Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9203959T>A | CA379598607 | DENND5A | c.650A>T (p.Lys217Met) c.*476A>T (n.*476A>T) n.439A>T n.573A>T n.571A>T c.439A>T c.362A>T (p.Lys121Met) n.567A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.405A>T n.915A>T n.907A>T | |
11 | g.9203959T>C | CA379598611 | DENND5A | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) n.439A>G n.573A>G n.571A>G c.439A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.567A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.405A>G n.915A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203959T>G | CA379598613 | DENND5A | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*476A>C (n.*476A>C) n.439A>C n.573A>C n.571A>C c.439A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.567A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.405A>C n.915A>C n.907A>C | |
11 | g.9203960T>A | CA379598617 | DENND5A | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*475A>T (n.*475A>T) n.438A>T n.572A>T n.570A>T c.438A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.566A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.404A>T n.914A>T n.906A>T | dbSNP |
11 | g.9203960T>C | CA379598621 | DENND5A | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*475A>G (n.*475A>G) n.438A>G n.572A>G n.570A>G c.438A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.566A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.404A>G n.914A>G n.906A>G | |
11 | g.9203960T>G | CA379598624 | DENND5A | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*475A>C (n.*475A>C) n.438A>C n.572A>C n.570A>C c.438A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.566A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.404A>C n.914A>C n.906A>C | |
11 | g.9203960T= | CA1951491967 | DENND5A | c.649A= (p.Lys217=) c.*475A= (n.*475A=) n.438A= n.572A= n.570A= c.438A= c.361A= (p.Lys121=) n.566A= c.577A= (p.Lys193=) n.404A= n.914A= n.906A= | |
11 | g.9203961C>A | CA379598628 | DENND5A | c.648G>T (p.Met216Ile) c.*474G>T (n.*474G>T) n.437G>T n.571G>T n.569G>T c.437G>T c.360G>T (p.Met120Ile) n.565G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.403G>T n.913G>T n.905G>T | |
11 | g.9203961C>G | CA379598631 | DENND5A | c.648G>C (p.Met216Ile) c.*474G>C (n.*474G>C) n.437G>C n.571G>C n.569G>C c.437G>C c.360G>C (p.Met120Ile) n.565G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.403G>C n.913G>C n.905G>C | |
11 | g.9203961C>T | CA379598635 | DENND5A | c.648G>A (p.Met216Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) n.437G>A n.571G>A n.569G>A c.437G>A c.360G>A (p.Met120Ile) n.565G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.403G>A n.913G>A n.905G>A | |
11 | g.9203962A>C | CA379598648 | DENND5A | c.647T>G (p.Met216Arg) c.*473T>G (n.*473T>G) n.436T>G n.570T>G n.568T>G c.436T>G c.359T>G (p.Met120Arg) n.564T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.402T>G n.912T>G n.904T>G | |
11 | g.9203962A>G | CA379598643 | DENND5A | c.647T>C (p.Met216Thr) c.*473T>C (n.*473T>C) n.436T>C n.570T>C n.568T>C c.436T>C c.359T>C (p.Met120Thr) n.564T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.402T>C n.912T>C n.904T>C | |
11 | g.9203962A>T | CA379598640 | DENND5A | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*473T>A (n.*473T>A) n.436T>A n.570T>A n.568T>A c.436T>A c.359T>A (p.Met120Lys) n.564T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.402T>A n.912T>A n.904T>A | |
11 | g.9203963T>A | CA379598650 | DENND5A | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*472A>T (n.*472A>T) n.435A>T n.569A>T n.567A>T c.435A>T c.358A>T (p.Met120Leu) n.563A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.401A>T n.911A>T n.903A>T | |
11 | g.9203963T>C | CA379598658 | DENND5A | c.646A>G (p.Met216Val) c.*472A>G (n.*472A>G) n.435A>G n.569A>G n.567A>G c.435A>G c.358A>G (p.Met120Val) n.563A>G c.574A>G (p.Met192Val) n.401A>G n.911A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203963T>G | CA379598653 | DENND5A | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*472A>C (n.*472A>C) n.435A>C n.569A>C n.567A>C c.435A>C c.358A>C (p.Met120Leu) n.563A>C c.574A>C (p.Met192Leu) n.401A>C n.911A>C n.903A>C | |
11 | g.9203963T= | CA1951491968 | DENND5A | c.646A= (p.Met216=) c.*472A= (n.*472A=) n.435A= n.569A= n.567A= c.435A= c.358A= (p.Met120=) n.563A= c.574A= (p.Met192=) n.401A= n.911A= n.903A= | |
11 | g.9203964G>A | CA5877781 | DENND5A | c.645C>T (p.Phe215=) c.*471C>T (n.*471C>T) n.434C>T n.568C>T n.566C>T c.434C>T c.357C>T (p.Phe119=) n.562C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.400C>T n.910C>T n.902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203964G>C | CA379598665 | DENND5A | c.645C>G (p.Phe215Leu) c.*471C>G (n.*471C>G) n.434C>G n.568C>G n.566C>G c.434C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) n.562C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.400C>G n.910C>G n.902C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203964G= | CA1951491969 | DENND5A | c.645C= (p.Phe215=) c.*471C= (n.*471C=) n.434C= n.568C= n.566C= c.434C= c.357C= (p.Phe119=) n.562C= c.573C= (p.Phe191=) n.400C= n.910C= n.902C= | |
11 | g.9203964G>T | CA379598662 | DENND5A | c.645C>A (p.Phe215Leu) c.*471C>A (n.*471C>A) n.434C>A n.568C>A n.566C>A c.434C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) n.562C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.400C>A n.910C>A n.902C>A | |
11 | g.9203965A>C | CA379598669 | DENND5A | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*470T>G (n.*470T>G) n.433T>G n.567T>G n.565T>G c.433T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.561T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.399T>G n.909T>G n.901T>G | |
11 | g.9203965A>G | CA379598682 | DENND5A | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.*470T>C (n.*470T>C) n.433T>C n.567T>C n.565T>C c.433T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.561T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.399T>C n.909T>C n.901T>C | |
11 | g.9203965A>T | CA379598674 | DENND5A | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.433T>A n.567T>A n.565T>A c.433T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.561T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.399T>A n.909T>A n.901T>A | |
11 | g.9203966A>C | CA379598689 | DENND5A | c.643T>G (p.Phe215Val) c.*469T>G (n.*469T>G) n.432T>G n.566T>G n.564T>G c.432T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.560T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.398T>G n.908T>G n.900T>G | |
11 | g.9203966A>G | CA379598698 | DENND5A | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*469T>C (n.*469T>C) n.432T>C n.566T>C n.564T>C c.432T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.560T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.398T>C n.908T>C n.900T>C | |
11 | g.9203966A>T | CA379598696 | DENND5A | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*469T>A (n.*469T>A) n.432T>A n.566T>A n.564T>A c.432T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.560T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.398T>A n.908T>A n.900T>A | |
11 | g.9203967A= | CA1951491970 | DENND5A | c.642T= (p.Ser214=) c.*468T= (n.*468T=) n.431T= n.565T= n.563T= c.431T= c.354T= (p.Ser118=) n.559T= c.570T= (p.Ser190=) n.397T= n.907T= n.899T= | |
11 | g.9203967A>C | CA473254355 | DENND5A | c.642T>G (p.Ser214=) c.*468T>G (n.*468T>G) n.431T>G n.565T>G n.563T>G c.431T>G c.354T>G (p.Ser118=) n.559T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.397T>G n.907T>G n.899T>G | |
11 | g.9203967A>G | CA217547724 | DENND5A | c.642T>C (p.Ser214=) c.*468T>C (n.*468T>C) n.431T>C n.565T>C n.563T>C c.431T>C c.354T>C (p.Ser118=) n.559T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.397T>C n.907T>C n.899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203967A>T | CA473254358 | DENND5A | c.642T>A (p.Ser214=) c.*468T>A (n.*468T>A) n.431T>A n.565T>A n.563T>A c.431T>A c.354T>A (p.Ser118=) n.559T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.397T>A n.907T>A n.899T>A | |
11 | g.9203968G>A | CA379598699 | DENND5A | c.641C>T (p.Ser214Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) n.430C>T n.564C>T n.562C>T c.430C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) n.558C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.396C>T n.906C>T n.898C>T | |
11 | g.9203968G>C | CA379598700 | DENND5A | c.641C>G (p.Ser214Cys) c.*467C>G (n.*467C>G) n.430C>G n.564C>G n.562C>G c.430C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) n.558C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.396C>G n.906C>G n.898C>G | |
11 | g.9203968G>T | CA379598701 | DENND5A | c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.430C>A n.564C>A n.562C>A c.430C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.558C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.396C>A n.906C>A n.898C>A | |
11 | g.9203969A= | CA1951491971 | DENND5A | c.640T= (p.Ser214=) c.*466T= (n.*466T=) n.429T= n.563T= n.561T= c.429T= c.352T= (p.Ser118=) n.557T= c.568T= (p.Ser190=) n.395T= n.905T= n.897T= | |
11 | g.9203969A>C | CA379598703 | DENND5A | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*466T>G (n.*466T>G) n.429T>G n.563T>G n.561T>G c.429T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.557T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.395T>G n.905T>G n.897T>G | dbSNP |
11 | g.9203969A>G | CA379598705 | DENND5A | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) n.429T>C n.563T>C n.561T>C c.429T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.557T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.395T>C n.905T>C n.897T>C | dbSNP |
11 | g.9203969A>T | CA379598708 | DENND5A | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.*466T>A (n.*466T>A) n.429T>A n.563T>A n.561T>A c.429T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.557T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.395T>A n.905T>A n.897T>A | |
11 | g.9203970C>A | CA379598712 | DENND5A | c.639G>T (p.Met213Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) n.428G>T n.562G>T n.560G>T c.428G>T c.351G>T (p.Met117Ile) n.556G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.394G>T n.904G>T n.896G>T | |
11 | g.9203970C>G | CA379598716 | DENND5A | c.639G>C (p.Met213Ile) c.*465G>C (n.*465G>C) n.428G>C n.562G>C n.560G>C c.428G>C c.351G>C (p.Met117Ile) n.556G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.394G>C n.904G>C n.896G>C | |
11 | g.9203970C>T | CA379598720 | DENND5A | c.639G>A (p.Met213Ile) c.*465G>A (n.*465G>A) n.428G>A n.562G>A n.560G>A c.428G>A c.351G>A (p.Met117Ile) n.556G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.394G>A n.904G>A n.896G>A | |
11 | g.9203971A>C | CA379598724 | DENND5A | c.638T>G (p.Met213Arg) c.*464T>G (n.*464T>G) n.427T>G n.561T>G n.559T>G c.427T>G c.350T>G (p.Met117Arg) n.555T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.393T>G n.903T>G n.895T>G | |
11 | g.9203971A>G | CA379598727 | DENND5A | c.638T>C (p.Met213Thr) c.*464T>C (n.*464T>C) n.427T>C n.561T>C n.559T>C c.427T>C c.350T>C (p.Met117Thr) n.555T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.393T>C n.903T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203971A>T | CA379598730 | DENND5A | c.638T>A (p.Met213Lys) c.*464T>A (n.*464T>A) n.427T>A n.561T>A n.559T>A c.427T>A c.350T>A (p.Met117Lys) n.555T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.393T>A n.903T>A n.895T>A | |
11 | g.9203972T>A | CA379598743 | DENND5A | c.637A>T (p.Met213Leu) c.*463A>T (n.*463A>T) n.426A>T n.560A>T n.558A>T c.426A>T c.349A>T (p.Met117Leu) n.554A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.392A>T n.902A>T n.894A>T | |
