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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811186C>A | CA2195302308 | BLM | c.3875-19C>A (n.3875-19C>A) n.2448-19C>A n.1222-19C>A c.*2799-19C>A (n.*2799-19C>A) n.1901-19C>A c.3482-19C>A (n.3482-19C>A) n.295-19C>A c.2750-19C>A (n.2750-19C>A) c.1913-19C>A (n.1913-19C>A) c.2561-19C>A (n.2561-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811186C= | CA2195302307 | BLM | c.3875-19C= (n.3875-19C=) n.2448-19C= n.1222-19C= c.*2799-19C= (n.*2799-19C=) n.1901-19C= c.3482-19C= (n.3482-19C=) n.295-19C= c.2750-19C= (n.2750-19C=) c.1913-19C= (n.1913-19C=) c.2561-19C= (n.2561-19C=) | |
| 15 | g.90811186C>G | CA274728771 | BLM | c.3875-19C>G (n.3875-19C>G) n.2448-19C>G n.1222-19C>G c.*2799-19C>G (n.*2799-19C>G) n.1901-19C>G c.3482-19C>G (n.3482-19C>G) n.295-19C>G c.2750-19C>G (n.2750-19C>G) c.1913-19C>G (n.1913-19C>G) c.2561-19C>G (n.2561-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811188G>A | CA2731531283 | BLM | c.3875-17G>A (n.3875-17G>A) n.2448-17G>A n.1222-17G>A c.*2799-17G>A (n.*2799-17G>A) n.1901-17G>A c.3482-17G>A (n.3482-17G>A) n.295-17G>A c.2750-17G>A (n.2750-17G>A) c.1913-17G>A (n.1913-17G>A) c.2561-17G>A (n.2561-17G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811190A>G | CA2630383876 | BLM | c.3875-15A>G (n.3875-15A>G) n.2448-15A>G n.1222-15A>G c.*2799-15A>G (n.*2799-15A>G) n.1901-15A>G c.3482-15A>G (n.3482-15A>G) n.295-15A>G c.2750-15A>G (n.2750-15A>G) c.1913-15A>G (n.1913-15A>G) c.2561-15A>G (n.2561-15A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811191T>C | CA2195302310 | BLM | c.3875-14T>C (n.3875-14T>C) n.2448-14T>C n.1222-14T>C c.*2799-14T>C (n.*2799-14T>C) n.1901-14T>C c.3482-14T>C (n.3482-14T>C) n.295-14T>C c.2750-14T>C (n.2750-14T>C) c.1913-14T>C (n.1913-14T>C) c.2561-14T>C (n.2561-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811191T= | CA2195302309 | BLM | c.3875-14T= (n.3875-14T=) n.2448-14T= n.1222-14T= c.*2799-14T= (n.*2799-14T=) n.1901-14T= c.3482-14T= (n.3482-14T=) n.295-14T= c.2750-14T= (n.2750-14T=) c.1913-14T= (n.1913-14T=) c.2561-14T= (n.2561-14T=) | |
| 15 | g.90811193T>C | CA2575836140 | BLM | c.3875-12T>C (n.3875-12T>C) n.2448-12T>C n.1222-12T>C c.*2799-12T>C (n.*2799-12T>C) n.1901-12T>C c.3482-12T>C (n.3482-12T>C) n.295-12T>C c.2750-12T>C (n.2750-12T>C) c.1913-12T>C (n.1913-12T>C) c.2561-12T>C (n.2561-12T>C) | |
| 15 | g.90811194T>A | CA2195302312 | BLM | c.3875-11T>A (n.3875-11T>A) n.2448-11T>A n.1222-11T>A c.*2799-11T>A (n.*2799-11T>A) n.1901-11T>A c.3482-11T>A (n.3482-11T>A) n.295-11T>A c.2750-11T>A (n.2750-11T>A) c.1913-11T>A (n.1913-11T>A) c.2561-11T>A (n.2561-11T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811194T= | CA2195302311 | BLM | c.3875-11T= (n.3875-11T=) n.2448-11T= n.1222-11T= c.*2799-11T= (n.*2799-11T=) n.1901-11T= c.3482-11T= (n.3482-11T=) n.295-11T= c.2750-11T= (n.2750-11T=) c.1913-11T= (n.1913-11T=) c.2561-11T= (n.2561-11T=) | |
| 15 | g.90811195C= | CA2195302313 | BLM | c.3875-10C= (n.3875-10C=) n.2448-10C= n.1222-10C= c.*2799-10C= (n.*2799-10C=) n.1901-10C= c.3482-10C= (n.3482-10C=) n.295-10C= c.2750-10C= (n.2750-10C=) c.1913-10C= (n.1913-10C=) c.2561-10C= (n.2561-10C=) | |
| 15 | g.90811195C>G | CA2195302314 | BLM | c.3875-10C>G (n.3875-10C>G) n.2448-10C>G n.1222-10C>G c.*2799-10C>G (n.*2799-10C>G) n.1901-10C>G c.3482-10C>G (n.3482-10C>G) n.295-10C>G c.2750-10C>G (n.2750-10C>G) c.1913-10C>G (n.1913-10C>G) c.2561-10C>G (n.2561-10C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811195C>T | CA2731307191 | BLM | c.3875-10C>T (n.3875-10C>T) n.2448-10C>T n.1222-10C>T c.*2799-10C>T (n.*2799-10C>T) n.1901-10C>T c.3482-10C>T (n.3482-10C>T) n.295-10C>T c.2750-10C>T (n.2750-10C>T) c.1913-10C>T (n.1913-10C>T) c.2561-10C>T (n.2561-10C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811196C= | CA2195302315 | BLM | c.3875-9C= (n.3875-9C=) n.2448-9C= n.1222-9C= c.*2799-9C= (n.*2799-9C=) n.1901-9C= c.3482-9C= (n.3482-9C=) n.295-9C= c.2750-9C= (n.2750-9C=) c.1913-9C= (n.1913-9C=) c.2561-9C= (n.2561-9C=) | |
| 15 | g.90811196C>T | CA619860801 | BLM | c.3875-9C>T (n.3875-9C>T) n.2448-9C>T n.1222-9C>T c.*2799-9C>T (n.*2799-9C>T) n.1901-9C>T c.3482-9C>T (n.3482-9C>T) n.295-9C>T c.2750-9C>T (n.2750-9C>T) c.1913-9C>T (n.1913-9C>T) c.2561-9C>T (n.2561-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.90811197A= | CA2195302316 | BLM | c.3875-8A= (n.3875-8A=) n.2448-8A= n.1222-8A= c.*2799-8A= (n.*2799-8A=) n.1901-8A= c.3482-8A= (n.3482-8A=) n.295-8A= c.2750-8A= (n.2750-8A=) c.1913-8A= (n.1913-8A=) c.2561-8A= (n.2561-8A=) | |
| 15 | g.90811197A>C | CA2573151433 | BLM | c.3875-8A>C (n.3875-8A>C) n.2448-8A>C n.1222-8A>C c.*2799-8A>C (n.*2799-8A>C) n.1901-8A>C c.3482-8A>C (n.3482-8A>C) n.295-8A>C c.2750-8A>C (n.2750-8A>C) c.1913-8A>C (n.1913-8A>C) c.2561-8A>C (n.2561-8A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811197A>G | CA2630383880 | BLM | c.3875-8A>G (n.3875-8A>G) n.2448-8A>G n.1222-8A>G c.*2799-8A>G (n.*2799-8A>G) n.1901-8A>G c.3482-8A>G (n.3482-8A>G) n.295-8A>G c.2750-8A>G (n.2750-8A>G) c.1913-8A>G (n.1913-8A>G) c.2561-8A>G (n.2561-8A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811197A>T | CA972704358 | BLM | c.3875-8A>T (n.3875-8A>T) n.2448-8A>T n.1222-8A>T c.*2799-8A>T (n.*2799-8A>T) n.1901-8A>T c.3482-8A>T (n.3482-8A>T) n.295-8A>T c.2750-8A>T (n.2750-8A>T) c.1913-8A>T (n.1913-8A>T) c.2561-8A>T (n.2561-8A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811198T>C | CA2499223173 | BLM | c.3875-7T>C (n.3875-7T>C) n.2448-7T>C n.1222-7T>C c.*2799-7T>C (n.*2799-7T>C) n.1901-7T>C c.3482-7T>C (n.3482-7T>C) n.295-7T>C c.2750-7T>C (n.2750-7T>C) c.1913-7T>C (n.1913-7T>C) c.2561-7T>C (n.2561-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811199T>C | CA274728775 | BLM | c.3875-6T>C (n.3875-6T>C) n.2448-6T>C n.1222-6T>C c.*2799-6T>C (n.*2799-6T>C) n.1901-6T>C c.3482-6T>C (n.3482-6T>C) n.295-6T>C c.2750-6T>C (n.2750-6T>C) c.1913-6T>C (n.1913-6T>C) c.2561-6T>C (n.2561-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811199T>G | CA2575836141 | BLM | c.3875-6T>G (n.3875-6T>G) n.2448-6T>G n.1222-6T>G c.*2799-6T>G (n.*2799-6T>G) n.1901-6T>G c.3482-6T>G (n.3482-6T>G) n.295-6T>G c.2750-6T>G (n.2750-6T>G) c.1913-6T>G (n.1913-6T>G) c.2561-6T>G (n.2561-6T>G) | |
| 15 | g.90811199T= | CA2195302317 | BLM | c.3875-6T= (n.3875-6T=) n.2448-6T= n.1222-6T= c.*2799-6T= (n.*2799-6T=) n.1901-6T= c.3482-6T= (n.3482-6T=) n.295-6T= c.2750-6T= (n.2750-6T=) c.1913-6T= (n.1913-6T=) c.2561-6T= (n.2561-6T=) | |
| 15 | g.90811200T>C | CA915946141 | BLM | c.3875-5T>C (n.3875-5T>C) n.2448-5T>C n.1222-5T>C c.*2799-5T>C (n.*2799-5T>C) n.1901-5T>C c.3482-5T>C (n.3482-5T>C) n.295-5T>C c.2750-5T>C (n.2750-5T>C) c.1913-5T>C (n.1913-5T>C) c.2561-5T>C (n.2561-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811200T= | CA2195302318 | BLM | c.3875-5T= (n.3875-5T=) n.2448-5T= n.1222-5T= c.*2799-5T= (n.*2799-5T=) n.1901-5T= c.3482-5T= (n.3482-5T=) n.295-5T= c.2750-5T= (n.2750-5T=) c.1913-5T= (n.1913-5T=) c.2561-5T= (n.2561-5T=) | |
| 15 | g.90811203A= | CA2195302319 | BLM | c.3875-2A= (n.3875-2A=) n.2448-2A= n.1222-2A= c.*2799-2A= (n.*2799-2A=) n.1901-2A= c.3482-2A= (n.3482-2A=) n.295-2A= c.2750-2A= (n.2750-2A=) c.1913-2A= (n.1913-2A=) c.2561-2A= (n.2561-2A=) | |
| 15 | g.90811203A>C | CA393850314 | BLM | c.3875-2A>C (n.3875-2A>C) n.2448-2A>C n.1222-2A>C c.*2799-2A>C (n.*2799-2A>C) n.1901-2A>C c.3482-2A>C (n.3482-2A>C) n.295-2A>C c.2750-2A>C (n.2750-2A>C) c.1913-2A>C (n.1913-2A>C) c.2561-2A>C (n.2561-2A>C) | |
| 15 | g.90811203A>G | CA7739151 | BLM | c.3875-2A>G (n.3875-2A>G) n.2448-2A>G n.1222-2A>G c.*2799-2A>G (n.*2799-2A>G) n.1901-2A>G c.3482-2A>G (n.3482-2A>G) n.295-2A>G c.2750-2A>G (n.2750-2A>G) c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811203A>T | CA393850324 | BLM | c.3875-2A>T (n.3875-2A>T) n.2448-2A>T n.1222-2A>T c.*2799-2A>T (n.*2799-2A>T) n.1901-2A>T c.3482-2A>T (n.3482-2A>T) n.295-2A>T c.2750-2A>T (n.2750-2A>T) c.1913-2A>T (n.1913-2A>T) c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811204G>A | CA393850330 | BLM | c.3875-1G>A (n.3875-1G>A) n.2448-1G>A n.1222-1G>A c.*2799-1G>A (n.*2799-1G>A) n.1901-1G>A c.3482-1G>A (n.3482-1G>A) n.295-1G>A c.2750-1G>A (n.2750-1G>A) c.1913-1G>A (n.1913-1G>A) c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811204G>C | CA393850328 | BLM | c.3875-1G>C (n.3875-1G>C) n.2448-1G>C n.1222-1G>C c.*2799-1G>C (n.*2799-1G>C) n.1901-1G>C c.3482-1G>C (n.3482-1G>C) n.295-1G>C c.2750-1G>C (n.2750-1G>C) c.1913-1G>C (n.1913-1G>C) c.2561-1G>C (n.2561-1G>C) | |
| 15 | g.90811204G>T | CA393850326 | BLM | c.3875-1G>T (n.3875-1G>T) n.2448-1G>T n.1222-1G>T c.*2799-1G>T (n.*2799-1G>T) n.1901-1G>T c.3482-1G>T (n.3482-1G>T) n.295-1G>T c.2750-1G>T (n.2750-1G>T) c.1913-1G>T (n.1913-1G>T) c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) | |
| 15 | g.90811205C>A | CA393850333 | BLM | c.3875C>A (p.Ala1292Asp) n.2448C>A n.1222C>A c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.1901C>A c.3482C>A (p.Ala1161Asp) n.295C>A c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.2561C>A (p.Ala854Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811205C= | CA2195302320 | BLM | c.3875C= (p.Ala1292=) n.2448C= n.1222C= c.*2799C= (n.*2799C=) n.1901C= c.3482C= (p.Ala1161=) n.295C= c.2750C= (p.Ala917=) c.1913C= (p.Ala638=) c.2561C= (p.Ala854=) | |
| 15 | g.90811205C>G | CA393850336 | BLM | c.3875C>G (p.Ala1292Gly) n.2448C>G n.1222C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.1901C>G c.3482C>G (p.Ala1161Gly) n.295C>G c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2561C>G (p.Ala854Gly) | |
| 15 | g.90811205C>T | CA393850338 | BLM | c.3875C>T (p.Ala1292Val) n.2448C>T n.1222C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.1901C>T c.3482C>T (p.Ala1161Val) n.295C>T c.2750C>T (p.Ala917Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2561C>T (p.Ala854Val) | |
| 15 | g.90811206T>A | CA492157703 | BLM | c.3876T>A (p.Ala1292=) n.2449T>A n.1223T>A c.*2800T>A (n.*2800T>A) n.1902T>A c.3483T>A (p.Ala1161=) n.296T>A c.2751T>A (p.Ala917=) c.1914T>A (p.Ala638=) c.2562T>A (p.Ala854=) | |
| 15 | g.90811206T>C | CA492157704 | BLM | c.3876T>C (p.Ala1292=) n.2449T>C n.1223T>C c.*2800T>C (n.*2800T>C) n.1902T>C c.3483T>C (p.Ala1161=) n.296T>C c.2751T>C (p.Ala917=) c.1914T>C (p.Ala638=) c.2562T>C (p.Ala854=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811206T>G | CA492157705 | BLM | c.3876T>G (p.Ala1292=) n.2449T>G n.1223T>G c.*2800T>G (n.*2800T>G) n.1902T>G c.3483T>G (p.Ala1161=) n.296T>G c.2751T>G (p.Ala917=) c.1914T>G (p.Ala638=) c.2562T>G (p.Ala854=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811206T= | CA2195302321 | BLM | c.3876T= (p.Ala1292=) n.2449T= n.1223T= c.*2800T= (n.*2800T=) n.1902T= c.3483T= (p.Ala1161=) n.296T= c.2751T= (p.Ala917=) c.1914T= (p.Ala638=) c.2562T= (p.Ala854=) | |
