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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811145A= | CA2195302291 | BLM | c.3875-60A= (n.3875-60A=) n.2448-60A= n.1222-60A= c.*2799-60A= (n.*2799-60A=) n.1901-60A= c.3482-60A= (n.3482-60A=) n.295-60A= c.2750-60A= (n.2750-60A=) c.1913-60A= (n.1913-60A=) c.2561-60A= (n.2561-60A=) | |
| 15 | g.90811145A>T | CA972704345 | BLM | c.3875-60A>T (n.3875-60A>T) n.2448-60A>T n.1222-60A>T c.*2799-60A>T (n.*2799-60A>T) n.1901-60A>T c.3482-60A>T (n.3482-60A>T) n.295-60A>T c.2750-60A>T (n.2750-60A>T) c.1913-60A>T (n.1913-60A>T) c.2561-60A>T (n.2561-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811146C= | CA2195302292 | BLM | c.3875-59C= (n.3875-59C=) n.2448-59C= n.1222-59C= c.*2799-59C= (n.*2799-59C=) n.1901-59C= c.3482-59C= (n.3482-59C=) n.295-59C= c.2750-59C= (n.2750-59C=) c.1913-59C= (n.1913-59C=) c.2561-59C= (n.2561-59C=) | |
| 15 | g.90811146C>G | CA717000247 | BLM | c.3875-59C>G (n.3875-59C>G) n.2448-59C>G n.1222-59C>G c.*2799-59C>G (n.*2799-59C>G) n.1901-59C>G c.3482-59C>G (n.3482-59C>G) n.295-59C>G c.2750-59C>G (n.2750-59C>G) c.1913-59C>G (n.1913-59C>G) c.2561-59C>G (n.2561-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811146C>T | CA2630383814 | BLM | c.3875-59C>T (n.3875-59C>T) n.2448-59C>T n.1222-59C>T c.*2799-59C>T (n.*2799-59C>T) n.1901-59C>T c.3482-59C>T (n.3482-59C>T) n.295-59C>T c.2750-59C>T (n.2750-59C>T) c.1913-59C>T (n.1913-59C>T) c.2561-59C>T (n.2561-59C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811148A>G | CA2630383816 | BLM | c.3875-57A>G (n.3875-57A>G) n.2448-57A>G n.1222-57A>G c.*2799-57A>G (n.*2799-57A>G) n.1901-57A>G c.3482-57A>G (n.3482-57A>G) n.295-57A>G c.2750-57A>G (n.2750-57A>G) c.1913-57A>G (n.1913-57A>G) c.2561-57A>G (n.2561-57A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811148A>T | CA2630383817 | BLM | c.3875-57A>T (n.3875-57A>T) n.2448-57A>T n.1222-57A>T c.*2799-57A>T (n.*2799-57A>T) n.1901-57A>T c.3482-57A>T (n.3482-57A>T) n.295-57A>T c.2750-57A>T (n.2750-57A>T) c.1913-57A>T (n.1913-57A>T) c.2561-57A>T (n.2561-57A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811152del | CA2630383815 | BLM | c.3875-53del (n.3875-53del) n.2448-53del n.1222-53del c.*2799-53del (n.*2799-53del) n.1901-53del c.3482-53del (n.3482-53del) n.295-53del c.2750-53del (n.2750-53del) c.1913-53del (n.1913-53del) c.2561-53del (n.2561-53del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811151A>G | CA2630383824 | BLM | c.3875-54A>G (n.3875-54A>G) n.2448-54A>G n.1222-54A>G c.*2799-54A>G (n.*2799-54A>G) n.1901-54A>G c.3482-54A>G (n.3482-54A>G) n.295-54A>G c.2750-54A>G (n.2750-54A>G) c.1913-54A>G (n.1913-54A>G) c.2561-54A>G (n.2561-54A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811152A>T | CA2630383825 | BLM | c.3875-53A>T (n.3875-53A>T) n.2448-53A>T n.1222-53A>T c.*2799-53A>T (n.*2799-53A>T) n.1901-53A>T c.3482-53A>T (n.3482-53A>T) n.295-53A>T c.2750-53A>T (n.2750-53A>T) c.1913-53A>T (n.1913-53A>T) c.2561-53A>T (n.2561-53A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811154dup | CA2575836133 | BLM | c.3875-51dup (n.3875-51dup) n.2448-51dup n.1222-51dup c.*2799-51dup (n.*2799-51dup) n.1901-51dup c.3482-51dup (n.3482-51dup) n.295-51dup c.2750-51dup (n.2750-51dup) c.1913-51dup (n.1913-51dup) c.2561-51dup (n.2561-51dup) | |
| 15 | g.90811155C>A | CA2630383828 | BLM | c.3875-50C>A (n.3875-50C>A) n.2448-50C>A n.1222-50C>A c.*2799-50C>A (n.*2799-50C>A) n.1901-50C>A c.3482-50C>A (n.3482-50C>A) n.295-50C>A c.2750-50C>A (n.2750-50C>A) c.1913-50C>A (n.1913-50C>A) c.2561-50C>A (n.2561-50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811155C= | CA2195302293 | BLM | c.3875-50C= (n.3875-50C=) n.2448-50C= n.1222-50C= c.*2799-50C= (n.*2799-50C=) n.1901-50C= c.3482-50C= (n.3482-50C=) n.295-50C= c.2750-50C= (n.2750-50C=) c.1913-50C= (n.1913-50C=) c.2561-50C= (n.2561-50C=) | |
| 15 | g.90811155C>T | CA7739143 | BLM | c.3875-50C>T (n.3875-50C>T) n.2448-50C>T n.1222-50C>T c.*2799-50C>T (n.*2799-50C>T) n.1901-50C>T c.3482-50C>T (n.3482-50C>T) n.295-50C>T c.2750-50C>T (n.2750-50C>T) c.1913-50C>T (n.1913-50C>T) c.2561-50C>T (n.2561-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811156G>A | CA7739144 | BLM | c.3875-49G>A (n.3875-49G>A) n.2448-49G>A n.1222-49G>A c.*2799-49G>A (n.*2799-49G>A) n.1901-49G>A c.3482-49G>A (n.3482-49G>A) n.295-49G>A c.2750-49G>A (n.2750-49G>A) c.1913-49G>A (n.1913-49G>A) c.2561-49G>A (n.2561-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811156G>C | CA2575836135 | BLM | c.3875-49G>C (n.3875-49G>C) n.2448-49G>C n.1222-49G>C c.*2799-49G>C (n.*2799-49G>C) n.1901-49G>C c.3482-49G>C (n.3482-49G>C) n.295-49G>C c.2750-49G>C (n.2750-49G>C) c.1913-49G>C (n.1913-49G>C) c.2561-49G>C (n.2561-49G>C) | |
| 15 | g.90811156G= | CA2195302294 | BLM | c.3875-49G= (n.3875-49G=) n.2448-49G= n.1222-49G= c.*2799-49G= (n.*2799-49G=) n.1901-49G= c.3482-49G= (n.3482-49G=) n.295-49G= c.2750-49G= (n.2750-49G=) c.1913-49G= (n.1913-49G=) c.2561-49G= (n.2561-49G=) | |
| 15 | g.90811158G>A | CA2630383830 | BLM | c.3875-47G>A (n.3875-47G>A) n.2448-47G>A n.1222-47G>A c.*2799-47G>A (n.*2799-47G>A) n.1901-47G>A c.3482-47G>A (n.3482-47G>A) n.295-47G>A c.2750-47G>A (n.2750-47G>A) c.1913-47G>A (n.1913-47G>A) c.2561-47G>A (n.2561-47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811158G>C | CA2630383831 | BLM | c.3875-47G>C (n.3875-47G>C) n.2448-47G>C n.1222-47G>C c.*2799-47G>C (n.*2799-47G>C) n.1901-47G>C c.3482-47G>C (n.3482-47G>C) n.295-47G>C c.2750-47G>C (n.2750-47G>C) c.1913-47G>C (n.1913-47G>C) c.2561-47G>C (n.2561-47G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811159G>T | CA2630383833 | BLM | c.3875-46G>T (n.3875-46G>T) n.2448-46G>T n.1222-46G>T c.*2799-46G>T (n.*2799-46G>T) n.1901-46G>T c.3482-46G>T (n.3482-46G>T) n.295-46G>T c.2750-46G>T (n.2750-46G>T) c.1913-46G>T (n.1913-46G>T) c.2561-46G>T (n.2561-46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811160A= | CA2195302295 | BLM | c.3875-45A= (n.3875-45A=) n.2448-45A= n.1222-45A= c.*2799-45A= (n.*2799-45A=) n.1901-45A= c.3482-45A= (n.3482-45A=) n.295-45A= c.2750-45A= (n.2750-45A=) c.1913-45A= (n.1913-45A=) c.2561-45A= (n.2561-45A=) | |
| 15 | g.90811160A>C | CA972704350 | BLM | c.3875-45A>C (n.3875-45A>C) n.2448-45A>C n.1222-45A>C c.*2799-45A>C (n.*2799-45A>C) n.1901-45A>C c.3482-45A>C (n.3482-45A>C) n.295-45A>C c.2750-45A>C (n.2750-45A>C) c.1913-45A>C (n.1913-45A>C) c.2561-45A>C (n.2561-45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811161C>A | CA2630383835 | BLM | c.3875-44C>A (n.3875-44C>A) n.2448-44C>A n.1222-44C>A c.*2799-44C>A (n.*2799-44C>A) n.1901-44C>A c.3482-44C>A (n.3482-44C>A) n.295-44C>A c.2750-44C>A (n.2750-44C>A) c.1913-44C>A (n.1913-44C>A) c.2561-44C>A (n.2561-44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811161C>G | CA2630383837 | BLM | c.3875-44C>G (n.3875-44C>G) n.2448-44C>G n.1222-44C>G c.*2799-44C>G (n.*2799-44C>G) n.1901-44C>G c.3482-44C>G (n.3482-44C>G) n.295-44C>G c.2750-44C>G (n.2750-44C>G) c.1913-44C>G (n.1913-44C>G) c.2561-44C>G (n.2561-44C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811162C>A | CA2630383839 | BLM | c.3875-43C>A (n.3875-43C>A) n.2448-43C>A n.1222-43C>A c.*2799-43C>A (n.*2799-43C>A) n.1901-43C>A c.3482-43C>A (n.3482-43C>A) n.295-43C>A c.2750-43C>A (n.2750-43C>A) c.1913-43C>A (n.1913-43C>A) c.2561-43C>A (n.2561-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811166G>C | CA2630383840 | BLM | c.3875-39G>C (n.3875-39G>C) n.2448-39G>C n.1222-39G>C c.*2799-39G>C (n.*2799-39G>C) n.1901-39G>C c.3482-39G>C (n.3482-39G>C) n.295-39G>C c.2750-39G>C (n.2750-39G>C) c.1913-39G>C (n.1913-39G>C) c.2561-39G>C (n.2561-39G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811166G>T | CA2840386245 | BLM | c.3875-39G>T (n.3875-39G>T) n.2448-39G>T n.1222-39G>T c.*2799-39G>T (n.*2799-39G>T) n.1901-39G>T c.3482-39G>T (n.3482-39G>T) n.295-39G>T c.2750-39G>T (n.2750-39G>T) c.1913-39G>T (n.1913-39G>T) c.2561-39G>T (n.2561-39G>T) | |
