Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617988_90618009del | CA2674560138 | ADGRV1 | c.357+35_357+56del (n.357+35_357+56del) n.567+35_567+56del n.764+35_764+56del n.62+35_62+56del n.453+35_453+56del n.416+35_416+56del c.369+35_369+56del (n.369+35_369+56del) c.354+35_354+56del (n.354+35_354+56del) n.456+35_456+56del | gnomAD v4 |
5 | g.90618003_90618011del | CA2674560144 | ADGRV1 | c.357+50_357+58del (n.357+50_357+58del) n.567+50_567+58del n.764+50_764+58del n.62+50_62+58del n.453+50_453+58del n.416+50_416+58del c.369+50_369+58del (n.369+50_369+58del) c.354+50_354+58del (n.354+50_354+58del) n.456+50_456+58del | gnomAD v4 |
5 | g.90618002_90618003del | CA2767415169 | ADGRV1 | c.357+49_357+50del (n.357+49_357+50del) n.567+49_567+50del n.764+49_764+50del n.62+49_62+50del n.453+49_453+50del n.416+49_416+50del c.369+49_369+50del (n.369+49_369+50del) c.354+49_354+50del (n.354+49_354+50del) n.456+49_456+50del | |
5 | g.90618003C>A | CA121807849 | ADGRV1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) n.567+50C>A n.764+50C>A n.62+50C>A n.453+50C>A n.416+50C>A c.369+50C>A (n.369+50C>A) c.354+50C>A (n.354+50C>A) n.456+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618003C= | CA1562825094 | ADGRV1 | c.357+50C= (n.357+50C=) n.567+50C= n.764+50C= n.62+50C= n.453+50C= n.416+50C= c.369+50C= (n.369+50C=) c.354+50C= (n.354+50C=) n.456+50C= | |
5 | g.90618003C>G | CA1562825095 | ADGRV1 | c.357+50C>G (n.357+50C>G) n.567+50C>G n.764+50C>G n.62+50C>G n.453+50C>G n.416+50C>G c.369+50C>G (n.369+50C>G) c.354+50C>G (n.354+50C>G) n.456+50C>G | dbSNP |
5 | g.90618003C>T | CA2578358406 | ADGRV1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) n.567+50C>T n.764+50C>T n.62+50C>T n.453+50C>T n.416+50C>T c.369+50C>T (n.369+50C>T) c.354+50C>T (n.354+50C>T) n.456+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618004T>A | CA1078652055 | ADGRV1 | c.357+51T>A (n.357+51T>A) n.567+51T>A n.764+51T>A n.62+51T>A n.453+51T>A n.416+51T>A c.369+51T>A (n.369+51T>A) c.354+51T>A (n.354+51T>A) n.456+51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618004T>G | CA1562825097 | ADGRV1 | c.357+51T>G (n.357+51T>G) n.567+51T>G n.764+51T>G n.62+51T>G n.453+51T>G n.416+51T>G c.369+51T>G (n.369+51T>G) c.354+51T>G (n.354+51T>G) n.456+51T>G | dbSNP |
5 | g.90618004T= | CA1562825096 | ADGRV1 | c.357+51T= (n.357+51T=) n.567+51T= n.764+51T= n.62+51T= n.453+51T= n.416+51T= c.369+51T= (n.369+51T=) c.354+51T= (n.354+51T=) n.456+51T= | |
5 | g.90618005del | CA2767415170 | ADGRV1 | c.357+52del (n.357+52del) n.567+52del n.764+52del n.62+52del n.453+52del n.416+52del c.369+52del (n.369+52del) c.354+52del (n.354+52del) n.456+52del | |
5 | g.90618004_90618005insAGA | CA2767415171 | ADGRV1 | c.357+51_357+52insAGA (n.357+51_357+52insAGA) n.567+51_567+52insAGA n.764+51_764+52insAGA n.62+51_62+52insAGA n.453+51_453+52insAGA n.416+51_416+52insAGA c.369+51_369+52insAGA (n.369+51_369+52insAGA) c.354+51_354+52insAGA (n.354+51_354+52insAGA) n.456+51_456+52insAGA | |
5 | g.90618007T>A | CA815373932 | ADGRV1 | c.357+54T>A (n.357+54T>A) n.567+54T>A n.764+54T>A n.62+54T>A n.453+54T>A n.416+54T>A c.369+54T>A (n.369+54T>A) c.354+54T>A (n.354+54T>A) n.456+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618007T>C | CA1562825100 | ADGRV1 | c.357+54T>C (n.357+54T>C) n.567+54T>C n.764+54T>C n.62+54T>C n.453+54T>C n.416+54T>C c.369+54T>C (n.369+54T>C) c.354+54T>C (n.354+54T>C) n.456+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618007T>G | CA2512333228 | ADGRV1 | c.357+54T>G (n.357+54T>G) n.567+54T>G n.764+54T>G n.62+54T>G n.453+54T>G n.416+54T>G c.369+54T>G (n.369+54T>G) c.354+54T>G (n.354+54T>G) n.456+54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618007T= | CA1562825099 | ADGRV1 | c.357+54T= (n.357+54T=) n.567+54T= n.764+54T= n.62+54T= n.453+54T= n.416+54T= c.369+54T= (n.369+54T=) c.354+54T= (n.354+54T=) n.456+54T= | |
5 | g.90618007_90618008delinsTA | CA1562825098 | ADGRV1 | c.357+54_357+55delinsTA (n.357+54_357+55delinsTA) n.567+54_567+55delinsTA n.764+54_764+55delinsTA n.62+54_62+55delinsTA n.453+54_453+55delinsTA n.416+54_416+55delinsTA c.369+54_369+55delinsTA (n.369+54_369+55delinsTA) c.354+54_354+55delinsTA (n.354+54_354+55delinsTA) n.456+54_456+55delinsTA | |
5 | g.90618008A= | CA1562825102 | ADGRV1 | c.357+55A= (n.357+55A=) n.567+55A= n.764+55A= n.62+55A= n.453+55A= n.416+55A= c.369+55A= (n.369+55A=) c.354+55A= (n.354+55A=) n.456+55A= | |
5 | g.90618008A>G | CA1562825101 | ADGRV1 | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.567+55A>G n.764+55A>G n.62+55A>G n.453+55A>G n.416+55A>G c.369+55A>G (n.369+55A>G) c.354+55A>G (n.354+55A>G) n.456+55A>G | dbSNP |
5 | g.90618008A>T | CA2578358407 | ADGRV1 | c.357+55A>T (n.357+55A>T) n.567+55A>T n.764+55A>T n.62+55A>T n.453+55A>T n.416+55A>T c.369+55A>T (n.369+55A>T) c.354+55A>T (n.354+55A>T) n.456+55A>T | |
5 | g.90618012del | CA121807856 | ADGRV1 | c.357+59del (n.357+59del) n.567+59del n.764+59del n.62+59del n.453+59del n.416+59del c.369+59del (n.369+59del) c.354+59del (n.354+59del) n.456+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618009A>G | CA2674560151 | ADGRV1 | c.357+56A>G (n.357+56A>G) n.567+56A>G n.764+56A>G n.62+56A>G n.453+56A>G n.416+56A>G c.369+56A>G (n.369+56A>G) c.354+56A>G (n.354+56A>G) n.456+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618014C>A | CA2709696879 | ADGRV1 | c.357+61C>A (n.357+61C>A) n.567+61C>A n.764+61C>A n.62+61C>A n.453+61C>A n.416+61C>A c.369+61C>A (n.369+61C>A) c.354+61C>A (n.354+61C>A) n.456+61C>A | dbSNP |
5 | g.90618018del | CA2674560152 | ADGRV1 | c.357+65del (n.357+65del) n.567+65del n.764+65del n.62+65del n.453+65del n.416+65del c.369+65del (n.369+65del) c.354+65del (n.354+65del) n.456+65del | gnomAD v4 |
5 | g.90618016T>C | CA2674560153 | ADGRV1 | c.357+63T>C (n.357+63T>C) n.567+63T>C n.764+63T>C n.62+63T>C n.453+63T>C n.416+63T>C c.369+63T>C (n.369+63T>C) c.354+63T>C (n.354+63T>C) n.456+63T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618016_90618026del | CA2767415172 | ADGRV1 | c.357+63_357+73del (n.357+63_357+73del) n.567+63_567+73del n.764+63_764+73del n.62+63_62+73del n.453+63_453+73del n.416+63_416+73del c.369+63_369+73del (n.369+63_369+73del) c.354+63_354+73del (n.354+63_354+73del) n.456+63_456+73del | |
