Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338021T>A | CA390611694 | CCDC88C | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1162A>T n.1160A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.91338021T>C | CA7310022 | CCDC88C | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1162A>G n.1160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338021T>G | CA390611695 | CCDC88C | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1162A>C n.1160A>C | |
14 | g.91338021T= | CA2154912617 | CCDC88C | c.1034A= (p.Tyr345=) c.926A= (p.Tyr309=) n.1162A= n.1160A= | |
14 | g.91338022A= | CA2154912618 | CCDC88C | c.1033T= (p.Tyr345=) c.925T= (p.Tyr309=) n.1161T= n.1159T= | |
14 | g.91338022A>C | CA390611696 | CCDC88C | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1161T>G n.1159T>G | |
14 | g.91338022A>G | CA390611697 | CCDC88C | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.925T>C (p.Tyr309His) n.1161T>C n.1159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338022A>T | CA390611698 | CCDC88C | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1161T>A n.1159T>A | |
14 | g.91338023G>A | CA487541124 | CCDC88C | c.1032C>T (p.Phe344=) c.924C>T (p.Phe308=) n.1160C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338023G>C | CA390611699 | CCDC88C | c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1160C>G n.1158C>G | |
14 | g.91338023G= | CA2154912619 | CCDC88C | c.1032C= (p.Phe344=) c.924C= (p.Phe308=) n.1160C= n.1158C= | |
14 | g.91338023G>T | CA390611700 | CCDC88C | c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1160C>A n.1158C>A | |
14 | g.91338024A>C | CA390611701 | CCDC88C | c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1159T>G n.1157T>G | |
14 | g.91338024A>G | CA390611702 | CCDC88C | c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1159T>C n.1157T>C | |
14 | g.91338024A>T | CA390611703 | CCDC88C | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1159T>A n.1157T>A | |
14 | g.91338025A>C | CA390611704 | CCDC88C | c.1030T>G (p.Phe344Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1158T>G n.1156T>G | |
14 | g.91338025A>G | CA390611706 | CCDC88C | c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1158T>C n.1156T>C | |
14 | g.91338025A>T | CA390611705 | CCDC88C | c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1158T>A n.1156T>A | |
14 | g.91338026G>A | CA487541126 | CCDC88C | c.1029C>T (p.Asp343=) c.921C>T (p.Asp307=) n.1157C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91338026G>C | CA7310023 | CCDC88C | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) n.1157C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338026G= | CA2154912620 | CCDC88C | c.1029C= (p.Asp343=) c.921C= (p.Asp307=) n.1157C= n.1155C= | |
14 | g.91338026G>T | CA390611707 | CCDC88C | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) n.1157C>A n.1155C>A | |
14 | g.91338027T>A | CA390611708 | CCDC88C | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1156A>T n.1154A>T | |
14 | g.91338027T>C | CA390611709 | CCDC88C | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1156A>G n.1154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338027T>G | CA390611710 | CCDC88C | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1156A>C n.1154A>C | |
14 | g.91338027T= | CA2154912621 | CCDC88C | c.1028A= (p.Asp343=) c.920A= (p.Asp307=) n.1156A= n.1154A= | |
14 | g.91338028C>A | CA390611713 | CCDC88C | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1155G>T n.1153G>T | |
14 | g.91338028C>G | CA390611712 | CCDC88C | c.1027G>C (p.Asp343His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1155G>C n.1153G>C | |
14 | g.91338028C>T | CA390611711 | CCDC88C | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1155G>A n.1153G>A | |
14 | g.91338029C>A | CA487541130 | CCDC88C | c.1026G>T (p.Val342=) c.918G>T (p.Val306=) n.1154G>T n.1152G>T | |
14 | g.91338029C>G | CA487541132 | CCDC88C | c.1026G>C (p.Val342=) c.918G>C (p.Val306=) n.1154G>C n.1152G>C | |
14 | g.91338029C>T | CA487541131 | CCDC88C | c.1026G>A (p.Val342=) c.918G>A (p.Val306=) n.1154G>A n.1152G>A | |
14 | g.91338030A>C | CA390611714 | CCDC88C | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1153T>G n.1151T>G | |
14 | g.91338030A>G | CA390611715 | CCDC88C | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1153T>C n.1151T>C | |
14 | g.91338030A>T | CA390611716 | CCDC88C | c.1025T>A (p.Val342Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.1153T>A n.1151T>A | |
14 | g.91338031C>A | CA390611717 | CCDC88C | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.1152G>T n.1150G>T | |
14 | g.91338031C= | CA2154912622 | CCDC88C | c.1024G= (p.Val342=) c.916G= (p.Val306=) n.1152G= n.1150G= | |
14 | g.91338031C>G | CA390611718 | CCDC88C | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1152G>C n.1150G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338031C>T | CA390611719 | CCDC88C | c.1024G>A (p.Val342Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.1152G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338032G>A | CA7310024 | CCDC88C | c.1023C>T (p.Asp341=) c.915C>T (p.Asp305=) n.1151C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338032G>C | CA390611720 | CCDC88C | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.1151C>G n.1149C>G | |
14 | g.91338032G= | CA2154912623 | CCDC88C | c.1023C= (p.Asp341=) c.915C= (p.Asp305=) n.1151C= n.1149C= | |
14 | g.91338032G>T | CA390611721 | CCDC88C | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.1151C>A n.1149C>A | |
14 | g.91338033T>A | CA390611722 | CCDC88C | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.1150A>T n.1148A>T | |
14 | g.91338033T>C | CA390611723 | CCDC88C | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.1150A>G n.1148A>G | |
14 | g.91338033T>G | CA390611724 | CCDC88C | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.1150A>C n.1148A>C | |
14 | g.91338034C>A | CA390611725 | CCDC88C | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.1149G>T n.1147G>T | |
14 | g.91338034C= | CA2154912624 | CCDC88C | c.1021G= (p.Asp341=) c.913G= (p.Asp305=) n.1149G= n.1147G= | |
14 | g.91338034C>G | CA390611726 | CCDC88C | c.1021G>C (p.Asp341His) c.913G>C (p.Asp305His) n.1149G>C n.1147G>C | |
