Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617964_90617981delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA | CA1562825076 | ADGRV1 | c.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) n.567+11_567+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.764+11_764+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.62+11_62+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.453+11_453+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.416+11_416+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA c.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) c.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) n.456+11_456+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA | |
5 | g.90617967_90617983del | CA1078652047 | ADGRV1 | c.357+14_357+30del (n.357+14_357+30del) n.567+14_567+30del n.764+14_764+30del n.62+14_62+30del n.453+14_453+30del n.416+14_416+30del c.369+14_369+30del (n.369+14_369+30del) c.354+14_354+30del (n.354+14_354+30del) n.456+14_456+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617970_90617974del | CA2767415142 | ADGRV1 | c.357+17_357+21del (n.357+17_357+21del) n.567+17_567+21del n.764+17_764+21del n.62+17_62+21del n.453+17_453+21del n.416+17_416+21del c.369+17_369+21del (n.369+17_369+21del) c.354+17_354+21del (n.354+17_354+21del) n.456+17_456+21del | |
5 | g.90617971_90617974delinsCCTT | CA1562825080 | ADGRV1 | c.357+18_357+21delinsCCTT (n.357+18_357+21delinsCCTT) n.567+18_567+21delinsCCTT n.764+18_764+21delinsCCTT n.62+18_62+21delinsCCTT n.453+18_453+21delinsCCTT n.416+18_416+21delinsCCTT c.369+18_369+21delinsCCTT (n.369+18_369+21delinsCCTT) c.354+18_354+21delinsCCTT (n.354+18_354+21delinsCCTT) n.456+18_456+21delinsCCTT | |
5 | g.90617972_90617974del | CA560898702 | ADGRV1 | c.357+19_357+21del (n.357+19_357+21del) n.567+19_567+21del n.764+19_764+21del n.62+19_62+21del n.453+19_453+21del n.416+19_416+21del c.369+19_369+21del (n.369+19_369+21del) c.354+19_354+21del (n.354+19_354+21del) n.456+19_456+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617981_90618002del | CA2674560134 | ADGRV1 | c.357+28_357+49del (n.357+28_357+49del) n.567+28_567+49del n.764+28_764+49del n.62+28_62+49del n.453+28_453+49del n.416+28_416+49del c.369+28_369+49del (n.369+28_369+49del) c.354+28_354+49del (n.354+28_354+49del) n.456+28_456+49del | gnomAD v4 |
5 | g.90617974T>C | CA3338442 | ADGRV1 | c.357+21T>C (n.357+21T>C) n.567+21T>C n.764+21T>C n.62+21T>C n.453+21T>C n.416+21T>C c.369+21T>C (n.369+21T>C) c.354+21T>C (n.354+21T>C) n.456+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617974T= | CA1562825081 | ADGRV1 | c.357+21T= (n.357+21T=) n.567+21T= n.764+21T= n.62+21T= n.453+21T= n.416+21T= c.369+21T= (n.369+21T=) c.354+21T= (n.354+21T=) n.456+21T= | |
5 | g.90617975_90617976delinsAT | CA1562825082 | ADGRV1 | c.357+22_357+23delinsAT (n.357+22_357+23delinsAT) n.567+22_567+23delinsAT n.764+22_764+23delinsAT n.62+22_62+23delinsAT n.453+22_453+23delinsAT n.416+22_416+23delinsAT c.369+22_369+23delinsAT (n.369+22_369+23delinsAT) c.354+22_354+23delinsAT (n.354+22_354+23delinsAT) n.456+22_456+23delinsAT | |
5 | g.90617975_90617976insCAT | CA2767415145 | ADGRV1 | c.357+22_357+23insCAT (n.357+22_357+23insCAT) n.567+22_567+23insCAT n.764+22_764+23insCAT n.62+22_62+23insCAT n.453+22_453+23insCAT n.416+22_416+23insCAT c.369+22_369+23insCAT (n.369+22_369+23insCAT) c.354+22_354+23insCAT (n.354+22_354+23insCAT) n.456+22_456+23insCAT | |
5 | g.90617976del | CA917526059 | ADGRV1 | c.357+23del (n.357+23del) n.567+23del n.764+23del n.62+23del n.453+23del n.416+23del c.369+23del (n.369+23del) c.354+23del (n.354+23del) n.456+23del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617976T>C | CA3338443 | ADGRV1 | c.357+23T>C (n.357+23T>C) n.567+23T>C n.764+23T>C n.62+23T>C n.453+23T>C n.416+23T>C c.369+23T>C (n.369+23T>C) c.354+23T>C (n.354+23T>C) n.456+23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617976T>G | CA2767415146 | ADGRV1 | c.357+23T>G (n.357+23T>G) n.567+23T>G n.764+23T>G n.62+23T>G n.453+23T>G n.416+23T>G c.369+23T>G (n.369+23T>G) c.354+23T>G (n.354+23T>G) n.456+23T>G | |
5 | g.90617976T= | CA1562825083 | ADGRV1 | c.357+23T= (n.357+23T=) n.567+23T= n.764+23T= n.62+23T= n.453+23T= n.416+23T= c.369+23T= (n.369+23T=) c.354+23T= (n.354+23T=) n.456+23T= | |
5 | g.90617977A= | CA1562825084 | ADGRV1 | c.357+24A= (n.357+24A=) n.567+24A= n.764+24A= n.62+24A= n.453+24A= n.416+24A= c.369+24A= (n.369+24A=) c.354+24A= (n.354+24A=) n.456+24A= | |
5 | g.90617977A>C | CA2674560136 | ADGRV1 | c.357+24A>C (n.357+24A>C) n.567+24A>C n.764+24A>C n.62+24A>C n.453+24A>C n.416+24A>C c.369+24A>C (n.369+24A>C) c.354+24A>C (n.354+24A>C) n.456+24A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617977A>G | CA121807807 | ADGRV1 | c.357+24A>G (n.357+24A>G) n.567+24A>G n.764+24A>G n.62+24A>G n.453+24A>G n.416+24A>G c.369+24A>G (n.369+24A>G) c.354+24A>G (n.354+24A>G) n.456+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617981dup | CA2674560135 | ADGRV1 | c.357+28dup (n.357+28dup) n.567+28dup n.764+28dup n.62+28dup n.453+28dup n.416+28dup c.369+28dup (n.369+28dup) c.354+28dup (n.354+28dup) n.456+28dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617981del | CA2578358398 | ADGRV1 | c.357+28del (n.357+28del) n.567+28del n.764+28del n.62+28del n.453+28del n.416+28del c.369+28del (n.369+28del) c.354+28del (n.354+28del) n.456+28del | |
5 | g.90617979A>C | CA2578358399 | ADGRV1 | c.357+26A>C (n.357+26A>C) n.567+26A>C n.764+26A>C n.62+26A>C n.453+26A>C n.416+26A>C c.369+26A>C (n.369+26A>C) c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.456+26A>C | |
5 | g.90617979A>T | CA2578358400 | ADGRV1 | c.357+26A>T (n.357+26A>T) n.567+26A>T n.764+26A>T n.62+26A>T n.453+26A>T n.416+26A>T c.369+26A>T (n.369+26A>T) c.354+26A>T (n.354+26A>T) n.456+26A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617980A>G | CA2674560137 | ADGRV1 | c.357+27A>G (n.357+27A>G) n.567+27A>G n.764+27A>G n.62+27A>G n.453+27A>G n.416+27A>G c.369+27A>G (n.369+27A>G) c.354+27A>G (n.354+27A>G) n.456+27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617980A>T | CA2578358401 | ADGRV1 | c.357+27A>T (n.357+27A>T) n.567+27A>T n.764+27A>T n.62+27A>T n.453+27A>T n.416+27A>T c.369+27A>T (n.369+27A>T) c.354+27A>T (n.354+27A>T) n.456+27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617981A>G | CA2578358402 | ADGRV1 | c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.567+28A>G n.764+28A>G n.62+28A>G n.453+28A>G n.416+28A>G c.369+28A>G (n.369+28A>G) c.354+28A>G (n.354+28A>G) n.456+28A>G | |