| 15 | g.90811207G>A | CA393850340 | BLM | c.3877G>A (p.Glu1293Lys) n.2450G>A n.1224G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) n.1903G>A c.3484G>A (p.Glu1162Lys) n.297G>A c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) | |
| 15 | g.90811207G>C | CA393850343 | BLM | c.3877G>C (p.Glu1293Gln) n.2450G>C n.1224G>C c.*2801G>C (n.*2801G>C) n.1903G>C c.3484G>C (p.Glu1162Gln) n.297G>C c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) | |
| 15 | g.90811207G>T | CA393850345 | BLM | c.3877G>T (p.Glu1293Ter) n.2450G>T n.1224G>T c.*2801G>T (n.*2801G>T) n.1903G>T c.3484G>T (p.Glu1162Ter) n.297G>T c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) | |
| 15 | g.90811208A= | CA2195302322 | BLM | c.3878A= (p.Glu1293=) n.2451A= n.1225A= c.*2802A= (n.*2802A=) n.1904A= c.3485A= (p.Glu1162=) n.298A= c.2753A= (p.Glu918=) c.1916A= (p.Glu639=) c.2564A= (p.Glu855=) | |
| 15 | g.90811208A>C | CA393850347 | BLM | c.3878A>C (p.Glu1293Ala) n.2451A>C n.1225A>C c.*2802A>C (n.*2802A>C) n.1904A>C c.3485A>C (p.Glu1162Ala) n.298A>C c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) | |
| 15 | g.90811208A>G | CA7739152 | BLM | c.3878A>G (p.Glu1293Gly) n.2451A>G n.1225A>G c.*2802A>G (n.*2802A>G) n.1904A>G c.3485A>G (p.Glu1162Gly) n.298A>G c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811208A>T | CA393850350 | BLM | c.3878A>T (p.Glu1293Val) n.2451A>T n.1225A>T c.*2802A>T (n.*2802A>T) n.1904A>T c.3485A>T (p.Glu1162Val) n.298A>T c.2753A>T (p.Glu918Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) | |
| 15 | g.90811209A= | CA2195302323 | BLM | c.3879A= (p.Glu1293=) n.2452A= n.1226A= c.*2803A= (n.*2803A=) n.1905A= c.3486A= (p.Glu1162=) n.299A= c.2754A= (p.Glu918=) c.1917A= (p.Glu639=) c.2565A= (p.Glu855=) | |
| 15 | g.90811209A>C | CA393850355 | BLM | c.3879A>C (p.Glu1293Asp) n.2452A>C n.1226A>C c.*2803A>C (n.*2803A>C) n.1905A>C c.3486A>C (p.Glu1162Asp) n.299A>C c.2754A>C (p.Glu918Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.2565A>C (p.Glu855Asp) | |
| 15 | g.90811209A>G | CA7739153 | BLM | c.3879A>G (p.Glu1293=) n.2452A>G n.1226A>G c.*2803A>G (n.*2803A>G) n.1905A>G c.3486A>G (p.Glu1162=) n.299A>G c.2754A>G (p.Glu918=) c.1917A>G (p.Glu639=) c.2565A>G (p.Glu855=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811209A>T | CA393850359 | BLM | c.3879A>T (p.Glu1293Asp) n.2452A>T n.1226A>T c.*2803A>T (n.*2803A>T) n.1905A>T c.3486A>T (p.Glu1162Asp) n.299A>T c.2754A>T (p.Glu918Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.2565A>T (p.Glu855Asp) | |
| 15 | g.90811210G>A | CA393850361 | BLM | c.3880G>A (p.Asp1294Asn) n.2453G>A n.1227G>A c.*2804G>A (n.*2804G>A) n.1906G>A c.3487G>A (p.Asp1163Asn) n.300G>A c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.2566G>A (p.Asp856Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811210G>C | CA7739154 | BLM | c.3880G>C (p.Asp1294His) n.2453G>C n.1227G>C c.*2804G>C (n.*2804G>C) n.1906G>C c.3487G>C (p.Asp1163His) n.300G>C c.2755G>C (p.Asp919His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.2566G>C (p.Asp856His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811210G= | CA2195302324 | BLM | c.3880G= (p.Asp1294=) n.2453G= n.1227G= c.*2804G= (n.*2804G=) n.1906G= c.3487G= (p.Asp1163=) n.300G= c.2755G= (p.Asp919=) c.1918G= (p.Asp640=) c.2566G= (p.Asp856=) | |
| 15 | g.90811210G>T | CA393850364 | BLM | c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) n.2453G>T n.1227G>T c.*2804G>T (n.*2804G>T) n.1906G>T c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) n.300G>T c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.2566G>T (p.Asp856Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811211A>C | CA393850367 | BLM | c.3881A>C (p.Asp1294Ala) n.2454A>C n.1228A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) n.1907A>C c.3488A>C (p.Asp1163Ala) n.301A>C c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.2567A>C (p.Asp856Ala) | |
| 15 | g.90811211A>G | CA393850369 | BLM | c.3881A>G (p.Asp1294Gly) n.2454A>G n.1228A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) n.1907A>G c.3488A>G (p.Asp1163Gly) n.301A>G c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.2567A>G (p.Asp856Gly) | |
| 15 | g.90811211A>T | CA393850371 | BLM | c.3881A>T (p.Asp1294Val) n.2454A>T n.1228A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) n.1907A>T c.3488A>T (p.Asp1163Val) n.301A>T c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.2567A>T (p.Asp856Val) | |
| 15 | g.90811212C>A | CA393850373 | BLM | c.3882C>A (p.Asp1294Glu) n.2455C>A n.1229C>A c.*2806C>A (n.*2806C>A) n.1908C>A c.3489C>A (p.Asp1163Glu) n.302C>A c.2757C>A (p.Asp919Glu) c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.2568C>A (p.Asp856Glu) | |
| 15 | g.90811212C>G | CA393850377 | BLM | c.3882C>G (p.Asp1294Glu) n.2455C>G n.1229C>G c.*2806C>G (n.*2806C>G) n.1908C>G c.3489C>G (p.Asp1163Glu) n.302C>G c.2757C>G (p.Asp919Glu) c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.2568C>G (p.Asp856Glu) | |
| 15 | g.90811212C>T | CA492157706 | BLM | c.3882C>T (p.Asp1294=) n.2455C>T n.1229C>T c.*2806C>T (n.*2806C>T) n.1908C>T c.3489C>T (p.Asp1163=) n.302C>T c.2757C>T (p.Asp919=) c.1920C>T (p.Asp640=) c.2568C>T (p.Asp856=) | ClinVar |
| 15 | g.90811213A= | CA2195302325 | BLM | c.3883A= (p.Ser1295=) n.2456A= n.1230A= c.*2807A= (n.*2807A=) n.1909A= c.3490A= (p.Ser1164=) n.303A= c.2758A= (p.Ser920=) c.1921A= (p.Ser641=) c.2569A= (p.Ser857=) | |
| 15 | g.90811213A>C | CA393850385 | BLM | c.3883A>C (p.Ser1295Arg) n.2456A>C n.1230A>C c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.1909A>C c.3490A>C (p.Ser1164Arg) n.303A>C c.2758A>C (p.Ser920Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.2569A>C (p.Ser857Arg) | |
| 15 | g.90811213A>G | CA393850380 | BLM | c.3883A>G (p.Ser1295Gly) n.2456A>G n.1230A>G c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.1909A>G c.3490A>G (p.Ser1164Gly) n.303A>G c.2758A>G (p.Ser920Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.2569A>G (p.Ser857Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811213A>T | CA393850382 | BLM | c.3883A>T (p.Ser1295Cys) n.2456A>T n.1230A>T c.*2807A>T (n.*2807A>T) n.1909A>T c.3490A>T (p.Ser1164Cys) n.303A>T c.2758A>T (p.Ser920Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.2569A>T (p.Ser857Cys) | |
| 15 | g.90811214G>A | CA393850388 | BLM | c.3884G>A (p.Ser1295Asn) n.2457G>A n.1231G>A c.*2808G>A (n.*2808G>A) n.1910G>A c.3491G>A (p.Ser1164Asn) n.304G>A c.2759G>A (p.Ser920Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.2570G>A (p.Ser857Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811214G>C | CA393850395 | BLM | c.3884G>C (p.Ser1295Thr) n.2457G>C n.1231G>C c.*2808G>C (n.*2808G>C) n.1910G>C c.3491G>C (p.Ser1164Thr) n.304G>C c.2759G>C (p.Ser920Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.2570G>C (p.Ser857Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90811214G>T | CA393850394 | BLM | c.3884G>T (p.Ser1295Ile) n.2457G>T n.1231G>T c.*2808G>T (n.*2808G>T) n.1910G>T c.3491G>T (p.Ser1164Ile) n.304G>T c.2759G>T (p.Ser920Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.2570G>T (p.Ser857Ile) | |
| 15 | g.90811215T>A | CA393850397 | BLM | c.3885T>A (p.Ser1295Arg) n.2458T>A n.1232T>A c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.1911T>A c.3492T>A (p.Ser1164Arg) n.305T>A c.2760T>A (p.Ser920Arg) c.1923T>A (p.Ser641Arg) c.2571T>A (p.Ser857Arg) | |
| 15 | g.90811215T>C | CA492157707 | BLM | c.3885T>C (p.Ser1295=) n.2458T>C n.1232T>C c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.1911T>C c.3492T>C (p.Ser1164=) n.305T>C c.2760T>C (p.Ser920=) c.1923T>C (p.Ser641=) c.2571T>C (p.Ser857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811215T>G | CA393850399 | BLM | c.3885T>G (p.Ser1295Arg) n.2458T>G n.1232T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.1911T>G c.3492T>G (p.Ser1164Arg) n.305T>G c.2760T>G (p.Ser920Arg) c.1923T>G (p.Ser641Arg) c.2571T>G (p.Ser857Arg) | |
| 15 | g.90811215T= | CA2195302326 | BLM | c.3885T= (p.Ser1295=) n.2458T= n.1232T= c.*2809T= (n.*2809T=) n.1911T= c.3492T= (p.Ser1164=) n.305T= c.2760T= (p.Ser920=) c.1923T= (p.Ser641=) c.2571T= (p.Ser857=) | |
| 15 | g.90811216T>A | CA393850401 | BLM | c.3886T>A (p.Ser1296Thr) n.2459T>A n.1233T>A c.*2810T>A (n.*2810T>A) n.1912T>A c.3493T>A (p.Ser1165Thr) n.306T>A c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.2572T>A (p.Ser858Thr) | |
| 15 | g.90811216T>C | CA393850403 | BLM | c.3886T>C (p.Ser1296Pro) n.2459T>C n.1233T>C c.*2810T>C (n.*2810T>C) n.1912T>C c.3493T>C (p.Ser1165Pro) n.306T>C c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.2572T>C (p.Ser858Pro) | |
| 15 | g.90811216T>G | CA393850406 | BLM | c.3886T>G (p.Ser1296Ala) n.2459T>G n.1233T>G c.*2810T>G (n.*2810T>G) n.1912T>G c.3493T>G (p.Ser1165Ala) n.306T>G c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.2572T>G (p.Ser858Ala) | |
| 15 | g.90811216_90811217del | CA912994806 | BLM | c.3886_3887del (p.Ser1296ProfsTer17) n.2459_2460del n.1233_1234del c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) n.1912_1913del c.3493_3494del (p.Ser1165ProfsTer17) n.306_307del c.2761_2762del (p.Ser921ProfsTer17) c.1924_1925del (p.Ser642ProfsTer17) c.2572_2573del (p.Ser858ProfsTer17) | |
| 15 | g.90811216_90811217delinsTC | CA2195302327 | BLM | c.3886_3887delinsTC (p.Ser1296=) n.2459_2460delinsTC n.1233_1234delinsTC c.*2810_*2811delinsTC (n.*2810_*2811delinsTC) n.1912_1913delinsTC c.3493_3494delinsTC (p.Ser1165=) n.306_307delinsTC c.2761_2762delinsTC (p.Ser921=) c.1924_1925delinsTC (p.Ser642=) c.2572_2573delinsTC (p.Ser858=) | |
| 15 | g.90811217C>A | CA393850409 | BLM | c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) n.2460C>A n.1234C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) n.1913C>A c.3494C>A (p.Ser1165Tyr) n.307C>A c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.2573C>A (p.Ser858Tyr) | |
| 15 | g.90811217C>G | CA393850412 | BLM | c.3887C>G (p.Ser1296Cys) n.2460C>G n.1234C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.1913C>G c.3494C>G (p.Ser1165Cys) n.307C>G c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.2573C>G (p.Ser858Cys) | |
| 15 | g.90811217C>T | CA393850415 | BLM | c.3887C>T (p.Ser1296Phe) n.2460C>T n.1234C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.1913C>T c.3494C>T (p.Ser1165Phe) n.307C>T c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.2573C>T (p.Ser858Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811220del | CA658824108 | BLM | c.3890del (p.Pro1297GlnfsTer3) n.2463del n.1237del c.*2814del (n.*2814del) n.1916del c.3497del (p.Pro1166GlnfsTer3) n.310del c.2765del (p.Pro922GlnfsTer3) c.1928del (p.Pro643GlnfsTer3) c.2576del (p.Pro859GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811218C>A | CA492157708 | BLM | c.3888C>A (p.Ser1296=) n.2461C>A n.1235C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) n.1914C>A c.3495C>A (p.Ser1165=) n.308C>A c.2763C>A (p.Ser921=) c.1926C>A (p.Ser642=) c.2574C>A (p.Ser858=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811218C>G | CA492157709 | BLM | c.3888C>G (p.Ser1296=) n.2461C>G n.1235C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) n.1914C>G c.3495C>G (p.Ser1165=) n.308C>G c.2763C>G (p.Ser921=) c.1926C>G (p.Ser642=) c.2574C>G (p.Ser858=) | |
