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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91877678A>C | CA390641163 | FBLN5 | c.*960T>G (n.*960T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.809T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.914T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.120T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) | |
| 14 | g.91877678A>G | CA390641165 | FBLN5 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.809T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.914T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.120T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) | |
| 14 | g.91877678A>T | CA390641167 | FBLN5 | c.*960T>A (n.*960T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.809T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.914T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.120T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) | |
| 14 | g.91877679G>A | CA487566799 | FBLN5 | c.*959C>T (n.*959C>T) c.825C>T (p.Arg275=) n.808C>T c.1167C>T (p.Arg389=) c.993C>T (p.Arg331=) n.913C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1116C>T (p.Arg372=) n.119C>T c.1008C>T (p.Arg336=) c.1044C>T (p.Arg348=) | |
| 14 | g.91877679G>C | CA487566800 | FBLN5 | c.*959C>G (n.*959C>G) c.825C>G (p.Arg275=) n.808C>G c.1167C>G (p.Arg389=) c.993C>G (p.Arg331=) n.913C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1116C>G (p.Arg372=) n.119C>G c.1008C>G (p.Arg336=) c.1044C>G (p.Arg348=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877679G>T | CA487566801 | FBLN5 | c.*959C>A (n.*959C>A) c.825C>A (p.Arg275=) n.808C>A c.1167C>A (p.Arg389=) c.993C>A (p.Arg331=) n.913C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1116C>A (p.Arg372=) n.119C>A c.1008C>A (p.Arg336=) c.1044C>A (p.Arg348=) | |
| 14 | g.91877679_91877680insTC | CA2626161262 | FBLN5 | c.*958_*959insGA (n.*958_*959insGA) c.824_825insGA (p.Cys276ThrfsTer?) n.807_808insGA c.1166_1167insGA (p.Cys390ThrfsTer?) c.992_993insGA (p.Cys332ThrfsTer?) n.912_913insGA c.*835_*836insGA (n.*835_*836insGA) c.*731_*732insGA (n.*731_*732insGA) c.1115_1116insGA (p.Cys373ThrfsTer?) n.118_119insGA c.1007_1008insGA (p.Cys337ThrfsTer?) c.1043_1044insGA (p.Cys349ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877680C>A | CA390641169 | FBLN5 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.807G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.912G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.118G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) | dbSNP |
| 14 | g.91877680C= | CA2155139604 | FBLN5 | c.*958G= (n.*958G=) c.824G= (p.Arg275=) n.807G= c.1166G= (p.Arg389=) c.992G= (p.Arg331=) n.912G= c.*835G= (n.*835G=) c.*731G= (n.*731G=) c.1115G= (p.Arg372=) n.118G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1043G= (p.Arg348=) | |
| 14 | g.91877680C>G | CA390641172 | FBLN5 | c.*958G>C (n.*958G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.807G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.912G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.118G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) | |
| 14 | g.91877680C>T | CA7312638 | FBLN5 | c.*958G>A (n.*958G>A) c.824G>A (p.Arg275His) n.807G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.992G>A (p.Arg331His) n.912G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1115G>A (p.Arg372His) n.118G>A c.1007G>A (p.Arg336His) c.1043G>A (p.Arg348His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91877681G>A | CA390641175 | FBLN5 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) n.806C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) n.911C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.117C>T c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877681G>C | CA390641178 | FBLN5 | c.*957C>G (n.*957C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.806C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.911C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.117C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) | |
| 14 | g.91877681G= | CA2155139607 | FBLN5 | c.*957C= (n.*957C=) c.823C= (p.Arg275=) n.806C= c.1165C= (p.Arg389=) c.991C= (p.Arg331=) n.911C= c.*834C= (n.*834C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1114C= (p.Arg372=) n.117C= c.1006C= (p.Arg336=) c.1042C= (p.Arg348=) | |
| 14 | g.91877681G>T | CA390641179 | FBLN5 | c.*957C>A (n.*957C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) n.806C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) n.911C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.117C>A c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877682G>A | CA487566802 | FBLN5 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.822C>T (p.Asn274=) n.805C>T c.1164C>T (p.Asn388=) c.990C>T (p.Asn330=) n.910C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) n.116C>T c.1005C>T (p.Asn335=) c.1041C>T (p.Asn347=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877682G>C | CA390641184 | FBLN5 | c.*956C>G (n.*956C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) n.805C>G c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.910C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) n.116C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) | |
| 14 | g.91877682G= | CA2155139609 | FBLN5 | c.*956C= (n.*956C=) c.822C= (p.Asn274=) n.805C= c.1164C= (p.Asn388=) c.990C= (p.Asn330=) n.910C= c.*833C= (n.*833C=) c.*729C= (n.*729C=) c.1113C= (p.Asn371=) n.116C= c.1005C= (p.Asn335=) c.1041C= (p.Asn347=) | |
| 14 | g.91877682G>T | CA390641182 | FBLN5 | c.*956C>A (n.*956C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) n.805C>A c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.910C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.116C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) | |
| 14 | g.91877682_91877683insGCTTCCAGAACTATGAGAGAATAAATTTCCTTTGCCTTAAGTCAC | CA7312639 | FBLN5 | c.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) n.805-1_805insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC c.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) n.910-1_910insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC c.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) n.116-1_116insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC c.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.91877683C>A | CA390641187 | FBLN5 | c.*956-1G>T (n.*956-1G>T) c.822-1G>T (n.822-1G>T) n.805-1G>T c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.990-1G>T (n.990-1G>T) n.910-1G>T c.*833-1G>T (n.*833-1G>T) c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.116-1G>T c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) | |
| 14 | g.91877683C= | CA2155139614 | FBLN5 | c.*956-1G= (n.*956-1G=) c.822-1G= (n.822-1G=) n.805-1G= c.1164-1G= (n.1164-1G=) c.990-1G= (n.990-1G=) n.910-1G= c.*833-1G= (n.*833-1G=) c.*729-1G= (n.*729-1G=) c.1113-1G= (n.1113-1G=) n.116-1G= c.1005-1G= (n.1005-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) | |
| 14 | g.91877683C>G | CA265594179 | FBLN5 | c.*956-1G>C (n.*956-1G>C) c.822-1G>C (n.822-1G>C) n.805-1G>C c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) c.990-1G>C (n.990-1G>C) n.910-1G>C c.*833-1G>C (n.*833-1G>C) c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.116-1G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) | dbSNP |