| 15 | g.90811167C= | CA2195302296 | BLM | c.3875-38C= (n.3875-38C=) n.2448-38C= n.1222-38C= c.*2799-38C= (n.*2799-38C=) n.1901-38C= c.3482-38C= (n.3482-38C=) n.295-38C= c.2750-38C= (n.2750-38C=) c.1913-38C= (n.1913-38C=) c.2561-38C= (n.2561-38C=) | |
| 15 | g.90811167C>G | CA619860797 | BLM | c.3875-38C>G (n.3875-38C>G) n.2448-38C>G n.1222-38C>G c.*2799-38C>G (n.*2799-38C>G) n.1901-38C>G c.3482-38C>G (n.3482-38C>G) n.295-38C>G c.2750-38C>G (n.2750-38C>G) c.1913-38C>G (n.1913-38C>G) c.2561-38C>G (n.2561-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811167C>T | CA7739145 | BLM | c.3875-38C>T (n.3875-38C>T) n.2448-38C>T n.1222-38C>T c.*2799-38C>T (n.*2799-38C>T) n.1901-38C>T c.3482-38C>T (n.3482-38C>T) n.295-38C>T c.2750-38C>T (n.2750-38C>T) c.1913-38C>T (n.1913-38C>T) c.2561-38C>T (n.2561-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811168G>A | CA7739146 | BLM | c.3875-37G>A (n.3875-37G>A) n.2448-37G>A n.1222-37G>A c.*2799-37G>A (n.*2799-37G>A) n.1901-37G>A c.3482-37G>A (n.3482-37G>A) n.295-37G>A c.2750-37G>A (n.2750-37G>A) c.1913-37G>A (n.1913-37G>A) c.2561-37G>A (n.2561-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811168G= | CA2195302297 | BLM | c.3875-37G= (n.3875-37G=) n.2448-37G= n.1222-37G= c.*2799-37G= (n.*2799-37G=) n.1901-37G= c.3482-37G= (n.3482-37G=) n.295-37G= c.2750-37G= (n.2750-37G=) c.1913-37G= (n.1913-37G=) c.2561-37G= (n.2561-37G=) | |
| 15 | g.90811168G>T | CA2630383842 | BLM | c.3875-37G>T (n.3875-37G>T) n.2448-37G>T n.1222-37G>T c.*2799-37G>T (n.*2799-37G>T) n.1901-37G>T c.3482-37G>T (n.3482-37G>T) n.295-37G>T c.2750-37G>T (n.2750-37G>T) c.1913-37G>T (n.1913-37G>T) c.2561-37G>T (n.2561-37G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811169A= | CA2195302298 | BLM | c.3875-36A= (n.3875-36A=) n.2448-36A= n.1222-36A= c.*2799-36A= (n.*2799-36A=) n.1901-36A= c.3482-36A= (n.3482-36A=) n.295-36A= c.2750-36A= (n.2750-36A=) c.1913-36A= (n.1913-36A=) c.2561-36A= (n.2561-36A=) | |
| 15 | g.90811169A>C | CA2630383844 | BLM | c.3875-36A>C (n.3875-36A>C) n.2448-36A>C n.1222-36A>C c.*2799-36A>C (n.*2799-36A>C) n.1901-36A>C c.3482-36A>C (n.3482-36A>C) n.295-36A>C c.2750-36A>C (n.2750-36A>C) c.1913-36A>C (n.1913-36A>C) c.2561-36A>C (n.2561-36A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811169A>G | CA619860798 | BLM | c.3875-36A>G (n.3875-36A>G) n.2448-36A>G n.1222-36A>G c.*2799-36A>G (n.*2799-36A>G) n.1901-36A>G c.3482-36A>G (n.3482-36A>G) n.295-36A>G c.2750-36A>G (n.2750-36A>G) c.1913-36A>G (n.1913-36A>G) c.2561-36A>G (n.2561-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811170C>A | CA2731531279 | BLM | c.3875-35C>A (n.3875-35C>A) n.2448-35C>A n.1222-35C>A c.*2799-35C>A (n.*2799-35C>A) n.1901-35C>A c.3482-35C>A (n.3482-35C>A) n.295-35C>A c.2750-35C>A (n.2750-35C>A) c.1913-35C>A (n.1913-35C>A) c.2561-35C>A (n.2561-35C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811171A= | CA2195302299 | BLM | c.3875-34A= (n.3875-34A=) n.2448-34A= n.1222-34A= c.*2799-34A= (n.*2799-34A=) n.1901-34A= c.3482-34A= (n.3482-34A=) n.295-34A= c.2750-34A= (n.2750-34A=) c.1913-34A= (n.1913-34A=) c.2561-34A= (n.2561-34A=) | |
| 15 | g.90811171A>G | CA7739147 | BLM | c.3875-34A>G (n.3875-34A>G) n.2448-34A>G n.1222-34A>G c.*2799-34A>G (n.*2799-34A>G) n.1901-34A>G c.3482-34A>G (n.3482-34A>G) n.295-34A>G c.2750-34A>G (n.2750-34A>G) c.1913-34A>G (n.1913-34A>G) c.2561-34A>G (n.2561-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811171A>T | CA2838599898 | BLM | c.3875-34A>T (n.3875-34A>T) n.2448-34A>T n.1222-34A>T c.*2799-34A>T (n.*2799-34A>T) n.1901-34A>T c.3482-34A>T (n.3482-34A>T) n.295-34A>T c.2750-34A>T (n.2750-34A>T) c.1913-34A>T (n.1913-34A>T) c.2561-34A>T (n.2561-34A>T) | |
| 15 | g.90811172T>C | CA619860799 | BLM | c.3875-33T>C (n.3875-33T>C) n.2448-33T>C n.1222-33T>C c.*2799-33T>C (n.*2799-33T>C) n.1901-33T>C c.3482-33T>C (n.3482-33T>C) n.295-33T>C c.2750-33T>C (n.2750-33T>C) c.1913-33T>C (n.1913-33T>C) c.2561-33T>C (n.2561-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811172T= | CA2195302300 | BLM | c.3875-33T= (n.3875-33T=) n.2448-33T= n.1222-33T= c.*2799-33T= (n.*2799-33T=) n.1901-33T= c.3482-33T= (n.3482-33T=) n.295-33T= c.2750-33T= (n.2750-33T=) c.1913-33T= (n.1913-33T=) c.2561-33T= (n.2561-33T=) | |
| 15 | g.90811174A= | CA2195302301 | BLM | c.3875-31A= (n.3875-31A=) n.2448-31A= n.1222-31A= c.*2799-31A= (n.*2799-31A=) n.1901-31A= c.3482-31A= (n.3482-31A=) n.295-31A= c.2750-31A= (n.2750-31A=) c.1913-31A= (n.1913-31A=) c.2561-31A= (n.2561-31A=) | |
| 15 | g.90811174A>G | CA7739148 | BLM | c.3875-31A>G (n.3875-31A>G) n.2448-31A>G n.1222-31A>G c.*2799-31A>G (n.*2799-31A>G) n.1901-31A>G c.3482-31A>G (n.3482-31A>G) n.295-31A>G c.2750-31A>G (n.2750-31A>G) c.1913-31A>G (n.1913-31A>G) c.2561-31A>G (n.2561-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811175_90811177delinsCCT | CA2195302302 | BLM | c.3875-30_3875-28delinsCCT (n.3875-30_3875-28delinsCCT) n.2448-30_2448-28delinsCCT n.1222-30_1222-28delinsCCT c.*2799-30_*2799-28delinsCCT (n.*2799-30_*2799-28delinsCCT) n.1901-30_1901-28delinsCCT c.3482-30_3482-28delinsCCT (n.3482-30_3482-28delinsCCT) n.295-30_295-28delinsCCT c.2750-30_2750-28delinsCCT (n.2750-30_2750-28delinsCCT) c.1913-30_1913-28delinsCCT (n.1913-30_1913-28delinsCCT) c.2561-30_2561-28delinsCCT (n.2561-30_2561-28delinsCCT) | |
| 15 | g.90811176C= | CA2195302304 | BLM | c.3875-29C= (n.3875-29C=) n.2448-29C= n.1222-29C= c.*2799-29C= (n.*2799-29C=) n.1901-29C= c.3482-29C= (n.3482-29C=) n.295-29C= c.2750-29C= (n.2750-29C=) c.1913-29C= (n.1913-29C=) c.2561-29C= (n.2561-29C=) | |
| 15 | g.90811176C>G | CA2630383864 | BLM | c.3875-29C>G (n.3875-29C>G) n.2448-29C>G n.1222-29C>G c.*2799-29C>G (n.*2799-29C>G) n.1901-29C>G c.3482-29C>G (n.3482-29C>G) n.295-29C>G c.2750-29C>G (n.2750-29C>G) c.1913-29C>G (n.1913-29C>G) c.2561-29C>G (n.2561-29C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811176C>T | CA7739149 | BLM | c.3875-29C>T (n.3875-29C>T) n.2448-29C>T n.1222-29C>T c.*2799-29C>T (n.*2799-29C>T) n.1901-29C>T c.3482-29C>T (n.3482-29C>T) n.295-29C>T c.2750-29C>T (n.2750-29C>T) c.1913-29C>T (n.1913-29C>T) c.2561-29C>T (n.2561-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811176_90811177del | CA2195302303 | BLM | c.3875-29_3875-28del (n.3875-29_3875-28del) n.2448-29_2448-28del n.1222-29_1222-28del c.*2799-29_*2799-28del (n.*2799-29_*2799-28del) n.1901-29_1901-28del c.3482-29_3482-28del (n.3482-29_3482-28del) n.295-29_295-28del c.2750-29_2750-28del (n.2750-29_2750-28del) c.1913-29_1913-28del (n.1913-29_1913-28del) c.2561-29_2561-28del (n.2561-29_2561-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811177T>G | CA2630383865 | BLM | c.3875-28T>G (n.3875-28T>G) n.2448-28T>G n.1222-28T>G c.*2799-28T>G (n.*2799-28T>G) n.1901-28T>G c.3482-28T>G (n.3482-28T>G) n.295-28T>G c.2750-28T>G (n.2750-28T>G) c.1913-28T>G (n.1913-28T>G) c.2561-28T>G (n.2561-28T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811180A>C | CA2630383866 | BLM | c.3875-25A>C (n.3875-25A>C) n.2448-25A>C n.1222-25A>C c.*2799-25A>C (n.*2799-25A>C) n.1901-25A>C c.3482-25A>C (n.3482-25A>C) n.295-25A>C c.2750-25A>C (n.2750-25A>C) c.1913-25A>C (n.1913-25A>C) c.2561-25A>C (n.2561-25A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811181A= | CA2195302305 | BLM | c.3875-24A= (n.3875-24A=) n.2448-24A= n.1222-24A= c.*2799-24A= (n.*2799-24A=) n.1901-24A= c.3482-24A= (n.3482-24A=) n.295-24A= c.2750-24A= (n.2750-24A=) c.1913-24A= (n.1913-24A=) c.2561-24A= (n.2561-24A=) | |
| 15 | g.90811181A>G | CA619860800 | BLM | c.3875-24A>G (n.3875-24A>G) n.2448-24A>G n.1222-24A>G c.*2799-24A>G (n.*2799-24A>G) n.1901-24A>G c.3482-24A>G (n.3482-24A>G) n.295-24A>G c.2750-24A>G (n.2750-24A>G) c.1913-24A>G (n.1913-24A>G) c.2561-24A>G (n.2561-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811183C= | CA2195302306 | BLM | c.3875-22C= (n.3875-22C=) n.2448-22C= n.1222-22C= c.*2799-22C= (n.*2799-22C=) n.1901-22C= c.3482-22C= (n.3482-22C=) n.295-22C= c.2750-22C= (n.2750-22C=) c.1913-22C= (n.1913-22C=) c.2561-22C= (n.2561-22C=) | |