5 | g.90617981A>T | CA2578358403 | ADGRV1 | c.357+28A>T (n.357+28A>T) n.567+28A>T n.764+28A>T n.62+28A>T n.453+28A>T n.416+28A>T c.369+28A>T (n.369+28A>T) c.354+28A>T (n.354+28A>T) n.456+28A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617982T>G | CA121807811 | ADGRV1 | c.357+29T>G (n.357+29T>G) n.567+29T>G n.764+29T>G n.62+29T>G n.453+29T>G n.416+29T>G c.369+29T>G (n.369+29T>G) c.354+29T>G (n.354+29T>G) n.456+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617982T= | CA1562825085 | ADGRV1 | c.357+29T= (n.357+29T=) n.567+29T= n.764+29T= n.62+29T= n.453+29T= n.416+29T= c.369+29T= (n.369+29T=) c.354+29T= (n.354+29T=) n.456+29T= | |
5 | g.90617988_90618009del | CA2674560138 | ADGRV1 | c.357+35_357+56del (n.357+35_357+56del) n.567+35_567+56del n.764+35_764+56del n.62+35_62+56del n.453+35_453+56del n.416+35_416+56del c.369+35_369+56del (n.369+35_369+56del) c.354+35_354+56del (n.354+35_354+56del) n.456+35_456+56del | gnomAD v4 |
5 | g.90617982_90617983insAGA | CA2767415150 | ADGRV1 | c.357+29_357+30insAGA (n.357+29_357+30insAGA) n.567+29_567+30insAGA n.764+29_764+30insAGA n.62+29_62+30insAGA n.453+29_453+30insAGA n.416+29_416+30insAGA c.369+29_369+30insAGA (n.369+29_369+30insAGA) c.354+29_354+30insAGA (n.354+29_354+30insAGA) n.456+29_456+30insAGA | |
5 | g.90617983T>C | CA2674560139 | ADGRV1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) n.567+30T>C n.764+30T>C n.62+30T>C n.453+30T>C n.416+30T>C c.369+30T>C (n.369+30T>C) c.354+30T>C (n.354+30T>C) n.456+30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617983T>G | CA121807816 | ADGRV1 | c.357+30T>G (n.357+30T>G) n.567+30T>G n.764+30T>G n.62+30T>G n.453+30T>G n.416+30T>G c.369+30T>G (n.369+30T>G) c.354+30T>G (n.354+30T>G) n.456+30T>G | dbSNP |
5 | g.90617983T= | CA1562825086 | ADGRV1 | c.357+30T= (n.357+30T=) n.567+30T= n.764+30T= n.62+30T= n.453+30T= n.416+30T= c.369+30T= (n.369+30T=) c.354+30T= (n.354+30T=) n.456+30T= | |
5 | g.90617986A= | CA1562825087 | ADGRV1 | c.357+33A= (n.357+33A=) n.567+33A= n.764+33A= n.62+33A= n.453+33A= n.416+33A= c.369+33A= (n.369+33A=) c.354+33A= (n.354+33A=) n.456+33A= | |
5 | g.90617986A>G | CA121807821 | ADGRV1 | c.357+33A>G (n.357+33A>G) n.567+33A>G n.764+33A>G n.62+33A>G n.453+33A>G n.416+33A>G c.369+33A>G (n.369+33A>G) c.354+33A>G (n.354+33A>G) n.456+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617987A= | CA1562825088 | ADGRV1 | c.357+34A= (n.357+34A=) n.567+34A= n.764+34A= n.62+34A= n.453+34A= n.416+34A= c.369+34A= (n.369+34A=) c.354+34A= (n.354+34A=) n.456+34A= | |
5 | g.90617987A>G | CA3338444 | ADGRV1 | c.357+34A>G (n.357+34A>G) n.567+34A>G n.764+34A>G n.62+34A>G n.453+34A>G n.416+34A>G c.369+34A>G (n.369+34A>G) c.354+34A>G (n.354+34A>G) n.456+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617991_90617993del | CA2674560140 | ADGRV1 | c.357+38_357+40del (n.357+38_357+40del) n.567+38_567+40del n.764+38_764+40del n.62+38_62+40del n.453+38_453+40del n.416+38_416+40del c.369+38_369+40del (n.369+38_369+40del) c.354+38_354+40del (n.354+38_354+40del) n.456+38_456+40del | gnomAD v4 |
5 | g.90617987_90617988insCAC | CA2767415152 | ADGRV1 | c.357+34_357+35insCAC (n.357+34_357+35insCAC) n.567+34_567+35insCAC n.764+34_764+35insCAC n.62+34_62+35insCAC n.453+34_453+35insCAC n.416+34_416+35insCAC c.369+34_369+35insCAC (n.369+34_369+35insCAC) c.354+34_354+35insCAC (n.354+34_354+35insCAC) n.456+34_456+35insCAC | |
5 | g.90617988G>A | CA2674560141 | ADGRV1 | c.357+35G>A (n.357+35G>A) n.567+35G>A n.764+35G>A n.62+35G>A n.453+35G>A n.416+35G>A c.369+35G>A (n.369+35G>A) c.354+35G>A (n.354+35G>A) n.456+35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617988G>T | CA2674560142 | ADGRV1 | c.357+35G>T (n.357+35G>T) n.567+35G>T n.764+35G>T n.62+35G>T n.453+35G>T n.416+35G>T c.369+35G>T (n.369+35G>T) c.354+35G>T (n.354+35G>T) n.456+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617988_90617992del | CA2767415153 | ADGRV1 | c.357+35_357+39del (n.357+35_357+39del) n.567+35_567+39del n.764+35_764+39del n.62+35_62+39del n.453+35_453+39del n.416+35_416+39del c.369+35_369+39del (n.369+35_369+39del) c.354+35_354+39del (n.354+35_354+39del) n.456+35_456+39del | |
5 | g.90617990A= | CA1562825089 | ADGRV1 | c.357+37A= (n.357+37A=) n.567+37A= n.764+37A= n.62+37A= n.453+37A= n.416+37A= c.369+37A= (n.369+37A=) c.354+37A= (n.354+37A=) n.456+37A= | |
5 | g.90617990A>C | CA3338445 | ADGRV1 | c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.567+37A>C n.764+37A>C n.62+37A>C n.453+37A>C n.416+37A>C c.369+37A>C (n.369+37A>C) c.354+37A>C (n.354+37A>C) n.456+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617991_90617992del | CA2767415154 | ADGRV1 | c.357+38_357+39del (n.357+38_357+39del) n.567+38_567+39del n.764+38_764+39del n.62+38_62+39del n.453+38_453+39del n.416+38_416+39del c.369+38_369+39del (n.369+38_369+39del) c.354+38_354+39del (n.354+38_354+39del) n.456+38_456+39del | |
5 | g.90617991_90617992insA | CA2767415156 | ADGRV1 | c.357+38_357+39insA (n.357+38_357+39insA) n.567+38_567+39insA n.764+38_764+39insA n.62+38_62+39insA n.453+38_453+39insA n.416+38_416+39insA c.369+38_369+39insA (n.369+38_369+39insA) c.354+38_354+39insA (n.354+38_354+39insA) n.456+38_456+39insA | |
5 | g.90617991_90617992insAGA | CA2767415157 | ADGRV1 | c.357+38_357+39insAGA (n.357+38_357+39insAGA) n.567+38_567+39insAGA n.764+38_764+39insAGA n.62+38_62+39insAGA n.453+38_453+39insAGA n.416+38_416+39insAGA c.369+38_369+39insAGA (n.369+38_369+39insAGA) c.354+38_354+39insAGA (n.354+38_354+39insAGA) n.456+38_456+39insAGA | |
5 | g.90617992G>A | CA3338446 | ADGRV1 | c.357+39G>A (n.357+39G>A) n.567+39G>A n.764+39G>A n.62+39G>A n.453+39G>A n.416+39G>A c.369+39G>A (n.369+39G>A) c.354+39G>A (n.354+39G>A) n.456+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617992G= | CA1562825090 | ADGRV1 | c.357+39G= (n.357+39G=) n.567+39G= n.764+39G= n.62+39G= n.453+39G= n.416+39G= c.369+39G= (n.369+39G=) c.354+39G= (n.354+39G=) n.456+39G= | |
5 | g.90617992_90617994del | CA2674560143 | ADGRV1 | c.357+39_357+41del (n.357+39_357+41del) n.567+39_567+41del n.764+39_764+41del n.62+39_62+41del n.453+39_453+41del n.416+39_416+41del c.369+39_369+41del (n.369+39_369+41del) c.354+39_354+41del (n.354+39_354+41del) n.456+39_456+41del | gnomAD v4 |
5 | g.90617993A>G | CA2674560145 | ADGRV1 | c.357+40A>G (n.357+40A>G) n.567+40A>G n.764+40A>G n.62+40A>G n.453+40A>G n.416+40A>G c.369+40A>G (n.369+40A>G) c.354+40A>G (n.354+40A>G) n.456+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617993A>T | CA2674560146 | ADGRV1 | c.357+40A>T (n.357+40A>T) n.567+40A>T n.764+40A>T n.62+40A>T n.453+40A>T n.416+40A>T c.369+40A>T (n.369+40A>T) c.354+40A>T (n.354+40A>T) n.456+40A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617994_90618000del | CA2830538914 | ADGRV1 | c.357+41_357+47del (n.357+41_357+47del) n.567+41_567+47del n.764+41_764+47del n.62+41_62+47del n.453+41_453+47del n.416+41_416+47del c.369+41_369+47del (n.369+41_369+47del) c.354+41_354+47del (n.354+41_354+47del) n.456+41_456+47del | |
