Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90627209A>C | CA360365377 | ADGRV1 | c.673-2A>C (n.673-2A>C) n.378-2A>C n.769-2A>C n.732-2A>C c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.772-2A>C | |
5 | g.90627209A>G | CA360365378 | ADGRV1 | c.673-2A>G (n.673-2A>G) n.378-2A>G n.769-2A>G n.732-2A>G c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.772-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627209A>T | CA360365380 | ADGRV1 | c.673-2A>T (n.673-2A>T) n.378-2A>T n.769-2A>T n.732-2A>T c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.772-2A>T | |
5 | g.90627210G>A | CA360365383 | ADGRV1 | c.673-1G>A (n.673-1G>A) n.378-1G>A n.769-1G>A n.732-1G>A c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.772-1G>A | COSMIC |
5 | g.90627210G>C | CA360365384 | ADGRV1 | c.673-1G>C (n.673-1G>C) n.378-1G>C n.769-1G>C n.732-1G>C c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.772-1G>C | |
5 | g.90627210G>T | CA360365386 | ADGRV1 | c.673-1G>T (n.673-1G>T) n.378-1G>T n.769-1G>T n.732-1G>T c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.772-1G>T | |
5 | g.90627211del | CA2767406422 | ADGRV1 | c.673del n.378del n.769del n.732del c.670del c.577del n.772del | |
5 | g.90627211G>A | CA360365388 | ADGRV1 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.378G>A n.769G>A n.732G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627211G>C | CA360365389 | ADGRV1 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.378G>C n.769G>C n.732G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.772G>C | |
5 | g.90627211G= | CA1562829280 | ADGRV1 | c.673G= (p.Val225=) n.378G= n.769G= n.732G= c.670G= (p.Val224=) c.577G= (p.Val193=) n.772G= | |
5 | g.90627211G>T | CA360365391 | ADGRV1 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.378G>T n.769G>T n.732G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.772G>T | |
5 | g.90627212T>A | CA360365394 | ADGRV1 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.379T>A n.770T>A n.733T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) n.773T>A | |
5 | g.90627212T>C | CA360365397 | ADGRV1 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.379T>C n.770T>C n.733T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.773T>C | |
5 | g.90627212T>G | CA360365395 | ADGRV1 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.379T>G n.770T>G n.733T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.773T>G | |
5 | g.90627213A>C | CA445465121 | ADGRV1 | c.675A>C (p.Val225=) n.380A>C n.771A>C n.734A>C c.672A>C (p.Val224=) c.579A>C (p.Val193=) n.774A>C | |
5 | g.90627213A>G | CA445465122 | ADGRV1 | c.675A>G (p.Val225=) n.380A>G n.771A>G n.734A>G c.672A>G (p.Val224=) c.579A>G (p.Val193=) n.774A>G | |
5 | g.90627213A>T | CA445465123 | ADGRV1 | c.675A>T (p.Val225=) n.380A>T n.771A>T n.734A>T c.672A>T (p.Val224=) c.579A>T (p.Val193=) n.774A>T | |
5 | g.90627214C>A | CA360365400 | ADGRV1 | c.676C>A (p.Pro226Thr) n.381C>A n.772C>A n.735C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.775C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627214C= | CA1562829281 | ADGRV1 | c.676C= (p.Pro226=) n.381C= n.772C= n.735C= c.673C= (p.Pro225=) c.580C= (p.Pro194=) n.775C= | |
5 | g.90627214C>G | CA360365402 | ADGRV1 | c.676C>G (p.Pro226Ala) n.381C>G n.772C>G n.735C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.775C>G | |
5 | g.90627214C>T | CA3338542 | ADGRV1 | c.676C>T (p.Pro226Ser) n.381C>T n.772C>T n.735C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627215C>A | CA360365404 | ADGRV1 | c.677C>A (p.Pro226Gln) n.382C>A n.773C>A n.736C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.776C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627215C>G | CA360365405 | ADGRV1 | c.677C>G (p.Pro226Arg) n.382C>G n.773C>G n.736C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.776C>G | |
5 | g.90627215C>T | CA360365407 | ADGRV1 | c.677C>T (p.Pro226Leu) n.382C>T n.773C>T n.736C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.776C>T | |
5 | g.90627216A= | CA1562829282 | ADGRV1 | c.678A= (p.Pro226=) n.383A= n.774A= n.737A= c.675A= (p.Pro225=) c.582A= (p.Pro194=) n.777A= | |
5 | g.90627216A>C | CA445465125 | ADGRV1 | c.678A>C (p.Pro226=) n.383A>C n.774A>C n.737A>C c.675A>C (p.Pro225=) c.582A>C (p.Pro194=) n.777A>C | |
5 | g.90627216A>G | CA3338543 | ADGRV1 | c.678A>G (p.Pro226=) n.383A>G n.774A>G n.737A>G c.675A>G (p.Pro225=) c.582A>G (p.Pro194=) n.777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627216A>T | CA445465124 | ADGRV1 | c.678A>T (p.Pro226=) n.383A>T n.774A>T n.737A>T c.675A>T (p.Pro225=) c.582A>T (p.Pro194=) n.777A>T | |
5 | g.90627217G>A | CA360365409 | ADGRV1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.384G>A n.775G>A n.738G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.778G>A | |
5 | g.90627217G>C | CA360365411 | ADGRV1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.384G>C n.775G>C n.738G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.778G>C | |
5 | g.90627217G>T | CA360365413 | ADGRV1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.384G>T n.775G>T n.738G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.778G>T | COSMIC |
5 | g.90627218A>C | CA360365415 | ADGRV1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.385A>C n.776A>C n.739A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.779A>C | |
5 | g.90627218A>G | CA360365417 | ADGRV1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.385A>G n.776A>G n.739A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.779A>G | |
5 | g.90627218A>T | CA360365419 | ADGRV1 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.385A>T n.776A>T n.739A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.779A>T | |
5 | g.90627219A= | CA1562829283 | ADGRV1 | c.681A= (p.Glu227=) n.386A= n.777A= n.740A= c.678A= (p.Glu226=) c.585A= (p.Glu195=) n.780A= | |
5 | g.90627219A>C | CA360365421 | ADGRV1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) n.386A>C n.777A>C n.740A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.780A>C | |
5 | g.90627219A>G | CA445465126 | ADGRV1 | c.681A>G (p.Glu227=) n.386A>G n.777A>G n.740A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.585A>G (p.Glu195=) n.780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627219A>T | CA360365422 | ADGRV1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) n.386A>T n.777A>T n.740A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.780A>T | |
5 | g.90627220A>C | CA360365424 | ADGRV1 | c.682A>C (p.Asn228His) n.387A>C n.778A>C n.741A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.586A>C (p.Asn196His) n.781A>C | |
5 | g.90627220A>G | CA360365426 | ADGRV1 | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.387A>G n.778A>G n.741A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.781A>G | |
5 | g.90627220A>T | CA360365427 | ADGRV1 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.387A>T n.778A>T n.741A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.781A>T | |
5 | g.90627221A= | CA1562829284 | ADGRV1 | c.683A= (p.Asn228=) n.388A= n.779A= n.742A= c.680A= (p.Asn227=) c.587A= (p.Asn196=) n.782A= | |
5 | g.90627221A>C | CA360365430 | ADGRV1 | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.388A>C n.779A>C n.742A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.782A>C | |
5 | g.90627221A>G | CA3338544 | ADGRV1 | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.388A>G n.779A>G n.742A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627221A>T | CA360365431 | ADGRV1 | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.388A>T n.779A>T n.742A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.782A>T | |
5 | g.90627222T>A | CA360365432 | ADGRV1 | c.684T>A (p.Asn228Lys) n.389T>A n.780T>A n.743T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.783T>A | |
5 | g.90627222T>C | CA3338545 | ADGRV1 | c.684T>C (p.Asn228=) n.389T>C n.780T>C n.743T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.588T>C (p.Asn196=) n.783T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627222T>G | CA360365435 | ADGRV1 | c.684T>G (p.Asn228Lys) n.389T>G n.780T>G n.743T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.783T>G | |
5 | g.90627222T= | CA1562829285 | ADGRV1 | c.684T= (p.Asn228=) n.389T= n.780T= n.743T= c.681T= (p.Asn227=) c.588T= (p.Asn196=) n.783T= | |
5 | g.90627223G>A | CA360365437 | ADGRV1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) n.390G>A n.781G>A n.744G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.784G>A | |
5 | g.90627223G>C | CA360365440 | ADGRV1 | c.685G>C (p.Asp229His) n.390G>C n.781G>C n.744G>C c.682G>C (p.Asp228His) c.589G>C (p.Asp197His) n.784G>C | |
5 | g.90627223G>T | CA360365442 | ADGRV1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.390G>T n.781G>T n.744G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.784G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627224A= | CA1562829286 | ADGRV1 | c.686A= (p.Asp229=) n.391A= n.782A= n.745A= c.683A= (p.Asp228=) c.590A= (p.Asp197=) n.785A= | |
5 | g.90627224A>C | CA360365446 | ADGRV1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) n.391A>C n.782A>C n.745A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.785A>C | |
5 | g.90627224A>G | CA3338546 | ADGRV1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) n.391A>G n.782A>G n.745A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.785A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627224A>T | CA360365444 | ADGRV1 | c.686A>T (p.Asp229Val) n.391A>T n.782A>T n.745A>T c.683A>T (p.Asp228Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.785A>T | |
5 | g.90627225T>A | CA360365451 | ADGRV1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) n.392T>A n.783T>A n.746T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.786T>A | |
5 | g.90627225T>C | CA445465127 | ADGRV1 | c.687T>C (p.Asp229=) n.392T>C n.783T>C n.746T>C c.684T>C (p.Asp228=) c.591T>C (p.Asp197=) n.786T>C | |
5 | g.90627225T>G | CA360365449 | ADGRV1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) n.392T>G n.783T>G n.746T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.786T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627226G>A | CA360365457 | ADGRV1 | c.688G>A (p.Glu230Lys) n.393G>A n.784G>A n.747G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.787G>A | |
5 | g.90627226G>C | CA360365453 | ADGRV1 | c.688G>C (p.Glu230Gln) n.393G>C n.784G>C n.747G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.787G>C | |
5 | g.90627226G>T | CA360365455 | ADGRV1 | c.688G>T (p.Glu230Ter) n.393G>T n.784G>T n.747G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.787G>T | |
5 | g.90627227A>C | CA360365459 | ADGRV1 | c.689A>C (p.Glu230Ala) n.394A>C n.785A>C n.748A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.788A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627227A>G | CA360365461 | ADGRV1 | c.689A>G (p.Glu230Gly) n.394A>G n.785A>G n.748A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.788A>G | |
5 | g.90627227A>T | CA360365463 | ADGRV1 | c.689A>T (p.Glu230Val) n.394A>T n.785A>T n.748A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.788A>T | |
5 | g.90627228A= | CA1562829287 | ADGRV1 | c.690A= (p.Glu230=) n.395A= n.786A= n.749A= c.687A= (p.Glu229=) c.594A= (p.Glu198=) n.789A= | |
5 | g.90627228A>C | CA138185 | ADGRV1 | c.690A>C (p.Glu230Asp) n.395A>C n.786A>C n.749A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.789A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627228A>G | CA445465128 | ADGRV1 | c.690A>G (p.Glu230=) n.395A>G n.786A>G n.749A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.594A>G (p.Glu198=) n.789A>G | |
5 | g.90627228A>T | CA360365466 | ADGRV1 | c.690A>T (p.Glu230Asp) n.395A>T n.786A>T n.749A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.789A>T | |
5 | g.90627229A>C | CA360365468 | ADGRV1 | c.691A>C (p.Ile231Leu) n.396A>C n.787A>C n.750A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.790A>C | |
5 | g.90627229A>G | CA360365470 | ADGRV1 | c.691A>G (p.Ile231Val) n.396A>G n.787A>G n.750A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.790A>G | |
5 | g.90627229A>T | CA360365472 | ADGRV1 | c.691A>T (p.Ile231Leu) n.396A>T n.787A>T n.750A>T c.688A>T (p.Ile230Leu) c.595A>T (p.Ile199Leu) n.790A>T | |
5 | g.90627230T>A | CA360365474 | ADGRV1 | c.692T>A (p.Ile231Lys) n.397T>A n.788T>A n.751T>A c.689T>A (p.Ile230Lys) c.596T>A (p.Ile199Lys) n.791T>A | |
5 | g.90627230T>C | CA360365475 | ADGRV1 | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.397T>C n.788T>C n.751T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.791T>C | |
5 | g.90627230T>G | CA360365477 | ADGRV1 | c.692T>G (p.Ile231Arg) n.397T>G n.788T>G n.751T>G c.689T>G (p.Ile230Arg) c.596T>G (p.Ile199Arg) n.791T>G | |
5 | g.90627231A>C | CA445465129 | ADGRV1 | c.693A>C (p.Ile231=) n.398A>C n.789A>C n.752A>C c.690A>C (p.Ile230=) c.597A>C (p.Ile199=) n.792A>C | |
5 | g.90627231A>G | CA360365480 | ADGRV1 | c.693A>G (p.Ile231Met) n.398A>G n.789A>G n.752A>G c.690A>G (p.Ile230Met) c.597A>G (p.Ile199Met) n.792A>G | |
5 | g.90627231A>T | CA445465130 | ADGRV1 | c.693A>T (p.Ile231=) n.398A>T n.789A>T n.752A>T c.690A>T (p.Ile230=) c.597A>T (p.Ile199=) n.792A>T | |
5 | g.90627234_90627240del | CA2709645944 | ADGRV1 | c.696_702del (p.Leu233AsnfsTer2) n.401_407del n.792_798del n.755_761del c.693_699del (p.Leu232AsnfsTer2) c.600_606del (p.Leu201AsnfsTer2) n.795_801del | dbSNP |
5 | g.90627232T>A | CA360365482 | ADGRV1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.399T>A n.790T>A n.753T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.793T>A | |
5 | g.90627232T>C | CA360365483 | ADGRV1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.399T>C n.790T>C n.753T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.793T>C | |
5 | g.90627232T>G | CA360365485 | ADGRV1 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.399T>G n.790T>G n.753T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.793T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627233T>A | CA360365488 | ADGRV1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.400T>A n.791T>A n.754T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.794T>A | |
5 | g.90627233T>C | CA360365490 | ADGRV1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.400T>C n.791T>C n.754T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.794T>C | |
5 | g.90627233T>G | CA360365492 | ADGRV1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.400T>G n.791T>G n.754T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.794T>G | |
5 | g.90627234T>A | CA360365494 | ADGRV1 | c.696T>A (p.Phe232Leu) n.401T>A n.792T>A n.755T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.795T>A | |
5 | g.90627234T>C | CA445465131 | ADGRV1 | c.696T>C (p.Phe232=) n.401T>C n.792T>C n.755T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.600T>C (p.Phe200=) n.795T>C | |
5 | g.90627234T>G | CA360365496 | ADGRV1 | c.696T>G (p.Phe232Leu) n.401T>G n.792T>G n.755T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.795T>G | |
5 | g.90627235T>A | CA360365498 | ADGRV1 | c.697T>A (p.Leu233Ile) n.402T>A n.793T>A n.756T>A c.694T>A (p.Leu232Ile) c.601T>A (p.Leu201Ile) n.796T>A | |
5 | g.90627235T>C | CA445465132 | ADGRV1 | c.697T>C (p.Leu233=) n.402T>C n.793T>C n.756T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.601T>C (p.Leu201=) n.796T>C | |
5 | g.90627235T>G | CA360365500 | ADGRV1 | c.697T>G (p.Leu233Val) n.402T>G n.793T>G n.756T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.601T>G (p.Leu201Val) n.796T>G | |
5 | g.90627236T>A | CA360365502 | ADGRV1 | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.403T>A n.794T>A n.757T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.602T>A (p.Leu201Ter) n.797T>A | |
5 | g.90627236T>C | CA360365504 | ADGRV1 | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.403T>C n.794T>C n.757T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.602T>C (p.Leu201Ser) n.797T>C | |
5 | g.90627236T>G | CA360365506 | ADGRV1 | c.698T>G (p.Leu233Ter) n.403T>G n.794T>G n.757T>G c.695T>G (p.Leu232Ter) c.602T>G (p.Leu201Ter) n.797T>G | |
5 | g.90627237A>C | CA360365508 | ADGRV1 | c.699A>C (p.Leu233Phe) n.404A>C n.795A>C n.758A>C c.696A>C (p.Leu232Phe) c.603A>C (p.Leu201Phe) n.798A>C | |
5 | g.90627237A>G | CA445465133 | ADGRV1 | c.699A>G (p.Leu233=) n.404A>G n.795A>G n.758A>G c.696A>G (p.Leu232=) c.603A>G (p.Leu201=) n.798A>G | |
5 | g.90627237A>T | CA360365507 | ADGRV1 | c.699A>T (p.Leu233Phe) n.404A>T n.795A>T n.758A>T c.696A>T (p.Leu232Phe) c.603A>T (p.Leu201Phe) n.798A>T | |
5 | g.90627238A= | CA1562829288 | ADGRV1 | c.700A= (p.Ile234=) n.405A= n.796A= n.759A= c.697A= (p.Ile233=) c.604A= (p.Ile202=) n.799A= | |
5 | g.90627238A>C | CA360365510 | ADGRV1 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.405A>C n.796A>C n.759A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) n.799A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627238A>G | CA3338547 | ADGRV1 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.405A>G n.796A>G n.759A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.604A>G (p.Ile202Val) n.799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627238A>T | CA360365512 | ADGRV1 | c.700A>T (p.Ile234Phe) n.405A>T n.796A>T n.759A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) n.799A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627239T>A | CA360365515 | ADGRV1 | c.701T>A (p.Ile234Asn) n.406T>A n.797T>A n.760T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) n.800T>A | |
5 | g.90627239T>C | CA360365517 | ADGRV1 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.406T>C n.797T>C n.760T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.800T>C | |
5 | g.90627239T>G | CA360365518 | ADGRV1 | c.701T>G (p.Ile234Ser) n.406T>G n.797T>G n.760T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) n.800T>G | |
5 | g.90627240T>A | CA445465134 | ADGRV1 | c.702T>A (p.Ile234=) n.407T>A n.798T>A n.761T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.606T>A (p.Ile202=) n.801T>A | |
5 | g.90627240T>C | CA445465135 | ADGRV1 | c.702T>C (p.Ile234=) n.407T>C n.798T>C n.761T>C c.699T>C (p.Ile233=) c.606T>C (p.Ile202=) n.801T>C | |
5 | g.90627240T>G | CA360365521 | ADGRV1 | c.702T>G (p.Ile234Met) n.407T>G n.798T>G n.761T>G c.699T>G (p.Ile233Met) c.606T>G (p.Ile202Met) n.801T>G | |
5 | g.90627241C>A | CA360365523 | ADGRV1 | c.703C>A (p.Gln235Lys) n.408C>A n.799C>A n.762C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.802C>A | COSMIC |
5 | g.90627241C= | CA1562829289 | ADGRV1 | c.703C= (p.Gln235=) n.408C= n.799C= n.762C= c.700C= (p.Gln234=) c.607C= (p.Gln203=) n.802C= | |
5 | g.90627241C>G | CA360365524 | ADGRV1 | c.703C>G (p.Gln235Glu) n.408C>G n.799C>G n.762C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.802C>G | |
5 | g.90627241C>T | CA360365526 | ADGRV1 | c.703C>T (p.Gln235Ter) n.408C>T n.799C>T n.762C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.802C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90627242A= | CA1562829290 | ADGRV1 | c.704A= (p.Gln235=) n.409A= n.800A= n.763A= c.701A= (p.Gln234=) c.608A= (p.Gln203=) n.803A= | |
5 | g.90627242A>C | CA360365529 | ADGRV1 | c.704A>C (p.Gln235Pro) n.409A>C n.800A>C n.763A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.803A>C | |
5 | g.90627242A>G | CA360365531 | ADGRV1 | c.704A>G (p.Gln235Arg) n.409A>G n.800A>G n.763A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.803A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627242A>T | CA360365533 | ADGRV1 | c.704A>T (p.Gln235Leu) n.409A>T n.800A>T n.763A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.803A>T | |
5 | g.90627243A= | CA1562829291 | ADGRV1 | c.705A= (p.Gln235=) n.410A= n.801A= n.764A= c.702A= (p.Gln234=) c.609A= (p.Gln203=) n.804A= | |
5 | g.90627243A>C | CA360365538 | ADGRV1 | c.705A>C (p.Gln235His) n.410A>C n.801A>C n.764A>C c.702A>C (p.Gln234His) c.609A>C (p.Gln203His) n.804A>C | |
5 | g.90627243A>G | CA3338548 | ADGRV1 | c.705A>G (p.Gln235=) n.410A>G n.801A>G n.764A>G c.702A>G (p.Gln234=) c.609A>G (p.Gln203=) n.804A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627243A>T | CA360365536 | ADGRV1 | c.705A>T (p.Gln235His) n.410A>T n.801A>T n.764A>T c.702A>T (p.Gln234His) c.609A>T (p.Gln203His) n.804A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627244C>A | CA360365540 | ADGRV1 | c.706C>A (p.Leu236Met) n.411C>A n.802C>A n.765C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.805C>A | |
5 | g.90627244C= | CA1562829292 | ADGRV1 | c.706C= (p.Leu236=) n.411C= n.802C= n.765C= c.703C= (p.Leu235=) c.610C= (p.Leu204=) n.805C= | |
5 | g.90627244C>G | CA360365542 | ADGRV1 | c.706C>G (p.Leu236Val) n.411C>G n.802C>G n.765C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.805C>G | |
5 | g.90627244C>T | CA3338549 | ADGRV1 | c.706C>T (p.Leu236=) n.411C>T n.802C>T n.765C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.610C>T (p.Leu204=) n.805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627245del | CA2578358543 | ADGRV1 | c.707del (p.Leu236ArgfsTer4) n.412del n.803del n.766del c.704del (p.Leu235ArgfsTer4) c.611del (p.Leu204ArgfsTer4) n.806del | gnomAD v4 |
5 | g.90627245T>A | CA360365545 | ADGRV1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) n.412T>A n.803T>A n.766T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.806T>A | |
5 | g.90627245T>C | CA360365547 | ADGRV1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.412T>C n.803T>C n.766T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.806T>C | |
5 | g.90627245T>G | CA360365549 | ADGRV1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.412T>G n.803T>G n.766T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.806T>G | |
5 | g.90627246G>A | CA3338550 | ADGRV1 | c.708G>A (p.Leu236=) n.413G>A n.804G>A n.767G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.612G>A (p.Leu204=) n.807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627246G>C | CA445465136 | ADGRV1 | c.708G>C (p.Leu236=) n.413G>C n.804G>C n.767G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.612G>C (p.Leu204=) n.807G>C | |
5 | g.90627246G= | CA1562829293 | ADGRV1 | c.708G= (p.Leu236=) n.413G= n.804G= n.767G= c.705G= (p.Leu235=) c.612G= (p.Leu204=) n.807G= | |
5 | g.90627246G>T | CA445465137 | ADGRV1 | c.708G>T (p.Leu236=) n.413G>T n.804G>T n.767G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.612G>T (p.Leu204=) n.807G>T | |
5 | g.90627247A= | CA1562829294 | ADGRV1 | c.709A= (p.Lys237=) n.414A= n.805A= n.768A= c.706A= (p.Lys236=) c.613A= (p.Lys205=) n.808A= | |
5 | g.90627247A>C | CA360365552 | ADGRV1 | c.709A>C (p.Lys237Gln) n.414A>C n.805A>C n.768A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.808A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627247A>G | CA360365554 | ADGRV1 | c.709A>G (p.Lys237Glu) n.414A>G n.805A>G n.768A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.808A>G | dbSNP |
5 | g.90627247A>T | CA360365556 | ADGRV1 | c.709A>T (p.Lys237Ter) n.414A>T n.805A>T n.768A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.808A>T | |
5 | g.90627248A>C | CA360365558 | ADGRV1 | c.710A>C (p.Lys237Thr) n.415A>C n.806A>C n.769A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.809A>C | |
5 | g.90627248A>G | CA360365560 | ADGRV1 | c.710A>G (p.Lys237Arg) n.415A>G n.806A>G n.769A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.809A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627248A>T | CA360365562 | ADGRV1 | c.710A>T (p.Lys237Ile) n.415A>T n.806A>T n.769A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) n.809A>T | |
5 | g.90627249A>C | CA360365565 | ADGRV1 | c.711A>C (p.Lys237Asn) n.416A>C n.807A>C n.770A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) n.810A>C | |
5 | g.90627249A>G | CA445465531 | ADGRV1 | c.711A>G (p.Lys237=) n.416A>G n.807A>G n.770A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.615A>G (p.Lys205=) n.810A>G | |
5 | g.90627249A>T | CA360365564 | ADGRV1 | c.711A>T (p.Lys237Asn) n.416A>T n.807A>T n.770A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) n.810A>T | |
5 | g.90627250A= | CA1562829295 | ADGRV1 | c.712A= (p.Ser238=) n.417A= n.808A= n.771A= c.709A= (p.Ser237=) c.616A= (p.Ser206=) n.811A= | |
5 | g.90627250A>C | CA360365568 | ADGRV1 | c.712A>C (p.Ser238Arg) n.417A>C n.808A>C n.771A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.811A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627250A>G | CA360365571 | ADGRV1 | c.712A>G (p.Ser238Gly) n.417A>G n.808A>G n.771A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.811A>G | |
5 | g.90627250A>T | CA360365570 | ADGRV1 | c.712A>T (p.Ser238Cys) n.417A>T n.808A>T n.771A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.811A>T | COSMIC |
5 | g.90627251G>A | CA3338551 | ADGRV1 | c.713G>A (p.Ser238Asn) n.418G>A n.809G>A n.772G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627251G>C | CA360365574 | ADGRV1 | c.713G>C (p.Ser238Thr) n.418G>C n.809G>C n.772G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.812G>C | |
5 | g.90627251G= | CA1562829296 | ADGRV1 | c.713G= (p.Ser238=) n.418G= n.809G= n.772G= c.710G= (p.Ser237=) c.617G= (p.Ser206=) n.812G= | |
5 | g.90627251G>T | CA360365576 | ADGRV1 | c.713G>T (p.Ser238Ile) n.418G>T n.809G>T n.772G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.812G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627252T>A | CA360365577 | ADGRV1 | c.714T>A (p.Ser238Arg) n.419T>A n.810T>A n.773T>A c.711T>A (p.Ser237Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) n.813T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627252T>C | CA445465532 | ADGRV1 | c.714T>C (p.Ser238=) n.419T>C n.810T>C n.773T>C c.711T>C (p.Ser237=) c.618T>C (p.Ser206=) n.813T>C | |
5 | g.90627252T>G | CA360365578 | ADGRV1 | c.714T>G (p.Ser238Arg) n.419T>G n.810T>G n.773T>G c.711T>G (p.Ser237Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) n.813T>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90627252T= | CA1562829297 | ADGRV1 | c.714T= (p.Ser238=) n.419T= n.810T= n.773T= c.711T= (p.Ser237=) c.618T= (p.Ser206=) n.813T= | |
5 | g.90627253G>A | CA3338552 | ADGRV1 | c.715G>A (p.Val239Ile) n.420G>A n.811G>A n.774G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627253G>C | CA360365579 | ADGRV1 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.420G>C n.811G>C n.774G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.814G>C | |
5 | g.90627253G= | CA1562829298 | ADGRV1 | c.715G= (p.Val239=) n.420G= n.811G= n.774G= c.712G= (p.Val238=) c.619G= (p.Val207=) n.814G= | |
5 | g.90627253G>T | CA360365580 | ADGRV1 | c.715G>T (p.Val239Leu) n.420G>T n.811G>T n.774G>T c.712G>T (p.Val238Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.814G>T | |
5 | g.90627254T>A | CA360365581 | ADGRV1 | c.716T>A (p.Val239Glu) n.421T>A n.812T>A n.775T>A c.713T>A (p.Val238Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.815T>A | |
5 | g.90627254T>C | CA360365582 | ADGRV1 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.421T>C n.812T>C n.775T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.815T>C | |
5 | g.90627254T>G | CA360365583 | ADGRV1 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.421T>G n.812T>G n.775T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.815T>G | |
5 | g.90627255A= | CA1562829299 | ADGRV1 | c.717A= (p.Val239=) n.422A= n.813A= n.776A= c.714A= (p.Val238=) c.621A= (p.Val207=) n.816A= | |
5 | g.90627255A>C | CA445465533 | ADGRV1 | c.717A>C (p.Val239=) n.422A>C n.813A>C n.776A>C c.714A>C (p.Val238=) c.621A>C (p.Val207=) n.816A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627255A>G | CA3338553 | ADGRV1 | c.717A>G (p.Val239=) n.422A>G n.813A>G n.776A>G c.714A>G (p.Val238=) c.621A>G (p.Val207=) n.816A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627255A>T | CA445465534 | ADGRV1 | c.717A>T (p.Val239=) n.422A>T n.813A>T n.776A>T c.714A>T (p.Val238=) c.621A>T (p.Val207=) n.816A>T | |
5 | g.90627257_90627259del | CA2674561833 | ADGRV1 | c.719_721del (p.Glu240del) n.424_426del n.815_817del n.778_780del c.716_718del (p.Glu239del) c.623_625del (p.Glu208del) n.818_820del | gnomAD v4 |
5 | g.90627256G>A | CA360365586 | ADGRV1 | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.423G>A n.814G>A n.777G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.817G>A | |
5 | g.90627256G>C | CA360365584 | ADGRV1 | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.423G>C n.814G>C n.777G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.817G>C | |
5 | g.90627256G>T | CA360365585 | ADGRV1 | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.423G>T n.814G>T n.777G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.817G>T | |
5 | g.90627257A= | CA1562829300 | ADGRV1 | c.719A= (p.Glu240=) n.424A= n.815A= n.778A= c.716A= (p.Glu239=) c.623A= (p.Glu208=) n.818A= | |
5 | g.90627257A>C | CA360365587 | ADGRV1 | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.424A>C n.815A>C n.778A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.818A>C | |
5 | g.90627257A>G | CA3338554 | ADGRV1 | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.424A>G n.815A>G n.778A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.818A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627257A>T | CA360365588 | ADGRV1 | c.719A>T (p.Glu240Val) n.424A>T n.815A>T n.778A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.818A>T | |
5 | g.90627257_90627258insTCT | CA2562182754 | ADGRV1 | c.719_720insTCT (p.Glu240delinsAspLeu) n.424_425insTCT n.815_816insTCT n.778_779insTCT c.716_717insTCT (p.Glu239delinsAspLeu) c.623_624insTCT (p.Glu208delinsAspLeu) n.818_819insTCT | |
5 | g.90627258A>C | CA360365589 | ADGRV1 | c.720A>C (p.Glu240Asp) n.425A>C n.816A>C n.779A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) n.819A>C | |
5 | g.90627258A>G | CA445465535 | ADGRV1 | c.720A>G (p.Glu240=) n.425A>G n.816A>G n.779A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.624A>G (p.Glu208=) n.819A>G | |
5 | g.90627258A>T | CA360365590 | ADGRV1 | c.720A>T (p.Glu240Asp) n.425A>T n.816A>T n.779A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) n.819A>T | |
5 | g.90627259G>A | CA3338555 | ADGRV1 | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.426G>A n.817G>A n.780G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627259G>C | CA360365591 | ADGRV1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.426G>C n.817G>C n.780G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.820G>C | |
5 | g.90627259G= | CA1562829301 | ADGRV1 | c.721G= (p.Gly241=) n.426G= n.817G= n.780G= c.718G= (p.Gly240=) c.625G= (p.Gly209=) n.820G= | |
5 | g.90627259G>T | CA360365592 | ADGRV1 | c.721G>T (p.Gly241Ter) n.426G>T n.817G>T n.780G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) n.820G>T | |
5 | g.90627260G>A | CA360365593 | ADGRV1 | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.427G>A n.818G>A n.781G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.821G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627260G>C | CA360365594 | ADGRV1 | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.427G>C n.818G>C n.781G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.821G>C | |
5 | g.90627260G>T | CA360365595 | ADGRV1 | c.722G>T (p.Gly241Val) n.427G>T n.818G>T n.781G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.821G>T | |
5 | g.90627261A>C | CA445465536 | ADGRV1 | c.723A>C (p.Gly241=) n.428A>C n.819A>C n.782A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.627A>C (p.Gly209=) n.822A>C | |
5 | g.90627261A>G | CA445465537 | ADGRV1 | c.723A>G (p.Gly241=) n.428A>G n.819A>G n.782A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.627A>G (p.Gly209=) n.822A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627261A>T | CA445465538 | ADGRV1 | c.723A>T (p.Gly241=) n.428A>T n.819A>T n.782A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.627A>T (p.Gly209=) n.822A>T | |
5 | g.90627262G>A | CA360365597 | ADGRV1 | c.724G>A (p.Gly242Arg) n.429G>A n.820G>A n.783G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.823G>A | |
5 | g.90627262G>C | CA360365598 | ADGRV1 | c.724G>C (p.Gly242Arg) n.429G>C n.820G>C n.783G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.823G>C | |
5 | g.90627262G>T | CA360365596 | ADGRV1 | c.724G>T (p.Gly242Ter) n.429G>T n.820G>T n.783G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) n.823G>T | |
5 | g.90627263G>A | CA360365599 | ADGRV1 | c.725G>A (p.Gly242Glu) n.430G>A n.821G>A n.784G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.824G>A | |
5 | g.90627263G>C | CA360365600 | ADGRV1 | c.725G>C (p.Gly242Ala) n.430G>C n.821G>C n.784G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.824G>C | |
5 | g.90627263G= | CA1562829302 | ADGRV1 | c.725G= (p.Gly242=) n.430G= n.821G= n.784G= c.722G= (p.Gly241=) c.629G= (p.Gly210=) n.824G= | |
5 | g.90627263G>T | CA360365601 | ADGRV1 | c.725G>T (p.Gly242Val) n.430G>T n.821G>T n.784G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.824G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627263_90627264insTCGCCGT | CA2530781797 | ADGRV1 | c.725_726insTCGCCGT (p.Ala243ArgfsTer4) n.430_431insTCGCCGT n.821_822insTCGCCGT n.784_785insTCGCCGT c.722_723insTCGCCGT (p.Ala242ArgfsTer4) c.629_630insTCGCCGT (p.Ala211ArgfsTer4) n.824_825insTCGCCGT | |
5 | g.90627264A= | CA1562829303 | ADGRV1 | c.726A= (p.Gly242=) n.431A= n.822A= n.785A= c.723A= (p.Gly241=) c.630A= (p.Gly210=) n.825A= | |
5 | g.90627264A>C | CA445465539 | ADGRV1 | c.726A>C (p.Gly242=) n.431A>C n.822A>C n.785A>C c.723A>C (p.Gly241=) c.630A>C (p.Gly210=) n.825A>C | |
5 | g.90627264A>G | CA445465540 | ADGRV1 | c.726A>G (p.Gly242=) n.431A>G n.822A>G n.785A>G c.723A>G (p.Gly241=) c.630A>G (p.Gly210=) n.825A>G | dbSNP |
5 | g.90627264A>T | CA445465541 | ADGRV1 | c.726A>T (p.Gly242=) n.431A>T n.822A>T n.785A>T c.723A>T (p.Gly241=) c.630A>T (p.Gly210=) n.825A>T | |
5 | g.90627265G>A | CA360365602 | ADGRV1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.432G>A n.823G>A n.786G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.826G>A | |
5 | g.90627265G>C | CA360365603 | ADGRV1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.432G>C n.823G>C n.786G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.826G>C | |
5 | g.90627265G= | CA1562829304 | ADGRV1 | c.727G= (p.Ala243=) n.432G= n.823G= n.786G= c.724G= (p.Ala242=) c.631G= (p.Ala211=) n.826G= | |
5 | g.90627265G>T | CA3338556 | ADGRV1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.432G>T n.823G>T n.786G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.826G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627266C>A | CA360365604 | ADGRV1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) n.433C>A n.824C>A n.787C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.827C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627266C>G | CA360365605 | ADGRV1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.433C>G n.824C>G n.787C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.827C>G | |
5 | g.90627266C>T | CA360365606 | ADGRV1 | c.728C>T (p.Ala243Val) n.433C>T n.824C>T n.787C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.827C>T | |
5 | g.90627267T>A | CA445465542 | ADGRV1 | c.729T>A (p.Ala243=) n.434T>A n.825T>A n.788T>A c.726T>A (p.Ala242=) c.633T>A (p.Ala211=) n.828T>A | |
5 | g.90627267T>C | CA445465543 | ADGRV1 | c.729T>C (p.Ala243=) n.434T>C n.825T>C n.788T>C c.726T>C (p.Ala242=) c.633T>C (p.Ala211=) n.828T>C | |
5 | g.90627267T>G | CA445465544 | ADGRV1 | c.729T>G (p.Ala243=) n.434T>G n.825T>G n.788T>G c.726T>G (p.Ala242=) c.633T>G (p.Ala211=) n.828T>G | |
5 | g.90627267_90627270del | CA2505509654 | ADGRV1 | c.729_732del (p.Glu244LeufsTer19) n.434_437del n.825_828del n.788_791del c.726_729del (p.Glu243LeufsTer19) c.633_636del (p.Glu212LeufsTer19) n.828_831del | |
5 | g.90627268G>A | CA360365607 | ADGRV1 | c.730G>A (p.Glu244Lys) n.435G>A n.826G>A n.789G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.829G>A | |
5 | g.90627268G>C | CA360365608 | ADGRV1 | c.730G>C (p.Glu244Gln) n.435G>C n.826G>C n.789G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.829G>C | |
5 | g.90627268G>T | CA360365609 | ADGRV1 | c.730G>T (p.Glu244Ter) n.435G>T n.826G>T n.789G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.829G>T | |
5 | g.90627269A= | CA1562829305 | ADGRV1 | c.731A= (p.Glu244=) n.436A= n.827A= n.790A= c.728A= (p.Glu243=) c.635A= (p.Glu212=) n.830A= | |
5 | g.90627269A>C | CA360365611 | ADGRV1 | c.731A>C (p.Glu244Ala) n.436A>C n.827A>C n.790A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.830A>C | |
5 | g.90627269A>G | CA360365612 | ADGRV1 | c.731A>G (p.Glu244Gly) n.436A>G n.827A>G n.790A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.830A>G | dbSNP |
5 | g.90627269A>T | CA360365610 | ADGRV1 | c.731A>T (p.Glu244Val) n.436A>T n.827A>T n.790A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.635A>T (p.Glu212Val) n.830A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627270G>A | CA445465545 | ADGRV1 | c.732G>A (p.Glu244=) n.437G>A n.828G>A n.791G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.636G>A (p.Glu212=) n.831G>A | |
5 | g.90627270G>C | CA360365613 | ADGRV1 | c.732G>C (p.Glu244Asp) n.437G>C n.828G>C n.791G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) n.831G>C | |
5 | g.90627270G>T | CA360365614 | ADGRV1 | c.732G>T (p.Glu244Asp) n.437G>T n.828G>T n.791G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) n.831G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627271A>C | CA360365615 | ADGRV1 | c.733A>C (p.Ile245Leu) n.438A>C n.829A>C n.792A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.832A>C | |
5 | g.90627271A>G | CA360365616 | ADGRV1 | c.733A>G (p.Ile245Val) n.438A>G n.829A>G n.792A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.832A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90627271A>T | CA360365617 | ADGRV1 | c.733A>T (p.Ile245Phe) n.438A>T n.829A>T n.792A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.832A>T | |
5 | g.90627272T>A | CA360365620 | ADGRV1 | c.734T>A (p.Ile245Asn) n.439T>A n.830T>A n.793T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.833T>A | |
5 | g.90627272T>C | CA360365619 | ADGRV1 | c.734T>C (p.Ile245Thr) n.439T>C n.830T>C n.793T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.833T>C | |
5 | g.90627272T>G | CA360365618 | ADGRV1 | c.734T>G (p.Ile245Ser) n.439T>G n.830T>G n.793T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.833T>G | |
5 | g.90627273T>A | CA445465547 | ADGRV1 | c.735T>A (p.Ile245=) n.440T>A n.831T>A n.794T>A c.732T>A (p.Ile244=) c.639T>A (p.Ile213=) n.834T>A | |
5 | g.90627273T>C | CA445465546 | ADGRV1 | c.735T>C (p.Ile245=) n.440T>C n.831T>C n.794T>C c.732T>C (p.Ile244=) c.639T>C (p.Ile213=) n.834T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627273T>G | CA360365621 | ADGRV1 | c.735T>G (p.Ile245Met) n.440T>G n.831T>G n.794T>G c.732T>G (p.Ile244Met) c.639T>G (p.Ile213Met) n.834T>G | |
5 | g.90627274A>C | CA360365622 | ADGRV1 | c.736A>C (p.Asn246His) n.441A>C n.832A>C n.795A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.640A>C (p.Asn214His) n.835A>C | |
5 | g.90627274A>G | CA360365623 | ADGRV1 | c.736A>G (p.Asn246Asp) n.441A>G n.832A>G n.795A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.835A>G | |
5 | g.90627274A>T | CA360365624 | ADGRV1 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.441A>T n.832A>T n.795A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.835A>T | |
5 | g.90627275A= | CA1562829306 | ADGRV1 | c.737A= (p.Asn246=) n.442A= n.833A= n.796A= c.734A= (p.Asn245=) c.641A= (p.Asn214=) n.836A= | |
5 | g.90627275A>C | CA360365625 | ADGRV1 | c.737A>C (p.Asn246Thr) n.442A>C n.833A>C n.796A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.836A>C | |
5 | g.90627275A>G | CA121825164 | ADGRV1 | c.737A>G (p.Asn246Ser) n.442A>G n.833A>G n.796A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627275A>T | CA360365626 | ADGRV1 | c.737A>T (p.Asn246Ile) n.442A>T n.833A>T n.796A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.836A>T | |
5 | g.90627276del | CA2553835321 | ADGRV1 | c.738del (p.Asn246LysfsTer18) n.443del n.834del n.797del c.735del (p.Asn245LysfsTer18) c.642del (p.Asn214LysfsTer18) n.837del | |
5 | g.90627276C>A | CA360365628 | ADGRV1 | c.738C>A (p.Asn246Lys) n.443C>A n.834C>A n.797C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.837C>A | |
5 | g.90627276C>G | CA360365627 | ADGRV1 | c.738C>G (p.Asn246Lys) n.443C>G n.834C>G n.797C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.837C>G | |
5 | g.90627276C>T | CA445465548 | ADGRV1 | c.738C>T (p.Asn246=) n.443C>T n.834C>T n.797C>T c.735C>T (p.Asn245=) c.642C>T (p.Asn214=) n.837C>T | |
5 | g.90627277A>C | CA360365629 | ADGRV1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.444A>C n.835A>C n.798A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.838A>C | |
5 | g.90627277A>G | CA360365630 | ADGRV1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.444A>G n.835A>G n.798A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.838A>G | |
5 | g.90627277A>T | CA360365631 | ADGRV1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.444A>T n.835A>T n.798A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.838A>T | |
5 | g.90627278C>A | CA121825169 | ADGRV1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.445C>A n.836C>A n.799C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) n.839C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627278C= | CA1562829307 | ADGRV1 | c.740C= (p.Thr247=) n.445C= n.836C= n.799C= c.737C= (p.Thr246=) c.644C= (p.Thr215=) n.839C= | |
5 | g.90627278C>G | CA360365632 | ADGRV1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.445C>G n.836C>G n.799C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) n.839C>G | |
5 | g.90627278C>T | CA360365633 | ADGRV1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.445C>T n.836C>T n.799C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627278_90627282del | CA2546991753 | ADGRV1 | c.740_744del (p.Thr247LysfsTer5) n.445_449del n.836_840del n.799_803del c.737_741del (p.Thr246LysfsTer5) c.644_648del (p.Thr215LysfsTer5) n.839_843del | |
5 | g.90627279C>A | CA445465549 | ADGRV1 | c.741C>A (p.Thr247=) n.446C>A n.837C>A n.800C>A c.738C>A (p.Thr246=) c.645C>A (p.Thr215=) n.840C>A | |
5 | g.90627279C= | CA1562829308 | ADGRV1 | c.741C= (p.Thr247=) n.446C= n.837C= n.800C= c.738C= (p.Thr246=) c.645C= (p.Thr215=) n.840C= | |
5 | g.90627279C>G | CA445465550 | ADGRV1 | c.741C>G (p.Thr247=) n.446C>G n.837C>G n.800C>G c.738C>G (p.Thr246=) c.645C>G (p.Thr215=) n.840C>G | |
5 | g.90627279C>T | CA3338557 | ADGRV1 | c.741C>T (p.Thr247=) n.446C>T n.837C>T n.800C>T c.738C>T (p.Thr246=) c.645C>T (p.Thr215=) n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627280T>A | CA360365636 | ADGRV1 | c.742T>A (p.Ser248Thr) n.447T>A n.838T>A n.801T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.841T>A | |
5 | g.90627280T>C | CA360365634 | ADGRV1 | c.742T>C (p.Ser248Pro) n.447T>C n.838T>C n.801T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.841T>C | |
5 | g.90627280T>G | CA360365635 | ADGRV1 | c.742T>G (p.Ser248Ala) n.447T>G n.838T>G n.801T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.841T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627281C>A | CA360365637 | ADGRV1 | c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.448C>A n.839C>A n.802C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.842C>A | |
5 | g.90627281C>G | CA360365638 | ADGRV1 | c.743C>G (p.Ser248Cys) n.448C>G n.839C>G n.802C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.842C>G | |
5 | g.90627281C>T | CA360365639 | ADGRV1 | c.743C>T (p.Ser248Phe) n.448C>T n.839C>T n.802C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.842C>T | ClinVar |
5 | g.90627282T>A | CA445465551 | ADGRV1 | c.744T>A (p.Ser248=) n.449T>A n.840T>A n.803T>A c.741T>A (p.Ser247=) c.648T>A (p.Ser216=) n.843T>A | |
5 | g.90627282T>C | CA445465552 | ADGRV1 | c.744T>C (p.Ser248=) n.449T>C n.840T>C n.803T>C c.741T>C (p.Ser247=) c.648T>C (p.Ser216=) n.843T>C | |
5 | g.90627282T>G | CA445465553 | ADGRV1 | c.744T>G (p.Ser248=) n.449T>G n.840T>G n.803T>G c.741T>G (p.Ser247=) c.648T>G (p.Ser216=) n.843T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627283A= | CA1562829309 | ADGRV1 | c.745A= (p.Arg249=) n.450A= n.841A= n.804A= c.742A= (p.Arg248=) c.649A= (p.Arg217=) n.844A= | |
5 | g.90627283A>C | CA445465554 | ADGRV1 | c.745A>C (p.Arg249=) n.450A>C n.841A>C n.804A>C c.742A>C (p.Arg248=) c.649A>C (p.Arg217=) n.844A>C | |
5 | g.90627283A>G | CA360365640 | ADGRV1 | c.745A>G (p.Arg249Gly) n.450A>G n.841A>G n.804A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.844A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627283A>T | CA360365641 | ADGRV1 | c.745A>T (p.Arg249Trp) n.450A>T n.841A>T n.804A>T c.742A>T (p.Arg248Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.844A>T | |
5 | g.90627284G>A | CA138214 | ADGRV1 | c.746G>A (p.Arg249Lys) n.451G>A n.842G>A n.805G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627284G>C | CA360365642 | ADGRV1 | c.746G>C (p.Arg249Thr) n.451G>C n.842G>C n.805G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.845G>C | |
5 | g.90627284G= | CA1562829310 | ADGRV1 | c.746G= (p.Arg249=) n.451G= n.842G= n.805G= c.743G= (p.Arg248=) c.650G= (p.Arg217=) n.845G= | |
5 | g.90627284G>T | CA360365643 | ADGRV1 | c.746G>T (p.Arg249Met) n.451G>T n.842G>T n.805G>T c.743G>T (p.Arg248Met) c.650G>T (p.Arg217Met) n.845G>T | |
5 | g.90627285G>A | CA445465555 | ADGRV1 | c.747G>A (p.Arg249=) n.452G>A n.843G>A n.806G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.651G>A (p.Arg217=) n.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627285G>C | CA360365644 | ADGRV1 | c.747G>C (p.Arg249Ser) n.452G>C n.843G>C n.806G>C c.744G>C (p.Arg248Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) n.846G>C | |
5 | g.90627285G= | CA1562829311 | ADGRV1 | c.747G= (p.Arg249=) n.452G= n.843G= n.806G= c.744G= (p.Arg248=) c.651G= (p.Arg217=) n.846G= | |
5 | g.90627285G>T | CA360365645 | ADGRV1 | c.747G>T (p.Arg249Ser) n.452G>T n.843G>T n.806G>T c.744G>T (p.Arg248Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) n.846G>T | |
5 | g.90627286A>C | CA360365646 | ADGRV1 | c.748A>C (p.Asn250His) n.453A>C n.844A>C n.807A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.652A>C (p.Asn218His) n.847A>C | |
5 | g.90627286A>G | CA360365647 | ADGRV1 | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.453A>G n.844A>G n.807A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) n.847A>G | |
5 | g.90627286A>T | CA360365648 | ADGRV1 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.453A>T n.844A>T n.807A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.847A>T | |
5 | g.90627287A= | CA1562829312 | ADGRV1 | c.749A= (p.Asn250=) n.454A= n.845A= n.808A= c.746A= (p.Asn249=) c.653A= (p.Asn218=) n.848A= | |
5 | g.90627287A>C | CA360365649 | ADGRV1 | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.454A>C n.845A>C n.808A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) n.848A>C | |
5 | g.90627287A>G | CA3338558 | ADGRV1 | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.454A>G n.845A>G n.808A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) n.848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627287A>T | CA360365650 | ADGRV1 | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.454A>T n.845A>T n.808A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) n.848A>T | |
5 | g.90627288T>A | CA360365651 | ADGRV1 | c.750T>A (p.Asn250Lys) n.455T>A n.846T>A n.809T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) c.654T>A (p.Asn218Lys) n.849T>A | |
5 | g.90627288T>C | CA445465556 | ADGRV1 | c.750T>C (p.Asn250=) n.455T>C n.846T>C n.809T>C c.747T>C (p.Asn249=) c.654T>C (p.Asn218=) n.849T>C | |
5 | g.90627288T>G | CA360365652 | ADGRV1 | c.750T>G (p.Asn250Lys) n.455T>G n.846T>G n.809T>G c.747T>G (p.Asn249Lys) c.654T>G (p.Asn218Lys) n.849T>G | |
5 | g.90627289T>A | CA360365653 | ADGRV1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) n.456T>A n.847T>A n.810T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.850T>A | |
5 | g.90627289T>C | CA360365654 | ADGRV1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) n.456T>C n.847T>C n.810T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.850T>C | |
5 | g.90627289T>G | CA360365655 | ADGRV1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) n.456T>G n.847T>G n.810T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.850T>G | |
5 | g.90627289_90627291delinsTCC | CA1562829313 | ADGRV1 | c.751_753delinsTCC (p.Ser251=) n.456_458delinsTCC n.847_849delinsTCC n.810_812delinsTCC c.748_750delinsTCC (p.Ser250=) c.655_657delinsTCC (p.Ser219=) n.850_852delinsTCC | |
5 | g.90627290C>A | CA360365659 | ADGRV1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.457C>A n.848C>A n.811C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.851C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627290C= | CA1562829314 | ADGRV1 | c.752C= (p.Ser251=) n.457C= n.848C= n.811C= c.749C= (p.Ser250=) c.656C= (p.Ser219=) n.851C= | |
5 | g.90627290C>G | CA360365656 | ADGRV1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) n.457C>G n.848C>G n.811C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.851C>G | |
5 | g.90627290C>T | CA360365657 | ADGRV1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) n.457C>T n.848C>T n.811C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.851C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627290_90627291del | CA3338559 | ADGRV1 | c.752_753del (p.Ser251TyrfsTer2) n.457_458del n.848_849del n.811_812del c.749_750del (p.Ser250TyrfsTer2) c.656_657del (p.Ser219TyrfsTer2) n.851_852del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627291C>A | CA445465558 | ADGRV1 | c.753C>A (p.Ser251=) n.458C>A n.849C>A n.812C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.657C>A (p.Ser219=) n.852C>A | COSMIC |
5 | g.90627291C>G | CA445465559 | ADGRV1 | c.753C>G (p.Ser251=) n.458C>G n.849C>G n.812C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.657C>G (p.Ser219=) n.852C>G | |
5 | g.90627291C>T | CA445465557 | ADGRV1 | c.753C>T (p.Ser251=) n.458C>T n.849C>T n.812C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.657C>T (p.Ser219=) n.852C>T | |
5 | g.90627292A= | CA1562829315 | ADGRV1 | c.754A= (p.Ile252=) n.459A= n.850A= n.813A= c.751A= (p.Ile251=) c.658A= (p.Ile220=) n.853A= | |
5 | g.90627292A>C | CA360365663 | ADGRV1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.459A>C n.850A>C n.813A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.853A>C | |
5 | g.90627292A>G | CA360365661 | ADGRV1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.459A>G n.850A>G n.813A>G c.751A>G (p.Ile251Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627292A>T | CA360365662 | ADGRV1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.459A>T n.850A>T n.813A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.853A>T | |
5 | g.90627293T>A | CA3338560 | ADGRV1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.460T>A n.851T>A n.814T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.854T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627293T>C | CA360365668 | ADGRV1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.460T>C n.851T>C n.814T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.854T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627293T>G | CA360365670 | ADGRV1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.460T>G n.851T>G n.814T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.854T>G | |
5 | g.90627293T= | CA1562829316 | ADGRV1 | c.755T= (p.Ile252=) n.460T= n.851T= n.814T= c.752T= (p.Ile251=) c.659T= (p.Ile220=) n.854T= | |
5 | g.90627294T>A | CA445465560 | ADGRV1 | c.756T>A (p.Ile252=) n.461T>A n.852T>A n.815T>A c.753T>A (p.Ile251=) c.660T>A (p.Ile220=) n.855T>A | |
5 | g.90627294T>C | CA445465561 | ADGRV1 | c.756T>C (p.Ile252=) n.461T>C n.852T>C n.815T>C c.753T>C (p.Ile251=) c.660T>C (p.Ile220=) n.855T>C | |
5 | g.90627294T>G | CA360365672 | ADGRV1 | c.756T>G (p.Ile252Met) n.461T>G n.852T>G n.815T>G c.753T>G (p.Ile251Met) c.660T>G (p.Ile220Met) n.855T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627295G>A | CA121825178 | ADGRV1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.462G>A n.853G>A n.816G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627295G>C | CA360365674 | ADGRV1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.462G>C n.853G>C n.816G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.856G>C | |
5 | g.90627295G= | CA1562829317 | ADGRV1 | c.757G= (p.Glu253=) n.462G= n.853G= n.816G= c.754G= (p.Glu252=) c.661G= (p.Glu221=) n.856G= | |
5 | g.90627295G>T | CA360365676 | ADGRV1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.462G>T n.853G>T n.816G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.856G>T | |
5 | g.90627296A>C | CA360365679 | ADGRV1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.463A>C n.854A>C n.817A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.857A>C | |
5 | g.90627296A>G | CA360365682 | ADGRV1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.463A>G n.854A>G n.817A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.857A>G | |
5 | g.90627296A>T | CA360365686 | ADGRV1 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.463A>T n.854A>T n.817A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.857A>T | |
5 | g.90627297G>A | CA445465562 | ADGRV1 | c.759G>A (p.Glu253=) n.464G>A n.855G>A n.818G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.663G>A (p.Glu221=) n.858G>A | |
5 | g.90627297G>C | CA360365689 | ADGRV1 | c.759G>C (p.Glu253Asp) n.464G>C n.855G>C n.818G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.858G>C | |
5 | g.90627297G>T | CA360365690 | ADGRV1 | c.759G>T (p.Glu253Asp) n.464G>T n.855G>T n.818G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.858G>T | |
5 | g.90627298A>C | CA360365691 | ADGRV1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) n.465A>C n.856A>C n.819A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.859A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627298A>G | CA360365693 | ADGRV1 | c.760A>G (p.Ile254Val) n.465A>G n.856A>G n.819A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.859A>G | |
5 | g.90627298A>T | CA360365692 | ADGRV1 | c.760A>T (p.Ile254Phe) n.465A>T n.856A>T n.819A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.859A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627299T>A | CA360365695 | ADGRV1 | c.761T>A (p.Ile254Asn) n.466T>A n.857T>A n.820T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.860T>A | |
5 | g.90627299T>C | CA360365698 | ADGRV1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) n.466T>C n.857T>C n.820T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.860T>C | |
5 | g.90627299T>G | CA121825184 | ADGRV1 | c.761T>G (p.Ile254Ser) n.466T>G n.857T>G n.820T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.860T>G | dbSNP |
5 | g.90627299T= | CA1562829318 | ADGRV1 | c.761T= (p.Ile254=) n.466T= n.857T= n.820T= c.758T= (p.Ile253=) c.665T= (p.Ile222=) n.860T= | |
5 | g.90627300C>A | CA121825185 | ADGRV1 | c.762C>A (p.Ile254=) n.467C>A n.858C>A n.821C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.666C>A (p.Ile222=) n.861C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90627300C= | CA1562829319 | ADGRV1 | c.762C= (p.Ile254=) n.467C= n.858C= n.821C= c.759C= (p.Ile253=) c.666C= (p.Ile222=) n.861C= | |
5 | g.90627300C>G | CA360365703 | ADGRV1 | c.762C>G (p.Ile254Met) n.467C>G n.858C>G n.821C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.861C>G | |
5 | g.90627300C>T | CA445465563 | ADGRV1 | c.762C>T (p.Ile254=) n.467C>T n.858C>T n.821C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.666C>T (p.Ile222=) n.861C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627301A= | CA1562829320 | ADGRV1 | c.763A= (p.Ile255=) n.468A= n.859A= n.822A= c.760A= (p.Ile254=) c.667A= (p.Ile223=) n.862A= | |
5 | g.90627301A>C | CA3338561 | ADGRV1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.468A>C n.859A>C n.822A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.862A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627301A>G | CA3338562 | ADGRV1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.468A>G n.859A>G n.822A>G c.760A>G (p.Ile254Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627301A>T | CA360365708 | ADGRV1 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.468A>T n.859A>T n.822A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.862A>T | |
5 | g.90627302T>A | CA360365710 | ADGRV1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.469T>A n.860T>A n.823T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.863T>A | |
5 | g.90627302T>C | CA360365712 | ADGRV1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.469T>C n.860T>C n.823T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.863T>C | |
5 | g.90627302T>G | CA3338563 | ADGRV1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.469T>G n.860T>G n.823T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.863T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627302T= | CA1562829321 | ADGRV1 | c.764T= (p.Ile255=) n.469T= n.860T= n.823T= c.761T= (p.Ile254=) c.668T= (p.Ile223=) n.863T= | |
5 | g.90627303C>A | CA445465564 | ADGRV1 | c.765C>A (p.Ile255=) n.470C>A n.861C>A n.824C>A c.762C>A (p.Ile254=) c.669C>A (p.Ile223=) n.864C>A | |
5 | g.90627303C>G | CA360365715 | ADGRV1 | c.765C>G (p.Ile255Met) n.470C>G n.861C>G n.824C>G c.762C>G (p.Ile254Met) c.669C>G (p.Ile223Met) n.864C>G | |
5 | g.90627303C>T | CA445465565 | ADGRV1 | c.765C>T (p.Ile255=) n.470C>T n.861C>T n.824C>T c.762C>T (p.Ile254=) c.669C>T (p.Ile223=) n.864C>T | ClinVar |
5 | g.90627304A>C | CA360365717 | ADGRV1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.471A>C n.862A>C n.825A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.865A>C | |
5 | g.90627304A>G | CA360365719 | ADGRV1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.471A>G n.862A>G n.825A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.670A>G (p.Ile224Val) n.865A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627304A>T | CA360365716 | ADGRV1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.471A>T n.862A>T n.825A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.865A>T | |
5 | g.90627305T>A | CA360365720 | ADGRV1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.472T>A n.863T>A n.826T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.866T>A | |
5 | g.90627305T>C | CA360365727 | ADGRV1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.472T>C n.863T>C n.826T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.866T>C | |
5 | g.90627305T>G | CA360365721 | ADGRV1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.472T>G n.863T>G n.826T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.866T>G | |
5 | g.90627306T>A | CA445465566 | ADGRV1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.473T>A n.864T>A n.827T>A c.765T>A (p.Ile255=) c.672T>A (p.Ile224=) n.867T>A | |
5 | g.90627306T>C | CA445465567 | ADGRV1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.473T>C n.864T>C n.827T>C c.765T>C (p.Ile255=) c.672T>C (p.Ile224=) n.867T>C | |
5 | g.90627306T>G | CA360365729 | ADGRV1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.473T>G n.864T>G n.827T>G c.765T>G (p.Ile255Met) c.672T>G (p.Ile224Met) n.867T>G | |
5 | g.90627307A= | CA1562829322 | ADGRV1 | c.769A= (p.Lys257=) n.474A= n.865A= n.828A= c.766A= (p.Lys256=) c.673A= (p.Lys225=) n.868A= | |
5 | g.90627307A>C | CA360365730 | ADGRV1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.474A>C n.865A>C n.828A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.868A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627307A>G | CA360365731 | ADGRV1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.474A>G n.865A>G n.828A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.868A>G | |
5 | g.90627307A>T | CA360365732 | ADGRV1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.474A>T n.865A>T n.828A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.868A>T | COSMIC |
5 | g.90627308A>C | CA360365734 | ADGRV1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) n.475A>C n.866A>C n.829A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.869A>C | |
5 | g.90627308A>G | CA360365738 | ADGRV1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) n.475A>G n.866A>G n.829A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.869A>G | |
5 | g.90627308A>T | CA360365740 | ADGRV1 | c.770A>T (p.Lys257Met) n.475A>T n.866A>T n.829A>T c.767A>T (p.Lys256Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.869A>T | |
5 | g.90627309G>A | CA445465568 | ADGRV1 | c.771G>A (p.Lys257=) n.476G>A n.867G>A n.830G>A c.768G>A (p.Lys256=) c.675G>A (p.Lys225=) n.870G>A | |
5 | g.90627309G>C | CA360365742 | ADGRV1 | c.771G>C (p.Lys257Asn) n.476G>C n.867G>C n.830G>C c.768G>C (p.Lys256Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.870G>C | |
5 | g.90627309G= | CA1562829324 | ADGRV1 | c.771G= (p.Lys257=) n.476G= n.867G= n.830G= c.768G= (p.Lys256=) c.675G= (p.Lys225=) n.870G= | |
5 | g.90627309G>T | CA360365744 | ADGRV1 | c.771G>T (p.Lys257Asn) n.476G>T n.867G>T n.830G>T c.768G>T (p.Lys256Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.870G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627309_90627310delinsGA | CA1562829323 | ADGRV1 | c.771_772delinsGA (p.Lys257=) n.476_477delinsGA n.867_868delinsGA n.830_831delinsGA c.768_769delinsGA (p.Lys256=) c.675_676delinsGA (p.Lys225=) n.870_871delinsGA |