11 | g.9203972T>C | CA217547728 | DENND5A | c.637A>G (p.Met213Val) c.*463A>G (n.*463A>G) n.426A>G n.560A>G n.558A>G c.426A>G c.349A>G (p.Met117Val) n.554A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.392A>G n.902A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203972T>G | CA379598736 | DENND5A | c.637A>C (p.Met213Leu) c.*463A>C (n.*463A>C) n.426A>C n.560A>C n.558A>C c.426A>C c.349A>C (p.Met117Leu) n.554A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.392A>C n.902A>C n.894A>C | |
11 | g.9203972T= | CA1951491972 | DENND5A | c.637A= (p.Met213=) c.*463A= (n.*463A=) n.426A= n.560A= n.558A= c.426A= c.349A= (p.Met117=) n.554A= c.565A= (p.Met189=) n.392A= n.902A= n.894A= | |
11 | g.9203972dup | CA2839115712 | DENND5A | c.637dup (p.Met213AsnfsTer29) c.*463dup (n.*463dup) n.426dup n.560dup n.558dup c.426dup c.349dup (p.Met117AsnfsTer29) n.554dup c.565dup (p.Met189AsnfsTer29) n.392dup n.902dup n.894dup | |
11 | g.9203972_9203973delinsTG | CA1951491973 | DENND5A | c.636_637delinsCA (p.Pro212=) c.*462_*463delinsCA (n.*462_*463delinsCA) n.425_426delinsCA n.559_560delinsCA n.557_558delinsCA c.425_426delinsCA c.348_349delinsCA (p.Pro116=) n.553_554delinsCA c.564_565delinsCA (p.Pro188=) n.391_392delinsCA n.901_902delinsCA n.893_894delinsCA | |
11 | g.9203973G>A | CA473254364 | DENND5A | c.636C>T (p.Pro212=) c.*462C>T (n.*462C>T) n.425C>T n.559C>T n.557C>T c.425C>T c.348C>T (p.Pro116=) n.553C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.391C>T n.901C>T n.893C>T | |
11 | g.9203973G>C | CA473254367 | DENND5A | c.636C>G (p.Pro212=) c.*462C>G (n.*462C>G) n.425C>G n.559C>G n.557C>G c.425C>G c.348C>G (p.Pro116=) n.553C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.391C>G n.901C>G n.893C>G | |
11 | g.9203973G>T | CA473254366 | DENND5A | c.636C>A (p.Pro212=) c.*462C>A (n.*462C>A) n.425C>A n.559C>A n.557C>A c.425C>A c.348C>A (p.Pro116=) n.553C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.391C>A n.901C>A n.893C>A | dbSNP |
11 | g.9203975del | CA681840862 | DENND5A | c.636del (p.Met213CysfsTer4) c.*462del (n.*462del) n.425del n.559del n.557del c.425del c.348del (p.Met117CysfsTer4) n.553del c.564del (p.Met189CysfsTer4) n.391del n.901del n.893del | dbSNP |
11 | g.9203974G>A | CA379598745 | DENND5A | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*461C>T (n.*461C>T) n.424C>T n.558C>T n.556C>T c.424C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) n.552C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.390C>T n.900C>T n.892C>T | |
11 | g.9203974G>C | CA379598749 | DENND5A | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*461C>G (n.*461C>G) n.424C>G n.558C>G n.556C>G c.424C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) n.552C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.390C>G n.900C>G n.892C>G | |
11 | g.9203974G>T | CA379598752 | DENND5A | c.635C>A (p.Pro212His) c.*461C>A (n.*461C>A) n.424C>A n.558C>A n.556C>A c.424C>A c.347C>A (p.Pro116His) n.552C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.390C>A n.900C>A n.892C>A | |
11 | g.9203975G>A | CA379598765 | DENND5A | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*460C>T (n.*460C>T) n.423C>T n.557C>T n.555C>T c.423C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) n.551C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.389C>T n.899C>T n.891C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203975G>C | CA379598769 | DENND5A | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*460C>G (n.*460C>G) n.423C>G n.557C>G n.555C>G c.423C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) n.551C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.389C>G n.899C>G n.891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203975G= | CA1951491974 | DENND5A | c.634C= (p.Pro212=) c.*460C= (n.*460C=) n.423C= n.557C= n.555C= c.423C= c.346C= (p.Pro116=) n.551C= c.562C= (p.Pro188=) n.389C= n.899C= n.891C= | |
11 | g.9203975G>T | CA379598772 | DENND5A | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*460C>A (n.*460C>A) n.423C>A n.557C>A n.555C>A c.423C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) n.551C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.389C>A n.899C>A n.891C>A | |
11 | g.9203976T>A | CA473254369 | DENND5A | c.633A>T (p.Thr211=) c.*459A>T (n.*459A>T) n.422A>T n.556A>T n.554A>T c.422A>T c.345A>T (p.Thr115=) n.550A>T c.561A>T (p.Thr187=) n.388A>T n.898A>T n.890A>T | |
11 | g.9203976T>C | CA473254371 | DENND5A | c.633A>G (p.Thr211=) c.*459A>G (n.*459A>G) n.422A>G n.556A>G n.554A>G c.422A>G c.345A>G (p.Thr115=) n.550A>G c.561A>G (p.Thr187=) n.388A>G n.898A>G n.890A>G | |
11 | g.9203976T>G | CA473254373 | DENND5A | c.633A>C (p.Thr211=) c.*459A>C (n.*459A>C) n.422A>C n.556A>C n.554A>C c.422A>C c.345A>C (p.Thr115=) n.550A>C c.561A>C (p.Thr187=) n.388A>C n.898A>C n.890A>C | |
11 | g.9203977G>A | CA379598776 | DENND5A | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*458C>T (n.*458C>T) n.421C>T n.555C>T n.553C>T c.421C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.549C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) n.387C>T n.897C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203977G>C | CA379598779 | DENND5A | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*458C>G (n.*458C>G) n.421C>G n.555C>G n.553C>G c.421C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) n.549C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) n.387C>G n.897C>G n.889C>G | |
11 | g.9203977G= | CA1951491975 | DENND5A | c.632C= (p.Thr211=) c.*458C= (n.*458C=) n.421C= n.555C= n.553C= c.421C= c.344C= (p.Thr115=) n.549C= c.560C= (p.Thr187=) n.387C= n.897C= n.889C= | |
11 | g.9203977G>T | CA379598782 | DENND5A | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) n.421C>A n.555C>A n.553C>A c.421C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) n.549C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) n.387C>A n.897C>A n.889C>A | |
11 | g.9203978T>A | CA379598786 | DENND5A | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*457A>T (n.*457A>T) n.420A>T n.554A>T n.552A>T c.420A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.548A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.386A>T n.896A>T n.888A>T | |
11 | g.9203978T>C | CA379598789 | DENND5A | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*457A>G (n.*457A>G) n.420A>G n.554A>G n.552A>G c.420A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.548A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.386A>G n.896A>G n.888A>G | |
11 | g.9203978T>G | CA379598792 | DENND5A | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) n.420A>C n.554A>C n.552A>C c.420A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.548A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.386A>C n.896A>C n.888A>C | |
11 | g.9203979G>A | CA473254375 | DENND5A | c.630C>T (p.Ile210=) c.*456C>T (n.*456C>T) n.419C>T n.553C>T n.551C>T c.419C>T c.342C>T (p.Ile114=) n.547C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.385C>T n.895C>T n.887C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9203979G>C | CA379598795 | DENND5A | c.630C>G (p.Ile210Met) c.*456C>G (n.*456C>G) n.419C>G n.553C>G n.551C>G c.419C>G c.342C>G (p.Ile114Met) n.547C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.385C>G n.895C>G n.887C>G | |
11 | g.9203979G>T | CA473254377 | DENND5A | c.630C>A (p.Ile210=) c.*456C>A (n.*456C>A) n.419C>A n.553C>A n.551C>A c.419C>A c.342C>A (p.Ile114=) n.547C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.385C>A n.895C>A n.887C>A | |
11 | g.9203980A>C | CA379598806 | DENND5A | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*455T>G (n.*455T>G) n.418T>G n.552T>G n.550T>G c.418T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.546T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.384T>G n.894T>G n.886T>G | |
11 | g.9203980A>G | CA379598798 | DENND5A | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*455T>C (n.*455T>C) n.418T>C n.552T>C n.550T>C c.418T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.546T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.384T>C n.894T>C n.886T>C | ClinVar |
11 | g.9203980A>T | CA379598802 | DENND5A | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) n.418T>A n.552T>A n.550T>A c.418T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.546T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.384T>A n.894T>A n.886T>A | |
11 | g.9203981T>A | CA379598810 | DENND5A | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) n.417A>T n.551A>T n.549A>T c.417A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.545A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.383A>T n.893A>T n.885A>T | |
11 | g.9203981T>C | CA379598813 | DENND5A | c.628A>G (p.Ile210Val) c.*454A>G (n.*454A>G) n.417A>G n.551A>G n.549A>G c.417A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.545A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.383A>G n.893A>G n.885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203981T>G | CA379598818 | DENND5A | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*454A>C (n.*454A>C) n.417A>C n.551A>C n.549A>C c.417A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.545A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.383A>C n.893A>C n.885A>C | |
11 | g.9203981T= | CA1951491976 | DENND5A | c.628A= (p.Ile210=) c.*454A= (n.*454A=) n.417A= n.551A= n.549A= c.417A= c.340A= (p.Ile114=) n.545A= c.556A= (p.Ile186=) n.383A= n.893A= n.885A= | |
11 | g.9203982G>A | CA217547732 | DENND5A | c.627C>T (p.Leu209=) c.*453C>T (n.*453C>T) n.416C>T n.550C>T n.548C>T c.416C>T c.339C>T (p.Leu113=) n.544C>T c.555C>T (p.Leu185=) n.382C>T n.892C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203982G>C | CA473254380 | DENND5A | c.627C>G (p.Leu209=) c.*453C>G (n.*453C>G) n.416C>G n.550C>G n.548C>G c.416C>G c.339C>G (p.Leu113=) n.544C>G c.555C>G (p.Leu185=) n.382C>G n.892C>G n.884C>G | |
11 | g.9203982G= | CA1951491977 | DENND5A | c.627C= (p.Leu209=) c.*453C= (n.*453C=) n.416C= n.550C= n.548C= c.416C= c.339C= (p.Leu113=) n.544C= c.555C= (p.Leu185=) n.382C= n.892C= n.884C= | |
11 | g.9203982G>T | CA473254382 | DENND5A | c.627C>A (p.Leu209=) c.*453C>A (n.*453C>A) n.416C>A n.550C>A n.548C>A c.416C>A c.339C>A (p.Leu113=) n.544C>A c.555C>A (p.Leu185=) n.382C>A n.892C>A n.884C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203983A>C | CA379598820 | DENND5A | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*452T>G (n.*452T>G) n.415T>G n.549T>G n.547T>G c.415T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.543T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.381T>G n.891T>G n.883T>G | |
11 | g.9203983A>G | CA379598823 | DENND5A | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*452T>C (n.*452T>C) n.415T>C n.549T>C n.547T>C c.415T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.543T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.381T>C n.891T>C n.883T>C | |
11 | g.9203983A>T | CA379598827 | DENND5A | c.626T>A (p.Leu209His) c.*452T>A (n.*452T>A) n.415T>A n.549T>A n.547T>A c.415T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.543T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.381T>A n.891T>A n.883T>A | |
11 | g.9203983dup | CA2612405428 | DENND5A | c.626dup (p.Ile210HisfsTer?) c.*452dup (n.*452dup) n.415dup n.549dup n.547dup c.415dup c.338dup (p.Ile114HisfsTer?) n.543dup c.554dup (p.Ile186HisfsTer?) n.381dup n.891dup n.883dup | gnomAD v4 |
11 | g.9203984G>A | CA379598831 | DENND5A | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*451C>T (n.*451C>T) n.414C>T n.548C>T n.546C>T c.414C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.542C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.380C>T n.890C>T n.882C>T | |
