Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.91001883T>C | CA2731552513 | VPS33B | c.1405+167A>G (n.1405+167A>G) c.1324+167A>G (n.1324+167A>G) c.*1100+167A>G (n.*1100+167A>G) c.1132+167A>G (n.1132+167A>G) c.1327+167A>G (n.1327+167A>G) c.1081+167A>G (n.1081+167A>G) c.1060+167A>G (n.1060+167A>G) n.1903+167A>G | dbSNP |
15 | g.91001890A>C | CA2838362821 | VPS33B | c.1405+160T>G (n.1405+160T>G) c.1324+160T>G (n.1324+160T>G) c.*1100+160T>G (n.*1100+160T>G) c.1132+160T>G (n.1132+160T>G) c.1327+160T>G (n.1327+160T>G) c.1081+160T>G (n.1081+160T>G) c.1060+160T>G (n.1060+160T>G) n.1903+160T>G | |
15 | g.91001890_91001893delinsACTG | CA2195398882 | VPS33B | c.1405+157_1405+160delinsCAGT (n.1405+157_1405+160delinsCAGT) c.1324+157_1324+160delinsCAGT (n.1324+157_1324+160delinsCAGT) c.*1100+157_*1100+160delinsCAGT (n.*1100+157_*1100+160delinsCAGT) c.1132+157_1132+160delinsCAGT (n.1132+157_1132+160delinsCAGT) c.1327+157_1327+160delinsCAGT (n.1327+157_1327+160delinsCAGT) c.1081+157_1081+160delinsCAGT (n.1081+157_1081+160delinsCAGT) c.1060+157_1060+160delinsCAGT (n.1060+157_1060+160delinsCAGT) n.1903+157_1903+160delinsCAGT | |
15 | g.91001891C= | CA2195398884 | VPS33B | c.1405+159G= (n.1405+159G=) c.1324+159G= (n.1324+159G=) c.*1100+159G= (n.*1100+159G=) c.1132+159G= (n.1132+159G=) c.1327+159G= (n.1327+159G=) c.1081+159G= (n.1081+159G=) c.1060+159G= (n.1060+159G=) n.1903+159G= | |
15 | g.91001891C>G | CA274811105 | VPS33B | c.1405+159G>C (n.1405+159G>C) c.1324+159G>C (n.1324+159G>C) c.*1100+159G>C (n.*1100+159G>C) c.1132+159G>C (n.1132+159G>C) c.1327+159G>C (n.1327+159G>C) c.1081+159G>C (n.1081+159G>C) c.1060+159G>C (n.1060+159G>C) n.1903+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001891C>T | CA274811091 | VPS33B | c.1405+159G>A (n.1405+159G>A) c.1324+159G>A (n.1324+159G>A) c.*1100+159G>A (n.*1100+159G>A) c.1132+159G>A (n.1132+159G>A) c.1327+159G>A (n.1327+159G>A) c.1081+159G>A (n.1081+159G>A) c.1060+159G>A (n.1060+159G>A) n.1903+159G>A | dbSNP |
15 | g.91001893_91001895del | CA2195398883 | VPS33B | c.1405+157_1405+159del (n.1405+157_1405+159del) c.1324+157_1324+159del (n.1324+157_1324+159del) c.*1100+157_*1100+159del (n.*1100+157_*1100+159del) c.1132+157_1132+159del (n.1132+157_1132+159del) c.1327+157_1327+159del (n.1327+157_1327+159del) c.1081+157_1081+159del (n.1081+157_1081+159del) c.1060+157_1060+159del (n.1060+157_1060+159del) n.1903+157_1903+159del | dbSNP |
15 | g.91001892T>C | CA2731552514 | VPS33B | c.1405+158A>G (n.1405+158A>G) c.1324+158A>G (n.1324+158A>G) c.*1100+158A>G (n.*1100+158A>G) c.1132+158A>G (n.1132+158A>G) c.1327+158A>G (n.1327+158A>G) c.1081+158A>G (n.1081+158A>G) c.1060+158A>G (n.1060+158A>G) n.1903+158A>G | dbSNP |
15 | g.91001893G>A | CA2836622256 | VPS33B | c.1405+157C>T (n.1405+157C>T) c.1324+157C>T (n.1324+157C>T) c.*1100+157C>T (n.*1100+157C>T) c.1132+157C>T (n.1132+157C>T) c.1327+157C>T (n.1327+157C>T) c.1081+157C>T (n.1081+157C>T) c.1060+157C>T (n.1060+157C>T) n.1903+157C>T | |
15 | g.91001893G>C | CA2195398886 | VPS33B | c.1405+157C>G (n.1405+157C>G) c.1324+157C>G (n.1324+157C>G) c.*1100+157C>G (n.*1100+157C>G) c.1132+157C>G (n.1132+157C>G) c.1327+157C>G (n.1327+157C>G) c.1081+157C>G (n.1081+157C>G) c.1060+157C>G (n.1060+157C>G) n.1903+157C>G | dbSNP |
15 | g.91001893G= | CA2195398885 | VPS33B | c.1405+157C= (n.1405+157C=) c.1324+157C= (n.1324+157C=) c.*1100+157C= (n.*1100+157C=) c.1132+157C= (n.1132+157C=) c.1327+157C= (n.1327+157C=) c.1081+157C= (n.1081+157C=) c.1060+157C= (n.1060+157C=) n.1903+157C= | |
15 | g.91001894C>T | CA2836622257 | VPS33B | c.1405+156G>A (n.1405+156G>A) c.1324+156G>A (n.1324+156G>A) c.*1100+156G>A (n.*1100+156G>A) c.1132+156G>A (n.1132+156G>A) c.1327+156G>A (n.1327+156G>A) c.1081+156G>A (n.1081+156G>A) c.1060+156G>A (n.1060+156G>A) n.1903+156G>A | |
15 | g.91001896C>A | CA2836622258 | VPS33B | c.1405+154G>T (n.1405+154G>T) c.1324+154G>T (n.1324+154G>T) c.*1100+154G>T (n.*1100+154G>T) c.1132+154G>T (n.1132+154G>T) c.1327+154G>T (n.1327+154G>T) c.1081+154G>T (n.1081+154G>T) c.1060+154G>T (n.1060+154G>T) n.1903+154G>T | |
15 | g.91001896C>T | CA2805217626 | VPS33B | c.1405+154G>A (n.1405+154G>A) c.1324+154G>A (n.1324+154G>A) c.*1100+154G>A (n.*1100+154G>A) c.1132+154G>A (n.1132+154G>A) c.1327+154G>A (n.1327+154G>A) c.1081+154G>A (n.1081+154G>A) c.1060+154G>A (n.1060+154G>A) n.1903+154G>A | |
15 | g.91001898T>C | CA2195398887 | VPS33B | c.1405+152A>G (n.1405+152A>G) c.1324+152A>G (n.1324+152A>G) c.*1100+152A>G (n.*1100+152A>G) c.1132+152A>G (n.1132+152A>G) c.1327+152A>G (n.1327+152A>G) c.1081+152A>G (n.1081+152A>G) c.1060+152A>G (n.1060+152A>G) n.1903+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001898T= | CA2195398888 | VPS33B | c.1405+152A= (n.1405+152A=) c.1324+152A= (n.1324+152A=) c.*1100+152A= (n.*1100+152A=) c.1132+152A= (n.1132+152A=) c.1327+152A= (n.1327+152A=) c.1081+152A= (n.1081+152A=) c.1060+152A= (n.1060+152A=) n.1903+152A= | |
15 | g.91001899A>T | CA2630425124 | VPS33B | c.1405+151T>A (n.1405+151T>A) c.1324+151T>A (n.1324+151T>A) c.*1100+151T>A (n.*1100+151T>A) c.1132+151T>A (n.1132+151T>A) c.1327+151T>A (n.1327+151T>A) c.1081+151T>A (n.1081+151T>A) c.1060+151T>A (n.1060+151T>A) n.1903+151T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001900C= | CA2195398889 | VPS33B | c.1405+150G= (n.1405+150G=) c.1324+150G= (n.1324+150G=) c.*1100+150G= (n.*1100+150G=) c.1132+150G= (n.1132+150G=) c.1327+150G= (n.1327+150G=) c.1081+150G= (n.1081+150G=) c.1060+150G= (n.1060+150G=) n.1903+150G= | |
