Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617895T>A | CA360385639 | ADGRV1 | c.299T>A (p.Val100Glu) n.509T>A n.706T>A n.4T>A n.395T>A n.358T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.398T>A | |
5 | g.90617895T>C | CA360385646 | ADGRV1 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.509T>C n.706T>C n.4T>C n.395T>C n.358T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.398T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617895T>G | CA360385643 | ADGRV1 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.509T>G n.706T>G n.4T>G n.395T>G n.358T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.398T>G | |
5 | g.90617896A>C | CA445407051 | ADGRV1 | c.300A>C (p.Val100=) n.510A>C n.707A>C n.5A>C n.396A>C n.359A>C c.312A>C (p.Val104=) c.297A>C (p.Val99=) n.399A>C | |
5 | g.90617896A>G | CA445407053 | ADGRV1 | c.300A>G (p.Val100=) n.510A>G n.707A>G n.5A>G n.396A>G n.359A>G c.312A>G (p.Val104=) c.297A>G (p.Val99=) n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617896A>T | CA445407056 | ADGRV1 | c.300A>T (p.Val100=) n.510A>T n.707A>T n.5A>T n.396A>T n.359A>T c.312A>T (p.Val104=) c.297A>T (p.Val99=) n.399A>T | |
5 | g.90617897T>A | CA360385650 | ADGRV1 | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.511T>A n.708T>A n.6T>A n.397T>A n.360T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.400T>A | |
5 | g.90617897T>C | CA360385655 | ADGRV1 | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.511T>C n.708T>C n.6T>C n.397T>C n.360T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.400T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617897T>G | CA360385653 | ADGRV1 | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.511T>G n.708T>G n.6T>G n.397T>G n.360T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.400T>G | |
5 | g.90617898G>A | CA360385657 | ADGRV1 | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.512G>A n.709G>A n.7G>A n.398G>A n.361G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.401G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617898G>C | CA360385658 | ADGRV1 | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.512G>C n.709G>C n.7G>C n.398G>C n.361G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.401G>C | |
5 | g.90617898G>T | CA360385661 | ADGRV1 | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.512G>T n.709G>T n.7G>T n.398G>T n.361G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.401G>T | |
5 | g.90617899T>A | CA360385665 | ADGRV1 | c.303T>A (p.Cys101Ter) n.513T>A n.710T>A n.8T>A n.399T>A n.362T>A c.315T>A (p.Cys105Ter) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.402T>A | |
5 | g.90617899T>C | CA445407071 | ADGRV1 | c.303T>C (p.Cys101=) n.513T>C n.710T>C n.8T>C n.399T>C n.362T>C c.315T>C (p.Cys105=) c.300T>C (p.Cys100=) n.402T>C | |
5 | g.90617899T>G | CA360385668 | ADGRV1 | c.303T>G (p.Cys101Trp) n.513T>G n.710T>G n.8T>G n.399T>G n.362T>G c.315T>G (p.Cys105Trp) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.402T>G | |
5 | g.90617900G>A | CA360385674 | ADGRV1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.514G>A n.711G>A n.9G>A n.400G>A n.363G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.403G>A | |
5 | g.90617900G>C | CA360385679 | ADGRV1 | c.304G>C (p.Asp102His) n.514G>C n.711G>C n.9G>C n.400G>C n.363G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.301G>C (p.Asp101His) n.403G>C | |
5 | g.90617900G>T | CA360385682 | ADGRV1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.514G>T n.711G>T n.9G>T n.400G>T n.363G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.403G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617901A= | CA1562825048 | ADGRV1 | c.305A= (p.Asp102=) n.515A= n.712A= n.10A= n.401A= n.364A= c.317A= (p.Asp106=) c.302A= (p.Asp101=) n.404A= | |
5 | g.90617901A>C | CA360385685 | ADGRV1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.515A>C n.712A>C n.10A>C n.401A>C n.364A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.404A>C | |
5 | g.90617901A>G | CA10576658 | ADGRV1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.515A>G n.712A>G n.10A>G n.401A>G n.364A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617901A>T | CA360385689 | ADGRV1 | c.305A>T (p.Asp102Val) n.515A>T n.712A>T n.10A>T n.401A>T n.364A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.404A>T | |
5 | g.90617902T>A | CA360385700 | ADGRV1 | c.306T>A (p.Asp102Glu) n.516T>A n.713T>A n.11T>A n.402T>A n.365T>A c.318T>A (p.Asp106Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.405T>A | |
5 | g.90617902T>C | CA3338434 | ADGRV1 | c.306T>C (p.Asp102=) n.516T>C n.713T>C n.11T>C n.402T>C n.365T>C c.318T>C (p.Asp106=) c.303T>C (p.Asp101=) n.405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617902T>G | CA360385693 | ADGRV1 | c.306T>G (p.Asp102Glu) n.516T>G n.713T>G n.11T>G n.402T>G n.365T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.405T>G | |
5 | g.90617902T= | CA1562825049 | ADGRV1 | c.306T= (p.Asp102=) n.516T= n.713T= n.11T= n.402T= n.365T= c.318T= (p.Asp106=) c.303T= (p.Asp101=) n.405T= | |
5 | g.90617903G>A | CA360385704 | ADGRV1 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.517G>A n.714G>A n.12G>A n.403G>A n.366G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.406G>A | |
5 | g.90617903G>C | CA360385706 | ADGRV1 | c.307G>C (p.Asp103His) n.517G>C n.714G>C n.12G>C n.403G>C n.366G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.304G>C (p.Asp102His) n.406G>C | |
5 | g.90617903G>T | CA360385717 | ADGRV1 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.517G>T n.714G>T n.12G>T n.403G>T n.366G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.406G>T | |
5 | g.90617904A= | CA1562825050 | ADGRV1 | c.308A= (p.Asp103=) n.518A= n.715A= n.13A= n.404A= n.367A= c.320A= (p.Asp107=) c.305A= (p.Asp102=) n.407A= | |
5 | g.90617904A>C | CA360385721 | ADGRV1 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.518A>C n.715A>C n.13A>C n.404A>C n.367A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.407A>C | |
5 | g.90617904A>G | CA3338435 | ADGRV1 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.518A>G n.715A>G n.13A>G n.404A>G n.367A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617904A>T | CA360385726 | ADGRV1 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.518A>T n.715A>T n.13A>T n.404A>T n.367A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.407A>T | |
5 | g.90617905T>A | CA360385730 | ADGRV1 | c.309T>A (p.Asp103Glu) n.519T>A n.716T>A n.14T>A n.405T>A n.368T>A c.321T>A (p.Asp107Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.408T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617905T>C | CA445407112 | ADGRV1 | c.309T>C (p.Asp103=) n.519T>C n.716T>C n.14T>C n.405T>C n.368T>C c.321T>C (p.Asp107=) c.306T>C (p.Asp102=) n.408T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617905T>G | CA360385733 | ADGRV1 | c.309T>G (p.Asp103Glu) n.519T>G n.716T>G n.14T>G n.405T>G n.368T>G c.321T>G (p.Asp107Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.408T>G | |
5 | g.90617906G>A | CA360385737 | ADGRV1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.520G>A n.717G>A n.15G>A n.406G>A n.369G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617906G>C | CA360385738 | ADGRV1 | c.310G>C (p.Asp104His) n.520G>C n.717G>C n.15G>C n.406G>C n.369G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.307G>C (p.Asp103His) n.409G>C | |
5 | g.90617906G= | CA1562825051 | ADGRV1 | c.310G= (p.Asp104=) n.520G= n.717G= n.15G= n.406G= n.369G= c.322G= (p.Asp108=) c.307G= (p.Asp103=) n.409G= | |
5 | g.90617906G>T | CA360385739 | ADGRV1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.520G>T n.717G>T n.15G>T n.406G>T n.369G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.409G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617907A= | CA1562825052 | ADGRV1 | c.311A= (p.Asp104=) n.521A= n.718A= n.16A= n.407A= n.370A= c.323A= (p.Asp108=) c.308A= (p.Asp103=) n.410A= | |
5 | g.90617907A>C | CA360385746 | ADGRV1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.521A>C n.718A>C n.16A>C n.407A>C n.370A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.410A>C | |