| 15 | g.90811183C>G | CA7739150 | BLM | c.3875-22C>G (n.3875-22C>G) n.2448-22C>G n.1222-22C>G c.*2799-22C>G (n.*2799-22C>G) n.1901-22C>G c.3482-22C>G (n.3482-22C>G) n.295-22C>G c.2750-22C>G (n.2750-22C>G) c.1913-22C>G (n.1913-22C>G) c.2561-22C>G (n.2561-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811183C>T | CA274728755 | BLM | c.3875-22C>T (n.3875-22C>T) n.2448-22C>T n.1222-22C>T c.*2799-22C>T (n.*2799-22C>T) n.1901-22C>T c.3482-22C>T (n.3482-22C>T) n.295-22C>T c.2750-22C>T (n.2750-22C>T) c.1913-22C>T (n.1913-22C>T) c.2561-22C>T (n.2561-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811184A>T | CA2575836139 | BLM | c.3875-21A>T (n.3875-21A>T) n.2448-21A>T n.1222-21A>T c.*2799-21A>T (n.*2799-21A>T) n.1901-21A>T c.3482-21A>T (n.3482-21A>T) n.295-21A>T c.2750-21A>T (n.2750-21A>T) c.1913-21A>T (n.1913-21A>T) c.2561-21A>T (n.2561-21A>T) | |
| 15 | g.90811185T>A | CA2739269776 | BLM | c.3875-20T>A (n.3875-20T>A) n.2448-20T>A n.1222-20T>A c.*2799-20T>A (n.*2799-20T>A) n.1901-20T>A c.3482-20T>A (n.3482-20T>A) n.295-20T>A c.2750-20T>A (n.2750-20T>A) c.1913-20T>A (n.1913-20T>A) c.2561-20T>A (n.2561-20T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90811186C>A | CA2195302308 | BLM | c.3875-19C>A (n.3875-19C>A) n.2448-19C>A n.1222-19C>A c.*2799-19C>A (n.*2799-19C>A) n.1901-19C>A c.3482-19C>A (n.3482-19C>A) n.295-19C>A c.2750-19C>A (n.2750-19C>A) c.1913-19C>A (n.1913-19C>A) c.2561-19C>A (n.2561-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811186C= | CA2195302307 | BLM | c.3875-19C= (n.3875-19C=) n.2448-19C= n.1222-19C= c.*2799-19C= (n.*2799-19C=) n.1901-19C= c.3482-19C= (n.3482-19C=) n.295-19C= c.2750-19C= (n.2750-19C=) c.1913-19C= (n.1913-19C=) c.2561-19C= (n.2561-19C=) | |
| 15 | g.90811186C>G | CA274728771 | BLM | c.3875-19C>G (n.3875-19C>G) n.2448-19C>G n.1222-19C>G c.*2799-19C>G (n.*2799-19C>G) n.1901-19C>G c.3482-19C>G (n.3482-19C>G) n.295-19C>G c.2750-19C>G (n.2750-19C>G) c.1913-19C>G (n.1913-19C>G) c.2561-19C>G (n.2561-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811188G>A | CA2731531283 | BLM | c.3875-17G>A (n.3875-17G>A) n.2448-17G>A n.1222-17G>A c.*2799-17G>A (n.*2799-17G>A) n.1901-17G>A c.3482-17G>A (n.3482-17G>A) n.295-17G>A c.2750-17G>A (n.2750-17G>A) c.1913-17G>A (n.1913-17G>A) c.2561-17G>A (n.2561-17G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811190A>G | CA2630383876 | BLM | c.3875-15A>G (n.3875-15A>G) n.2448-15A>G n.1222-15A>G c.*2799-15A>G (n.*2799-15A>G) n.1901-15A>G c.3482-15A>G (n.3482-15A>G) n.295-15A>G c.2750-15A>G (n.2750-15A>G) c.1913-15A>G (n.1913-15A>G) c.2561-15A>G (n.2561-15A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811191T>C | CA2195302310 | BLM | c.3875-14T>C (n.3875-14T>C) n.2448-14T>C n.1222-14T>C c.*2799-14T>C (n.*2799-14T>C) n.1901-14T>C c.3482-14T>C (n.3482-14T>C) n.295-14T>C c.2750-14T>C (n.2750-14T>C) c.1913-14T>C (n.1913-14T>C) c.2561-14T>C (n.2561-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811191T= | CA2195302309 | BLM | c.3875-14T= (n.3875-14T=) n.2448-14T= n.1222-14T= c.*2799-14T= (n.*2799-14T=) n.1901-14T= c.3482-14T= (n.3482-14T=) n.295-14T= c.2750-14T= (n.2750-14T=) c.1913-14T= (n.1913-14T=) c.2561-14T= (n.2561-14T=) | |
| 15 | g.90811193T>C | CA2575836140 | BLM | c.3875-12T>C (n.3875-12T>C) n.2448-12T>C n.1222-12T>C c.*2799-12T>C (n.*2799-12T>C) n.1901-12T>C c.3482-12T>C (n.3482-12T>C) n.295-12T>C c.2750-12T>C (n.2750-12T>C) c.1913-12T>C (n.1913-12T>C) c.2561-12T>C (n.2561-12T>C) | |
| 15 | g.90811194T>A | CA2195302312 | BLM | c.3875-11T>A (n.3875-11T>A) n.2448-11T>A n.1222-11T>A c.*2799-11T>A (n.*2799-11T>A) n.1901-11T>A c.3482-11T>A (n.3482-11T>A) n.295-11T>A c.2750-11T>A (n.2750-11T>A) c.1913-11T>A (n.1913-11T>A) c.2561-11T>A (n.2561-11T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811194T= | CA2195302311 | BLM | c.3875-11T= (n.3875-11T=) n.2448-11T= n.1222-11T= c.*2799-11T= (n.*2799-11T=) n.1901-11T= c.3482-11T= (n.3482-11T=) n.295-11T= c.2750-11T= (n.2750-11T=) c.1913-11T= (n.1913-11T=) c.2561-11T= (n.2561-11T=) | |
| 15 | g.90811195C= | CA2195302313 | BLM | c.3875-10C= (n.3875-10C=) n.2448-10C= n.1222-10C= c.*2799-10C= (n.*2799-10C=) n.1901-10C= c.3482-10C= (n.3482-10C=) n.295-10C= c.2750-10C= (n.2750-10C=) c.1913-10C= (n.1913-10C=) c.2561-10C= (n.2561-10C=) | |
| 15 | g.90811195C>G | CA2195302314 | BLM | c.3875-10C>G (n.3875-10C>G) n.2448-10C>G n.1222-10C>G c.*2799-10C>G (n.*2799-10C>G) n.1901-10C>G c.3482-10C>G (n.3482-10C>G) n.295-10C>G c.2750-10C>G (n.2750-10C>G) c.1913-10C>G (n.1913-10C>G) c.2561-10C>G (n.2561-10C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811195C>T | CA2731307191 | BLM | c.3875-10C>T (n.3875-10C>T) n.2448-10C>T n.1222-10C>T c.*2799-10C>T (n.*2799-10C>T) n.1901-10C>T c.3482-10C>T (n.3482-10C>T) n.295-10C>T c.2750-10C>T (n.2750-10C>T) c.1913-10C>T (n.1913-10C>T) c.2561-10C>T (n.2561-10C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811196C= | CA2195302315 | BLM | c.3875-9C= (n.3875-9C=) n.2448-9C= n.1222-9C= c.*2799-9C= (n.*2799-9C=) n.1901-9C= c.3482-9C= (n.3482-9C=) n.295-9C= c.2750-9C= (n.2750-9C=) c.1913-9C= (n.1913-9C=) c.2561-9C= (n.2561-9C=) | |
| 15 | g.90811196C>T | CA619860801 | BLM | c.3875-9C>T (n.3875-9C>T) n.2448-9C>T n.1222-9C>T c.*2799-9C>T (n.*2799-9C>T) n.1901-9C>T c.3482-9C>T (n.3482-9C>T) n.295-9C>T c.2750-9C>T (n.2750-9C>T) c.1913-9C>T (n.1913-9C>T) c.2561-9C>T (n.2561-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.90811197A= | CA2195302316 | BLM | c.3875-8A= (n.3875-8A=) n.2448-8A= n.1222-8A= c.*2799-8A= (n.*2799-8A=) n.1901-8A= c.3482-8A= (n.3482-8A=) n.295-8A= c.2750-8A= (n.2750-8A=) c.1913-8A= (n.1913-8A=) c.2561-8A= (n.2561-8A=) | |
| 15 | g.90811197A>C | CA2573151433 | BLM | c.3875-8A>C (n.3875-8A>C) n.2448-8A>C n.1222-8A>C c.*2799-8A>C (n.*2799-8A>C) n.1901-8A>C c.3482-8A>C (n.3482-8A>C) n.295-8A>C c.2750-8A>C (n.2750-8A>C) c.1913-8A>C (n.1913-8A>C) c.2561-8A>C (n.2561-8A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811197A>G | CA2630383880 | BLM | c.3875-8A>G (n.3875-8A>G) n.2448-8A>G n.1222-8A>G c.*2799-8A>G (n.*2799-8A>G) n.1901-8A>G c.3482-8A>G (n.3482-8A>G) n.295-8A>G c.2750-8A>G (n.2750-8A>G) c.1913-8A>G (n.1913-8A>G) c.2561-8A>G (n.2561-8A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811197A>T | CA972704358 | BLM | c.3875-8A>T (n.3875-8A>T) n.2448-8A>T n.1222-8A>T c.*2799-8A>T (n.*2799-8A>T) n.1901-8A>T c.3482-8A>T (n.3482-8A>T) n.295-8A>T c.2750-8A>T (n.2750-8A>T) c.1913-8A>T (n.1913-8A>T) c.2561-8A>T (n.2561-8A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811198T>C | CA2499223173 | BLM | c.3875-7T>C (n.3875-7T>C) n.2448-7T>C n.1222-7T>C c.*2799-7T>C (n.*2799-7T>C) n.1901-7T>C c.3482-7T>C (n.3482-7T>C) n.295-7T>C c.2750-7T>C (n.2750-7T>C) c.1913-7T>C (n.1913-7T>C) c.2561-7T>C (n.2561-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811199T>C | CA274728775 | BLM | c.3875-6T>C (n.3875-6T>C) n.2448-6T>C n.1222-6T>C c.*2799-6T>C (n.*2799-6T>C) n.1901-6T>C c.3482-6T>C (n.3482-6T>C) n.295-6T>C c.2750-6T>C (n.2750-6T>C) c.1913-6T>C (n.1913-6T>C) c.2561-6T>C (n.2561-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811199T>G | CA2575836141 | BLM | c.3875-6T>G (n.3875-6T>G) n.2448-6T>G n.1222-6T>G c.*2799-6T>G (n.*2799-6T>G) n.1901-6T>G c.3482-6T>G (n.3482-6T>G) n.295-6T>G c.2750-6T>G (n.2750-6T>G) c.1913-6T>G (n.1913-6T>G) c.2561-6T>G (n.2561-6T>G) | |
| 15 | g.90811199T= | CA2195302317 | BLM | c.3875-6T= (n.3875-6T=) n.2448-6T= n.1222-6T= c.*2799-6T= (n.*2799-6T=) n.1901-6T= c.3482-6T= (n.3482-6T=) n.295-6T= c.2750-6T= (n.2750-6T=) c.1913-6T= (n.1913-6T=) c.2561-6T= (n.2561-6T=) | |
| 15 | g.90811200T>C | CA915946141 | BLM | c.3875-5T>C (n.3875-5T>C) n.2448-5T>C n.1222-5T>C c.*2799-5T>C (n.*2799-5T>C) n.1901-5T>C c.3482-5T>C (n.3482-5T>C) n.295-5T>C c.2750-5T>C (n.2750-5T>C) c.1913-5T>C (n.1913-5T>C) c.2561-5T>C (n.2561-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811200T= | CA2195302318 | BLM | c.3875-5T= (n.3875-5T=) n.2448-5T= n.1222-5T= c.*2799-5T= (n.*2799-5T=) n.1901-5T= c.3482-5T= (n.3482-5T=) n.295-5T= c.2750-5T= (n.2750-5T=) c.1913-5T= (n.1913-5T=) c.2561-5T= (n.2561-5T=) | |