15 | g.91001900C>T | CA274811106 | VPS33B | c.1405+150G>A (n.1405+150G>A) c.1324+150G>A (n.1324+150G>A) c.*1100+150G>A (n.*1100+150G>A) c.1132+150G>A (n.1132+150G>A) c.1327+150G>A (n.1327+150G>A) c.1081+150G>A (n.1081+150G>A) c.1060+150G>A (n.1060+150G>A) n.1903+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001901T>G | CA2630425127 | VPS33B | c.1405+149A>C (n.1405+149A>C) c.1324+149A>C (n.1324+149A>C) c.*1100+149A>C (n.*1100+149A>C) c.1132+149A>C (n.1132+149A>C) c.1327+149A>C (n.1327+149A>C) c.1081+149A>C (n.1081+149A>C) c.1060+149A>C (n.1060+149A>C) n.1903+149A>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001902A>G | CA2630425129 | VPS33B | c.1405+148T>C (n.1405+148T>C) c.1324+148T>C (n.1324+148T>C) c.*1100+148T>C (n.*1100+148T>C) c.1132+148T>C (n.1132+148T>C) c.1327+148T>C (n.1327+148T>C) c.1081+148T>C (n.1081+148T>C) c.1060+148T>C (n.1060+148T>C) n.1903+148T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001902_91001903insTAA | CA2630425128 | VPS33B | c.1405+148_1405+149insTAT (n.1405+148_1405+149insTAT) c.1324+148_1324+149insTAT (n.1324+148_1324+149insTAT) c.*1100+148_*1100+149insTAT (n.*1100+148_*1100+149insTAT) c.1132+148_1132+149insTAT (n.1132+148_1132+149insTAT) c.1327+148_1327+149insTAT (n.1327+148_1327+149insTAT) c.1081+148_1081+149insTAT (n.1081+148_1081+149insTAT) c.1060+148_1060+149insTAT (n.1060+148_1060+149insTAT) n.1903+148_1903+149insTAT | gnomAD v4 |
15 | g.91001903del | CA2630425130 | VPS33B | c.1405+147del (n.1405+147del) c.1324+147del (n.1324+147del) c.*1100+147del (n.*1100+147del) c.1132+147del (n.1132+147del) c.1327+147del (n.1327+147del) c.1081+147del (n.1081+147del) c.1060+147del (n.1060+147del) n.1903+147del | gnomAD v4 |
15 | g.91001903G>T | CA2630425131 | VPS33B | c.1405+147C>A (n.1405+147C>A) c.1324+147C>A (n.1324+147C>A) c.*1100+147C>A (n.*1100+147C>A) c.1132+147C>A (n.1132+147C>A) c.1327+147C>A (n.1327+147C>A) c.1081+147C>A (n.1081+147C>A) c.1060+147C>A (n.1060+147C>A) n.1903+147C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001904C>A | CA2630425134 | VPS33B | c.1405+146G>T (n.1405+146G>T) c.1324+146G>T (n.1324+146G>T) c.*1100+146G>T (n.*1100+146G>T) c.1132+146G>T (n.1132+146G>T) c.1327+146G>T (n.1327+146G>T) c.1081+146G>T (n.1081+146G>T) c.1060+146G>T (n.1060+146G>T) n.1903+146G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001904C>G | CA2630425135 | VPS33B | c.1405+146G>C (n.1405+146G>C) c.1324+146G>C (n.1324+146G>C) c.*1100+146G>C (n.*1100+146G>C) c.1132+146G>C (n.1132+146G>C) c.1327+146G>C (n.1327+146G>C) c.1081+146G>C (n.1081+146G>C) c.1060+146G>C (n.1060+146G>C) n.1903+146G>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001906G>C | CA2630425136 | VPS33B | c.1405+144C>G (n.1405+144C>G) c.1324+144C>G (n.1324+144C>G) c.*1100+144C>G (n.*1100+144C>G) c.1132+144C>G (n.1132+144C>G) c.1327+144C>G (n.1327+144C>G) c.1081+144C>G (n.1081+144C>G) c.1060+144C>G (n.1060+144C>G) n.1903+144C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001907A= | CA2195398890 | VPS33B | c.1405+143T= (n.1405+143T=) c.1324+143T= (n.1324+143T=) c.*1100+143T= (n.*1100+143T=) c.1132+143T= (n.1132+143T=) c.1327+143T= (n.1327+143T=) c.1081+143T= (n.1081+143T=) c.1060+143T= (n.1060+143T=) n.1903+143T= | |
15 | g.91001907A>C | CA2630425137 | VPS33B | c.1405+143T>G (n.1405+143T>G) c.1324+143T>G (n.1324+143T>G) c.*1100+143T>G (n.*1100+143T>G) c.1132+143T>G (n.1132+143T>G) c.1327+143T>G (n.1327+143T>G) c.1081+143T>G (n.1081+143T>G) c.1060+143T>G (n.1060+143T>G) n.1903+143T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001907A>T | CA274811107 | VPS33B | c.1405+143T>A (n.1405+143T>A) c.1324+143T>A (n.1324+143T>A) c.*1100+143T>A (n.*1100+143T>A) c.1132+143T>A (n.1132+143T>A) c.1327+143T>A (n.1327+143T>A) c.1081+143T>A (n.1081+143T>A) c.1060+143T>A (n.1060+143T>A) n.1903+143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001907_91001908insCTACCATGCTATAAGACTACCAAACAAAAGAATCTTTATACACATGAAATGACAAAAAGGTTTTTGTGGATTCAA | CA2805217627 | VPS33B | c.1405+143_1405+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1405+143_1405+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1324+143_1324+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1324+143_1324+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.*1100+143_*1100+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.*1100+143_*1100+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1132+143_1132+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1132+143_1132+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1327+143_1327+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1327+143_1327+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1081+143_1081+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1081+143_1081+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1060+143_1060+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1060+143_1060+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) n.1903+143_1903+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT | |
15 | g.91001908A>G | CA2630425139 | VPS33B | c.1405+142T>C (n.1405+142T>C) c.1324+142T>C (n.1324+142T>C) c.*1100+142T>C (n.*1100+142T>C) c.1132+142T>C (n.1132+142T>C) c.1327+142T>C (n.1327+142T>C) c.1081+142T>C (n.1081+142T>C) c.1060+142T>C (n.1060+142T>C) n.1903+142T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001915_91001917del | CA2630425138 | VPS33B | c.1405+140_1405+142del (n.1405+140_1405+142del) c.1324+140_1324+142del (n.1324+140_1324+142del) c.*1100+140_*1100+142del (n.*1100+140_*1100+142del) c.1132+140_1132+142del (n.1132+140_1132+142del) c.1327+140_1327+142del (n.1327+140_1327+142del) c.1081+140_1081+142del (n.1081+140_1081+142del) c.1060+140_1060+142del (n.1060+140_1060+142del) n.1903+140_1903+142del | gnomAD v4 |
15 | g.91001909G>A | CA274811112 | VPS33B | c.1405+141C>T (n.1405+141C>T) c.1324+141C>T (n.1324+141C>T) c.*1100+141C>T (n.*1100+141C>T) c.1132+141C>T (n.1132+141C>T) c.1327+141C>T (n.1327+141C>T) c.1081+141C>T (n.1081+141C>T) c.1060+141C>T (n.1060+141C>T) n.1903+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001909G= | CA2195398891 | VPS33B | c.1405+141C= (n.1405+141C=) c.1324+141C= (n.1324+141C=) c.*1100+141C= (n.*1100+141C=) c.1132+141C= (n.1132+141C=) c.1327+141C= (n.1327+141C=) c.1081+141C= (n.1081+141C=) c.1060+141C= (n.1060+141C=) n.1903+141C= | |
15 | g.91001909G>T | CA2630425142 | VPS33B | c.1405+141C>A (n.1405+141C>A) c.1324+141C>A (n.1324+141C>A) c.*1100+141C>A (n.*1100+141C>A) c.1132+141C>A (n.1132+141C>A) c.1327+141C>A (n.1327+141C>A) c.1081+141C>A (n.1081+141C>A) c.1060+141C>A (n.1060+141C>A) n.1903+141C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001910_91001911insTTT | CA2630425144 | VPS33B | c.1405+140_1405+141insAAA (n.1405+140_1405+141insAAA) c.1324+140_1324+141insAAA (n.1324+140_1324+141insAAA) c.*1100+140_*1100+141insAAA (n.*1100+140_*1100+141insAAA) c.1132+140_1132+141insAAA (n.1132+140_1132+141insAAA) c.1327+140_1327+141insAAA (n.1327+140_1327+141insAAA) c.1081+140_1081+141insAAA (n.1081+140_1081+141insAAA) c.1060+140_1060+141insAAA (n.1060+140_1060+141insAAA) n.1903+140_1903+141insAAA | gnomAD v4 |
15 | g.91001911A>G | CA2630425146 | VPS33B | c.1405+139T>C (n.1405+139T>C) c.1324+139T>C (n.1324+139T>C) c.*1100+139T>C (n.*1100+139T>C) c.1132+139T>C (n.1132+139T>C) c.1327+139T>C (n.1327+139T>C) c.1081+139T>C (n.1081+139T>C) c.1060+139T>C (n.1060+139T>C) n.1903+139T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001912G>T | CA2630425147 | VPS33B | c.1405+138C>A (n.1405+138C>A) c.1324+138C>A (n.1324+138C>A) c.*1100+138C>A (n.*1100+138C>A) c.1132+138C>A (n.1132+138C>A) c.1327+138C>A (n.1327+138C>A) c.1081+138C>A (n.1081+138C>A) c.1060+138C>A (n.1060+138C>A) n.1903+138C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001913T>C | CA717052476 | VPS33B | c.1405+137A>G (n.1405+137A>G) c.1324+137A>G (n.1324+137A>G) c.*1100+137A>G (n.*1100+137A>G) c.1132+137A>G (n.1132+137A>G) c.1327+137A>G (n.1327+137A>G) c.1081+137A>G (n.1081+137A>G) c.1060+137A>G (n.1060+137A>G) n.1903+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001913T= | CA2195398892 | VPS33B | c.1405+137A= (n.1405+137A=) c.1324+137A= (n.1324+137A=) c.*1100+137A= (n.*1100+137A=) c.1132+137A= (n.1132+137A=) c.1327+137A= (n.1327+137A=) c.1081+137A= (n.1081+137A=) c.1060+137A= (n.1060+137A=) n.1903+137A= | |
15 | g.91001914del | CA2630425149 | VPS33B | c.1405+136del (n.1405+136del) c.1324+136del (n.1324+136del) c.*1100+136del (n.*1100+136del) c.1132+136del (n.1132+136del) c.1327+136del (n.1327+136del) c.1081+136del (n.1081+136del) c.1060+136del (n.1060+136del) n.1903+136del | gnomAD v4 |
15 | g.91001914A>T | CA2630425150 | VPS33B | c.1405+136T>A (n.1405+136T>A) c.1324+136T>A (n.1324+136T>A) c.*1100+136T>A (n.*1100+136T>A) c.1132+136T>A (n.1132+136T>A) c.1327+136T>A (n.1327+136T>A) c.1081+136T>A (n.1081+136T>A) c.1060+136T>A (n.1060+136T>A) n.1903+136T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001915G>A | CA2630425151 | VPS33B | c.1405+135C>T (n.1405+135C>T) c.1324+135C>T (n.1324+135C>T) c.*1100+135C>T (n.*1100+135C>T) c.1132+135C>T (n.1132+135C>T) c.1327+135C>T (n.1327+135C>T) c.1081+135C>T (n.1081+135C>T) c.1060+135C>T (n.1060+135C>T) n.1903+135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001915G>C | CA2630425152 | VPS33B | c.1405+135C>G (n.1405+135C>G) c.1324+135C>G (n.1324+135C>G) c.*1100+135C>G (n.*1100+135C>G) c.1132+135C>G (n.1132+135C>G) c.1327+135C>G (n.1327+135C>G) c.1081+135C>G (n.1081+135C>G) c.1060+135C>G (n.1060+135C>G) n.1903+135C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001915G>T | CA2630425153 | VPS33B | c.1405+135C>A (n.1405+135C>A) c.1324+135C>A (n.1324+135C>A) c.*1100+135C>A (n.*1100+135C>A) c.1132+135C>A (n.1132+135C>A) c.1327+135C>A (n.1327+135C>A) c.1081+135C>A (n.1081+135C>A) c.1060+135C>A (n.1060+135C>A) n.1903+135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001917A>G | CA2630425154 | VPS33B | c.1405+133T>C (n.1405+133T>C) c.1324+133T>C (n.1324+133T>C) c.*1100+133T>C (n.*1100+133T>C) c.1132+133T>C (n.1132+133T>C) c.1327+133T>C (n.1327+133T>C) c.1081+133T>C (n.1081+133T>C) c.1060+133T>C (n.1060+133T>C) n.1903+133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001918A= | CA2195398893 | VPS33B | c.1405+132T= (n.1405+132T=) c.1324+132T= (n.1324+132T=) c.*1100+132T= (n.*1100+132T=) c.1132+132T= (n.1132+132T=) c.1327+132T= (n.1327+132T=) c.1081+132T= (n.1081+132T=) c.1060+132T= (n.1060+132T=) n.1903+132T= | |
