Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91877389_91877467del | CA2626161045 | FBLN5 | c.*1151+26_*1151+104del (n.*1151+26_*1151+104del) c.1017+26_1017+104del (n.1017+26_1017+104del) n.1000+26_1000+104del c.1359+26_1359+104del (n.1359+26_1359+104del) c.1185+26_1185+104del (n.1185+26_1185+104del) n.1105+26_1105+104del c.*1028+26_*1028+104del (n.*1028+26_*1028+104del) c.*924+26_*924+104del (n.*924+26_*924+104del) c.1308+26_1308+104del (n.1308+26_1308+104del) n.311+26_311+104del c.1200+26_1200+104del (n.1200+26_1200+104del) c.1236+26_1236+104del (n.1236+26_1236+104del) | gnomAD v4 |
14 | g.91877461C>A | CA2155139259 | FBLN5 | c.*1151+26G>T (n.*1151+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) n.1000+26G>T c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.1185+26G>T (n.1185+26G>T) n.1105+26G>T c.*1028+26G>T (n.*1028+26G>T) c.*924+26G>T (n.*924+26G>T) c.1308+26G>T (n.1308+26G>T) n.311+26G>T c.1200+26G>T (n.1200+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877461C= | CA2155139258 | FBLN5 | c.*1151+26G= (n.*1151+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) n.1000+26G= c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.1185+26G= (n.1185+26G=) n.1105+26G= c.*1028+26G= (n.*1028+26G=) c.*924+26G= (n.*924+26G=) c.1308+26G= (n.1308+26G=) n.311+26G= c.1200+26G= (n.1200+26G=) c.1236+26G= (n.1236+26G=) | |
14 | g.91877461C>T | CA7312600 | FBLN5 | c.*1151+26G>A (n.*1151+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) n.1000+26G>A c.1359+26G>A (n.1359+26G>A) c.1185+26G>A (n.1185+26G>A) n.1105+26G>A c.*1028+26G>A (n.*1028+26G>A) c.*924+26G>A (n.*924+26G>A) c.1308+26G>A (n.1308+26G>A) n.311+26G>A c.1200+26G>A (n.1200+26G>A) c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877462G>A | CA615752339 | FBLN5 | c.*1151+25C>T (n.*1151+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) n.1000+25C>T c.1359+25C>T (n.1359+25C>T) c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) n.1105+25C>T c.*1028+25C>T (n.*1028+25C>T) c.*924+25C>T (n.*924+25C>T) c.1308+25C>T (n.1308+25C>T) n.311+25C>T c.1200+25C>T (n.1200+25C>T) c.1236+25C>T (n.1236+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877462G>C | CA7312602 | FBLN5 | c.*1151+25C>G (n.*1151+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) n.1000+25C>G c.1359+25C>G (n.1359+25C>G) c.1185+25C>G (n.1185+25C>G) n.1105+25C>G c.*1028+25C>G (n.*1028+25C>G) c.*924+25C>G (n.*924+25C>G) c.1308+25C>G (n.1308+25C>G) n.311+25C>G c.1200+25C>G (n.1200+25C>G) c.1236+25C>G (n.1236+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877462G= | CA2155139265 | FBLN5 | c.*1151+25C= (n.*1151+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) n.1000+25C= c.1359+25C= (n.1359+25C=) c.1185+25C= (n.1185+25C=) n.1105+25C= c.*1028+25C= (n.*1028+25C=) c.*924+25C= (n.*924+25C=) c.1308+25C= (n.1308+25C=) n.311+25C= c.1200+25C= (n.1200+25C=) c.1236+25C= (n.1236+25C=) | |
14 | g.91877462G>T | CA2575605226 | FBLN5 | c.*1151+25C>A (n.*1151+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) n.1000+25C>A c.1359+25C>A (n.1359+25C>A) c.1185+25C>A (n.1185+25C>A) n.1105+25C>A c.*1028+25C>A (n.*1028+25C>A) c.*924+25C>A (n.*924+25C>A) c.1308+25C>A (n.1308+25C>A) n.311+25C>A c.1200+25C>A (n.1200+25C>A) c.1236+25C>A (n.1236+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877462_91877469delinsGTCCCCAC | CA2155139263 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC (n.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC) c.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC (n.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC) n.1000+18_1000+25delinsGTGGGGAC c.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC (n.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC) c.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC (n.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC) n.1105+18_1105+25delinsGTGGGGAC c.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC (n.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC) c.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC (n.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC) c.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC (n.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC) n.311+18_311+25delinsGTGGGGAC c.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC (n.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC) c.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC (n.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC) | |
14 | g.91877463T>C | CA2730154467 | FBLN5 | c.*1151+24A>G (n.*1151+24A>G) c.1017+24A>G (n.1017+24A>G) n.1000+24A>G c.1359+24A>G (n.1359+24A>G) c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.1105+24A>G c.*1028+24A>G (n.*1028+24A>G) c.*924+24A>G (n.*924+24A>G) c.1308+24A>G (n.1308+24A>G) n.311+24A>G c.1200+24A>G (n.1200+24A>G) c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) | dbSNP |
14 | g.91877474_91877480dup | CA2626161141 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24dup (n.*1151+18_*1151+24dup) c.1017+18_1017+24dup (n.1017+18_1017+24dup) n.1000+18_1000+24dup c.1359+18_1359+24dup (n.1359+18_1359+24dup) c.1185+18_1185+24dup (n.1185+18_1185+24dup) n.1105+18_1105+24dup c.*1028+18_*1028+24dup (n.*1028+18_*1028+24dup) c.*924+18_*924+24dup (n.*924+18_*924+24dup) c.1308+18_1308+24dup (n.1308+18_1308+24dup) n.311+18_311+24dup c.1200+18_1200+24dup (n.1200+18_1200+24dup) c.1236+18_1236+24dup (n.1236+18_1236+24dup) | gnomAD v4 |
14 | g.91877474_91877480del | CA7312601 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24del (n.*1151+18_*1151+24del) c.1017+18_1017+24del (n.1017+18_1017+24del) n.1000+18_1000+24del c.1359+18_1359+24del (n.1359+18_1359+24del) c.1185+18_1185+24del (n.1185+18_1185+24del) n.1105+18_1105+24del c.*1028+18_*1028+24del (n.*1028+18_*1028+24del) c.*924+18_*924+24del (n.*924+18_*924+24del) c.1308+18_1308+24del (n.1308+18_1308+24del) n.311+18_311+24del c.1200+18_1200+24del (n.1200+18_1200+24del) c.1236+18_1236+24del (n.1236+18_1236+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877464C>A | CA2155139269 | FBLN5 | c.*1151+23G>T (n.*1151+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) n.1000+23G>T c.1359+23G>T (n.1359+23G>T) c.1185+23G>T (n.1185+23G>T) n.1105+23G>T c.*1028+23G>T (n.*1028+23G>T) c.*924+23G>T (n.*924+23G>T) c.1308+23G>T (n.1308+23G>T) n.311+23G>T c.1200+23G>T (n.1200+23G>T) c.1236+23G>T (n.1236+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877464C= | CA2155139268 | FBLN5 | c.*1151+23G= (n.*1151+23G=) c.1017+23G= (n.1017+23G=) n.1000+23G= c.1359+23G= (n.1359+23G=) c.1185+23G= (n.1185+23G=) n.1105+23G= c.*1028+23G= (n.*1028+23G=) c.*924+23G= (n.*924+23G=) c.1308+23G= (n.1308+23G=) n.311+23G= c.1200+23G= (n.1200+23G=) c.1236+23G= (n.1236+23G=) | |
14 | g.91877464C>T | CA2626161144 | FBLN5 | c.*1151+23G>A (n.*1151+23G>A) c.1017+23G>A (n.1017+23G>A) n.1000+23G>A c.1359+23G>A (n.1359+23G>A) c.1185+23G>A (n.1185+23G>A) n.1105+23G>A c.*1028+23G>A (n.*1028+23G>A) c.*924+23G>A (n.*924+23G>A) c.1308+23G>A (n.1308+23G>A) n.311+23G>A c.1200+23G>A (n.1200+23G>A) c.1236+23G>A (n.1236+23G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877467dup | CA2840287389 | FBLN5 | c.*1151+23dup (n.*1151+23dup) c.1017+23dup (n.1017+23dup) n.1000+23dup c.1359+23dup (n.1359+23dup) c.1185+23dup (n.1185+23dup) n.1105+23dup c.*1028+23dup (n.*1028+23dup) c.*924+23dup (n.*924+23dup) c.1308+23dup (n.1308+23dup) n.311+23dup c.1200+23dup (n.1200+23dup) c.1236+23dup (n.1236+23dup) | |
14 | g.91877467del | CA2575605227 | FBLN5 | c.*1151+23del (n.*1151+23del) c.1017+23del (n.1017+23del) n.1000+23del c.1359+23del (n.1359+23del) c.1185+23del (n.1185+23del) n.1105+23del c.*1028+23del (n.*1028+23del) c.*924+23del (n.*924+23del) c.1308+23del (n.1308+23del) n.311+23del c.1200+23del (n.1200+23del) c.1236+23del (n.1236+23del) | |
14 | g.91877465C= | CA2155139271 | FBLN5 | c.*1151+22G= (n.*1151+22G=) c.1017+22G= (n.1017+22G=) n.1000+22G= c.1359+22G= (n.1359+22G=) c.1185+22G= (n.1185+22G=) n.1105+22G= c.*1028+22G= (n.*1028+22G=) c.*924+22G= (n.*924+22G=) c.1308+22G= (n.1308+22G=) n.311+22G= c.1200+22G= (n.1200+22G=) c.1236+22G= (n.1236+22G=) | |
14 | g.91877465C>T | CA615752342 | FBLN5 | c.*1151+22G>A (n.*1151+22G>A) c.1017+22G>A (n.1017+22G>A) n.1000+22G>A c.1359+22G>A (n.1359+22G>A) c.1185+22G>A (n.1185+22G>A) n.1105+22G>A c.*1028+22G>A (n.*1028+22G>A) c.*924+22G>A (n.*924+22G>A) c.1308+22G>A (n.1308+22G>A) n.311+22G>A c.1200+22G>A (n.1200+22G>A) c.1236+22G>A (n.1236+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877466C= | CA2155139274 | FBLN5 | c.*1151+21G= (n.*1151+21G=) c.1017+21G= (n.1017+21G=) n.1000+21G= c.1359+21G= (n.1359+21G=) c.1185+21G= (n.1185+21G=) n.1105+21G= c.*1028+21G= (n.*1028+21G=) c.*924+21G= (n.*924+21G=) c.1308+21G= (n.1308+21G=) n.311+21G= c.1200+21G= (n.1200+21G=) c.1236+21G= (n.1236+21G=) | |
14 | g.91877466C>T | CA2155139275 | FBLN5 | c.*1151+21G>A (n.*1151+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) n.1000+21G>A c.1359+21G>A (n.1359+21G>A) c.1185+21G>A (n.1185+21G>A) n.1105+21G>A c.*1028+21G>A (n.*1028+21G>A) c.*924+21G>A (n.*924+21G>A) c.1308+21G>A (n.1308+21G>A) n.311+21G>A c.1200+21G>A (n.1200+21G>A) c.1236+21G>A (n.1236+21G>A) | dbSNP |
14 | g.91877467C= | CA2155139277 | FBLN5 | c.*1151+20G= (n.*1151+20G=) c.1017+20G= (n.1017+20G=) n.1000+20G= c.1359+20G= (n.1359+20G=) c.1185+20G= (n.1185+20G=) n.1105+20G= c.*1028+20G= (n.*1028+20G=) c.*924+20G= (n.*924+20G=) c.1308+20G= (n.1308+20G=) n.311+20G= c.1200+20G= (n.1200+20G=) c.1236+20G= (n.1236+20G=) | |
14 | g.91877467C>T | CA7312603 | FBLN5 | c.*1151+20G>A (n.*1151+20G>A) c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) n.1000+20G>A c.1359+20G>A (n.1359+20G>A) c.1185+20G>A (n.1185+20G>A) n.1105+20G>A c.*1028+20G>A (n.*1028+20G>A) c.*924+20G>A (n.*924+20G>A) c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) n.311+20G>A c.1200+20G>A (n.1200+20G>A) c.1236+20G>A (n.1236+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877469C= | CA2155139286 | FBLN5 | c.*1151+18G= (n.*1151+18G=) c.1017+18G= (n.1017+18G=) n.1000+18G= c.1359+18G= (n.1359+18G=) c.1185+18G= (n.1185+18G=) n.1105+18G= c.*1028+18G= (n.*1028+18G=) c.*924+18G= (n.*924+18G=) c.1308+18G= (n.1308+18G=) n.311+18G= c.1200+18G= (n.1200+18G=) c.1236+18G= (n.1236+18G=) | |
14 | g.91877469C>G | CA7312605 | FBLN5 | c.*1151+18G>C (n.*1151+18G>C) c.1017+18G>C (n.1017+18G>C) n.1000+18G>C c.1359+18G>C (n.1359+18G>C) c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.1105+18G>C c.*1028+18G>C (n.*1028+18G>C) c.*924+18G>C (n.*924+18G>C) c.1308+18G>C (n.1308+18G>C) n.311+18G>C c.1200+18G>C (n.1200+18G>C) c.1236+18G>C (n.1236+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877469C>T | CA7312604 | FBLN5 | c.*1151+18G>A (n.*1151+18G>A) c.1017+18G>A (n.1017+18G>A) n.1000+18G>A c.1359+18G>A (n.1359+18G>A) c.1185+18G>A (n.1185+18G>A) n.1105+18G>A c.*1028+18G>A (n.*1028+18G>A) c.*924+18G>A (n.*924+18G>A) c.1308+18G>A (n.1308+18G>A) n.311+18G>A c.1200+18G>A (n.1200+18G>A) c.1236+18G>A (n.1236+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877471C>A | CA2626161154 | FBLN5 | c.*1151+16G>T (n.*1151+16G>T) c.1017+16G>T (n.1017+16G>T) n.1000+16G>T c.1359+16G>T (n.1359+16G>T) c.1185+16G>T (n.1185+16G>T) n.1105+16G>T c.*1028+16G>T (n.*1028+16G>T) c.*924+16G>T (n.*924+16G>T) c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) n.311+16G>T c.1200+16G>T (n.1200+16G>T) c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877472C= | CA2155139292 | FBLN5 | c.*1151+15G= (n.*1151+15G=) c.1017+15G= (n.1017+15G=) n.1000+15G= c.1359+15G= (n.1359+15G=) c.1185+15G= (n.1185+15G=) n.1105+15G= c.*1028+15G= (n.*1028+15G=) c.*924+15G= (n.*924+15G=) c.1308+15G= (n.1308+15G=) n.311+15G= c.1200+15G= (n.1200+15G=) c.1236+15G= (n.1236+15G=) | |