5 | g.90618003_90618011del | CA2674560144 | ADGRV1 | c.357+50_357+58del (n.357+50_357+58del) n.567+50_567+58del n.764+50_764+58del n.62+50_62+58del n.453+50_453+58del n.416+50_416+58del c.369+50_369+58del (n.369+50_369+58del) c.354+50_354+58del (n.354+50_354+58del) n.456+50_456+58del | gnomAD v4 |
5 | g.90617994C>A | CA2578358404 | ADGRV1 | c.357+41C>A (n.357+41C>A) n.567+41C>A n.764+41C>A n.62+41C>A n.453+41C>A n.416+41C>A c.369+41C>A (n.369+41C>A) c.354+41C>A (n.354+41C>A) n.456+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617995T>A | CA2674560147 | ADGRV1 | c.357+42T>A (n.357+42T>A) n.567+42T>A n.764+42T>A n.62+42T>A n.453+42T>A n.416+42T>A c.369+42T>A (n.369+42T>A) c.354+42T>A (n.354+42T>A) n.456+42T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617995_90618000del | CA2767415159 | ADGRV1 | c.357+42_357+47del (n.357+42_357+47del) n.567+42_567+47del n.764+42_764+47del n.62+42_62+47del n.453+42_453+47del n.416+42_416+47del c.369+42_369+47del (n.369+42_369+47del) c.354+42_354+47del (n.354+42_354+47del) n.456+42_456+47del | |
5 | g.90617995_90617996insAG | CA2767415162 | ADGRV1 | c.357+42_357+43insAG (n.357+42_357+43insAG) n.567+42_567+43insAG n.764+42_764+43insAG n.62+42_62+43insAG n.453+42_453+43insAG n.416+42_416+43insAG c.369+42_369+43insAG (n.369+42_369+43insAG) c.354+42_354+43insAG (n.354+42_354+43insAG) n.456+42_456+43insAG | |
5 | g.90617995_90617996insACA | CA2767415161 | ADGRV1 | c.357+42_357+43insACA (n.357+42_357+43insACA) n.567+42_567+43insACA n.764+42_764+43insACA n.62+42_62+43insACA n.453+42_453+43insACA n.416+42_416+43insACA c.369+42_369+43insACA (n.369+42_369+43insACA) c.354+42_354+43insACA (n.354+42_354+43insACA) n.456+42_456+43insACA | |
5 | g.90617996T>A | CA815373926 | ADGRV1 | c.357+43T>A (n.357+43T>A) n.567+43T>A n.764+43T>A n.62+43T>A n.453+43T>A n.416+43T>A c.369+43T>A (n.369+43T>A) c.354+43T>A (n.354+43T>A) n.456+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617996T>C | CA2674560148 | ADGRV1 | c.357+43T>C (n.357+43T>C) n.567+43T>C n.764+43T>C n.62+43T>C n.453+43T>C n.416+43T>C c.369+43T>C (n.369+43T>C) c.354+43T>C (n.354+43T>C) n.456+43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617996T>G | CA2674560149 | ADGRV1 | c.357+43T>G (n.357+43T>G) n.567+43T>G n.764+43T>G n.62+43T>G n.453+43T>G n.416+43T>G c.369+43T>G (n.369+43T>G) c.354+43T>G (n.354+43T>G) n.456+43T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617996T= | CA1562825091 | ADGRV1 | c.357+43T= (n.357+43T=) n.567+43T= n.764+43T= n.62+43T= n.453+43T= n.416+43T= c.369+43T= (n.369+43T=) c.354+43T= (n.354+43T=) n.456+43T= | |
5 | g.90617998_90617999del | CA2578358405 | ADGRV1 | c.357+45_357+46del (n.357+45_357+46del) n.567+45_567+46del n.764+45_764+46del n.62+45_62+46del n.453+45_453+46del n.416+45_416+46del c.369+45_369+46del (n.369+45_369+46del) c.354+45_354+46del (n.354+45_354+46del) n.456+45_456+46del | |
5 | g.90617997A>T | CA2709696878 | ADGRV1 | c.357+44A>T (n.357+44A>T) n.567+44A>T n.764+44A>T n.62+44A>T n.453+44A>T n.416+44A>T c.369+44A>T (n.369+44A>T) c.354+44A>T (n.354+44A>T) n.456+44A>T | dbSNP |
5 | g.90617997_90617998insCAT | CA2767415163 | ADGRV1 | c.357+44_357+45insCAT (n.357+44_357+45insCAT) n.567+44_567+45insCAT n.764+44_764+45insCAT n.62+44_62+45insCAT n.453+44_453+45insCAT n.416+44_416+45insCAT c.369+44_369+45insCAT (n.369+44_369+45insCAT) c.354+44_354+45insCAT (n.354+44_354+45insCAT) n.456+44_456+45insCAT | |
5 | g.90617998T>A | CA2674560150 | ADGRV1 | c.357+45T>A (n.357+45T>A) n.567+45T>A n.764+45T>A n.62+45T>A n.453+45T>A n.416+45T>A c.369+45T>A (n.369+45T>A) c.354+45T>A (n.354+45T>A) n.456+45T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617998T>C | CA560898705 | ADGRV1 | c.357+45T>C (n.357+45T>C) n.567+45T>C n.764+45T>C n.62+45T>C n.453+45T>C n.416+45T>C c.369+45T>C (n.369+45T>C) c.354+45T>C (n.354+45T>C) n.456+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617998T= | CA1562825092 | ADGRV1 | c.357+45T= (n.357+45T=) n.567+45T= n.764+45T= n.62+45T= n.453+45T= n.416+45T= c.369+45T= (n.369+45T=) c.354+45T= (n.354+45T=) n.456+45T= | |
5 | g.90618000A>C | CA2767415166 | ADGRV1 | c.357+47A>C (n.357+47A>C) n.567+47A>C n.764+47A>C n.62+47A>C n.453+47A>C n.416+47A>C c.369+47A>C (n.369+47A>C) c.354+47A>C (n.354+47A>C) n.456+47A>C | |
5 | g.90618001A= | CA1562825093 | ADGRV1 | c.357+48A= (n.357+48A=) n.567+48A= n.764+48A= n.62+48A= n.453+48A= n.416+48A= c.369+48A= (n.369+48A=) c.354+48A= (n.354+48A=) n.456+48A= | |
5 | g.90618001A>G | CA3338447 | ADGRV1 | c.357+48A>G (n.357+48A>G) n.567+48A>G n.764+48A>G n.62+48A>G n.453+48A>G n.416+48A>G c.369+48A>G (n.369+48A>G) c.354+48A>G (n.354+48A>G) n.456+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618002_90618003del | CA2767415169 | ADGRV1 | c.357+49_357+50del (n.357+49_357+50del) n.567+49_567+50del n.764+49_764+50del n.62+49_62+50del n.453+49_453+50del n.416+49_416+50del c.369+49_369+50del (n.369+49_369+50del) c.354+49_354+50del (n.354+49_354+50del) n.456+49_456+50del | |
5 | g.90618003C>A | CA121807849 | ADGRV1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) n.567+50C>A n.764+50C>A n.62+50C>A n.453+50C>A n.416+50C>A c.369+50C>A (n.369+50C>A) c.354+50C>A (n.354+50C>A) n.456+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618003C= | CA1562825094 | ADGRV1 | c.357+50C= (n.357+50C=) n.567+50C= n.764+50C= n.62+50C= n.453+50C= n.416+50C= c.369+50C= (n.369+50C=) c.354+50C= (n.354+50C=) n.456+50C= | |
5 | g.90618003C>G | CA1562825095 | ADGRV1 | c.357+50C>G (n.357+50C>G) n.567+50C>G n.764+50C>G n.62+50C>G n.453+50C>G n.416+50C>G c.369+50C>G (n.369+50C>G) c.354+50C>G (n.354+50C>G) n.456+50C>G | dbSNP |
5 | g.90618003C>T | CA2578358406 | ADGRV1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) n.567+50C>T n.764+50C>T n.62+50C>T n.453+50C>T n.416+50C>T c.369+50C>T (n.369+50C>T) c.354+50C>T (n.354+50C>T) n.456+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618004T>A | CA1078652055 | ADGRV1 | c.357+51T>A (n.357+51T>A) n.567+51T>A n.764+51T>A n.62+51T>A n.453+51T>A n.416+51T>A c.369+51T>A (n.369+51T>A) c.354+51T>A (n.354+51T>A) n.456+51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618004T>G | CA1562825097 | ADGRV1 | c.357+51T>G (n.357+51T>G) n.567+51T>G n.764+51T>G n.62+51T>G n.453+51T>G n.416+51T>G c.369+51T>G (n.369+51T>G) c.354+51T>G (n.354+51T>G) n.456+51T>G | dbSNP |
5 | g.90618004T= | CA1562825096 | ADGRV1 | c.357+51T= (n.357+51T=) n.567+51T= n.764+51T= n.62+51T= n.453+51T= n.416+51T= c.369+51T= (n.369+51T=) c.354+51T= (n.354+51T=) n.456+51T= | |
5 | g.90618005del | CA2767415170 | ADGRV1 | c.357+52del (n.357+52del) n.567+52del n.764+52del n.62+52del n.453+52del n.416+52del c.369+52del (n.369+52del) c.354+52del (n.354+52del) n.456+52del | |