| 14 | g.91877683C>T | CA265594182 | FBLN5 | c.*956-1G>A (n.*956-1G>A) c.822-1G>A (n.822-1G>A) n.805-1G>A c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) c.990-1G>A (n.990-1G>A) n.910-1G>A c.*833-1G>A (n.*833-1G>A) c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.116-1G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91877684T>A | CA390641192 | FBLN5 | c.*956-2A>T (n.*956-2A>T) c.822-2A>T (n.822-2A>T) n.805-2A>T c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) c.990-2A>T (n.990-2A>T) n.910-2A>T c.*833-2A>T (n.*833-2A>T) c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.116-2A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) | |
| 14 | g.91877684T>C | CA390641193 | FBLN5 | c.*956-2A>G (n.*956-2A>G) c.822-2A>G (n.822-2A>G) n.805-2A>G c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) c.990-2A>G (n.990-2A>G) n.910-2A>G c.*833-2A>G (n.*833-2A>G) c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.116-2A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) | |
| 14 | g.91877684T>G | CA390641194 | FBLN5 | c.*956-2A>C (n.*956-2A>C) c.822-2A>C (n.822-2A>C) n.805-2A>C c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) c.990-2A>C (n.990-2A>C) n.910-2A>C c.*833-2A>C (n.*833-2A>C) c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.116-2A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) | |
| 14 | g.91877684T= | CA2155139624 | FBLN5 | c.*956-2A= (n.*956-2A=) c.822-2A= (n.822-2A=) n.805-2A= c.1164-2A= (n.1164-2A=) c.990-2A= (n.990-2A=) n.910-2A= c.*833-2A= (n.*833-2A=) c.*729-2A= (n.*729-2A=) c.1113-2A= (n.1113-2A=) n.116-2A= c.1005-2A= (n.1005-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) | |
| 14 | g.91877685G>A | CA7312640 | FBLN5 | c.*956-3C>T (n.*956-3C>T) c.822-3C>T (n.822-3C>T) n.805-3C>T c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) c.990-3C>T (n.990-3C>T) n.910-3C>T c.*833-3C>T (n.*833-3C>T) c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) c.1113-3C>T (n.1113-3C>T) n.116-3C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) c.1041-3C>T (n.1041-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877685G= | CA2155139627 | FBLN5 | c.*956-3C= (n.*956-3C=) c.822-3C= (n.822-3C=) n.805-3C= c.1164-3C= (n.1164-3C=) c.990-3C= (n.990-3C=) n.910-3C= c.*833-3C= (n.*833-3C=) c.*729-3C= (n.*729-3C=) c.1113-3C= (n.1113-3C=) n.116-3C= c.1005-3C= (n.1005-3C=) c.1041-3C= (n.1041-3C=) | |
| 14 | g.91877685dup | CA265594187 | FBLN5 | c.*956-3dup (n.*956-3dup) c.822-3dup (n.822-3dup) n.805-3dup c.1164-3dup (n.1164-3dup) c.990-3dup (n.990-3dup) n.910-3dup c.*833-3dup (n.*833-3dup) c.*729-3dup (n.*729-3dup) c.1113-3dup (n.1113-3dup) n.116-3dup c.1005-3dup (n.1005-3dup) c.1041-3dup (n.1041-3dup) | dbSNP |
| 14 | g.91877686del | CA2575605240 | FBLN5 | c.*956-4del (n.*956-4del) c.822-4del (n.822-4del) n.805-4del c.1164-4del (n.1164-4del) c.990-4del (n.990-4del) n.910-4del c.*833-4del (n.*833-4del) c.*729-4del (n.*729-4del) c.1113-4del (n.1113-4del) n.116-4del c.1005-4del (n.1005-4del) c.1041-4del (n.1041-4del) | |
| 14 | g.91877686T>A | CA2626161265 | FBLN5 | c.*956-4A>T (n.*956-4A>T) c.822-4A>T (n.822-4A>T) n.805-4A>T c.1164-4A>T (n.1164-4A>T) c.990-4A>T (n.990-4A>T) n.910-4A>T c.*833-4A>T (n.*833-4A>T) c.*729-4A>T (n.*729-4A>T) c.1113-4A>T (n.1113-4A>T) n.116-4A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) c.1041-4A>T (n.1041-4A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877686T>C | CA2575605241 | FBLN5 | c.*956-4A>G (n.*956-4A>G) c.822-4A>G (n.822-4A>G) n.805-4A>G c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) c.990-4A>G (n.990-4A>G) n.910-4A>G c.*833-4A>G (n.*833-4A>G) c.*729-4A>G (n.*729-4A>G) c.1113-4A>G (n.1113-4A>G) n.116-4A>G c.1005-4A>G (n.1005-4A>G) c.1041-4A>G (n.1041-4A>G) | |
| 14 | g.91877686T>G | CA7312641 | FBLN5 | c.*956-4A>C (n.*956-4A>C) c.822-4A>C (n.822-4A>C) n.805-4A>C c.1164-4A>C (n.1164-4A>C) c.990-4A>C (n.990-4A>C) n.910-4A>C c.*833-4A>C (n.*833-4A>C) c.*729-4A>C (n.*729-4A>C) c.1113-4A>C (n.1113-4A>C) n.116-4A>C c.1005-4A>C (n.1005-4A>C) c.1041-4A>C (n.1041-4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877686T= | CA2155139631 | FBLN5 | c.*956-4A= (n.*956-4A=) c.822-4A= (n.822-4A=) n.805-4A= c.1164-4A= (n.1164-4A=) c.990-4A= (n.990-4A=) n.910-4A= c.*833-4A= (n.*833-4A=) c.*729-4A= (n.*729-4A=) c.1113-4A= (n.1113-4A=) n.116-4A= c.1005-4A= (n.1005-4A=) c.1041-4A= (n.1041-4A=) | |
| 14 | g.91877686_91877687insC | CA2155139636 | FBLN5 | c.*956-5_*956-4insG (n.*956-5_*956-4insG) c.822-5_822-4insG (n.822-5_822-4insG) n.805-5_805-4insG c.1164-5_1164-4insG (n.1164-5_1164-4insG) c.990-5_990-4insG (n.990-5_990-4insG) n.910-5_910-4insG c.*833-5_*833-4insG (n.*833-5_*833-4insG) c.*729-5_*729-4insG (n.*729-5_*729-4insG) c.1113-5_1113-4insG (n.1113-5_1113-4insG) n.116-5_116-4insG c.1005-5_1005-4insG (n.1005-5_1005-4insG) c.1041-5_1041-4insG (n.1041-5_1041-4insG) | dbSNP |
| 14 | g.91877687G>A | CA7312642 | FBLN5 | c.*956-5C>T (n.*956-5C>T) c.822-5C>T (n.822-5C>T) n.805-5C>T c.1164-5C>T (n.1164-5C>T) c.990-5C>T (n.990-5C>T) n.910-5C>T c.*833-5C>T (n.*833-5C>T) c.*729-5C>T (n.*729-5C>T) c.1113-5C>T (n.1113-5C>T) n.116-5C>T c.1005-5C>T (n.1005-5C>T) c.1041-5C>T (n.1041-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877687G= | CA2155139634 | FBLN5 | c.*956-5C= (n.*956-5C=) c.822-5C= (n.822-5C=) n.805-5C= c.1164-5C= (n.1164-5C=) c.990-5C= (n.990-5C=) n.910-5C= c.*833-5C= (n.*833-5C=) c.*729-5C= (n.*729-5C=) c.1113-5C= (n.1113-5C=) n.116-5C= c.1005-5C= (n.1005-5C=) c.1041-5C= (n.1041-5C=) | |
| 14 | g.91877688G>A | CA7312643 | FBLN5 | c.*956-6C>T (n.*956-6C>T) c.822-6C>T (n.822-6C>T) n.805-6C>T c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) c.990-6C>T (n.990-6C>T) n.910-6C>T c.*833-6C>T (n.*833-6C>T) c.*729-6C>T (n.*729-6C>T) c.1113-6C>T (n.1113-6C>T) n.116-6C>T c.1005-6C>T (n.1005-6C>T) c.1041-6C>T (n.1041-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877688G>C | CA2580088918 | FBLN5 | c.*956-6C>G (n.*956-6C>G) c.822-6C>G (n.822-6C>G) n.805-6C>G c.1164-6C>G (n.1164-6C>G) c.990-6C>G (n.990-6C>G) n.910-6C>G c.*833-6C>G (n.*833-6C>G) c.*729-6C>G (n.*729-6C>G) c.1113-6C>G (n.1113-6C>G) n.116-6C>G c.1005-6C>G (n.1005-6C>G) c.1041-6C>G (n.1041-6C>G) | ClinVar |
| 14 | g.91877688G= | CA2155139640 | FBLN5 | c.*956-6C= (n.*956-6C=) c.822-6C= (n.822-6C=) n.805-6C= c.1164-6C= (n.1164-6C=) c.990-6C= (n.990-6C=) n.910-6C= c.*833-6C= (n.*833-6C=) c.*729-6C= (n.*729-6C=) c.1113-6C= (n.1113-6C=) n.116-6C= c.1005-6C= (n.1005-6C=) c.1041-6C= (n.1041-6C=) | |
| 14 | g.91877692G>A | CA265594197 | FBLN5 | c.*956-10C>T (n.*956-10C>T) c.822-10C>T (n.822-10C>T) n.805-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) c.990-10C>T (n.990-10C>T) n.910-10C>T c.*833-10C>T (n.*833-10C>T) c.*729-10C>T (n.*729-10C>T) c.1113-10C>T (n.1113-10C>T) n.116-10C>T c.1005-10C>T (n.1005-10C>T) c.1041-10C>T (n.1041-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877692G= | CA2155139647 | FBLN5 | c.*956-10C= (n.*956-10C=) c.822-10C= (n.822-10C=) n.805-10C= c.1164-10C= (n.1164-10C=) c.990-10C= (n.990-10C=) n.910-10C= c.*833-10C= (n.*833-10C=) c.*729-10C= (n.*729-10C=) c.1113-10C= (n.1113-10C=) n.116-10C= c.1005-10C= (n.1005-10C=) c.1041-10C= (n.1041-10C=) | |
| 14 | g.91877693G>A | CA7312644 | FBLN5 | c.*956-11C>T (n.*956-11C>T) c.822-11C>T (n.822-11C>T) n.805-11C>T c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) c.990-11C>T (n.990-11C>T) n.910-11C>T c.*833-11C>T (n.*833-11C>T) c.*729-11C>T (n.*729-11C>T) c.1113-11C>T (n.1113-11C>T) n.116-11C>T c.1005-11C>T (n.1005-11C>T) c.1041-11C>T (n.1041-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877693G= | CA2155139650 | FBLN5 | c.*956-11C= (n.*956-11C=) c.822-11C= (n.822-11C=) n.805-11C= c.1164-11C= (n.1164-11C=) c.990-11C= (n.990-11C=) n.910-11C= c.*833-11C= (n.*833-11C=) c.*729-11C= (n.*729-11C=) c.1113-11C= (n.1113-11C=) n.116-11C= c.1005-11C= (n.1005-11C=) c.1041-11C= (n.1041-11C=) | |