14 | g.91877472C>T | CA7312606 | FBLN5 | c.*1151+15G>A (n.*1151+15G>A) c.1017+15G>A (n.1017+15G>A) n.1000+15G>A c.1359+15G>A (n.1359+15G>A) c.1185+15G>A (n.1185+15G>A) n.1105+15G>A c.*1028+15G>A (n.*1028+15G>A) c.*924+15G>A (n.*924+15G>A) c.1308+15G>A (n.1308+15G>A) n.311+15G>A c.1200+15G>A (n.1200+15G>A) c.1236+15G>A (n.1236+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877473C= | CA2155139294 | FBLN5 | c.*1151+14G= (n.*1151+14G=) c.1017+14G= (n.1017+14G=) n.1000+14G= c.1359+14G= (n.1359+14G=) c.1185+14G= (n.1185+14G=) n.1105+14G= c.*1028+14G= (n.*1028+14G=) c.*924+14G= (n.*924+14G=) c.1308+14G= (n.1308+14G=) n.311+14G= c.1200+14G= (n.1200+14G=) c.1236+14G= (n.1236+14G=) | |
14 | g.91877473C>T | CA2155139295 | FBLN5 | c.*1151+14G>A (n.*1151+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) n.1000+14G>A c.1359+14G>A (n.1359+14G>A) c.1185+14G>A (n.1185+14G>A) n.1105+14G>A c.*1028+14G>A (n.*1028+14G>A) c.*924+14G>A (n.*924+14G>A) c.1308+14G>A (n.1308+14G>A) n.311+14G>A c.1200+14G>A (n.1200+14G>A) c.1236+14G>A (n.1236+14G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877474C>A | CA2626161159 | FBLN5 | c.*1151+13G>T (n.*1151+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T) n.1000+13G>T c.1359+13G>T (n.1359+13G>T) c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.1105+13G>T c.*1028+13G>T (n.*1028+13G>T) c.*924+13G>T (n.*924+13G>T) c.1308+13G>T (n.1308+13G>T) n.311+13G>T c.1200+13G>T (n.1200+13G>T) c.1236+13G>T (n.1236+13G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877474_91877481delinsCACTCCCT | CA2155139296 | FBLN5 | c.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG (n.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG) c.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG (n.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG) n.1000+6_1000+13delinsAGGGAGTG c.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG (n.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG) c.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG (n.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG) n.1105+6_1105+13delinsAGGGAGTG c.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG (n.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG) c.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG (n.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG) c.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG (n.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG) n.311+6_311+13delinsAGGGAGTG c.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG (n.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG) c.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG (n.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG) | |
14 | g.91877475_91877481del | CA615752346 | FBLN5 | c.*1151+6_*1151+12del (n.*1151+6_*1151+12del) c.1017+6_1017+12del (n.1017+6_1017+12del) n.1000+6_1000+12del c.1359+6_1359+12del (n.1359+6_1359+12del) c.1185+6_1185+12del (n.1185+6_1185+12del) n.1105+6_1105+12del c.*1028+6_*1028+12del (n.*1028+6_*1028+12del) c.*924+6_*924+12del (n.*924+6_*924+12del) c.1308+6_1308+12del (n.1308+6_1308+12del) n.311+6_311+12del c.1200+6_1200+12del (n.1200+6_1200+12del) c.1236+6_1236+12del (n.1236+6_1236+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877477T>A | CA2802597170 | FBLN5 | c.*1151+10A>T (n.*1151+10A>T) c.1017+10A>T (n.1017+10A>T) n.1000+10A>T c.1359+10A>T (n.1359+10A>T) c.1185+10A>T (n.1185+10A>T) n.1105+10A>T c.*1028+10A>T (n.*1028+10A>T) c.*924+10A>T (n.*924+10A>T) c.1308+10A>T (n.1308+10A>T) n.311+10A>T c.1200+10A>T (n.1200+10A>T) c.1236+10A>T (n.1236+10A>T) | |
14 | g.91877479C>G | CA2626161162 | FBLN5 | c.*1151+8G>C (n.*1151+8G>C) c.1017+8G>C (n.1017+8G>C) n.1000+8G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1185+8G>C (n.1185+8G>C) n.1105+8G>C c.*1028+8G>C (n.*1028+8G>C) c.*924+8G>C (n.*924+8G>C) c.1308+8G>C (n.1308+8G>C) n.311+8G>C c.1200+8G>C (n.1200+8G>C) c.1236+8G>C (n.1236+8G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877480C= | CA2155139298 | FBLN5 | c.*1151+7G= (n.*1151+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) n.1000+7G= c.1359+7G= (n.1359+7G=) c.1185+7G= (n.1185+7G=) n.1105+7G= c.*1028+7G= (n.*1028+7G=) c.*924+7G= (n.*924+7G=) c.1308+7G= (n.1308+7G=) n.311+7G= c.1200+7G= (n.1200+7G=) c.1236+7G= (n.1236+7G=) | |
14 | g.91877480C>T | CA2155139299 | FBLN5 | c.*1151+7G>A (n.*1151+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) n.1000+7G>A c.1359+7G>A (n.1359+7G>A) c.1185+7G>A (n.1185+7G>A) n.1105+7G>A c.*1028+7G>A (n.*1028+7G>A) c.*924+7G>A (n.*924+7G>A) c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) n.311+7G>A c.1200+7G>A (n.1200+7G>A) c.1236+7G>A (n.1236+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877485A>C | CA390640398 | FBLN5 | c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) n.1000+2T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.1105+2T>G c.*1028+2T>G (n.*1028+2T>G) c.*924+2T>G (n.*924+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) n.311+2T>G c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) | |
14 | g.91877485A>G | CA390640402 | FBLN5 | c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) n.1000+2T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.1105+2T>C c.*1028+2T>C (n.*1028+2T>C) c.*924+2T>C (n.*924+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) n.311+2T>C c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) | |
14 | g.91877485A>T | CA390640400 | FBLN5 | c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) n.1000+2T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.1105+2T>A c.*1028+2T>A (n.*1028+2T>A) c.*924+2T>A (n.*924+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) n.311+2T>A c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) | |
14 | g.91877486C>A | CA390640404 | FBLN5 | c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) n.1000+1G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.1105+1G>T c.*1028+1G>T (n.*1028+1G>T) c.*924+1G>T (n.*924+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) n.311+1G>T c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) | |
14 | g.91877486C= | CA2155139301 | FBLN5 | c.*1151+1G= (n.*1151+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) n.1000+1G= c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.1185+1G= (n.1185+1G=) n.1105+1G= c.*1028+1G= (n.*1028+1G=) c.*924+1G= (n.*924+1G=) c.1308+1G= (n.1308+1G=) n.311+1G= c.1200+1G= (n.1200+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) | |
14 | g.91877486C>G | CA265594062 | FBLN5 | c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) n.1000+1G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.1105+1G>C c.*1028+1G>C (n.*1028+1G>C) c.*924+1G>C (n.*924+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) n.311+1G>C c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) | dbSNP |
14 | g.91877486C>T | CA390640407 | FBLN5 | c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) n.1000+1G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.1105+1G>A c.*1028+1G>A (n.*1028+1G>A) c.*924+1G>A (n.*924+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) n.311+1G>A c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) | |
14 | g.91877487C>A | CA487566587 | FBLN5 | c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1017G>T (p.Arg339=) n.1000G>T c.1359G>T (p.Arg453=) c.1185G>T (p.Arg395=) n.1105G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1308G>T (p.Arg436=) n.311G>T c.1200G>T (p.Arg400=) c.1236G>T (p.Arg412=) | |
14 | g.91877487C>G | CA487566585 | FBLN5 | c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1017G>C (p.Arg339=) n.1000G>C c.1359G>C (p.Arg453=) c.1185G>C (p.Arg395=) n.1105G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1308G>C (p.Arg436=) n.311G>C c.1200G>C (p.Arg400=) c.1236G>C (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877487C>T | CA487566586 | FBLN5 | c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) n.1000G>A c.1359G>A (p.Arg453=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.1105G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) n.311G>A c.1200G>A (p.Arg400=) c.1236G>A (p.Arg412=) | |
14 | g.91877488C>A | CA390640409 | FBLN5 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.999G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1104G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) n.310G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
14 | g.91877488C= | CA2155139305 | FBLN5 | c.*1150G= (n.*1150G=) c.1016G= (p.Arg339=) n.999G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1104G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1307G= (p.Arg436=) n.310G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
14 | g.91877488C>G | CA390640411 | FBLN5 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.999G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1104G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) n.310G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
14 | g.91877488C>T | CA265594065 | FBLN5 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.999G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1104G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) n.310G>A c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877489G>A | CA7312607 | FBLN5 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.998C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1103C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1306C>T (p.Arg436Trp) n.309C>T c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877489G>C | CA390640414 | FBLN5 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.998C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1103C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.309C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
14 | g.91877489G= | CA2155139311 | FBLN5 | c.*1149C= (n.*1149C=) c.1015C= (p.Arg339=) n.998C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1103C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1306C= (p.Arg436=) n.309C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
14 | g.91877489G>T | CA487566588 | FBLN5 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1015C>A (p.Arg339=) n.998C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1183C>A (p.Arg395=) n.1103C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1306C>A (p.Arg436=) n.309C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.1234C>A (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877490C>A | CA390640416 | FBLN5 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.997G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1102G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.308G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
14 | g.91877490C>G | CA390640417 | FBLN5 | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.997G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1102G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.308G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
14 | g.91877490C>T | CA390640419 | FBLN5 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.997G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1102G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.308G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) | |