| 15 | g.90811203A= | CA2195302319 | BLM | c.3875-2A= (n.3875-2A=) n.2448-2A= n.1222-2A= c.*2799-2A= (n.*2799-2A=) n.1901-2A= c.3482-2A= (n.3482-2A=) n.295-2A= c.2750-2A= (n.2750-2A=) c.1913-2A= (n.1913-2A=) c.2561-2A= (n.2561-2A=) | |
| 15 | g.90811203A>C | CA393850314 | BLM | c.3875-2A>C (n.3875-2A>C) n.2448-2A>C n.1222-2A>C c.*2799-2A>C (n.*2799-2A>C) n.1901-2A>C c.3482-2A>C (n.3482-2A>C) n.295-2A>C c.2750-2A>C (n.2750-2A>C) c.1913-2A>C (n.1913-2A>C) c.2561-2A>C (n.2561-2A>C) | |
| 15 | g.90811203A>G | CA7739151 | BLM | c.3875-2A>G (n.3875-2A>G) n.2448-2A>G n.1222-2A>G c.*2799-2A>G (n.*2799-2A>G) n.1901-2A>G c.3482-2A>G (n.3482-2A>G) n.295-2A>G c.2750-2A>G (n.2750-2A>G) c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811203A>T | CA393850324 | BLM | c.3875-2A>T (n.3875-2A>T) n.2448-2A>T n.1222-2A>T c.*2799-2A>T (n.*2799-2A>T) n.1901-2A>T c.3482-2A>T (n.3482-2A>T) n.295-2A>T c.2750-2A>T (n.2750-2A>T) c.1913-2A>T (n.1913-2A>T) c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811204G>A | CA393850330 | BLM | c.3875-1G>A (n.3875-1G>A) n.2448-1G>A n.1222-1G>A c.*2799-1G>A (n.*2799-1G>A) n.1901-1G>A c.3482-1G>A (n.3482-1G>A) n.295-1G>A c.2750-1G>A (n.2750-1G>A) c.1913-1G>A (n.1913-1G>A) c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811204G>C | CA393850328 | BLM | c.3875-1G>C (n.3875-1G>C) n.2448-1G>C n.1222-1G>C c.*2799-1G>C (n.*2799-1G>C) n.1901-1G>C c.3482-1G>C (n.3482-1G>C) n.295-1G>C c.2750-1G>C (n.2750-1G>C) c.1913-1G>C (n.1913-1G>C) c.2561-1G>C (n.2561-1G>C) | |
| 15 | g.90811204G>T | CA393850326 | BLM | c.3875-1G>T (n.3875-1G>T) n.2448-1G>T n.1222-1G>T c.*2799-1G>T (n.*2799-1G>T) n.1901-1G>T c.3482-1G>T (n.3482-1G>T) n.295-1G>T c.2750-1G>T (n.2750-1G>T) c.1913-1G>T (n.1913-1G>T) c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) | |
| 15 | g.90811205C>A | CA393850333 | BLM | c.3875C>A (p.Ala1292Asp) n.2448C>A n.1222C>A c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.1901C>A c.3482C>A (p.Ala1161Asp) n.295C>A c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.2561C>A (p.Ala854Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811205C= | CA2195302320 | BLM | c.3875C= (p.Ala1292=) n.2448C= n.1222C= c.*2799C= (n.*2799C=) n.1901C= c.3482C= (p.Ala1161=) n.295C= c.2750C= (p.Ala917=) c.1913C= (p.Ala638=) c.2561C= (p.Ala854=) | |
| 15 | g.90811205C>G | CA393850336 | BLM | c.3875C>G (p.Ala1292Gly) n.2448C>G n.1222C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.1901C>G c.3482C>G (p.Ala1161Gly) n.295C>G c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2561C>G (p.Ala854Gly) | |
| 15 | g.90811205C>T | CA393850338 | BLM | c.3875C>T (p.Ala1292Val) n.2448C>T n.1222C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.1901C>T c.3482C>T (p.Ala1161Val) n.295C>T c.2750C>T (p.Ala917Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2561C>T (p.Ala854Val) | |
| 15 | g.90811206T>A | CA492157703 | BLM | c.3876T>A (p.Ala1292=) n.2449T>A n.1223T>A c.*2800T>A (n.*2800T>A) n.1902T>A c.3483T>A (p.Ala1161=) n.296T>A c.2751T>A (p.Ala917=) c.1914T>A (p.Ala638=) c.2562T>A (p.Ala854=) | |
| 15 | g.90811206T>C | CA492157704 | BLM | c.3876T>C (p.Ala1292=) n.2449T>C n.1223T>C c.*2800T>C (n.*2800T>C) n.1902T>C c.3483T>C (p.Ala1161=) n.296T>C c.2751T>C (p.Ala917=) c.1914T>C (p.Ala638=) c.2562T>C (p.Ala854=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811206T>G | CA492157705 | BLM | c.3876T>G (p.Ala1292=) n.2449T>G n.1223T>G c.*2800T>G (n.*2800T>G) n.1902T>G c.3483T>G (p.Ala1161=) n.296T>G c.2751T>G (p.Ala917=) c.1914T>G (p.Ala638=) c.2562T>G (p.Ala854=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811206T= | CA2195302321 | BLM | c.3876T= (p.Ala1292=) n.2449T= n.1223T= c.*2800T= (n.*2800T=) n.1902T= c.3483T= (p.Ala1161=) n.296T= c.2751T= (p.Ala917=) c.1914T= (p.Ala638=) c.2562T= (p.Ala854=) | |
| 15 | g.90811207G>A | CA393850340 | BLM | c.3877G>A (p.Glu1293Lys) n.2450G>A n.1224G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) n.1903G>A c.3484G>A (p.Glu1162Lys) n.297G>A c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) | |
| 15 | g.90811207G>C | CA393850343 | BLM | c.3877G>C (p.Glu1293Gln) n.2450G>C n.1224G>C c.*2801G>C (n.*2801G>C) n.1903G>C c.3484G>C (p.Glu1162Gln) n.297G>C c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) | |
| 15 | g.90811207G>T | CA393850345 | BLM | c.3877G>T (p.Glu1293Ter) n.2450G>T n.1224G>T c.*2801G>T (n.*2801G>T) n.1903G>T c.3484G>T (p.Glu1162Ter) n.297G>T c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) | |
| 15 | g.90811208A= | CA2195302322 | BLM | c.3878A= (p.Glu1293=) n.2451A= n.1225A= c.*2802A= (n.*2802A=) n.1904A= c.3485A= (p.Glu1162=) n.298A= c.2753A= (p.Glu918=) c.1916A= (p.Glu639=) c.2564A= (p.Glu855=) | |
| 15 | g.90811208A>C | CA393850347 | BLM | c.3878A>C (p.Glu1293Ala) n.2451A>C n.1225A>C c.*2802A>C (n.*2802A>C) n.1904A>C c.3485A>C (p.Glu1162Ala) n.298A>C c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) | |
| 15 | g.90811208A>G | CA7739152 | BLM | c.3878A>G (p.Glu1293Gly) n.2451A>G n.1225A>G c.*2802A>G (n.*2802A>G) n.1904A>G c.3485A>G (p.Glu1162Gly) n.298A>G c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811208A>T | CA393850350 | BLM | c.3878A>T (p.Glu1293Val) n.2451A>T n.1225A>T c.*2802A>T (n.*2802A>T) n.1904A>T c.3485A>T (p.Glu1162Val) n.298A>T c.2753A>T (p.Glu918Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) | |
| 15 | g.90811209A= | CA2195302323 | BLM | c.3879A= (p.Glu1293=) n.2452A= n.1226A= c.*2803A= (n.*2803A=) n.1905A= c.3486A= (p.Glu1162=) n.299A= c.2754A= (p.Glu918=) c.1917A= (p.Glu639=) c.2565A= (p.Glu855=) | |
| 15 | g.90811209A>C | CA393850355 | BLM | c.3879A>C (p.Glu1293Asp) n.2452A>C n.1226A>C c.*2803A>C (n.*2803A>C) n.1905A>C c.3486A>C (p.Glu1162Asp) n.299A>C c.2754A>C (p.Glu918Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.2565A>C (p.Glu855Asp) | |
| 15 | g.90811209A>G | CA7739153 | BLM | c.3879A>G (p.Glu1293=) n.2452A>G n.1226A>G c.*2803A>G (n.*2803A>G) n.1905A>G c.3486A>G (p.Glu1162=) n.299A>G c.2754A>G (p.Glu918=) c.1917A>G (p.Glu639=) c.2565A>G (p.Glu855=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811209A>T | CA393850359 | BLM | c.3879A>T (p.Glu1293Asp) n.2452A>T n.1226A>T c.*2803A>T (n.*2803A>T) n.1905A>T c.3486A>T (p.Glu1162Asp) n.299A>T c.2754A>T (p.Glu918Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.2565A>T (p.Glu855Asp) | |
| 15 | g.90811210G>A | CA393850361 | BLM | c.3880G>A (p.Asp1294Asn) n.2453G>A n.1227G>A c.*2804G>A (n.*2804G>A) n.1906G>A c.3487G>A (p.Asp1163Asn) n.300G>A c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.2566G>A (p.Asp856Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811210G>C | CA7739154 | BLM | c.3880G>C (p.Asp1294His) n.2453G>C n.1227G>C c.*2804G>C (n.*2804G>C) n.1906G>C c.3487G>C (p.Asp1163His) n.300G>C c.2755G>C (p.Asp919His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.2566G>C (p.Asp856His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811210G= | CA2195302324 | BLM | c.3880G= (p.Asp1294=) n.2453G= n.1227G= c.*2804G= (n.*2804G=) n.1906G= c.3487G= (p.Asp1163=) n.300G= c.2755G= (p.Asp919=) c.1918G= (p.Asp640=) c.2566G= (p.Asp856=) | |
| 15 | g.90811210G>T | CA393850364 | BLM | c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) n.2453G>T n.1227G>T c.*2804G>T (n.*2804G>T) n.1906G>T c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) n.300G>T c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.2566G>T (p.Asp856Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811211A>C | CA393850367 | BLM | c.3881A>C (p.Asp1294Ala) n.2454A>C n.1228A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) n.1907A>C c.3488A>C (p.Asp1163Ala) n.301A>C c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.2567A>C (p.Asp856Ala) | |
| 15 | g.90811211A>G | CA393850369 | BLM | c.3881A>G (p.Asp1294Gly) n.2454A>G n.1228A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) n.1907A>G c.3488A>G (p.Asp1163Gly) n.301A>G c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.2567A>G (p.Asp856Gly) | |
| 15 | g.90811211A>T | CA393850371 | BLM | c.3881A>T (p.Asp1294Val) n.2454A>T n.1228A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) n.1907A>T c.3488A>T (p.Asp1163Val) n.301A>T c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.2567A>T (p.Asp856Val) | |
