Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91338116G>ACA7310043CCDC88Cc.939C>T (p.Asp313=)
n.416C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
n.1067C>T
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338116G>CCA390611897CCDC88Cc.939C>G (p.Asp313Glu)
n.416C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.1067C>G
n.1065C>G
14g.91338116G=CA2154912663CCDC88Cc.939C= (p.Asp313=)
n.416C=
c.831C= (p.Asp277=)
n.1067C=
n.1065C=
14g.91338116G>TCA390611898CCDC88Cc.939C>A (p.Asp313Glu)
n.416C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.1067C>A
n.1065C>A
14g.91338117T>ACA390611899CCDC88Cc.938A>T (p.Asp313Val)
n.415A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.1066A>T
n.1064A>T
14g.91338117T>CCA390611900CCDC88Cc.938A>G (p.Asp313Gly)
n.415A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.1066A>G
n.1064A>G
14g.91338117T>GCA390611901CCDC88Cc.938A>C (p.Asp313Ala)
n.415A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.1066A>C
n.1064A>C
14g.91338118C>ACA390611902CCDC88Cc.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.414G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.1065G>T
n.1063G>T
14g.91338118C=CA2154912664CCDC88Cc.937G= (p.Asp313=)
n.414G=
c.829G= (p.Asp277=)
n.1065G=
n.1063G=
14g.91338118C>GCA390611903CCDC88Cc.937G>C (p.Asp313His)
n.414G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.1065G>C
n.1063G>C
14g.91338118C>TCA7310044CCDC88Cc.937G>A (p.Asp313Asn)
n.414G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.1065G>A
n.1063G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338119T>ACA487541263CCDC88Cc.936A>T (p.Arg312=)
n.413A>T
c.828A>T (p.Arg276=)
n.1064A>T
n.1062A>T
14g.91338119T>CCA487541265CCDC88Cc.936A>G (p.Arg312=)
n.413A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
n.1064A>G
n.1062A>G
 ClinVar
14g.91338119T>GCA487541266CCDC88Cc.936A>C (p.Arg312=)
n.413A>C
c.828A>C (p.Arg276=)
n.1064A>C
n.1062A>C
14g.91338120C>ACA390611904CCDC88Cc.935G>T (p.Arg312Leu)
n.412G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.1063G>T
n.1061G>T
 gnomAD v4
14g.91338120C=CA2154912665CCDC88Cc.935G= (p.Arg312=)
n.412G=
c.827G= (p.Arg276=)
n.1063G=
n.1061G=
14g.91338120C>GCA390611905CCDC88Cc.935G>C (p.Arg312Pro)
n.412G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.1063G>C
n.1061G>C
14g.91338120C>TCA7310045CCDC88Cc.935G>A (p.Arg312Gln)
n.412G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.1063G>A
n.1061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338121G>ACA130648CCDC88Cc.934C>T (p.Arg312Ter)
n.411C>T
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.1062C>T
n.1060C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338121G>CCA7310046CCDC88Cc.934C>G (p.Arg312Gly)
n.411C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.1062C>G
n.1060C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338121G=CA2154912666CCDC88Cc.934C= (p.Arg312=)
n.411C=
c.826C= (p.Arg276=)
n.1062C=
n.1060C=
14g.91338121G>TCA487541268CCDC88Cc.934C>A (p.Arg312=)
n.411C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
n.1062C>A
n.1060C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91338122A>CCA390611906CCDC88Cc.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.410T>G
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.1061T>G
n.1059T>G
14g.91338122A>GCA487541271CCDC88Cc.933T>C (p.Tyr311=)
n.410T>C
c.825T>C (p.Tyr275=)
n.1061T>C
n.1059T>C
14g.91338122A>TCA390611907CCDC88Cc.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.410T>A
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.1061T>A
n.1059T>A
14g.91338123T>ACA390611908CCDC88Cc.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.409A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.1060A>T
n.1058A>T
14g.91338123T>CCA7310047CCDC88Cc.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.409A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.1060A>G
n.1058A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338123T>GCA390611909CCDC88Cc.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.409A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.1060A>C
n.1058A>C
14g.91338123T=CA2154912667CCDC88Cc.932A= (p.Tyr311=)
n.409A=
c.824A= (p.Tyr275=)
n.1060A=
n.1058A=
