Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91337840_91337869dup | CA615722530 | CCDC88C | c.1050+136_1050+165dup (n.1050+136_1050+165dup) c.942+136_942+165dup (n.942+136_942+165dup) n.1178+136_1178+165dup n.1176+136_1176+165dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337851del | CA709883272 | CCDC88C | c.1050+156del (n.1050+156del) c.942+156del (n.942+156del) n.1178+156del n.1176+156del | dbSNP |
14 | g.91337852T>C | CA615722540 | CCDC88C | c.1050+153A>G (n.1050+153A>G) c.942+153A>G (n.942+153A>G) n.1178+153A>G n.1176+153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337852T= | CA2154912523 | CCDC88C | c.1050+153A= (n.1050+153A=) c.942+153A= (n.942+153A=) n.1178+153A= n.1176+153A= | |
14 | g.91337852_91337879delinsTGGGAAGCCCAGGCAGGCTGAGGTGCCG | CA2154912524 | CCDC88C | c.1050+126_1050+153delinsCGGCACCTCAGCCTGCCTGGGCTTCCCA (n.1050+126_1050+153delinsCGGCACCTCAGCCTGCCTGGGCTTCCCA) c.942+126_942+153delinsCGGCACCTCAGCCTGCCTGGGCTTCCCA (n.942+126_942+153delinsCGGCACCTCAGCCTGCCTGGGCTTCCCA) n.1178+126_1178+153delinsCGGCACCTCAGCCTGCCTGGGCTTCCCA n.1176+126_1176+153delinsCGGCACCTCAGCCTGCCTGGGCTTCCCA | |
14 | g.91337860_91337886del | CA965925162 | CCDC88C | c.1050+126_1050+152del (n.1050+126_1050+152del) c.942+126_942+152del (n.942+126_942+152del) n.1178+126_1178+152del n.1176+126_1176+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337854G>A | CA965925165 | CCDC88C | c.1050+151C>T (n.1050+151C>T) c.942+151C>T (n.942+151C>T) n.1178+151C>T n.1176+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337854G= | CA2154912525 | CCDC88C | c.1050+151C= (n.1050+151C=) c.942+151C= (n.942+151C=) n.1178+151C= n.1176+151C= | |
14 | g.91337854G>T | CA2626130751 | CCDC88C | c.1050+151C>A (n.1050+151C>A) c.942+151C>A (n.942+151C>A) n.1178+151C>A n.1176+151C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337855G>A | CA265517405 | CCDC88C | c.1050+150C>T (n.1050+150C>T) c.942+150C>T (n.942+150C>T) n.1178+150C>T n.1176+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337855G= | CA2154912526 | CCDC88C | c.1050+150C= (n.1050+150C=) c.942+150C= (n.942+150C=) n.1178+150C= n.1176+150C= | |
14 | g.91337856A>G | CA2626130773 | CCDC88C | c.1050+149T>C (n.1050+149T>C) c.942+149T>C (n.942+149T>C) n.1178+149T>C n.1176+149T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337856A>T | CA2626130770 | CCDC88C | c.1050+149T>A (n.1050+149T>A) c.942+149T>A (n.942+149T>A) n.1178+149T>A n.1176+149T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337857A>G | CA2626130776 | CCDC88C | c.1050+148T>C (n.1050+148T>C) c.942+148T>C (n.942+148T>C) n.1178+148T>C n.1176+148T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337858G>T | CA2626130777 | CCDC88C | c.1050+147C>A (n.1050+147C>A) c.942+147C>A (n.942+147C>A) n.1178+147C>A n.1176+147C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337859C>A | CA2626130779 | CCDC88C | c.1050+146G>T (n.1050+146G>T) c.942+146G>T (n.942+146G>T) n.1178+146G>T n.1176+146G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337859C= | CA2154912527 | CCDC88C | c.1050+146G= (n.1050+146G=) c.942+146G= (n.942+146G=) n.1178+146G= n.1176+146G= | |
14 | g.91337859C>T | CA265517409 | CCDC88C | c.1050+146G>A (n.1050+146G>A) c.942+146G>A (n.942+146G>A) n.1178+146G>A n.1176+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337860C>A | CA2626130783 | CCDC88C | c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) c.942+145G>T (n.942+145G>T) n.1178+145G>T n.1176+145G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337860C>T | CA2626130785 | CCDC88C | c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) c.942+145G>A (n.942+145G>A) n.1178+145G>A n.1176+145G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337861C>A | CA2626130786 | CCDC88C | c.1050+144G>T (n.1050+144G>T) c.942+144G>T (n.942+144G>T) n.1178+144G>T n.1176+144G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337862A= | CA2154912528 | CCDC88C | c.1050+143T= (n.1050+143T=) c.942+143T= (n.942+143T=) n.1178+143T= n.1176+143T= | |