5 | g.90617907A>G | CA360385745 | ADGRV1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.521A>G n.718A>G n.16A>G n.407A>G n.370A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617907A>T | CA360385743 | ADGRV1 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.521A>T n.718A>T n.16A>T n.407A>T n.370A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.410A>T | |
5 | g.90617908C>A | CA360385747 | ADGRV1 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.522C>A n.719C>A n.17C>A n.408C>A n.371C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.411C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617908C= | CA1562825053 | ADGRV1 | c.312C= (p.Asp104=) n.522C= n.719C= n.17C= n.408C= n.371C= c.324C= (p.Asp108=) c.309C= (p.Asp103=) n.411C= | |
5 | g.90617908C>G | CA360385748 | ADGRV1 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.522C>G n.719C>G n.17C>G n.408C>G n.371C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.411C>G | |
5 | g.90617908C>T | CA3338436 | ADGRV1 | c.312C>T (p.Asp104=) n.522C>T n.719C>T n.17C>T n.408C>T n.371C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.309C>T (p.Asp103=) n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617909T>A | CA360385753 | ADGRV1 | c.313T>A (p.Leu105Ile) n.523T>A n.720T>A n.18T>A n.409T>A n.372T>A c.325T>A (p.Leu109Ile) c.310T>A (p.Leu104Ile) n.412T>A | |
5 | g.90617909T>C | CA445407122 | ADGRV1 | c.313T>C (p.Leu105=) n.523T>C n.720T>C n.18T>C n.409T>C n.372T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.310T>C (p.Leu104=) n.412T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617909T>G | CA360385756 | ADGRV1 | c.313T>G (p.Leu105Val) n.523T>G n.720T>G n.18T>G n.409T>G n.372T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.412T>G | |
5 | g.90617910T>A | CA360385760 | ADGRV1 | c.314T>A (p.Leu105Ter) n.524T>A n.721T>A n.19T>A n.410T>A n.373T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.413T>A | |
5 | g.90617910T>C | CA360385764 | ADGRV1 | c.314T>C (p.Leu105Ser) n.524T>C n.721T>C n.19T>C n.410T>C n.373T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.413T>C | |
5 | g.90617910T>G | CA360385773 | ADGRV1 | c.314T>G (p.Leu105Ter) n.524T>G n.721T>G n.19T>G n.410T>G n.373T>G c.326T>G (p.Leu109Ter) c.311T>G (p.Leu104Ter) n.413T>G | |
5 | g.90617911A>C | CA360385775 | ADGRV1 | c.315A>C (p.Leu105Phe) n.525A>C n.722A>C n.20A>C n.411A>C n.374A>C c.327A>C (p.Leu109Phe) c.312A>C (p.Leu104Phe) n.414A>C | |
5 | g.90617911A>G | CA445407130 | ADGRV1 | c.315A>G (p.Leu105=) n.525A>G n.722A>G n.20A>G n.411A>G n.374A>G c.327A>G (p.Leu109=) c.312A>G (p.Leu104=) n.414A>G | |
5 | g.90617911A>T | CA360385780 | ADGRV1 | c.315A>T (p.Leu105Phe) n.525A>T n.722A>T n.20A>T n.411A>T n.374A>T c.327A>T (p.Leu109Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) n.414A>T | |
5 | g.90617911dup | CA2674560121 | ADGRV1 | c.315dup (p.Pro106ThrfsTer4) n.525dup n.722dup n.20dup n.411dup n.374dup c.327dup (p.Pro110ThrfsTer4) c.312dup (p.Pro105ThrfsTer4) n.414dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617912C>A | CA360385785 | ADGRV1 | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.526C>A n.723C>A n.21C>A n.412C>A n.375C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.415C>A | |
5 | g.90617912C>G | CA360385786 | ADGRV1 | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.526C>G n.723C>G n.21C>G n.412C>G n.375C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.415C>G | |
5 | g.90617912C>T | CA360385798 | ADGRV1 | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.526C>T n.723C>T n.21C>T n.412C>T n.375C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.415C>T | |
5 | g.90617913del | CA2674560122 | ADGRV1 | c.317del (p.Pro106GlnfsTer11) n.527del n.724del n.22del n.413del n.376del c.329del (p.Pro110GlnfsTer11) c.314del (p.Pro105GlnfsTer11) n.416del | gnomAD v4 |
5 | g.90617913C>A | CA360385801 | ADGRV1 | c.317C>A (p.Pro106Gln) n.527C>A n.724C>A n.22C>A n.413C>A n.376C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.416C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617913C>G | CA360385807 | ADGRV1 | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.527C>G n.724C>G n.22C>G n.413C>G n.376C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.416C>G | |
5 | g.90617913C>T | CA360385803 | ADGRV1 | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.527C>T n.724C>T n.22C>T n.413C>T n.376C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.416C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617914A= | CA1562825054 | ADGRV1 | c.318A= (p.Pro106=) n.528A= n.725A= n.23A= n.414A= n.377A= c.330A= (p.Pro110=) c.315A= (p.Pro105=) n.417A= | |
5 | g.90617914A>C | CA445407142 | ADGRV1 | c.318A>C (p.Pro106=) n.528A>C n.725A>C n.23A>C n.414A>C n.377A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.315A>C (p.Pro105=) n.417A>C | |
5 | g.90617914A>G | CA445407143 | ADGRV1 | c.318A>G (p.Pro106=) n.528A>G n.725A>G n.23A>G n.414A>G n.377A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.315A>G (p.Pro105=) n.417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617914A>T | CA445407144 | ADGRV1 | c.318A>T (p.Pro106=) n.528A>T n.725A>T n.23A>T n.414A>T n.377A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.315A>T (p.Pro105=) n.417A>T | |
5 | g.90617915G>A | CA360385812 | ADGRV1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.529G>A n.726G>A n.24G>A n.415G>A n.378G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.418G>A | |
5 | g.90617915G>C | CA360385815 | ADGRV1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.529G>C n.726G>C n.24G>C n.415G>C n.378G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.418G>C | |
5 | g.90617915G>T | CA360385818 | ADGRV1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.529G>T n.726G>T n.24G>T n.415G>T n.378G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.418G>T | |
5 | g.90617916A>C | CA360385824 | ADGRV1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.530A>C n.727A>C n.25A>C n.416A>C n.379A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.419A>C | |
5 | g.90617916A>G | CA360385826 | ADGRV1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.530A>G n.727A>G n.25A>G n.416A>G n.379A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.419A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617916A>T | CA360385831 | ADGRV1 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.530A>T n.727A>T n.25A>T n.416A>T n.379A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.419A>T | |
5 | g.90617917G>A | CA445407155 | ADGRV1 | c.321G>A (p.Glu107=) n.531G>A n.728G>A n.26G>A n.417G>A n.380G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.318G>A (p.Glu106=) n.420G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90617917G>C | CA360385834 | ADGRV1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.531G>C n.728G>C n.26G>C n.417G>C n.380G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.420G>C | |
5 | g.90617917G= | CA1562825055 | ADGRV1 | c.321G= (p.Glu107=) n.531G= n.728G= n.26G= n.417G= n.380G= c.333G= (p.Glu111=) c.318G= (p.Glu106=) n.420G= | |
5 | g.90617917G>T | CA360385835 | ADGRV1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.531G>T n.728G>T n.26G>T n.417G>T n.380G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.420G>T | |
5 | g.90617918C>A | CA360385840 | ADGRV1 | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.532C>A n.729C>A n.27C>A n.418C>A n.381C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.421C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617918C>G | CA360385841 | ADGRV1 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.532C>G n.729C>G n.27C>G n.418C>G n.381C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.421C>G | |
5 | g.90617918C>T | CA360385847 | ADGRV1 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.532C>T n.729C>T n.27C>T n.418C>T n.381C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.421C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617919C>A | CA360385863 | ADGRV1 | c.323C>A (p.Pro108His) n.533C>A n.730C>A n.28C>A n.419C>A n.382C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.320C>A (p.Pro107His) n.422C>A | |
