Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91877571T>A | CA390640679 | FBLN5 | c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.933A>T (p.Gln311His) n.916A>T c.1275A>T (p.Gln425His) c.1101A>T (p.Gln367His) n.1021A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1224A>T (p.Gln408His) n.227A>T c.1116A>T (p.Gln372His) c.1152A>T (p.Gln384His) | |
14 | g.91877571T>C | CA487566720 | FBLN5 | c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.933A>G (p.Gln311=) n.916A>G c.1275A>G (p.Gln425=) c.1101A>G (p.Gln367=) n.1021A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1224A>G (p.Gln408=) n.227A>G c.1116A>G (p.Gln372=) c.1152A>G (p.Gln384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877571T>G | CA390640680 | FBLN5 | c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.933A>C (p.Gln311His) n.916A>C c.1275A>C (p.Gln425His) c.1101A>C (p.Gln367His) n.1021A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1224A>C (p.Gln408His) n.227A>C c.1116A>C (p.Gln372His) c.1152A>C (p.Gln384His) | |
14 | g.91877571T= | CA2155139437 | FBLN5 | c.*1067A= (n.*1067A=) c.933A= (p.Gln311=) n.916A= c.1275A= (p.Gln425=) c.1101A= (p.Gln367=) n.1021A= c.*944A= (n.*944A=) c.*840A= (n.*840A=) c.1224A= (p.Gln408=) n.227A= c.1116A= (p.Gln372=) c.1152A= (p.Gln384=) | |
14 | g.91877572T>A | CA390640682 | FBLN5 | c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.915A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1020A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.226A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) | |
14 | g.91877572T>C | CA390640686 | FBLN5 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.915A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1020A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.226A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877572T>G | CA390640684 | FBLN5 | c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.915A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1020A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.226A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) | |
14 | g.91877573G>A | CA390640688 | FBLN5 | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.914C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1019C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.225C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) | |
14 | g.91877573G>C | CA390640690 | FBLN5 | c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.914C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1019C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.225C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) | |
14 | g.91877573G>T | CA390640692 | FBLN5 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.914C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1019C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.225C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) | |
14 | g.91877574G>A | CA265594120 | FBLN5 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.930C>T (p.Phe310=) n.913C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.1098C>T (p.Phe366=) n.1018C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1221C>T (p.Phe407=) n.224C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1149C>T (p.Phe383=) | dbSNP |
14 | g.91877574G>C | CA390640695 | FBLN5 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) n.913C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.1018C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.224C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) | |
14 | g.91877574G= | CA2155139440 | FBLN5 | c.*1064C= (n.*1064C=) c.930C= (p.Phe310=) n.913C= c.1272C= (p.Phe424=) c.1098C= (p.Phe366=) n.1018C= c.*941C= (n.*941C=) c.*837C= (n.*837C=) c.1221C= (p.Phe407=) n.224C= c.1113C= (p.Phe371=) c.1149C= (p.Phe383=) | |
14 | g.91877574G>T | CA390640697 | FBLN5 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) n.913C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.1018C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.224C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) | |
14 | g.91877575A>C | CA390640700 | FBLN5 | c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.912T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1017T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.223T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) | |
14 | g.91877575A>G | CA390640701 | FBLN5 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.912T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1017T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.223T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) | |
14 | g.91877575A>T | CA390640703 | FBLN5 | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.912T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1017T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.223T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) | |
14 | g.91877576A>C | CA390640706 | FBLN5 | c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) n.911T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1016T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.222T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) | |
14 | g.91877576A>G | CA390640707 | FBLN5 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.911T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1016T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.222T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) | |
14 | g.91877576A>T | CA390640709 | FBLN5 | c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.911T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1016T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.222T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) | |
14 | g.91877577G>A | CA487566722 | FBLN5 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.927C>T (p.Ile309=) n.910C>T c.1269C>T (p.Ile423=) c.1095C>T (p.Ile365=) n.1015C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) n.221C>T c.1110C>T (p.Ile370=) c.1146C>T (p.Ile382=) | |
14 | g.91877577G>C | CA390640711 | FBLN5 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.927C>G (p.Ile309Met) n.910C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) n.1015C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) n.221C>G c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) | |
14 | g.91877577G>T | CA487566724 | FBLN5 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.927C>A (p.Ile309=) n.910C>A c.1269C>A (p.Ile423=) c.1095C>A (p.Ile365=) n.1015C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1218C>A (p.Ile406=) n.221C>A c.1110C>A (p.Ile370=) c.1146C>A (p.Ile382=) | |
14 | g.91877578A>C | CA390640712 | FBLN5 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.909T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1014T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.220T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) | |
14 | g.91877578A>G | CA390640714 | FBLN5 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.909T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1014T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.220T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) | |
14 | g.91877578A>T | CA390640715 | FBLN5 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.909T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1014T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.220T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) | |
14 | g.91877579T>A | CA390640718 | FBLN5 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.908A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1013A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.219A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) | |
14 | g.91877579T>C | CA7312620 | FBLN5 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) n.908A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1013A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.219A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877579T>G | CA390640721 | FBLN5 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.908A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1013A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.219A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) | |
14 | g.91877579T= | CA2155139443 | FBLN5 | c.*1059A= (n.*1059A=) c.925A= (p.Ile309=) n.908A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1013A= c.*936A= (n.*936A=) c.*832A= (n.*832A=) c.1216A= (p.Ile406=) n.219A= c.1108A= (p.Ile370=) c.1144A= (p.Ile382=) | |
14 | g.91877580G>A | CA487566725 | FBLN5 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.924C>T (p.Asp308=) n.907C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1092C>T (p.Asp364=) n.1012C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1215C>T (p.Asp405=) n.218C>T c.1107C>T (p.Asp369=) c.1143C>T (p.Asp381=) | COSMIC |
14 | g.91877580G>C | CA390640723 | FBLN5 | c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.924C>G (p.Asp308Glu) n.907C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.1012C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.218C>G c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) | |
14 | g.91877580G>T | CA390640725 | FBLN5 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.924C>A (p.Asp308Glu) n.907C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.1012C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.218C>A c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) | |
14 | g.91877581T>A | CA390640727 | FBLN5 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) n.906A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1011A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.217A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) | |
14 | g.91877581T>C | CA390640728 | FBLN5 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) n.906A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1011A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.217A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) | |
14 | g.91877581T>G | CA390640730 | FBLN5 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) n.906A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1011A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.217A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) | |
14 | g.91877582C>A | CA342092 | FBLN5 | c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.905G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1010G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.216G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877582C= | CA2155139447 | FBLN5 | c.*1056G= (n.*1056G=) c.922G= (p.Asp308=) n.905G= c.1264G= (p.Asp422=) c.1090G= (p.Asp364=) n.1010G= c.*933G= (n.*933G=) c.*829G= (n.*829G=) c.1213G= (p.Asp405=) n.216G= c.1105G= (p.Asp369=) c.1141G= (p.Asp381=) | |
14 | g.91877582C>G | CA390640735 | FBLN5 | c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.922G>C (p.Asp308His) n.905G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1010G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) n.216G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1141G>C (p.Asp381His) | |
14 | g.91877582C>T | CA390640732 | FBLN5 | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) n.905G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1010G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.216G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877583A>C | CA487566726 | FBLN5 | c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.921T>G (p.Ala307=) n.904T>G c.1263T>G (p.Ala421=) c.1089T>G (p.Ala363=) n.1009T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1212T>G (p.Ala404=) n.215T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1140T>G (p.Ala380=) | |
14 | g.91877583A>G | CA487566727 | FBLN5 | c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.921T>C (p.Ala307=) n.904T>C c.1263T>C (p.Ala421=) c.1089T>C (p.Ala363=) n.1009T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1212T>C (p.Ala404=) n.215T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1140T>C (p.Ala380=) | |
14 | g.91877583A>T | CA487566728 | FBLN5 | c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.921T>A (p.Ala307=) n.904T>A c.1263T>A (p.Ala421=) c.1089T>A (p.Ala363=) n.1009T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1212T>A (p.Ala404=) n.215T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1140T>A (p.Ala380=) | |
14 | g.91877584G>A | CA390640737 | FBLN5 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) n.903C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1008C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.214C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) | |
