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7 | g.92200271A>C | CA456467865 | KRIT1 | c.*465T>G (n.*465T>G) c.2025+12924T>G (n.2025+12924T>G) n.3122T>G c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.4155T>G c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1728T>G n.3547T>G n.4551T>G c.*2486T>G (n.*2486T>G) n.3498T>G n.4611T>G n.3983T>G c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) n.3632T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.3821T>G n.4281+12924T>G n.2318T>G n.3199T>G | |
7 | g.92200271A>G | CA456467867 | KRIT1 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.2025+12924T>C (n.2025+12924T>C) n.3122T>C c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.4155T>C c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1728T>C n.3547T>C n.4551T>C c.*2486T>C (n.*2486T>C) n.3498T>C n.4611T>C n.3983T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.3632T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.3821T>C n.4281+12924T>C n.2318T>C n.3199T>C | |
7 | g.92200271A>T | CA456467869 | KRIT1 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.2025+12924T>A (n.2025+12924T>A) n.3122T>A c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.4155T>A c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1728T>A n.3547T>A n.4551T>A c.*2486T>A (n.*2486T>A) n.3498T>A n.4611T>A n.3983T>A c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) n.3632T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.3821T>A n.4281+12924T>A n.2318T>A n.3199T>A | |
7 | g.92200272T>A | CA456467870 | KRIT1 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.2025+12923A>T (n.2025+12923A>T) n.3121A>T c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.4154A>T c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.1727A>T n.3546A>T n.4550A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) n.3497A>T n.4610A>T n.3982A>T c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.3631A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.3820A>T n.4281+12923A>T n.2317A>T n.3198A>T | |
7 | g.92200272T>C | CA456467871 | KRIT1 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.2025+12923A>G (n.2025+12923A>G) n.3121A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.4154A>G c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.1727A>G n.3546A>G n.4550A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) n.3497A>G n.4610A>G n.3982A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.3631A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.3820A>G n.4281+12923A>G n.2317A>G n.3198A>G | |
7 | g.92200272T>G | CA456467872 | KRIT1 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.2025+12923A>C (n.2025+12923A>C) n.3121A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.4154A>C c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.1727A>C n.3546A>C n.4550A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) n.3497A>C n.4610A>C n.3982A>C c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.3631A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.3820A>C n.4281+12923A>C n.2317A>C n.3198A>C | |
7 | g.92200273T>A | CA456467875 | KRIT1 | c.*463A>T (n.*463A>T) c.2025+12922A>T (n.2025+12922A>T) n.3120A>T c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.4153A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.1726A>T n.3545A>T n.4549A>T c.*2484A>T (n.*2484A>T) n.3496A>T n.4609A>T n.3981A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.3630A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.3819A>T n.4281+12922A>T n.2316A>T n.3197A>T | |
7 | g.92200273T>C | CA456467874 | KRIT1 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.2025+12922A>G (n.2025+12922A>G) n.3120A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.4153A>G c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.1726A>G n.3545A>G n.4549A>G c.*2484A>G (n.*2484A>G) n.3496A>G n.4609A>G n.3981A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.3630A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.3819A>G n.4281+12922A>G n.2316A>G n.3197A>G | |
7 | g.92200273T>G | CA456467873 | KRIT1 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.2025+12922A>C (n.2025+12922A>C) n.3120A>C c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.4153A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.1726A>C n.3545A>C n.4549A>C c.*2484A>C (n.*2484A>C) n.3496A>C n.4609A>C n.3981A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.3630A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.3819A>C n.4281+12922A>C n.2316A>C n.3197A>C | |
7 | g.92200274A>C | CA456467876 | KRIT1 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.2025+12921T>G (n.2025+12921T>G) n.3119T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.4152T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1725T>G n.3544T>G n.4548T>G c.*2483T>G (n.*2483T>G) n.3495T>G n.4608T>G n.3980T>G c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.3629T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.3818T>G n.4281+12921T>G n.2315T>G n.3196T>G | |
7 | g.92200274A>G | CA456467877 | KRIT1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.2025+12921T>C (n.2025+12921T>C) n.3119T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.4152T>C c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1725T>C n.3544T>C n.4548T>C c.*2483T>C (n.*2483T>C) n.3495T>C n.4608T>C n.3980T>C c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.3629T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.3818T>C n.4281+12921T>C n.2315T>C n.3196T>C | |
7 | g.92200274A>T | CA456467878 | KRIT1 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.2025+12921T>A (n.2025+12921T>A) n.3119T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.4152T>A c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1725T>A n.3544T>A n.4548T>A c.*2483T>A (n.*2483T>A) n.3495T>A n.4608T>A n.3980T>A c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) n.3629T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.3818T>A n.4281+12921T>A n.2315T>A n.3196T>A | |
7 | g.92200275C>A | CA456467879 | KRIT1 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.2025+12920G>T (n.2025+12920G>T) n.3118G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) n.4151G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.1724G>T n.3543G>T n.4547G>T c.*2482G>T (n.*2482G>T) n.3494G>T n.4607G>T n.3979G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.3628G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3817G>T n.4281+12920G>T n.2314G>T n.3195G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92200275C>T | CA456467882 | KRIT1 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.2025+12920G>A (n.2025+12920G>A) n.3118G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) n.4151G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.1724G>A n.3543G>A n.4547G>A c.*2482G>A (n.*2482G>A) n.3494G>A n.4607G>A n.3979G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.3628G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3817G>A n.4281+12920G>A n.2314G>A n.3195G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200276A>C | CA456467883 | KRIT1 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.2025+12919T>G (n.2025+12919T>G) n.3117T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.4150T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.1723T>G n.3542T>G n.4546T>G c.*2481T>G (n.*2481T>G) n.3493T>G n.4606T>G n.3978T>G c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) n.3627T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.3816T>G n.4281+12919T>G n.2313T>G n.3194T>G | |
7 | g.92200276A>G | CA456467884 | KRIT1 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.2025+12919T>C (n.2025+12919T>C) n.3117T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.4150T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.1723T>C n.3542T>C n.4546T>C c.*2481T>C (n.*2481T>C) n.3493T>C n.4606T>C n.3978T>C c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) n.3627T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.3816T>C n.4281+12919T>C n.2313T>C n.3194T>C | |
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7 | g.92200277C>A | CA456467886 | KRIT1 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.2025+12918G>T (n.2025+12918G>T) n.3116G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.4149G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.1722G>T n.3541G>T n.4545G>T c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.3492G>T n.4605G>T n.3977G>T c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.3626G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.3815G>T n.4281+12918G>T n.2312G>T n.3193G>T | |
7 | g.92200277C>G | CA456467887 | KRIT1 | c.*459G>C (n.*459G>C) c.2025+12918G>C (n.2025+12918G>C) n.3116G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.4149G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.1722G>C n.3541G>C n.4545G>C c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.3492G>C n.4605G>C n.3977G>C c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*2033G>C (n.*2033G>C) n.3626G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.3815G>C n.4281+12918G>C n.2312G>C n.3193G>C | |
7 | g.92200277C>T | CA456467889 | KRIT1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.2025+12918G>A (n.2025+12918G>A) n.3116G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.4149G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.1722G>A n.3541G>A n.4545G>A c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.3492G>A n.4605G>A n.3977G>A c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.3626G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.3815G>A n.4281+12918G>A n.2312G>A n.3193G>A | |
7 | g.92200278A>C | CA456467890 | KRIT1 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.2025+12917T>G (n.2025+12917T>G) n.3115T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.4148T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1721T>G n.3540T>G n.4544T>G c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.3491T>G n.4604T>G n.3976T>G c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.3625T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.3814T>G n.4281+12917T>G n.2311T>G n.3192T>G | |
7 | g.92200278A>G | CA456467892 | KRIT1 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.2025+12917T>C (n.2025+12917T>C) n.3115T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.4148T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1721T>C n.3540T>C n.4544T>C c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.3491T>C n.4604T>C n.3976T>C c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.3625T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.3814T>C n.4281+12917T>C n.2311T>C n.3192T>C | |
7 | g.92200278A>T | CA456467891 | KRIT1 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.2025+12917T>A (n.2025+12917T>A) n.3115T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.4148T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1721T>A n.3540T>A n.4544T>A c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.3491T>A n.4604T>A n.3976T>A c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.3625T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.3814T>A n.4281+12917T>A n.2311T>A n.3192T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92200279C>G | CA456467895 | KRIT1 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.2025+12916G>C (n.2025+12916G>C) n.3114G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.4147G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.1720G>C n.3539G>C n.4543G>C c.*2478G>C (n.*2478G>C) n.3490G>C n.4603G>C n.3975G>C c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.3624G>C c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.3813G>C n.4281+12916G>C n.2310G>C n.3191G>C | |
7 | g.92200279C>T | CA456467894 | KRIT1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.2025+12916G>A (n.2025+12916G>A) n.3114G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.4147G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.1720G>A n.3539G>A n.4543G>A c.*2478G>A (n.*2478G>A) n.3490G>A n.4603G>A n.3975G>A c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.3624G>A c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.3813G>A n.4281+12916G>A n.2310G>A n.3191G>A | |
7 | g.92200280C>A | CA456467896 | KRIT1 | c.*456G>T (n.*456G>T) c.2025+12915G>T (n.2025+12915G>T) n.3113G>T c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) n.4146G>T c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.1719G>T n.3538G>T n.4542G>T c.*2477G>T (n.*2477G>T) n.3489G>T n.4602G>T n.3974G>T c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.3623G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.3812G>T n.4281+12915G>T n.2309G>T n.3190G>T | |
7 | g.92200280C= | CA1725810144 | KRIT1 | c.*456G= (n.*456G=) c.2025+12915G= (n.2025+12915G=) n.3113G= c.*2174G= (n.*2174G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*1930G= (n.*1930G=) n.4146G= c.*2176G= (n.*2176G=) c.*1856G= (n.*1856G=) n.1719G= n.3538G= n.4542G= c.*2477G= (n.*2477G=) n.3489G= n.4602G= n.3974G= c.*2302G= (n.*2302G=) c.*2030G= (n.*2030G=) n.3623G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.3812G= n.4281+12915G= n.2309G= n.3190G= | |
7 | g.92200280C>G | CA456467897 | KRIT1 | c.*456G>C (n.*456G>C) c.2025+12915G>C (n.2025+12915G>C) n.3113G>C c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) n.4146G>C c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.1719G>C n.3538G>C n.4542G>C c.*2477G>C (n.*2477G>C) n.3489G>C n.4602G>C n.3974G>C c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.*2030G>C (n.*2030G>C) n.3623G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.3812G>C n.4281+12915G>C n.2309G>C n.3190G>C | |
7 | g.92200280C>T | CA456467898 | KRIT1 | c.*456G>A (n.*456G>A) c.2025+12915G>A (n.2025+12915G>A) n.3113G>A c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) n.4146G>A c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.1719G>A n.3538G>A n.4542G>A c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.3489G>A n.4602G>A n.3974G>A c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) n.3623G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.3812G>A n.4281+12915G>A n.2309G>A n.3190G>A | dbSNP |
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7 | g.92200281A>G | CA456467900 | KRIT1 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.2025+12914T>C (n.2025+12914T>C) n.3112T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.4145T>C c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1718T>C n.3537T>C n.4541T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) n.3488T>C n.4601T>C n.3973T>C c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.3622T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.3811T>C n.4281+12914T>C n.2308T>C n.3189T>C | |
7 | g.92200281A>T | CA456467901 | KRIT1 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.2025+12914T>A (n.2025+12914T>A) n.3112T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.4145T>A c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1718T>A n.3537T>A n.4541T>A c.*2476T>A (n.*2476T>A) n.3488T>A n.4601T>A n.3973T>A c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.3622T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.3811T>A n.4281+12914T>A n.2308T>A n.3189T>A | |
7 | g.92200282A>C | CA456467902 | KRIT1 | c.*454T>G (n.*454T>G) c.2025+12913T>G (n.2025+12913T>G) n.3111T>G c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.4144T>G c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1717T>G n.3536T>G n.4540T>G c.*2475T>G (n.*2475T>G) n.3487T>G n.4600T>G n.3972T>G c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) n.3621T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.3810T>G n.4281+12913T>G n.2307T>G n.3188T>G | |
