Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91337959A>G | CA2626130963 | CCDC88C | c.1050+46T>C (n.1050+46T>C) c.942+46T>C (n.942+46T>C) n.1178+46T>C n.1176+46T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337960A>G | CA2839434793 | CCDC88C | c.1050+45T>C (n.1050+45T>C) c.942+45T>C (n.942+45T>C) n.1178+45T>C n.1176+45T>C | |
14 | g.91337961T>A | CA265517472 | CCDC88C | c.1050+44A>T (n.1050+44A>T) c.942+44A>T (n.942+44A>T) n.1178+44A>T n.1176+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337961T>G | CA2154912579 | CCDC88C | c.1050+44A>C (n.1050+44A>C) c.942+44A>C (n.942+44A>C) n.1178+44A>C n.1176+44A>C | dbSNP |
14 | g.91337961T= | CA2154912578 | CCDC88C | c.1050+44A= (n.1050+44A=) c.942+44A= (n.942+44A=) n.1178+44A= n.1176+44A= | |
14 | g.91337962T>C | CA2154912581 | CCDC88C | c.1050+43A>G (n.1050+43A>G) c.942+43A>G (n.942+43A>G) n.1178+43A>G n.1176+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337962T= | CA2154912580 | CCDC88C | c.1050+43A= (n.1050+43A=) c.942+43A= (n.942+43A=) n.1178+43A= n.1176+43A= | |
14 | g.91337965C= | CA2154912582 | CCDC88C | c.1050+40G= (n.1050+40G=) c.942+40G= (n.942+40G=) n.1178+40G= n.1176+40G= | |
14 | g.91337965C>T | CA2154912583 | CCDC88C | c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) c.942+40G>A (n.942+40G>A) n.1178+40G>A n.1176+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337967G>T | CA2626130973 | CCDC88C | c.1050+38C>A (n.1050+38C>A) c.942+38C>A (n.942+38C>A) n.1178+38C>A n.1176+38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337968C>T | CA2626130976 | CCDC88C | c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) c.942+37G>A (n.942+37G>A) n.1178+37G>A n.1176+37G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337972_91337992del | CA2626130975 | CCDC88C | c.1050+17_1050+37del (n.1050+17_1050+37del) c.942+17_942+37del (n.942+17_942+37del) n.1178+17_1178+37del n.1176+17_1176+37del | gnomAD v4 |
14 | g.91337970G>T | CA2626130978 | CCDC88C | c.1050+35C>A (n.1050+35C>A) c.942+35C>A (n.942+35C>A) n.1178+35C>A n.1176+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337970_91337971delinsGC | CA2154912584 | CCDC88C | c.1050+34_1050+35delinsGC (n.1050+34_1050+35delinsGC) c.942+34_942+35delinsGC (n.942+34_942+35delinsGC) n.1178+34_1178+35delinsGC n.1176+34_1176+35delinsGC | |
14 | g.91337971C= | CA2154912585 | CCDC88C | c.1050+34G= (n.1050+34G=) c.942+34G= (n.942+34G=) n.1178+34G= n.1176+34G= | |
14 | g.91337971C>T | CA2154912586 | CCDC88C | c.1050+34G>A (n.1050+34G>A) c.942+34G>A (n.942+34G>A) n.1178+34G>A n.1176+34G>A | dbSNP |
14 | g.91337974del | CA7310008 | CCDC88C | c.1050+34del (n.1050+34del) c.942+34del (n.942+34del) n.1178+34del n.1176+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337972C= | CA2154912587 | CCDC88C | c.1050+33G= (n.1050+33G=) c.942+33G= (n.942+33G=) n.1178+33G= n.1176+33G= | |
14 | g.91337972C>T | CA7310009 | CCDC88C | c.1050+33G>A (n.1050+33G>A) c.942+33G>A (n.942+33G>A) n.1178+33G>A n.1176+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337973C= | CA2154912588 | CCDC88C | c.1050+32G= (n.1050+32G=) c.942+32G= (n.942+32G=) n.1178+32G= n.1176+32G= | |
14 | g.91337973C>T | CA616112338 | CCDC88C | c.1050+32G>A (n.1050+32G>A) c.942+32G>A (n.942+32G>A) n.1178+32G>A n.1176+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91337974C= | CA2154912589 | CCDC88C | c.1050+31G= (n.1050+31G=) c.942+31G= (n.942+31G=) n.1178+31G= n.1176+31G= | |
14 | g.91337974C>T | CA709883349 | CCDC88C | c.1050+31G>A (n.1050+31G>A) c.942+31G>A (n.942+31G>A) n.1178+31G>A n.1176+31G>A | dbSNP |
14 | g.91337976T>C | CA2626130989 | CCDC88C | c.1050+29A>G (n.1050+29A>G) c.942+29A>G (n.942+29A>G) n.1178+29A>G n.1176+29A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337977C>T | CA2626130990 | CCDC88C | c.1050+28G>A (n.1050+28G>A) c.942+28G>A (n.942+28G>A) n.1178+28G>A n.1176+28G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337979A= | CA2154912590 | CCDC88C | c.1050+26T= (n.1050+26T=) c.942+26T= (n.942+26T=) n.1178+26T= n.1176+26T= | |
14 | g.91337979A>G | CA2154912591 | CCDC88C | c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) c.942+26T>C (n.942+26T>C) n.1178+26T>C n.1176+26T>C | dbSNP |
14 | g.91337980G>T | CA2840453898 | CCDC88C | c.1050+25C>A (n.1050+25C>A) c.942+25C>A (n.942+25C>A) n.1178+25C>A n.1176+25C>A | |
14 | g.91337983del | CA2626130995 | CCDC88C | c.1050+25del (n.1050+25del) c.942+25del (n.942+25del) n.1178+25del n.1176+25del | gnomAD v4 |
14 | g.91337981G>A | CA709883351 | CCDC88C | c.1050+24C>T (n.1050+24C>T) c.942+24C>T (n.942+24C>T) n.1178+24C>T n.1176+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337981G>C | CA2626130998 | CCDC88C | c.1050+24C>G (n.1050+24C>G) c.942+24C>G (n.942+24C>G) n.1178+24C>G n.1176+24C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337981G= | CA2154912592 | CCDC88C | c.1050+24C= (n.1050+24C=) c.942+24C= (n.942+24C=) n.1178+24C= n.1176+24C= | |
