Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91877629A>C | CA390640931 | FBLN5 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.858T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.963T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.169T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) | |
14 | g.91877629A>G | CA390640932 | FBLN5 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.858T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.963T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.169T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.91877629A>T | CA390640934 | FBLN5 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.858T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.963T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.169T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) | |
14 | g.91877630T>A | CA390640936 | FBLN5 | c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.857A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.962A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.168A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) | |
14 | g.91877630T>C | CA390640938 | FBLN5 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) n.857A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.962A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1165A>G (p.Ile389Val) n.168A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877630T>G | CA390640939 | FBLN5 | c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.857A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.962A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.168A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877630T= | CA2155139543 | FBLN5 | c.*1008A= (n.*1008A=) c.874A= (p.Ile292=) n.857A= c.1216A= (p.Ile406=) c.1042A= (p.Ile348=) n.962A= c.*885A= (n.*885A=) c.*781A= (n.*781A=) c.1165A= (p.Ile389=) n.168A= c.1057A= (p.Ile353=) c.1093A= (p.Ile365=) | |
14 | g.91877631G>A | CA487566772 | FBLN5 | c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.873C>T (p.Thr291=) n.856C>T c.1215C>T (p.Thr405=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.961C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) n.167C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.1092C>T (p.Thr364=) | COSMIC |
14 | g.91877631G>C | CA487566774 | FBLN5 | c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.873C>G (p.Thr291=) n.856C>G c.1215C>G (p.Thr405=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.961C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) n.167C>G c.1056C>G (p.Thr352=) c.1092C>G (p.Thr364=) | |
14 | g.91877631G>T | CA487566773 | FBLN5 | c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.873C>A (p.Thr291=) n.856C>A c.1215C>A (p.Thr405=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.961C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) n.167C>A c.1056C>A (p.Thr352=) c.1092C>A (p.Thr364=) | |
14 | g.91877632G>A | CA390640945 | FBLN5 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.855C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.960C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.166C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877632G>C | CA390640941 | FBLN5 | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) n.855C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.960C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.166C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) | |
14 | g.91877632G= | CA2155139548 | FBLN5 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.872C= (p.Thr291=) n.855C= c.1214C= (p.Thr405=) c.1040C= (p.Thr347=) n.960C= c.*883C= (n.*883C=) c.*779C= (n.*779C=) c.1163C= (p.Thr388=) n.166C= c.1055C= (p.Thr352=) c.1091C= (p.Thr364=) | |
14 | g.91877632G>T | CA390640943 | FBLN5 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) n.855C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.960C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.166C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877633T>A | CA390640947 | FBLN5 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.854A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.959A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.165A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) | |
14 | g.91877633T>C | CA390640949 | FBLN5 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.854A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.959A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.165A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) | |
14 | g.91877633T>G | CA390640951 | FBLN5 | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.854A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.959A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.165A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) | |
14 | g.91877634A>C | CA390640953 | FBLN5 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.853T>G c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.958T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.164T>G c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) | |
14 | g.91877634A>G | CA487566775 | FBLN5 | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.870T>C (p.Phe290=) n.853T>C c.1212T>C (p.Phe404=) c.1038T>C (p.Phe346=) n.958T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.164T>C c.1053T>C (p.Phe351=) c.1089T>C (p.Phe363=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877634A>T | CA390640955 | FBLN5 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.853T>A c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.958T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.164T>A c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) | |
14 | g.91877635A= | CA2155139552 | FBLN5 | c.*1003T= (n.*1003T=) c.869T= (p.Phe290=) n.852T= c.1211T= (p.Phe404=) c.1037T= (p.Phe346=) n.957T= c.*880T= (n.*880T=) c.*776T= (n.*776T=) c.1160T= (p.Phe387=) n.163T= c.1052T= (p.Phe351=) c.1088T= (p.Phe363=) | |
14 | g.91877635A>C | CA390640958 | FBLN5 | c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.852T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.957T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.163T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) | |
14 | g.91877635A>G | CA390640959 | FBLN5 | c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.852T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.957T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.163T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) | |
14 | g.91877635A>T | CA390640961 | FBLN5 | c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.852T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.957T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.163T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) | |
14 | g.91877636A>C | CA390640964 | FBLN5 | c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) n.851T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.956T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.162T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) | |
14 | g.91877636A>G | CA390640966 | FBLN5 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.851T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.956T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.162T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) | |
14 | g.91877636A>T | CA390640968 | FBLN5 | c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.851T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.956T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.162T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) | |
14 | g.91877636_91877637insTTA | CA7312631 | FBLN5 | c.*1002_*1003insAAT (n.*1002_*1003insAAT) c.868_869insAAT (p.Phe290Ter) n.851_852insAAT c.1210_1211insAAT (p.Phe404Ter) c.1036_1037insAAT (p.Phe346Ter) n.956_957insAAT c.*879_*880insAAT (n.*879_*880insAAT) c.*775_*776insAAT (n.*775_*776insAAT) c.1159_1160insAAT (p.Phe387Ter) n.162_163insAAT c.1051_1052insAAT (p.Phe351Ter) c.1087_1088insAAT (p.Phe363Ter) | dbSNP ExAC |
14 | g.91877637G>A | CA487566776 | FBLN5 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.850C>T c.1209C>T (p.Pro403=) c.1035C>T (p.Pro345=) n.955C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) n.161C>T c.1050C>T (p.Pro350=) c.1086C>T (p.Pro362=) | |
14 | g.91877637G>C | CA487566777 | FBLN5 | c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.850C>G c.1209C>G (p.Pro403=) c.1035C>G (p.Pro345=) n.955C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1158C>G (p.Pro386=) n.161C>G c.1050C>G (p.Pro350=) c.1086C>G (p.Pro362=) | |
14 | g.91877637G>T | CA487566778 | FBLN5 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.850C>A c.1209C>A (p.Pro403=) c.1035C>A (p.Pro345=) n.955C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) n.161C>A c.1050C>A (p.Pro350=) c.1086C>A (p.Pro362=) | |
14 | g.91877638G>A | CA390640970 | FBLN5 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.849C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.954C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.160C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) | |
14 | g.91877638G>C | CA390640974 | FBLN5 | c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.849C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.954C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.160C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) | ClinVar |
14 | g.91877638G>T | CA390640972 | FBLN5 | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.849C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.954C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) n.160C>A c.1049C>A (p.Pro350His) c.1085C>A (p.Pro362His) | |
14 | g.91877639G>A | CA390640977 | FBLN5 | c.*999C>T (n.*999C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.848C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.953C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.159C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) | |
14 | g.91877639G>C | CA390640978 | FBLN5 | c.*999C>G (n.*999C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.848C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.953C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.159C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) | |
14 | g.91877639G>T | CA390640981 | FBLN5 | c.*999C>A (n.*999C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.848C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.953C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.159C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) | |
14 | g.91877640C>A | CA390640983 | FBLN5 | c.*998G>T (n.*998G>T) c.864G>T (p.Gln288His) n.847G>T c.1206G>T (p.Gln402His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.952G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.158G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.1083G>T (p.Gln361His) | |