5 | g.90618004_90618005insAGA | CA2767415171 | ADGRV1 | c.357+51_357+52insAGA (n.357+51_357+52insAGA) n.567+51_567+52insAGA n.764+51_764+52insAGA n.62+51_62+52insAGA n.453+51_453+52insAGA n.416+51_416+52insAGA c.369+51_369+52insAGA (n.369+51_369+52insAGA) c.354+51_354+52insAGA (n.354+51_354+52insAGA) n.456+51_456+52insAGA | |
5 | g.90618007T>A | CA815373932 | ADGRV1 | c.357+54T>A (n.357+54T>A) n.567+54T>A n.764+54T>A n.62+54T>A n.453+54T>A n.416+54T>A c.369+54T>A (n.369+54T>A) c.354+54T>A (n.354+54T>A) n.456+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618007T>C | CA1562825100 | ADGRV1 | c.357+54T>C (n.357+54T>C) n.567+54T>C n.764+54T>C n.62+54T>C n.453+54T>C n.416+54T>C c.369+54T>C (n.369+54T>C) c.354+54T>C (n.354+54T>C) n.456+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618007T>G | CA2512333228 | ADGRV1 | c.357+54T>G (n.357+54T>G) n.567+54T>G n.764+54T>G n.62+54T>G n.453+54T>G n.416+54T>G c.369+54T>G (n.369+54T>G) c.354+54T>G (n.354+54T>G) n.456+54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618007T= | CA1562825099 | ADGRV1 | c.357+54T= (n.357+54T=) n.567+54T= n.764+54T= n.62+54T= n.453+54T= n.416+54T= c.369+54T= (n.369+54T=) c.354+54T= (n.354+54T=) n.456+54T= | |
5 | g.90618007_90618008delinsTA | CA1562825098 | ADGRV1 | c.357+54_357+55delinsTA (n.357+54_357+55delinsTA) n.567+54_567+55delinsTA n.764+54_764+55delinsTA n.62+54_62+55delinsTA n.453+54_453+55delinsTA n.416+54_416+55delinsTA c.369+54_369+55delinsTA (n.369+54_369+55delinsTA) c.354+54_354+55delinsTA (n.354+54_354+55delinsTA) n.456+54_456+55delinsTA | |
5 | g.90618008A= | CA1562825102 | ADGRV1 | c.357+55A= (n.357+55A=) n.567+55A= n.764+55A= n.62+55A= n.453+55A= n.416+55A= c.369+55A= (n.369+55A=) c.354+55A= (n.354+55A=) n.456+55A= | |
5 | g.90618008A>G | CA1562825101 | ADGRV1 | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.567+55A>G n.764+55A>G n.62+55A>G n.453+55A>G n.416+55A>G c.369+55A>G (n.369+55A>G) c.354+55A>G (n.354+55A>G) n.456+55A>G | dbSNP |
5 | g.90618008A>T | CA2578358407 | ADGRV1 | c.357+55A>T (n.357+55A>T) n.567+55A>T n.764+55A>T n.62+55A>T n.453+55A>T n.416+55A>T c.369+55A>T (n.369+55A>T) c.354+55A>T (n.354+55A>T) n.456+55A>T | |
5 | g.90618012del | CA121807856 | ADGRV1 | c.357+59del (n.357+59del) n.567+59del n.764+59del n.62+59del n.453+59del n.416+59del c.369+59del (n.369+59del) c.354+59del (n.354+59del) n.456+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618009A>G | CA2674560151 | ADGRV1 | c.357+56A>G (n.357+56A>G) n.567+56A>G n.764+56A>G n.62+56A>G n.453+56A>G n.416+56A>G c.369+56A>G (n.369+56A>G) c.354+56A>G (n.354+56A>G) n.456+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618014C>A | CA2709696879 | ADGRV1 | c.357+61C>A (n.357+61C>A) n.567+61C>A n.764+61C>A n.62+61C>A n.453+61C>A n.416+61C>A c.369+61C>A (n.369+61C>A) c.354+61C>A (n.354+61C>A) n.456+61C>A | dbSNP |
5 | g.90618018del | CA2674560152 | ADGRV1 | c.357+65del (n.357+65del) n.567+65del n.764+65del n.62+65del n.453+65del n.416+65del c.369+65del (n.369+65del) c.354+65del (n.354+65del) n.456+65del | gnomAD v4 |
5 | g.90618016T>C | CA2674560153 | ADGRV1 | c.357+63T>C (n.357+63T>C) n.567+63T>C n.764+63T>C n.62+63T>C n.453+63T>C n.416+63T>C c.369+63T>C (n.369+63T>C) c.354+63T>C (n.354+63T>C) n.456+63T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618016_90618026del | CA2767415172 | ADGRV1 | c.357+63_357+73del (n.357+63_357+73del) n.567+63_567+73del n.764+63_764+73del n.62+63_62+73del n.453+63_453+73del n.416+63_416+73del c.369+63_369+73del (n.369+63_369+73del) c.354+63_354+73del (n.354+63_354+73del) n.456+63_456+73del | |
5 | g.90618016_90618017insAG | CA2767415175 | ADGRV1 | c.357+63_357+64insAG (n.357+63_357+64insAG) n.567+63_567+64insAG n.764+63_764+64insAG n.62+63_62+64insAG n.453+63_453+64insAG n.416+63_416+64insAG c.369+63_369+64insAG (n.369+63_369+64insAG) c.354+63_354+64insAG (n.354+63_354+64insAG) n.456+63_456+64insAG | |
5 | g.90618016_90618017insACA | CA2767415174 | ADGRV1 | c.357+63_357+64insACA (n.357+63_357+64insACA) n.567+63_567+64insACA n.764+63_764+64insACA n.62+63_62+64insACA n.453+63_453+64insACA n.416+63_416+64insACA c.369+63_369+64insACA (n.369+63_369+64insACA) c.354+63_354+64insACA (n.354+63_354+64insACA) n.456+63_456+64insACA | |
5 | g.90618017T>A | CA2767415177 | ADGRV1 | c.357+64T>A (n.357+64T>A) n.567+64T>A n.764+64T>A n.62+64T>A n.453+64T>A n.416+64T>A c.369+64T>A (n.369+64T>A) c.354+64T>A (n.354+64T>A) n.456+64T>A | |
5 | g.90618017T>C | CA1078652059 | ADGRV1 | c.357+64T>C (n.357+64T>C) n.567+64T>C n.764+64T>C n.62+64T>C n.453+64T>C n.416+64T>C c.369+64T>C (n.369+64T>C) c.354+64T>C (n.354+64T>C) n.456+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618017T= | CA1562825103 | ADGRV1 | c.357+64T= (n.357+64T=) n.567+64T= n.764+64T= n.62+64T= n.453+64T= n.416+64T= c.369+64T= (n.369+64T=) c.354+64T= (n.354+64T=) n.456+64T= | |
5 | g.90618018T>C | CA2674560154 | ADGRV1 | c.357+65T>C (n.357+65T>C) n.567+65T>C n.764+65T>C n.62+65T>C n.453+65T>C n.416+65T>C c.369+65T>C (n.369+65T>C) c.354+65T>C (n.354+65T>C) n.456+65T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618018_90618026del | CA2767415178 | ADGRV1 | c.357+65_357+73del (n.357+65_357+73del) n.567+65_567+73del n.764+65_764+73del n.62+65_62+73del n.453+65_453+73del n.416+65_416+73del c.369+65_369+73del (n.369+65_369+73del) c.354+65_354+73del (n.354+65_354+73del) n.456+65_456+73del | |
5 | g.90618019A>G | CA2674560155 | ADGRV1 | c.357+66A>G (n.357+66A>G) n.567+66A>G n.764+66A>G n.62+66A>G n.453+66A>G n.416+66A>G c.369+66A>G (n.369+66A>G) c.354+66A>G (n.354+66A>G) n.456+66A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618021del | CA2767415181 | ADGRV1 | c.357+68del (n.357+68del) n.567+68del n.764+68del n.62+68del n.453+68del n.416+68del c.369+68del (n.369+68del) c.354+68del (n.354+68del) n.456+68del | |
5 | g.90618021T>A | CA2578358408 | ADGRV1 | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.567+68T>A n.764+68T>A n.62+68T>A n.453+68T>A n.416+68T>A c.369+68T>A (n.369+68T>A) c.354+68T>A (n.354+68T>A) n.456+68T>A | |
5 | g.90618021T>C | CA2674560156 | ADGRV1 | c.357+68T>C (n.357+68T>C) n.567+68T>C n.764+68T>C n.62+68T>C n.453+68T>C n.416+68T>C c.369+68T>C (n.369+68T>C) c.354+68T>C (n.354+68T>C) n.456+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618021_90618026del | CA2767415182 | ADGRV1 | c.357+68_357+73del (n.357+68_357+73del) n.567+68_567+73del n.764+68_764+73del n.62+68_62+73del n.453+68_453+73del n.416+68_416+73del c.369+68_369+73del (n.369+68_369+73del) c.354+68_354+73del (n.354+68_354+73del) n.456+68_456+73del | |