15 | g.91001918A>G | CA274811129 | VPS33B | c.1405+132T>C (n.1405+132T>C) c.1324+132T>C (n.1324+132T>C) c.*1100+132T>C (n.*1100+132T>C) c.1132+132T>C (n.1132+132T>C) c.1327+132T>C (n.1327+132T>C) c.1081+132T>C (n.1081+132T>C) c.1060+132T>C (n.1060+132T>C) n.1903+132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001920A>C | CA2630425156 | VPS33B | c.1405+130T>G (n.1405+130T>G) c.1324+130T>G (n.1324+130T>G) c.*1100+130T>G (n.*1100+130T>G) c.1132+130T>G (n.1132+130T>G) c.1327+130T>G (n.1327+130T>G) c.1081+130T>G (n.1081+130T>G) c.1060+130T>G (n.1060+130T>G) n.1903+130T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001922T>C | CA2195398895 | VPS33B | c.1405+128A>G (n.1405+128A>G) c.1324+128A>G (n.1324+128A>G) c.*1100+128A>G (n.*1100+128A>G) c.1132+128A>G (n.1132+128A>G) c.1327+128A>G (n.1327+128A>G) c.1081+128A>G (n.1081+128A>G) c.1060+128A>G (n.1060+128A>G) n.1903+128A>G | dbSNP |
15 | g.91001922T= | CA2195398894 | VPS33B | c.1405+128A= (n.1405+128A=) c.1324+128A= (n.1324+128A=) c.*1100+128A= (n.*1100+128A=) c.1132+128A= (n.1132+128A=) c.1327+128A= (n.1327+128A=) c.1081+128A= (n.1081+128A=) c.1060+128A= (n.1060+128A=) n.1903+128A= | |
15 | g.91001924G>T | CA2630425158 | VPS33B | c.1405+126C>A (n.1405+126C>A) c.1324+126C>A (n.1324+126C>A) c.*1100+126C>A (n.*1100+126C>A) c.1132+126C>A (n.1132+126C>A) c.1327+126C>A (n.1327+126C>A) c.1081+126C>A (n.1081+126C>A) c.1060+126C>A (n.1060+126C>A) n.1903+126C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001926A>T | CA2630425160 | VPS33B | c.1405+124T>A (n.1405+124T>A) c.1324+124T>A (n.1324+124T>A) c.*1100+124T>A (n.*1100+124T>A) c.1132+124T>A (n.1132+124T>A) c.1327+124T>A (n.1327+124T>A) c.1081+124T>A (n.1081+124T>A) c.1060+124T>A (n.1060+124T>A) n.1903+124T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001927A= | CA2195398896 | VPS33B | c.1405+123T= (n.1405+123T=) c.1324+123T= (n.1324+123T=) c.*1100+123T= (n.*1100+123T=) c.1132+123T= (n.1132+123T=) c.1327+123T= (n.1327+123T=) c.1081+123T= (n.1081+123T=) c.1060+123T= (n.1060+123T=) n.1903+123T= | |
15 | g.91001927A>G | CA717052480 | VPS33B | c.1405+123T>C (n.1405+123T>C) c.1324+123T>C (n.1324+123T>C) c.*1100+123T>C (n.*1100+123T>C) c.1132+123T>C (n.1132+123T>C) c.1327+123T>C (n.1327+123T>C) c.1081+123T>C (n.1081+123T>C) c.1060+123T>C (n.1060+123T>C) n.1903+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001927A>T | CA2630425161 | VPS33B | c.1405+123T>A (n.1405+123T>A) c.1324+123T>A (n.1324+123T>A) c.*1100+123T>A (n.*1100+123T>A) c.1132+123T>A (n.1132+123T>A) c.1327+123T>A (n.1327+123T>A) c.1081+123T>A (n.1081+123T>A) c.1060+123T>A (n.1060+123T>A) n.1903+123T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001929G>A | CA274811136 | VPS33B | c.1405+121C>T (n.1405+121C>T) c.1324+121C>T (n.1324+121C>T) c.*1100+121C>T (n.*1100+121C>T) c.1132+121C>T (n.1132+121C>T) c.1327+121C>T (n.1327+121C>T) c.1081+121C>T (n.1081+121C>T) c.1060+121C>T (n.1060+121C>T) n.1903+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001929G= | CA2195398897 | VPS33B | c.1405+121C= (n.1405+121C=) c.1324+121C= (n.1324+121C=) c.*1100+121C= (n.*1100+121C=) c.1132+121C= (n.1132+121C=) c.1327+121C= (n.1327+121C=) c.1081+121C= (n.1081+121C=) c.1060+121C= (n.1060+121C=) n.1903+121C= | |
15 | g.91001929G>T | CA2630425163 | VPS33B | c.1405+121C>A (n.1405+121C>A) c.1324+121C>A (n.1324+121C>A) c.*1100+121C>A (n.*1100+121C>A) c.1132+121C>A (n.1132+121C>A) c.1327+121C>A (n.1327+121C>A) c.1081+121C>A (n.1081+121C>A) c.1060+121C>A (n.1060+121C>A) n.1903+121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001930A>C | CA2630425165 | VPS33B | c.1405+120T>G (n.1405+120T>G) c.1324+120T>G (n.1324+120T>G) c.*1100+120T>G (n.*1100+120T>G) c.1132+120T>G (n.1132+120T>G) c.1327+120T>G (n.1327+120T>G) c.1081+120T>G (n.1081+120T>G) c.1060+120T>G (n.1060+120T>G) n.1903+120T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001930A>G | CA2630425166 | VPS33B | c.1405+120T>C (n.1405+120T>C) c.1324+120T>C (n.1324+120T>C) c.*1100+120T>C (n.*1100+120T>C) c.1132+120T>C (n.1132+120T>C) c.1327+120T>C (n.1327+120T>C) c.1081+120T>C (n.1081+120T>C) c.1060+120T>C (n.1060+120T>C) n.1903+120T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001931C= | CA2195398898 | VPS33B | c.1405+119G= (n.1405+119G=) c.1324+119G= (n.1324+119G=) c.*1100+119G= (n.*1100+119G=) c.1132+119G= (n.1132+119G=) c.1327+119G= (n.1327+119G=) c.1081+119G= (n.1081+119G=) c.1060+119G= (n.1060+119G=) n.1903+119G= | |
15 | g.91001931C>T | CA2195398899 | VPS33B | c.1405+119G>A (n.1405+119G>A) c.1324+119G>A (n.1324+119G>A) c.*1100+119G>A (n.*1100+119G>A) c.1132+119G>A (n.1132+119G>A) c.1327+119G>A (n.1327+119G>A) c.1081+119G>A (n.1081+119G>A) c.1060+119G>A (n.1060+119G>A) n.1903+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001932A= | CA2195398900 | VPS33B | c.1405+118T= (n.1405+118T=) c.1324+118T= (n.1324+118T=) c.*1100+118T= (n.*1100+118T=) c.1132+118T= (n.1132+118T=) c.1327+118T= (n.1327+118T=) c.1081+118T= (n.1081+118T=) c.1060+118T= (n.1060+118T=) n.1903+118T= | |