14 | g.91337981G>T | CA2626131000 | CCDC88C | c.1050+24C>A (n.1050+24C>A) c.942+24C>A (n.942+24C>A) n.1178+24C>A n.1176+24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337982G>A | CA2626131008 | CCDC88C | c.1050+23C>T (n.1050+23C>T) c.942+23C>T (n.942+23C>T) n.1178+23C>T n.1176+23C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337982G>C | CA2626131005 | CCDC88C | c.1050+23C>G (n.1050+23C>G) c.942+23C>G (n.942+23C>G) n.1178+23C>G n.1176+23C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337982G= | CA2154912593 | CCDC88C | c.1050+23C= (n.1050+23C=) c.942+23C= (n.942+23C=) n.1178+23C= n.1176+23C= | |
14 | g.91337982G>T | CA2154912594 | CCDC88C | c.1050+23C>A (n.1050+23C>A) c.942+23C>A (n.942+23C>A) n.1178+23C>A n.1176+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337983G>A | CA7310010 | CCDC88C | c.1050+22C>T (n.1050+22C>T) c.942+22C>T (n.942+22C>T) n.1178+22C>T n.1176+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91337983G>C | CA2840453899 | CCDC88C | c.1050+22C>G (n.1050+22C>G) c.942+22C>G (n.942+22C>G) n.1178+22C>G n.1176+22C>G | |
14 | g.91337983G= | CA2154912595 | CCDC88C | c.1050+22C= (n.1050+22C=) c.942+22C= (n.942+22C=) n.1178+22C= n.1176+22C= | |
14 | g.91337983G>T | CA265517492 | CCDC88C | c.1050+22C>A (n.1050+22C>A) c.942+22C>A (n.942+22C>A) n.1178+22C>A n.1176+22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337984C>A | CA2840453900 | CCDC88C | c.1050+21G>T (n.1050+21G>T) c.942+21G>T (n.942+21G>T) n.1178+21G>T n.1176+21G>T | |
14 | g.91337984C= | CA2154912596 | CCDC88C | c.1050+21G= (n.1050+21G=) c.942+21G= (n.942+21G=) n.1178+21G= n.1176+21G= | |
14 | g.91337984C>T | CA265517497 | CCDC88C | c.1050+21G>A (n.1050+21G>A) c.942+21G>A (n.942+21G>A) n.1178+21G>A n.1176+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337985C>G | CA2739279891 | CCDC88C | c.1050+20G>C (n.1050+20G>C) c.942+20G>C (n.942+20G>C) n.1178+20G>C n.1176+20G>C | ClinVar |
14 | g.91337986T>C | CA2626131010 | CCDC88C | c.1050+19A>G (n.1050+19A>G) c.942+19A>G (n.942+19A>G) n.1178+19A>G n.1176+19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91337987C= | CA2154912597 | CCDC88C | c.1050+18G= (n.1050+18G=) c.942+18G= (n.942+18G=) n.1178+18G= n.1176+18G= | |
14 | g.91337987C>T | CA616112339 | CCDC88C | c.1050+18G>A (n.1050+18G>A) c.942+18G>A (n.942+18G>A) n.1178+18G>A n.1176+18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91337988A= | CA2154912598 | CCDC88C | c.1050+17T= (n.1050+17T=) c.942+17T= (n.942+17T=) n.1178+17T= n.1176+17T= | |
14 | g.91337989C= | CA2154912599 | CCDC88C | c.1050+16G= (n.1050+16G=) c.942+16G= (n.942+16G=) n.1178+16G= n.1176+16G= | |
14 | g.91337989C>T | CA7310012 | CCDC88C | c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.1178+16G>A n.1176+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337989dup | CA7310011 | CCDC88C | c.1050+16dup (n.1050+16dup) c.942+16dup (n.942+16dup) n.1178+16dup n.1176+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337990A= | CA2154912600 | CCDC88C | c.1050+15T= (n.1050+15T=) c.942+15T= (n.942+15T=) n.1178+15T= n.1176+15T= | |
14 | g.91337990A>G | CA616112340 | CCDC88C | c.1050+15T>C (n.1050+15T>C) c.942+15T>C (n.942+15T>C) n.1178+15T>C n.1176+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91337990dup | CA2626131023 | CCDC88C | c.1050+15dup (n.1050+15dup) c.942+15dup (n.942+15dup) n.1178+15dup n.1176+15dup | gnomAD v4 |
14 | g.91337991G>A | CA2626131037 | CCDC88C | c.1050+14C>T (n.1050+14C>T) c.942+14C>T (n.942+14C>T) n.1178+14C>T n.1176+14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337991G>T | CA2626131038 | CCDC88C | c.1050+14C>A (n.1050+14C>A) c.942+14C>A (n.942+14C>A) n.1178+14C>A n.1176+14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337992C>A | CA616112341 | CCDC88C | c.1050+13G>T (n.1050+13G>T) c.942+13G>T (n.942+13G>T) n.1178+13G>T n.1176+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91337992C= | CA2154912601 | CCDC88C | c.1050+13G= (n.1050+13G=) c.942+13G= (n.942+13G=) n.1178+13G= n.1176+13G= | |
14 | g.91337992C>T | CA616112343 | CCDC88C | c.1050+13G>A (n.1050+13G>A) c.942+13G>A (n.942+13G>A) n.1178+13G>A n.1176+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91337994A= | CA2154912602 | CCDC88C | c.1050+11T= (n.1050+11T=) c.942+11T= (n.942+11T=) n.1178+11T= n.1176+11T= | |
14 | g.91337994A>G | CA7310013 | CCDC88C | c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) c.942+11T>C (n.942+11T>C) n.1178+11T>C n.1176+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337995G>A | CA616112344 | CCDC88C | c.1050+10C>T (n.1050+10C>T) c.942+10C>T (n.942+10C>T) n.1178+10C>T n.1176+10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91337995G= | CA2154912603 | CCDC88C | c.1050+10C= (n.1050+10C=) c.942+10C= (n.942+10C=) n.1178+10C= n.1176+10C= | |