11 | g.9203984G>C | CA379598833 | DENND5A | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*451C>G (n.*451C>G) n.414C>G n.548C>G n.546C>G c.414C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.542C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.380C>G n.890C>G n.882C>G | |
11 | g.9203984G>T | CA379598835 | DENND5A | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*451C>A (n.*451C>A) n.414C>A n.548C>A n.546C>A c.414C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.542C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.380C>A n.890C>A n.882C>A | |
11 | g.9203985G>A | CA473254383 | DENND5A | c.624C>T (p.Cys208=) c.*450C>T (n.*450C>T) n.413C>T n.547C>T n.545C>T c.413C>T c.336C>T (p.Cys112=) n.541C>T c.552C>T (p.Cys184=) n.379C>T n.889C>T n.881C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.9203985G>C | CA379598838 | DENND5A | c.624C>G (p.Cys208Trp) c.*450C>G (n.*450C>G) n.413C>G n.547C>G n.545C>G c.413C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) n.541C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) n.379C>G n.889C>G n.881C>G | |
11 | g.9203985G= | CA1951491978 | DENND5A | c.624C= (p.Cys208=) c.*450C= (n.*450C=) n.413C= n.547C= n.545C= c.413C= c.336C= (p.Cys112=) n.541C= c.552C= (p.Cys184=) n.379C= n.889C= n.881C= | |
11 | g.9203985G>T | CA379598842 | DENND5A | c.624C>A (p.Cys208Ter) c.*450C>A (n.*450C>A) n.413C>A n.547C>A n.545C>A c.413C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) n.541C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) n.379C>A n.889C>A n.881C>A | dbSNP |
11 | g.9203986C>A | CA379598860 | DENND5A | c.623G>T (p.Cys208Phe) c.*449G>T (n.*449G>T) n.412G>T n.546G>T n.544G>T c.412G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) n.540G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) n.378G>T n.888G>T n.880G>T | |
11 | g.9203986C>G | CA379598845 | DENND5A | c.623G>C (p.Cys208Ser) c.*449G>C (n.*449G>C) n.412G>C n.546G>C n.544G>C c.412G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) n.540G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) n.378G>C n.888G>C n.880G>C | |
11 | g.9203986C>T | CA379598849 | DENND5A | c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.*449G>A (n.*449G>A) n.412G>A n.546G>A n.544G>A c.412G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.540G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.378G>A n.888G>A n.880G>A | |
11 | g.9203987A= | CA1951491979 | DENND5A | c.622T= (p.Cys208=) c.*448T= (n.*448T=) n.411T= n.545T= n.543T= c.411T= c.334T= (p.Cys112=) n.539T= c.550T= (p.Cys184=) n.377T= n.887T= n.879T= | |
11 | g.9203987A>C | CA217547736 | DENND5A | c.622T>G (p.Cys208Gly) c.*448T>G (n.*448T>G) n.411T>G n.545T>G n.543T>G c.411T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) n.539T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) n.377T>G n.887T>G n.879T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203987A>G | CA379598867 | DENND5A | c.622T>C (p.Cys208Arg) c.*448T>C (n.*448T>C) n.411T>C n.545T>C n.543T>C c.411T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) n.539T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) n.377T>C n.887T>C n.879T>C | |
11 | g.9203987A>T | CA379598871 | DENND5A | c.622T>A (p.Cys208Ser) c.*448T>A (n.*448T>A) n.411T>A n.545T>A n.543T>A c.411T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) n.539T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) n.377T>A n.887T>A n.879T>A | |
11 | g.9203988G>A | CA473254388 | DENND5A | c.621C>T (p.Ile207=) c.*447C>T (n.*447C>T) n.410C>T n.544C>T n.542C>T c.410C>T c.333C>T (p.Ile111=) n.538C>T c.549C>T (p.Ile183=) n.376C>T n.886C>T n.878C>T | |
11 | g.9203988G>C | CA379598875 | DENND5A | c.621C>G (p.Ile207Met) c.*447C>G (n.*447C>G) n.410C>G n.544C>G n.542C>G c.410C>G c.333C>G (p.Ile111Met) n.538C>G c.549C>G (p.Ile183Met) n.376C>G n.886C>G n.878C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203988G>T | CA473254386 | DENND5A | c.621C>A (p.Ile207=) c.*447C>A (n.*447C>A) n.410C>A n.544C>A n.542C>A c.410C>A c.333C>A (p.Ile111=) n.538C>A c.549C>A (p.Ile183=) n.376C>A n.886C>A n.878C>A | |
11 | g.9203989A>C | CA379598883 | DENND5A | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*446T>G (n.*446T>G) n.409T>G n.543T>G n.541T>G c.409T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.537T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.375T>G n.885T>G n.877T>G | |
11 | g.9203989A>G | CA379598888 | DENND5A | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*446T>C (n.*446T>C) n.409T>C n.543T>C n.541T>C c.409T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.537T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.375T>C n.885T>C n.877T>C | |
11 | g.9203989A>T | CA379598889 | DENND5A | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) n.409T>A n.543T>A n.541T>A c.409T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.537T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.375T>A n.885T>A n.877T>A | |
11 | g.9203990T>A | CA379598892 | DENND5A | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*445A>T (n.*445A>T) n.408A>T n.542A>T n.540A>T c.408A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.536A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.374A>T n.884A>T n.876A>T | |
11 | g.9203990T>C | CA379598897 | DENND5A | c.619A>G (p.Ile207Val) c.*445A>G (n.*445A>G) n.408A>G n.542A>G n.540A>G c.408A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.536A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.374A>G n.884A>G n.876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203990T>G | CA379598899 | DENND5A | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*445A>C (n.*445A>C) n.408A>C n.542A>C n.540A>C c.408A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.536A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.374A>C n.884A>C n.876A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203990T= | CA1951491980 | DENND5A | c.619A= (p.Ile207=) c.*445A= (n.*445A=) n.408A= n.542A= n.540A= c.408A= c.331A= (p.Ile111=) n.536A= c.547A= (p.Ile183=) n.374A= n.884A= n.876A= | |
11 | g.9203991G>A | CA473254390 | DENND5A | c.618C>T (p.Cys206=) c.*444C>T (n.*444C>T) n.407C>T n.541C>T n.539C>T c.407C>T c.330C>T (p.Cys110=) n.535C>T c.546C>T (p.Cys182=) n.373C>T n.883C>T n.875C>T | |
11 | g.9203991G>C | CA379598904 | DENND5A | c.618C>G (p.Cys206Trp) c.*444C>G (n.*444C>G) n.407C>G n.541C>G n.539C>G c.407C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) n.535C>G c.546C>G (p.Cys182Trp) n.373C>G n.883C>G n.875C>G | |
11 | g.9203991G>T | CA379598908 | DENND5A | c.618C>A (p.Cys206Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) n.407C>A n.541C>A n.539C>A c.407C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) n.535C>A c.546C>A (p.Cys182Ter) n.373C>A n.883C>A n.875C>A | |
11 | g.9203992C>A | CA379598912 | DENND5A | c.617G>T (p.Cys206Phe) c.*443G>T (n.*443G>T) n.406G>T n.540G>T n.538G>T c.406G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) n.534G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) n.372G>T n.882G>T n.874G>T | |
11 | g.9203992C>G | CA379598917 | DENND5A | c.617G>C (p.Cys206Ser) c.*443G>C (n.*443G>C) n.406G>C n.540G>C n.538G>C c.406G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) n.534G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) n.372G>C n.882G>C n.874G>C | |
11 | g.9203992C>T | CA379598914 | DENND5A | c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.406G>A n.540G>A n.538G>A c.406G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.534G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.372G>A n.882G>A n.874G>A | |
11 | g.9203993A= | CA1951491981 | DENND5A | c.616T= (p.Cys206=) c.*442T= (n.*442T=) n.405T= n.539T= n.537T= c.405T= c.328T= (p.Cys110=) n.533T= c.544T= (p.Cys182=) n.371T= n.881T= n.873T= | |
11 | g.9203993A>C | CA5877782 | DENND5A | c.616T>G (p.Cys206Gly) c.*442T>G (n.*442T>G) n.405T>G n.539T>G n.537T>G c.405T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) n.533T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) n.371T>G n.881T>G n.873T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203993A>G | CA379598921 | DENND5A | c.616T>C (p.Cys206Arg) c.*442T>C (n.*442T>C) n.405T>C n.539T>C n.537T>C c.405T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) n.533T>C c.544T>C (p.Cys182Arg) n.371T>C n.881T>C n.873T>C | |
11 | g.9203993A>T | CA379598920 | DENND5A | c.616T>A (p.Cys206Ser) c.*442T>A (n.*442T>A) n.405T>A n.539T>A n.537T>A c.405T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) n.533T>A c.544T>A (p.Cys182Ser) n.371T>A n.881T>A n.873T>A | |
11 | g.9203994C>A | CA379598922 | DENND5A | c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*441G>T (n.*441G>T) n.404G>T n.538G>T n.536G>T c.404G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.532G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.370G>T n.880G>T n.872G>T | |
11 | g.9203994C>G | CA379598925 | DENND5A | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*441G>C (n.*441G>C) n.404G>C n.538G>C n.536G>C c.404G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.532G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.370G>C n.880G>C n.872G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203994C>T | CA473254394 | DENND5A | c.615G>A (p.Lys205=) c.*441G>A (n.*441G>A) n.404G>A n.538G>A n.536G>A c.404G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.532G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.370G>A n.880G>A n.872G>A | |
11 | g.9203995T>A | CA379598928 | DENND5A | c.614A>T (p.Lys205Met) c.*440A>T (n.*440A>T) n.403A>T n.537A>T n.535A>T c.403A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.531A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.369A>T n.879A>T n.871A>T | |
11 | g.9203995T>C | CA379598930 | DENND5A | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*440A>G (n.*440A>G) n.403A>G n.537A>G n.535A>G c.403A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.531A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.369A>G n.879A>G n.871A>G | ClinVar COSMIC |
11 | g.9203995T>G | CA379598932 | DENND5A | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) n.403A>C n.537A>C n.535A>C c.403A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.531A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.369A>C n.879A>C n.871A>C | |
11 | g.9203996T>A | CA379598934 | DENND5A | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*439A>T (n.*439A>T) n.402A>T n.536A>T n.534A>T c.402A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.530A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.368A>T n.878A>T n.870A>T | dbSNP |
11 | g.9203996T>C | CA379598939 | DENND5A | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*439A>G (n.*439A>G) n.402A>G n.536A>G n.534A>G c.402A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.530A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.368A>G n.878A>G n.870A>G | |
11 | g.9203996T>G | CA379598942 | DENND5A | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*439A>C (n.*439A>C) n.402A>C n.536A>C n.534A>C c.402A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.530A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.368A>C n.878A>C n.870A>C | |
11 | g.9203996T= | CA1951491982 | DENND5A | c.613A= (p.Lys205=) c.*439A= (n.*439A=) n.402A= n.536A= n.534A= c.402A= c.325A= (p.Lys109=) n.530A= c.541A= (p.Lys181=) n.368A= n.878A= n.870A= | |
11 | g.9203997A= | CA1951491983 | DENND5A | c.612T= (p.Ser204=) c.*438T= (n.*438T=) n.401T= n.535T= n.533T= c.401T= c.324T= (p.Ser108=) n.529T= c.540T= (p.Ser180=) n.367T= n.877T= n.869T= | |