15 | g.91001932A>G | CA274811140 | VPS33B | c.1405+118T>C (n.1405+118T>C) c.1324+118T>C (n.1324+118T>C) c.*1100+118T>C (n.*1100+118T>C) c.1132+118T>C (n.1132+118T>C) c.1327+118T>C (n.1327+118T>C) c.1081+118T>C (n.1081+118T>C) c.1060+118T>C (n.1060+118T>C) n.1903+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001933T>A | CA2630425168 | VPS33B | c.1405+117A>T (n.1405+117A>T) c.1324+117A>T (n.1324+117A>T) c.*1100+117A>T (n.*1100+117A>T) c.1132+117A>T (n.1132+117A>T) c.1327+117A>T (n.1327+117A>T) c.1081+117A>T (n.1081+117A>T) c.1060+117A>T (n.1060+117A>T) n.1903+117A>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001937T>C | CA2630425169 | VPS33B | c.1405+113A>G (n.1405+113A>G) c.1324+113A>G (n.1324+113A>G) c.*1100+113A>G (n.*1100+113A>G) c.1132+113A>G (n.1132+113A>G) c.1327+113A>G (n.1327+113A>G) c.1081+113A>G (n.1081+113A>G) c.1060+113A>G (n.1060+113A>G) n.1903+113A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001937T>G | CA2630425171 | VPS33B | c.1405+113A>C (n.1405+113A>C) c.1324+113A>C (n.1324+113A>C) c.*1100+113A>C (n.*1100+113A>C) c.1132+113A>C (n.1132+113A>C) c.1327+113A>C (n.1327+113A>C) c.1081+113A>C (n.1081+113A>C) c.1060+113A>C (n.1060+113A>C) n.1903+113A>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001938A>G | CA2630425172 | VPS33B | c.1405+112T>C (n.1405+112T>C) c.1324+112T>C (n.1324+112T>C) c.*1100+112T>C (n.*1100+112T>C) c.1132+112T>C (n.1132+112T>C) c.1327+112T>C (n.1327+112T>C) c.1081+112T>C (n.1081+112T>C) c.1060+112T>C (n.1060+112T>C) n.1903+112T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001939G>C | CA2195398902 | VPS33B | c.1405+111C>G (n.1405+111C>G) c.1324+111C>G (n.1324+111C>G) c.*1100+111C>G (n.*1100+111C>G) c.1132+111C>G (n.1132+111C>G) c.1327+111C>G (n.1327+111C>G) c.1081+111C>G (n.1081+111C>G) c.1060+111C>G (n.1060+111C>G) n.1903+111C>G | dbSNP |
15 | g.91001939G= | CA2195398901 | VPS33B | c.1405+111C= (n.1405+111C=) c.1324+111C= (n.1324+111C=) c.*1100+111C= (n.*1100+111C=) c.1132+111C= (n.1132+111C=) c.1327+111C= (n.1327+111C=) c.1081+111C= (n.1081+111C=) c.1060+111C= (n.1060+111C=) n.1903+111C= | |
15 | g.91001939G>T | CA2630425174 | VPS33B | c.1405+111C>A (n.1405+111C>A) c.1324+111C>A (n.1324+111C>A) c.*1100+111C>A (n.*1100+111C>A) c.1132+111C>A (n.1132+111C>A) c.1327+111C>A (n.1327+111C>A) c.1081+111C>A (n.1081+111C>A) c.1060+111C>A (n.1060+111C>A) n.1903+111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001940G>A | CA2630425175 | VPS33B | c.1405+110C>T (n.1405+110C>T) c.1324+110C>T (n.1324+110C>T) c.*1100+110C>T (n.*1100+110C>T) c.1132+110C>T (n.1132+110C>T) c.1327+110C>T (n.1327+110C>T) c.1081+110C>T (n.1081+110C>T) c.1060+110C>T (n.1060+110C>T) n.1903+110C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001943G>T | CA2630425177 | VPS33B | c.1405+107C>A (n.1405+107C>A) c.1324+107C>A (n.1324+107C>A) c.*1100+107C>A (n.*1100+107C>A) c.1132+107C>A (n.1132+107C>A) c.1327+107C>A (n.1327+107C>A) c.1081+107C>A (n.1081+107C>A) c.1060+107C>A (n.1060+107C>A) n.1903+107C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001944G>A | CA274811149 | VPS33B | c.1405+106C>T (n.1405+106C>T) c.1324+106C>T (n.1324+106C>T) c.*1100+106C>T (n.*1100+106C>T) c.1132+106C>T (n.1132+106C>T) c.1327+106C>T (n.1327+106C>T) c.1081+106C>T (n.1081+106C>T) c.1060+106C>T (n.1060+106C>T) n.1903+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001944G= | CA2195398903 | VPS33B | c.1405+106C= (n.1405+106C=) c.1324+106C= (n.1324+106C=) c.*1100+106C= (n.*1100+106C=) c.1132+106C= (n.1132+106C=) c.1327+106C= (n.1327+106C=) c.1081+106C= (n.1081+106C=) c.1060+106C= (n.1060+106C=) n.1903+106C= | |
15 | g.91001944G>T | CA2630425179 | VPS33B | c.1405+106C>A (n.1405+106C>A) c.1324+106C>A (n.1324+106C>A) c.*1100+106C>A (n.*1100+106C>A) c.1132+106C>A (n.1132+106C>A) c.1327+106C>A (n.1327+106C>A) c.1081+106C>A (n.1081+106C>A) c.1060+106C>A (n.1060+106C>A) n.1903+106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001948C>T | CA2630425180 | VPS33B | c.1405+102G>A (n.1405+102G>A) c.1324+102G>A (n.1324+102G>A) c.*1100+102G>A (n.*1100+102G>A) c.1132+102G>A (n.1132+102G>A) c.1327+102G>A (n.1327+102G>A) c.1081+102G>A (n.1081+102G>A) c.1060+102G>A (n.1060+102G>A) n.1903+102G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001949A= | CA2195398904 | VPS33B | c.1405+101T= (n.1405+101T=) c.1324+101T= (n.1324+101T=) c.*1100+101T= (n.*1100+101T=) c.1132+101T= (n.1132+101T=) c.1327+101T= (n.1327+101T=) c.1081+101T= (n.1081+101T=) c.1060+101T= (n.1060+101T=) n.1903+101T= | |
15 | g.91001949A>G | CA619595110 | VPS33B | c.1405+101T>C (n.1405+101T>C) c.1324+101T>C (n.1324+101T>C) c.*1100+101T>C (n.*1100+101T>C) c.1132+101T>C (n.1132+101T>C) c.1327+101T>C (n.1327+101T>C) c.1081+101T>C (n.1081+101T>C) c.1060+101T>C (n.1060+101T>C) n.1903+101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001950G>A | CA2575838956 | VPS33B | c.1405+100C>T (n.1405+100C>T) c.1324+100C>T (n.1324+100C>T) c.*1100+100C>T (n.*1100+100C>T) c.1132+100C>T (n.1132+100C>T) c.1327+100C>T (n.1327+100C>T) c.1081+100C>T (n.1081+100C>T) c.1060+100C>T (n.1060+100C>T) n.1903+100C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001950G>C | CA2630425182 | VPS33B | c.1405+100C>G (n.1405+100C>G) c.1324+100C>G (n.1324+100C>G) c.*1100+100C>G (n.*1100+100C>G) c.1132+100C>G (n.1132+100C>G) c.1327+100C>G (n.1327+100C>G) c.1081+100C>G (n.1081+100C>G) c.1060+100C>G (n.1060+100C>G) n.1903+100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001950G>T | CA2575838957 | VPS33B | c.1405+100C>A (n.1405+100C>A) c.1324+100C>A (n.1324+100C>A) c.*1100+100C>A (n.*1100+100C>A) c.1132+100C>A (n.1132+100C>A) c.1327+100C>A (n.1327+100C>A) c.1081+100C>A (n.1081+100C>A) c.1060+100C>A (n.1060+100C>A) n.1903+100C>A | |