14 | g.91877491A>C | CA390640424 | FBLN5 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.996T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1101T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.307T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) | |
14 | g.91877491A>G | CA390640425 | FBLN5 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.996T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1101T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.307T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
14 | g.91877491A>T | CA390640423 | FBLN5 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.996T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1101T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.307T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
14 | g.91877492T>A | CA390640427 | FBLN5 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.995A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1100A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.306A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
14 | g.91877492T>C | CA390640426 | FBLN5 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1012A>G (p.Met338Val) n.995A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1100A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) n.306A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.1231A>G (p.Met411Val) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877492T>G | CA390640428 | FBLN5 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.995A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1100A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.306A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
14 | g.91877493G>A | CA7312608 | FBLN5 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.994C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) c.1179C>T (p.Tyr393=) n.1099C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1302C>T (p.Tyr434=) n.305C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1230C>T (p.Tyr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877493G>C | CA390640430 | FBLN5 | c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.994C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) n.1099C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) n.305C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) | |
14 | g.91877493G= | CA2155139318 | FBLN5 | c.*1145C= (n.*1145C=) c.1011C= (p.Tyr337=) n.994C= c.1353C= (p.Tyr451=) c.1179C= (p.Tyr393=) n.1099C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1302C= (p.Tyr434=) n.305C= c.1194C= (p.Tyr398=) c.1230C= (p.Tyr410=) | |
14 | g.91877493G>T | CA390640429 | FBLN5 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.994C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) n.1099C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) n.305C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) | |
14 | g.91877494T>A | CA390640431 | FBLN5 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.993A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.1098A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.304A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) | |
14 | g.91877494T>C | CA390640433 | FBLN5 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.993A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.1098A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.304A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) | |
14 | g.91877494T>G | CA390640432 | FBLN5 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.993A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.1098A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.304A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) | |
14 | g.91877495A>C | CA390640434 | FBLN5 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.992T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.1097T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.303T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) | |
14 | g.91877495A>G | CA390640436 | FBLN5 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.992T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1177T>C (p.Tyr393His) n.1097T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) n.303T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1228T>C (p.Tyr410His) | |
14 | g.91877495A>T | CA390640435 | FBLN5 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.992T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.1097T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.303T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) | |
14 | g.91877496A>C | CA390640437 | FBLN5 | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.991T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.1096T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.302T>G c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
14 | g.91877496A>G | CA487566589 | FBLN5 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1008T>C (p.Phe336=) n.991T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.1176T>C (p.Phe392=) n.1096T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.302T>C c.1191T>C (p.Phe397=) c.1227T>C (p.Phe409=) | |
14 | g.91877496A>T | CA390640438 | FBLN5 | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.991T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.1096T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.302T>A c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) | |
14 | g.91877497A>C | CA390640439 | FBLN5 | c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.990T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1095T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.301T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) | ClinVar |
14 | g.91877497A>G | CA390640440 | FBLN5 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.990T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1095T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.301T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) | |
14 | g.91877497A>T | CA390640441 | FBLN5 | c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.990T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1095T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.301T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
14 | g.91877498A= | CA2155139321 | FBLN5 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.1006T= (p.Phe336=) n.989T= c.1348T= (p.Phe450=) c.1174T= (p.Phe392=) n.1094T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.*913T= (n.*913T=) c.1297T= (p.Phe433=) n.300T= c.1189T= (p.Phe397=) c.1225T= (p.Phe409=) | |
14 | g.91877498A>C | CA390640442 | FBLN5 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.989T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1094T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.300T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
14 | g.91877498A>G | CA7312609 | FBLN5 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.989T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1094T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.300T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877498A>T | CA390640443 | FBLN5 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.989T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1094T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.300T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
14 | g.91877499T>A | CA390640444 | FBLN5 | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.988A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.1093A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.299A>T c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
14 | g.91877499T>C | CA487566590 | FBLN5 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) n.988A>G c.1347A>G (p.Glu449=) c.1173A>G (p.Glu391=) n.1093A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1296A>G (p.Glu432=) n.299A>G c.1188A>G (p.Glu396=) c.1224A>G (p.Glu408=) | |
14 | g.91877499T>G | CA390640445 | FBLN5 | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.988A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.1093A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.299A>C c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
14 | g.91877500T>A | CA390640446 | FBLN5 | c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.987A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1092A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.298A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
14 | g.91877500T>C | CA390640447 | FBLN5 | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.987A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1092A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.298A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | |
14 | g.91877500T>G | CA390640448 | FBLN5 | c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.987A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1092A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.298A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
14 | g.91877501C>A | CA342095 | FBLN5 | c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.986G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1091G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.297G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877501C= | CA2155139325 | FBLN5 | c.*1137G= (n.*1137G=) c.1003G= (p.Glu335=) n.986G= c.1345G= (p.Glu449=) c.1171G= (p.Glu391=) n.1091G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.*910G= (n.*910G=) c.1294G= (p.Glu432=) n.297G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
14 | g.91877501C>G | CA390640450 | FBLN5 | c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.986G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1091G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.297G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
14 | g.91877501C>T | CA390640449 | FBLN5 | c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.986G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1091G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.297G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
14 | g.91877502T>A | CA390640451 | FBLN5 | c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.985A>T c.1344A>T (p.Arg448Ser) c.1170A>T (p.Arg390Ser) n.1090A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1293A>T (p.Arg431Ser) n.296A>T c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) | |
14 | g.91877502T>C | CA487566591 | FBLN5 | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1002A>G (p.Arg334=) n.985A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1170A>G (p.Arg390=) n.1090A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1293A>G (p.Arg431=) n.296A>G c.1185A>G (p.Arg395=) c.1221A>G (p.Arg407=) | |
14 | g.91877502T>G | CA390640452 | FBLN5 | c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.985A>C c.1344A>C (p.Arg448Ser) c.1170A>C (p.Arg390Ser) n.1090A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1293A>C (p.Arg431Ser) n.296A>C c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) | |
14 | g.91877503C>A | CA390640453 | FBLN5 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.984G>T c.1343G>T (p.Arg448Ile) c.1169G>T (p.Arg390Ile) n.1089G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1292G>T (p.Arg431Ile) n.295G>T c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) | |
14 | g.91877503C>G | CA390640454 | FBLN5 | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.984G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1089G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.295G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) | |