7 | g.92200282A>G | CA456467903 | KRIT1 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.2025+12913T>C (n.2025+12913T>C) n.3111T>C c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.4144T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1717T>C n.3536T>C n.4540T>C c.*2475T>C (n.*2475T>C) n.3487T>C n.4600T>C n.3972T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.3621T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.3810T>C n.4281+12913T>C n.2307T>C n.3188T>C | |
7 | g.92200282A>T | CA456467905 | KRIT1 | c.*454T>A (n.*454T>A) c.2025+12913T>A (n.2025+12913T>A) n.3111T>A c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.4144T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1717T>A n.3536T>A n.4540T>A c.*2475T>A (n.*2475T>A) n.3487T>A n.4600T>A n.3972T>A c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.3621T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.3810T>A n.4281+12913T>A n.2307T>A n.3188T>A | |
7 | g.92200283A>C | CA456467907 | KRIT1 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.2025+12912T>G (n.2025+12912T>G) n.3110T>G c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.4143T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.1716T>G n.3535T>G n.4539T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) n.3486T>G n.4599T>G n.3971T>G c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.3620T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.3809T>G n.4281+12912T>G n.2306T>G n.3187T>G | |
7 | g.92200283A>G | CA456467908 | KRIT1 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.2025+12912T>C (n.2025+12912T>C) n.3110T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.4143T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.1716T>C n.3535T>C n.4539T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) n.3486T>C n.4599T>C n.3971T>C c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.3620T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.3809T>C n.4281+12912T>C n.2306T>C n.3187T>C | |
7 | g.92200283A>T | CA456467909 | KRIT1 | c.*453T>A (n.*453T>A) c.2025+12912T>A (n.2025+12912T>A) n.3110T>A c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.4143T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.1716T>A n.3535T>A n.4539T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) n.3486T>A n.4599T>A n.3971T>A c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.3620T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.3809T>A n.4281+12912T>A n.2306T>A n.3187T>A | |
7 | g.92200284C>A | CA456467910 | KRIT1 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.2025+12911G>T (n.2025+12911G>T) n.3109G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.4142G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1715G>T n.3534G>T n.4538G>T c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.3485G>T n.4598G>T n.3970G>T c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.3619G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3808G>T n.4281+12911G>T n.2305G>T n.3186G>T | |
7 | g.92200284C>G | CA456467912 | KRIT1 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.2025+12911G>C (n.2025+12911G>C) n.3109G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.4142G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1715G>C n.3534G>C n.4538G>C c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.3485G>C n.4598G>C n.3970G>C c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.3619G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.3808G>C n.4281+12911G>C n.2305G>C n.3186G>C | |
7 | g.92200284C>T | CA456467911 | KRIT1 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.2025+12911G>A (n.2025+12911G>A) n.3109G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.4142G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1715G>A n.3534G>A n.4538G>A c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.3485G>A n.4598G>A n.3970G>A c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.3619G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.3808G>A n.4281+12911G>A n.2305G>A n.3186G>A | |
7 | g.92200285A= | CA1725810149 | KRIT1 | c.*451T= (n.*451T=) c.2025+12910T= (n.2025+12910T=) n.3108T= c.*2169T= (n.*2169T=) c.*697T= (n.*697T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.4141T= c.*2171T= (n.*2171T=) c.*1851T= (n.*1851T=) n.1714T= n.3533T= n.4537T= c.*2472T= (n.*2472T=) n.3484T= n.4597T= n.3969T= c.*2297T= (n.*2297T=) c.*2025T= (n.*2025T=) n.3618T= c.*1836T= (n.*1836T=) n.3807T= n.4281+12910T= n.2304T= n.3185T= | |
7 | g.92200285A>C | CA456467913 | KRIT1 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.2025+12910T>G (n.2025+12910T>G) n.3108T>G c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.4141T>G c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.1714T>G n.3533T>G n.4537T>G c.*2472T>G (n.*2472T>G) n.3484T>G n.4597T>G n.3969T>G c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) n.3618T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.3807T>G n.4281+12910T>G n.2304T>G n.3185T>G | |
7 | g.92200285A>G | CA10629613 | KRIT1 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.2025+12910T>C (n.2025+12910T>C) n.3108T>C c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.4141T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.1714T>C n.3533T>C n.4537T>C c.*2472T>C (n.*2472T>C) n.3484T>C n.4597T>C n.3969T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.3618T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.3807T>C n.4281+12910T>C n.2304T>C n.3185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200285A>T | CA456467914 | KRIT1 | c.*451T>A (n.*451T>A) c.2025+12910T>A (n.2025+12910T>A) n.3108T>A c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.4141T>A c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.1714T>A n.3533T>A n.4537T>A c.*2472T>A (n.*2472T>A) n.3484T>A n.4597T>A n.3969T>A c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) n.3618T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.3807T>A n.4281+12910T>A n.2304T>A n.3185T>A | |
7 | g.92200286T>A | CA456467915 | KRIT1 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.2025+12909A>T (n.2025+12909A>T) n.3107A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.4140A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1713A>T n.3532A>T n.4536A>T c.*2471A>T (n.*2471A>T) n.3483A>T n.4596A>T n.3968A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.3617A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.3806A>T n.4281+12909A>T n.2303A>T n.3184A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92200286T>C | CA456467916 | KRIT1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.2025+12909A>G (n.2025+12909A>G) n.3107A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.4140A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1713A>G n.3532A>G n.4536A>G c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.3483A>G n.4596A>G n.3968A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.3617A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.3806A>G n.4281+12909A>G n.2303A>G n.3184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200286T>G | CA456467917 | KRIT1 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.2025+12909A>C (n.2025+12909A>C) n.3107A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.4140A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1713A>C n.3532A>C n.4536A>C c.*2471A>C (n.*2471A>C) n.3483A>C n.4596A>C n.3968A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.3617A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.3806A>C n.4281+12909A>C n.2303A>C n.3184A>C | |
7 | g.92200286T= | CA1725810159 | KRIT1 | c.*450A= (n.*450A=) c.2025+12909A= (n.2025+12909A=) n.3107A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*1924A= (n.*1924A=) n.4140A= c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1850A= (n.*1850A=) n.1713A= n.3532A= n.4536A= c.*2471A= (n.*2471A=) n.3483A= n.4596A= n.3968A= c.*2296A= (n.*2296A=) c.*2024A= (n.*2024A=) n.3617A= c.*1835A= (n.*1835A=) n.3806A= n.4281+12909A= n.2303A= n.3184A= | |
7 | g.92200286dup | CA843829086 | KRIT1 | c.*450dup (n.*450dup) c.2025+12909dup (n.2025+12909dup) n.3107dup c.*2168dup (n.*2168dup) c.*696dup (n.*696dup) c.*1924dup (n.*1924dup) n.4140dup c.*2170dup (n.*2170dup) c.*1850dup (n.*1850dup) n.1713dup n.3532dup n.4536dup c.*2471dup (n.*2471dup) n.3483dup n.4596dup n.3968dup c.*2296dup (n.*2296dup) c.*2024dup (n.*2024dup) n.3617dup c.*1835dup (n.*1835dup) n.3806dup n.4281+12909dup n.2303dup n.3184dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200286_92200287delinsTA | CA1725810163 | KRIT1 | c.*449_*450delinsTA (n.*449_*450delinsTA) c.2025+12908_2025+12909delinsTA (n.2025+12908_2025+12909delinsTA) n.3106_3107delinsTA c.*2167_*2168delinsTA (n.*2167_*2168delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*1923_*1924delinsTA (n.*1923_*1924delinsTA) n.4139_4140delinsTA c.*2169_*2170delinsTA (n.*2169_*2170delinsTA) c.*1849_*1850delinsTA (n.*1849_*1850delinsTA) n.1712_1713delinsTA n.3531_3532delinsTA n.4535_4536delinsTA c.*2470_*2471delinsTA (n.*2470_*2471delinsTA) n.3482_3483delinsTA n.4595_4596delinsTA n.3967_3968delinsTA c.*2295_*2296delinsTA (n.*2295_*2296delinsTA) c.*2023_*2024delinsTA (n.*2023_*2024delinsTA) n.3616_3617delinsTA c.*1834_*1835delinsTA (n.*1834_*1835delinsTA) n.3805_3806delinsTA n.4281+12908_4281+12909delinsTA n.2302_2303delinsTA n.3183_3184delinsTA | |
7 | g.92200287A>C | CA456467918 | KRIT1 | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2025+12908T>G (n.2025+12908T>G) n.3106T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.4139T>G c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1712T>G n.3531T>G n.4535T>G c.*2470T>G (n.*2470T>G) n.3482T>G n.4595T>G n.3967T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.3616T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.3805T>G n.4281+12908T>G n.2302T>G n.3183T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200287A>G | CA456467919 | KRIT1 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2025+12908T>C (n.2025+12908T>C) n.3106T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.4139T>C c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1712T>C n.3531T>C n.4535T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) n.3482T>C n.4595T>C n.3967T>C c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.3616T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.3805T>C n.4281+12908T>C n.2302T>C n.3183T>C | |
7 | g.92200287A>T | CA456467920 | KRIT1 | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2025+12908T>A (n.2025+12908T>A) n.3106T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.4139T>A c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1712T>A n.3531T>A n.4535T>A c.*2470T>A (n.*2470T>A) n.3482T>A n.4595T>A n.3967T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.3616T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.3805T>A n.4281+12908T>A n.2302T>A n.3183T>A | |
7 | g.92200288del | CA1725810166 | KRIT1 | c.*449del (n.*449del) c.2025+12908del (n.2025+12908del) n.3106del c.*2167del (n.*2167del) c.*695del (n.*695del) c.*1923del (n.*1923del) n.4139del c.*2169del (n.*2169del) c.*1849del (n.*1849del) n.1712del n.3531del n.4535del c.*2470del (n.*2470del) n.3482del n.4595del n.3967del c.*2295del (n.*2295del) c.*2023del (n.*2023del) n.3616del c.*1834del (n.*1834del) n.3805del n.4281+12908del n.2302del n.3183del | dbSNP |
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7 | g.92200289G>A | CA456467925 | KRIT1 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.2025+12906C>T (n.2025+12906C>T) n.3104C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.4137C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.1710C>T n.3529C>T n.4533C>T c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.3480C>T n.4593C>T n.3965C>T c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) n.3614C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.3803C>T n.4281+12906C>T n.2300C>T n.3181C>T | |
7 | g.92200289G>C | CA456467926 | KRIT1 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.2025+12906C>G (n.2025+12906C>G) n.3104C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.4137C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.1710C>G n.3529C>G n.4533C>G c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.3480C>G n.4593C>G n.3965C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) n.3614C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3803C>G n.4281+12906C>G n.2300C>G n.3181C>G | |
7 | g.92200289G>T | CA456467927 | KRIT1 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.2025+12906C>A (n.2025+12906C>A) n.3104C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.4137C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.1710C>A n.3529C>A n.4533C>A c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.3480C>A n.4593C>A n.3965C>A c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.3614C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3803C>A n.4281+12906C>A n.2300C>A n.3181C>A | |
7 | g.92200290T>A | CA456467928 | KRIT1 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2025+12905A>T (n.2025+12905A>T) n.3103A>T c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.4136A>T c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1709A>T n.3528A>T n.4532A>T c.*2467A>T (n.*2467A>T) n.3479A>T n.4592A>T n.3964A>T c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.3613A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.3802A>T n.4281+12905A>T n.2299A>T n.3180A>T | |
7 | g.92200290T>C | CA456467929 | KRIT1 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2025+12905A>G (n.2025+12905A>G) n.3103A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.4136A>G c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1709A>G n.3528A>G n.4532A>G c.*2467A>G (n.*2467A>G) n.3479A>G n.4592A>G n.3964A>G c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.3613A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3802A>G n.4281+12905A>G n.2299A>G n.3180A>G | |
7 | g.92200290T>G | CA456467930 | KRIT1 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2025+12905A>C (n.2025+12905A>C) n.3103A>C c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.4136A>C c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1709A>C n.3528A>C n.4532A>C c.*2467A>C (n.*2467A>C) n.3479A>C n.4592A>C n.3964A>C c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.3613A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.3802A>C n.4281+12905A>C n.2299A>C n.3180A>C | |
7 | g.92200291A= | CA1725810170 | KRIT1 | c.*445T= (n.*445T=) c.2025+12904T= (n.2025+12904T=) n.3102T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*1919T= (n.*1919T=) n.4135T= c.*2165T= (n.*2165T=) c.*1845T= (n.*1845T=) n.1708T= n.3527T= n.4531T= c.*2466T= (n.*2466T=) n.3478T= n.4591T= n.3963T= c.*2291T= (n.*2291T=) c.*2019T= (n.*2019T=) n.3612T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.3801T= n.4281+12904T= n.2298T= n.3179T= | |
7 | g.92200291A>C | CA456467931 | KRIT1 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.2025+12904T>G (n.2025+12904T>G) n.3102T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.4135T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.1708T>G n.3527T>G n.4531T>G c.*2466T>G (n.*2466T>G) n.3478T>G n.4591T>G n.3963T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) n.3612T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.3801T>G n.4281+12904T>G n.2298T>G n.3179T>G | |