| 15 | g.90811218C>T | CA492157711 | BLM | c.3888C>T (p.Ser1296=) n.2461C>T n.1235C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) n.1914C>T c.3495C>T (p.Ser1165=) n.308C>T c.2763C>T (p.Ser921=) c.1926C>T (p.Ser642=) c.2574C>T (p.Ser858=) | |
| 15 | g.90811219C>A | CA393850418 | BLM | c.3889C>A (p.Pro1297Thr) n.2462C>A n.1236C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.1915C>A c.3496C>A (p.Pro1166Thr) n.309C>A c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) | |
| 15 | g.90811219C>G | CA393850420 | BLM | c.3889C>G (p.Pro1297Ala) n.2462C>G n.1236C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) n.1915C>G c.3496C>G (p.Pro1166Ala) n.309C>G c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) | |
| 15 | g.90811219C>T | CA393850424 | BLM | c.3889C>T (p.Pro1297Ser) n.2462C>T n.1236C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.1915C>T c.3496C>T (p.Pro1166Ser) n.309C>T c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811220C>A | CA393850425 | BLM | c.3890C>A (p.Pro1297Gln) n.2463C>A n.1237C>A c.*2814C>A (n.*2814C>A) n.1916C>A c.3497C>A (p.Pro1166Gln) n.310C>A c.2765C>A (p.Pro922Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.2576C>A (p.Pro859Gln) | COSMIC |
| 15 | g.90811220C>G | CA393850428 | BLM | c.3890C>G (p.Pro1297Arg) n.2463C>G n.1237C>G c.*2814C>G (n.*2814C>G) n.1916C>G c.3497C>G (p.Pro1166Arg) n.310C>G c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.2576C>G (p.Pro859Arg) | |
| 15 | g.90811220C>T | CA393850430 | BLM | c.3890C>T (p.Pro1297Leu) n.2463C>T n.1237C>T c.*2814C>T (n.*2814C>T) n.1916C>T c.3497C>T (p.Pro1166Leu) n.310C>T c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.2576C>T (p.Pro859Leu) | |
| 15 | g.90811221del | CA2580090264 | BLM | c.3891del (p.Ile1299Ter) n.2464del n.1238del c.*2815del (n.*2815del) n.1917del c.3498del (p.Ile1168Ter) n.311del c.2766del (p.Ile924Ter) c.1929del (p.Ile645Ter) c.2577del (p.Ile861Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90811221A>C | CA492157712 | BLM | c.3891A>C (p.Pro1297=) n.2464A>C n.1238A>C c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.1917A>C c.3498A>C (p.Pro1166=) n.311A>C c.2766A>C (p.Pro922=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.2577A>C (p.Pro859=) | |
| 15 | g.90811221A>G | CA492157713 | BLM | c.3891A>G (p.Pro1297=) n.2464A>G n.1238A>G c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.1917A>G c.3498A>G (p.Pro1166=) n.311A>G c.2766A>G (p.Pro922=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.2577A>G (p.Pro859=) | |
| 15 | g.90811221A>T | CA492157714 | BLM | c.3891A>T (p.Pro1297=) n.2464A>T n.1238A>T c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.1917A>T c.3498A>T (p.Pro1166=) n.311A>T c.2766A>T (p.Pro922=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.2577A>T (p.Pro859=) | |
| 15 | g.90811222G>A | CA287118 | BLM | c.3892G>A (p.Gly1298Arg) n.2465G>A n.1239G>A c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.1918G>A c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.312G>A c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.2578G>A (p.Gly860Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811222G>C | CA393850436 | BLM | c.3892G>C (p.Gly1298Arg) n.2465G>C n.1239G>C c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.1918G>C c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.312G>C c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.2578G>C (p.Gly860Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811222G= | CA2195302328 | BLM | c.3892G= (p.Gly1298=) n.2465G= n.1239G= c.*2816G= (n.*2816G=) n.1918G= c.3499G= (p.Gly1167=) n.312G= c.2767G= (p.Gly923=) c.1930G= (p.Gly644=) c.2578G= (p.Gly860=) | |
| 15 | g.90811222G>T | CA393850433 | BLM | c.3892G>T (p.Gly1298Trp) n.2465G>T n.1239G>T c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.1918G>T c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.312G>T c.2767G>T (p.Gly923Trp) c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.2578G>T (p.Gly860Trp) | |
| 15 | g.90811223G>A | CA393850440 | BLM | c.3893G>A (p.Gly1298Glu) n.2466G>A n.1240G>A c.*2817G>A (n.*2817G>A) n.1919G>A c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.313G>A c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.2579G>A (p.Gly860Glu) | ClinVar |
| 15 | g.90811223G>C | CA393850442 | BLM | c.3893G>C (p.Gly1298Ala) n.2466G>C n.1240G>C c.*2817G>C (n.*2817G>C) n.1919G>C c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.313G>C c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.2579G>C (p.Gly860Ala) | |
| 15 | g.90811223G>T | CA393850444 | BLM | c.3893G>T (p.Gly1298Val) n.2466G>T n.1240G>T c.*2817G>T (n.*2817G>T) n.1919G>T c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.313G>T c.2768G>T (p.Gly923Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.2579G>T (p.Gly860Val) | |
| 15 | g.90811224G>A | CA492157716 | BLM | c.3894G>A (p.Gly1298=) n.2467G>A n.1241G>A c.*2818G>A (n.*2818G>A) n.1920G>A c.3501G>A (p.Gly1167=) n.314G>A c.2769G>A (p.Gly923=) c.1932G>A (p.Gly644=) c.2580G>A (p.Gly860=) | ClinVar |
| 15 | g.90811224G>C | CA492157717 | BLM | c.3894G>C (p.Gly1298=) n.2467G>C n.1241G>C c.*2818G>C (n.*2818G>C) n.1920G>C c.3501G>C (p.Gly1167=) n.314G>C c.2769G>C (p.Gly923=) c.1932G>C (p.Gly644=) c.2580G>C (p.Gly860=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811224G= | CA2195302329 | BLM | c.3894G= (p.Gly1298=) n.2467G= n.1241G= c.*2818G= (n.*2818G=) n.1920G= c.3501G= (p.Gly1167=) n.314G= c.2769G= (p.Gly923=) c.1932G= (p.Gly644=) c.2580G= (p.Gly860=) | |
| 15 | g.90811224G>T | CA492157718 | BLM | c.3894G>T (p.Gly1298=) n.2467G>T n.1241G>T c.*2818G>T (n.*2818G>T) n.1920G>T c.3501G>T (p.Gly1167=) n.314G>T c.2769G>T (p.Gly923=) c.1932G>T (p.Gly644=) c.2580G>T (p.Gly860=) | dbSNP |
| 15 | g.90811225A>C | CA393850447 | BLM | c.3895A>C (p.Ile1299Leu) n.2468A>C n.1242A>C c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.1921A>C c.3502A>C (p.Ile1168Leu) n.315A>C c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.2581A>C (p.Ile861Leu) | |
| 15 | g.90811225A>G | CA393850450 | BLM | c.3895A>G (p.Ile1299Val) n.2468A>G n.1242A>G c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.1921A>G c.3502A>G (p.Ile1168Val) n.315A>G c.2770A>G (p.Ile924Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.2581A>G (p.Ile861Val) | |
| 15 | g.90811225A>T | CA393850452 | BLM | c.3895A>T (p.Ile1299Leu) n.2468A>T n.1242A>T c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.1921A>T c.3502A>T (p.Ile1168Leu) n.315A>T c.2770A>T (p.Ile924Leu) c.1933A>T (p.Ile645Leu) c.2581A>T (p.Ile861Leu) | |
| 15 | g.90811226T>A | CA393850455 | BLM | c.3896T>A (p.Ile1299Lys) n.2469T>A n.1243T>A c.*2820T>A (n.*2820T>A) n.1922T>A c.3503T>A (p.Ile1168Lys) n.316T>A c.2771T>A (p.Ile924Lys) c.1934T>A (p.Ile645Lys) c.2582T>A (p.Ile861Lys) | |
| 15 | g.90811226T>C | CA393850458 | BLM | c.3896T>C (p.Ile1299Thr) n.2469T>C n.1243T>C c.*2820T>C (n.*2820T>C) n.1922T>C c.3503T>C (p.Ile1168Thr) n.316T>C c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811226T>G | CA393850460 | BLM | c.3896T>G (p.Ile1299Arg) n.2469T>G n.1243T>G c.*2820T>G (n.*2820T>G) n.1922T>G c.3503T>G (p.Ile1168Arg) n.316T>G c.2771T>G (p.Ile924Arg) c.1934T>G (p.Ile645Arg) c.2582T>G (p.Ile861Arg) | |
| 15 | g.90811227A= | CA2195302330 | BLM | c.3897A= (p.Ile1299=) n.2470A= n.1244A= c.*2821A= (n.*2821A=) n.1923A= c.3504A= (p.Ile1168=) n.317A= c.2772A= (p.Ile924=) c.1935A= (p.Ile645=) c.2583A= (p.Ile861=) | |
| 15 | g.90811227A>C | CA492157720 | BLM | c.3897A>C (p.Ile1299=) n.2470A>C n.1244A>C c.*2821A>C (n.*2821A>C) n.1923A>C c.3504A>C (p.Ile1168=) n.317A>C c.2772A>C (p.Ile924=) c.1935A>C (p.Ile645=) c.2583A>C (p.Ile861=) | ClinVar |
| 15 | g.90811227A>G | CA393850463 | BLM | c.3897A>G (p.Ile1299Met) n.2470A>G n.1244A>G c.*2821A>G (n.*2821A>G) n.1923A>G c.3504A>G (p.Ile1168Met) n.317A>G c.2772A>G (p.Ile924Met) c.1935A>G (p.Ile645Met) c.2583A>G (p.Ile861Met) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811227A>T | CA492157721 | BLM | c.3897A>T (p.Ile1299=) n.2470A>T n.1244A>T c.*2821A>T (n.*2821A>T) n.1923A>T c.3504A>T (p.Ile1168=) n.317A>T c.2772A>T (p.Ile924=) c.1935A>T (p.Ile645=) c.2583A>T (p.Ile861=) | |
| 15 | g.90811228A>C | CA393850466 | BLM | c.3898A>C (p.Ser1300Arg) n.2471A>C n.1245A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) n.1924A>C c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.318A>C c.2773A>C (p.Ser925Arg) c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.2584A>C (p.Ser862Arg) | |
| 15 | g.90811228A>G | CA393850469 | BLM | c.3898A>G (p.Ser1300Gly) n.2471A>G n.1245A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) n.1924A>G c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.318A>G c.2773A>G (p.Ser925Gly) c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.2584A>G (p.Ser862Gly) | |
| 15 | g.90811228A>T | CA393850472 | BLM | c.3898A>T (p.Ser1300Cys) n.2471A>T n.1245A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) n.1924A>T c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.318A>T c.2773A>T (p.Ser925Cys) c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.2584A>T (p.Ser862Cys) | dbSNP |
| 15 | g.90811229G>A | CA393850479 | BLM | c.3899G>A (p.Ser1300Asn) n.2472G>A n.1246G>A c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.1925G>A c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.319G>A c.2774G>A (p.Ser925Asn) c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.2585G>A (p.Ser862Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811229G>C | CA393850481 | BLM | c.3899G>C (p.Ser1300Thr) n.2472G>C n.1246G>C c.*2823G>C (n.*2823G>C) n.1925G>C c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.319G>C c.2774G>C (p.Ser925Thr) c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.2585G>C (p.Ser862Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90811229G= | CA2195302332 | BLM | c.3899G= (p.Ser1300=) n.2472G= n.1246G= c.*2823G= (n.*2823G=) n.1925G= c.3506G= (p.Ser1169=) n.319G= c.2774G= (p.Ser925=) c.1937G= (p.Ser646=) c.2585G= (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811229G>T | CA393850476 | BLM | c.3899G>T (p.Ser1300Ile) n.2472G>T n.1246G>T c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.1925G>T c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.319G>T c.2774G>T (p.Ser925Ile) c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.2585G>T (p.Ser862Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811229_90811230del | CA912994807 | BLM | c.3899_3900del (p.Ser1300ThrfsTer13) n.2472_2473del n.1246_1247del c.*2823_*2824del (n.*2823_*2824del) n.1925_1926del c.3506_3507del (p.Ser1169ThrfsTer13) n.319_320del c.2774_2775del (p.Ser925ThrfsTer13) c.1937_1938del (p.Ser646ThrfsTer13) c.2585_2586del (p.Ser862ThrfsTer13) | |