14 | g.91337995G>T | CA2840453901 | CCDC88C | c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.942+10C>A (n.942+10C>A) n.1178+10C>A n.1176+10C>A | |
14 | g.91337996G>A | CA7310014 | CCDC88C | c.1050+9C>T (n.1050+9C>T) c.942+9C>T (n.942+9C>T) n.1178+9C>T n.1176+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337996G>C | CA709883376 | CCDC88C | c.1050+9C>G (n.1050+9C>G) c.942+9C>G (n.942+9C>G) n.1178+9C>G n.1176+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337996G= | CA2154912604 | CCDC88C | c.1050+9C= (n.1050+9C=) c.942+9C= (n.942+9C=) n.1178+9C= n.1176+9C= | |
14 | g.91337996G>T | CA2626131045 | CCDC88C | c.1050+9C>A (n.1050+9C>A) c.942+9C>A (n.942+9C>A) n.1178+9C>A n.1176+9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91337997C>T | CA2580088912 | CCDC88C | c.1050+8G>A (n.1050+8G>A) c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.1178+8G>A n.1176+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91337998T>C | CA616112345 | CCDC88C | c.1050+7A>G (n.1050+7A>G) c.942+7A>G (n.942+7A>G) n.1178+7A>G n.1176+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337998T= | CA2154912605 | CCDC88C | c.1050+7A= (n.1050+7A=) c.942+7A= (n.942+7A=) n.1178+7A= n.1176+7A= | |
14 | g.91337999C>A | CA2838515764 | CCDC88C | c.1050+6G>T (n.1050+6G>T) c.942+6G>T (n.942+6G>T) n.1178+6G>T n.1176+6G>T | |
14 | g.91337999C= | CA2154912606 | CCDC88C | c.1050+6G= (n.1050+6G=) c.942+6G= (n.942+6G=) n.1178+6G= n.1176+6G= | |
14 | g.91337999C>T | CA7310016 | CCDC88C | c.1050+6G>A (n.1050+6G>A) c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.1178+6G>A n.1176+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338001dup | CA7310015 | CCDC88C | c.1050+6dup (n.1050+6dup) c.942+6dup (n.942+6dup) n.1178+6dup n.1176+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338001del | CA2838515773 | CCDC88C | c.1050+6del (n.1050+6del) c.942+6del (n.942+6del) n.1178+6del n.1176+6del | |
14 | g.91338000C= | CA2154912607 | CCDC88C | c.1050+5G= (n.1050+5G=) c.942+5G= (n.942+5G=) n.1178+5G= n.1176+5G= | |
14 | g.91338000C>T | CA2154912608 | CCDC88C | c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) c.942+5G>A (n.942+5G>A) n.1178+5G>A n.1176+5G>A | dbSNP |
14 | g.91338001C>A | CA2626131060 | CCDC88C | c.1050+4G>T (n.1050+4G>T) c.942+4G>T (n.942+4G>T) n.1178+4G>T n.1176+4G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338003A>C | CA390611653 | CCDC88C | c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.1178+2T>G n.1176+2T>G | |
14 | g.91338003A>G | CA390611654 | CCDC88C | c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.1178+2T>C n.1176+2T>C | |
14 | g.91338003A>T | CA390611655 | CCDC88C | c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.1178+2T>A n.1176+2T>A | |
14 | g.91338004C>A | CA390611658 | CCDC88C | c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.1178+1G>T n.1176+1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338004C>G | CA390611656 | CCDC88C | c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.1178+1G>C n.1176+1G>C | |
14 | g.91338004C>T | CA390611657 | CCDC88C | c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.1178+1G>A n.1176+1G>A | |
14 | g.91338005C>A | CA390611659 | CCDC88C | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1178G>T n.1176G>T | |
14 | g.91338005C>G | CA390611660 | CCDC88C | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1178G>C n.1176G>C | |
14 | g.91338005C>T | CA487541101 | CCDC88C | c.1050G>A (p.Glu350=) c.942G>A (p.Glu314=) n.1178G>A n.1176G>A | |
14 | g.91338006T>A | CA390611661 | CCDC88C | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.1177A>T n.1175A>T | |
14 | g.91338006T>C | CA390611662 | CCDC88C | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1177A>G n.1175A>G | |
14 | g.91338006T>G | CA390611663 | CCDC88C | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1177A>C n.1175A>C | |
14 | g.91338007C>A | CA390611666 | CCDC88C | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1176G>T n.1174G>T | |
14 | g.91338007C= | CA2154912609 | CCDC88C | c.1048G= (p.Glu350=) c.940G= (p.Glu314=) n.1176G= n.1174G= | |
14 | g.91338007C>G | CA390611664 | CCDC88C | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1176G>C n.1174G>C | |
14 | g.91338007C>T | CA390611665 | CCDC88C | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1176G>A n.1174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338008C>A | CA390611667 | CCDC88C | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.1175G>T n.1173G>T | |
14 | g.91338008C>G | CA390611668 | CCDC88C | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.1175G>C n.1173G>C | |
14 | g.91338008C>T | CA390611669 | CCDC88C | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.1175G>A n.1173G>A | |