7 | g.92200291A>G | CA456467932 | KRIT1 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.2025+12904T>C (n.2025+12904T>C) n.3102T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.4135T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.1708T>C n.3527T>C n.4531T>C c.*2466T>C (n.*2466T>C) n.3478T>C n.4591T>C n.3963T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) n.3612T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.3801T>C n.4281+12904T>C n.2298T>C n.3179T>C | |
7 | g.92200291A>T | CA161929202 | KRIT1 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.2025+12904T>A (n.2025+12904T>A) n.3102T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.4135T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.1708T>A n.3527T>A n.4531T>A c.*2466T>A (n.*2466T>A) n.3478T>A n.4591T>A n.3963T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) n.3612T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.3801T>A n.4281+12904T>A n.2298T>A n.3179T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200293A>C | CA456467938 | KRIT1 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.2025+12902T>G (n.2025+12902T>G) n.3100T>G c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.4133T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.1706T>G n.3525T>G n.4529T>G c.*2464T>G (n.*2464T>G) n.3476T>G n.4589T>G n.3961T>G c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.3610T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.3799T>G n.4281+12902T>G n.2296T>G n.3177T>G | |
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7 | g.92200300G>C | CA456467959 | KRIT1 | c.*436C>G (n.*436C>G) c.2025+12895C>G (n.2025+12895C>G) n.3093C>G c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.4126C>G c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*1836C>G (n.*1836C>G) n.1699C>G n.3518C>G n.4522C>G c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.3469C>G n.4582C>G n.3954C>G c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) n.3603C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.3792C>G n.4281+12895C>G n.2289C>G n.3170C>G | |
7 | g.92200300G= | CA1725810172 | KRIT1 | c.*436C= (n.*436C=) c.2025+12895C= (n.2025+12895C=) n.3093C= c.*2154C= (n.*2154C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.4126C= c.*2156C= (n.*2156C=) c.*1836C= (n.*1836C=) n.1699C= n.3518C= n.4522C= c.*2457C= (n.*2457C=) n.3469C= n.4582C= n.3954C= c.*2282C= (n.*2282C=) c.*2010C= (n.*2010C=) n.3603C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.3792C= n.4281+12895C= n.2289C= n.3170C= | |
7 | g.92200300G>T | CA456467958 | KRIT1 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.2025+12895C>A (n.2025+12895C>A) n.3093C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.4126C>A c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.1699C>A n.3518C>A n.4522C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.3469C>A n.4582C>A n.3954C>A c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) n.3603C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.3792C>A n.4281+12895C>A n.2289C>A n.3170C>A | |
7 | g.92200301T>A | CA456467960 | KRIT1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.2025+12894A>T (n.2025+12894A>T) n.3092A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.4125A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1698A>T n.3517A>T n.4521A>T c.*2456A>T (n.*2456A>T) n.3468A>T n.4581A>T n.3953A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) n.3602A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.3791A>T n.4281+12894A>T n.2288A>T n.3169A>T | |
7 | g.92200301T>C | CA456467961 | KRIT1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.2025+12894A>G (n.2025+12894A>G) n.3092A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.4125A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1698A>G n.3517A>G n.4521A>G c.*2456A>G (n.*2456A>G) n.3468A>G n.4581A>G n.3953A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.3602A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.3791A>G n.4281+12894A>G n.2288A>G n.3169A>G | |
7 | g.92200301T>G | CA456467962 | KRIT1 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.2025+12894A>C (n.2025+12894A>C) n.3092A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.4125A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1698A>C n.3517A>C n.4521A>C c.*2456A>C (n.*2456A>C) n.3468A>C n.4581A>C n.3953A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) n.3602A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.3791A>C n.4281+12894A>C n.2288A>C n.3169A>C | |
7 | g.92200301_92200309delinsTACAATGTA | CA1725810175 | KRIT1 | c.*427_*435delinsTACATTGTA (n.*427_*435delinsTACATTGTA) c.2025+12886_2025+12894delinsTACATTGTA (n.2025+12886_2025+12894delinsTACATTGTA) n.3084_3092delinsTACATTGTA c.*2145_*2153delinsTACATTGTA (n.*2145_*2153delinsTACATTGTA) c.*673_*681delinsTACATTGTA (n.*673_*681delinsTACATTGTA) c.*1901_*1909delinsTACATTGTA (n.*1901_*1909delinsTACATTGTA) n.4117_4125delinsTACATTGTA c.*2147_*2155delinsTACATTGTA (n.*2147_*2155delinsTACATTGTA) c.*1827_*1835delinsTACATTGTA (n.*1827_*1835delinsTACATTGTA) n.1690_1698delinsTACATTGTA n.3509_3517delinsTACATTGTA n.4513_4521delinsTACATTGTA c.*2448_*2456delinsTACATTGTA (n.*2448_*2456delinsTACATTGTA) n.3460_3468delinsTACATTGTA n.4573_4581delinsTACATTGTA n.3945_3953delinsTACATTGTA c.*2273_*2281delinsTACATTGTA (n.*2273_*2281delinsTACATTGTA) c.*2001_*2009delinsTACATTGTA (n.*2001_*2009delinsTACATTGTA) n.3594_3602delinsTACATTGTA c.*1812_*1820delinsTACATTGTA (n.*1812_*1820delinsTACATTGTA) n.3783_3791delinsTACATTGTA n.4281+12886_4281+12894delinsTACATTGTA n.2280_2288delinsTACATTGTA n.3161_3169delinsTACATTGTA | |
7 | g.92200302A>C | CA456467963 | KRIT1 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.2025+12893T>G (n.2025+12893T>G) n.3091T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.4124T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.1697T>G n.3516T>G n.4520T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) n.3467T>G n.4580T>G n.3952T>G c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.3601T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.3790T>G n.4281+12893T>G n.2287T>G n.3168T>G | |
7 | g.92200302A>G | CA456467964 | KRIT1 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.2025+12893T>C (n.2025+12893T>C) n.3091T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.4124T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.1697T>C n.3516T>C n.4520T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) n.3467T>C n.4580T>C n.3952T>C c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.3601T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.3790T>C n.4281+12893T>C n.2287T>C n.3168T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200302A>T | CA456467965 | KRIT1 | c.*434T>A (n.*434T>A) c.2025+12893T>A (n.2025+12893T>A) n.3091T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.4124T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.1697T>A n.3516T>A n.4520T>A c.*2455T>A (n.*2455T>A) n.3467T>A n.4580T>A n.3952T>A c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.3601T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.3790T>A n.4281+12893T>A n.2287T>A n.3168T>A | |
7 | g.92200303_92200310del | CA1104461594 | KRIT1 | c.*427_*434del (n.*427_*434del) c.2025+12886_2025+12893del (n.2025+12886_2025+12893del) n.3084_3091del c.*2145_*2152del (n.*2145_*2152del) c.*673_*680del (n.*673_*680del) c.*1901_*1908del (n.*1901_*1908del) n.4117_4124del c.*2147_*2154del (n.*2147_*2154del) c.*1827_*1834del (n.*1827_*1834del) n.1690_1697del n.3509_3516del n.4513_4520del c.*2448_*2455del (n.*2448_*2455del) n.3460_3467del n.4573_4580del n.3945_3952del c.*2273_*2280del (n.*2273_*2280del) c.*2001_*2008del (n.*2001_*2008del) n.3594_3601del c.*1812_*1819del (n.*1812_*1819del) n.3783_3790del n.4281+12886_4281+12893del n.2280_2287del n.3161_3168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200303C>A | CA456467966 | KRIT1 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.2025+12892G>T (n.2025+12892G>T) n.3090G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.4123G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1696G>T n.3515G>T n.4519G>T c.*2454G>T (n.*2454G>T) n.3466G>T n.4579G>T n.3951G>T c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.3600G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.3789G>T n.4281+12892G>T n.2286G>T n.3167G>T | dbSNP |
7 | g.92200303C= | CA1725810180 | KRIT1 | c.*433G= (n.*433G=) c.2025+12892G= (n.2025+12892G=) n.3090G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.4123G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1696G= n.3515G= n.4519G= c.*2454G= (n.*2454G=) n.3466G= n.4579G= n.3951G= c.*2279G= (n.*2279G=) c.*2007G= (n.*2007G=) n.3600G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.3789G= n.4281+12892G= n.2286G= n.3167G= | |
7 | g.92200303C>G | CA456467967 | KRIT1 | c.*433G>C (n.*433G>C) c.2025+12892G>C (n.2025+12892G>C) n.3090G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.4123G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1696G>C n.3515G>C n.4519G>C c.*2454G>C (n.*2454G>C) n.3466G>C n.4579G>C n.3951G>C c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.3600G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.3789G>C n.4281+12892G>C n.2286G>C n.3167G>C | |
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7 | g.92200308T>C | CA456467984 | KRIT1 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.2025+12887A>G (n.2025+12887A>G) n.3085A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.4118A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1691A>G n.3510A>G n.4514A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) n.3461A>G n.4574A>G n.3946A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.3595A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.3784A>G n.4281+12887A>G n.2281A>G n.3162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T>G | CA456467985 | KRIT1 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.2025+12887A>C (n.2025+12887A>C) n.3085A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.4118A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1691A>C n.3510A>C n.4514A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) n.3461A>C n.4574A>C n.3946A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.3595A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.3784A>C n.4281+12887A>C n.2281A>C n.3162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T= | CA1725810188 | KRIT1 | c.*428A= (n.*428A=) c.2025+12887A= (n.2025+12887A=) n.3085A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1902A= (n.*1902A=) n.4118A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.1691A= n.3510A= n.4514A= c.*2449A= (n.*2449A=) n.3461A= n.4574A= n.3946A= c.*2274A= (n.*2274A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.3595A= c.*1813A= (n.*1813A=) n.3784A= n.4281+12887A= n.2281A= n.3162A= | |
7 | g.92200309A>C | CA456467987 | KRIT1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.2025+12886T>G (n.2025+12886T>G) n.3084T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.4117T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1690T>G n.3509T>G n.4513T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) n.3460T>G n.4573T>G n.3945T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.3594T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.3783T>G n.4281+12886T>G n.2280T>G n.3161T>G | |
7 | g.92200309A>G | CA456467988 | KRIT1 | c.*427T>C (n.*427T>C) c.2025+12886T>C (n.2025+12886T>C) n.3084T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.4117T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1690T>C n.3509T>C n.4513T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) n.3460T>C n.4573T>C n.3945T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.3594T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.3783T>C n.4281+12886T>C n.2280T>C n.3161T>C | |
7 | g.92200309A>T | CA456467986 | KRIT1 | c.*427T>A (n.*427T>A) c.2025+12886T>A (n.2025+12886T>A) n.3084T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.4117T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1690T>A n.3509T>A n.4513T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) n.3460T>A n.4573T>A n.3945T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.3594T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.3783T>A n.4281+12886T>A n.2280T>A n.3161T>A | |
7 | g.92200309_92200314delinsAATAGT | CA1725810193 | KRIT1 | c.*422_*427delinsACTATT (n.*422_*427delinsACTATT) c.2025+12881_2025+12886delinsACTATT (n.2025+12881_2025+12886delinsACTATT) n.3079_3084delinsACTATT c.*2140_*2145delinsACTATT (n.*2140_*2145delinsACTATT) c.*668_*673delinsACTATT (n.*668_*673delinsACTATT) c.*1896_*1901delinsACTATT (n.*1896_*1901delinsACTATT) n.4112_4117delinsACTATT c.*2142_*2147delinsACTATT (n.*2142_*2147delinsACTATT) c.*1822_*1827delinsACTATT (n.*1822_*1827delinsACTATT) n.1685_1690delinsACTATT n.3504_3509delinsACTATT n.4508_4513delinsACTATT c.*2443_*2448delinsACTATT (n.*2443_*2448delinsACTATT) n.3455_3460delinsACTATT n.4568_4573delinsACTATT n.3940_3945delinsACTATT c.*2268_*2273delinsACTATT (n.*2268_*2273delinsACTATT) c.*1996_*2001delinsACTATT (n.*1996_*2001delinsACTATT) n.3589_3594delinsACTATT c.*1807_*1812delinsACTATT (n.*1807_*1812delinsACTATT) n.3778_3783delinsACTATT n.4281+12881_4281+12886delinsACTATT n.2275_2280delinsACTATT n.3156_3161delinsACTATT | |
7 | g.92200310A= | CA1725810196 | KRIT1 | c.*426T= (n.*426T=) c.2025+12885T= (n.2025+12885T=) n.3083T= c.*2144T= (n.*2144T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4116T= c.*2146T= (n.*2146T=) c.*1826T= (n.*1826T=) n.1689T= n.3508T= n.4512T= c.*2447T= (n.*2447T=) n.3459T= n.4572T= n.3944T= c.*2272T= (n.*2272T=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.3593T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.3782T= n.4281+12885T= n.2279T= n.3160T= | |
7 | g.92200310A>C | CA456467989 | KRIT1 | c.*426T>G (n.*426T>G) c.2025+12885T>G (n.2025+12885T>G) n.3083T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4116T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1689T>G n.3508T>G n.4512T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) n.3459T>G n.4572T>G n.3944T>G c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3593T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.3782T>G n.4281+12885T>G n.2279T>G n.3160T>G | |
7 | g.92200310A>G | CA456467990 | KRIT1 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.2025+12885T>C (n.2025+12885T>C) n.3083T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4116T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1689T>C n.3508T>C n.4512T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.3459T>C n.4572T>C n.3944T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.3593T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.3782T>C n.4281+12885T>C n.2279T>C n.3160T>C | dbSNP |
7 | g.92200310A>T | CA456467992 | KRIT1 | c.*426T>A (n.*426T>A) c.2025+12885T>A (n.2025+12885T>A) n.3083T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4116T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1689T>A n.3508T>A n.4512T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) n.3459T>A n.4572T>A n.3944T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.3593T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.3782T>A n.4281+12885T>A n.2279T>A n.3160T>A | |