11 | g.9203997A>C | CA5877783 | DENND5A | c.612T>G (p.Ser204=) c.*438T>G (n.*438T>G) n.401T>G n.535T>G n.533T>G c.401T>G c.324T>G (p.Ser108=) n.529T>G c.540T>G (p.Ser180=) n.367T>G n.877T>G n.869T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203997A>G | CA473254396 | DENND5A | c.612T>C (p.Ser204=) c.*438T>C (n.*438T>C) n.401T>C n.535T>C n.533T>C c.401T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.529T>C c.540T>C (p.Ser180=) n.367T>C n.877T>C n.869T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203997A>T | CA473254397 | DENND5A | c.612T>A (p.Ser204=) c.*438T>A (n.*438T>A) n.401T>A n.535T>A n.533T>A c.401T>A c.324T>A (p.Ser108=) n.529T>A c.540T>A (p.Ser180=) n.367T>A n.877T>A n.869T>A | |
11 | g.9203997dup | CA2574750620 | DENND5A | c.612dup (p.Lys205Ter) c.*438dup (n.*438dup) n.401dup n.535dup n.533dup c.401dup c.324dup (p.Lys109Ter) n.529dup c.540dup (p.Lys181Ter) n.367dup n.877dup n.869dup | ClinVar |
11 | g.9203998G>A | CA379598944 | DENND5A | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.*437C>T (n.*437C>T) n.400C>T n.534C>T n.532C>T c.400C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.528C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.366C>T n.876C>T n.868C>T | dbSNP |
11 | g.9203998G>C | CA379598945 | DENND5A | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.*437C>G (n.*437C>G) n.400C>G n.534C>G n.532C>G c.400C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.528C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.366C>G n.876C>G n.868C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203998G>T | CA379598946 | DENND5A | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.*437C>A (n.*437C>A) n.400C>A n.534C>A n.532C>A c.400C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.528C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.366C>A n.876C>A n.868C>A | |
11 | g.9203999A= | CA1951491984 | DENND5A | c.610T= (p.Ser204=) c.*436T= (n.*436T=) n.399T= n.533T= n.531T= c.399T= c.322T= (p.Ser108=) n.527T= c.538T= (p.Ser180=) n.365T= n.875T= n.867T= | |
11 | g.9203999A>C | CA379598948 | DENND5A | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.*436T>G (n.*436T>G) n.399T>G n.533T>G n.531T>G c.399T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.527T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.365T>G n.875T>G n.867T>G | |
11 | g.9203999A>G | CA379598969 | DENND5A | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) n.399T>C n.533T>C n.531T>C c.399T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.527T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.365T>C n.875T>C n.867T>C | dbSNP |
11 | g.9203999A>T | CA379598965 | DENND5A | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.*436T>A (n.*436T>A) n.399T>A n.533T>A n.531T>A c.399T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.527T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.365T>A n.875T>A n.867T>A | |
11 | g.9204000G>A | CA473254398 | DENND5A | c.609C>T (p.Val203=) c.*435C>T (n.*435C>T) n.398C>T n.532C>T n.530C>T c.398C>T c.321C>T (p.Val107=) n.526C>T c.537C>T (p.Val179=) n.364C>T n.874C>T n.866C>T | |
11 | g.9204000G>C | CA473254399 | DENND5A | c.609C>G (p.Val203=) c.*435C>G (n.*435C>G) n.398C>G n.532C>G n.530C>G c.398C>G c.321C>G (p.Val107=) n.526C>G c.537C>G (p.Val179=) n.364C>G n.874C>G n.866C>G | |
11 | g.9204000G>T | CA473254400 | DENND5A | c.609C>A (p.Val203=) c.*435C>A (n.*435C>A) n.398C>A n.532C>A n.530C>A c.398C>A c.321C>A (p.Val107=) n.526C>A c.537C>A (p.Val179=) n.364C>A n.874C>A n.866C>A | |
11 | g.9204001A>C | CA379598975 | DENND5A | c.608T>G (p.Val203Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) n.397T>G n.531T>G n.529T>G c.397T>G c.320T>G (p.Val107Gly) n.525T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.363T>G n.873T>G n.865T>G | |
11 | g.9204001A>G | CA379598977 | DENND5A | c.608T>C (p.Val203Ala) c.*434T>C (n.*434T>C) n.397T>C n.531T>C n.529T>C c.397T>C c.320T>C (p.Val107Ala) n.525T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.363T>C n.873T>C n.865T>C | |
11 | g.9204001A>T | CA379598979 | DENND5A | c.608T>A (p.Val203Asp) c.*434T>A (n.*434T>A) n.397T>A n.531T>A n.529T>A c.397T>A c.320T>A (p.Val107Asp) n.525T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.363T>A n.873T>A n.865T>A | |
11 | g.9204002C>A | CA379598983 | DENND5A | c.607G>T (p.Val203Phe) c.*433G>T (n.*433G>T) n.396G>T n.530G>T n.528G>T c.396G>T c.319G>T (p.Val107Phe) n.524G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.362G>T n.872G>T n.864G>T | |
11 | g.9204002C= | CA1951491985 | DENND5A | c.607G= (p.Val203=) c.*433G= (n.*433G=) n.396G= n.530G= n.528G= c.396G= c.319G= (p.Val107=) n.524G= c.535G= (p.Val179=) n.362G= n.872G= n.864G= | |
11 | g.9204002C>G | CA379598986 | DENND5A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.*433G>C (n.*433G>C) n.396G>C n.530G>C n.528G>C c.396G>C c.319G>C (p.Val107Leu) n.524G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.362G>C n.872G>C n.864G>C | |
11 | g.9204002C>T | CA217547748 | DENND5A | c.607G>A (p.Val203Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) n.396G>A n.530G>A n.528G>A c.396G>A c.319G>A (p.Val107Ile) n.524G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.362G>A n.872G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204003G>A | CA5877784 | DENND5A | c.606C>T (p.Tyr202=) c.*432C>T (n.*432C>T) n.395C>T n.529C>T n.527C>T c.395C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.523C>T c.534C>T (p.Tyr178=) n.361C>T n.871C>T n.863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204003G>C | CA379598995 | DENND5A | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*432C>G (n.*432C>G) n.395C>G n.529C>G n.527C>G c.395C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.523C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.361C>G n.871C>G n.863C>G | |
11 | g.9204003G= | CA1951491986 | DENND5A | c.606C= (p.Tyr202=) c.*432C= (n.*432C=) n.395C= n.529C= n.527C= c.395C= c.318C= (p.Tyr106=) n.523C= c.534C= (p.Tyr178=) n.361C= n.871C= n.863C= | |
11 | g.9204003G>T | CA379598996 | DENND5A | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*432C>A (n.*432C>A) n.395C>A n.529C>A n.527C>A c.395C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.523C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.361C>A n.871C>A n.863C>A | |
11 | g.9204004T>A | CA379599002 | DENND5A | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.394A>T n.528A>T n.526A>T c.394A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.522A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.360A>T n.870A>T n.862A>T | |
11 | g.9204004T>C | CA217547757 | DENND5A | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*431A>G (n.*431A>G) n.394A>G n.528A>G n.526A>G c.394A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.522A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.360A>G n.870A>G n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204004T>G | CA379599000 | DENND5A | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*431A>C (n.*431A>C) n.394A>C n.528A>C n.526A>C c.394A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.522A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.360A>C n.870A>C n.862A>C | |
11 | g.9204004T= | CA1951491987 | DENND5A | c.605A= (p.Tyr202=) c.*431A= (n.*431A=) n.394A= n.528A= n.526A= c.394A= c.317A= (p.Tyr106=) n.522A= c.533A= (p.Tyr178=) n.360A= n.870A= n.862A= | |
11 | g.9204004_9204006delinsTAG | CA1951491988 | DENND5A | c.603_605delinsCTA (p.Leu201=) c.*429_*431delinsCTA (n.*429_*431delinsCTA) n.392_394delinsCTA n.526_528delinsCTA n.524_526delinsCTA c.392_394delinsCTA c.315_317delinsCTA (p.Leu105=) n.520_522delinsCTA c.531_533delinsCTA (p.Leu177=) n.358_360delinsCTA n.868_870delinsCTA n.860_862delinsCTA | |
11 | g.9204005A>C | CA379599006 | DENND5A | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*430T>G (n.*430T>G) n.393T>G n.527T>G n.525T>G c.393T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.521T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.359T>G n.869T>G n.861T>G | |
11 | g.9204005A>G | CA379599007 | DENND5A | c.604T>C (p.Tyr202His) c.*430T>C (n.*430T>C) n.393T>C n.527T>C n.525T>C c.393T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.521T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.359T>C n.869T>C n.861T>C | |
11 | g.9204005A>T | CA379599010 | DENND5A | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*430T>A (n.*430T>A) n.393T>A n.527T>A n.525T>A c.393T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.521T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.359T>A n.869T>A n.861T>A | |
11 | g.9204009_9204010del | CA473254406 | DENND5A | c.603_604del (p.Tyr202ArgfsTer3) c.*429_*430del (n.*429_*430del) n.392_393del n.526_527del n.524_525del c.392_393del c.315_316del (p.Tyr106ArgfsTer3) n.520_521del c.531_532del (p.Tyr178ArgfsTer3) n.358_359del n.868_869del n.860_861del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204006G>A | CA5877785 | DENND5A | c.603C>T (p.Leu201=) c.*429C>T (n.*429C>T) n.392C>T n.526C>T n.524C>T c.392C>T c.315C>T (p.Leu105=) n.520C>T c.531C>T (p.Leu177=) n.358C>T n.868C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204006G>C | CA5877786 | DENND5A | c.603C>G (p.Leu201=) c.*429C>G (n.*429C>G) n.392C>G n.526C>G n.524C>G c.392C>G c.315C>G (p.Leu105=) n.520C>G c.531C>G (p.Leu177=) n.358C>G n.868C>G n.860C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204006G= | CA1951491989 | DENND5A | c.603C= (p.Leu201=) c.*429C= (n.*429C=) n.392C= n.526C= n.524C= c.392C= c.315C= (p.Leu105=) n.520C= c.531C= (p.Leu177=) n.358C= n.868C= n.860C= | |
11 | g.9204006G>T | CA473254407 | DENND5A | c.603C>A (p.Leu201=) c.*429C>A (n.*429C>A) n.392C>A n.526C>A n.524C>A c.392C>A c.315C>A (p.Leu105=) n.520C>A c.531C>A (p.Leu177=) n.358C>A n.868C>A n.860C>A | |
11 | g.9204007A>C | CA379599021 | DENND5A | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*428T>G (n.*428T>G) n.391T>G n.525T>G n.523T>G c.391T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.519T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.357T>G n.867T>G n.859T>G | |
11 | g.9204007A>G | CA379599023 | DENND5A | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) n.391T>C n.525T>C n.523T>C c.391T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.519T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.357T>C n.867T>C n.859T>C | |
11 | g.9204007A>T | CA379599026 | DENND5A | c.602T>A (p.Leu201His) c.*428T>A (n.*428T>A) n.391T>A n.525T>A n.523T>A c.391T>A c.314T>A (p.Leu105His) n.519T>A c.530T>A (p.Leu177His) n.357T>A n.867T>A n.859T>A | |
11 | g.9204008G>A | CA379599029 | DENND5A | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.*427C>T (n.*427C>T) n.390C>T n.524C>T n.522C>T c.390C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) n.518C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) n.356C>T n.866C>T n.858C>T | |
11 | g.9204008G>C | CA379599031 | DENND5A | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*427C>G (n.*427C>G) n.390C>G n.524C>G n.522C>G c.390C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.518C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.356C>G n.866C>G n.858C>G | |
11 | g.9204008G>T | CA379599032 | DENND5A | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*427C>A (n.*427C>A) n.390C>A n.524C>A n.522C>A c.390C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) n.518C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) n.356C>A n.866C>A n.858C>A | |
11 | g.9204009A= | CA1951491990 | DENND5A | c.600T= (p.Thr200=) c.*426T= (n.*426T=) n.389T= n.523T= n.521T= c.389T= c.312T= (p.Thr104=) n.517T= c.528T= (p.Thr176=) n.355T= n.865T= n.857T= | |