14 | g.91877584G>C | CA390640739 | FBLN5 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.903C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1008C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.214C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) | |
14 | g.91877584G>T | CA390640741 | FBLN5 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.903C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1008C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.214C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) | |
14 | g.91877585C>A | CA390640743 | FBLN5 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.902G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1007G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.213G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877585C= | CA2155139453 | FBLN5 | c.*1053G= (n.*1053G=) c.919G= (p.Ala307=) n.902G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1087G= (p.Ala363=) n.1007G= c.*930G= (n.*930G=) c.*826G= (n.*826G=) c.1210G= (p.Ala404=) n.213G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1138G= (p.Ala380=) | |
14 | g.91877585C>G | CA390640745 | FBLN5 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.902G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1007G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.213G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) | |
14 | g.91877585C>T | CA213146 | FBLN5 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.902G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1007G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.213G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877586G>A | CA16606885 | FBLN5 | c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.918C>T (p.Pro306=) n.901C>T c.1260C>T (p.Pro420=) c.1086C>T (p.Pro362=) n.1006C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) n.212C>T c.1101C>T (p.Pro367=) c.1137C>T (p.Pro379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877586G>C | CA487566729 | FBLN5 | c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.918C>G (p.Pro306=) n.901C>G c.1260C>G (p.Pro420=) c.1086C>G (p.Pro362=) n.1006C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) n.212C>G c.1101C>G (p.Pro367=) c.1137C>G (p.Pro379=) | |
14 | g.91877586G= | CA2155139458 | FBLN5 | c.*1052C= (n.*1052C=) c.918C= (p.Pro306=) n.901C= c.1260C= (p.Pro420=) c.1086C= (p.Pro362=) n.1006C= c.*929C= (n.*929C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1209C= (p.Pro403=) n.212C= c.1101C= (p.Pro367=) c.1137C= (p.Pro379=) | |
14 | g.91877586G>T | CA487566731 | FBLN5 | c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.918C>A (p.Pro306=) n.901C>A c.1260C>A (p.Pro420=) c.1086C>A (p.Pro362=) n.1006C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) n.212C>A c.1101C>A (p.Pro367=) c.1137C>A (p.Pro379=) | |
14 | g.91877587G>A | CA390640748 | FBLN5 | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.900C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1005C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.211C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) | |
14 | g.91877587G>C | CA390640750 | FBLN5 | c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.900C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1005C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.211C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) | |
14 | g.91877587G>T | CA390640751 | FBLN5 | c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.917C>A (p.Pro306His) n.900C>A c.1259C>A (p.Pro420His) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1005C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.211C>A c.1100C>A (p.Pro367His) c.1136C>A (p.Pro379His) | |
14 | g.91877588G>A | CA390640753 | FBLN5 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.899C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1004C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.210C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877588G>C | CA390640754 | FBLN5 | c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.899C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1004C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.210C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) | |
14 | g.91877588G= | CA2155139465 | FBLN5 | c.*1050C= (n.*1050C=) c.916C= (p.Pro306=) n.899C= c.1258C= (p.Pro420=) c.1084C= (p.Pro362=) n.1004C= c.*927C= (n.*927C=) c.*823C= (n.*823C=) c.1207C= (p.Pro403=) n.210C= c.1099C= (p.Pro367=) c.1135C= (p.Pro379=) | |
14 | g.91877588G>T | CA390640756 | FBLN5 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.899C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1004C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.210C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) | |
14 | g.91877589A>C | CA487566732 | FBLN5 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.915T>G (p.Val305=) n.898T>G c.1257T>G (p.Val419=) c.1083T>G (p.Val361=) n.1003T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1206T>G (p.Val402=) n.209T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.1134T>G (p.Val378=) | |
14 | g.91877589A>G | CA487566733 | FBLN5 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.915T>C (p.Val305=) n.898T>C c.1257T>C (p.Val419=) c.1083T>C (p.Val361=) n.1003T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1206T>C (p.Val402=) n.209T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.1134T>C (p.Val378=) | |
14 | g.91877589A>T | CA487566734 | FBLN5 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.915T>A (p.Val305=) n.898T>A c.1257T>A (p.Val419=) c.1083T>A (p.Val361=) n.1003T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1206T>A (p.Val402=) n.209T>A c.1098T>A (p.Val366=) c.1134T>A (p.Val378=) | |
14 | g.91877590A>C | CA390640760 | FBLN5 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) n.897T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1002T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.208T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) | |
14 | g.91877590A>G | CA390640762 | FBLN5 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) n.897T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1002T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.208T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) | |
14 | g.91877590A>T | CA390640758 | FBLN5 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) n.897T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1002T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1205T>A (p.Val402Asp) n.208T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) | |
14 | g.91877591C>A | CA390640764 | FBLN5 | c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) n.896G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1001G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) n.207G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) | |
14 | g.91877591C= | CA2155139468 | FBLN5 | c.*1047G= (n.*1047G=) c.913G= (p.Val305=) n.896G= c.1255G= (p.Val419=) c.1081G= (p.Val361=) n.1001G= c.*924G= (n.*924G=) c.*820G= (n.*820G=) c.1204G= (p.Val402=) n.207G= c.1096G= (p.Val366=) c.1132G= (p.Val378=) | |
14 | g.91877591C>G | CA390640766 | FBLN5 | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) n.896G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1001G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.207G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) | |
14 | g.91877591C>T | CA7312621 | FBLN5 | c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) n.896G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1001G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.207G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877592G>A | CA265594132 | FBLN5 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.912C>T (p.Ser304=) n.895C>T c.1254C>T (p.Ser418=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1000C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1203C>T (p.Ser401=) n.206C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.1131C>T (p.Ser377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877592G>C | CA487566735 | FBLN5 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.912C>G (p.Ser304=) n.895C>G c.1254C>G (p.Ser418=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1000C>G c.*923C>G (n.*923C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1203C>G (p.Ser401=) n.206C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.1131C>G (p.Ser377=) | |
14 | g.91877592G= | CA2155139474 | FBLN5 | c.*1046C= (n.*1046C=) c.912C= (p.Ser304=) n.895C= c.1254C= (p.Ser418=) c.1080C= (p.Ser360=) n.1000C= c.*923C= (n.*923C=) c.*819C= (n.*819C=) c.1203C= (p.Ser401=) n.206C= c.1095C= (p.Ser365=) c.1131C= (p.Ser377=) | |
14 | g.91877592G>T | CA487566736 | FBLN5 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.912C>A (p.Ser304=) n.895C>A c.1254C>A (p.Ser418=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1000C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1203C>A (p.Ser401=) n.206C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.1131C>A (p.Ser377=) | |
14 | g.91877593G>A | CA390640774 | FBLN5 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.894C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.999C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.205C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877593G>C | CA390640773 | FBLN5 | c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.894C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.999C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.205C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) | |
14 | g.91877593G>T | CA390640771 | FBLN5 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.894C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.999C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.205C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) | |
14 | g.91877594A>C | CA390640776 | FBLN5 | c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.893T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.998T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.204T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) | |
14 | g.91877594A>G | CA390640778 | FBLN5 | c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.893T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.998T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.204T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.91877594A>T | CA390640779 | FBLN5 | c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.893T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.998T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.204T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) | |
14 | g.91877595G>A | CA487566737 | FBLN5 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.909C>T (p.Arg303=) n.892C>T c.1251C>T (p.Arg417=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.997C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1200C>T (p.Arg400=) n.203C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.1128C>T (p.Arg376=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877595G>C | CA487566738 | FBLN5 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.909C>G (p.Arg303=) n.892C>G c.1251C>G (p.Arg417=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.997C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1200C>G (p.Arg400=) n.203C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.1128C>G (p.Arg376=) | |
14 | g.91877595G= | CA2155139477 | FBLN5 | c.*1043C= (n.*1043C=) c.909C= (p.Arg303=) n.892C= c.1251C= (p.Arg417=) c.1077C= (p.Arg359=) n.997C= c.*920C= (n.*920C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1200C= (p.Arg400=) n.203C= c.1092C= (p.Arg364=) c.1128C= (p.Arg376=) | |
14 | g.91877595G>T | CA487566739 | FBLN5 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.909C>A (p.Arg303=) n.892C>A c.1251C>A (p.Arg417=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.997C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1200C>A (p.Arg400=) n.203C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.1128C>A (p.Arg376=) | |
14 | g.91877596C>A | CA390640782 | FBLN5 | c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.891G>T c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.996G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.202G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) | |
14 | g.91877596C= | CA2155139481 | FBLN5 | c.*1042G= (n.*1042G=) c.908G= (p.Arg303=) n.891G= c.1250G= (p.Arg417=) c.1076G= (p.Arg359=) n.996G= c.*919G= (n.*919G=) c.*815G= (n.*815G=) c.1199G= (p.Arg400=) n.202G= c.1091G= (p.Arg364=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
14 | g.91877596C>G | CA265594134 | FBLN5 | c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.891G>C c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.996G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.202G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877596C>T | CA7312622 | FBLN5 | c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.908G>A (p.Arg303His) n.891G>A c.1250G>A (p.Arg417His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.996G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1199G>A (p.Arg400His) n.202G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.1127G>A (p.Arg376His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877597G>A | CA7312623 | FBLN5 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.890C>T c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.995C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.201C>T c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877597G>C | CA390640788 | FBLN5 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.890C>G c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.995C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.201C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) | |
14 | g.91877597G= | CA2155139484 | FBLN5 | c.*1041C= (n.*1041C=) c.907C= (p.Arg303=) n.890C= c.1249C= (p.Arg417=) c.1075C= (p.Arg359=) n.995C= c.*918C= (n.*918C=) c.*814C= (n.*814C=) c.1198C= (p.Arg400=) n.201C= c.1090C= (p.Arg364=) c.1126C= (p.Arg376=) | |
14 | g.91877597G>T | CA390640786 | FBLN5 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.890C>A c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.995C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.201C>A c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) | |
14 | g.91877598T>A | CA487566740 | FBLN5 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.906A>T (p.Gly302=) n.889A>T c.1248A>T (p.Gly416=) c.1074A>T (p.Gly358=) n.994A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) n.200A>T c.1089A>T (p.Gly363=) c.1125A>T (p.Gly375=) | |
14 | g.91877598T>C | CA487566741 | FBLN5 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.906A>G (p.Gly302=) n.889A>G c.1248A>G (p.Gly416=) c.1074A>G (p.Gly358=) n.994A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) n.200A>G c.1089A>G (p.Gly363=) c.1125A>G (p.Gly375=) | dbSNP |
14 | g.91877598T>G | CA487566742 | FBLN5 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.906A>C (p.Gly302=) n.889A>C c.1248A>C (p.Gly416=) c.1074A>C (p.Gly358=) n.994A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) n.200A>C c.1089A>C (p.Gly363=) c.1125A>C (p.Gly375=) | |
14 | g.91877598T= | CA2155139487 | FBLN5 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.906A= (p.Gly302=) n.889A= c.1248A= (p.Gly416=) c.1074A= (p.Gly358=) n.994A= c.*917A= (n.*917A=) c.*813A= (n.*813A=) c.1197A= (p.Gly399=) n.200A= c.1089A= (p.Gly363=) c.1125A= (p.Gly375=) | |
14 | g.91877599C>A | CA390640792 | FBLN5 | c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) n.888G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.993G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.199G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) | |
14 | g.91877599C>G | CA390640795 | FBLN5 | c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.888G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.993G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.199G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) | |
14 | g.91877599C>T | CA390640793 | FBLN5 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.888G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.993G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.199G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) | |
14 | g.91877600C>A | CA390640797 | FBLN5 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.887G>T c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.992G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) n.198G>T c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) | |
14 | g.91877600C>G | CA390640802 | FBLN5 | c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.887G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.992G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.198G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) | COSMIC |
14 | g.91877600C>T | CA390640799 | FBLN5 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.887G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.992G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.198G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) | |
14 | g.91877601T>A | CA487566743 | FBLN5 | c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.903A>T (p.Ser301=) n.886A>T c.1245A>T (p.Ser415=) c.1071A>T (p.Ser357=) n.991A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1194A>T (p.Ser398=) n.197A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.1122A>T (p.Ser374=) | |
14 | g.91877601T>C | CA487566744 | FBLN5 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.903A>G (p.Ser301=) n.886A>G c.1245A>G (p.Ser415=) c.1071A>G (p.Ser357=) n.991A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1194A>G (p.Ser398=) n.197A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.1122A>G (p.Ser374=) | |
14 | g.91877601T>G | CA487566745 | FBLN5 | c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.903A>C (p.Ser301=) n.886A>C c.1245A>C (p.Ser415=) c.1071A>C (p.Ser357=) n.991A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1194A>C (p.Ser398=) n.197A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.1122A>C (p.Ser374=) | |
14 | g.91877602G>A | CA390640804 | FBLN5 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.885C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.990C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.196C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877602G>C | CA390640806 | FBLN5 | c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.902C>G (p.Ser301Ter) n.885C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.990C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1193C>G (p.Ser398Ter) n.196C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) | |
14 | g.91877602G>T | CA390640808 | FBLN5 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.885C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.990C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.196C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) | |
14 | g.91877603A>C | CA390640810 | FBLN5 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.884T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.989T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.195T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | |
14 | g.91877603A>G | CA390640812 | FBLN5 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.884T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.989T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.195T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | |
14 | g.91877603A>T | CA390640814 | FBLN5 | c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.884T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.989T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.195T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
14 | g.91877604C>A | CA487566747 | FBLN5 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.900G>T (p.Val300=) n.883G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.1068G>T (p.Val356=) n.988G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.194G>T c.1083G>T (p.Val361=) c.1119G>T (p.Val373=) | |
14 | g.91877604C= | CA2155139489 | FBLN5 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.900G= (p.Val300=) n.883G= c.1242G= (p.Val414=) c.1068G= (p.Val356=) n.988G= c.*911G= (n.*911G=) c.*807G= (n.*807G=) c.1191G= (p.Val397=) n.194G= c.1083G= (p.Val361=) c.1119G= (p.Val373=) | |
14 | g.91877604C>G | CA487566746 | FBLN5 | c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.900G>C (p.Val300=) n.883G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.1068G>C (p.Val356=) n.988G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.194G>C c.1083G>C (p.Val361=) c.1119G>C (p.Val373=) | |
14 | g.91877604C>T | CA7312624 | FBLN5 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.900G>A (p.Val300=) n.883G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.1068G>A (p.Val356=) n.988G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.194G>A c.1083G>A (p.Val361=) c.1119G>A (p.Val373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877605A>C | CA390640817 | FBLN5 | c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) n.882T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.987T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.193T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
14 | g.91877605A>G | CA390640819 | FBLN5 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) n.882T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.987T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.193T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877605A>T | CA390640821 | FBLN5 | c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) n.882T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.987T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.193T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) | |
14 | g.91877606C>A | CA390640824 | FBLN5 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) n.881G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.986G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.192G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) | ClinVar |
14 | g.91877606C>G | CA390640825 | FBLN5 | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) n.881G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.986G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.192G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) | |
14 | g.91877606C>T | CA390640827 | FBLN5 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.898G>A (p.Val300Met) n.881G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.1066G>A (p.Val356Met) n.986G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.192G>A c.1081G>A (p.Val361Met) c.1117G>A (p.Val373Met) | |
14 | g.91877607C>A | CA487566748 | FBLN5 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.897G>T (p.Val299=) n.880G>T c.1239G>T (p.Val413=) c.1065G>T (p.Val355=) n.985G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1188G>T (p.Val396=) n.191G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.1116G>T (p.Val372=) | |
14 | g.91877607C= | CA2155139493 | FBLN5 | c.*1031G= (n.*1031G=) c.897G= (p.Val299=) n.880G= c.1239G= (p.Val413=) c.1065G= (p.Val355=) n.985G= c.*908G= (n.*908G=) c.*804G= (n.*804G=) c.1188G= (p.Val396=) n.191G= c.1080G= (p.Val360=) c.1116G= (p.Val372=) | |
14 | g.91877607C>G | CA487566749 | FBLN5 | c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.897G>C (p.Val299=) n.880G>C c.1239G>C (p.Val413=) c.1065G>C (p.Val355=) n.985G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1188G>C (p.Val396=) n.191G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.1116G>C (p.Val372=) | |
14 | g.91877607C>T | CA7312625 | FBLN5 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.897G>A (p.Val299=) n.880G>A c.1239G>A (p.Val413=) c.1065G>A (p.Val355=) n.985G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1188G>A (p.Val396=) n.191G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.1116G>A (p.Val372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877608A>C | CA390640830 | FBLN5 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.879T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.984T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.190T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.91877608A>G | CA390640832 | FBLN5 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.879T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.984T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.190T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) | |
14 | g.91877608A>T | CA390640834 | FBLN5 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.896T>A (p.Val299Glu) n.879T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.984T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.190T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) | |
14 | g.91877609C>A | CA390640836 | FBLN5 | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) n.878G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.983G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.189G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877609C= | CA2155139498 | FBLN5 | c.*1029G= (n.*1029G=) c.895G= (p.Val299=) n.878G= c.1237G= (p.Val413=) c.1063G= (p.Val355=) n.983G= c.*906G= (n.*906G=) c.*802G= (n.*802G=) c.1186G= (p.Val396=) n.189G= c.1078G= (p.Val360=) c.1114G= (p.Val372=) | |
14 | g.91877609C>G | CA390640838 | FBLN5 | c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.878G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.983G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.189G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877609C>T | CA7312626 | FBLN5 | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.895G>A (p.Val299Met) n.878G>A c.1237G>A (p.Val413Met) c.1063G>A (p.Val355Met) n.983G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) n.189G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.1114G>A (p.Val372Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877610G>A | CA7312627 | FBLN5 | c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.877C>T c.1236C>T (p.Asp412=) c.1062C>T (p.Asp354=) n.982C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) n.188C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.1113C>T (p.Asp371=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877610G>C | CA390640842 | FBLN5 | c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.877C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.982C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.188C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) | |
14 | g.91877610G= | CA2155139505 | FBLN5 | c.*1028C= (n.*1028C=) c.894C= (p.Asp298=) n.877C= c.1236C= (p.Asp412=) c.1062C= (p.Asp354=) n.982C= c.*905C= (n.*905C=) c.*801C= (n.*801C=) c.1185C= (p.Asp395=) n.188C= c.1077C= (p.Asp359=) c.1113C= (p.Asp371=) | |
14 | g.91877610G>T | CA390640844 | FBLN5 | c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.877C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.982C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.188C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) | |
14 | g.91877611T>A | CA390640846 | FBLN5 | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.876A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) n.981A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.187A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
14 | g.91877611T>C | CA390640848 | FBLN5 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.876A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.981A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.187A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) | |
14 | g.91877611T>G | CA390640850 | FBLN5 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.876A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.981A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.187A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) | |
14 | g.91877612C>A | CA390640855 | FBLN5 | c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.875G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.980G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.186G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | |
14 | g.91877612C>G | CA390640854 | FBLN5 | c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.875G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.980G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) n.186G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.1111G>C (p.Asp371His) | |
14 | g.91877612C>T | CA390640851 | FBLN5 | c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.875G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.980G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.186G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) | |
14 | g.91877613C>A | CA390640862 | FBLN5 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) n.874G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) n.979G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.185G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) | |
14 | g.91877613C= | CA2155139511 | FBLN5 | c.*1025G= (n.*1025G=) c.891G= (p.Met297=) n.874G= c.1233G= (p.Met411=) c.1059G= (p.Met353=) n.979G= c.*902G= (n.*902G=) c.*798G= (n.*798G=) c.1182G= (p.Met394=) n.185G= c.1074G= (p.Met358=) c.1110G= (p.Met370=) | |
14 | g.91877613C>G | CA390640857 | FBLN5 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) n.874G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) n.979G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.185G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) | |
14 | g.91877613C>T | CA390640860 | FBLN5 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) n.874G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) n.979G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.185G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) | dbSNP |
14 | g.91877614A= | CA2155139513 | FBLN5 | c.*1024T= (n.*1024T=) c.890T= (p.Met297=) n.873T= c.1232T= (p.Met411=) c.1058T= (p.Met353=) n.978T= c.*901T= (n.*901T=) c.*797T= (n.*797T=) c.1181T= (p.Met394=) n.184T= c.1073T= (p.Met358=) c.1109T= (p.Met370=) | |
14 | g.91877614A>C | CA390640864 | FBLN5 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) n.873T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) n.978T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.184T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) | |
14 | g.91877614A>G | CA390640866 | FBLN5 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) n.873T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) n.978T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.184T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) | dbSNP |
14 | g.91877614A>T | CA390640868 | FBLN5 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.890T>A (p.Met297Lys) n.873T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) n.978T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.184T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) | |
14 | g.91877615T>A | CA390640871 | FBLN5 | c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) n.872A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) n.977A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.183A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) | |
14 | g.91877615T>C | CA390640872 | FBLN5 | c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.889A>G (p.Met297Val) n.872A>G c.1231A>G (p.Met411Val) c.1057A>G (p.Met353Val) n.977A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1180A>G (p.Met394Val) n.183A>G c.1072A>G (p.Met358Val) c.1108A>G (p.Met370Val) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91877615T>G | CA390640873 | FBLN5 | c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) n.872A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) n.977A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.183A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) | |
14 | g.91877616G>A | CA487566754 | FBLN5 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.888C>T (p.Asp296=) n.871C>T c.1230C>T (p.Asp410=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.976C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1179C>T (p.Asp393=) n.182C>T c.1071C>T (p.Asp357=) c.1107C>T (p.Asp369=) | |
14 | g.91877616G>C | CA390640875 | FBLN5 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) n.871C>G c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.976C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1179C>G (p.Asp393Glu) n.182C>G c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) | |
14 | g.91877616G>T | CA390640877 | FBLN5 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) n.871C>A c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.976C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1179C>A (p.Asp393Glu) n.182C>A c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) | |
14 | g.91877617T>A | CA390640879 | FBLN5 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) n.870A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.975A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.181A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) | |
14 | g.91877617T>C | CA390640881 | FBLN5 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.870A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.975A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.181A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) | |
14 | g.91877617T>G | CA390640882 | FBLN5 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.870A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.975A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.181A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) | |
14 | g.91877618C>A | CA390640886 | FBLN5 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.869G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.974G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.180G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) | dbSNP |
14 | g.91877618C= | CA2155139516 | FBLN5 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.886G= (p.Asp296=) n.869G= c.1228G= (p.Asp410=) c.1054G= (p.Asp352=) n.974G= c.*897G= (n.*897G=) c.*793G= (n.*793G=) c.1177G= (p.Asp393=) n.180G= c.1069G= (p.Asp357=) c.1105G= (p.Asp369=) | |
14 | g.91877618C>G | CA390640884 | FBLN5 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.886G>C (p.Asp296His) n.869G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.1054G>C (p.Asp352His) n.974G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) n.180G>C c.1069G>C (p.Asp357His) c.1105G>C (p.Asp369His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877618C>T | CA7312628 | FBLN5 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.869G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.974G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.180G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877619C>A | CA487566758 | FBLN5 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.885G>T (p.Arg295=) n.868G>T c.1227G>T (p.Arg409=) c.1053G>T (p.Arg351=) n.973G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1176G>T (p.Arg392=) n.179G>T c.1068G>T (p.Arg356=) c.1104G>T (p.Arg368=) | |
14 | g.91877619C= | CA2155139523 | FBLN5 | c.*1019G= (n.*1019G=) c.885G= (p.Arg295=) n.868G= c.1227G= (p.Arg409=) c.1053G= (p.Arg351=) n.973G= c.*896G= (n.*896G=) c.*792G= (n.*792G=) c.1176G= (p.Arg392=) n.179G= c.1068G= (p.Arg356=) c.1104G= (p.Arg368=) | |
14 | g.91877619C>G | CA487566760 | FBLN5 | c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.885G>C (p.Arg295=) n.868G>C c.1227G>C (p.Arg409=) c.1053G>C (p.Arg351=) n.973G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1176G>C (p.Arg392=) n.179G>C c.1068G>C (p.Arg356=) c.1104G>C (p.Arg368=) | |
14 | g.91877619C>T | CA265594152 | FBLN5 | c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.885G>A (p.Arg295=) n.868G>A c.1227G>A (p.Arg409=) c.1053G>A (p.Arg351=) n.973G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) n.179G>A c.1068G>A (p.Arg356=) c.1104G>A (p.Arg368=) | dbSNP |
14 | g.91877620C>A | CA390640890 | FBLN5 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.867G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) n.972G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.178G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) | |
14 | g.91877620C= | CA2155139525 | FBLN5 | c.*1018G= (n.*1018G=) c.884G= (p.Arg295=) n.867G= c.1226G= (p.Arg409=) c.1052G= (p.Arg351=) n.972G= c.*895G= (n.*895G=) c.*791G= (n.*791G=) c.1175G= (p.Arg392=) n.178G= c.1067G= (p.Arg356=) c.1103G= (p.Arg368=) | |
14 | g.91877620C>G | CA390640892 | FBLN5 | c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.867G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) n.972G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.178G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) | |
14 | g.91877620C>T | CA7312629 | FBLN5 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) n.867G>A c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1052G>A (p.Arg351Gln) n.972G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.178G>A c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1103G>A (p.Arg368Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877621G>A | CA213144 | FBLN5 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) n.866C>T c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) n.971C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.177C>T c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.1102C>T (p.Arg368Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877621G>C | CA390640895 | FBLN5 | c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.866C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) n.971C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.177C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) | |
14 | g.91877621G= | CA2155139531 | FBLN5 | c.*1017C= (n.*1017C=) c.883C= (p.Arg295=) n.866C= c.1225C= (p.Arg409=) c.1051C= (p.Arg351=) n.971C= c.*894C= (n.*894C=) c.*790C= (n.*790C=) c.1174C= (p.Arg392=) n.177C= c.1066C= (p.Arg356=) c.1102C= (p.Arg368=) | |
14 | g.91877621G>T | CA487566763 | FBLN5 | c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.883C>A (p.Arg295=) n.866C>A c.1225C>A (p.Arg409=) c.1051C>A (p.Arg351=) n.971C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1174C>A (p.Arg392=) n.177C>A c.1066C>A (p.Arg356=) c.1102C>A (p.Arg368=) | |
14 | g.91877622G>A | CA7312630 | FBLN5 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.882C>T (p.Tyr294=) n.865C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1050C>T (p.Tyr350=) n.970C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) n.176C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.1101C>T (p.Tyr367=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877622G>C | CA390640898 | FBLN5 | c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.865C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) n.970C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) n.176C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) | |
14 | g.91877622G= | CA2155139533 | FBLN5 | c.*1016C= (n.*1016C=) c.882C= (p.Tyr294=) n.865C= c.1224C= (p.Tyr408=) c.1050C= (p.Tyr350=) n.970C= c.*893C= (n.*893C=) c.*789C= (n.*789C=) c.1173C= (p.Tyr391=) n.176C= c.1065C= (p.Tyr355=) c.1101C= (p.Tyr367=) | |
14 | g.91877622G>T | CA390640900 | FBLN5 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.865C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) n.970C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) n.176C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) | |
14 | g.91877623T>A | CA390640902 | FBLN5 | c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.864A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.969A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.175A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) | |
14 | g.91877623T>C | CA390640904 | FBLN5 | c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.864A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.969A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.175A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) | |
14 | g.91877623T>G | CA390640906 | FBLN5 | c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.864A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.969A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.175A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) | |
14 | g.91877624A>C | CA390640911 | FBLN5 | c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.863T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.968T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.174T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) | |
14 | g.91877624A>G | CA390640913 | FBLN5 | c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) n.863T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1048T>C (p.Tyr350His) n.968T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) n.174T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1099T>C (p.Tyr367His) | |
14 | g.91877624A>T | CA390640908 | FBLN5 | c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.863T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.968T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.174T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.91877625C>A | CA390640915 | FBLN5 | c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.879G>T (p.Leu293Phe) n.862G>T c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1047G>T (p.Leu349Phe) n.967G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.1170G>T (p.Leu390Phe) n.173G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) | |
14 | g.91877625C>G | CA390640917 | FBLN5 | c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.879G>C (p.Leu293Phe) n.862G>C c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) n.967G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.1170G>C (p.Leu390Phe) n.173G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) | |
14 | g.91877625C>T | CA487566765 | FBLN5 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.862G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1047G>A (p.Leu349=) n.967G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) n.173G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.1098G>A (p.Leu366=) | |
14 | g.91877626A= | CA2155139536 | FBLN5 | c.*1012T= (n.*1012T=) c.878T= (p.Leu293=) n.861T= c.1220T= (p.Leu407=) c.1046T= (p.Leu349=) n.966T= c.*889T= (n.*889T=) c.*785T= (n.*785T=) c.1169T= (p.Leu390=) n.172T= c.1061T= (p.Leu354=) c.1097T= (p.Leu366=) | |
14 | g.91877626A>C | CA390640919 | FBLN5 | c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.878T>G (p.Leu293Trp) n.861T>G c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) n.966T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.1169T>G (p.Leu390Trp) n.172T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) | ClinVar |
14 | g.91877626A>G | CA390640921 | FBLN5 | c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.861T>C c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.966T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.172T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877626A>T | CA390640923 | FBLN5 | c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.861T>A c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.966T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.172T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) | |
14 | g.91877627A>C | CA390640925 | FBLN5 | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) n.860T>G c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.965T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) n.171T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) | |
14 | g.91877627A>G | CA487566766 | FBLN5 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.877T>C (p.Leu293=) n.860T>C c.1219T>C (p.Leu407=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.965T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) n.171T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.1096T>C (p.Leu366=) | |
14 | g.91877627A>T | CA390640927 | FBLN5 | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.877T>A (p.Leu293Met) n.860T>A c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) n.965T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1168T>A (p.Leu390Met) n.171T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) | |
14 | g.91877628G>A | CA487566768 | FBLN5 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.876C>T (p.Ile292=) n.859C>T c.1218C>T (p.Ile406=) c.1044C>T (p.Ile348=) n.964C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1167C>T (p.Ile389=) n.170C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.1095C>T (p.Ile365=) | |
14 | g.91877628G>C | CA390640928 | FBLN5 | c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.876C>G (p.Ile292Met) n.859C>G c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.964C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1167C>G (p.Ile389Met) n.170C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) | |
14 | g.91877628G>T | CA487566769 | FBLN5 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.876C>A (p.Ile292=) n.859C>A c.1218C>A (p.Ile406=) c.1044C>A (p.Ile348=) n.964C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1167C>A (p.Ile389=) n.170C>A c.1059C>A (p.Ile353=) c.1095C>A (p.Ile365=) | |
14 | g.91877629A>C | CA390640931 | FBLN5 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.858T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.963T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.169T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) | |
14 | g.91877629A>G | CA390640932 | FBLN5 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.858T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.963T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.169T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.91877629A>T | CA390640934 | FBLN5 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.858T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.963T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.169T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) | |
14 | g.91877630T>A | CA390640936 | FBLN5 | c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.857A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.962A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.168A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) | |
14 | g.91877630T>C | CA390640938 | FBLN5 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) n.857A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.962A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1165A>G (p.Ile389Val) n.168A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877630T>G | CA390640939 | FBLN5 | c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.857A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.962A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.168A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877630T= | CA2155139543 | FBLN5 | c.*1008A= (n.*1008A=) c.874A= (p.Ile292=) n.857A= c.1216A= (p.Ile406=) c.1042A= (p.Ile348=) n.962A= c.*885A= (n.*885A=) c.*781A= (n.*781A=) c.1165A= (p.Ile389=) n.168A= c.1057A= (p.Ile353=) c.1093A= (p.Ile365=) | |
14 | g.91877631G>A | CA487566772 | FBLN5 | c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.873C>T (p.Thr291=) n.856C>T c.1215C>T (p.Thr405=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.961C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) n.167C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.1092C>T (p.Thr364=) | COSMIC |
14 | g.91877631G>C | CA487566774 | FBLN5 | c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.873C>G (p.Thr291=) n.856C>G c.1215C>G (p.Thr405=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.961C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) n.167C>G c.1056C>G (p.Thr352=) c.1092C>G (p.Thr364=) | |
14 | g.91877631G>T | CA487566773 | FBLN5 | c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.873C>A (p.Thr291=) n.856C>A c.1215C>A (p.Thr405=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.961C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) n.167C>A c.1056C>A (p.Thr352=) c.1092C>A (p.Thr364=) | |
14 | g.91877632G>A | CA390640945 | FBLN5 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.855C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.960C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.166C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877632G>C | CA390640941 | FBLN5 | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) n.855C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.960C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.166C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) | |
14 | g.91877632G= | CA2155139548 | FBLN5 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.872C= (p.Thr291=) n.855C= c.1214C= (p.Thr405=) c.1040C= (p.Thr347=) n.960C= c.*883C= (n.*883C=) c.*779C= (n.*779C=) c.1163C= (p.Thr388=) n.166C= c.1055C= (p.Thr352=) c.1091C= (p.Thr364=) | |
14 | g.91877632G>T | CA390640943 | FBLN5 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) n.855C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.960C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.166C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877633T>A | CA390640947 | FBLN5 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.854A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.959A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.165A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) | |
14 | g.91877633T>C | CA390640949 | FBLN5 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.854A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.959A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.165A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) | |
14 | g.91877633T>G | CA390640951 | FBLN5 | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.854A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.959A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.165A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) | |
14 | g.91877634A>C | CA390640953 | FBLN5 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.853T>G c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.958T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.164T>G c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) | |
14 | g.91877634A>G | CA487566775 | FBLN5 | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.870T>C (p.Phe290=) n.853T>C c.1212T>C (p.Phe404=) c.1038T>C (p.Phe346=) n.958T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.164T>C c.1053T>C (p.Phe351=) c.1089T>C (p.Phe363=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877634A>T | CA390640955 | FBLN5 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.853T>A c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.958T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.164T>A c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) | |
14 | g.91877635A= | CA2155139552 | FBLN5 | c.*1003T= (n.*1003T=) c.869T= (p.Phe290=) n.852T= c.1211T= (p.Phe404=) c.1037T= (p.Phe346=) n.957T= c.*880T= (n.*880T=) c.*776T= (n.*776T=) c.1160T= (p.Phe387=) n.163T= c.1052T= (p.Phe351=) c.1088T= (p.Phe363=) | |
14 | g.91877635A>C | CA390640958 | FBLN5 | c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.852T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.957T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.163T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) | |
14 | g.91877635A>G | CA390640959 | FBLN5 | c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.852T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.957T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.163T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) | |
14 | g.91877635A>T | CA390640961 | FBLN5 | c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.852T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.957T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.163T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) | |
14 | g.91877636A>C | CA390640964 | FBLN5 | c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) n.851T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.956T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.162T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) | |
14 | g.91877636A>G | CA390640966 | FBLN5 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.851T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.956T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.162T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) | |
14 | g.91877636A>T | CA390640968 | FBLN5 | c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.851T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.956T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.162T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) | |
14 | g.91877636_91877637insTTA | CA7312631 | FBLN5 | c.*1002_*1003insAAT (n.*1002_*1003insAAT) c.868_869insAAT (p.Phe290Ter) n.851_852insAAT c.1210_1211insAAT (p.Phe404Ter) c.1036_1037insAAT (p.Phe346Ter) n.956_957insAAT c.*879_*880insAAT (n.*879_*880insAAT) c.*775_*776insAAT (n.*775_*776insAAT) c.1159_1160insAAT (p.Phe387Ter) n.162_163insAAT c.1051_1052insAAT (p.Phe351Ter) c.1087_1088insAAT (p.Phe363Ter) | dbSNP ExAC |
14 | g.91877637G>A | CA487566776 | FBLN5 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.850C>T c.1209C>T (p.Pro403=) c.1035C>T (p.Pro345=) n.955C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) n.161C>T c.1050C>T (p.Pro350=) c.1086C>T (p.Pro362=) | |
14 | g.91877637G>C | CA487566777 | FBLN5 | c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.850C>G c.1209C>G (p.Pro403=) c.1035C>G (p.Pro345=) n.955C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1158C>G (p.Pro386=) n.161C>G c.1050C>G (p.Pro350=) c.1086C>G (p.Pro362=) | |
14 | g.91877637G>T | CA487566778 | FBLN5 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.850C>A c.1209C>A (p.Pro403=) c.1035C>A (p.Pro345=) n.955C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) n.161C>A c.1050C>A (p.Pro350=) c.1086C>A (p.Pro362=) | |
14 | g.91877638G>A | CA390640970 | FBLN5 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.849C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.954C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.160C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) | |
14 | g.91877638G>C | CA390640974 | FBLN5 | c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.849C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.954C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.160C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) | ClinVar |
14 | g.91877638G>T | CA390640972 | FBLN5 | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.849C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.954C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) n.160C>A c.1049C>A (p.Pro350His) c.1085C>A (p.Pro362His) | |
14 | g.91877639G>A | CA390640977 | FBLN5 | c.*999C>T (n.*999C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.848C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.953C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.159C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) | |
14 | g.91877639G>C | CA390640978 | FBLN5 | c.*999C>G (n.*999C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.848C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.953C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.159C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) | |
14 | g.91877639G>T | CA390640981 | FBLN5 | c.*999C>A (n.*999C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.848C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.953C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.159C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) | |
14 | g.91877640C>A | CA390640983 | FBLN5 | c.*998G>T (n.*998G>T) c.864G>T (p.Gln288His) n.847G>T c.1206G>T (p.Gln402His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.952G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.158G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.1083G>T (p.Gln361His) | |
14 | g.91877640C>G | CA390640984 | FBLN5 | c.*998G>C (n.*998G>C) c.864G>C (p.Gln288His) n.847G>C c.1206G>C (p.Gln402His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.952G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.158G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.1083G>C (p.Gln361His) | |
14 | g.91877640C>T | CA487566779 | FBLN5 | c.*998G>A (n.*998G>A) c.864G>A (p.Gln288=) n.847G>A c.1206G>A (p.Gln402=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.952G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.158G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.1083G>A (p.Gln361=) | |
14 | g.91877641T>A | CA390640986 | FBLN5 | c.*997A>T (n.*997A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.846A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.951A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.157A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) | |
14 | g.91877641T>C | CA390640988 | FBLN5 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.846A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.951A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.157A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) | |
14 | g.91877641T>G | CA390640990 | FBLN5 | c.*997A>C (n.*997A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.846A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.951A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.157A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) | |
14 | g.91877642G>A | CA390640992 | FBLN5 | c.*996C>T (n.*996C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.845C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.950C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.156C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) | dbSNP |
14 | g.91877642G>C | CA390640995 | FBLN5 | c.*996C>G (n.*996C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.845C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.950C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.156C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) | |
14 | g.91877642G= | CA2155139559 | FBLN5 | c.*996C= (n.*996C=) c.862C= (p.Gln288=) n.845C= c.1204C= (p.Gln402=) c.1030C= (p.Gln344=) n.950C= c.*873C= (n.*873C=) c.*769C= (n.*769C=) c.1153C= (p.Gln385=) n.156C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1081C= (p.Gln361=) | |
14 | g.91877642G>T | CA390640996 | FBLN5 | c.*996C>A (n.*996C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.845C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.950C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.156C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) | |
14 | g.91877642_91877643insTTACAGGTCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATCTTTTTTTGTAGA | CA7312632 | FBLN5 | c.*995_*996insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA (n.*995_*996insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA) c.861_862insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA n.844_845insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1203_1204insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1029_1030insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA n.949_950insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.*872_*873insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA (n.*872_*873insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA) c.*768_*769insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA (n.*768_*769insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA) c.1152_1153insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA n.155_156insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1044_1045insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA c.1080_1081insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA | ExAC |
14 | g.91877643G>A | CA487566780 | FBLN5 | c.*995C>T (n.*995C>T) c.861C>T (p.Asp287=) n.844C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.949C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1152C>T (p.Asp384=) n.155C>T c.1044C>T (p.Asp348=) c.1080C>T (p.Asp360=) | |
14 | g.91877643G>C | CA390640999 | FBLN5 | c.*995C>G (n.*995C>G) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.844C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.949C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.155C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) | |
14 | g.91877643G>T | CA390641001 | FBLN5 | c.*995C>A (n.*995C>A) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.844C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.949C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.155C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877644T>A | CA390641003 | FBLN5 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.843A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.948A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.154A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) | |
14 | g.91877644T>C | CA390641007 | FBLN5 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.843A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.948A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.154A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) | |
14 | g.91877644T>G | CA390641005 | FBLN5 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.843A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.948A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.154A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) | |
14 | g.91877645C>A | CA390641008 | FBLN5 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.842G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.947G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.153G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) | |
14 | g.91877645C>G | CA390641010 | FBLN5 | c.*993G>C (n.*993G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.842G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.947G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) n.153G>C c.1042G>C (p.Asp348His) c.1078G>C (p.Asp360His) | COSMIC |
14 | g.91877645C>T | CA390641011 | FBLN5 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.842G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.947G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.153G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) | |
14 | g.91877646T>A | CA390641013 | FBLN5 | c.*992A>T (n.*992A>T) c.858A>T (p.Arg286Ser) n.841A>T c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.946A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) n.152A>T c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) | |
14 | g.91877646T>C | CA487566781 | FBLN5 | c.*992A>G (n.*992A>G) c.858A>G (p.Arg286=) n.841A>G c.1200A>G (p.Arg400=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.946A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) n.152A>G c.1041A>G (p.Arg347=) c.1077A>G (p.Arg359=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877646T>G | CA390641015 | FBLN5 | c.*992A>C (n.*992A>C) c.858A>C (p.Arg286Ser) n.841A>C c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.946A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) n.152A>C c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) | |
14 | g.91877647C>A | CA390641018 | FBLN5 | c.*991G>T (n.*991G>T) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.840G>T c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.945G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.151G>T c.1040G>T (p.Arg347Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) | |