14 | g.91338034C>T | CA7310025 | CCDC88C | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.1149G>A n.1147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338035G>A | CA171498 | CCDC88C | c.1020C>T (p.His340=) c.912C>T (p.His304=) n.1148C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338035G>C | CA390611727 | CCDC88C | c.1020C>G (p.His340Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1148C>G n.1146C>G | |
14 | g.91338035G= | CA2154912625 | CCDC88C | c.1020C= (p.His340=) c.912C= (p.His304=) n.1148C= n.1146C= | |
14 | g.91338035G>T | CA390611728 | CCDC88C | c.1020C>A (p.His340Gln) c.912C>A (p.His304Gln) n.1148C>A n.1146C>A | |
14 | g.91338036T>A | CA390611729 | CCDC88C | c.1019A>T (p.His340Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1147A>T n.1145A>T | |
14 | g.91338036T>C | CA390611730 | CCDC88C | c.1019A>G (p.His340Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1147A>G n.1145A>G | |
14 | g.91338036T>G | CA390611731 | CCDC88C | c.1019A>C (p.His340Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1147A>C n.1145A>C | |
14 | g.91338037G>A | CA390611732 | CCDC88C | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1146C>T n.1144C>T | |
14 | g.91338037G>C | CA390611734 | CCDC88C | c.1018C>G (p.His340Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1146C>G n.1144C>G | |
14 | g.91338037G>T | CA390611733 | CCDC88C | c.1018C>A (p.His340Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1146C>A n.1144C>A | |
14 | g.91338038C>A | CA487541144 | CCDC88C | c.1017G>T (p.Leu339=) c.909G>T (p.Leu303=) n.1145G>T n.1143G>T | |
14 | g.91338038C= | CA2154912626 | CCDC88C | c.1017G= (p.Leu339=) c.909G= (p.Leu303=) n.1145G= n.1143G= | |
14 | g.91338038C>G | CA487541141 | CCDC88C | c.1017G>C (p.Leu339=) c.909G>C (p.Leu303=) n.1145G>C n.1143G>C | |
14 | g.91338038C>T | CA7310026 | CCDC88C | c.1017G>A (p.Leu339=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1145G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338038dup | CA2839512704 | CCDC88C | c.1017dup (p.His340AlafsTer17) c.909dup (p.His304AlafsTer17) n.1145dup n.1143dup | |
14 | g.91338039A>C | CA390611735 | CCDC88C | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1144T>G n.1142T>G | |
14 | g.91338039A>G | CA390611736 | CCDC88C | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1144T>C n.1142T>C | |
14 | g.91338039A>T | CA390611737 | CCDC88C | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1144T>A n.1142T>A | |
14 | g.91338040G>A | CA7310027 | CCDC88C | c.1015C>T (p.Leu339=) c.907C>T (p.Leu303=) n.1143C>T n.1141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338040G>C | CA390611738 | CCDC88C | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1143C>G n.1141C>G | |
14 | g.91338040G= | CA2154912627 | CCDC88C | c.1015C= (p.Leu339=) c.907C= (p.Leu303=) n.1143C= n.1141C= | |
14 | g.91338040G>T | CA390611739 | CCDC88C | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.1143C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338041C>A | CA390611740 | CCDC88C | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.1142G>T n.1140G>T | |
14 | g.91338041C= | CA2154912628 | CCDC88C | c.1014G= (p.Lys338=) c.906G= (p.Lys302=) n.1142G= n.1140G= | |
14 | g.91338041C>G | CA390611741 | CCDC88C | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.1142G>C n.1140G>C | |
14 | g.91338041C>T | CA7310028 | CCDC88C | c.1014G>A (p.Lys338=) c.906G>A (p.Lys302=) n.1142G>A n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338042T>A | CA390611742 | CCDC88C | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.905A>T (p.Lys302Met) n.1141A>T n.1139A>T | |
14 | g.91338042T>C | CA265517536 | CCDC88C | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1141A>G n.1139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338042T>G | CA390611743 | CCDC88C | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1141A>C n.1139A>C | |
14 | g.91338042T= | CA2154912629 | CCDC88C | c.1013A= (p.Lys338=) c.905A= (p.Lys302=) n.1141A= n.1139A= | |
14 | g.91338043T>A | CA390611744 | CCDC88C | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1140A>T n.1138A>T | |
14 | g.91338043T>C | CA390611746 | CCDC88C | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1140A>G n.1138A>G | |
14 | g.91338043T>G | CA390611745 | CCDC88C | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1140A>C n.1138A>C | |
14 | g.91338044C>A | CA390611747 | CCDC88C | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1139G>T n.1137G>T | |
14 | g.91338044C= | CA2154912630 | CCDC88C | c.1011G= (p.Glu337=) c.903G= (p.Glu301=) n.1139G= n.1137G= | |
14 | g.91338044C>G | CA390611748 | CCDC88C | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1139G>C n.1137G>C | |
14 | g.91338044C>T | CA487541151 | CCDC88C | c.1011G>A (p.Glu337=) c.903G>A (p.Glu301=) n.1139G>A n.1137G>A | dbSNP |
14 | g.91338045T>A | CA390611749 | CCDC88C | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1138A>T n.1136A>T | |
14 | g.91338045T>C | CA390611750 | CCDC88C | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1138A>G n.1136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338045T>G | CA390611751 | CCDC88C | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1138A>C n.1136A>C | |
14 | g.91338045T= | CA2154912631 | CCDC88C | c.1010A= (p.Glu337=) c.902A= (p.Glu301=) n.1138A= n.1136A= | |
14 | g.91338046C>A | CA390611752 | CCDC88C | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1137G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338046C= | CA2154912632 | CCDC88C | c.1009G= (p.Glu337=) c.901G= (p.Glu301=) n.1137G= n.1135G= | |
14 | g.91338046C>G | CA390611753 | CCDC88C | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1137G>C n.1135G>C | |
14 | g.91338046C>T | CA390611754 | CCDC88C | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1137G>A n.1135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338047C>A | CA390611755 | CCDC88C | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.1136G>T n.1134G>T | |
14 | g.91338047C>G | CA390611756 | CCDC88C | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.1136G>C n.1134G>C | |
14 | g.91338047C>T | CA487541154 | CCDC88C | c.1008G>A (p.Lys336=) c.900G>A (p.Lys300=) n.1136G>A n.1134G>A | |
14 | g.91338048T>A | CA390611759 | CCDC88C | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.1135A>T n.1133A>T | |
14 | g.91338048T>C | CA390611758 | CCDC88C | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1135A>G n.1133A>G | |
14 | g.91338048T>G | CA390611757 | CCDC88C | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1135A>C n.1133A>C | |