| 15 | g.90811212C>A | CA393850373 | BLM | c.3882C>A (p.Asp1294Glu) n.2455C>A n.1229C>A c.*2806C>A (n.*2806C>A) n.1908C>A c.3489C>A (p.Asp1163Glu) n.302C>A c.2757C>A (p.Asp919Glu) c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.2568C>A (p.Asp856Glu) | |
| 15 | g.90811212C>G | CA393850377 | BLM | c.3882C>G (p.Asp1294Glu) n.2455C>G n.1229C>G c.*2806C>G (n.*2806C>G) n.1908C>G c.3489C>G (p.Asp1163Glu) n.302C>G c.2757C>G (p.Asp919Glu) c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.2568C>G (p.Asp856Glu) | |
| 15 | g.90811212C>T | CA492157706 | BLM | c.3882C>T (p.Asp1294=) n.2455C>T n.1229C>T c.*2806C>T (n.*2806C>T) n.1908C>T c.3489C>T (p.Asp1163=) n.302C>T c.2757C>T (p.Asp919=) c.1920C>T (p.Asp640=) c.2568C>T (p.Asp856=) | ClinVar |
| 15 | g.90811213A= | CA2195302325 | BLM | c.3883A= (p.Ser1295=) n.2456A= n.1230A= c.*2807A= (n.*2807A=) n.1909A= c.3490A= (p.Ser1164=) n.303A= c.2758A= (p.Ser920=) c.1921A= (p.Ser641=) c.2569A= (p.Ser857=) | |
| 15 | g.90811213A>C | CA393850385 | BLM | c.3883A>C (p.Ser1295Arg) n.2456A>C n.1230A>C c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.1909A>C c.3490A>C (p.Ser1164Arg) n.303A>C c.2758A>C (p.Ser920Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.2569A>C (p.Ser857Arg) | |
| 15 | g.90811213A>G | CA393850380 | BLM | c.3883A>G (p.Ser1295Gly) n.2456A>G n.1230A>G c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.1909A>G c.3490A>G (p.Ser1164Gly) n.303A>G c.2758A>G (p.Ser920Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.2569A>G (p.Ser857Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811213A>T | CA393850382 | BLM | c.3883A>T (p.Ser1295Cys) n.2456A>T n.1230A>T c.*2807A>T (n.*2807A>T) n.1909A>T c.3490A>T (p.Ser1164Cys) n.303A>T c.2758A>T (p.Ser920Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.2569A>T (p.Ser857Cys) | |
| 15 | g.90811214G>A | CA393850388 | BLM | c.3884G>A (p.Ser1295Asn) n.2457G>A n.1231G>A c.*2808G>A (n.*2808G>A) n.1910G>A c.3491G>A (p.Ser1164Asn) n.304G>A c.2759G>A (p.Ser920Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.2570G>A (p.Ser857Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811214G>C | CA393850395 | BLM | c.3884G>C (p.Ser1295Thr) n.2457G>C n.1231G>C c.*2808G>C (n.*2808G>C) n.1910G>C c.3491G>C (p.Ser1164Thr) n.304G>C c.2759G>C (p.Ser920Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.2570G>C (p.Ser857Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90811214G>T | CA393850394 | BLM | c.3884G>T (p.Ser1295Ile) n.2457G>T n.1231G>T c.*2808G>T (n.*2808G>T) n.1910G>T c.3491G>T (p.Ser1164Ile) n.304G>T c.2759G>T (p.Ser920Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.2570G>T (p.Ser857Ile) | |
| 15 | g.90811215T>A | CA393850397 | BLM | c.3885T>A (p.Ser1295Arg) n.2458T>A n.1232T>A c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.1911T>A c.3492T>A (p.Ser1164Arg) n.305T>A c.2760T>A (p.Ser920Arg) c.1923T>A (p.Ser641Arg) c.2571T>A (p.Ser857Arg) | |
| 15 | g.90811215T>C | CA492157707 | BLM | c.3885T>C (p.Ser1295=) n.2458T>C n.1232T>C c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.1911T>C c.3492T>C (p.Ser1164=) n.305T>C c.2760T>C (p.Ser920=) c.1923T>C (p.Ser641=) c.2571T>C (p.Ser857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811215T>G | CA393850399 | BLM | c.3885T>G (p.Ser1295Arg) n.2458T>G n.1232T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.1911T>G c.3492T>G (p.Ser1164Arg) n.305T>G c.2760T>G (p.Ser920Arg) c.1923T>G (p.Ser641Arg) c.2571T>G (p.Ser857Arg) | |
| 15 | g.90811215T= | CA2195302326 | BLM | c.3885T= (p.Ser1295=) n.2458T= n.1232T= c.*2809T= (n.*2809T=) n.1911T= c.3492T= (p.Ser1164=) n.305T= c.2760T= (p.Ser920=) c.1923T= (p.Ser641=) c.2571T= (p.Ser857=) | |
| 15 | g.90811216T>A | CA393850401 | BLM | c.3886T>A (p.Ser1296Thr) n.2459T>A n.1233T>A c.*2810T>A (n.*2810T>A) n.1912T>A c.3493T>A (p.Ser1165Thr) n.306T>A c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.2572T>A (p.Ser858Thr) | |
| 15 | g.90811216T>C | CA393850403 | BLM | c.3886T>C (p.Ser1296Pro) n.2459T>C n.1233T>C c.*2810T>C (n.*2810T>C) n.1912T>C c.3493T>C (p.Ser1165Pro) n.306T>C c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.2572T>C (p.Ser858Pro) | |
| 15 | g.90811216T>G | CA393850406 | BLM | c.3886T>G (p.Ser1296Ala) n.2459T>G n.1233T>G c.*2810T>G (n.*2810T>G) n.1912T>G c.3493T>G (p.Ser1165Ala) n.306T>G c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.2572T>G (p.Ser858Ala) | |
| 15 | g.90811216_90811217del | CA912994806 | BLM | c.3886_3887del (p.Ser1296ProfsTer17) n.2459_2460del n.1233_1234del c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) n.1912_1913del c.3493_3494del (p.Ser1165ProfsTer17) n.306_307del c.2761_2762del (p.Ser921ProfsTer17) c.1924_1925del (p.Ser642ProfsTer17) c.2572_2573del (p.Ser858ProfsTer17) | |
| 15 | g.90811216_90811217delinsTC | CA2195302327 | BLM | c.3886_3887delinsTC (p.Ser1296=) n.2459_2460delinsTC n.1233_1234delinsTC c.*2810_*2811delinsTC (n.*2810_*2811delinsTC) n.1912_1913delinsTC c.3493_3494delinsTC (p.Ser1165=) n.306_307delinsTC c.2761_2762delinsTC (p.Ser921=) c.1924_1925delinsTC (p.Ser642=) c.2572_2573delinsTC (p.Ser858=) | |
| 15 | g.90811217C>A | CA393850409 | BLM | c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) n.2460C>A n.1234C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) n.1913C>A c.3494C>A (p.Ser1165Tyr) n.307C>A c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.2573C>A (p.Ser858Tyr) | |
| 15 | g.90811217C>G | CA393850412 | BLM | c.3887C>G (p.Ser1296Cys) n.2460C>G n.1234C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.1913C>G c.3494C>G (p.Ser1165Cys) n.307C>G c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.2573C>G (p.Ser858Cys) | |
| 15 | g.90811217C>T | CA393850415 | BLM | c.3887C>T (p.Ser1296Phe) n.2460C>T n.1234C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.1913C>T c.3494C>T (p.Ser1165Phe) n.307C>T c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.2573C>T (p.Ser858Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811220del | CA658824108 | BLM | c.3890del (p.Pro1297GlnfsTer3) n.2463del n.1237del c.*2814del (n.*2814del) n.1916del c.3497del (p.Pro1166GlnfsTer3) n.310del c.2765del (p.Pro922GlnfsTer3) c.1928del (p.Pro643GlnfsTer3) c.2576del (p.Pro859GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811218C>A | CA492157708 | BLM | c.3888C>A (p.Ser1296=) n.2461C>A n.1235C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) n.1914C>A c.3495C>A (p.Ser1165=) n.308C>A c.2763C>A (p.Ser921=) c.1926C>A (p.Ser642=) c.2574C>A (p.Ser858=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811218C>G | CA492157709 | BLM | c.3888C>G (p.Ser1296=) n.2461C>G n.1235C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) n.1914C>G c.3495C>G (p.Ser1165=) n.308C>G c.2763C>G (p.Ser921=) c.1926C>G (p.Ser642=) c.2574C>G (p.Ser858=) | |
| 15 | g.90811218C>T | CA492157711 | BLM | c.3888C>T (p.Ser1296=) n.2461C>T n.1235C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) n.1914C>T c.3495C>T (p.Ser1165=) n.308C>T c.2763C>T (p.Ser921=) c.1926C>T (p.Ser642=) c.2574C>T (p.Ser858=) | |
| 15 | g.90811219C>A | CA393850418 | BLM | c.3889C>A (p.Pro1297Thr) n.2462C>A n.1236C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.1915C>A c.3496C>A (p.Pro1166Thr) n.309C>A c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) | |
| 15 | g.90811219C>G | CA393850420 | BLM | c.3889C>G (p.Pro1297Ala) n.2462C>G n.1236C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) n.1915C>G c.3496C>G (p.Pro1166Ala) n.309C>G c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) | |
| 15 | g.90811219C>T | CA393850424 | BLM | c.3889C>T (p.Pro1297Ser) n.2462C>T n.1236C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.1915C>T c.3496C>T (p.Pro1166Ser) n.309C>T c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811220C>A | CA393850425 | BLM | c.3890C>A (p.Pro1297Gln) n.2463C>A n.1237C>A c.*2814C>A (n.*2814C>A) n.1916C>A c.3497C>A (p.Pro1166Gln) n.310C>A c.2765C>A (p.Pro922Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.2576C>A (p.Pro859Gln) | COSMIC |