| 15 | g.90811229_90811230delinsGC | CA2195302331 | BLM | c.3899_3900delinsGC (p.Ser1300=) n.2472_2473delinsGC n.1246_1247delinsGC c.*2823_*2824delinsGC (n.*2823_*2824delinsGC) n.1925_1926delinsGC c.3506_3507delinsGC (p.Ser1169=) n.319_320delinsGC c.2774_2775delinsGC (p.Ser925=) c.1937_1938delinsGC (p.Ser646=) c.2585_2586delinsGC (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811230C>A | CA393850482 | BLM | c.3900C>A (p.Ser1300Arg) n.2473C>A n.1247C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) n.1926C>A c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.320C>A c.2775C>A (p.Ser925Arg) c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.2586C>A (p.Ser862Arg) | |
| 15 | g.90811230C= | CA2195302333 | BLM | c.3900C= (p.Ser1300=) n.2473C= n.1247C= c.*2824C= (n.*2824C=) n.1926C= c.3507C= (p.Ser1169=) n.320C= c.2775C= (p.Ser925=) c.1938C= (p.Ser646=) c.2586C= (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811230C>G | CA7739155 | BLM | c.3900C>G (p.Ser1300Arg) n.2473C>G n.1247C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) n.1926C>G c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.320C>G c.2775C>G (p.Ser925Arg) c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.2586C>G (p.Ser862Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811230C>T | CA7739156 | BLM | c.3900C>T (p.Ser1300=) n.2473C>T n.1247C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) n.1926C>T c.3507C>T (p.Ser1169=) n.320C>T c.2775C>T (p.Ser925=) c.1938C>T (p.Ser646=) c.2586C>T (p.Ser862=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811231del | CA658824109 | BLM | c.3901del (p.Leu1301CysfsTer?) n.2474del n.1248del c.*2825del (n.*2825del) n.1927del c.3508del (p.Leu1170CysfsTer?) n.321del c.2776del (p.Leu926CysfsTer?) c.1939del (p.Leu647CysfsTer?) c.2587del (p.Leu863CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811231C>A | CA393850490 | BLM | c.3901C>A (p.Leu1301Met) n.2474C>A n.1248C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) n.1927C>A c.3508C>A (p.Leu1170Met) n.321C>A c.2776C>A (p.Leu926Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) | |
| 15 | g.90811231C>G | CA393850492 | BLM | c.3901C>G (p.Leu1301Val) n.2474C>G n.1248C>G c.*2825C>G (n.*2825C>G) n.1927C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) n.321C>G c.2776C>G (p.Leu926Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) | |
| 15 | g.90811231C>T | CA492157723 | BLM | c.3901C>T (p.Leu1301=) n.2474C>T n.1248C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) n.1927C>T c.3508C>T (p.Leu1170=) n.321C>T c.2776C>T (p.Leu926=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.2587C>T (p.Leu863=) | ClinVar |
| 15 | g.90811232T>A | CA393850496 | BLM | c.3902T>A (p.Leu1301Gln) n.2475T>A n.1249T>A c.*2826T>A (n.*2826T>A) n.1928T>A c.3509T>A (p.Leu1170Gln) n.322T>A c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) | |
| 15 | g.90811232T>C | CA393850499 | BLM | c.3902T>C (p.Leu1301Pro) n.2475T>C n.1249T>C c.*2826T>C (n.*2826T>C) n.1928T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) n.322T>C c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) | |
| 15 | g.90811232T>G | CA393850500 | BLM | c.3902T>G (p.Leu1301Arg) n.2475T>G n.1249T>G c.*2826T>G (n.*2826T>G) n.1928T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) n.322T>G c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) | |
| 15 | g.90811233G>A | CA7739157 | BLM | c.3903G>A (p.Leu1301=) n.2476G>A n.1250G>A c.*2827G>A (n.*2827G>A) n.1929G>A c.3510G>A (p.Leu1170=) n.323G>A c.2778G>A (p.Leu926=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.2589G>A (p.Leu863=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811233G>C | CA492157726 | BLM | c.3903G>C (p.Leu1301=) n.2476G>C n.1250G>C c.*2827G>C (n.*2827G>C) n.1929G>C c.3510G>C (p.Leu1170=) n.323G>C c.2778G>C (p.Leu926=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.2589G>C (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811233G= | CA2195302334 | BLM | c.3903G= (p.Leu1301=) n.2476G= n.1250G= c.*2827G= (n.*2827G=) n.1929G= c.3510G= (p.Leu1170=) n.323G= c.2778G= (p.Leu926=) c.1941G= (p.Leu647=) c.2589G= (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811233G>T | CA492157727 | BLM | c.3903G>T (p.Leu1301=) n.2476G>T n.1250G>T c.*2827G>T (n.*2827G>T) n.1929G>T c.3510G>T (p.Leu1170=) n.323G>T c.2778G>T (p.Leu926=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.2589G>T (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811234T>A | CA393850506 | BLM | c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.2477T>A n.1251T>A c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1930T>A c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.324T>A c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.2590T>A (p.Ser864Thr) | |
| 15 | g.90811234T>C | CA393850508 | BLM | c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.2477T>C n.1251T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1930T>C c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.324T>C c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2590T>C (p.Ser864Pro) | |
| 15 | g.90811234T>G | CA393850510 | BLM | c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.2477T>G n.1251T>G c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.1930T>G c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.324T>G c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.2590T>G (p.Ser864Ala) | |
| 15 | g.90811235C>A | CA393850520 | BLM | c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.2478C>A n.1252C>A c.*2829C>A (n.*2829C>A) n.1931C>A c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.325C>A c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.2591C>A (p.Ser864Tyr) | |
| 15 | g.90811235C= | CA2195302335 | BLM | c.3905C= (p.Ser1302=) n.2478C= n.1252C= c.*2829C= (n.*2829C=) n.1931C= c.3512C= (p.Ser1171=) n.325C= c.2780C= (p.Ser927=) c.1943C= (p.Ser648=) c.2591C= (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811235C>G | CA393850515 | BLM | c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.2478C>G n.1252C>G c.*2829C>G (n.*2829C>G) n.1931C>G c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.325C>G c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.2591C>G (p.Ser864Cys) | |
| 15 | g.90811235C>T | CA393850518 | BLM | c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.2478C>T n.1252C>T c.*2829C>T (n.*2829C>T) n.1931C>T c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.325C>T c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.2591C>T (p.Ser864Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>A | CA492157729 | BLM | c.3906C>A (p.Ser1302=) n.2479C>A n.1253C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.1932C>A c.3513C>A (p.Ser1171=) n.326C>A c.2781C>A (p.Ser927=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.2592C>A (p.Ser864=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>G | CA492157730 | BLM | c.3906C>G (p.Ser1302=) n.2479C>G n.1253C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.1932C>G c.3513C>G (p.Ser1171=) n.326C>G c.2781C>G (p.Ser927=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.2592C>G (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811236C>T | CA492157731 | BLM | c.3906C>T (p.Ser1302=) n.2479C>T n.1253C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.1932C>T c.3513C>T (p.Ser1171=) n.326C>T c.2781C>T (p.Ser927=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2592C>T (p.Ser864=) | ClinVar |
| 15 | g.90811237A>C | CA393850523 | BLM | c.3907A>C (p.Ser1303Arg) n.2480A>C n.1254A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.1933A>C c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.327A>C c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811237A>G | CA393850525 | BLM | c.3907A>G (p.Ser1303Gly) n.2480A>G n.1254A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.1933A>G c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.327A>G c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811237A>T | CA393850526 | BLM | c.3907A>T (p.Ser1303Cys) n.2480A>T n.1254A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.1933A>T c.3514A>T (p.Ser1172Cys) n.327A>T c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) | |
| 15 | g.90811238G>A | CA393850528 | BLM | c.3908G>A (p.Ser1303Asn) n.2481G>A n.1255G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.1934G>A c.3515G>A (p.Ser1172Asn) n.328G>A c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90811238G>C | CA393850529 | BLM | c.3908G>C (p.Ser1303Thr) n.2481G>C n.1255G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.1934G>C c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.328G>C c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) | |
| 15 | g.90811238G>T | CA393850531 | BLM | c.3908G>T (p.Ser1303Ile) n.2481G>T n.1255G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.1934G>T c.3515G>T (p.Ser1172Ile) n.328G>T c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) | |
| 15 | g.90811239C>A | CA393850534 | BLM | c.3909C>A (p.Ser1303Arg) n.2482C>A n.1256C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.1935C>A c.3516C>A (p.Ser1172Arg) n.329C>A c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.2595C>A (p.Ser865Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811239C= | CA2195302336 | BLM | c.3909C= (p.Ser1303=) n.2482C= n.1256C= c.*2833C= (n.*2833C=) n.1935C= c.3516C= (p.Ser1172=) n.329C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1947C= (p.Ser649=) c.2595C= (p.Ser865=) | |
| 15 | g.90811239C>G | CA393850536 | BLM | c.3909C>G (p.Ser1303Arg) n.2482C>G n.1256C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) n.1935C>G c.3516C>G (p.Ser1172Arg) n.329C>G c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.2595C>G (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811239C>T | CA492157734 | BLM | c.3909C>T (p.Ser1303=) n.2482C>T n.1256C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) n.1935C>T c.3516C>T (p.Ser1172=) n.329C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.2595C>T (p.Ser865=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811240A>C | CA393850542 | BLM | c.3910A>C (p.Ser1304Arg) n.2483A>C n.1257A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) n.1936A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.330A>C c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811240A>G | CA393850544 | BLM | c.3910A>G (p.Ser1304Gly) n.2483A>G n.1257A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) n.1936A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.330A>G c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) | |