14 | g.91338049T>A | CA390611760 | CCDC88C | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1134A>T n.1132A>T | |
14 | g.91338049T>C | CA390611762 | CCDC88C | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1134A>G n.1132A>G | dbSNP |
14 | g.91338049T>G | CA390611761 | CCDC88C | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1134A>C n.1132A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338049T= | CA2154912633 | CCDC88C | c.1006A= (p.Lys336=) c.898A= (p.Lys300=) n.1134A= n.1132A= | |
14 | g.91338050G>A | CA487541158 | CCDC88C | c.1005C>T (p.Cys335=) c.897C>T (p.Cys299=) n.1133C>T n.1131C>T | |
14 | g.91338050G>C | CA390611763 | CCDC88C | c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.1133C>G n.1131C>G | |
14 | g.91338050G>T | CA390611764 | CCDC88C | c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.1133C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338051C>A | CA390611765 | CCDC88C | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.1132G>T n.1130G>T | |
14 | g.91338051C>G | CA390611766 | CCDC88C | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.1132G>C n.1130G>C | |
14 | g.91338051C>T | CA390611767 | CCDC88C | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.1132G>A n.1130G>A | |
14 | g.91338052A>C | CA390611768 | CCDC88C | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.1131T>G n.1129T>G | |
14 | g.91338052A>G | CA390611769 | CCDC88C | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.1131T>C n.1129T>C | |
14 | g.91338052A>T | CA390611770 | CCDC88C | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.1131T>A n.1129T>A | |
14 | g.91338053G>A | CA7310029 | CCDC88C | c.1002C>T (p.Arg334=) c.894C>T (p.Arg298=) n.1130C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338053G>C | CA487541162 | CCDC88C | c.1002C>G (p.Arg334=) c.894C>G (p.Arg298=) n.1130C>G n.1128C>G | |
14 | g.91338053G= | CA2154912634 | CCDC88C | c.1002C= (p.Arg334=) c.894C= (p.Arg298=) n.1130C= n.1128C= | |
14 | g.91338053G>T | CA487541163 | CCDC88C | c.1002C>A (p.Arg334=) c.894C>A (p.Arg298=) n.1130C>A n.1128C>A | |
14 | g.91338054C>A | CA390611771 | CCDC88C | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.478G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1129G>T n.1127G>T | |
14 | g.91338054C= | CA2154912635 | CCDC88C | c.1001G= (p.Arg334=) n.478G= c.893G= (p.Arg298=) n.1129G= n.1127G= | |
14 | g.91338054C>G | CA390611772 | CCDC88C | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.478G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1129G>C n.1127G>C | |
14 | g.91338054C>T | CA7310030 | CCDC88C | c.1001G>A (p.Arg334His) n.478G>A c.893G>A (p.Arg298His) n.1129G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338055G>A | CA7310031 | CCDC88C | c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.477C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1128C>T n.1126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338055G>C | CA390611773 | CCDC88C | c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.477C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1128C>G n.1126C>G | dbSNP |
14 | g.91338055G= | CA2154912636 | CCDC88C | c.1000C= (p.Arg334=) n.477C= c.892C= (p.Arg298=) n.1128C= n.1126C= | |
14 | g.91338055G>T | CA390611774 | CCDC88C | c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.477C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1128C>A n.1126C>A | |
14 | g.91338056G>A | CA487541167 | CCDC88C | c.999C>T (p.Thr333=) n.476C>T c.891C>T (p.Thr297=) n.1127C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338056G>C | CA487541168 | CCDC88C | c.999C>G (p.Thr333=) n.476C>G c.891C>G (p.Thr297=) n.1127C>G n.1125C>G | |
14 | g.91338056G= | CA2154912637 | CCDC88C | c.999C= (p.Thr333=) n.476C= c.891C= (p.Thr297=) n.1127C= n.1125C= | |
14 | g.91338056G>T | CA487541169 | CCDC88C | c.999C>A (p.Thr333=) n.476C>A c.891C>A (p.Thr297=) n.1127C>A n.1125C>A | dbSNP |
14 | g.91338057G>A | CA390611775 | CCDC88C | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.475C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1126C>T n.1124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338057G>C | CA390611777 | CCDC88C | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.475C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1126C>G n.1124C>G | |
14 | g.91338057G>T | CA390611776 | CCDC88C | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.475C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1126C>A n.1124C>A | |
14 | g.91338058T>A | CA390611778 | CCDC88C | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.474A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1125A>T n.1123A>T | |
14 | g.91338058T>C | CA390611779 | CCDC88C | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.474A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1125A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338058T>G | CA390611780 | CCDC88C | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.474A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1125A>C n.1123A>C | |
14 | g.91338058T= | CA2154912638 | CCDC88C | c.997A= (p.Thr333=) n.474A= c.889A= (p.Thr297=) n.1125A= n.1123A= | |
14 | g.91338059C>A | CA487541176 | CCDC88C | c.996G>T (p.Leu332=) n.473G>T c.888G>T (p.Leu296=) n.1124G>T n.1122G>T | |
14 | g.91338059C>G | CA487541173 | CCDC88C | c.996G>C (p.Leu332=) n.473G>C c.888G>C (p.Leu296=) n.1124G>C n.1122G>C | ClinVar |
14 | g.91338059C>T | CA487541174 | CCDC88C | c.996G>A (p.Leu332=) n.473G>A c.888G>A (p.Leu296=) n.1124G>A n.1122G>A | |
14 | g.91338069_91338074dup | CA7310032 | CCDC88C | c.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu) n.468_473dup c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu) n.1119_1124dup n.1117_1122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338060A>C | CA390611781 | CCDC88C | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.472T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1123T>G n.1121T>G | |
14 | g.91338060A>G | CA390611782 | CCDC88C | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.472T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1123T>C n.1121T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338060A>T | CA390611783 | CCDC88C | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.472T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1123T>A n.1121T>A | |
14 | g.91338061G>A | CA487541179 | CCDC88C | c.994C>T (p.Leu332=) n.471C>T c.886C>T (p.Leu296=) n.1122C>T n.1120C>T | ClinVar |