| 14 | g.91877695A>T | CA2626161266 | FBLN5 | c.*956-13T>A (n.*956-13T>A) c.822-13T>A (n.822-13T>A) n.805-13T>A c.1164-13T>A (n.1164-13T>A) c.990-13T>A (n.990-13T>A) n.910-13T>A c.*833-13T>A (n.*833-13T>A) c.*729-13T>A (n.*729-13T>A) c.1113-13T>A (n.1113-13T>A) n.116-13T>A c.1005-13T>A (n.1005-13T>A) c.1041-13T>A (n.1041-13T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877696A>T | CA2626161267 | FBLN5 | c.*956-14T>A (n.*956-14T>A) c.822-14T>A (n.822-14T>A) n.805-14T>A c.1164-14T>A (n.1164-14T>A) c.990-14T>A (n.990-14T>A) n.910-14T>A c.*833-14T>A (n.*833-14T>A) c.*729-14T>A (n.*729-14T>A) c.1113-14T>A (n.1113-14T>A) n.116-14T>A c.1005-14T>A (n.1005-14T>A) c.1041-14T>A (n.1041-14T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877699del | CA2573150281 | FBLN5 | c.*956-17del (n.*956-17del) c.822-17del (n.822-17del) n.805-17del c.1164-17del (n.1164-17del) c.990-17del (n.990-17del) n.910-17del c.*833-17del (n.*833-17del) c.*729-17del (n.*729-17del) c.1113-17del (n.1113-17del) n.116-17del c.1005-17del (n.1005-17del) c.1041-17del (n.1041-17del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.91877700A= | CA2155139654 | FBLN5 | c.*956-18T= (n.*956-18T=) c.822-18T= (n.822-18T=) n.805-18T= c.1164-18T= (n.1164-18T=) c.990-18T= (n.990-18T=) n.910-18T= c.*833-18T= (n.*833-18T=) c.*729-18T= (n.*729-18T=) c.1113-18T= (n.1113-18T=) n.116-18T= c.1005-18T= (n.1005-18T=) c.1041-18T= (n.1041-18T=) | |
| 14 | g.91877700A>C | CA7312645 | FBLN5 | c.*956-18T>G (n.*956-18T>G) c.822-18T>G (n.822-18T>G) n.805-18T>G c.1164-18T>G (n.1164-18T>G) c.990-18T>G (n.990-18T>G) n.910-18T>G c.*833-18T>G (n.*833-18T>G) c.*729-18T>G (n.*729-18T>G) c.1113-18T>G (n.1113-18T>G) n.116-18T>G c.1005-18T>G (n.1005-18T>G) c.1041-18T>G (n.1041-18T>G) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.91877700A>G | CA2626161268 | FBLN5 | c.*956-18T>C (n.*956-18T>C) c.822-18T>C (n.822-18T>C) n.805-18T>C c.1164-18T>C (n.1164-18T>C) c.990-18T>C (n.990-18T>C) n.910-18T>C c.*833-18T>C (n.*833-18T>C) c.*729-18T>C (n.*729-18T>C) c.1113-18T>C (n.1113-18T>C) n.116-18T>C c.1005-18T>C (n.1005-18T>C) c.1041-18T>C (n.1041-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.91877700A>T | CA2575605242 | FBLN5 | c.*956-18T>A (n.*956-18T>A) c.822-18T>A (n.822-18T>A) n.805-18T>A c.1164-18T>A (n.1164-18T>A) c.990-18T>A (n.990-18T>A) n.910-18T>A c.*833-18T>A (n.*833-18T>A) c.*729-18T>A (n.*729-18T>A) c.1113-18T>A (n.1113-18T>A) n.116-18T>A c.1005-18T>A (n.1005-18T>A) c.1041-18T>A (n.1041-18T>A) | |
| 14 | g.91877701C>A | CA2626161269 | FBLN5 | c.*956-19G>T (n.*956-19G>T) c.822-19G>T (n.822-19G>T) n.805-19G>T c.1164-19G>T (n.1164-19G>T) c.990-19G>T (n.990-19G>T) n.910-19G>T c.*833-19G>T (n.*833-19G>T) c.*729-19G>T (n.*729-19G>T) c.1113-19G>T (n.1113-19G>T) n.116-19G>T c.1005-19G>T (n.1005-19G>T) c.1041-19G>T (n.1041-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.91877701C= | CA2155139657 | FBLN5 | c.*956-19G= (n.*956-19G=) c.822-19G= (n.822-19G=) n.805-19G= c.1164-19G= (n.1164-19G=) c.990-19G= (n.990-19G=) n.910-19G= c.*833-19G= (n.*833-19G=) c.*729-19G= (n.*729-19G=) c.1113-19G= (n.1113-19G=) n.116-19G= c.1005-19G= (n.1005-19G=) c.1041-19G= (n.1041-19G=) | |
| 14 | g.91877701C>G | CA7312646 | FBLN5 | c.*956-19G>C (n.*956-19G>C) c.822-19G>C (n.822-19G>C) n.805-19G>C c.1164-19G>C (n.1164-19G>C) c.990-19G>C (n.990-19G>C) n.910-19G>C c.*833-19G>C (n.*833-19G>C) c.*729-19G>C (n.*729-19G>C) c.1113-19G>C (n.1113-19G>C) n.116-19G>C c.1005-19G>C (n.1005-19G>C) c.1041-19G>C (n.1041-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877701C>T | CA7312647 | FBLN5 | c.*956-19G>A (n.*956-19G>A) c.822-19G>A (n.822-19G>A) n.805-19G>A c.1164-19G>A (n.1164-19G>A) c.990-19G>A (n.990-19G>A) n.910-19G>A c.*833-19G>A (n.*833-19G>A) c.*729-19G>A (n.*729-19G>A) c.1113-19G>A (n.1113-19G>A) n.116-19G>A c.1005-19G>A (n.1005-19G>A) c.1041-19G>A (n.1041-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877702G>A | CA7312648 | FBLN5 | c.*956-20C>T (n.*956-20C>T) c.822-20C>T (n.822-20C>T) n.805-20C>T c.1164-20C>T (n.1164-20C>T) c.990-20C>T (n.990-20C>T) n.910-20C>T c.*833-20C>T (n.*833-20C>T) c.*729-20C>T (n.*729-20C>T) c.1113-20C>T (n.1113-20C>T) n.116-20C>T c.1005-20C>T (n.1005-20C>T) c.1041-20C>T (n.1041-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877702G= | CA2155139663 | FBLN5 | c.*956-20C= (n.*956-20C=) c.822-20C= (n.822-20C=) n.805-20C= c.1164-20C= (n.1164-20C=) c.990-20C= (n.990-20C=) n.910-20C= c.*833-20C= (n.*833-20C=) c.*729-20C= (n.*729-20C=) c.1113-20C= (n.1113-20C=) n.116-20C= c.1005-20C= (n.1005-20C=) c.1041-20C= (n.1041-20C=) | |
| 14 | g.91877702G>T | CA7312649 | FBLN5 | c.*956-20C>A (n.*956-20C>A) c.822-20C>A (n.822-20C>A) n.805-20C>A c.1164-20C>A (n.1164-20C>A) c.990-20C>A (n.990-20C>A) n.910-20C>A c.*833-20C>A (n.*833-20C>A) c.*729-20C>A (n.*729-20C>A) c.1113-20C>A (n.1113-20C>A) n.116-20C>A c.1005-20C>A (n.1005-20C>A) c.1041-20C>A (n.1041-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877703T>G | CA2626161270 | FBLN5 | c.*956-21A>C (n.*956-21A>C) c.822-21A>C (n.822-21A>C) n.805-21A>C c.1164-21A>C (n.1164-21A>C) c.990-21A>C (n.990-21A>C) n.910-21A>C c.*833-21A>C (n.*833-21A>C) c.*729-21A>C (n.*729-21A>C) c.1113-21A>C (n.1113-21A>C) n.116-21A>C c.1005-21A>C (n.1005-21A>C) c.1041-21A>C (n.1041-21A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877704G>T | CA2626161271 | FBLN5 | c.*956-22C>A (n.*956-22C>A) c.822-22C>A (n.822-22C>A) n.805-22C>A c.1164-22C>A (n.1164-22C>A) c.990-22C>A (n.990-22C>A) n.910-22C>A c.*833-22C>A (n.*833-22C>A) c.*729-22C>A (n.*729-22C>A) c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) n.116-22C>A c.1005-22C>A (n.1005-22C>A) c.1041-22C>A (n.1041-22C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877706G>A | CA7312650 | FBLN5 | c.*956-24C>T (n.*956-24C>T) c.822-24C>T (n.822-24C>T) n.805-24C>T c.1164-24C>T (n.1164-24C>T) c.990-24C>T (n.990-24C>T) n.910-24C>T c.*833-24C>T (n.*833-24C>T) c.*729-24C>T (n.*729-24C>T) c.1113-24C>T (n.1113-24C>T) n.116-24C>T c.1005-24C>T (n.1005-24C>T) c.1041-24C>T (n.1041-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877706G>C | CA615752519 | FBLN5 | c.*956-24C>G (n.*956-24C>G) c.822-24C>G (n.822-24C>G) n.805-24C>G c.1164-24C>G (n.1164-24C>G) c.990-24C>G (n.990-24C>G) n.910-24C>G c.*833-24C>G (n.*833-24C>G) c.*729-24C>G (n.*729-24C>G) c.1113-24C>G (n.1113-24C>G) n.116-24C>G c.1005-24C>G (n.1005-24C>G) c.1041-24C>G (n.1041-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877706G= | CA2155139666 | FBLN5 | c.*956-24C= (n.*956-24C=) c.822-24C= (n.822-24C=) n.805-24C= c.1164-24C= (n.1164-24C=) c.990-24C= (n.990-24C=) n.910-24C= c.*833-24C= (n.*833-24C=) c.*729-24C= (n.*729-24C=) c.1113-24C= (n.1113-24C=) n.116-24C= c.1005-24C= (n.1005-24C=) c.1041-24C= (n.1041-24C=) | |