14 | g.91877640C>G | CA390640984 | FBLN5 | c.*998G>C (n.*998G>C) c.864G>C (p.Gln288His) n.847G>C c.1206G>C (p.Gln402His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.952G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.158G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.1083G>C (p.Gln361His) | |
14 | g.91877640C>T | CA487566779 | FBLN5 | c.*998G>A (n.*998G>A) c.864G>A (p.Gln288=) n.847G>A c.1206G>A (p.Gln402=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.952G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.158G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.1083G>A (p.Gln361=) | |
14 | g.91877641T>A | CA390640986 | FBLN5 | c.*997A>T (n.*997A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.846A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.951A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.157A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) | |
14 | g.91877641T>C | CA390640988 | FBLN5 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.846A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.951A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.157A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) | |
14 | g.91877641T>G | CA390640990 | FBLN5 | c.*997A>C (n.*997A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.846A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.951A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.157A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) | |
14 | g.91877642G>A | CA390640992 | FBLN5 | c.*996C>T (n.*996C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.845C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.950C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.156C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) | dbSNP |
14 | g.91877642G>C | CA390640995 | FBLN5 | c.*996C>G (n.*996C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.845C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.950C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.156C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) | |
14 | g.91877642G= | CA2155139559 | FBLN5 | c.*996C= (n.*996C=) c.862C= (p.Gln288=) n.845C= c.1204C= (p.Gln402=) c.1030C= (p.Gln344=) n.950C= c.*873C= (n.*873C=) c.*769C= (n.*769C=) c.1153C= (p.Gln385=) n.156C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1081C= (p.Gln361=) | |
14 | g.91877642G>T | CA390640996 | FBLN5 | c.*996C>A (n.*996C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.845C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.950C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.156C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) | |
14 | g.91877642_91877643insTTACAGGTCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATCTTTTTTTGTAGA | CA7312632 | FBLN5 | c.*995_*996insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA (n.*995_*996insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA) c.861_862insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA n.844_845insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1203_1204insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1029_1030insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA n.949_950insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.*872_*873insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA (n.*872_*873insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA) c.*768_*769insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA (n.*768_*769insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA) c.1152_1153insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA n.155_156insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1044_1045insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1080_1081insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA | ExAC |
14 | g.91877643G>A | CA487566780 | FBLN5 | c.*995C>T (n.*995C>T) c.861C>T (p.Asp287=) n.844C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.949C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1152C>T (p.Asp384=) n.155C>T c.1044C>T (p.Asp348=) c.1080C>T (p.Asp360=) | |
14 | g.91877643G>C | CA390640999 | FBLN5 | c.*995C>G (n.*995C>G) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.844C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.949C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.155C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) | |
14 | g.91877643G>T | CA390641001 | FBLN5 | c.*995C>A (n.*995C>A) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.844C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.949C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.155C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877644T>A | CA390641003 | FBLN5 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.843A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.948A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.154A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) | |
14 | g.91877644T>C | CA390641007 | FBLN5 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.843A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.948A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.154A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) | |
14 | g.91877644T>G | CA390641005 | FBLN5 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.843A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.948A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.154A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) | |
14 | g.91877645C>A | CA390641008 | FBLN5 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.842G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.947G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.153G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) | |
14 | g.91877645C>G | CA390641010 | FBLN5 | c.*993G>C (n.*993G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.842G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.947G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) n.153G>C c.1042G>C (p.Asp348His) c.1078G>C (p.Asp360His) | COSMIC |
14 | g.91877645C>T | CA390641011 | FBLN5 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.842G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.947G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.153G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) | |
14 | g.91877646T>A | CA390641013 | FBLN5 | c.*992A>T (n.*992A>T) c.858A>T (p.Arg286Ser) n.841A>T c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.946A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) n.152A>T c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) | |
14 | g.91877646T>C | CA487566781 | FBLN5 | c.*992A>G (n.*992A>G) c.858A>G (p.Arg286=) n.841A>G c.1200A>G (p.Arg400=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.946A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) n.152A>G c.1041A>G (p.Arg347=) c.1077A>G (p.Arg359=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877646T>G | CA390641015 | FBLN5 | c.*992A>C (n.*992A>C) c.858A>C (p.Arg286Ser) n.841A>C c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.946A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) n.152A>C c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) | |
14 | g.91877647C>A | CA390641018 | FBLN5 | c.*991G>T (n.*991G>T) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.840G>T c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.945G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.151G>T c.1040G>T (p.Arg347Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) | |
14 | g.91877647C= | CA2155139562 | FBLN5 | c.*991G= (n.*991G=) c.857G= (p.Arg286=) n.840G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1025G= (p.Arg342=) n.945G= c.*868G= (n.*868G=) c.*764G= (n.*764G=) c.1148G= (p.Arg383=) n.151G= c.1040G= (p.Arg347=) c.1076G= (p.Arg359=) | |
14 | g.91877647C>G | CA7312633 | FBLN5 | c.*991G>C (n.*991G>C) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.840G>C c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.945G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.151G>C c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877647C>T | CA390641020 | FBLN5 | c.*991G>A (n.*991G>A) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.840G>A c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.945G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.151G>A c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.91877648T>A | CA390641022 | FBLN5 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.839A>T c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.944A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.150A>T c.1039A>T (p.Arg347Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) | |
14 | g.91877648T>C | CA390641024 | FBLN5 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.839A>G c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.944A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.150A>G c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) | |
14 | g.91877648T>G | CA487566782 | FBLN5 | c.*990A>C (n.*990A>C) c.856A>C (p.Arg286=) n.839A>C c.1198A>C (p.Arg400=) c.1024A>C (p.Arg342=) n.944A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) n.150A>C c.1039A>C (p.Arg347=) c.1075A>C (p.Arg359=) | |
14 | g.91877649G>A | CA487566783 | FBLN5 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.855C>T (p.Cys285=) n.838C>T c.1197C>T (p.Cys399=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.943C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1146C>T (p.Cys382=) n.149C>T c.1038C>T (p.Cys346=) c.1074C>T (p.Cys358=) | |
14 | g.91877649G>C | CA390641028 | FBLN5 | c.*989C>G (n.*989C>G) c.855C>G (p.Cys285Trp) n.838C>G c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.943C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.149C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) | |
14 | g.91877649G>T | CA390641027 | FBLN5 | c.*989C>A (n.*989C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) n.838C>A c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.943C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.149C>A c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) | |
14 | g.91877650C>A | CA390641031 | FBLN5 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) n.837G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.942G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.148G>T c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) | |
14 | g.91877650C>G | CA390641035 | FBLN5 | c.*988G>C (n.*988G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) n.837G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.942G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.148G>C c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) | |