14g.91338124A=CA2154912668CCDC88Cc.931T= (p.Tyr311=)
n.408T=
c.823T= (p.Tyr275=)
n.1059T=
n.1057T=
14g.91338124A>CCA390611910CCDC88Cc.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.408T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.1059T>G
n.1057T>G
14g.91338124A>GCA390611911CCDC88Cc.931T>C (p.Tyr311His)
n.408T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
n.1059T>C
n.1057T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338124A>TCA390611912CCDC88Cc.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.408T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.1059T>A
n.1057T>A
14g.91338125G>ACA487541272CCDC88Cc.930C>T (p.Ala310=)
n.407C>T
c.822C>T (p.Ala274=)
n.1058C>T
n.1056C>T
14g.91338125G>CCA487541273CCDC88Cc.930C>G (p.Ala310=)
n.407C>G
c.822C>G (p.Ala274=)
n.1058C>G
n.1056C>G
14g.91338125G>TCA487541274CCDC88Cc.930C>A (p.Ala310=)
n.407C>A
c.822C>A (p.Ala274=)
n.1058C>A
n.1056C>A
14g.91338126G>ACA390611915CCDC88Cc.929C>T (p.Ala310Val)
n.406C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1057C>T
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338126G>CCA390611914CCDC88Cc.929C>G (p.Ala310Gly)
n.406C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1057C>G
n.1055C>G
14g.91338126G=CA2154912669CCDC88Cc.929C= (p.Ala310=)
n.406C=
c.821C= (p.Ala274=)
n.1057C=
n.1055C=
14g.91338126G>TCA390611913CCDC88Cc.929C>A (p.Ala310Asp)
n.406C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1057C>A
n.1055C>A
14g.91338127C>ACA390611916CCDC88Cc.928G>T (p.Ala310Ser)
n.405G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1056G>T
n.1054G>T
14g.91338127C=CA2154912670CCDC88Cc.928G= (p.Ala310=)
n.405G=
c.820G= (p.Ala274=)
n.1056G=
n.1054G=
14g.91338127C>GCA390611917CCDC88Cc.928G>C (p.Ala310Pro)
n.405G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1056G>C
n.1054G>C
 gnomAD v4
14g.91338127C>TCA390611918CCDC88Cc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.405G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1056G>A
n.1054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338128A=CA2154912671CCDC88Cc.927T= (p.Arg309=)
n.404T=
c.819T= (p.Arg273=)
n.1055T=
n.1053T=
14g.91338128A>CCA487541277CCDC88Cc.927T>G (p.Arg309=)
n.404T>G
c.819T>G (p.Arg273=)
n.1055T>G
n.1053T>G
14g.91338128A>GCA487541280CCDC88Cc.927T>C (p.Arg309=)
n.404T>C
c.819T>C (p.Arg273=)
n.1055T>C
n.1053T>C
 ClinVar dbSNP
14g.91338128A>TCA487541279CCDC88Cc.927T>A (p.Arg309=)
n.404T>A
c.819T>A (p.Arg273=)
n.1055T>A
n.1053T>A
14g.91338129C>ACA390611919CCDC88Cc.926G>T (p.Arg309Leu)
n.403G>T
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.1054G>T
n.1052G>T
 gnomAD v4
14g.91338129C=CA2154912672CCDC88Cc.926G= (p.Arg309=)
n.403G=
c.818G= (p.Arg273=)
n.1054G=
n.1052G=
14g.91338129C>GCA390611920CCDC88Cc.926G>C (p.Arg309Pro)
n.403G>C
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.1054G>C
n.1052G>C
14g.91338129C>TCA7310048CCDC88Cc.926G>A (p.Arg309His)
n.403G>A
c.818G>A (p.Arg273His)
n.1054G>A
n.1052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338130G>ACA7310049CCDC88Cc.925C>T (p.Arg309Cys)
n.402C>T
c.817C>T (p.Arg273Cys)
n.1053C>T
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338130G>CCA390611921CCDC88Cc.925C>G (p.Arg309Gly)
n.402C>G
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1053C>G
n.1051C>G
 gnomAD v4
14g.91338130G=CA2154912673CCDC88Cc.925C= (p.Arg309=)
n.402C=
c.817C= (p.Arg273=)
n.1053C=
n.1051C=
14g.91338130G>TCA390611922CCDC88Cc.925C>A (p.Arg309Ser)
n.402C>A
c.817C>A (p.Arg273Ser)
n.1053C>A
n.1051C>A
14g.91338131A>CCA487541282CCDC88Cc.924T>G (p.Ala308=)
n.401T>G
c.816T>G (p.Ala272=)
n.1052T>G
n.1050T>G
14g.91338131A>GCA487541283CCDC88Cc.924T>C (p.Ala308=)
n.401T>C
c.816T>C (p.Ala272=)
n.1052T>C
n.1050T>C
14g.91338131A>TCA487541285CCDC88Cc.924T>A (p.Ala308=)
n.401T>A
c.816T>A (p.Ala272=)
n.1052T>A
n.1050T>A
14g.91338132G>ACA390611923CCDC88Cc.923C>T (p.Ala308Val)
n.400C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1051C>T
n.1049C>T
 gnomAD v4
14g.91338132G>CCA390611924CCDC88Cc.923C>G (p.Ala308Gly)
n.400C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1051C>G
n.1049C>G
14g.91338132G>TCA390611925CCDC88Cc.923C>A (p.Ala308Asp)
n.400C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1051C>A