| 14 | g.91877706G>T | CA2575605243 | FBLN5 | c.*956-24C>A (n.*956-24C>A) c.822-24C>A (n.822-24C>A) n.805-24C>A c.1164-24C>A (n.1164-24C>A) c.990-24C>A (n.990-24C>A) n.910-24C>A c.*833-24C>A (n.*833-24C>A) c.*729-24C>A (n.*729-24C>A) c.1113-24C>A (n.1113-24C>A) n.116-24C>A c.1005-24C>A (n.1005-24C>A) c.1041-24C>A (n.1041-24C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877707A>G | CA2626161272 | FBLN5 | c.*956-25T>C (n.*956-25T>C) c.822-25T>C (n.822-25T>C) n.805-25T>C c.1164-25T>C (n.1164-25T>C) c.990-25T>C (n.990-25T>C) n.910-25T>C c.*833-25T>C (n.*833-25T>C) c.*729-25T>C (n.*729-25T>C) c.1113-25T>C (n.1113-25T>C) n.116-25T>C c.1005-25T>C (n.1005-25T>C) c.1041-25T>C (n.1041-25T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877708A>T | CA2626161273 | FBLN5 | c.*956-26T>A (n.*956-26T>A) c.822-26T>A (n.822-26T>A) n.805-26T>A c.1164-26T>A (n.1164-26T>A) c.990-26T>A (n.990-26T>A) n.910-26T>A c.*833-26T>A (n.*833-26T>A) c.*729-26T>A (n.*729-26T>A) c.1113-26T>A (n.1113-26T>A) n.116-26T>A c.1005-26T>A (n.1005-26T>A) c.1041-26T>A (n.1041-26T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877709C>T | CA2626161274 | FBLN5 | c.*956-27G>A (n.*956-27G>A) c.822-27G>A (n.822-27G>A) n.805-27G>A c.1164-27G>A (n.1164-27G>A) c.990-27G>A (n.990-27G>A) n.910-27G>A c.*833-27G>A (n.*833-27G>A) c.*729-27G>A (n.*729-27G>A) c.1113-27G>A (n.1113-27G>A) n.116-27G>A c.1005-27G>A (n.1005-27G>A) c.1041-27G>A (n.1041-27G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877710T>A | CA2575605244 | FBLN5 | c.*956-28A>T (n.*956-28A>T) c.822-28A>T (n.822-28A>T) n.805-28A>T c.1164-28A>T (n.1164-28A>T) c.990-28A>T (n.990-28A>T) n.910-28A>T c.*833-28A>T (n.*833-28A>T) c.*729-28A>T (n.*729-28A>T) c.1113-28A>T (n.1113-28A>T) n.116-28A>T c.1005-28A>T (n.1005-28A>T) c.1041-28A>T (n.1041-28A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877710T>G | CA2626161275 | FBLN5 | c.*956-28A>C (n.*956-28A>C) c.822-28A>C (n.822-28A>C) n.805-28A>C c.1164-28A>C (n.1164-28A>C) c.990-28A>C (n.990-28A>C) n.910-28A>C c.*833-28A>C (n.*833-28A>C) c.*729-28A>C (n.*729-28A>C) c.1113-28A>C (n.1113-28A>C) n.116-28A>C c.1005-28A>C (n.1005-28A>C) c.1041-28A>C (n.1041-28A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877711C= | CA2155139667 | FBLN5 | c.*956-29G= (n.*956-29G=) c.822-29G= (n.822-29G=) n.805-29G= c.1164-29G= (n.1164-29G=) c.990-29G= (n.990-29G=) n.910-29G= c.*833-29G= (n.*833-29G=) c.*729-29G= (n.*729-29G=) c.1113-29G= (n.1113-29G=) n.116-29G= c.1005-29G= (n.1005-29G=) c.1041-29G= (n.1041-29G=) | |
| 14 | g.91877711C>G | CA7312651 | FBLN5 | c.*956-29G>C (n.*956-29G>C) c.822-29G>C (n.822-29G>C) n.805-29G>C c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.990-29G>C (n.990-29G>C) n.910-29G>C c.*833-29G>C (n.*833-29G>C) c.*729-29G>C (n.*729-29G>C) c.1113-29G>C (n.1113-29G>C) n.116-29G>C c.1005-29G>C (n.1005-29G>C) c.1041-29G>C (n.1041-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877711C>T | CA2626161276 | FBLN5 | c.*956-29G>A (n.*956-29G>A) c.822-29G>A (n.822-29G>A) n.805-29G>A c.1164-29G>A (n.1164-29G>A) c.990-29G>A (n.990-29G>A) n.910-29G>A c.*833-29G>A (n.*833-29G>A) c.*729-29G>A (n.*729-29G>A) c.1113-29G>A (n.1113-29G>A) n.116-29G>A c.1005-29G>A (n.1005-29G>A) c.1041-29G>A (n.1041-29G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877712A= | CA2155139670 | FBLN5 | c.*956-30T= (n.*956-30T=) c.822-30T= (n.822-30T=) n.805-30T= c.1164-30T= (n.1164-30T=) c.990-30T= (n.990-30T=) n.910-30T= c.*833-30T= (n.*833-30T=) c.*729-30T= (n.*729-30T=) c.1113-30T= (n.1113-30T=) n.116-30T= c.1005-30T= (n.1005-30T=) c.1041-30T= (n.1041-30T=) | |
| 14 | g.91877712A>G | CA615752520 | FBLN5 | c.*956-30T>C (n.*956-30T>C) c.822-30T>C (n.822-30T>C) n.805-30T>C c.1164-30T>C (n.1164-30T>C) c.990-30T>C (n.990-30T>C) n.910-30T>C c.*833-30T>C (n.*833-30T>C) c.*729-30T>C (n.*729-30T>C) c.1113-30T>C (n.1113-30T>C) n.116-30T>C c.1005-30T>C (n.1005-30T>C) c.1041-30T>C (n.1041-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877712_91877713del | CA2575605245 | FBLN5 | c.*956-31_*956-30del (n.*956-31_*956-30del) c.822-31_822-30del (n.822-31_822-30del) n.805-31_805-30del c.1164-31_1164-30del (n.1164-31_1164-30del) c.990-31_990-30del (n.990-31_990-30del) n.910-31_910-30del c.*833-31_*833-30del (n.*833-31_*833-30del) c.*729-31_*729-30del (n.*729-31_*729-30del) c.1113-31_1113-30del (n.1113-31_1113-30del) n.116-31_116-30del c.1005-31_1005-30del (n.1005-31_1005-30del) c.1041-31_1041-30del (n.1041-31_1041-30del) | |
| 14 | g.91877713A>G | CA2626161278 | FBLN5 | c.*956-31T>C (n.*956-31T>C) c.822-31T>C (n.822-31T>C) n.805-31T>C c.1164-31T>C (n.1164-31T>C) c.990-31T>C (n.990-31T>C) n.910-31T>C c.*833-31T>C (n.*833-31T>C) c.*729-31T>C (n.*729-31T>C) c.1113-31T>C (n.1113-31T>C) n.116-31T>C c.1005-31T>C (n.1005-31T>C) c.1041-31T>C (n.1041-31T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877714G>A | CA7312652 | FBLN5 | c.*956-32C>T (n.*956-32C>T) c.822-32C>T (n.822-32C>T) n.805-32C>T c.1164-32C>T (n.1164-32C>T) c.990-32C>T (n.990-32C>T) n.910-32C>T c.*833-32C>T (n.*833-32C>T) c.*729-32C>T (n.*729-32C>T) c.1113-32C>T (n.1113-32C>T) n.116-32C>T c.1005-32C>T (n.1005-32C>T) c.1041-32C>T (n.1041-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877714G>C | CA265594216 | FBLN5 | c.*956-32C>G (n.*956-32C>G) c.822-32C>G (n.822-32C>G) n.805-32C>G c.1164-32C>G (n.1164-32C>G) c.990-32C>G (n.990-32C>G) n.910-32C>G c.*833-32C>G (n.*833-32C>G) c.*729-32C>G (n.*729-32C>G) c.1113-32C>G (n.1113-32C>G) n.116-32C>G c.1005-32C>G (n.1005-32C>G) c.1041-32C>G (n.1041-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877714G= | CA2155139672 | FBLN5 | c.*956-32C= (n.*956-32C=) c.822-32C= (n.822-32C=) n.805-32C= c.1164-32C= (n.1164-32C=) c.990-32C= (n.990-32C=) n.910-32C= c.*833-32C= (n.*833-32C=) c.*729-32C= (n.*729-32C=) c.1113-32C= (n.1113-32C=) n.116-32C= c.1005-32C= (n.1005-32C=) c.1041-32C= (n.1041-32C=) | |
| 14 | g.91877717A>G | CA2626161279 | FBLN5 | c.*956-35T>C (n.*956-35T>C) c.822-35T>C (n.822-35T>C) n.805-35T>C c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) c.990-35T>C (n.990-35T>C) n.910-35T>C c.*833-35T>C (n.*833-35T>C) c.*729-35T>C (n.*729-35T>C) c.1113-35T>C (n.1113-35T>C) n.116-35T>C c.1005-35T>C (n.1005-35T>C) c.1041-35T>C (n.1041-35T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877718T>A | CA2155139677 | FBLN5 | c.*956-36A>T (n.*956-36A>T) c.822-36A>T (n.822-36A>T) n.805-36A>T c.1164-36A>T (n.1164-36A>T) c.990-36A>T (n.990-36A>T) n.910-36A>T c.*833-36A>T (n.*833-36A>T) c.*729-36A>T (n.*729-36A>T) c.1113-36A>T (n.1113-36A>T) n.116-36A>T c.1005-36A>T (n.1005-36A>T) c.1041-36A>T (n.1041-36A>T) | dbSNP |
| 14 | g.91877718T= | CA2155139678 | FBLN5 | c.*956-36A= (n.*956-36A=) c.822-36A= (n.822-36A=) n.805-36A= c.1164-36A= (n.1164-36A=) c.990-36A= (n.990-36A=) n.910-36A= c.*833-36A= (n.*833-36A=) c.*729-36A= (n.*729-36A=) c.1113-36A= (n.1113-36A=) n.116-36A= c.1005-36A= (n.1005-36A=) c.1041-36A= (n.1041-36A=) | |
| 14 | g.91877718_91877719delinsTC | CA2155139679 | FBLN5 | c.*956-37_*956-36delinsGA (n.*956-37_*956-36delinsGA) c.822-37_822-36delinsGA (n.822-37_822-36delinsGA) n.805-37_805-36delinsGA c.1164-37_1164-36delinsGA (n.1164-37_1164-36delinsGA) c.990-37_990-36delinsGA (n.990-37_990-36delinsGA) n.910-37_910-36delinsGA c.*833-37_*833-36delinsGA (n.*833-37_*833-36delinsGA) c.*729-37_*729-36delinsGA (n.*729-37_*729-36delinsGA) c.1113-37_1113-36delinsGA (n.1113-37_1113-36delinsGA) n.116-37_116-36delinsGA c.1005-37_1005-36delinsGA (n.1005-37_1005-36delinsGA) c.1041-37_1041-36delinsGA (n.1041-37_1041-36delinsGA) | |
| 14 | g.91877720del | CA7312653 | FBLN5 | c.*956-37del (n.*956-37del) c.822-37del (n.822-37del) n.805-37del c.1164-37del (n.1164-37del) c.990-37del (n.990-37del) n.910-37del c.*833-37del (n.*833-37del) c.*729-37del (n.*729-37del) c.1113-37del (n.1113-37del) n.116-37del c.1005-37del (n.1005-37del) c.1041-37del (n.1041-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877720C>A | CA2575605246 | FBLN5 | c.*956-38G>T (n.*956-38G>T) c.822-38G>T (n.822-38G>T) n.805-38G>T c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) c.990-38G>T (n.990-38G>T) n.910-38G>T c.*833-38G>T (n.*833-38G>T) c.*729-38G>T (n.*729-38G>T) c.1113-38G>T (n.1113-38G>T) n.116-38G>T c.1005-38G>T (n.1005-38G>T) c.1041-38G>T (n.1041-38G>T) | |