14 | g.91877650C>T | CA390641033 | FBLN5 | c.*988G>A (n.*988G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.837G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.942G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.148G>A c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) | |
14 | g.91877651A>C | CA390641037 | FBLN5 | c.*987T>G (n.*987T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) n.836T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.941T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.147T>G c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) | |
14 | g.91877651A>G | CA390641039 | FBLN5 | c.*987T>C (n.*987T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) n.836T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.941T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.147T>C c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) | |
14 | g.91877651A>T | CA390641041 | FBLN5 | c.*987T>A (n.*987T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) n.836T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.941T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.147T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877652G>A | CA265594165 | FBLN5 | c.*986C>T (n.*986C>T) c.852C>T (p.Gly284=) n.835C>T c.1194C>T (p.Gly398=) c.1020C>T (p.Gly340=) n.940C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1143C>T (p.Gly381=) n.146C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.1071C>T (p.Gly357=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877652G>C | CA487566784 | FBLN5 | c.*986C>G (n.*986C>G) c.852C>G (p.Gly284=) n.835C>G c.1194C>G (p.Gly398=) c.1020C>G (p.Gly340=) n.940C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1143C>G (p.Gly381=) n.146C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.1071C>G (p.Gly357=) | |
14 | g.91877652G= | CA2155139565 | FBLN5 | c.*986C= (n.*986C=) c.852C= (p.Gly284=) n.835C= c.1194C= (p.Gly398=) c.1020C= (p.Gly340=) n.940C= c.*863C= (n.*863C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1143C= (p.Gly381=) n.146C= c.1035C= (p.Gly345=) c.1071C= (p.Gly357=) | |
14 | g.91877652G>T | CA487566785 | FBLN5 | c.*986C>A (n.*986C>A) c.852C>A (p.Gly284=) n.835C>A c.1194C>A (p.Gly398=) c.1020C>A (p.Gly340=) n.940C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1143C>A (p.Gly381=) n.146C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.1071C>A (p.Gly357=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877653C>A | CA390641043 | FBLN5 | c.*985G>T (n.*985G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.834G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.939G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.145G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) | |
14 | g.91877653C>G | CA390641045 | FBLN5 | c.*985G>C (n.*985G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.834G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.939G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.145G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) | |
14 | g.91877653C>T | CA390641047 | FBLN5 | c.*985G>A (n.*985G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.834G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.939G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.145G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) | |
14 | g.91877654C>A | CA7312634 | FBLN5 | c.*984G>T (n.*984G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.833G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.938G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.144G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877654C= | CA2155139569 | FBLN5 | c.*984G= (n.*984G=) c.850G= (p.Gly284=) n.833G= c.1192G= (p.Gly398=) c.1018G= (p.Gly340=) n.938G= c.*861G= (n.*861G=) c.*757G= (n.*757G=) c.1141G= (p.Gly381=) n.144G= c.1033G= (p.Gly345=) c.1069G= (p.Gly357=) | |
14 | g.91877654C>G | CA390641050 | FBLN5 | c.*984G>C (n.*984G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.833G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.938G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.144G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
14 | g.91877654C>T | CA390641052 | FBLN5 | c.*984G>A (n.*984G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.833G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.938G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.144G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) | |
14 | g.91877655A>C | CA487566786 | FBLN5 | c.*983T>G (n.*983T>G) c.849T>G (p.Pro283=) n.832T>G c.1191T>G (p.Pro397=) c.1017T>G (p.Pro339=) n.937T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1140T>G (p.Pro380=) n.143T>G c.1032T>G (p.Pro344=) c.1068T>G (p.Pro356=) | |
14 | g.91877655A>G | CA487566787 | FBLN5 | c.*983T>C (n.*983T>C) c.849T>C (p.Pro283=) n.832T>C c.1191T>C (p.Pro397=) c.1017T>C (p.Pro339=) n.937T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1140T>C (p.Pro380=) n.143T>C c.1032T>C (p.Pro344=) c.1068T>C (p.Pro356=) | |
14 | g.91877655A>T | CA487566788 | FBLN5 | c.*983T>A (n.*983T>A) c.849T>A (p.Pro283=) n.832T>A c.1191T>A (p.Pro397=) c.1017T>A (p.Pro339=) n.937T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1140T>A (p.Pro380=) n.143T>A c.1032T>A (p.Pro344=) c.1068T>A (p.Pro356=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877656G>A | CA390641054 | FBLN5 | c.*982C>T (n.*982C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.831C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.936C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.142C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877656G>C | CA390641056 | FBLN5 | c.*982C>G (n.*982C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.831C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.936C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.142C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877656G= | CA2155139572 | FBLN5 | c.*982C= (n.*982C=) c.848C= (p.Pro283=) n.831C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1016C= (p.Pro339=) n.936C= c.*859C= (n.*859C=) c.*755C= (n.*755C=) c.1139C= (p.Pro380=) n.142C= c.1031C= (p.Pro344=) c.1067C= (p.Pro356=) | |
14 | g.91877656G>T | CA390641058 | FBLN5 | c.*982C>A (n.*982C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.831C>A c.1190C>A (p.Pro397His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.936C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) n.142C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.1067C>A (p.Pro356His) | |
14 | g.91877658del | CA2575605234 | FBLN5 | c.*982del (n.*982del) c.848del (p.Pro283LeufsTer?) n.831del c.1190del (p.Pro397LeufsTer?) c.1016del (p.Pro339LeufsTer?) n.936del c.*859del (n.*859del) c.*755del (n.*755del) c.1139del (p.Pro380LeufsTer?) n.142del c.1031del (p.Pro344LeufsTer?) c.1067del (p.Pro356LeufsTer?) | |
14 | g.91877657G>A | CA7312635 | FBLN5 | c.*981C>T (n.*981C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.830C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.935C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.141C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877657G>C | CA7312636 | FBLN5 | c.*981C>G (n.*981C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.830C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.935C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.141C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877657G= | CA2155139577 | FBLN5 | c.*981C= (n.*981C=) c.847C= (p.Pro283=) n.830C= c.1189C= (p.Pro397=) c.1015C= (p.Pro339=) n.935C= c.*858C= (n.*858C=) c.*754C= (n.*754C=) c.1138C= (p.Pro380=) n.141C= c.1030C= (p.Pro344=) c.1066C= (p.Pro356=) | |
14 | g.91877657G>T | CA7312637 | FBLN5 | c.*981C>A (n.*981C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.830C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.935C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.141C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877658G>A | CA487566789 | FBLN5 | c.*980C>T (n.*980C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.829C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.934C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1137C>T (p.Asn379=) n.140C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.1065C>T (p.Asn355=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91877658G>C | CA390641064 | FBLN5 | c.*980C>G (n.*980C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.829C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.934C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.140C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) | |
14 | g.91877658G= | CA2155139581 | FBLN5 | c.*980C= (n.*980C=) c.846C= (p.Asn282=) n.829C= c.1188C= (p.Asn396=) c.1014C= (p.Asn338=) n.934C= c.*857C= (n.*857C=) c.*753C= (n.*753C=) c.1137C= (p.Asn379=) n.140C= c.1029C= (p.Asn343=) c.1065C= (p.Asn355=) | |
14 | g.91877658G>T | CA390641066 | FBLN5 | c.*980C>A (n.*980C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.829C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.934C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.140C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877659T>A | CA390641068 | FBLN5 | c.*979A>T (n.*979A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.828A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.933A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.139A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) | |
14 | g.91877659T>C | CA390641070 | FBLN5 | c.*979A>G (n.*979A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.828A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.933A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.139A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877659T>G | CA390641072 | FBLN5 | c.*979A>C (n.*979A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.828A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.933A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.139A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) | |
14 | g.91877660T>A | CA390641075 | FBLN5 | c.*978A>T (n.*978A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.827A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.932A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.138A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) | |
14 | g.91877660T>C | CA390641077 | FBLN5 | c.*978A>G (n.*978A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.827A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.932A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.138A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) | dbSNP |