n.1049C>A
14g.91338133C>ACA390611928CCDC88Cc.922G>T (p.Ala308Ser)
n.399G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1050G>T
n.1048G>T
14g.91338133C>GCA390611927CCDC88Cc.922G>C (p.Ala308Pro)
n.399G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1050G>C
n.1048G>C
14g.91338133C>TCA390611926CCDC88Cc.922G>A (p.Ala308Thr)
n.399G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1050G>A
n.1048G>A
14g.91338134A=CA2154912674CCDC88Cc.921T= (p.Ser307=)
n.398T=
c.813T= (p.Ser271=)
n.1049T=
n.1047T=
14g.91338134A>CCA487541286CCDC88Cc.921T>G (p.Ser307=)
n.398T>G
c.813T>G (p.Ser271=)
n.1049T>G
n.1047T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338134A>GCA487541287CCDC88Cc.921T>C (p.Ser307=)
n.398T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
n.1049T>C
n.1047T>C
14g.91338134A>TCA487541288CCDC88Cc.921T>A (p.Ser307=)
n.398T>A
c.813T>A (p.Ser271=)
n.1049T>A
n.1047T>A
14g.91338135G>ACA390611929CCDC88Cc.920C>T (p.Ser307Phe)
n.397C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1048C>T
n.1046C>T
 gnomAD v4
14g.91338135G>CCA390611931CCDC88Cc.920C>G (p.Ser307Cys)
n.397C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1048C>G
n.1046C>G
14g.91338135G>TCA390611930CCDC88Cc.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.397C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1048C>A
n.1046C>A
14g.91338136A>CCA390611932CCDC88Cc.919T>G (p.Ser307Ala)
n.396T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1047T>G
n.1045T>G
14g.91338136A>GCA390611933CCDC88Cc.919T>C (p.Ser307Pro)
n.396T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1047T>C
n.1045T>C
14g.91338136A>TCA390611934CCDC88Cc.919T>A (p.Ser307Thr)
n.396T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1047T>A
n.1045T>A
14g.91338137C>ACA487541292CCDC88Cc.918G>T (p.Arg306=)
n.395G>T
c.810G>T (p.Arg270=)
n.1046G>T
n.1044G>T
14g.91338137C=CA2154912675CCDC88Cc.918G= (p.Arg306=)
n.395G=
c.810G= (p.Arg270=)
n.1046G=
n.1044G=
14g.91338137C>GCA487541293CCDC88Cc.918G>C (p.Arg306=)
n.395G>C
c.810G>C (p.Arg270=)
n.1046G>C
n.1044G>C
14g.91338137C>TCA7310050CCDC88Cc.918G>A (p.Arg306=)
n.395G>A
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1046G>A
n.1044G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338138C>ACA390611935CCDC88Cc.917G>T (p.Arg306Leu)
n.394G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1045G>T
n.1043G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338138C=CA2154912676CCDC88Cc.917G= (p.Arg306=)
n.394G=
c.809G= (p.Arg270=)
n.1045G=
n.1043G=
14g.91338138C>GCA390611936CCDC88Cc.917G>C (p.Arg306Pro)
n.394G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.1045G>C
n.1043G>C
 gnomAD v4
14g.91338138C>TCA265517623CCDC88Cc.917G>A (p.Arg306Gln)
n.394G>A
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.1045G>A
n.1043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338139G>ACA7310051CCDC88Cc.916C>T (p.Arg306Trp)
n.393C>T
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.1044C>T
n.1042C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338139G>CCA390611937CCDC88Cc.916C>G (p.Arg306Gly)
n.393C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1044C>G
n.1042C>G
14g.91338139G=CA2154912677CCDC88Cc.916C= (p.Arg306=)
n.393C=
c.808C= (p.Arg270=)
n.1044C=
n.1042C=
14g.91338139G>TCA7310052CCDC88Cc.916C>A (p.Arg306=)
n.393C>A
c.808C>A (p.Arg270=)
n.1044C>A
n.1042C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338140G>ACA265517633CCDC88Cc.915C>T (p.Ala305=)
n.392C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
n.1043C>T
n.1041C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338140G>CCA487541300CCDC88Cc.915C>G (p.Ala305=)
n.392C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
n.1043C>G
n.1041C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338140G=CA2154912678CCDC88Cc.915C= (p.Ala305=)
n.392C=
c.807C= (p.Ala269=)
n.1043C=
n.1041C=
14g.91338140G>TCA487541301CCDC88Cc.915C>A (p.Ala305=)
n.392C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
n.1043C>A
n.1041C>A
14g.91338141G>ACA390611938CCDC88Cc.914C>T (p.Ala305Val)
n.391C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1042C>T
n.1040C>T
14g.91338141G>CCA7310053CCDC88Cc.914C>G (p.Ala305Gly)
n.391C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1042C>G