| 14 | g.91877720C>T | CA2626161281 | FBLN5 | c.*956-38G>A (n.*956-38G>A) c.822-38G>A (n.822-38G>A) n.805-38G>A c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) c.990-38G>A (n.990-38G>A) n.910-38G>A c.*833-38G>A (n.*833-38G>A) c.*729-38G>A (n.*729-38G>A) c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) n.116-38G>A c.1005-38G>A (n.1005-38G>A) c.1041-38G>A (n.1041-38G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877721A>G | CA2626161283 | FBLN5 | c.*956-39T>C (n.*956-39T>C) c.822-39T>C (n.822-39T>C) n.805-39T>C c.1164-39T>C (n.1164-39T>C) c.990-39T>C (n.990-39T>C) n.910-39T>C c.*833-39T>C (n.*833-39T>C) c.*729-39T>C (n.*729-39T>C) c.1113-39T>C (n.1113-39T>C) n.116-39T>C c.1005-39T>C (n.1005-39T>C) c.1041-39T>C (n.1041-39T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877724C>A | CA2626161284 | FBLN5 | c.*956-42G>T (n.*956-42G>T) c.822-42G>T (n.822-42G>T) n.805-42G>T c.1164-42G>T (n.1164-42G>T) c.990-42G>T (n.990-42G>T) n.910-42G>T c.*833-42G>T (n.*833-42G>T) c.*729-42G>T (n.*729-42G>T) c.1113-42G>T (n.1113-42G>T) n.116-42G>T c.1005-42G>T (n.1005-42G>T) c.1041-42G>T (n.1041-42G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877725del | CA2575605247 | FBLN5 | c.*956-42del (n.*956-42del) c.822-42del (n.822-42del) n.805-42del c.1164-42del (n.1164-42del) c.990-42del (n.990-42del) n.910-42del c.*833-42del (n.*833-42del) c.*729-42del (n.*729-42del) c.1113-42del (n.1113-42del) n.116-42del c.1005-42del (n.1005-42del) c.1041-42del (n.1041-42del) | |
| 14 | g.91877725C>A | CA2840287390 | FBLN5 | c.*956-43G>T (n.*956-43G>T) c.822-43G>T (n.822-43G>T) n.805-43G>T c.1164-43G>T (n.1164-43G>T) c.990-43G>T (n.990-43G>T) n.910-43G>T c.*833-43G>T (n.*833-43G>T) c.*729-43G>T (n.*729-43G>T) c.1113-43G>T (n.1113-43G>T) n.116-43G>T c.1005-43G>T (n.1005-43G>T) c.1041-43G>T (n.1041-43G>T) | |
| 14 | g.91877725C= | CA2155139681 | FBLN5 | c.*956-43G= (n.*956-43G=) c.822-43G= (n.822-43G=) n.805-43G= c.1164-43G= (n.1164-43G=) c.990-43G= (n.990-43G=) n.910-43G= c.*833-43G= (n.*833-43G=) c.*729-43G= (n.*729-43G=) c.1113-43G= (n.1113-43G=) n.116-43G= c.1005-43G= (n.1005-43G=) c.1041-43G= (n.1041-43G=) | |
| 14 | g.91877725C>T | CA965942238 | FBLN5 | c.*956-43G>A (n.*956-43G>A) c.822-43G>A (n.822-43G>A) n.805-43G>A c.1164-43G>A (n.1164-43G>A) c.990-43G>A (n.990-43G>A) n.910-43G>A c.*833-43G>A (n.*833-43G>A) c.*729-43G>A (n.*729-43G>A) c.1113-43G>A (n.1113-43G>A) n.116-43G>A c.1005-43G>A (n.1005-43G>A) c.1041-43G>A (n.1041-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877726A>G | CA2626161285 | FBLN5 | c.*956-44T>C (n.*956-44T>C) c.822-44T>C (n.822-44T>C) n.805-44T>C c.1164-44T>C (n.1164-44T>C) c.990-44T>C (n.990-44T>C) n.910-44T>C c.*833-44T>C (n.*833-44T>C) c.*729-44T>C (n.*729-44T>C) c.1113-44T>C (n.1113-44T>C) n.116-44T>C c.1005-44T>C (n.1005-44T>C) c.1041-44T>C (n.1041-44T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877727G>T | CA2626161287 | FBLN5 | c.*956-45C>A (n.*956-45C>A) c.822-45C>A (n.822-45C>A) n.805-45C>A c.1164-45C>A (n.1164-45C>A) c.990-45C>A (n.990-45C>A) n.910-45C>A c.*833-45C>A (n.*833-45C>A) c.*729-45C>A (n.*729-45C>A) c.1113-45C>A (n.1113-45C>A) n.116-45C>A c.1005-45C>A (n.1005-45C>A) c.1041-45C>A (n.1041-45C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877728del | CA2626161286 | FBLN5 | c.*956-45del (n.*956-45del) c.822-45del (n.822-45del) n.805-45del c.1164-45del (n.1164-45del) c.990-45del (n.990-45del) n.910-45del c.*833-45del (n.*833-45del) c.*729-45del (n.*729-45del) c.1113-45del (n.1113-45del) n.116-45del c.1005-45del (n.1005-45del) c.1041-45del (n.1041-45del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877728G>C | CA965942255 | FBLN5 | c.*956-46C>G (n.*956-46C>G) c.822-46C>G (n.822-46C>G) n.805-46C>G c.1164-46C>G (n.1164-46C>G) c.990-46C>G (n.990-46C>G) n.910-46C>G c.*833-46C>G (n.*833-46C>G) c.*729-46C>G (n.*729-46C>G) c.1113-46C>G (n.1113-46C>G) n.116-46C>G c.1005-46C>G (n.1005-46C>G) c.1041-46C>G (n.1041-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877728G= | CA2155139682 | FBLN5 | c.*956-46C= (n.*956-46C=) c.822-46C= (n.822-46C=) n.805-46C= c.1164-46C= (n.1164-46C=) c.990-46C= (n.990-46C=) n.910-46C= c.*833-46C= (n.*833-46C=) c.*729-46C= (n.*729-46C=) c.1113-46C= (n.1113-46C=) n.116-46C= c.1005-46C= (n.1005-46C=) c.1041-46C= (n.1041-46C=) | |
| 14 | g.91877728G>T | CA2626161288 | FBLN5 | c.*956-46C>A (n.*956-46C>A) c.822-46C>A (n.822-46C>A) n.805-46C>A c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) c.990-46C>A (n.990-46C>A) n.910-46C>A c.*833-46C>A (n.*833-46C>A) c.*729-46C>A (n.*729-46C>A) c.1113-46C>A (n.1113-46C>A) n.116-46C>A c.1005-46C>A (n.1005-46C>A) c.1041-46C>A (n.1041-46C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877729T>G | CA2626161289 | FBLN5 | c.*956-47A>C (n.*956-47A>C) c.822-47A>C (n.822-47A>C) n.805-47A>C c.1164-47A>C (n.1164-47A>C) c.990-47A>C (n.990-47A>C) n.910-47A>C c.*833-47A>C (n.*833-47A>C) c.*729-47A>C (n.*729-47A>C) c.1113-47A>C (n.1113-47A>C) n.116-47A>C c.1005-47A>C (n.1005-47A>C) c.1041-47A>C (n.1041-47A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877730G>A | CA2575605248 | FBLN5 | c.*956-48C>T (n.*956-48C>T) c.822-48C>T (n.822-48C>T) n.805-48C>T c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) c.990-48C>T (n.990-48C>T) n.910-48C>T c.*833-48C>T (n.*833-48C>T) c.*729-48C>T (n.*729-48C>T) c.1113-48C>T (n.1113-48C>T) n.116-48C>T c.1005-48C>T (n.1005-48C>T) c.1041-48C>T (n.1041-48C>T) | |
| 14 | g.91877730G>T | CA2839517130 | FBLN5 | c.*956-48C>A (n.*956-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) n.805-48C>A c.1164-48C>A (n.1164-48C>A) c.990-48C>A (n.990-48C>A) n.910-48C>A c.*833-48C>A (n.*833-48C>A) c.*729-48C>A (n.*729-48C>A) c.1113-48C>A (n.1113-48C>A) n.116-48C>A c.1005-48C>A (n.1005-48C>A) c.1041-48C>A (n.1041-48C>A) | |
| 14 | g.91877731C>A | CA2626161290 | FBLN5 | c.*956-49G>T (n.*956-49G>T) c.822-49G>T (n.822-49G>T) n.805-49G>T c.1164-49G>T (n.1164-49G>T) c.990-49G>T (n.990-49G>T) n.910-49G>T c.*833-49G>T (n.*833-49G>T) c.*729-49G>T (n.*729-49G>T) c.1113-49G>T (n.1113-49G>T) n.116-49G>T c.1005-49G>T (n.1005-49G>T) c.1041-49G>T (n.1041-49G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877731C>T | CA2626161291 | FBLN5 | c.*956-49G>A (n.*956-49G>A) c.822-49G>A (n.822-49G>A) n.805-49G>A c.1164-49G>A (n.1164-49G>A) c.990-49G>A (n.990-49G>A) n.910-49G>A c.*833-49G>A (n.*833-49G>A) c.*729-49G>A (n.*729-49G>A) c.1113-49G>A (n.1113-49G>A) n.116-49G>A c.1005-49G>A (n.1005-49G>A) c.1041-49G>A (n.1041-49G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877732T>A | CA2575605249 | FBLN5 | c.*956-50A>T (n.*956-50A>T) c.822-50A>T (n.822-50A>T) n.805-50A>T c.1164-50A>T (n.1164-50A>T) c.990-50A>T (n.990-50A>T) n.910-50A>T c.*833-50A>T (n.*833-50A>T) c.*729-50A>T (n.*729-50A>T) c.1113-50A>T (n.1113-50A>T) n.116-50A>T c.1005-50A>T (n.1005-50A>T) c.1041-50A>T (n.1041-50A>T) | |
| 14 | g.91877732T>G | CA2626161292 | FBLN5 | c.*956-50A>C (n.*956-50A>C) c.822-50A>C (n.822-50A>C) n.805-50A>C c.1164-50A>C (n.1164-50A>C) c.990-50A>C (n.990-50A>C) n.910-50A>C c.*833-50A>C (n.*833-50A>C) c.*729-50A>C (n.*729-50A>C) c.1113-50A>C (n.1113-50A>C) n.116-50A>C c.1005-50A>C (n.1005-50A>C) c.1041-50A>C (n.1041-50A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877733G>A | CA7312654 | FBLN5 | c.*956-51C>T (n.*956-51C>T) c.822-51C>T (n.822-51C>T) n.805-51C>T c.1164-51C>T (n.1164-51C>T) c.990-51C>T (n.990-51C>T) n.910-51C>T c.*833-51C>T (n.*833-51C>T) c.*729-51C>T (n.*729-51C>T) c.1113-51C>T (n.1113-51C>T) n.116-51C>T c.1005-51C>T (n.1005-51C>T) c.1041-51C>T (n.1041-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877733G= | CA2155139684 | FBLN5 | c.*956-51C= (n.*956-51C=) c.822-51C= (n.822-51C=) n.805-51C= c.1164-51C= (n.1164-51C=) c.990-51C= (n.990-51C=) n.910-51C= c.*833-51C= (n.*833-51C=) c.*729-51C= (n.*729-51C=) c.1113-51C= (n.1113-51C=) n.116-51C= c.1005-51C= (n.1005-51C=) c.1041-51C= (n.1041-51C=) | |