14 | g.91338009A>C | CA390611670 | CCDC88C | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.1174T>G n.1172T>G | |
14 | g.91338009A>G | CA390611671 | CCDC88C | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.1174T>C n.1172T>C | |
14 | g.91338009A>T | CA390611672 | CCDC88C | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.1174T>A n.1172T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338010T>A | CA390611673 | CCDC88C | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.1173A>T n.1171A>T | |
14 | g.91338010T>C | CA7310017 | CCDC88C | c.1045A>G (p.Met349Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.1173A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338010T>G | CA390611674 | CCDC88C | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.1173A>C n.1171A>C | |
14 | g.91338010T= | CA2154912610 | CCDC88C | c.1045A= (p.Met349=) c.937A= (p.Met313=) n.1173A= n.1171A= | |
14 | g.91338011G>A | CA7310018 | CCDC88C | c.1044C>T (p.Arg348=) c.936C>T (p.Arg312=) n.1172C>T n.1170C>T | dbSNP ExAC |
14 | g.91338011G>C | CA487541110 | CCDC88C | c.1044C>G (p.Arg348=) c.936C>G (p.Arg312=) n.1172C>G n.1170C>G | |
14 | g.91338011G= | CA2154912611 | CCDC88C | c.1044C= (p.Arg348=) c.936C= (p.Arg312=) n.1172C= n.1170C= | |
14 | g.91338011G>T | CA487541111 | CCDC88C | c.1044C>A (p.Arg348=) c.936C>A (p.Arg312=) n.1172C>A n.1170C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91338012C>A | CA390611675 | CCDC88C | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1171G>T n.1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338012C= | CA2154912612 | CCDC88C | c.1043G= (p.Arg348=) c.935G= (p.Arg312=) n.1171G= n.1169G= | |
14 | g.91338012C>G | CA390611676 | CCDC88C | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1171G>C n.1169G>C | |
14 | g.91338012C>T | CA7310019 | CCDC88C | c.1043G>A (p.Arg348His) c.935G>A (p.Arg312His) n.1171G>A n.1169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338013G>A | CA7310020 | CCDC88C | c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1170C>T n.1168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338013G>C | CA390611678 | CCDC88C | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1170C>G n.1168C>G | |
14 | g.91338013G= | CA2154912613 | CCDC88C | c.1042C= (p.Arg348=) c.934C= (p.Arg312=) n.1170C= n.1168C= | |
14 | g.91338013G>T | CA390611677 | CCDC88C | c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1170C>A n.1168C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338014G>A | CA487541113 | CCDC88C | c.1041C>T (p.Ala347=) c.933C>T (p.Ala311=) n.1169C>T n.1167C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91338014G>C | CA487541114 | CCDC88C | c.1041C>G (p.Ala347=) c.933C>G (p.Ala311=) n.1169C>G n.1167C>G | |
14 | g.91338014G>T | CA487541115 | CCDC88C | c.1041C>A (p.Ala347=) c.933C>A (p.Ala311=) n.1169C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338015G>A | CA265517516 | CCDC88C | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1168C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338015G>C | CA390611679 | CCDC88C | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1168C>G n.1166C>G | |
14 | g.91338015G= | CA2154912614 | CCDC88C | c.1040C= (p.Ala347=) c.932C= (p.Ala311=) n.1168C= n.1166C= | |
14 | g.91338015G>T | CA390611680 | CCDC88C | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1168C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338016C>A | CA390611681 | CCDC88C | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1167G>T n.1165G>T | |
14 | g.91338016C>G | CA390611682 | CCDC88C | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1167G>C n.1165G>C | |
14 | g.91338016C>T | CA390611683 | CCDC88C | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1167G>A n.1165G>A | |
14 | g.91338017C>A | CA390611685 | CCDC88C | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.930G>T (p.Lys310Asn) n.1166G>T n.1164G>T | |
14 | g.91338017C= | CA2154912615 | CCDC88C | c.1038G= (p.Lys346=) c.930G= (p.Lys310=) n.1166G= n.1164G= | |
14 | g.91338017C>G | CA390611684 | CCDC88C | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.930G>C (p.Lys310Asn) n.1166G>C n.1164G>C | |
14 | g.91338017C>T | CA487541118 | CCDC88C | c.1038G>A (p.Lys346=) c.930G>A (p.Lys310=) n.1166G>A n.1164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338018T>A | CA390611686 | CCDC88C | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.929A>T (p.Lys310Met) n.1165A>T n.1163A>T | |
14 | g.91338018T>C | CA390611687 | CCDC88C | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1165A>G n.1163A>G | |
14 | g.91338018T>G | CA390611688 | CCDC88C | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1165A>C n.1163A>C | |
14 | g.91338019T>A | CA390611689 | CCDC88C | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1164A>T n.1162A>T | |