n.1040C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338141G=CA2154912679CCDC88Cc.914C= (p.Ala305=)
n.391C=
c.806C= (p.Ala269=)
n.1042C=
n.1040C=
14g.91338141G>TCA390611939CCDC88Cc.914C>A (p.Ala305Asp)
n.391C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1042C>A
n.1040C>A
14g.91338142C>ACA7310054CCDC88Cc.913G>T (p.Ala305Ser)
n.390G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1041G>T
n.1039G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338142C=CA2154912680CCDC88Cc.913G= (p.Ala305=)
n.390G=
c.805G= (p.Ala269=)
n.1041G=
n.1039G=
14g.91338142C>GCA7310055CCDC88Cc.913G>C (p.Ala305Pro)
n.390G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1041G>C
n.1039G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338142C>TCA7310056CCDC88Cc.913G>A (p.Ala305Thr)
n.390G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1041G>A
n.1039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338143G>ACA171559CCDC88Cc.912C>T (p.Asp304=)
n.389C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
n.1040C>T
n.1038C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338143G>CCA390611940CCDC88Cc.912C>G (p.Asp304Glu)
n.389C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.1040C>G
n.1038C>G
14g.91338143G=CA2154912681CCDC88Cc.912C= (p.Asp304=)
n.389C=
c.804C= (p.Asp268=)
n.1040C=
n.1038C=
14g.91338143G>TCA390611941CCDC88Cc.912C>A (p.Asp304Glu)
n.389C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.1040C>A
n.1038C>A
14g.91338144T>ACA390611942CCDC88Cc.911A>T (p.Asp304Val)
n.388A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.1039A>T
n.1037A>T
14g.91338144T>CCA390611943CCDC88Cc.911A>G (p.Asp304Gly)
n.388A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.1039A>G
n.1037A>G
14g.91338144T>GCA390611944CCDC88Cc.911A>C (p.Asp304Ala)
n.388A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1039A>C
n.1037A>C
14g.91338145C>ACA390611945CCDC88Cc.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.387G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1038G>T
n.1036G>T
14g.91338145C=CA2154912682CCDC88Cc.910G= (p.Asp304=)
n.387G=
c.802G= (p.Asp268=)
n.1038G=
n.1036G=
14g.91338145C>GCA390611946CCDC88Cc.910G>C (p.Asp304His)
n.387G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.1038G>C
n.1036G>C
14g.91338145C>TCA390611947CCDC88Cc.910G>A (p.Asp304Asn)
n.387G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.1038G>A
n.1036G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338146T>ACA487541308CCDC88Cc.909A>T (p.Ala303=)
n.386A>T
c.801A>T (p.Ala267=)
n.1037A>T
n.1035A>T
14g.91338146T>CCA7310057CCDC88Cc.909A>G (p.Ala303=)
n.386A>G
c.801A>G (p.Ala267=)
n.1037A>G
n.1035A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338146T>GCA487541309CCDC88Cc.909A>C (p.Ala303=)
n.386A>C
c.801A>C (p.Ala267=)
n.1037A>C
n.1035A>C
 gnomAD v4
14g.91338146T=CA2154912683CCDC88Cc.909A= (p.Ala303=)
n.386A=
c.801A= (p.Ala267=)
n.1037A=
n.1035A=
14g.91338147G>ACA390611950CCDC88Cc.908C>T (p.Ala303Val)
n.385C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1036C>T
n.1034C>T
14g.91338147G>CCA390611949CCDC88Cc.908C>G (p.Ala303Gly)
n.385C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1036C>G
n.1034C>G
14g.91338147G>TCA390611948CCDC88Cc.908C>A (p.Ala303Glu)
n.385C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1036C>A
n.1034C>A
14g.91338148C>ACA7310058CCDC88Cc.907G>T (p.Ala303Ser)
n.384G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1035G>T
n.1033G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338148C=CA2154912684CCDC88Cc.907G= (p.Ala303=)
n.384G=
c.799G= (p.Ala267=)
n.1035G=
n.1033G=
14g.91338148C>GCA390611951CCDC88Cc.907G>C (p.Ala303Pro)
n.384G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1035G>C
n.1033G>C
14g.91338148C>TCA390611952CCDC88Cc.907G>A (p.Ala303Thr)
n.384G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1035G>A
n.1033G>A
 gnomAD v4
14g.91338149C>ACA487541312CCDC88Cc.906G>T (p.Ala302=)
n.383G>T
c.798G>T (p.Ala266=)
n.1034G>T
n.1032G>T
14g.91338149C=CA2154912685CCDC88Cc.906G= (p.Ala302=)
n.383G=
c.798G= (p.Ala266=)
n.1034G=
n.1032G=
14g.91338149C>GCA487541314CCDC88Cc.906G>C (p.Ala302=)
n.383G>C
c.798G>C (p.Ala266=)
n.1034G>C
n.1032G>C