| 14 | g.91877733G>T | CA2626161293 | FBLN5 | c.*956-51C>A (n.*956-51C>A) c.822-51C>A (n.822-51C>A) n.805-51C>A c.1164-51C>A (n.1164-51C>A) c.990-51C>A (n.990-51C>A) n.910-51C>A c.*833-51C>A (n.*833-51C>A) c.*729-51C>A (n.*729-51C>A) c.1113-51C>A (n.1113-51C>A) n.116-51C>A c.1005-51C>A (n.1005-51C>A) c.1041-51C>A (n.1041-51C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877734G>A | CA2575605250 | FBLN5 | c.*956-52C>T (n.*956-52C>T) c.822-52C>T (n.822-52C>T) n.805-52C>T c.1164-52C>T (n.1164-52C>T) c.990-52C>T (n.990-52C>T) n.910-52C>T c.*833-52C>T (n.*833-52C>T) c.*729-52C>T (n.*729-52C>T) c.1113-52C>T (n.1113-52C>T) n.116-52C>T c.1005-52C>T (n.1005-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) | |
| 14 | g.91877734G>T | CA2626161294 | FBLN5 | c.*956-52C>A (n.*956-52C>A) c.822-52C>A (n.822-52C>A) n.805-52C>A c.1164-52C>A (n.1164-52C>A) c.990-52C>A (n.990-52C>A) n.910-52C>A c.*833-52C>A (n.*833-52C>A) c.*729-52C>A (n.*729-52C>A) c.1113-52C>A (n.1113-52C>A) n.116-52C>A c.1005-52C>A (n.1005-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877737G>A | CA709914237 | FBLN5 | c.*956-55C>T (n.*956-55C>T) c.822-55C>T (n.822-55C>T) n.805-55C>T c.1164-55C>T (n.1164-55C>T) c.990-55C>T (n.990-55C>T) n.910-55C>T c.*833-55C>T (n.*833-55C>T) c.*729-55C>T (n.*729-55C>T) c.1113-55C>T (n.1113-55C>T) n.116-55C>T c.1005-55C>T (n.1005-55C>T) c.1041-55C>T (n.1041-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877737G= | CA2155139685 | FBLN5 | c.*956-55C= (n.*956-55C=) c.822-55C= (n.822-55C=) n.805-55C= c.1164-55C= (n.1164-55C=) c.990-55C= (n.990-55C=) n.910-55C= c.*833-55C= (n.*833-55C=) c.*729-55C= (n.*729-55C=) c.1113-55C= (n.1113-55C=) n.116-55C= c.1005-55C= (n.1005-55C=) c.1041-55C= (n.1041-55C=) | |
| 14 | g.91877737G>T | CA2626161295 | FBLN5 | c.*956-55C>A (n.*956-55C>A) c.822-55C>A (n.822-55C>A) n.805-55C>A c.1164-55C>A (n.1164-55C>A) c.990-55C>A (n.990-55C>A) n.910-55C>A c.*833-55C>A (n.*833-55C>A) c.*729-55C>A (n.*729-55C>A) c.1113-55C>A (n.1113-55C>A) n.116-55C>A c.1005-55C>A (n.1005-55C>A) c.1041-55C>A (n.1041-55C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877738T>C | CA2626161296 | FBLN5 | c.*956-56A>G (n.*956-56A>G) c.822-56A>G (n.822-56A>G) n.805-56A>G c.1164-56A>G (n.1164-56A>G) c.990-56A>G (n.990-56A>G) n.910-56A>G c.*833-56A>G (n.*833-56A>G) c.*729-56A>G (n.*729-56A>G) c.1113-56A>G (n.1113-56A>G) n.116-56A>G c.1005-56A>G (n.1005-56A>G) c.1041-56A>G (n.1041-56A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877739G>C | CA265594223 | FBLN5 | c.*956-57C>G (n.*956-57C>G) c.822-57C>G (n.822-57C>G) n.805-57C>G c.1164-57C>G (n.1164-57C>G) c.990-57C>G (n.990-57C>G) n.910-57C>G c.*833-57C>G (n.*833-57C>G) c.*729-57C>G (n.*729-57C>G) c.1113-57C>G (n.1113-57C>G) n.116-57C>G c.1005-57C>G (n.1005-57C>G) c.1041-57C>G (n.1041-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877739G= | CA2155139687 | FBLN5 | c.*956-57C= (n.*956-57C=) c.822-57C= (n.822-57C=) n.805-57C= c.1164-57C= (n.1164-57C=) c.990-57C= (n.990-57C=) n.910-57C= c.*833-57C= (n.*833-57C=) c.*729-57C= (n.*729-57C=) c.1113-57C= (n.1113-57C=) n.116-57C= c.1005-57C= (n.1005-57C=) c.1041-57C= (n.1041-57C=) | |
| 14 | g.91877739G>T | CA2626161297 | FBLN5 | c.*956-57C>A (n.*956-57C>A) c.822-57C>A (n.822-57C>A) n.805-57C>A c.1164-57C>A (n.1164-57C>A) c.990-57C>A (n.990-57C>A) n.910-57C>A c.*833-57C>A (n.*833-57C>A) c.*729-57C>A (n.*729-57C>A) c.1113-57C>A (n.1113-57C>A) n.116-57C>A c.1005-57C>A (n.1005-57C>A) c.1041-57C>A (n.1041-57C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877740_91877742dup | CA2626161298 | FBLN5 | c.*956-60_*956-58dup (n.*956-60_*956-58dup) c.822-60_822-58dup (n.822-60_822-58dup) n.805-60_805-58dup c.1164-60_1164-58dup (n.1164-60_1164-58dup) c.990-60_990-58dup (n.990-60_990-58dup) n.910-60_910-58dup c.*833-60_*833-58dup (n.*833-60_*833-58dup) c.*729-60_*729-58dup (n.*729-60_*729-58dup) c.1113-60_1113-58dup (n.1113-60_1113-58dup) n.116-60_116-58dup c.1005-60_1005-58dup (n.1005-60_1005-58dup) c.1041-60_1041-58dup (n.1041-60_1041-58dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877741C= | CA2155139688 | FBLN5 | c.*956-59G= (n.*956-59G=) c.822-59G= (n.822-59G=) n.805-59G= c.1164-59G= (n.1164-59G=) c.990-59G= (n.990-59G=) n.910-59G= c.*833-59G= (n.*833-59G=) c.*729-59G= (n.*729-59G=) c.1113-59G= (n.1113-59G=) n.116-59G= c.1005-59G= (n.1005-59G=) c.1041-59G= (n.1041-59G=) | |
| 14 | g.91877741C>G | CA265594226 | FBLN5 | c.*956-59G>C (n.*956-59G>C) c.822-59G>C (n.822-59G>C) n.805-59G>C c.1164-59G>C (n.1164-59G>C) c.990-59G>C (n.990-59G>C) n.910-59G>C c.*833-59G>C (n.*833-59G>C) c.*729-59G>C (n.*729-59G>C) c.1113-59G>C (n.1113-59G>C) n.116-59G>C c.1005-59G>C (n.1005-59G>C) c.1041-59G>C (n.1041-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877741C>T | CA2575605251 | FBLN5 | c.*956-59G>A (n.*956-59G>A) c.822-59G>A (n.822-59G>A) n.805-59G>A c.1164-59G>A (n.1164-59G>A) c.990-59G>A (n.990-59G>A) n.910-59G>A c.*833-59G>A (n.*833-59G>A) c.*729-59G>A (n.*729-59G>A) c.1113-59G>A (n.1113-59G>A) n.116-59G>A c.1005-59G>A (n.1005-59G>A) c.1041-59G>A (n.1041-59G>A) | |
| 14 | g.91877742T>A | CA2575605253 | FBLN5 | c.*956-60A>T (n.*956-60A>T) c.822-60A>T (n.822-60A>T) n.805-60A>T c.1164-60A>T (n.1164-60A>T) c.990-60A>T (n.990-60A>T) n.910-60A>T c.*833-60A>T (n.*833-60A>T) c.*729-60A>T (n.*729-60A>T) c.1113-60A>T (n.1113-60A>T) n.116-60A>T c.1005-60A>T (n.1005-60A>T) c.1041-60A>T (n.1041-60A>T) | |
| 14 | g.91877742T>C | CA2575605252 | FBLN5 | c.*956-60A>G (n.*956-60A>G) c.822-60A>G (n.822-60A>G) n.805-60A>G c.1164-60A>G (n.1164-60A>G) c.990-60A>G (n.990-60A>G) n.910-60A>G c.*833-60A>G (n.*833-60A>G) c.*729-60A>G (n.*729-60A>G) c.1113-60A>G (n.1113-60A>G) n.116-60A>G c.1005-60A>G (n.1005-60A>G) c.1041-60A>G (n.1041-60A>G) | |
| 14 | g.91877744C>T | CA2575605254 | FBLN5 | c.*956-62G>A (n.*956-62G>A) c.822-62G>A (n.822-62G>A) n.805-62G>A c.1164-62G>A (n.1164-62G>A) c.990-62G>A (n.990-62G>A) n.910-62G>A c.*833-62G>A (n.*833-62G>A) c.*729-62G>A (n.*729-62G>A) c.1113-62G>A (n.1113-62G>A) n.116-62G>A c.1005-62G>A (n.1005-62G>A) c.1041-62G>A (n.1041-62G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91877745T>C | CA2566169013 | FBLN5 | c.*956-63A>G (n.*956-63A>G) c.822-63A>G (n.822-63A>G) n.805-63A>G c.1164-63A>G (n.1164-63A>G) c.990-63A>G (n.990-63A>G) n.910-63A>G c.*833-63A>G (n.*833-63A>G) c.*729-63A>G (n.*729-63A>G) c.1113-63A>G (n.1113-63A>G) n.116-63A>G c.1005-63A>G (n.1005-63A>G) c.1041-63A>G (n.1041-63A>G) | |
| 14 | g.91877745T>G | CA2626161299 | FBLN5 | c.*956-63A>C (n.*956-63A>C) c.822-63A>C (n.822-63A>C) n.805-63A>C c.1164-63A>C (n.1164-63A>C) c.990-63A>C (n.990-63A>C) n.910-63A>C c.*833-63A>C (n.*833-63A>C) c.*729-63A>C (n.*729-63A>C) c.1113-63A>C (n.1113-63A>C) n.116-63A>C c.1005-63A>C (n.1005-63A>C) c.1041-63A>C (n.1041-63A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877746T>A | CA2838487769 | FBLN5 | c.*956-64A>T (n.*956-64A>T) c.822-64A>T (n.822-64A>T) n.805-64A>T c.1164-64A>T (n.1164-64A>T) c.990-64A>T (n.990-64A>T) n.910-64A>T c.*833-64A>T (n.*833-64A>T) c.*729-64A>T (n.*729-64A>T) c.1113-64A>T (n.1113-64A>T) n.116-64A>T c.1005-64A>T (n.1005-64A>T) c.1041-64A>T (n.1041-64A>T) | |
| 14 | g.91877746T>C | CA265594230 | FBLN5 | c.*956-64A>G (n.*956-64A>G) c.822-64A>G (n.822-64A>G) n.805-64A>G c.1164-64A>G (n.1164-64A>G) c.990-64A>G (n.990-64A>G) n.910-64A>G c.*833-64A>G (n.*833-64A>G) c.*729-64A>G (n.*729-64A>G) c.1113-64A>G (n.1113-64A>G) n.116-64A>G c.1005-64A>G (n.1005-64A>G) c.1041-64A>G (n.1041-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877746T= | CA2155139689 | FBLN5 | c.*956-64A= (n.*956-64A=) c.822-64A= (n.822-64A=) n.805-64A= c.1164-64A= (n.1164-64A=) c.990-64A= (n.990-64A=) n.910-64A= c.*833-64A= (n.*833-64A=) c.*729-64A= (n.*729-64A=) c.1113-64A= (n.1113-64A=) n.116-64A= c.1005-64A= (n.1005-64A=) c.1041-64A= (n.1041-64A=) | |
