509T>A n.4513T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) n.3460T>A n.4573T>A n.3945T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.3594T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.3783T>A n.4281+12886T>A n.2280T>A n.3161T>A | |
7 | g.92200309_92200314delinsAATAGT | CA1725810193 | KRIT1 | c.*422_*427delinsACTATT (n.*422_*427delinsACTATT) c.2025+12881_2025+12886delinsACTATT (n.2025+12881_2025+12886delinsACTATT) n.3079_3084delinsACTATT c.*2140_*2145delinsACTATT (n.*2140_*2145delinsACTATT) c.*668_*673delinsACTATT (n.*668_*673delinsACTATT) c.*1896_*1901delinsACTATT (n.*1896_*1901delinsACTATT) n.4112_4117delinsACTATT c.*2142_*2147delinsACTATT (n.*2142_*2147delinsACTATT) c.*1822_*1827delinsACTATT (n.*1822_*1827delinsACTATT) n.1685_1690delinsACTATT n.3504_3509delinsACTATT n.4508_4513delinsACTATT c.*2443_*2448delinsACTATT (n.*2443_*2448delinsACTATT) n.3455_3460delinsACTATT n.4568_4573delinsACTATT n.3940_3945delinsACTATT c.*2268_*2273delinsACTATT (n.*2268_*2273delinsACTATT) c.*1996_*2001delinsACTATT (n.*1996_*2001delinsACTATT) n.3589_3594delinsACTATT c.*1807_*1812delinsACTATT (n.*1807_*1812delinsACTATT) n.3778_3783delinsACTATT n.4281+12881_4281+12886delinsACTATT n.2275_2280delinsACTATT n.3156_3161delinsACTATT | |
7 | g.92200310A= | CA1725810196 | KRIT1 | c.*426T= (n.*426T=) c.2025+12885T= (n.2025+12885T=) n.3083T= c.*2144T= (n.*2144T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4116T= c.*2146T= (n.*2146T=) c.*1826T= (n.*1826T=) n.1689T= n.3508T= n.4512T= c.*2447T= (n.*2447T=) n.3459T= n.4572T= n.3944T= c.*2272T= (n.*2272T=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.3593T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.3782T= n.4281+12885T= n.2279T= n.3160T= | |
7 | g.92200310A>C | CA456467989 | KRIT1 | c.*426T>G (n.*426T>G) c.2025+12885T>G (n.2025+12885T>G) n.3083T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4116T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1689T>G n.3508T>G n.4512T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) n.3459T>G n.4572T>G n.3944T>G c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3593T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.3782T>G n.4281+12885T>G n.2279T>G n.3160T>G | |
7 | g.92200310A>G | CA456467990 | KRIT1 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.2025+12885T>C (n.2025+12885T>C) n.3083T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4116T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1689T>C n.3508T>C n.4512T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.3459T>C n.4572T>C n.3944T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.3593T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.3782T>C n.4281+12885T>C n.2279T>C n.3160T>C | dbSNP |
7 | g.92200310A>T | CA456467992 | KRIT1 | c.*426T>A (n.*426T>A) c.2025+12885T>A (n.2025+12885T>A) n.3083T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4116T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1689T>A n.3508T>A n.4512T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) n.3459T>A n.4572T>A n.3944T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.3593T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.3782T>A n.4281+12885T>A n.2279T>A n.3160T>A | |
7 | g.92200313_92200317del | CA576706240 | KRIT1 | c.*422_*426del (n.*422_*426del) c.2025+12881_2025+12885del (n.2025+12881_2025+12885del) n.3079_3083del c.*2140_*2144del (n.*2140_*2144del) c.*668_*672del (n.*668_*672del) c.*1896_*1900del (n.*1896_*1900del) n.4112_4116del c.*2142_*2146del (n.*2142_*2146del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) n.1685_1689del n.3504_3508del n.4508_4512del c.*2443_*2447del (n.*2443_*2447del) n.3455_3459del n.4568_4572del n.3940_3944del c.*2268_*2272del (n.*2268_*2272del) c.*1996_*2000del (n.*1996_*2000del) n.3589_3593del c.*1807_*1811del (n.*1807_*1811del) n.3778_3782del n.4281+12881_4281+12885del n.2275_2279del n.3156_3160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>A | CA456467993 | KRIT1 | c.*425A>T (n.*425A>T) c.2025+12884A>T (n.2025+12884A>T) n.3082A>T c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.4115A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.1688A>T n.3507A>T n.4511A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.3458A>T n.4571A>T n.3943A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.3592A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.3781A>T n.4281+12884A>T n.2278A>T n.3159A>T | |
7 | g.92200311T>C | CA161929212 | KRIT1 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.2025+12884A>G (n.2025+12884A>G) n.3082A>G c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.4115A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.1688A>G n.3507A>G n.4511A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) n.3458A>G n.4571A>G n.3943A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.3592A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.3781A>G n.4281+12884A>G n.2278A>G n.3159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>G | CA456467994 | KRIT1 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.2025+12884A>C (n.2025+12884A>C) n.3082A>C c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.4115A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.1688A>C n.3507A>C n.4511A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) n.3458A>C n.4571A>C n.3943A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.3592A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.3781A>C n.4281+12884A>C n.2278A>C n.3159A>C | |
7 | g.92200311T= | CA1725810199 | KRIT1 | c.*425A= (n.*425A=) c.2025+12884A= (n.2025+12884A=) n.3082A= c.*2143A= (n.*2143A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*1899A= (n.*1899A=) n.4115A= c.*2145A= (n.*2145A=) c.*1825A= (n.*1825A=) n.1688A= n.3507A= n.4511A= c.*2446A= (n.*2446A=) n.3458A= n.4571A= n.3943A= c.*2271A= (n.*2271A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.3592A= c.*1810A= (n.*1810A=) n.3781A= n.4281+12884A= n.2278A= n.3159A= | |
7 | g.92200312A>C | CA456467995 | KRIT1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.2025+12883T>G (n.2025+12883T>G) n.3081T>G c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4114T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.1687T>G n.3506T>G n.4510T>G c.*2445T>G (n.*2445T>G) n.3457T>G n.4570T>G n.3942T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.3591T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.3780T>G n.4281+12883T>G n.2277T>G n.3158T>G | |
7 | g.92200312A>G | CA456467996 | KRIT1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.2025+12883T>C (n.2025+12883T>C) n.3081T>C c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4114T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.1687T>C n.3506T>C n.4510T>C c.*2445T>C (n.*2445T>C) n.3457T>C n.4570T>C n.3942T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.3591T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.3780T>C n.4281+12883T>C n.2277T>C n.3158T>C | |
7 | g.92200312A>T | CA456467997 | KRIT1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.2025+12883T>A (n.2025+12883T>A) n.3081T>A c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4114T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.1687T>A n.3506T>A n.4510T>A c.*2445T>A (n.*2445T>A) n.3457T>A n.4570T>A n.3942T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.3591T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.3780T>A n.4281+12883T>A n.2277T>A n.3158T>A | |
7 | g.92200313G>A | CA456467998 | KRIT1 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.2025+12882C>T (n.2025+12882C>T) n.3080C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.4113C>T c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1686C>T n.3505C>T n.4509C>T c.*2444C>T (n.*2444C>T) n.3456C>T n.4569C>T n.3941C>T c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.3590C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.3779C>T n.4281+12882C>T n.2276C>T n.3157C>T | |
7 | g.92200313G>C | CA456467999 | KRIT1 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.2025+12882C>G (n.2025+12882C>G) n.3080C>G c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.4113C>G c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1686C>G n.3505C>G n.4509C>G c.*2444C>G (n.*2444C>G) n.3456C>G n.4569C>G n.3941C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.3590C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.3779C>G n.4281+12882C>G n.2276C>G n.3157C>G | |
7 | g.92200313G>T | CA456468000 | KRIT1 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.2025+12882C>A (n.2025+12882C>A) n.3080C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.4113C>A c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1686C>A n.3505C>A n.4509C>A c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.3456C>A n.4569C>A n.3941C>A c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.3590C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.3779C>A n.4281+12882C>A n.2276C>A n.3157C>A | |
7 | g.92200314T>A | CA456468003 | KRIT1 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.2025+12881A>T (n.2025+12881A>T) n.3079A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.4112A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.1685A>T n.3504A>T n.4508A>T c.*2443A>T (n.*2443A>T) n.3455A>T n.4568A>T n.3940A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) n.3589A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.3778A>T n.4281+12881A>T n.2275A>T n.3156A>T | |
7 | g.92200314T>C | CA456468001 | KRIT1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.2025+12881A>G (n.2025+12881A>G) n.3079A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.4112A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.1685A>G n.3504A>G n.4508A>G c.*2443A>G (n.*2443A>G) n.3455A>G n.4568A>G n.3940A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.3589A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.3778A>G n.4281+12881A>G n.2275A>G n.3156A>G | |
7 | g.92200314T>G | CA456468002 | KRIT1 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.2025+12881A>C (n.2025+12881A>C) n.3079A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.4112A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.1685A>C n.3504A>C n.4508A>C c.*2443A>C (n.*2443A>C) n.3455A>C n.4568A>C n.3940A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.3589A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.3778A>C n.4281+12881A>C n.2275A>C n.3156A>C | |
7 | g.92200315A= | CA1725810202 | KRIT1 | c.*421T= (n.*421T=) c.2025+12880T= (n.2025+12880T=) n.3078T= c.*2139T= (n.*2139T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1895T= (n.*1895T=) n.4111T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.1684T= n.3503T= n.4507T= c.*2442T= (n.*2442T=) n.3454T= n.4567T= n.3939T= c.*2267T= (n.*2267T=) c.*1995T= (n.*1995T=) n.3588T= c.*1806T= (n.*1806T=) n.3777T= n.4281+12880T= n.2274T= n.3155T= | |
7 | g.92200315A>C | CA456468004 | KRIT1 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.2025+12880T>G (n.2025+12880T>G) n.3078T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.4111T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1684T>G n.3503T>G n.4507T>G c.*2442T>G (n.*2442T>G) n.3454T>G n.4567T>G n.3939T>G c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.3588T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.3777T>G n.4281+12880T>G n.2274T>G n.3155T>G | |
7 | g.92200315A>G | CA456468005 | KRIT1 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.2025+12880T>C (n.2025+12880T>C) n.3078T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.4111T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1684T>C n.3503T>C n.4507T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) n.3454T>C n.4567T>C n.3939T>C c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3588T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.3777T>C n.4281+12880T>C n.2274T>C n.3155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200315A>T | CA456468006 | KRIT1 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.2025+12880T>A (n.2025+12880T>A) n.3078T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.4111T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1684T>A n.3503T>A n.4507T>A c.*2442T>A (n.*2442T>A) n.3454T>A n.4567T>A n.3939T>A c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.3588T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.3777T>A n.4281+12880T>A n.2274T>A n.3155T>A | |
7 | g.92200316T>A | CA456468007 | KRIT1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.2025+12879A>T (n.2025+12879A>T) n.3077A>T c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.4110A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1683A>T n.3502A>T n.4506A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.3453A>T n.4566A>T n.3938A>T c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.3587A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3776A>T n.4281+12879A>T n.2273A>T n.3154A>T | |
7 | g.92200316T>C | CA456468008 | KRIT1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.2025+12879A>G (n.2025+12879A>G) n.3077A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.4110A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1683A>G n.3502A>G n.4506A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.3453A>G n.4566A>G n.3938A>G c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.3587A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.3776A>G n.4281+12879A>G n.2273A>G n.3154A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200316T>G | CA456468009 | KRIT1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.2025+12879A>C (n.2025+12879A>C) n.3077A>C c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.4110A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1683A>C n.3502A>C n.4506A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.3453A>C n.4566A>C n.3938A>C c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) n.3587A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.3776A>C n.4281+12879A>C n.2273A>C n.3154A>C | |
7 | g.92200317A>C | CA456468010 | KRIT1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.2025+12878T>G (n.2025+12878T>G) n.3076T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.4109T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1682T>G n.3501T>G n.4505T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.3452T>G n.4565T>G n.3937T>G c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.3586T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.3775T>G n.4281+12878T>G n.2272T>G n.3153T>G | |
7 | g.92200317A>G | CA456468011 | KRIT1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.2025+12878T>C (n.2025+12878T>C) n.3076T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.4109T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1682T>C n.3501T>C n.4505T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.3452T>C n.4565T>C n.3937T>C c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.3586T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3775T>C n.4281+12878T>C n.2272T>C n.3153T>C | |
7 | g.92200317A>T | CA456468013 | KRIT1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.2025+12878T>A (n.2025+12878T>A) n.3076T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.4109T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1682T>A n.3501T>A n.4505T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.3452T>A n.4565T>A n.3937T>A c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.3586T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3775T>A n.4281+12878T>A n.2272T>A n.3153T>A | |
7 | g.92200318C>A | CA456468014 | KRIT1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.2025+12877G>T (n.2025+12877G>T) n.3075G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4108G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1681G>T n.3500G>T n.4504G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.3451G>T n.4564G>T n.3936G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3585G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3774G>T n.4281+12877G>T n.2271G>T n.3152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200318C>G | CA456468015 | KRIT1 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.2025+12877G>C (n.2025+12877G>C) n.3075G>C c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4108G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1681G>C n.3500G>C n.4504G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.3451G>C n.4564G>C n.3936G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3585G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3774G>C n.4281+12877G>C n.2271G>C n.3152G>C | |
7 | g.92200318C>T | CA456468016 | KRIT1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.2025+12877G>A (n.2025+12877G>A) n.3075G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4108G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1681G>A n.3500G>A n.4504G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.3451G>A n.4564G>A n.3936G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3585G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3774G>A n.4281+12877G>A n.2271G>A n.3152G>A | |