14g.91338149C>TCA7310059CCDC88Cc.906G>A (p.Ala302=)
n.383G>A
c.798G>A (p.Ala266=)
n.1034G>A
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338150G>ACA7310060CCDC88Cc.905C>T (p.Ala302Val)
n.382C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1033C>T
n.1031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338150G>CCA390611953CCDC88Cc.905C>G (p.Ala302Gly)
n.382C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1033C>G
n.1031C>G
14g.91338150G=CA2154912686CCDC88Cc.905C= (p.Ala302=)
n.382C=
c.797C= (p.Ala266=)
n.1033C=
n.1031C=
14g.91338150G>TCA390611954CCDC88Cc.905C>A (p.Ala302Glu)
n.382C>A
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.1033C>A
n.1031C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338151C>ACA390611955CCDC88Cc.904G>T (p.Ala302Ser)
n.381G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1032G>T
n.1030G>T
14g.91338151C>GCA390611956CCDC88Cc.904G>C (p.Ala302Pro)
n.381G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1032G>C
n.1030G>C
14g.91338151C>TCA390611957CCDC88Cc.904G>A (p.Ala302Thr)
n.381G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1032G>A
n.1030G>A
14g.91338152T>ACA487541327CCDC88Cc.903A>T (p.Leu301=)
n.380A>T
c.795A>T (p.Leu265=)
n.1031A>T
n.1029A>T
14g.91338152T>CCA487541323CCDC88Cc.903A>G (p.Leu301=)
n.380A>G
c.795A>G (p.Leu265=)
n.1031A>G
n.1029A>G
 gnomAD v4
14g.91338152T>GCA487541324CCDC88Cc.903A>C (p.Leu301=)
n.380A>C
c.795A>C (p.Leu265=)
n.1031A>C
n.1029A>C
14g.91338153A>CCA390611958CCDC88Cc.902T>G (p.Leu301Arg)
n.379T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1030T>G
n.1028T>G
14g.91338153A>GCA390611959CCDC88Cc.902T>C (p.Leu301Pro)
n.379T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1030T>C
n.1028T>C
14g.91338153A>TCA390611960CCDC88Cc.902T>A (p.Leu301Gln)
n.379T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1030T>A
n.1028T>A
14g.91338154G>ACA487541333CCDC88Cc.901C>T (p.Leu301=)
n.378C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1029C>T
n.1027C>T
14g.91338154G>CCA390611963CCDC88Cc.901C>G (p.Leu301Val)
n.378C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1029C>G
n.1027C>G
 dbSNP
14g.91338154G=CA2154912687CCDC88Cc.901C= (p.Leu301=)
n.378C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1029C=
n.1027C=
14g.91338154G>TCA390611961CCDC88Cc.901C>A (p.Leu301Ile)
n.378C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1029C>A
n.1027C>A
14g.91338155C>ACA390611964CCDC88Cc.900G>T (p.Gln300His)
n.377G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
n.1028G>T
n.1026G>T
 gnomAD v4
14g.91338155C>GCA390611966CCDC88Cc.900G>C (p.Gln300His)
n.377G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
n.1028G>C
n.1026G>C
14g.91338155C>TCA487541335CCDC88Cc.900G>A (p.Gln300=)
n.377G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
n.1028G>A
n.1026G>A
14g.91338156T>ACA390611968CCDC88Cc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.376A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.1027A>T
n.1025A>T
14g.91338156T>CCA390611970CCDC88Cc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.376A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.1027A>G
n.1025A>G
14g.91338156T>GCA390611971CCDC88Cc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.376A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.1027A>C
n.1025A>C
14g.91338157G>ACA390611973CCDC88Cc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.375C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.1026C>T
n.1024C>T
14g.91338157G>CCA390611975CCDC88Cc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.375C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.1026C>G
n.1024C>G
14g.91338157G>TCA390611977CCDC88Cc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.375C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.1026C>A
n.1024C>A
14g.91338158delCA2840453902CCDC88Cc.898del (p.Gln300SerfsTer2)
n.375del
c.790del (p.Gln264SerfsTer2)
n.1026del
n.1024del
14g.91338158G>ACA487541343CCDC88Cc.897C>T (p.Ile299=)
n.374C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
n.1025C>T
n.1023C>T
14g.91338158G>CCA390611979CCDC88Cc.897C>G (p.Ile299Met)
n.374C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.1025C>G
n.1023C>G
14g.91338158G>TCA487541345CCDC88Cc.897C>A (p.Ile299=)