| 15 | g.90811220C>G | CA393850428 | BLM | c.3890C>G (p.Pro1297Arg) n.2463C>G n.1237C>G c.*2814C>G (n.*2814C>G) n.1916C>G c.3497C>G (p.Pro1166Arg) n.310C>G c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.2576C>G (p.Pro859Arg) | |
| 15 | g.90811220C>T | CA393850430 | BLM | c.3890C>T (p.Pro1297Leu) n.2463C>T n.1237C>T c.*2814C>T (n.*2814C>T) n.1916C>T c.3497C>T (p.Pro1166Leu) n.310C>T c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.2576C>T (p.Pro859Leu) | |
| 15 | g.90811221del | CA2580090264 | BLM | c.3891del (p.Ile1299Ter) n.2464del n.1238del c.*2815del (n.*2815del) n.1917del c.3498del (p.Ile1168Ter) n.311del c.2766del (p.Ile924Ter) c.1929del (p.Ile645Ter) c.2577del (p.Ile861Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90811221A>C | CA492157712 | BLM | c.3891A>C (p.Pro1297=) n.2464A>C n.1238A>C c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.1917A>C c.3498A>C (p.Pro1166=) n.311A>C c.2766A>C (p.Pro922=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.2577A>C (p.Pro859=) | |
| 15 | g.90811221A>G | CA492157713 | BLM | c.3891A>G (p.Pro1297=) n.2464A>G n.1238A>G c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.1917A>G c.3498A>G (p.Pro1166=) n.311A>G c.2766A>G (p.Pro922=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.2577A>G (p.Pro859=) | |
| 15 | g.90811221A>T | CA492157714 | BLM | c.3891A>T (p.Pro1297=) n.2464A>T n.1238A>T c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.1917A>T c.3498A>T (p.Pro1166=) n.311A>T c.2766A>T (p.Pro922=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.2577A>T (p.Pro859=) | |
| 15 | g.90811222G>A | CA287118 | BLM | c.3892G>A (p.Gly1298Arg) n.2465G>A n.1239G>A c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.1918G>A c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.312G>A c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.2578G>A (p.Gly860Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811222G>C | CA393850436 | BLM | c.3892G>C (p.Gly1298Arg) n.2465G>C n.1239G>C c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.1918G>C c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.312G>C c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.2578G>C (p.Gly860Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811222G= | CA2195302328 | BLM | c.3892G= (p.Gly1298=) n.2465G= n.1239G= c.*2816G= (n.*2816G=) n.1918G= c.3499G= (p.Gly1167=) n.312G= c.2767G= (p.Gly923=) c.1930G= (p.Gly644=) c.2578G= (p.Gly860=) | |
| 15 | g.90811222G>T | CA393850433 | BLM | c.3892G>T (p.Gly1298Trp) n.2465G>T n.1239G>T c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.1918G>T c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.312G>T c.2767G>T (p.Gly923Trp) c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.2578G>T (p.Gly860Trp) | |
| 15 | g.90811223G>A | CA393850440 | BLM | c.3893G>A (p.Gly1298Glu) n.2466G>A n.1240G>A c.*2817G>A (n.*2817G>A) n.1919G>A c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.313G>A c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.2579G>A (p.Gly860Glu) | ClinVar |
| 15 | g.90811223G>C | CA393850442 | BLM | c.3893G>C (p.Gly1298Ala) n.2466G>C n.1240G>C c.*2817G>C (n.*2817G>C) n.1919G>C c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.313G>C c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.2579G>C (p.Gly860Ala) | |
| 15 | g.90811223G>T | CA393850444 | BLM | c.3893G>T (p.Gly1298Val) n.2466G>T n.1240G>T c.*2817G>T (n.*2817G>T) n.1919G>T c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.313G>T c.2768G>T (p.Gly923Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.2579G>T (p.Gly860Val) | |
| 15 | g.90811224G>A | CA492157716 | BLM | c.3894G>A (p.Gly1298=) n.2467G>A n.1241G>A c.*2818G>A (n.*2818G>A) n.1920G>A c.3501G>A (p.Gly1167=) n.314G>A c.2769G>A (p.Gly923=) c.1932G>A (p.Gly644=) c.2580G>A (p.Gly860=) | ClinVar |
| 15 | g.90811224G>C | CA492157717 | BLM | c.3894G>C (p.Gly1298=) n.2467G>C n.1241G>C c.*2818G>C (n.*2818G>C) n.1920G>C c.3501G>C (p.Gly1167=) n.314G>C c.2769G>C (p.Gly923=) c.1932G>C (p.Gly644=) c.2580G>C (p.Gly860=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811224G= | CA2195302329 | BLM | c.3894G= (p.Gly1298=) n.2467G= n.1241G= c.*2818G= (n.*2818G=) n.1920G= c.3501G= (p.Gly1167=) n.314G= c.2769G= (p.Gly923=) c.1932G= (p.Gly644=) c.2580G= (p.Gly860=) | |
| 15 | g.90811224G>T | CA492157718 | BLM | c.3894G>T (p.Gly1298=) n.2467G>T n.1241G>T c.*2818G>T (n.*2818G>T) n.1920G>T c.3501G>T (p.Gly1167=) n.314G>T c.2769G>T (p.Gly923=) c.1932G>T (p.Gly644=) c.2580G>T (p.Gly860=) | dbSNP |
| 15 | g.90811225A>C | CA393850447 | BLM | c.3895A>C (p.Ile1299Leu) n.2468A>C n.1242A>C c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.1921A>C c.3502A>C (p.Ile1168Leu) n.315A>C c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.2581A>C (p.Ile861Leu) | |
| 15 | g.90811225A>G | CA393850450 | BLM | c.3895A>G (p.Ile1299Val) n.2468A>G n.1242A>G c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.1921A>G c.3502A>G (p.Ile1168Val) n.315A>G c.2770A>G (p.Ile924Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.2581A>G (p.Ile861Val) | |
| 15 | g.90811225A>T | CA393850452 | BLM | c.3895A>T (p.Ile1299Leu) n.2468A>T n.1242A>T c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.1921A>T c.3502A>T (p.Ile1168Leu) n.315A>T c.2770A>T (p.Ile924Leu) c.1933A>T (p.Ile645Leu) c.2581A>T (p.Ile861Leu) | |
| 15 | g.90811226T>A | CA393850455 | BLM | c.3896T>A (p.Ile1299Lys) n.2469T>A n.1243T>A c.*2820T>A (n.*2820T>A) n.1922T>A c.3503T>A (p.Ile1168Lys) n.316T>A c.2771T>A (p.Ile924Lys) c.1934T>A (p.Ile645Lys) c.2582T>A (p.Ile861Lys) | |
| 15 | g.90811226T>C | CA393850458 | BLM | c.3896T>C (p.Ile1299Thr) n.2469T>C n.1243T>C c.*2820T>C (n.*2820T>C) n.1922T>C c.3503T>C (p.Ile1168Thr) n.316T>C c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811226T>G | CA393850460 | BLM | c.3896T>G (p.Ile1299Arg) n.2469T>G n.1243T>G c.*2820T>G (n.*2820T>G) n.1922T>G c.3503T>G (p.Ile1168Arg) n.316T>G c.2771T>G (p.Ile924Arg) c.1934T>G (p.Ile645Arg) c.2582T>G (p.Ile861Arg) | |
| 15 | g.90811227A= | CA2195302330 | BLM | c.3897A= (p.Ile1299=) n.2470A= n.1244A= c.*2821A= (n.*2821A=) n.1923A= c.3504A= (p.Ile1168=) n.317A= c.2772A= (p.Ile924=) c.1935A= (p.Ile645=) c.2583A= (p.Ile861=) | |
| 15 | g.90811227A>C | CA492157720 | BLM | c.3897A>C (p.Ile1299=) n.2470A>C n.1244A>C c.*2821A>C (n.*2821A>C) n.1923A>C c.3504A>C (p.Ile1168=) n.317A>C c.2772A>C (p.Ile924=) c.1935A>C (p.Ile645=) c.2583A>C (p.Ile861=) | ClinVar |
| 15 | g.90811227A>G | CA393850463 | BLM | c.3897A>G (p.Ile1299Met) n.2470A>G n.1244A>G c.*2821A>G (n.*2821A>G) n.1923A>G c.3504A>G (p.Ile1168Met) n.317A>G c.2772A>G (p.Ile924Met) c.1935A>G (p.Ile645Met) c.2583A>G (p.Ile861Met) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811227A>T | CA492157721 | BLM | c.3897A>T (p.Ile1299=) n.2470A>T n.1244A>T c.*2821A>T (n.*2821A>T) n.1923A>T c.3504A>T (p.Ile1168=) n.317A>T c.2772A>T (p.Ile924=) c.1935A>T (p.Ile645=) c.2583A>T (p.Ile861=) | |
| 15 | g.90811228A>C | CA393850466 | BLM | c.3898A>C (p.Ser1300Arg) n.2471A>C n.1245A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) n.1924A>C c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.318A>C c.2773A>C (p.Ser925Arg) c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.2584A>C (p.Ser862Arg) | |
| 15 | g.90811228A>G | CA393850469 | BLM | c.3898A>G (p.Ser1300Gly) n.2471A>G n.1245A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) n.1924A>G c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.318A>G c.2773A>G (p.Ser925Gly) c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.2584A>G (p.Ser862Gly) | |
| 15 | g.90811228A>T | CA393850472 | BLM | c.3898A>T (p.Ser1300Cys) n.2471A>T n.1245A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) n.1924A>T c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.318A>T c.2773A>T (p.Ser925Cys) c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.2584A>T (p.Ser862Cys) | dbSNP |