14 | g.91877660T>G | CA390641079 | FBLN5 | c.*978A>C (n.*978A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.827A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.932A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1135A>C (p.Asn379His) n.138A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.1063A>C (p.Asn355His) | |
14 | g.91877660T= | CA2155139585 | FBLN5 | c.*978A= (n.*978A=) c.844A= (p.Asn282=) n.827A= c.1186A= (p.Asn396=) c.1012A= (p.Asn338=) n.932A= c.*855A= (n.*855A=) c.*751A= (n.*751A=) c.1135A= (p.Asn379=) n.138A= c.1027A= (p.Asn343=) c.1063A= (p.Asn355=) | |
14 | g.91877661C>A | CA390641081 | FBLN5 | c.*977G>T (n.*977G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.826G>T c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.931G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.137G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) | |
14 | g.91877661C>G | CA390641083 | FBLN5 | c.*977G>C (n.*977G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.826G>C c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.931G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.137G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) | |
14 | g.91877661C>T | CA487566790 | FBLN5 | c.*977G>A (n.*977G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.826G>A c.1185G>A (p.Glu395=) c.1011G>A (p.Glu337=) n.931G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) n.137G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.1062G>A (p.Glu354=) | |
14 | g.91877662T>A | CA390641085 | FBLN5 | c.*976A>T (n.*976A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.825A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.930A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.136A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) | ClinVar |
14 | g.91877662T>C | CA390641087 | FBLN5 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.825A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.930A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.136A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) | |
14 | g.91877662T>G | CA390641089 | FBLN5 | c.*976A>C (n.*976A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.825A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.930A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.136A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) | |
14 | g.91877663C>A | CA390641093 | FBLN5 | c.*975G>T (n.*975G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.824G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.929G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.135G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) | |
14 | g.91877663C>G | CA390641095 | FBLN5 | c.*975G>C (n.*975G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.824G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.929G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.135G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) | |
14 | g.91877663C>T | CA390641091 | FBLN5 | c.*975G>A (n.*975G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.824G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.929G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.135G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) | |
14 | g.91877666_91877668del | CA2575605237 | FBLN5 | c.*973_*975del (n.*973_*975del) c.839_841del (p.Ala280del) n.822_824del c.1181_1183del (p.Ala394del) c.1007_1009del (p.Ala336del) n.927_929del c.*850_*852del (n.*850_*852del) c.*746_*748del (n.*746_*748del) c.1130_1132del (p.Ala377del) n.133_135del c.1022_1024del (p.Ala341del) c.1058_1060del (p.Ala353del) | |
14 | g.91877664A>C | CA487566791 | FBLN5 | c.*974T>G (n.*974T>G) c.840T>G (p.Ala280=) n.823T>G c.1182T>G (p.Ala394=) c.1008T>G (p.Ala336=) n.928T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) n.134T>G c.1023T>G (p.Ala341=) c.1059T>G (p.Ala353=) | |
14 | g.91877664A>G | CA487566792 | FBLN5 | c.*974T>C (n.*974T>C) c.840T>C (p.Ala280=) n.823T>C c.1182T>C (p.Ala394=) c.1008T>C (p.Ala336=) n.928T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) n.134T>C c.1023T>C (p.Ala341=) c.1059T>C (p.Ala353=) | |
14 | g.91877664A>T | CA487566793 | FBLN5 | c.*974T>A (n.*974T>A) c.840T>A (p.Ala280=) n.823T>A c.1182T>A (p.Ala394=) c.1008T>A (p.Ala336=) n.928T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) n.134T>A c.1023T>A (p.Ala341=) c.1059T>A (p.Ala353=) | |
14 | g.91877665G>A | CA390641096 | FBLN5 | c.*973C>T (n.*973C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) n.822C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.927C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.133C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | gnomAD v4 |
14 | g.91877665G>C | CA390641098 | FBLN5 | c.*973C>G (n.*973C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.822C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.927C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.133C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
14 | g.91877665G= | CA2155139590 | FBLN5 | c.*973C= (n.*973C=) c.839C= (p.Ala280=) n.822C= c.1181C= (p.Ala394=) c.1007C= (p.Ala336=) n.927C= c.*850C= (n.*850C=) c.*746C= (n.*746C=) c.1130C= (p.Ala377=) n.133C= c.1022C= (p.Ala341=) c.1058C= (p.Ala353=) | |
14 | g.91877665G>T | CA390641100 | FBLN5 | c.*973C>A (n.*973C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.822C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.927C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.133C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | dbSNP |
14 | g.91877666C>A | CA390641102 | FBLN5 | c.*972G>T (n.*972G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.821G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.926G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.132G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | |
14 | g.91877666C>G | CA390641104 | FBLN5 | c.*972G>C (n.*972G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.821G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.926G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.132G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
14 | g.91877666C>T | CA390641106 | FBLN5 | c.*972G>A (n.*972G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.821G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.926G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.132G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | |
14 | g.91877667A>C | CA487566795 | FBLN5 | c.*971T>G (n.*971T>G) c.837T>G (p.Pro279=) n.820T>G c.1179T>G (p.Pro393=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.925T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1128T>G (p.Pro376=) n.131T>G c.1020T>G (p.Pro340=) c.1056T>G (p.Pro352=) | |
14 | g.91877667A>G | CA487566796 | FBLN5 | c.*971T>C (n.*971T>C) c.837T>C (p.Pro279=) n.820T>C c.1179T>C (p.Pro393=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.925T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1128T>C (p.Pro376=) n.131T>C c.1020T>C (p.Pro340=) c.1056T>C (p.Pro352=) | |
14 | g.91877667A>T | CA487566794 | FBLN5 | c.*971T>A (n.*971T>A) c.837T>A (p.Pro279=) n.820T>A c.1179T>A (p.Pro393=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.925T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1128T>A (p.Pro376=) n.131T>A c.1020T>A (p.Pro340=) c.1056T>A (p.Pro352=) | |
14 | g.91877667_91877668delinsAG | CA2155139592 | FBLN5 | c.*970_*971delinsCT (n.*970_*971delinsCT) c.836_837delinsCT (p.Pro279=) n.819_820delinsCT c.1178_1179delinsCT (p.Pro393=) c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=) n.924_925delinsCT c.*847_*848delinsCT (n.*847_*848delinsCT) c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT) c.1127_1128delinsCT (p.Pro376=) n.130_131delinsCT c.1019_1020delinsCT (p.Pro340=) c.1055_1056delinsCT (p.Pro352=) | |
14 | g.91877668G>A | CA390641108 | FBLN5 | c.*970C>T (n.*970C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.819C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.924C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.130C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) | ClinVar |
14 | g.91877668G>C | CA390641110 | FBLN5 | c.*970C>G (n.*970C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.819C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.924C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.130C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
14 | g.91877668G>T | CA390641112 | FBLN5 | c.*970C>A (n.*970C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.819C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.924C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) n.130C>A c.1019C>A (p.Pro340His) c.1055C>A (p.Pro352His) | |
14 | g.91877669del | CA709914142 | FBLN5 | c.*970del (n.*970del) c.836del (p.Pro279LeufsTer?) n.819del c.1178del (p.Pro393LeufsTer?) c.1004del (p.Pro335LeufsTer?) n.924del c.*847del (n.*847del) c.*743del (n.*743del) c.1127del (p.Pro376LeufsTer?) n.130del c.1019del (p.Pro340LeufsTer?) c.1055del (p.Pro352LeufsTer?) | dbSNP |
14 | g.91877669G>A | CA390641114 | FBLN5 | c.*969C>T (n.*969C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.818C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.923C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.129C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) | |
14 | g.91877669G>C | CA390641116 | FBLN5 | c.*969C>G (n.*969C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.818C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.923C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.129C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) | |
14 | g.91877669G>T | CA390641118 | FBLN5 | c.*969C>A (n.*969C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.818C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.923C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.129C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) | |
14 | g.91877670A= | CA2155139597 | FBLN5 | c.*968T= (n.*968T=) c.834T= (p.Cys278=) n.817T= c.1176T= (p.Cys392=) c.1002T= (p.Cys334=) n.922T= c.*845T= (n.*845T=) c.*741T= (n.*741T=) c.1125T= (p.Cys375=) n.128T= c.1017T= (p.Cys339=) c.1053T= (p.Cys351=) | |
14 | g.91877670A>C | CA390641122 | FBLN5 | c.*968T>G (n.*968T>G) c.834T>G (p.Cys278Trp) n.817T>G c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.1002T>G (p.Cys334Trp) n.922T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.128T>G c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1053T>G (p.Cys351Trp) | dbSNP |
14 | g.91877670A>G | CA487566797 | FBLN5 | c.*968T>C (n.*968T>C) c.834T>C (p.Cys278=) n.817T>C c.1176T>C (p.Cys392=) c.1002T>C (p.Cys334=) n.922T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.1125T>C (p.Cys375=) n.128T>C c.1017T>C (p.Cys339=) c.1053T>C (p.Cys351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877670A>T | CA390641120 | FBLN5 | c.*968T>A (n.*968T>A) c.834T>A (p.Cys278Ter) n.817T>A c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.1002T>A (p.Cys334Ter) n.922T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.128T>A c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1053T>A (p.Cys351Ter) | |