7 | g.92200313_92200317del | CA576706240 | KRIT1 | c.*422_*426del (n.*422_*426del) c.2025+12881_2025+12885del (n.2025+12881_2025+12885del) n.3079_3083del c.*2140_*2144del (n.*2140_*2144del) c.*668_*672del (n.*668_*672del) c.*1896_*1900del (n.*1896_*1900del) n.4112_4116del c.*2142_*2146del (n.*2142_*2146del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) n.1685_1689del n.3504_3508del n.4508_4512del c.*2443_*2447del (n.*2443_*2447del) n.3455_3459del n.4568_4572del n.3940_3944del c.*2268_*2272del (n.*2268_*2272del) c.*1996_*2000del (n.*1996_*2000del) n.3589_3593del c.*1807_*1811del (n.*1807_*1811del) n.3778_3782del n.4281+12881_4281+12885del n.2275_2279del n.3156_3160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>A | CA456467993 | KRIT1 | c.*425A>T (n.*425A>T) c.2025+12884A>T (n.2025+12884A>T) n.3082A>T c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.4115A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.1688A>T n.3507A>T n.4511A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.3458A>T n.4571A>T n.3943A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.3592A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.3781A>T n.4281+12884A>T n.2278A>T n.3159A>T | |
7 | g.92200311T>C | CA161929212 | KRIT1 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.2025+12884A>G (n.2025+12884A>G) n.3082A>G c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.4115A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.1688A>G n.3507A>G n.4511A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) n.3458A>G n.4571A>G n.3943A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.3592A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.3781A>G n.4281+12884A>G n.2278A>G n.3159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>G | CA456467994 | KRIT1 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.2025+12884A>C (n.2025+12884A>C) n.3082A>C c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.4115A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.1688A>C n.3507A>C n.4511A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) n.3458A>C n.4571A>C n.3943A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.3592A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.3781A>C n.4281+12884A>C n.2278A>C n.3159A>C | |
7 | g.92200311T= | CA1725810199 | KRIT1 | c.*425A= (n.*425A=) c.2025+12884A= (n.2025+12884A=) n.3082A= c.*2143A= (n.*2143A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*1899A= (n.*1899A=) n.4115A= c.*2145A= (n.*2145A=) c.*1825A= (n.*1825A=) n.1688A= n.3507A= n.4511A= c.*2446A= (n.*2446A=) n.3458A= n.4571A= n.3943A= c.*2271A= (n.*2271A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.3592A= c.*1810A= (n.*1810A=) n.3781A= n.4281+12884A= n.2278A= n.3159A= | |
7 | g.92200312A>C | CA456467995 | KRIT1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.2025+12883T>G (n.2025+12883T>G) n.3081T>G c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4114T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.1687T>G n.3506T>G n.4510T>G c.*2445T>G (n.*2445T>G) n.3457T>G n.4570T>G n.3942T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.3591T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.3780T>G n.4281+12883T>G n.2277T>G n.3158T>G | |
7 | g.92200312A>G | CA456467996 | KRIT1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.2025+12883T>C (n.2025+12883T>C) n.3081T>C c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4114T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.1687T>C n.3506T>C n.4510T>C c.*2445T>C (n.*2445T>C) n.3457T>C n.4570T>C n.3942T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.3591T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.3780T>C n.4281+12883T>C n.2277T>C n.3158T>C | |
7 | g.92200312A>T | CA456467997 | KRIT1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.2025+12883T>A (n.2025+12883T>A) n.3081T>A c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4114T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.1687T>A n.3506T>A n.4510T>A c.*2445T>A (n.*2445T>A) n.3457T>A n.4570T>A n.3942T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.3591T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.3780T>A n.4281+12883T>A n.2277T>A n.3158T>A | |
7 | g.92200313G>A | CA456467998 | KRIT1 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.2025+12882C>T (n.2025+12882C>T) n.3080C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.4113C>T c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1686C>T n.3505C>T n.4509C>T c.*2444C>T (n.*2444C>T) n.3456C>T n.4569C>T n.3941C>T c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.3590C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.3779C>T n.4281+12882C>T n.2276C>T n.3157C>T | |
7 | g.92200313G>C | CA456467999 | KRIT1 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.2025+12882C>G (n.2025+12882C>G) n.3080C>G c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.4113C>G c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1686C>G n.3505C>G n.4509C>G c.*2444C>G (n.*2444C>G) n.3456C>G n.4569C>G n.3941C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.3590C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.3779C>G n.4281+12882C>G n.2276C>G n.3157C>G | |
7 | g.92200313G>T | CA456468000 | KRIT1 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.2025+12882C>A (n.2025+12882C>A) n.3080C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.4113C>A c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1686C>A n.3505C>A n.4509C>A c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.3456C>A n.4569C>A n.3941C>A c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.3590C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.3779C>A n.4281+12882C>A n.2276C>A n.3157C>A | |
7 | g.92200314T>A | CA456468003 | KRIT1 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.2025+12881A>T (n.2025+12881A>T) n.3079A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.4112A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.1685A>T n.3504A>T n.4508A>T c.*2443A>T (n.*2443A>T) n.3455A>T n.4568A>T n.3940A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) n.3589A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.3778A>T n.4281+12881A>T n.2275A>T n.3156A>T | |
7 | g.92200314T>C | CA456468001 | KRIT1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.2025+12881A>G (n.2025+12881A>G) n.3079A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.4112A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.1685A>G n.3504A>G n.4508A>G c.*2443A>G (n.*2443A>G) n.3455A>G n.4568A>G n.3940A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.3589A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.3778A>G n.4281+12881A>G n.2275A>G n.3156A>G | |
7 | g.92200314T>G | CA456468002 | KRIT1 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.2025+12881A>C (n.2025+12881A>C) n.3079A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.4112A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.1685A>C n.3504A>C n.4508A>C c.*2443A>C (n.*2443A>C) n.3455A>C n.4568A>C n.3940A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.3589A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.3778A>C n.4281+12881A>C n.2275A>C n.3156A>C | |
7 | g.92200315A= | CA1725810202 | KRIT1 | c.*421T= (n.*421T=) c.2025+12880T= (n.2025+12880T=) n.3078T= c.*2139T= (n.*2139T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1895T= (n.*1895T=) n.4111T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.1684T= n.3503T= n.4507T= c.*2442T= (n.*2442T=) n.3454T= n.4567T= n.3939T= c.*2267T= (n.*2267T=) c.*1995T= (n.*1995T=) n.3588T= c.*1806T= (n.*1806T=) n.3777T= n.4281+12880T= n.2274T= n.3155T= | |
7 | g.92200315A>C | CA456468004 | KRIT1 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.2025+12880T>G (n.2025+12880T>G) n.3078T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.4111T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1684T>G n.3503T>G n.4507T>G c.*2442T>G (n.*2442T>G) n.3454T>G n.4567T>G n.3939T>G c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.3588T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.3777T>G n.4281+12880T>G n.2274T>G n.3155T>G | |
7 | g.92200315A>G | CA456468005 | KRIT1 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.2025+12880T>C (n.2025+12880T>C) n.3078T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.4111T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1684T>C n.3503T>C n.4507T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) n.3454T>C n.4567T>C n.3939T>C c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3588T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.3777T>C n.4281+12880T>C n.2274T>C n.3155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200315A>T | CA456468006 | KRIT1 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.2025+12880T>A (n.2025+12880T>A) n.3078T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.4111T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1684T>A n.3503T>A n.4507T>A c.*2442T>A (n.*2442T>A) n.3454T>A n.4567T>A n.3939T>A c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.3588T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.3777T>A n.4281+12880T>A n.2274T>A n.3155T>A | |
7 | g.92200316T>A | CA456468007 | KRIT1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.2025+12879A>T (n.2025+12879A>T) n.3077A>T c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.4110A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1683A>T n.3502A>T n.4506A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.3453A>T n.4566A>T n.3938A>T c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.3587A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3776A>T n.4281+12879A>T n.2273A>T n.3154A>T | |
7 | g.92200316T>C | CA456468008 | KRIT1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.2025+12879A>G (n.2025+12879A>G) n.3077A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.4110A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1683A>G n.3502A>G n.4506A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.3453A>G n.4566A>G n.3938A>G c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.3587A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.3776A>G n.4281+12879A>G n.2273A>G n.3154A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200316T>G | CA456468009 | KRIT1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.2025+12879A>C (n.2025+12879A>C) n.3077A>C c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.4110A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1683A>C n.3502A>C n.4506A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.3453A>C n.4566A>C n.3938A>C c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) n.3587A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.3776A>C n.4281+12879A>C n.2273A>C n.3154A>C | |
7 | g.92200317A>C | CA456468010 | KRIT1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.2025+12878T>G (n.2025+12878T>G) n.3076T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.4109T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1682T>G n.3501T>G n.4505T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.3452T>G n.4565T>G n.3937T>G c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.3586T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.3775T>G n.4281+12878T>G n.2272T>G n.3153T>G | |
7 | g.92200317A>G | CA456468011 | KRIT1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.2025+12878T>C (n.2025+12878T>C) n.3076T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.4109T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1682T>C n.3501T>C n.4505T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.3452T>C n.4565T>C n.3937T>C c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.3586T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3775T>C n.4281+12878T>C n.2272T>C n.3153T>C | |
7 | g.92200317A>T | CA456468013 | KRIT1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.2025+12878T>A (n.2025+12878T>A) n.3076T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.4109T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1682T>A n.3501T>A n.4505T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.3452T>A n.4565T>A n.3937T>A c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.3586T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3775T>A n.4281+12878T>A n.2272T>A n.3153T>A | |
7 | g.92200318C>A | CA456468014 | KRIT1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.2025+12877G>T (n.2025+12877G>T) n.3075G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4108G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1681G>T n.3500G>T n.4504G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.3451G>T n.4564G>T n.3936G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3585G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3774G>T n.4281+12877G>T n.2271G>T n.3152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200318C>G | CA456468015 | KRIT1 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.2025+12877G>C (n.2025+12877G>C) n.3075G>C c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4108G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1681G>C n.3500G>C n.4504G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.3451G>C n.4564G>C n.3936G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3585G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3774G>C n.4281+12877G>C n.2271G>C n.3152G>C | |
7 | g.92200318C>T | CA456468016 | KRIT1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.2025+12877G>A (n.2025+12877G>A) n.3075G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4108G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1681G>A n.3500G>A n.4504G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.3451G>A n.4564G>A n.3936G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3585G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3774G>A n.4281+12877G>A n.2271G>A n.3152G>A | |
7 | g.92200319A= | CA1725810206 | KRIT1 | c.*417T= (n.*417T=) c.2025+12876T= (n.2025+12876T=) n.3074T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4107T= c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.1680T= n.3499T= n.4503T= c.*2438T= (n.*2438T=) n.3450T= n.4563T= n.3935T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.3584T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.3773T= n.4281+12876T= n.2270T= n.3151T= | |
7 | g.92200319A>C | CA456468019 | KRIT1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.2025+12876T>G (n.2025+12876T>G) n.3074T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4107T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1680T>G n.3499T>G n.4503T>G c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.3450T>G n.4563T>G n.3935T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.3584T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.3773T>G n.4281+12876T>G n.2270T>G n.3151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200319A>G | CA456468018 | KRIT1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.2025+12876T>C (n.2025+12876T>C) n.3074T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4107T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1680T>C n.3499T>C n.4503T>C c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.3450T>C n.4563T>C n.3935T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.3584T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.3773T>C n.4281+12876T>C n.2270T>C n.3151T>C | dbSNP |
7 | g.92200319A>T | CA456468017 | KRIT1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.2025+12876T>A (n.2025+12876T>A) n.3074T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4107T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1680T>A n.3499T>A n.4503T>A c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.3450T>A n.4563T>A n.3935T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.3584T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.3773T>A n.4281+12876T>A n.2270T>A n.3151T>A | |
7 | g.92200320T>A | CA456468020 | KRIT1 | c.*416A>T (n.*416A>T) c.2025+12875A>T (n.2025+12875A>T) n.3073A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4106A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1679A>T n.3498A>T n.4502A>T c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.3449A>T n.4562A>T n.3934A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.3583A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.3772A>T n.4281+12875A>T n.2269A>T n.3150A>T | |