14 | g.91338061G>C | CA390611784 | CCDC88C | c.994C>G (p.Leu332Val) n.471C>G c.886C>G (p.Leu296Val) n.1122C>G n.1120C>G | |
14 | g.91338061G>T | CA390611785 | CCDC88C | c.994C>A (p.Leu332Met) n.471C>A c.886C>A (p.Leu296Met) n.1122C>A n.1120C>A | |
14 | g.91338062C>A | CA390611786 | CCDC88C | c.993G>T (p.Glu331Asp) n.470G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1121G>T n.1119G>T | |
14 | g.91338062C>G | CA390611787 | CCDC88C | c.993G>C (p.Glu331Asp) n.470G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1121G>C n.1119G>C | |
14 | g.91338062C>T | CA487541182 | CCDC88C | c.993G>A (p.Glu331=) n.470G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.1121G>A n.1119G>A | |
14 | g.91338063T>A | CA390611788 | CCDC88C | c.992A>T (p.Glu331Val) n.469A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.1120A>T n.1118A>T | |
14 | g.91338063T>C | CA390611790 | CCDC88C | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.469A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1120A>G n.1118A>G | |
14 | g.91338063T>G | CA390611789 | CCDC88C | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.469A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1120A>C n.1118A>C | |
14 | g.91338064C>A | CA390611791 | CCDC88C | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.468G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1119G>T n.1117G>T | |
14 | g.91338064C= | CA2154912639 | CCDC88C | c.991G= (p.Glu331=) n.468G= c.883G= (p.Glu295=) n.1119G= n.1117G= | |
14 | g.91338064C>G | CA390611792 | CCDC88C | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.468G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1119G>C n.1117G>C | |
14 | g.91338064C>T | CA390611793 | CCDC88C | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.468G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1119G>A n.1117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338065C>A | CA487541184 | CCDC88C | c.990G>T (p.Leu330=) n.467G>T c.882G>T (p.Leu294=) n.1118G>T n.1116G>T | |
14 | g.91338065C>G | CA487541186 | CCDC88C | c.990G>C (p.Leu330=) n.467G>C c.882G>C (p.Leu294=) n.1118G>C n.1116G>C | |
14 | g.91338065C>T | CA487541188 | CCDC88C | c.990G>A (p.Leu330=) n.467G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1118G>A n.1116G>A | |
14 | g.91338066A>C | CA390611794 | CCDC88C | c.989T>G (p.Leu330Arg) n.466T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1117T>G n.1115T>G | |
14 | g.91338066A>G | CA390611795 | CCDC88C | c.989T>C (p.Leu330Pro) n.466T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1117T>C n.1115T>C | dbSNP |
14 | g.91338066A>T | CA390611796 | CCDC88C | c.989T>A (p.Leu330Gln) n.466T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1117T>A n.1115T>A | |
14 | g.91338067G>A | CA487541190 | CCDC88C | c.988C>T (p.Leu330=) n.465C>T c.880C>T (p.Leu294=) n.1116C>T n.1114C>T | |
14 | g.91338067G>C | CA390611797 | CCDC88C | c.988C>G (p.Leu330Val) n.465C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.1116C>G n.1114C>G | |
14 | g.91338067G>T | CA390611798 | CCDC88C | c.988C>A (p.Leu330Met) n.465C>A c.880C>A (p.Leu294Met) n.1116C>A n.1114C>A | |
14 | g.91338068C>A | CA390611799 | CCDC88C | c.987G>T (p.Glu329Asp) n.464G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) n.1115G>T n.1113G>T | |
14 | g.91338068C= | CA2154912640 | CCDC88C | c.987G= (p.Glu329=) n.464G= c.879G= (p.Glu293=) n.1115G= n.1113G= | |
14 | g.91338068C>G | CA390611800 | CCDC88C | c.987G>C (p.Glu329Asp) n.464G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) n.1115G>C n.1113G>C | |
14 | g.91338068C>T | CA7310033 | CCDC88C | c.987G>A (p.Glu329=) n.464G>A c.879G>A (p.Glu293=) n.1115G>A n.1113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338069T>A | CA390611803 | CCDC88C | c.986A>T (p.Glu329Val) n.463A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.1114A>T n.1112A>T | |
14 | g.91338069T>C | CA390611802 | CCDC88C | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.463A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1114A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338069T>G | CA390611801 | CCDC88C | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.463A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1114A>C n.1112A>C | |
14 | g.91338069T= | CA2154912641 | CCDC88C | c.986A= (p.Glu329=) n.463A= c.878A= (p.Glu293=) n.1114A= n.1112A= | |
14 | g.91338070C>A | CA390611804 | CCDC88C | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.462G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1113G>T n.1111G>T | |
14 | g.91338070C>G | CA390611805 | CCDC88C | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.462G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1113G>C n.1111G>C | |
14 | g.91338070C>T | CA390611806 | CCDC88C | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.462G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1113G>A n.1111G>A | |
14 | g.91338070_91338075dup | CA965925300 | CCDC88C | c.980_985dup (p.Leu328_Glu329insGlyLeu) n.457_462dup c.872_877dup (p.Leu292_Glu293insGlyLeu) n.1108_1113dup n.1106_1111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338071C>A | CA487541195 | CCDC88C | c.984G>T (p.Leu328=) n.461G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1112G>T n.1110G>T | |
14 | g.91338071C= | CA2154912642 | CCDC88C | c.984G= (p.Leu328=) n.461G= c.876G= (p.Leu292=) n.1112G= n.1110G= | |
14 | g.91338071C>G | CA487541197 | CCDC88C | c.984G>C (p.Leu328=) n.461G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1112G>C n.1110G>C | |
14 | g.91338071C>T | CA487541198 | CCDC88C | c.984G>A (p.Leu328=) n.461G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1112G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91338072A>C | CA390611807 | CCDC88C | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.460T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1111T>G n.1109T>G | |
14 | g.91338072A>G | CA390611808 | CCDC88C | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.460T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1111T>C n.1109T>C | |
14 | g.91338072A>T | CA390611809 | CCDC88C | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.460T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1111T>A n.1109T>A | |
14 | g.91338073G>A | CA487541199 | CCDC88C | c.982C>T (p.Leu328=) n.459C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1110C>T n.1108C>T | ClinVar |