14 | g.91877671C>A | CA390641124 | FBLN5 | c.*967G>T (n.*967G>T) c.833G>T (p.Cys278Phe) n.816G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.921G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.127G>T c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) | |
14 | g.91877671C>G | CA390641126 | FBLN5 | c.*967G>C (n.*967G>C) c.833G>C (p.Cys278Ser) n.816G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.921G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.127G>C c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) | |
14 | g.91877671C>T | CA390641127 | FBLN5 | c.*967G>A (n.*967G>A) c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.816G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.921G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.127G>A c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) | |
14 | g.91877672A>C | CA390641130 | FBLN5 | c.*966T>G (n.*966T>G) c.832T>G (p.Cys278Gly) n.815T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.920T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.126T>G c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) | |
14 | g.91877672A>G | CA390641132 | FBLN5 | c.*966T>C (n.*966T>C) c.832T>C (p.Cys278Arg) n.815T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.920T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.126T>C c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) | |
14 | g.91877672A>T | CA390641133 | FBLN5 | c.*966T>A (n.*966T>A) c.832T>A (p.Cys278Ser) n.815T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.920T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.126T>A c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) | |
14 | g.91877673C>A | CA390641135 | FBLN5 | c.*965G>T (n.*965G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) n.814G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) n.919G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.125G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) | |
14 | g.91877673C>G | CA390641137 | FBLN5 | c.*965G>C (n.*965G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) n.814G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) n.919G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.125G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) | |
14 | g.91877673C>T | CA390641139 | FBLN5 | c.*965G>A (n.*965G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) n.814G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) n.919G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.125G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.91877674A>C | CA390641141 | FBLN5 | c.*964T>G (n.*964T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) n.813T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) n.918T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.124T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) | |
14 | g.91877674A>G | CA390641143 | FBLN5 | c.*964T>C (n.*964T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) n.813T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) n.918T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.124T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) | |
14 | g.91877674A>T | CA390641145 | FBLN5 | c.*964T>A (n.*964T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) n.813T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) n.918T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.124T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) | |
14 | g.91877674_91877676del | CA2626161260 | FBLN5 | c.*962_*964del (n.*962_*964del) c.828_830del (p.Cys276_Met277delinsTrp) n.811_813del c.1170_1172del (p.Cys390_Met391delinsTrp) c.996_998del (p.Cys332_Met333delinsTrp) n.916_918del c.*839_*841del (n.*839_*841del) c.*735_*737del (n.*735_*737del) c.1119_1121del (p.Cys373_Met374delinsTrp) n.122_124del c.1011_1013del (p.Cys337_Met338delinsTrp) c.1047_1049del (p.Cys349_Met350delinsTrp) | gnomAD v4 |
14 | g.91877675T>A | CA390641149 | FBLN5 | c.*963A>T (n.*963A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) n.812A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) n.917A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.123A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) | |
14 | g.91877675T>C | CA390641151 | FBLN5 | c.*963A>G (n.*963A>G) c.829A>G (p.Met277Val) n.812A>G c.1171A>G (p.Met391Val) c.997A>G (p.Met333Val) n.917A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) n.123A>G c.1012A>G (p.Met338Val) c.1048A>G (p.Met350Val) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877675T>G | CA390641147 | FBLN5 | c.*963A>C (n.*963A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) n.812A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) n.917A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.123A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877675T= | CA2155139599 | FBLN5 | c.*963A= (n.*963A=) c.829A= (p.Met277=) n.812A= c.1171A= (p.Met391=) c.997A= (p.Met333=) n.917A= c.*840A= (n.*840A=) c.*736A= (n.*736A=) c.1120A= (p.Met374=) n.123A= c.1012A= (p.Met338=) c.1048A= (p.Met350=) | |
14 | g.91877676A= | CA2155139602 | FBLN5 | c.*962T= (n.*962T=) c.828T= (p.Cys276=) n.811T= c.1170T= (p.Cys390=) c.996T= (p.Cys332=) n.916T= c.*839T= (n.*839T=) c.*735T= (n.*735T=) c.1119T= (p.Cys373=) n.122T= c.1011T= (p.Cys337=) c.1047T= (p.Cys349=) | |
14 | g.91877676A>C | CA390641155 | FBLN5 | c.*962T>G (n.*962T>G) c.828T>G (p.Cys276Trp) n.811T>G c.1170T>G (p.Cys390Trp) c.996T>G (p.Cys332Trp) n.916T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1119T>G (p.Cys373Trp) n.122T>G c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.1047T>G (p.Cys349Trp) | |
14 | g.91877676A>G | CA487566798 | FBLN5 | c.*962T>C (n.*962T>C) c.828T>C (p.Cys276=) n.811T>C c.1170T>C (p.Cys390=) c.996T>C (p.Cys332=) n.916T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1119T>C (p.Cys373=) n.122T>C c.1011T>C (p.Cys337=) c.1047T>C (p.Cys349=) | dbSNP |
14 | g.91877676A>T | CA390641153 | FBLN5 | c.*962T>A (n.*962T>A) c.828T>A (p.Cys276Ter) n.811T>A c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.996T>A (p.Cys332Ter) n.916T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1119T>A (p.Cys373Ter) n.122T>A c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.1047T>A (p.Cys349Ter) | |
14 | g.91877677C>A | CA390641157 | FBLN5 | c.*961G>T (n.*961G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.810G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.915G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.121G>T c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.1046G>T (p.Cys349Phe) | |
14 | g.91877677C>G | CA390641159 | FBLN5 | c.*961G>C (n.*961G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.810G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.915G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.121G>C c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.1046G>C (p.Cys349Ser) | |
14 | g.91877677C>T | CA390641161 | FBLN5 | c.*961G>A (n.*961G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.810G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.915G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.121G>A c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.91877677_91877678insCTGTG | CA2626161261 | FBLN5 | c.*960_*961insCACAG (n.*960_*961insCACAG) c.826_827insCACAG (p.Cys276SerfsTer?) n.809_810insCACAG c.1168_1169insCACAG (p.Cys390SerfsTer?) c.994_995insCACAG (p.Cys332SerfsTer?) n.914_915insCACAG c.*837_*838insCACAG (n.*837_*838insCACAG) c.*733_*734insCACAG (n.*733_*734insCACAG) c.1117_1118insCACAG (p.Cys373SerfsTer?) n.120_121insCACAG c.1009_1010insCACAG (p.Cys337SerfsTer?) c.1045_1046insCACAG (p.Cys349SerfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.91877678A>C | CA390641163 | FBLN5 | c.*960T>G (n.*960T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.809T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.914T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.120T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) | |
14 | g.91877678A>G | CA390641165 | FBLN5 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.809T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.914T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.120T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) | |
14 | g.91877678A>T | CA390641167 | FBLN5 | c.*960T>A (n.*960T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.809T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.914T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.120T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) | |
14 | g.91877679G>A | CA487566799 | FBLN5 | c.*959C>T (n.*959C>T) c.825C>T (p.Arg275=) n.808C>T c.1167C>T (p.Arg389=) c.993C>T (p.Arg331=) n.913C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1116C>T (p.Arg372=) n.119C>T c.1008C>T (p.Arg336=) c.1044C>T (p.Arg348=) | |
14 | g.91877679G>C | CA487566800 | FBLN5 | c.*959C>G (n.*959C>G) c.825C>G (p.Arg275=) n.808C>G c.1167C>G (p.Arg389=) c.993C>G (p.Arg331=) n.913C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1116C>G (p.Arg372=) n.119C>G c.1008C>G (p.Arg336=) c.1044C>G (p.Arg348=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877679G>T | CA487566801 | FBLN5 | c.*959C>A (n.*959C>A) c.825C>A (p.Arg275=) n.808C>A c.1167C>A (p.Arg389=) c.993C>A (p.Arg331=) n.913C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1116C>A (p.Arg372=) n.119C>A c.1008C>A (p.Arg336=) c.1044C>A (p.Arg348=) | |
14 | g.91877679_91877680insTC | CA2626161262 | FBLN5 | c.*958_*959insGA (n.*958_*959insGA) c.824_825insGA (p.Cys276ThrfsTer?) n.807_808insGA c.1166_1167insGA (p.Cys390ThrfsTer?) c.992_993insGA (p.Cys332ThrfsTer?) n.912_913insGA c.*835_*836insGA (n.*835_*836insGA) c.*731_*732insGA (n.*731_*732insGA) c.1115_1116insGA (p.Cys373ThrfsTer?) n.118_119insGA c.1007_1008insGA (p.Cys337ThrfsTer?) c.1043_1044insGA (p.Cys349ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.91877680C>A | CA390641169 | FBLN5 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.807G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.912G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.118G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) | dbSNP |
14 | g.91877680C= | CA2155139604 | FBLN5 | c.*958G= (n.*958G=) c.824G= (p.Arg275=) n.807G= c.1166G= (p.Arg389=) c.992G= (p.Arg331=) n.912G= c.*835G= (n.*835G=) c.*731G= (n.*731G=) c.1115G= (p.Arg372=) n.118G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1043G= (p.Arg348=) | |