7 | g.92200320T>C | CA456468021 | KRIT1 | c.*416A>G (n.*416A>G) c.2025+12875A>G (n.2025+12875A>G) n.3073A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4106A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1679A>G n.3498A>G n.4502A>G c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.3449A>G n.4562A>G n.3934A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.3583A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.3772A>G n.4281+12875A>G n.2269A>G n.3150A>G | dbSNP |
7 | g.92200320T>G | CA456468022 | KRIT1 | c.*416A>C (n.*416A>C) c.2025+12875A>C (n.2025+12875A>C) n.3073A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4106A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1679A>C n.3498A>C n.4502A>C c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.3449A>C n.4562A>C n.3934A>C c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.3583A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.3772A>C n.4281+12875A>C n.2269A>C n.3150A>C | |
7 | g.92200320T= | CA1725810207 | KRIT1 | c.*416A= (n.*416A=) c.2025+12875A= (n.2025+12875A=) n.3073A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.4106A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1816A= (n.*1816A=) n.1679A= n.3498A= n.4502A= c.*2437A= (n.*2437A=) n.3449A= n.4562A= n.3934A= c.*2262A= (n.*2262A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.3583A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.3772A= n.4281+12875A= n.2269A= n.3150A= | |
7 | g.92200321A>C | CA456468023 | KRIT1 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.2025+12874T>G (n.2025+12874T>G) n.3072T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.4105T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1678T>G n.3497T>G n.4501T>G c.*2436T>G (n.*2436T>G) n.3448T>G n.4561T>G n.3933T>G c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.3582T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.3771T>G n.4281+12874T>G n.2268T>G n.3149T>G | |
7 | g.92200321A>G | CA456468024 | KRIT1 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.2025+12874T>C (n.2025+12874T>C) n.3072T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.4105T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1678T>C n.3497T>C n.4501T>C c.*2436T>C (n.*2436T>C) n.3448T>C n.4561T>C n.3933T>C c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3582T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.3771T>C n.4281+12874T>C n.2268T>C n.3149T>C | |
7 | g.92200321A>T | CA456468025 | KRIT1 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.2025+12874T>A (n.2025+12874T>A) n.3072T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.4105T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1678T>A n.3497T>A n.4501T>A c.*2436T>A (n.*2436T>A) n.3448T>A n.4561T>A n.3933T>A c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.3582T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.3771T>A n.4281+12874T>A n.2268T>A n.3149T>A | |
7 | g.92200322T>A | CA456468029 | KRIT1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.2025+12873A>T (n.2025+12873A>T) n.3071A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.4104A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1677A>T n.3496A>T n.4500A>T c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.3447A>T n.4560A>T n.3932A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3581A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.3770A>T n.4281+12873A>T n.2267A>T n.3148A>T | |
7 | g.92200322T>C | CA456468027 | KRIT1 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.2025+12873A>G (n.2025+12873A>G) n.3071A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.4104A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1677A>G n.3496A>G n.4500A>G c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.3447A>G n.4560A>G n.3932A>G c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3581A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.3770A>G n.4281+12873A>G n.2267A>G n.3148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200322T>G | CA456468026 | KRIT1 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.2025+12873A>C (n.2025+12873A>C) n.3071A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.4104A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1677A>C n.3496A>C n.4500A>C c.*2435A>C (n.*2435A>C) n.3447A>C n.4560A>C n.3932A>C c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3581A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.3770A>C n.4281+12873A>C n.2267A>C n.3148A>C | |
7 | g.92200322T= | CA1725810209 | KRIT1 | c.*414A= (n.*414A=) c.2025+12873A= (n.2025+12873A=) n.3071A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*1888A= (n.*1888A=) n.4104A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.*1814A= (n.*1814A=) n.1677A= n.3496A= n.4500A= c.*2435A= (n.*2435A=) n.3447A= n.4560A= n.3932A= c.*2260A= (n.*2260A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.3581A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.3770A= n.4281+12873A= n.2267A= n.3148A= | |
7 | g.92200323A>C | CA456468031 | KRIT1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.2025+12872T>G (n.2025+12872T>G) n.3070T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.4103T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.1676T>G n.3495T>G n.4499T>G c.*2434T>G (n.*2434T>G) n.3446T>G n.4559T>G n.3931T>G c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.3580T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.3769T>G n.4281+12872T>G n.2266T>G n.3147T>G | |
7 | g.92200323A>G | CA456468032 | KRIT1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.2025+12872T>C (n.2025+12872T>C) n.3070T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.4103T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.1676T>C n.3495T>C n.4499T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) n.3446T>C n.4559T>C n.3931T>C c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.3580T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.3769T>C n.4281+12872T>C n.2266T>C n.3147T>C | |
7 | g.92200323A>T | CA456468033 | KRIT1 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.2025+12872T>A (n.2025+12872T>A) n.3070T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.4103T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.1676T>A n.3495T>A n.4499T>A c.*2434T>A (n.*2434T>A) n.3446T>A n.4559T>A n.3931T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.3580T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.3769T>A n.4281+12872T>A n.2266T>A n.3147T>A | |
7 | g.92200324T>A | CA456468034 | KRIT1 | c.*412A>T (n.*412A>T) c.2025+12871A>T (n.2025+12871A>T) n.3069A>T c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.4102A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1675A>T n.3494A>T n.4498A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.3445A>T n.4558A>T n.3930A>T c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.3579A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.3768A>T n.4281+12871A>T n.2265A>T n.3146A>T | |
7 | g.92200324T>C | CA456468035 | KRIT1 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.2025+12871A>G (n.2025+12871A>G) n.3069A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.4102A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1675A>G n.3494A>G n.4498A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) n.3445A>G n.4558A>G n.3930A>G c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.3579A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.3768A>G n.4281+12871A>G n.2265A>G n.3146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200324T>G | CA456468036 | KRIT1 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.2025+12871A>C (n.2025+12871A>C) n.3069A>C c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.4102A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1675A>C n.3494A>C n.4498A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) n.3445A>C n.4558A>C n.3930A>C c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.3579A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.3768A>C n.4281+12871A>C n.2265A>C n.3146A>C | |
7 | g.92200325A>C | CA456468037 | KRIT1 | c.*411T>G (n.*411T>G) c.2025+12870T>G (n.2025+12870T>G) n.3068T>G c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.4101T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1674T>G n.3493T>G n.4497T>G c.*2432T>G (n.*2432T>G) n.3444T>G n.4557T>G n.3929T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.3578T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.3767T>G n.4281+12870T>G n.2264T>G n.3145T>G | |
7 | g.92200325A>G | CA456468039 | KRIT1 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.2025+12870T>C (n.2025+12870T>C) n.3068T>C c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.4101T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1674T>C n.3493T>C n.4497T>C c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.3444T>C n.4557T>C n.3929T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.3578T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.3767T>C n.4281+12870T>C n.2264T>C n.3145T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200325A>T | CA456468038 | KRIT1 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.2025+12870T>A (n.2025+12870T>A) n.3068T>A c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.4101T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1674T>A n.3493T>A n.4497T>A c.*2432T>A (n.*2432T>A) n.3444T>A n.4557T>A n.3929T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.3578T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.3767T>A n.4281+12870T>A n.2264T>A n.3145T>A | |
7 | g.92200326T>A | CA456468040 | KRIT1 | c.*410A>T (n.*410A>T) c.2025+12869A>T (n.2025+12869A>T) n.3067A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.4100A>T c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.1673A>T n.3492A>T n.4496A>T c.*2431A>T (n.*2431A>T) n.3443A>T n.4556A>T n.3928A>T c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.3577A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.3766A>T n.4281+12869A>T n.2263A>T n.3144A>T | |
7 | g.92200326T>C | CA456468041 | KRIT1 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.2025+12869A>G (n.2025+12869A>G) n.3067A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.4100A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.1673A>G n.3492A>G n.4496A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.3443A>G n.4556A>G n.3928A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3577A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3766A>G n.4281+12869A>G n.2263A>G n.3144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200326T>G | CA161929216 | KRIT1 | c.*410A>C (n.*410A>C) c.2025+12869A>C (n.2025+12869A>C) n.3067A>C c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.4100A>C c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.1673A>C n.3492A>C n.4496A>C c.*2431A>C (n.*2431A>C) n.3443A>C n.4556A>C n.3928A>C c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.3577A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.3766A>C n.4281+12869A>C n.2263A>C n.3144A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200326T= | CA1725810212 | KRIT1 | c.*410A= (n.*410A=) c.2025+12869A= (n.2025+12869A=) n.3067A= c.*2128A= (n.*2128A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*1884A= (n.*1884A=) n.4100A= c.*2130A= (n.*2130A=) c.*1810A= (n.*1810A=) n.1673A= n.3492A= n.4496A= c.*2431A= (n.*2431A=) n.3443A= n.4556A= n.3928A= c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.3577A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.3766A= n.4281+12869A= n.2263A= n.3144A= | |
7 | g.92200327T>A | CA456468042 | KRIT1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2025+12868A>T (n.2025+12868A>T) n.3066A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.4099A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1672A>T n.3491A>T n.4495A>T c.*2430A>T (n.*2430A>T) n.3442A>T n.4555A>T n.3927A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.3576A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3765A>T n.4281+12868A>T n.2262A>T n.3143A>T | |
7 | g.92200327T>C | CA456468043 | KRIT1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2025+12868A>G (n.2025+12868A>G) n.3066A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.4099A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1672A>G n.3491A>G n.4495A>G c.*2430A>G (n.*2430A>G) n.3442A>G n.4555A>G n.3927A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.3576A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3765A>G n.4281+12868A>G n.2262A>G n.3143A>G | |
7 | g.92200327T>G | CA456468044 | KRIT1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2025+12868A>C (n.2025+12868A>C) n.3066A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.4099A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1672A>C n.3491A>C n.4495A>C c.*2430A>C (n.*2430A>C) n.3442A>C n.4555A>C n.3927A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.3576A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3765A>C n.4281+12868A>C n.2262A>C n.3143A>C | |
7 | g.92200328A>C | CA456468046 | KRIT1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.2025+12867T>G (n.2025+12867T>G) n.3065T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.4098T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1671T>G n.3490T>G n.4494T>G c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.3441T>G n.4554T>G n.3926T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3575T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.3764T>G n.4281+12867T>G n.2261T>G n.3142T>G | |
7 | g.92200328A>G | CA456468047 | KRIT1 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.2025+12867T>C (n.2025+12867T>C) n.3065T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.4098T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1671T>C n.3490T>C n.4494T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.3441T>C n.4554T>C n.3926T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3575T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.3764T>C n.4281+12867T>C n.2261T>C n.3142T>C | |
7 | g.92200328A>T | CA456468049 | KRIT1 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.2025+12867T>A (n.2025+12867T>A) n.3065T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.4098T>A c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1671T>A n.3490T>A n.4494T>A c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.3441T>A n.4554T>A n.3926T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3575T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.3764T>A n.4281+12867T>A n.2261T>A n.3142T>A | |
7 | g.92200328_92200337delinsACAAGAGACT | CA1725810216 | KRIT1 | c.*399_*408delinsAGTCTCTTGT (n.*399_*408delinsAGTCTCTTGT) c.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT (n.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT) n.3056_3065delinsAGTCTCTTGT c.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT (n.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT) c.*645_*654delinsAGTCTCTTGT (n.*645_*654delinsAGTCTCTTGT) c.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT (n.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT) n.4089_4098delinsAGTCTCTTGT c.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT (n.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT) c.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT (n.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT) n.1662_1671delinsAGTCTCTTGT n.3481_3490delinsAGTCTCTTGT n.4485_4494delinsAGTCTCTTGT c.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT (n.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT) n.3432_3441delinsAGTCTCTTGT n.4545_4554delinsAGTCTCTTGT n.3917_3926delinsAGTCTCTTGT c.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT (n.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT) c.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT (n.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT) n.3566_3575delinsAGTCTCTTGT c.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT (n.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT) n.3755_3764delinsAGTCTCTTGT n.4281+12858_4281+12867delinsAGTCTCTTGT n.2252_2261delinsAGTCTCTTGT n.3133_3142delinsAGTCTCTTGT | |