| 14 | g.91877747C>T | CA2515785135 | FBLN5 | c.*956-65G>A (n.*956-65G>A) c.822-65G>A (n.822-65G>A) n.805-65G>A c.1164-65G>A (n.1164-65G>A) c.990-65G>A (n.990-65G>A) n.910-65G>A c.*833-65G>A (n.*833-65G>A) c.*729-65G>A (n.*729-65G>A) c.1113-65G>A (n.1113-65G>A) n.116-65G>A c.1005-65G>A (n.1005-65G>A) c.1041-65G>A (n.1041-65G>A) | |
| 14 | g.91877748C>T | CA2626161300 | FBLN5 | c.*956-66G>A (n.*956-66G>A) c.822-66G>A (n.822-66G>A) n.805-66G>A c.1164-66G>A (n.1164-66G>A) c.990-66G>A (n.990-66G>A) n.910-66G>A c.*833-66G>A (n.*833-66G>A) c.*729-66G>A (n.*729-66G>A) c.1113-66G>A (n.1113-66G>A) n.116-66G>A c.1005-66G>A (n.1005-66G>A) c.1041-66G>A (n.1041-66G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877750C>T | CA2838487767 | FBLN5 | c.*956-68G>A (n.*956-68G>A) c.822-68G>A (n.822-68G>A) n.805-68G>A c.1164-68G>A (n.1164-68G>A) c.990-68G>A (n.990-68G>A) n.910-68G>A c.*833-68G>A (n.*833-68G>A) c.*729-68G>A (n.*729-68G>A) c.1113-68G>A (n.1113-68G>A) n.116-68G>A c.1005-68G>A (n.1005-68G>A) c.1041-68G>A (n.1041-68G>A) | |
| 14 | g.91877751T>A | CA2626161302 | FBLN5 | c.*956-69A>T (n.*956-69A>T) c.822-69A>T (n.822-69A>T) n.805-69A>T c.1164-69A>T (n.1164-69A>T) c.990-69A>T (n.990-69A>T) n.910-69A>T c.*833-69A>T (n.*833-69A>T) c.*729-69A>T (n.*729-69A>T) c.1113-69A>T (n.1113-69A>T) n.116-69A>T c.1005-69A>T (n.1005-69A>T) c.1041-69A>T (n.1041-69A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877751T>C | CA2626161301 | FBLN5 | c.*956-69A>G (n.*956-69A>G) c.822-69A>G (n.822-69A>G) n.805-69A>G c.1164-69A>G (n.1164-69A>G) c.990-69A>G (n.990-69A>G) n.910-69A>G c.*833-69A>G (n.*833-69A>G) c.*729-69A>G (n.*729-69A>G) c.1113-69A>G (n.1113-69A>G) n.116-69A>G c.1005-69A>G (n.1005-69A>G) c.1041-69A>G (n.1041-69A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877752C= | CA2155139691 | FBLN5 | c.*956-70G= (n.*956-70G=) c.822-70G= (n.822-70G=) n.805-70G= c.1164-70G= (n.1164-70G=) c.990-70G= (n.990-70G=) n.910-70G= c.*833-70G= (n.*833-70G=) c.*729-70G= (n.*729-70G=) c.1113-70G= (n.1113-70G=) n.116-70G= c.1005-70G= (n.1005-70G=) c.1041-70G= (n.1041-70G=) | |
| 14 | g.91877752C>G | CA265594232 | FBLN5 | c.*956-70G>C (n.*956-70G>C) c.822-70G>C (n.822-70G>C) n.805-70G>C c.1164-70G>C (n.1164-70G>C) c.990-70G>C (n.990-70G>C) n.910-70G>C c.*833-70G>C (n.*833-70G>C) c.*729-70G>C (n.*729-70G>C) c.1113-70G>C (n.1113-70G>C) n.116-70G>C c.1005-70G>C (n.1005-70G>C) c.1041-70G>C (n.1041-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877753T>A | CA2575605255 | FBLN5 | c.*956-71A>T (n.*956-71A>T) c.822-71A>T (n.822-71A>T) n.805-71A>T c.1164-71A>T (n.1164-71A>T) c.990-71A>T (n.990-71A>T) n.910-71A>T c.*833-71A>T (n.*833-71A>T) c.*729-71A>T (n.*729-71A>T) c.1113-71A>T (n.1113-71A>T) n.116-71A>T c.1005-71A>T (n.1005-71A>T) c.1041-71A>T (n.1041-71A>T) | |
| 14 | g.91877754T>A | CA2575605256 | FBLN5 | c.*956-72A>T (n.*956-72A>T) c.822-72A>T (n.822-72A>T) n.805-72A>T c.1164-72A>T (n.1164-72A>T) c.990-72A>T (n.990-72A>T) n.910-72A>T c.*833-72A>T (n.*833-72A>T) c.*729-72A>T (n.*729-72A>T) c.1113-72A>T (n.1113-72A>T) n.116-72A>T c.1005-72A>T (n.1005-72A>T) c.1041-72A>T (n.1041-72A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877754T>G | CA2155139695 | FBLN5 | c.*956-72A>C (n.*956-72A>C) c.822-72A>C (n.822-72A>C) n.805-72A>C c.1164-72A>C (n.1164-72A>C) c.990-72A>C (n.990-72A>C) n.910-72A>C c.*833-72A>C (n.*833-72A>C) c.*729-72A>C (n.*729-72A>C) c.1113-72A>C (n.1113-72A>C) n.116-72A>C c.1005-72A>C (n.1005-72A>C) c.1041-72A>C (n.1041-72A>C) | dbSNP |
| 14 | g.91877754T= | CA2155139694 | FBLN5 | c.*956-72A= (n.*956-72A=) c.822-72A= (n.822-72A=) n.805-72A= c.1164-72A= (n.1164-72A=) c.990-72A= (n.990-72A=) n.910-72A= c.*833-72A= (n.*833-72A=) c.*729-72A= (n.*729-72A=) c.1113-72A= (n.1113-72A=) n.116-72A= c.1005-72A= (n.1005-72A=) c.1041-72A= (n.1041-72A=) | |
| 14 | g.91877755A= | CA2155139697 | FBLN5 | c.*956-73T= (n.*956-73T=) c.822-73T= (n.822-73T=) n.805-73T= c.1164-73T= (n.1164-73T=) c.990-73T= (n.990-73T=) n.910-73T= c.*833-73T= (n.*833-73T=) c.*729-73T= (n.*729-73T=) c.1113-73T= (n.1113-73T=) n.116-73T= c.1005-73T= (n.1005-73T=) c.1041-73T= (n.1041-73T=) | |
| 14 | g.91877755A>C | CA2155139696 | FBLN5 | c.*956-73T>G (n.*956-73T>G) c.822-73T>G (n.822-73T>G) n.805-73T>G c.1164-73T>G (n.1164-73T>G) c.990-73T>G (n.990-73T>G) n.910-73T>G c.*833-73T>G (n.*833-73T>G) c.*729-73T>G (n.*729-73T>G) c.1113-73T>G (n.1113-73T>G) n.116-73T>G c.1005-73T>G (n.1005-73T>G) c.1041-73T>G (n.1041-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877758dup | CA2840287391 | FBLN5 | c.*956-73dup (n.*956-73dup) c.822-73dup (n.822-73dup) n.805-73dup c.1164-73dup (n.1164-73dup) c.990-73dup (n.990-73dup) n.910-73dup c.*833-73dup (n.*833-73dup) c.*729-73dup (n.*729-73dup) c.1113-73dup (n.1113-73dup) n.116-73dup c.1005-73dup (n.1005-73dup) c.1041-73dup (n.1041-73dup) | |
| 14 | g.91877759C>T | CA2626161303 | FBLN5 | c.*956-77G>A (n.*956-77G>A) c.822-77G>A (n.822-77G>A) n.805-77G>A c.1164-77G>A (n.1164-77G>A) c.990-77G>A (n.990-77G>A) n.910-77G>A c.*833-77G>A (n.*833-77G>A) c.*729-77G>A (n.*729-77G>A) c.1113-77G>A (n.1113-77G>A) n.116-77G>A c.1005-77G>A (n.1005-77G>A) c.1041-77G>A (n.1041-77G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877762T>A | CA2575605257 | FBLN5 | c.*956-80A>T (n.*956-80A>T) c.822-80A>T (n.822-80A>T) n.805-80A>T c.1164-80A>T (n.1164-80A>T) c.990-80A>T (n.990-80A>T) n.910-80A>T c.*833-80A>T (n.*833-80A>T) c.*729-80A>T (n.*729-80A>T) c.1113-80A>T (n.1113-80A>T) n.116-80A>T c.1005-80A>T (n.1005-80A>T) c.1041-80A>T (n.1041-80A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877762T>C | CA2155139699 | FBLN5 | c.*956-80A>G (n.*956-80A>G) c.822-80A>G (n.822-80A>G) n.805-80A>G c.1164-80A>G (n.1164-80A>G) c.990-80A>G (n.990-80A>G) n.910-80A>G c.*833-80A>G (n.*833-80A>G) c.*729-80A>G (n.*729-80A>G) c.1113-80A>G (n.1113-80A>G) n.116-80A>G c.1005-80A>G (n.1005-80A>G) c.1041-80A>G (n.1041-80A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877762T= | CA2155139698 | FBLN5 | c.*956-80A= (n.*956-80A=) c.822-80A= (n.822-80A=) n.805-80A= c.1164-80A= (n.1164-80A=) c.990-80A= (n.990-80A=) n.910-80A= c.*833-80A= (n.*833-80A=) c.*729-80A= (n.*729-80A=) c.1113-80A= (n.1113-80A=) n.116-80A= c.1005-80A= (n.1005-80A=) c.1041-80A= (n.1041-80A=) | |
| 14 | g.91877763G>T | CA2575605258 | FBLN5 | c.*956-81C>A (n.*956-81C>A) c.822-81C>A (n.822-81C>A) n.805-81C>A c.1164-81C>A (n.1164-81C>A) c.990-81C>A (n.990-81C>A) n.910-81C>A c.*833-81C>A (n.*833-81C>A) c.*729-81C>A (n.*729-81C>A) c.1113-81C>A (n.1113-81C>A) n.116-81C>A c.1005-81C>A (n.1005-81C>A) c.1041-81C>A (n.1041-81C>A) | |
| 14 | g.91877764A>C | CA2626161304 | FBLN5 | c.*956-82T>G (n.*956-82T>G) c.822-82T>G (n.822-82T>G) n.805-82T>G c.1164-82T>G (n.1164-82T>G) c.990-82T>G (n.990-82T>G) n.910-82T>G c.*833-82T>G (n.*833-82T>G) c.*729-82T>G (n.*729-82T>G) c.1113-82T>G (n.1113-82T>G) n.116-82T>G c.1005-82T>G (n.1005-82T>G) c.1041-82T>G (n.1041-82T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877767A>C | CA2626161305 | FBLN5 | c.*956-85T>G (n.*956-85T>G) c.822-85T>G (n.822-85T>G) n.805-85T>G c.1164-85T>G (n.1164-85T>G) c.990-85T>G (n.990-85T>G) n.910-85T>G c.*833-85T>G (n.*833-85T>G) c.*729-85T>G (n.*729-85T>G) c.1113-85T>G (n.1113-85T>G) n.116-85T>G c.1005-85T>G (n.1005-85T>G) c.1041-85T>G (n.1041-85T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877768dup | CA2626161306 | FBLN5 | c.*956-86dup (n.*956-86dup) c.822-86dup (n.822-86dup) n.805-86dup c.1164-86dup (n.1164-86dup) c.990-86dup (n.990-86dup) n.910-86dup c.*833-86dup (n.*833-86dup) c.*729-86dup (n.*729-86dup) c.1113-86dup (n.1113-86dup) n.116-86dup c.1005-86dup (n.1005-86dup) c.1041-86dup (n.1041-86dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877769G>A | CA2575605259 | FBLN5 | c.*956-87C>T (n.*956-87C>T) c.822-87C>T (n.822-87C>T) n.805-87C>T c.1164-87C>T (n.1164-87C>T) c.990-87C>T (n.990-87C>T) n.910-87C>T c.*833-87C>T (n.*833-87C>T) c.*729-87C>T (n.*729-87C>T) c.1113-87C>T (n.1113-87C>T) n.116-87C>T c.1005-87C>T (n.1005-87C>T) c.1041-87C>T (n.1041-87C>T) | |