14 | g.91877680C>G | CA390641172 | FBLN5 | c.*958G>C (n.*958G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.807G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.912G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.118G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) | |
14 | g.91877680C>T | CA7312638 | FBLN5 | c.*958G>A (n.*958G>A) c.824G>A (p.Arg275His) n.807G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.992G>A (p.Arg331His) n.912G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1115G>A (p.Arg372His) n.118G>A c.1007G>A (p.Arg336His) c.1043G>A (p.Arg348His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877681G>A | CA390641175 | FBLN5 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) n.806C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) n.911C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.117C>T c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877681G>C | CA390641178 | FBLN5 | c.*957C>G (n.*957C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.806C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.911C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.117C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) | |
14 | g.91877681G= | CA2155139607 | FBLN5 | c.*957C= (n.*957C=) c.823C= (p.Arg275=) n.806C= c.1165C= (p.Arg389=) c.991C= (p.Arg331=) n.911C= c.*834C= (n.*834C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1114C= (p.Arg372=) n.117C= c.1006C= (p.Arg336=) c.1042C= (p.Arg348=) | |
14 | g.91877681G>T | CA390641179 | FBLN5 | c.*957C>A (n.*957C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) n.806C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) n.911C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.117C>A c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877682G>A | CA487566802 | FBLN5 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.822C>T (p.Asn274=) n.805C>T c.1164C>T (p.Asn388=) c.990C>T (p.Asn330=) n.910C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) n.116C>T c.1005C>T (p.Asn335=) c.1041C>T (p.Asn347=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877682G>C | CA390641184 | FBLN5 | c.*956C>G (n.*956C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) n.805C>G c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.910C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) n.116C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) | |
14 | g.91877682G= | CA2155139609 | FBLN5 | c.*956C= (n.*956C=) c.822C= (p.Asn274=) n.805C= c.1164C= (p.Asn388=) c.990C= (p.Asn330=) n.910C= c.*833C= (n.*833C=) c.*729C= (n.*729C=) c.1113C= (p.Asn371=) n.116C= c.1005C= (p.Asn335=) c.1041C= (p.Asn347=) | |
14 | g.91877682G>T | CA390641182 | FBLN5 | c.*956C>A (n.*956C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) n.805C>A c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.910C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.116C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) | |
14 | g.91877682_91877683insGCTTCCAGAACTATGAGAGAATAAATTTCCTTTGCCTTAAGTCAC | CA7312639 | FBLN5 | c.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) n.805-1_805insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC c.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) n.910-1_910insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC c.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) n.116-1_116insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC c.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) c.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC) | dbSNP ExAC |
14 | g.91877683C>A | CA390641187 | FBLN5 | c.*956-1G>T (n.*956-1G>T) c.822-1G>T (n.822-1G>T) n.805-1G>T c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.990-1G>T (n.990-1G>T) n.910-1G>T c.*833-1G>T (n.*833-1G>T) c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.116-1G>T c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) | |
14 | g.91877683C= | CA2155139614 | FBLN5 | c.*956-1G= (n.*956-1G=) c.822-1G= (n.822-1G=) n.805-1G= c.1164-1G= (n.1164-1G=) c.990-1G= (n.990-1G=) n.910-1G= c.*833-1G= (n.*833-1G=) c.*729-1G= (n.*729-1G=) c.1113-1G= (n.1113-1G=) n.116-1G= c.1005-1G= (n.1005-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) | |
14 | g.91877683C>G | CA265594179 | FBLN5 | c.*956-1G>C (n.*956-1G>C) c.822-1G>C (n.822-1G>C) n.805-1G>C c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) c.990-1G>C (n.990-1G>C) n.910-1G>C c.*833-1G>C (n.*833-1G>C) c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.116-1G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) | dbSNP |
14 | g.91877683C>T | CA265594182 | FBLN5 | c.*956-1G>A (n.*956-1G>A) c.822-1G>A (n.822-1G>A) n.805-1G>A c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) c.990-1G>A (n.990-1G>A) n.910-1G>A c.*833-1G>A (n.*833-1G>A) c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.116-1G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) | dbSNP |
14 | g.91877684T>A | CA390641192 | FBLN5 | c.*956-2A>T (n.*956-2A>T) c.822-2A>T (n.822-2A>T) n.805-2A>T c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) c.990-2A>T (n.990-2A>T) n.910-2A>T c.*833-2A>T (n.*833-2A>T) c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.116-2A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) | |
14 | g.91877684T>C | CA390641193 | FBLN5 | c.*956-2A>G (n.*956-2A>G) c.822-2A>G (n.822-2A>G) n.805-2A>G c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) c.990-2A>G (n.990-2A>G) n.910-2A>G c.*833-2A>G (n.*833-2A>G) c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.116-2A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) | |
14 | g.91877684T>G | CA390641194 | FBLN5 | c.*956-2A>C (n.*956-2A>C) c.822-2A>C (n.822-2A>C) n.805-2A>C c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) c.990-2A>C (n.990-2A>C) n.910-2A>C c.*833-2A>C (n.*833-2A>C) c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.116-2A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) | |
14 | g.91877684T= | CA2155139624 | FBLN5 | c.*956-2A= (n.*956-2A=) c.822-2A= (n.822-2A=) n.805-2A= c.1164-2A= (n.1164-2A=) c.990-2A= (n.990-2A=) n.910-2A= c.*833-2A= (n.*833-2A=) c.*729-2A= (n.*729-2A=) c.1113-2A= (n.1113-2A=) n.116-2A= c.1005-2A= (n.1005-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) | |
14 | g.91877685G>A | CA7312640 | FBLN5 | c.*956-3C>T (n.*956-3C>T) c.822-3C>T (n.822-3C>T) n.805-3C>T c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) c.990-3C>T (n.990-3C>T) n.910-3C>T c.*833-3C>T (n.*833-3C>T) c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) c.1113-3C>T (n.1113-3C>T) n.116-3C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) c.1041-3C>T (n.1041-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877685G= | CA2155139627 | FBLN5 | c.*956-3C= (n.*956-3C=) c.822-3C= (n.822-3C=) n.805-3C= c.1164-3C= (n.1164-3C=) c.990-3C= (n.990-3C=) n.910-3C= c.*833-3C= (n.*833-3C=) c.*729-3C= (n.*729-3C=) c.1113-3C= (n.1113-3C=) n.116-3C= c.1005-3C= (n.1005-3C=) c.1041-3C= (n.1041-3C=) | |
14 | g.91877685dup | CA265594187 | FBLN5 | c.*956-3dup (n.*956-3dup) c.822-3dup (n.822-3dup) n.805-3dup c.1164-3dup (n.1164-3dup) c.990-3dup (n.990-3dup) n.910-3dup c.*833-3dup (n.*833-3dup) c.*729-3dup (n.*729-3dup) c.1113-3dup (n.1113-3dup) n.116-3dup c.1005-3dup (n.1005-3dup) c.1041-3dup (n.1041-3dup) | dbSNP |
14 | g.91877686del | CA2575605240 | FBLN5 | c.*956-4del (n.*956-4del) c.822-4del (n.822-4del) n.805-4del c.1164-4del (n.1164-4del) c.990-4del (n.990-4del) n.910-4del c.*833-4del (n.*833-4del) c.*729-4del (n.*729-4del) c.1113-4del (n.1113-4del) n.116-4del c.1005-4del (n.1005-4del) c.1041-4del (n.1041-4del) | |
14 | g.91877686T>A | CA2626161265 | FBLN5 | c.*956-4A>T (n.*956-4A>T) c.822-4A>T (n.822-4A>T) n.805-4A>T c.1164-4A>T (n.1164-4A>T) c.990-4A>T (n.990-4A>T) n.910-4A>T c.*833-4A>T (n.*833-4A>T) c.*729-4A>T (n.*729-4A>T) c.1113-4A>T (n.1113-4A>T) n.116-4A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) c.1041-4A>T (n.1041-4A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877686T>C | CA2575605241 | FBLN5 | c.*956-4A>G (n.*956-4A>G) c.822-4A>G (n.822-4A>G) n.805-4A>G c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) c.990-4A>G (n.990-4A>G) n.910-4A>G c.*833-4A>G (n.*833-4A>G) c.*729-4A>G (n.*729-4A>G) c.1113-4A>G (n.1113-4A>G) n.116-4A>G c.1005-4A>G (n.1005-4A>G) c.1041-4A>G (n.1041-4A>G) | |
14 | g.91877686T>G | CA7312641 | FBLN5 | c.*956-4A>C (n.*956-4A>C) c.822-4A>C (n.822-4A>C) n.805-4A>C c.1164-4A>C (n.1164-4A>C) c.990-4A>C (n.990-4A>C) n.910-4A>C c.*833-4A>C (n.*833-4A>C) c.*729-4A>C (n.*729-4A>C) c.1113-4A>C (n.1113-4A>C) n.116-4A>C c.1005-4A>C (n.1005-4A>C) c.1041-4A>C (n.1041-4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877686T= | CA2155139631 | FBLN5 | c.*956-4A= (n.*956-4A=) c.822-4A= (n.822-4A=) n.805-4A= c.1164-4A= (n.1164-4A=) c.990-4A= (n.990-4A=) n.910-4A= c.*833-4A= (n.*833-4A=) c.*729-4A= (n.*729-4A=) c.1113-4A= (n.1113-4A=) n.116-4A= c.1005-4A= (n.1005-4A=) c.1041-4A= (n.1041-4A=) | |
14 | g.91877686_91877687insC | CA2155139636 | FBLN5 | c.*956-5_*956-4insG (n.*956-5_*956-4insG) c.822-5_822-4insG (n.822-5_822-4insG) n.805-5_805-4insG c.1164-5_1164-4insG (n.1164-5_1164-4insG) c.990-5_990-4insG (n.990-5_990-4insG) n.910-5_910-4insG c.*833-5_*833-4insG (n.*833-5_*833-4insG) c.*729-5_*729-4insG (n.*729-5_*729-4insG) c.1113-5_1113-4insG (n.1113-5_1113-4insG) n.116-5_116-4insG c.1005-5_1005-4insG (n.1005-5_1005-4insG) c.1041-5_1041-4insG (n.1041-5_1041-4insG) | dbSNP |
14 | g.91877687G>A | CA7312642 | FBLN5 | c.*956-5C>T (n.*956-5C>T) c.822-5C>T (n.822-5C>T) n.805-5C>T c.1164-5C>T (n.1164-5C>T) c.990-5C>T (n.990-5C>T) n.910-5C>T c.*833-5C>T (n.*833-5C>T) c.*729-5C>T (n.*729-5C>T) c.1113-5C>T (n.1113-5C>T) n.116-5C>T c.1005-5C>T (n.1005-5C>T) c.1041-5C>T (n.1041-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877687G= | CA2155139634 | FBLN5 | c.*956-5C= (n.*956-5C=) c.822-5C= (n.822-5C=) n.805-5C= c.1164-5C= (n.1164-5C=) c.990-5C= (n.990-5C=) n.910-5C= c.*833-5C= (n.*833-5C=) c.*729-5C= (n.*729-5C=) c.1113-5C= (n.1113-5C=) n.116-5C= c.1005-5C= (n.1005-5C=) c.1041-5C= (n.1041-5C=) | |
14 | g.91877688G>A | CA7312643 | FBLN5 | c.*956-6C>T (n.*956-6C>T) c.822-6C>T (n.822-6C>T) n.805-6C>T c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) c.990-6C>T (n.990-6C>T) n.910-6C>T c.*833-6C>T (n.*833-6C>T) c.*729-6C>T (n.*729-6C>T) c.1113-6C>T (n.1113-6C>T) n.116-6C>T c.1005-6C>T (n.1005-6C>T) c.1041-6C>T (n.1041-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877688G>C | CA2580088918 | FBLN5 | c.*956-6C>G (n.*956-6C>G) c.822-6C>G (n.822-6C>G) n.805-6C>G c.1164-6C>G (n.1164-6C>G) c.990-6C>G (n.990-6C>G) n.910-6C>G c.*833-6C>G (n.*833-6C>G) c.*729-6C>G (n.*729-6C>G) c.1113-6C>G (n.1113-6C>G) n.116-6C>G c.1005-6C>G (n.1005-6C>G) c.1041-6C>G (n.1041-6C>G) | ClinVar |