n.374C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
n.1025C>A
n.1023C>A
14g.91338159A>CCA390611981CCDC88Cc.896T>G (p.Ile299Ser)
n.373T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.1024T>G
n.1022T>G
14g.91338159A>GCA390611983CCDC88Cc.896T>C (p.Ile299Thr)
n.373T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1024T>C
n.1022T>C
14g.91338159A>TCA390611984CCDC88Cc.896T>A (p.Ile299Asn)
n.373T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.1024T>A
n.1022T>A
14g.91338160T>ACA390611987CCDC88Cc.895A>T (p.Ile299Phe)
n.372A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.1023A>T
n.1021A>T
 gnomAD v4
14g.91338160T>CCA390611991CCDC88Cc.895A>G (p.Ile299Val)
n.372A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1023A>G
n.1021A>G
14g.91338160T>GCA390611989CCDC88Cc.895A>C (p.Ile299Leu)
n.372A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1023A>C
n.1021A>C
 gnomAD v4
14g.91338161G>ACA487541357CCDC88Cc.894C>T (p.Asn298=)
n.371C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.1022C>T
n.1020C>T
14g.91338161G>CCA390611993CCDC88Cc.894C>G (p.Asn298Lys)
n.371C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.1022C>G
n.1020C>G
14g.91338161G>TCA390611995CCDC88Cc.894C>A (p.Asn298Lys)
n.371C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.1022C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
14g.91338162T>ACA390611998CCDC88Cc.893A>T (p.Asn298Ile)
n.370A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1021A>T
n.1019A>T
14g.91338162T>CCA390612001CCDC88Cc.893A>G (p.Asn298Ser)
n.370A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1021A>G
n.1019A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338162T>GCA390612000CCDC88Cc.893A>C (p.Asn298Thr)
n.370A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1021A>C
n.1019A>C
14g.91338162T=CA2154912688CCDC88Cc.893A= (p.Asn298=)
n.370A=
c.785A= (p.Asn262=)
n.1021A=
n.1019A=
14g.91338163T>ACA390612004CCDC88Cc.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.369A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1020A>T
n.1018A>T
14g.91338163T>CCA7310061CCDC88Cc.892A>G (p.Asn298Asp)
n.369A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1020A>G
n.1018A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91338163T>GCA390612006CCDC88Cc.892A>C (p.Asn298His)
n.369A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1020A>C
n.1018A>C
14g.91338163T=CA2154912689CCDC88Cc.892A= (p.Asn298=)
n.369A=
c.784A= (p.Asn262=)
n.1020A=
n.1018A=
14g.91338164C>ACA390612008CCDC88Cc.892-1G>T (n.892-1G>T)
n.369-1G>T
c.784-1G>T (n.784-1G>T)
n.1020-1G>T
n.1018-1G>T
14g.91338164C>GCA390612009CCDC88Cc.892-1G>C (n.892-1G>C)
n.369-1G>C
c.784-1G>C (n.784-1G>C)
n.1020-1G>C
n.1018-1G>C
14g.91338164C>TCA390612011CCDC88Cc.892-1G>A (n.892-1G>A)
n.369-1G>A
c.784-1G>A (n.784-1G>A)
n.1020-1G>A
n.1018-1G>A
14g.91338165T>ACA390612013CCDC88Cc.892-2A>T (n.892-2A>T)
n.369-2A>T
c.784-2A>T (n.784-2A>T)
n.1020-2A>T
n.1018-2A>T
14g.91338165T>CCA390612014CCDC88Cc.892-2A>G (n.892-2A>G)
n.369-2A>G
c.784-2A>G (n.784-2A>G)
n.1020-2A>G
n.1018-2A>G
14g.91338165T>GCA390612015CCDC88Cc.892-2A>C (n.892-2A>C)
n.369-2A>C
c.784-2A>C (n.784-2A>C)
n.1020-2A>C
n.1018-2A>C
14g.91338166G>ACA2506174033CCDC88Cc.892-3C>T (n.892-3C>T)
n.369-3C>T
c.784-3C>T (n.784-3C>T)
n.1020-3C>T
n.1018-3C>T
 gnomAD v4
14g.91338166G>TCA2626131145CCDC88Cc.892-3C>A (n.892-3C>A)
n.369-3C>A
c.784-3C>A (n.784-3C>A)
n.1020-3C>A
n.1018-3C>A
 gnomAD v4
14g.91338167C>ACA2626131146CCDC88Cc.892-4G>T (n.892-4G>T)
n.369-4G>T
c.784-4G>T (n.784-4G>T)
n.1020-4G>T
n.1018-4G>T
 gnomAD v4
14g.91338167C>TCA2626131147CCDC88Cc.892-4G>A (n.892-4G>A)
n.369-4G>A
c.784-4G>A (n.784-4G>A)
n.1020-4G>A
n.1018-4G>A
 gnomAD v4
14g.91338168A>GCA2513093280CCDC88Cc.892-5T>C (n.892-5T>C)
n.369-5T>C
c.784-5T>C (n.784-5T>C)
n.1020-5T>C
n.1018-5T>C
14g.91338170G>CCA2697554099CCDC88Cc.892-7C>G (n.892-7C>G)
n.369-7C>G
c.784-7C>G (n.784-7C>G)
n.1020-7C>G
n.1018-7C>G
 ClinVar
14g.91338170G>TCA2840453903CCDC88Cc.892-7C>A (n.892-7C>A)
n.369-7C>A
c.784-7C>A (n.784-7C>A)
n.1020-7C>A
n.1018-7C>A
14g.91338171G>ACA7310062CCDC88Cc.892-8C>T (n.892-8C>T)
n.369-8C>T
c.784-8C>T (n.784-8C>T)
n.1020-8C>T