15 | g.91001950_91001959delinsGTCCACCTTC | CA2195398905 | VPS33B | c.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC (n.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC) c.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC (n.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC) c.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC (n.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC) c.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC (n.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC) c.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC (n.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC) c.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC (n.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC) c.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC (n.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC) n.1903+91_1903+100delinsGAAGGTGGAC | |
15 | g.91001955_91001963del | CA2195398906 | VPS33B | c.1405+91_1405+99del (n.1405+91_1405+99del) c.1324+91_1324+99del (n.1324+91_1324+99del) c.*1100+91_*1100+99del (n.*1100+91_*1100+99del) c.1132+91_1132+99del (n.1132+91_1132+99del) c.1327+91_1327+99del (n.1327+91_1327+99del) c.1081+91_1081+99del (n.1081+91_1081+99del) c.1060+91_1060+99del (n.1060+91_1060+99del) n.1903+91_1903+99del | dbSNP |
15 | g.91001952C>A | CA972738189 | VPS33B | c.1405+98G>T (n.1405+98G>T) c.1324+98G>T (n.1324+98G>T) c.*1100+98G>T (n.*1100+98G>T) c.1132+98G>T (n.1132+98G>T) c.1327+98G>T (n.1327+98G>T) c.1081+98G>T (n.1081+98G>T) c.1060+98G>T (n.1060+98G>T) n.1903+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001952C= | CA2195398907 | VPS33B | c.1405+98G= (n.1405+98G=) c.1324+98G= (n.1324+98G=) c.*1100+98G= (n.*1100+98G=) c.1132+98G= (n.1132+98G=) c.1327+98G= (n.1327+98G=) c.1081+98G= (n.1081+98G=) c.1060+98G= (n.1060+98G=) n.1903+98G= | |
15 | g.91001952C>T | CA2630425183 | VPS33B | c.1405+98G>A (n.1405+98G>A) c.1324+98G>A (n.1324+98G>A) c.*1100+98G>A (n.*1100+98G>A) c.1132+98G>A (n.1132+98G>A) c.1327+98G>A (n.1327+98G>A) c.1081+98G>A (n.1081+98G>A) c.1060+98G>A (n.1060+98G>A) n.1903+98G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001953C>A | CA2630425184 | VPS33B | c.1405+97G>T (n.1405+97G>T) c.1324+97G>T (n.1324+97G>T) c.*1100+97G>T (n.*1100+97G>T) c.1132+97G>T (n.1132+97G>T) c.1327+97G>T (n.1327+97G>T) c.1081+97G>T (n.1081+97G>T) c.1060+97G>T (n.1060+97G>T) n.1903+97G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001953C= | CA2195398908 | VPS33B | c.1405+97G= (n.1405+97G=) c.1324+97G= (n.1324+97G=) c.*1100+97G= (n.*1100+97G=) c.1132+97G= (n.1132+97G=) c.1327+97G= (n.1327+97G=) c.1081+97G= (n.1081+97G=) c.1060+97G= (n.1060+97G=) n.1903+97G= | |
15 | g.91001953C>T | CA2195398909 | VPS33B | c.1405+97G>A (n.1405+97G>A) c.1324+97G>A (n.1324+97G>A) c.*1100+97G>A (n.*1100+97G>A) c.1132+97G>A (n.1132+97G>A) c.1327+97G>A (n.1327+97G>A) c.1081+97G>A (n.1081+97G>A) c.1060+97G>A (n.1060+97G>A) n.1903+97G>A | dbSNP |
15 | g.91001956C>T | CA2630425186 | VPS33B | c.1405+94G>A (n.1405+94G>A) c.1324+94G>A (n.1324+94G>A) c.*1100+94G>A (n.*1100+94G>A) c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.1327+94G>A (n.1327+94G>A) c.1081+94G>A (n.1081+94G>A) c.1060+94G>A (n.1060+94G>A) n.1903+94G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001959C>A | CA2838241930 | VPS33B | c.1405+91G>T (n.1405+91G>T) c.1324+91G>T (n.1324+91G>T) c.*1100+91G>T (n.*1100+91G>T) c.1132+91G>T (n.1132+91G>T) c.1327+91G>T (n.1327+91G>T) c.1081+91G>T (n.1081+91G>T) c.1060+91G>T (n.1060+91G>T) n.1903+91G>T | |
15 | g.91001959C= | CA2195398910 | VPS33B | c.1405+91G= (n.1405+91G=) c.1324+91G= (n.1324+91G=) c.*1100+91G= (n.*1100+91G=) c.1132+91G= (n.1132+91G=) c.1327+91G= (n.1327+91G=) c.1081+91G= (n.1081+91G=) c.1060+91G= (n.1060+91G=) n.1903+91G= | |
15 | g.91001959C>T | CA2195398911 | VPS33B | c.1405+91G>A (n.1405+91G>A) c.1324+91G>A (n.1324+91G>A) c.*1100+91G>A (n.*1100+91G>A) c.1132+91G>A (n.1132+91G>A) c.1327+91G>A (n.1327+91G>A) c.1081+91G>A (n.1081+91G>A) c.1060+91G>A (n.1060+91G>A) n.1903+91G>A | dbSNP |
15 | g.91001960T>C | CA2630425187 | VPS33B | c.1405+90A>G (n.1405+90A>G) c.1324+90A>G (n.1324+90A>G) c.*1100+90A>G (n.*1100+90A>G) c.1132+90A>G (n.1132+90A>G) c.1327+90A>G (n.1327+90A>G) c.1081+90A>G (n.1081+90A>G) c.1060+90A>G (n.1060+90A>G) n.1903+90A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001962C>A | CA2630425188 | VPS33B | c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) c.1324+88G>T (n.1324+88G>T) c.*1100+88G>T (n.*1100+88G>T) c.1132+88G>T (n.1132+88G>T) c.1327+88G>T (n.1327+88G>T) c.1081+88G>T (n.1081+88G>T) c.1060+88G>T (n.1060+88G>T) n.1903+88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001963A= | CA2195398912 | VPS33B | c.1405+87T= (n.1405+87T=) c.1324+87T= (n.1324+87T=) c.*1100+87T= (n.*1100+87T=) c.1132+87T= (n.1132+87T=) c.1327+87T= (n.1327+87T=) c.1081+87T= (n.1081+87T=) c.1060+87T= (n.1060+87T=) n.1903+87T= | |