7 | g.92200329C>A | CA456468051 | KRIT1 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.2025+12866G>T (n.2025+12866G>T) n.3064G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.4097G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1670G>T n.3489G>T n.4493G>T c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.3440G>T n.4553G>T n.3925G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3574G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.3763G>T n.4281+12866G>T n.2260G>T n.3141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200329C= | CA1725810217 | KRIT1 | c.*407G= (n.*407G=) c.2025+12866G= (n.2025+12866G=) n.3064G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*1881G= (n.*1881G=) n.4097G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1670G= n.3489G= n.4493G= c.*2428G= (n.*2428G=) n.3440G= n.4553G= n.3925G= c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1981G= (n.*1981G=) n.3574G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.3763G= n.4281+12866G= n.2260G= n.3141G= | |
7 | g.92200329C>G | CA456468052 | KRIT1 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.2025+12866G>C (n.2025+12866G>C) n.3064G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.4097G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1670G>C n.3489G>C n.4493G>C c.*2428G>C (n.*2428G>C) n.3440G>C n.4553G>C n.3925G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3574G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.3763G>C n.4281+12866G>C n.2260G>C n.3141G>C | |
7 | g.92200329C>T | CA456468053 | KRIT1 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.2025+12866G>A (n.2025+12866G>A) n.3064G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.4097G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1670G>A n.3489G>A n.4493G>A c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.3440G>A n.4553G>A n.3925G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.3574G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.3763G>A n.4281+12866G>A n.2260G>A n.3141G>A | |
7 | g.92200329_92200337del | CA1725810218 | KRIT1 | c.*399_*407del (n.*399_*407del) c.2025+12858_2025+12866del (n.2025+12858_2025+12866del) n.3056_3064del c.*2117_*2125del (n.*2117_*2125del) c.*645_*653del (n.*645_*653del) c.*1873_*1881del (n.*1873_*1881del) n.4089_4097del c.*2119_*2127del (n.*2119_*2127del) c.*1799_*1807del (n.*1799_*1807del) n.1662_1670del n.3481_3489del n.4485_4493del c.*2420_*2428del (n.*2420_*2428del) n.3432_3440del n.4545_4553del n.3917_3925del c.*2245_*2253del (n.*2245_*2253del) c.*1973_*1981del (n.*1973_*1981del) n.3566_3574del c.*1784_*1792del (n.*1784_*1792del) n.3755_3763del n.4281+12858_4281+12866del n.2252_2260del n.3133_3141del | dbSNP |
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7 | g.92200330A>G | CA456468056 | KRIT1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.2025+12865T>C (n.2025+12865T>C) n.3063T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.4096T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1669T>C n.3488T>C n.4492T>C c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.3439T>C n.4552T>C n.3924T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3573T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.3762T>C n.4281+12865T>C n.2259T>C n.3140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200330A>T | CA456468055 | KRIT1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.2025+12865T>A (n.2025+12865T>A) n.3063T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.4096T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1669T>A n.3488T>A n.4492T>A c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.3439T>A n.4552T>A n.3924T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.3573T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.3762T>A n.4281+12865T>A n.2259T>A n.3140T>A | |
7 | g.92200331A= | CA1725810220 | KRIT1 | c.*405T= (n.*405T=) c.2025+12864T= (n.2025+12864T=) n.3062T= c.*2123T= (n.*2123T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*1879T= (n.*1879T=) n.4095T= c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1805T= (n.*1805T=) n.1668T= n.3487T= n.4491T= c.*2426T= (n.*2426T=) n.3438T= n.4551T= n.3923T= c.*2251T= (n.*2251T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.3572T= c.*1790T= (n.*1790T=) n.3761T= n.4281+12864T= n.2258T= n.3139T= | |
7 | g.92200331A>C | CA456468057 | KRIT1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.2025+12864T>G (n.2025+12864T>G) n.3062T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) n.4095T>G c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1668T>G n.3487T>G n.4491T>G c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.3438T>G n.4551T>G n.3923T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.3572T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.3761T>G n.4281+12864T>G n.2258T>G n.3139T>G | |
7 | g.92200331A>G | CA456468058 | KRIT1 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.2025+12864T>C (n.2025+12864T>C) n.3062T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.4095T>C c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1668T>C n.3487T>C n.4491T>C c.*2426T>C (n.*2426T>C) n.3438T>C n.4551T>C n.3923T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3572T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.3761T>C n.4281+12864T>C n.2258T>C n.3139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200331A>T | CA456468059 | KRIT1 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.2025+12864T>A (n.2025+12864T>A) n.3062T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) n.4095T>A c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1668T>A n.3487T>A n.4491T>A c.*2426T>A (n.*2426T>A) n.3438T>A n.4551T>A n.3923T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.3572T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.3761T>A n.4281+12864T>A n.2258T>A n.3139T>A | |
7 | g.92200332G>A | CA456468060 | KRIT1 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.2025+12863C>T (n.2025+12863C>T) n.3061C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.4094C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.1667C>T n.3486C>T n.4490C>T c.*2425C>T (n.*2425C>T) n.3437C>T n.4550C>T n.3922C>T c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.3571C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.3760C>T n.4281+12863C>T n.2257C>T n.3138C>T | dbSNP |
7 | g.92200332G>C | CA456468061 | KRIT1 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.2025+12863C>G (n.2025+12863C>G) n.3061C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.4094C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.1667C>G n.3486C>G n.4490C>G c.*2425C>G (n.*2425C>G) n.3437C>G n.4550C>G n.3922C>G c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.3571C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.3760C>G n.4281+12863C>G n.2257C>G n.3138C>G | |
7 | g.92200332G= | CA1725810222 | KRIT1 | c.*404C= (n.*404C=) c.2025+12863C= (n.2025+12863C=) n.3061C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*1878C= (n.*1878C=) n.4094C= c.*2124C= (n.*2124C=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.1667C= n.3486C= n.4490C= c.*2425C= (n.*2425C=) n.3437C= n.4550C= n.3922C= c.*2250C= (n.*2250C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.3571C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.3760C= n.4281+12863C= n.2257C= n.3138C= | |
7 | g.92200332G>T | CA456468062 | KRIT1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.2025+12863C>A (n.2025+12863C>A) n.3061C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.4094C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.1667C>A n.3486C>A n.4490C>A c.*2425C>A (n.*2425C>A) n.3437C>A n.4550C>A n.3922C>A c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.3571C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.3760C>A n.4281+12863C>A n.2257C>A n.3138C>A | |
7 | g.92200333A>C | CA456468063 | KRIT1 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.2025+12862T>G (n.2025+12862T>G) n.3060T>G c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.4093T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.1666T>G n.3485T>G n.4489T>G c.*2424T>G (n.*2424T>G) n.3436T>G n.4549T>G n.3921T>G c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.3570T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.3759T>G n.4281+12862T>G n.2256T>G n.3137T>G | |
7 | g.92200333A>G | CA456468064 | KRIT1 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.2025+12862T>C (n.2025+12862T>C) n.3060T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.4093T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.1666T>C n.3485T>C n.4489T>C c.*2424T>C (n.*2424T>C) n.3436T>C n.4549T>C n.3921T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.3570T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.3759T>C n.4281+12862T>C n.2256T>C n.3137T>C | |
7 | g.92200333A>T | CA456468065 | KRIT1 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.2025+12862T>A (n.2025+12862T>A) n.3060T>A c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.4093T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.1666T>A n.3485T>A n.4489T>A c.*2424T>A (n.*2424T>A) n.3436T>A n.4549T>A n.3921T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.3570T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.3759T>A n.4281+12862T>A n.2256T>A n.3137T>A | |
7 | g.92200334G>A | CA456468067 | KRIT1 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.2025+12861C>T (n.2025+12861C>T) n.3059C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.4092C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.1665C>T n.3484C>T n.4488C>T c.*2423C>T (n.*2423C>T) n.3435C>T n.4548C>T n.3920C>T c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.3569C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.3758C>T n.4281+12861C>T n.2255C>T n.3136C>T | |
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7 | g.92200334G>T | CA456468069 | KRIT1 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.2025+12861C>A (n.2025+12861C>A) n.3059C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.4092C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.1665C>A n.3484C>A n.4488C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) n.3435C>A n.4548C>A n.3920C>A c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.3569C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.3758C>A n.4281+12861C>A n.2255C>A n.3136C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92200336C>G | CA456468074 | KRIT1 | c.*400G>C (n.*400G>C) c.2025+12859G>C (n.2025+12859G>C) n.3057G>C c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.4090G>C c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.1663G>C n.3482G>C n.4486G>C c.*2421G>C (n.*2421G>C) n.3433G>C n.4546G>C n.3918G>C c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.3567G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.3756G>C n.4281+12859G>C n.2253G>C n.3134G>C | |
7 | g.92200336C>T | CA456468075 | KRIT1 | c.*400G>A (n.*400G>A) c.2025+12859G>A (n.2025+12859G>A) n.3057G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.4090G>A c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.1663G>A n.3482G>A n.4486G>A c.*2421G>A (n.*2421G>A) n.3433G>A n.4546G>A n.3918G>A c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.3567G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.3756G>A n.4281+12859G>A n.2253G>A n.3134G>A | |
7 | g.92200337T>A | CA456468076 | KRIT1 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.2025+12858A>T (n.2025+12858A>T) n.3056A>T c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.4089A>T c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.1662A>T n.3481A>T n.4485A>T c.*2420A>T (n.*2420A>T) n.3432A>T n.4545A>T n.3917A>T c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.3566A>T c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.3755A>T n.4281+12858A>T n.2252A>T n.3133A>T | |
7 | g.92200337T>C | CA456468077 | KRIT1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.2025+12858A>G (n.2025+12858A>G) n.3056A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.4089A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.1662A>G n.3481A>G n.4485A>G c.*2420A>G (n.*2420A>G) n.3432A>G n.4545A>G n.3917A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.3566A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.3755A>G n.4281+12858A>G n.2252A>G n.3133A>G | |
7 | g.92200337T>G | CA456468078 | KRIT1 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.2025+12858A>C (n.2025+12858A>C) n.3056A>C c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.4089A>C c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.1662A>C n.3481A>C n.4485A>C c.*2420A>C (n.*2420A>C) n.3432A>C n.4545A>C n.3917A>C c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.3566A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.3755A>C n.4281+12858A>C n.2252A>C n.3133A>C | |
7 | g.92200338A= | CA1725810223 | KRIT1 | c.*398T= (n.*398T=) c.2025+12857T= (n.2025+12857T=) n.3055T= c.*2116T= (n.*2116T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*1872T= (n.*1872T=) n.4088T= c.*2118T= (n.*2118T=) c.*1798T= (n.*1798T=) n.1661T= n.3480T= n.4484T= c.*2419T= (n.*2419T=) n.3431T= n.4544T= n.3916T= c.*2244T= (n.*2244T=) c.*1972T= (n.*1972T=) n.3565T= c.*1783T= (n.*1783T=) n.3754T= n.4281+12857T= n.2251T= n.3132T= | |
7 | g.92200338A>C | CA456468079 | KRIT1 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.2025+12857T>G (n.2025+12857T>G) n.3055T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.4088T>G c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.1661T>G n.3480T>G n.4484T>G c.*2419T>G (n.*2419T>G) n.3431T>G n.4544T>G n.3916T>G c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.*1972T>G (n.*1972T>G) n.3565T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.3754T>G n.4281+12857T>G n.2251T>G n.3132T>G | |
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7 | g.92200341T>A | CA456468089 | KRIT1 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.2025+12854A>T (n.2025+12854A>T) n.3052A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.4085A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1658A>T n.3477A>T n.4481A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) n.3428A>T n.4541A>T n.3913A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.3562A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.3751A>T n.4281+12854A>T n.2248A>T n.3129A>T | |
7 | g.92200341T>C | CA456468091 | KRIT1 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.2025+12854A>G (n.2025+12854A>G) n.3052A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.4085A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1658A>G n.3477A>G n.4481A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) n.3428A>G n.4541A>G n.3913A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.3562A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.3751A>G n.4281+12854A>G n.2248A>G n.3129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200341T= | CA1725810233 | KRIT1 | c.*395A= (n.*395A=) c.2025+12854A= (n.2025+12854A=) n.3052A= c.*2113A= (n.*2113A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.4085A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.1658A= n.3477A= n.4481A= c.*2416A= (n.*2416A=) n.3428A= n.4541A= n.3913A= c.*2241A= (n.*2241A=) c.*1969A= (n.*1969A=) n.3562A= c.*1780A= (n.*1780A=) n.3751A= n.4281+12854A= n.2248A= n.3129A= | |