| 14 | g.91877769G>C | CA615752521 | FBLN5 | c.*956-87C>G (n.*956-87C>G) c.822-87C>G (n.822-87C>G) n.805-87C>G c.1164-87C>G (n.1164-87C>G) c.990-87C>G (n.990-87C>G) n.910-87C>G c.*833-87C>G (n.*833-87C>G) c.*729-87C>G (n.*729-87C>G) c.1113-87C>G (n.1113-87C>G) n.116-87C>G c.1005-87C>G (n.1005-87C>G) c.1041-87C>G (n.1041-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877769G= | CA2155139701 | FBLN5 | c.*956-87C= (n.*956-87C=) c.822-87C= (n.822-87C=) n.805-87C= c.1164-87C= (n.1164-87C=) c.990-87C= (n.990-87C=) n.910-87C= c.*833-87C= (n.*833-87C=) c.*729-87C= (n.*729-87C=) c.1113-87C= (n.1113-87C=) n.116-87C= c.1005-87C= (n.1005-87C=) c.1041-87C= (n.1041-87C=) | |
| 14 | g.91877770A>G | CA2626161307 | FBLN5 | c.*956-88T>C (n.*956-88T>C) c.822-88T>C (n.822-88T>C) n.805-88T>C c.1164-88T>C (n.1164-88T>C) c.990-88T>C (n.990-88T>C) n.910-88T>C c.*833-88T>C (n.*833-88T>C) c.*729-88T>C (n.*729-88T>C) c.1113-88T>C (n.1113-88T>C) n.116-88T>C c.1005-88T>C (n.1005-88T>C) c.1041-88T>C (n.1041-88T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877771G>T | CA2626161308 | FBLN5 | c.*956-89C>A (n.*956-89C>A) c.822-89C>A (n.822-89C>A) n.805-89C>A c.1164-89C>A (n.1164-89C>A) c.990-89C>A (n.990-89C>A) n.910-89C>A c.*833-89C>A (n.*833-89C>A) c.*729-89C>A (n.*729-89C>A) c.1113-89C>A (n.1113-89C>A) n.116-89C>A c.1005-89C>A (n.1005-89C>A) c.1041-89C>A (n.1041-89C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877773C>A | CA2626161309 | FBLN5 | c.*956-91G>T (n.*956-91G>T) c.822-91G>T (n.822-91G>T) n.805-91G>T c.1164-91G>T (n.1164-91G>T) c.990-91G>T (n.990-91G>T) n.910-91G>T c.*833-91G>T (n.*833-91G>T) c.*729-91G>T (n.*729-91G>T) c.1113-91G>T (n.1113-91G>T) n.116-91G>T c.1005-91G>T (n.1005-91G>T) c.1041-91G>T (n.1041-91G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877773C>T | CA2626161310 | FBLN5 | c.*956-91G>A (n.*956-91G>A) c.822-91G>A (n.822-91G>A) n.805-91G>A c.1164-91G>A (n.1164-91G>A) c.990-91G>A (n.990-91G>A) n.910-91G>A c.*833-91G>A (n.*833-91G>A) c.*729-91G>A (n.*729-91G>A) c.1113-91G>A (n.1113-91G>A) n.116-91G>A c.1005-91G>A (n.1005-91G>A) c.1041-91G>A (n.1041-91G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877774del | CA2575605260 | FBLN5 | c.*956-91del (n.*956-91del) c.822-91del (n.822-91del) n.805-91del c.1164-91del (n.1164-91del) c.990-91del (n.990-91del) n.910-91del c.*833-91del (n.*833-91del) c.*729-91del (n.*729-91del) c.1113-91del (n.1113-91del) n.116-91del c.1005-91del (n.1005-91del) c.1041-91del (n.1041-91del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877774C>A | CA2840287392 | FBLN5 | c.*956-92G>T (n.*956-92G>T) c.822-92G>T (n.822-92G>T) n.805-92G>T c.1164-92G>T (n.1164-92G>T) c.990-92G>T (n.990-92G>T) n.910-92G>T c.*833-92G>T (n.*833-92G>T) c.*729-92G>T (n.*729-92G>T) c.1113-92G>T (n.1113-92G>T) n.116-92G>T c.1005-92G>T (n.1005-92G>T) c.1041-92G>T (n.1041-92G>T) | |
| 14 | g.91877774C= | CA2155139702 | FBLN5 | c.*956-92G= (n.*956-92G=) c.822-92G= (n.822-92G=) n.805-92G= c.1164-92G= (n.1164-92G=) c.990-92G= (n.990-92G=) n.910-92G= c.*833-92G= (n.*833-92G=) c.*729-92G= (n.*729-92G=) c.1113-92G= (n.1113-92G=) n.116-92G= c.1005-92G= (n.1005-92G=) c.1041-92G= (n.1041-92G=) | |
| 14 | g.91877774C>G | CA2626161311 | FBLN5 | c.*956-92G>C (n.*956-92G>C) c.822-92G>C (n.822-92G>C) n.805-92G>C c.1164-92G>C (n.1164-92G>C) c.990-92G>C (n.990-92G>C) n.910-92G>C c.*833-92G>C (n.*833-92G>C) c.*729-92G>C (n.*729-92G>C) c.1113-92G>C (n.1113-92G>C) n.116-92G>C c.1005-92G>C (n.1005-92G>C) c.1041-92G>C (n.1041-92G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877774C>T | CA265594235 | FBLN5 | c.*956-92G>A (n.*956-92G>A) c.822-92G>A (n.822-92G>A) n.805-92G>A c.1164-92G>A (n.1164-92G>A) c.990-92G>A (n.990-92G>A) n.910-92G>A c.*833-92G>A (n.*833-92G>A) c.*729-92G>A (n.*729-92G>A) c.1113-92G>A (n.1113-92G>A) n.116-92G>A c.1005-92G>A (n.1005-92G>A) c.1041-92G>A (n.1041-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877775A>G | CA2626161312 | FBLN5 | c.*956-93T>C (n.*956-93T>C) c.822-93T>C (n.822-93T>C) n.805-93T>C c.1164-93T>C (n.1164-93T>C) c.990-93T>C (n.990-93T>C) n.910-93T>C c.*833-93T>C (n.*833-93T>C) c.*729-93T>C (n.*729-93T>C) c.1113-93T>C (n.1113-93T>C) n.116-93T>C c.1005-93T>C (n.1005-93T>C) c.1041-93T>C (n.1041-93T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877776C>A | CA2730154579 | FBLN5 | c.*956-94G>T (n.*956-94G>T) c.822-94G>T (n.822-94G>T) n.805-94G>T c.1164-94G>T (n.1164-94G>T) c.990-94G>T (n.990-94G>T) n.910-94G>T c.*833-94G>T (n.*833-94G>T) c.*729-94G>T (n.*729-94G>T) c.1113-94G>T (n.1113-94G>T) n.116-94G>T c.1005-94G>T (n.1005-94G>T) c.1041-94G>T (n.1041-94G>T) | dbSNP |
| 14 | g.91877776C>T | CA2575605262 | FBLN5 | c.*956-94G>A (n.*956-94G>A) c.822-94G>A (n.822-94G>A) n.805-94G>A c.1164-94G>A (n.1164-94G>A) c.990-94G>A (n.990-94G>A) n.910-94G>A c.*833-94G>A (n.*833-94G>A) c.*729-94G>A (n.*729-94G>A) c.1113-94G>A (n.1113-94G>A) n.116-94G>A c.1005-94G>A (n.1005-94G>A) c.1041-94G>A (n.1041-94G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877779del | CA2575605261 | FBLN5 | c.*956-94del (n.*956-94del) c.822-94del (n.822-94del) n.805-94del c.1164-94del (n.1164-94del) c.990-94del (n.990-94del) n.910-94del c.*833-94del (n.*833-94del) c.*729-94del (n.*729-94del) c.1113-94del (n.1113-94del) n.116-94del c.1005-94del (n.1005-94del) c.1041-94del (n.1041-94del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877777C>A | CA2840287393 | FBLN5 | c.*956-95G>T (n.*956-95G>T) c.822-95G>T (n.822-95G>T) n.805-95G>T c.1164-95G>T (n.1164-95G>T) c.990-95G>T (n.990-95G>T) n.910-95G>T c.*833-95G>T (n.*833-95G>T) c.*729-95G>T (n.*729-95G>T) c.1113-95G>T (n.1113-95G>T) n.116-95G>T c.1005-95G>T (n.1005-95G>T) c.1041-95G>T (n.1041-95G>T) | |
| 14 | g.91877777C>T | CA2626161313 | FBLN5 | c.*956-95G>A (n.*956-95G>A) c.822-95G>A (n.822-95G>A) n.805-95G>A c.1164-95G>A (n.1164-95G>A) c.990-95G>A (n.990-95G>A) n.910-95G>A c.*833-95G>A (n.*833-95G>A) c.*729-95G>A (n.*729-95G>A) c.1113-95G>A (n.1113-95G>A) n.116-95G>A c.1005-95G>A (n.1005-95G>A) c.1041-95G>A (n.1041-95G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877778C>A | CA2626161314 | FBLN5 | c.*956-96G>T (n.*956-96G>T) c.822-96G>T (n.822-96G>T) n.805-96G>T c.1164-96G>T (n.1164-96G>T) c.990-96G>T (n.990-96G>T) n.910-96G>T c.*833-96G>T (n.*833-96G>T) c.*729-96G>T (n.*729-96G>T) c.1113-96G>T (n.1113-96G>T) n.116-96G>T c.1005-96G>T (n.1005-96G>T) c.1041-96G>T (n.1041-96G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877778C= | CA2155139705 | FBLN5 | c.*956-96G= (n.*956-96G=) c.822-96G= (n.822-96G=) n.805-96G= c.1164-96G= (n.1164-96G=) c.990-96G= (n.990-96G=) n.910-96G= c.*833-96G= (n.*833-96G=) c.*729-96G= (n.*729-96G=) c.1113-96G= (n.1113-96G=) n.116-96G= c.1005-96G= (n.1005-96G=) c.1041-96G= (n.1041-96G=) | |
| 14 | g.91877778C>T | CA265594240 | FBLN5 | c.*956-96G>A (n.*956-96G>A) c.822-96G>A (n.822-96G>A) n.805-96G>A c.1164-96G>A (n.1164-96G>A) c.990-96G>A (n.990-96G>A) n.910-96G>A c.*833-96G>A (n.*833-96G>A) c.*729-96G>A (n.*729-96G>A) c.1113-96G>A (n.1113-96G>A) n.116-96G>A c.1005-96G>A (n.1005-96G>A) c.1041-96G>A (n.1041-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |