Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91877517A>C | CA487566599 | FBLN5 | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.987T>G (p.Ser329=) n.970T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1075T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1278T>G (p.Ser426=) n.281T>G c.1170T>G (p.Ser390=) c.1206T>G (p.Ser402=) | |
14 | g.91877517A>G | CA487566600 | FBLN5 | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.970T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1075T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) n.281T>C c.1170T>C (p.Ser390=) c.1206T>C (p.Ser402=) | |
14 | g.91877517A>T | CA487566601 | FBLN5 | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.987T>A (p.Ser329=) n.970T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1075T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1278T>A (p.Ser426=) n.281T>A c.1170T>A (p.Ser390=) c.1206T>A (p.Ser402=) | |
14 | g.91877518G>A | CA390640484 | FBLN5 | c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.969C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1074C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.280C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) | |
14 | g.91877518G>C | CA390640485 | FBLN5 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.969C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1074C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.280C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) | |
14 | g.91877518G= | CA2155139350 | FBLN5 | c.*1120C= (n.*1120C=) c.986C= (p.Ser329=) n.969C= c.1328C= (p.Ser443=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1074C= c.*997C= (n.*997C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1277C= (p.Ser426=) n.280C= c.1169C= (p.Ser390=) c.1205C= (p.Ser402=) | |
14 | g.91877518G>T | CA390640486 | FBLN5 | c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.969C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1074C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.280C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877519A>C | CA390640487 | FBLN5 | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.968T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1073T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.279T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) | |
14 | g.91877519A>G | CA390640488 | FBLN5 | c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.968T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1073T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.279T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) | |
14 | g.91877519A>T | CA390640489 | FBLN5 | c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.968T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1073T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.279T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) | |
14 | g.91877520T>A | CA390640491 | FBLN5 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.967A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1072A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1275A>T (p.Lys425Asn) n.278A>T c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) | ClinVar |
14 | g.91877520T>C | CA487566602 | FBLN5 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.984A>G (p.Lys328=) n.967A>G c.1326A>G (p.Lys442=) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1072A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1275A>G (p.Lys425=) n.278A>G c.1167A>G (p.Lys389=) c.1203A>G (p.Lys401=) | |
14 | g.91877520T>G | CA390640490 | FBLN5 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.967A>C c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1072A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1275A>C (p.Lys425Asn) n.278A>C c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) | |
14 | g.91877521T>A | CA390640492 | FBLN5 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.966A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1071A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1274A>T (p.Lys425Ile) n.277A>T c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) | |
14 | g.91877521T>C | CA390640493 | FBLN5 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.966A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1071A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.277A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877521T>G | CA390640494 | FBLN5 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.966A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1071A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.277A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) | |
14 | g.91877522T>A | CA390640495 | FBLN5 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1070A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.276A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) | |
14 | g.91877522T>C | CA390640496 | FBLN5 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1070A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.276A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) | |
14 | g.91877522T>G | CA390640497 | FBLN5 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1070A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.276A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) | |
14 | g.91877523G>A | CA487566603 | FBLN5 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.981C>T (p.Ile327=) n.964C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.1149C>T (p.Ile383=) n.1069C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1272C>T (p.Ile424=) n.275C>T c.1164C>T (p.Ile388=) c.1200C>T (p.Ile400=) | COSMIC |
14 | g.91877523G>C | CA390640498 | FBLN5 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.981C>G (p.Ile327Met) n.964C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) n.1069C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1272C>G (p.Ile424Met) n.275C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) | |
14 | g.91877523G>T | CA487566604 | FBLN5 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.981C>A (p.Ile327=) n.964C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.1149C>A (p.Ile383=) n.1069C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1272C>A (p.Ile424=) n.275C>A c.1164C>A (p.Ile388=) c.1200C>A (p.Ile400=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877524A>C | CA390640501 | FBLN5 | c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.963T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1068T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.274T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) | |
14 | g.91877524A>G | CA390640499 | FBLN5 | c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.963T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1068T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.274T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) | |
14 | g.91877524A>T | CA390640500 | FBLN5 | c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.963T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1068T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.274T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) | |
14 | g.91877525T>A | CA390640502 | FBLN5 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.962A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.1067A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.273A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) | |
14 | g.91877525T>C | CA390640503 | FBLN5 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) n.962A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1067A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.273A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) | |
14 | g.91877525T>G | CA390640504 | FBLN5 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.962A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1067A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.273A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
14 | g.91877526C>A | CA390640505 | FBLN5 | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.978G>T (p.Gln326His) n.961G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1066G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) n.272G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.1197G>T (p.Gln399His) | gnomAD v4 |
14 | g.91877526C= | CA2155139353 | FBLN5 | c.*1112G= (n.*1112G=) c.978G= (p.Gln326=) n.961G= c.1320G= (p.Gln440=) c.1146G= (p.Gln382=) n.1066G= c.*989G= (n.*989G=) c.*885G= (n.*885G=) c.1269G= (p.Gln423=) n.272G= c.1161G= (p.Gln387=) c.1197G= (p.Gln399=) | |
14 | g.91877526C>G | CA390640506 | FBLN5 | c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.978G>C (p.Gln326His) n.961G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1066G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) n.272G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.1197G>C (p.Gln399His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877526C>T | CA7312612 | FBLN5 | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.978G>A (p.Gln326=) n.961G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1066G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) n.272G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.1197G>A (p.Gln399=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877527T>A | CA390640507 | FBLN5 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.960A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1065A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.271A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
14 | g.91877527T>C | CA390640509 | FBLN5 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.960A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1065A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.271A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) | |
14 | g.91877527T>G | CA390640508 | FBLN5 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.960A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1065A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.271A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
14 | g.91877528G>A | CA390640510 | FBLN5 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.959C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1064C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.270C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
14 | g.91877528G>C | CA390640511 | FBLN5 | c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.959C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1064C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.270C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
14 | g.91877528G>T | CA390640512 | FBLN5 | c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.959C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1064C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.270C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) | COSMIC |
14 | g.91877529G>A | CA487566605 | FBLN5 | c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.975C>T (p.Phe325=) n.958C>T c.1317C>T (p.Phe439=) c.1143C>T (p.Phe381=) n.1063C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1266C>T (p.Phe422=) n.269C>T c.1158C>T (p.Phe386=) c.1194C>T (p.Phe398=) | |
14 | g.91877529G>C | CA390640513 | FBLN5 | c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.958C>G c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.1063C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.269C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877529G>T | CA390640514 | FBLN5 | c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.958C>A c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.1063C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.269C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) | |
14 | g.91877530A>C | CA390640515 | FBLN5 | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.957T>G c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1062T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.268T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) | |
14 | g.91877530A>G | CA390640516 | FBLN5 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.957T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1062T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.268T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) | |
14 | g.91877530A>T | CA390640517 | FBLN5 | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.957T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1062T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.268T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) | |
14 | g.91877531A>C | CA390640518 | FBLN5 | c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) n.956T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1061T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.267T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) | |
14 | g.91877531A>G | CA390640519 | FBLN5 | c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.956T>C c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1061T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.267T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877531A>T | CA390640520 | FBLN5 | c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.956T>A c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1061T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.267T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) | |
14 | g.91877532A>C | CA390640521 | FBLN5 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) n.955T>G c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) n.1060T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1263T>G (p.Ile421Met) n.266T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) | |
14 | g.91877532A>G | CA487566676 | FBLN5 | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.972T>C (p.Ile324=) n.955T>C c.1314T>C (p.Ile438=) c.1140T>C (p.Ile380=) n.1060T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1263T>C (p.Ile421=) n.266T>C c.1155T>C (p.Ile385=) c.1191T>C (p.Ile397=) | |
14 | g.91877532A>T | CA487566677 | FBLN5 | c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.972T>A (p.Ile324=) n.955T>A c.1314T>A (p.Ile438=) c.1140T>A (p.Ile380=) n.1060T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1263T>A (p.Ile421=) n.266T>A c.1155T>A (p.Ile385=) c.1191T>A (p.Ile397=) | |
14 | g.91877533A= | CA2155139358 | FBLN5 | c.*1105T= (n.*1105T=) c.971T= (p.Ile324=) n.954T= c.1313T= (p.Ile438=) c.1139T= (p.Ile380=) n.1059T= c.*982T= (n.*982T=) c.*878T= (n.*878T=) c.1262T= (p.Ile421=) n.265T= c.1154T= (p.Ile385=) c.1190T= (p.Ile397=) | |
14 | g.91877533A>C | CA390640522 | FBLN5 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.954T>G c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1059T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.265T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) | |
14 | g.91877533A>G | CA265594099 | FBLN5 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.954T>C c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1059T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.265T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) | dbSNP |
14 | g.91877533A>T | CA390640523 | FBLN5 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.954T>A c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1059T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.265T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) | |
14 | g.91877534T>A | CA390640524 | FBLN5 | c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.953A>T c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1058A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.264A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) | |
14 | g.91877534T>C | CA390640525 | FBLN5 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) n.953A>G c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1058A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.264A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) | ClinVar |
14 | g.91877534T>G | CA390640526 | FBLN5 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.953A>C c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1058A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.264A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) | |
14 | g.91877535G>A | CA487566679 | FBLN5 | c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) n.952C>T c.1311C>T (p.Tyr437=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.1057C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1260C>T (p.Tyr420=) n.263C>T c.1152C>T (p.Tyr384=) c.1188C>T (p.Tyr396=) | dbSNP |
14 | g.91877535G>C | CA390640527 | FBLN5 | c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.952C>G c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.1057C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.263C>G c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) | |
14 | g.91877535G= | CA2155139362 | FBLN5 | c.*1103C= (n.*1103C=) c.969C= (p.Tyr323=) n.952C= c.1311C= (p.Tyr437=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.1057C= c.*980C= (n.*980C=) c.*876C= (n.*876C=) c.1260C= (p.Tyr420=) n.263C= c.1152C= (p.Tyr384=) c.1188C= (p.Tyr396=) | |
14 | g.91877535G>T | CA390640528 | FBLN5 | c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.952C>A c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.1057C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.263C>A c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) | |
14 | g.91877536T>A | CA390640531 | FBLN5 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.951A>T c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.1056A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.262A>T c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) | |
14 | g.91877536T>C | CA390640530 | FBLN5 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.951A>G c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.1056A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.262A>G c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) | |
14 | g.91877536T>G | CA390640529 | FBLN5 | c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.951A>C c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.1056A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.262A>C c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) | |
14 | g.91877537A>C | CA390640532 | FBLN5 | c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.950T>G c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.1055T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.261T>G c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) | |
14 | g.91877537A>G | CA390640533 | FBLN5 | c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) n.950T>C c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.1055T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) n.261T>C c.1150T>C (p.Tyr384His) c.1186T>C (p.Tyr396His) | |
14 | g.91877537A>T | CA390640534 | FBLN5 | c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.950T>A c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.1055T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.261T>A c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) | |
14 | g.91877538A= | CA2155139370 | FBLN5 | c.*1100T= (n.*1100T=) c.966T= (p.Tyr322=) n.949T= c.1308T= (p.Tyr436=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1054T= c.*977T= (n.*977T=) c.*873T= (n.*873T=) c.1257T= (p.Tyr419=) n.260T= c.1149T= (p.Tyr383=) c.1185T= (p.Tyr395=) | |
14 | g.91877538A>C | CA390640535 | FBLN5 | c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.949T>G c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1054T>G c.*977T>G (n.*977T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.260T>G c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877538A>G | CA7312613 | FBLN5 | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) n.949T>C c.1308T>C (p.Tyr436=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1054T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.260T>C c.1149T>C (p.Tyr383=) c.1185T>C (p.Tyr395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877538A>T | CA390640537 | FBLN5 | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.949T>A c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1054T>A c.*977T>A (n.*977T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.260T>A c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) | |
14 | g.91877539T>A | CA390640539 | FBLN5 | c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.948A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1053A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.259A>T c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) | |
14 | g.91877539T>C | CA265594105 | FBLN5 | c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.948A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1053A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.259A>G c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) | dbSNP |
14 | g.91877539T>G | CA390640541 | FBLN5 | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.948A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1053A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.259A>C c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) | |
14 | g.91877539T= | CA2155139378 | FBLN5 | c.*1099A= (n.*1099A=) c.965A= (p.Tyr322=) n.948A= c.1307A= (p.Tyr436=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1053A= c.*976A= (n.*976A=) c.*872A= (n.*872A=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.259A= c.1148A= (p.Tyr383=) c.1184A= (p.Tyr395=) | |
14 | g.91877540A>C | CA390640544 | FBLN5 | c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.947T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1052T>G c.*975T>G (n.*975T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.258T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) | |
14 | g.91877540A>G | CA390640546 | FBLN5 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) n.947T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1052T>C c.*975T>C (n.*975T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.258T>C c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1183T>C (p.Tyr395His) | gnomAD v4 |
14 | g.91877540A>T | CA390640547 | FBLN5 | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.947T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1052T>A c.*975T>A (n.*975T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.258T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) | |
14 | g.91877541G>A | CA487566682 | FBLN5 | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.963C>T (p.Ala321=) n.946C>T c.1305C>T (p.Ala435=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.1051C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) n.257C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.1182C>T (p.Ala394=) | dbSNP |
14 | g.91877541G>C | CA487566683 | FBLN5 | c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.963C>G (p.Ala321=) n.946C>G c.1305C>G (p.Ala435=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.1051C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) n.257C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.1182C>G (p.Ala394=) | |
14 | g.91877541G= | CA2155139381 | FBLN5 | c.*1097C= (n.*1097C=) c.963C= (p.Ala321=) n.946C= c.1305C= (p.Ala435=) c.1131C= (p.Ala377=) n.1051C= c.*974C= (n.*974C=) c.*870C= (n.*870C=) c.1254C= (p.Ala418=) n.257C= c.1146C= (p.Ala382=) c.1182C= (p.Ala394=) | |
14 | g.91877541G>T | CA487566684 | FBLN5 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.963C>A (p.Ala321=) n.946C>A c.1305C>A (p.Ala435=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.1051C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) n.257C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.1182C>A (p.Ala394=) | |
14 | g.91877542G>A | CA390640550 | FBLN5 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) n.945C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1050C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.256C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877542G>C | CA390640551 | FBLN5 | c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.945C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1050C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.256C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
14 | g.91877542G= | CA2155139386 | FBLN5 | c.*1096C= (n.*1096C=) c.962C= (p.Ala321=) n.945C= c.1304C= (p.Ala435=) c.1130C= (p.Ala377=) n.1050C= c.*973C= (n.*973C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.256C= c.1145C= (p.Ala382=) c.1181C= (p.Ala394=) | |
14 | g.91877542G>T | CA390640553 | FBLN5 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.945C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1050C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.256C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
14 | g.91877543C>A | CA390640555 | FBLN5 | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.944G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1049G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.255G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
14 | g.91877543C>G | CA390640557 | FBLN5 | c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.944G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1049G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.255G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
14 | g.91877543C>T | CA390640558 | FBLN5 | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.944G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1049G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.255G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | |
14 | g.91877544C>A | CA487566686 | FBLN5 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.960G>T (p.Gly320=) n.943G>T c.1302G>T (p.Gly434=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.1048G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1251G>T (p.Gly417=) n.254G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.1179G>T (p.Gly393=) | |
14 | g.91877544C= | CA2155139389 | FBLN5 | c.*1094G= (n.*1094G=) c.960G= (p.Gly320=) n.943G= c.1302G= (p.Gly434=) c.1128G= (p.Gly376=) n.1048G= c.*971G= (n.*971G=) c.*867G= (n.*867G=) c.1251G= (p.Gly417=) n.254G= c.1143G= (p.Gly381=) c.1179G= (p.Gly393=) | |
14 | g.91877544C>G | CA487566687 | FBLN5 | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.960G>C (p.Gly320=) n.943G>C c.1302G>C (p.Gly434=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.1048G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1251G>C (p.Gly417=) n.254G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.1179G>C (p.Gly393=) | |
14 | g.91877544C>T | CA7312614 | FBLN5 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.960G>A (p.Gly320=) n.943G>A c.1302G>A (p.Gly434=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.1048G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1251G>A (p.Gly417=) n.254G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.1179G>A (p.Gly393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877545C>A | CA390640561 | FBLN5 | c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.942G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1047G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.253G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) | |
14 | g.91877545C>G | CA390640565 | FBLN5 | c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.942G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1047G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.253G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) | |
14 | g.91877545C>T | CA390640563 | FBLN5 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.942G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1047G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.253G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) | |
14 | g.91877546C>A | CA390640568 | FBLN5 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) n.941G>T c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1046G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.252G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) | |
14 | g.91877546C>G | CA390640571 | FBLN5 | c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.941G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1046G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.252G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) | |
14 | g.91877546C>T | CA390640569 | FBLN5 | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.941G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1046G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.252G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) | |
14 | g.91877547A>C | CA487566690 | FBLN5 | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.957T>G (p.Pro319=) n.940T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1125T>G (p.Pro375=) n.1045T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1248T>G (p.Pro416=) n.251T>G c.1140T>G (p.Pro380=) c.1176T>G (p.Pro392=) | |
14 | g.91877547A>G | CA487566692 | FBLN5 | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.957T>C (p.Pro319=) n.940T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1125T>C (p.Pro375=) n.1045T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1248T>C (p.Pro416=) n.251T>C c.1140T>C (p.Pro380=) c.1176T>C (p.Pro392=) | |
14 | g.91877547A>T | CA487566694 | FBLN5 | c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.957T>A (p.Pro319=) n.940T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1125T>A (p.Pro375=) n.1045T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1248T>A (p.Pro416=) n.251T>A c.1140T>A (p.Pro380=) c.1176T>A (p.Pro392=) | |
14 | g.91877548G>A | CA390640573 | FBLN5 | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.939C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1044C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.250C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | |
14 | g.91877548G>C | CA390640574 | FBLN5 | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.939C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1044C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.250C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) | ClinVar |
14 | g.91877548G>T | CA390640576 | FBLN5 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.956C>A (p.Pro319His) n.939C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.1044C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1247C>A (p.Pro416His) n.250C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.1175C>A (p.Pro392His) | |
14 | g.91877549G>A | CA390640578 | FBLN5 | c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.938C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1043C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.249C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | |
14 | g.91877549G>C | CA390640580 | FBLN5 | c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.938C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1043C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.249C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) | |
14 | g.91877549G>T | CA390640582 | FBLN5 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.938C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1043C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.249C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) | |
14 | g.91877550G>A | CA7312615 | FBLN5 | c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.954C>T (p.Tyr318=) n.937C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1122C>T (p.Tyr374=) n.1042C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1245C>T (p.Tyr415=) n.248C>T c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1173C>T (p.Tyr391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877550G>C | CA390640586 | FBLN5 | c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.937C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) n.1042C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.248C>G c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) | |
14 | g.91877550G= | CA2155139394 | FBLN5 | c.*1088C= (n.*1088C=) c.954C= (p.Tyr318=) n.937C= c.1296C= (p.Tyr432=) c.1122C= (p.Tyr374=) n.1042C= c.*965C= (n.*965C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1245C= (p.Tyr415=) n.248C= c.1137C= (p.Tyr379=) c.1173C= (p.Tyr391=) | |
14 | g.91877550G>T | CA390640584 | FBLN5 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.937C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) n.1042C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.248C>A c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) | |
14 | g.91877551T>A | CA390640588 | FBLN5 | c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.936A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.1041A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.247A>T c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) | |
14 | g.91877551T>C | CA390640590 | FBLN5 | c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.936A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.1041A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.247A>G c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) | |
14 | g.91877551T>G | CA390640592 | FBLN5 | c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.936A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.1041A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.247A>C c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) | |
14 | g.91877552A>C | CA390640594 | FBLN5 | c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.935T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.1040T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.246T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) | |
14 | g.91877552A>G | CA390640596 | FBLN5 | c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.952T>C (p.Tyr318His) n.935T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.1040T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1243T>C (p.Tyr415His) n.246T>C c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1171T>C (p.Tyr391His) | |
14 | g.91877552A>T | CA390640597 | FBLN5 | c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.935T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.1040T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.246T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) | |
14 | g.91877553G>A | CA487566698 | FBLN5 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.951C>T (p.Arg317=) n.934C>T c.1293C>T (p.Arg431=) c.1119C>T (p.Arg373=) n.1039C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1242C>T (p.Arg414=) n.245C>T c.1134C>T (p.Arg378=) c.1170C>T (p.Arg390=) | |
14 | g.91877553G>C | CA487566699 | FBLN5 | c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.951C>G (p.Arg317=) n.934C>G c.1293C>G (p.Arg431=) c.1119C>G (p.Arg373=) n.1039C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1242C>G (p.Arg414=) n.245C>G c.1134C>G (p.Arg378=) c.1170C>G (p.Arg390=) | |
14 | g.91877553G>T | CA487566700 | FBLN5 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.951C>A (p.Arg317=) n.934C>A c.1293C>A (p.Arg431=) c.1119C>A (p.Arg373=) n.1039C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1242C>A (p.Arg414=) n.245C>A c.1134C>A (p.Arg378=) c.1170C>A (p.Arg390=) | |
14 | g.91877554C>A | CA390640600 | FBLN5 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.933G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1038G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.244G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) | |
14 | g.91877554C= | CA2155139399 | FBLN5 | c.*1084G= (n.*1084G=) c.950G= (p.Arg317=) n.933G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1118G= (p.Arg373=) n.1038G= c.*961G= (n.*961G=) c.*857G= (n.*857G=) c.1241G= (p.Arg414=) n.244G= c.1133G= (p.Arg378=) c.1169G= (p.Arg390=) | |
14 | g.91877554C>G | CA390640602 | FBLN5 | c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.933G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1038G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.244G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) | |
14 | g.91877554C>T | CA7312616 | FBLN5 | c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.950G>A (p.Arg317His) n.933G>A c.1292G>A (p.Arg431His) c.1118G>A (p.Arg373His) n.1038G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1241G>A (p.Arg414His) n.244G>A c.1133G>A (p.Arg378His) c.1169G>A (p.Arg390His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877555G>A | CA248593 | FBLN5 | c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.949C>T (p.Arg317Cys) n.932C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1037C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1240C>T (p.Arg414Cys) n.243C>T c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.1168C>T (p.Arg390Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877555G>C | CA390640605 | FBLN5 | c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.932C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1037C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.243C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) | |
14 | g.91877555G= | CA2155139403 | FBLN5 | c.*1083C= (n.*1083C=) c.949C= (p.Arg317=) n.932C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1117C= (p.Arg373=) n.1037C= c.*960C= (n.*960C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1240C= (p.Arg414=) n.243C= c.1132C= (p.Arg378=) c.1168C= (p.Arg390=) | |
14 | g.91877555G>T | CA390640606 | FBLN5 | c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.949C>A (p.Arg317Ser) n.932C>A c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1037C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1240C>A (p.Arg414Ser) n.243C>A c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) | COSMIC |
14 | g.91877556G>A | CA487566703 | FBLN5 | c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.948C>T (p.Thr316=) n.931C>T c.1290C>T (p.Thr430=) c.1116C>T (p.Thr372=) n.1036C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1239C>T (p.Thr413=) n.242C>T c.1131C>T (p.Thr377=) c.1167C>T (p.Thr389=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877556G>C | CA487566701 | FBLN5 | c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.948C>G (p.Thr316=) n.931C>G c.1290C>G (p.Thr430=) c.1116C>G (p.Thr372=) n.1036C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1239C>G (p.Thr413=) n.242C>G c.1131C>G (p.Thr377=) c.1167C>G (p.Thr389=) | |
14 | g.91877556G= | CA2155139412 | FBLN5 | c.*1082C= (n.*1082C=) c.948C= (p.Thr316=) n.931C= c.1290C= (p.Thr430=) c.1116C= (p.Thr372=) n.1036C= c.*959C= (n.*959C=) c.*855C= (n.*855C=) c.1239C= (p.Thr413=) n.242C= c.1131C= (p.Thr377=) c.1167C= (p.Thr389=) | |
14 | g.91877556G>T | CA7312617 | FBLN5 | c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.948C>A (p.Thr316=) n.931C>A c.1290C>A (p.Thr430=) c.1116C>A (p.Thr372=) n.1036C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1239C>A (p.Thr413=) n.242C>A c.1131C>A (p.Thr377=) c.1167C>A (p.Thr389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877557G>A | CA390640610 | FBLN5 | c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.930C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1035C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.241C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) | |
14 | g.91877557G>C | CA390640611 | FBLN5 | c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.930C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1035C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1238C>G (p.Thr413Ser) n.241C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) | |
14 | g.91877557G>T | CA390640613 | FBLN5 | c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.930C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1035C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1238C>A (p.Thr413Asn) n.241C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) | |
14 | g.91877558T>A | CA390640616 | FBLN5 | c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.929A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1034A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.240A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) | |
14 | g.91877558T>C | CA390640618 | FBLN5 | c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.929A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1034A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.240A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) | dbSNP |
14 | g.91877558T>G | CA390640619 | FBLN5 | c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.929A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1034A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.240A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) | |
14 | g.91877558T= | CA2155139419 | FBLN5 | c.*1080A= (n.*1080A=) c.946A= (p.Thr316=) n.929A= c.1288A= (p.Thr430=) c.1114A= (p.Thr372=) n.1034A= c.*957A= (n.*957A=) c.*853A= (n.*853A=) c.1237A= (p.Thr413=) n.240A= c.1129A= (p.Thr377=) c.1165A= (p.Thr389=) | |
14 | g.91877559C>A | CA487566706 | FBLN5 | c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.945G>T (p.Thr315=) n.928G>T c.1287G>T (p.Thr429=) c.1113G>T (p.Thr371=) n.1033G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1236G>T (p.Thr412=) n.239G>T c.1128G>T (p.Thr376=) c.1164G>T (p.Thr388=) | |
14 | g.91877559C= | CA2155139423 | FBLN5 | c.*1079G= (n.*1079G=) c.945G= (p.Thr315=) n.928G= c.1287G= (p.Thr429=) c.1113G= (p.Thr371=) n.1033G= c.*956G= (n.*956G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1236G= (p.Thr412=) n.239G= c.1128G= (p.Thr376=) c.1164G= (p.Thr388=) | |
14 | g.91877559C>G | CA487566707 | FBLN5 | c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.945G>C (p.Thr315=) n.928G>C c.1287G>C (p.Thr429=) c.1113G>C (p.Thr371=) n.1033G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1236G>C (p.Thr412=) n.239G>C c.1128G>C (p.Thr376=) c.1164G>C (p.Thr388=) | |
14 | g.91877559C>T | CA7312618 | FBLN5 | c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.945G>A (p.Thr315=) n.928G>A c.1287G>A (p.Thr429=) c.1113G>A (p.Thr371=) n.1033G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1236G>A (p.Thr412=) n.239G>A c.1128G>A (p.Thr376=) c.1164G>A (p.Thr388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877560G>A | CA7312619 | FBLN5 | c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.944C>T (p.Thr315Met) n.927C>T c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) n.1032C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1235C>T (p.Thr412Met) n.238C>T c.1127C>T (p.Thr376Met) c.1163C>T (p.Thr388Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877560G>C | CA390640624 | FBLN5 | c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.927C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.1032C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) n.238C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) | |
14 | g.91877560G= | CA2155139429 | FBLN5 | c.*1078C= (n.*1078C=) c.944C= (p.Thr315=) n.927C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1112C= (p.Thr371=) n.1032C= c.*955C= (n.*955C=) c.*851C= (n.*851C=) c.1235C= (p.Thr412=) n.238C= c.1127C= (p.Thr376=) c.1163C= (p.Thr388=) | |
14 | g.91877560G>T | CA265594117 | FBLN5 | c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.927C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.1032C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) n.238C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877561T>A | CA390640626 | FBLN5 | c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.926A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1031A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.237A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | |
14 | g.91877561T>C | CA390640627 | FBLN5 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.926A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1031A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.237A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | |
14 | g.91877561T>G | CA390640628 | FBLN5 | c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.926A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1031A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.237A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
14 | g.91877562G>A | CA487566709 | FBLN5 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.942C>T (p.Ala314=) n.925C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.1110C>T (p.Ala370=) n.1030C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) n.236C>T c.1125C>T (p.Ala375=) c.1161C>T (p.Ala387=) | |
14 | g.91877562G>C | CA487566712 | FBLN5 | c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.942C>G (p.Ala314=) n.925C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.1110C>G (p.Ala370=) n.1030C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) n.236C>G c.1125C>G (p.Ala375=) c.1161C>G (p.Ala387=) | |
14 | g.91877562G>T | CA487566710 | FBLN5 | c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.942C>A (p.Ala314=) n.925C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.1110C>A (p.Ala370=) n.1030C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) n.236C>A c.1125C>A (p.Ala375=) c.1161C>A (p.Ala387=) | |
14 | g.91877563G>A | CA265594118 | FBLN5 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.924C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1029C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.235C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) | dbSNP |
14 | g.91877563G>C | CA390640632 | FBLN5 | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.924C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1029C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.235C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) | |
14 | g.91877563G= | CA2155139434 | FBLN5 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.941C= (p.Ala314=) n.924C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1029C= c.*952C= (n.*952C=) c.*848C= (n.*848C=) c.1232C= (p.Ala411=) n.235C= c.1124C= (p.Ala375=) c.1160C= (p.Ala387=) | |
14 | g.91877563G>T | CA390640633 | FBLN5 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.924C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1029C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.235C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) | |
14 | g.91877564C>A | CA390640636 | FBLN5 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.923G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1028G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.234G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877564C>G | CA390640638 | FBLN5 | c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.923G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1028G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.234G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) | |
14 | g.91877564C>T | CA390640640 | FBLN5 | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.923G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1028G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.234G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.91877565T>A | CA390640642 | FBLN5 | c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.939A>T (p.Gln313His) n.922A>T c.1281A>T (p.Gln427His) c.1107A>T (p.Gln369His) n.1027A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1230A>T (p.Gln410His) n.233A>T c.1122A>T (p.Gln374His) c.1158A>T (p.Gln386His) | |
14 | g.91877565T>C | CA487566715 | FBLN5 | c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.939A>G (p.Gln313=) n.922A>G c.1281A>G (p.Gln427=) c.1107A>G (p.Gln369=) n.1027A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1230A>G (p.Gln410=) n.233A>G c.1122A>G (p.Gln374=) c.1158A>G (p.Gln386=) | |
14 | g.91877565T>G | CA390640644 | FBLN5 | c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.939A>C (p.Gln313His) n.922A>C c.1281A>C (p.Gln427His) c.1107A>C (p.Gln369His) n.1027A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1230A>C (p.Gln410His) n.233A>C c.1122A>C (p.Gln374His) c.1158A>C (p.Gln386His) | |
14 | g.91877566T>A | CA390640650 | FBLN5 | c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.921A>T c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1026A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.232A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
14 | g.91877566T>C | CA390640648 | FBLN5 | c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.921A>G c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1026A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.232A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) | |
14 | g.91877566T>G | CA390640646 | FBLN5 | c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.921A>C c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1026A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.232A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) | |
14 | g.91877567G>A | CA390640652 | FBLN5 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.920C>T c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1025C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.231C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) | |
14 | g.91877567G>C | CA390640654 | FBLN5 | c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.920C>G c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1025C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.231C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) | |
14 | g.91877567G>T | CA390640655 | FBLN5 | c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.920C>A c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1025C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.231C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) | |
14 | g.91877568C>A | CA390640660 | FBLN5 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) n.919G>T c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) n.1024G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.230G>T c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) | |
14 | g.91877568C>G | CA390640662 | FBLN5 | c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) n.919G>C c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) n.1024G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.230G>C c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) | |
14 | g.91877568C>T | CA390640665 | FBLN5 | c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) n.919G>A c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) n.1024G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.230G>A c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) | |
14 | g.91877569A>C | CA390640667 | FBLN5 | c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) n.918T>G c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) n.1023T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.229T>G c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) | |
14 | g.91877569A>G | CA390640669 | FBLN5 | c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) n.918T>C c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) n.1023T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.229T>C c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) | |
14 | g.91877569A>T | CA390640671 | FBLN5 | c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) n.918T>A c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) n.1023T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.229T>A c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) | |
14 | g.91877570T>A | CA390640673 | FBLN5 | c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) n.917A>T c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) n.1022A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.228A>T c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) | |
14 | g.91877570T>C | CA390640675 | FBLN5 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.934A>G (p.Met312Val) n.917A>G c.1276A>G (p.Met426Val) c.1102A>G (p.Met368Val) n.1022A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1225A>G (p.Met409Val) n.228A>G c.1117A>G (p.Met373Val) c.1153A>G (p.Met385Val) | |
14 | g.91877570T>G | CA390640677 | FBLN5 | c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) n.917A>C c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) n.1022A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.228A>C c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) | |
14 | g.91877571T>A | CA390640679 | FBLN5 | c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.933A>T (p.Gln311His) n.916A>T c.1275A>T (p.Gln425His) c.1101A>T (p.Gln367His) n.1021A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1224A>T (p.Gln408His) n.227A>T c.1116A>T (p.Gln372His) c.1152A>T (p.Gln384His) | |
14 | g.91877571T>C | CA487566720 | FBLN5 | c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.933A>G (p.Gln311=) n.916A>G c.1275A>G (p.Gln425=) c.1101A>G (p.Gln367=) n.1021A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1224A>G (p.Gln408=) n.227A>G c.1116A>G (p.Gln372=) c.1152A>G (p.Gln384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877571T>G | CA390640680 | FBLN5 | c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.933A>C (p.Gln311His) n.916A>C c.1275A>C (p.Gln425His) c.1101A>C (p.Gln367His) n.1021A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1224A>C (p.Gln408His) n.227A>C c.1116A>C (p.Gln372His) c.1152A>C (p.Gln384His) | |
14 | g.91877571T= | CA2155139437 | FBLN5 | c.*1067A= (n.*1067A=) c.933A= (p.Gln311=) n.916A= c.1275A= (p.Gln425=) c.1101A= (p.Gln367=) n.1021A= c.*944A= (n.*944A=) c.*840A= (n.*840A=) c.1224A= (p.Gln408=) n.227A= c.1116A= (p.Gln372=) c.1152A= (p.Gln384=) | |
14 | g.91877572T>A | CA390640682 | FBLN5 | c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.915A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1020A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.226A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) | |
14 | g.91877572T>C | CA390640686 | FBLN5 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.915A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1020A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.226A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877572T>G | CA390640684 | FBLN5 | c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.915A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1020A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.226A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) | |
14 | g.91877573G>A | CA390640688 | FBLN5 | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.914C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1019C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.225C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) | |
14 | g.91877573G>C | CA390640690 | FBLN5 | c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.914C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1019C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.225C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) | |
14 | g.91877573G>T | CA390640692 | FBLN5 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.914C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1019C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.225C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) | |
14 | g.91877574G>A | CA265594120 | FBLN5 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.930C>T (p.Phe310=) n.913C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.1098C>T (p.Phe366=) n.1018C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1221C>T (p.Phe407=) n.224C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1149C>T (p.Phe383=) | dbSNP |
14 | g.91877574G>C | CA390640695 | FBLN5 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) n.913C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.1018C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.224C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) | |
14 | g.91877574G= | CA2155139440 | FBLN5 | c.*1064C= (n.*1064C=) c.930C= (p.Phe310=) n.913C= c.1272C= (p.Phe424=) c.1098C= (p.Phe366=) n.1018C= c.*941C= (n.*941C=) c.*837C= (n.*837C=) c.1221C= (p.Phe407=) n.224C= c.1113C= (p.Phe371=) c.1149C= (p.Phe383=) | |
14 | g.91877574G>T | CA390640697 | FBLN5 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) n.913C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.1018C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.224C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) | |
14 | g.91877575A>C | CA390640700 | FBLN5 | c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.912T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1017T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.223T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) | |
14 | g.91877575A>G | CA390640701 | FBLN5 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.912T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1017T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.223T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) | |
14 | g.91877575A>T | CA390640703 | FBLN5 | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.912T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1017T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.223T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) | |
14 | g.91877576A>C | CA390640706 | FBLN5 | c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) n.911T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1016T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.222T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) | |
14 | g.91877576A>G | CA390640707 | FBLN5 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.911T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1016T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.222T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) | |
14 | g.91877576A>T | CA390640709 | FBLN5 | c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.911T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1016T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.222T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) | |
14 | g.91877577G>A | CA487566722 | FBLN5 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.927C>T (p.Ile309=) n.910C>T c.1269C>T (p.Ile423=) c.1095C>T (p.Ile365=) n.1015C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) n.221C>T c.1110C>T (p.Ile370=) c.1146C>T (p.Ile382=) | |
14 | g.91877577G>C | CA390640711 | FBLN5 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.927C>G (p.Ile309Met) n.910C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) n.1015C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) n.221C>G c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) | |
14 | g.91877577G>T | CA487566724 | FBLN5 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.927C>A (p.Ile309=) n.910C>A c.1269C>A (p.Ile423=) c.1095C>A (p.Ile365=) n.1015C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1218C>A (p.Ile406=) n.221C>A c.1110C>A (p.Ile370=) c.1146C>A (p.Ile382=) | |
14 | g.91877578A>C | CA390640712 | FBLN5 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.909T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1014T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.220T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) | |
14 | g.91877578A>G | CA390640714 | FBLN5 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.909T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1014T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.220T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) | |
14 | g.91877578A>T | CA390640715 | FBLN5 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.909T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1014T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.220T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) | |
14 | g.91877579T>A | CA390640718 | FBLN5 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.908A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1013A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.219A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) | |
14 | g.91877579T>C | CA7312620 | FBLN5 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) n.908A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1013A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.219A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877579T>G | CA390640721 | FBLN5 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.908A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1013A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.219A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) | |
14 | g.91877579T= | CA2155139443 | FBLN5 | c.*1059A= (n.*1059A=) c.925A= (p.Ile309=) n.908A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1013A= c.*936A= (n.*936A=) c.*832A= (n.*832A=) c.1216A= (p.Ile406=) n.219A= c.1108A= (p.Ile370=) c.1144A= (p.Ile382=) | |
14 | g.91877580G>A | CA487566725 | FBLN5 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.924C>T (p.Asp308=) n.907C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1092C>T (p.Asp364=) n.1012C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1215C>T (p.Asp405=) n.218C>T c.1107C>T (p.Asp369=) c.1143C>T (p.Asp381=) | COSMIC |
14 | g.91877580G>C | CA390640723 | FBLN5 | c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.924C>G (p.Asp308Glu) n.907C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.1012C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.218C>G c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) | |
14 | g.91877580G>T | CA390640725 | FBLN5 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.924C>A (p.Asp308Glu) n.907C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.1012C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.218C>A c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) | |
14 | g.91877581T>A | CA390640727 | FBLN5 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) n.906A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1011A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.217A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) | |
14 | g.91877581T>C | CA390640728 | FBLN5 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) n.906A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1011A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.217A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) | |
14 | g.91877581T>G | CA390640730 | FBLN5 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) n.906A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1011A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.217A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) | |
14 | g.91877582C>A | CA342092 | FBLN5 | c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.905G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1010G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.216G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877582C= | CA2155139447 | FBLN5 | c.*1056G= (n.*1056G=) c.922G= (p.Asp308=) n.905G= c.1264G= (p.Asp422=) c.1090G= (p.Asp364=) n.1010G= c.*933G= (n.*933G=) c.*829G= (n.*829G=) c.1213G= (p.Asp405=) n.216G= c.1105G= (p.Asp369=) c.1141G= (p.Asp381=) | |
14 | g.91877582C>G | CA390640735 | FBLN5 | c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.922G>C (p.Asp308His) n.905G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1010G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) n.216G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1141G>C (p.Asp381His) | |
14 | g.91877582C>T | CA390640732 | FBLN5 | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) n.905G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1010G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.216G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877583A>C | CA487566726 | FBLN5 | c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.921T>G (p.Ala307=) n.904T>G c.1263T>G (p.Ala421=) c.1089T>G (p.Ala363=) n.1009T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1212T>G (p.Ala404=) n.215T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1140T>G (p.Ala380=) | |
14 | g.91877583A>G | CA487566727 | FBLN5 | c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.921T>C (p.Ala307=) n.904T>C c.1263T>C (p.Ala421=) c.1089T>C (p.Ala363=) n.1009T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1212T>C (p.Ala404=) n.215T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1140T>C (p.Ala380=) | |
14 | g.91877583A>T | CA487566728 | FBLN5 | c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.921T>A (p.Ala307=) n.904T>A c.1263T>A (p.Ala421=) c.1089T>A (p.Ala363=) n.1009T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1212T>A (p.Ala404=) n.215T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1140T>A (p.Ala380=) | |
14 | g.91877584G>A | CA390640737 | FBLN5 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) n.903C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1008C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.214C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) | |
14 | g.91877584G>C | CA390640739 | FBLN5 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.903C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1008C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.214C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) | |
14 | g.91877584G>T | CA390640741 | FBLN5 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.903C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1008C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.214C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) | |
14 | g.91877585C>A | CA390640743 | FBLN5 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.902G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1007G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.213G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91877585C= | CA2155139453 | FBLN5 | c.*1053G= (n.*1053G=) c.919G= (p.Ala307=) n.902G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1087G= (p.Ala363=) n.1007G= c.*930G= (n.*930G=) c.*826G= (n.*826G=) c.1210G= (p.Ala404=) n.213G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1138G= (p.Ala380=) | |
14 | g.91877585C>G | CA390640745 | FBLN5 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.902G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1007G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.213G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) | |
14 | g.91877585C>T | CA213146 | FBLN5 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.902G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1007G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.213G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877586G>A | CA16606885 | FBLN5 | c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.918C>T (p.Pro306=) n.901C>T c.1260C>T (p.Pro420=) c.1086C>T (p.Pro362=) n.1006C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) n.212C>T c.1101C>T (p.Pro367=) c.1137C>T (p.Pro379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877586G>C | CA487566729 | FBLN5 | c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.918C>G (p.Pro306=) n.901C>G c.1260C>G (p.Pro420=) c.1086C>G (p.Pro362=) n.1006C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) n.212C>G c.1101C>G (p.Pro367=) c.1137C>G (p.Pro379=) | |
14 | g.91877586G= | CA2155139458 | FBLN5 | c.*1052C= (n.*1052C=) c.918C= (p.Pro306=) n.901C= c.1260C= (p.Pro420=) c.1086C= (p.Pro362=) n.1006C= c.*929C= (n.*929C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1209C= (p.Pro403=) n.212C= c.1101C= (p.Pro367=) c.1137C= (p.Pro379=) | |
14 | g.91877586G>T | CA487566731 | FBLN5 | c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.918C>A (p.Pro306=) n.901C>A c.1260C>A (p.Pro420=) c.1086C>A (p.Pro362=) n.1006C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) n.212C>A c.1101C>A (p.Pro367=) c.1137C>A (p.Pro379=) | |
14 | g.91877587G>A | CA390640748 | FBLN5 | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.900C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1005C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.211C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) | |
14 | g.91877587G>C | CA390640750 | FBLN5 | c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.900C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1005C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.211C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) | |
14 | g.91877587G>T | CA390640751 | FBLN5 | c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.917C>A (p.Pro306His) n.900C>A c.1259C>A (p.Pro420His) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1005C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.211C>A c.1100C>A (p.Pro367His) c.1136C>A (p.Pro379His) | |
14 | g.91877588G>A | CA390640753 | FBLN5 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.899C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1004C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.210C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877588G>C | CA390640754 | FBLN5 | c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.899C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1004C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.210C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) | |
14 | g.91877588G= | CA2155139465 | FBLN5 | c.*1050C= (n.*1050C=) c.916C= (p.Pro306=) n.899C= c.1258C= (p.Pro420=) c.1084C= (p.Pro362=) n.1004C= c.*927C= (n.*927C=) c.*823C= (n.*823C=) c.1207C= (p.Pro403=) n.210C= c.1099C= (p.Pro367=) c.1135C= (p.Pro379=) | |
14 | g.91877588G>T | CA390640756 | FBLN5 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.899C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1004C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.210C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) | |
14 | g.91877589A>C | CA487566732 | FBLN5 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.915T>G (p.Val305=) n.898T>G c.1257T>G (p.Val419=) c.1083T>G (p.Val361=) n.1003T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1206T>G (p.Val402=) n.209T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.1134T>G (p.Val378=) | |
14 | g.91877589A>G | CA487566733 | FBLN5 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.915T>C (p.Val305=) n.898T>C c.1257T>C (p.Val419=) c.1083T>C (p.Val361=) n.1003T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1206T>C (p.Val402=) n.209T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.1134T>C (p.Val378=) | |
14 | g.91877589A>T | CA487566734 | FBLN5 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.915T>A (p.Val305=) n.898T>A c.1257T>A (p.Val419=) c.1083T>A (p.Val361=) n.1003T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1206T>A (p.Val402=) n.209T>A c.1098T>A (p.Val366=) c.1134T>A (p.Val378=) | |
14 | g.91877590A>C | CA390640760 | FBLN5 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) n.897T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1002T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.208T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) | |
14 | g.91877590A>G | CA390640762 | FBLN5 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) n.897T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1002T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.208T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) | |
14 | g.91877590A>T | CA390640758 | FBLN5 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) n.897T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1002T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1205T>A (p.Val402Asp) n.208T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) | |
14 | g.91877591C>A | CA390640764 | FBLN5 | c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) n.896G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1001G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) n.207G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) | |
14 | g.91877591C= | CA2155139468 | FBLN5 | c.*1047G= (n.*1047G=) c.913G= (p.Val305=) n.896G= c.1255G= (p.Val419=) c.1081G= (p.Val361=) n.1001G= c.*924G= (n.*924G=) c.*820G= (n.*820G=) c.1204G= (p.Val402=) n.207G= c.1096G= (p.Val366=) c.1132G= (p.Val378=) | |
14 | g.91877591C>G | CA390640766 | FBLN5 | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) n.896G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1001G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.207G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) | |
14 | g.91877591C>T | CA7312621 | FBLN5 | c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) n.896G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1001G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.207G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877592G>A | CA265594132 | FBLN5 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.912C>T (p.Ser304=) n.895C>T c.1254C>T (p.Ser418=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1000C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1203C>T (p.Ser401=) n.206C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.1131C>T (p.Ser377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877592G>C | CA487566735 | FBLN5 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.912C>G (p.Ser304=) n.895C>G c.1254C>G (p.Ser418=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1000C>G c.*923C>G (n.*923C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1203C>G (p.Ser401=) n.206C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.1131C>G (p.Ser377=) | |
14 | g.91877592G= | CA2155139474 | FBLN5 | c.*1046C= (n.*1046C=) c.912C= (p.Ser304=) n.895C= c.1254C= (p.Ser418=) c.1080C= (p.Ser360=) n.1000C= c.*923C= (n.*923C=) c.*819C= (n.*819C=) c.1203C= (p.Ser401=) n.206C= c.1095C= (p.Ser365=) c.1131C= (p.Ser377=) | |
14 | g.91877592G>T | CA487566736 | FBLN5 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.912C>A (p.Ser304=) n.895C>A c.1254C>A (p.Ser418=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1000C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1203C>A (p.Ser401=) n.206C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.1131C>A (p.Ser377=) | |
14 | g.91877593G>A | CA390640774 | FBLN5 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.894C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.999C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.205C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877593G>C | CA390640773 | FBLN5 | c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.894C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.999C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.205C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) | |
14 | g.91877593G>T | CA390640771 | FBLN5 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.894C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.999C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.205C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) | |
14 | g.91877594A>C | CA390640776 | FBLN5 | c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.893T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.998T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.204T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) | |
14 | g.91877594A>G | CA390640778 | FBLN5 | c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.893T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.998T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.204T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.91877594A>T | CA390640779 | FBLN5 | c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.893T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.998T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.204T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) | |
14 | g.91877595G>A | CA487566737 | FBLN5 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.909C>T (p.Arg303=) n.892C>T c.1251C>T (p.Arg417=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.997C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1200C>T (p.Arg400=) n.203C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.1128C>T (p.Arg376=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877595G>C | CA487566738 | FBLN5 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.909C>G (p.Arg303=) n.892C>G c.1251C>G (p.Arg417=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.997C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1200C>G (p.Arg400=) n.203C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.1128C>G (p.Arg376=) | |
14 | g.91877595G= | CA2155139477 | FBLN5 | c.*1043C= (n.*1043C=) c.909C= (p.Arg303=) n.892C= c.1251C= (p.Arg417=) c.1077C= (p.Arg359=) n.997C= c.*920C= (n.*920C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1200C= (p.Arg400=) n.203C= c.1092C= (p.Arg364=) c.1128C= (p.Arg376=) | |
14 | g.91877595G>T | CA487566739 | FBLN5 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.909C>A (p.Arg303=) n.892C>A c.1251C>A (p.Arg417=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.997C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1200C>A (p.Arg400=) n.203C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.1128C>A (p.Arg376=) | |
14 | g.91877596C>A | CA390640782 | FBLN5 | c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.891G>T c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.996G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.202G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) | |
14 | g.91877596C= | CA2155139481 | FBLN5 | c.*1042G= (n.*1042G=) c.908G= (p.Arg303=) n.891G= c.1250G= (p.Arg417=) c.1076G= (p.Arg359=) n.996G= c.*919G= (n.*919G=) c.*815G= (n.*815G=) c.1199G= (p.Arg400=) n.202G= c.1091G= (p.Arg364=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
14 | g.91877596C>G | CA265594134 | FBLN5 | c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.891G>C c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.996G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.202G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877596C>T | CA7312622 | FBLN5 | c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.908G>A (p.Arg303His) n.891G>A c.1250G>A (p.Arg417His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.996G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1199G>A (p.Arg400His) n.202G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.1127G>A (p.Arg376His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877597G>A | CA7312623 | FBLN5 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.890C>T c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.995C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.201C>T c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877597G>C | CA390640788 | FBLN5 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.890C>G c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.995C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.201C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) | |
14 | g.91877597G= | CA2155139484 | FBLN5 | c.*1041C= (n.*1041C=) c.907C= (p.Arg303=) n.890C= c.1249C= (p.Arg417=) c.1075C= (p.Arg359=) n.995C= c.*918C= (n.*918C=) c.*814C= (n.*814C=) c.1198C= (p.Arg400=) n.201C= c.1090C= (p.Arg364=) c.1126C= (p.Arg376=) | |
14 | g.91877597G>T | CA390640786 | FBLN5 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.890C>A c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.995C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.201C>A c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) | |
14 | g.91877598T>A | CA487566740 | FBLN5 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.906A>T (p.Gly302=) n.889A>T c.1248A>T (p.Gly416=) c.1074A>T (p.Gly358=) n.994A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) n.200A>T c.1089A>T (p.Gly363=) c.1125A>T (p.Gly375=) | |
14 | g.91877598T>C | CA487566741 | FBLN5 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.906A>G (p.Gly302=) n.889A>G c.1248A>G (p.Gly416=) c.1074A>G (p.Gly358=) n.994A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) n.200A>G c.1089A>G (p.Gly363=) c.1125A>G (p.Gly375=) | dbSNP |
14 | g.91877598T>G | CA487566742 | FBLN5 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.906A>C (p.Gly302=) n.889A>C c.1248A>C (p.Gly416=) c.1074A>C (p.Gly358=) n.994A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) n.200A>C c.1089A>C (p.Gly363=) c.1125A>C (p.Gly375=) | |
14 | g.91877598T= | CA2155139487 | FBLN5 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.906A= (p.Gly302=) n.889A= c.1248A= (p.Gly416=) c.1074A= (p.Gly358=) n.994A= c.*917A= (n.*917A=) c.*813A= (n.*813A=) c.1197A= (p.Gly399=) n.200A= c.1089A= (p.Gly363=) c.1125A= (p.Gly375=) | |
14 | g.91877599C>A | CA390640792 | FBLN5 | c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) n.888G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.993G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.199G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) | |
14 | g.91877599C>G | CA390640795 | FBLN5 | c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.888G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.993G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.199G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) | |
14 | g.91877599C>T | CA390640793 | FBLN5 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.888G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.993G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.199G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) | |
14 | g.91877600C>A | CA390640797 | FBLN5 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.887G>T c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.992G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) n.198G>T c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) | |
14 | g.91877600C>G | CA390640802 | FBLN5 | c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.887G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.992G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.198G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) | COSMIC |
14 | g.91877600C>T | CA390640799 | FBLN5 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.887G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.992G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.198G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) | |
14 | g.91877601T>A | CA487566743 | FBLN5 | c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.903A>T (p.Ser301=) n.886A>T c.1245A>T (p.Ser415=) c.1071A>T (p.Ser357=) n.991A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1194A>T (p.Ser398=) n.197A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.1122A>T (p.Ser374=) | |
14 | g.91877601T>C | CA487566744 | FBLN5 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.903A>G (p.Ser301=) n.886A>G c.1245A>G (p.Ser415=) c.1071A>G (p.Ser357=) n.991A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1194A>G (p.Ser398=) n.197A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.1122A>G (p.Ser374=) | |
14 | g.91877601T>G | CA487566745 | FBLN5 | c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.903A>C (p.Ser301=) n.886A>C c.1245A>C (p.Ser415=) c.1071A>C (p.Ser357=) n.991A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1194A>C (p.Ser398=) n.197A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.1122A>C (p.Ser374=) | |
14 | g.91877602G>A | CA390640804 | FBLN5 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.885C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.990C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.196C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877602G>C | CA390640806 | FBLN5 | c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.902C>G (p.Ser301Ter) n.885C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.990C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1193C>G (p.Ser398Ter) n.196C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) | |
14 | g.91877602G>T | CA390640808 | FBLN5 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.885C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.990C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.196C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) | |
14 | g.91877603A>C | CA390640810 | FBLN5 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.884T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.989T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.195T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | |
14 | g.91877603A>G | CA390640812 | FBLN5 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.884T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.989T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.195T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | |
14 | g.91877603A>T | CA390640814 | FBLN5 | c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.884T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.989T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.195T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
14 | g.91877604C>A | CA487566747 | FBLN5 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.900G>T (p.Val300=) n.883G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.1068G>T (p.Val356=) n.988G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.194G>T c.1083G>T (p.Val361=) c.1119G>T (p.Val373=) | |
14 | g.91877604C= | CA2155139489 | FBLN5 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.900G= (p.Val300=) n.883G= c.1242G= (p.Val414=) c.1068G= (p.Val356=) n.988G= c.*911G= (n.*911G=) c.*807G= (n.*807G=) c.1191G= (p.Val397=) n.194G= c.1083G= (p.Val361=) c.1119G= (p.Val373=) | |
14 | g.91877604C>G | CA487566746 | FBLN5 | c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.900G>C (p.Val300=) n.883G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.1068G>C (p.Val356=) n.988G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.194G>C c.1083G>C (p.Val361=) c.1119G>C (p.Val373=) | |
14 | g.91877604C>T | CA7312624 | FBLN5 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.900G>A (p.Val300=) n.883G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.1068G>A (p.Val356=) n.988G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.194G>A c.1083G>A (p.Val361=) c.1119G>A (p.Val373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877605A>C | CA390640817 | FBLN5 | c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) n.882T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.987T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.193T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