5 | g.90617919C= | CA1562825056 | ADGRV1 | c.323C= (p.Pro108=) n.533C= n.730C= n.28C= n.419C= n.382C= c.335C= (p.Pro112=) c.320C= (p.Pro107=) n.422C= | |
5 | g.90617919C>G | CA360385861 | ADGRV1 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.533C>G n.730C>G n.28C>G n.419C>G n.382C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.422C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617919C>T | CA360385857 | ADGRV1 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.533C>T n.730C>T n.28C>T n.419C>T n.382C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.422C>T | |
5 | g.90617920T>A | CA445407163 | ADGRV1 | c.324T>A (p.Pro108=) n.534T>A n.731T>A n.29T>A n.420T>A n.383T>A c.336T>A (p.Pro112=) c.321T>A (p.Pro107=) n.423T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617920T>C | CA445407165 | ADGRV1 | c.324T>C (p.Pro108=) n.534T>C n.731T>C n.29T>C n.420T>C n.383T>C c.336T>C (p.Pro112=) c.321T>C (p.Pro107=) n.423T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617920T>G | CA445407164 | ADGRV1 | c.324T>G (p.Pro108=) n.534T>G n.731T>G n.29T>G n.420T>G n.383T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.321T>G (p.Pro107=) n.423T>G | |
5 | g.90617921G>A | CA3338437 | ADGRV1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.535G>A n.732G>A n.30G>A n.421G>A n.384G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617921G>C | CA360385868 | ADGRV1 | c.325G>C (p.Asp109His) n.535G>C n.732G>C n.30G>C n.421G>C n.384G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.322G>C (p.Asp108His) n.424G>C | |
5 | g.90617921G= | CA1562825057 | ADGRV1 | c.325G= (p.Asp109=) n.535G= n.732G= n.30G= n.421G= n.384G= c.337G= (p.Asp113=) c.322G= (p.Asp108=) n.424G= | |
5 | g.90617921G>T | CA360385869 | ADGRV1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.535G>T n.732G>T n.30G>T n.421G>T n.384G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.424G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617922A>C | CA360385878 | ADGRV1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.536A>C n.733A>C n.31A>C n.422A>C n.385A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.425A>C | |
5 | g.90617922A>G | CA360385881 | ADGRV1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.536A>G n.733A>G n.31A>G n.422A>G n.385A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.425A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617922A>T | CA360385884 | ADGRV1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.536A>T n.733A>T n.31A>T n.422A>T n.385A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.425A>T | |
5 | g.90617923C>A | CA360385889 | ADGRV1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.537C>A n.734C>A n.32C>A n.423C>A n.386C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.426C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617923C= | CA1562825058 | ADGRV1 | c.327C= (p.Asp109=) n.537C= n.734C= n.32C= n.423C= n.386C= c.339C= (p.Asp113=) c.324C= (p.Asp108=) n.426C= | |
5 | g.90617923C>G | CA3338438 | ADGRV1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.537C>G n.734C>G n.32C>G n.423C>G n.386C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617923C>T | CA138102 | ADGRV1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.537C>T n.734C>T n.32C>T n.423C>T n.386C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.324C>T (p.Asp108=) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617923_90617924insACA | CA2767415129 | ADGRV1 | c.327_328insACA (p.Asp109_Glu110insThr) n.537_538insACA n.734_735insACA n.32_33insACA n.423_424insACA n.386_387insACA c.339_340insACA (p.Asp113_Glu114insThr) c.324_325insACA (p.Asp108_Glu109insThr) n.426_427insACA | |
5 | g.90617924G>A | CA10576659 | ADGRV1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.538G>A n.735G>A n.33G>A n.424G>A n.387G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617924G>C | CA360385899 | ADGRV1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.538G>C n.735G>C n.33G>C n.424G>C n.387G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.427G>C | |
5 | g.90617924G= | CA1562825059 | ADGRV1 | c.328G= (p.Glu110=) n.538G= n.735G= n.33G= n.424G= n.387G= c.340G= (p.Glu114=) c.325G= (p.Glu109=) n.427G= | |
5 | g.90617924G>T | CA360385902 | ADGRV1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.538G>T n.735G>T n.33G>T n.424G>T n.387G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.427G>T | |
5 | g.90617925A= | CA1562825060 | ADGRV1 | c.329A= (p.Glu110=) n.539A= n.736A= n.34A= n.425A= n.388A= c.341A= (p.Glu114=) c.326A= (p.Glu109=) n.428A= | |
5 | g.90617925A>C | CA360385910 | ADGRV1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.539A>C n.736A>C n.34A>C n.425A>C n.388A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.428A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617925A>G | CA360385911 | ADGRV1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.539A>G n.736A>G n.34A>G n.425A>G n.388A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.428A>G | |
5 | g.90617925A>T | CA360385912 | ADGRV1 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.539A>T n.736A>T n.34A>T n.425A>T n.388A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.428A>T | |
5 | g.90617927dup | CA2838325551 | ADGRV1 | c.331dup (p.Thr111AsnfsTer?) n.541dup n.738dup n.36dup n.427dup n.390dup c.343dup (p.Thr115AsnfsTer17) c.328dup (p.Thr110AsnfsTer?) c.331dup (p.Thr111AsnfsTer17) n.430dup | |
5 | g.90617927del | CA560898692 | ADGRV1 | c.331del (p.Thr111LeufsTer6) n.541del n.738del n.36del n.427del n.390del c.343del (p.Thr115LeufsTer6) c.328del (p.Thr110LeufsTer6) n.430del | gnomAD v2 |
5 | g.90617926A>C | CA360385916 | ADGRV1 | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.540A>C n.737A>C n.35A>C n.426A>C n.389A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.429A>C | COSMIC |
5 | g.90617926A>G | CA445407192 | ADGRV1 | c.330A>G (p.Glu110=) n.540A>G n.737A>G n.35A>G n.426A>G n.389A>G c.342A>G (p.Glu114=) c.327A>G (p.Glu109=) n.429A>G | |
5 | g.90617926A>T | CA360385913 | ADGRV1 | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.540A>T n.737A>T n.35A>T n.426A>T n.389A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.429A>T | |
5 | g.90617927A>C | CA360385920 | ADGRV1 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.541A>C n.738A>C n.36A>C n.427A>C n.390A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.430A>C | |
5 | g.90617927A>G | CA360385924 | ADGRV1 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.541A>G n.738A>G n.36A>G n.427A>G n.390A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.430A>G | |
5 | g.90617927A>T | CA360385927 | ADGRV1 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.541A>T n.738A>T n.36A>T n.427A>T n.390A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.430A>T | |
5 | g.90617928C>A | CA360385933 | ADGRV1 | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.542C>A n.739C>A n.37C>A n.428C>A n.391C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.431C>A | dbSNP |
5 | g.90617928C= | CA1562825061 | ADGRV1 | c.332C= (p.Thr111=) n.542C= n.739C= n.37C= n.428C= n.391C= c.344C= (p.Thr115=) c.329C= (p.Thr110=) n.431C= | |
5 | g.90617928C>G | CA360385938 | ADGRV1 | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.542C>G n.739C>G n.37C>G n.428C>G n.391C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.431C>G | |
5 | g.90617928C>T | CA360385941 | ADGRV1 | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.542C>T n.739C>T n.37C>T n.428C>T n.391C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.431C>T | |
5 | g.90617928_90617930delinsCTT | CA1562825062 | ADGRV1 | c.332_334delinsCTT (p.Thr111=) n.542_544delinsCTT n.739_741delinsCTT n.37_39delinsCTT n.428_430delinsCTT n.391_393delinsCTT c.344_346delinsCTT (p.Thr115=) c.329_331delinsCTT (p.Thr110=) n.431_433delinsCTT | |
5 | g.90617929T>A | CA445407211 | ADGRV1 | c.333T>A (p.Thr111=) n.543T>A n.740T>A n.38T>A n.429T>A n.392T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.330T>A (p.Thr110=) n.432T>A | |