15 | g.91001963A>C | CA2195398913 | VPS33B | c.1405+87T>G (n.1405+87T>G) c.1324+87T>G (n.1324+87T>G) c.*1100+87T>G (n.*1100+87T>G) c.1132+87T>G (n.1132+87T>G) c.1327+87T>G (n.1327+87T>G) c.1081+87T>G (n.1081+87T>G) c.1060+87T>G (n.1060+87T>G) n.1903+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001963A>T | CA2630425190 | VPS33B | c.1405+87T>A (n.1405+87T>A) c.1324+87T>A (n.1324+87T>A) c.*1100+87T>A (n.*1100+87T>A) c.1132+87T>A (n.1132+87T>A) c.1327+87T>A (n.1327+87T>A) c.1081+87T>A (n.1081+87T>A) c.1060+87T>A (n.1060+87T>A) n.1903+87T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001964del | CA2630425189 | VPS33B | c.1405+87del (n.1405+87del) c.1324+87del (n.1324+87del) c.*1100+87del (n.*1100+87del) c.1132+87del (n.1132+87del) c.1327+87del (n.1327+87del) c.1081+87del (n.1081+87del) c.1060+87del (n.1060+87del) n.1903+87del | gnomAD v4 |
15 | g.91001964A= | CA2195398914 | VPS33B | c.1405+86T= (n.1405+86T=) c.1324+86T= (n.1324+86T=) c.*1100+86T= (n.*1100+86T=) c.1132+86T= (n.1132+86T=) c.1327+86T= (n.1327+86T=) c.1081+86T= (n.1081+86T=) c.1060+86T= (n.1060+86T=) n.1903+86T= | |
15 | g.91001964A>G | CA274811154 | VPS33B | c.1405+86T>C (n.1405+86T>C) c.1324+86T>C (n.1324+86T>C) c.*1100+86T>C (n.*1100+86T>C) c.1132+86T>C (n.1132+86T>C) c.1327+86T>C (n.1327+86T>C) c.1081+86T>C (n.1081+86T>C) c.1060+86T>C (n.1060+86T>C) n.1903+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001967C= | CA2195398915 | VPS33B | c.1405+83G= (n.1405+83G=) c.1324+83G= (n.1324+83G=) c.*1100+83G= (n.*1100+83G=) c.1132+83G= (n.1132+83G=) c.1327+83G= (n.1327+83G=) c.1081+83G= (n.1081+83G=) c.1060+83G= (n.1060+83G=) n.1903+83G= | |
15 | g.91001967C>G | CA2195398916 | VPS33B | c.1405+83G>C (n.1405+83G>C) c.1324+83G>C (n.1324+83G>C) c.*1100+83G>C (n.*1100+83G>C) c.1132+83G>C (n.1132+83G>C) c.1327+83G>C (n.1327+83G>C) c.1081+83G>C (n.1081+83G>C) c.1060+83G>C (n.1060+83G>C) n.1903+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001969T>C | CA717052489 | VPS33B | c.1405+81A>G (n.1405+81A>G) c.1324+81A>G (n.1324+81A>G) c.*1100+81A>G (n.*1100+81A>G) c.1132+81A>G (n.1132+81A>G) c.1327+81A>G (n.1327+81A>G) c.1081+81A>G (n.1081+81A>G) c.1060+81A>G (n.1060+81A>G) n.1903+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001969T= | CA2195398917 | VPS33B | c.1405+81A= (n.1405+81A=) c.1324+81A= (n.1324+81A=) c.*1100+81A= (n.*1100+81A=) c.1132+81A= (n.1132+81A=) c.1327+81A= (n.1327+81A=) c.1081+81A= (n.1081+81A=) c.1060+81A= (n.1060+81A=) n.1903+81A= | |
15 | g.91001971C= | CA2195398918 | VPS33B | c.1405+79G= (n.1405+79G=) c.1324+79G= (n.1324+79G=) c.*1100+79G= (n.*1100+79G=) c.1132+79G= (n.1132+79G=) c.1327+79G= (n.1327+79G=) c.1081+79G= (n.1081+79G=) c.1060+79G= (n.1060+79G=) n.1903+79G= | |
15 | g.91001971C>G | CA274811173 | VPS33B | c.1405+79G>C (n.1405+79G>C) c.1324+79G>C (n.1324+79G>C) c.*1100+79G>C (n.*1100+79G>C) c.1132+79G>C (n.1132+79G>C) c.1327+79G>C (n.1327+79G>C) c.1081+79G>C (n.1081+79G>C) c.1060+79G>C (n.1060+79G>C) n.1903+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91001971C>T | CA2630425192 | VPS33B | c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) c.1324+79G>A (n.1324+79G>A) c.*1100+79G>A (n.*1100+79G>A) c.1132+79G>A (n.1132+79G>A) c.1327+79G>A (n.1327+79G>A) c.1081+79G>A (n.1081+79G>A) c.1060+79G>A (n.1060+79G>A) n.1903+79G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001972T>C | CA2630425193 | VPS33B | c.1405+78A>G (n.1405+78A>G) c.1324+78A>G (n.1324+78A>G) c.*1100+78A>G (n.*1100+78A>G) c.1132+78A>G (n.1132+78A>G) c.1327+78A>G (n.1327+78A>G) c.1081+78A>G (n.1081+78A>G) c.1060+78A>G (n.1060+78A>G) n.1903+78A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001973G>A | CA2630425194 | VPS33B | c.1405+77C>T (n.1405+77C>T) c.1324+77C>T (n.1324+77C>T) c.*1100+77C>T (n.*1100+77C>T) c.1132+77C>T (n.1132+77C>T) c.1327+77C>T (n.1327+77C>T) c.1081+77C>T (n.1081+77C>T) c.1060+77C>T (n.1060+77C>T) n.1903+77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001973G= | CA2195398919 | VPS33B | c.1405+77C= (n.1405+77C=) c.1324+77C= (n.1324+77C=) c.*1100+77C= (n.*1100+77C=) c.1132+77C= (n.1132+77C=) c.1327+77C= (n.1327+77C=) c.1081+77C= (n.1081+77C=) c.1060+77C= (n.1060+77C=) n.1903+77C= | |
15 | g.91001973G>T | CA2195398920 | VPS33B | c.1405+77C>A (n.1405+77C>A) c.1324+77C>A (n.1324+77C>A) c.*1100+77C>A (n.*1100+77C>A) c.1132+77C>A (n.1132+77C>A) c.1327+77C>A (n.1327+77C>A) c.1081+77C>A (n.1081+77C>A) c.1060+77C>A (n.1060+77C>A) n.1903+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001974T>G | CA2195398922 | VPS33B | c.1405+76A>C (n.1405+76A>C) c.1324+76A>C (n.1324+76A>C) c.*1100+76A>C (n.*1100+76A>C) c.1132+76A>C (n.1132+76A>C) c.1327+76A>C (n.1327+76A>C) c.1081+76A>C (n.1081+76A>C) c.1060+76A>C (n.1060+76A>C) n.1903+76A>C | dbSNP |
15 | g.91001974T= | CA2195398921 | VPS33B | c.1405+76A= (n.1405+76A=) c.1324+76A= (n.1324+76A=) c.*1100+76A= (n.*1100+76A=) c.1132+76A= (n.1132+76A=) c.1327+76A= (n.1327+76A=) c.1081+76A= (n.1081+76A=) c.1060+76A= (n.1060+76A=) n.1903+76A= | |