7 | g.92200342G>A | CA456468094 | KRIT1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.2025+12853C>T (n.2025+12853C>T) n.3051C>T c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) n.4084C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.1657C>T n.3476C>T n.4480C>T c.*2415C>T (n.*2415C>T) n.3427C>T n.4540C>T n.3912C>T c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.3561C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.3750C>T n.4281+12853C>T n.2247C>T n.3128C>T | |
7 | g.92200342G>C | CA456468095 | KRIT1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.2025+12853C>G (n.2025+12853C>G) n.3051C>G c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) n.4084C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.1657C>G n.3476C>G n.4480C>G c.*2415C>G (n.*2415C>G) n.3427C>G n.4540C>G n.3912C>G c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.3561C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.3750C>G n.4281+12853C>G n.2247C>G n.3128C>G | |
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7 | g.92200343C>A | CA456468099 | KRIT1 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.2025+12852G>T (n.2025+12852G>T) n.3050G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.4083G>T c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1656G>T n.3475G>T n.4479G>T c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.3426G>T n.4539G>T n.3911G>T c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.3560G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.3749G>T n.4281+12852G>T n.2246G>T n.3127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200343C= | CA1725810234 | KRIT1 | c.*393G= (n.*393G=) c.2025+12852G= (n.2025+12852G=) n.3050G= c.*2111G= (n.*2111G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*1867G= (n.*1867G=) n.4083G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.1656G= n.3475G= n.4479G= c.*2414G= (n.*2414G=) n.3426G= n.4539G= n.3911G= c.*2239G= (n.*2239G=) c.*1967G= (n.*1967G=) n.3560G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.3749G= n.4281+12852G= n.2246G= n.3127G= | |
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7 | g.92200345T= | CA1725810236 | KRIT1 | c.*391A= (n.*391A=) c.2025+12850A= (n.2025+12850A=) n.3048A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*1865A= (n.*1865A=) n.4081A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*1791A= (n.*1791A=) n.1654A= n.3473A= n.4477A= c.*2412A= (n.*2412A=) n.3424A= n.4537A= n.3909A= c.*2237A= (n.*2237A=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.3558A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.3747A= n.4281+12850A= n.2244A= n.3125A= | |
7 | g.92200346del | CA2683698783 | KRIT1 | c.*391del (n.*391del) c.2025+12850del (n.2025+12850del) n.3048del c.*2109del (n.*2109del) c.*637del (n.*637del) c.*1865del (n.*1865del) n.4081del c.*2111del (n.*2111del) c.*1791del (n.*1791del) n.1654del n.3473del n.4477del c.*2412del (n.*2412del) n.3424del n.4537del n.3909del c.*2237del (n.*2237del) c.*1965del (n.*1965del) n.3558del c.*1776del (n.*1776del) n.3747del n.4281+12850del n.2244del n.3125del | gnomAD v4 |
7 | g.92200346T>A | CA456468107 | KRIT1 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.2025+12849A>T (n.2025+12849A>T) n.3047A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.4080A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.1653A>T n.3472A>T n.4476A>T c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.3423A>T n.4536A>T n.3908A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3557A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.3746A>T n.4281+12849A>T n.2243A>T n.3124A>T | |
7 | g.92200346T>C | CA456468109 | KRIT1 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.2025+12849A>G (n.2025+12849A>G) n.3047A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.4080A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.1653A>G n.3472A>G n.4476A>G c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.3423A>G n.4536A>G n.3908A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3557A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.3746A>G n.4281+12849A>G n.2243A>G n.3124A>G | dbSNP |
7 | g.92200346T>G | CA161929223 | KRIT1 | c.*390A>C (n.*390A>C) c.2025+12849A>C (n.2025+12849A>C) n.3047A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.4080A>C c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.1653A>C n.3472A>C n.4476A>C c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.3423A>C n.4536A>C n.3908A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.3557A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.3746A>C n.4281+12849A>C n.2243A>C n.3124A>C | dbSNP |
7 | g.92200346T= | CA1725810238 | KRIT1 | c.*390A= (n.*390A=) c.2025+12849A= (n.2025+12849A=) n.3047A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1864A= (n.*1864A=) n.4080A= c.*2110A= (n.*2110A=) c.*1790A= (n.*1790A=) n.1653A= n.3472A= n.4476A= c.*2411A= (n.*2411A=) n.3423A= n.4536A= n.3908A= c.*2236A= (n.*2236A=) c.*1964A= (n.*1964A=) n.3557A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.3746A= n.4281+12849A= n.2243A= n.3124A= | |
7 | g.92200347G>A | CA456468111 | KRIT1 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.2025+12848C>T (n.2025+12848C>T) n.3046C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.4079C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.1652C>T n.3471C>T n.4475C>T c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.3422C>T n.4535C>T n.3907C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.3556C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.3745C>T n.4281+12848C>T n.2242C>T n.3123C>T | |
7 | g.92200347G>C | CA456468112 | KRIT1 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.2025+12848C>G (n.2025+12848C>G) n.3046C>G c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.4079C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.1652C>G n.3471C>G n.4475C>G c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.3422C>G n.4535C>G n.3907C>G c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.3556C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.3745C>G n.4281+12848C>G n.2242C>G n.3123C>G | |
7 | g.92200347G>T | CA456468113 | KRIT1 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.2025+12848C>A (n.2025+12848C>A) n.3046C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.4079C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.1652C>A n.3471C>A n.4475C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.3422C>A n.4535C>A n.3907C>A c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.3556C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.3745C>A n.4281+12848C>A n.2242C>A n.3123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200348T>A | CA456468114 | KRIT1 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.2025+12847A>T (n.2025+12847A>T) n.3045A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.4078A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1651A>T n.3470A>T n.4474A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.3421A>T n.4534A>T n.3906A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.3555A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.3744A>T n.4281+12847A>T n.2241A>T n.3122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200348T>C | CA456468115 | KRIT1 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.2025+12847A>G (n.2025+12847A>G) n.3045A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.4078A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1651A>G n.3470A>G n.4474A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.3421A>G n.4534A>G n.3906A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.3555A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.3744A>G n.4281+12847A>G n.2241A>G n.3122A>G | dbSNP |
7 | g.92200348T>G | CA456468116 | KRIT1 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.2025+12847A>C (n.2025+12847A>C) n.3045A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.4078A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1651A>C n.3470A>C n.4474A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) n.3421A>C n.4534A>C n.3906A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.3555A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.3744A>C n.4281+12847A>C n.2241A>C n.3122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200348T= | CA1725810240 | KRIT1 | c.*388A= (n.*388A=) c.2025+12847A= (n.2025+12847A=) n.3045A= c.*2106A= (n.*2106A=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1862A= (n.*1862A=) n.4078A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.1651A= n.3470A= n.4474A= c.*2409A= (n.*2409A=) n.3421A= n.4534A= n.3906A= c.*2234A= (n.*2234A=) c.*1962A= (n.*1962A=) n.3555A= c.*1773A= (n.*1773A=) n.3744A= n.4281+12847A= n.2241A= n.3122A= | |
7 | g.92200349T>A | CA456468117 | KRIT1 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.2025+12846A>T (n.2025+12846A>T) n.3044A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.4077A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1650A>T n.3469A>T n.4473A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) n.3420A>T n.4533A>T n.3905A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.3554A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3743A>T n.4281+12846A>T n.2240A>T n.3121A>T | |
7 | g.92200349T>C | CA456468118 | KRIT1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.2025+12846A>G (n.2025+12846A>G) n.3044A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.4077A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1650A>G n.3469A>G n.4473A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) n.3420A>G n.4533A>G n.3905A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3554A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3743A>G n.4281+12846A>G n.2240A>G n.3121A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200349T>G | CA456468119 | KRIT1 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.2025+12846A>C (n.2025+12846A>C) n.3044A>C c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.4077A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1650A>C n.3469A>C n.4473A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) n.3420A>C n.4533A>C n.3905A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3554A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3743A>C n.4281+12846A>C n.2240A>C n.3121A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200350G>A | CA161929228 | KRIT1 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.2025+12845C>T (n.2025+12845C>T) n.3043C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.4076C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1649C>T n.3468C>T n.4472C>T c.*2407C>T (n.*2407C>T) n.3419C>T n.4532C>T n.3904C>T c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.3553C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.3742C>T n.4281+12845C>T n.2239C>T n.3120C>T | dbSNP |
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7 | g.92200355T>C | CA456468138 | KRIT1 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.2025+12840A>G (n.2025+12840A>G) n.3038A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.4071A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1644A>G n.3463A>G n.4467A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) n.3414A>G n.4527A>G n.3899A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.3548A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.3737A>G n.4281+12840A>G n.2234A>G n.3115A>G | |
7 | g.92200355T>G | CA456468139 | KRIT1 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.2025+12840A>C (n.2025+12840A>C) n.3038A>C c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.4071A>C c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.1644A>C n.3463A>C n.4467A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) n.3414A>C n.4527A>C n.3899A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.3548A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.3737A>C n.4281+12840A>C n.2234A>C n.3115A>C | dbSNP |
7 | g.92200355T= | CA1725810247 | KRIT1 | c.*381A= (n.*381A=) c.2025+12840A= (n.2025+12840A=) n.3038A= c.*2099A= (n.*2099A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*1855A= (n.*1855A=) n.4071A= c.*2101A= (n.*2101A=) c.*1781A= (n.*1781A=) n.1644A= n.3463A= n.4467A= c.*2402A= (n.*2402A=) n.3414A= n.4527A= n.3899A= c.*2227A= (n.*2227A=) c.*1955A= (n.*1955A=) n.3548A= c.*1766A= (n.*1766A=) n.3737A= n.4281+12840A= n.2234A= n.3115A= | |
7 | g.92200355_92200356insC | CA1725810249 | KRIT1 | c.*380_*381insG (n.*380_*381insG) c.2025+12839_2025+12840insG (n.2025+12839_2025+12840insG) n.3037_3038insG c.*2098_*2099insG (n.*2098_*2099insG) c.*626_*627insG (n.*626_*627insG) c.*1854_*1855insG (n.*1854_*1855insG) n.4070_4071insG c.*2100_*2101insG (n.*2100_*2101insG) c.*1780_*1781insG (n.*1780_*1781insG) n.1643_1644insG n.3462_3463insG n.4466_4467insG c.*2401_*2402insG (n.*2401_*2402insG) n.3413_3414insG n.4526_4527insG n.3898_3899insG c.*2226_*2227insG (n.*2226_*2227insG) c.*1954_*1955insG (n.*1954_*1955insG) n.3547_3548insG c.*1765_*1766insG (n.*1765_*1766insG) n.3736_3737insG n.4281+12839_4281+12840insG n.2233_2234insG n.3114_3115insG | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200356A>C | CA456468140 | KRIT1 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.2025+12839T>G (n.2025+12839T>G) n.3037T>G c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.4070T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.1643T>G n.3462T>G n.4466T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) n.3413T>G n.4526T>G n.3898T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) n.3547T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.3736T>G n.4281+12839T>G n.2233T>G n.3114T>G | |
7 | g.92200356A>G | CA456468141 | KRIT1 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.2025+12839T>C (n.2025+12839T>C) n.3037T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.4070T>C c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.1643T>C n.3462T>C n.4466T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) n.3413T>C n.4526T>C n.3898T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.3547T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.3736T>C n.4281+12839T>C n.2233T>C n.3114T>C | |
7 | g.92200356A>T | CA456468142 | KRIT1 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.2025+12839T>A (n.2025+12839T>A) n.3037T>A c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.4070T>A c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.1643T>A n.3462T>A n.4466T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) n.3413T>A n.4526T>A n.3898T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.3547T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.3736T>A n.4281+12839T>A n.2233T>A n.3114T>A | |
7 | g.92200357dup | CA2683698784 | KRIT1 | c.*380dup (n.*380dup) c.2025+12839dup (n.2025+12839dup) n.3037dup c.*2098dup (n.*2098dup) c.*626dup (n.*626dup) c.*1854dup (n.*1854dup) n.4070dup c.*2100dup (n.*2100dup) c.*1780dup (n.*1780dup) n.1643dup n.3462dup n.4466dup c.*2401dup (n.*2401dup) n.3413dup n.4526dup n.3898dup c.*2226dup (n.*2226dup) c.*1954dup (n.*1954dup) n.3547dup c.*1765dup (n.*1765dup) n.3736dup n.4281+12839dup n.2233dup n.3114dup | gnomAD v4 |