14 | g.91877647C= | CA2155139562 | FBLN5 | c.*991G= (n.*991G=) c.857G= (p.Arg286=) n.840G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1025G= (p.Arg342=) n.945G= c.*868G= (n.*868G=) c.*764G= (n.*764G=) c.1148G= (p.Arg383=) n.151G= c.1040G= (p.Arg347=) c.1076G= (p.Arg359=) | |
14 | g.91877647C>G | CA7312633 | FBLN5 | c.*991G>C (n.*991G>C) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.840G>C c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.945G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.151G>C c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877647C>T | CA390641020 | FBLN5 | c.*991G>A (n.*991G>A) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.840G>A c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.945G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.151G>A c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.91877648T>A | CA390641022 | FBLN5 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.839A>T c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.944A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.150A>T c.1039A>T (p.Arg347Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) | |
14 | g.91877648T>C | CA390641024 | FBLN5 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.839A>G c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.944A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.150A>G c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) | |
14 | g.91877648T>G | CA487566782 | FBLN5 | c.*990A>C (n.*990A>C) c.856A>C (p.Arg286=) n.839A>C c.1198A>C (p.Arg400=) c.1024A>C (p.Arg342=) n.944A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) n.150A>C c.1039A>C (p.Arg347=) c.1075A>C (p.Arg359=) | |
14 | g.91877649G>A | CA487566783 | FBLN5 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.855C>T (p.Cys285=) n.838C>T c.1197C>T (p.Cys399=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.943C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1146C>T (p.Cys382=) n.149C>T c.1038C>T (p.Cys346=) c.1074C>T (p.Cys358=) | |
14 | g.91877649G>C | CA390641028 | FBLN5 | c.*989C>G (n.*989C>G) c.855C>G (p.Cys285Trp) n.838C>G c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.943C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.149C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) | |
14 | g.91877649G>T | CA390641027 | FBLN5 | c.*989C>A (n.*989C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) n.838C>A c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.943C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.149C>A c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) | |
14 | g.91877650C>A | CA390641031 | FBLN5 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) n.837G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.942G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.148G>T c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) | |
14 | g.91877650C>G | CA390641035 | FBLN5 | c.*988G>C (n.*988G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) n.837G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.942G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.148G>C c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) | |
14 | g.91877650C>T | CA390641033 | FBLN5 | c.*988G>A (n.*988G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.837G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.942G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.148G>A c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) | |
14 | g.91877651A>C | CA390641037 | FBLN5 | c.*987T>G (n.*987T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) n.836T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.941T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.147T>G c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) | |
14 | g.91877651A>G | CA390641039 | FBLN5 | c.*987T>C (n.*987T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) n.836T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.941T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.147T>C c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) | |
14 | g.91877651A>T | CA390641041 | FBLN5 | c.*987T>A (n.*987T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) n.836T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.941T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.147T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877652G>A | CA265594165 | FBLN5 | c.*986C>T (n.*986C>T) c.852C>T (p.Gly284=) n.835C>T c.1194C>T (p.Gly398=) c.1020C>T (p.Gly340=) n.940C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1143C>T (p.Gly381=) n.146C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.1071C>T (p.Gly357=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877652G>C | CA487566784 | FBLN5 | c.*986C>G (n.*986C>G) c.852C>G (p.Gly284=) n.835C>G c.1194C>G (p.Gly398=) c.1020C>G (p.Gly340=) n.940C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1143C>G (p.Gly381=) n.146C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.1071C>G (p.Gly357=) | |
14 | g.91877652G= | CA2155139565 | FBLN5 | c.*986C= (n.*986C=) c.852C= (p.Gly284=) n.835C= c.1194C= (p.Gly398=) c.1020C= (p.Gly340=) n.940C= c.*863C= (n.*863C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1143C= (p.Gly381=) n.146C= c.1035C= (p.Gly345=) c.1071C= (p.Gly357=) | |
14 | g.91877652G>T | CA487566785 | FBLN5 | c.*986C>A (n.*986C>A) c.852C>A (p.Gly284=) n.835C>A c.1194C>A (p.Gly398=) c.1020C>A (p.Gly340=) n.940C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1143C>A (p.Gly381=) n.146C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.1071C>A (p.Gly357=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877653C>A | CA390641043 | FBLN5 | c.*985G>T (n.*985G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.834G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.939G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.145G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) | |
14 | g.91877653C>G | CA390641045 | FBLN5 | c.*985G>C (n.*985G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.834G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.939G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.145G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) | |
14 | g.91877653C>T | CA390641047 | FBLN5 | c.*985G>A (n.*985G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.834G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.939G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.145G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) | |
14 | g.91877654C>A | CA7312634 | FBLN5 | c.*984G>T (n.*984G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.833G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.938G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.144G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877654C= | CA2155139569 | FBLN5 | c.*984G= (n.*984G=) c.850G= (p.Gly284=) n.833G= c.1192G= (p.Gly398=) c.1018G= (p.Gly340=) n.938G= c.*861G= (n.*861G=) c.*757G= (n.*757G=) c.1141G= (p.Gly381=) n.144G= c.1033G= (p.Gly345=) c.1069G= (p.Gly357=) | |
14 | g.91877654C>G | CA390641050 | FBLN5 | c.*984G>C (n.*984G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.833G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.938G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.144G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
14 | g.91877654C>T | CA390641052 | FBLN5 | c.*984G>A (n.*984G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.833G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.938G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.144G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) | |
14 | g.91877655A>C | CA487566786 | FBLN5 | c.*983T>G (n.*983T>G) c.849T>G (p.Pro283=) n.832T>G c.1191T>G (p.Pro397=) c.1017T>G (p.Pro339=) n.937T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1140T>G (p.Pro380=) n.143T>G c.1032T>G (p.Pro344=) c.1068T>G (p.Pro356=) | |
14 | g.91877655A>G | CA487566787 | FBLN5 | c.*983T>C (n.*983T>C) c.849T>C (p.Pro283=) n.832T>C c.1191T>C (p.Pro397=) c.1017T>C (p.Pro339=) n.937T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1140T>C (p.Pro380=) n.143T>C c.1032T>C (p.Pro344=) c.1068T>C (p.Pro356=) | |
14 | g.91877655A>T | CA487566788 | FBLN5 | c.*983T>A (n.*983T>A) c.849T>A (p.Pro283=) n.832T>A c.1191T>A (p.Pro397=) c.1017T>A (p.Pro339=) n.937T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1140T>A (p.Pro380=) n.143T>A c.1032T>A (p.Pro344=) c.1068T>A (p.Pro356=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877656G>A | CA390641054 | FBLN5 | c.*982C>T (n.*982C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.831C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.936C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.142C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877656G>C | CA390641056 | FBLN5 | c.*982C>G (n.*982C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.831C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.936C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.142C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877656G= | CA2155139572 | FBLN5 | c.*982C= (n.*982C=) c.848C= (p.Pro283=) n.831C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1016C= (p.Pro339=) n.936C= c.*859C= (n.*859C=) c.*755C= (n.*755C=) c.1139C= (p.Pro380=) n.142C= c.1031C= (p.Pro344=) c.1067C= (p.Pro356=) | |
14 | g.91877656G>T | CA390641058 | FBLN5 | c.*982C>A (n.*982C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.831C>A c.1190C>A (p.Pro397His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.936C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) n.142C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.1067C>A (p.Pro356His) | |
14 | g.91877658del | CA2575605234 | FBLN5 | c.*982del (n.*982del) c.848del (p.Pro283LeufsTer?) n.831del c.1190del (p.Pro397LeufsTer?) c.1016del (p.Pro339LeufsTer?) n.936del c.*859del (n.*859del) c.*755del (n.*755del) c.1139del (p.Pro380LeufsTer?) n.142del c.1031del (p.Pro344LeufsTer?) c.1067del (p.Pro356LeufsTer?) | |
14 | g.91877657G>A | CA7312635 | FBLN5 | c.*981C>T (n.*981C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.830C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.935C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.141C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877657G>C | CA7312636 | FBLN5 | c.*981C>G (n.*981C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.830C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.935C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.141C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877657G= | CA2155139577 | FBLN5 | c.*981C= (n.*981C=) c.847C= (p.Pro283=) n.830C= c.1189C= (p.Pro397=) c.1015C= (p.Pro339=) n.935C= c.*858C= (n.*858C=) c.*754C= (n.*754C=) c.1138C= (p.Pro380=) n.141C= c.1030C= (p.Pro344=) c.1066C= (p.Pro356=) | |
14 | g.91877657G>T | CA7312637 | FBLN5 | c.*981C>A (n.*981C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.830C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.935C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.141C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877658G>A | CA487566789 | FBLN5 | c.*980C>T (n.*980C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.829C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.934C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1137C>T (p.Asn379=) n.140C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.1065C>T (p.Asn355=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91877658G>C | CA390641064 | FBLN5 | c.*980C>G (n.*980C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.829C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.934C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.140C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) | |
14 | g.91877658G= | CA2155139581 | FBLN5 | c.*980C= (n.*980C=) c.846C= (p.Asn282=) n.829C= c.1188C= (p.Asn396=) c.1014C= (p.Asn338=) n.934C= c.*857C= (n.*857C=) c.*753C= (n.*753C=) c.1137C= (p.Asn379=) n.140C= c.1029C= (p.Asn343=) c.1065C= (p.Asn355=) | |
14 | g.91877658G>T | CA390641066 | FBLN5 | c.*980C>A (n.*980C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.829C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.934C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.140C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877659T>A | CA390641068 | FBLN5 | c.*979A>T (n.*979A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.828A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.933A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.139A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) | |
14 | g.91877659T>C | CA390641070 | FBLN5 | c.*979A>G (n.*979A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.828A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.933A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.139A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877659T>G | CA390641072 | FBLN5 | c.*979A>C (n.*979A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.828A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.933A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.139A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) | |