14 | g.91877503C>T | CA390640455 | FBLN5 | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.984G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1089G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.295G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) | |
14 | g.91877504T>A | CA390640456 | FBLN5 | c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.983A>T c.1342A>T (p.Arg448Ter) c.1168A>T (p.Arg390Ter) n.1088A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1291A>T (p.Arg431Ter) n.294A>T c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) | |
14 | g.91877504T>C | CA390640457 | FBLN5 | c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.983A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1088A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.294A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) | |
14 | g.91877504T>G | CA487566592 | FBLN5 | c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1000A>C (p.Arg334=) n.983A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1088A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1291A>C (p.Arg431=) n.294A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.1219A>C (p.Arg407=) | |
14 | g.91877505G>A | CA487566593 | FBLN5 | c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.999C>T (p.Gly333=) n.982C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.1167C>T (p.Gly389=) n.1087C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) n.293C>T c.1182C>T (p.Gly394=) c.1218C>T (p.Gly406=) | |
14 | g.91877505G>C | CA487566594 | FBLN5 | c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.999C>G (p.Gly333=) n.982C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.1167C>G (p.Gly389=) n.1087C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) n.293C>G c.1182C>G (p.Gly394=) c.1218C>G (p.Gly406=) | |
14 | g.91877505G>T | CA487566595 | FBLN5 | c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.999C>A (p.Gly333=) n.982C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.1167C>A (p.Gly389=) n.1087C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) n.293C>A c.1182C>A (p.Gly394=) c.1218C>A (p.Gly406=) | |
14 | g.91877506C>A | CA390640458 | FBLN5 | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) n.981G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1086G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.292G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) | |
14 | g.91877506C>G | CA390640459 | FBLN5 | c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.981G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1086G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.292G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | |
14 | g.91877506C>T | CA390640460 | FBLN5 | c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.981G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.1086G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.292G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) | |
14 | g.91877507C>A | CA390640461 | FBLN5 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.980G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.1085G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.291G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | |
14 | g.91877507C>G | CA390640462 | FBLN5 | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.980G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1085G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.291G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | |
14 | g.91877507C>T | CA390640463 | FBLN5 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.980G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.1085G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.291G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) | |
14 | g.91877508C>A | CA390640464 | FBLN5 | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.979G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1084G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.290G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) | |
14 | g.91877508C= | CA2155139328 | FBLN5 | c.*1130G= (n.*1130G=) c.996G= (p.Glu332=) n.979G= c.1338G= (p.Glu446=) c.1164G= (p.Glu388=) n.1084G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*903G= (n.*903G=) c.1287G= (p.Glu429=) n.290G= c.1179G= (p.Glu393=) c.1215G= (p.Glu405=) | |
14 | g.91877508C>G | CA390640465 | FBLN5 | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.979G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1084G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.290G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) | |
14 | g.91877508C>T | CA487566596 | FBLN5 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.996G>A (p.Glu332=) n.979G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.1084G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1287G>A (p.Glu429=) n.290G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.1215G>A (p.Glu405=) | dbSNP |
14 | g.91877509T>A | CA390640466 | FBLN5 | c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) n.978A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1083A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.289A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) | |
14 | g.91877509T>C | CA390640467 | FBLN5 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.978A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1083A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.289A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) | dbSNP |
14 | g.91877509T>G | CA390640468 | FBLN5 | c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.978A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1083A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.289A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.91877509T= | CA2155139331 | FBLN5 | c.*1129A= (n.*1129A=) c.995A= (p.Glu332=) n.978A= c.1337A= (p.Glu446=) c.1163A= (p.Glu388=) n.1083A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*902A= (n.*902A=) c.1286A= (p.Glu429=) n.289A= c.1178A= (p.Glu393=) c.1214A= (p.Glu405=) | |
14 | g.91877510C>A | CA390640469 | FBLN5 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.977G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1082G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.288G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) | |
14 | g.91877510C>G | CA390640470 | FBLN5 | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.977G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1082G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.288G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) | |
14 | g.91877510C>T | CA390640471 | FBLN5 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.977G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1082G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.288G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.91877511A= | CA2155139335 | FBLN5 | c.*1127T= (n.*1127T=) c.993T= (p.Asn331=) n.976T= c.1335T= (p.Asn445=) c.1161T= (p.Asn387=) n.1081T= c.*1004T= (n.*1004T=) c.*900T= (n.*900T=) c.1284T= (p.Asn428=) n.287T= c.1176T= (p.Asn392=) c.1212T= (p.Asn404=) | |
14 | g.91877511A>C | CA390640472 | FBLN5 | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) n.976T>G c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1161T>G (p.Asn387Lys) n.1081T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.287T>G c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877511A>G | CA7312610 | FBLN5 | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.993T>C (p.Asn331=) n.976T>C c.1335T>C (p.Asn445=) c.1161T>C (p.Asn387=) n.1081T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1284T>C (p.Asn428=) n.287T>C c.1176T>C (p.Asn392=) c.1212T>C (p.Asn404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877511A>T | CA390640473 | FBLN5 | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) n.976T>A c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1161T>A (p.Asn387Lys) n.1081T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.287T>A c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) | |
14 | g.91877512T>A | CA390640474 | FBLN5 | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.975A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.1080A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.286A>T c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) | |
14 | g.91877512T>C | CA390640475 | FBLN5 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.975A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.1080A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.286A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) | |
14 | g.91877512T>G | CA7312611 | FBLN5 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.975A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.1080A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.286A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877512T= | CA2155139338 | FBLN5 | c.*1126A= (n.*1126A=) c.992A= (p.Asn331=) n.975A= c.1334A= (p.Asn445=) c.1160A= (p.Asn387=) n.1080A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.*899A= (n.*899A=) c.1283A= (p.Asn428=) n.286A= c.1175A= (p.Asn392=) c.1211A= (p.Asn404=) | |
14 | g.91877513T>A | CA390640478 | FBLN5 | c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.974A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1079A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.285A>T c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) | |
14 | g.91877513T>C | CA390640477 | FBLN5 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.974A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.1079A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.285A>G c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) | |
14 | g.91877513T>G | CA390640476 | FBLN5 | c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.991A>C (p.Asn331His) n.974A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.1159A>C (p.Asn387His) n.1079A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) n.285A>C c.1174A>C (p.Asn392His) c.1210A>C (p.Asn404His) | |
14 | g.91877514C>A | CA487566598 | FBLN5 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.990G>T (p.Gly330=) n.973G>T c.1332G>T (p.Gly444=) c.1158G>T (p.Gly386=) n.1078G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1281G>T (p.Gly427=) n.284G>T c.1173G>T (p.Gly391=) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
14 | g.91877514C= | CA2155139340 | FBLN5 | c.*1124G= (n.*1124G=) c.990G= (p.Gly330=) n.973G= c.1332G= (p.Gly444=) c.1158G= (p.Gly386=) n.1078G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1281G= (p.Gly427=) n.284G= c.1173G= (p.Gly391=) c.1209G= (p.Gly403=) | |
14 | g.91877514C>G | CA487566597 | FBLN5 | c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.990G>C (p.Gly330=) n.973G>C c.1332G>C (p.Gly444=) c.1158G>C (p.Gly386=) n.1078G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1281G>C (p.Gly427=) n.284G>C c.1173G>C (p.Gly391=) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
14 | g.91877514C>T | CA265594092 | FBLN5 | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.990G>A (p.Gly330=) n.973G>A c.1332G>A (p.Gly444=) c.1158G>A (p.Gly386=) n.1078G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1281G>A (p.Gly427=) n.284G>A c.1173G>A (p.Gly391=) c.1209G>A (p.Gly403=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877515C>A | CA390640479 | FBLN5 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) n.972G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1077G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.283G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