n.1018-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338171G=CA2154912690CCDC88Cc.892-8C= (n.892-8C=)
n.369-8C=
c.784-8C= (n.784-8C=)
n.1020-8C=
n.1018-8C=
14g.91338173G>ACA2626131149CCDC88Cc.892-10C>T (n.892-10C>T)
n.369-10C>T
c.784-10C>T (n.784-10C>T)
n.1020-10C>T
n.1018-10C>T
 gnomAD v4
14g.91338174G>ACA616112332CCDC88Cc.892-11C>T (n.892-11C>T)
n.369-11C>T
c.784-11C>T (n.784-11C>T)
n.1020-11C>T
n.1018-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338174G=CA2154912691CCDC88Cc.892-11C= (n.892-11C=)
n.369-11C=
c.784-11C= (n.784-11C=)
n.1020-11C=
n.1018-11C=
14g.91338174G>TCA2838515763CCDC88Cc.892-11C>A (n.892-11C>A)
n.369-11C>A
c.784-11C>A (n.784-11C>A)
n.1020-11C>A
n.1018-11C>A
14g.91338175A>GCA2840453904CCDC88Cc.892-12T>C (n.892-12T>C)
n.369-12T>C
c.784-12T>C (n.784-12T>C)
n.1020-12T>C
n.1018-12T>C
14g.91338176delCA2840453905CCDC88Cc.892-13del (n.892-13del)
n.369-13del
c.784-13del (n.784-13del)
n.1020-13del
n.1018-13del
14g.91338176C>TCA2626131150CCDC88Cc.892-13G>A (n.892-13G>A)
n.369-13G>A
c.784-13G>A (n.784-13G>A)
n.1020-13G>A
n.1018-13G>A
 gnomAD v4
14g.91338176_91338177delinsCACA2154912692CCDC88Cc.892-14_892-13delinsTG (n.892-14_892-13delinsTG)
n.369-14_369-13delinsTG
c.784-14_784-13delinsTG (n.784-14_784-13delinsTG)
n.1020-14_1020-13delinsTG
n.1018-14_1018-13delinsTG
14g.91338177A>CCA2840453906CCDC88Cc.892-14T>G (n.892-14T>G)
n.369-14T>G
c.784-14T>G (n.784-14T>G)
n.1020-14T>G
n.1018-14T>G
14g.91338179delCA2154912693CCDC88Cc.892-14del (n.892-14del)
n.369-14del
c.784-14del (n.784-14del)
n.1020-14del
n.1018-14del
 dbSNP
14g.91338179A=CA2154912694CCDC88Cc.892-16T= (n.892-16T=)
n.369-16T=
c.784-16T= (n.784-16T=)
n.1020-16T=
n.1018-16T=
14g.91338179A>CCA265517694CCDC88Cc.892-16T>G (n.892-16T>G)
n.369-16T>G
c.784-16T>G (n.784-16T>G)
n.1020-16T>G
n.1018-16T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338180G>TCA2840453907CCDC88Cc.892-17C>A (n.892-17C>A)
n.369-17C>A
c.784-17C>A (n.784-17C>A)
n.1020-17C>A
n.1018-17C>A
14g.91338181G>ACA616112333CCDC88Cc.892-18C>T (n.892-18C>T)
n.369-18C>T
c.784-18C>T (n.784-18C>T)
n.1020-18C>T
n.1018-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338181G=CA2154912695CCDC88Cc.892-18C= (n.892-18C=)
n.369-18C=
c.784-18C= (n.784-18C=)
n.1020-18C=
n.1018-18C=
14g.91338181G>TCA2840453908CCDC88Cc.892-18C>A (n.892-18C>A)
n.369-18C>A
c.784-18C>A (n.784-18C>A)
n.1020-18C>A
n.1018-18C>A
14g.91338182C>ACA2626131151CCDC88Cc.892-19G>T (n.892-19G>T)
n.369-19G>T
c.784-19G>T (n.784-19G>T)
n.1020-19G>T
n.1018-19G>T
 gnomAD v4
14g.91338182C>GCA2840453909CCDC88Cc.892-19G>C (n.892-19G>C)
n.369-19G>C
c.784-19G>C (n.784-19G>C)
n.1020-19G>C
n.1018-19G>C
14g.91338182C>TCA2626131152CCDC88Cc.892-19G>A (n.892-19G>A)
n.369-19G>A
c.784-19G>A (n.784-19G>A)
n.1020-19G>A
n.1018-19G>A
 gnomAD v4
14g.91338184G>ACA2154912697CCDC88Cc.892-21C>T (n.892-21C>T)
n.369-21C>T
c.784-21C>T (n.784-21C>T)
n.1020-21C>T
n.1018-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338184G>CCA7310063CCDC88Cc.892-21C>G (n.892-21C>G)
n.369-21C>G
c.784-21C>G (n.784-21C>G)
n.1020-21C>G
n.1018-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91338184G=CA2154912696CCDC88Cc.892-21C= (n.892-21C=)
n.369-21C=
c.784-21C= (n.784-21C=)
n.1020-21C=
n.1018-21C=
14g.91338184G>TCA2840453910CCDC88Cc.892-21C>A (n.892-21C>A)
n.369-21C>A
c.784-21C>A (n.784-21C>A)
n.1020-21C>A
n.1018-21C>A
14g.91338185G>ACA7310064CCDC88Cc.892-22C>T (n.892-22C>T)
n.369-22C>T
c.784-22C>T (n.784-22C>T)
n.1020-22C>T
n.1018-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338185G=CA2154912698CCDC88Cc.892-22C= (n.892-22C=)
n.369-22C=
c.784-22C= (n.784-22C=)
n.1020-22C=
n.1018-22C=
14g.91338190C=CA2154912699CCDC88Cc.892-27G= (n.892-27G=)
n.369-27G=
c.784-27G= (n.784-27G=)
n.1020-27G=
n.1018-27G=
14g.91338190C>TCA7310065CCDC88Cc.892-27G>A (n.892-27G>A)
n.369-27G>A
c.784-27G>A (n.784-27G>A)
n.1020-27G>A
n.1018-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338191C>ACA2840453911CCDC88Cc.892-28G>T (n.892-28G>T)
n.369-28G>T
c.784-28G>T (n.784-28G>T)
n.1020-28G>T
n.1018-28G>T
14g.91338191C=CA2154912700CCDC88Cc.892-28G= (n.892-28G=)
n.369-28G=
c.784-28G= (n.784-28G=)
n.1020-28G=
n.1018-28G=
14g.91338191C>TCA965925399CCDC88Cc.892-28G>A (n.892-28G>A)
n.369-28G>A
c.784-28G>A (n.784-28G>A)