5 | g.90617929T>C | CA445407210 | ADGRV1 | c.333T>C (p.Thr111=) n.543T>C n.740T>C n.38T>C n.429T>C n.392T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.330T>C (p.Thr110=) n.432T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617929T>G | CA445407207 | ADGRV1 | c.333T>G (p.Thr111=) n.543T>G n.740T>G n.38T>G n.429T>G n.392T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.330T>G (p.Thr110=) n.432T>G | |
5 | g.90617932del | CA2674560123 | ADGRV1 | c.336del (p.Phe112LeufsTer5) n.546del n.743del n.41del n.432del n.395del c.348del (p.Phe116LeufsTer5) c.333del (p.Phe111LeufsTer5) n.435del | gnomAD v4 |
5 | g.90617931_90617932del | CA560898693 | ADGRV1 | c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer29) n.545_546del n.742_743del n.40_41del n.431_432del n.394_395del c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer15) c.332_333del (p.Phe111TyrfsTer29) c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer15) n.434_435del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617930_90617932del | CA2767415133 | ADGRV1 | c.334_336del (p.Phe112del) n.544_546del n.741_743del n.39_41del n.430_432del n.393_395del c.346_348del (p.Phe116del) c.331_333del (p.Phe111del) n.433_435del | |
5 | g.90617930T>A | CA360385954 | ADGRV1 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.544T>A n.741T>A n.39T>A n.430T>A n.393T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.433T>A | |
5 | g.90617930T>C | CA360385946 | ADGRV1 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.544T>C n.741T>C n.39T>C n.430T>C n.393T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.433T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617930T>G | CA360385950 | ADGRV1 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.544T>G n.741T>G n.39T>G n.430T>G n.393T>G c.346T>G (p.Phe116Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.433T>G | |
5 | g.90617931T>A | CA360385959 | ADGRV1 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.545T>A n.742T>A n.40T>A n.431T>A n.394T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.434T>A | |
5 | g.90617931T>C | CA360385962 | ADGRV1 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.545T>C n.742T>C n.40T>C n.431T>C n.394T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.434T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617931T>G | CA360385965 | ADGRV1 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.545T>G n.742T>G n.40T>G n.431T>G n.394T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.434T>G | |
5 | g.90617932T>A | CA360385980 | ADGRV1 | c.336T>A (p.Phe112Leu) n.546T>A n.743T>A n.41T>A n.432T>A n.395T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.435T>A | |
5 | g.90617932T>C | CA445407227 | ADGRV1 | c.336T>C (p.Phe112=) n.546T>C n.743T>C n.41T>C n.432T>C n.395T>C c.348T>C (p.Phe116=) c.333T>C (p.Phe111=) n.435T>C | |
5 | g.90617932T>G | CA360385983 | ADGRV1 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.546T>G n.743T>G n.41T>G n.432T>G n.395T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.435T>G | |
5 | g.90617933A= | CA1562825063 | ADGRV1 | c.337A= (p.Ile113=) n.547A= n.744A= n.42A= n.433A= n.396A= c.349A= (p.Ile117=) c.334A= (p.Ile112=) n.436A= | |
5 | g.90617933A>C | CA360385988 | ADGRV1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.547A>C n.744A>C n.42A>C n.433A>C n.396A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.436A>C | |
5 | g.90617933A>G | CA360385996 | ADGRV1 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.547A>G n.744A>G n.42A>G n.433A>G n.396A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617933A>T | CA360385991 | ADGRV1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.547A>T n.744A>T n.42A>T n.433A>T n.396A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.436A>T | |
5 | g.90617936_90617949del | CA2767415134 | ADGRV1 | c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer23) n.550_563del n.747_760del n.45_58del n.436_449del n.399_412del c.352_365del (p.Phe118ThrfsTer9) c.337_350del (p.Phe113ThrfsTer23) c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer9) n.439_452del | |
5 | g.90617934T>A | CA360386000 | ADGRV1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.548T>A n.745T>A n.43T>A n.434T>A n.397T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.437T>A | |
5 | g.90617934T>C | CA360386004 | ADGRV1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.548T>C n.745T>C n.43T>C n.434T>C n.397T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.437T>C | |
5 | g.90617934T>G | CA360386008 | ADGRV1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.548T>G n.745T>G n.43T>G n.434T>G n.397T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.437T>G | |
5 | g.90617934_90617938del | CA2767415136 | ADGRV1 | c.338_342del (p.Ile113ThrfsTer27) n.548_552del n.745_749del n.43_47del n.434_438del n.397_401del c.350_354del (p.Ile117ThrfsTer13) c.335_339del (p.Ile112ThrfsTer27) c.338_342del (p.Ile113ThrfsTer13) n.437_441del | |
5 | g.90617938del | CA2674560124 | ADGRV1 | c.342del (p.His115ThrfsTer2) n.552del n.749del n.47del n.438del n.401del c.354del (p.His119ThrfsTer2) c.339del (p.His114ThrfsTer2) n.441del | gnomAD v4 |
5 | g.90617935T>A | CA445407241 | ADGRV1 | c.339T>A (p.Ile113=) n.549T>A n.746T>A n.44T>A n.435T>A n.398T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.336T>A (p.Ile112=) n.438T>A | |
5 | g.90617935T>C | CA445407242 | ADGRV1 | c.339T>C (p.Ile113=) n.549T>C n.746T>C n.44T>C n.435T>C n.398T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.336T>C (p.Ile112=) n.438T>C | |
5 | g.90617935T>G | CA360386011 | ADGRV1 | c.339T>G (p.Ile113Met) n.549T>G n.746T>G n.44T>G n.435T>G n.398T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.438T>G | |
5 | g.90617936T>A | CA360386017 | ADGRV1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.550T>A n.747T>A n.45T>A n.436T>A n.399T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.439T>A | |
5 | g.90617936T>C | CA360386023 | ADGRV1 | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.550T>C n.747T>C n.45T>C n.436T>C n.399T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.439T>C | |
5 | g.90617936T>G | CA360386028 | ADGRV1 | c.340T>G (p.Phe114Val) n.550T>G n.747T>G n.45T>G n.436T>G n.399T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.439T>G | |
5 | g.90617937T>A | CA360386036 | ADGRV1 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.551T>A n.748T>A n.46T>A n.437T>A n.400T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.440T>A | |
5 | g.90617937T>C | CA360386042 | ADGRV1 | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.551T>C n.748T>C n.46T>C n.437T>C n.400T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.440T>C | |
5 | g.90617937T>G | CA360386045 | ADGRV1 | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.551T>G n.748T>G n.46T>G n.437T>G n.400T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.440T>G | |
5 | g.90617938T>A | CA360386047 | ADGRV1 | c.342T>A (p.Phe114Leu) n.552T>A n.749T>A n.47T>A n.438T>A n.401T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.441T>A | |
5 | g.90617938T>C | CA445407258 | ADGRV1 | c.342T>C (p.Phe114=) n.552T>C n.749T>C n.47T>C n.438T>C n.401T>C c.354T>C (p.Phe118=) c.339T>C (p.Phe113=) n.441T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617938T>G | CA360386048 | ADGRV1 | c.342T>G (p.Phe114Leu) n.552T>G n.749T>G n.47T>G n.438T>G n.401T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.441T>G | |
5 | g.90617939C>A | CA360386053 | ADGRV1 | c.343C>A (p.His115Asn) n.553C>A n.750C>A n.48C>A n.439C>A n.402C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.442C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617939C>G | CA360386050 | ADGRV1 | c.343C>G (p.His115Asp) n.553C>G n.750C>G n.48C>G n.439C>G n.402C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.442C>G | |
5 | g.90617939C>T | CA360386052 | ADGRV1 | c.343C>T (p.His115Tyr) n.553C>T n.750C>T n.48C>T n.439C>T n.402C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.442C>T | |
5 | g.90617940A>C | CA360386054 | ADGRV1 | c.344A>C (p.His115Pro) n.554A>C n.751A>C n.49A>C n.440A>C n.403A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.443A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617940A>G | CA360386055 | ADGRV1 | c.344A>G (p.His115Arg) n.554A>G n.751A>G n.49A>G n.440A>G n.403A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.443A>G | |