14 | g.91337862A>G | CA709883275 | CCDC88C | c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) c.942+143T>C (n.942+143T>C) n.1178+143T>C n.1176+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337863G>A | CA2626130791 | CCDC88C | c.1050+142C>T (n.1050+142C>T) c.942+142C>T (n.942+142C>T) n.1178+142C>T n.1176+142C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337864del | CA2626130788 | CCDC88C | c.1050+142del (n.1050+142del) c.942+142del (n.942+142del) n.1178+142del n.1176+142del | gnomAD v4 |
14 | g.91337864G>A | CA709883276 | CCDC88C | c.1050+141C>T (n.1050+141C>T) c.942+141C>T (n.942+141C>T) n.1178+141C>T n.1176+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337864G= | CA2154912529 | CCDC88C | c.1050+141C= (n.1050+141C=) c.942+141C= (n.942+141C=) n.1178+141C= n.1176+141C= | |
14 | g.91337864G>T | CA2626130793 | CCDC88C | c.1050+141C>A (n.1050+141C>A) c.942+141C>A (n.942+141C>A) n.1178+141C>A n.1176+141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337865C>A | CA615722544 | CCDC88C | c.1050+140G>T (n.1050+140G>T) c.942+140G>T (n.942+140G>T) n.1178+140G>T n.1176+140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91337865C= | CA2154912530 | CCDC88C | c.1050+140G= (n.1050+140G=) c.942+140G= (n.942+140G=) n.1178+140G= n.1176+140G= | |
14 | g.91337865C>T | CA2626130796 | CCDC88C | c.1050+140G>A (n.1050+140G>A) c.942+140G>A (n.942+140G>A) n.1178+140G>A n.1176+140G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337866A= | CA2154912531 | CCDC88C | c.1050+139T= (n.1050+139T=) c.942+139T= (n.942+139T=) n.1178+139T= n.1176+139T= | |
14 | g.91337866A>G | CA2154912532 | CCDC88C | c.1050+139T>C (n.1050+139T>C) c.942+139T>C (n.942+139T>C) n.1178+139T>C n.1176+139T>C | dbSNP |
14 | g.91337866A>T | CA2626130798 | CCDC88C | c.1050+139T>A (n.1050+139T>A) c.942+139T>A (n.942+139T>A) n.1178+139T>A n.1176+139T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337867G>A | CA2154912534 | CCDC88C | c.1050+138C>T (n.1050+138C>T) c.942+138C>T (n.942+138C>T) n.1178+138C>T n.1176+138C>T | dbSNP |
14 | g.91337867G= | CA2154912533 | CCDC88C | c.1050+138C= (n.1050+138C=) c.942+138C= (n.942+138C=) n.1178+138C= n.1176+138C= | |
14 | g.91337867G>T | CA2626130799 | CCDC88C | c.1050+138C>A (n.1050+138C>A) c.942+138C>A (n.942+138C>A) n.1178+138C>A n.1176+138C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337868G>C | CA2626130800 | CCDC88C | c.1050+137C>G (n.1050+137C>G) c.942+137C>G (n.942+137C>G) n.1178+137C>G n.1176+137C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337868G>T | CA2626130801 | CCDC88C | c.1050+137C>A (n.1050+137C>A) c.942+137C>A (n.942+137C>A) n.1178+137C>A n.1176+137C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337869C>A | CA2626130802 | CCDC88C | c.1050+136G>T (n.1050+136G>T) c.942+136G>T (n.942+136G>T) n.1178+136G>T n.1176+136G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337869_91337870del | CA2839512703 | CCDC88C | c.1050+135_1050+136del (n.1050+135_1050+136del) c.942+135_942+136del (n.942+135_942+136del) n.1178+135_1178+136del n.1176+135_1176+136del | |
14 | g.91337871G>A | CA965925170 | CCDC88C | c.1050+134C>T (n.1050+134C>T) c.942+134C>T (n.942+134C>T) n.1178+134C>T n.1176+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337871G= | CA2154912535 | CCDC88C | c.1050+134C= (n.1050+134C=) c.942+134C= (n.942+134C=) n.1178+134C= n.1176+134C= | |