15 | g.91001978_91001981del | CA2630425195 | VPS33B | c.1405+73_1405+76del (n.1405+73_1405+76del) c.1324+73_1324+76del (n.1324+73_1324+76del) c.*1100+73_*1100+76del (n.*1100+73_*1100+76del) c.1132+73_1132+76del (n.1132+73_1132+76del) c.1327+73_1327+76del (n.1327+73_1327+76del) c.1081+73_1081+76del (n.1081+73_1081+76del) c.1060+73_1060+76del (n.1060+73_1060+76del) n.1903+73_1903+76del | gnomAD v4 |
15 | g.91001975C>T | CA2575838958 | VPS33B | c.1405+75G>A (n.1405+75G>A) c.1324+75G>A (n.1324+75G>A) c.*1100+75G>A (n.*1100+75G>A) c.1132+75G>A (n.1132+75G>A) c.1327+75G>A (n.1327+75G>A) c.1081+75G>A (n.1081+75G>A) c.1060+75G>A (n.1060+75G>A) n.1903+75G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91001977C>A | CA2630425200 | VPS33B | c.1405+73G>T (n.1405+73G>T) c.1324+73G>T (n.1324+73G>T) c.*1100+73G>T (n.*1100+73G>T) c.1132+73G>T (n.1132+73G>T) c.1327+73G>T (n.1327+73G>T) c.1081+73G>T (n.1081+73G>T) c.1060+73G>T (n.1060+73G>T) n.1903+73G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91001978T>C | CA2630425201 | VPS33B | c.1405+72A>G (n.1405+72A>G) c.1324+72A>G (n.1324+72A>G) c.*1100+72A>G (n.*1100+72A>G) c.1132+72A>G (n.1132+72A>G) c.1327+72A>G (n.1327+72A>G) c.1081+72A>G (n.1081+72A>G) c.1060+72A>G (n.1060+72A>G) n.1903+72A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91001978T>G | CA2630425202 | VPS33B | c.1405+72A>C (n.1405+72A>C) c.1324+72A>C (n.1324+72A>C) c.*1100+72A>C (n.*1100+72A>C) c.1132+72A>C (n.1132+72A>C) c.1327+72A>C (n.1327+72A>C) c.1081+72A>C (n.1081+72A>C) c.1060+72A>C (n.1060+72A>C) n.1903+72A>C | gnomAD v4 |
15 | g.91001979C= | CA2195398923 | VPS33B | c.1405+71G= (n.1405+71G=) c.1324+71G= (n.1324+71G=) c.*1100+71G= (n.*1100+71G=) c.1132+71G= (n.1132+71G=) c.1327+71G= (n.1327+71G=) c.1081+71G= (n.1081+71G=) c.1060+71G= (n.1060+71G=) n.1903+71G= | |
15 | g.91001979C>T | CA274811174 | VPS33B | c.1405+71G>A (n.1405+71G>A) c.1324+71G>A (n.1324+71G>A) c.*1100+71G>A (n.*1100+71G>A) c.1132+71G>A (n.1132+71G>A) c.1327+71G>A (n.1327+71G>A) c.1081+71G>A (n.1081+71G>A) c.1060+71G>A (n.1060+71G>A) n.1903+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001981del | CA2630425203 | VPS33B | c.1405+71del (n.1405+71del) c.1324+71del (n.1324+71del) c.*1100+71del (n.*1100+71del) c.1132+71del (n.1132+71del) c.1327+71del (n.1327+71del) c.1081+71del (n.1081+71del) c.1060+71del (n.1060+71del) n.1903+71del | gnomAD v4 |
15 | g.91001980C>A | CA2841426078 | VPS33B | c.1405+70G>T (n.1405+70G>T) c.1324+70G>T (n.1324+70G>T) c.*1100+70G>T (n.*1100+70G>T) c.1132+70G>T (n.1132+70G>T) c.1327+70G>T (n.1327+70G>T) c.1081+70G>T (n.1081+70G>T) c.1060+70G>T (n.1060+70G>T) n.1903+70G>T | |
15 | g.91001980C= | CA2195398924 | VPS33B | c.1405+70G= (n.1405+70G=) c.1324+70G= (n.1324+70G=) c.*1100+70G= (n.*1100+70G=) c.1132+70G= (n.1132+70G=) c.1327+70G= (n.1327+70G=) c.1081+70G= (n.1081+70G=) c.1060+70G= (n.1060+70G=) n.1903+70G= | |
15 | g.91001980C>T | CA717052492 | VPS33B | c.1405+70G>A (n.1405+70G>A) c.1324+70G>A (n.1324+70G>A) c.*1100+70G>A (n.*1100+70G>A) c.1132+70G>A (n.1132+70G>A) c.1327+70G>A (n.1327+70G>A) c.1081+70G>A (n.1081+70G>A) c.1060+70G>A (n.1060+70G>A) n.1903+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001981C>A | CA2581236130 | VPS33B | c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) c.1324+69G>T (n.1324+69G>T) c.*1100+69G>T (n.*1100+69G>T) c.1132+69G>T (n.1132+69G>T) c.1327+69G>T (n.1327+69G>T) c.1081+69G>T (n.1081+69G>T) c.1060+69G>T (n.1060+69G>T) n.1903+69G>T | |
15 | g.91001981C= | CA2195398925 | VPS33B | c.1405+69G= (n.1405+69G=) c.1324+69G= (n.1324+69G=) c.*1100+69G= (n.*1100+69G=) c.1132+69G= (n.1132+69G=) c.1327+69G= (n.1327+69G=) c.1081+69G= (n.1081+69G=) c.1060+69G= (n.1060+69G=) n.1903+69G= | |
15 | g.91001981C>G | CA2195398926 | VPS33B | c.1405+69G>C (n.1405+69G>C) c.1324+69G>C (n.1324+69G>C) c.*1100+69G>C (n.*1100+69G>C) c.1132+69G>C (n.1132+69G>C) c.1327+69G>C (n.1327+69G>C) c.1081+69G>C (n.1081+69G>C) c.1060+69G>C (n.1060+69G>C) n.1903+69G>C | dbSNP |
15 | g.91001981C>T | CA14185585 | VPS33B | c.1405+69G>A (n.1405+69G>A) c.1324+69G>A (n.1324+69G>A) c.*1100+69G>A (n.*1100+69G>A) c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.1327+69G>A (n.1327+69G>A) c.1081+69G>A (n.1081+69G>A) c.1060+69G>A (n.1060+69G>A) n.1903+69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001983G>C | CA619595112 | VPS33B | c.1405+67C>G (n.1405+67C>G) c.1324+67C>G (n.1324+67C>G) c.*1100+67C>G (n.*1100+67C>G) c.1132+67C>G (n.1132+67C>G) c.1327+67C>G (n.1327+67C>G) c.1081+67C>G (n.1081+67C>G) c.1060+67C>G (n.1060+67C>G) n.1903+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91001983G= | CA2195398927 | VPS33B | c.1405+67C= (n.1405+67C=) c.1324+67C= (n.1324+67C=) c.*1100+67C= (n.*1100+67C=) c.1132+67C= (n.1132+67C=) c.1327+67C= (n.1327+67C=) c.1081+67C= (n.1081+67C=) c.1060+67C= (n.1060+67C=) n.1903+67C= | |
15 | g.91001983G>T | CA2839421308 | VPS33B | c.1405+67C>A (n.1405+67C>A) c.1324+67C>A (n.1324+67C>A) c.*1100+67C>A (n.*1100+67C>A) c.1132+67C>A (n.1132+67C>A) c.1327+67C>A (n.1327+67C>A) c.1081+67C>A (n.1081+67C>A) c.1060+67C>A (n.1060+67C>A) n.1903+67C>A |