14 | g.91877688G= | CA2155139640 | FBLN5 | c.*956-6C= (n.*956-6C=) c.822-6C= (n.822-6C=) n.805-6C= c.1164-6C= (n.1164-6C=) c.990-6C= (n.990-6C=) n.910-6C= c.*833-6C= (n.*833-6C=) c.*729-6C= (n.*729-6C=) c.1113-6C= (n.1113-6C=) n.116-6C= c.1005-6C= (n.1005-6C=) c.1041-6C= (n.1041-6C=) | |
14 | g.91877692G>A | CA265594197 | FBLN5 | c.*956-10C>T (n.*956-10C>T) c.822-10C>T (n.822-10C>T) n.805-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) c.990-10C>T (n.990-10C>T) n.910-10C>T c.*833-10C>T (n.*833-10C>T) c.*729-10C>T (n.*729-10C>T) c.1113-10C>T (n.1113-10C>T) n.116-10C>T c.1005-10C>T (n.1005-10C>T) c.1041-10C>T (n.1041-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877692G= | CA2155139647 | FBLN5 | c.*956-10C= (n.*956-10C=) c.822-10C= (n.822-10C=) n.805-10C= c.1164-10C= (n.1164-10C=) c.990-10C= (n.990-10C=) n.910-10C= c.*833-10C= (n.*833-10C=) c.*729-10C= (n.*729-10C=) c.1113-10C= (n.1113-10C=) n.116-10C= c.1005-10C= (n.1005-10C=) c.1041-10C= (n.1041-10C=) | |
14 | g.91877693G>A | CA7312644 | FBLN5 | c.*956-11C>T (n.*956-11C>T) c.822-11C>T (n.822-11C>T) n.805-11C>T c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) c.990-11C>T (n.990-11C>T) n.910-11C>T c.*833-11C>T (n.*833-11C>T) c.*729-11C>T (n.*729-11C>T) c.1113-11C>T (n.1113-11C>T) n.116-11C>T c.1005-11C>T (n.1005-11C>T) c.1041-11C>T (n.1041-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877693G= | CA2155139650 | FBLN5 | c.*956-11C= (n.*956-11C=) c.822-11C= (n.822-11C=) n.805-11C= c.1164-11C= (n.1164-11C=) c.990-11C= (n.990-11C=) n.910-11C= c.*833-11C= (n.*833-11C=) c.*729-11C= (n.*729-11C=) c.1113-11C= (n.1113-11C=) n.116-11C= c.1005-11C= (n.1005-11C=) c.1041-11C= (n.1041-11C=) | |
14 | g.91877695A>T | CA2626161266 | FBLN5 | c.*956-13T>A (n.*956-13T>A) c.822-13T>A (n.822-13T>A) n.805-13T>A c.1164-13T>A (n.1164-13T>A) c.990-13T>A (n.990-13T>A) n.910-13T>A c.*833-13T>A (n.*833-13T>A) c.*729-13T>A (n.*729-13T>A) c.1113-13T>A (n.1113-13T>A) n.116-13T>A c.1005-13T>A (n.1005-13T>A) c.1041-13T>A (n.1041-13T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877696A>T | CA2626161267 | FBLN5 | c.*956-14T>A (n.*956-14T>A) c.822-14T>A (n.822-14T>A) n.805-14T>A c.1164-14T>A (n.1164-14T>A) c.990-14T>A (n.990-14T>A) n.910-14T>A c.*833-14T>A (n.*833-14T>A) c.*729-14T>A (n.*729-14T>A) c.1113-14T>A (n.1113-14T>A) n.116-14T>A c.1005-14T>A (n.1005-14T>A) c.1041-14T>A (n.1041-14T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877699del | CA2573150281 | FBLN5 | c.*956-17del (n.*956-17del) c.822-17del (n.822-17del) n.805-17del c.1164-17del (n.1164-17del) c.990-17del (n.990-17del) n.910-17del c.*833-17del (n.*833-17del) c.*729-17del (n.*729-17del) c.1113-17del (n.1113-17del) n.116-17del c.1005-17del (n.1005-17del) c.1041-17del (n.1041-17del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877700A= | CA2155139654 | FBLN5 | c.*956-18T= (n.*956-18T=) c.822-18T= (n.822-18T=) n.805-18T= c.1164-18T= (n.1164-18T=) c.990-18T= (n.990-18T=) n.910-18T= c.*833-18T= (n.*833-18T=) c.*729-18T= (n.*729-18T=) c.1113-18T= (n.1113-18T=) n.116-18T= c.1005-18T= (n.1005-18T=) c.1041-18T= (n.1041-18T=) | |
14 | g.91877700A>C | CA7312645 | FBLN5 | c.*956-18T>G (n.*956-18T>G) c.822-18T>G (n.822-18T>G) n.805-18T>G c.1164-18T>G (n.1164-18T>G) c.990-18T>G (n.990-18T>G) n.910-18T>G c.*833-18T>G (n.*833-18T>G) c.*729-18T>G (n.*729-18T>G) c.1113-18T>G (n.1113-18T>G) n.116-18T>G c.1005-18T>G (n.1005-18T>G) c.1041-18T>G (n.1041-18T>G) | dbSNP ExAC |
14 | g.91877700A>G | CA2626161268 | FBLN5 | c.*956-18T>C (n.*956-18T>C) c.822-18T>C (n.822-18T>C) n.805-18T>C c.1164-18T>C (n.1164-18T>C) c.990-18T>C (n.990-18T>C) n.910-18T>C c.*833-18T>C (n.*833-18T>C) c.*729-18T>C (n.*729-18T>C) c.1113-18T>C (n.1113-18T>C) n.116-18T>C c.1005-18T>C (n.1005-18T>C) c.1041-18T>C (n.1041-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91877700A>T | CA2575605242 | FBLN5 | c.*956-18T>A (n.*956-18T>A) c.822-18T>A (n.822-18T>A) n.805-18T>A c.1164-18T>A (n.1164-18T>A) c.990-18T>A (n.990-18T>A) n.910-18T>A c.*833-18T>A (n.*833-18T>A) c.*729-18T>A (n.*729-18T>A) c.1113-18T>A (n.1113-18T>A) n.116-18T>A c.1005-18T>A (n.1005-18T>A) c.1041-18T>A (n.1041-18T>A) | |
14 | g.91877701C>A | CA2626161269 | FBLN5 | c.*956-19G>T (n.*956-19G>T) c.822-19G>T (n.822-19G>T) n.805-19G>T c.1164-19G>T (n.1164-19G>T) c.990-19G>T (n.990-19G>T) n.910-19G>T c.*833-19G>T (n.*833-19G>T) c.*729-19G>T (n.*729-19G>T) c.1113-19G>T (n.1113-19G>T) n.116-19G>T c.1005-19G>T (n.1005-19G>T) c.1041-19G>T (n.1041-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91877701C= | CA2155139657 | FBLN5 | c.*956-19G= (n.*956-19G=) c.822-19G= (n.822-19G=) n.805-19G= c.1164-19G= (n.1164-19G=) c.990-19G= (n.990-19G=) n.910-19G= c.*833-19G= (n.*833-19G=) c.*729-19G= (n.*729-19G=) c.1113-19G= (n.1113-19G=) n.116-19G= c.1005-19G= (n.1005-19G=) c.1041-19G= (n.1041-19G=) | |
14 | g.91877701C>G | CA7312646 | FBLN5 | c.*956-19G>C (n.*956-19G>C) c.822-19G>C (n.822-19G>C) n.805-19G>C c.1164-19G>C (n.1164-19G>C) c.990-19G>C (n.990-19G>C) n.910-19G>C c.*833-19G>C (n.*833-19G>C) c.*729-19G>C (n.*729-19G>C) c.1113-19G>C (n.1113-19G>C) n.116-19G>C c.1005-19G>C (n.1005-19G>C) c.1041-19G>C (n.1041-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877701C>T | CA7312647 | FBLN5 | c.*956-19G>A (n.*956-19G>A) c.822-19G>A (n.822-19G>A) n.805-19G>A c.1164-19G>A (n.1164-19G>A) c.990-19G>A (n.990-19G>A) n.910-19G>A c.*833-19G>A (n.*833-19G>A) c.*729-19G>A (n.*729-19G>A) c.1113-19G>A (n.1113-19G>A) n.116-19G>A c.1005-19G>A (n.1005-19G>A) c.1041-19G>A (n.1041-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877702G>A | CA7312648 | FBLN5 | c.*956-20C>T (n.*956-20C>T) c.822-20C>T (n.822-20C>T) n.805-20C>T c.1164-20C>T (n.1164-20C>T) c.990-20C>T (n.990-20C>T) n.910-20C>T c.*833-20C>T (n.*833-20C>T) c.*729-20C>T (n.*729-20C>T) c.1113-20C>T (n.1113-20C>T) n.116-20C>T c.1005-20C>T (n.1005-20C>T) c.1041-20C>T (n.1041-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877702G= | CA2155139663 | FBLN5 | c.*956-20C= (n.*956-20C=) c.822-20C= (n.822-20C=) n.805-20C= c.1164-20C= (n.1164-20C=) c.990-20C= (n.990-20C=) n.910-20C= c.*833-20C= (n.*833-20C=) c.*729-20C= (n.*729-20C=) c.1113-20C= (n.1113-20C=) n.116-20C= c.1005-20C= (n.1005-20C=) c.1041-20C= (n.1041-20C=) | |
14 | g.91877702G>T | CA7312649 | FBLN5 | c.*956-20C>A (n.*956-20C>A) c.822-20C>A (n.822-20C>A) n.805-20C>A c.1164-20C>A (n.1164-20C>A) c.990-20C>A (n.990-20C>A) n.910-20C>A c.*833-20C>A (n.*833-20C>A) c.*729-20C>A (n.*729-20C>A) c.1113-20C>A (n.1113-20C>A) n.116-20C>A c.1005-20C>A (n.1005-20C>A) c.1041-20C>A (n.1041-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877703T>G | CA2626161270 | FBLN5 | c.*956-21A>C (n.*956-21A>C) c.822-21A>C (n.822-21A>C) n.805-21A>C c.1164-21A>C (n.1164-21A>C) c.990-21A>C (n.990-21A>C) n.910-21A>C c.*833-21A>C (n.*833-21A>C) c.*729-21A>C (n.*729-21A>C) c.1113-21A>C (n.1113-21A>C) n.116-21A>C c.1005-21A>C (n.1005-21A>C) c.1041-21A>C (n.1041-21A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877704G>T | CA2626161271 | FBLN5 | c.*956-22C>A (n.*956-22C>A) c.822-22C>A (n.822-22C>A) n.805-22C>A c.1164-22C>A (n.1164-22C>A) c.990-22C>A (n.990-22C>A) n.910-22C>A c.*833-22C>A (n.*833-22C>A) c.*729-22C>A (n.*729-22C>A) c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) n.116-22C>A c.1005-22C>A (n.1005-22C>A) c.1041-22C>A (n.1041-22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877706G>A | CA7312650 | FBLN5 | c.*956-24C>T (n.*956-24C>T) c.822-24C>T (n.822-24C>T) n.805-24C>T c.1164-24C>T (n.1164-24C>T) c.990-24C>T (n.990-24C>T) n.910-24C>T c.*833-24C>T (n.*833-24C>T) c.*729-24C>T (n.*729-24C>T) c.1113-24C>T (n.1113-24C>T) n.116-24C>T c.1005-24C>T (n.1005-24C>T) c.1041-24C>T (n.1041-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877706G>C | CA615752519 | FBLN5 | c.*956-24C>G (n.*956-24C>G) c.822-24C>G (n.822-24C>G) n.805-24C>G c.1164-24C>G (n.1164-24C>G) c.990-24C>G (n.990-24C>G) n.910-24C>G c.*833-24C>G (n.*833-24C>G) c.*729-24C>G (n.*729-24C>G) c.1113-24C>G (n.1113-24C>G) n.116-24C>G c.1005-24C>G (n.1005-24C>G) c.1041-24C>G (n.1041-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877706G= | CA2155139666 | FBLN5 | c.*956-24C= (n.*956-24C=) c.822-24C= (n.822-24C=) n.805-24C= c.1164-24C= (n.1164-24C=) c.990-24C= (n.990-24C=) n.910-24C= c.*833-24C= (n.*833-24C=) c.*729-24C= (n.*729-24C=) c.1113-24C= (n.1113-24C=) n.116-24C= c.1005-24C= (n.1005-24C=) c.1041-24C= (n.1041-24C=) | |
14 | g.91877706G>T | CA2575605243 | FBLN5 | c.*956-24C>A (n.*956-24C>A) c.822-24C>A (n.822-24C>A) n.805-24C>A c.1164-24C>A (n.1164-24C>A) c.990-24C>A (n.990-24C>A) n.910-24C>A c.*833-24C>A (n.*833-24C>A) c.*729-24C>A (n.*729-24C>A) c.1113-24C>A (n.1113-24C>A) n.116-24C>A c.1005-24C>A (n.1005-24C>A) c.1041-24C>A (n.1041-24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877707A>G | CA2626161272 | FBLN5 | c.*956-25T>C (n.*956-25T>C) c.822-25T>C (n.822-25T>C) n.805-25T>C c.1164-25T>C (n.1164-25T>C) c.990-25T>C (n.990-25T>C) n.910-25T>C c.*833-25T>C (n.*833-25T>C) c.*729-25T>C (n.*729-25T>C) c.1113-25T>C (n.1113-25T>C) n.116-25T>C c.1005-25T>C (n.1005-25T>C) c.1041-25T>C (n.1041-25T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877708A>T | CA2626161273 | FBLN5 | c.*956-26T>A (n.*956-26T>A) c.822-26T>A (n.822-26T>A) n.805-26T>A c.1164-26T>A (n.1164-26T>A) c.990-26T>A (n.990-26T>A) n.910-26T>A c.*833-26T>A (n.*833-26T>A) c.*729-26T>A (n.*729-26T>A) c.1113-26T>A (n.1113-26T>A) n.116-26T>A c.1005-26T>A (n.1005-26T>A) c.1041-26T>A (n.1041-26T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877709C>T | CA2626161274 | FBLN5 | c.*956-27G>A (n.*956-27G>A) c.822-27G>A (n.822-27G>A) n.805-27G>A c.1164-27G>A (n.1164-27G>A) c.990-27G>A (n.990-27G>A) n.910-27G>A c.*833-27G>A (n.*833-27G>A) c.*729-27G>A (n.*729-27G>A) c.1113-27G>A (n.1113-27G>A) n.116-27G>A c.1005-27G>A (n.1005-27G>A) c.1041-27G>A (n.1041-27G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877710T>A | CA2575605244 | FBLN5 | c.*956-28A>T (n.*956-28A>T) c.822-28A>T (n.822-28A>T) n.805-28A>T c.1164-28A>T (n.1164-28A>T) c.990-28A>T (n.990-28A>T) n.910-28A>T c.*833-28A>T (n.*833-28A>T) c.*729-28A>T (n.*729-28A>T) c.1113-28A>T (n.1113-28A>T) n.116-28A>T c.1005-28A>T (n.1005-28A>T) c.1041-28A>T (n.1041-28A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877710T>G | CA2626161275 | FBLN5 | c.*956-28A>C (n.*956-28A>C) c.822-28A>C (n.822-28A>C) n.805-28A>C c.1164-28A>C (n.1164-28A>C) c.990-28A>C (n.990-28A>C) n.910-28A>C c.*833-28A>C (n.*833-28A>C) c.*729-28A>C (n.*729-28A>C) c.1113-28A>C (n.1113-28A>C) n.116-28A>C c.1005-28A>C (n.1005-28A>C) c.1041-28A>C (n.1041-28A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877711C= | CA2155139667 | FBLN5 | c.*956-29G= (n.*956-29G=) c.822-29G= (n.822-29G=) n.805-29G= c.1164-29G= (n.1164-29G=) c.990-29G= (n.990-29G=) n.910-29G= c.*833-29G= (n.*833-29G=) c.*729-29G= (n.*729-29G=) c.1113-29G= (n.1113-29G=) n.116-29G= c.1005-29G= (n.1005-29G=) c.1041-29G= (n.1041-29G=) | |