14 | g.91337871G>T | CA2626130804 | CCDC88C | c.1050+134C>A (n.1050+134C>A) c.942+134C>A (n.942+134C>A) n.1178+134C>A n.1176+134C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337872A= | CA2154912536 | CCDC88C | c.1050+133T= (n.1050+133T=) c.942+133T= (n.942+133T=) n.1178+133T= n.1176+133T= | |
14 | g.91337872A>C | CA615722546 | CCDC88C | c.1050+133T>G (n.1050+133T>G) c.942+133T>G (n.942+133T>G) n.1178+133T>G n.1176+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337872A>G | CA2626130806 | CCDC88C | c.1050+133T>C (n.1050+133T>C) c.942+133T>C (n.942+133T>C) n.1178+133T>C n.1176+133T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337872A>T | CA2626130807 | CCDC88C | c.1050+133T>A (n.1050+133T>A) c.942+133T>A (n.942+133T>A) n.1178+133T>A n.1176+133T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337873G>A | CA2626130810 | CCDC88C | c.1050+132C>T (n.1050+132C>T) c.942+132C>T (n.942+132C>T) n.1178+132C>T n.1176+132C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337873G>T | CA2626130811 | CCDC88C | c.1050+132C>A (n.1050+132C>A) c.942+132C>A (n.942+132C>A) n.1178+132C>A n.1176+132C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337874G>A | CA2556398933 | CCDC88C | c.1050+131C>T (n.1050+131C>T) c.942+131C>T (n.942+131C>T) n.1178+131C>T n.1176+131C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337876G>A | CA2500500760 | CCDC88C | c.1050+129C>T (n.1050+129C>T) c.942+129C>T (n.942+129C>T) n.1178+129C>T n.1176+129C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337876G>C | CA965925175 | CCDC88C | c.1050+129C>G (n.1050+129C>G) c.942+129C>G (n.942+129C>G) n.1178+129C>G n.1176+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337876G= | CA2154912537 | CCDC88C | c.1050+129C= (n.1050+129C=) c.942+129C= (n.942+129C=) n.1178+129C= n.1176+129C= | |
14 | g.91337876G>T | CA2626130816 | CCDC88C | c.1050+129C>A (n.1050+129C>A) c.942+129C>A (n.942+129C>A) n.1178+129C>A n.1176+129C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337877C>A | CA2626130820 | CCDC88C | c.1050+128G>T (n.1050+128G>T) c.942+128G>T (n.942+128G>T) n.1178+128G>T n.1176+128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337877C>T | CA2626130822 | CCDC88C | c.1050+128G>A (n.1050+128G>A) c.942+128G>A (n.942+128G>A) n.1178+128G>A n.1176+128G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337878C>A | CA2626130825 | CCDC88C | c.1050+127G>T (n.1050+127G>T) c.942+127G>T (n.942+127G>T) n.1178+127G>T n.1176+127G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337878C= | CA2154912538 | CCDC88C | c.1050+127G= (n.1050+127G=) c.942+127G= (n.942+127G=) n.1178+127G= n.1176+127G= | |
14 | g.91337878C>T | CA265517412 | CCDC88C | c.1050+127G>A (n.1050+127G>A) c.942+127G>A (n.942+127G>A) n.1178+127G>A n.1176+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337879G>A | CA265517414 | CCDC88C | c.1050+126C>T (n.1050+126C>T) c.942+126C>T (n.942+126C>T) n.1178+126C>T n.1176+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337879G= | CA2154912539 | CCDC88C | c.1050+126C= (n.1050+126C=) c.942+126C= (n.942+126C=) n.1178+126C= n.1176+126C= | |
14 | g.91337879G>T | CA2626130834 | CCDC88C | c.1050+126C>A (n.1050+126C>A) c.942+126C>A (n.942+126C>A) n.1178+126C>A n.1176+126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337882del | CA2626130833 | CCDC88C | c.1050+126del (n.1050+126del) c.942+126del (n.942+126del) n.1178+126del n.1176+126del | gnomAD v4 |
14 | g.91337880G>A | CA2626130836 | CCDC88C | c.1050+125C>T (n.1050+125C>T) c.942+125C>T (n.942+125C>T) n.1178+125C>T n.1176+125C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337880G>T | CA2626130838 | CCDC88C | c.1050+125C>A (n.1050+125C>A) c.942+125C>A (n.942+125C>A) n.1178+125C>A n.1176+125C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337881G>A | CA265517422 | CCDC88C | c.1050+124C>T (n.1050+124C>T) c.942+124C>T (n.942+124C>T) n.1178+124C>T n.1176+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337881G= | CA2154912540 | CCDC88C | c.1050+124C= (n.1050+124C=) c.942+124C= (n.942+124C=) n.1178+124C= n.1176+124C= | |