5 | g.90618021_90618022insA | CA2767415185 | ADGRV1 | c.357+68_357+69insA (n.357+68_357+69insA) n.567+68_567+69insA n.764+68_764+69insA n.62+68_62+69insA n.453+68_453+69insA n.416+68_416+69insA c.369+68_369+69insA (n.369+68_369+69insA) c.354+68_354+69insA (n.354+68_354+69insA) n.456+68_456+69insA | |
5 | g.90618022G>A | CA2767415183 | ADGRV1 | c.357+69G>A (n.357+69G>A) n.567+69G>A n.764+69G>A n.62+69G>A n.453+69G>A n.416+69G>A c.369+69G>A (n.369+69G>A) c.354+69G>A (n.354+69G>A) n.456+69G>A | |
5 | g.90618022G>T | CA2674560157 | ADGRV1 | c.357+69G>T (n.357+69G>T) n.567+69G>T n.764+69G>T n.62+69G>T n.453+69G>T n.416+69G>T c.369+69G>T (n.369+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) n.456+69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618022_90618026del | CA2767415184 | ADGRV1 | c.357+69_357+73del (n.357+69_357+73del) n.567+69_567+73del n.764+69_764+73del n.62+69_62+73del n.453+69_453+73del n.416+69_416+73del c.369+69_369+73del (n.369+69_369+73del) c.354+69_354+73del (n.354+69_354+73del) n.456+69_456+73del | |
5 | g.90618023C>A | CA2578358409 | ADGRV1 | c.357+70C>A (n.357+70C>A) n.567+70C>A n.764+70C>A n.62+70C>A n.453+70C>A n.416+70C>A c.369+70C>A (n.369+70C>A) c.354+70C>A (n.354+70C>A) n.456+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618023_90618024del | CA2767415186 | ADGRV1 | c.357+70_357+71del (n.357+70_357+71del) n.567+70_567+71del n.764+70_764+71del n.62+70_62+71del n.453+70_453+71del n.416+70_416+71del c.369+70_369+71del (n.369+70_369+71del) c.354+70_354+71del (n.354+70_354+71del) n.456+70_456+71del | |
5 | g.90618023_90618026del | CA2767415187 | ADGRV1 | c.357+70_357+73del (n.357+70_357+73del) n.567+70_567+73del n.764+70_764+73del n.62+70_62+73del n.453+70_453+73del n.416+70_416+73del c.369+70_369+73del (n.369+70_369+73del) c.354+70_354+73del (n.354+70_354+73del) n.456+70_456+73del | |
5 | g.90618024T>C | CA2838212690 | ADGRV1 | c.357+71T>C (n.357+71T>C) n.567+71T>C n.764+71T>C n.62+71T>C n.453+71T>C n.416+71T>C c.369+71T>C (n.369+71T>C) c.354+71T>C (n.354+71T>C) n.456+71T>C | |
5 | g.90618024T>G | CA2767415189 | ADGRV1 | c.357+71T>G (n.357+71T>G) n.567+71T>G n.764+71T>G n.62+71T>G n.453+71T>G n.416+71T>G c.369+71T>G (n.369+71T>G) c.354+71T>G (n.354+71T>G) n.456+71T>G | |
5 | g.90618024_90618026del | CA2767415188 | ADGRV1 | c.357+71_357+73del (n.357+71_357+73del) n.567+71_567+73del n.764+71_764+73del n.62+71_62+73del n.453+71_453+73del n.416+71_416+73del c.369+71_369+73del (n.369+71_369+73del) c.354+71_354+73del (n.354+71_354+73del) n.456+71_456+73del | |
5 | g.90618025T>A | CA2674560158 | ADGRV1 | c.357+72T>A (n.357+72T>A) n.567+72T>A n.764+72T>A n.62+72T>A n.453+72T>A n.416+72T>A c.369+72T>A (n.369+72T>A) c.354+72T>A (n.354+72T>A) n.456+72T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618026A>G | CA2674560159 | ADGRV1 | c.357+73A>G (n.357+73A>G) n.567+73A>G n.764+73A>G n.62+73A>G n.453+73A>G n.416+73A>G c.369+73A>G (n.369+73A>G) c.354+73A>G (n.354+73A>G) n.456+73A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618027del | CA2767415190 | ADGRV1 | c.357+74del (n.357+74del) n.567+74del n.764+74del n.62+74del n.453+74del n.416+74del c.369+74del (n.369+74del) c.354+74del (n.354+74del) n.456+74del | |
5 | g.90618028C>A | CA2674560161 | ADGRV1 | c.357+75C>A (n.357+75C>A) n.567+75C>A n.764+75C>A n.62+75C>A n.453+75C>A n.416+75C>A c.369+75C>A (n.369+75C>A) c.354+75C>A (n.354+75C>A) n.456+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618028C>G | CA2767415191 | ADGRV1 | c.357+75C>G (n.357+75C>G) n.567+75C>G n.764+75C>G n.62+75C>G n.453+75C>G n.416+75C>G c.369+75C>G (n.369+75C>G) c.354+75C>G (n.354+75C>G) n.456+75C>G | |
5 | g.90618028C>T | CA2674560162 | ADGRV1 | c.357+75C>T (n.357+75C>T) n.567+75C>T n.764+75C>T n.62+75C>T n.453+75C>T n.416+75C>T c.369+75C>T (n.369+75C>T) c.354+75C>T (n.354+75C>T) n.456+75C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618029_90618032del | CA2674560160 | ADGRV1 | c.357+76_357+79del (n.357+76_357+79del) n.567+76_567+79del n.764+76_764+79del n.62+76_62+79del n.453+76_453+79del n.416+76_416+79del c.369+76_369+79del (n.369+76_369+79del) c.354+76_354+79del (n.354+76_354+79del) n.456+76_456+79del | gnomAD v4 |
5 | g.90618029A= | CA1562825104 | ADGRV1 | c.357+76A= (n.357+76A=) n.567+76A= n.764+76A= n.62+76A= n.453+76A= n.416+76A= c.369+76A= (n.369+76A=) c.354+76A= (n.354+76A=) n.456+76A= | |
5 | g.90618029A>C | CA121807858 | ADGRV1 | c.357+76A>C (n.357+76A>C) n.567+76A>C n.764+76A>C n.62+76A>C n.453+76A>C n.416+76A>C c.369+76A>C (n.369+76A>C) c.354+76A>C (n.354+76A>C) n.456+76A>C | dbSNP |
5 | g.90618029A>G | CA2767415193 | ADGRV1 | c.357+76A>G (n.357+76A>G) n.567+76A>G n.764+76A>G n.62+76A>G n.453+76A>G n.416+76A>G c.369+76A>G (n.369+76A>G) c.354+76A>G (n.354+76A>G) n.456+76A>G | |
5 | g.90618029_90618030del | CA2767415192 | ADGRV1 | c.357+76_357+77del (n.357+76_357+77del) n.567+76_567+77del n.764+76_764+77del n.62+76_62+77del n.453+76_453+77del n.416+76_416+77del c.369+76_369+77del (n.369+76_369+77del) c.354+76_354+77del (n.354+76_354+77del) n.456+76_456+77del | |
5 | g.90618030A= | CA1562825105 | ADGRV1 | c.357+77A= (n.357+77A=) n.567+77A= n.764+77A= n.62+77A= n.453+77A= n.416+77A= c.369+77A= (n.369+77A=) c.354+77A= (n.354+77A=) n.456+77A= | |
5 | g.90618030A>G | CA121807866 | ADGRV1 | c.357+77A>G (n.357+77A>G) n.567+77A>G n.764+77A>G n.62+77A>G n.453+77A>G n.416+77A>G c.369+77A>G (n.369+77A>G) c.354+77A>G (n.354+77A>G) n.456+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618039_90618042del | CA2559762518 | ADGRV1 | c.357+86_357+89del (n.357+86_357+89del) n.567+86_567+89del n.764+86_764+89del n.62+86_62+89del n.453+86_453+89del n.416+86_416+89del c.369+86_369+89del (n.369+86_369+89del) c.354+86_354+89del (n.354+86_354+89del) n.456+86_456+89del | gnomAD v4 |
5 | g.90618031T>A | CA2674560163 | ADGRV1 | c.357+78T>A (n.357+78T>A) n.567+78T>A n.764+78T>A n.62+78T>A n.453+78T>A n.416+78T>A c.369+78T>A (n.369+78T>A) c.354+78T>A (n.354+78T>A) n.456+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618031_90618041del | CA2767415195 | ADGRV1 | c.357+78_357+88del (n.357+78_357+88del) n.567+78_567+88del n.764+78_764+88del n.62+78_62+88del n.453+78_453+88del n.416+78_416+88del c.369+78_369+88del (n.369+78_369+88del) c.354+78_354+88del (n.354+78_354+88del) n.456+78_456+88del | |
5 | g.90618032C>A | CA2524754434 | ADGRV1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) n.567+79C>A n.764+79C>A n.62+79C>A n.453+79C>A n.416+79C>A c.369+79C>A (n.369+79C>A) c.354+79C>A (n.354+79C>A) n.456+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618032C= | CA1562825106 | ADGRV1 | c.357+79C= (n.357+79C=) n.567+79C= n.764+79C= n.62+79C= n.453+79C= n.416+79C= c.369+79C= (n.369+79C=) c.354+79C= (n.354+79C=) n.456+79C= | |
5 | g.90618033T>A | CA2674560164 | ADGRV1 | c.357+80T>A (n.357+80T>A) n.567+80T>A n.764+80T>A n.62+80T>A n.453+80T>A n.416+80T>A c.369+80T>A (n.369+80T>A) c.354+80T>A (n.354+80T>A) n.456+80T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618033T>C | CA121807875 | ADGRV1 | c.357+80T>C (n.357+80T>C) n.567+80T>C n.764+80T>C n.62+80T>C n.453+80T>C n.416+80T>C c.369+80T>C (n.369+80T>C) c.354+80T>C (n.354+80T>C) n.456+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618033T= | CA1562825107 | ADGRV1 | c.357+80T= (n.357+80T=) n.567+80T= n.764+80T= n.62+80T= n.453+80T= n.416+80T= c.369+80T= (n.369+80T=) c.354+80T= (n.354+80T=) n.456+80T= | |
5 | g.90618033dup | CA815373939 | ADGRV1 | c.357+80dup (n.357+80dup) n.567+80dup n.764+80dup n.62+80dup n.453+80dup n.416+80dup c.369+80dup (n.369+80dup) c.354+80dup (n.354+80dup) n.456+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618034A= | CA1562825108 | ADGRV1 | c.357+81A= (n.357+81A=) n.567+81A= n.764+81A= n.62+81A= n.453+81A= n.416+81A= c.369+81A= (n.369+81A=) c.354+81A= (n.354+81A=) n.456+81A= | |
5 | g.90618034A>G | CA815373946 | ADGRV1 | c.357+81A>G (n.357+81A>G) n.567+81A>G n.764+81A>G n.62+81A>G n.453+81A>G n.416+81A>G c.369+81A>G (n.369+81A>G) c.354+81A>G (n.354+81A>G) n.456+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618035T>C | CA1562825110 | ADGRV1 | c.357+82T>C (n.357+82T>C) n.567+82T>C n.764+82T>C n.62+82T>C n.453+82T>C n.416+82T>C c.369+82T>C (n.369+82T>C) c.354+82T>C (n.354+82T>C) n.456+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618035T= | CA1562825109 | ADGRV1 | c.357+82T= (n.357+82T=) n.567+82T= n.764+82T= n.62+82T= n.453+82T= n.416+82T= c.369+82T= (n.369+82T=) c.354+82T= (n.354+82T=) n.456+82T= | |
5 | g.90618036C>A | CA815373951 | ADGRV1 | c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.567+83C>A n.764+83C>A n.62+83C>A n.453+83C>A n.416+83C>A c.369+83C>A (n.369+83C>A) c.354+83C>A (n.354+83C>A) n.456+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618036C= | CA1562825111 | ADGRV1 | c.357+83C= (n.357+83C=) n.567+83C= n.764+83C= n.62+83C= n.453+83C= n.416+83C= c.369+83C= (n.369+83C=) c.354+83C= (n.354+83C=) n.456+83C= | |
5 | g.90618036C>T | CA1562825112 | ADGRV1 | c.357+83C>T (n.357+83C>T) n.567+83C>T n.764+83C>T n.62+83C>T n.453+83C>T n.416+83C>T c.369+83C>T (n.369+83C>T) c.354+83C>T (n.354+83C>T) n.456+83C>T | dbSNP |
5 | g.90618037T>A | CA2674560165 | ADGRV1 | c.357+84T>A (n.357+84T>A) n.567+84T>A n.764+84T>A n.62+84T>A n.453+84T>A n.416+84T>A c.369+84T>A (n.369+84T>A) c.354+84T>A (n.354+84T>A) n.456+84T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618037T>C | CA2578358410 | ADGRV1 | c.357+84T>C (n.357+84T>C) n.567+84T>C n.764+84T>C n.62+84T>C n.453+84T>C n.416+84T>C c.369+84T>C (n.369+84T>C) c.354+84T>C (n.354+84T>C) n.456+84T>C | |
5 | g.90618037_90618041del | CA2767415196 | ADGRV1 | c.357+84_357+88del (n.357+84_357+88del) n.567+84_567+88del n.764+84_764+88del n.62+84_62+88del n.453+84_453+88del n.416+84_416+88del c.369+84_369+88del (n.369+84_369+88del) c.354+84_354+88del (n.354+84_354+88del) n.456+84_456+88del | |
5 | g.90618038A= | CA1562825113 | ADGRV1 | c.357+85A= (n.357+85A=) n.567+85A= n.764+85A= n.62+85A= n.453+85A= n.416+85A= c.369+85A= (n.369+85A=) c.354+85A= (n.354+85A=) n.456+85A= | |
5 | g.90618038A>C | CA2674560166 | ADGRV1 | c.357+85A>C (n.357+85A>C) n.567+85A>C n.764+85A>C n.62+85A>C n.453+85A>C n.416+85A>C c.369+85A>C (n.369+85A>C) c.354+85A>C (n.354+85A>C) n.456+85A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618038A>G | CA815373953 | ADGRV1 | c.357+85A>G (n.357+85A>G) n.567+85A>G n.764+85A>G n.62+85A>G n.453+85A>G n.416+85A>G c.369+85A>G (n.369+85A>G) c.354+85A>G (n.354+85A>G) n.456+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618039T>C | CA2674560167 | ADGRV1 | c.357+86T>C (n.357+86T>C) n.567+86T>C n.764+86T>C n.62+86T>C n.453+86T>C n.416+86T>C c.369+86T>C (n.369+86T>C) c.354+86T>C (n.354+86T>C) n.456+86T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618039T>G | CA1562825114 | ADGRV1 | c.357+86T>G (n.357+86T>G) n.567+86T>G n.764+86T>G n.62+86T>G n.453+86T>G n.416+86T>G c.369+86T>G (n.369+86T>G) c.354+86T>G (n.354+86T>G) n.456+86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618039T= | CA1562825115 | ADGRV1 | c.357+86T= (n.357+86T=) n.567+86T= n.764+86T= n.62+86T= n.453+86T= n.416+86T= c.369+86T= (n.369+86T=) c.354+86T= (n.354+86T=) n.456+86T= | |
5 | g.90618039_90618041del | CA2767415197 | ADGRV1 | c.357+86_357+88del (n.357+86_357+88del) n.567+86_567+88del n.764+86_764+88del n.62+86_62+88del n.453+86_453+88del n.416+86_416+88del c.369+86_369+88del (n.369+86_369+88del) c.354+86_354+88del (n.354+86_354+88del) n.456+86_456+88del | |
5 | g.90618040C= | CA1562825116 | ADGRV1 | c.357+87C= (n.357+87C=) n.567+87C= n.764+87C= n.62+87C= n.453+87C= n.416+87C= c.369+87C= (n.369+87C=) c.354+87C= (n.354+87C=) n.456+87C= | |
5 | g.90618040C>G | CA2674560168 | ADGRV1 | c.357+87C>G (n.357+87C>G) n.567+87C>G n.764+87C>G n.62+87C>G n.453+87C>G n.416+87C>G c.369+87C>G (n.369+87C>G) c.354+87C>G (n.354+87C>G) n.456+87C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618040C>T | CA1562825117 | ADGRV1 | c.357+87C>T (n.357+87C>T) n.567+87C>T n.764+87C>T n.62+87C>T n.453+87C>T n.416+87C>T c.369+87C>T (n.369+87C>T) c.354+87C>T (n.354+87C>T) n.456+87C>T | dbSNP |
5 | g.90618040_90618041insACTG | CA2767415198 | ADGRV1 | c.357+87_357+88insACTG (n.357+87_357+88insACTG) n.567+87_567+88insACTG n.764+87_764+88insACTG n.62+87_62+88insACTG n.453+87_453+88insACTG n.416+87_416+88insACTG c.369+87_369+88insACTG (n.369+87_369+88insACTG) c.354+87_354+88insACTG (n.354+87_354+88insACTG) n.456+87_456+88insACTG | |
5 | g.90618041del | CA2767415200 | ADGRV1 | c.357+88del (n.357+88del) n.567+88del n.764+88del n.62+88del n.453+88del n.416+88del c.369+88del (n.369+88del) c.354+88del (n.354+88del) n.456+88del | |
5 | g.90618041T>A | CA2578358411 | ADGRV1 | c.357+88T>A (n.357+88T>A) n.567+88T>A n.764+88T>A n.62+88T>A n.453+88T>A n.416+88T>A c.369+88T>A (n.369+88T>A) c.354+88T>A (n.354+88T>A) n.456+88T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618041T>C | CA2674560169 | ADGRV1 | c.357+88T>C (n.357+88T>C) n.567+88T>C n.764+88T>C n.62+88T>C n.453+88T>C n.416+88T>C c.369+88T>C (n.369+88T>C) c.354+88T>C (n.354+88T>C) n.456+88T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618041_90618043del | CA2767415201 | ADGRV1 | c.357+88_357+90del (n.357+88_357+90del) n.567+88_567+90del n.764+88_764+90del n.62+88_62+90del n.453+88_453+90del n.416+88_416+90del c.369+88_369+90del (n.369+88_369+90del) c.354+88_354+90del (n.354+88_354+90del) n.456+88_456+90del | |
5 | g.90618042A= | CA1562825118 | ADGRV1 | c.357+89A= (n.357+89A=) n.567+89A= n.764+89A= n.62+89A= n.453+89A= n.416+89A= c.369+89A= (n.369+89A=) c.354+89A= (n.354+89A=) n.456+89A= | |