14 | g.91338073G>C | CA390611810 | CCDC88C | c.982C>G (p.Leu328Val) n.459C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1110C>G n.1108C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338073G>T | CA390611811 | CCDC88C | c.982C>A (p.Leu328Met) n.459C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1110C>A n.1108C>A | |
14 | g.91338074C>A | CA390611812 | CCDC88C | c.981G>T (p.Arg327Ser) n.458G>T c.873G>T (p.Arg291Ser) n.1109G>T n.1107G>T | |
14 | g.91338074C>G | CA390611813 | CCDC88C | c.981G>C (p.Arg327Ser) n.458G>C c.873G>C (p.Arg291Ser) n.1109G>C n.1107G>C | |
14 | g.91338074C>T | CA487541202 | CCDC88C | c.981G>A (p.Arg327=) n.458G>A c.873G>A (p.Arg291=) n.1109G>A n.1107G>A | |
14 | g.91338075C>A | CA390611814 | CCDC88C | c.980G>T (p.Arg327Met) n.457G>T c.872G>T (p.Arg291Met) n.1108G>T n.1106G>T | |
14 | g.91338075C>G | CA390611815 | CCDC88C | c.980G>C (p.Arg327Thr) n.457G>C c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1108G>C n.1106G>C | |
14 | g.91338075C>T | CA390611816 | CCDC88C | c.980G>A (p.Arg327Lys) n.457G>A c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1108G>A n.1106G>A | |
14 | g.91338076T>A | CA390611818 | CCDC88C | c.979A>T (p.Arg327Trp) n.456A>T c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1107A>T n.1105A>T | |
14 | g.91338076T>C | CA390611817 | CCDC88C | c.979A>G (p.Arg327Gly) n.456A>G c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1107A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338076T>G | CA487541204 | CCDC88C | c.979A>C (p.Arg327=) n.456A>C c.871A>C (p.Arg291=) n.1107A>C n.1105A>C | |
14 | g.91338077C>A | CA390611819 | CCDC88C | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.455G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1106G>T n.1104G>T | |
14 | g.91338077C>G | CA390611820 | CCDC88C | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.455G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1106G>C n.1104G>C | |
14 | g.91338077C>T | CA487541207 | CCDC88C | c.978G>A (p.Glu326=) n.455G>A c.870G>A (p.Glu290=) n.1106G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338078T>A | CA390611821 | CCDC88C | c.977A>T (p.Glu326Val) n.454A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.1105A>T n.1103A>T | |
14 | g.91338078T>C | CA390611822 | CCDC88C | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.454A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1105A>G n.1103A>G | |
14 | g.91338078T>G | CA390611823 | CCDC88C | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.454A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1105A>C n.1103A>C | |
14 | g.91338079C>A | CA390611824 | CCDC88C | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.453G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1104G>T n.1102G>T | |
14 | g.91338079C= | CA2154912643 | CCDC88C | c.976G= (p.Glu326=) n.453G= c.868G= (p.Glu290=) n.1104G= n.1102G= | |
14 | g.91338079C>G | CA390611825 | CCDC88C | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.453G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1104G>C n.1102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338079C>T | CA390611826 | CCDC88C | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.453G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1104G>A n.1102G>A | |
14 | g.91338080C>A | CA487541213 | CCDC88C | c.975G>T (p.Val325=) n.452G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1103G>T n.1101G>T | |
14 | g.91338080C>G | CA487541211 | CCDC88C | c.975G>C (p.Val325=) n.452G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1103G>C n.1101G>C | |
14 | g.91338080C>T | CA487541212 | CCDC88C | c.975G>A (p.Val325=) n.452G>A c.867G>A (p.Val289=) n.1103G>A n.1101G>A | |
14 | g.91338081A= | CA2154912644 | CCDC88C | c.974T= (p.Val325=) n.451T= c.866T= (p.Val289=) n.1102T= n.1100T= | |
14 | g.91338081A>C | CA390611827 | CCDC88C | c.974T>G (p.Val325Gly) n.451T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1102T>G n.1100T>G | |
14 | g.91338081A>G | CA265517546 | CCDC88C | c.974T>C (p.Val325Ala) n.451T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1102T>C n.1100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338081A>T | CA390611828 | CCDC88C | c.974T>A (p.Val325Glu) n.451T>A c.866T>A (p.Val289Glu) n.1102T>A n.1100T>A | |
14 | g.91338082C>A | CA7310034 | CCDC88C | c.973G>T (p.Val325Leu) n.450G>T c.865G>T (p.Val289Leu) n.1101G>T n.1099G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338082C= | CA2154912645 | CCDC88C | c.973G= (p.Val325=) n.450G= c.865G= (p.Val289=) n.1101G= n.1099G= | |
14 | g.91338082C>G | CA390611829 | CCDC88C | c.973G>C (p.Val325Leu) n.450G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1101G>C n.1099G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338082C>T | CA7310035 | CCDC88C | c.973G>A (p.Val325Met) n.450G>A c.865G>A (p.Val289Met) n.1101G>A n.1099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338083G>A | CA7310036 | CCDC88C | c.972C>T (p.Arg324=) n.449C>T c.864C>T (p.Arg288=) n.1100C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338083G>C | CA487541217 | CCDC88C | c.972C>G (p.Arg324=) n.449C>G c.864C>G (p.Arg288=) n.1100C>G n.1098C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338083G= | CA2154912646 | CCDC88C | c.972C= (p.Arg324=) n.449C= c.864C= (p.Arg288=) n.1100C= n.1098C= | |
14 | g.91338083G>T | CA487541219 | CCDC88C | c.972C>A (p.Arg324=) n.449C>A c.864C>A (p.Arg288=) n.1100C>A n.1098C>A | |
14 | g.91338084C>A | CA390611830 | CCDC88C | c.971G>T (p.Arg324Leu) n.448G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) n.1099G>T n.1097G>T | |
14 | g.91338084C= | CA2154912647 | CCDC88C | c.971G= (p.Arg324=) n.448G= c.863G= (p.Arg288=) n.1099G= n.1097G= | |
14 | g.91338084C>G | CA390611831 | CCDC88C | c.971G>C (p.Arg324Pro) n.448G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) n.1099G>C n.1097G>C | |
14 | g.91338084C>T | CA7310037 | CCDC88C | c.971G>A (p.Arg324His) n.448G>A c.863G>A (p.Arg288His) n.1099G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338085G>A | CA7310038 | CCDC88C | c.970C>T (p.Arg324Cys) n.447C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) n.1098C>T n.1096C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338085G>C | CA390611832 | CCDC88C | c.970C>G (p.Arg324Gly) n.447C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) n.1098C>G n.1096C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338085G= | CA2154912648 | CCDC88C | c.970C= (p.Arg324=) n.447C= c.862C= (p.Arg288=) n.1098C= n.1096C= | |