14 | g.91877515C= | CA2155139343 | FBLN5 | c.*1123G= (n.*1123G=) c.989G= (p.Gly330=) n.972G= c.1331G= (p.Gly444=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1077G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.*896G= (n.*896G=) c.1280G= (p.Gly427=) n.283G= c.1172G= (p.Gly391=) c.1208G= (p.Gly403=) | |
14 | g.91877515C>G | CA390640480 | FBLN5 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.972G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1077G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.283G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
14 | g.91877515C>T | CA265594095 | FBLN5 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) n.972G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1077G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.283G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877516C>A | CA390640481 | FBLN5 | c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.988G>T (p.Gly330Trp) n.971G>T c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.1076G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1279G>T (p.Gly427Trp) n.282G>T c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.1207G>T (p.Gly403Trp) | |
14 | g.91877516C>G | CA390640482 | FBLN5 | c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.971G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1076G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.282G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | |
14 | g.91877516C>T | CA390640483 | FBLN5 | c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) n.971G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1076G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.282G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877517A>C | CA487566599 | FBLN5 | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.987T>G (p.Ser329=) n.970T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1075T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1278T>G (p.Ser426=) n.281T>G c.1170T>G (p.Ser390=) c.1206T>G (p.Ser402=) | |
14 | g.91877517A>G | CA487566600 | FBLN5 | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.970T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1075T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) n.281T>C c.1170T>C (p.Ser390=) c.1206T>C (p.Ser402=) | |
14 | g.91877517A>T | CA487566601 | FBLN5 | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.987T>A (p.Ser329=) n.970T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1075T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1278T>A (p.Ser426=) n.281T>A c.1170T>A (p.Ser390=) c.1206T>A (p.Ser402=) | |
14 | g.91877518G>A | CA390640484 | FBLN5 | c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.969C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1074C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.280C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) | |
14 | g.91877518G>C | CA390640485 | FBLN5 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.969C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1074C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.280C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) | |
14 | g.91877518G= | CA2155139350 | FBLN5 | c.*1120C= (n.*1120C=) c.986C= (p.Ser329=) n.969C= c.1328C= (p.Ser443=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1074C= c.*997C= (n.*997C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1277C= (p.Ser426=) n.280C= c.1169C= (p.Ser390=) c.1205C= (p.Ser402=) | |
14 | g.91877518G>T | CA390640486 | FBLN5 | c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.969C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1074C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.280C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877519A>C | CA390640487 | FBLN5 | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.968T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1073T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.279T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) | |
14 | g.91877519A>G | CA390640488 | FBLN5 | c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.968T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1073T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.279T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) | |
14 | g.91877519A>T | CA390640489 | FBLN5 | c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.968T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1073T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.279T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) | |
14 | g.91877520T>A | CA390640491 | FBLN5 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.967A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1072A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1275A>T (p.Lys425Asn) n.278A>T c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) | ClinVar |
14 | g.91877520T>C | CA487566602 | FBLN5 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.984A>G (p.Lys328=) n.967A>G c.1326A>G (p.Lys442=) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1072A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1275A>G (p.Lys425=) n.278A>G c.1167A>G (p.Lys389=) c.1203A>G (p.Lys401=) | |
14 | g.91877520T>G | CA390640490 | FBLN5 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.967A>C c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1072A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1275A>C (p.Lys425Asn) n.278A>C c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) | |
14 | g.91877521T>A | CA390640492 | FBLN5 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.966A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1071A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1274A>T (p.Lys425Ile) n.277A>T c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) | |
14 | g.91877521T>C | CA390640493 | FBLN5 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.966A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1071A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.277A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877521T>G | CA390640494 | FBLN5 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.966A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1071A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.277A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) | |
14 | g.91877522T>A | CA390640495 | FBLN5 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1070A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.276A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) | |
14 | g.91877522T>C | CA390640496 | FBLN5 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1070A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.276A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) | |
14 | g.91877522T>G | CA390640497 | FBLN5 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1070A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.276A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) | |
14 | g.91877523G>A | CA487566603 | FBLN5 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.981C>T (p.Ile327=) n.964C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.1149C>T (p.Ile383=) n.1069C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1272C>T (p.Ile424=) n.275C>T c.1164C>T (p.Ile388=) c.1200C>T (p.Ile400=) | COSMIC |
14 | g.91877523G>C | CA390640498 | FBLN5 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.981C>G (p.Ile327Met) n.964C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) n.1069C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1272C>G (p.Ile424Met) n.275C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) | |
14 | g.91877523G>T | CA487566604 | FBLN5 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.981C>A (p.Ile327=) n.964C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.1149C>A (p.Ile383=) n.1069C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1272C>A (p.Ile424=) n.275C>A c.1164C>A (p.Ile388=) c.1200C>A (p.Ile400=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877524A>C | CA390640501 | FBLN5 | c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.963T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1068T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.274T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) | |
14 | g.91877524A>G | CA390640499 | FBLN5 | c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.963T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1068T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.274T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) | |
14 | g.91877524A>T | CA390640500 | FBLN5 | c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.963T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1068T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.274T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) | |
14 | g.91877525T>A | CA390640502 | FBLN5 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.962A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.1067A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.273A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) | |
14 | g.91877525T>C | CA390640503 | FBLN5 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) n.962A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1067A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.273A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) | |
14 | g.91877525T>G | CA390640504 | FBLN5 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.962A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1067A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.273A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
14 | g.91877526C>A | CA390640505 | FBLN5 | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.978G>T (p.Gln326His) n.961G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1066G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) n.272G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.1197G>T (p.Gln399His) | gnomAD v4 |
14 | g.91877526C= | CA2155139353 | FBLN5 | c.*1112G= (n.*1112G=) c.978G= (p.Gln326=) n.961G= c.1320G= (p.Gln440=) c.1146G= (p.Gln382=) n.1066G= c.*989G= (n.*989G=) c.*885G= (n.*885G=) c.1269G= (p.Gln423=) n.272G= c.1161G= (p.Gln387=) c.1197G= (p.Gln399=) | |
14 | g.91877526C>G | CA390640506 | FBLN5 | c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.978G>C (p.Gln326His) n.961G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1066G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) n.272G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.1197G>C (p.Gln399His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877526C>T | CA7312612 | FBLN5 | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.978G>A (p.Gln326=) n.961G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1066G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) n.272G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.1197G>A (p.Gln399=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877527T>A | CA390640507 | FBLN5 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.960A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1065A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.271A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
14 | g.91877527T>C | CA390640509 | FBLN5 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.960A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1065A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.271A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) | |