14 | g.91877605A>G | CA390640819 | FBLN5 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) n.882T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.987T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.193T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877605A>T | CA390640821 | FBLN5 | c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) n.882T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.987T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.193T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) | |
14 | g.91877606C>A | CA390640824 | FBLN5 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) n.881G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.986G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.192G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) | ClinVar |
14 | g.91877606C>G | CA390640825 | FBLN5 | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) n.881G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.986G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.192G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) | |
14 | g.91877606C>T | CA390640827 | FBLN5 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.898G>A (p.Val300Met) n.881G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.1066G>A (p.Val356Met) n.986G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.192G>A c.1081G>A (p.Val361Met) c.1117G>A (p.Val373Met) | |
14 | g.91877607C>A | CA487566748 | FBLN5 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.897G>T (p.Val299=) n.880G>T c.1239G>T (p.Val413=) c.1065G>T (p.Val355=) n.985G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1188G>T (p.Val396=) n.191G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.1116G>T (p.Val372=) | |
14 | g.91877607C= | CA2155139493 | FBLN5 | c.*1031G= (n.*1031G=) c.897G= (p.Val299=) n.880G= c.1239G= (p.Val413=) c.1065G= (p.Val355=) n.985G= c.*908G= (n.*908G=) c.*804G= (n.*804G=) c.1188G= (p.Val396=) n.191G= c.1080G= (p.Val360=) c.1116G= (p.Val372=) | |
14 | g.91877607C>G | CA487566749 | FBLN5 | c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.897G>C (p.Val299=) n.880G>C c.1239G>C (p.Val413=) c.1065G>C (p.Val355=) n.985G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1188G>C (p.Val396=) n.191G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.1116G>C (p.Val372=) | |
14 | g.91877607C>T | CA7312625 | FBLN5 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.897G>A (p.Val299=) n.880G>A c.1239G>A (p.Val413=) c.1065G>A (p.Val355=) n.985G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1188G>A (p.Val396=) n.191G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.1116G>A (p.Val372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877608A>C | CA390640830 | FBLN5 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.879T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.984T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.190T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.91877608A>G | CA390640832 | FBLN5 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.879T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.984T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.190T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) | |
14 | g.91877608A>T | CA390640834 | FBLN5 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.896T>A (p.Val299Glu) n.879T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.984T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.190T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) | |
14 | g.91877609C>A | CA390640836 | FBLN5 | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) n.878G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.983G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.189G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877609C= | CA2155139498 | FBLN5 | c.*1029G= (n.*1029G=) c.895G= (p.Val299=) n.878G= c.1237G= (p.Val413=) c.1063G= (p.Val355=) n.983G= c.*906G= (n.*906G=) c.*802G= (n.*802G=) c.1186G= (p.Val396=) n.189G= c.1078G= (p.Val360=) c.1114G= (p.Val372=) | |
14 | g.91877609C>G | CA390640838 | FBLN5 | c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.878G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.983G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.189G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877609C>T | CA7312626 | FBLN5 | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.895G>A (p.Val299Met) n.878G>A c.1237G>A (p.Val413Met) c.1063G>A (p.Val355Met) n.983G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) n.189G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.1114G>A (p.Val372Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877610G>A | CA7312627 | FBLN5 | c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.877C>T c.1236C>T (p.Asp412=) c.1062C>T (p.Asp354=) n.982C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) n.188C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.1113C>T (p.Asp371=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877610G>C | CA390640842 | FBLN5 | c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.877C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.982C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.188C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) | |
14 | g.91877610G= | CA2155139505 | FBLN5 | c.*1028C= (n.*1028C=) c.894C= (p.Asp298=) n.877C= c.1236C= (p.Asp412=) c.1062C= (p.Asp354=) n.982C= c.*905C= (n.*905C=) c.*801C= (n.*801C=) c.1185C= (p.Asp395=) n.188C= c.1077C= (p.Asp359=) c.1113C= (p.Asp371=) | |
14 | g.91877610G>T | CA390640844 | FBLN5 | c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.877C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.982C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.188C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) | |
14 | g.91877611T>A | CA390640846 | FBLN5 | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.876A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) n.981A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.187A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
14 | g.91877611T>C | CA390640848 | FBLN5 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.876A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.981A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.187A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) | |
14 | g.91877611T>G | CA390640850 | FBLN5 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.876A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.981A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.187A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) | |
14 | g.91877612C>A | CA390640855 | FBLN5 | c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.875G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.980G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.186G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | |
14 | g.91877612C>G | CA390640854 | FBLN5 | c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.875G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.980G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) n.186G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.1111G>C (p.Asp371His) | |
14 | g.91877612C>T | CA390640851 | FBLN5 | c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.875G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.980G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.186G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) | |
14 | g.91877613C>A | CA390640862 | FBLN5 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) n.874G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) n.979G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.185G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) | |
14 | g.91877613C= | CA2155139511 | FBLN5 | c.*1025G= (n.*1025G=) c.891G= (p.Met297=) n.874G= c.1233G= (p.Met411=) c.1059G= (p.Met353=) n.979G= c.*902G= (n.*902G=) c.*798G= (n.*798G=) c.1182G= (p.Met394=) n.185G= c.1074G= (p.Met358=) c.1110G= (p.Met370=) | |
14 | g.91877613C>G | CA390640857 | FBLN5 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) n.874G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) n.979G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.185G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) | |
14 | g.91877613C>T | CA390640860 | FBLN5 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) n.874G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) n.979G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.185G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) | dbSNP |
14 | g.91877614A= | CA2155139513 | FBLN5 | c.*1024T= (n.*1024T=) c.890T= (p.Met297=) n.873T= c.1232T= (p.Met411=) c.1058T= (p.Met353=) n.978T= c.*901T= (n.*901T=) c.*797T= (n.*797T=) c.1181T= (p.Met394=) n.184T= c.1073T= (p.Met358=) c.1109T= (p.Met370=) | |
14 | g.91877614A>C | CA390640864 | FBLN5 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) n.873T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) n.978T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.184T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) | |
14 | g.91877614A>G | CA390640866 | FBLN5 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) n.873T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) n.978T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.184T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) | dbSNP |
14 | g.91877614A>T | CA390640868 | FBLN5 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.890T>A (p.Met297Lys) n.873T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) n.978T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.184T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) | |
14 | g.91877615T>A | CA390640871 | FBLN5 | c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) n.872A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) n.977A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.183A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) | |
14 | g.91877615T>C | CA390640872 | FBLN5 | c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.889A>G (p.Met297Val) n.872A>G c.1231A>G (p.Met411Val) c.1057A>G (p.Met353Val) n.977A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1180A>G (p.Met394Val) n.183A>G c.1072A>G (p.Met358Val) c.1108A>G (p.Met370Val) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91877615T>G | CA390640873 | FBLN5 | c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) n.872A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) n.977A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.183A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) | |
14 | g.91877616G>A | CA487566754 | FBLN5 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.888C>T (p.Asp296=) n.871C>T c.1230C>T (p.Asp410=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.976C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1179C>T (p.Asp393=) n.182C>T c.1071C>T (p.Asp357=) c.1107C>T (p.Asp369=) | |
14 | g.91877616G>C | CA390640875 | FBLN5 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) n.871C>G c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.976C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1179C>G (p.Asp393Glu) n.182C>G c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) | |
14 | g.91877616G>T | CA390640877 | FBLN5 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) n.871C>A c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.976C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1179C>A (p.Asp393Glu) n.182C>A c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) | |
14 | g.91877617T>A | CA390640879 | FBLN5 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) n.870A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.975A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.181A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) | |
14 | g.91877617T>C | CA390640881 | FBLN5 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.870A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.975A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.181A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) | |
14 | g.91877617T>G | CA390640882 | FBLN5 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.870A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.975A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.181A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) |