7 | g.92200319A= | CA1725810206 | KRIT1 | c.*417T= (n.*417T=) c.2025+12876T= (n.2025+12876T=) n.3074T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4107T= c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.1680T= n.3499T= n.4503T= c.*2438T= (n.*2438T=) n.3450T= n.4563T= n.3935T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.3584T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.3773T= n.4281+12876T= n.2270T= n.3151T= | |
7 | g.92200319A>C | CA456468019 | KRIT1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.2025+12876T>G (n.2025+12876T>G) n.3074T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4107T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1680T>G n.3499T>G n.4503T>G c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.3450T>G n.4563T>G n.3935T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.3584T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.3773T>G n.4281+12876T>G n.2270T>G n.3151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200319A>G | CA456468018 | KRIT1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.2025+12876T>C (n.2025+12876T>C) n.3074T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4107T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1680T>C n.3499T>C n.4503T>C c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.3450T>C n.4563T>C n.3935T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.3584T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.3773T>C n.4281+12876T>C n.2270T>C n.3151T>C | dbSNP |
7 | g.92200319A>T | CA456468017 | KRIT1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.2025+12876T>A (n.2025+12876T>A) n.3074T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4107T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1680T>A n.3499T>A n.4503T>A c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.3450T>A n.4563T>A n.3935T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.3584T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.3773T>A n.4281+12876T>A n.2270T>A n.3151T>A | |
7 | g.92200320T>A | CA456468020 | KRIT1 | c.*416A>T (n.*416A>T) c.2025+12875A>T (n.2025+12875A>T) n.3073A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4106A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1679A>T n.3498A>T n.4502A>T c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.3449A>T n.4562A>T n.3934A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.3583A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.3772A>T n.4281+12875A>T n.2269A>T n.3150A>T | |
7 | g.92200320T>C | CA456468021 | KRIT1 | c.*416A>G (n.*416A>G) c.2025+12875A>G (n.2025+12875A>G) n.3073A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4106A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1679A>G n.3498A>G n.4502A>G c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.3449A>G n.4562A>G n.3934A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.3583A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.3772A>G n.4281+12875A>G n.2269A>G n.3150A>G | dbSNP |
7 | g.92200320T>G | CA456468022 | KRIT1 | c.*416A>C (n.*416A>C) c.2025+12875A>C (n.2025+12875A>C) n.3073A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4106A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1679A>C n.3498A>C n.4502A>C c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.3449A>C n.4562A>C n.3934A>C c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.3583A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.3772A>C n.4281+12875A>C n.2269A>C n.3150A>C | |
7 | g.92200320T= | CA1725810207 | KRIT1 | c.*416A= (n.*416A=) c.2025+12875A= (n.2025+12875A=) n.3073A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.4106A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1816A= (n.*1816A=) n.1679A= n.3498A= n.4502A= c.*2437A= (n.*2437A=) n.3449A= n.4562A= n.3934A= c.*2262A= (n.*2262A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.3583A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.3772A= n.4281+12875A= n.2269A= n.3150A= | |
7 | g.92200321A>C | CA456468023 | KRIT1 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.2025+12874T>G (n.2025+12874T>G) n.3072T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.4105T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1678T>G n.3497T>G n.4501T>G c.*2436T>G (n.*2436T>G) n.3448T>G n.4561T>G n.3933T>G c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.3582T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.3771T>G n.4281+12874T>G n.2268T>G n.3149T>G | |
7 | g.92200321A>G | CA456468024 | KRIT1 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.2025+12874T>C (n.2025+12874T>C) n.3072T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.4105T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1678T>C n.3497T>C n.4501T>C c.*2436T>C (n.*2436T>C) n.3448T>C n.4561T>C n.3933T>C c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3582T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.3771T>C n.4281+12874T>C n.2268T>C n.3149T>C | |
7 | g.92200321A>T | CA456468025 | KRIT1 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.2025+12874T>A (n.2025+12874T>A) n.3072T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.4105T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1678T>A n.3497T>A n.4501T>A c.*2436T>A (n.*2436T>A) n.3448T>A n.4561T>A n.3933T>A c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.3582T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.3771T>A n.4281+12874T>A n.2268T>A n.3149T>A | |
7 | g.92200322T>A | CA456468029 | KRIT1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.2025+12873A>T (n.2025+12873A>T) n.3071A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.4104A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1677A>T n.3496A>T n.4500A>T c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.3447A>T n.4560A>T n.3932A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3581A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.3770A>T n.4281+12873A>T n.2267A>T n.3148A>T | |
7 | g.92200322T>C | CA456468027 | KRIT1 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.2025+12873A>G (n.2025+12873A>G) n.3071A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.4104A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1677A>G n.3496A>G n.4500A>G c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.3447A>G n.4560A>G n.3932A>G c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3581A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.3770A>G n.4281+12873A>G n.2267A>G n.3148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200322T>G | CA456468026 | KRIT1 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.2025+12873A>C (n.2025+12873A>C) n.3071A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.4104A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1677A>C n.3496A>C n.4500A>C c.*2435A>C (n.*2435A>C) n.3447A>C n.4560A>C n.3932A>C c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3581A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.3770A>C n.4281+12873A>C n.2267A>C n.3148A>C | |
7 | g.92200322T= | CA1725810209 | KRIT1 | c.*414A= (n.*414A=) c.2025+12873A= (n.2025+12873A=) n.3071A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*1888A= (n.*1888A=) n.4104A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*1814A= (n.*1814A=) n.1677A= n.3496A= n.4500A= c.*2435A= (n.*2435A=) n.3447A= n.4560A= n.3932A= c.*2260A= (n.*2260A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.3581A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.3770A= n.4281+12873A= n.2267A= n.3148A= | |
7 | g.92200323A>C | CA456468031 | KRIT1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.2025+12872T>G (n.2025+12872T>G) n.3070T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.4103T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.1676T>G n.3495T>G n.4499T>G c.*2434T>G (n.*2434T>G) n.3446T>G n.4559T>G n.3931T>G c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.3580T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.3769T>G n.4281+12872T>G n.2266T>G n.3147T>G | |
7 | g.92200323A>G | CA456468032 | KRIT1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.2025+12872T>C (n.2025+12872T>C) n.3070T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.4103T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.1676T>C n.3495T>C n.4499T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) n.3446T>C n.4559T>C n.3931T>C c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.3580T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.3769T>C n.4281+12872T>C n.2266T>C n.3147T>C | |
7 | g.92200323A>T | CA456468033 | KRIT1 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.2025+12872T>A (n.2025+12872T>A) n.3070T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.4103T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.1676T>A n.3495T>A n.4499T>A c.*2434T>A (n.*2434T>A) n.3446T>A n.4559T>A n.3931T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.3580T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.3769T>A n.4281+12872T>A n.2266T>A n.3147T>A | |
7 | g.92200324T>A | CA456468034 | KRIT1 | c.*412A>T (n.*412A>T) c.2025+12871A>T (n.2025+12871A>T) n.3069A>T c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.4102A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1675A>T n.3494A>T n.4498A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.3445A>T n.4558A>T n.3930A>T c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.3579A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.3768A>T n.4281+12871A>T n.2265A>T n.3146A>T | |
7 | g.92200324T>C | CA456468035 | KRIT1 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.2025+12871A>G (n.2025+12871A>G) n.3069A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.4102A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1675A>G n.3494A>G n.4498A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) n.3445A>G n.4558A>G n.3930A>G c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.3579A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.3768A>G n.4281+12871A>G n.2265A>G n.3146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200324T>G | CA456468036 | KRIT1 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.2025+12871A>C (n.2025+12871A>C) n.3069A>C c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.4102A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1675A>C n.3494A>C n.4498A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) n.3445A>C n.4558A>C n.3930A>C c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.3579A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.3768A>C n.4281+12871A>C n.2265A>C n.3146A>C | |
7 | g.92200325A>C | CA456468037 | KRIT1 | c.*411T>G (n.*411T>G) c.2025+12870T>G (n.2025+12870T>G) n.3068T>G c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.4101T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1674T>G n.3493T>G n.4497T>G c.*2432T>G (n.*2432T>G) n.3444T>G n.4557T>G n.3929T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.3578T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.3767T>G n.4281+12870T>G n.2264T>G n.3145T>G | |
7 | g.92200325A>G | CA456468039 | KRIT1 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.2025+12870T>C (n.2025+12870T>C) n.3068T>C c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.4101T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1674T>C n.3493T>C n.4497T>C c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.3444T>C n.4557T>C n.3929T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.3578T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.3767T>C n.4281+12870T>C n.2264T>C n.3145T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200325A>T | CA456468038 | KRIT1 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.2025+12870T>A (n.2025+12870T>A) n.3068T>A c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.4101T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1674T>A n.3493T>A n.4497T>A c.*2432T>A (n.*2432T>A) n.3444T>A n.4557T>A n.3929T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.3578T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.3767T>A n.4281+12870T>A n.2264T>A n.3145T>A | |
7 | g.92200326T>A | CA456468040 | KRIT1 | c.*410A>T (n.*410A>T) c.2025+12869A>T (n.2025+12869A>T) n.3067A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.4100A>T c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.1673A>T n.3492A>T n.4496A>T c.*2431A>T (n.*2431A>T) n.3443A>T n.4556A>T n.3928A>T c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.3577A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.3766A>T n.4281+12869A>T n.2263A>T n.3144A>T | |
7 | g.92200326T>C | CA456468041 | KRIT1 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.2025+12869A>G (n.2025+12869A>G) n.3067A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.4100A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.1673A>G n.3492A>G n.4496A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.3443A>G n.4556A>G n.3928A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3577A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3766A>G n.4281+12869A>G n.2263A>G n.3144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200327T>A | CA456468042 | KRIT1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2025+12868A>T (n.2025+12868A>T) n.3066A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.4099A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1672A>T n.3491A>T n.4495A>T c.*2430A>T (n.*2430A>T) n.3442A>T n.4555A>T n.3927A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.3576A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3765A>T n.4281+12868A>T n.2262A>T n.3143A>T | |
7 | g.92200327T>C | CA456468043 | KRIT1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2025+12868A>G (n.2025+12868A>G) n.3066A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.4099A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1672A>G n.3491A>G n.4495A>G c.*2430A>G (n.*2430A>G) n.3442A>G n.4555A>G n.3927A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.3576A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3765A>G n.4281+12868A>G n.2262A>G n.3143A>G | |
7 | g.92200327T>G | CA456468044 | KRIT1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2025+12868A>C (n.2025+12868A>C) n.3066A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.4099A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1672A>C n.3491A>C n.4495A>C c.*2430A>C (n.*2430A>C) n.3442A>C n.4555A>C n.3927A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.3576A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3765A>C n.4281+12868A>C n.2262A>C n.3143A>C | |
7 | g.92200328A>C | CA456468046 | KRIT1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.2025+12867T>G (n.2025+12867T>G) n.3065T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.4098T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1671T>G n.3490T>G n.4494T>G c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.3441T>G n.4554T>G n.3926T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3575T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.3764T>G n.4281+12867T>G n.2261T>G n.3142T>G | |
7 | g.92200328A>G | CA456468047 | KRIT1 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.2025+12867T>C (n.2025+12867T>C) n.3065T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.4098T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1671T>C n.3490T>C n.4494T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.3441T>C n.4554T>C n.3926T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3575T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.3764T>C n.4281+12867T>C n.2261T>C n.3142T>C | |
7 | g.92200328A>T | CA456468049 | KRIT1 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.2025+12867T>A (n.2025+12867T>A) n.3065T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.4098T>A c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1671T>A n.3490T>A n.4494T>A c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.3441T>A n.4554T>A n.3926T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3575T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.3764T>A n.4281+12867T>A n.2261T>A n.3142T>A | |
7 | g.92200328_92200337delinsACAAGAGACT | CA1725810216 | KRIT1 | c.*399_*408delinsAGTCTCTTGT (n.*399_*408delinsAGTCTCTTGT) c.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT (n.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT) n.3056_3065delinsAGTCTCTTGT c.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT (n.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT) c.*645_*654delinsAGTCTCTTGT (n.*645_*654delinsAGTCTCTTGT) c.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT (n.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT) n.4089_4098delinsAGTCTCTTGT c.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT (n.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT) c.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT (n.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT) n.1662_1671delinsAGTCTCTTGT n.3481_3490delinsAGTCTCTTGT n.4485_4494delinsAGTCTCTTGT c.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT (n.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT) n.3432_3441delinsAGTCTCTTGT n.4545_4554delinsAGTCTCTTGT n.3917_3926delinsAGTCTCTTGT c.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT (n.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT) c.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT (n.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT) n.3566_3575delinsAGTCTCTTGT c.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT (n.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT) n.3755_3764delinsAGTCTCTTGT n.4281+12858_4281+12867delinsAGTCTCTTGT n.2252_2261delinsAGTCTCTTGT n.3133_3142delinsAGTCTCTTGT | |