11 | g.9204009A>C | CA473254408 | DENND5A | c.600T>G (p.Thr200=) c.*426T>G (n.*426T>G) n.389T>G n.523T>G n.521T>G c.389T>G c.312T>G (p.Thr104=) n.517T>G c.528T>G (p.Thr176=) n.355T>G n.865T>G n.857T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9204009A>G | CA473254409 | DENND5A | c.600T>C (p.Thr200=) c.*426T>C (n.*426T>C) n.389T>C n.523T>C n.521T>C c.389T>C c.312T>C (p.Thr104=) n.517T>C c.528T>C (p.Thr176=) n.355T>C n.865T>C n.857T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204009A>T | CA473254410 | DENND5A | c.600T>A (p.Thr200=) c.*426T>A (n.*426T>A) n.389T>A n.523T>A n.521T>A c.389T>A c.312T>A (p.Thr104=) n.517T>A c.528T>A (p.Thr176=) n.355T>A n.865T>A n.857T>A | |
11 | g.9204010G>A | CA379599041 | DENND5A | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*425C>T (n.*425C>T) n.388C>T n.522C>T n.520C>T c.388C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.516C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.354C>T n.864C>T n.856C>T | ClinVar |
11 | g.9204010G>C | CA379599043 | DENND5A | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*425C>G (n.*425C>G) n.388C>G n.522C>G n.520C>G c.388C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.516C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.354C>G n.864C>G n.856C>G | |
11 | g.9204010G>T | CA379599036 | DENND5A | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*425C>A (n.*425C>A) n.388C>A n.522C>A n.520C>A c.388C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.516C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) n.354C>A n.864C>A n.856C>A | |
11 | g.9204011T>A | CA379599046 | DENND5A | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) n.387A>T n.521A>T n.519A>T c.387A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.515A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.353A>T n.863A>T n.855A>T | |
11 | g.9204011T>C | CA379599049 | DENND5A | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*424A>G (n.*424A>G) n.387A>G n.521A>G n.519A>G c.387A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.515A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.353A>G n.863A>G n.855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204011T>G | CA379599052 | DENND5A | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) n.387A>C n.521A>C n.519A>C c.387A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.515A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.353A>C n.863A>C n.855A>C | |
11 | g.9204011T= | CA1951491991 | DENND5A | c.598A= (p.Thr200=) c.*424A= (n.*424A=) n.387A= n.521A= n.519A= c.387A= c.310A= (p.Thr104=) n.515A= c.526A= (p.Thr176=) n.353A= n.863A= n.855A= | |
11 | g.9204012G>A | CA473254412 | DENND5A | c.597C>T (p.Asp199=) c.*423C>T (n.*423C>T) n.386C>T n.520C>T n.518C>T c.386C>T c.309C>T (p.Asp103=) n.514C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.352C>T n.862C>T n.854C>T | |
11 | g.9204012G>C | CA379599055 | DENND5A | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) n.386C>G n.520C>G n.518C>G c.386C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) n.514C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.352C>G n.862C>G n.854C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204012G= | CA1951491992 | DENND5A | c.597C= (p.Asp199=) c.*423C= (n.*423C=) n.386C= n.520C= n.518C= c.386C= c.309C= (p.Asp103=) n.514C= c.525C= (p.Asp175=) n.352C= n.862C= n.854C= | |
11 | g.9204012G>T | CA379599058 | DENND5A | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.*423C>A (n.*423C>A) n.386C>A n.520C>A n.518C>A c.386C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) n.514C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.352C>A n.862C>A n.854C>A | |
11 | g.9204013T>A | CA379599073 | DENND5A | c.596A>T (p.Asp199Val) c.*422A>T (n.*422A>T) n.385A>T n.519A>T n.517A>T c.385A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.513A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.351A>T n.861A>T n.853A>T | |
11 | g.9204013T>C | CA379599061 | DENND5A | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) n.385A>G n.519A>G n.517A>G c.385A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.513A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.351A>G n.861A>G n.853A>G | |
11 | g.9204013T>G | CA379599071 | DENND5A | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) n.385A>C n.519A>C n.517A>C c.385A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.513A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.351A>C n.861A>C n.853A>C | |
11 | g.9204014C>A | CA379599077 | DENND5A | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.*421G>T (n.*421G>T) n.384G>T n.518G>T n.516G>T c.384G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.512G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.350G>T n.860G>T n.852G>T | COSMIC |
11 | g.9204014C= | CA1951491993 | DENND5A | c.595G= (p.Asp199=) c.*421G= (n.*421G=) n.384G= n.518G= n.516G= c.384G= c.307G= (p.Asp103=) n.512G= c.523G= (p.Asp175=) n.350G= n.860G= n.852G= | |
11 | g.9204014C>G | CA379599079 | DENND5A | c.595G>C (p.Asp199His) c.*421G>C (n.*421G>C) n.384G>C n.518G>C n.516G>C c.384G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.512G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.350G>C n.860G>C n.852G>C | |
11 | g.9204014C>T | CA5877787 | DENND5A | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) n.384G>A n.518G>A n.516G>A c.384G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.512G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.350G>A n.860G>A n.852G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204015C>A | CA473254415 | DENND5A | c.594G>T (p.Arg198=) c.*420G>T (n.*420G>T) n.383G>T n.517G>T n.515G>T c.383G>T c.306G>T (p.Arg102=) n.511G>T c.522G>T (p.Arg174=) n.349G>T n.859G>T n.851G>T | |
11 | g.9204015C= | CA1951491994 | DENND5A | c.594G= (p.Arg198=) c.*420G= (n.*420G=) n.383G= n.517G= n.515G= c.383G= c.306G= (p.Arg102=) n.511G= c.522G= (p.Arg174=) n.349G= n.859G= n.851G= | |
11 | g.9204015C>G | CA473254417 | DENND5A | c.594G>C (p.Arg198=) c.*420G>C (n.*420G>C) n.383G>C n.517G>C n.515G>C c.383G>C c.306G>C (p.Arg102=) n.511G>C c.522G>C (p.Arg174=) n.349G>C n.859G>C n.851G>C | |
11 | g.9204015C>T | CA473254416 | DENND5A | c.594G>A (p.Arg198=) c.*420G>A (n.*420G>A) n.383G>A n.517G>A n.515G>A c.383G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.511G>A c.522G>A (p.Arg174=) n.349G>A n.859G>A n.851G>A | dbSNP |
11 | g.9204016C>A | CA5877788 | DENND5A | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.*419G>T (n.*419G>T) n.382G>T n.516G>T n.514G>T c.382G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.510G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.348G>T n.858G>T n.850G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204016C= | CA1951491995 | DENND5A | c.593G= (p.Arg198=) c.*419G= (n.*419G=) n.382G= n.516G= n.514G= c.382G= c.305G= (p.Arg102=) n.510G= c.521G= (p.Arg174=) n.348G= n.858G= n.850G= | |
11 | g.9204016C>G | CA379599094 | DENND5A | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) n.382G>C n.516G>C n.514G>C c.382G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) n.510G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.348G>C n.858G>C n.850G>C | |
11 | g.9204016C>T | CA217547783 | DENND5A | c.593G>A (p.Arg198Gln) c.*419G>A (n.*419G>A) n.382G>A n.516G>A n.514G>A c.382G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) n.510G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.348G>A n.858G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204017G>A | CA217547787 | DENND5A | c.592C>T (p.Arg198Trp) c.*418C>T (n.*418C>T) n.381C>T n.515C>T n.513C>T c.381C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) n.509C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) n.347C>T n.857C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204017G>C | CA379599103 | DENND5A | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) n.381C>G n.515C>G n.513C>G c.381C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) n.509C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.347C>G n.857C>G n.849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204017G= | CA1951491996 | DENND5A | c.592C= (p.Arg198=) c.*418C= (n.*418C=) n.381C= n.515C= n.513C= c.381C= c.304C= (p.Arg102=) n.509C= c.520C= (p.Arg174=) n.347C= n.857C= n.849C= | |
11 | g.9204017G>T | CA473254419 | DENND5A | c.592C>A (p.Arg198=) c.*418C>A (n.*418C>A) n.381C>A n.515C>A n.513C>A c.381C>A c.304C>A (p.Arg102=) n.509C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.347C>A n.857C>A n.849C>A | |
11 | g.9204018G>A | CA473254420 | DENND5A | c.591C>T (p.Ser197=) c.*417C>T (n.*417C>T) n.380C>T n.514C>T n.512C>T c.380C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.508C>T c.519C>T (p.Ser173=) n.346C>T n.856C>T n.848C>T | |
11 | g.9204018G>C | CA379599116 | DENND5A | c.591C>G (p.Ser197Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.380C>G n.514C>G n.512C>G c.380C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.508C>G c.519C>G (p.Ser173Arg) n.346C>G n.856C>G n.848C>G | |
11 | g.9204018G= | CA1951491997 | DENND5A | c.591C= (p.Ser197=) c.*417C= (n.*417C=) n.380C= n.514C= n.512C= c.380C= c.303C= (p.Ser101=) n.508C= c.519C= (p.Ser173=) n.346C= n.856C= n.848C= | |
11 | g.9204018G>T | CA5877789 | DENND5A | c.591C>A (p.Ser197Arg) c.*417C>A (n.*417C>A) n.380C>A n.514C>A n.512C>A c.380C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.508C>A c.519C>A (p.Ser173Arg) n.346C>A n.856C>A n.848C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204019C>A | CA379599120 | DENND5A | c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*416G>T (n.*416G>T) n.379G>T n.513G>T n.511G>T c.379G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.507G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.345G>T n.855G>T n.847G>T | |
11 | g.9204019C= | CA1951491998 | DENND5A | c.590G= (p.Ser197=) c.*416G= (n.*416G=) n.379G= n.513G= n.511G= c.379G= c.302G= (p.Ser101=) n.507G= c.518G= (p.Ser173=) n.345G= n.855G= n.847G= | |
11 | g.9204019C>G | CA379599123 | DENND5A | c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*416G>C (n.*416G>C) n.379G>C n.513G>C n.511G>C c.379G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.507G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.345G>C n.855G>C n.847G>C | |
11 | g.9204019C>T | CA217547802 | DENND5A | c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) n.379G>A n.513G>A n.511G>A c.379G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.507G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.345G>A n.855G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204020T>A | CA379599126 | DENND5A | c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*415A>T (n.*415A>T) n.378A>T n.512A>T n.510A>T c.378A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.506A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.344A>T n.854A>T n.846A>T | |
11 | g.9204020T>C | CA379599127 | DENND5A | c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) n.378A>G n.512A>G n.510A>G c.378A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.506A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.344A>G n.854A>G n.846A>G | |
11 | g.9204020T>G | CA379599128 | DENND5A | c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*415A>C (n.*415A>C) n.378A>C n.512A>C n.510A>C c.378A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.506A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.344A>C n.854A>C n.846A>C | |
11 | g.9204021A>C | CA379599129 | DENND5A | c.588T>G (p.Ile196Met) c.*414T>G (n.*414T>G) n.377T>G n.511T>G n.509T>G c.377T>G c.300T>G (p.Ile100Met) n.505T>G c.516T>G (p.Ile172Met) n.343T>G n.853T>G n.845T>G | |