| 15 | g.90811240A>T | CA393850547 | BLM | c.3910A>T (p.Ser1304Cys) n.2483A>T n.1257A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) n.1936A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.330A>T c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) | |
| 15 | g.90811241G>A | CA7739158 | BLM | c.3911G>A (p.Ser1304Asn) n.2484G>A n.1258G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1937G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.331G>A c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.90811241G>C | CA393850551 | BLM | c.3911G>C (p.Ser1304Thr) n.2484G>C n.1258G>C c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1937G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.331G>C c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) | |
| 15 | g.90811241G= | CA2195302337 | BLM | c.3911G= (p.Ser1304=) n.2484G= n.1258G= c.*2835G= (n.*2835G=) n.1937G= c.3518G= (p.Ser1173=) n.331G= c.2786G= (p.Ser929=) c.1949G= (p.Ser650=) c.2597G= (p.Ser866=) | |
| 15 | g.90811241G>T | CA393850549 | BLM | c.3911G>T (p.Ser1304Ile) n.2484G>T n.1258G>T c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1937G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.331G>T c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) | |
| 15 | g.90811242C>A | CA393850557 | BLM | c.3912C>A (p.Ser1304Arg) n.2485C>A n.1259C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) n.1938C>A c.3519C>A (p.Ser1173Arg) n.332C>A c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.2598C>A (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>G | CA393850555 | BLM | c.3912C>G (p.Ser1304Arg) n.2485C>G n.1259C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) n.1938C>G c.3519C>G (p.Ser1173Arg) n.332C>G c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.2598C>G (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>T | CA492157738 | BLM | c.3912C>T (p.Ser1304=) n.2485C>T n.1259C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.1938C>T c.3519C>T (p.Ser1173=) n.332C>T c.2787C>T (p.Ser929=) c.1950C>T (p.Ser650=) c.2598C>T (p.Ser866=) | ClinVar |
| 15 | g.90811243A>C | CA492157739 | BLM | c.3913A>C (p.Arg1305=) n.2486A>C n.1260A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.1939A>C c.3520A>C (p.Arg1174=) n.333A>C c.2788A>C (p.Arg930=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.2599A>C (p.Arg867=) | |
| 15 | g.90811243A>G | CA393850560 | BLM | c.3913A>G (p.Arg1305Gly) n.2486A>G n.1260A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.1939A>G c.3520A>G (p.Arg1174Gly) n.333A>G c.2788A>G (p.Arg930Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.2599A>G (p.Arg867Gly) | |
| 15 | g.90811243A>T | CA393850561 | BLM | c.3913A>T (p.Arg1305Ter) n.2486A>T n.1260A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1939A>T c.3520A>T (p.Arg1174Ter) n.333A>T c.2788A>T (p.Arg930Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.2599A>T (p.Arg867Ter) | |
| 15 | g.90811245_90811246del | CA912994808 | BLM | c.3915_3916del (p.Gly1306ProfsTer7) n.2488_2489del n.1262_1263del c.*2839_*2840del (n.*2839_*2840del) n.1941_1942del c.3522_3523del (p.Gly1175ProfsTer7) n.335_336del c.2790_2791del (p.Gly931ProfsTer7) c.1953_1954del (p.Gly652ProfsTer7) c.2601_2602del (p.Gly868ProfsTer7) | |
| 15 | g.90811244G>A | CA393850564 | BLM | c.3914G>A (p.Arg1305Lys) n.2487G>A n.1261G>A c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.1940G>A c.3521G>A (p.Arg1174Lys) n.334G>A c.2789G>A (p.Arg930Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.2600G>A (p.Arg867Lys) | |
| 15 | g.90811244G>C | CA393850567 | BLM | c.3914G>C (p.Arg1305Thr) n.2487G>C n.1261G>C c.*2838G>C (n.*2838G>C) n.1940G>C c.3521G>C (p.Arg1174Thr) n.334G>C c.2789G>C (p.Arg930Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.2600G>C (p.Arg867Thr) | |
| 15 | g.90811244G>T | CA393850571 | BLM | c.3914G>T (p.Arg1305Ile) n.2487G>T n.1261G>T c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.1940G>T c.3521G>T (p.Arg1174Ile) n.334G>T c.2789G>T (p.Arg930Ile) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.2600G>T (p.Arg867Ile) | |
| 15 | g.90811245A>C | CA393850573 | BLM | c.3915A>C (p.Arg1305Ser) n.2488A>C n.1262A>C c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.1941A>C c.3522A>C (p.Arg1174Ser) n.335A>C c.2790A>C (p.Arg930Ser) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.2601A>C (p.Arg867Ser) | |
| 15 | g.90811245A>G | CA492157742 | BLM | c.3915A>G (p.Arg1305=) n.2488A>G n.1262A>G c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.1941A>G c.3522A>G (p.Arg1174=) n.335A>G c.2790A>G (p.Arg930=) c.1953A>G (p.Arg651=) c.2601A>G (p.Arg867=) | dbSNP |
| 15 | g.90811245A>T | CA393850575 | BLM | c.3915A>T (p.Arg1305Ser) n.2488A>T n.1262A>T c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.1941A>T c.3522A>T (p.Arg1174Ser) n.335A>T c.2790A>T (p.Arg930Ser) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.2601A>T (p.Arg867Ser) | |
| 15 | g.90811245_90811246delinsAG | CA2195302338 | BLM | c.3915_3916delinsAG (p.Arg1305=) n.2488_2489delinsAG n.1262_1263delinsAG c.*2839_*2840delinsAG (n.*2839_*2840delinsAG) n.1941_1942delinsAG c.3522_3523delinsAG (p.Arg1174=) n.335_336delinsAG c.2790_2791delinsAG (p.Arg930=) c.1953_1954delinsAG (p.Arg651=) c.2601_2602delinsAG (p.Arg867=) | |
| 15 | g.90811246G>A | CA393850579 | BLM | c.3916G>A (p.Gly1306Ser) n.2489G>A n.1263G>A c.*2840G>A (n.*2840G>A) n.1942G>A c.3523G>A (p.Gly1175Ser) n.336G>A c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811246G>C | CA393850585 | BLM | c.3916G>C (p.Gly1306Arg) n.2489G>C n.1263G>C c.*2840G>C (n.*2840G>C) n.1942G>C c.3523G>C (p.Gly1175Arg) n.336G>C c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) | |
| 15 | g.90811246G>T | CA393850588 | BLM | c.3916G>T (p.Gly1306Cys) n.2489G>T n.1263G>T c.*2840G>T (n.*2840G>T) n.1942G>T c.3523G>T (p.Gly1175Cys) n.336G>T c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) | |
| 15 | g.90811247del | CA7739159 | BLM | c.3917del (p.Gly1306AlafsTer?) n.2490del n.1264del c.*2841del (n.*2841del) n.1943del c.3524del (p.Gly1175AlafsTer?) n.337del c.2792del (p.Gly931AlafsTer?) c.1955del (p.Gly652AlafsTer?) c.2603del (p.Gly868AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811247G>A | CA393850600 | BLM | c.3917G>A (p.Gly1306Asp) n.2490G>A n.1264G>A c.*2841G>A (n.*2841G>A) n.1943G>A c.3524G>A (p.Gly1175Asp) n.337G>A c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811247G>C | CA393850594 | BLM | c.3917G>C (p.Gly1306Ala) n.2490G>C n.1264G>C c.*2841G>C (n.*2841G>C) n.1943G>C c.3524G>C (p.Gly1175Ala) n.337G>C c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) | |
| 15 | g.90811247G>T | CA393850592 | BLM | c.3917G>T (p.Gly1306Val) n.2490G>T n.1264G>T c.*2841G>T (n.*2841G>T) n.1943G>T c.3524G>T (p.Gly1175Val) n.337G>T c.2792G>T (p.Gly931Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) | |
| 15 | g.90811248C>A | CA492157746 | BLM | c.3918C>A (p.Gly1306=) n.2491C>A n.1265C>A c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.1944C>A c.3525C>A (p.Gly1175=) n.338C>A c.2793C>A (p.Gly931=) c.1956C>A (p.Gly652=) c.2604C>A (p.Gly868=) | |
| 15 | g.90811248C= | CA2195302339 | BLM | c.3918C= (p.Gly1306=) n.2491C= n.1265C= c.*2842C= (n.*2842C=) n.1944C= c.3525C= (p.Gly1175=) n.338C= c.2793C= (p.Gly931=) c.1956C= (p.Gly652=) c.2604C= (p.Gly868=) | |
| 15 | g.90811248C>G | CA492157749 | BLM | c.3918C>G (p.Gly1306=) n.2491C>G n.1265C>G c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.1944C>G c.3525C>G (p.Gly1175=) n.338C>G c.2793C>G (p.Gly931=) c.1956C>G (p.Gly652=) c.2604C>G (p.Gly868=) | dbSNP |
| 15 | g.90811248C>T | CA492157748 | BLM | c.3918C>T (p.Gly1306=) n.2491C>T n.1265C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.1944C>T c.3525C>T (p.Gly1175=) n.338C>T c.2793C>T (p.Gly931=) c.1956C>T (p.Gly652=) c.2604C>T (p.Gly868=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811249C>A | CA393850603 | BLM | c.3919C>A (p.Pro1307Thr) n.2492C>A n.1266C>A c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.1945C>A c.3526C>A (p.Pro1176Thr) n.339C>A c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.2605C>A (p.Pro869Thr) | |
| 15 | g.90811249C= | CA2195302340 | BLM | c.3919C= (p.Pro1307=) n.2492C= n.1266C= c.*2843C= (n.*2843C=) n.1945C= c.3526C= (p.Pro1176=) n.339C= c.2794C= (p.Pro932=) c.1957C= (p.Pro653=) c.2605C= (p.Pro869=) | |
| 15 | g.90811249C>G | CA393850607 | BLM | c.3919C>G (p.Pro1307Ala) n.2492C>G n.1266C>G c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.1945C>G c.3526C>G (p.Pro1176Ala) n.339C>G c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.2605C>G (p.Pro869Ala) | |
| 15 | g.90811249C>T | CA7739160 | BLM | c.3919C>T (p.Pro1307Ser) n.2492C>T n.1266C>T c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.1945C>T c.3526C>T (p.Pro1176Ser) n.339C>T c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.2605C>T (p.Pro869Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.90811250C>A | CA393850608 | BLM | c.3920C>A (p.Pro1307His) n.2493C>A n.1267C>A c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1946C>A c.3527C>A (p.Pro1176His) n.340C>A c.2795C>A (p.Pro932His) c.1958C>A (p.Pro653His) c.2606C>A (p.Pro869His) | |
| 15 | g.90811250C>G | CA393850609 | BLM | c.3920C>G (p.Pro1307Arg) n.2493C>G n.1267C>G c.*2844C>G (n.*2844C>G) n.1946C>G c.3527C>G (p.Pro1176Arg) n.340C>G c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.2606C>G (p.Pro869Arg) | |
| 15 | g.90811250C>T | CA393850610 | BLM | c.3920C>T (p.Pro1307Leu) n.2493C>T n.1267C>T c.*2844C>T (n.*2844C>T) n.1946C>T c.3527C>T (p.Pro1176Leu) n.340C>T c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.2606C>T (p.Pro869Leu) | |
| 15 | g.90811251C>A | CA492157753 | BLM | c.3921C>A (p.Pro1307=) n.2494C>A n.1268C>A c.*2845C>A (n.*2845C>A) n.1947C>A c.3528C>A (p.Pro1176=) n.341C>A c.2796C>A (p.Pro932=) c.1959C>A (p.Pro653=) c.2607C>A (p.Pro869=) | |
| 15 | g.90811251C= | CA2195302341 | BLM | c.3921C= (p.Pro1307=) n.2494C= n.1268C= c.*2845C= (n.*2845C=) n.1947C= c.3528C= (p.Pro1176=) n.341C= c.2796C= (p.Pro932=) c.1959C= (p.Pro653=) c.2607C= (p.Pro869=) | |