5 | g.90618042A>G | CA1078652068 | ADGRV1 | c.357+89A>G (n.357+89A>G) n.567+89A>G n.764+89A>G n.62+89A>G n.453+89A>G n.416+89A>G c.369+89A>G (n.369+89A>G) c.354+89A>G (n.354+89A>G) n.456+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618043del | CA2767415202 | ADGRV1 | c.357+90del (n.357+90del) n.567+90del n.764+90del n.62+90del n.453+90del n.416+90del c.369+90del (n.369+90del) c.354+90del (n.354+90del) n.456+90del | |
5 | g.90618043G>C | CA2767415203 | ADGRV1 | c.357+90G>C (n.357+90G>C) n.567+90G>C n.764+90G>C n.62+90G>C n.453+90G>C n.416+90G>C c.369+90G>C (n.369+90G>C) c.354+90G>C (n.354+90G>C) n.456+90G>C | |
5 | g.90618043G>T | CA2674560170 | ADGRV1 | c.357+90G>T (n.357+90G>T) n.567+90G>T n.764+90G>T n.62+90G>T n.453+90G>T n.416+90G>T c.369+90G>T (n.369+90G>T) c.354+90G>T (n.354+90G>T) n.456+90G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618044A>G | CA2578358412 | ADGRV1 | c.357+91A>G (n.357+91A>G) n.567+91A>G n.764+91A>G n.62+91A>G n.453+91A>G n.416+91A>G c.369+91A>G (n.369+91A>G) c.354+91A>G (n.354+91A>G) n.456+91A>G | |
5 | g.90618044A>T | CA2767415205 | ADGRV1 | c.357+91A>T (n.357+91A>T) n.567+91A>T n.764+91A>T n.62+91A>T n.453+91A>T n.416+91A>T c.369+91A>T (n.369+91A>T) c.354+91A>T (n.354+91A>T) n.456+91A>T | |
5 | g.90618045G>C | CA2578358413 | ADGRV1 | c.357+92G>C (n.357+92G>C) n.567+92G>C n.764+92G>C n.62+92G>C n.453+92G>C n.416+92G>C c.369+92G>C (n.369+92G>C) c.354+92G>C (n.354+92G>C) n.456+92G>C | |
5 | g.90618046A= | CA1562825119 | ADGRV1 | c.357+93A= (n.357+93A=) n.567+93A= n.764+93A= n.62+93A= n.453+93A= n.416+93A= c.369+93A= (n.369+93A=) c.354+93A= (n.354+93A=) n.456+93A= | |
5 | g.90618046A>G | CA1078652071 | ADGRV1 | c.357+93A>G (n.357+93A>G) n.567+93A>G n.764+93A>G n.62+93A>G n.453+93A>G n.416+93A>G c.369+93A>G (n.369+93A>G) c.354+93A>G (n.354+93A>G) n.456+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618048G>T | CA2578358414 | ADGRV1 | c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.567+95G>T n.764+95G>T n.62+95G>T n.453+95G>T n.416+95G>T c.369+95G>T (n.369+95G>T) c.354+95G>T (n.354+95G>T) n.456+95G>T | |
5 | g.90618050G>A | CA2767415207 | ADGRV1 | c.357+97G>A (n.357+97G>A) n.567+97G>A n.764+97G>A n.62+97G>A n.453+97G>A n.416+97G>A c.369+97G>A (n.369+97G>A) c.354+97G>A (n.354+97G>A) n.456+97G>A | |
5 | g.90618051C>A | CA2674560171 | ADGRV1 | c.357+98C>A (n.357+98C>A) n.567+98C>A n.764+98C>A n.62+98C>A n.453+98C>A n.416+98C>A c.369+98C>A (n.369+98C>A) c.354+98C>A (n.354+98C>A) n.456+98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618052C>A | CA2578358415 | ADGRV1 | c.357+99C>A (n.357+99C>A) n.567+99C>A n.764+99C>A n.62+99C>A n.453+99C>A n.416+99C>A c.369+99C>A (n.369+99C>A) c.354+99C>A (n.354+99C>A) n.456+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618052C= | CA1562825120 | ADGRV1 | c.357+99C= (n.357+99C=) n.567+99C= n.764+99C= n.62+99C= n.453+99C= n.416+99C= c.369+99C= (n.369+99C=) c.354+99C= (n.354+99C=) n.456+99C= | |
5 | g.90618052C>G | CA2767415209 | ADGRV1 | c.357+99C>G (n.357+99C>G) n.567+99C>G n.764+99C>G n.62+99C>G n.453+99C>G n.416+99C>G c.369+99C>G (n.369+99C>G) c.354+99C>G (n.354+99C>G) n.456+99C>G | |
5 | g.90618052C>T | CA1562825121 | ADGRV1 | c.357+99C>T (n.357+99C>T) n.567+99C>T n.764+99C>T n.62+99C>T n.453+99C>T n.416+99C>T c.369+99C>T (n.369+99C>T) c.354+99C>T (n.354+99C>T) n.456+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618052_90618053del | CA2767415208 | ADGRV1 | c.357+99_357+100del (n.357+99_357+100del) n.567+99_567+100del n.764+99_764+100del n.62+99_62+100del n.453+99_453+100del n.416+99_416+100del c.369+99_369+100del (n.369+99_369+100del) c.354+99_354+100del (n.354+99_354+100del) n.456+99_456+100del | |
5 | g.90618053A= | CA1562825122 | ADGRV1 | c.357+100A= (n.357+100A=) n.567+100A= n.764+100A= n.62+100A= n.453+100A= n.416+100A= c.369+100A= (n.369+100A=) c.354+100A= (n.354+100A=) n.456+100A= | |
5 | g.90618053A>G | CA1078652072 | ADGRV1 | c.357+100A>G (n.357+100A>G) n.567+100A>G n.764+100A>G n.62+100A>G n.453+100A>G n.416+100A>G c.369+100A>G (n.369+100A>G) c.354+100A>G (n.354+100A>G) n.456+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618054A= | CA1562825123 | ADGRV1 | c.357+101A= (n.357+101A=) n.567+101A= n.764+101A= n.62+101A= n.453+101A= n.416+101A= c.369+101A= (n.369+101A=) c.354+101A= (n.354+101A=) n.456+101A= | |
5 | g.90618054A>G | CA815373958 | ADGRV1 | c.357+101A>G (n.357+101A>G) n.567+101A>G n.764+101A>G n.62+101A>G n.453+101A>G n.416+101A>G c.369+101A>G (n.369+101A>G) c.354+101A>G (n.354+101A>G) n.456+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618057del | CA2767415211 | ADGRV1 | c.357+104del (n.357+104del) n.567+104del n.764+104del n.62+104del n.453+104del n.416+104del c.369+104del (n.369+104del) c.354+104del (n.354+104del) n.456+104del | |
5 | g.90618057C>A | CA2674560172 | ADGRV1 | c.357+104C>A (n.357+104C>A) n.567+104C>A n.764+104C>A n.62+104C>A n.453+104C>A n.416+104C>A c.369+104C>A (n.369+104C>A) c.354+104C>A (n.354+104C>A) n.456+104C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618059G>C | CA2767415212 | ADGRV1 | c.357+106G>C (n.357+106G>C) n.567+106G>C n.764+106G>C n.62+106G>C n.453+106G>C n.416+106G>C c.369+106G>C (n.369+106G>C) c.354+106G>C (n.354+106G>C) n.456+106G>C | |
5 | g.90618059G>T | CA2674560173 | ADGRV1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) n.567+106G>T n.764+106G>T n.62+106G>T n.453+106G>T n.416+106G>T c.369+106G>T (n.369+106G>T) c.354+106G>T (n.354+106G>T) n.456+106G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618060A= | CA1562825124 | ADGRV1 | c.357+107A= (n.357+107A=) n.567+107A= n.764+107A= n.62+107A= n.453+107A= n.416+107A= c.369+107A= (n.369+107A=) c.354+107A= (n.354+107A=) n.456+107A= | |
5 | g.90618060A>G | CA1078652075 | ADGRV1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) n.567+107A>G n.764+107A>G n.62+107A>G n.453+107A>G n.416+107A>G c.369+107A>G (n.369+107A>G) c.354+107A>G (n.354+107A>G) n.456+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618060A>T | CA560898709 | ADGRV1 | c.357+107A>T (n.357+107A>T) n.567+107A>T n.764+107A>T n.62+107A>T n.453+107A>T n.416+107A>T c.369+107A>T (n.369+107A>T) c.354+107A>T (n.354+107A>T) n.456+107A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618062A>T | CA2674560174 | ADGRV1 | c.357+109A>T (n.357+109A>T) n.567+109A>T n.764+109A>T n.62+109A>T n.453+109A>T n.416+109A>T c.369+109A>T (n.369+109A>T) c.354+109A>T (n.354+109A>T) n.456+109A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618063A>C | CA2674560175 | ADGRV1 | c.357+110A>C (n.357+110A>C) n.567+110A>C n.764+110A>C n.62+110A>C n.453+110A>C n.416+110A>C c.369+110A>C (n.369+110A>C) c.354+110A>C (n.354+110A>C) n.456+110A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618064C>A | CA2674560176 | ADGRV1 | c.357+111C>A (n.357+111C>A) n.567+111C>A n.764+111C>A n.62+111C>A n.453+111C>A n.416+111C>A c.369+111C>A (n.369+111C>A) c.354+111C>A (n.354+111C>A) n.456+111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618064C>T | CA2674560177 | ADGRV1 | c.357+111C>T (n.357+111C>T) n.567+111C>T n.764+111C>T n.62+111C>T n.453+111C>T n.416+111C>T c.369+111C>T (n.369+111C>T) c.354+111C>T (n.354+111C>T) n.456+111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618065T>C | CA121807879 | ADGRV1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) n.567+112T>C n.764+112T>C n.62+112T>C n.453+112T>C n.416+112T>C c.369+112T>C (n.369+112T>C) c.354+112T>C (n.354+112T>C) n.456+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618065T= | CA1562825125 | ADGRV1 | c.357+112T= (n.357+112T=) n.567+112T= n.764+112T= n.62+112T= n.453+112T= n.416+112T= c.369+112T= (n.369+112T=) c.354+112T= (n.354+112T=) n.456+112T= | |
5 | g.90618072_90618074del | CA2674560178 | ADGRV1 | c.357+119_357+121del (n.357+119_357+121del) n.567+119_567+121del n.764+119_764+121del n.62+119_62+121del n.453+119_453+121del n.416+119_416+121del c.369+119_369+121del (n.369+119_369+121del) c.354+119_354+121del (n.354+119_354+121del) n.456+119_456+121del | gnomAD v4 |
5 | g.90618069_90618074del | CA2767415213 | ADGRV1 | c.357+116_357+121del (n.357+116_357+121del) n.567+116_567+121del n.764+116_764+121del n.62+116_62+121del n.453+116_453+121del n.416+116_416+121del c.369+116_369+121del (n.369+116_369+121del) c.354+116_354+121del (n.354+116_354+121del) n.456+116_456+121del | |
5 | g.90618066G>A | CA815373968 | ADGRV1 | c.357+113G>A (n.357+113G>A) n.567+113G>A n.764+113G>A n.62+113G>A n.453+113G>A n.416+113G>A c.369+113G>A (n.369+113G>A) c.354+113G>A (n.354+113G>A) n.456+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618066G= | CA1562825127 | ADGRV1 | c.357+113G= (n.357+113G=) n.567+113G= n.764+113G= n.62+113G= n.453+113G= n.416+113G= c.369+113G= (n.369+113G=) c.354+113G= (n.354+113G=) n.456+113G= | |
5 | g.90618066G>T | CA1562825126 | ADGRV1 | c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.567+113G>T n.764+113G>T n.62+113G>T n.453+113G>T n.416+113G>T c.369+113G>T (n.369+113G>T) c.354+113G>T (n.354+113G>T) n.456+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618068T>C | CA1562825129 | ADGRV1 | c.357+115T>C (n.357+115T>C) n.567+115T>C n.764+115T>C n.62+115T>C n.453+115T>C n.416+115T>C c.369+115T>C (n.369+115T>C) c.354+115T>C (n.354+115T>C) n.456+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618068T= | CA1562825128 | ADGRV1 | c.357+115T= (n.357+115T=) n.567+115T= n.764+115T= n.62+115T= n.453+115T= n.416+115T= c.369+115T= (n.369+115T=) c.354+115T= (n.354+115T=) n.456+115T= | |
5 | g.90618069G>A | CA815373971 | ADGRV1 | c.357+116G>A (n.357+116G>A) n.567+116G>A n.764+116G>A n.62+116G>A n.453+116G>A n.416+116G>A c.369+116G>A (n.369+116G>A) c.354+116G>A (n.354+116G>A) n.456+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618069G= | CA1562825130 | ADGRV1 | c.357+116G= (n.357+116G=) n.567+116G= n.764+116G= n.62+116G= n.453+116G= n.416+116G= c.369+116G= (n.369+116G=) c.354+116G= (n.354+116G=) n.456+116G= | |
5 | g.90618069G>T | CA2674560180 | ADGRV1 | c.357+116G>T (n.357+116G>T) n.567+116G>T n.764+116G>T n.62+116G>T n.453+116G>T n.416+116G>T c.369+116G>T (n.369+116G>T) c.354+116G>T (n.354+116G>T) n.456+116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618070dup | CA2674560179 | ADGRV1 | c.357+117dup (n.357+117dup) n.567+117dup n.764+117dup n.62+117dup n.453+117dup n.416+117dup c.369+117dup (n.369+117dup) c.354+117dup (n.354+117dup) n.456+117dup | gnomAD v4 |
5 | g.90618070G= | CA1562825131 | ADGRV1 | c.357+117G= (n.357+117G=) n.567+117G= n.764+117G= n.62+117G= n.453+117G= n.416+117G= c.369+117G= (n.369+117G=) c.354+117G= (n.354+117G=) n.456+117G= | |
5 | g.90618070G>T | CA121807885 | ADGRV1 | c.357+117G>T (n.357+117G>T) n.567+117G>T n.764+117G>T n.62+117G>T n.453+117G>T n.416+117G>T c.369+117G>T (n.369+117G>T) c.354+117G>T (n.354+117G>T) n.456+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618070_90618071insACA | CA2767415215 | ADGRV1 | c.357+117_357+118insACA (n.357+117_357+118insACA) n.567+117_567+118insACA n.764+117_764+118insACA n.62+117_62+118insACA n.453+117_453+118insACA n.416+117_416+118insACA c.369+117_369+118insACA (n.369+117_369+118insACA) c.354+117_354+118insACA (n.354+117_354+118insACA) n.456+117_456+118insACA | |
5 | g.90618070_90618071insACAT | CA2767415216 | ADGRV1 | c.357+117_357+118insACAT (n.357+117_357+118insACAT) n.567+117_567+118insACAT n.764+117_764+118insACAT n.62+117_62+118insACAT n.453+117_453+118insACAT n.416+117_416+118insACAT c.369+117_369+118insACAT (n.369+117_369+118insACAT) c.354+117_354+118insACAT (n.354+117_354+118insACAT) n.456+117_456+118insACAT | |
5 | g.90618071T>A | CA2767415219 | ADGRV1 | c.357+118T>A (n.357+118T>A) n.567+118T>A n.764+118T>A n.62+118T>A n.453+118T>A n.416+118T>A c.369+118T>A (n.369+118T>A) c.354+118T>A (n.354+118T>A) n.456+118T>A | |
5 | g.90618071T>C | CA2674560181 | ADGRV1 | c.357+118T>C (n.357+118T>C) n.567+118T>C n.764+118T>C n.62+118T>C n.453+118T>C n.416+118T>C c.369+118T>C (n.369+118T>C) c.354+118T>C (n.354+118T>C) n.456+118T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618071_90618074del | CA2767415217 | ADGRV1 | c.357+118_357+121del (n.357+118_357+121del) n.567+118_567+121del n.764+118_764+121del n.62+118_62+121del n.453+118_453+121del n.416+118_416+121del c.369+118_369+121del (n.369+118_369+121del) c.354+118_354+121del (n.354+118_354+121del) n.456+118_456+121del | |
5 | g.90618071_90618080del | CA2767415218 | ADGRV1 | c.357+118_357+127del (n.357+118_357+127del) n.567+118_567+127del n.764+118_764+127del n.62+118_62+127del n.453+118_453+127del n.416+118_416+127del c.369+118_369+127del (n.369+118_369+127del) c.354+118_354+127del (n.354+118_354+127del) n.456+118_456+127del | |
5 | g.90618072G>A | CA2674560182 | ADGRV1 | c.357+119G>A (n.357+119G>A) n.567+119G>A n.764+119G>A n.62+119G>A n.453+119G>A n.416+119G>A c.369+119G>A (n.369+119G>A) c.354+119G>A (n.354+119G>A) n.456+119G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618072_90618073insA | CA2767415221 | ADGRV1 | c.357+119_357+120insA (n.357+119_357+120insA) n.567+119_567+120insA n.764+119_764+120insA n.62+119_62+120insA n.453+119_453+120insA n.416+119_416+120insA c.369+119_369+120insA (n.369+119_369+120insA) c.354+119_354+120insA (n.354+119_354+120insA) n.456+119_456+120insA | |
5 | g.90618073G>T | CA2674560183 | ADGRV1 | c.357+120G>T (n.357+120G>T) n.567+120G>T n.764+120G>T n.62+120G>T n.453+120G>T n.416+120G>T c.369+120G>T (n.369+120G>T) c.354+120G>T (n.354+120G>T) n.456+120G>T | gnomAD v4 |