11 | g.9204021A>G | CA473254422 | DENND5A | c.588T>C (p.Ile196=) c.*414T>C (n.*414T>C) n.377T>C n.511T>C n.509T>C c.377T>C c.300T>C (p.Ile100=) n.505T>C c.516T>C (p.Ile172=) n.343T>C n.853T>C n.845T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204021A>T | CA473254423 | DENND5A | c.588T>A (p.Ile196=) c.*414T>A (n.*414T>A) n.377T>A n.511T>A n.509T>A c.377T>A c.300T>A (p.Ile100=) n.505T>A c.516T>A (p.Ile172=) n.343T>A n.853T>A n.845T>A | |
11 | g.9204022A>C | CA379599134 | DENND5A | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.*413T>G (n.*413T>G) n.376T>G n.510T>G n.508T>G c.376T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.504T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.342T>G n.852T>G n.844T>G | |
11 | g.9204022A>G | CA379599136 | DENND5A | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) n.376T>C n.510T>C n.508T>C c.376T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.504T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.342T>C n.852T>C n.844T>C | |
11 | g.9204022A>T | CA379599140 | DENND5A | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.*413T>A (n.*413T>A) n.376T>A n.510T>A n.508T>A c.376T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.504T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.342T>A n.852T>A n.844T>A | |
11 | g.9204023T>A | CA379599153 | DENND5A | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.375A>T n.509A>T n.507A>T c.375A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.503A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.341A>T n.851A>T n.843A>T | |
11 | g.9204023T>C | CA217547804 | DENND5A | c.586A>G (p.Ile196Val) c.*412A>G (n.*412A>G) n.375A>G n.509A>G n.507A>G c.375A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.503A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.341A>G n.851A>G n.843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204023T>G | CA379599160 | DENND5A | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) n.375A>C n.509A>C n.507A>C c.375A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.503A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.341A>C n.851A>C n.843A>C | |
11 | g.9204023T= | CA1951491999 | DENND5A | c.586A= (p.Ile196=) c.*412A= (n.*412A=) n.375A= n.509A= n.507A= c.375A= c.298A= (p.Ile100=) n.503A= c.514A= (p.Ile172=) n.341A= n.851A= n.843A= | |
11 | g.9204024G>A | CA473254425 | DENND5A | c.585C>T (p.Asp195=) c.*411C>T (n.*411C>T) n.374C>T n.508C>T n.506C>T c.374C>T c.297C>T (p.Asp99=) n.502C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.340C>T n.850C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204024G>C | CA379599163 | DENND5A | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.*411C>G (n.*411C>G) n.374C>G n.508C>G n.506C>G c.374C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) n.502C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.340C>G n.850C>G n.842C>G | |
11 | g.9204024G>T | CA379599164 | DENND5A | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.*411C>A (n.*411C>A) n.374C>A n.508C>A n.506C>A c.374C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) n.502C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.340C>A n.850C>A n.842C>A | |
11 | g.9204025T>A | CA379599168 | DENND5A | c.584A>T (p.Asp195Val) c.*410A>T (n.*410A>T) n.373A>T n.507A>T n.505A>T c.373A>T c.296A>T (p.Asp99Val) n.501A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.339A>T n.849A>T n.841A>T | |
11 | g.9204025T>C | CA379599165 | DENND5A | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) n.373A>G n.507A>G n.505A>G c.373A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) n.501A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.339A>G n.849A>G n.841A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204025T>G | CA379599166 | DENND5A | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) n.373A>C n.507A>C n.505A>C c.373A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) n.501A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.339A>C n.849A>C n.841A>C | |
11 | g.9204026C>A | CA379599170 | DENND5A | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.*409G>T (n.*409G>T) n.372G>T n.506G>T n.504G>T c.372G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.500G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.338G>T n.848G>T n.840G>T | |
11 | g.9204026C>G | CA379599174 | DENND5A | c.583G>C (p.Asp195His) c.*409G>C (n.*409G>C) n.372G>C n.506G>C n.504G>C c.372G>C c.295G>C (p.Asp99His) n.500G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.338G>C n.848G>C n.840G>C | |
11 | g.9204026C>T | CA379599176 | DENND5A | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.*409G>A (n.*409G>A) n.372G>A n.506G>A n.504G>A c.372G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) n.500G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.338G>A n.848G>A n.840G>A | |
11 | g.9204027A>C | CA379599183 | DENND5A | c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.*408T>G (n.*408T>G) n.371T>G n.505T>G n.503T>G c.371T>G c.294T>G (p.Tyr98Ter) n.499T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.337T>G n.847T>G n.839T>G | |
11 | g.9204027A>G | CA473254429 | DENND5A | c.582T>C (p.Tyr194=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.371T>C n.505T>C n.503T>C c.371T>C c.294T>C (p.Tyr98=) n.499T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.337T>C n.847T>C n.839T>C | |
11 | g.9204027A>T | CA379599185 | DENND5A | c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.*408T>A (n.*408T>A) n.371T>A n.505T>A n.503T>A c.371T>A c.294T>A (p.Tyr98Ter) n.499T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.337T>A n.847T>A n.839T>A | |
11 | g.9204028T>A | CA379599187 | DENND5A | c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.*407A>T (n.*407A>T) n.370A>T n.504A>T n.502A>T c.370A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.498A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.336A>T n.846A>T n.838A>T | |
11 | g.9204028T>C | CA5877790 | DENND5A | c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.*407A>G (n.*407A>G) n.370A>G n.504A>G n.502A>G c.370A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.498A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.336A>G n.846A>G n.838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204028T>G | CA379599193 | DENND5A | c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.*407A>C (n.*407A>C) n.370A>C n.504A>C n.502A>C c.370A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.498A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.336A>C n.846A>C n.838A>C | |
11 | g.9204028T= | CA1951492000 | DENND5A | c.581A= (p.Tyr194=) c.*407A= (n.*407A=) n.370A= n.504A= n.502A= c.370A= c.293A= (p.Tyr98=) n.498A= c.509A= (p.Tyr170=) n.336A= n.846A= n.838A= | |
11 | g.9204029A= | CA1951492001 | DENND5A | c.580T= (p.Tyr194=) c.*406T= (n.*406T=) n.369T= n.503T= n.501T= c.369T= c.292T= (p.Tyr98=) n.497T= c.508T= (p.Tyr170=) n.335T= n.845T= n.837T= | |
11 | g.9204029A>C | CA379599196 | DENND5A | c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.*406T>G (n.*406T>G) n.369T>G n.503T>G n.501T>G c.369T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.497T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.335T>G n.845T>G n.837T>G | |
11 | g.9204029A>G | CA5877791 | DENND5A | c.580T>C (p.Tyr194His) c.*406T>C (n.*406T>C) n.369T>C n.503T>C n.501T>C c.369T>C c.292T>C (p.Tyr98His) n.497T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.335T>C n.845T>C n.837T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204029A>T | CA379599198 | DENND5A | c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) n.369T>A n.503T>A n.501T>A c.369T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.497T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.335T>A n.845T>A n.837T>A | |
11 | g.9204030G>A | CA5877792 | DENND5A | c.579C>T (p.Ser193=) c.*405C>T (n.*405C>T) n.368C>T n.502C>T n.500C>T c.368C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.496C>T c.507C>T (p.Ser169=) n.334C>T n.844C>T n.836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204030G>C | CA473254433 | DENND5A | c.579C>G (p.Ser193=) c.*405C>G (n.*405C>G) n.368C>G n.502C>G n.500C>G c.368C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.496C>G c.507C>G (p.Ser169=) n.334C>G n.844C>G n.836C>G | |
11 | g.9204030G= | CA1951492002 | DENND5A | c.579C= (p.Ser193=) c.*405C= (n.*405C=) n.368C= n.502C= n.500C= c.368C= c.291C= (p.Ser97=) n.496C= c.507C= (p.Ser169=) n.334C= n.844C= n.836C= | |
11 | g.9204030G>T | CA473254434 | DENND5A | c.579C>A (p.Ser193=) c.*405C>A (n.*405C>A) n.368C>A n.502C>A n.500C>A c.368C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.496C>A c.507C>A (p.Ser169=) n.334C>A n.844C>A n.836C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204031G>A | CA379599209 | DENND5A | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) n.367C>T n.501C>T n.499C>T c.367C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.495C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.333C>T n.843C>T n.835C>T | |
11 | g.9204031G>C | CA379599201 | DENND5A | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*404C>G (n.*404C>G) n.367C>G n.501C>G n.499C>G c.367C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.495C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.333C>G n.843C>G n.835C>G | |
11 | g.9204031G>T | CA379599207 | DENND5A | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*404C>A (n.*404C>A) n.367C>A n.501C>A n.499C>A c.367C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.495C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.333C>A n.843C>A n.835C>A | |
11 | g.9204032A>C | CA379599211 | DENND5A | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*403T>G (n.*403T>G) n.366T>G n.500T>G n.498T>G c.366T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.494T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.332T>G n.842T>G n.834T>G | |
11 | g.9204032A>G | CA379599213 | DENND5A | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) n.366T>C n.500T>C n.498T>C c.366T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.494T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.332T>C n.842T>C n.834T>C | |
11 | g.9204032A>T | CA379599215 | DENND5A | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*403T>A (n.*403T>A) n.366T>A n.500T>A n.498T>A c.366T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.494T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.332T>A n.842T>A n.834T>A | |
11 | g.9204033G>A | CA5877793 | DENND5A | c.576C>T (p.Asn192=) c.*402C>T (n.*402C>T) n.365C>T n.499C>T n.497C>T c.365C>T c.288C>T (p.Asn96=) n.493C>T c.504C>T (p.Asn168=) n.331C>T n.841C>T n.833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204033G>C | CA379599217 | DENND5A | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.*402C>G (n.*402C>G) n.365C>G n.499C>G n.497C>G c.365C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.493C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) n.331C>G n.841C>G n.833C>G | |
11 | g.9204033G= | CA1951492003 | DENND5A | c.576C= (p.Asn192=) c.*402C= (n.*402C=) n.365C= n.499C= n.497C= c.365C= c.288C= (p.Asn96=) n.493C= c.504C= (p.Asn168=) n.331C= n.841C= n.833C= | |
11 | g.9204033G>T | CA379599219 | DENND5A | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.*402C>A (n.*402C>A) n.365C>A n.499C>A n.497C>A c.365C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.493C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) n.331C>A n.841C>A n.833C>A | |
11 | g.9204034T>A | CA379599221 | DENND5A | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) n.364A>T n.498A>T n.496A>T c.364A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.492A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) n.330A>T n.840A>T n.832A>T | |