n.1020-28G>A
n.1018-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338197delCA2839434792CCDC88Cc.892-33del (n.892-33del)
n.369-33del
c.784-33del (n.784-33del)
n.1020-33del
n.1018-33del
14g.91338197T>CCA7310066CCDC88Cc.892-34A>G (n.892-34A>G)
n.369-34A>G
c.784-34A>G (n.784-34A>G)
n.1020-34A>G
n.1018-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338197T=CA2154912701CCDC88Cc.892-34A= (n.892-34A=)
n.369-34A=
c.784-34A= (n.784-34A=)
n.1020-34A=
n.1018-34A=
14g.91338198A>CCA2626131154CCDC88Cc.892-35T>G (n.892-35T>G)
n.369-35T>G
c.784-35T>G (n.784-35T>G)
n.1020-35T>G
n.1018-35T>G
 gnomAD v4
14g.91338198A>GCA2626131155CCDC88Cc.892-35T>C (n.892-35T>C)
n.369-35T>C
c.784-35T>C (n.784-35T>C)
n.1020-35T>C
n.1018-35T>C
 gnomAD v4
14g.91338199G>TCA2840453912CCDC88Cc.892-36C>A (n.892-36C>A)
n.369-36C>A
c.784-36C>A (n.784-36C>A)
n.1020-36C>A
n.1018-36C>A
14g.91338201delCA2840453913CCDC88Cc.892-36del (n.892-36del)
n.369-36del
c.784-36del (n.784-36del)
n.1020-36del
n.1018-36del
14g.91338201G>TCA2838515771CCDC88Cc.892-38C>A (n.892-38C>A)
n.369-38C>A
c.784-38C>A (n.784-38C>A)
n.1020-38C>A
n.1018-38C>A
14g.91338202C>ACA7310067CCDC88Cc.892-39G>T (n.892-39G>T)
n.369-39G>T
c.784-39G>T (n.784-39G>T)
n.1020-39G>T
n.1018-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338202C=CA2154912702CCDC88Cc.892-39G= (n.892-39G=)
n.369-39G=
c.784-39G= (n.784-39G=)
n.1020-39G=
n.1018-39G=
14g.91338202C>GCA2575603515CCDC88Cc.892-39G>C (n.892-39G>C)
n.369-39G>C
c.784-39G>C (n.784-39G>C)
n.1020-39G>C
n.1018-39G>C
14g.91338204T>CCA709883737CCDC88Cc.892-41A>G (n.892-41A>G)
n.369-41A>G
c.784-41A>G (n.784-41A>G)
n.1020-41A>G
n.1018-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338204T=CA2154912703CCDC88Cc.892-41A= (n.892-41A=)
n.369-41A=
c.784-41A= (n.784-41A=)
n.1020-41A=
n.1018-41A=
14g.91338205C>ACA2840453914CCDC88Cc.892-42G>T (n.892-42G>T)
n.369-42G>T
c.784-42G>T (n.784-42G>T)
n.1020-42G>T
n.1018-42G>T
14g.91338205C>TCA2626131156CCDC88Cc.892-42G>A (n.892-42G>A)
n.369-42G>A
c.784-42G>A (n.784-42G>A)
n.1020-42G>A
n.1018-42G>A
 gnomAD v4
14g.91338206C>ACA2626131157CCDC88Cc.892-43G>T (n.892-43G>T)
n.369-43G>T
c.784-43G>T (n.784-43G>T)
n.1020-43G>T
n.1018-43G>T
 gnomAD v4
14g.91338206C>TCA2575603517CCDC88Cc.892-43G>A (n.892-43G>A)
n.369-43G>A
c.784-43G>A (n.784-43G>A)
n.1020-43G>A
n.1018-43G>A
14g.91338208C>ACA2626131158CCDC88Cc.892-45G>T (n.892-45G>T)
n.369-45G>T
c.784-45G>T (n.784-45G>T)
n.1020-45G>T
n.1018-45G>T
 gnomAD v4
14g.91338208C>TCA2838472992CCDC88Cc.892-45G>A (n.892-45G>A)
n.369-45G>A
c.784-45G>A (n.784-45G>A)
n.1020-45G>A
n.1018-45G>A
14g.91338210A=CA2154912704CCDC88Cc.892-47T= (n.892-47T=)
n.369-47T=
c.784-47T= (n.784-47T=)
n.1020-47T=
n.1018-47T=
14g.91338210A>GCA7310068CCDC88Cc.892-47T>C (n.892-47T>C)
n.369-47T>C
c.784-47T>C (n.784-47T>C)
n.1020-47T>C
n.1018-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338211G>ACA2626131159CCDC88Cc.892-48C>T (n.892-48C>T)
n.369-48C>T
c.784-48C>T (n.784-48C>T)
n.1020-48C>T
n.1018-48C>T
 gnomAD v4
14g.91338211G>TCA2626131160CCDC88Cc.892-48C>A (n.892-48C>A)
n.369-48C>A
c.784-48C>A (n.784-48C>A)
n.1020-48C>A
n.1018-48C>A
 gnomAD v4
14g.91338212G>TCA2626131161CCDC88Cc.892-49C>A (n.892-49C>A)
n.369-49C>A
c.784-49C>A (n.784-49C>A)
n.1020-49C>A
n.1018-49C>A
 gnomAD v4
14g.91338213A>GCA2840453915CCDC88Cc.892-50T>C (n.892-50T>C)
n.369-50T>C
c.784-50T>C (n.784-50T>C)
n.1020-50T>C
n.1018-50T>C
14g.91338214A=CA2154912705CCDC88Cc.892-51T= (n.892-51T=)
n.369-51T=
c.784-51T= (n.784-51T=)
n.1020-51T=
n.1018-51T=
14g.91338214A>GCA265517719CCDC88Cc.892-51T>C (n.892-51T>C)
n.369-51T>C
c.784-51T>C (n.784-51T>C)
n.1020-51T>C
n.1018-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338215G>ACA709883743CCDC88Cc.892-52C>T (n.892-52C>T)
n.369-52C>T
c.784-52C>T (n.784-52C>T)
n.1020-52C>T
n.1018-52C>T
 dbSNP
14g.91338215G=CA2154912706CCDC88Cc.892-52C= (n.892-52C=)
n.369-52C=
c.784-52C= (n.784-52C=)
n.1020-52C=
n.1018-52C=
14g.91338215G>TCA2626131162CCDC88Cc.892-52C>A (n.892-52C>A)
n.369-52C>A
c.784-52C>A (n.784-52C>A)
n.1020-52C>A
n.1018-52C>A
 gnomAD v4
14g.91338216G>TCA2838515772CCDC88Cc.892-53C>A (n.892-53C>A)
n.369-53C>A
c.784-53C>A (n.784-53C>A)
n.1020-53C>A
n.1018-53C>A

Number of alleles fetched