5 | g.90617940A>T | CA360386058 | ADGRV1 | c.344A>T (p.His115Leu) n.554A>T n.751A>T n.49A>T n.440A>T n.403A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.443A>T | |
5 | g.90617941C>A | CA360386069 | ADGRV1 | c.345C>A (p.His115Gln) n.555C>A n.752C>A n.50C>A n.441C>A n.404C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.444C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617941C= | CA1562825064 | ADGRV1 | c.345C= (p.His115=) n.555C= n.752C= n.50C= n.441C= n.404C= c.357C= (p.His119=) c.342C= (p.His114=) n.444C= | |
5 | g.90617941C>G | CA360386073 | ADGRV1 | c.345C>G (p.His115Gln) n.555C>G n.752C>G n.50C>G n.441C>G n.404C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.444C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617941C>T | CA445407271 | ADGRV1 | c.345C>T (p.His115=) n.555C>T n.752C>T n.50C>T n.441C>T n.404C>T c.357C>T (p.His119=) c.342C>T (p.His114=) n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617942T>A | CA360386077 | ADGRV1 | c.346T>A (p.Leu116Ile) n.556T>A n.753T>A n.51T>A n.442T>A n.405T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) c.343T>A (p.Leu115Ile) n.445T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617942T>C | CA445407274 | ADGRV1 | c.346T>C (p.Leu116=) n.556T>C n.753T>C n.51T>C n.442T>C n.405T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.343T>C (p.Leu115=) n.445T>C | dbSNP |
5 | g.90617942T>G | CA360386079 | ADGRV1 | c.346T>G (p.Leu116Val) n.556T>G n.753T>G n.51T>G n.442T>G n.405T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.343T>G (p.Leu115Val) n.445T>G | |
5 | g.90617942T= | CA1562825065 | ADGRV1 | c.346T= (p.Leu116=) n.556T= n.753T= n.51T= n.442T= n.405T= c.358T= (p.Leu120=) c.343T= (p.Leu115=) n.445T= | |
5 | g.90617943T>A | CA360386087 | ADGRV1 | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.557T>A n.754T>A n.52T>A n.443T>A n.406T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.446T>A | |
5 | g.90617943T>C | CA360386089 | ADGRV1 | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.557T>C n.754T>C n.52T>C n.443T>C n.406T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.446T>C | dbSNP |
5 | g.90617943T>G | CA360386092 | ADGRV1 | c.347T>G (p.Leu116Ter) n.557T>G n.754T>G n.52T>G n.443T>G n.406T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.344T>G (p.Leu115Ter) n.446T>G | |
5 | g.90617943T= | CA1562825066 | ADGRV1 | c.347T= (p.Leu116=) n.557T= n.754T= n.52T= n.443T= n.406T= c.359T= (p.Leu120=) c.344T= (p.Leu115=) n.446T= | |
5 | g.90617944_90617948del | CA2674560125 | ADGRV1 | c.348_352del (p.Leu116PhefsTer24) n.558_562del n.755_759del n.53_57del n.444_448del n.407_411del c.360_364del (p.Leu120PhefsTer10) c.345_349del (p.Leu115PhefsTer24) c.348_352del (p.Leu116PhefsTer10) n.447_451del | gnomAD v4 |
5 | g.90617944A>C | CA360386096 | ADGRV1 | c.348A>C (p.Leu116Phe) n.558A>C n.755A>C n.53A>C n.444A>C n.407A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.345A>C (p.Leu115Phe) n.447A>C | |
5 | g.90617944A>G | CA445407284 | ADGRV1 | c.348A>G (p.Leu116=) n.558A>G n.755A>G n.53A>G n.444A>G n.407A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.345A>G (p.Leu115=) n.447A>G | |
5 | g.90617944A>T | CA360386099 | ADGRV1 | c.348A>T (p.Leu116Phe) n.558A>T n.755A>T n.53A>T n.444A>T n.407A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.345A>T (p.Leu115Phe) n.447A>T | |
5 | g.90617945A>C | CA360386103 | ADGRV1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.559A>C n.756A>C n.54A>C n.445A>C n.408A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.448A>C | |
5 | g.90617945A>G | CA360386104 | ADGRV1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.559A>G n.756A>G n.54A>G n.445A>G n.408A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.448A>G | |
5 | g.90617945A>T | CA360386102 | ADGRV1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.559A>T n.756A>T n.54A>T n.445A>T n.408A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.448A>T | |
5 | g.90617946C>A | CA360386107 | ADGRV1 | c.350C>A (p.Thr117Lys) n.560C>A n.757C>A n.55C>A n.446C>A n.409C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.449C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617946C>G | CA360386112 | ADGRV1 | c.350C>G (p.Thr117Arg) n.560C>G n.757C>G n.55C>G n.446C>G n.409C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.449C>G | |
5 | g.90617946C>T | CA360386109 | ADGRV1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.560C>T n.757C>T n.55C>T n.446C>T n.409C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.449C>T | |
5 | g.90617947A= | CA1562825067 | ADGRV1 | c.351A= (p.Thr117=) n.561A= n.758A= n.56A= n.447A= n.410A= c.363A= (p.Thr121=) c.348A= (p.Thr116=) n.450A= | |
5 | g.90617947A>C | CA445407295 | ADGRV1 | c.351A>C (p.Thr117=) n.561A>C n.758A>C n.56A>C n.447A>C n.410A>C c.363A>C (p.Thr121=) c.348A>C (p.Thr116=) n.450A>C | |
5 | g.90617947A>G | CA445407297 | ADGRV1 | c.351A>G (p.Thr117=) n.561A>G n.758A>G n.56A>G n.447A>G n.410A>G c.363A>G (p.Thr121=) c.348A>G (p.Thr116=) n.450A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617947A>T | CA445407299 | ADGRV1 | c.351A>T (p.Thr117=) n.561A>T n.758A>T n.56A>T n.447A>T n.410A>T c.363A>T (p.Thr121=) c.348A>T (p.Thr116=) n.450A>T | ClinVar |
5 | g.90617948T>A | CA360386115 | ADGRV1 | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.562T>A n.759T>A n.57T>A n.448T>A n.411T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.451T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617948T>C | CA445407308 | ADGRV1 | c.352T>C (p.Leu118=) n.562T>C n.759T>C n.57T>C n.448T>C n.411T>C c.364T>C (p.Leu122=) c.349T>C (p.Leu117=) n.451T>C | |
5 | g.90617948T>G | CA360386118 | ADGRV1 | c.352T>G (p.Leu118Val) n.562T>G n.759T>G n.57T>G n.448T>G n.411T>G c.364T>G (p.Leu122Val) c.349T>G (p.Leu117Val) n.451T>G | |
5 | g.90617949T>A | CA360386121 | ADGRV1 | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.563T>A n.760T>A n.58T>A n.449T>A n.412T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.452T>A | |
5 | g.90617949T>C | CA360386125 | ADGRV1 | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.563T>C n.760T>C n.58T>C n.449T>C n.412T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.452T>C | |
5 | g.90617949T>G | CA360386128 | ADGRV1 | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.563T>G n.760T>G n.58T>G n.449T>G n.412T>G c.365T>G (p.Leu122Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.452T>G | |
5 | g.90617950A= | CA1562825068 | ADGRV1 | c.354A= (p.Leu118=) n.564A= n.761A= n.59A= n.450A= n.413A= c.366A= (p.Leu122=) c.351A= (p.Leu117=) n.453A= | |
5 | g.90617950A>C | CA360386131 | ADGRV1 | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.564A>C n.761A>C n.59A>C n.450A>C n.413A>C c.366A>C (p.Leu122Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.453A>C | |
5 | g.90617950A>G | CA445407314 | ADGRV1 | c.354A>G (p.Leu118=) n.564A>G n.761A>G n.59A>G n.450A>G n.413A>G c.366A>G (p.Leu122=) c.351A>G (p.Leu117=) n.453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617950A>T | CA360386142 | ADGRV1 | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.564A>T n.761A>T n.59A>T n.450A>T n.413A>T c.366A>T (p.Leu122Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.453A>T | |
5 | g.90617951C>A | CA360386149 | ADGRV1 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.565C>A n.762C>A n.60C>A n.451C>A n.414C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.454C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617951C= | CA1562825069 | ADGRV1 | c.355C= (p.Gln119=) n.565C= n.762C= n.60C= n.451C= n.414C= c.367C= (p.Gln123=) c.352C= (p.Gln118=) n.454C= | |
5 | g.90617951C>G | CA360386159 | ADGRV1 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.565C>G n.762C>G n.60C>G n.451C>G n.414C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.454C>G | |
5 | g.90617951C>T | CA360386163 | ADGRV1 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.565C>T n.762C>T n.60C>T n.451C>T n.414C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617952A>C | CA360386166 | ADGRV1 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.566A>C n.763A>C n.61A>C n.452A>C n.415A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.455A>C | |
5 | g.90617952A>G | CA360386167 | ADGRV1 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.566A>G n.763A>G n.61A>G n.452A>G n.415A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.455A>G | |
5 | g.90617952A>T | CA360386168 | ADGRV1 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.566A>T n.763A>T n.61A>T n.452A>T n.415A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.455A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617953G>A | CA445407325 | ADGRV1 | c.357G>A (p.Gln119=) n.567G>A n.764G>A n.62G>A n.453G>A n.416G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.354G>A (p.Gln118=) n.456G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617953G>C | CA360386169 | ADGRV1 | c.357G>C (p.Gln119His) n.567G>C n.764G>C n.62G>C n.453G>C n.416G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.354G>C (p.Gln118His) n.456G>C | |
5 | g.90617953G>T | CA360386172 | ADGRV1 | c.357G>T (p.Gln119His) n.567G>T n.764G>T n.62G>T n.453G>T n.416G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.354G>T (p.Gln118His) n.456G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617954G>A | CA121807771 | ADGRV1 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.567+1G>A n.764+1G>A n.62+1G>A n.453+1G>A n.416+1G>A c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.456+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617954G>C | CA360386201 | ADGRV1 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.567+1G>C n.764+1G>C n.62+1G>C n.453+1G>C n.416+1G>C c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.456+1G>C | |
5 | g.90617954G= | CA1562825070 | ADGRV1 | c.357+1G= (n.357+1G=) n.567+1G= n.764+1G= n.62+1G= n.453+1G= n.416+1G= c.369+1G= (n.369+1G=) c.354+1G= (n.354+1G=) n.456+1G= | |
5 | g.90617954G>T | CA360386190 | ADGRV1 | c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.567+1G>T n.764+1G>T n.62+1G>T n.453+1G>T n.416+1G>T c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.456+1G>T | |
5 | g.90617955T>A | CA360386204 | ADGRV1 | c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.567+2T>A n.764+2T>A n.62+2T>A n.453+2T>A n.416+2T>A c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.456+2T>A | |
5 | g.90617955T>C | CA360386211 | ADGRV1 | c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.567+2T>C n.764+2T>C n.62+2T>C n.453+2T>C n.416+2T>C c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.456+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617955T>G | CA360386214 | ADGRV1 | c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.567+2T>G n.764+2T>G n.62+2T>G n.453+2T>G n.416+2T>G c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.456+2T>G | |
5 | g.90617958G>A | CA3338439 | ADGRV1 | c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.567+5G>A n.764+5G>A n.62+5G>A n.453+5G>A n.416+5G>A c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) n.456+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617958G>C | CA815373902 | ADGRV1 | c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.567+5G>C n.764+5G>C n.62+5G>C n.453+5G>C n.416+5G>C c.369+5G>C (n.369+5G>C) c.354+5G>C (n.354+5G>C) n.456+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617958G= | CA1562825071 | ADGRV1 | c.357+5G= (n.357+5G=) n.567+5G= n.764+5G= n.62+5G= n.453+5G= n.416+5G= c.369+5G= (n.369+5G=) c.354+5G= (n.354+5G=) n.456+5G= | |
5 | g.90617958G>T | CA2674560126 | ADGRV1 | c.357+5G>T (n.357+5G>T) n.567+5G>T n.764+5G>T n.62+5G>T n.453+5G>T n.416+5G>T c.369+5G>T (n.369+5G>T) c.354+5G>T (n.354+5G>T) n.456+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617959T>C | CA560898697 | ADGRV1 | c.357+6T>C (n.357+6T>C) n.567+6T>C n.764+6T>C n.62+6T>C n.453+6T>C n.416+6T>C c.369+6T>C (n.369+6T>C) c.354+6T>C (n.354+6T>C) n.456+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617959T= | CA1562825072 | ADGRV1 | c.357+6T= (n.357+6T=) n.567+6T= n.764+6T= n.62+6T= n.453+6T= n.416+6T= c.369+6T= (n.369+6T=) c.354+6T= (n.354+6T=) n.456+6T= | |
5 | g.90617960C>A | CA2674560127 | ADGRV1 | c.357+7C>A (n.357+7C>A) n.567+7C>A n.764+7C>A n.62+7C>A n.453+7C>A n.416+7C>A c.369+7C>A (n.369+7C>A) c.354+7C>A (n.354+7C>A) n.456+7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617961C>A | CA2674560128 | ADGRV1 | c.357+8C>A (n.357+8C>A) n.567+8C>A n.764+8C>A n.62+8C>A n.453+8C>A n.416+8C>A c.369+8C>A (n.369+8C>A) c.354+8C>A (n.354+8C>A) n.456+8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617961C= | CA1562825073 | ADGRV1 | c.357+8C= (n.357+8C=) n.567+8C= n.764+8C= n.62+8C= n.453+8C= n.416+8C= c.369+8C= (n.369+8C=) c.354+8C= (n.354+8C=) n.456+8C= | |
5 | g.90617961C>T | CA243559 | ADGRV1 | c.357+8C>T (n.357+8C>T) n.567+8C>T n.764+8C>T n.62+8C>T n.453+8C>T n.416+8C>T c.369+8C>T (n.369+8C>T) c.354+8C>T (n.354+8C>T) n.456+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617961_90617962insAGTT | CA2767415138 | ADGRV1 | c.357+8_357+9insAGTT (n.357+8_357+9insAGTT) n.567+8_567+9insAGTT n.764+8_764+9insAGTT n.62+8_62+9insAGTT n.453+8_453+9insAGTT n.416+8_416+9insAGTT c.369+8_369+9insAGTT (n.369+8_369+9insAGTT) c.354+8_354+9insAGTT (n.354+8_354+9insAGTT) n.456+8_456+9insAGTT | |
5 | g.90617962G>A | CA3338440 | ADGRV1 | c.357+9G>A (n.357+9G>A) n.567+9G>A n.764+9G>A n.62+9G>A n.453+9G>A n.416+9G>A c.369+9G>A (n.369+9G>A) c.354+9G>A (n.354+9G>A) n.456+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617962G= | CA1562825074 | ADGRV1 | c.357+9G= (n.357+9G=) n.567+9G= n.764+9G= n.62+9G= n.453+9G= n.416+9G= c.369+9G= (n.369+9G=) c.354+9G= (n.354+9G=) n.456+9G= | |
5 | g.90617963T>C | CA2573139978 | ADGRV1 | c.357+10T>C (n.357+10T>C) n.567+10T>C n.764+10T>C n.62+10T>C n.453+10T>C n.416+10T>C c.369+10T>C (n.369+10T>C) c.354+10T>C (n.354+10T>C) n.456+10T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.90617964G>A | CA1078652027 | ADGRV1 | c.357+11G>A (n.357+11G>A) n.567+11G>A n.764+11G>A n.62+11G>A n.453+11G>A n.416+11G>A c.369+11G>A (n.369+11G>A) c.354+11G>A (n.354+11G>A) n.456+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617964G= | CA1562825075 | ADGRV1 | c.357+11G= (n.357+11G=) n.567+11G= n.764+11G= n.62+11G= n.453+11G= n.416+11G= c.369+11G= (n.369+11G=) c.354+11G= (n.354+11G=) n.456+11G= | |
5 | g.90617964G>T | CA2674560129 | ADGRV1 | c.357+11G>T (n.357+11G>T) n.567+11G>T n.764+11G>T n.62+11G>T n.453+11G>T n.416+11G>T c.369+11G>T (n.369+11G>T) c.354+11G>T (n.354+11G>T) n.456+11G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617964_90617981delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA | CA1562825076 | ADGRV1 | c.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) n.567+11_567+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.764+11_764+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.62+11_62+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.453+11_453+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.416+11_416+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA c.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) c.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) n.456+11_456+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA | |
5 | g.90617965T>A | CA2739274928 | ADGRV1 | c.357+12T>A (n.357+12T>A) n.567+12T>A n.764+12T>A n.62+12T>A n.453+12T>A n.416+12T>A c.369+12T>A (n.369+12T>A) c.354+12T>A (n.354+12T>A) n.456+12T>A | ClinVar |
5 | g.90617965T>C | CA1562825077 | ADGRV1 | c.357+12T>C (n.357+12T>C) n.567+12T>C n.764+12T>C n.62+12T>C n.453+12T>C n.416+12T>C c.369+12T>C (n.369+12T>C) c.354+12T>C (n.354+12T>C) n.456+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617965T= | CA1562825078 | ADGRV1 | c.357+12T= (n.357+12T=) n.567+12T= n.764+12T= n.62+12T= n.453+12T= n.416+12T= c.369+12T= (n.369+12T=) c.354+12T= (n.354+12T=) n.456+12T= | |
5 | g.90617967_90617983del | CA1078652047 | ADGRV1 | c.357+14_357+30del (n.357+14_357+30del) n.567+14_567+30del n.764+14_764+30del n.62+14_62+30del n.453+14_453+30del n.416+14_416+30del c.369+14_369+30del (n.369+14_369+30del) c.354+14_354+30del (n.354+14_354+30del) n.456+14_456+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617966T>G | CA2578358396 | ADGRV1 | c.357+13T>G (n.357+13T>G) n.567+13T>G n.764+13T>G n.62+13T>G n.453+13T>G n.416+13T>G c.369+13T>G (n.369+13T>G) c.354+13T>G (n.354+13T>G) n.456+13T>G | |
5 | g.90617966_90617967insACAG | CA2767415139 | ADGRV1 | c.357+13_357+14insACAG (n.357+13_357+14insACAG) n.567+13_567+14insACAG n.764+13_764+14insACAG n.62+13_62+14insACAG n.453+13_453+14insACAG n.416+13_416+14insACAG c.369+13_369+14insACAG (n.369+13_369+14insACAG) c.354+13_354+14insACAG (n.354+13_354+14insACAG) n.456+13_456+14insACAG | |
5 | g.90617967T>A | CA2767415140 | ADGRV1 | c.357+14T>A (n.357+14T>A) n.567+14T>A n.764+14T>A n.62+14T>A n.453+14T>A n.416+14T>A c.369+14T>A (n.369+14T>A) c.354+14T>A (n.354+14T>A) n.456+14T>A | |
5 | g.90617967T>C | CA2674560130 | ADGRV1 | c.357+14T>C (n.357+14T>C) n.567+14T>C n.764+14T>C n.62+14T>C n.453+14T>C n.416+14T>C c.369+14T>C (n.369+14T>C) c.354+14T>C (n.354+14T>C) n.456+14T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617969C>A | CA2674560131 | ADGRV1 | c.357+16C>A (n.357+16C>A) n.567+16C>A n.764+16C>A n.62+16C>A n.453+16C>A n.416+16C>A c.369+16C>A (n.369+16C>A) c.354+16C>A (n.354+16C>A) n.456+16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617969C>T | CA2767415141 | ADGRV1 | c.357+16C>T (n.357+16C>T) n.567+16C>T n.764+16C>T n.62+16C>T n.453+16C>T n.416+16C>T c.369+16C>T (n.369+16C>T) c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.456+16C>T | |
5 | g.90617970T>G | CA3338441 | ADGRV1 | c.357+17T>G (n.357+17T>G) n.567+17T>G n.764+17T>G n.62+17T>G n.453+17T>G n.416+17T>G c.369+17T>G (n.369+17T>G) c.354+17T>G (n.354+17T>G) n.456+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.90617970T= | CA1562825079 | ADGRV1 | c.357+17T= (n.357+17T=) n.567+17T= n.764+17T= n.62+17T= n.453+17T= n.416+17T= c.369+17T= (n.369+17T=) c.354+17T= (n.354+17T=) n.456+17T= | |
5 | g.90617970_90617974del | CA2767415142 | ADGRV1 | c.357+17_357+21del (n.357+17_357+21del) n.567+17_567+21del n.764+17_764+21del n.62+17_62+21del n.453+17_453+21del n.416+17_416+21del c.369+17_369+21del (n.369+17_369+21del) c.354+17_354+21del (n.354+17_354+21del) n.456+17_456+21del | |
5 | g.90617971C>T | CA2674560133 | ADGRV1 | c.357+18C>T (n.357+18C>T) n.567+18C>T n.764+18C>T n.62+18C>T n.453+18C>T n.416+18C>T c.369+18C>T (n.369+18C>T) c.354+18C>T (n.354+18C>T) n.456+18C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617972del | CA2674560132 | ADGRV1 | c.357+19del (n.357+19del) n.567+19del n.764+19del n.62+19del n.453+19del n.416+19del c.369+19del (n.369+19del) c.354+19del (n.354+19del) n.456+19del | gnomAD v4 |
5 | g.90617971_90617974delinsCCTT | CA1562825080 | ADGRV1 | c.357+18_357+21delinsCCTT (n.357+18_357+21delinsCCTT) n.567+18_567+21delinsCCTT n.764+18_764+21delinsCCTT n.62+18_62+21delinsCCTT n.453+18_453+21delinsCCTT n.416+18_416+21delinsCCTT c.369+18_369+21delinsCCTT (n.369+18_369+21delinsCCTT) c.354+18_354+21delinsCCTT (n.354+18_354+21delinsCCTT) n.456+18_456+21delinsCCTT | |
5 | g.90617972C>A | CA2578358397 | ADGRV1 | c.357+19C>A (n.357+19C>A) n.567+19C>A n.764+19C>A n.62+19C>A n.453+19C>A n.416+19C>A c.369+19C>A (n.369+19C>A) c.354+19C>A (n.354+19C>A) n.456+19C>A | |
5 | g.90617972_90617974del | CA560898702 | ADGRV1 | c.357+19_357+21del (n.357+19_357+21del) n.567+19_567+21del n.764+19_764+21del n.62+19_62+21del n.453+19_453+21del n.416+19_416+21del c.369+19_369+21del (n.369+19_369+21del) c.354+19_354+21del (n.354+19_354+21del) n.456+19_456+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617981_90618002del | CA2674560134 | ADGRV1 | c.357+28_357+49del (n.357+28_357+49del) n.567+28_567+49del n.764+28_764+49del n.62+28_62+49del n.453+28_453+49del n.416+28_416+49del c.369+28_369+49del (n.369+28_369+49del) c.354+28_354+49del (n.354+28_354+49del) n.456+28_456+49del | gnomAD v4 |
5 | g.90617973_90617974insACA | CA2767415143 | ADGRV1 | c.357+20_357+21insACA (n.357+20_357+21insACA) n.567+20_567+21insACA n.764+20_764+21insACA n.62+20_62+21insACA n.453+20_453+21insACA n.416+20_416+21insACA c.369+20_369+21insACA (n.369+20_369+21insACA) c.354+20_354+21insACA (n.354+20_354+21insACA) n.456+20_456+21insACA | |
5 | g.90617974T>C | CA3338442 | ADGRV1 | c.357+21T>C (n.357+21T>C) n.567+21T>C n.764+21T>C n.62+21T>C n.453+21T>C n.416+21T>C c.369+21T>C (n.369+21T>C) c.354+21T>C (n.354+21T>C) n.456+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617974T= | CA1562825081 | ADGRV1 | c.357+21T= (n.357+21T=) n.567+21T= n.764+21T= n.62+21T= n.453+21T= n.416+21T= c.369+21T= (n.369+21T=) c.354+21T= (n.354+21T=) n.456+21T= | |
5 | g.90617975_90617976delinsAT | CA1562825082 | ADGRV1 | c.357+22_357+23delinsAT (n.357+22_357+23delinsAT) n.567+22_567+23delinsAT n.764+22_764+23delinsAT n.62+22_62+23delinsAT n.453+22_453+23delinsAT n.416+22_416+23delinsAT c.369+22_369+23delinsAT (n.369+22_369+23delinsAT) c.354+22_354+23delinsAT (n.354+22_354+23delinsAT) n.456+22_456+23delinsAT | |
5 | g.90617975_90617976insCAT | CA2767415145 | ADGRV1 | c.357+22_357+23insCAT (n.357+22_357+23insCAT) n.567+22_567+23insCAT n.764+22_764+23insCAT n.62+22_62+23insCAT n.453+22_453+23insCAT n.416+22_416+23insCAT c.369+22_369+23insCAT (n.369+22_369+23insCAT) c.354+22_354+23insCAT (n.354+22_354+23insCAT) n.456+22_456+23insCAT | |
5 | g.90617976del | CA917526059 | ADGRV1 | c.357+23del (n.357+23del) n.567+23del n.764+23del n.62+23del n.453+23del n.416+23del c.369+23del (n.369+23del) c.354+23del (n.354+23del) n.456+23del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617976T>C | CA3338443 | ADGRV1 | c.357+23T>C (n.357+23T>C) n.567+23T>C n.764+23T>C n.62+23T>C n.453+23T>C n.416+23T>C c.369+23T>C (n.369+23T>C) c.354+23T>C (n.354+23T>C) n.456+23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617976T>G | CA2767415146 | ADGRV1 | c.357+23T>G (n.357+23T>G) n.567+23T>G n.764+23T>G n.62+23T>G n.453+23T>G n.416+23T>G c.369+23T>G (n.369+23T>G) c.354+23T>G (n.354+23T>G) n.456+23T>G | |
5 | g.90617976T= | CA1562825083 | ADGRV1 | c.357+23T= (n.357+23T=) n.567+23T= n.764+23T= n.62+23T= n.453+23T= n.416+23T= c.369+23T= (n.369+23T=) c.354+23T= (n.354+23T=) n.456+23T= | |
5 | g.90617977A= | CA1562825084 | ADGRV1 | c.357+24A= (n.357+24A=) n.567+24A= n.764+24A= n.62+24A= n.453+24A= n.416+24A= c.369+24A= (n.369+24A=) c.354+24A= (n.354+24A=) n.456+24A= | |
5 | g.90617977A>C | CA2674560136 | ADGRV1 | c.357+24A>C (n.357+24A>C) n.567+24A>C n.764+24A>C n.62+24A>C n.453+24A>C n.416+24A>C c.369+24A>C (n.369+24A>C) c.354+24A>C (n.354+24A>C) n.456+24A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617977A>G | CA121807807 | ADGRV1 | c.357+24A>G (n.357+24A>G) n.567+24A>G n.764+24A>G n.62+24A>G n.453+24A>G n.416+24A>G c.369+24A>G (n.369+24A>G) c.354+24A>G (n.354+24A>G) n.456+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617981dup | CA2674560135 | ADGRV1 | c.357+28dup (n.357+28dup) n.567+28dup n.764+28dup n.62+28dup n.453+28dup n.416+28dup c.369+28dup (n.369+28dup) c.354+28dup (n.354+28dup) n.456+28dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617981del | CA2578358398 | ADGRV1 | c.357+28del (n.357+28del) n.567+28del n.764+28del n.62+28del n.453+28del n.416+28del c.369+28del (n.369+28del) c.354+28del (n.354+28del) n.456+28del | |
5 | g.90617979A>C | CA2578358399 | ADGRV1 | c.357+26A>C (n.357+26A>C) n.567+26A>C n.764+26A>C n.62+26A>C n.453+26A>C n.416+26A>C c.369+26A>C (n.369+26A>C) c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.456+26A>C | |
5 | g.90617979A>T | CA2578358400 | ADGRV1 | c.357+26A>T (n.357+26A>T) n.567+26A>T n.764+26A>T n.62+26A>T n.453+26A>T n.416+26A>T c.369+26A>T (n.369+26A>T) c.354+26A>T (n.354+26A>T) n.456+26A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617980A>G | CA2674560137 | ADGRV1 | c.357+27A>G (n.357+27A>G) n.567+27A>G n.764+27A>G n.62+27A>G n.453+27A>G n.416+27A>G c.369+27A>G (n.369+27A>G) c.354+27A>G (n.354+27A>G) n.456+27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617980A>T | CA2578358401 | ADGRV1 | c.357+27A>T (n.357+27A>T) n.567+27A>T n.764+27A>T n.62+27A>T n.453+27A>T n.416+27A>T c.369+27A>T (n.369+27A>T) c.354+27A>T (n.354+27A>T) n.456+27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617981A>G | CA2578358402 | ADGRV1 | c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.567+28A>G n.764+28A>G n.62+28A>G n.453+28A>G n.416+28A>G c.369+28A>G (n.369+28A>G) c.354+28A>G (n.354+28A>G) n.456+28A>G | |
5 | g.90617981A>T | CA2578358403 | ADGRV1 | c.357+28A>T (n.357+28A>T) n.567+28A>T n.764+28A>T n.62+28A>T n.453+28A>T n.416+28A>T c.369+28A>T (n.369+28A>T) c.354+28A>T (n.354+28A>T) n.456+28A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617982T>G | CA121807811 | ADGRV1 | c.357+29T>G (n.357+29T>G) n.567+29T>G n.764+29T>G n.62+29T>G n.453+29T>G n.416+29T>G c.369+29T>G (n.369+29T>G) c.354+29T>G (n.354+29T>G) n.456+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617982T= | CA1562825085 | ADGRV1 | c.357+29T= (n.357+29T=) n.567+29T= n.764+29T= n.62+29T= n.453+29T= n.416+29T= c.369+29T= (n.369+29T=) c.354+29T= (n.354+29T=) n.456+29T= | |
5 | g.90617988_90618009del | CA2674560138 | ADGRV1 | c.357+35_357+56del (n.357+35_357+56del) n.567+35_567+56del n.764+35_764+56del n.62+35_62+56del n.453+35_453+56del n.416+35_416+56del c.369+35_369+56del (n.369+35_369+56del) c.354+35_354+56del (n.354+35_354+56del) n.456+35_456+56del | gnomAD v4 |
5 | g.90617982_90617983insAGA | CA2767415150 | ADGRV1 | c.357+29_357+30insAGA (n.357+29_357+30insAGA) n.567+29_567+30insAGA n.764+29_764+30insAGA n.62+29_62+30insAGA n.453+29_453+30insAGA n.416+29_416+30insAGA c.369+29_369+30insAGA (n.369+29_369+30insAGA) c.354+29_354+30insAGA (n.354+29_354+30insAGA) n.456+29_456+30insAGA | |
5 | g.90617983T>C | CA2674560139 | ADGRV1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) n.567+30T>C n.764+30T>C n.62+30T>C n.453+30T>C n.416+30T>C c.369+30T>C (n.369+30T>C) c.354+30T>C (n.354+30T>C) n.456+30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617983T>G | CA121807816 | ADGRV1 | c.357+30T>G (n.357+30T>G) n.567+30T>G n.764+30T>G n.62+30T>G n.453+30T>G n.416+30T>G c.369+30T>G (n.369+30T>G) c.354+30T>G (n.354+30T>G) n.456+30T>G | dbSNP |
5 | g.90617983T= | CA1562825086 | ADGRV1 | c.357+30T= (n.357+30T=) n.567+30T= n.764+30T= n.62+30T= n.453+30T= n.416+30T= c.369+30T= (n.369+30T=) c.354+30T= (n.354+30T=) n.456+30T= | |
5 | g.90617986A= | CA1562825087 | ADGRV1 | c.357+33A= (n.357+33A=) n.567+33A= n.764+33A= n.62+33A= n.453+33A= n.416+33A= c.369+33A= (n.369+33A=) c.354+33A= (n.354+33A=) n.456+33A= | |
5 | g.90617986A>G | CA121807821 | ADGRV1 | c.357+33A>G (n.357+33A>G) n.567+33A>G n.764+33A>G n.62+33A>G n.453+33A>G n.416+33A>G c.369+33A>G (n.369+33A>G) c.354+33A>G (n.354+33A>G) n.456+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617987A= | CA1562825088 | ADGRV1 | c.357+34A= (n.357+34A=) n.567+34A= n.764+34A= n.62+34A= n.453+34A= n.416+34A= c.369+34A= (n.369+34A=) c.354+34A= (n.354+34A=) n.456+34A= | |
5 | g.90617987A>G | CA3338444 | ADGRV1 | c.357+34A>G (n.357+34A>G) n.567+34A>G n.764+34A>G n.62+34A>G n.453+34A>G n.416+34A>G c.369+34A>G (n.369+34A>G) c.354+34A>G (n.354+34A>G) n.456+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617991_90617993del | CA2674560140 | ADGRV1 | c.357+38_357+40del (n.357+38_357+40del) n.567+38_567+40del n.764+38_764+40del n.62+38_62+40del n.453+38_453+40del n.416+38_416+40del c.369+38_369+40del (n.369+38_369+40del) c.354+38_354+40del (n.354+38_354+40del) n.456+38_456+40del | gnomAD v4 |
5 | g.90617987_90617988insCAC | CA2767415152 | ADGRV1 | c.357+34_357+35insCAC (n.357+34_357+35insCAC) n.567+34_567+35insCAC n.764+34_764+35insCAC n.62+34_62+35insCAC n.453+34_453+35insCAC n.416+34_416+35insCAC c.369+34_369+35insCAC (n.369+34_369+35insCAC) c.354+34_354+35insCAC (n.354+34_354+35insCAC) n.456+34_456+35insCAC | |
5 | g.90617988G>A | CA2674560141 | ADGRV1 | c.357+35G>A (n.357+35G>A) n.567+35G>A n.764+35G>A n.62+35G>A n.453+35G>A n.416+35G>A c.369+35G>A (n.369+35G>A) c.354+35G>A (n.354+35G>A) n.456+35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617988G>T | CA2674560142 | ADGRV1 | c.357+35G>T (n.357+35G>T) n.567+35G>T n.764+35G>T n.62+35G>T n.453+35G>T n.416+35G>T c.369+35G>T (n.369+35G>T) c.354+35G>T (n.354+35G>T) n.456+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617988_90617992del | CA2767415153 | ADGRV1 | c.357+35_357+39del (n.357+35_357+39del) n.567+35_567+39del n.764+35_764+39del n.62+35_62+39del n.453+35_453+39del n.416+35_416+39del c.369+35_369+39del (n.369+35_369+39del) c.354+35_354+39del (n.354+35_354+39del) n.456+35_456+39del | |
5 | g.90617990A= | CA1562825089 | ADGRV1 | c.357+37A= (n.357+37A=) n.567+37A= n.764+37A= n.62+37A= n.453+37A= n.416+37A= c.369+37A= (n.369+37A=) c.354+37A= (n.354+37A=) n.456+37A= | |
5 | g.90617990A>C | CA3338445 | ADGRV1 | c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.567+37A>C n.764+37A>C n.62+37A>C n.453+37A>C n.416+37A>C c.369+37A>C (n.369+37A>C) c.354+37A>C (n.354+37A>C) n.456+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617991_90617992del | CA2767415154 | ADGRV1 | c.357+38_357+39del (n.357+38_357+39del) n.567+38_567+39del n.764+38_764+39del n.62+38_62+39del n.453+38_453+39del n.416+38_416+39del c.369+38_369+39del (n.369+38_369+39del) c.354+38_354+39del (n.354+38_354+39del) n.456+38_456+39del | |
5 | g.90617991_90617992insA | CA2767415156 | ADGRV1 | c.357+38_357+39insA (n.357+38_357+39insA) n.567+38_567+39insA n.764+38_764+39insA n.62+38_62+39insA n.453+38_453+39insA n.416+38_416+39insA c.369+38_369+39insA (n.369+38_369+39insA) c.354+38_354+39insA (n.354+38_354+39insA) n.456+38_456+39insA | |
5 | g.90617991_90617992insAGA | CA2767415157 | ADGRV1 | c.357+38_357+39insAGA (n.357+38_357+39insAGA) n.567+38_567+39insAGA n.764+38_764+39insAGA n.62+38_62+39insAGA n.453+38_453+39insAGA n.416+38_416+39insAGA c.369+38_369+39insAGA (n.369+38_369+39insAGA) c.354+38_354+39insAGA (n.354+38_354+39insAGA) n.456+38_456+39insAGA | |
5 | g.90617992G>A | CA3338446 | ADGRV1 | c.357+39G>A (n.357+39G>A) n.567+39G>A n.764+39G>A n.62+39G>A n.453+39G>A n.416+39G>A c.369+39G>A (n.369+39G>A) c.354+39G>A (n.354+39G>A) n.456+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617992G= | CA1562825090 | ADGRV1 | c.357+39G= (n.357+39G=) n.567+39G= n.764+39G= n.62+39G= n.453+39G= n.416+39G= c.369+39G= (n.369+39G=) c.354+39G= (n.354+39G=) n.456+39G= | |
5 | g.90617992_90617994del | CA2674560143 | ADGRV1 | c.357+39_357+41del (n.357+39_357+41del) n.567+39_567+41del n.764+39_764+41del n.62+39_62+41del n.453+39_453+41del n.416+39_416+41del c.369+39_369+41del (n.369+39_369+41del) c.354+39_354+41del (n.354+39_354+41del) n.456+39_456+41del | gnomAD v4 |
5 | g.90617993A>G | CA2674560145 | ADGRV1 | c.357+40A>G (n.357+40A>G) n.567+40A>G n.764+40A>G n.62+40A>G n.453+40A>G n.416+40A>G c.369+40A>G (n.369+40A>G) c.354+40A>G (n.354+40A>G) n.456+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617993A>T | CA2674560146 | ADGRV1 | c.357+40A>T (n.357+40A>T) n.567+40A>T n.764+40A>T n.62+40A>T n.453+40A>T n.416+40A>T c.369+40A>T (n.369+40A>T) c.354+40A>T (n.354+40A>T) n.456+40A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617994_90618000del | CA2830538914 | ADGRV1 | c.357+41_357+47del (n.357+41_357+47del) n.567+41_567+47del n.764+41_764+47del n.62+41_62+47del n.453+41_453+47del n.416+41_416+47del c.369+41_369+47del (n.369+41_369+47del) c.354+41_354+47del (n.354+41_354+47del) n.456+41_456+47del | |
5 | g.90618003_90618011del | CA2674560144 | ADGRV1 | c.357+50_357+58del (n.357+50_357+58del) n.567+50_567+58del n.764+50_764+58del n.62+50_62+58del n.453+50_453+58del n.416+50_416+58del c.369+50_369+58del (n.369+50_369+58del) c.354+50_354+58del (n.354+50_354+58del) n.456+50_456+58del | gnomAD v4 |
5 | g.90617994C>A | CA2578358404 | ADGRV1 | c.357+41C>A (n.357+41C>A) n.567+41C>A n.764+41C>A n.62+41C>A n.453+41C>A n.416+41C>A c.369+41C>A (n.369+41C>A) c.354+41C>A (n.354+41C>A) n.456+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617995T>A | CA2674560147 | ADGRV1 | c.357+42T>A (n.357+42T>A) n.567+42T>A n.764+42T>A n.62+42T>A n.453+42T>A n.416+42T>A c.369+42T>A (n.369+42T>A) c.354+42T>A (n.354+42T>A) n.456+42T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617995_90618000del | CA2767415159 | ADGRV1 | c.357+42_357+47del (n.357+42_357+47del) n.567+42_567+47del n.764+42_764+47del n.62+42_62+47del n.453+42_453+47del n.416+42_416+47del c.369+42_369+47del (n.369+42_369+47del) c.354+42_354+47del (n.354+42_354+47del) n.456+42_456+47del |