11 | g.9204034T>C | CA379599223 | DENND5A | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.*401A>G (n.*401A>G) n.364A>G n.498A>G n.496A>G c.364A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.492A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) n.330A>G n.840A>G n.832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204034T>G | CA379599224 | DENND5A | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) n.364A>C n.498A>C n.496A>C c.364A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.492A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) n.330A>C n.840A>C n.832A>C | |
11 | g.9204034T= | CA1951492004 | DENND5A | c.575A= (p.Asn192=) c.*401A= (n.*401A=) n.364A= n.498A= n.496A= c.364A= c.287A= (p.Asn96=) n.492A= c.503A= (p.Asn168=) n.330A= n.840A= n.832A= | |
11 | g.9204035T>A | CA379599225 | DENND5A | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.*400A>T (n.*400A>T) n.363A>T n.497A>T n.495A>T c.363A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.491A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.329A>T n.839A>T n.831A>T | |
11 | g.9204035T>C | CA379599227 | DENND5A | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.*400A>G (n.*400A>G) n.363A>G n.497A>G n.495A>G c.363A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.491A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) n.329A>G n.839A>G n.831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204035T>G | CA379599232 | DENND5A | c.574A>C (p.Asn192His) c.*400A>C (n.*400A>C) n.363A>C n.497A>C n.495A>C c.363A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.491A>C c.502A>C (p.Asn168His) n.329A>C n.839A>C n.831A>C | |
11 | g.9204035T= | CA1951492005 | DENND5A | c.574A= (p.Asn192=) c.*400A= (n.*400A=) n.363A= n.497A= n.495A= c.363A= c.286A= (p.Asn96=) n.491A= c.502A= (p.Asn168=) n.329A= n.839A= n.831A= | |
11 | g.9204036G>A | CA473254441 | DENND5A | c.573C>T (p.Phe191=) c.*399C>T (n.*399C>T) n.362C>T n.496C>T n.494C>T c.362C>T c.285C>T (p.Phe95=) n.490C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.328C>T n.838C>T n.830C>T | |
11 | g.9204036G>C | CA379599234 | DENND5A | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.*399C>G (n.*399C>G) n.362C>G n.496C>G n.494C>G c.362C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) n.490C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.328C>G n.838C>G n.830C>G | |
11 | g.9204036G>T | CA379599236 | DENND5A | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.*399C>A (n.*399C>A) n.362C>A n.496C>A n.494C>A c.362C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) n.490C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.328C>A n.838C>A n.830C>A | |
11 | g.9204037A= | CA1951492006 | DENND5A | c.572T= (p.Phe191=) c.*398T= (n.*398T=) n.361T= n.495T= n.493T= c.361T= c.284T= (p.Phe95=) n.489T= c.500T= (p.Phe167=) n.327T= n.837T= n.829T= | |
11 | g.9204037A>C | CA379599237 | DENND5A | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*398T>G (n.*398T>G) n.361T>G n.495T>G n.493T>G c.361T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.489T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.327T>G n.837T>G n.829T>G | |
11 | g.9204037A>G | CA379599239 | DENND5A | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) n.361T>C n.495T>C n.493T>C c.361T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.489T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.327T>C n.837T>C n.829T>C | |
11 | g.9204037A>T | CA379599241 | DENND5A | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*398T>A (n.*398T>A) n.361T>A n.495T>A n.493T>A c.361T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.489T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.327T>A n.837T>A n.829T>A | dbSNP |
11 | g.9204038A>C | CA379599243 | DENND5A | c.571T>G (p.Phe191Val) c.*397T>G (n.*397T>G) n.360T>G n.494T>G n.492T>G c.360T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.488T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.326T>G n.836T>G n.828T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204038A>G | CA379599244 | DENND5A | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*397T>C (n.*397T>C) n.360T>C n.494T>C n.492T>C c.360T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.488T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.326T>C n.836T>C n.828T>C | |
11 | g.9204038A>T | CA379599245 | DENND5A | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*397T>A (n.*397T>A) n.360T>A n.494T>A n.492T>A c.360T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.488T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.326T>A n.836T>A n.828T>A | |
11 | g.9204039G>A | CA473254445 | DENND5A | c.570C>T (p.Arg190=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.359C>T n.493C>T n.491C>T c.359C>T c.282C>T (p.Arg94=) n.487C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.325C>T n.835C>T n.827C>T | |
11 | g.9204039G>C | CA473254446 | DENND5A | c.570C>G (p.Arg190=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.359C>G n.493C>G n.491C>G c.359C>G c.282C>G (p.Arg94=) n.487C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.325C>G n.835C>G n.827C>G | |
11 | g.9204039G>T | CA473254447 | DENND5A | c.570C>A (p.Arg190=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.359C>A n.493C>A n.491C>A c.359C>A c.282C>A (p.Arg94=) n.487C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.325C>A n.835C>A n.827C>A | |
11 | g.9204040C>A | CA379599246 | DENND5A | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*395G>T (n.*395G>T) n.358G>T n.492G>T n.490G>T c.358G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.486G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.324G>T n.834G>T n.826G>T | |
11 | g.9204040C= | CA1951492007 | DENND5A | c.569G= (p.Arg190=) c.*395G= (n.*395G=) n.358G= n.492G= n.490G= c.358G= c.281G= (p.Arg94=) n.486G= c.497G= (p.Arg166=) n.324G= n.834G= n.826G= | |
11 | g.9204040C>G | CA379599247 | DENND5A | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) n.358G>C n.492G>C n.490G>C c.358G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.486G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.324G>C n.834G>C n.826G>C | |
11 | g.9204040C>T | CA5877794 | DENND5A | c.569G>A (p.Arg190His) c.*395G>A (n.*395G>A) n.358G>A n.492G>A n.490G>A c.358G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.486G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.324G>A n.834G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204041G>A | CA379599248 | DENND5A | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*394C>T (n.*394C>T) n.357C>T n.491C>T n.489C>T c.357C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.485C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.323C>T n.833C>T n.825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204041G>C | CA379599249 | DENND5A | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) n.357C>G n.491C>G n.489C>G c.357C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.485C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.323C>G n.833C>G n.825C>G | |
11 | g.9204041G= | CA1951492008 | DENND5A | c.568C= (p.Arg190=) c.*394C= (n.*394C=) n.357C= n.491C= n.489C= c.357C= c.280C= (p.Arg94=) n.485C= c.496C= (p.Arg166=) n.323C= n.833C= n.825C= | |
11 | g.9204041G>T | CA379599250 | DENND5A | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*394C>A (n.*394C>A) n.357C>A n.491C>A n.489C>A c.357C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.485C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.323C>A n.833C>A n.825C>A | |
11 | g.9204042C>A | CA379599253 | DENND5A | c.567G>T (p.Gln189His) c.*393G>T (n.*393G>T) n.356G>T n.490G>T n.488G>T c.356G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.484G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.322G>T n.832G>T n.824G>T | |
11 | g.9204042C>G | CA379599251 | DENND5A | c.567G>C (p.Gln189His) c.*393G>C (n.*393G>C) n.356G>C n.490G>C n.488G>C c.356G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.484G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.322G>C n.832G>C n.824G>C | |
11 | g.9204042C>T | CA473254451 | DENND5A | c.567G>A (p.Gln189=) c.*393G>A (n.*393G>A) n.356G>A n.490G>A n.488G>A c.356G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.484G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.322G>A n.832G>A n.824G>A | |
11 | g.9204043T>A | CA379599255 | DENND5A | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) n.355A>T n.489A>T n.487A>T c.355A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.483A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.321A>T n.831A>T n.823A>T | dbSNP |
11 | g.9204043T>C | CA379599258 | DENND5A | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) n.355A>G n.489A>G n.487A>G c.355A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.483A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.321A>G n.831A>G n.823A>G | |
11 | g.9204043T>G | CA379599256 | DENND5A | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) n.355A>C n.489A>C n.487A>C c.355A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.483A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.321A>C n.831A>C n.823A>C | |
11 | g.9204043T= | CA1951492009 | DENND5A | c.566A= (p.Gln189=) c.*392A= (n.*392A=) n.355A= n.489A= n.487A= c.355A= c.278A= (p.Gln93=) n.483A= c.494A= (p.Gln165=) n.321A= n.831A= n.823A= | |
11 | g.9204044G>A | CA379599260 | DENND5A | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*391C>T (n.*391C>T) n.354C>T n.488C>T n.486C>T c.354C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.482C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.320C>T n.830C>T n.822C>T | |
11 | g.9204044G>C | CA379599262 | DENND5A | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) n.354C>G n.488C>G n.486C>G c.354C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.482C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.320C>G n.830C>G n.822C>G | |
11 | g.9204044G>T | CA379599263 | DENND5A | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*391C>A (n.*391C>A) n.354C>A n.488C>A n.486C>A c.354C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.482C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.320C>A n.830C>A n.822C>A | |
11 | g.9204045C>A | CA473254452 | DENND5A | c.564G>T (p.Leu188=) c.*390G>T (n.*390G>T) n.353G>T n.487G>T n.485G>T c.353G>T c.276G>T (p.Leu92=) n.481G>T c.492G>T (p.Leu164=) n.319G>T n.829G>T n.821G>T | |
11 | g.9204045C= | CA1951492010 | DENND5A | c.564G= (p.Leu188=) c.*390G= (n.*390G=) n.353G= n.487G= n.485G= c.353G= c.276G= (p.Leu92=) n.481G= c.492G= (p.Leu164=) n.319G= n.829G= n.821G= | |
11 | g.9204045C>G | CA473254454 | DENND5A | c.564G>C (p.Leu188=) c.*390G>C (n.*390G>C) n.353G>C n.487G>C n.485G>C c.353G>C c.276G>C (p.Leu92=) n.481G>C c.492G>C (p.Leu164=) n.319G>C n.829G>C n.821G>C | |
11 | g.9204045C>T | CA5877795 | DENND5A | c.564G>A (p.Leu188=) c.*390G>A (n.*390G>A) n.353G>A n.487G>A n.485G>A c.353G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.481G>A c.492G>A (p.Leu164=) n.319G>A n.829G>A n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204046A>C | CA379599264 | DENND5A | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*389T>G (n.*389T>G) n.352T>G n.486T>G n.484T>G c.352T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.480T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.318T>G n.828T>G n.820T>G | |
11 | g.9204046A>G | CA379599265 | DENND5A | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) n.352T>C n.486T>C n.484T>C c.352T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.480T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.318T>C n.828T>C n.820T>C | |