7 | g.92200329C>A | CA456468051 | KRIT1 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.2025+12866G>T (n.2025+12866G>T) n.3064G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.4097G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1670G>T n.3489G>T n.4493G>T c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.3440G>T n.4553G>T n.3925G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3574G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.3763G>T n.4281+12866G>T n.2260G>T n.3141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200329C= | CA1725810217 | KRIT1 | c.*407G= (n.*407G=) c.2025+12866G= (n.2025+12866G=) n.3064G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*1881G= (n.*1881G=) n.4097G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1670G= n.3489G= n.4493G= c.*2428G= (n.*2428G=) n.3440G= n.4553G= n.3925G= c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1981G= (n.*1981G=) n.3574G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.3763G= n.4281+12866G= n.2260G= n.3141G= | |
7 | g.92200329C>G | CA456468052 | KRIT1 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.2025+12866G>C (n.2025+12866G>C) n.3064G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.4097G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1670G>C n.3489G>C n.4493G>C c.*2428G>C (n.*2428G>C) n.3440G>C n.4553G>C n.3925G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3574G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.3763G>C n.4281+12866G>C n.2260G>C n.3141G>C | |
7 | g.92200329C>T | CA456468053 | KRIT1 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.2025+12866G>A (n.2025+12866G>A) n.3064G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.4097G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1670G>A n.3489G>A n.4493G>A c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.3440G>A n.4553G>A n.3925G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.3574G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.3763G>A n.4281+12866G>A n.2260G>A n.3141G>A | |
7 | g.92200329_92200337del | CA1725810218 | KRIT1 | c.*399_*407del (n.*399_*407del) c.2025+12858_2025+12866del (n.2025+12858_2025+12866del) n.3056_3064del c.*2117_*2125del (n.*2117_*2125del) c.*645_*653del (n.*645_*653del) c.*1873_*1881del (n.*1873_*1881del) n.4089_4097del c.*2119_*2127del (n.*2119_*2127del) c.*1799_*1807del (n.*1799_*1807del) n.1662_1670del n.3481_3489del n.4485_4493del c.*2420_*2428del (n.*2420_*2428del) n.3432_3440del n.4545_4553del n.3917_3925del c.*2245_*2253del (n.*2245_*2253del) c.*1973_*1981del (n.*1973_*1981del) n.3566_3574del c.*1784_*1792del (n.*1784_*1792del) n.3755_3763del n.4281+12858_4281+12866del n.2252_2260del n.3133_3141del | dbSNP |
7 | g.92200330A>C | CA456468054 | KRIT1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.2025+12865T>G (n.2025+12865T>G) n.3063T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.4096T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.1669T>G n.3488T>G n.4492T>G c.*2427T>G (n.*2427T>G) n.3439T>G n.4552T>G n.3924T>G c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.3573T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.3762T>G n.4281+12865T>G n.2259T>G n.3140T>G | |
7 | g.92200330A>G | CA456468056 | KRIT1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.2025+12865T>C (n.2025+12865T>C) n.3063T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.4096T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1669T>C n.3488T>C n.4492T>C c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.3439T>C n.4552T>C n.3924T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3573T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.3762T>C n.4281+12865T>C n.2259T>C n.3140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200330A>T | CA456468055 | KRIT1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.2025+12865T>A (n.2025+12865T>A) n.3063T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.4096T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1669T>A n.3488T>A n.4492T>A c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.3439T>A n.4552T>A n.3924T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.3573T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.3762T>A n.4281+12865T>A n.2259T>A n.3140T>A | |
7 | g.92200331A= | CA1725810220 | KRIT1 | c.*405T= (n.*405T=) c.2025+12864T= (n.2025+12864T=) n.3062T= c.*2123T= (n.*2123T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*1879T= (n.*1879T=) n.4095T= c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1805T= (n.*1805T=) n.1668T= n.3487T= n.4491T= c.*2426T= (n.*2426T=) n.3438T= n.4551T= n.3923T= c.*2251T= (n.*2251T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.3572T= c.*1790T= (n.*1790T=) n.3761T= n.4281+12864T= n.2258T= n.3139T= | |
7 | g.92200331A>C | CA456468057 | KRIT1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.2025+12864T>G (n.2025+12864T>G) n.3062T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) n.4095T>G c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1668T>G n.3487T>G n.4491T>G c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.3438T>G n.4551T>G n.3923T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.3572T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.3761T>G n.4281+12864T>G n.2258T>G n.3139T>G | |
7 | g.92200331A>G | CA456468058 | KRIT1 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.2025+12864T>C (n.2025+12864T>C) n.3062T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.4095T>C c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1668T>C n.3487T>C n.4491T>C c.*2426T>C (n.*2426T>C) n.3438T>C n.4551T>C n.3923T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3572T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.3761T>C n.4281+12864T>C n.2258T>C n.3139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200331A>T | CA456468059 | KRIT1 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.2025+12864T>A (n.2025+12864T>A) n.3062T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) n.4095T>A c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1668T>A n.3487T>A n.4491T>A c.*2426T>A (n.*2426T>A) n.3438T>A n.4551T>A n.3923T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.3572T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.3761T>A n.4281+12864T>A n.2258T>A n.3139T>A | |
7 | g.92200332G>A | CA456468060 | KRIT1 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.2025+12863C>T (n.2025+12863C>T) n.3061C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.4094C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.1667C>T n.3486C>T n.4490C>T c.*2425C>T (n.*2425C>T) n.3437C>T n.4550C>T n.3922C>T c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.3571C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.3760C>T n.4281+12863C>T n.2257C>T n.3138C>T | dbSNP |
7 | g.92200332G>C | CA456468061 | KRIT1 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.2025+12863C>G (n.2025+12863C>G) n.3061C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.4094C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.1667C>G n.3486C>G n.4490C>G c.*2425C>G (n.*2425C>G) n.3437C>G n.4550C>G n.3922C>G c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.3571C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.3760C>G n.4281+12863C>G n.2257C>G n.3138C>G | |
7 | g.92200332G= | CA1725810222 | KRIT1 | c.*404C= (n.*404C=) c.2025+12863C= (n.2025+12863C=) n.3061C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*1878C= (n.*1878C=) n.4094C= c.*2124C= (n.*2124C=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.1667C= n.3486C= n.4490C= c.*2425C= (n.*2425C=) n.3437C= n.4550C= n.3922C= c.*2250C= (n.*2250C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.3571C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.3760C= n.4281+12863C= n.2257C= n.3138C= | |
7 | g.92200332G>T | CA456468062 | KRIT1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.2025+12863C>A (n.2025+12863C>A) n.3061C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.4094C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.1667C>A n.3486C>A n.4490C>A c.*2425C>A (n.*2425C>A) n.3437C>A n.4550C>A n.3922C>A c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.3571C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.3760C>A n.4281+12863C>A n.2257C>A n.3138C>A | |
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7 | g.92200333A>G | CA456468064 | KRIT1 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.2025+12862T>C (n.2025+12862T>C) n.3060T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.4093T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.1666T>C n.3485T>C n.4489T>C c.*2424T>C (n.*2424T>C) n.3436T>C n.4549T>C n.3921T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.3570T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.3759T>C n.4281+12862T>C n.2256T>C n.3137T>C | |
7 | g.92200333A>T | CA456468065 | KRIT1 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.2025+12862T>A (n.2025+12862T>A) n.3060T>A c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.4093T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.1666T>A n.3485T>A n.4489T>A c.*2424T>A (n.*2424T>A) n.3436T>A n.4549T>A n.3921T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.3570T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.3759T>A n.4281+12862T>A n.2256T>A n.3137T>A | |
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7 | g.92200334G>C | CA456468068 | KRIT1 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.2025+12861C>G (n.2025+12861C>G) n.3059C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.4092C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.1665C>G n.3484C>G n.4488C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) n.3435C>G n.4548C>G n.3920C>G c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.3569C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.3758C>G n.4281+12861C>G n.2255C>G n.3136C>G | |
7 | g.92200334G>T | CA456468069 | KRIT1 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.2025+12861C>A (n.2025+12861C>A) n.3059C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.4092C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.1665C>A n.3484C>A n.4488C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) n.3435C>A n.4548C>A n.3920C>A c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.3569C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.3758C>A n.4281+12861C>A n.2255C>A n.3136C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92200339T>A | CA456468082 | KRIT1 | c.*397A>T (n.*397A>T) c.2025+12856A>T (n.2025+12856A>T) n.3054A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.4087A>T c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.1660A>T n.3479A>T n.4483A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.3430A>T n.4543A>T n.3915A>T c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.3564A>T c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.3753A>T n.4281+12856A>T n.2250A>T n.3131A>T | |
7 | g.92200339T>C | CA456468083 | KRIT1 | c.*397A>G (n.*397A>G) c.2025+12856A>G (n.2025+12856A>G) n.3054A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.4087A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1660A>G n.3479A>G n.4483A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.3430A>G n.4543A>G n.3915A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.3564A>G c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.3753A>G n.4281+12856A>G n.2250A>G n.3131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200339T>G | CA456468084 | KRIT1 | c.*397A>C (n.*397A>C) c.2025+12856A>C (n.2025+12856A>C) n.3054A>C c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.4087A>C c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.1660A>C n.3479A>C n.4483A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) n.3430A>C n.4543A>C n.3915A>C c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.3564A>C c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.3753A>C n.4281+12856A>C n.2250A>C n.3131A>C | |
7 | g.92200339T= | CA1725810226 | KRIT1 | c.*397A= (n.*397A=) c.2025+12856A= (n.2025+12856A=) n.3054A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.4087A= c.*2117A= (n.*2117A=) c.*1797A= (n.*1797A=) n.1660A= n.3479A= n.4483A= c.*2418A= (n.*2418A=) n.3430A= n.4543A= n.3915A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.*1971A= (n.*1971A=) n.3564A= c.*1782A= (n.*1782A=) n.3753A= n.4281+12856A= n.2250A= n.3131A= | |
7 | g.92200340A= | CA1725810231 | KRIT1 | c.*396T= (n.*396T=) c.2025+12855T= (n.2025+12855T=) n.3053T= c.*2114T= (n.*2114T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*1870T= (n.*1870T=) n.4086T= c.*2116T= (n.*2116T=) c.*1796T= (n.*1796T=) n.1659T= n.3478T= n.4482T= c.*2417T= (n.*2417T=) n.3429T= n.4542T= n.3914T= c.*2242T= (n.*2242T=) c.*1970T= (n.*1970T=) n.3563T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.3752T= n.4281+12855T= n.2249T= n.3130T= | |
7 | g.92200340A>C | CA456468086 | KRIT1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.2025+12855T>G (n.2025+12855T>G) n.3053T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.4086T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.1659T>G n.3478T>G n.4482T>G c.*2417T>G (n.*2417T>G) n.3429T>G n.4542T>G n.3914T>G c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) n.3563T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3752T>G n.4281+12855T>G n.2249T>G n.3130T>G | dbSNP |
7 | g.92200340A>G | CA456468088 | KRIT1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.2025+12855T>C (n.2025+12855T>C) n.3053T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.4086T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1659T>C n.3478T>C n.4482T>C c.*2417T>C (n.*2417T>C) n.3429T>C n.4542T>C n.3914T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) n.3563T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3752T>C n.4281+12855T>C n.2249T>C n.3130T>C | |
7 | g.92200340A>T | CA456468085 | KRIT1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.2025+12855T>A (n.2025+12855T>A) n.3053T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.4086T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.1659T>A n.3478T>A n.4482T>A c.*2417T>A (n.*2417T>A) n.3429T>A n.4542T>A n.3914T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) n.3563T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3752T>A n.4281+12855T>A n.2249T>A n.3130T>A | |
7 | g.92200341T>A | CA456468089 | KRIT1 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.2025+12854A>T (n.2025+12854A>T) n.3052A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.4085A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1658A>T n.3477A>T n.4481A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) n.3428A>T n.4541A>T n.3913A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.3562A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.3751A>T n.4281+12854A>T n.2248A>T n.3129A>T | |
7 | g.92200341T>C | CA456468091 | KRIT1 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.2025+12854A>G (n.2025+12854A>G) n.3052A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.4085A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1658A>G n.3477A>G n.4481A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) n.3428A>G n.4541A>G n.3913A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.3562A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.3751A>G n.4281+12854A>G n.2248A>G n.3129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200341T>G | CA456468093 | KRIT1 | c.*395A>C (n.*395A>C) c.2025+12854A>C (n.2025+12854A>C) n.3052A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.4085A>C c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1658A>C n.3477A>C n.4481A>C c.*2416A>C (n.*2416A>C) n.3428A>C n.4541A>C n.3913A>C c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.3562A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.3751A>C n.4281+12854A>C n.2248A>C n.3129A>C | |
7 | g.92200341T= | CA1725810233 | KRIT1 | c.*395A= (n.*395A=) c.2025+12854A= (n.2025+12854A=) n.3052A= c.*2113A= (n.*2113A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.4085A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.1658A= n.3477A= n.4481A= c.*2416A= (n.*2416A=) n.3428A= n.4541A= n.3913A= c.*2241A= (n.*2241A=) c.*1969A= (n.*1969A=) n.3562A= c.*1780A= (n.*1780A=) n.3751A= n.4281+12854A= n.2248A= n.3129A= | |
7 | g.92200342G>A | CA456468094 | KRIT1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.2025+12853C>T (n.2025+12853C>T) n.3051C>T c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) n.4084C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.1657C>T n.3476C>T n.4480C>T c.*2415C>T (n.*2415C>T) n.3427C>T n.4540C>T n.3912C>T c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.3561C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.3750C>T n.4281+12853C>T n.2247C>T n.3128C>T | |
7 | g.92200342G>C | CA456468095 | KRIT1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.2025+12853C>G (n.2025+12853C>G) n.3051C>G c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) n.4084C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.1657C>G n.3476C>G n.4480C>G c.*2415C>G (n.*2415C>G) n.3427C>G n.4540C>G n.3912C>G c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.3561C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.3750C>G n.4281+12853C>G n.2247C>G n.3128C>G | |
7 | g.92200342G>T | CA456468096 | KRIT1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.2025+12853C>A (n.2025+12853C>A) n.3051C>A c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) n.4084C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.1657C>A n.3476C>A n.4480C>A c.*2415C>A (n.*2415C>A) n.3427C>A n.4540C>A n.3912C>A c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.3561C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.3750C>A n.4281+12853C>A n.2247C>A n.3128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200343C>A | CA456468099 | KRIT1 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.2025+12852G>T (n.2025+12852G>T) n.3050G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.4083G>T c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1656G>T n.3475G>T n.4479G>T c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.3426G>T n.4539G>T n.3911G>T c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.3560G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.3749G>T n.4281+12852G>T n.2246G>T n.3127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200343C= | CA1725810234 | KRIT1 | c.*393G= (n.*393G=) c.2025+12852G= (n.2025+12852G=) n.3050G= c.*2111G= (n.*2111G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*1867G= (n.*1867G=) n.4083G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.1656G= n.3475G= n.4479G= c.*2414G= (n.*2414G=) n.3426G= n.4539G= n.3911G= c.*2239G= (n.*2239G=) c.*1967G= (n.*1967G=) n.3560G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.3749G= n.4281+12852G= n.2246G= n.3127G= | |
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7 | g.92200343C>T | CA456468098 | KRIT1 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.2025+12852G>A (n.2025+12852G>A) n.3050G>A c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.4083G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1656G>A n.3475G>A n.4479G>A c.*2414G>A (n.*2414G>A) n.3426G>A n.4539G>A n.3911G>A c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.3560G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.3749G>A n.4281+12852G>A n.2246G>A n.3127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200344C>G | CA456468101 | KRIT1 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.2025+12851G>C (n.2025+12851G>C) n.3049G>C c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.4082G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1655G>C n.3474G>C n.4478G>C c.*2413G>C (n.*2413G>C) n.3425G>C n.4538G>C n.3910G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.3559G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3748G>C n.4281+12851G>C n.2245G>C n.3126G>C | |
7 | g.92200344C>T | CA456468102 | KRIT1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.2025+12851G>A (n.2025+12851G>A) n.3049G>A c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.4082G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1655G>A n.3474G>A n.4478G>A c.*2413G>A (n.*2413G>A) n.3425G>A n.4538G>A n.3910G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.3559G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3748G>A n.4281+12851G>A n.2245G>A n.3126G>A | |
7 | g.92200345T>A | CA456468103 | KRIT1 | c.*391A>T (n.*391A>T) c.2025+12850A>T (n.2025+12850A>T) n.3048A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.4081A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.1654A>T n.3473A>T n.4477A>T c.*2412A>T (n.*2412A>T) n.3424A>T n.4537A>T n.3909A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.3558A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.3747A>T n.4281+12850A>T n.2244A>T n.3125A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200345T>C | CA456468104 | KRIT1 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.2025+12850A>G (n.2025+12850A>G) n.3048A>G c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.4081A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1654A>G n.3473A>G n.4477A>G c.*2412A>G (n.*2412A>G) n.3424A>G n.4537A>G n.3909A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3558A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.3747A>G n.4281+12850A>G n.2244A>G n.3125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200345T>G | CA456468105 | KRIT1 | c.*391A>C (n.*391A>C) c.2025+12850A>C (n.2025+12850A>C) n.3048A>C c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.4081A>C c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.1654A>C n.3473A>C n.4477A>C c.*2412A>C (n.*2412A>C) n.3424A>C n.4537A>C n.3909A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.3558A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.3747A>C n.4281+12850A>C n.2244A>C n.3125A>C | |
7 | g.92200345T= | CA1725810236 | KRIT1 | c.*391A= (n.*391A=) c.2025+12850A= (n.2025+12850A=) n.3048A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*1865A= (n.*1865A=) n.4081A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*1791A= (n.*1791A=) n.1654A= n.3473A= n.4477A= c.*2412A= (n.*2412A=) n.3424A= n.4537A= n.3909A= c.*2237A= (n.*2237A=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.3558A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.3747A= n.4281+12850A= n.2244A= n.3125A= | |
7 | g.92200346del | CA2683698783 | KRIT1 | c.*391del (n.*391del) c.2025+12850del (n.2025+12850del) n.3048del c.*2109del (n.*2109del) c.*637del (n.*637del) c.*1865del (n.*1865del) n.4081del c.*2111del (n.*2111del) c.*1791del (n.*1791del) n.1654del n.3473del n.4477del c.*2412del (n.*2412del) n.3424del n.4537del n.3909del c.*2237del (n.*2237del) c.*1965del (n.*1965del) n.3558del c.*1776del (n.*1776del) n.3747del n.4281+12850del n.2244del n.3125del | gnomAD v4 |
7 | g.92200346T>A | CA456468107 | KRIT1 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.2025+12849A>T (n.2025+12849A>T) n.3047A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.4080A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.1653A>T n.3472A>T n.4476A>T c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.3423A>T n.4536A>T n.3908A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3557A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.3746A>T n.4281+12849A>T n.2243A>T n.3124A>T | |
7 | g.92200346T>C | CA456468109 | KRIT1 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.2025+12849A>G (n.2025+12849A>G) n.3047A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.4080A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.1653A>G n.3472A>G n.4476A>G c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.3423A>G n.4536A>G n.3908A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3557A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.3746A>G n.4281+12849A>G n.2243A>G n.3124A>G | dbSNP |
7 | g.92200346T>G | CA161929223 | KRIT1 | c.*390A>C (n.*390A>C) c.2025+12849A>C (n.2025+12849A>C) n.3047A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.4080A>C c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.1653A>C n.3472A>C n.4476A>C c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.3423A>C n.4536A>C n.3908A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.3557A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.3746A>C n.4281+12849A>C n.2243A>C n.3124A>C | dbSNP |
7 | g.92200346T= | CA1725810238 | KRIT1 | c.*390A= (n.*390A=) c.2025+12849A= (n.2025+12849A=) n.3047A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1864A= (n.*1864A=) n.4080A= c.*2110A= (n.*2110A=) c.*1790A= (n.*1790A=) n.1653A= n.3472A= n.4476A= c.*2411A= (n.*2411A=) n.3423A= n.4536A= n.3908A= c.*2236A= (n.*2236A=) c.*1964A= (n.*1964A=) n.3557A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.3746A= n.4281+12849A= n.2243A= n.3124A= | |
7 | g.92200347G>A | CA456468111 | KRIT1 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.2025+12848C>T (n.2025+12848C>T) n.3046C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.4079C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.1652C>T n.3471C>T n.4475C>T c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.3422C>T n.4535C>T n.3907C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.3556C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.3745C>T n.4281+12848C>T n.2242C>T n.3123C>T | |
7 | g.92200347G>C | CA456468112 | KRIT1 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.2025+12848C>G (n.2025+12848C>G) n.3046C>G c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.4079C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.1652C>G n.3471C>G n.4475C>G c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.3422C>G n.4535C>G n.3907C>G c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.3556C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.3745C>G n.4281+12848C>G n.2242C>G n.3123C>G | |
7 | g.92200347G>T | CA456468113 | KRIT1 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.2025+12848C>A (n.2025+12848C>A) n.3046C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.4079C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.1652C>A n.3471C>A n.4475C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.3422C>A n.4535C>A n.3907C>A c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.3556C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.3745C>A n.4281+12848C>A n.2242C>A n.3123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200348T>A | CA456468114 | KRIT1 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.2025+12847A>T (n.2025+12847A>T) n.3045A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.4078A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1651A>T n.3470A>T n.4474A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.3421A>T n.4534A>T n.3906A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.3555A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.3744A>T n.4281+12847A>T n.2241A>T n.3122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200348T>C | CA456468115 | KRIT1 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.2025+12847A>G (n.2025+12847A>G) n.3045A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.4078A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1651A>G n.3470A>G n.4474A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.3421A>G n.4534A>G n.3906A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.3555A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.3744A>G n.4281+12847A>G n.2241A>G n.3122A>G | dbSNP |
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7 | g.92200349T>A | CA456468117 | KRIT1 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.2025+12846A>T (n.2025+12846A>T) n.3044A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.4077A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1650A>T n.3469A>T n.4473A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) n.3420A>T n.4533A>T n.3905A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.3554A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3743A>T n.4281+12846A>T n.2240A>T n.3121A>T | |
7 | g.92200349T>C | CA456468118 | KRIT1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.2025+12846A>G (n.2025+12846A>G) n.3044A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.4077A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1650A>G n.3469A>G n.4473A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) n.3420A>G n.4533A>G n.3905A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3554A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3743A>G n.4281+12846A>G n.2240A>G n.3121A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200349T>G | CA456468119 | KRIT1 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.2025+12846A>C (n.2025+12846A>C) n.3044A>C c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.4077A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1650A>C n.3469A>C n.4473A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) n.3420A>C n.4533A>C n.3905A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3554A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3743A>C n.4281+12846A>C n.2240A>C n.3121A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200350G>A | CA161929228 | KRIT1 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.2025+12845C>T (n.2025+12845C>T) n.3043C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.4076C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1649C>T n.3468C>T n.4472C>T c.*2407C>T (n.*2407C>T) n.3419C>T n.4532C>T n.3904C>T c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.3553C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.3742C>T n.4281+12845C>T n.2239C>T n.3120C>T | dbSNP |
7 | g.92200350G>C | CA456468120 | KRIT1 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.2025+12845C>G (n.2025+12845C>G) n.3043C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.4076C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.1649C>G n.3468C>G n.4472C>G c.*2407C>G (n.*2407C>G) n.3419C>G n.4532C>G n.3904C>G c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.3553C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.3742C>G n.4281+12845C>G n.2239C>G n.3120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200350G= | CA1725810244 | KRIT1 | c.*386C= (n.*386C=) c.2025+12845C= (n.2025+12845C=) n.3043C= c.*2104C= (n.*2104C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1860C= (n.*1860C=) n.4076C= c.*2106C= (n.*2106C=) c.*1786C= (n.*1786C=) n.1649C= n.3468C= n.4472C= c.*2407C= (n.*2407C=) n.3419C= n.4532C= n.3904C= c.*2232C= (n.*2232C=) c.*1960C= (n.*1960C=) n.3553C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.3742C= n.4281+12845C= n.2239C= n.3120C= | |
7 | g.92200350G>T | CA456468121 | KRIT1 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.2025+12845C>A (n.2025+12845C>A) n.3043C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.4076C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.1649C>A n.3468C>A n.4472C>A c.*2407C>A (n.*2407C>A) n.3419C>A n.4532C>A n.3904C>A c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.3553C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.3742C>A n.4281+12845C>A n.2239C>A n.3120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200350_92200351delinsGA | CA1725810242 | KRIT1 | c.*385_*386delinsTC (n.*385_*386delinsTC) c.2025+12844_2025+12845delinsTC (n.2025+12844_2025+12845delinsTC) n.3042_3043delinsTC c.*2103_*2104delinsTC (n.*2103_*2104delinsTC) c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC) c.*1859_*1860delinsTC (n.*1859_*1860delinsTC) n.4075_4076delinsTC c.*2105_*2106delinsTC (n.*2105_*2106delinsTC) c.*1785_*1786delinsTC (n.*1785_*1786delinsTC) n.1648_1649delinsTC n.3467_3468delinsTC n.4471_4472delinsTC c.*2406_*2407delinsTC (n.*2406_*2407delinsTC) n.3418_3419delinsTC n.4531_4532delinsTC n.3903_3904delinsTC c.*2231_*2232delinsTC (n.*2231_*2232delinsTC) c.*1959_*1960delinsTC (n.*1959_*1960delinsTC) n.3552_3553delinsTC c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC) n.3741_3742delinsTC n.4281+12844_4281+12845delinsTC n.2238_2239delinsTC n.3119_3120delinsTC | |
7 | g.92200351A= | CA1725810246 | KRIT1 | c.*385T= (n.*385T=) c.2025+12844T= (n.2025+12844T=) n.3042T= c.*2103T= (n.*2103T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*1859T= (n.*1859T=) n.4075T= c.*2105T= (n.*2105T=) c.*1785T= (n.*1785T=) n.1648T= n.3467T= n.4471T= c.*2406T= (n.*2406T=) n.3418T= n.4531T= n.3903T= c.*2231T= (n.*2231T=) c.*1959T= (n.*1959T=) n.3552T= c.*1770T= (n.*1770T=) n.3741T= n.4281+12844T= n.2238T= n.3119T= | |
7 | g.92200351A>C | CA456468126 | KRIT1 | c.*385T>G (n.*385T>G) c.2025+12844T>G (n.2025+12844T>G) n.3042T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.4075T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) n.1648T>G n.3467T>G n.4471T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) n.3418T>G n.4531T>G n.3903T>G c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.3552T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.3741T>G n.4281+12844T>G n.2238T>G n.3119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200351A>G | CA456468122 | KRIT1 | c.*385T>C (n.*385T>C) c.2025+12844T>C (n.2025+12844T>C) n.3042T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.4075T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) n.1648T>C n.3467T>C n.4471T>C c.*2406T>C (n.*2406T>C) n.3418T>C n.4531T>C n.3903T>C c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.3552T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.3741T>C n.4281+12844T>C n.2238T>C n.3119T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200351A>T | CA456468124 | KRIT1 | c.*385T>A (n.*385T>A) c.2025+12844T>A (n.2025+12844T>A) n.3042T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.4075T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) n.1648T>A n.3467T>A n.4471T>A c.*2406T>A (n.*2406T>A) n.3418T>A n.4531T>A n.3903T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.3552T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.3741T>A n.4281+12844T>A n.2238T>A n.3119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200353del | CA843829114 | KRIT1 | c.*385del (n.*385del) c.2025+12844del (n.2025+12844del) n.3042del c.*2103del (n.*2103del) c.*631del (n.*631del) c.*1859del (n.*1859del) n.4075del c.*2105del (n.*2105del) c.*1785del (n.*1785del) n.1648del n.3467del n.4471del c.*2406del (n.*2406del) n.3418del n.4531del n.3903del c.*2231del (n.*2231del) c.*1959del (n.*1959del) n.3552del c.*1770del (n.*1770del) n.3741del n.4281+12844del n.2238del n.3119del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200352A>C | CA456468127 | KRIT1 | c.*384T>G (n.*384T>G) c.2025+12843T>G (n.2025+12843T>G) n.3041T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.4074T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.1647T>G n.3466T>G n.4470T>G c.*2405T>G (n.*2405T>G) n.3417T>G n.4530T>G n.3902T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.3551T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.3740T>G n.4281+12843T>G n.2237T>G n.3118T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200352A>G | CA456468129 | KRIT1 | c.*384T>C (n.*384T>C) c.2025+12843T>C (n.2025+12843T>C) n.3041T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.4074T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.1647T>C n.3466T>C n.4470T>C c.*2405T>C (n.*2405T>C) n.3417T>C n.4530T>C n.3902T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.3551T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.3740T>C n.4281+12843T>C n.2237T>C n.3118T>C | |
7 | g.92200352A>T | CA456468130 | KRIT1 | c.*384T>A (n.*384T>A) c.2025+12843T>A (n.2025+12843T>A) n.3041T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.4074T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.1647T>A n.3466T>A n.4470T>A c.*2405T>A (n.*2405T>A) n.3417T>A n.4530T>A n.3902T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.3551T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.3740T>A n.4281+12843T>A n.2237T>A n.3118T>A | |
7 | g.92200353A>C | CA456468131 | KRIT1 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.2025+12842T>G (n.2025+12842T>G) n.3040T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.4073T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.1646T>G n.3465T>G n.4469T>G c.*2404T>G (n.*2404T>G) n.3416T>G n.4529T>G n.3901T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.3550T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) n.3739T>G n.4281+12842T>G n.2236T>G n.3117T>G | |
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7 | g.92200354G>T | CA456468134 | KRIT1 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.2025+12841C>A (n.2025+12841C>A) n.3039C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.4072C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.1645C>A n.3464C>A n.4468C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) n.3415C>A n.4528C>A n.3900C>A c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.3549C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.3738C>A n.4281+12841C>A n.2235C>A n.3116C>A | |
7 | g.92200355T>A | CA456468137 | KRIT1 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.2025+12840A>T (n.2025+12840A>T) n.3038A>T c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.4071A>T c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.1644A>T n.3463A>T n.4467A>T c.*2402A>T (n.*2402A>T) n.3414A>T n.4527A>T n.3899A>T c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.3548A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.3737A>T n.4281+12840A>T n.2234A>T n.3115A>T | |
7 | g.92200355T>C | CA456468138 | KRIT1 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.2025+12840A>G (n.2025+12840A>G) n.3038A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.4071A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1644A>G n.3463A>G n.4467A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) n.3414A>G n.4527A>G n.3899A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.3548A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.3737A>G n.4281+12840A>G n.2234A>G n.3115A>G | |
7 | g.92200355T>G | CA456468139 | KRIT1 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.2025+12840A>C (n.2025+12840A>C) n.3038A>C c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.4071A>C c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.1644A>C n.3463A>C n.4467A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) n.3414A>C n.4527A>C n.3899A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.3548A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.3737A>C n.4281+12840A>C n.2234A>C n.3115A>C | dbSNP |
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7 | g.92200357A>G | CA456468145 | KRIT1 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.2025+12838T>C (n.2025+12838T>C) n.3036T>C c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.4069T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1642T>C n.3461T>C n.4465T>C c.*2400T>C (n.*2400T>C) n.3412T>C n.4525T>C n.3897T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3546T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.3735T>C n.4281+12838T>C n.2232T>C n.3113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200357A>T | CA456468144 | KRIT1 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.2025+12838T>A (n.2025+12838T>A) n.3036T>A c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.4069T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1642T>A n.3461T>A n.4465T>A c.*2400T>A (n.*2400T>A) n.3412T>A n.4525T>A n.3897T>A c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3546T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.3735T>A n.4281+12838T>A n.2232T>A n.3113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200357_92200358del | CA2683698787 | KRIT1 | c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.2025+12837_2025+12838del (n.2025+12837_2025+12838del) n.3035_3036del c.*2096_*2097del (n.*2096_*2097del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*1852_*1853del (n.*1852_*1853del) n.4068_4069del c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) n.1641_1642del n.3460_3461del n.4464_4465del c.*2399_*2400del (n.*2399_*2400del) n.3411_3412del n.4524_4525del n.3896_3897del c.*2224_*2225del (n.*2224_*2225del) c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) n.3545_3546del c.*1763_*1764del (n.*1763_*1764del) n.3734_3735del n.4281+12837_4281+12838del n.2231_2232del n.3112_3113del | gnomAD v4 |
7 | g.92200357_92200360delinsATTT | CA1725810250 | KRIT1 | c.*376_*379delinsAAAT (n.*376_*379delinsAAAT) c.2025+12835_2025+12838delinsAAAT (n.2025+12835_2025+12838delinsAAAT) n.3033_3036delinsAAAT c.*2094_*2097delinsAAAT (n.*2094_*2097delinsAAAT) c.*622_*625delinsAAAT (n.*622_*625delinsAAAT) c.*1850_*1853delinsAAAT (n.*1850_*1853delinsAAAT) n.4066_4069delinsAAAT c.*2096_*2099delinsAAAT (n.*2096_*2099delinsAAAT) c.*1776_*1779delinsAAAT (n.*1776_*1779delinsAAAT) n.1639_1642delinsAAAT n.3458_3461delinsAAAT n.4462_4465delinsAAAT c.*2397_*2400delinsAAAT (n.*2397_*2400delinsAAAT) n.3409_3412delinsAAAT n.4522_4525delinsAAAT n.3894_3897delinsAAAT c.*2222_*2225delinsAAAT (n.*2222_*2225delinsAAAT) c.*1950_*1953delinsAAAT (n.*1950_*1953delinsAAAT) n.3543_3546delinsAAAT c.*1761_*1764delinsAAAT (n.*1761_*1764delinsAAAT) n.3732_3735delinsAAAT n.4281+12835_4281+12838delinsAAAT n.2229_2232delinsAAAT n.3110_3113delinsAAAT | |
7 | g.92200358T>A | CA161929237 | KRIT1 | c.*378A>T (n.*378A>T) c.2025+12837A>T (n.2025+12837A>T) n.3035A>T c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.4068A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.1641A>T n.3460A>T n.4464A>T c.*2399A>T (n.*2399A>T) n.3411A>T n.4524A>T n.3896A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3545A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.3734A>T n.4281+12837A>T n.2231A>T n.3112A>T | dbSNP |
7 | g.92200358T>C | CA456468146 | KRIT1 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.2025+12837A>G (n.2025+12837A>G) n.3035A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.4068A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.1641A>G n.3460A>G n.4464A>G c.*2399A>G (n.*2399A>G) n.3411A>G n.4524A>G n.3896A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3545A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3734A>G n.4281+12837A>G n.2231A>G n.3112A>G | |
7 | g.92200358T>G | CA456468147 | KRIT1 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.2025+12837A>C (n.2025+12837A>C) n.3035A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.4068A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.1641A>C n.3460A>C n.4464A>C c.*2399A>C (n.*2399A>C) n.3411A>C n.4524A>C n.3896A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.3545A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.3734A>C n.4281+12837A>C n.2231A>C n.3112A>C | |
7 | g.92200358T= | CA1725810258 | KRIT1 | c.*378A= (n.*378A=) c.2025+12837A= (n.2025+12837A=) n.3035A= c.*2096A= (n.*2096A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*1852A= (n.*1852A=) n.4068A= c.*2098A= (n.*2098A=) c.*1778A= (n.*1778A=) n.1641A= n.3460A= n.4464A= c.*2399A= (n.*2399A=) n.3411A= n.4524A= n.3896A= c.*2224A= (n.*2224A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.3545A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.3734A= n.4281+12837A= n.2231A= n.3112A= | |
7 | g.92200372dup | CA10624375 | KRIT1 | c.*378dup (n.*378dup) c.2025+12837dup (n.2025+12837dup) n.3035dup c.*2096dup (n.*2096dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*1852dup (n.*1852dup) n.4068dup c.*2098dup (n.*2098dup) c.*1778dup (n.*1778dup) n.1641dup n.3460dup n.4464dup c.*2399dup (n.*2399dup) n.3411dup n.4524dup n.3896dup c.*2224dup (n.*2224dup) c.*1952dup (n.*1952dup) n.3545dup c.*1763dup (n.*1763dup) n.3734dup n.4281+12837dup n.2231dup n.3112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200371_92200372dup | CA576706242 | KRIT1 | c.*377_*378dup (n.*377_*378dup) c.2025+12836_2025+12837dup (n.2025+12836_2025+12837dup) n.3034_3035dup c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup) c.*623_*624dup (n.*623_*624dup) c.*1851_*1852dup (n.*1851_*1852dup) n.4067_4068dup c.*2097_*2098dup (n.*2097_*2098dup) c.*1777_*1778dup (n.*1777_*1778dup) n.1640_1641dup n.3459_3460dup n.4463_4464dup c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup) n.3410_3411dup n.4523_4524dup n.3895_3896dup c.*2223_*2224dup (n.*2223_*2224dup) c.*1951_*1952dup (n.*1951_*1952dup) n.3544_3545dup c.*1762_*1763dup (n.*1762_*1763dup) n.3733_3734dup n.4281+12836_4281+12837dup n.2230_2231dup n.3111_3112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200370_92200372dup | CA576706241 | KRIT1 | c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.2025+12835_2025+12837dup (n.2025+12835_2025+12837dup) n.3033_3035dup c.*2094_*2096dup (n.*2094_*2096dup) c.*622_*624dup (n.*622_*624dup) c.*1850_*1852dup (n.*1850_*1852dup) n.4066_4068dup c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.*1776_*1778dup (n.*1776_*1778dup) n.1639_1641dup n.3458_3460dup n.4462_4464dup c.*2397_*2399dup (n.*2397_*2399dup) n.3409_3411dup n.4522_4524dup n.3894_3896dup c.*2222_*2224dup (n.*2222_*2224dup) c.*1950_*1952dup (n.*1950_*1952dup) n.3543_3545dup c.*1761_*1763dup (n.*1761_*1763dup) n.3732_3734dup n.4281+12835_4281+12837dup n.2229_2231dup n.3110_3112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200369_92200372dup | CA843829119 | KRIT1 | c.*375_*378dup (n.*375_*378dup) c.2025+12834_2025+12837dup (n.2025+12834_2025+12837dup) n.3032_3035dup c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup) c.*621_*624dup (n.*621_*624dup) c.*1849_*1852dup (n.*1849_*1852dup) n.4065_4068dup c.*2095_*2098dup (n.*2095_*2098dup) c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) n.1638_1641dup n.3457_3460dup n.4461_4464dup c.*2396_*2399dup (n.*2396_*2399dup) n.3408_3411dup n.4521_4524dup n.3893_3896dup c.*2221_*2224dup (n.*2221_*2224dup) c.*1949_*1952dup (n.*1949_*1952dup) n.3542_3545dup c.*1760_*1763dup (n.*1760_*1763dup) n.3731_3734dup n.4281+12834_4281+12837dup n.2228_2231dup n.3109_3112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200368_92200372dup | CA1104461634 | KRIT1 | c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) c.2025+12833_2025+12837dup (n.2025+12833_2025+12837dup) n.3031_3035dup c.*2092_*2096dup (n.*2092_*2096dup) c.*620_*624dup (n.*620_*624dup) c.*1848_*1852dup (n.*1848_*1852dup) n.4064_4068dup c.*2094_*2098dup (n.*2094_*2098dup) c.*1774_*1778dup (n.*1774_*1778dup) n.1637_1641dup n.3456_3460dup n.4460_4464dup c.*2395_*2399dup (n.*2395_*2399dup) n.3407_3411dup n.4520_4524dup n.3892_3896dup c.*2220_*2224dup (n.*2220_*2224dup) c.*1948_*1952dup (n.*1948_*1952dup) n.3541_3545dup c.*1759_*1763dup (n.*1759_*1763dup) n.3730_3734dup n.4281+12833_4281+12837dup n.2227_2231dup n.3108_3112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200367_92200372dup | CA2683698789 | KRIT1 | c.*373_*378dup (n.*373_*378dup) c.2025+12832_2025+12837dup (n.2025+12832_2025+12837dup) n.3030_3035dup c.*2091_*2096dup (n.*2091_*2096dup) c.*619_*624dup (n.*619_*624dup) c.*1847_*1852dup (n.*1847_*1852dup) n.4063_4068dup c.*2093_*2098dup (n.*2093_*2098dup) c.*1773_*1778dup (n.*1773_*1778dup) n.1636_1641dup n.3455_3460dup n.4459_4464dup c.*2394_*2399dup (n.*2394_*2399dup) n.3406_3411dup n.4519_4524dup n.3891_3896dup c.*2219_*2224dup (n.*2219_*2224dup) c.*1947_*1952dup (n.*1947_*1952dup) n.3540_3545dup c.*1758_*1763dup (n.*1758_*1763dup) n.3729_3734dup n.4281+12832_4281+12837dup n.2226_2231dup n.3107_3112dup | gnomAD v4 |
7 | g.92200366_92200372dup | CA1104461636 | KRIT1 | c.*372_*378dup (n.*372_*378dup) c.2025+12831_2025+12837dup (n.2025+12831_2025+12837dup) n.3029_3035dup c.*2090_*2096dup (n.*2090_*2096dup) c.*618_*624dup (n.*618_*624dup) c.*1846_*1852dup (n.*1846_*1852dup) n.4062_4068dup c.*2092_*2098dup (n.*2092_*2098dup) c.*1772_*1778dup (n.*1772_*1778dup) n.1635_1641dup n.3454_3460dup n.4458_4464dup c.*2393_*2399dup (n.*2393_*2399dup) n.3405_3411dup n.4518_4524dup n.3890_3896dup c.*2218_*2224dup (n.*2218_*2224dup) c.*1946_*1952dup (n.*1946_*1952dup) n.3539_3545dup c.*1757_*1763dup (n.*1757_*1763dup) n.3728_3734dup n.4281+12831_4281+12837dup n.2225_2231dup n.3106_3112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200369_92200372del | CA2683698788 | KRIT1 | c.*375_*378del (n.*375_*378del) c.2025+12834_2025+12837del (n.2025+12834_2025+12837del) n.3032_3035del c.*2093_*2096del (n.*2093_*2096del) c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.*1849_*1852del (n.*1849_*1852del) n.4065_4068del c.*2095_*2098del (n.*2095_*2098del) c.*1775_*1778del (n.*1775_*1778del) n.1638_1641del n.3457_3460del n.4461_4464del c.*2396_*2399del (n.*2396_*2399del) n.3408_3411del n.4521_4524del n.3893_3896del c.*2221_*2224del (n.*2221_*2224del) c.*1949_*1952del (n.*1949_*1952del) n.3542_3545del c.*1760_*1763del (n.*1760_*1763del) n.3731_3734del n.4281+12834_4281+12837del n.2228_2231del n.3109_3112del | gnomAD v4 |
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7 | g.92200359T>C | CA456468149 | KRIT1 | c.*377A>G (n.*377A>G) c.2025+12836A>G (n.2025+12836A>G) n.3034A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.4067A>G c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.1640A>G n.3459A>G n.4463A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) n.3410A>G n.4523A>G n.3895A>G c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.3544A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.3733A>G n.4281+12836A>G n.2230A>G n.3111A>G | |
7 | g.92200359T>G | CA456468150 | KRIT1 | c.*377A>C (n.*377A>C) c.2025+12836A>C (n.2025+12836A>C) n.3034A>C c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.4067A>C c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1640A>C n.3459A>C n.4463A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) n.3410A>C n.4523A>C n.3895A>C c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.3544A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.3733A>C n.4281+12836A>C n.2230A>C n.3111A>C | |
7 | g.92200360T>A | CA456468151 | KRIT1 | c.*376A>T (n.*376A>T) c.2025+12835A>T (n.2025+12835A>T) n.3033A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.4066A>T c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.1639A>T n.3458A>T n.4462A>T c.*2397A>T (n.*2397A>T) n.3409A>T n.4522A>T n.3894A>T c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.3543A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.3732A>T n.4281+12835A>T n.2229A>T n.3110A>T | |
7 | g.92200360T>C | CA456468152 | KRIT1 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.2025+12835A>G (n.2025+12835A>G) n.3033A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.4066A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.1639A>G n.3458A>G n.4462A>G c.*2397A>G (n.*2397A>G) n.3409A>G n.4522A>G n.3894A>G c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.3543A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.3732A>G n.4281+12835A>G n.2229A>G n.3110A>G | |
7 | g.92200360T>G | CA456468153 | KRIT1 | c.*376A>C (n.*376A>C) c.2025+12835A>C (n.2025+12835A>C) n.3033A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.4066A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.1639A>C n.3458A>C n.4462A>C c.*2397A>C (n.*2397A>C) n.3409A>C n.4522A>C n.3894A>C c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.3543A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.3732A>C n.4281+12835A>C n.2229A>C n.3110A>C | |
7 | g.92200361T>A | CA456468156 | KRIT1 | c.*375A>T (n.*375A>T) c.2025+12834A>T (n.2025+12834A>T) n.3032A>T c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.4065A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1638A>T n.3457A>T n.4461A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) n.3408A>T n.4521A>T n.3893A>T c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.3542A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.3731A>T n.4281+12834A>T n.2228A>T n.3109A>T | |
7 | g.92200361T>C | CA456468154 | KRIT1 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.2025+12834A>G (n.2025+12834A>G) n.3032A>G c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.4065A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1638A>G n.3457A>G n.4461A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) n.3408A>G n.4521A>G n.3893A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.3542A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.3731A>G n.4281+12834A>G n.2228A>G n.3109A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92200364T>A | CA456468165 | KRIT1 | c.*372A>T (n.*372A>T) c.2025+12831A>T (n.2025+12831A>T) n.3029A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.4062A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.1635A>T n.3454A>T n.4458A>T c.*2393A>T (n.*2393A>T) n.3405A>T n.4518A>T n.3890A>T c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) n.3539A>T c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.3728A>T n.4281+12831A>T n.2225A>T n.3106A>T | |
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7 | g.92200364T>G | CA456468163 | KRIT1 | c.*372A>C (n.*372A>C) c.2025+12831A>C (n.2025+12831A>C) n.3029A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.4062A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.1635A>C n.3454A>C n.4458A>C c.*2393A>C (n.*2393A>C) n.3405A>C n.4518A>C n.3890A>C c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) n.3539A>C c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.3728A>C n.4281+12831A>C n.2225A>C n.3106A>C | |
7 | g.92200364T= | CA1725810275 | KRIT1 | c.*372A= (n.*372A=) c.2025+12831A= (n.2025+12831A=) n.3029A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*1846A= (n.*1846A=) n.4062A= c.*2092A= (n.*2092A=) c.*1772A= (n.*1772A=) n.1635A= n.3454A= n.4458A= c.*2393A= (n.*2393A=) n.3405A= n.4518A= n.3890A= c.*2218A= (n.*2218A=) c.*1946A= (n.*1946A=) n.3539A= c.*1757A= (n.*1757A=) n.3728A= n.4281+12831A= n.2225A= n.3106A= | |
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7 | g.92200366T>G | CA456468174 | KRIT1 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.2025+12829A>C (n.2025+12829A>C) n.3027A>C c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.4060A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.1633A>C n.3452A>C n.4456A>C c.*2391A>C (n.*2391A>C) n.3403A>C n.4516A>C n.3888A>C c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.3537A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.3726A>C n.4281+12829A>C n.2223A>C n.3104A>C | |
7 | g.92200367T>A | CA456468175 | KRIT1 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.2025+12828A>T (n.2025+12828A>T) n.3026A>T c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.4059A>T c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.1632A>T n.3451A>T n.4455A>T c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.3402A>T n.4515A>T n.3887A>T c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.3536A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.3725A>T n.4281+12828A>T n.2222A>T n.3103A>T | |
7 | g.92200367T>C | CA456468177 | KRIT1 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.2025+12828A>G (n.2025+12828A>G) n.3026A>G c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.4059A>G c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.1632A>G n.3451A>G n.4455A>G c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.3402A>G n.4515A>G n.3887A>G c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.3536A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.3725A>G n.4281+12828A>G n.2222A>G n.3103A>G | |
7 | g.92200367T>G | CA456468176 | KRIT1 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.2025+12828A>C (n.2025+12828A>C) n.3026A>C c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.4059A>C c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.1632A>C n.3451A>C n.4455A>C c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.3402A>C n.4515A>C n.3887A>C c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.3536A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.3725A>C n.4281+12828A>C n.2222A>C n.3103A>C | |
7 | g.92200368T>A | CA456468178 | KRIT1 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.2025+12827A>T (n.2025+12827A>T) n.3025A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.4058A>T c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.1631A>T n.3450A>T n.4454A>T c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.3401A>T n.4514A>T n.3886A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.3535A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.3724A>T n.4281+12827A>T n.2221A>T n.3102A>T | |
7 | g.92200368T>C | CA456468179 | KRIT1 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.2025+12827A>G (n.2025+12827A>G) n.3025A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.4058A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1631A>G n.3450A>G n.4454A>G c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.3401A>G n.4514A>G n.3886A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3535A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.3724A>G n.4281+12827A>G n.2221A>G n.3102A>G | |
7 | g.92200368T>G | CA456468180 | KRIT1 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.2025+12827A>C (n.2025+12827A>C) n.3025A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.4058A>C c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.1631A>C n.3450A>C n.4454A>C c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.3401A>C n.4514A>C n.3886A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.3535A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.3724A>C n.4281+12827A>C n.2221A>C n.3102A>C | |
7 | g.92200369T>A | CA456468181 | KRIT1 | c.*367A>T (n.*367A>T) c.2025+12826A>T (n.2025+12826A>T) n.3024A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.4057A>T c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.1630A>T n.3449A>T n.4453A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.3400A>T n.4513A>T n.3885A>T c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.3534A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.3723A>T n.4281+12826A>T n.2220A>T n.3101A>T | |
7 | g.92200369T>C | CA456468182 | KRIT1 | c.*367A>G (n.*367A>G) c.2025+12826A>G (n.2025+12826A>G) n.3024A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.4057A>G c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1630A>G n.3449A>G n.4453A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) n.3400A>G n.4513A>G n.3885A>G c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.3534A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.3723A>G n.4281+12826A>G n.2220A>G n.3101A>G | |
7 | g.92200369T>G | CA456468183 | KRIT1 | c.*367A>C (n.*367A>C) c.2025+12826A>C (n.2025+12826A>C) n.3024A>C c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.4057A>C c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.1630A>C n.3449A>C n.4453A>C c.*2388A>C (n.*2388A>C) n.3400A>C n.4513A>C n.3885A>C c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.3534A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.3723A>C n.4281+12826A>C n.2220A>C n.3101A>C | |
7 | g.92200370T>A | CA456468184 | KRIT1 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.2025+12825A>T (n.2025+12825A>T) n.3023A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.4056A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.1629A>T n.3448A>T n.4452A>T c.*2387A>T (n.*2387A>T) n.3399A>T n.4512A>T n.3884A>T c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.3533A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.3722A>T n.4281+12825A>T n.2219A>T n.3100A>T | |
7 | g.92200370T>C | CA456468185 | KRIT1 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.2025+12825A>G (n.2025+12825A>G) n.3023A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.4056A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.1629A>G n.3448A>G n.4452A>G c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.3399A>G n.4512A>G n.3884A>G c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.3533A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.3722A>G n.4281+12825A>G n.2219A>G n.3100A>G | |
7 | g.92200370T>G | CA456468186 | KRIT1 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.2025+12825A>C (n.2025+12825A>C) n.3023A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.4056A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.1629A>C n.3448A>C n.4452A>C c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.3399A>C n.4512A>C n.3884A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.3533A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.3722A>C n.4281+12825A>C n.2219A>C n.3100A>C | |
7 | g.92200371T>A | CA456468187 | KRIT1 | c.*365A>T (n.*365A>T) c.2025+12824A>T (n.2025+12824A>T) n.3022A>T c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.4055A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.1628A>T n.3447A>T n.4451A>T c.*2386A>T (n.*2386A>T) n.3398A>T n.4511A>T n.3883A>T c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.3532A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.3721A>T n.4281+12824A>T n.2218A>T n.3099A>T | |
7 | g.92200371T>C | CA456468188 | KRIT1 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.2025+12824A>G (n.2025+12824A>G) n.3022A>G c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.4055A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.1628A>G n.3447A>G n.4451A>G c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.3398A>G n.4511A>G n.3883A>G c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.3532A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.3721A>G n.4281+12824A>G n.2218A>G n.3099A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92200371_92200373del | CA2683698790 | KRIT1 | c.*363_*365del (n.*363_*365del) c.2025+12822_2025+12824del (n.2025+12822_2025+12824del) n.3020_3022del c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.*1837_*1839del (n.*1837_*1839del) n.4053_4055del c.*2083_*2085del (n.*2083_*2085del) c.*1763_*1765del (n.*1763_*1765del) n.1626_1628del n.3445_3447del n.4449_4451del c.*2384_*2386del (n.*2384_*2386del) n.3396_3398del n.4509_4511del n.3881_3883del c.*2209_*2211del (n.*2209_*2211del) c.*1937_*1939del (n.*1937_*1939del) n.3530_3532del c.*1748_*1750del (n.*1748_*1750del) n.3719_3721del n.4281+12822_4281+12824del n.2216_2218del n.3097_3099del | gnomAD v4 |
7 | g.92200372T>A | CA456468190 | KRIT1 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.2025+12823A>T (n.2025+12823A>T) n.3021A>T c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.4054A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.1627A>T n.3446A>T n.4450A>T c.*2385A>T (n.*2385A>T) n.3397A>T n.4510A>T n.3882A>T c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.3531A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.3720A>T n.4281+12823A>T n.2217A>T n.3098A>T | |
7 | g.92200372T>C | CA456468192 | KRIT1 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.2025+12823A>G (n.2025+12823A>G) n.3021A>G c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.4054A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.1627A>G n.3446A>G n.4450A>G c.*2385A>G (n.*2385A>G) n.3397A>G n.4510A>G n.3882A>G c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3531A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.3720A>G n.4281+12823A>G n.2217A>G n.3098A>G | |
7 | g.92200372T>G | CA456468191 | KRIT1 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.2025+12823A>C (n.2025+12823A>C) n.3021A>C c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.4054A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.1627A>C n.3446A>C n.4450A>C c.*2385A>C (n.*2385A>C) n.3397A>C n.4510A>C n.3882A>C c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3531A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.3720A>C n.4281+12823A>C n.2217A>C n.3098A>C | |
7 | g.92200372_92200373insTGAGAT | CA2776938604 | KRIT1 | c.*364_*365insTCTCAA (n.*364_*365insTCTCAA) c.2025+12823_2025+12824insTCTCAA (n.2025+12823_2025+12824insTCTCAA) n.3021_3022insTCTCAA c.*2082_*2083insTCTCAA (n.*2082_*2083insTCTCAA) c.*610_*611insTCTCAA (n.*610_*611insTCTCAA) c.*1838_*1839insTCTCAA (n.*1838_*1839insTCTCAA) n.4054_4055insTCTCAA c.*2084_*2085insTCTCAA (n.*2084_*2085insTCTCAA) c.*1764_*1765insTCTCAA (n.*1764_*1765insTCTCAA) n.1627_1628insTCTCAA n.3446_3447insTCTCAA n.4450_4451insTCTCAA c.*2385_*2386insTCTCAA (n.*2385_*2386insTCTCAA) n.3397_3398insTCTCAA n.4510_4511insTCTCAA n.3882_3883insTCTCAA c.*2210_*2211insTCTCAA (n.*2210_*2211insTCTCAA) c.*1938_*1939insTCTCAA (n.*1938_*1939insTCTCAA) n.3531_3532insTCTCAA c.*1749_*1750insTCTCAA (n.*1749_*1750insTCTCAA) n.3720_3721insTCTCAA n.4281+12823_4281+12824insTCTCAA n.2217_2218insTCTCAA n.3098_3099insTCTCAA | |
7 | g.92200372_92200373del | CA2683698791 | KRIT1 | c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.2025+12822_2025+12823del (n.2025+12822_2025+12823del) n.3020_3021del c.*2081_*2082del (n.*2081_*2082del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.*1837_*1838del (n.*1837_*1838del) n.4053_4054del c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del) c.*1763_*1764del (n.*1763_*1764del) n.1626_1627del n.3445_3446del n.4449_4450del c.*2384_*2385del (n.*2384_*2385del) n.3396_3397del n.4509_4510del n.3881_3882del c.*2209_*2210del (n.*2209_*2210del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) n.3530_3531del c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) n.3719_3720del n.4281+12822_4281+12823del n.2216_2217del n.3097_3098del | gnomAD v4 |
7 | g.92200372_92200373delinsTG | CA1725810284 | KRIT1 | c.*363_*364delinsCA (n.*363_*364delinsCA) c.2025+12822_2025+12823delinsCA (n.2025+12822_2025+12823delinsCA) n.3020_3021delinsCA c.*2081_*2082delinsCA (n.*2081_*2082delinsCA) c.*609_*610delinsCA (n.*609_*610delinsCA) c.*1837_*1838delinsCA (n.*1837_*1838delinsCA) n.4053_4054delinsCA c.*2083_*2084delinsCA (n.*2083_*2084delinsCA) c.*1763_*1764delinsCA (n.*1763_*1764delinsCA) n.1626_1627delinsCA n.3445_3446delinsCA n.4449_4450delinsCA c.*2384_*2385delinsCA (n.*2384_*2385delinsCA) n.3396_3397delinsCA n.4509_4510delinsCA n.3881_3882delinsCA c.*2209_*2210delinsCA (n.*2209_*2210delinsCA) c.*1937_*1938delinsCA (n.*1937_*1938delinsCA) n.3530_3531delinsCA c.*1748_*1749delinsCA (n.*1748_*1749delinsCA) n.3719_3720delinsCA n.4281+12822_4281+12823delinsCA n.2216_2217delinsCA n.3097_3098delinsCA | |
7 | g.92200372_92200373insTTA | CA2683698794 | KRIT1 | c.*363_*364insTAA (n.*363_*364insTAA) c.2025+12822_2025+12823insTAA (n.2025+12822_2025+12823insTAA) n.3020_3021insTAA c.*2081_*2082insTAA (n.*2081_*2082insTAA) c.*609_*610insTAA (n.*609_*610insTAA) c.*1837_*1838insTAA (n.*1837_*1838insTAA) n.4053_4054insTAA c.*2083_*2084insTAA (n.*2083_*2084insTAA) c.*1763_*1764insTAA (n.*1763_*1764insTAA) n.1626_1627insTAA n.3445_3446insTAA n.4449_4450insTAA c.*2384_*2385insTAA (n.*2384_*2385insTAA) n.3396_3397insTAA n.4509_4510insTAA n.3881_3882insTAA c.*2209_*2210insTAA (n.*2209_*2210insTAA) c.*1937_*1938insTAA (n.*1937_*1938insTAA) n.3530_3531insTAA c.*1748_*1749insTAA (n.*1748_*1749insTAA) n.3719_3720insTAA n.4281+12822_4281+12823insTAA n.2216_2217insTAA n.3097_3098insTAA | gnomAD v4 |
7 | g.92200372_92200373insTTTA | CA2683698795 | KRIT1 | c.*363_*364insTAAA (n.*363_*364insTAAA) c.2025+12822_2025+12823insTAAA (n.2025+12822_2025+12823insTAAA) n.3020_3021insTAAA c.*2081_*2082insTAAA (n.*2081_*2082insTAAA) c.*609_*610insTAAA (n.*609_*610insTAAA) c.*1837_*1838insTAAA (n.*1837_*1838insTAAA) n.4053_4054insTAAA c.*2083_*2084insTAAA (n.*2083_*2084insTAAA) c.*1763_*1764insTAAA (n.*1763_*1764insTAAA) n.1626_1627insTAAA n.3445_3446insTAAA n.4449_4450insTAAA c.*2384_*2385insTAAA (n.*2384_*2385insTAAA) n.3396_3397insTAAA n.4509_4510insTAAA n.3881_3882insTAAA c.*2209_*2210insTAAA (n.*2209_*2210insTAAA) c.*1937_*1938insTAAA (n.*1937_*1938insTAAA) n.3530_3531insTAAA c.*1748_*1749insTAAA (n.*1748_*1749insTAAA) n.3719_3720insTAAA n.4281+12822_4281+12823insTAAA n.2216_2217insTAAA n.3097_3098insTAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92200373del | CA843829141 | KRIT1 | c.*363del (n.*363del) c.2025+12822del (n.2025+12822del) n.3020del c.*2081del (n.*2081del) c.*609del (n.*609del) c.*1837del (n.*1837del) n.4053del c.*2083del (n.*2083del) c.*1763del (n.*1763del) n.1626del n.3445del n.4449del c.*2384del (n.*2384del) n.3396del n.4509del n.3881del c.*2209del (n.*2209del) c.*1937del (n.*1937del) n.3530del c.*1748del (n.*1748del) n.3719del n.4281+12822del n.2216del n.3097del c.*874del (n.*874del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373G>A | CA456468193 | KRIT1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.2025+12822C>T (n.2025+12822C>T) n.3020C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.4053C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.1626C>T n.3445C>T n.4449C>T c.*2384C>T (n.*2384C>T) n.3396C>T n.4509C>T n.3881C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.3530C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.3719C>T n.4281+12822C>T n.2216C>T n.3097C>T c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200373G>C | CA456468194 | KRIT1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.2025+12822C>G (n.2025+12822C>G) n.3020C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.4053C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.1626C>G n.3445C>G n.4449C>G c.*2384C>G (n.*2384C>G) n.3396C>G n.4509C>G n.3881C>G c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.3530C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.3719C>G n.4281+12822C>G n.2216C>G n.3097C>G c.*874C>G (n.*874C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200373G= | CA1725810288 | KRIT1 | c.*363C= (n.*363C=) c.2025+12822C= (n.2025+12822C=) n.3020C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*1837C= (n.*1837C=) n.4053C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1763C= (n.*1763C=) n.1626C= n.3445C= n.4449C= c.*2384C= (n.*2384C=) n.3396C= n.4509C= n.3881C= c.*2209C= (n.*2209C=) c.*1937C= (n.*1937C=) n.3530C= c.*1748C= (n.*1748C=) n.3719C= n.4281+12822C= n.2216C= n.3097C= c.*874C= (n.*874C=) | |
7 | g.92200373G>T | CA456468195 | KRIT1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.2025+12822C>A (n.2025+12822C>A) n.3020C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.4053C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.1626C>A n.3445C>A n.4449C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) n.3396C>A n.4509C>A n.3881C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.3530C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.3719C>A n.4281+12822C>A n.2216C>A n.3097C>A c.*874C>A (n.*874C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373_92200375del | CA1104461646 | KRIT1 | c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.2025+12820_2025+12822del (n.2025+12820_2025+12822del) n.3018_3020del c.*2079_*2081del (n.*2079_*2081del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del) n.4051_4053del c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del) c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del) n.1624_1626del n.3443_3445del n.4447_4449del c.*2382_*2384del (n.*2382_*2384del) n.3394_3396del n.4507_4509del n.3879_3881del c.*2207_*2209del (n.*2207_*2209del) c.*1935_*1937del (n.*1935_*1937del) n.3528_3530del c.*1746_*1748del (n.*1746_*1748del) n.3717_3719del n.4281+12820_4281+12822del n.2214_2216del n.3095_3097del c.*872_*874del (n.*872_*874del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373_92200376del | CA1104461648 | KRIT1 | c.*360_*363del (n.*360_*363del) c.2025+12819_2025+12822del (n.2025+12819_2025+12822del) n.3017_3020del c.*2078_*2081del (n.*2078_*2081del) c.*606_*609del (n.*606_*609del) c.*1834_*1837del (n.*1834_*1837del) n.4050_4053del c.*2080_*2083del (n.*2080_*2083del) c.*1760_*1763del (n.*1760_*1763del) n.1623_1626del n.3442_3445del n.4446_4449del c.*2381_*2384del (n.*2381_*2384del) n.3393_3396del n.4506_4509del n.3878_3881del c.*2206_*2209del (n.*2206_*2209del) c.*1934_*1937del (n.*1934_*1937del) n.3527_3530del c.*1745_*1748del (n.*1745_*1748del) n.3716_3719del n.4281+12819_4281+12822del n.2213_2216del n.3094_3097del c.*871_*874del (n.*871_*874del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375_92200376del | CA1104461645 | KRIT1 | c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.2025+12821_2025+12822del (n.2025+12821_2025+12822del) n.3019_3020del c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del) c.*608_*609del (n.*608_*609del) c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del) n.4052_4053del c.*2082_*2083del (n.*2082_*2083del) c.*1762_*1763del (n.*1762_*1763del) n.1625_1626del n.3444_3445del n.4448_4449del c.*2383_*2384del (n.*2383_*2384del) n.3395_3396del n.4508_4509del n.3880_3881del c.*2208_*2209del (n.*2208_*2209del) c.*1936_*1937del (n.*1936_*1937del) n.3529_3530del c.*1747_*1748del (n.*1747_*1748del) n.3718_3719del n.4281+12821_4281+12822del n.2215_2216del n.3096_3097del c.*873_*874del (n.*873_*874del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373_92200381del | CA2683698792 | KRIT1 | c.*355_*363del (n.*355_*363del) c.2025+12814_2025+12822del (n.2025+12814_2025+12822del) n.3012_3020del c.*2073_*2081del (n.*2073_*2081del) c.*601_*609del (n.*601_*609del) c.*1829_*1837del (n.*1829_*1837del) n.4045_4053del c.*2075_*2083del (n.*2075_*2083del) c.*1755_*1763del (n.*1755_*1763del) n.1618_1626del n.3437_3445del n.4441_4449del c.*2376_*2384del (n.*2376_*2384del) n.3388_3396del n.4501_4509del n.3873_3881del c.*2201_*2209del (n.*2201_*2209del) c.*1929_*1937del (n.*1929_*1937del) n.3522_3530del c.*1740_*1748del (n.*1740_*1748del) n.3711_3719del n.4281+12814_4281+12822del n.2208_2216del n.3089_3097del c.*866_*874del (n.*866_*874del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374_92200381del | CA2683698793 | KRIT1 | c.*356_*363del (n.*356_*363del) c.2025+12815_2025+12822del (n.2025+12815_2025+12822del) n.3013_3020del c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del) c.*602_*609del (n.*602_*609del) c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del) n.4046_4053del c.*2076_*2083del (n.*2076_*2083del) c.*1756_*1763del (n.*1756_*1763del) n.1619_1626del n.3438_3445del n.4442_4449del c.*2377_*2384del (n.*2377_*2384del) n.3389_3396del n.4502_4509del n.3874_3881del c.*2202_*2209del (n.*2202_*2209del) c.*1930_*1937del (n.*1930_*1937del) n.3523_3530del c.*1741_*1748del (n.*1741_*1748del) n.3712_3719del n.4281+12815_4281+12822del n.2209_2216del n.3090_3097del c.*867_*874del (n.*867_*874del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374del | CA2683698796 | KRIT1 | c.*362del (n.*362del) c.2025+12821del (n.2025+12821del) n.3019del c.*2080del (n.*2080del) c.*608del (n.*608del) c.*1836del (n.*1836del) n.4052del c.*2082del (n.*2082del) c.*1762del (n.*1762del) n.1625del n.3444del n.4448del c.*2383del (n.*2383del) n.3395del n.4508del n.3880del c.*2208del (n.*2208del) c.*1936del (n.*1936del) n.3529del c.*1747del (n.*1747del) n.3718del n.4281+12821del n.2215del n.3096del c.*873del (n.*873del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374A>C | CA456468196 | KRIT1 | c.*362T>G (n.*362T>G) c.2025+12821T>G (n.2025+12821T>G) n.3019T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.4052T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.1625T>G n.3444T>G n.4448T>G c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.3395T>G n.4508T>G n.3880T>G c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.3529T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.3718T>G n.4281+12821T>G n.2215T>G n.3096T>G c.*873T>G (n.*873T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374A>G | CA456468197 | KRIT1 | c.*362T>C (n.*362T>C) c.2025+12821T>C (n.2025+12821T>C) n.3019T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.4052T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.1625T>C n.3444T>C n.4448T>C c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.3395T>C n.4508T>C n.3880T>C c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.3529T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.3718T>C n.4281+12821T>C n.2215T>C n.3096T>C c.*873T>C (n.*873T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374A>T | CA456468198 | KRIT1 | c.*362T>A (n.*362T>A) c.2025+12821T>A (n.2025+12821T>A) n.3019T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.4052T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.1625T>A n.3444T>A n.4448T>A c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.3395T>A n.4508T>A n.3880T>A c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.3529T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.3718T>A n.4281+12821T>A n.2215T>A n.3096T>A c.*873T>A (n.*873T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200374_92200376del | CA2776938605 | KRIT1 | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.2025+12819_2025+12821del (n.2025+12819_2025+12821del) n.3017_3019del c.*2078_*2080del (n.*2078_*2080del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.*1834_*1836del (n.*1834_*1836del) n.4050_4052del c.*2080_*2082del (n.*2080_*2082del) c.*1760_*1762del (n.*1760_*1762del) n.1623_1625del n.3442_3444del n.4446_4448del c.*2381_*2383del (n.*2381_*2383del) n.3393_3395del n.4506_4508del n.3878_3880del c.*2206_*2208del (n.*2206_*2208del) c.*1934_*1936del (n.*1934_*1936del) n.3527_3529del c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del) n.3716_3718del n.4281+12819_4281+12821del n.2213_2215del n.3094_3096del c.*871_*873del (n.*871_*873del) | |
7 | g.92200374_92200375insTTT | CA1104461651 | KRIT1 | c.*361_*362insAAA (n.*361_*362insAAA) c.2025+12820_2025+12821insAAA (n.2025+12820_2025+12821insAAA) n.3018_3019insAAA c.*2079_*2080insAAA (n.*2079_*2080insAAA) c.*607_*608insAAA (n.*607_*608insAAA) c.*1835_*1836insAAA (n.*1835_*1836insAAA) n.4051_4052insAAA c.*2081_*2082insAAA (n.*2081_*2082insAAA) c.*1761_*1762insAAA (n.*1761_*1762insAAA) n.1624_1625insAAA n.3443_3444insAAA n.4447_4448insAAA c.*2382_*2383insAAA (n.*2382_*2383insAAA) n.3394_3395insAAA n.4507_4508insAAA n.3879_3880insAAA c.*2207_*2208insAAA (n.*2207_*2208insAAA) c.*1935_*1936insAAA (n.*1935_*1936insAAA) n.3528_3529insAAA c.*1746_*1747insAAA (n.*1746_*1747insAAA) n.3717_3718insAAA n.4281+12820_4281+12821insAAA n.2214_2215insAAA n.3095_3096insAAA c.*872_*873insAAA (n.*872_*873insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375G>A | CA456468199 | KRIT1 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.2025+12820C>T (n.2025+12820C>T) n.3018C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.4051C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1624C>T n.3443C>T n.4447C>T c.*2382C>T (n.*2382C>T) n.3394C>T n.4507C>T n.3879C>T c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.3528C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.3717C>T n.4281+12820C>T n.2214C>T n.3095C>T c.*872C>T (n.*872C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200375G>C | CA10624376 | KRIT1 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.2025+12820C>G (n.2025+12820C>G) n.3018C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.4051C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.1624C>G n.3443C>G n.4447C>G c.*2382C>G (n.*2382C>G) n.3394C>G n.4507C>G n.3879C>G c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.3528C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.3717C>G n.4281+12820C>G n.2214C>G n.3095C>G c.*872C>G (n.*872C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375G= | CA1725810294 | KRIT1 | c.*361C= (n.*361C=) c.2025+12820C= (n.2025+12820C=) n.3018C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*1835C= (n.*1835C=) n.4051C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*1761C= (n.*1761C=) n.1624C= n.3443C= n.4447C= c.*2382C= (n.*2382C=) n.3394C= n.4507C= n.3879C= c.*2207C= (n.*2207C=) c.*1935C= (n.*1935C=) n.3528C= c.*1746C= (n.*1746C=) n.3717C= n.4281+12820C= n.2214C= n.3095C= c.*872C= (n.*872C=) | |
7 | g.92200375G>T | CA456468200 | KRIT1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.2025+12820C>A (n.2025+12820C>A) n.3018C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.4051C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1624C>A n.3443C>A n.4447C>A c.*2382C>A (n.*2382C>A) n.3394C>A n.4507C>A n.3879C>A c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.3528C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.3717C>A n.4281+12820C>A n.2214C>A n.3095C>A c.*872C>A (n.*872C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375_92200376insTTTT | CA1104461660 | KRIT1 | c.*360_*361insAAAA (n.*360_*361insAAAA) c.2025+12819_2025+12820insAAAA (n.2025+12819_2025+12820insAAAA) n.3017_3018insAAAA c.*2078_*2079insAAAA (n.*2078_*2079insAAAA) c.*606_*607insAAAA (n.*606_*607insAAAA) c.*1834_*1835insAAAA (n.*1834_*1835insAAAA) n.4050_4051insAAAA c.*2080_*2081insAAAA (n.*2080_*2081insAAAA) c.*1760_*1761insAAAA (n.*1760_*1761insAAAA) n.1623_1624insAAAA n.3442_3443insAAAA n.4446_4447insAAAA c.*2381_*2382insAAAA (n.*2381_*2382insAAAA) n.3393_3394insAAAA n.4506_4507insAAAA n.3878_3879insAAAA c.*2206_*2207insAAAA (n.*2206_*2207insAAAA) c.*1934_*1935insAAAA (n.*1934_*1935insAAAA) n.3527_3528insAAAA c.*1745_*1746insAAAA (n.*1745_*1746insAAAA) n.3716_3717insAAAA n.4281+12819_4281+12820insAAAA n.2213_2214insAAAA n.3094_3095insAAAA c.*871_*872insAAAA (n.*871_*872insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200376A>C | CA456468201 | KRIT1 | c.*360T>G (n.*360T>G) c.2025+12819T>G (n.2025+12819T>G) n.3017T>G c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.4050T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.1623T>G n.3442T>G n.4446T>G c.*2381T>G (n.*2381T>G) n.3393T>G n.4506T>G n.3878T>G c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.3527T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.3716T>G n.4281+12819T>G n.2213T>G n.3094T>G c.*871T>G (n.*871T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200376A>G | CA456468202 | KRIT1 | c.*360T>C (n.*360T>C) c.2025+12819T>C (n.2025+12819T>C) n.3017T>C c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.4050T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.1623T>C n.3442T>C n.4446T>C c.*2381T>C (n.*2381T>C) n.3393T>C n.4506T>C n.3878T>C c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.3527T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.3716T>C n.4281+12819T>C n.2213T>C n.3094T>C c.*871T>C (n.*871T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200376A>T | CA456468203 | KRIT1 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.2025+12819T>A (n.2025+12819T>A) n.3017T>A c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.4050T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.1623T>A n.3442T>A n.4446T>A c.*2381T>A (n.*2381T>A) n.3393T>A n.4506T>A n.3878T>A c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.3527T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.3716T>A n.4281+12819T>A n.2213T>A n.3094T>A c.*871T>A (n.*871T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200376_92200377del | CA2683698797 | KRIT1 | c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.2025+12818_2025+12819del (n.2025+12818_2025+12819del) n.3016_3017del c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del) n.4049_4050del c.*2079_*2080del (n.*2079_*2080del) c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del) n.1622_1623del n.3441_3442del n.4445_4446del c.*2380_*2381del (n.*2380_*2381del) n.3392_3393del n.4505_4506del n.3877_3878del c.*2205_*2206del (n.*2205_*2206del) c.*1933_*1934del (n.*1933_*1934del) n.3526_3527del c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del) n.3715_3716del n.4281+12818_4281+12819del n.2212_2213del n.3093_3094del c.*870_*871del (n.*870_*871del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200377T>A | CA456468206 | KRIT1 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.2025+12818A>T (n.2025+12818A>T) n.3016A>T c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.4049A>T c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) n.1622A>T n.3441A>T n.4445A>T c.*2380A>T (n.*2380A>T) n.3392A>T n.4505A>T n.3877A>T c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.3526A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.3715A>T n.4281+12818A>T n.2212A>T n.3093A>T c.*870A>T (n.*870A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200377T>C | CA456468205 | KRIT1 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.2025+12818A>G (n.2025+12818A>G) n.3016A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.4049A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.1622A>G n.3441A>G n.4445A>G c.*2380A>G (n.*2380A>G) n.3392A>G n.4505A>G n.3877A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.3526A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.3715A>G n.4281+12818A>G n.2212A>G n.3093A>G c.*870A>G (n.*870A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200377T>G | CA456468204 | KRIT1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.2025+12818A>C (n.2025+12818A>C) n.3016A>C c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.4049A>C c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) n.1622A>C n.3441A>C n.4445A>C c.*2380A>C (n.*2380A>C) n.3392A>C n.4505A>C n.3877A>C c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.3526A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.3715A>C n.4281+12818A>C n.2212A>C n.3093A>C c.*870A>C (n.*870A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200377_92200378insTTTTT | CA1104461663 | KRIT1 | c.*359_*360insAAAAA (n.*359_*360insAAAAA) c.2025+12818_2025+12819insAAAAA (n.2025+12818_2025+12819insAAAAA) n.3016_3017insAAAAA c.*2077_*2078insAAAAA (n.*2077_*2078insAAAAA) c.*605_*606insAAAAA (n.*605_*606insAAAAA) c.*1833_*1834insAAAAA (n.*1833_*1834insAAAAA) n.4049_4050insAAAAA c.*2079_*2080insAAAAA (n.*2079_*2080insAAAAA) c.*1759_*1760insAAAAA (n.*1759_*1760insAAAAA) n.1622_1623insAAAAA n.3441_3442insAAAAA n.4445_4446insAAAAA c.*2380_*2381insAAAAA (n.*2380_*2381insAAAAA) n.3392_3393insAAAAA n.4505_4506insAAAAA n.3877_3878insAAAAA c.*2205_*2206insAAAAA (n.*2205_*2206insAAAAA) c.*1933_*1934insAAAAA (n.*1933_*1934insAAAAA) n.3526_3527insAAAAA c.*1744_*1745insAAAAA (n.*1744_*1745insAAAAA) n.3715_3716insAAAAA n.4281+12818_4281+12819insAAAAA n.2212_2213insAAAAA n.3093_3094insAAAAA c.*870_*871insAAAAA (n.*870_*871insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200378G>A | CA456468207 | KRIT1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.2025+12817C>T (n.2025+12817C>T) n.3015C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.4048C>T c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.1621C>T n.3440C>T n.4444C>T c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.3391C>T n.4504C>T n.3876C>T c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.3525C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.3714C>T n.4281+12817C>T n.2211C>T n.3092C>T c.*869C>T (n.*869C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200378G>C | CA456468208 | KRIT1 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.2025+12817C>G (n.2025+12817C>G) n.3015C>G c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.4048C>G c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.1621C>G n.3440C>G n.4444C>G c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.3391C>G n.4504C>G n.3876C>G c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.3525C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.3714C>G n.4281+12817C>G n.2211C>G n.3092C>G c.*869C>G (n.*869C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200378G= | CA1725810303 | KRIT1 | c.*358C= (n.*358C=) c.2025+12817C= (n.2025+12817C=) n.3015C= c.*2076C= (n.*2076C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*1832C= (n.*1832C=) n.4048C= c.*2078C= (n.*2078C=) c.*1758C= (n.*1758C=) n.1621C= n.3440C= n.4444C= c.*2379C= (n.*2379C=) n.3391C= n.4504C= n.3876C= c.*2204C= (n.*2204C=) c.*1932C= (n.*1932C=) n.3525C= c.*1743C= (n.*1743C=) n.3714C= n.4281+12817C= n.2211C= n.3092C= c.*869C= (n.*869C=) | |