| 15 | g.90811251C>G | CA492157754 | BLM | c.3921C>G (p.Pro1307=) n.2494C>G n.1268C>G c.*2845C>G (n.*2845C>G) n.1947C>G c.3528C>G (p.Pro1176=) n.341C>G c.2796C>G (p.Pro932=) c.1959C>G (p.Pro653=) c.2607C>G (p.Pro869=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811251C>T | CA7739161 | BLM | c.3921C>T (p.Pro1307=) n.2494C>T n.1268C>T c.*2845C>T (n.*2845C>T) n.1947C>T c.3528C>T (p.Pro1176=) n.341C>T c.2796C>T (p.Pro932=) c.1959C>T (p.Pro653=) c.2607C>T (p.Pro869=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811252G>A | CA7739162 | BLM | c.3922G>A (p.Gly1308Arg) n.2495G>A n.1269G>A c.*2846G>A (n.*2846G>A) n.1948G>A c.3529G>A (p.Gly1177Arg) n.342G>A c.2797G>A (p.Gly933Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.2608G>A (p.Gly870Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811252G>C | CA393850611 | BLM | c.3922G>C (p.Gly1308Arg) n.2495G>C n.1269G>C c.*2846G>C (n.*2846G>C) n.1948G>C c.3529G>C (p.Gly1177Arg) n.342G>C c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811252G= | CA2195302342 | BLM | c.3922G= (p.Gly1308=) n.2495G= n.1269G= c.*2846G= (n.*2846G=) n.1948G= c.3529G= (p.Gly1177=) n.342G= c.2797G= (p.Gly933=) c.1960G= (p.Gly654=) c.2608G= (p.Gly870=) | |
| 15 | g.90811252G>T | CA393850612 | BLM | c.3922G>T (p.Gly1308Ter) n.2495G>T n.1269G>T c.*2846G>T (n.*2846G>T) n.1948G>T c.3529G>T (p.Gly1177Ter) n.342G>T c.2797G>T (p.Gly933Ter) c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.2608G>T (p.Gly870Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811253G>A | CA7739163 | BLM | c.3923G>A (p.Gly1308Glu) n.2496G>A n.1270G>A c.*2847G>A (n.*2847G>A) n.1949G>A c.3530G>A (p.Gly1177Glu) n.343G>A c.2798G>A (p.Gly933Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.2609G>A (p.Gly870Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811253G>C | CA393850613 | BLM | c.3923G>C (p.Gly1308Ala) n.2496G>C n.1270G>C c.*2847G>C (n.*2847G>C) n.1949G>C c.3530G>C (p.Gly1177Ala) n.343G>C c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90811253G= | CA2195302343 | BLM | c.3923G= (p.Gly1308=) n.2496G= n.1270G= c.*2847G= (n.*2847G=) n.1949G= c.3530G= (p.Gly1177=) n.343G= c.2798G= (p.Gly933=) c.1961G= (p.Gly654=) c.2609G= (p.Gly870=) | |
| 15 | g.90811253G>T | CA393850614 | BLM | c.3923G>T (p.Gly1308Val) n.2496G>T n.1270G>T c.*2847G>T (n.*2847G>T) n.1949G>T c.3530G>T (p.Gly1177Val) n.343G>T c.2798G>T (p.Gly933Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) | |
| 15 | g.90811254A= | CA2195302344 | BLM | c.3924A= (p.Gly1308=) n.2497A= n.1271A= c.*2848A= (n.*2848A=) n.1950A= c.3531A= (p.Gly1177=) n.344A= c.2799A= (p.Gly933=) c.1962A= (p.Gly654=) c.2610A= (p.Gly870=) | |
| 15 | g.90811254A>C | CA492157757 | BLM | c.3924A>C (p.Gly1308=) n.2497A>C n.1271A>C c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.1950A>C c.3531A>C (p.Gly1177=) n.344A>C c.2799A>C (p.Gly933=) c.1962A>C (p.Gly654=) c.2610A>C (p.Gly870=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811254A>G | CA492157758 | BLM | c.3924A>G (p.Gly1308=) n.2497A>G n.1271A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.1950A>G c.3531A>G (p.Gly1177=) n.344A>G c.2799A>G (p.Gly933=) c.1962A>G (p.Gly654=) c.2610A>G (p.Gly870=) | |
| 15 | g.90811254A>T | CA274728831 | BLM | c.3924A>T (p.Gly1308=) n.2497A>T n.1271A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.1950A>T c.3531A>T (p.Gly1177=) n.344A>T c.2799A>T (p.Gly933=) c.1962A>T (p.Gly654=) c.2610A>T (p.Gly870=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811255A>C | CA492157759 | BLM | c.3925A>C (p.Arg1309=) n.2498A>C n.1272A>C c.*2849A>C (n.*2849A>C) n.1951A>C c.3532A>C (p.Arg1178=) n.345A>C c.2800A>C (p.Arg934=) c.1963A>C (p.Arg655=) c.2611A>C (p.Arg871=) | |
| 15 | g.90811255A>G | CA393850615 | BLM | c.3925A>G (p.Arg1309Gly) n.2498A>G n.1272A>G c.*2849A>G (n.*2849A>G) n.1951A>G c.3532A>G (p.Arg1178Gly) n.345A>G c.2800A>G (p.Arg934Gly) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.2611A>G (p.Arg871Gly) | |
| 15 | g.90811255A>T | CA393850616 | BLM | c.3925A>T (p.Arg1309Ter) n.2498A>T n.1272A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) n.1951A>T c.3532A>T (p.Arg1178Ter) n.345A>T c.2800A>T (p.Arg934Ter) c.1963A>T (p.Arg655Ter) c.2611A>T (p.Arg871Ter) | |
| 15 | g.90811256G>A | CA393850618 | BLM | c.3926G>A (p.Arg1309Lys) n.2499G>A n.1273G>A c.*2850G>A (n.*2850G>A) n.1952G>A c.3533G>A (p.Arg1178Lys) n.346G>A c.2801G>A (p.Arg934Lys) c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.2612G>A (p.Arg871Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90811256G>C | CA393850620 | BLM | c.3926G>C (p.Arg1309Thr) n.2499G>C n.1273G>C c.*2850G>C (n.*2850G>C) n.1952G>C c.3533G>C (p.Arg1178Thr) n.346G>C c.2801G>C (p.Arg934Thr) c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.2612G>C (p.Arg871Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811256G= | CA2195302345 | BLM | c.3926G= (p.Arg1309=) n.2499G= n.1273G= c.*2850G= (n.*2850G=) n.1952G= c.3533G= (p.Arg1178=) n.346G= c.2801G= (p.Arg934=) c.1964G= (p.Arg655=) c.2612G= (p.Arg871=) | |
| 15 | g.90811256G>T | CA393850621 | BLM | c.3926G>T (p.Arg1309Ile) n.2499G>T n.1273G>T c.*2850G>T (n.*2850G>T) n.1952G>T c.3533G>T (p.Arg1178Ile) n.346G>T c.2801G>T (p.Arg934Ile) c.1964G>T (p.Arg655Ile) c.2612G>T (p.Arg871Ile) | |
| 15 | g.90811257A>C | CA393850631 | BLM | c.3927A>C (p.Arg1309Ser) n.2500A>C n.1274A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.1953A>C c.3534A>C (p.Arg1178Ser) n.347A>C c.2802A>C (p.Arg934Ser) c.1965A>C (p.Arg655Ser) c.2613A>C (p.Arg871Ser) | |
| 15 | g.90811257A>G | CA492157763 | BLM | c.3927A>G (p.Arg1309=) n.2500A>G n.1274A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.1953A>G c.3534A>G (p.Arg1178=) n.347A>G c.2802A>G (p.Arg934=) c.1965A>G (p.Arg655=) c.2613A>G (p.Arg871=) | |
| 15 | g.90811257A>T | CA393850632 | BLM | c.3927A>T (p.Arg1309Ser) n.2500A>T n.1274A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.1953A>T c.3534A>T (p.Arg1178Ser) n.347A>T c.2802A>T (p.Arg934Ser) c.1965A>T (p.Arg655Ser) c.2613A>T (p.Arg871Ser) | |
| 15 | g.90811258A>C | CA393850636 | BLM | c.3928A>C (p.Ser1310Arg) n.2501A>C n.1275A>C c.*2852A>C (n.*2852A>C) n.1954A>C c.3535A>C (p.Ser1179Arg) n.348A>C c.2803A>C (p.Ser935Arg) c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.2614A>C (p.Ser872Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90811258A>G | CA393850642 | BLM | c.3928A>G (p.Ser1310Gly) n.2501A>G n.1275A>G c.*2852A>G (n.*2852A>G) n.1954A>G c.3535A>G (p.Ser1179Gly) n.348A>G c.2803A>G (p.Ser935Gly) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.2614A>G (p.Ser872Gly) | |
| 15 | g.90811258A>T | CA393850645 | BLM | c.3928A>T (p.Ser1310Cys) n.2501A>T n.1275A>T c.*2852A>T (n.*2852A>T) n.1954A>T c.3535A>T (p.Ser1179Cys) n.348A>T c.2803A>T (p.Ser935Cys) c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.2614A>T (p.Ser872Cys) | |
| 15 | g.90811259G>A | CA393850655 | BLM | c.3929G>A (p.Ser1310Asn) n.2502G>A n.1276G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) n.1955G>A c.3536G>A (p.Ser1179Asn) n.349G>A c.2804G>A (p.Ser935Asn) c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.2615G>A (p.Ser872Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811259G>C | CA393850658 | BLM | c.3929G>C (p.Ser1310Thr) n.2502G>C n.1276G>C c.*2853G>C (n.*2853G>C) n.1955G>C c.3536G>C (p.Ser1179Thr) n.349G>C c.2804G>C (p.Ser935Thr) c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.2615G>C (p.Ser872Thr) | |
| 15 | g.90811259G>T | CA393850661 | BLM | c.3929G>T (p.Ser1310Ile) n.2502G>T n.1276G>T c.*2853G>T (n.*2853G>T) n.1955G>T c.3536G>T (p.Ser1179Ile) n.349G>T c.2804G>T (p.Ser935Ile) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.2615G>T (p.Ser872Ile) | |
| 15 | g.90811260T>A | CA393850665 | BLM | c.3930T>A (p.Ser1310Arg) n.2503T>A n.1277T>A c.*2854T>A (n.*2854T>A) n.1956T>A c.3537T>A (p.Ser1179Arg) n.350T>A c.2805T>A (p.Ser935Arg) c.1968T>A (p.Ser656Arg) c.2616T>A (p.Ser872Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90811260T>C | CA492157768 | BLM | c.3930T>C (p.Ser1310=) n.2503T>C n.1277T>C c.*2854T>C (n.*2854T>C) n.1956T>C c.3537T>C (p.Ser1179=) n.350T>C c.2805T>C (p.Ser935=) c.1968T>C (p.Ser656=) c.2616T>C (p.Ser872=) | |
| 15 | g.90811260T>G | CA10642709 | BLM | c.3930T>G (p.Ser1310Arg) n.2503T>G n.1277T>G c.*2854T>G (n.*2854T>G) n.1956T>G c.3537T>G (p.Ser1179Arg) n.350T>G c.2805T>G (p.Ser935Arg) c.1968T>G (p.Ser656Arg) c.2616T>G (p.Ser872Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811260T= | CA2195302346 | BLM | c.3930T= (p.Ser1310=) n.2503T= n.1277T= c.*2854T= (n.*2854T=) n.1956T= c.3537T= (p.Ser1179=) n.350T= c.2805T= (p.Ser935=) c.1968T= (p.Ser656=) c.2616T= (p.Ser872=) | |
| 15 | g.90811261G>A | CA393850676 | BLM | c.3931G>A (p.Ala1311Thr) n.2504G>A n.1278G>A c.*2855G>A (n.*2855G>A) n.1957G>A c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.351G>A c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.2617G>A (p.Ala873Thr) | |
| 15 | g.90811261G>C | CA393850670 | BLM | c.3931G>C (p.Ala1311Pro) n.2504G>C n.1278G>C c.*2855G>C (n.*2855G>C) n.1957G>C c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.351G>C c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.2617G>C (p.Ala873Pro) | |
| 15 | g.90811261G>T | CA393850673 | BLM | c.3931G>T (p.Ala1311Ser) n.2504G>T n.1278G>T c.*2855G>T (n.*2855G>T) n.1957G>T c.3538G>T (p.Ala1180Ser) n.351G>T c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.2617G>T (p.Ala873Ser) | |
| 15 | g.90811262C>A | CA393850682 | BLM | c.3932C>A (p.Ala1311Asp) n.2505C>A n.1279C>A c.*2856C>A (n.*2856C>A) n.1958C>A c.3539C>A (p.Ala1180Asp) n.352C>A c.2807C>A (p.Ala936Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.2618C>A (p.Ala873Asp) | |
| 15 | g.90811262C>G | CA393850684 | BLM | c.3932C>G (p.Ala1311Gly) n.2505C>G n.1279C>G c.*2856C>G (n.*2856C>G) n.1958C>G c.3539C>G (p.Ala1180Gly) n.352C>G c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.2618C>G (p.Ala873Gly) | dbSNP |
| 15 | g.90811262C>T | CA393850708 | BLM | c.3932C>T (p.Ala1311Val) n.2505C>T n.1279C>T c.*2856C>T (n.*2856C>T) n.1958C>T c.3539C>T (p.Ala1180Val) n.352C>T c.2807C>T (p.Ala936Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.2618C>T (p.Ala873Val) | dbSNP |
| 15 | g.90811263C>A | CA492157771 | BLM | c.3933C>A (p.Ala1311=) n.2506C>A n.1280C>A c.*2857C>A (n.*2857C>A) n.1959C>A c.3540C>A (p.Ala1180=) n.353C>A c.2808C>A (p.Ala936=) c.1971C>A (p.Ala657=) c.2619C>A (p.Ala873=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811263C= | CA2195302347 | BLM | c.3933C= (p.Ala1311=) n.2506C= n.1280C= c.*2857C= (n.*2857C=) n.1959C= c.3540C= (p.Ala1180=) n.353C= c.2808C= (p.Ala936=) c.1971C= (p.Ala657=) c.2619C= (p.Ala873=) | |
| 15 | g.90811263C>G | CA492157772 | BLM | c.3933C>G (p.Ala1311=) n.2506C>G n.1280C>G c.*2857C>G (n.*2857C>G) n.1959C>G c.3540C>G (p.Ala1180=) n.353C>G c.2808C>G (p.Ala936=) c.1971C>G (p.Ala657=) c.2619C>G (p.Ala873=) | ClinVar |