14 | g.91338019T>C | CA390611690 | CCDC88C | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1164A>G n.1162A>G | |
14 | g.91338019T>G | CA390611691 | CCDC88C | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1164A>C n.1162A>C | |
14 | g.91338020G>A | CA7310021 | CCDC88C | c.1035C>T (p.Tyr345=) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1163C>T n.1161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338020G>C | CA390611693 | CCDC88C | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1163C>G n.1161C>G | |
14 | g.91338020G= | CA2154912616 | CCDC88C | c.1035C= (p.Tyr345=) c.927C= (p.Tyr309=) n.1163C= n.1161C= | |
14 | g.91338020G>T | CA390611692 | CCDC88C | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1163C>A n.1161C>A | |
14 | g.91338021T>A | CA390611694 | CCDC88C | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1162A>T n.1160A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.91338021T>C | CA7310022 | CCDC88C | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1162A>G n.1160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338021T>G | CA390611695 | CCDC88C | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1162A>C n.1160A>C | |
14 | g.91338021T= | CA2154912617 | CCDC88C | c.1034A= (p.Tyr345=) c.926A= (p.Tyr309=) n.1162A= n.1160A= | |
14 | g.91338022A= | CA2154912618 | CCDC88C | c.1033T= (p.Tyr345=) c.925T= (p.Tyr309=) n.1161T= n.1159T= | |
14 | g.91338022A>C | CA390611696 | CCDC88C | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1161T>G n.1159T>G | |
14 | g.91338022A>G | CA390611697 | CCDC88C | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.925T>C (p.Tyr309His) n.1161T>C n.1159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338022A>T | CA390611698 | CCDC88C | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1161T>A n.1159T>A | |
14 | g.91338023G>A | CA487541124 | CCDC88C | c.1032C>T (p.Phe344=) c.924C>T (p.Phe308=) n.1160C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338023G>C | CA390611699 | CCDC88C | c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1160C>G n.1158C>G | |
14 | g.91338023G= | CA2154912619 | CCDC88C | c.1032C= (p.Phe344=) c.924C= (p.Phe308=) n.1160C= n.1158C= | |
14 | g.91338023G>T | CA390611700 | CCDC88C | c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1160C>A n.1158C>A | |
14 | g.91338024A>C | CA390611701 | CCDC88C | c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1159T>G n.1157T>G | |
14 | g.91338024A>G | CA390611702 | CCDC88C | c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1159T>C n.1157T>C | |
14 | g.91338024A>T | CA390611703 | CCDC88C | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1159T>A n.1157T>A | |
14 | g.91338025A>C | CA390611704 | CCDC88C | c.1030T>G (p.Phe344Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1158T>G n.1156T>G | |
14 | g.91338025A>G | CA390611706 | CCDC88C | c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1158T>C n.1156T>C | |
14 | g.91338025A>T | CA390611705 | CCDC88C | c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1158T>A n.1156T>A | |
14 | g.91338026G>A | CA487541126 | CCDC88C | c.1029C>T (p.Asp343=) c.921C>T (p.Asp307=) n.1157C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91338026G>C | CA7310023 | CCDC88C | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) n.1157C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338026G= | CA2154912620 | CCDC88C | c.1029C= (p.Asp343=) c.921C= (p.Asp307=) n.1157C= n.1155C= | |
14 | g.91338026G>T | CA390611707 | CCDC88C | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) n.1157C>A n.1155C>A | |
14 | g.91338027T>A | CA390611708 | CCDC88C | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1156A>T n.1154A>T | |
14 | g.91338027T>C | CA390611709 | CCDC88C | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1156A>G n.1154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338027T>G | CA390611710 | CCDC88C | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1156A>C n.1154A>C | |
14 | g.91338027T= | CA2154912621 | CCDC88C | c.1028A= (p.Asp343=) c.920A= (p.Asp307=) n.1156A= n.1154A= | |
14 | g.91338028C>A | CA390611713 | CCDC88C | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1155G>T n.1153G>T | |
14 | g.91338028C>G | CA390611712 | CCDC88C | c.1027G>C (p.Asp343His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1155G>C n.1153G>C | |
14 | g.91338028C>T | CA390611711 | CCDC88C | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1155G>A n.1153G>A | |
14 | g.91338029C>A | CA487541130 | CCDC88C | c.1026G>T (p.Val342=) c.918G>T (p.Val306=) n.1154G>T n.1152G>T | |
14 | g.91338029C>G | CA487541132 | CCDC88C | c.1026G>C (p.Val342=) c.918G>C (p.Val306=) n.1154G>C n.1152G>C | |
14 | g.91338029C>T | CA487541131 | CCDC88C | c.1026G>A (p.Val342=) c.918G>A (p.Val306=) n.1154G>A n.1152G>A | |