7 | g.92200378G>T | CA456468209 | KRIT1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.2025+12817C>A (n.2025+12817C>A) n.3015C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.4048C>A c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.1621C>A n.3440C>A n.4444C>A c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.3391C>A n.4504C>A n.3876C>A c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.3525C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.3714C>A n.4281+12817C>A n.2211C>A n.3092C>A c.*869C>A (n.*869C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200378_92200381del | CA2776938607 | KRIT1 | c.*355_*358del (n.*355_*358del) c.2025+12814_2025+12817del (n.2025+12814_2025+12817del) n.3012_3015del c.*2073_*2076del (n.*2073_*2076del) c.*601_*604del (n.*601_*604del) c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del) n.4045_4048del c.*2075_*2078del (n.*2075_*2078del) c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) n.1618_1621del n.3437_3440del n.4441_4444del c.*2376_*2379del (n.*2376_*2379del) n.3388_3391del n.4501_4504del n.3873_3876del c.*2201_*2204del (n.*2201_*2204del) c.*1929_*1932del (n.*1929_*1932del) n.3522_3525del c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del) n.3711_3714del n.4281+12814_4281+12817del n.2208_2211del n.3089_3092del c.*866_*869del (n.*866_*869del) | |
7 | g.92200379_92200381del | CA2776938606 | KRIT1 | c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.2025+12815_2025+12817del (n.2025+12815_2025+12817del) n.3013_3015del c.*2074_*2076del (n.*2074_*2076del) c.*602_*604del (n.*602_*604del) c.*1830_*1832del (n.*1830_*1832del) n.4046_4048del c.*2076_*2078del (n.*2076_*2078del) c.*1756_*1758del (n.*1756_*1758del) n.1619_1621del n.3438_3440del n.4442_4444del c.*2377_*2379del (n.*2377_*2379del) n.3389_3391del n.4502_4504del n.3874_3876del c.*2202_*2204del (n.*2202_*2204del) c.*1930_*1932del (n.*1930_*1932del) n.3523_3525del c.*1741_*1743del (n.*1741_*1743del) n.3712_3714del n.4281+12815_4281+12817del n.2209_2211del n.3090_3092del c.*867_*869del (n.*867_*869del) | |
7 | g.92200379G>A | CA456468210 | KRIT1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.2025+12816C>T (n.2025+12816C>T) n.3014C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.4047C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.1620C>T n.3439C>T n.4443C>T c.*2378C>T (n.*2378C>T) n.3390C>T n.4503C>T n.3875C>T c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.3524C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.3713C>T n.4281+12816C>T n.2210C>T n.3091C>T c.*868C>T (n.*868C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200379G>C | CA456468211 | KRIT1 | c.*357C>G (n.*357C>G) c.2025+12816C>G (n.2025+12816C>G) n.3014C>G c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.4047C>G c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.1620C>G n.3439C>G n.4443C>G c.*2378C>G (n.*2378C>G) n.3390C>G n.4503C>G n.3875C>G c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.3524C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.3713C>G n.4281+12816C>G n.2210C>G n.3091C>G c.*868C>G (n.*868C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200379G= | CA1725810305 | KRIT1 | c.*357C= (n.*357C=) c.2025+12816C= (n.2025+12816C=) n.3014C= c.*2075C= (n.*2075C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*1831C= (n.*1831C=) n.4047C= c.*2077C= (n.*2077C=) c.*1757C= (n.*1757C=) n.1620C= n.3439C= n.4443C= c.*2378C= (n.*2378C=) n.3390C= n.4503C= n.3875C= c.*2203C= (n.*2203C=) c.*1931C= (n.*1931C=) n.3524C= c.*1742C= (n.*1742C=) n.3713C= n.4281+12816C= n.2210C= n.3091C= c.*868C= (n.*868C=) | |
7 | g.92200379G>T | CA456468213 | KRIT1 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.2025+12816C>A (n.2025+12816C>A) n.3014C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.4047C>A c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.1620C>A n.3439C>A n.4443C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) n.3390C>A n.4503C>A n.3875C>A c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.3524C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.3713C>A n.4281+12816C>A n.2210C>A n.3091C>A c.*868C>A (n.*868C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200380A= | CA1725810307 | KRIT1 | c.*356T= (n.*356T=) c.2025+12815T= (n.2025+12815T=) n.3013T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*1830T= (n.*1830T=) n.4046T= c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1756T= (n.*1756T=) n.1619T= n.3438T= n.4442T= c.*2377T= (n.*2377T=) n.3389T= n.4502T= n.3874T= c.*2202T= (n.*2202T=) c.*1930T= (n.*1930T=) n.3523T= c.*1741T= (n.*1741T=) n.3712T= n.4281+12815T= n.2209T= n.3090T= c.*867T= (n.*867T=) | |
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7 | g.92200380A>G | CA161929291 | KRIT1 | c.*356T>C (n.*356T>C) c.2025+12815T>C (n.2025+12815T>C) n.3013T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.4046T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.1619T>C n.3438T>C n.4442T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.3389T>C n.4502T>C n.3874T>C c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.3523T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.3712T>C n.4281+12815T>C n.2209T>C n.3090T>C c.*867T>C (n.*867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200380A>T | CA456468215 | KRIT1 | c.*356T>A (n.*356T>A) c.2025+12815T>A (n.2025+12815T>A) n.3013T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.4046T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.1619T>A n.3438T>A n.4442T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.3389T>A n.4502T>A n.3874T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3523T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.3712T>A n.4281+12815T>A n.2209T>A n.3090T>A c.*867T>A (n.*867T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200381G>C | CA456468217 | KRIT1 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.2025+12814C>G (n.2025+12814C>G) n.3012C>G c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.4045C>G c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.1618C>G n.3437C>G n.4441C>G c.*2376C>G (n.*2376C>G) n.3388C>G n.4501C>G n.3873C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.3522C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.3711C>G n.4281+12814C>G n.2208C>G n.3089C>G c.*866C>G (n.*866C>G) | |
7 | g.92200381G>T | CA456468218 | KRIT1 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.2025+12814C>A (n.2025+12814C>A) n.3012C>A c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.4045C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.1618C>A n.3437C>A n.4441C>A c.*2376C>A (n.*2376C>A) n.3388C>A n.4501C>A n.3873C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.3522C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.3711C>A n.4281+12814C>A n.2208C>A n.3089C>A c.*866C>A (n.*866C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200382T>A | CA456468219 | KRIT1 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.2025+12813A>T (n.2025+12813A>T) n.3011A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.4044A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.1617A>T n.3436A>T n.4440A>T c.*2375A>T (n.*2375A>T) n.3387A>T n.4500A>T n.3872A>T c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.3521A>T c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.3710A>T n.4281+12813A>T n.2207A>T n.3088A>T c.*865A>T (n.*865A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200382T>C | CA456468221 | KRIT1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.2025+12813A>G (n.2025+12813A>G) n.3011A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.4044A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.1617A>G n.3436A>G n.4440A>G c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.3387A>G n.4500A>G n.3872A>G c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.3521A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.3710A>G n.4281+12813A>G n.2207A>G n.3088A>G c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200382T>G | CA456468220 | KRIT1 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.2025+12813A>C (n.2025+12813A>C) n.3011A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.4044A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.1617A>C n.3436A>C n.4440A>C c.*2375A>C (n.*2375A>C) n.3387A>C n.4500A>C n.3872A>C c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.3521A>C c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.3710A>C n.4281+12813A>C n.2207A>C n.3088A>C c.*865A>C (n.*865A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200383C>A | CA456468222 | KRIT1 | c.*353G>T (n.*353G>T) c.2025+12812G>T (n.2025+12812G>T) n.3010G>T c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.4043G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.1616G>T n.3435G>T n.4439G>T c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.3386G>T n.4499G>T n.3871G>T c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.3520G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3709G>T n.4281+12812G>T n.2206G>T n.3087G>T c.*864G>T (n.*864G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200383C>G | CA456468224 | KRIT1 | c.*353G>C (n.*353G>C) c.2025+12812G>C (n.2025+12812G>C) n.3010G>C c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.4043G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.1616G>C n.3435G>C n.4439G>C c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.3386G>C n.4499G>C n.3871G>C c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.3520G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3709G>C n.4281+12812G>C n.2206G>C n.3087G>C c.*864G>C (n.*864G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200383C>T | CA456468223 | KRIT1 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.2025+12812G>A (n.2025+12812G>A) n.3010G>A c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.4043G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.1616G>A n.3435G>A n.4439G>A c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.3386G>A n.4499G>A n.3871G>A c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.3520G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3709G>A n.4281+12812G>A n.2206G>A n.3087G>A c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200384T>A | CA456468225 | KRIT1 | c.*352A>T (n.*352A>T) c.2025+12811A>T (n.2025+12811A>T) n.3009A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.4042A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1615A>T n.3434A>T n.4438A>T c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.3385A>T n.4498A>T n.3870A>T c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.3519A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.3708A>T n.4281+12811A>T n.2205A>T n.3086A>T c.*863A>T (n.*863A>T) | |
7 | g.92200384T>C | CA456468227 | KRIT1 | c.*352A>G (n.*352A>G) c.2025+12811A>G (n.2025+12811A>G) n.3009A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.4042A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1615A>G n.3434A>G n.4438A>G c.*2373A>G (n.*2373A>G) n.3385A>G n.4498A>G n.3870A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.3519A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.3708A>G n.4281+12811A>G n.2205A>G n.3086A>G c.*863A>G (n.*863A>G) | |
7 | g.92200384T>G | CA456468226 | KRIT1 | c.*352A>C (n.*352A>C) c.2025+12811A>C (n.2025+12811A>C) n.3009A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.4042A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1615A>C n.3434A>C n.4438A>C c.*2373A>C (n.*2373A>C) n.3385A>C n.4498A>C n.3870A>C c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.3519A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.3708A>C n.4281+12811A>C n.2205A>C n.3086A>C c.*863A>C (n.*863A>C) | |
7 | g.92200385T>A | CA456468228 | KRIT1 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.2025+12810A>T (n.2025+12810A>T) n.3008A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.4041A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.1614A>T n.3433A>T n.4437A>T c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.3384A>T n.4497A>T n.3869A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.3518A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.3707A>T n.4281+12810A>T n.2204A>T n.3085A>T c.*862A>T (n.*862A>T) | |
7 | g.92200385T>C | CA456468229 | KRIT1 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.2025+12810A>G (n.2025+12810A>G) n.3008A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.4041A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.1614A>G n.3433A>G n.4437A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.3384A>G n.4497A>G n.3869A>G c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.3518A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.3707A>G n.4281+12810A>G n.2204A>G n.3085A>G c.*862A>G (n.*862A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92200385T>G | CA456468230 | KRIT1 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.2025+12810A>C (n.2025+12810A>C) n.3008A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.4041A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.1614A>C n.3433A>C n.4437A>C c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.3384A>C n.4497A>C n.3869A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.3518A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.3707A>C n.4281+12810A>C n.2204A>C n.3085A>C c.*862A>C (n.*862A>C) | |
7 | g.92200386G>A | CA456468231 | KRIT1 | c.*350C>T (n.*350C>T) c.2025+12809C>T (n.2025+12809C>T) n.3007C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.4040C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.1613C>T n.3432C>T n.4436C>T c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.3383C>T n.4496C>T n.3868C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.3517C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.3706C>T n.4281+12809C>T n.2203C>T n.3084C>T c.*861C>T (n.*861C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200386G>C | CA456468232 | KRIT1 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.2025+12809C>G (n.2025+12809C>G) n.3007C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.4040C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.1613C>G n.3432C>G n.4436C>G c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.3383C>G n.4496C>G n.3868C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.3517C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.3706C>G n.4281+12809C>G n.2203C>G n.3084C>G c.*861C>G (n.*861C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200386G>T | CA456468233 | KRIT1 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.2025+12809C>A (n.2025+12809C>A) n.3007C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.4040C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.1613C>A n.3432C>A n.4436C>A c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.3383C>A n.4496C>A n.3868C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.3517C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.3706C>A n.4281+12809C>A n.2203C>A n.3084C>A c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200386_92200387del | CA2776938608 | KRIT1 | c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.2025+12808_2025+12809del (n.2025+12808_2025+12809del) n.3006_3007del c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del) c.*595_*596del (n.*595_*596del) c.*1823_*1824del (n.*1823_*1824del) n.4039_4040del c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del) c.*1749_*1750del (n.*1749_*1750del) n.1612_1613del n.3431_3432del n.4435_4436del c.*2370_*2371del (n.*2370_*2371del) n.3382_3383del n.4495_4496del n.3867_3868del c.*2195_*2196del (n.*2195_*2196del) c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del) n.3516_3517del c.*1734_*1735del (n.*1734_*1735del) n.3705_3706del n.4281+12808_4281+12809del n.2202_2203del n.3083_3084del c.*860_*861del (n.*860_*861del) |