| 15 | g.90811263C>T | CA7739164 | BLM | c.3933C>T (p.Ala1311=) n.2506C>T n.1280C>T c.*2857C>T (n.*2857C>T) n.1959C>T c.3540C>T (p.Ala1180=) n.353C>T c.2808C>T (p.Ala936=) c.1971C>T (p.Ala657=) c.2619C>T (p.Ala873=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811264G>A | CA287121 | BLM | c.3934G>A (p.Ala1312Thr) n.2507G>A n.1281G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) n.1960G>A c.3541G>A (p.Ala1181Thr) n.354G>A c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.2620G>A (p.Ala874Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811264G>C | CA393850713 | BLM | c.3934G>C (p.Ala1312Pro) n.2507G>C n.1281G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) n.1960G>C c.3541G>C (p.Ala1181Pro) n.354G>C c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.2620G>C (p.Ala874Pro) | |
| 15 | g.90811264G= | CA2195302348 | BLM | c.3934G= (p.Ala1312=) n.2507G= n.1281G= c.*2858G= (n.*2858G=) n.1960G= c.3541G= (p.Ala1181=) n.354G= c.2809G= (p.Ala937=) c.1972G= (p.Ala658=) c.2620G= (p.Ala874=) | |
| 15 | g.90811264G>T | CA393850714 | BLM | c.3934G>T (p.Ala1312Ser) n.2507G>T n.1281G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) n.1960G>T c.3541G>T (p.Ala1181Ser) n.354G>T c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.2620G>T (p.Ala874Ser) | |
| 15 | g.90811265C>A | CA393850715 | BLM | c.3935C>A (p.Ala1312Asp) n.2508C>A n.1282C>A c.*2859C>A (n.*2859C>A) n.1961C>A c.3542C>A (p.Ala1181Asp) n.355C>A c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.2621C>A (p.Ala874Asp) | |
| 15 | g.90811265C>G | CA393850716 | BLM | c.3935C>G (p.Ala1312Gly) n.2508C>G n.1282C>G c.*2859C>G (n.*2859C>G) n.1961C>G c.3542C>G (p.Ala1181Gly) n.355C>G c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.2621C>G (p.Ala874Gly) | |
| 15 | g.90811265C>T | CA393850717 | BLM | c.3935C>T (p.Ala1312Val) n.2508C>T n.1282C>T c.*2859C>T (n.*2859C>T) n.1961C>T c.3542C>T (p.Ala1181Val) n.355C>T c.2810C>T (p.Ala937Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.2621C>T (p.Ala874Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811266T>A | CA274728851 | BLM | c.3936T>A (p.Ala1312=) n.2509T>A n.1283T>A c.*2860T>A (n.*2860T>A) n.1962T>A c.3543T>A (p.Ala1181=) n.356T>A c.2811T>A (p.Ala937=) c.1974T>A (p.Ala658=) c.2622T>A (p.Ala874=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811266T>C | CA16614820 | BLM | c.3936T>C (p.Ala1312=) n.2509T>C n.1283T>C c.*2860T>C (n.*2860T>C) n.1962T>C c.3543T>C (p.Ala1181=) n.356T>C c.2811T>C (p.Ala937=) c.1974T>C (p.Ala658=) c.2622T>C (p.Ala874=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811266T>G | CA492157773 | BLM | c.3936T>G (p.Ala1312=) n.2509T>G n.1283T>G c.*2860T>G (n.*2860T>G) n.1962T>G c.3543T>G (p.Ala1181=) n.356T>G c.2811T>G (p.Ala937=) c.1974T>G (p.Ala658=) c.2622T>G (p.Ala874=) | ClinVar |
| 15 | g.90811266T= | CA2195302349 | BLM | c.3936T= (p.Ala1312=) n.2509T= n.1283T= c.*2860T= (n.*2860T=) n.1962T= c.3543T= (p.Ala1181=) n.356T= c.2811T= (p.Ala937=) c.1974T= (p.Ala658=) c.2622T= (p.Ala874=) | |
| 15 | g.90811267G>A | CA393850720 | BLM | c.3937G>A (p.Glu1313Lys) n.2510G>A n.1284G>A c.*2861G>A (n.*2861G>A) n.1963G>A c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.357G>A c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.2623G>A (p.Glu875Lys) | |
| 15 | g.90811267G>C | CA393850725 | BLM | c.3937G>C (p.Glu1313Gln) n.2510G>C n.1284G>C c.*2861G>C (n.*2861G>C) n.1963G>C c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.357G>C c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.2623G>C (p.Glu875Gln) | |
| 15 | g.90811267G= | CA2195302350 | BLM | c.3937G= (p.Glu1313=) n.2510G= n.1284G= c.*2861G= (n.*2861G=) n.1963G= c.3544G= (p.Glu1182=) n.357G= c.2812G= (p.Glu938=) c.1975G= (p.Glu659=) c.2623G= (p.Glu875=) | |
| 15 | g.90811267G>T | CA393850732 | BLM | c.3937G>T (p.Glu1313Ter) n.2510G>T n.1284G>T c.*2861G>T (n.*2861G>T) n.1963G>T c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.357G>T c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.2623G>T (p.Glu875Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811268A= | CA2195302351 | BLM | c.3938A= (p.Glu1313=) n.2511A= n.1285A= c.*2862A= (n.*2862A=) n.1964A= c.3545A= (p.Glu1182=) n.358A= c.2813A= (p.Glu938=) c.1976A= (p.Glu659=) c.2624A= (p.Glu875=) | |
| 15 | g.90811268A>C | CA7739165 | BLM | c.3938A>C (p.Glu1313Ala) n.2511A>C n.1285A>C c.*2862A>C (n.*2862A>C) n.1964A>C c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.358A>C c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.2624A>C (p.Glu875Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.90811268A>G | CA393850741 | BLM | c.3938A>G (p.Glu1313Gly) n.2511A>G n.1285A>G c.*2862A>G (n.*2862A>G) n.1964A>G c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.358A>G c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.2624A>G (p.Glu875Gly) | |
| 15 | g.90811268A>T | CA393850736 | BLM | c.3938A>T (p.Glu1313Val) n.2511A>T n.1285A>T c.*2862A>T (n.*2862A>T) n.1964A>T c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.358A>T c.2813A>T (p.Glu938Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.2624A>T (p.Glu875Val) | |
| 15 | g.90811269G>A | CA492157775 | BLM | c.3939G>A (p.Glu1313=) n.2512G>A n.1286G>A c.*2863G>A (n.*2863G>A) n.1965G>A c.3546G>A (p.Glu1182=) n.359G>A c.2814G>A (p.Glu938=) c.1977G>A (p.Glu659=) c.2625G>A (p.Glu875=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811269G>C | CA393850763 | BLM | c.3939G>C (p.Glu1313Asp) n.2512G>C n.1286G>C c.*2863G>C (n.*2863G>C) n.1965G>C c.3546G>C (p.Glu1182Asp) n.359G>C c.2814G>C (p.Glu938Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.2625G>C (p.Glu875Asp) | |
| 15 | g.90811269G>T | CA393850758 | BLM | c.3939G>T (p.Glu1313Asp) n.2512G>T n.1286G>T c.*2863G>T (n.*2863G>T) n.1965G>T c.3546G>T (p.Glu1182Asp) n.359G>T c.2814G>T (p.Glu938Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.2625G>T (p.Glu875Asp) | |
| 15 | g.90811270G>A | CA393850766 | BLM | c.3940G>A (p.Glu1314Lys) n.2513G>A n.1287G>A c.*2864G>A (n.*2864G>A) n.1966G>A c.3547G>A (p.Glu1183Lys) n.360G>A c.2815G>A (p.Glu939Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) | |
| 15 | g.90811270G>C | CA393850767 | BLM | c.3940G>C (p.Glu1314Gln) n.2513G>C n.1287G>C c.*2864G>C (n.*2864G>C) n.1966G>C c.3547G>C (p.Glu1183Gln) n.360G>C c.2815G>C (p.Glu939Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) | |
| 15 | g.90811270G>T | CA393850769 | BLM | c.3940G>T (p.Glu1314Ter) n.2513G>T n.1287G>T c.*2864G>T (n.*2864G>T) n.1966G>T c.3547G>T (p.Glu1183Ter) n.360G>T c.2815G>T (p.Glu939Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.2626G>T (p.Glu876Ter) | |
| 15 | g.90811271A>C | CA393850771 | BLM | c.3941A>C (p.Glu1314Ala) n.2514A>C n.1288A>C c.*2865A>C (n.*2865A>C) n.1967A>C c.3548A>C (p.Glu1183Ala) n.361A>C c.2816A>C (p.Glu939Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) | |
| 15 | g.90811271A>G | CA393850774 | BLM | c.3941A>G (p.Glu1314Gly) n.2514A>G n.1288A>G c.*2865A>G (n.*2865A>G) n.1967A>G c.3548A>G (p.Glu1183Gly) n.361A>G c.2816A>G (p.Glu939Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) | |
| 15 | g.90811271A>T | CA393850779 | BLM | c.3941A>T (p.Glu1314Val) n.2514A>T n.1288A>T c.*2865A>T (n.*2865A>T) n.1967A>T c.3548A>T (p.Glu1183Val) n.361A>T c.2816A>T (p.Glu939Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.2627A>T (p.Glu876Val) | |
| 15 | g.90811272G>A | CA492157777 | BLM | c.3942G>A (p.Glu1314=) n.2515G>A n.1289G>A c.*2866G>A (n.*2866G>A) n.1968G>A c.3549G>A (p.Glu1183=) n.362G>A c.2817G>A (p.Glu939=) c.1980G>A (p.Glu660=) c.2628G>A (p.Glu876=) | |
| 15 | g.90811272G>C | CA393850787 | BLM | c.3942G>C (p.Glu1314Asp) n.2515G>C n.1289G>C c.*2866G>C (n.*2866G>C) n.1968G>C c.3549G>C (p.Glu1183Asp) n.362G>C c.2817G>C (p.Glu939Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.2628G>C (p.Glu876Asp) | |
| 15 | g.90811272G>T | CA393850782 | BLM | c.3942G>T (p.Glu1314Asp) n.2515G>T n.1289G>T c.*2866G>T (n.*2866G>T) n.1968G>T c.3549G>T (p.Glu1183Asp) n.362G>T c.2817G>T (p.Glu939Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.2628G>T (p.Glu876Asp) | |
| 15 | g.90811273C>A | CA393850789 | BLM | c.3943C>A (p.Leu1315Ile) n.2516C>A n.1290C>A c.*2867C>A (n.*2867C>A) n.1969C>A c.3550C>A (p.Leu1184Ile) n.363C>A c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.2629C>A (p.Leu877Ile) | |
| 15 | g.90811273C= | CA2195302352 | BLM | c.3943C= (p.Leu1315=) n.2516C= n.1290C= c.*2867C= (n.*2867C=) n.1969C= c.3550C= (p.Leu1184=) n.363C= c.2818C= (p.Leu940=) c.1981C= (p.Leu661=) c.2629C= (p.Leu877=) | |
| 15 | g.90811273C>G | CA393850791 | BLM | c.3943C>G (p.Leu1315Val) n.2516C>G n.1290C>G c.*2867C>G (n.*2867C>G) n.1969C>G c.3550C>G (p.Leu1184Val) n.363C>G c.2818C>G (p.Leu940Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) | |
| 15 | g.90811273C>T | CA274728862 | BLM | c.3943C>T (p.Leu1315Phe) n.2516C>T n.1290C>T c.*2867C>T (n.*2867C>T) n.1969C>T c.3550C>T (p.Leu1184Phe) n.363C>T c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.2629C>T (p.Leu877Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811274T>A | CA393850794 | BLM | c.3944T>A (p.Leu1315His) n.2517T>A n.1291T>A c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.1970T>A c.3551T>A (p.Leu1184His) n.364T>A c.2819T>A (p.Leu940His) c.1982T>A (p.Leu661His) c.2630T>A (p.Leu877His) | dbSNP |
| 15 | g.90811274T>C | CA393850796 | BLM | c.3944T>C (p.Leu1315Pro) n.2517T>C n.1291T>C c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.1970T>C c.3551T>C (p.Leu1184Pro) n.364T>C c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811274T>G | CA393850798 | BLM | c.3944T>G (p.Leu1315Arg) n.2517T>G n.1291T>G c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.1970T>G c.3551T>G (p.Leu1184Arg) n.364T>G c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) | |
| 15 | g.90811274T= | CA2195302353 | BLM | c.3944T= (p.Leu1315=) n.2517T= n.1291T= c.*2868T= (n.*2868T=) n.1970T= c.3551T= (p.Leu1184=) n.364T= c.2819T= (p.Leu940=) c.1982T= (p.Leu661=) c.2630T= (p.Leu877=) | |
| 15 | g.90811274_90811275delinsCT | CA891843636 | BLM | c.3944_3945delinsCT (p.Leu1315Pro) n.2517_2518delinsCT n.1291_1292delinsCT c.*2868_*2869delinsCT (n.*2868_*2869delinsCT) n.1970_1971delinsCT c.3551_3552delinsCT (p.Leu1184Pro) n.364_365delinsCT c.2819_2820delinsCT (p.Leu940Pro) c.1982_1983delinsCT (p.Leu661Pro) c.2630_2631delinsCT (p.Leu877Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811274_90811275delinsTC | CA2195302354 | BLM | c.3944_3945delinsTC (p.Leu1315=) n.2517_2518delinsTC n.1291_1292delinsTC c.*2868_*2869delinsTC (n.*2868_*2869delinsTC) n.1970_1971delinsTC c.3551_3552delinsTC (p.Leu1184=) n.364_365delinsTC c.2819_2820delinsTC (p.Leu940=) c.1982_1983delinsTC (p.Leu661=) c.2630_2631delinsTC (p.Leu877=) | |
| 15 | g.90811275C>A | CA274728890 | BLM | c.3945C>A (p.Leu1315=) n.2518C>A n.1292C>A c.*2869C>A (n.*2869C>A) n.1971C>A c.3552C>A (p.Leu1184=) n.365C>A c.2820C>A (p.Leu940=) c.1983C>A (p.Leu661=) c.2631C>A (p.Leu877=) | |
| 15 | g.90811275C= | CA2195302355 | BLM | c.3945C= (p.Leu1315=) n.2518C= n.1292C= c.*2869C= (n.*2869C=) n.1971C= c.3552C= (p.Leu1184=) n.365C= c.2820C= (p.Leu940=) c.1983C= (p.Leu661=) c.2631C= (p.Leu877=) | |
| 15 | g.90811275C>G | CA274728893 | BLM | c.3945C>G (p.Leu1315=) n.2518C>G n.1292C>G c.*2869C>G (n.*2869C>G) n.1971C>G c.3552C>G (p.Leu1184=) n.365C>G c.2820C>G (p.Leu940=) c.1983C>G (p.Leu661=) c.2631C>G (p.Leu877=) | ClinVar |
| 15 | g.90811275C>T | CA145701 | BLM | c.3945C>T (p.Leu1315=) n.2518C>T n.1292C>T c.*2869C>T (n.*2869C>T) n.1971C>T c.3552C>T (p.Leu1184=) n.365C>T c.2820C>T (p.Leu940=) c.1983C>T (p.Leu661=) c.2631C>T (p.Leu877=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811276G>A | CA7739166 | BLM | c.3946G>A (p.Asp1316Asn) n.2519G>A n.1293G>A c.*2870G>A (n.*2870G>A) n.1972G>A c.3553G>A (p.Asp1185Asn) n.366G>A c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811276G>C | CA393850811 | BLM | c.3946G>C (p.Asp1316His) n.2519G>C n.1293G>C c.*2870G>C (n.*2870G>C) n.1972G>C c.3553G>C (p.Asp1185His) n.366G>C c.2821G>C (p.Asp941His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.2632G>C (p.Asp878His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811276G= | CA2195302356 | BLM | c.3946G= (p.Asp1316=) n.2519G= n.1293G= c.*2870G= (n.*2870G=) n.1972G= c.3553G= (p.Asp1185=) n.366G= c.2821G= (p.Asp941=) c.1984G= (p.Asp662=) c.2632G= (p.Asp878=) | |
| 15 | g.90811276G>T | CA393850809 | BLM | c.3946G>T (p.Asp1316Tyr) n.2519G>T n.1293G>T c.*2870G>T (n.*2870G>T) n.1972G>T c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) n.366G>T c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) | |
| 15 | g.90811277A>C | CA393850813 | BLM | c.3947A>C (p.Asp1316Ala) n.2520A>C n.1294A>C c.*2871A>C (n.*2871A>C) n.1973A>C c.3554A>C (p.Asp1185Ala) n.367A>C c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.2633A>C (p.Asp878Ala) | |
| 15 | g.90811277A>G | CA393850816 | BLM | c.3947A>G (p.Asp1316Gly) n.2520A>G n.1294A>G c.*2871A>G (n.*2871A>G) n.1973A>G c.3554A>G (p.Asp1185Gly) n.367A>G c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.2633A>G (p.Asp878Gly) | ClinVar |
| 15 | g.90811277A>T | CA393850817 | BLM | c.3947A>T (p.Asp1316Val) n.2520A>T n.1294A>T c.*2871A>T (n.*2871A>T) n.1973A>T c.3554A>T (p.Asp1185Val) n.367A>T c.2822A>T (p.Asp941Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.2633A>T (p.Asp878Val) | |
| 15 | g.90811278C>A | CA7739168 | BLM | c.3948C>A (p.Asp1316Glu) n.2521C>A n.1295C>A c.*2872C>A (n.*2872C>A) n.1974C>A c.3555C>A (p.Asp1185Glu) n.368C>A c.2823C>A (p.Asp941Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.2634C>A (p.Asp878Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811278C= | CA2195302357 | BLM | c.3948C= (p.Asp1316=) n.2521C= n.1295C= c.*2872C= (n.*2872C=) n.1974C= c.3555C= (p.Asp1185=) n.368C= c.2823C= (p.Asp941=) c.1986C= (p.Asp662=) c.2634C= (p.Asp878=) | |
| 15 | g.90811278C>G | CA393850825 | BLM | c.3948C>G (p.Asp1316Glu) n.2521C>G n.1295C>G c.*2872C>G (n.*2872C>G) n.1974C>G c.3555C>G (p.Asp1185Glu) n.368C>G c.2823C>G (p.Asp941Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.2634C>G (p.Asp878Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811278C>T | CA7739167 | BLM | c.3948C>T (p.Asp1316=) n.2521C>T n.1295C>T c.*2872C>T (n.*2872C>T) n.1974C>T c.3555C>T (p.Asp1185=) n.368C>T c.2823C>T (p.Asp941=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.2634C>T (p.Asp878=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811279G>A | CA273735 | BLM | c.3949G>A (p.Glu1317Lys) n.2522G>A n.1296G>A c.*2873G>A (n.*2873G>A) n.1975G>A c.3556G>A (p.Glu1186Lys) n.369G>A c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811279G>C | CA393850833 | BLM | c.3949G>C (p.Glu1317Gln) n.2522G>C n.1296G>C c.*2873G>C (n.*2873G>C) n.1975G>C c.3556G>C (p.Glu1186Gln) n.369G>C c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) | |
| 15 | g.90811279G= | CA2195302358 | BLM | c.3949G= (p.Glu1317=) n.2522G= n.1296G= c.*2873G= (n.*2873G=) n.1975G= c.3556G= (p.Glu1186=) n.369G= c.2824G= (p.Glu942=) c.1987G= (p.Glu663=) c.2635G= (p.Glu879=) | |
| 15 | g.90811279G>T | CA393850835 | BLM | c.3949G>T (p.Glu1317Ter) n.2522G>T n.1296G>T c.*2873G>T (n.*2873G>T) n.1975G>T c.3556G>T (p.Glu1186Ter) n.369G>T c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) | |
| 15 | g.90811280A>C | CA393850837 | BLM | c.3950A>C (p.Glu1317Ala) n.2523A>C n.1297A>C c.*2874A>C (n.*2874A>C) n.1976A>C c.3557A>C (p.Glu1186Ala) n.370A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) | |
| 15 | g.90811280A>G | CA393850839 | BLM | c.3950A>G (p.Glu1317Gly) n.2523A>G n.1297A>G c.*2874A>G (n.*2874A>G) n.1976A>G c.3557A>G (p.Glu1186Gly) n.370A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) | |
| 15 | g.90811280A>T | CA393850840 | BLM | c.3950A>T (p.Glu1317Val) n.2523A>T n.1297A>T c.*2874A>T (n.*2874A>T) n.1976A>T c.3557A>T (p.Glu1186Val) n.370A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) | |
| 15 | g.90811281G>A | CA7739169 | BLM | c.3951G>A (p.Glu1317=) n.2524G>A n.1298G>A c.*2875G>A (n.*2875G>A) n.1977G>A c.3558G>A (p.Glu1186=) n.371G>A c.2826G>A (p.Glu942=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.2637G>A (p.Glu879=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811281G>C | CA393850844 | BLM | c.3951G>C (p.Glu1317Asp) n.2524G>C n.1298G>C c.*2875G>C (n.*2875G>C) n.1977G>C c.3558G>C (p.Glu1186Asp) n.371G>C c.2826G>C (p.Glu942Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.2637G>C (p.Glu879Asp) | |
| 15 | g.90811281G= | CA2195302359 | BLM | c.3951G= (p.Glu1317=) n.2524G= n.1298G= c.*2875G= (n.*2875G=) n.1977G= c.3558G= (p.Glu1186=) n.371G= c.2826G= (p.Glu942=) c.1989G= (p.Glu663=) c.2637G= (p.Glu879=) | |
| 15 | g.90811281G>T | CA393850842 | BLM | c.3951G>T (p.Glu1317Asp) n.2524G>T n.1298G>T c.*2875G>T (n.*2875G>T) n.1977G>T c.3558G>T (p.Glu1186Asp) n.371G>T c.2826G>T (p.Glu942Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.2637G>T (p.Glu879Asp) | |
| 15 | g.90811282G>A | CA393850845 | BLM | c.3952G>A (p.Glu1318Lys) n.2525G>A n.1299G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) n.1978G>A c.3559G>A (p.Glu1187Lys) n.372G>A c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) | ClinVar |
| 15 | g.90811282G>C | CA393850847 | BLM | c.3952G>C (p.Glu1318Gln) n.2525G>C n.1299G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) n.1978G>C c.3559G>C (p.Glu1187Gln) n.372G>C c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) | |
| 15 | g.90811282G>T | CA393850849 | BLM | c.3952G>T (p.Glu1318Ter) n.2525G>T n.1299G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) n.1978G>T c.3559G>T (p.Glu1187Ter) n.372G>T c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) | |
| 15 | g.90811283A>C | CA393850853 | BLM | c.3953A>C (p.Glu1318Ala) n.2526A>C n.1300A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) n.1979A>C c.3560A>C (p.Glu1187Ala) n.373A>C c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) | |
| 15 | g.90811283A>G | CA393850855 | BLM | c.3953A>G (p.Glu1318Gly) n.2526A>G n.1300A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) n.1979A>G c.3560A>G (p.Glu1187Gly) n.373A>G c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811283A>T | CA393850857 | BLM | c.3953A>T (p.Glu1318Val) n.2526A>T n.1300A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) n.1979A>T c.3560A>T (p.Glu1187Val) n.373A>T c.2828A>T (p.Glu943Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) | |
| 15 | g.90811284A>C | CA393850860 | BLM | c.3954A>C (p.Glu1318Asp) n.2527A>C n.1301A>C c.*2878A>C (n.*2878A>C) n.1980A>C c.3561A>C (p.Glu1187Asp) n.374A>C c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.2640A>C (p.Glu880Asp) | |
| 15 | g.90811284A>G | CA492157790 | BLM | c.3954A>G (p.Glu1318=) n.2527A>G n.1301A>G c.*2878A>G (n.*2878A>G) n.1980A>G c.3561A>G (p.Glu1187=) n.374A>G c.2829A>G (p.Glu943=) c.1992A>G (p.Glu664=) c.2640A>G (p.Glu880=) | |
| 15 | g.90811284A>T | CA393850861 | BLM | c.3954A>T (p.Glu1318Asp) n.2527A>T n.1301A>T c.*2878A>T (n.*2878A>T) n.1980A>T c.3561A>T (p.Glu1187Asp) n.374A>T c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.2640A>T (p.Glu880Asp) | |
| 15 | g.90811285A= | CA2195302361 | BLM | c.3955A= (p.Ile1319=) n.2528A= n.1302A= c.*2879A= (n.*2879A=) n.1981A= c.3562A= (p.Ile1188=) n.375A= c.2830A= (p.Ile944=) c.1993A= (p.Ile665=) c.2641A= (p.Ile881=) | |
| 15 | g.90811285A>C | CA393850862 | BLM | c.3955A>C (p.Ile1319Leu) n.2528A>C n.1302A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.1981A>C c.3562A>C (p.Ile1188Leu) n.375A>C c.2830A>C (p.Ile944Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) | |
| 15 | g.90811285A>G | CA393850863 | BLM | c.3955A>G (p.Ile1319Val) n.2528A>G n.1302A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.1981A>G c.3562A>G (p.Ile1188Val) n.375A>G c.2830A>G (p.Ile944Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811285A>T | CA393850864 | BLM | c.3955A>T (p.Ile1319Leu) n.2528A>T n.1302A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.1981A>T c.3562A>T (p.Ile1188Leu) n.375A>T c.2830A>T (p.Ile944Leu) c.1993A>T (p.Ile665Leu) c.2641A>T (p.Ile881Leu) | |
| 15 | g.90811285_90811286delinsAT | CA2195302360 | BLM | c.3955_3956delinsAT (p.Ile1319=) n.2528_2529delinsAT n.1302_1303delinsAT c.*2879_*2880delinsAT (n.*2879_*2880delinsAT) n.1981_1982delinsAT c.3562_3563delinsAT (p.Ile1188=) n.375_376delinsAT c.2830_2831delinsAT (p.Ile944=) c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=) c.2641_2642delinsAT (p.Ile881=) | |
| 15 | g.90811286_90811287del | CA912994809 | BLM | c.3956_3957del (p.Ile1319ThrfsTer10) n.2529_2530del n.1303_1304del c.*2880_*2881del (n.*2880_*2881del) n.1982_1983del c.3563_3564del (p.Ile1188ThrfsTer10) n.376_377del c.2831_2832del (p.Ile944ThrfsTer10) c.1994_1995del (p.Ile665ThrfsTer10) c.2642_2643del (p.Ile881ThrfsTer10) | |
| 15 | g.90811286del | CA658824110 | BLM | c.3956del (p.Ile1319AsnfsTer?) n.2529del n.1303del c.*2880del (n.*2880del) n.1982del c.3563del (p.Ile1188AsnfsTer?) n.376del c.2831del (p.Ile944AsnfsTer?) c.1994del (p.Ile665AsnfsTer?) c.2642del (p.Ile881AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811286T>A | CA393850865 | BLM | c.3956T>A (p.Ile1319Lys) n.2529T>A n.1303T>A c.*2880T>A (n.*2880T>A) n.1982T>A c.3563T>A (p.Ile1188Lys) n.376T>A c.2831T>A (p.Ile944Lys) c.1994T>A (p.Ile665Lys) c.2642T>A (p.Ile881Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811286T>C | CA393850866 | BLM | c.3956T>C (p.Ile1319Thr) n.2529T>C n.1303T>C c.*2880T>C (n.*2880T>C) n.1982T>C c.3563T>C (p.Ile1188Thr) n.376T>C c.2831T>C (p.Ile944Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) | |
| 15 | g.90811286T>G | CA393850867 | BLM | c.3956T>G (p.Ile1319Arg) n.2529T>G n.1303T>G c.*2880T>G (n.*2880T>G) n.1982T>G c.3563T>G (p.Ile1188Arg) n.376T>G c.2831T>G (p.Ile944Arg) c.1994T>G (p.Ile665Arg) c.2642T>G (p.Ile881Arg) |