14 | g.91877527T>G | CA390640508 | FBLN5 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.960A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1065A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.271A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
14 | g.91877528G>A | CA390640510 | FBLN5 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.959C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1064C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.270C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
14 | g.91877528G>C | CA390640511 | FBLN5 | c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.959C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1064C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.270C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
14 | g.91877528G>T | CA390640512 | FBLN5 | c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.959C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1064C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.270C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) | COSMIC |
14 | g.91877529G>A | CA487566605 | FBLN5 | c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.975C>T (p.Phe325=) n.958C>T c.1317C>T (p.Phe439=) c.1143C>T (p.Phe381=) n.1063C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1266C>T (p.Phe422=) n.269C>T c.1158C>T (p.Phe386=) c.1194C>T (p.Phe398=) | |
14 | g.91877529G>C | CA390640513 | FBLN5 | c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.958C>G c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.1063C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.269C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877529G>T | CA390640514 | FBLN5 | c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.958C>A c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.1063C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.269C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) | |
14 | g.91877530A>C | CA390640515 | FBLN5 | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.957T>G c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1062T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.268T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) | |
14 | g.91877530A>G | CA390640516 | FBLN5 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.957T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1062T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.268T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) | |
14 | g.91877530A>T | CA390640517 | FBLN5 | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.957T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1062T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.268T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) | |
14 | g.91877531A>C | CA390640518 | FBLN5 | c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) n.956T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1061T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.267T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) | |
14 | g.91877531A>G | CA390640519 | FBLN5 | c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.956T>C c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1061T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.267T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91877531A>T | CA390640520 | FBLN5 | c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.956T>A c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1061T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.267T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) | |
14 | g.91877532A>C | CA390640521 | FBLN5 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) n.955T>G c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) n.1060T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1263T>G (p.Ile421Met) n.266T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) | |
14 | g.91877532A>G | CA487566676 | FBLN5 | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.972T>C (p.Ile324=) n.955T>C c.1314T>C (p.Ile438=) c.1140T>C (p.Ile380=) n.1060T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1263T>C (p.Ile421=) n.266T>C c.1155T>C (p.Ile385=) c.1191T>C (p.Ile397=) | |
14 | g.91877532A>T | CA487566677 | FBLN5 | c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.972T>A (p.Ile324=) n.955T>A c.1314T>A (p.Ile438=) c.1140T>A (p.Ile380=) n.1060T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1263T>A (p.Ile421=) n.266T>A c.1155T>A (p.Ile385=) c.1191T>A (p.Ile397=) | |
14 | g.91877533A= | CA2155139358 | FBLN5 | c.*1105T= (n.*1105T=) c.971T= (p.Ile324=) n.954T= c.1313T= (p.Ile438=) c.1139T= (p.Ile380=) n.1059T= c.*982T= (n.*982T=) c.*878T= (n.*878T=) c.1262T= (p.Ile421=) n.265T= c.1154T= (p.Ile385=) c.1190T= (p.Ile397=) | |
14 | g.91877533A>C | CA390640522 | FBLN5 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.954T>G c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1059T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.265T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) | |
14 | g.91877533A>G | CA265594099 | FBLN5 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.954T>C c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1059T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.265T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) | dbSNP |
14 | g.91877533A>T | CA390640523 | FBLN5 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.954T>A c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1059T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.265T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) | |
14 | g.91877534T>A | CA390640524 | FBLN5 | c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.953A>T c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1058A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.264A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) | |
14 | g.91877534T>C | CA390640525 | FBLN5 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) n.953A>G c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1058A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.264A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) | ClinVar |
14 | g.91877534T>G | CA390640526 | FBLN5 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.953A>C c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1058A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.264A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) | |
14 | g.91877535G>A | CA487566679 | FBLN5 | c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) n.952C>T c.1311C>T (p.Tyr437=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.1057C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1260C>T (p.Tyr420=) n.263C>T c.1152C>T (p.Tyr384=) c.1188C>T (p.Tyr396=) | dbSNP |
14 | g.91877535G>C | CA390640527 | FBLN5 | c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.952C>G c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.1057C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.263C>G c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) | |
14 | g.91877535G= | CA2155139362 | FBLN5 | c.*1103C= (n.*1103C=) c.969C= (p.Tyr323=) n.952C= c.1311C= (p.Tyr437=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.1057C= c.*980C= (n.*980C=) c.*876C= (n.*876C=) c.1260C= (p.Tyr420=) n.263C= c.1152C= (p.Tyr384=) c.1188C= (p.Tyr396=) | |
14 | g.91877535G>T | CA390640528 | FBLN5 | c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.952C>A c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.1057C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.263C>A c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) | |
14 | g.91877536T>A | CA390640531 | FBLN5 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.951A>T c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.1056A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.262A>T c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) | |
14 | g.91877536T>C | CA390640530 | FBLN5 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.951A>G c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.1056A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.262A>G c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) | |
14 | g.91877536T>G | CA390640529 | FBLN5 | c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.951A>C c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.1056A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.262A>C c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) | |
14 | g.91877537A>C | CA390640532 | FBLN5 | c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.950T>G c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.1055T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.261T>G c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) | |
14 | g.91877537A>G | CA390640533 | FBLN5 | c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) n.950T>C c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.1055T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) n.261T>C c.1150T>C (p.Tyr384His) c.1186T>C (p.Tyr396His) | |
14 | g.91877537A>T | CA390640534 | FBLN5 | c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.950T>A c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.1055T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.261T>A c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) | |
14 | g.91877538A= | CA2155139370 | FBLN5 | c.*1100T= (n.*1100T=) c.966T= (p.Tyr322=) n.949T= c.1308T= (p.Tyr436=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1054T= c.*977T= (n.*977T=) c.*873T= (n.*873T=) c.1257T= (p.Tyr419=) n.260T= c.1149T= (p.Tyr383=) c.1185T= (p.Tyr395=) | |
14 | g.91877538A>C | CA390640535 | FBLN5 | c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.949T>G c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1054T>G c.*977T>G (n.*977T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.260T>G c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877538A>G | CA7312613 | FBLN5 | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) n.949T>C c.1308T>C (p.Tyr436=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1054T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.260T>C c.1149T>C (p.Tyr383=) c.1185T>C (p.Tyr395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877538A>T | CA390640537 | FBLN5 | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.949T>A c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1054T>A c.*977T>A (n.*977T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.260T>A c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) | |
14 | g.91877539T>A | CA390640539 | FBLN5 | c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.948A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1053A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.259A>T c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) | |
14 | g.91877539T>C | CA265594105 | FBLN5 | c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.948A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1053A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.259A>G c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) | dbSNP |
14 | g.91877539T>G | CA390640541 | FBLN5 | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.948A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1053A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.259A>C c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) | |