14 | g.91337881G>T | CA2626130839 | CCDC88C | c.1050+124C>A (n.1050+124C>A) c.942+124C>A (n.942+124C>A) n.1178+124C>A n.1176+124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337882G>A | CA2626130840 | CCDC88C | c.1050+123C>T (n.1050+123C>T) c.942+123C>T (n.942+123C>T) n.1178+123C>T n.1176+123C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337882G>T | CA2626130841 | CCDC88C | c.1050+123C>A (n.1050+123C>A) c.942+123C>A (n.942+123C>A) n.1178+123C>A n.1176+123C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337883A= | CA2154912542 | CCDC88C | c.1050+122T= (n.1050+122T=) c.942+122T= (n.942+122T=) n.1178+122T= n.1176+122T= | |
14 | g.91337883A>C | CA265517425 | CCDC88C | c.1050+122T>G (n.1050+122T>G) c.942+122T>G (n.942+122T>G) n.1178+122T>G n.1176+122T>G | dbSNP |
14 | g.91337883A>T | CA2154912541 | CCDC88C | c.1050+122T>A (n.1050+122T>A) c.942+122T>A (n.942+122T>A) n.1178+122T>A n.1176+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337884A>C | CA2626130842 | CCDC88C | c.1050+121T>G (n.1050+121T>G) c.942+121T>G (n.942+121T>G) n.1178+121T>G n.1176+121T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337884A>T | CA2626130843 | CCDC88C | c.1050+121T>A (n.1050+121T>A) c.942+121T>A (n.942+121T>A) n.1178+121T>A n.1176+121T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337885G>C | CA2626130844 | CCDC88C | c.1050+120C>G (n.1050+120C>G) c.942+120C>G (n.942+120C>G) n.1178+120C>G n.1176+120C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337885G>T | CA2626130845 | CCDC88C | c.1050+120C>A (n.1050+120C>A) c.942+120C>A (n.942+120C>A) n.1178+120C>A n.1176+120C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337886C>A | CA2626130846 | CCDC88C | c.1050+119G>T (n.1050+119G>T) c.942+119G>T (n.942+119G>T) n.1178+119G>T n.1176+119G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337888T>C | CA2626130847 | CCDC88C | c.1050+117A>G (n.1050+117A>G) c.942+117A>G (n.942+117A>G) n.1178+117A>G n.1176+117A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337889C>A | CA265517426 | CCDC88C | c.1050+116G>T (n.1050+116G>T) c.942+116G>T (n.942+116G>T) n.1178+116G>T n.1176+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337889C= | CA2154912543 | CCDC88C | c.1050+116G= (n.1050+116G=) c.942+116G= (n.942+116G=) n.1178+116G= n.1176+116G= | |
14 | g.91337889C>T | CA709883281 | CCDC88C | c.1050+116G>A (n.1050+116G>A) c.942+116G>A (n.942+116G>A) n.1178+116G>A n.1176+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337892_91337894del | CA2626130848 | CCDC88C | c.1050+114_1050+116del (n.1050+114_1050+116del) c.942+114_942+116del (n.942+114_942+116del) n.1178+114_1178+116del n.1176+114_1176+116del | gnomAD v4 |
14 | g.91337891G>T | CA2626130849 | CCDC88C | c.1050+114C>A (n.1050+114C>A) c.942+114C>A (n.942+114C>A) n.1178+114C>A n.1176+114C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337892C>A | CA2626130852 | CCDC88C | c.1050+113G>T (n.1050+113G>T) c.942+113G>T (n.942+113G>T) n.1178+113G>T n.1176+113G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337892C= | CA2154912544 | CCDC88C | c.1050+113G= (n.1050+113G=) c.942+113G= (n.942+113G=) n.1178+113G= n.1176+113G= | |
14 | g.91337892C>G | CA265517427 | CCDC88C | c.1050+113G>C (n.1050+113G>C) c.942+113G>C (n.942+113G>C) n.1178+113G>C n.1176+113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337892C>T | CA2626130855 | CCDC88C | c.1050+113G>A (n.1050+113G>A) c.942+113G>A (n.942+113G>A) n.1178+113G>A n.1176+113G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337892_91337893delinsCT | CA2154912545 | CCDC88C | c.1050+112_1050+113delinsAG (n.1050+112_1050+113delinsAG) c.942+112_942+113delinsAG (n.942+112_942+113delinsAG) n.1178+112_1178+113delinsAG n.1176+112_1176+113delinsAG | |
14 | g.91337893del | CA265517429 | CCDC88C | c.1050+112del (n.1050+112del) c.942+112del (n.942+112del) n.1178+112del n.1176+112del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337893T>C | CA2154912547 | CCDC88C | c.1050+112A>G (n.1050+112A>G) c.942+112A>G (n.942+112A>G) n.1178+112A>G n.1176+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337893T= | CA2154912546 | CCDC88C | c.1050+112A= (n.1050+112A=) c.942+112A= (n.942+112A=) n.1178+112A= n.1176+112A= | |
14 | g.91337894G>A | CA2154912548 | CCDC88C | c.1050+111C>T (n.1050+111C>T) c.942+111C>T (n.942+111C>T) n.1178+111C>T n.1176+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337894G= | CA2154912549 | CCDC88C | c.1050+111C= (n.1050+111C=) c.942+111C= (n.942+111C=) n.1178+111C= n.1176+111C= | |
14 | g.91337894G>T | CA2626130858 | CCDC88C | c.1050+111C>A (n.1050+111C>A) c.942+111C>A (n.942+111C>A) n.1178+111C>A n.1176+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337895A>C | CA2626130862 | CCDC88C | c.1050+110T>G (n.1050+110T>G) c.942+110T>G (n.942+110T>G) n.1178+110T>G n.1176+110T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337896A= | CA2154912550 | CCDC88C | c.1050+109T= (n.1050+109T=) c.942+109T= (n.942+109T=) n.1178+109T= n.1176+109T= | |
14 | g.91337896A>G | CA265517431 | CCDC88C | c.1050+109T>C (n.1050+109T>C) c.942+109T>C (n.942+109T>C) n.1178+109T>C n.1176+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337898C>A | CA2626130865 | CCDC88C | c.1050+107G>T (n.1050+107G>T) c.942+107G>T (n.942+107G>T) n.1178+107G>T n.1176+107G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337898C>T | CA2626130867 | CCDC88C | c.1050+107G>A (n.1050+107G>A) c.942+107G>A (n.942+107G>A) n.1178+107G>A n.1176+107G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337899A= | CA2154912551 | CCDC88C | c.1050+106T= (n.1050+106T=) c.942+106T= (n.942+106T=) n.1178+106T= n.1176+106T= | |
14 | g.91337899A>C | CA265517438 | CCDC88C | c.1050+106T>G (n.1050+106T>G) c.942+106T>G (n.942+106T>G) n.1178+106T>G n.1176+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337900G>T | CA2626130869 | CCDC88C | c.1050+105C>A (n.1050+105C>A) c.942+105C>A (n.942+105C>A) n.1178+105C>A n.1176+105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337901C>A | CA2626130872 | CCDC88C | c.1050+104G>T (n.1050+104G>T) c.942+104G>T (n.942+104G>T) n.1178+104G>T n.1176+104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337901C>T | CA2626130875 | CCDC88C | c.1050+104G>A (n.1050+104G>A) c.942+104G>A (n.942+104G>A) n.1178+104G>A n.1176+104G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337902T>C | CA2626130877 | CCDC88C | c.1050+103A>G (n.1050+103A>G) c.942+103A>G (n.942+103A>G) n.1178+103A>G n.1176+103A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337903G>A | CA2626130878 | CCDC88C | c.1050+102C>T (n.1050+102C>T) c.942+102C>T (n.942+102C>T) n.1178+102C>T n.1176+102C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337905G>A | CA2626130879 | CCDC88C | c.1050+100C>T (n.1050+100C>T) c.942+100C>T (n.942+100C>T) n.1178+100C>T n.1176+100C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337905G>C | CA2626130881 | CCDC88C | c.1050+100C>G (n.1050+100C>G) c.942+100C>G (n.942+100C>G) n.1178+100C>G n.1176+100C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337905G>T | CA2626130884 | CCDC88C | c.1050+100C>A (n.1050+100C>A) c.942+100C>A (n.942+100C>A) n.1178+100C>A n.1176+100C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337906G>A | CA265517440 | CCDC88C | c.1050+99C>T (n.1050+99C>T) c.942+99C>T (n.942+99C>T) n.1178+99C>T n.1176+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337906G>C | CA709883310 | CCDC88C | c.1050+99C>G (n.1050+99C>G) c.942+99C>G (n.942+99C>G) n.1178+99C>G n.1176+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337906G= | CA2154912552 | CCDC88C | c.1050+99C= (n.1050+99C=) c.942+99C= (n.942+99C=) n.1178+99C= n.1176+99C= | |
14 | g.91337906G>T | CA2575603441 | CCDC88C | c.1050+99C>A (n.1050+99C>A) c.942+99C>A (n.942+99C>A) n.1178+99C>A n.1176+99C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337907C>A | CA2501958246 | CCDC88C | c.1050+98G>T (n.1050+98G>T) c.942+98G>T (n.942+98G>T) n.1178+98G>T n.1176+98G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337908T>C | CA2626130888 | CCDC88C | c.1050+97A>G (n.1050+97A>G) c.942+97A>G (n.942+97A>G) n.1178+97A>G n.1176+97A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337908T= | CA2154912553 | CCDC88C | c.1050+97A= (n.1050+97A=) c.942+97A= (n.942+97A=) n.1178+97A= n.1176+97A= | |
14 | g.91337909C>A | CA2626130902 | CCDC88C | c.1050+96G>T (n.1050+96G>T) c.942+96G>T (n.942+96G>T) n.1178+96G>T n.1176+96G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337909C= | CA2154912554 | CCDC88C | c.1050+96G= (n.1050+96G=) c.942+96G= (n.942+96G=) n.1178+96G= n.1176+96G= | |
14 | g.91337909C>T | CA265517448 | CCDC88C | c.1050+96G>A (n.1050+96G>A) c.942+96G>A (n.942+96G>A) n.1178+96G>A n.1176+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337910dup | CA265517443 | CCDC88C | c.1050+96dup (n.1050+96dup) c.942+96dup (n.942+96dup) n.1178+96dup n.1176+96dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337910del | CA2626130899 | CCDC88C | c.1050+96del (n.1050+96del) c.942+96del (n.942+96del) n.1178+96del n.1176+96del | gnomAD v4 |
14 | g.91337910C= | CA2154912555 | CCDC88C | c.1050+95G= (n.1050+95G=) c.942+95G= (n.942+95G=) n.1178+95G= n.1176+95G= | |
14 | g.91337910C>T | CA265517452 | CCDC88C | c.1050+95G>A (n.1050+95G>A) c.942+95G>A (n.942+95G>A) n.1178+95G>A n.1176+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337911G>A | CA965925193 | CCDC88C | c.1050+94C>T (n.1050+94C>T) c.942+94C>T (n.942+94C>T) n.1178+94C>T n.1176+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337911G>C | CA2626130903 | CCDC88C | c.1050+94C>G (n.1050+94C>G) c.942+94C>G (n.942+94C>G) n.1178+94C>G n.1176+94C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337911G= | CA2154912556 | CCDC88C | c.1050+94C= (n.1050+94C=) c.942+94C= (n.942+94C=) n.1178+94C= n.1176+94C= | |
14 | g.91337911G>T | CA2575603442 | CCDC88C | c.1050+94C>A (n.1050+94C>A) c.942+94C>A (n.942+94C>A) n.1178+94C>A n.1176+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337914C>T | CA2626130904 | CCDC88C | c.1050+91G>A (n.1050+91G>A) c.942+91G>A (n.942+91G>A) n.1178+91G>A n.1176+91G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337915C>T | CA2626130905 | CCDC88C | c.1050+90G>A (n.1050+90G>A) c.942+90G>A (n.942+90G>A) n.1178+90G>A n.1176+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337916T>C | CA2626130906 | CCDC88C | c.1050+89A>G (n.1050+89A>G) c.942+89A>G (n.942+89A>G) n.1178+89A>G n.1176+89A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337916_91337917delinsTC | CA2154912557 | CCDC88C | c.1050+88_1050+89delinsGA (n.1050+88_1050+89delinsGA) c.942+88_942+89delinsGA (n.942+88_942+89delinsGA) n.1178+88_1178+89delinsGA n.1176+88_1176+89delinsGA | |
14 | g.91337918del | CA965925199 | CCDC88C | c.1050+88del (n.1050+88del) c.942+88del (n.942+88del) n.1178+88del n.1176+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337919A= | CA2154912558 | CCDC88C | c.1050+86T= (n.1050+86T=) c.942+86T= (n.942+86T=) n.1178+86T= n.1176+86T= | |
14 | g.91337919A>G | CA2154912559 | CCDC88C | c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) c.942+86T>C (n.942+86T>C) n.1178+86T>C n.1176+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337920_91337921delinsAG | CA2154912560 | CCDC88C | c.1050+84_1050+85delinsCT (n.1050+84_1050+85delinsCT) c.942+84_942+85delinsCT (n.942+84_942+85delinsCT) n.1178+84_1178+85delinsCT n.1176+84_1176+85delinsCT | |
14 | g.91337921del | CA965925202 | CCDC88C | c.1050+84del (n.1050+84del) c.942+84del (n.942+84del) n.1178+84del n.1176+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337921G>A | CA2802582407 | CCDC88C | c.1050+84C>T (n.1050+84C>T) c.942+84C>T (n.942+84C>T) n.1178+84C>T n.1176+84C>T | |
14 | g.91337921G>T | CA2575603443 | CCDC88C | c.1050+84C>A (n.1050+84C>A) c.942+84C>A (n.942+84C>A) n.1178+84C>A n.1176+84C>A | |
14 | g.91337922C>A | CA965925204 | CCDC88C | c.1050+83G>T (n.1050+83G>T) c.942+83G>T (n.942+83G>T) n.1178+83G>T n.1176+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337922C= | CA2154912561 | CCDC88C | c.1050+83G= (n.1050+83G=) c.942+83G= (n.942+83G=) n.1178+83G= n.1176+83G= | |
14 | g.91337922C>T | CA2626130907 | CCDC88C | c.1050+83G>A (n.1050+83G>A) c.942+83G>A (n.942+83G>A) n.1178+83G>A n.1176+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337926del | CA2626130908 | CCDC88C | c.1050+83del (n.1050+83del) c.942+83del (n.942+83del) n.1178+83del n.1176+83del | gnomAD v4 |
14 | g.91337923C>A | CA2626130910 | CCDC88C | c.1050+82G>T (n.1050+82G>T) c.942+82G>T (n.942+82G>T) n.1178+82G>T n.1176+82G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337925C>A | CA2545335231 | CCDC88C | c.1050+80G>T (n.1050+80G>T) c.942+80G>T (n.942+80G>T) n.1178+80G>T n.1176+80G>T | |
14 | g.91337925C= | CA2154912562 | CCDC88C | c.1050+80G= (n.1050+80G=) c.942+80G= (n.942+80G=) n.1178+80G= n.1176+80G= | |
14 | g.91337925C>T | CA265517454 | CCDC88C | c.1050+80G>A (n.1050+80G>A) c.942+80G>A (n.942+80G>A) n.1178+80G>A n.1176+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337926C>G | CA2626130914 | CCDC88C | c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) c.942+79G>C (n.942+79G>C) n.1178+79G>C n.1176+79G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337927A>G | CA2626130915 | CCDC88C | c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) c.942+78T>C (n.942+78T>C) n.1178+78T>C n.1176+78T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337929G>A | CA2575603444 | CCDC88C | c.1050+76C>T (n.1050+76C>T) c.942+76C>T (n.942+76C>T) n.1178+76C>T n.1176+76C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337929G>T | CA2626130917 | CCDC88C | c.1050+76C>A (n.1050+76C>A) c.942+76C>A (n.942+76C>A) n.1178+76C>A n.1176+76C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337930G>C | CA2626130918 | CCDC88C | c.1050+75C>G (n.1050+75C>G) c.942+75C>G (n.942+75C>G) n.1178+75C>G n.1176+75C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337932C= | CA2154912563 | CCDC88C | c.1050+73G= (n.1050+73G=) c.942+73G= (n.942+73G=) n.1178+73G= n.1176+73G= | |
14 | g.91337932C>T | CA265517457 | CCDC88C | c.1050+73G>A (n.1050+73G>A) c.942+73G>A (n.942+73G>A) n.1178+73G>A n.1176+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337933A>G | CA2626130921 | CCDC88C | c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) c.942+72T>C (n.942+72T>C) n.1178+72T>C n.1176+72T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91337934G>A | CA2575603445 | CCDC88C | c.1050+71C>T (n.1050+71C>T) c.942+71C>T (n.942+71C>T) n.1178+71C>T n.1176+71C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337934G>C | CA2154912565 | CCDC88C | c.1050+71C>G (n.1050+71C>G) c.942+71C>G (n.942+71C>G) n.1178+71C>G n.1176+71C>G | dbSNP |
14 | g.91337934G= | CA2154912564 | CCDC88C | c.1050+71C= (n.1050+71C=) c.942+71C= (n.942+71C=) n.1178+71C= n.1176+71C= | |
14 | g.91337935G= | CA2154912566 | CCDC88C | c.1050+70C= (n.1050+70C=) c.942+70C= (n.942+70C=) n.1178+70C= n.1176+70C= | |
14 | g.91337935G>T | CA265517461 | CCDC88C | c.1050+70C>A (n.1050+70C>A) c.942+70C>A (n.942+70C>A) n.1178+70C>A n.1176+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337936T>C | CA2154912568 | CCDC88C | c.1050+69A>G (n.1050+69A>G) c.942+69A>G (n.942+69A>G) n.1178+69A>G n.1176+69A>G | dbSNP |
14 | g.91337936T= | CA2154912567 | CCDC88C | c.1050+69A= (n.1050+69A=) c.942+69A= (n.942+69A=) n.1178+69A= n.1176+69A= | |
14 | g.91337937C>A | CA2626130929 | CCDC88C | c.1050+68G>T (n.1050+68G>T) c.942+68G>T (n.942+68G>T) n.1178+68G>T n.1176+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337937C= | CA2154912569 | CCDC88C | c.1050+68G= (n.1050+68G=) c.942+68G= (n.942+68G=) n.1178+68G= n.1176+68G= | |
14 | g.91337937C>T | CA265517464 | CCDC88C | c.1050+68G>A (n.1050+68G>A) c.942+68G>A (n.942+68G>A) n.1178+68G>A n.1176+68G>A | dbSNP |
14 | g.91337938A>C | CA2626130932 | CCDC88C | c.1050+67T>G (n.1050+67T>G) c.942+67T>G (n.942+67T>G) n.1178+67T>G n.1176+67T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337939G>A | CA2626130937 | CCDC88C | c.1050+66C>T (n.1050+66C>T) c.942+66C>T (n.942+66C>T) n.1178+66C>T n.1176+66C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337939G>T | CA2626130939 | CCDC88C | c.1050+66C>A (n.1050+66C>A) c.942+66C>A (n.942+66C>A) n.1178+66C>A n.1176+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337940T>C | CA2626130940 | CCDC88C | c.1050+65A>G (n.1050+65A>G) c.942+65A>G (n.942+65A>G) n.1178+65A>G n.1176+65A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337942T>C | CA2626130943 | CCDC88C | c.1050+63A>G (n.1050+63A>G) c.942+63A>G (n.942+63A>G) n.1178+63A>G n.1176+63A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337943G>A | CA616112334 | CCDC88C | c.1050+62C>T (n.1050+62C>T) c.942+62C>T (n.942+62C>T) n.1178+62C>T n.1176+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337943G= | CA2154912570 | CCDC88C | c.1050+62C= (n.1050+62C=) c.942+62C= (n.942+62C=) n.1178+62C= n.1176+62C= | |
14 | g.91337943G>T | CA2626130944 | CCDC88C | c.1050+62C>A (n.1050+62C>A) c.942+62C>A (n.942+62C>A) n.1178+62C>A n.1176+62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337946T>C | CA2154912572 | CCDC88C | c.1050+59A>G (n.1050+59A>G) c.942+59A>G (n.942+59A>G) n.1178+59A>G n.1176+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337946T= | CA2154912571 | CCDC88C | c.1050+59A= (n.1050+59A=) c.942+59A= (n.942+59A=) n.1178+59A= n.1176+59A= | |
14 | g.91337947G>T | CA2626130947 | CCDC88C | c.1050+58C>A (n.1050+58C>A) c.942+58C>A (n.942+58C>A) n.1178+58C>A n.1176+58C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337949G>A | CA2802582409 | CCDC88C | c.1050+56C>T (n.1050+56C>T) c.942+56C>T (n.942+56C>T) n.1178+56C>T n.1176+56C>T | |
14 | g.91337949G>C | CA2575603446 | CCDC88C | c.1050+56C>G (n.1050+56C>G) c.942+56C>G (n.942+56C>G) n.1178+56C>G n.1176+56C>G | |
14 | g.91337949G>T | CA2626130948 | CCDC88C | c.1050+56C>A (n.1050+56C>A) c.942+56C>A (n.942+56C>A) n.1178+56C>A n.1176+56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337950C>A | CA2154912574 | CCDC88C | c.1050+55G>T (n.1050+55G>T) c.942+55G>T (n.942+55G>T) n.1178+55G>T n.1176+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337950C= | CA2154912573 | CCDC88C | c.1050+55G= (n.1050+55G=) c.942+55G= (n.942+55G=) n.1178+55G= n.1176+55G= | |
14 | g.91337951T>C | CA2626130951 | CCDC88C | c.1050+54A>G (n.1050+54A>G) c.942+54A>G (n.942+54A>G) n.1178+54A>G n.1176+54A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337951T= | CA2154912575 | CCDC88C | c.1050+54A= (n.1050+54A=) c.942+54A= (n.942+54A=) n.1178+54A= n.1176+54A= |