14 | g.91338085G>T | CA390611833 | CCDC88C | c.970C>A (p.Arg324Ser) n.447C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) n.1098C>A n.1096C>A | |
14 | g.91338086G>A | CA171552 | CCDC88C | c.969C>T (p.Asn323=) n.446C>T c.861C>T (p.Asn287=) n.1097C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338086G>C | CA390611834 | CCDC88C | c.969C>G (p.Asn323Lys) n.446C>G c.861C>G (p.Asn287Lys) n.1097C>G n.1095C>G | |
14 | g.91338086G= | CA2154912649 | CCDC88C | c.969C= (p.Asn323=) n.446C= c.861C= (p.Asn287=) n.1097C= n.1095C= | |
14 | g.91338086G>T | CA390611835 | CCDC88C | c.969C>A (p.Asn323Lys) n.446C>A c.861C>A (p.Asn287Lys) n.1097C>A n.1095C>A | |
14 | g.91338087T>A | CA390611836 | CCDC88C | c.968A>T (p.Asn323Ile) n.445A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1096A>T n.1094A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.91338087T>C | CA390611837 | CCDC88C | c.968A>G (p.Asn323Ser) n.445A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1096A>G n.1094A>G | |
14 | g.91338087T>G | CA390611838 | CCDC88C | c.968A>C (p.Asn323Thr) n.445A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1096A>C n.1094A>C | |
14 | g.91338088T>A | CA390611839 | CCDC88C | c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.444A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1095A>T n.1093A>T | |
14 | g.91338088T>C | CA390611840 | CCDC88C | c.967A>G (p.Asn323Asp) n.444A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1095A>G n.1093A>G | |
14 | g.91338088T>G | CA390611841 | CCDC88C | c.967A>C (p.Asn323His) n.444A>C c.859A>C (p.Asn287His) n.1095A>C n.1093A>C | |
14 | g.91338089C>A | CA487541223 | CCDC88C | c.966G>T (p.Ala322=) n.443G>T c.858G>T (p.Ala286=) n.1094G>T n.1092G>T | |
14 | g.91338089C= | CA2154912650 | CCDC88C | c.966G= (p.Ala322=) n.443G= c.858G= (p.Ala286=) n.1094G= n.1092G= | |
14 | g.91338089C>G | CA487541224 | CCDC88C | c.966G>C (p.Ala322=) n.443G>C c.858G>C (p.Ala286=) n.1094G>C n.1092G>C | |
14 | g.91338089C>T | CA487541225 | CCDC88C | c.966G>A (p.Ala322=) n.443G>A c.858G>A (p.Ala286=) n.1094G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338090G>A | CA7310039 | CCDC88C | c.965C>T (p.Ala322Val) n.442C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1093C>T n.1091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338090G>C | CA390611842 | CCDC88C | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.442C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1093C>G n.1091C>G | |
14 | g.91338090G= | CA2154912651 | CCDC88C | c.965C= (p.Ala322=) n.442C= c.857C= (p.Ala286=) n.1093C= n.1091C= | |
14 | g.91338090G>T | CA390611843 | CCDC88C | c.965C>A (p.Ala322Glu) n.442C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1093C>A n.1091C>A | |
14 | g.91338091C>A | CA390611844 | CCDC88C | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.441G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1092G>T n.1090G>T | |
14 | g.91338091C= | CA2154912652 | CCDC88C | c.964G= (p.Ala322=) n.441G= c.856G= (p.Ala286=) n.1092G= n.1090G= | |
14 | g.91338091C>G | CA390611845 | CCDC88C | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.441G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1092G>C n.1090G>C | |
14 | g.91338091C>T | CA7310040 | CCDC88C | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.441G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1092G>A n.1090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338092C>A | CA390611846 | CCDC88C | c.963G>T (p.Lys321Asn) n.440G>T c.855G>T (p.Lys285Asn) n.1091G>T n.1089G>T | |
14 | g.91338092C= | CA2154912653 | CCDC88C | c.963G= (p.Lys321=) n.440G= c.855G= (p.Lys285=) n.1091G= n.1089G= | |
14 | g.91338092C>G | CA390611847 | CCDC88C | c.963G>C (p.Lys321Asn) n.440G>C c.855G>C (p.Lys285Asn) n.1091G>C n.1089G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338092C>T | CA487541226 | CCDC88C | c.963G>A (p.Lys321=) n.440G>A c.855G>A (p.Lys285=) n.1091G>A n.1089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338093T>A | CA390611848 | CCDC88C | c.962A>T (p.Lys321Met) n.439A>T c.854A>T (p.Lys285Met) n.1090A>T n.1088A>T | |
14 | g.91338093T>C | CA390611849 | CCDC88C | c.962A>G (p.Lys321Arg) n.439A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1090A>G n.1088A>G | |
14 | g.91338093T>G | CA390611850 | CCDC88C | c.962A>C (p.Lys321Thr) n.439A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1090A>C n.1088A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338094T>A | CA390611851 | CCDC88C | c.961A>T (p.Lys321Ter) n.438A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1089A>T n.1087A>T | |
14 | g.91338094T>C | CA390611852 | CCDC88C | c.961A>G (p.Lys321Glu) n.438A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1089A>G n.1087A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338094T>G | CA390611853 | CCDC88C | c.961A>C (p.Lys321Gln) n.438A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1089A>C n.1087A>C | |
14 | g.91338095C>A | CA390611854 | CCDC88C | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.437G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1088G>T n.1086G>T | |
14 | g.91338095C>G | CA390611855 | CCDC88C | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.437G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) n.1088G>C n.1086G>C | |
14 | g.91338095C>T | CA487541230 | CCDC88C | c.960G>A (p.Glu320=) n.437G>A c.852G>A (p.Glu284=) n.1088G>A n.1086G>A | |
14 | g.91338096T>A | CA390611858 | CCDC88C | c.959A>T (p.Glu320Val) n.436A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.1087A>T n.1085A>T | |
14 | g.91338096T>C | CA390611857 | CCDC88C | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.436A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1087A>G n.1085A>G | |
14 | g.91338096T>G | CA390611856 | CCDC88C | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.436A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1087A>C n.1085A>C | |
14 | g.91338097C>A | CA390611859 | CCDC88C | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.435G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1086G>T n.1084G>T | |
14 | g.91338097C>G | CA390611860 | CCDC88C | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.435G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1086G>C n.1084G>C | |
14 | g.91338097C>T | CA390611861 | CCDC88C | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.435G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1086G>A n.1084G>A | |
14 | g.91338098C>A | CA487541231 | CCDC88C | c.957G>T (p.Arg319=) n.434G>T c.849G>T (p.Arg283=) n.1085G>T n.1083G>T | |
14 | g.91338098C>G | CA487541232 | CCDC88C | c.957G>C (p.Arg319=) n.434G>C c.849G>C (p.Arg283=) n.1085G>C n.1083G>C | |
14 | g.91338098C>T | CA487541233 | CCDC88C | c.957G>A (p.Arg319=) n.434G>A c.849G>A (p.Arg283=) n.1085G>A n.1083G>A | |
14 | g.91338099C>A | CA390611862 | CCDC88C | c.956G>T (p.Arg319Leu) n.433G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1084G>T n.1082G>T | ClinVar |
14 | g.91338099C= | CA2154912654 | CCDC88C | c.956G= (p.Arg319=) n.433G= c.848G= (p.Arg283=) n.1084G= n.1082G= | |
14 | g.91338099C>G | CA390611863 | CCDC88C | c.956G>C (p.Arg319Pro) n.433G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1084G>C n.1082G>C | dbSNP |
14 | g.91338099C>T | CA7310041 | CCDC88C | c.956G>A (p.Arg319Gln) n.433G>A c.848G>A (p.Arg283Gln) n.1084G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338100G>A | CA7310042 | CCDC88C | c.955C>T (p.Arg319Trp) n.432C>T c.847C>T (p.Arg283Trp) n.1083C>T n.1081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338100G>C | CA390611864 | CCDC88C | c.955C>G (p.Arg319Gly) n.432C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1083C>G n.1081C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338100G= | CA2154912655 | CCDC88C | c.955C= (p.Arg319=) n.432C= c.847C= (p.Arg283=) n.1083C= n.1081C= | |
14 | g.91338100G>T | CA487541237 | CCDC88C | c.955C>A (p.Arg319=) n.432C>A c.847C>A (p.Arg283=) n.1083C>A n.1081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338101C>A | CA487541238 | CCDC88C | c.954G>T (p.Leu318=) n.431G>T c.846G>T (p.Leu282=) n.1082G>T n.1080G>T | |
14 | g.91338101C>G | CA487541239 | CCDC88C | c.954G>C (p.Leu318=) n.431G>C c.846G>C (p.Leu282=) n.1082G>C n.1080G>C | |
14 | g.91338101C>T | CA487541241 | CCDC88C | c.954G>A (p.Leu318=) n.431G>A c.846G>A (p.Leu282=) n.1082G>A n.1080G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91338102A>C | CA390611865 | CCDC88C | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.430T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1081T>G n.1079T>G | |
14 | g.91338102A>G | CA390611866 | CCDC88C | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.430T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1081T>C n.1079T>C | |
14 | g.91338102A>T | CA390611867 | CCDC88C | c.953T>A (p.Leu318Gln) n.430T>A c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1081T>A n.1079T>A | |
14 | g.91338103G>A | CA487541242 | CCDC88C | c.952C>T (p.Leu318=) n.429C>T c.844C>T (p.Leu282=) n.1080C>T n.1078C>T | |
14 | g.91338103G>C | CA390611868 | CCDC88C | c.952C>G (p.Leu318Val) n.429C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.1080C>G n.1078C>G | |
14 | g.91338103G= | CA2154912656 | CCDC88C | c.952C= (p.Leu318=) n.429C= c.844C= (p.Leu282=) n.1080C= n.1078C= | |
14 | g.91338103G>T | CA390611869 | CCDC88C | c.952C>A (p.Leu318Met) n.429C>A c.844C>A (p.Leu282Met) n.1080C>A n.1078C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338104G>A | CA487541243 | CCDC88C | c.951C>T (p.Ser317=) n.428C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.1079C>T n.1077C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.91338104G>C | CA487541244 | CCDC88C | c.951C>G (p.Ser317=) n.428C>G c.843C>G (p.Ser281=) n.1079C>G n.1077C>G | |
14 | g.91338104G= | CA2154912657 | CCDC88C | c.951C= (p.Ser317=) n.428C= c.843C= (p.Ser281=) n.1079C= n.1077C= | |
14 | g.91338104G>T | CA487541246 | CCDC88C | c.951C>A (p.Ser317=) n.428C>A c.843C>A (p.Ser281=) n.1079C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338105G>A | CA390611871 | CCDC88C | c.950C>T (p.Ser317Phe) n.427C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1078C>T n.1076C>T | dbSNP |
14 | g.91338105G>C | CA390611872 | CCDC88C | c.950C>G (p.Ser317Cys) n.427C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1078C>G n.1076C>G | |
14 | g.91338105G= | CA2154912658 | CCDC88C | c.950C= (p.Ser317=) n.427C= c.842C= (p.Ser281=) n.1078C= n.1076C= | |
14 | g.91338105G>T | CA390611870 | CCDC88C | c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.427C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1078C>A n.1076C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.91338106A>C | CA390611873 | CCDC88C | c.949T>G (p.Ser317Ala) n.426T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1077T>G n.1075T>G | |
14 | g.91338106A>G | CA390611875 | CCDC88C | c.949T>C (p.Ser317Pro) n.426T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1077T>C n.1075T>C | |
14 | g.91338106A>T | CA390611874 | CCDC88C | c.949T>A (p.Ser317Thr) n.426T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1077T>A n.1075T>A | |
14 | g.91338107A>C | CA390611876 | CCDC88C | c.948T>G (p.Asp316Glu) n.425T>G c.840T>G (p.Asp280Glu) n.1076T>G n.1074T>G | |
14 | g.91338107A>G | CA487541247 | CCDC88C | c.948T>C (p.Asp316=) n.425T>C c.840T>C (p.Asp280=) n.1076T>C n.1074T>C | |
14 | g.91338107A>T | CA390611877 | CCDC88C | c.948T>A (p.Asp316Glu) n.425T>A c.840T>A (p.Asp280Glu) n.1076T>A n.1074T>A | |
14 | g.91338108T>A | CA390611878 | CCDC88C | c.947A>T (p.Asp316Val) n.424A>T c.839A>T (p.Asp280Val) n.1075A>T n.1073A>T | |
14 | g.91338108T>C | CA390611879 | CCDC88C | c.947A>G (p.Asp316Gly) n.424A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1075A>G n.1073A>G | |
14 | g.91338108T>G | CA390611880 | CCDC88C | c.947A>C (p.Asp316Ala) n.424A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1075A>C n.1073A>C | |
14 | g.91338109C>A | CA390611881 | CCDC88C | c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.423G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1074G>T n.1072G>T | |
14 | g.91338109C= | CA2154912659 | CCDC88C | c.946G= (p.Asp316=) n.423G= c.838G= (p.Asp280=) n.1074G= n.1072G= | |
14 | g.91338109C>G | CA390611882 | CCDC88C | c.946G>C (p.Asp316His) n.423G>C c.838G>C (p.Asp280His) n.1074G>C n.1072G>C | dbSNP |
14 | g.91338109C>T | CA390611883 | CCDC88C | c.946G>A (p.Asp316Asn) n.423G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1074G>A n.1072G>A | |
14 | g.91338110C>A | CA487541253 | CCDC88C | c.945G>T (p.Leu315=) n.422G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.1073G>T n.1071G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.91338110C= | CA2154912660 | CCDC88C | c.945G= (p.Leu315=) n.422G= c.837G= (p.Leu279=) n.1073G= n.1071G= | |
14 | g.91338110C>G | CA487541252 | CCDC88C | c.945G>C (p.Leu315=) n.422G>C c.837G>C (p.Leu279=) n.1073G>C n.1071G>C | |
14 | g.91338110C>T | CA487541251 | CCDC88C | c.945G>A (p.Leu315=) n.422G>A c.837G>A (p.Leu279=) n.1073G>A n.1071G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338111A>C | CA390611884 | CCDC88C | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.421T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1072T>G n.1070T>G | |
14 | g.91338111A>G | CA390611885 | CCDC88C | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.421T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1072T>C n.1070T>C | |
14 | g.91338111A>T | CA390611886 | CCDC88C | c.944T>A (p.Leu315Gln) n.421T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) n.1072T>A n.1070T>A | |
14 | g.91338112G>A | CA487541254 | CCDC88C | c.943C>T (p.Leu315=) n.420C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.1071C>T n.1069C>T | |
14 | g.91338112G>C | CA390611887 | CCDC88C | c.943C>G (p.Leu315Val) n.420C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.1071C>G n.1069C>G | |
14 | g.91338112G>T | CA390611888 | CCDC88C | c.943C>A (p.Leu315Met) n.420C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.1071C>A n.1069C>A | |
14 | g.91338113C>A | CA390611890 | CCDC88C | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.419G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1070G>T n.1068G>T | |
14 | g.91338113C= | CA2154912661 | CCDC88C | c.942G= (p.Glu314=) n.419G= c.834G= (p.Glu278=) n.1070G= n.1068G= | |
14 | g.91338113C>G | CA390611889 | CCDC88C | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.419G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1070G>C n.1068G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338113C>T | CA487541256 | CCDC88C | c.942G>A (p.Glu314=) n.419G>A c.834G>A (p.Glu278=) n.1070G>A n.1068G>A | |
14 | g.91338114T>A | CA390611891 | CCDC88C | c.941A>T (p.Glu314Val) n.418A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.1069A>T n.1067A>T | |
14 | g.91338114T>C | CA390611892 | CCDC88C | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.418A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1069A>G n.1067A>G | |
14 | g.91338114T>G | CA390611893 | CCDC88C | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.418A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1069A>C n.1067A>C | |
14 | g.91338115C>A | CA390611894 | CCDC88C | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.417G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1068G>T n.1066G>T | dbSNP |
14 | g.91338115C= | CA2154912662 | CCDC88C | c.940G= (p.Glu314=) n.417G= c.832G= (p.Glu278=) n.1068G= n.1066G= | |
14 | g.91338115C>G | CA390611895 | CCDC88C | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.417G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1068G>C n.1066G>C | |
14 | g.91338115C>T | CA390611896 | CCDC88C | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.417G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1068G>A n.1066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338116G>A | CA7310043 | CCDC88C | c.939C>T (p.Asp313=) n.416C>T c.831C>T (p.Asp277=) n.1067C>T n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338116G>C | CA390611897 | CCDC88C | c.939C>G (p.Asp313Glu) n.416C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) n.1067C>G n.1065C>G | |
14 | g.91338116G= | CA2154912663 | CCDC88C | c.939C= (p.Asp313=) n.416C= c.831C= (p.Asp277=) n.1067C= n.1065C= | |
14 | g.91338116G>T | CA390611898 | CCDC88C | c.939C>A (p.Asp313Glu) n.416C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) n.1067C>A n.1065C>A | |
14 | g.91338117T>A | CA390611899 | CCDC88C | c.938A>T (p.Asp313Val) n.415A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.1066A>T n.1064A>T | |
14 | g.91338117T>C | CA390611900 | CCDC88C | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.415A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.1066A>G n.1064A>G | |
14 | g.91338117T>G | CA390611901 | CCDC88C | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.415A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.1066A>C n.1064A>C | |
14 | g.91338118C>A | CA390611902 | CCDC88C | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.414G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.1065G>T n.1063G>T | |
14 | g.91338118C= | CA2154912664 | CCDC88C | c.937G= (p.Asp313=) n.414G= c.829G= (p.Asp277=) n.1065G= n.1063G= | |
14 | g.91338118C>G | CA390611903 | CCDC88C | c.937G>C (p.Asp313His) n.414G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.1065G>C n.1063G>C | |
14 | g.91338118C>T | CA7310044 | CCDC88C | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.414G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.1065G>A n.1063G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338119T>A | CA487541263 | CCDC88C | c.936A>T (p.Arg312=) n.413A>T c.828A>T (p.Arg276=) n.1064A>T n.1062A>T | |
14 | g.91338119T>C | CA487541265 | CCDC88C | c.936A>G (p.Arg312=) n.413A>G c.828A>G (p.Arg276=) n.1064A>G n.1062A>G | ClinVar |
14 | g.91338119T>G | CA487541266 | CCDC88C | c.936A>C (p.Arg312=) n.413A>C c.828A>C (p.Arg276=) n.1064A>C n.1062A>C | |
14 | g.91338120C>A | CA390611904 | CCDC88C | c.935G>T (p.Arg312Leu) n.412G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1063G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338120C= | CA2154912665 | CCDC88C | c.935G= (p.Arg312=) n.412G= c.827G= (p.Arg276=) n.1063G= n.1061G= | |
14 | g.91338120C>G | CA390611905 | CCDC88C | c.935G>C (p.Arg312Pro) n.412G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) n.1063G>C n.1061G>C | |
14 | g.91338120C>T | CA7310045 | CCDC88C | c.935G>A (p.Arg312Gln) n.412G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) n.1063G>A n.1061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338121G>A | CA130648 | CCDC88C | c.934C>T (p.Arg312Ter) n.411C>T c.826C>T (p.Arg276Ter) n.1062C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338121G>C | CA7310046 | CCDC88C | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.411C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) n.1062C>G n.1060C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338121G= | CA2154912666 | CCDC88C | c.934C= (p.Arg312=) n.411C= c.826C= (p.Arg276=) n.1062C= n.1060C= | |
14 | g.91338121G>T | CA487541268 | CCDC88C | c.934C>A (p.Arg312=) n.411C>A c.826C>A (p.Arg276=) n.1062C>A n.1060C>A | ClinVar gnomAD v4 |