| 15 | g.90811229G>A | CA393850479 | BLM | c.3899G>A (p.Ser1300Asn) n.2472G>A n.1246G>A c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.1925G>A c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.319G>A c.2774G>A (p.Ser925Asn) c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.2585G>A (p.Ser862Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811229G>C | CA393850481 | BLM | c.3899G>C (p.Ser1300Thr) n.2472G>C n.1246G>C c.*2823G>C (n.*2823G>C) n.1925G>C c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.319G>C c.2774G>C (p.Ser925Thr) c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.2585G>C (p.Ser862Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90811229G= | CA2195302332 | BLM | c.3899G= (p.Ser1300=) n.2472G= n.1246G= c.*2823G= (n.*2823G=) n.1925G= c.3506G= (p.Ser1169=) n.319G= c.2774G= (p.Ser925=) c.1937G= (p.Ser646=) c.2585G= (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811229G>T | CA393850476 | BLM | c.3899G>T (p.Ser1300Ile) n.2472G>T n.1246G>T c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.1925G>T c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.319G>T c.2774G>T (p.Ser925Ile) c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.2585G>T (p.Ser862Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811229_90811230del | CA912994807 | BLM | c.3899_3900del (p.Ser1300ThrfsTer13) n.2472_2473del n.1246_1247del c.*2823_*2824del (n.*2823_*2824del) n.1925_1926del c.3506_3507del (p.Ser1169ThrfsTer13) n.319_320del c.2774_2775del (p.Ser925ThrfsTer13) c.1937_1938del (p.Ser646ThrfsTer13) c.2585_2586del (p.Ser862ThrfsTer13) | |
| 15 | g.90811229_90811230delinsGC | CA2195302331 | BLM | c.3899_3900delinsGC (p.Ser1300=) n.2472_2473delinsGC n.1246_1247delinsGC c.*2823_*2824delinsGC (n.*2823_*2824delinsGC) n.1925_1926delinsGC c.3506_3507delinsGC (p.Ser1169=) n.319_320delinsGC c.2774_2775delinsGC (p.Ser925=) c.1937_1938delinsGC (p.Ser646=) c.2585_2586delinsGC (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811230C>A | CA393850482 | BLM | c.3900C>A (p.Ser1300Arg) n.2473C>A n.1247C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) n.1926C>A c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.320C>A c.2775C>A (p.Ser925Arg) c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.2586C>A (p.Ser862Arg) | |
| 15 | g.90811230C= | CA2195302333 | BLM | c.3900C= (p.Ser1300=) n.2473C= n.1247C= c.*2824C= (n.*2824C=) n.1926C= c.3507C= (p.Ser1169=) n.320C= c.2775C= (p.Ser925=) c.1938C= (p.Ser646=) c.2586C= (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811230C>G | CA7739155 | BLM | c.3900C>G (p.Ser1300Arg) n.2473C>G n.1247C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) n.1926C>G c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.320C>G c.2775C>G (p.Ser925Arg) c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.2586C>G (p.Ser862Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811230C>T | CA7739156 | BLM | c.3900C>T (p.Ser1300=) n.2473C>T n.1247C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) n.1926C>T c.3507C>T (p.Ser1169=) n.320C>T c.2775C>T (p.Ser925=) c.1938C>T (p.Ser646=) c.2586C>T (p.Ser862=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811231del | CA658824109 | BLM | c.3901del (p.Leu1301CysfsTer?) n.2474del n.1248del c.*2825del (n.*2825del) n.1927del c.3508del (p.Leu1170CysfsTer?) n.321del c.2776del (p.Leu926CysfsTer?) c.1939del (p.Leu647CysfsTer?) c.2587del (p.Leu863CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811231C>A | CA393850490 | BLM | c.3901C>A (p.Leu1301Met) n.2474C>A n.1248C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) n.1927C>A c.3508C>A (p.Leu1170Met) n.321C>A c.2776C>A (p.Leu926Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) | |
| 15 | g.90811231C>G | CA393850492 | BLM | c.3901C>G (p.Leu1301Val) n.2474C>G n.1248C>G c.*2825C>G (n.*2825C>G) n.1927C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) n.321C>G c.2776C>G (p.Leu926Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) | |
| 15 | g.90811231C>T | CA492157723 | BLM | c.3901C>T (p.Leu1301=) n.2474C>T n.1248C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) n.1927C>T c.3508C>T (p.Leu1170=) n.321C>T c.2776C>T (p.Leu926=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.2587C>T (p.Leu863=) | ClinVar |
| 15 | g.90811232T>A | CA393850496 | BLM | c.3902T>A (p.Leu1301Gln) n.2475T>A n.1249T>A c.*2826T>A (n.*2826T>A) n.1928T>A c.3509T>A (p.Leu1170Gln) n.322T>A c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) | |
| 15 | g.90811232T>C | CA393850499 | BLM | c.3902T>C (p.Leu1301Pro) n.2475T>C n.1249T>C c.*2826T>C (n.*2826T>C) n.1928T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) n.322T>C c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) | |
| 15 | g.90811232T>G | CA393850500 | BLM | c.3902T>G (p.Leu1301Arg) n.2475T>G n.1249T>G c.*2826T>G (n.*2826T>G) n.1928T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) n.322T>G c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) | |
| 15 | g.90811233G>A | CA7739157 | BLM | c.3903G>A (p.Leu1301=) n.2476G>A n.1250G>A c.*2827G>A (n.*2827G>A) n.1929G>A c.3510G>A (p.Leu1170=) n.323G>A c.2778G>A (p.Leu926=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.2589G>A (p.Leu863=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811233G>C | CA492157726 | BLM | c.3903G>C (p.Leu1301=) n.2476G>C n.1250G>C c.*2827G>C (n.*2827G>C) n.1929G>C c.3510G>C (p.Leu1170=) n.323G>C c.2778G>C (p.Leu926=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.2589G>C (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811233G= | CA2195302334 | BLM | c.3903G= (p.Leu1301=) n.2476G= n.1250G= c.*2827G= (n.*2827G=) n.1929G= c.3510G= (p.Leu1170=) n.323G= c.2778G= (p.Leu926=) c.1941G= (p.Leu647=) c.2589G= (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811233G>T | CA492157727 | BLM | c.3903G>T (p.Leu1301=) n.2476G>T n.1250G>T c.*2827G>T (n.*2827G>T) n.1929G>T c.3510G>T (p.Leu1170=) n.323G>T c.2778G>T (p.Leu926=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.2589G>T (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811234T>A | CA393850506 | BLM | c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.2477T>A n.1251T>A c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1930T>A c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.324T>A c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.2590T>A (p.Ser864Thr) | |
| 15 | g.90811234T>C | CA393850508 | BLM | c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.2477T>C n.1251T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1930T>C c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.324T>C c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2590T>C (p.Ser864Pro) | |
| 15 | g.90811234T>G | CA393850510 | BLM | c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.2477T>G n.1251T>G c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.1930T>G c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.324T>G c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.2590T>G (p.Ser864Ala) | |
| 15 | g.90811235C>A | CA393850520 | BLM | c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.2478C>A n.1252C>A c.*2829C>A (n.*2829C>A) n.1931C>A c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.325C>A c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.2591C>A (p.Ser864Tyr) | |
| 15 | g.90811235C= | CA2195302335 | BLM | c.3905C= (p.Ser1302=) n.2478C= n.1252C= c.*2829C= (n.*2829C=) n.1931C= c.3512C= (p.Ser1171=) n.325C= c.2780C= (p.Ser927=) c.1943C= (p.Ser648=) c.2591C= (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811235C>G | CA393850515 | BLM | c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.2478C>G n.1252C>G c.*2829C>G (n.*2829C>G) n.1931C>G c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.325C>G c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.2591C>G (p.Ser864Cys) | |