7 | g.92200357del | CA2683698785 | KRIT1 | c.*380del (n.*380del) c.2025+12839del (n.2025+12839del) n.3037del c.*2098del (n.*2098del) c.*626del (n.*626del) c.*1854del (n.*1854del) n.4070del c.*2100del (n.*2100del) c.*1780del (n.*1780del) n.1643del n.3462del n.4466del c.*2401del (n.*2401del) n.3413del n.4526del n.3898del c.*2226del (n.*2226del) c.*1954del (n.*1954del) n.3547del c.*1765del (n.*1765del) n.3736del n.4281+12839del n.2233del n.3114del | gnomAD v4 |
7 | g.92200356_92200357insT | CA2683698786 | KRIT1 | c.*379_*380insA (n.*379_*380insA) c.2025+12838_2025+12839insA (n.2025+12838_2025+12839insA) n.3036_3037insA c.*2097_*2098insA (n.*2097_*2098insA) c.*625_*626insA (n.*625_*626insA) c.*1853_*1854insA (n.*1853_*1854insA) n.4069_4070insA c.*2099_*2100insA (n.*2099_*2100insA) c.*1779_*1780insA (n.*1779_*1780insA) n.1642_1643insA n.3461_3462insA n.4465_4466insA c.*2400_*2401insA (n.*2400_*2401insA) n.3412_3413insA n.4525_4526insA n.3897_3898insA c.*2225_*2226insA (n.*2225_*2226insA) c.*1953_*1954insA (n.*1953_*1954insA) n.3546_3547insA c.*1764_*1765insA (n.*1764_*1765insA) n.3735_3736insA n.4281+12838_4281+12839insA n.2232_2233insA n.3113_3114insA | gnomAD v4 |
7 | g.92200357A= | CA1725810252 | KRIT1 | c.*379T= (n.*379T=) c.2025+12838T= (n.2025+12838T=) n.3036T= c.*2097T= (n.*2097T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*1853T= (n.*1853T=) n.4069T= c.*2099T= (n.*2099T=) c.*1779T= (n.*1779T=) n.1642T= n.3461T= n.4465T= c.*2400T= (n.*2400T=) n.3412T= n.4525T= n.3897T= c.*2225T= (n.*2225T=) c.*1953T= (n.*1953T=) n.3546T= c.*1764T= (n.*1764T=) n.3735T= n.4281+12838T= n.2232T= n.3113T= | |
7 | g.92200357A>C | CA456468143 | KRIT1 | c.*379T>G (n.*379T>G) c.2025+12838T>G (n.2025+12838T>G) n.3036T>G c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.4069T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1642T>G n.3461T>G n.4465T>G c.*2400T>G (n.*2400T>G) n.3412T>G n.4525T>G n.3897T>G c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.3546T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.3735T>G n.4281+12838T>G n.2232T>G n.3113T>G | |
7 | g.92200357A>G | CA456468145 | KRIT1 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.2025+12838T>C (n.2025+12838T>C) n.3036T>C c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.4069T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1642T>C n.3461T>C n.4465T>C c.*2400T>C (n.*2400T>C) n.3412T>C n.4525T>C n.3897T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3546T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.3735T>C n.4281+12838T>C n.2232T>C n.3113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200357A>T | CA456468144 | KRIT1 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.2025+12838T>A (n.2025+12838T>A) n.3036T>A c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.4069T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1642T>A n.3461T>A n.4465T>A c.*2400T>A (n.*2400T>A) n.3412T>A n.4525T>A n.3897T>A c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3546T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.3735T>A n.4281+12838T>A n.2232T>A n.3113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200357_92200358del | CA2683698787 | KRIT1 | c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.2025+12837_2025+12838del (n.2025+12837_2025+12838del) n.3035_3036del c.*2096_*2097del (n.*2096_*2097del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*1852_*1853del (n.*1852_*1853del) n.4068_4069del c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) n.1641_1642del n.3460_3461del n.4464_4465del c.*2399_*2400del (n.*2399_*2400del) n.3411_3412del n.4524_4525del n.3896_3897del c.*2224_*2225del (n.*2224_*2225del) c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) n.3545_3546del c.*1763_*1764del (n.*1763_*1764del) n.3734_3735del n.4281+12837_4281+12838del n.2231_2232del n.3112_3113del | gnomAD v4 |
7 | g.92200357_92200360delinsATTT | CA1725810250 | KRIT1 | c.*376_*379delinsAAAT (n.*376_*379delinsAAAT) c.2025+12835_2025+12838delinsAAAT (n.2025+12835_2025+12838delinsAAAT) n.3033_3036delinsAAAT c.*2094_*2097delinsAAAT (n.*2094_*2097delinsAAAT) c.*622_*625delinsAAAT (n.*622_*625delinsAAAT) c.*1850_*1853delinsAAAT (n.*1850_*1853delinsAAAT) n.4066_4069delinsAAAT c.*2096_*2099delinsAAAT (n.*2096_*2099delinsAAAT) c.*1776_*1779delinsAAAT (n.*1776_*1779delinsAAAT) n.1639_1642delinsAAAT n.3458_3461delinsAAAT n.4462_4465delinsAAAT c.*2397_*2400delinsAAAT (n.*2397_*2400delinsAAAT) n.3409_3412delinsAAAT n.4522_4525delinsAAAT n.3894_3897delinsAAAT c.*2222_*2225delinsAAAT (n.*2222_*2225delinsAAAT) c.*1950_*1953delinsAAAT (n.*1950_*1953delinsAAAT) n.3543_3546delinsAAAT c.*1761_*1764delinsAAAT (n.*1761_*1764delinsAAAT) n.3732_3735delinsAAAT n.4281+12835_4281+12838delinsAAAT n.2229_2232delinsAAAT n.3110_3113delinsAAAT | |
7 | g.92200358T>A | CA161929237 | KRIT1 | c.*378A>T (n.*378A>T) c.2025+12837A>T (n.2025+12837A>T) n.3035A>T c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.4068A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.1641A>T n.3460A>T n.4464A>T c.*2399A>T (n.*2399A>T) n.3411A>T n.4524A>T n.3896A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3545A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.3734A>T n.4281+12837A>T n.2231A>T n.3112A>T | dbSNP |
7 | g.92200358T>C | CA456468146 | KRIT1 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.2025+12837A>G (n.2025+12837A>G) n.3035A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.4068A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.1641A>G n.3460A>G n.4464A>G c.*2399A>G (n.*2399A>G) n.3411A>G n.4524A>G n.3896A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3545A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3734A>G n.4281+12837A>G n.2231A>G n.3112A>G | |
7 | g.92200358T>G | CA456468147 | KRIT1 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.2025+12837A>C (n.2025+12837A>C) n.3035A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.4068A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.1641A>C n.3460A>C n.4464A>C c.*2399A>C (n.*2399A>C) n.3411A>C n.4524A>C n.3896A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.3545A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.3734A>C n.4281+12837A>C n.2231A>C n.3112A>C | |
7 | g.92200358T= | CA1725810258 | KRIT1 | c.*378A= (n.*378A=) c.2025+12837A= (n.2025+12837A=) n.3035A= c.*2096A= (n.*2096A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*1852A= (n.*1852A=) n.4068A= c.*2098A= (n.*2098A=) c.*1778A= (n.*1778A=) n.1641A= n.3460A= n.4464A= c.*2399A= (n.*2399A=) n.3411A= n.4524A= n.3896A= c.*2224A= (n.*2224A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.3545A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.3734A= n.4281+12837A= n.2231A= n.3112A= | |
7 | g.92200372dup | CA10624375 | KRIT1 | c.*378dup (n.*378dup) c.2025+12837dup (n.2025+12837dup) n.3035dup c.*2096dup (n.*2096dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*1852dup (n.*1852dup) n.4068dup c.*2098dup (n.*2098dup) c.*1778dup (n.*1778dup) n.1641dup n.3460dup n.4464dup c.*2399dup (n.*2399dup) n.3411dup n.4524dup n.3896dup c.*2224dup (n.*2224dup) c.*1952dup (n.*1952dup) n.3545dup c.*1763dup (n.*1763dup) n.3734dup n.4281+12837dup n.2231dup n.3112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200371_92200372dup | CA576706242 | KRIT1 | c.*377_*378dup (n.*377_*378dup) c.2025+12836_2025+12837dup (n.2025+12836_2025+12837dup) n.3034_3035dup c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup) c.*623_*624dup (n.*623_*624dup) c.*1851_*1852dup (n.*1851_*1852dup) n.4067_4068dup c.*2097_*2098dup (n.*2097_*2098dup) c.*1777_*1778dup (n.*1777_*1778dup) n.1640_1641dup n.3459_3460dup n.4463_4464dup c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup) n.3410_3411dup n.4523_4524dup n.3895_3896dup c.*2223_*2224dup (n.*2223_*2224dup) c.*1951_*1952dup (n.*1951_*1952dup) n.3544_3545dup c.*1762_*1763dup (n.*1762_*1763dup) n.3733_3734dup n.4281+12836_4281+12837dup n.2230_2231dup n.3111_3112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200370_92200372dup | CA576706241 | KRIT1 | c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.2025+12835_2025+12837dup (n.2025+12835_2025+12837dup) n.3033_3035dup c.*2094_*2096dup (n.*2094_*2096dup) c.*622_*624dup (n.*622_*624dup) c.*1850_*1852dup (n.*1850_*1852dup) n.4066_4068dup c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.*1776_*1778dup (n.*1776_*1778dup) n.1639_1641dup n.3458_3460dup n.4462_4464dup c.*2397_*2399dup (n.*2397_*2399dup) n.3409_3411dup n.4522_4524dup n.3894_3896dup c.*2222_*2224dup (n.*2222_*2224dup) c.*1950_*1952dup (n.*1950_*1952dup) n.3543_3545dup c.*1761_*1763dup (n.*1761_*1763dup) n.3732_3734dup n.4281+12835_4281+12837dup n.2229_2231dup n.3110_3112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200369_92200372dup | CA843829119 | KRIT1 | c.*375_*378dup (n.*375_*378dup) c.2025+12834_2025+12837dup (n.2025+12834_2025+12837dup) n.3032_3035dup c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup) c.*621_*624dup (n.*621_*624dup) c.*1849_*1852dup (n.*1849_*1852dup) n.4065_4068dup c.*2095_*2098dup (n.*2095_*2098dup) c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) n.1638_1641dup n.3457_3460dup n.4461_4464dup c.*2396_*2399dup (n.*2396_*2399dup) n.3408_3411dup n.4521_4524dup n.3893_3896dup c.*2221_*2224dup (n.*2221_*2224dup) c.*1949_*1952dup (n.*1949_*1952dup) n.3542_3545dup c.*1760_*1763dup (n.*1760_*1763dup) n.3731_3734dup n.4281+12834_4281+12837dup n.2228_2231dup n.3109_3112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200368_92200372dup | CA1104461634 | KRIT1 | c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) c.2025+12833_2025+12837dup (n.2025+12833_2025+12837dup) n.3031_3035dup c.*2092_*2096dup (n.*2092_*2096dup) c.*620_*624dup (n.*620_*624dup) c.*1848_*1852dup (n.*1848_*1852dup) n.4064_4068dup c.*2094_*2098dup (n.*2094_*2098dup) c.*1774_*1778dup (n.*1774_*1778dup) n.1637_1641dup n.3456_3460dup n.4460_4464dup c.*2395_*2399dup (n.*2395_*2399dup) n.3407_3411dup n.4520_4524dup n.3892_3896dup c.*2220_*2224dup (n.*2220_*2224dup) c.*1948_*1952dup (n.*1948_*1952dup) n.3541_3545dup c.*1759_*1763dup (n.*1759_*1763dup) n.3730_3734dup n.4281+12833_4281+12837dup n.2227_2231dup n.3108_3112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200367_92200372dup | CA2683698789 | KRIT1 | c.*373_*378dup (n.*373_*378dup) c.2025+12832_2025+12837dup (n.2025+12832_2025+12837dup) n.3030_3035dup c.*2091_*2096dup (n.*2091_*2096dup) c.*619_*624dup (n.*619_*624dup) c.*1847_*1852dup (n.*1847_*1852dup) n.4063_4068dup c.*2093_*2098dup (n.*2093_*2098dup) c.*1773_*1778dup (n.*1773_*1778dup) n.1636_1641dup n.3455_3460dup n.4459_4464dup c.*2394_*2399dup (n.*2394_*2399dup) n.3406_3411dup n.4519_4524dup n.3891_3896dup c.*2219_*2224dup (n.*2219_*2224dup) c.*1947_*1952dup (n.*1947_*1952dup) n.3540_3545dup c.*1758_*1763dup (n.*1758_*1763dup) n.3729_3734dup n.4281+12832_4281+12837dup n.2226_2231dup n.3107_3112dup | gnomAD v4 |
7 | g.92200366_92200372dup | CA1104461636 | KRIT1 | c.*372_*378dup (n.*372_*378dup) c.2025+12831_2025+12837dup (n.2025+12831_2025+12837dup) n.3029_3035dup c.*2090_*2096dup (n.*2090_*2096dup) c.*618_*624dup (n.*618_*624dup) c.*1846_*1852dup (n.*1846_*1852dup) n.4062_4068dup c.*2092_*2098dup (n.*2092_*2098dup) c.*1772_*1778dup (n.*1772_*1778dup) n.1635_1641dup n.3454_3460dup n.4458_4464dup c.*2393_*2399dup (n.*2393_*2399dup) n.3405_3411dup n.4518_4524dup n.3890_3896dup c.*2218_*2224dup (n.*2218_*2224dup) c.*1946_*1952dup (n.*1946_*1952dup) n.3539_3545dup c.*1757_*1763dup (n.*1757_*1763dup) n.3728_3734dup n.4281+12831_4281+12837dup n.2225_2231dup n.3106_3112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200365_92200372dup | CA2776938602 | KRIT1 | c.*371_*378dup (n.*371_*378dup) c.2025+12830_2025+12837dup (n.2025+12830_2025+12837dup) n.3028_3035dup c.*2089_*2096dup (n.*2089_*2096dup) c.*617_*624dup (n.*617_*624dup) c.*1845_*1852dup (n.*1845_*1852dup) n.4061_4068dup c.*2091_*2098dup (n.*2091_*2098dup) c.*1771_*1778dup (n.*1771_*1778dup) n.1634_1641dup n.3453_3460dup n.4457_4464dup c.*2392_*2399dup (n.*2392_*2399dup) n.3404_3411dup n.4517_4524dup n.3889_3896dup c.*2217_*2224dup (n.*2217_*2224dup) c.*1945_*1952dup (n.*1945_*1952dup) n.3538_3545dup c.*1756_*1763dup (n.*1756_*1763dup) n.3727_3734dup n.4281+12830_4281+12837dup n.2224_2231dup n.3105_3112dup | |
7 | g.92200363_92200372dup | CA918073756 | KRIT1 | c.*369_*378dup (n.*369_*378dup) c.2025+12828_2025+12837dup (n.2025+12828_2025+12837dup) n.3026_3035dup c.*2087_*2096dup (n.*2087_*2096dup) c.*615_*624dup (n.*615_*624dup) c.*1843_*1852dup (n.*1843_*1852dup) n.4059_4068dup c.*2089_*2098dup (n.*2089_*2098dup) c.*1769_*1778dup (n.*1769_*1778dup) n.1632_1641dup n.3451_3460dup n.4455_4464dup c.*2390_*2399dup (n.*2390_*2399dup) n.3402_3411dup n.4515_4524dup n.3887_3896dup c.*2215_*2224dup (n.*2215_*2224dup) c.*1943_*1952dup (n.*1943_*1952dup) n.3536_3545dup c.*1754_*1763dup (n.*1754_*1763dup) n.3725_3734dup n.4281+12828_4281+12837dup n.2222_2231dup n.3103_3112dup | dbSNP |
7 | g.92200372del | CA576706244 | KRIT1 | c.*378del (n.*378del) c.2025+12837del (n.2025+12837del) n.3035del c.*2096del (n.*2096del) c.*624del (n.*624del) c.*1852del (n.*1852del) n.4068del c.*2098del (n.*2098del) c.*1778del (n.*1778del) n.1641del n.3460del n.4464del c.*2399del (n.*2399del) n.3411del n.4524del n.3896del c.*2224del (n.*2224del) c.*1952del (n.*1952del) n.3545del c.*1763del (n.*1763del) n.3734del n.4281+12837del n.2231del n.3112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200371_92200372del | CA576706243 | KRIT1 | c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.2025+12836_2025+12837del (n.2025+12836_2025+12837del) n.3034_3035del c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*623_*624del (n.*623_*624del) c.*1851_*1852del (n.*1851_*1852del) n.4067_4068del c.*2097_*2098del (n.*2097_*2098del) c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del) n.1640_1641del n.3459_3460del n.4463_4464del c.*2398_*2399del (n.*2398_*2399del) n.3410_3411del n.4523_4524del n.3895_3896del c.*2223_*2224del (n.*2223_*2224del) c.*1951_*1952del (n.*1951_*1952del) n.3544_3545del c.*1762_*1763del (n.*1762_*1763del) n.3733_3734del n.4281+12836_4281+12837del n.2230_2231del n.3111_3112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200370_92200372del | CA1104461627 | KRIT1 | c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.2025+12835_2025+12837del (n.2025+12835_2025+12837del) n.3033_3035del c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del) c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.*1850_*1852del (n.*1850_*1852del) n.4066_4068del c.*2096_*2098del (n.*2096_*2098del) c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) n.1639_1641del n.3458_3460del n.4462_4464del c.*2397_*2399del (n.*2397_*2399del) n.3409_3411del n.4522_4524del n.3894_3896del c.*2222_*2224del (n.*2222_*2224del) c.*1950_*1952del (n.*1950_*1952del) n.3543_3545del c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del) n.3732_3734del n.4281+12835_4281+12837del n.2229_2231del n.3110_3112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200369_92200372del | CA2683698788 | KRIT1 | c.*375_*378del (n.*375_*378del) c.2025+12834_2025+12837del (n.2025+12834_2025+12837del) n.3032_3035del c.*2093_*2096del (n.*2093_*2096del) c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.*1849_*1852del (n.*1849_*1852del) n.4065_4068del c.*2095_*2098del (n.*2095_*2098del) c.*1775_*1778del (n.*1775_*1778del) n.1638_1641del n.3457_3460del n.4461_4464del c.*2396_*2399del (n.*2396_*2399del) n.3408_3411del n.4521_4524del n.3893_3896del c.*2221_*2224del (n.*2221_*2224del) c.*1949_*1952del (n.*1949_*1952del) n.3542_3545del c.*1760_*1763del (n.*1760_*1763del) n.3731_3734del n.4281+12834_4281+12837del n.2228_2231del n.3109_3112del | gnomAD v4 |