11 | g.9204046A>T | CA379599266 | DENND5A | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*389T>A (n.*389T>A) n.352T>A n.486T>A n.484T>A c.352T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.480T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) n.318T>A n.828T>A n.820T>A | |
11 | g.9204047G>A | CA473254455 | DENND5A | c.562C>T (p.Leu188=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.351C>T n.485C>T n.483C>T c.351C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.479C>T c.490C>T (p.Leu164=) n.317C>T n.827C>T n.819C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204047G>C | CA379599267 | DENND5A | c.562C>G (p.Leu188Val) c.*388C>G (n.*388C>G) n.351C>G n.485C>G n.483C>G c.351C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.479C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.317C>G n.827C>G n.819C>G | |
11 | g.9204047G>T | CA379599275 | DENND5A | c.562C>A (p.Leu188Met) c.*388C>A (n.*388C>A) n.351C>A n.485C>A n.483C>A c.351C>A c.274C>A (p.Leu92Met) n.479C>A c.490C>A (p.Leu164Met) n.317C>A n.827C>A n.819C>A | |
11 | g.9204048T>A | CA379599278 | DENND5A | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*387A>T (n.*387A>T) n.350A>T n.484A>T n.482A>T c.350A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.478A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.316A>T n.826A>T n.818A>T | |
11 | g.9204048T>C | CA473254458 | DENND5A | c.561A>G (p.Lys187=) c.*387A>G (n.*387A>G) n.350A>G n.484A>G n.482A>G c.350A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.478A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.316A>G n.826A>G n.818A>G | |
11 | g.9204048T>G | CA379599281 | DENND5A | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*387A>C (n.*387A>C) n.350A>C n.484A>C n.482A>C c.350A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.478A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.316A>C n.826A>C n.818A>C | |
11 | g.9204049T>A | CA379599294 | DENND5A | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*386A>T (n.*386A>T) n.349A>T n.483A>T n.481A>T c.349A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.477A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.315A>T n.825A>T n.817A>T | |
11 | g.9204049T>C | CA379599292 | DENND5A | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) n.349A>G n.483A>G n.481A>G c.349A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.477A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.315A>G n.825A>G n.817A>G | |
11 | g.9204049T>G | CA379599286 | DENND5A | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*386A>C (n.*386A>C) n.349A>C n.483A>C n.481A>C c.349A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.477A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.315A>C n.825A>C n.817A>C | |
11 | g.9204050T>A | CA379599297 | DENND5A | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*385A>T (n.*385A>T) n.348A>T n.482A>T n.480A>T c.348A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.476A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.314A>T n.824A>T n.816A>T | |
11 | g.9204050T>C | CA379599302 | DENND5A | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*385A>G (n.*385A>G) n.348A>G n.482A>G n.480A>G c.348A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.476A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.314A>G n.824A>G n.816A>G | |
11 | g.9204050T>G | CA379599304 | DENND5A | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*385A>C (n.*385A>C) n.348A>C n.482A>C n.480A>C c.348A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.476A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.314A>C n.824A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9204050T= | CA1951492011 | DENND5A | c.559A= (p.Lys187=) c.*385A= (n.*385A=) n.348A= n.482A= n.480A= c.348A= c.271A= (p.Lys91=) n.476A= c.487A= (p.Lys163=) n.314A= n.824A= n.816A= | |
11 | g.9204051G>A | CA473254461 | DENND5A | c.558C>T (p.Thr186=) c.*384C>T (n.*384C>T) n.347C>T n.481C>T n.479C>T c.347C>T c.270C>T (p.Thr90=) n.475C>T c.486C>T (p.Thr162=) n.313C>T n.823C>T n.815C>T | |
11 | g.9204051G>C | CA473254462 | DENND5A | c.558C>G (p.Thr186=) c.*384C>G (n.*384C>G) n.347C>G n.481C>G n.479C>G c.347C>G c.270C>G (p.Thr90=) n.475C>G c.486C>G (p.Thr162=) n.313C>G n.823C>G n.815C>G | |
11 | g.9204051G>T | CA473254464 | DENND5A | c.558C>A (p.Thr186=) c.*384C>A (n.*384C>A) n.347C>A n.481C>A n.479C>A c.347C>A c.270C>A (p.Thr90=) n.475C>A c.486C>A (p.Thr162=) n.313C>A n.823C>A n.815C>A | |
11 | g.9204052G>A | CA379599307 | DENND5A | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*383C>T (n.*383C>T) n.346C>T n.480C>T n.478C>T c.346C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.474C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.312C>T n.822C>T n.814C>T | |
11 | g.9204052G>C | CA379599311 | DENND5A | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*383C>G (n.*383C>G) n.346C>G n.480C>G n.478C>G c.346C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.474C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.312C>G n.822C>G n.814C>G | |
11 | g.9204052G= | CA1951492012 | DENND5A | c.557C= (p.Thr186=) c.*383C= (n.*383C=) n.346C= n.480C= n.478C= c.346C= c.269C= (p.Thr90=) n.474C= c.485C= (p.Thr162=) n.312C= n.822C= n.814C= | |
11 | g.9204052G>T | CA379599313 | DENND5A | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) n.346C>A n.480C>A n.478C>A c.346C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.474C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.312C>A n.822C>A n.814C>A | dbSNP |
11 | g.9204053T>A | CA379599317 | DENND5A | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) n.345A>T n.479A>T n.477A>T c.345A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.473A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.311A>T n.821A>T n.813A>T | |
11 | g.9204053T>C | CA379599320 | DENND5A | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*382A>G (n.*382A>G) n.345A>G n.479A>G n.477A>G c.345A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.473A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.311A>G n.821A>G n.813A>G | |
11 | g.9204053T>G | CA379599323 | DENND5A | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) n.345A>C n.479A>C n.477A>C c.345A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.473A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.311A>C n.821A>C n.813A>C | |
11 | g.9204054C>A | CA473254467 | DENND5A | c.555G>T (p.Val185=) c.*381G>T (n.*381G>T) n.344G>T n.478G>T n.476G>T c.344G>T c.267G>T (p.Val89=) n.472G>T c.483G>T (p.Val161=) n.310G>T n.820G>T n.812G>T | |
11 | g.9204054C>G | CA473254468 | DENND5A | c.555G>C (p.Val185=) c.*381G>C (n.*381G>C) n.344G>C n.478G>C n.476G>C c.344G>C c.267G>C (p.Val89=) n.472G>C c.483G>C (p.Val161=) n.310G>C n.820G>C n.812G>C | |
11 | g.9204054C>T | CA473254470 | DENND5A | c.555G>A (p.Val185=) c.*381G>A (n.*381G>A) n.344G>A n.478G>A n.476G>A c.344G>A c.267G>A (p.Val89=) n.472G>A c.483G>A (p.Val161=) n.310G>A n.820G>A n.812G>A | |
11 | g.9204055A>C | CA379599326 | DENND5A | c.554T>G (p.Val185Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) n.343T>G n.477T>G n.475T>G c.343T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.471T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.309T>G n.819T>G n.811T>G | |
11 | g.9204055A>G | CA379599328 | DENND5A | c.554T>C (p.Val185Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) n.343T>C n.477T>C n.475T>C c.343T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.471T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.309T>C n.819T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204055A>T | CA379599331 | DENND5A | c.554T>A (p.Val185Glu) c.*380T>A (n.*380T>A) n.343T>A n.477T>A n.475T>A c.343T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.471T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.309T>A n.819T>A n.811T>A | |
11 | g.9204056C>A | CA379599336 | DENND5A | c.553G>T (p.Val185Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) n.342G>T n.476G>T n.474G>T c.342G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.470G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.308G>T n.818G>T n.810G>T | |
11 | g.9204056C= | CA1951492013 | DENND5A | c.553G= (p.Val185=) c.*379G= (n.*379G=) n.342G= n.476G= n.474G= c.342G= c.265G= (p.Val89=) n.470G= c.481G= (p.Val161=) n.308G= n.818G= n.810G= | |
11 | g.9204056C>G | CA379599334 | DENND5A | c.553G>C (p.Val185Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.342G>C n.476G>C n.474G>C c.342G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.470G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.308G>C n.818G>C n.810G>C | |
11 | g.9204056C>T | CA5877796 | DENND5A | c.553G>A (p.Val185Met) c.*379G>A (n.*379G>A) n.342G>A n.476G>A n.474G>A c.342G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.470G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.308G>A n.818G>A n.810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204057A>C | CA473254474 | DENND5A | c.552T>G (p.Pro184=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.341T>G n.475T>G n.473T>G c.341T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.469T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.307T>G n.817T>G n.809T>G | |
11 | g.9204057A>G | CA473254476 | DENND5A | c.552T>C (p.Pro184=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.341T>C n.475T>C n.473T>C c.341T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.469T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.307T>C n.817T>C n.809T>C | |
11 | g.9204057A>T | CA473254475 | DENND5A | c.552T>A (p.Pro184=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.341T>A n.475T>A n.473T>A c.341T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.469T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.307T>A n.817T>A n.809T>A | |
11 | g.9204058G>A | CA379599340 | DENND5A | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*377C>T (n.*377C>T) n.340C>T n.474C>T n.472C>T c.340C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.468C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.306C>T n.816C>T n.808C>T | |
11 | g.9204058G>C | CA379599343 | DENND5A | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*377C>G (n.*377C>G) n.340C>G n.474C>G n.472C>G c.340C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.468C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.306C>G n.816C>G n.808C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204058G>T | CA379599348 | DENND5A | c.551C>A (p.Pro184His) c.*377C>A (n.*377C>A) n.340C>A n.474C>A n.472C>A c.340C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.468C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.306C>A n.816C>A n.808C>A | |
11 | g.9204059G>A | CA379599349 | DENND5A | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*376C>T (n.*376C>T) n.339C>T n.473C>T n.471C>T c.339C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.467C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.305C>T n.815C>T n.807C>T | |
11 | g.9204059G>C | CA379599351 | DENND5A | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*376C>G (n.*376C>G) n.339C>G n.473C>G n.471C>G c.339C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.467C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.305C>G n.815C>G n.807C>G | |
11 | g.9204059G>T | CA379599356 | DENND5A | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*376C>A (n.*376C>A) n.339C>A n.473C>A n.471C>A c.339C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.467C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.305C>A n.815C>A n.807C>A |