| 15 | g.90811235C>T | CA393850518 | BLM | c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.2478C>T n.1252C>T c.*2829C>T (n.*2829C>T) n.1931C>T c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.325C>T c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.2591C>T (p.Ser864Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>A | CA492157729 | BLM | c.3906C>A (p.Ser1302=) n.2479C>A n.1253C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.1932C>A c.3513C>A (p.Ser1171=) n.326C>A c.2781C>A (p.Ser927=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.2592C>A (p.Ser864=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>G | CA492157730 | BLM | c.3906C>G (p.Ser1302=) n.2479C>G n.1253C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.1932C>G c.3513C>G (p.Ser1171=) n.326C>G c.2781C>G (p.Ser927=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.2592C>G (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811236C>T | CA492157731 | BLM | c.3906C>T (p.Ser1302=) n.2479C>T n.1253C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.1932C>T c.3513C>T (p.Ser1171=) n.326C>T c.2781C>T (p.Ser927=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2592C>T (p.Ser864=) | ClinVar |
| 15 | g.90811237A>C | CA393850523 | BLM | c.3907A>C (p.Ser1303Arg) n.2480A>C n.1254A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.1933A>C c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.327A>C c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811237A>G | CA393850525 | BLM | c.3907A>G (p.Ser1303Gly) n.2480A>G n.1254A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.1933A>G c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.327A>G c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811237A>T | CA393850526 | BLM | c.3907A>T (p.Ser1303Cys) n.2480A>T n.1254A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.1933A>T c.3514A>T (p.Ser1172Cys) n.327A>T c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) | |
| 15 | g.90811238G>A | CA393850528 | BLM | c.3908G>A (p.Ser1303Asn) n.2481G>A n.1255G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.1934G>A c.3515G>A (p.Ser1172Asn) n.328G>A c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90811238G>C | CA393850529 | BLM | c.3908G>C (p.Ser1303Thr) n.2481G>C n.1255G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.1934G>C c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.328G>C c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) | |
| 15 | g.90811238G>T | CA393850531 | BLM | c.3908G>T (p.Ser1303Ile) n.2481G>T n.1255G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.1934G>T c.3515G>T (p.Ser1172Ile) n.328G>T c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) | |
| 15 | g.90811239C>A | CA393850534 | BLM | c.3909C>A (p.Ser1303Arg) n.2482C>A n.1256C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.1935C>A c.3516C>A (p.Ser1172Arg) n.329C>A c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.2595C>A (p.Ser865Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811239C= | CA2195302336 | BLM | c.3909C= (p.Ser1303=) n.2482C= n.1256C= c.*2833C= (n.*2833C=) n.1935C= c.3516C= (p.Ser1172=) n.329C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1947C= (p.Ser649=) c.2595C= (p.Ser865=) | |
| 15 | g.90811239C>G | CA393850536 | BLM | c.3909C>G (p.Ser1303Arg) n.2482C>G n.1256C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) n.1935C>G c.3516C>G (p.Ser1172Arg) n.329C>G c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.2595C>G (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811239C>T | CA492157734 | BLM | c.3909C>T (p.Ser1303=) n.2482C>T n.1256C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) n.1935C>T c.3516C>T (p.Ser1172=) n.329C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.2595C>T (p.Ser865=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811240A>C | CA393850542 | BLM | c.3910A>C (p.Ser1304Arg) n.2483A>C n.1257A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) n.1936A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.330A>C c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811240A>G | CA393850544 | BLM | c.3910A>G (p.Ser1304Gly) n.2483A>G n.1257A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) n.1936A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.330A>G c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) | |
| 15 | g.90811240A>T | CA393850547 | BLM | c.3910A>T (p.Ser1304Cys) n.2483A>T n.1257A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) n.1936A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.330A>T c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) | |
| 15 | g.90811241G>A | CA7739158 | BLM | c.3911G>A (p.Ser1304Asn) n.2484G>A n.1258G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1937G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.331G>A c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.90811241G>C | CA393850551 | BLM | c.3911G>C (p.Ser1304Thr) n.2484G>C n.1258G>C c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1937G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.331G>C c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) | |
| 15 | g.90811241G= | CA2195302337 | BLM | c.3911G= (p.Ser1304=) n.2484G= n.1258G= c.*2835G= (n.*2835G=) n.1937G= c.3518G= (p.Ser1173=) n.331G= c.2786G= (p.Ser929=) c.1949G= (p.Ser650=) c.2597G= (p.Ser866=) | |
| 15 | g.90811241G>T | CA393850549 | BLM | c.3911G>T (p.Ser1304Ile) n.2484G>T n.1258G>T c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1937G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.331G>T c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) | |
| 15 | g.90811242C>A | CA393850557 | BLM | c.3912C>A (p.Ser1304Arg) n.2485C>A n.1259C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) n.1938C>A c.3519C>A (p.Ser1173Arg) n.332C>A c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.2598C>A (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>G | CA393850555 | BLM | c.3912C>G (p.Ser1304Arg) n.2485C>G n.1259C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) n.1938C>G c.3519C>G (p.Ser1173Arg) n.332C>G c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.2598C>G (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>T | CA492157738 | BLM | c.3912C>T (p.Ser1304=) n.2485C>T n.1259C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.1938C>T c.3519C>T (p.Ser1173=) n.332C>T c.2787C>T (p.Ser929=) c.1950C>T (p.Ser650=) c.2598C>T (p.Ser866=) | ClinVar |
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| 15 | g.90811243A>T | CA393850561 | BLM | c.3913A>T (p.Arg1305Ter) n.2486A>T n.1260A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1939A>T c.3520A>T (p.Arg1174Ter) n.333A>T c.2788A>T (p.Arg930Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.2599A>T (p.Arg867Ter) | |
| 15 | g.90811245_90811246del | CA912994808 | BLM | c.3915_3916del (p.Gly1306ProfsTer7) n.2488_2489del n.1262_1263del c.*2839_*2840del (n.*2839_*2840del) n.1941_1942del c.3522_3523del (p.Gly1175ProfsTer7) n.335_336del c.2790_2791del (p.Gly931ProfsTer7) c.1953_1954del (p.Gly652ProfsTer7) c.2601_2602del (p.Gly868ProfsTer7) | |
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| 15 | g.90811244G>T | CA393850571 | BLM | c.3914G>T (p.Arg1305Ile) n.2487G>T n.1261G>T c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.1940G>T c.3521G>T (p.Arg1174Ile) n.334G>T c.2789G>T (p.Arg930Ile) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.2600G>T (p.Arg867Ile) | |
| 15 | g.90811245A>C | CA393850573 | BLM | c.3915A>C (p.Arg1305Ser) n.2488A>C n.1262A>C c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.1941A>C c.3522A>C (p.Arg1174Ser) n.335A>C c.2790A>C (p.Arg930Ser) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.2601A>C (p.Arg867Ser) | |
| 15 | g.90811245A>G | CA492157742 | BLM | c.3915A>G (p.Arg1305=) n.2488A>G n.1262A>G c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.1941A>G c.3522A>G (p.Arg1174=) n.335A>G c.2790A>G (p.Arg930=) c.1953A>G (p.Arg651=) c.2601A>G (p.Arg867=) | dbSNP |
| 15 | g.90811245A>T | CA393850575 | BLM | c.3915A>T (p.Arg1305Ser) n.2488A>T n.1262A>T c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.1941A>T c.3522A>T (p.Arg1174Ser) n.335A>T c.2790A>T (p.Arg930Ser) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.2601A>T (p.Arg867Ser) | |
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