14 | g.91338030A>C | CA390611714 | CCDC88C | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1153T>G n.1151T>G | |
14 | g.91338030A>G | CA390611715 | CCDC88C | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1153T>C n.1151T>C | |
14 | g.91338030A>T | CA390611716 | CCDC88C | c.1025T>A (p.Val342Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.1153T>A n.1151T>A | |
14 | g.91338031C>A | CA390611717 | CCDC88C | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.1152G>T n.1150G>T | |
14 | g.91338031C= | CA2154912622 | CCDC88C | c.1024G= (p.Val342=) c.916G= (p.Val306=) n.1152G= n.1150G= | |
14 | g.91338031C>G | CA390611718 | CCDC88C | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1152G>C n.1150G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338031C>T | CA390611719 | CCDC88C | c.1024G>A (p.Val342Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.1152G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338032G>A | CA7310024 | CCDC88C | c.1023C>T (p.Asp341=) c.915C>T (p.Asp305=) n.1151C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338032G>C | CA390611720 | CCDC88C | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.1151C>G n.1149C>G | |
14 | g.91338032G= | CA2154912623 | CCDC88C | c.1023C= (p.Asp341=) c.915C= (p.Asp305=) n.1151C= n.1149C= | |
14 | g.91338032G>T | CA390611721 | CCDC88C | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.1151C>A n.1149C>A | |
14 | g.91338033T>A | CA390611722 | CCDC88C | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.1150A>T n.1148A>T | |
14 | g.91338033T>C | CA390611723 | CCDC88C | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.1150A>G n.1148A>G | |
14 | g.91338033T>G | CA390611724 | CCDC88C | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.1150A>C n.1148A>C | |
14 | g.91338034C>A | CA390611725 | CCDC88C | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.1149G>T n.1147G>T | |
14 | g.91338034C= | CA2154912624 | CCDC88C | c.1021G= (p.Asp341=) c.913G= (p.Asp305=) n.1149G= n.1147G= | |
14 | g.91338034C>G | CA390611726 | CCDC88C | c.1021G>C (p.Asp341His) c.913G>C (p.Asp305His) n.1149G>C n.1147G>C | |
14 | g.91338034C>T | CA7310025 | CCDC88C | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.1149G>A n.1147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338035G>A | CA171498 | CCDC88C | c.1020C>T (p.His340=) c.912C>T (p.His304=) n.1148C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338035G>C | CA390611727 | CCDC88C | c.1020C>G (p.His340Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1148C>G n.1146C>G | |
14 | g.91338035G= | CA2154912625 | CCDC88C | c.1020C= (p.His340=) c.912C= (p.His304=) n.1148C= n.1146C= | |
14 | g.91338035G>T | CA390611728 | CCDC88C | c.1020C>A (p.His340Gln) c.912C>A (p.His304Gln) n.1148C>A n.1146C>A | |
14 | g.91338036T>A | CA390611729 | CCDC88C | c.1019A>T (p.His340Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1147A>T n.1145A>T | |
14 | g.91338036T>C | CA390611730 | CCDC88C | c.1019A>G (p.His340Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1147A>G n.1145A>G | |
14 | g.91338036T>G | CA390611731 | CCDC88C | c.1019A>C (p.His340Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1147A>C n.1145A>C | |
14 | g.91338037G>A | CA390611732 | CCDC88C | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1146C>T n.1144C>T | |
14 | g.91338037G>C | CA390611734 | CCDC88C | c.1018C>G (p.His340Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1146C>G n.1144C>G | |
14 | g.91338037G>T | CA390611733 | CCDC88C | c.1018C>A (p.His340Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1146C>A n.1144C>A | |
14 | g.91338038C>A | CA487541144 | CCDC88C | c.1017G>T (p.Leu339=) c.909G>T (p.Leu303=) n.1145G>T n.1143G>T | |
14 | g.91338038C= | CA2154912626 | CCDC88C | c.1017G= (p.Leu339=) c.909G= (p.Leu303=) n.1145G= n.1143G= | |
14 | g.91338038C>G | CA487541141 | CCDC88C | c.1017G>C (p.Leu339=) c.909G>C (p.Leu303=) n.1145G>C n.1143G>C | |
14 | g.91338038C>T | CA7310026 | CCDC88C | c.1017G>A (p.Leu339=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1145G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338038dup | CA2839512704 | CCDC88C | c.1017dup (p.His340AlafsTer17) c.909dup (p.His304AlafsTer17) n.1145dup n.1143dup | |
14 | g.91338039A>C | CA390611735 | CCDC88C | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1144T>G n.1142T>G | |
14 | g.91338039A>G | CA390611736 | CCDC88C | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1144T>C n.1142T>C | |
14 | g.91338039A>T | CA390611737 | CCDC88C | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1144T>A n.1142T>A | |
14 | g.91338040G>A | CA7310027 | CCDC88C | c.1015C>T (p.Leu339=) c.907C>T (p.Leu303=) n.1143C>T n.1141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338040G>C | CA390611738 | CCDC88C | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1143C>G n.1141C>G | |