14 | g.91877539T= | CA2155139378 | FBLN5 | c.*1099A= (n.*1099A=) c.965A= (p.Tyr322=) n.948A= c.1307A= (p.Tyr436=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1053A= c.*976A= (n.*976A=) c.*872A= (n.*872A=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.259A= c.1148A= (p.Tyr383=) c.1184A= (p.Tyr395=) | |
14 | g.91877540A>C | CA390640544 | FBLN5 | c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.947T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1052T>G c.*975T>G (n.*975T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.258T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) | |
14 | g.91877540A>G | CA390640546 | FBLN5 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) n.947T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1052T>C c.*975T>C (n.*975T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.258T>C c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1183T>C (p.Tyr395His) | gnomAD v4 |
14 | g.91877540A>T | CA390640547 | FBLN5 | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.947T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1052T>A c.*975T>A (n.*975T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.258T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) | |
14 | g.91877541G>A | CA487566682 | FBLN5 | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.963C>T (p.Ala321=) n.946C>T c.1305C>T (p.Ala435=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.1051C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) n.257C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.1182C>T (p.Ala394=) | dbSNP |
14 | g.91877541G>C | CA487566683 | FBLN5 | c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.963C>G (p.Ala321=) n.946C>G c.1305C>G (p.Ala435=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.1051C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) n.257C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.1182C>G (p.Ala394=) | |
14 | g.91877541G= | CA2155139381 | FBLN5 | c.*1097C= (n.*1097C=) c.963C= (p.Ala321=) n.946C= c.1305C= (p.Ala435=) c.1131C= (p.Ala377=) n.1051C= c.*974C= (n.*974C=) c.*870C= (n.*870C=) c.1254C= (p.Ala418=) n.257C= c.1146C= (p.Ala382=) c.1182C= (p.Ala394=) | |
14 | g.91877541G>T | CA487566684 | FBLN5 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.963C>A (p.Ala321=) n.946C>A c.1305C>A (p.Ala435=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.1051C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) n.257C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.1182C>A (p.Ala394=) | |
14 | g.91877542G>A | CA390640550 | FBLN5 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) n.945C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1050C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.256C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877542G>C | CA390640551 | FBLN5 | c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.945C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1050C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.256C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
14 | g.91877542G= | CA2155139386 | FBLN5 | c.*1096C= (n.*1096C=) c.962C= (p.Ala321=) n.945C= c.1304C= (p.Ala435=) c.1130C= (p.Ala377=) n.1050C= c.*973C= (n.*973C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.256C= c.1145C= (p.Ala382=) c.1181C= (p.Ala394=) | |
14 | g.91877542G>T | CA390640553 | FBLN5 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.945C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1050C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.256C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
14 | g.91877543C>A | CA390640555 | FBLN5 | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.944G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1049G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.255G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
14 | g.91877543C>G | CA390640557 | FBLN5 | c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.944G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1049G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.255G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
14 | g.91877543C>T | CA390640558 | FBLN5 | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.944G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1049G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.255G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | |
14 | g.91877544C>A | CA487566686 | FBLN5 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.960G>T (p.Gly320=) n.943G>T c.1302G>T (p.Gly434=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.1048G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1251G>T (p.Gly417=) n.254G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.1179G>T (p.Gly393=) | |
14 | g.91877544C= | CA2155139389 | FBLN5 | c.*1094G= (n.*1094G=) c.960G= (p.Gly320=) n.943G= c.1302G= (p.Gly434=) c.1128G= (p.Gly376=) n.1048G= c.*971G= (n.*971G=) c.*867G= (n.*867G=) c.1251G= (p.Gly417=) n.254G= c.1143G= (p.Gly381=) c.1179G= (p.Gly393=) | |
14 | g.91877544C>G | CA487566687 | FBLN5 | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.960G>C (p.Gly320=) n.943G>C c.1302G>C (p.Gly434=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.1048G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1251G>C (p.Gly417=) n.254G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.1179G>C (p.Gly393=) | |
14 | g.91877544C>T | CA7312614 | FBLN5 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.960G>A (p.Gly320=) n.943G>A c.1302G>A (p.Gly434=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.1048G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1251G>A (p.Gly417=) n.254G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.1179G>A (p.Gly393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877545C>A | CA390640561 | FBLN5 | c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.942G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1047G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.253G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) | |
14 | g.91877545C>G | CA390640565 | FBLN5 | c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.942G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1047G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.253G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) | |
14 | g.91877545C>T | CA390640563 | FBLN5 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.942G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1047G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.253G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) | |
14 | g.91877546C>A | CA390640568 | FBLN5 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) n.941G>T c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1046G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.252G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) | |
14 | g.91877546C>G | CA390640571 | FBLN5 | c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.941G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1046G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.252G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) | |
14 | g.91877546C>T | CA390640569 | FBLN5 | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.941G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1046G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.252G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) | |
14 | g.91877547A>C | CA487566690 | FBLN5 | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.957T>G (p.Pro319=) n.940T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1125T>G (p.Pro375=) n.1045T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1248T>G (p.Pro416=) n.251T>G c.1140T>G (p.Pro380=) c.1176T>G (p.Pro392=) | |
14 | g.91877547A>G | CA487566692 | FBLN5 | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.957T>C (p.Pro319=) n.940T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1125T>C (p.Pro375=) n.1045T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1248T>C (p.Pro416=) n.251T>C c.1140T>C (p.Pro380=) c.1176T>C (p.Pro392=) | |
14 | g.91877547A>T | CA487566694 | FBLN5 | c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.957T>A (p.Pro319=) n.940T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1125T>A (p.Pro375=) n.1045T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1248T>A (p.Pro416=) n.251T>A c.1140T>A (p.Pro380=) c.1176T>A (p.Pro392=) | |
14 | g.91877548G>A | CA390640573 | FBLN5 | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.939C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1044C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.250C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | |
14 | g.91877548G>C | CA390640574 | FBLN5 | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.939C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1044C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.250C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) | ClinVar |
14 | g.91877548G>T | CA390640576 | FBLN5 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.956C>A (p.Pro319His) n.939C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.1044C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1247C>A (p.Pro416His) n.250C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.1175C>A (p.Pro392His) | |
14 | g.91877549G>A | CA390640578 | FBLN5 | c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.938C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1043C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.249C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | |
14 | g.91877549G>C | CA390640580 | FBLN5 | c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.938C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1043C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.249C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) | |
14 | g.91877549G>T | CA390640582 | FBLN5 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.938C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1043C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.249C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) | |
14 | g.91877550G>A | CA7312615 | FBLN5 | c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.954C>T (p.Tyr318=) n.937C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1122C>T (p.Tyr374=) n.1042C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1245C>T (p.Tyr415=) n.248C>T c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1173C>T (p.Tyr391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877550G>C | CA390640586 | FBLN5 | c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.937C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) n.1042C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.248C>G c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) | |
14 | g.91877550G= | CA2155139394 | FBLN5 | c.*1088C= (n.*1088C=) c.954C= (p.Tyr318=) n.937C= c.1296C= (p.Tyr432=) c.1122C= (p.Tyr374=) n.1042C= c.*965C= (n.*965C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1245C= (p.Tyr415=) n.248C= c.1137C= (p.Tyr379=) c.1173C= (p.Tyr391=) | |
14 | g.91877550G>T | CA390640584 | FBLN5 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.937C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) n.1042C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.248C>A c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) | |
14 | g.91877551T>A | CA390640588 | FBLN5 | c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.936A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.1041A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.247A>T c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) | |
14 | g.91877551T>C | CA390640590 | FBLN5 | c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.936A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.1041A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.247A>G c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) | |
14 | g.91877551T>G | CA390640592 | FBLN5 | c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.936A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.1041A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.247A>C c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) | |
14 | g.91877552A>C | CA390640594 | FBLN5 | c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.935T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.1040T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.246T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) | |
14 | g.91877552A>G | CA390640596 | FBLN5 | c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.952T>C (p.Tyr318His) n.935T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.1040T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1243T>C (p.Tyr415His) n.246T>C c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1171T>C (p.Tyr391His) | |
14 | g.91877552A>T | CA390640597 | FBLN5 | c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.935T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.1040T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.246T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) | |
14 | g.91877553G>A | CA487566698 | FBLN5 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.951C>T (p.Arg317=) n.934C>T c.1293C>T (p.Arg431=) c.1119C>T (p.Arg373=) n.1039C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1242C>T (p.Arg414=) n.245C>T c.1134C>T (p.Arg378=) c.1170C>T (p.Arg390=) | |
14 | g.91877553G>C | CA487566699 | FBLN5 | c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.951C>G (p.Arg317=) n.934C>G c.1293C>G (p.Arg431=) c.1119C>G (p.Arg373=) n.1039C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1242C>G (p.Arg414=) n.245C>G c.1134C>G (p.Arg378=) c.1170C>G (p.Arg390=) | |
14 | g.91877553G>T | CA487566700 | FBLN5 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.951C>A (p.Arg317=) n.934C>A c.1293C>A (p.Arg431=) c.1119C>A (p.Arg373=) n.1039C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1242C>A (p.Arg414=) n.245C>A c.1134C>A (p.Arg378=) c.1170C>A (p.Arg390=) | |
14 | g.91877554C>A | CA390640600 | FBLN5 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.933G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1038G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.244G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) | |
14 | g.91877554C= | CA2155139399 | FBLN5 | c.*1084G= (n.*1084G=) c.950G= (p.Arg317=) n.933G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1118G= (p.Arg373=) n.1038G= c.*961G= (n.*961G=) c.*857G= (n.*857G=) c.1241G= (p.Arg414=) n.244G= c.1133G= (p.Arg378=) c.1169G= (p.Arg390=) | |
14 | g.91877554C>G | CA390640602 | FBLN5 | c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.933G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1038G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.244G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) | |
14 | g.91877554C>T | CA7312616 | FBLN5 | c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.950G>A (p.Arg317His) n.933G>A c.1292G>A (p.Arg431His) c.1118G>A (p.Arg373His) n.1038G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1241G>A (p.Arg414His) n.244G>A c.1133G>A (p.Arg378His) c.1169G>A (p.Arg390His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877555G>A | CA248593 | FBLN5 | c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.949C>T (p.Arg317Cys) n.932C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1037C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1240C>T (p.Arg414Cys) n.243C>T c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.1168C>T (p.Arg390Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877555G>C | CA390640605 | FBLN5 | c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.932C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1037C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.243C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) | |
14 | g.91877555G= | CA2155139403 | FBLN5 | c.*1083C= (n.*1083C=) c.949C= (p.Arg317=) n.932C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1117C= (p.Arg373=) n.1037C= c.*960C= (n.*960C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1240C= (p.Arg414=) n.243C= c.1132C= (p.Arg378=) c.1168C= (p.Arg390=) | |
14 | g.91877555G>T | CA390640606 | FBLN5 | c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.949C>A (p.Arg317Ser) n.932C>A c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1037C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1240C>A (p.Arg414Ser) n.243C>A c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) | COSMIC |
14 | g.91877556G>A | CA487566703 | FBLN5 | c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.948C>T (p.Thr316=) n.931C>T c.1290C>T (p.Thr430=) c.1116C>T (p.Thr372=) n.1036C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1239C>T (p.Thr413=) n.242C>T c.1131C>T (p.Thr377=) c.1167C>T (p.Thr389=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877556G>C | CA487566701 | FBLN5 | c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.948C>G (p.Thr316=) n.931C>G c.1290C>G (p.Thr430=) c.1116C>G (p.Thr372=) n.1036C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1239C>G (p.Thr413=) n.242C>G c.1131C>G (p.Thr377=) c.1167C>G (p.Thr389=) | |
14 | g.91877556G= | CA2155139412 | FBLN5 | c.*1082C= (n.*1082C=) c.948C= (p.Thr316=) n.931C= c.1290C= (p.Thr430=) c.1116C= (p.Thr372=) n.1036C= c.*959C= (n.*959C=) c.*855C= (n.*855C=) c.1239C= (p.Thr413=) n.242C= c.1131C= (p.Thr377=) c.1167C= (p.Thr389=) | |
14 | g.91877556G>T | CA7312617 | FBLN5 | c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.948C>A (p.Thr316=) n.931C>A c.1290C>A (p.Thr430=) c.1116C>A (p.Thr372=) n.1036C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1239C>A (p.Thr413=) n.242C>A c.1131C>A (p.Thr377=) c.1167C>A (p.Thr389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877557G>A | CA390640610 | FBLN5 | c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.930C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1035C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.241C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) | |
14 | g.91877557G>C | CA390640611 | FBLN5 | c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.930C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1035C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1238C>G (p.Thr413Ser) n.241C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) | |
14 | g.91877557G>T | CA390640613 | FBLN5 | c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.930C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1035C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1238C>A (p.Thr413Asn) n.241C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) | |
14 | g.91877558T>A | CA390640616 | FBLN5 | c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.929A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1034A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.240A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) | |
14 | g.91877558T>C | CA390640618 | FBLN5 | c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.929A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1034A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.240A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) | dbSNP |
14 | g.91877558T>G | CA390640619 | FBLN5 | c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.929A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1034A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.240A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) | |
14 | g.91877558T= | CA2155139419 | FBLN5 | c.*1080A= (n.*1080A=) c.946A= (p.Thr316=) n.929A= c.1288A= (p.Thr430=) c.1114A= (p.Thr372=) n.1034A= c.*957A= (n.*957A=) c.*853A= (n.*853A=) c.1237A= (p.Thr413=) n.240A= c.1129A= (p.Thr377=) c.1165A= (p.Thr389=) | |
14 | g.91877559C>A | CA487566706 | FBLN5 | c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.945G>T (p.Thr315=) n.928G>T c.1287G>T (p.Thr429=) c.1113G>T (p.Thr371=) n.1033G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1236G>T (p.Thr412=) n.239G>T c.1128G>T (p.Thr376=) c.1164G>T (p.Thr388=) | |
14 | g.91877559C= | CA2155139423 | FBLN5 | c.*1079G= (n.*1079G=) c.945G= (p.Thr315=) n.928G= c.1287G= (p.Thr429=) c.1113G= (p.Thr371=) n.1033G= c.*956G= (n.*956G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1236G= (p.Thr412=) n.239G= c.1128G= (p.Thr376=) c.1164G= (p.Thr388=) | |
14 | g.91877559C>G | CA487566707 | FBLN5 | c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.945G>C (p.Thr315=) n.928G>C c.1287G>C (p.Thr429=) c.1113G>C (p.Thr371=) n.1033G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1236G>C (p.Thr412=) n.239G>C c.1128G>C (p.Thr376=) c.1164G>C (p.Thr388=) | |
14 | g.91877559C>T | CA7312618 | FBLN5 | c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.945G>A (p.Thr315=) n.928G>A c.1287G>A (p.Thr429=) c.1113G>A (p.Thr371=) n.1033G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1236G>A (p.Thr412=) n.239G>A c.1128G>A (p.Thr376=) c.1164G>A (p.Thr388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877560G>A | CA7312619 | FBLN5 | c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.944C>T (p.Thr315Met) n.927C>T c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) n.1032C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1235C>T (p.Thr412Met) n.238C>T c.1127C>T (p.Thr376Met) c.1163C>T (p.Thr388Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877560G>C | CA390640624 | FBLN5 | c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.927C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.1032C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) n.238C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) | |
14 | g.91877560G= | CA2155139429 | FBLN5 | c.*1078C= (n.*1078C=) c.944C= (p.Thr315=) n.927C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1112C= (p.Thr371=) n.1032C= c.*955C= (n.*955C=) c.*851C= (n.*851C=) c.1235C= (p.Thr412=) n.238C= c.1127C= (p.Thr376=) c.1163C= (p.Thr388=) | |
14 | g.91877560G>T | CA265594117 | FBLN5 | c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.927C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.1032C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) n.238C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877561T>A | CA390640626 | FBLN5 | c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.926A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1031A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.237A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | |
14 | g.91877561T>C | CA390640627 | FBLN5 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.926A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1031A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.237A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | |
14 | g.91877561T>G | CA390640628 | FBLN5 | c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.926A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1031A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.237A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) |