14 | g.91877711C>G | CA7312651 | FBLN5 | c.*956-29G>C (n.*956-29G>C) c.822-29G>C (n.822-29G>C) n.805-29G>C c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.990-29G>C (n.990-29G>C) n.910-29G>C c.*833-29G>C (n.*833-29G>C) c.*729-29G>C (n.*729-29G>C) c.1113-29G>C (n.1113-29G>C) n.116-29G>C c.1005-29G>C (n.1005-29G>C) c.1041-29G>C (n.1041-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877711C>T | CA2626161276 | FBLN5 | c.*956-29G>A (n.*956-29G>A) c.822-29G>A (n.822-29G>A) n.805-29G>A c.1164-29G>A (n.1164-29G>A) c.990-29G>A (n.990-29G>A) n.910-29G>A c.*833-29G>A (n.*833-29G>A) c.*729-29G>A (n.*729-29G>A) c.1113-29G>A (n.1113-29G>A) n.116-29G>A c.1005-29G>A (n.1005-29G>A) c.1041-29G>A (n.1041-29G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877712A= | CA2155139670 | FBLN5 | c.*956-30T= (n.*956-30T=) c.822-30T= (n.822-30T=) n.805-30T= c.1164-30T= (n.1164-30T=) c.990-30T= (n.990-30T=) n.910-30T= c.*833-30T= (n.*833-30T=) c.*729-30T= (n.*729-30T=) c.1113-30T= (n.1113-30T=) n.116-30T= c.1005-30T= (n.1005-30T=) c.1041-30T= (n.1041-30T=) | |
14 | g.91877712A>G | CA615752520 | FBLN5 | c.*956-30T>C (n.*956-30T>C) c.822-30T>C (n.822-30T>C) n.805-30T>C c.1164-30T>C (n.1164-30T>C) c.990-30T>C (n.990-30T>C) n.910-30T>C c.*833-30T>C (n.*833-30T>C) c.*729-30T>C (n.*729-30T>C) c.1113-30T>C (n.1113-30T>C) n.116-30T>C c.1005-30T>C (n.1005-30T>C) c.1041-30T>C (n.1041-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877712_91877713del | CA2575605245 | FBLN5 | c.*956-31_*956-30del (n.*956-31_*956-30del) c.822-31_822-30del (n.822-31_822-30del) n.805-31_805-30del c.1164-31_1164-30del (n.1164-31_1164-30del) c.990-31_990-30del (n.990-31_990-30del) n.910-31_910-30del c.*833-31_*833-30del (n.*833-31_*833-30del) c.*729-31_*729-30del (n.*729-31_*729-30del) c.1113-31_1113-30del (n.1113-31_1113-30del) n.116-31_116-30del c.1005-31_1005-30del (n.1005-31_1005-30del) c.1041-31_1041-30del (n.1041-31_1041-30del) | |
14 | g.91877713A>G | CA2626161278 | FBLN5 | c.*956-31T>C (n.*956-31T>C) c.822-31T>C (n.822-31T>C) n.805-31T>C c.1164-31T>C (n.1164-31T>C) c.990-31T>C (n.990-31T>C) n.910-31T>C c.*833-31T>C (n.*833-31T>C) c.*729-31T>C (n.*729-31T>C) c.1113-31T>C (n.1113-31T>C) n.116-31T>C c.1005-31T>C (n.1005-31T>C) c.1041-31T>C (n.1041-31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877714G>A | CA7312652 | FBLN5 | c.*956-32C>T (n.*956-32C>T) c.822-32C>T (n.822-32C>T) n.805-32C>T c.1164-32C>T (n.1164-32C>T) c.990-32C>T (n.990-32C>T) n.910-32C>T c.*833-32C>T (n.*833-32C>T) c.*729-32C>T (n.*729-32C>T) c.1113-32C>T (n.1113-32C>T) n.116-32C>T c.1005-32C>T (n.1005-32C>T) c.1041-32C>T (n.1041-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877714G>C | CA265594216 | FBLN5 | c.*956-32C>G (n.*956-32C>G) c.822-32C>G (n.822-32C>G) n.805-32C>G c.1164-32C>G (n.1164-32C>G) c.990-32C>G (n.990-32C>G) n.910-32C>G c.*833-32C>G (n.*833-32C>G) c.*729-32C>G (n.*729-32C>G) c.1113-32C>G (n.1113-32C>G) n.116-32C>G c.1005-32C>G (n.1005-32C>G) c.1041-32C>G (n.1041-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877714G= | CA2155139672 | FBLN5 | c.*956-32C= (n.*956-32C=) c.822-32C= (n.822-32C=) n.805-32C= c.1164-32C= (n.1164-32C=) c.990-32C= (n.990-32C=) n.910-32C= c.*833-32C= (n.*833-32C=) c.*729-32C= (n.*729-32C=) c.1113-32C= (n.1113-32C=) n.116-32C= c.1005-32C= (n.1005-32C=) c.1041-32C= (n.1041-32C=) | |
14 | g.91877717A>G | CA2626161279 | FBLN5 | c.*956-35T>C (n.*956-35T>C) c.822-35T>C (n.822-35T>C) n.805-35T>C c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) c.990-35T>C (n.990-35T>C) n.910-35T>C c.*833-35T>C (n.*833-35T>C) c.*729-35T>C (n.*729-35T>C) c.1113-35T>C (n.1113-35T>C) n.116-35T>C c.1005-35T>C (n.1005-35T>C) c.1041-35T>C (n.1041-35T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877718T>A | CA2155139677 | FBLN5 | c.*956-36A>T (n.*956-36A>T) c.822-36A>T (n.822-36A>T) n.805-36A>T c.1164-36A>T (n.1164-36A>T) c.990-36A>T (n.990-36A>T) n.910-36A>T c.*833-36A>T (n.*833-36A>T) c.*729-36A>T (n.*729-36A>T) c.1113-36A>T (n.1113-36A>T) n.116-36A>T c.1005-36A>T (n.1005-36A>T) c.1041-36A>T (n.1041-36A>T) | dbSNP |
14 | g.91877718T= | CA2155139678 | FBLN5 | c.*956-36A= (n.*956-36A=) c.822-36A= (n.822-36A=) n.805-36A= c.1164-36A= (n.1164-36A=) c.990-36A= (n.990-36A=) n.910-36A= c.*833-36A= (n.*833-36A=) c.*729-36A= (n.*729-36A=) c.1113-36A= (n.1113-36A=) n.116-36A= c.1005-36A= (n.1005-36A=) c.1041-36A= (n.1041-36A=) | |
14 | g.91877718_91877719delinsTC | CA2155139679 | FBLN5 | c.*956-37_*956-36delinsGA (n.*956-37_*956-36delinsGA) c.822-37_822-36delinsGA (n.822-37_822-36delinsGA) n.805-37_805-36delinsGA c.1164-37_1164-36delinsGA (n.1164-37_1164-36delinsGA) c.990-37_990-36delinsGA (n.990-37_990-36delinsGA) n.910-37_910-36delinsGA c.*833-37_*833-36delinsGA (n.*833-37_*833-36delinsGA) c.*729-37_*729-36delinsGA (n.*729-37_*729-36delinsGA) c.1113-37_1113-36delinsGA (n.1113-37_1113-36delinsGA) n.116-37_116-36delinsGA c.1005-37_1005-36delinsGA (n.1005-37_1005-36delinsGA) c.1041-37_1041-36delinsGA (n.1041-37_1041-36delinsGA) | |
14 | g.91877720del | CA7312653 | FBLN5 | c.*956-37del (n.*956-37del) c.822-37del (n.822-37del) n.805-37del c.1164-37del (n.1164-37del) c.990-37del (n.990-37del) n.910-37del c.*833-37del (n.*833-37del) c.*729-37del (n.*729-37del) c.1113-37del (n.1113-37del) n.116-37del c.1005-37del (n.1005-37del) c.1041-37del (n.1041-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877720C>A | CA2575605246 | FBLN5 | c.*956-38G>T (n.*956-38G>T) c.822-38G>T (n.822-38G>T) n.805-38G>T c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) c.990-38G>T (n.990-38G>T) n.910-38G>T c.*833-38G>T (n.*833-38G>T) c.*729-38G>T (n.*729-38G>T) c.1113-38G>T (n.1113-38G>T) n.116-38G>T c.1005-38G>T (n.1005-38G>T) c.1041-38G>T (n.1041-38G>T) | |
14 | g.91877720C>T | CA2626161281 | FBLN5 | c.*956-38G>A (n.*956-38G>A) c.822-38G>A (n.822-38G>A) n.805-38G>A c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) c.990-38G>A (n.990-38G>A) n.910-38G>A c.*833-38G>A (n.*833-38G>A) c.*729-38G>A (n.*729-38G>A) c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) n.116-38G>A c.1005-38G>A (n.1005-38G>A) c.1041-38G>A (n.1041-38G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877721A>G | CA2626161283 | FBLN5 | c.*956-39T>C (n.*956-39T>C) c.822-39T>C (n.822-39T>C) n.805-39T>C c.1164-39T>C (n.1164-39T>C) c.990-39T>C (n.990-39T>C) n.910-39T>C c.*833-39T>C (n.*833-39T>C) c.*729-39T>C (n.*729-39T>C) c.1113-39T>C (n.1113-39T>C) n.116-39T>C c.1005-39T>C (n.1005-39T>C) c.1041-39T>C (n.1041-39T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877724C>A | CA2626161284 | FBLN5 | c.*956-42G>T (n.*956-42G>T) c.822-42G>T (n.822-42G>T) n.805-42G>T c.1164-42G>T (n.1164-42G>T) c.990-42G>T (n.990-42G>T) n.910-42G>T c.*833-42G>T (n.*833-42G>T) c.*729-42G>T (n.*729-42G>T) c.1113-42G>T (n.1113-42G>T) n.116-42G>T c.1005-42G>T (n.1005-42G>T) c.1041-42G>T (n.1041-42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877725del | CA2575605247 | FBLN5 | c.*956-42del (n.*956-42del) c.822-42del (n.822-42del) n.805-42del c.1164-42del (n.1164-42del) c.990-42del (n.990-42del) n.910-42del c.*833-42del (n.*833-42del) c.*729-42del (n.*729-42del) c.1113-42del (n.1113-42del) n.116-42del c.1005-42del (n.1005-42del) c.1041-42del (n.1041-42del) | |
14 | g.91877725C>A | CA2840287390 | FBLN5 | c.*956-43G>T (n.*956-43G>T) c.822-43G>T (n.822-43G>T) n.805-43G>T c.1164-43G>T (n.1164-43G>T) c.990-43G>T (n.990-43G>T) n.910-43G>T c.*833-43G>T (n.*833-43G>T) c.*729-43G>T (n.*729-43G>T) c.1113-43G>T (n.1113-43G>T) n.116-43G>T c.1005-43G>T (n.1005-43G>T) c.1041-43G>T (n.1041-43G>T) | |
14 | g.91877725C= | CA2155139681 | FBLN5 | c.*956-43G= (n.*956-43G=) c.822-43G= (n.822-43G=) n.805-43G= c.1164-43G= (n.1164-43G=) c.990-43G= (n.990-43G=) n.910-43G= c.*833-43G= (n.*833-43G=) c.*729-43G= (n.*729-43G=) c.1113-43G= (n.1113-43G=) n.116-43G= c.1005-43G= (n.1005-43G=) c.1041-43G= (n.1041-43G=) | |
14 | g.91877725C>T | CA965942238 | FBLN5 | c.*956-43G>A (n.*956-43G>A) c.822-43G>A (n.822-43G>A) n.805-43G>A c.1164-43G>A (n.1164-43G>A) c.990-43G>A (n.990-43G>A) n.910-43G>A c.*833-43G>A (n.*833-43G>A) c.*729-43G>A (n.*729-43G>A) c.1113-43G>A (n.1113-43G>A) n.116-43G>A c.1005-43G>A (n.1005-43G>A) c.1041-43G>A (n.1041-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877726A>G | CA2626161285 | FBLN5 | c.*956-44T>C (n.*956-44T>C) c.822-44T>C (n.822-44T>C) n.805-44T>C c.1164-44T>C (n.1164-44T>C) c.990-44T>C (n.990-44T>C) n.910-44T>C c.*833-44T>C (n.*833-44T>C) c.*729-44T>C (n.*729-44T>C) c.1113-44T>C (n.1113-44T>C) n.116-44T>C c.1005-44T>C (n.1005-44T>C) c.1041-44T>C (n.1041-44T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877727G>T | CA2626161287 | FBLN5 | c.*956-45C>A (n.*956-45C>A) c.822-45C>A (n.822-45C>A) n.805-45C>A c.1164-45C>A (n.1164-45C>A) c.990-45C>A (n.990-45C>A) n.910-45C>A c.*833-45C>A (n.*833-45C>A) c.*729-45C>A (n.*729-45C>A) c.1113-45C>A (n.1113-45C>A) n.116-45C>A c.1005-45C>A (n.1005-45C>A) c.1041-45C>A (n.1041-45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877728del | CA2626161286 | FBLN5 | c.*956-45del (n.*956-45del) c.822-45del (n.822-45del) n.805-45del c.1164-45del (n.1164-45del) c.990-45del (n.990-45del) n.910-45del c.*833-45del (n.*833-45del) c.*729-45del (n.*729-45del) c.1113-45del (n.1113-45del) n.116-45del c.1005-45del (n.1005-45del) c.1041-45del (n.1041-45del) | gnomAD v4 |
14 | g.91877728G>C | CA965942255 | FBLN5 | c.*956-46C>G (n.*956-46C>G) c.822-46C>G (n.822-46C>G) n.805-46C>G c.1164-46C>G (n.1164-46C>G) c.990-46C>G (n.990-46C>G) n.910-46C>G c.*833-46C>G (n.*833-46C>G) c.*729-46C>G (n.*729-46C>G) c.1113-46C>G (n.1113-46C>G) n.116-46C>G c.1005-46C>G (n.1005-46C>G) c.1041-46C>G (n.1041-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877728G= | CA2155139682 | FBLN5 | c.*956-46C= (n.*956-46C=) c.822-46C= (n.822-46C=) n.805-46C= c.1164-46C= (n.1164-46C=) c.990-46C= (n.990-46C=) n.910-46C= c.*833-46C= (n.*833-46C=) c.*729-46C= (n.*729-46C=) c.1113-46C= (n.1113-46C=) n.116-46C= c.1005-46C= (n.1005-46C=) c.1041-46C= (n.1041-46C=) | |
14 | g.91877728G>T | CA2626161288 | FBLN5 | c.*956-46C>A (n.*956-46C>A) c.822-46C>A (n.822-46C>A) n.805-46C>A c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) c.990-46C>A (n.990-46C>A) n.910-46C>A c.*833-46C>A (n.*833-46C>A) c.*729-46C>A (n.*729-46C>A) c.1113-46C>A (n.1113-46C>A) n.116-46C>A c.1005-46C>A (n.1005-46C>A) c.1041-46C>A (n.1041-46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877729T>G | CA2626161289 | FBLN5 | c.*956-47A>C (n.*956-47A>C) c.822-47A>C (n.822-47A>C) n.805-47A>C c.1164-47A>C (n.1164-47A>C) c.990-47A>C (n.990-47A>C) n.910-47A>C c.*833-47A>C (n.*833-47A>C) c.*729-47A>C (n.*729-47A>C) c.1113-47A>C (n.1113-47A>C) n.116-47A>C c.1005-47A>C (n.1005-47A>C) c.1041-47A>C (n.1041-47A>C) | gnomAD v4 |