14 | g.91338040G= | CA2154912627 | CCDC88C | c.1015C= (p.Leu339=) c.907C= (p.Leu303=) n.1143C= n.1141C= | |
14 | g.91338040G>T | CA390611739 | CCDC88C | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.1143C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338041C>A | CA390611740 | CCDC88C | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.1142G>T n.1140G>T | |
14 | g.91338041C= | CA2154912628 | CCDC88C | c.1014G= (p.Lys338=) c.906G= (p.Lys302=) n.1142G= n.1140G= | |
14 | g.91338041C>G | CA390611741 | CCDC88C | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.1142G>C n.1140G>C | |
14 | g.91338041C>T | CA7310028 | CCDC88C | c.1014G>A (p.Lys338=) c.906G>A (p.Lys302=) n.1142G>A n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338042T>A | CA390611742 | CCDC88C | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.905A>T (p.Lys302Met) n.1141A>T n.1139A>T | |
14 | g.91338042T>C | CA265517536 | CCDC88C | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1141A>G n.1139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338042T>G | CA390611743 | CCDC88C | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1141A>C n.1139A>C | |
14 | g.91338042T= | CA2154912629 | CCDC88C | c.1013A= (p.Lys338=) c.905A= (p.Lys302=) n.1141A= n.1139A= | |
14 | g.91338043T>A | CA390611744 | CCDC88C | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1140A>T n.1138A>T | |
14 | g.91338043T>C | CA390611746 | CCDC88C | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1140A>G n.1138A>G | |
14 | g.91338043T>G | CA390611745 | CCDC88C | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1140A>C n.1138A>C | |
14 | g.91338044C>A | CA390611747 | CCDC88C | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1139G>T n.1137G>T | |
14 | g.91338044C= | CA2154912630 | CCDC88C | c.1011G= (p.Glu337=) c.903G= (p.Glu301=) n.1139G= n.1137G= | |
14 | g.91338044C>G | CA390611748 | CCDC88C | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1139G>C n.1137G>C | |
14 | g.91338044C>T | CA487541151 | CCDC88C | c.1011G>A (p.Glu337=) c.903G>A (p.Glu301=) n.1139G>A n.1137G>A | dbSNP |
14 | g.91338045T>A | CA390611749 | CCDC88C | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1138A>T n.1136A>T | |
14 | g.91338045T>C | CA390611750 | CCDC88C | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1138A>G n.1136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338045T>G | CA390611751 | CCDC88C | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1138A>C n.1136A>C | |
14 | g.91338045T= | CA2154912631 | CCDC88C | c.1010A= (p.Glu337=) c.902A= (p.Glu301=) n.1138A= n.1136A= | |
14 | g.91338046C>A | CA390611752 | CCDC88C | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1137G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338046C= | CA2154912632 | CCDC88C | c.1009G= (p.Glu337=) c.901G= (p.Glu301=) n.1137G= n.1135G= | |
14 | g.91338046C>G | CA390611753 | CCDC88C | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1137G>C n.1135G>C | |
14 | g.91338046C>T | CA390611754 | CCDC88C | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1137G>A n.1135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338047C>A | CA390611755 | CCDC88C | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.1136G>T n.1134G>T | |
14 | g.91338047C>G | CA390611756 | CCDC88C | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.1136G>C n.1134G>C | |
14 | g.91338047C>T | CA487541154 | CCDC88C | c.1008G>A (p.Lys336=) c.900G>A (p.Lys300=) n.1136G>A n.1134G>A | |
14 | g.91338048T>A | CA390611759 | CCDC88C | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.1135A>T n.1133A>T | |
14 | g.91338048T>C | CA390611758 | CCDC88C | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1135A>G n.1133A>G | |
14 | g.91338048T>G | CA390611757 | CCDC88C | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1135A>C n.1133A>C | |
14 | g.91338049T>A | CA390611760 | CCDC88C | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1134A>T n.1132A>T | |
14 | g.91338049T>C | CA390611762 | CCDC88C | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1134A>G n.1132A>G | dbSNP |
14 | g.91338049T>G | CA390611761 | CCDC88C | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1134A>C n.1132A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338049T= | CA2154912633 | CCDC88C | c.1006A= (p.Lys336=) c.898A= (p.Lys300=) n.1134A= n.1132A= | |
14 | g.91338050G>A | CA487541158 | CCDC88C | c.1005C>T (p.Cys335=) c.897C>T (p.Cys299=) n.1133C>T n.1131C>T | |
14 | g.91338050G>C | CA390611763 | CCDC88C | c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.1133C>G n.1131C>G | |
14 | g.91338050G>T | CA390611764 | CCDC88C | c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.1133C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338051C>A | CA390611765 | CCDC88C | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.1132G>T n.1130G>T | |