14 | g.91877660T>A | CA390641075 | FBLN5 | c.*978A>T (n.*978A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.827A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.932A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.138A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) | |
14 | g.91877660T>C | CA390641077 | FBLN5 | c.*978A>G (n.*978A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.827A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.932A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.138A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) | dbSNP |
14 | g.91877660T>G | CA390641079 | FBLN5 | c.*978A>C (n.*978A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.827A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.932A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1135A>C (p.Asn379His) n.138A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.1063A>C (p.Asn355His) | |
14 | g.91877660T= | CA2155139585 | FBLN5 | c.*978A= (n.*978A=) c.844A= (p.Asn282=) n.827A= c.1186A= (p.Asn396=) c.1012A= (p.Asn338=) n.932A= c.*855A= (n.*855A=) c.*751A= (n.*751A=) c.1135A= (p.Asn379=) n.138A= c.1027A= (p.Asn343=) c.1063A= (p.Asn355=) | |
14 | g.91877661C>A | CA390641081 | FBLN5 | c.*977G>T (n.*977G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.826G>T c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.931G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.137G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) | |
14 | g.91877661C>G | CA390641083 | FBLN5 | c.*977G>C (n.*977G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.826G>C c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.931G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.137G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) | |
14 | g.91877661C>T | CA487566790 | FBLN5 | c.*977G>A (n.*977G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.826G>A c.1185G>A (p.Glu395=) c.1011G>A (p.Glu337=) n.931G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) n.137G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.1062G>A (p.Glu354=) | |
14 | g.91877662T>A | CA390641085 | FBLN5 | c.*976A>T (n.*976A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.825A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.930A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.136A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) | ClinVar |
14 | g.91877662T>C | CA390641087 | FBLN5 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.825A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.930A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.136A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) | |
14 | g.91877662T>G | CA390641089 | FBLN5 | c.*976A>C (n.*976A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.825A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.930A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.136A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) | |
14 | g.91877663C>A | CA390641093 | FBLN5 | c.*975G>T (n.*975G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.824G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.929G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.135G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) | |
14 | g.91877663C>G | CA390641095 | FBLN5 | c.*975G>C (n.*975G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.824G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.929G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.135G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) | |
14 | g.91877663C>T | CA390641091 | FBLN5 | c.*975G>A (n.*975G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.824G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.929G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.135G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) | |
14 | g.91877666_91877668del | CA2575605237 | FBLN5 | c.*973_*975del (n.*973_*975del) c.839_841del (p.Ala280del) n.822_824del c.1181_1183del (p.Ala394del) c.1007_1009del (p.Ala336del) n.927_929del c.*850_*852del (n.*850_*852del) c.*746_*748del (n.*746_*748del) c.1130_1132del (p.Ala377del) n.133_135del c.1022_1024del (p.Ala341del) c.1058_1060del (p.Ala353del) | |
14 | g.91877664A>C | CA487566791 | FBLN5 | c.*974T>G (n.*974T>G) c.840T>G (p.Ala280=) n.823T>G c.1182T>G (p.Ala394=) c.1008T>G (p.Ala336=) n.928T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) n.134T>G c.1023T>G (p.Ala341=) c.1059T>G (p.Ala353=) | |
14 | g.91877664A>G | CA487566792 | FBLN5 | c.*974T>C (n.*974T>C) c.840T>C (p.Ala280=) n.823T>C c.1182T>C (p.Ala394=) c.1008T>C (p.Ala336=) n.928T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) n.134T>C c.1023T>C (p.Ala341=) c.1059T>C (p.Ala353=) | |
14 | g.91877664A>T | CA487566793 | FBLN5 | c.*974T>A (n.*974T>A) c.840T>A (p.Ala280=) n.823T>A c.1182T>A (p.Ala394=) c.1008T>A (p.Ala336=) n.928T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) n.134T>A c.1023T>A (p.Ala341=) c.1059T>A (p.Ala353=) | |
14 | g.91877665G>A | CA390641096 | FBLN5 | c.*973C>T (n.*973C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) n.822C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.927C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.133C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | gnomAD v4 |
14 | g.91877665G>C | CA390641098 | FBLN5 | c.*973C>G (n.*973C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.822C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.927C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.133C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
14 | g.91877665G= | CA2155139590 | FBLN5 | c.*973C= (n.*973C=) c.839C= (p.Ala280=) n.822C= c.1181C= (p.Ala394=) c.1007C= (p.Ala336=) n.927C= c.*850C= (n.*850C=) c.*746C= (n.*746C=) c.1130C= (p.Ala377=) n.133C= c.1022C= (p.Ala341=) c.1058C= (p.Ala353=) | |
14 | g.91877665G>T | CA390641100 | FBLN5 | c.*973C>A (n.*973C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.822C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.927C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.133C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | dbSNP |
14 | g.91877666C>A | CA390641102 | FBLN5 | c.*972G>T (n.*972G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.821G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.926G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.132G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | |
14 | g.91877666C>G | CA390641104 | FBLN5 | c.*972G>C (n.*972G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.821G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.926G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.132G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
14 | g.91877666C>T | CA390641106 | FBLN5 | c.*972G>A (n.*972G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.821G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.926G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.132G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | |
14 | g.91877667A>C | CA487566795 | FBLN5 | c.*971T>G (n.*971T>G) c.837T>G (p.Pro279=) n.820T>G c.1179T>G (p.Pro393=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.925T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1128T>G (p.Pro376=) n.131T>G c.1020T>G (p.Pro340=) c.1056T>G (p.Pro352=) | |
14 | g.91877667A>G | CA487566796 | FBLN5 | c.*971T>C (n.*971T>C) c.837T>C (p.Pro279=) n.820T>C c.1179T>C (p.Pro393=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.925T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1128T>C (p.Pro376=) n.131T>C c.1020T>C (p.Pro340=) c.1056T>C (p.Pro352=) | |
14 | g.91877667A>T | CA487566794 | FBLN5 | c.*971T>A (n.*971T>A) c.837T>A (p.Pro279=) n.820T>A c.1179T>A (p.Pro393=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.925T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1128T>A (p.Pro376=) n.131T>A c.1020T>A (p.Pro340=) c.1056T>A (p.Pro352=) | |
14 | g.91877667_91877668delinsAG | CA2155139592 | FBLN5 | c.*970_*971delinsCT (n.*970_*971delinsCT) c.836_837delinsCT (p.Pro279=) n.819_820delinsCT c.1178_1179delinsCT (p.Pro393=) c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=) n.924_925delinsCT c.*847_*848delinsCT (n.*847_*848delinsCT) c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT) c.1127_1128delinsCT (p.Pro376=) n.130_131delinsCT c.1019_1020delinsCT (p.Pro340=) c.1055_1056delinsCT (p.Pro352=) | |
14 | g.91877668G>A | CA390641108 | FBLN5 | c.*970C>T (n.*970C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.819C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.924C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.130C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) | ClinVar |
14 | g.91877668G>C | CA390641110 | FBLN5 | c.*970C>G (n.*970C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.819C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.924C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.130C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
14 | g.91877668G>T | CA390641112 | FBLN5 | c.*970C>A (n.*970C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.819C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.924C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) n.130C>A c.1019C>A (p.Pro340His) c.1055C>A (p.Pro352His) | |
14 | g.91877669del | CA709914142 | FBLN5 | c.*970del (n.*970del) c.836del (p.Pro279LeufsTer?) n.819del c.1178del (p.Pro393LeufsTer?) c.1004del (p.Pro335LeufsTer?) n.924del c.*847del (n.*847del) c.*743del (n.*743del) c.1127del (p.Pro376LeufsTer?) n.130del c.1019del (p.Pro340LeufsTer?) c.1055del (p.Pro352LeufsTer?) | dbSNP |
14 | g.91877669G>A | CA390641114 | FBLN5 | c.*969C>T (n.*969C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.818C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.923C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.129C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) | |
14 | g.91877669G>C | CA390641116 | FBLN5 | c.*969C>G (n.*969C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.818C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.923C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.129C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) | |
14 | g.91877669G>T | CA390641118 | FBLN5 | c.*969C>A (n.*969C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.818C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.923C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.129C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) | |
14 | g.91877670A= | CA2155139597 | FBLN5 | c.*968T= (n.*968T=) c.834T= (p.Cys278=) n.817T= c.1176T= (p.Cys392=) c.1002T= (p.Cys334=) n.922T= c.*845T= (n.*845T=) c.*741T= (n.*741T=) c.1125T= (p.Cys375=) n.128T= c.1017T= (p.Cys339=) c.1053T= (p.Cys351=) | |
14 | g.91877670A>C | CA390641122 | FBLN5 | c.*968T>G (n.*968T>G) c.834T>G (p.Cys278Trp) n.817T>G c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.1002T>G (p.Cys334Trp) n.922T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.128T>G c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1053T>G (p.Cys351Trp) | dbSNP |
14 | g.91877670A>G | CA487566797 | FBLN5 | c.*968T>C (n.*968T>C) c.834T>C (p.Cys278=) n.817T>C c.1176T>C (p.Cys392=) c.1002T>C (p.Cys334=) n.922T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.1125T>C (p.Cys375=) n.128T>C c.1017T>C (p.Cys339=) c.1053T>C (p.Cys351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877670A>T | CA390641120 | FBLN5 | c.*968T>A (n.*968T>A) c.834T>A (p.Cys278Ter) n.817T>A c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.1002T>A (p.Cys334Ter) n.922T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.128T>A c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1053T>A (p.Cys351Ter) | |
14 | g.91877671C>A | CA390641124 | FBLN5 | c.*967G>T (n.*967G>T) c.833G>T (p.Cys278Phe) n.816G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.921G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.127G>T c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) | |
14 | g.91877671C>G | CA390641126 | FBLN5 | c.*967G>C (n.*967G>C) c.833G>C (p.Cys278Ser) n.816G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.921G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.127G>C c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) | |
14 | g.91877671C>T | CA390641127 | FBLN5 | c.*967G>A (n.*967G>A) c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.816G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.921G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.127G>A c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) |