5 | g.90618016_90618017insAG | CA2767415175 | ADGRV1 | c.357+63_357+64insAG (n.357+63_357+64insAG) n.567+63_567+64insAG n.764+63_764+64insAG n.62+63_62+64insAG n.453+63_453+64insAG n.416+63_416+64insAG c.369+63_369+64insAG (n.369+63_369+64insAG) c.354+63_354+64insAG (n.354+63_354+64insAG) n.456+63_456+64insAG | |
5 | g.90618016_90618017insACA | CA2767415174 | ADGRV1 | c.357+63_357+64insACA (n.357+63_357+64insACA) n.567+63_567+64insACA n.764+63_764+64insACA n.62+63_62+64insACA n.453+63_453+64insACA n.416+63_416+64insACA c.369+63_369+64insACA (n.369+63_369+64insACA) c.354+63_354+64insACA (n.354+63_354+64insACA) n.456+63_456+64insACA | |
5 | g.90618017T>A | CA2767415177 | ADGRV1 | c.357+64T>A (n.357+64T>A) n.567+64T>A n.764+64T>A n.62+64T>A n.453+64T>A n.416+64T>A c.369+64T>A (n.369+64T>A) c.354+64T>A (n.354+64T>A) n.456+64T>A | |
5 | g.90618017T>C | CA1078652059 | ADGRV1 | c.357+64T>C (n.357+64T>C) n.567+64T>C n.764+64T>C n.62+64T>C n.453+64T>C n.416+64T>C c.369+64T>C (n.369+64T>C) c.354+64T>C (n.354+64T>C) n.456+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618017T= | CA1562825103 | ADGRV1 | c.357+64T= (n.357+64T=) n.567+64T= n.764+64T= n.62+64T= n.453+64T= n.416+64T= c.369+64T= (n.369+64T=) c.354+64T= (n.354+64T=) n.456+64T= | |
5 | g.90618018T>C | CA2674560154 | ADGRV1 | c.357+65T>C (n.357+65T>C) n.567+65T>C n.764+65T>C n.62+65T>C n.453+65T>C n.416+65T>C c.369+65T>C (n.369+65T>C) c.354+65T>C (n.354+65T>C) n.456+65T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618018_90618026del | CA2767415178 | ADGRV1 | c.357+65_357+73del (n.357+65_357+73del) n.567+65_567+73del n.764+65_764+73del n.62+65_62+73del n.453+65_453+73del n.416+65_416+73del c.369+65_369+73del (n.369+65_369+73del) c.354+65_354+73del (n.354+65_354+73del) n.456+65_456+73del | |
5 | g.90618019A>G | CA2674560155 | ADGRV1 | c.357+66A>G (n.357+66A>G) n.567+66A>G n.764+66A>G n.62+66A>G n.453+66A>G n.416+66A>G c.369+66A>G (n.369+66A>G) c.354+66A>G (n.354+66A>G) n.456+66A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618021del | CA2767415181 | ADGRV1 | c.357+68del (n.357+68del) n.567+68del n.764+68del n.62+68del n.453+68del n.416+68del c.369+68del (n.369+68del) c.354+68del (n.354+68del) n.456+68del | |
5 | g.90618021T>A | CA2578358408 | ADGRV1 | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.567+68T>A n.764+68T>A n.62+68T>A n.453+68T>A n.416+68T>A c.369+68T>A (n.369+68T>A) c.354+68T>A (n.354+68T>A) n.456+68T>A | |
5 | g.90618021T>C | CA2674560156 | ADGRV1 | c.357+68T>C (n.357+68T>C) n.567+68T>C n.764+68T>C n.62+68T>C n.453+68T>C n.416+68T>C c.369+68T>C (n.369+68T>C) c.354+68T>C (n.354+68T>C) n.456+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618021_90618026del | CA2767415182 | ADGRV1 | c.357+68_357+73del (n.357+68_357+73del) n.567+68_567+73del n.764+68_764+73del n.62+68_62+73del n.453+68_453+73del n.416+68_416+73del c.369+68_369+73del (n.369+68_369+73del) c.354+68_354+73del (n.354+68_354+73del) n.456+68_456+73del | |
5 | g.90618021_90618022insA | CA2767415185 | ADGRV1 | c.357+68_357+69insA (n.357+68_357+69insA) n.567+68_567+69insA n.764+68_764+69insA n.62+68_62+69insA n.453+68_453+69insA n.416+68_416+69insA c.369+68_369+69insA (n.369+68_369+69insA) c.354+68_354+69insA (n.354+68_354+69insA) n.456+68_456+69insA | |
5 | g.90618022G>A | CA2767415183 | ADGRV1 | c.357+69G>A (n.357+69G>A) n.567+69G>A n.764+69G>A n.62+69G>A n.453+69G>A n.416+69G>A c.369+69G>A (n.369+69G>A) c.354+69G>A (n.354+69G>A) n.456+69G>A | |
5 | g.90618022G>T | CA2674560157 | ADGRV1 | c.357+69G>T (n.357+69G>T) n.567+69G>T n.764+69G>T n.62+69G>T n.453+69G>T n.416+69G>T c.369+69G>T (n.369+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) n.456+69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618022_90618026del | CA2767415184 | ADGRV1 | c.357+69_357+73del (n.357+69_357+73del) n.567+69_567+73del n.764+69_764+73del n.62+69_62+73del n.453+69_453+73del n.416+69_416+73del c.369+69_369+73del (n.369+69_369+73del) c.354+69_354+73del (n.354+69_354+73del) n.456+69_456+73del | |
5 | g.90618023C>A | CA2578358409 | ADGRV1 | c.357+70C>A (n.357+70C>A) n.567+70C>A n.764+70C>A n.62+70C>A n.453+70C>A n.416+70C>A c.369+70C>A (n.369+70C>A) c.354+70C>A (n.354+70C>A) n.456+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618023_90618024del | CA2767415186 | ADGRV1 | c.357+70_357+71del (n.357+70_357+71del) n.567+70_567+71del n.764+70_764+71del n.62+70_62+71del n.453+70_453+71del n.416+70_416+71del c.369+70_369+71del (n.369+70_369+71del) c.354+70_354+71del (n.354+70_354+71del) n.456+70_456+71del | |
5 | g.90618023_90618026del | CA2767415187 | ADGRV1 | c.357+70_357+73del (n.357+70_357+73del) n.567+70_567+73del n.764+70_764+73del n.62+70_62+73del n.453+70_453+73del n.416+70_416+73del c.369+70_369+73del (n.369+70_369+73del) c.354+70_354+73del (n.354+70_354+73del) n.456+70_456+73del | |
5 | g.90618024T>C | CA2838212690 | ADGRV1 | c.357+71T>C (n.357+71T>C) n.567+71T>C n.764+71T>C n.62+71T>C n.453+71T>C n.416+71T>C c.369+71T>C (n.369+71T>C) c.354+71T>C (n.354+71T>C) n.456+71T>C | |
5 | g.90618024T>G | CA2767415189 | ADGRV1 | c.357+71T>G (n.357+71T>G) n.567+71T>G n.764+71T>G n.62+71T>G n.453+71T>G n.416+71T>G c.369+71T>G (n.369+71T>G) c.354+71T>G (n.354+71T>G) n.456+71T>G | |
5 | g.90618024_90618026del | CA2767415188 | ADGRV1 | c.357+71_357+73del (n.357+71_357+73del) n.567+71_567+73del n.764+71_764+73del n.62+71_62+73del n.453+71_453+73del n.416+71_416+73del c.369+71_369+73del (n.369+71_369+73del) c.354+71_354+73del (n.354+71_354+73del) n.456+71_456+73del | |
5 | g.90618025T>A | CA2674560158 | ADGRV1 | c.357+72T>A (n.357+72T>A) n.567+72T>A n.764+72T>A n.62+72T>A n.453+72T>A n.416+72T>A c.369+72T>A (n.369+72T>A) c.354+72T>A (n.354+72T>A) n.456+72T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618026A>G | CA2674560159 | ADGRV1 | c.357+73A>G (n.357+73A>G) n.567+73A>G n.764+73A>G n.62+73A>G n.453+73A>G n.416+73A>G c.369+73A>G (n.369+73A>G) c.354+73A>G (n.354+73A>G) n.456+73A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618027del | CA2767415190 | ADGRV1 | c.357+74del (n.357+74del) n.567+74del n.764+74del n.62+74del n.453+74del n.416+74del c.369+74del (n.369+74del) c.354+74del (n.354+74del) n.456+74del | |
5 | g.90618028C>A | CA2674560161 | ADGRV1 | c.357+75C>A (n.357+75C>A) n.567+75C>A n.764+75C>A n.62+75C>A n.453+75C>A n.416+75C>A c.369+75C>A (n.369+75C>A) c.354+75C>A (n.354+75C>A) n.456+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618028C>G | CA2767415191 | ADGRV1 | c.357+75C>G (n.357+75C>G) n.567+75C>G n.764+75C>G n.62+75C>G n.453+75C>G n.416+75C>G c.369+75C>G (n.369+75C>G) c.354+75C>G (n.354+75C>G) n.456+75C>G | |
5 | g.90618028C>T | CA2674560162 | ADGRV1 | c.357+75C>T (n.357+75C>T) n.567+75C>T n.764+75C>T n.62+75C>T n.453+75C>T n.416+75C>T c.369+75C>T (n.369+75C>T) c.354+75C>T (n.354+75C>T) n.456+75C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618029_90618032del | CA2674560160 | ADGRV1 | c.357+76_357+79del (n.357+76_357+79del) n.567+76_567+79del n.764+76_764+79del n.62+76_62+79del n.453+76_453+79del n.416+76_416+79del c.369+76_369+79del (n.369+76_369+79del) c.354+76_354+79del (n.354+76_354+79del) n.456+76_456+79del | gnomAD v4 |
5 | g.90618029A= | CA1562825104 | ADGRV1 | c.357+76A= (n.357+76A=) n.567+76A= n.764+76A= n.62+76A= n.453+76A= n.416+76A= c.369+76A= (n.369+76A=) c.354+76A= (n.354+76A=) n.456+76A= | |
5 | g.90618029A>C | CA121807858 | ADGRV1 | c.357+76A>C (n.357+76A>C) n.567+76A>C n.764+76A>C n.62+76A>C n.453+76A>C n.416+76A>C c.369+76A>C (n.369+76A>C) c.354+76A>C (n.354+76A>C) n.456+76A>C | dbSNP |
5 | g.90618029A>G | CA2767415193 | ADGRV1 | c.357+76A>G (n.357+76A>G) n.567+76A>G n.764+76A>G n.62+76A>G n.453+76A>G n.416+76A>G c.369+76A>G (n.369+76A>G) c.354+76A>G (n.354+76A>G) n.456+76A>G | |
5 | g.90618029_90618030del | CA2767415192 | ADGRV1 | c.357+76_357+77del (n.357+76_357+77del) n.567+76_567+77del n.764+76_764+77del n.62+76_62+77del n.453+76_453+77del n.416+76_416+77del c.369+76_369+77del (n.369+76_369+77del) c.354+76_354+77del (n.354+76_354+77del) n.456+76_456+77del | |
5 | g.90618030A= | CA1562825105 | ADGRV1 | c.357+77A= (n.357+77A=) n.567+77A= n.764+77A= n.62+77A= n.453+77A= n.416+77A= c.369+77A= (n.369+77A=) c.354+77A= (n.354+77A=) n.456+77A= | |
5 | g.90618030A>G | CA121807866 | ADGRV1 | c.357+77A>G (n.357+77A>G) n.567+77A>G n.764+77A>G n.62+77A>G n.453+77A>G n.416+77A>G c.369+77A>G (n.369+77A>G) c.354+77A>G (n.354+77A>G) n.456+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618039_90618042del | CA2559762518 | ADGRV1 | c.357+86_357+89del (n.357+86_357+89del) n.567+86_567+89del n.764+86_764+89del n.62+86_62+89del n.453+86_453+89del n.416+86_416+89del c.369+86_369+89del (n.369+86_369+89del) c.354+86_354+89del (n.354+86_354+89del) n.456+86_456+89del | gnomAD v4 |
5 | g.90618031T>A | CA2674560163 | ADGRV1 | c.357+78T>A (n.357+78T>A) n.567+78T>A n.764+78T>A n.62+78T>A n.453+78T>A n.416+78T>A c.369+78T>A (n.369+78T>A) c.354+78T>A (n.354+78T>A) n.456+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618031_90618041del | CA2767415195 | ADGRV1 | c.357+78_357+88del (n.357+78_357+88del) n.567+78_567+88del n.764+78_764+88del n.62+78_62+88del n.453+78_453+88del n.416+78_416+88del c.369+78_369+88del (n.369+78_369+88del) c.354+78_354+88del (n.354+78_354+88del) n.456+78_456+88del | |
5 | g.90618032C>A | CA2524754434 | ADGRV1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) n.567+79C>A n.764+79C>A n.62+79C>A n.453+79C>A n.416+79C>A c.369+79C>A (n.369+79C>A) c.354+79C>A (n.354+79C>A) n.456+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618032C= | CA1562825106 | ADGRV1 | c.357+79C= (n.357+79C=) n.567+79C= n.764+79C= n.62+79C= n.453+79C= n.416+79C= c.369+79C= (n.369+79C=) c.354+79C= (n.354+79C=) n.456+79C= | |
5 | g.90618033T>A | CA2674560164 | ADGRV1 | c.357+80T>A (n.357+80T>A) n.567+80T>A n.764+80T>A n.62+80T>A n.453+80T>A n.416+80T>A c.369+80T>A (n.369+80T>A) c.354+80T>A (n.354+80T>A) n.456+80T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618033T>C | CA121807875 | ADGRV1 | c.357+80T>C (n.357+80T>C) n.567+80T>C n.764+80T>C n.62+80T>C n.453+80T>C n.416+80T>C c.369+80T>C (n.369+80T>C) c.354+80T>C (n.354+80T>C) n.456+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618033T= | CA1562825107 | ADGRV1 | c.357+80T= (n.357+80T=) n.567+80T= n.764+80T= n.62+80T= n.453+80T= n.416+80T= c.369+80T= (n.369+80T=) c.354+80T= (n.354+80T=) n.456+80T= | |
5 | g.90618033dup | CA815373939 | ADGRV1 | c.357+80dup (n.357+80dup) n.567+80dup n.764+80dup n.62+80dup n.453+80dup n.416+80dup c.369+80dup (n.369+80dup) c.354+80dup (n.354+80dup) n.456+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618034A= | CA1562825108 | ADGRV1 | c.357+81A= (n.357+81A=) n.567+81A= n.764+81A= n.62+81A= n.453+81A= n.416+81A= c.369+81A= (n.369+81A=) c.354+81A= (n.354+81A=) n.456+81A= | |
5 | g.90618034A>G | CA815373946 | ADGRV1 | c.357+81A>G (n.357+81A>G) n.567+81A>G n.764+81A>G n.62+81A>G n.453+81A>G n.416+81A>G c.369+81A>G (n.369+81A>G) c.354+81A>G (n.354+81A>G) n.456+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618035T>C | CA1562825110 | ADGRV1 | c.357+82T>C (n.357+82T>C) n.567+82T>C n.764+82T>C n.62+82T>C n.453+82T>C n.416+82T>C c.369+82T>C (n.369+82T>C) c.354+82T>C (n.354+82T>C) n.456+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618035T= | CA1562825109 | ADGRV1 | c.357+82T= (n.357+82T=) n.567+82T= n.764+82T= n.62+82T= n.453+82T= n.416+82T= c.369+82T= (n.369+82T=) c.354+82T= (n.354+82T=) n.456+82T= | |
5 | g.90618036C>A | CA815373951 | ADGRV1 | c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.567+83C>A n.764+83C>A n.62+83C>A n.453+83C>A n.416+83C>A c.369+83C>A (n.369+83C>A) c.354+83C>A (n.354+83C>A) n.456+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618036C= | CA1562825111 | ADGRV1 | c.357+83C= (n.357+83C=) n.567+83C= n.764+83C= n.62+83C= n.453+83C= n.416+83C= c.369+83C= (n.369+83C=) c.354+83C= (n.354+83C=) n.456+83C= | |
5 | g.90618036C>T | CA1562825112 | ADGRV1 | c.357+83C>T (n.357+83C>T) n.567+83C>T n.764+83C>T n.62+83C>T n.453+83C>T n.416+83C>T c.369+83C>T (n.369+83C>T) c.354+83C>T (n.354+83C>T) n.456+83C>T | dbSNP |
5 | g.90618037T>A | CA2674560165 | ADGRV1 | c.357+84T>A (n.357+84T>A) n.567+84T>A n.764+84T>A n.62+84T>A n.453+84T>A n.416+84T>A c.369+84T>A (n.369+84T>A) c.354+84T>A (n.354+84T>A) n.456+84T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618037T>C | CA2578358410 | ADGRV1 | c.357+84T>C (n.357+84T>C) n.567+84T>C n.764+84T>C n.62+84T>C n.453+84T>C n.416+84T>C c.369+84T>C (n.369+84T>C) c.354+84T>C (n.354+84T>C) n.456+84T>C | |
5 | g.90618037_90618041del | CA2767415196 | ADGRV1 | c.357+84_357+88del (n.357+84_357+88del) n.567+84_567+88del n.764+84_764+88del n.62+84_62+88del n.453+84_453+88del n.416+84_416+88del c.369+84_369+88del (n.369+84_369+88del) c.354+84_354+88del (n.354+84_354+88del) n.456+84_456+88del | |
5 | g.90618038A= | CA1562825113 | ADGRV1 | c.357+85A= (n.357+85A=) n.567+85A= n.764+85A= n.62+85A= n.453+85A= n.416+85A= c.369+85A= (n.369+85A=) c.354+85A= (n.354+85A=) n.456+85A= | |
5 | g.90618038A>C | CA2674560166 | ADGRV1 | c.357+85A>C (n.357+85A>C) n.567+85A>C n.764+85A>C n.62+85A>C n.453+85A>C n.416+85A>C c.369+85A>C (n.369+85A>C) c.354+85A>C (n.354+85A>C) n.456+85A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618038A>G | CA815373953 | ADGRV1 | c.357+85A>G (n.357+85A>G) n.567+85A>G n.764+85A>G n.62+85A>G n.453+85A>G n.416+85A>G c.369+85A>G (n.369+85A>G) c.354+85A>G (n.354+85A>G) n.456+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618039T>C | CA2674560167 | ADGRV1 | c.357+86T>C (n.357+86T>C) n.567+86T>C n.764+86T>C n.62+86T>C n.453+86T>C n.416+86T>C c.369+86T>C (n.369+86T>C) c.354+86T>C (n.354+86T>C) n.456+86T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618039T>G | CA1562825114 | ADGRV1 | c.357+86T>G (n.357+86T>G) n.567+86T>G n.764+86T>G n.62+86T>G n.453+86T>G n.416+86T>G c.369+86T>G (n.369+86T>G) c.354+86T>G (n.354+86T>G) n.456+86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618039T= | CA1562825115 | ADGRV1 | c.357+86T= (n.357+86T=) n.567+86T= n.764+86T= n.62+86T= n.453+86T= n.416+86T= c.369+86T= (n.369+86T=) c.354+86T= (n.354+86T=) n.456+86T= | |
5 | g.90618039_90618041del | CA2767415197 | ADGRV1 | c.357+86_357+88del (n.357+86_357+88del) n.567+86_567+88del n.764+86_764+88del n.62+86_62+88del n.453+86_453+88del n.416+86_416+88del c.369+86_369+88del (n.369+86_369+88del) c.354+86_354+88del (n.354+86_354+88del) n.456+86_456+88del | |
5 | g.90618040C= | CA1562825116 | ADGRV1 | c.357+87C= (n.357+87C=) n.567+87C= n.764+87C= n.62+87C= n.453+87C= n.416+87C= c.369+87C= (n.369+87C=) c.354+87C= (n.354+87C=) n.456+87C= | |
5 | g.90618040C>G | CA2674560168 | ADGRV1 | c.357+87C>G (n.357+87C>G) n.567+87C>G n.764+87C>G n.62+87C>G n.453+87C>G n.416+87C>G c.369+87C>G (n.369+87C>G) c.354+87C>G (n.354+87C>G) n.456+87C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618040C>T | CA1562825117 | ADGRV1 | c.357+87C>T (n.357+87C>T) n.567+87C>T n.764+87C>T n.62+87C>T n.453+87C>T n.416+87C>T c.369+87C>T (n.369+87C>T) c.354+87C>T (n.354+87C>T) n.456+87C>T | dbSNP |
5 | g.90618040_90618041insACTG | CA2767415198 | ADGRV1 | c.357+87_357+88insACTG (n.357+87_357+88insACTG) n.567+87_567+88insACTG n.764+87_764+88insACTG n.62+87_62+88insACTG n.453+87_453+88insACTG n.416+87_416+88insACTG c.369+87_369+88insACTG (n.369+87_369+88insACTG) c.354+87_354+88insACTG (n.354+87_354+88insACTG) n.456+87_456+88insACTG | |
5 | g.90618041del | CA2767415200 | ADGRV1 | c.357+88del (n.357+88del) n.567+88del n.764+88del n.62+88del n.453+88del n.416+88del c.369+88del (n.369+88del) c.354+88del (n.354+88del) n.456+88del | |
5 | g.90618041T>A | CA2578358411 | ADGRV1 | c.357+88T>A (n.357+88T>A) n.567+88T>A n.764+88T>A n.62+88T>A n.453+88T>A n.416+88T>A c.369+88T>A (n.369+88T>A) c.354+88T>A (n.354+88T>A) n.456+88T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618041T>C | CA2674560169 | ADGRV1 | c.357+88T>C (n.357+88T>C) n.567+88T>C n.764+88T>C n.62+88T>C n.453+88T>C n.416+88T>C c.369+88T>C (n.369+88T>C) c.354+88T>C (n.354+88T>C) n.456+88T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618041_90618043del | CA2767415201 | ADGRV1 | c.357+88_357+90del (n.357+88_357+90del) n.567+88_567+90del n.764+88_764+90del n.62+88_62+90del n.453+88_453+90del n.416+88_416+90del c.369+88_369+90del (n.369+88_369+90del) c.354+88_354+90del (n.354+88_354+90del) n.456+88_456+90del | |
5 | g.90618042A= | CA1562825118 | ADGRV1 | c.357+89A= (n.357+89A=) n.567+89A= n.764+89A= n.62+89A= n.453+89A= n.416+89A= c.369+89A= (n.369+89A=) c.354+89A= (n.354+89A=) n.456+89A= | |
5 | g.90618042A>G | CA1078652068 | ADGRV1 | c.357+89A>G (n.357+89A>G) n.567+89A>G n.764+89A>G n.62+89A>G n.453+89A>G n.416+89A>G c.369+89A>G (n.369+89A>G) c.354+89A>G (n.354+89A>G) n.456+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618043del | CA2767415202 | ADGRV1 | c.357+90del (n.357+90del) n.567+90del n.764+90del n.62+90del n.453+90del n.416+90del c.369+90del (n.369+90del) c.354+90del (n.354+90del) n.456+90del | |
5 | g.90618043G>C | CA2767415203 | ADGRV1 | c.357+90G>C (n.357+90G>C) n.567+90G>C n.764+90G>C n.62+90G>C n.453+90G>C n.416+90G>C c.369+90G>C (n.369+90G>C) c.354+90G>C (n.354+90G>C) n.456+90G>C | |
5 | g.90618043G>T | CA2674560170 | ADGRV1 | c.357+90G>T (n.357+90G>T) n.567+90G>T n.764+90G>T n.62+90G>T n.453+90G>T n.416+90G>T c.369+90G>T (n.369+90G>T) c.354+90G>T (n.354+90G>T) n.456+90G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618044A>G | CA2578358412 | ADGRV1 | c.357+91A>G (n.357+91A>G) n.567+91A>G n.764+91A>G n.62+91A>G n.453+91A>G n.416+91A>G c.369+91A>G (n.369+91A>G) c.354+91A>G (n.354+91A>G) n.456+91A>G | |
5 | g.90618044A>T | CA2767415205 | ADGRV1 | c.357+91A>T (n.357+91A>T) n.567+91A>T n.764+91A>T n.62+91A>T n.453+91A>T n.416+91A>T c.369+91A>T (n.369+91A>T) c.354+91A>T (n.354+91A>T) n.456+91A>T | |
5 | g.90618045G>C | CA2578358413 | ADGRV1 | c.357+92G>C (n.357+92G>C) n.567+92G>C n.764+92G>C n.62+92G>C n.453+92G>C n.416+92G>C c.369+92G>C (n.369+92G>C) c.354+92G>C (n.354+92G>C) n.456+92G>C | |
5 | g.90618046A= | CA1562825119 | ADGRV1 | c.357+93A= (n.357+93A=) n.567+93A= n.764+93A= n.62+93A= n.453+93A= n.416+93A= c.369+93A= (n.369+93A=) c.354+93A= (n.354+93A=) n.456+93A= | |
5 | g.90618046A>G | CA1078652071 | ADGRV1 | c.357+93A>G (n.357+93A>G) n.567+93A>G n.764+93A>G n.62+93A>G n.453+93A>G n.416+93A>G c.369+93A>G (n.369+93A>G) c.354+93A>G (n.354+93A>G) n.456+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618048G>T | CA2578358414 | ADGRV1 | c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.567+95G>T n.764+95G>T n.62+95G>T n.453+95G>T n.416+95G>T c.369+95G>T (n.369+95G>T) c.354+95G>T (n.354+95G>T) n.456+95G>T | |
5 | g.90618050G>A | CA2767415207 | ADGRV1 | c.357+97G>A (n.357+97G>A) n.567+97G>A n.764+97G>A n.62+97G>A n.453+97G>A n.416+97G>A c.369+97G>A (n.369+97G>A) c.354+97G>A (n.354+97G>A) n.456+97G>A | |
5 | g.90618051C>A | CA2674560171 | ADGRV1 | c.357+98C>A (n.357+98C>A) n.567+98C>A n.764+98C>A n.62+98C>A n.453+98C>A n.416+98C>A c.369+98C>A (n.369+98C>A) c.354+98C>A (n.354+98C>A) n.456+98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618052C>A | CA2578358415 | ADGRV1 | c.357+99C>A (n.357+99C>A) n.567+99C>A n.764+99C>A n.62+99C>A n.453+99C>A n.416+99C>A c.369+99C>A (n.369+99C>A) c.354+99C>A (n.354+99C>A) n.456+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618052C= | CA1562825120 | ADGRV1 | c.357+99C= (n.357+99C=) n.567+99C= n.764+99C= n.62+99C= n.453+99C= n.416+99C= c.369+99C= (n.369+99C=) c.354+99C= (n.354+99C=) n.456+99C= | |
5 | g.90618052C>G | CA2767415209 | ADGRV1 | c.357+99C>G (n.357+99C>G) n.567+99C>G n.764+99C>G n.62+99C>G n.453+99C>G n.416+99C>G c.369+99C>G (n.369+99C>G) c.354+99C>G (n.354+99C>G) n.456+99C>G | |
5 | g.90618052C>T | CA1562825121 | ADGRV1 | c.357+99C>T (n.357+99C>T) n.567+99C>T n.764+99C>T n.62+99C>T n.453+99C>T n.416+99C>T c.369+99C>T (n.369+99C>T) c.354+99C>T (n.354+99C>T) n.456+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618052_90618053del | CA2767415208 | ADGRV1 | c.357+99_357+100del (n.357+99_357+100del) n.567+99_567+100del n.764+99_764+100del n.62+99_62+100del n.453+99_453+100del n.416+99_416+100del c.369+99_369+100del (n.369+99_369+100del) c.354+99_354+100del (n.354+99_354+100del) n.456+99_456+100del | |
5 | g.90618053A= | CA1562825122 | ADGRV1 | c.357+100A= (n.357+100A=) n.567+100A= n.764+100A= n.62+100A= n.453+100A= n.416+100A= c.369+100A= (n.369+100A=) c.354+100A= (n.354+100A=) n.456+100A= | |
5 | g.90618053A>G | CA1078652072 | ADGRV1 | c.357+100A>G (n.357+100A>G) n.567+100A>G n.764+100A>G n.62+100A>G n.453+100A>G n.416+100A>G c.369+100A>G (n.369+100A>G) c.354+100A>G (n.354+100A>G) n.456+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618054A= | CA1562825123 | ADGRV1 | c.357+101A= (n.357+101A=) n.567+101A= n.764+101A= n.62+101A= n.453+101A= n.416+101A= c.369+101A= (n.369+101A=) c.354+101A= (n.354+101A=) n.456+101A= | |
5 | g.90618054A>G | CA815373958 | ADGRV1 | c.357+101A>G (n.357+101A>G) n.567+101A>G n.764+101A>G n.62+101A>G n.453+101A>G n.416+101A>G c.369+101A>G (n.369+101A>G) c.354+101A>G (n.354+101A>G) n.456+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618057del | CA2767415211 | ADGRV1 | c.357+104del (n.357+104del) n.567+104del n.764+104del n.62+104del n.453+104del n.416+104del c.369+104del (n.369+104del) c.354+104del (n.354+104del) n.456+104del | |
5 | g.90618057C>A | CA2674560172 | ADGRV1 | c.357+104C>A (n.357+104C>A) n.567+104C>A n.764+104C>A n.62+104C>A n.453+104C>A n.416+104C>A c.369+104C>A (n.369+104C>A) c.354+104C>A (n.354+104C>A) n.456+104C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618059G>C | CA2767415212 | ADGRV1 | c.357+106G>C (n.357+106G>C) n.567+106G>C n.764+106G>C n.62+106G>C n.453+106G>C n.416+106G>C c.369+106G>C (n.369+106G>C) c.354+106G>C (n.354+106G>C) n.456+106G>C | |
5 | g.90618059G>T | CA2674560173 | ADGRV1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) n.567+106G>T n.764+106G>T n.62+106G>T n.453+106G>T n.416+106G>T c.369+106G>T (n.369+106G>T) c.354+106G>T (n.354+106G>T) n.456+106G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618060A= | CA1562825124 | ADGRV1 | c.357+107A= (n.357+107A=) n.567+107A= n.764+107A= n.62+107A= n.453+107A= n.416+107A= c.369+107A= (n.369+107A=) c.354+107A= (n.354+107A=) n.456+107A= | |
5 | g.90618060A>G | CA1078652075 | ADGRV1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) n.567+107A>G n.764+107A>G n.62+107A>G n.453+107A>G n.416+107A>G c.369+107A>G (n.369+107A>G) c.354+107A>G (n.354+107A>G) n.456+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618060A>T | CA560898709 | ADGRV1 | c.357+107A>T (n.357+107A>T) n.567+107A>T n.764+107A>T n.62+107A>T n.453+107A>T n.416+107A>T c.369+107A>T (n.369+107A>T) c.354+107A>T (n.354+107A>T) n.456+107A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618062A>T | CA2674560174 | ADGRV1 | c.357+109A>T (n.357+109A>T) n.567+109A>T n.764+109A>T n.62+109A>T n.453+109A>T n.416+109A>T c.369+109A>T (n.369+109A>T) c.354+109A>T (n.354+109A>T) n.456+109A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618063A>C | CA2674560175 | ADGRV1 | c.357+110A>C (n.357+110A>C) n.567+110A>C n.764+110A>C n.62+110A>C n.453+110A>C n.416+110A>C c.369+110A>C (n.369+110A>C) c.354+110A>C (n.354+110A>C) n.456+110A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618064C>A | CA2674560176 | ADGRV1 | c.357+111C>A (n.357+111C>A) n.567+111C>A n.764+111C>A n.62+111C>A n.453+111C>A n.416+111C>A c.369+111C>A (n.369+111C>A) c.354+111C>A (n.354+111C>A) n.456+111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618064C>T | CA2674560177 | ADGRV1 | c.357+111C>T (n.357+111C>T) n.567+111C>T n.764+111C>T n.62+111C>T n.453+111C>T n.416+111C>T c.369+111C>T (n.369+111C>T) c.354+111C>T (n.354+111C>T) n.456+111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618065T>C | CA121807879 | ADGRV1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) n.567+112T>C n.764+112T>C n.62+112T>C n.453+112T>C n.416+112T>C c.369+112T>C (n.369+112T>C) c.354+112T>C (n.354+112T>C) n.456+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618065T= | CA1562825125 | ADGRV1 | c.357+112T= (n.357+112T=) n.567+112T= n.764+112T= n.62+112T= n.453+112T= n.416+112T= c.369+112T= (n.369+112T=) c.354+112T= (n.354+112T=) n.456+112T= | |
5 | g.90618072_90618074del | CA2674560178 | ADGRV1 | c.357+119_357+121del (n.357+119_357+121del) n.567+119_567+121del n.764+119_764+121del n.62+119_62+121del n.453+119_453+121del n.416+119_416+121del c.369+119_369+121del (n.369+119_369+121del) c.354+119_354+121del (n.354+119_354+121del) n.456+119_456+121del | gnomAD v4 |
5 | g.90618069_90618074del | CA2767415213 | ADGRV1 | c.357+116_357+121del (n.357+116_357+121del) n.567+116_567+121del n.764+116_764+121del n.62+116_62+121del n.453+116_453+121del n.416+116_416+121del c.369+116_369+121del (n.369+116_369+121del) c.354+116_354+121del (n.354+116_354+121del) n.456+116_456+121del | |
5 | g.90618066G>A | CA815373968 | ADGRV1 | c.357+113G>A (n.357+113G>A) n.567+113G>A n.764+113G>A n.62+113G>A n.453+113G>A n.416+113G>A c.369+113G>A (n.369+113G>A) c.354+113G>A (n.354+113G>A) n.456+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618066G= | CA1562825127 | ADGRV1 | c.357+113G= (n.357+113G=) n.567+113G= n.764+113G= n.62+113G= n.453+113G= n.416+113G= c.369+113G= (n.369+113G=) c.354+113G= (n.354+113G=) n.456+113G= | |
5 | g.90618066G>T | CA1562825126 | ADGRV1 | c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.567+113G>T n.764+113G>T n.62+113G>T n.453+113G>T n.416+113G>T c.369+113G>T (n.369+113G>T) c.354+113G>T (n.354+113G>T) n.456+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618068T>C | CA1562825129 | ADGRV1 | c.357+115T>C (n.357+115T>C) n.567+115T>C n.764+115T>C n.62+115T>C n.453+115T>C n.416+115T>C c.369+115T>C (n.369+115T>C) c.354+115T>C (n.354+115T>C) n.456+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618068T= | CA1562825128 | ADGRV1 | c.357+115T= (n.357+115T=) n.567+115T= n.764+115T= n.62+115T= n.453+115T= n.416+115T= c.369+115T= (n.369+115T=) c.354+115T= (n.354+115T=) n.456+115T= | |
5 | g.90618069G>A | CA815373971 | ADGRV1 | c.357+116G>A (n.357+116G>A) n.567+116G>A n.764+116G>A n.62+116G>A n.453+116G>A n.416+116G>A c.369+116G>A (n.369+116G>A) c.354+116G>A (n.354+116G>A) n.456+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618069G= | CA1562825130 | ADGRV1 | c.357+116G= (n.357+116G=) n.567+116G= n.764+116G= n.62+116G= n.453+116G= n.416+116G= c.369+116G= (n.369+116G=) c.354+116G= (n.354+116G=) n.456+116G= | |
5 | g.90618069G>T | CA2674560180 | ADGRV1 | c.357+116G>T (n.357+116G>T) n.567+116G>T n.764+116G>T n.62+116G>T n.453+116G>T n.416+116G>T c.369+116G>T (n.369+116G>T) c.354+116G>T (n.354+116G>T) n.456+116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618070dup | CA2674560179 | ADGRV1 | c.357+117dup (n.357+117dup) n.567+117dup n.764+117dup n.62+117dup n.453+117dup n.416+117dup c.369+117dup (n.369+117dup) c.354+117dup (n.354+117dup) n.456+117dup | gnomAD v4 |
5 | g.90618070G= | CA1562825131 | ADGRV1 | c.357+117G= (n.357+117G=) n.567+117G= n.764+117G= n.62+117G= n.453+117G= n.416+117G= c.369+117G= (n.369+117G=) c.354+117G= (n.354+117G=) n.456+117G= | |
5 | g.90618070G>T | CA121807885 | ADGRV1 | c.357+117G>T (n.357+117G>T) n.567+117G>T n.764+117G>T n.62+117G>T n.453+117G>T n.416+117G>T c.369+117G>T (n.369+117G>T) c.354+117G>T (n.354+117G>T) n.456+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618070_90618071insACA | CA2767415215 | ADGRV1 | c.357+117_357+118insACA (n.357+117_357+118insACA) n.567+117_567+118insACA n.764+117_764+118insACA n.62+117_62+118insACA n.453+117_453+118insACA n.416+117_416+118insACA c.369+117_369+118insACA (n.369+117_369+118insACA) c.354+117_354+118insACA (n.354+117_354+118insACA) n.456+117_456+118insACA | |
5 | g.90618070_90618071insACAT | CA2767415216 | ADGRV1 | c.357+117_357+118insACAT (n.357+117_357+118insACAT) n.567+117_567+118insACAT n.764+117_764+118insACAT n.62+117_62+118insACAT n.453+117_453+118insACAT n.416+117_416+118insACAT c.369+117_369+118insACAT (n.369+117_369+118insACAT) c.354+117_354+118insACAT (n.354+117_354+118insACAT) n.456+117_456+118insACAT | |
5 | g.90618071T>A | CA2767415219 | ADGRV1 | c.357+118T>A (n.357+118T>A) n.567+118T>A n.764+118T>A n.62+118T>A n.453+118T>A n.416+118T>A c.369+118T>A (n.369+118T>A) c.354+118T>A (n.354+118T>A) n.456+118T>A | |
5 | g.90618071T>C | CA2674560181 | ADGRV1 | c.357+118T>C (n.357+118T>C) n.567+118T>C n.764+118T>C n.62+118T>C n.453+118T>C n.416+118T>C c.369+118T>C (n.369+118T>C) c.354+118T>C (n.354+118T>C) n.456+118T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618071_90618074del | CA2767415217 | ADGRV1 | c.357+118_357+121del (n.357+118_357+121del) n.567+118_567+121del n.764+118_764+121del n.62+118_62+121del n.453+118_453+121del n.416+118_416+121del c.369+118_369+121del (n.369+118_369+121del) c.354+118_354+121del (n.354+118_354+121del) n.456+118_456+121del | |
5 | g.90618071_90618080del | CA2767415218 | ADGRV1 | c.357+118_357+127del (n.357+118_357+127del) n.567+118_567+127del n.764+118_764+127del n.62+118_62+127del n.453+118_453+127del n.416+118_416+127del c.369+118_369+127del (n.369+118_369+127del) c.354+118_354+127del (n.354+118_354+127del) n.456+118_456+127del | |
5 | g.90618072G>A | CA2674560182 | ADGRV1 | c.357+119G>A (n.357+119G>A) n.567+119G>A n.764+119G>A n.62+119G>A n.453+119G>A n.416+119G>A c.369+119G>A (n.369+119G>A) c.354+119G>A (n.354+119G>A) n.456+119G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618072_90618073insA | CA2767415221 | ADGRV1 | c.357+119_357+120insA (n.357+119_357+120insA) n.567+119_567+120insA n.764+119_764+120insA n.62+119_62+120insA n.453+119_453+120insA n.416+119_416+120insA c.369+119_369+120insA (n.369+119_369+120insA) c.354+119_354+120insA (n.354+119_354+120insA) n.456+119_456+120insA | |
5 | g.90618073G>T | CA2674560183 | ADGRV1 | c.357+120G>T (n.357+120G>T) n.567+120G>T n.764+120G>T n.62+120G>T n.453+120G>T n.416+120G>T c.369+120G>T (n.369+120G>T) c.354+120G>T (n.354+120G>T) n.456+120G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618075A>G | CA2674560184 | ADGRV1 | c.357+122A>G (n.357+122A>G) n.567+122A>G n.764+122A>G n.62+122A>G n.453+122A>G n.416+122A>G c.369+122A>G (n.369+122A>G) c.354+122A>G (n.354+122A>G) n.456+122A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618076T>A | CA2674560185 | ADGRV1 | c.357+123T>A (n.357+123T>A) n.567+123T>A n.764+123T>A n.62+123T>A n.453+123T>A n.416+123T>A c.369+123T>A (n.369+123T>A) c.354+123T>A (n.354+123T>A) n.456+123T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618076T>C | CA2674560186 | ADGRV1 | c.357+123T>C (n.357+123T>C) n.567+123T>C n.764+123T>C n.62+123T>C n.453+123T>C n.416+123T>C c.369+123T>C (n.369+123T>C) c.354+123T>C (n.354+123T>C) n.456+123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618076T>G | CA2674560187 | ADGRV1 | c.357+123T>G (n.357+123T>G) n.567+123T>G n.764+123T>G n.62+123T>G n.453+123T>G n.416+123T>G c.369+123T>G (n.369+123T>G) c.354+123T>G (n.354+123T>G) n.456+123T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618076_90618077del | CA2767415223 | ADGRV1 | c.357+123_357+124del (n.357+123_357+124del) n.567+123_567+124del n.764+123_764+124del n.62+123_62+124del n.453+123_453+124del n.416+123_416+124del c.369+123_369+124del (n.369+123_369+124del) c.354+123_354+124del (n.354+123_354+124del) n.456+123_456+124del | |
5 | g.90618077del | CA2767415224 | ADGRV1 | c.357+124del (n.357+124del) n.567+124del n.764+124del n.62+124del n.453+124del n.416+124del c.369+124del (n.369+124del) c.354+124del (n.354+124del) n.456+124del | |
5 | g.90618077T>A | CA2767415225 | ADGRV1 | c.357+124T>A (n.357+124T>A) n.567+124T>A n.764+124T>A n.62+124T>A n.453+124T>A n.416+124T>A c.369+124T>A (n.369+124T>A) c.354+124T>A (n.354+124T>A) n.456+124T>A | |
5 | g.90618078C>A | CA121807890 | ADGRV1 | c.357+125C>A (n.357+125C>A) n.567+125C>A n.764+125C>A n.62+125C>A n.453+125C>A n.416+125C>A c.369+125C>A (n.369+125C>A) c.354+125C>A (n.354+125C>A) n.456+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618078C= | CA1562825132 | ADGRV1 | c.357+125C= (n.357+125C=) n.567+125C= n.764+125C= n.62+125C= n.453+125C= n.416+125C= c.369+125C= (n.369+125C=) c.354+125C= (n.354+125C=) n.456+125C= | |
5 | g.90618078C>T | CA121807893 | ADGRV1 | c.357+125C>T (n.357+125C>T) n.567+125C>T n.764+125C>T n.62+125C>T n.453+125C>T n.416+125C>T c.369+125C>T (n.369+125C>T) c.354+125C>T (n.354+125C>T) n.456+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618079A= | CA1562825133 | ADGRV1 | c.357+126A= (n.357+126A=) n.567+126A= n.764+126A= n.62+126A= n.453+126A= n.416+126A= c.369+126A= (n.369+126A=) c.354+126A= (n.354+126A=) n.456+126A= | |
5 | g.90618079A>G | CA121807898 | ADGRV1 | c.357+126A>G (n.357+126A>G) n.567+126A>G n.764+126A>G n.62+126A>G n.453+126A>G n.416+126A>G c.369+126A>G (n.369+126A>G) c.354+126A>G (n.354+126A>G) n.456+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618079A>T | CA2674560188 | ADGRV1 | c.357+126A>T (n.357+126A>T) n.567+126A>T n.764+126A>T n.62+126A>T n.453+126A>T n.416+126A>T c.369+126A>T (n.369+126A>T) c.354+126A>T (n.354+126A>T) n.456+126A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618080T>C | CA121807902 | ADGRV1 | c.357+127T>C (n.357+127T>C) n.567+127T>C n.764+127T>C n.62+127T>C n.453+127T>C n.416+127T>C c.369+127T>C (n.369+127T>C) c.354+127T>C (n.354+127T>C) n.456+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618080T= | CA1562825134 | ADGRV1 | c.357+127T= (n.357+127T=) n.567+127T= n.764+127T= n.62+127T= n.453+127T= n.416+127T= c.369+127T= (n.369+127T=) c.354+127T= (n.354+127T=) n.456+127T= | |
5 | g.90618081A= | CA1562825135 | ADGRV1 | c.357+128A= (n.357+128A=) n.567+128A= n.764+128A= n.62+128A= n.453+128A= n.416+128A= c.369+128A= (n.369+128A=) c.354+128A= (n.354+128A=) n.456+128A= | |
5 | g.90618081A>G | CA121807904 | ADGRV1 | c.357+128A>G (n.357+128A>G) n.567+128A>G n.764+128A>G n.62+128A>G n.453+128A>G n.416+128A>G c.369+128A>G (n.369+128A>G) c.354+128A>G (n.354+128A>G) n.456+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618082del | CA2767415227 | ADGRV1 | c.357+129del (n.357+129del) n.567+129del n.764+129del n.62+129del n.453+129del n.416+129del c.369+129del (n.369+129del) c.354+129del (n.354+129del) n.456+129del | |
5 | g.90618082G>A | CA2767415228 | ADGRV1 | c.357+129G>A (n.357+129G>A) n.567+129G>A n.764+129G>A n.62+129G>A n.453+129G>A n.416+129G>A c.369+129G>A (n.369+129G>A) c.354+129G>A (n.354+129G>A) n.456+129G>A | |
5 | g.90618082G>C | CA2767415229 | ADGRV1 | c.357+129G>C (n.357+129G>C) n.567+129G>C n.764+129G>C n.62+129G>C n.453+129G>C n.416+129G>C c.369+129G>C (n.369+129G>C) c.354+129G>C (n.354+129G>C) n.456+129G>C | |
5 | g.90618083A= | CA1562825136 | ADGRV1 | c.357+130A= (n.357+130A=) n.567+130A= n.764+130A= n.62+130A= n.453+130A= n.416+130A= c.369+130A= (n.369+130A=) c.354+130A= (n.354+130A=) n.456+130A= | |
5 | g.90618083A>C | CA2767415231 | ADGRV1 | c.357+130A>C (n.357+130A>C) n.567+130A>C n.764+130A>C n.62+130A>C n.453+130A>C n.416+130A>C c.369+130A>C (n.369+130A>C) c.354+130A>C (n.354+130A>C) n.456+130A>C | |
5 | g.90618083A>G | CA815373979 | ADGRV1 | c.357+130A>G (n.357+130A>G) n.567+130A>G n.764+130A>G n.62+130A>G n.453+130A>G n.416+130A>G c.369+130A>G (n.369+130A>G) c.354+130A>G (n.354+130A>G) n.456+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618084A= | CA1562825137 | ADGRV1 | c.357+131A= (n.357+131A=) n.567+131A= n.764+131A= n.62+131A= n.453+131A= n.416+131A= c.369+131A= (n.369+131A=) c.354+131A= (n.354+131A=) n.456+131A= | |
5 | g.90618084A>C | CA1562825138 | ADGRV1 | c.357+131A>C (n.357+131A>C) n.567+131A>C n.764+131A>C n.62+131A>C n.453+131A>C n.416+131A>C c.369+131A>C (n.369+131A>C) c.354+131A>C (n.354+131A>C) n.456+131A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618084A>G | CA2767415232 | ADGRV1 | c.357+131A>G (n.357+131A>G) n.567+131A>G n.764+131A>G n.62+131A>G n.453+131A>G n.416+131A>G c.369+131A>G (n.369+131A>G) c.354+131A>G (n.354+131A>G) n.456+131A>G | |
5 | g.90618085T>C | CA2767415233 | ADGRV1 | c.357+132T>C (n.357+132T>C) n.567+132T>C n.764+132T>C n.62+132T>C n.453+132T>C n.416+132T>C c.369+132T>C (n.369+132T>C) c.354+132T>C (n.354+132T>C) n.456+132T>C | |
5 | g.90618087C>A | CA2674560189 | ADGRV1 | c.357+134C>A (n.357+134C>A) n.567+134C>A n.764+134C>A n.62+134C>A n.453+134C>A n.416+134C>A c.369+134C>A (n.369+134C>A) c.354+134C>A (n.354+134C>A) n.456+134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618089G>A | CA2674560190 | ADGRV1 | c.357+136G>A (n.357+136G>A) n.567+136G>A n.764+136G>A n.62+136G>A n.453+136G>A n.416+136G>A c.369+136G>A (n.369+136G>A) c.354+136G>A (n.354+136G>A) n.456+136G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618089G>C | CA2541794052 | ADGRV1 | c.357+136G>C (n.357+136G>C) n.567+136G>C n.764+136G>C n.62+136G>C n.453+136G>C n.416+136G>C c.369+136G>C (n.369+136G>C) c.354+136G>C (n.354+136G>C) n.456+136G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618089G>T | CA2674560191 | ADGRV1 | c.357+136G>T (n.357+136G>T) n.567+136G>T n.764+136G>T n.62+136G>T n.453+136G>T n.416+136G>T c.369+136G>T (n.369+136G>T) c.354+136G>T (n.354+136G>T) n.456+136G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618090A= | CA1562825139 | ADGRV1 | c.357+137A= (n.357+137A=) n.567+137A= n.764+137A= n.62+137A= n.453+137A= n.416+137A= c.369+137A= (n.369+137A=) c.354+137A= (n.354+137A=) n.456+137A= | |
5 | g.90618090A>G | CA1562825140 | ADGRV1 | c.357+137A>G (n.357+137A>G) n.567+137A>G n.764+137A>G n.62+137A>G n.453+137A>G n.416+137A>G c.369+137A>G (n.369+137A>G) c.354+137A>G (n.354+137A>G) n.456+137A>G | dbSNP |
5 | g.90618091A= | CA1562825141 | ADGRV1 | c.357+138A= (n.357+138A=) n.567+138A= n.764+138A= n.62+138A= n.453+138A= n.416+138A= c.369+138A= (n.369+138A=) c.354+138A= (n.354+138A=) n.456+138A= | |
5 | g.90618091A>C | CA2674560192 | ADGRV1 | c.357+138A>C (n.357+138A>C) n.567+138A>C n.764+138A>C n.62+138A>C n.453+138A>C n.416+138A>C c.369+138A>C (n.369+138A>C) c.354+138A>C (n.354+138A>C) n.456+138A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618091A>G | CA1562825142 | ADGRV1 | c.357+138A>G (n.357+138A>G) n.567+138A>G n.764+138A>G n.62+138A>G n.453+138A>G n.416+138A>G c.369+138A>G (n.369+138A>G) c.354+138A>G (n.354+138A>G) n.456+138A>G | dbSNP |
5 | g.90618092C>A | CA2674560193 | ADGRV1 | c.357+139C>A (n.357+139C>A) n.567+139C>A n.764+139C>A n.62+139C>A n.453+139C>A n.416+139C>A c.369+139C>A (n.369+139C>A) c.354+139C>A (n.354+139C>A) n.456+139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618092C= | CA1562825143 | ADGRV1 | c.357+139C= (n.357+139C=) n.567+139C= n.764+139C= n.62+139C= n.453+139C= n.416+139C= c.369+139C= (n.369+139C=) c.354+139C= (n.354+139C=) n.456+139C= | |
5 | g.90618092C>T | CA121807935 | ADGRV1 | c.357+139C>T (n.357+139C>T) n.567+139C>T n.764+139C>T n.62+139C>T n.453+139C>T n.416+139C>T c.369+139C>T (n.369+139C>T) c.354+139C>T (n.354+139C>T) n.456+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618094G= | CA1562825144 | ADGRV1 | c.357+141G= (n.357+141G=) n.567+141G= n.764+141G= n.62+141G= n.453+141G= n.416+141G= c.369+141G= (n.369+141G=) c.354+141G= (n.354+141G=) n.456+141G= | |
5 | g.90618094G>T | CA1078652083 | ADGRV1 | c.357+141G>T (n.357+141G>T) n.567+141G>T n.764+141G>T n.62+141G>T n.453+141G>T n.416+141G>T c.369+141G>T (n.369+141G>T) c.354+141G>T (n.354+141G>T) n.456+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618096C>A | CA2674560194 | ADGRV1 | c.357+143C>A (n.357+143C>A) n.567+143C>A n.764+143C>A n.62+143C>A n.453+143C>A n.416+143C>A c.369+143C>A (n.369+143C>A) c.354+143C>A (n.354+143C>A) n.456+143C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618097A= | CA1562825145 | ADGRV1 | c.357+144A= (n.357+144A=) n.567+144A= n.764+144A= n.62+144A= n.453+144A= n.416+144A= c.369+144A= (n.369+144A=) c.354+144A= (n.354+144A=) n.456+144A= | |
5 | g.90618097A>G | CA1562825146 | ADGRV1 | c.357+144A>G (n.357+144A>G) n.567+144A>G n.764+144A>G n.62+144A>G n.453+144A>G n.416+144A>G c.369+144A>G (n.369+144A>G) c.354+144A>G (n.354+144A>G) n.456+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618098A= | CA1562825147 | ADGRV1 | c.357+145A= (n.357+145A=) n.567+145A= n.764+145A= n.62+145A= n.453+145A= n.416+145A= c.369+145A= (n.369+145A=) c.354+145A= (n.354+145A=) n.456+145A= | |
5 | g.90618098A>G | CA815373988 | ADGRV1 | c.357+145A>G (n.357+145A>G) n.567+145A>G n.764+145A>G n.62+145A>G n.453+145A>G n.416+145A>G c.369+145A>G (n.369+145A>G) c.354+145A>G (n.354+145A>G) n.456+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618098A>T | CA2674560195 | ADGRV1 | c.357+145A>T (n.357+145A>T) n.567+145A>T n.764+145A>T n.62+145A>T n.453+145A>T n.416+145A>T c.369+145A>T (n.369+145A>T) c.354+145A>T (n.354+145A>T) n.456+145A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618099C>A | CA2674560196 | ADGRV1 | c.357+146C>A (n.357+146C>A) n.567+146C>A n.764+146C>A n.62+146C>A n.453+146C>A n.416+146C>A c.369+146C>A (n.369+146C>A) c.354+146C>A (n.354+146C>A) n.456+146C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618099C= | CA1562825148 | ADGRV1 | c.357+146C= (n.357+146C=) n.567+146C= n.764+146C= n.62+146C= n.453+146C= n.416+146C= c.369+146C= (n.369+146C=) c.354+146C= (n.354+146C=) n.456+146C= | |
5 | g.90618099C>T | CA1562825149 | ADGRV1 | c.357+146C>T (n.357+146C>T) n.567+146C>T n.764+146C>T n.62+146C>T n.453+146C>T n.416+146C>T c.369+146C>T (n.369+146C>T) c.354+146C>T (n.354+146C>T) n.456+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618100C>T | CA2674560197 | ADGRV1 | c.357+147C>T (n.357+147C>T) n.567+147C>T n.764+147C>T n.62+147C>T n.453+147C>T n.416+147C>T c.369+147C>T (n.369+147C>T) c.354+147C>T (n.354+147C>T) n.456+147C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618101T>A | CA2674560198 | ADGRV1 | c.357+148T>A (n.357+148T>A) n.567+148T>A n.764+148T>A n.62+148T>A n.453+148T>A n.416+148T>A c.369+148T>A (n.369+148T>A) c.354+148T>A (n.354+148T>A) n.456+148T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618101T>C | CA2674560199 | ADGRV1 | c.357+148T>C (n.357+148T>C) n.567+148T>C n.764+148T>C n.62+148T>C n.453+148T>C n.416+148T>C c.369+148T>C (n.369+148T>C) c.354+148T>C (n.354+148T>C) n.456+148T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618102C= | CA1562825150 | ADGRV1 | c.357+149C= (n.357+149C=) n.567+149C= n.764+149C= n.62+149C= n.453+149C= n.416+149C= c.369+149C= (n.369+149C=) c.354+149C= (n.354+149C=) n.456+149C= | |
5 | g.90618102C>G | CA1562825151 | ADGRV1 | c.357+149C>G (n.357+149C>G) n.567+149C>G n.764+149C>G n.62+149C>G n.453+149C>G n.416+149C>G c.369+149C>G (n.369+149C>G) c.354+149C>G (n.354+149C>G) n.456+149C>G | dbSNP |
5 | g.90618102C>T | CA121807945 | ADGRV1 | c.357+149C>T (n.357+149C>T) n.567+149C>T n.764+149C>T n.62+149C>T n.453+149C>T n.416+149C>T c.369+149C>T (n.369+149C>T) c.354+149C>T (n.354+149C>T) n.456+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618103T>C | CA2674560200 | ADGRV1 | c.357+150T>C (n.357+150T>C) n.567+150T>C n.764+150T>C n.62+150T>C n.453+150T>C n.416+150T>C c.369+150T>C (n.369+150T>C) c.354+150T>C (n.354+150T>C) n.456+150T>C | gnomAD v4 |