14 | g.91338051C>G | CA390611766 | CCDC88C | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.1132G>C n.1130G>C | |
14 | g.91338051C>T | CA390611767 | CCDC88C | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.1132G>A n.1130G>A | |
14 | g.91338052A>C | CA390611768 | CCDC88C | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.1131T>G n.1129T>G | |
14 | g.91338052A>G | CA390611769 | CCDC88C | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.1131T>C n.1129T>C | |
14 | g.91338052A>T | CA390611770 | CCDC88C | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.1131T>A n.1129T>A | |
14 | g.91338053G>A | CA7310029 | CCDC88C | c.1002C>T (p.Arg334=) c.894C>T (p.Arg298=) n.1130C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338053G>C | CA487541162 | CCDC88C | c.1002C>G (p.Arg334=) c.894C>G (p.Arg298=) n.1130C>G n.1128C>G | |
14 | g.91338053G= | CA2154912634 | CCDC88C | c.1002C= (p.Arg334=) c.894C= (p.Arg298=) n.1130C= n.1128C= | |
14 | g.91338053G>T | CA487541163 | CCDC88C | c.1002C>A (p.Arg334=) c.894C>A (p.Arg298=) n.1130C>A n.1128C>A | |
14 | g.91338054C>A | CA390611771 | CCDC88C | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.478G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1129G>T n.1127G>T | |
14 | g.91338054C= | CA2154912635 | CCDC88C | c.1001G= (p.Arg334=) n.478G= c.893G= (p.Arg298=) n.1129G= n.1127G= | |
14 | g.91338054C>G | CA390611772 | CCDC88C | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.478G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1129G>C n.1127G>C | |
14 | g.91338054C>T | CA7310030 | CCDC88C | c.1001G>A (p.Arg334His) n.478G>A c.893G>A (p.Arg298His) n.1129G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338055G>A | CA7310031 | CCDC88C | c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.477C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1128C>T n.1126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338055G>C | CA390611773 | CCDC88C | c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.477C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1128C>G n.1126C>G | dbSNP |
14 | g.91338055G= | CA2154912636 | CCDC88C | c.1000C= (p.Arg334=) n.477C= c.892C= (p.Arg298=) n.1128C= n.1126C= | |
14 | g.91338055G>T | CA390611774 | CCDC88C | c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.477C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1128C>A n.1126C>A | |
14 | g.91338056G>A | CA487541167 | CCDC88C | c.999C>T (p.Thr333=) n.476C>T c.891C>T (p.Thr297=) n.1127C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338056G>C | CA487541168 | CCDC88C | c.999C>G (p.Thr333=) n.476C>G c.891C>G (p.Thr297=) n.1127C>G n.1125C>G | |
14 | g.91338056G= | CA2154912637 | CCDC88C | c.999C= (p.Thr333=) n.476C= c.891C= (p.Thr297=) n.1127C= n.1125C= | |
14 | g.91338056G>T | CA487541169 | CCDC88C | c.999C>A (p.Thr333=) n.476C>A c.891C>A (p.Thr297=) n.1127C>A n.1125C>A | dbSNP |
14 | g.91338057G>A | CA390611775 | CCDC88C | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.475C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1126C>T n.1124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338057G>C | CA390611777 | CCDC88C | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.475C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1126C>G n.1124C>G | |
14 | g.91338057G>T | CA390611776 | CCDC88C | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.475C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1126C>A n.1124C>A | |
14 | g.91338058T>A | CA390611778 | CCDC88C | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.474A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1125A>T n.1123A>T | |
14 | g.91338058T>C | CA390611779 | CCDC88C | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.474A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1125A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338058T>G | CA390611780 | CCDC88C | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.474A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1125A>C n.1123A>C | |
14 | g.91338058T= | CA2154912638 | CCDC88C | c.997A= (p.Thr333=) n.474A= c.889A= (p.Thr297=) n.1125A= n.1123A= | |
14 | g.91338059C>A | CA487541176 | CCDC88C | c.996G>T (p.Leu332=) n.473G>T c.888G>T (p.Leu296=) n.1124G>T n.1122G>T | |
14 | g.91338059C>G | CA487541173 | CCDC88C | c.996G>C (p.Leu332=) n.473G>C c.888G>C (p.Leu296=) n.1124G>C n.1122G>C | ClinVar |
14 | g.91338059C>T | CA487541174 | CCDC88C | c.996G>A (p.Leu332=) n.473G>A c.888G>A (p.Leu296=) n.1124G>A n.1122G>A | |
14 | g.91338069_91338074dup | CA7310032 | CCDC88C | c.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu) n.468_473dup c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu) n.1119_1124dup n.1117_1122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |