Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617844C>A | CA360385243 | ADGRV1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.458C>A n.655C>A n.344C>A n.307C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.347C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617844C= | CA1562825029 | ADGRV1 | c.248C= (p.Ala83=) n.458C= n.655C= n.344C= n.307C= c.260C= (p.Ala87=) c.245C= (p.Ala82=) n.347C= | |
5 | g.90617844C>G | CA360385242 | ADGRV1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.458C>G n.655C>G n.344C>G n.307C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.347C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617844C>T | CA360385241 | ADGRV1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.458C>T n.655C>T n.344C>T n.307C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.347C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617845T>A | CA445406804 | ADGRV1 | c.249T>A (p.Ala83=) n.459T>A n.656T>A n.345T>A n.308T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.246T>A (p.Ala82=) n.348T>A | |
5 | g.90617845T>C | CA445406805 | ADGRV1 | c.249T>C (p.Ala83=) n.459T>C n.656T>C n.345T>C n.308T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.246T>C (p.Ala82=) n.348T>C | |
5 | g.90617845T>G | CA445406802 | ADGRV1 | c.249T>G (p.Ala83=) n.459T>G n.656T>G n.345T>G n.308T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.246T>G (p.Ala82=) n.348T>G | |
5 | g.90617846G>A | CA360385245 | ADGRV1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.460G>A n.657G>A n.346G>A n.309G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.349G>A | |
5 | g.90617846G>C | CA360385247 | ADGRV1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.460G>C n.657G>C n.346G>C n.309G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.349G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617846G>T | CA360385251 | ADGRV1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.460G>T n.657G>T n.346G>T n.309G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.349G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617847C>A | CA360385253 | ADGRV1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.461C>A n.658C>A n.347C>A n.310C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) n.350C>A | |
5 | g.90617847C>G | CA360385256 | ADGRV1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.461C>G n.658C>G n.347C>G n.310C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.350C>G | |
5 | g.90617847C>T | CA360385260 | ADGRV1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.461C>T n.658C>T n.347C>T n.310C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.350C>T | |
5 | g.90617848A= | CA1562825030 | ADGRV1 | c.252A= (p.Ala84=) n.462A= n.659A= n.348A= n.311A= c.264A= (p.Ala88=) c.249A= (p.Ala83=) n.351A= | |
5 | g.90617848A>C | CA445406813 | ADGRV1 | c.252A>C (p.Ala84=) n.462A>C n.659A>C n.348A>C n.311A>C c.264A>C (p.Ala88=) c.249A>C (p.Ala83=) n.351A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617848A>G | CA445406815 | ADGRV1 | c.252A>G (p.Ala84=) n.462A>G n.659A>G n.348A>G n.311A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.249A>G (p.Ala83=) n.351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617848A>T | CA445406817 | ADGRV1 | c.252A>T (p.Ala84=) n.462A>T n.659A>T n.348A>T n.311A>T c.264A>T (p.Ala88=) c.249A>T (p.Ala83=) n.351A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617849G>A | CA360385263 | ADGRV1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.463G>A n.660G>A n.349G>A n.312G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.352G>A | COSMIC |
5 | g.90617849G>C | CA360385270 | ADGRV1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.463G>C n.660G>C n.349G>C n.312G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.352G>C | |
5 | g.90617849G>T | CA360385268 | ADGRV1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.463G>T n.660G>T n.349G>T n.312G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.352G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617850C>A | CA121807680 | ADGRV1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.464C>A n.661C>A n.350C>A n.313C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617850C= | CA1562825031 | ADGRV1 | c.254C= (p.Ala85=) n.464C= n.661C= n.350C= n.313C= c.266C= (p.Ala89=) c.251C= (p.Ala84=) n.353C= | |
5 | g.90617850C>G | CA360385275 | ADGRV1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.464C>G n.661C>G n.350C>G n.313C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.353C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617850C>T | CA360385278 | ADGRV1 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.464C>T n.661C>T n.350C>T n.313C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617851T>A | CA445406826 | ADGRV1 | c.255T>A (p.Ala85=) n.465T>A n.662T>A n.351T>A n.314T>A c.267T>A (p.Ala89=) c.252T>A (p.Ala84=) n.354T>A | |
5 | g.90617851T>C | CA445406828 | ADGRV1 | c.255T>C (p.Ala85=) n.465T>C n.662T>C n.351T>C n.314T>C c.267T>C (p.Ala89=) c.252T>C (p.Ala84=) n.354T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617851T>G | CA445406830 | ADGRV1 | c.255T>G (p.Ala85=) n.465T>G n.662T>G n.351T>G n.314T>G c.267T>G (p.Ala89=) c.252T>G (p.Ala84=) n.354T>G | |
5 | g.90617854del | CA2674560119 | ADGRV1 | c.258del (p.Phe86LeufsTer13) n.468del n.665del n.354del n.317del c.270del (p.Phe90LeufsTer13) c.255del (p.Phe85LeufsTer13) n.357del | gnomAD v4 |
5 | g.90617852T>A | CA360385280 | ADGRV1 | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.466T>A n.663T>A n.352T>A n.315T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.355T>A | |
5 | g.90617852T>C | CA360385282 | ADGRV1 | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.466T>C n.663T>C n.352T>C n.315T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.355T>C | |
5 | g.90617852T>G | CA360385284 | ADGRV1 | c.256T>G (p.Phe86Val) n.466T>G n.663T>G n.352T>G n.315T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.355T>G | |
5 | g.90617853T>A | CA360385289 | ADGRV1 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.467T>A n.664T>A n.353T>A n.316T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.356T>A | |
5 | g.90617853T>C | CA360385291 | ADGRV1 | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.467T>C n.664T>C n.353T>C n.316T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.356T>C | |
5 | g.90617853T>G | CA360385297 | ADGRV1 | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.467T>G n.664T>G n.353T>G n.316T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.356T>G | |
5 | g.90617854T>A | CA360385299 | ADGRV1 | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.468T>A n.665T>A n.354T>A n.317T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.357T>A | |
5 | g.90617854T>C | CA445406842 | ADGRV1 | c.258T>C (p.Phe86=) n.468T>C n.665T>C n.354T>C n.317T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.255T>C (p.Phe85=) n.357T>C | |
5 | g.90617854T>G | CA360385305 | ADGRV1 | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.468T>G n.665T>G n.354T>G n.317T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.357T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617855A= | CA1562825032 | ADGRV1 | c.259A= (p.Ile87=) n.469A= n.666A= n.355A= n.318A= c.271A= (p.Ile91=) c.256A= (p.Ile86=) n.358A= | |
5 | g.90617855A>C | CA360385309 | ADGRV1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.469A>C n.666A>C n.355A>C n.318A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.358A>C | |
5 | g.90617855A>G | CA360385316 | ADGRV1 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.469A>G n.666A>G n.355A>G n.318A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617855A>T | CA360385312 | ADGRV1 | c.259A>T (p.Ile87Leu) n.469A>T n.666A>T n.355A>T n.318A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) c.256A>T (p.Ile86Leu) n.358A>T | |
5 | g.90617856T>A | CA360385318 | ADGRV1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.470T>A n.667T>A n.356T>A n.319T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) c.257T>A (p.Ile86Lys) n.359T>A | |
5 | g.90617856T>C | CA360385322 | ADGRV1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.470T>C n.667T>C n.356T>C n.319T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.359T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617856T>G | CA360385326 | ADGRV1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.470T>G n.667T>G n.356T>G n.319T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) c.257T>G (p.Ile86Arg) n.359T>G | |
5 | g.90617857A>C | CA445406856 | ADGRV1 | c.261A>C (p.Ile87=) n.471A>C n.668A>C n.357A>C n.320A>C c.273A>C (p.Ile91=) c.258A>C (p.Ile86=) n.360A>C | |
5 | g.90617857A>G | CA360385331 | ADGRV1 | c.261A>G (p.Ile87Met) n.471A>G n.668A>G n.357A>G n.320A>G c.273A>G (p.Ile91Met) c.258A>G (p.Ile86Met) n.360A>G | |
5 | g.90617857A>T | CA445406860 | ADGRV1 | c.261A>T (p.Ile87=) n.471A>T n.668A>T n.357A>T n.320A>T c.273A>T (p.Ile91=) c.258A>T (p.Ile86=) n.360A>T | |
5 | g.90617858C>A | CA360385338 | ADGRV1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.472C>A n.669C>A n.358C>A n.321C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.361C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617858C>G | CA360385342 | ADGRV1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.472C>G n.669C>G n.358C>G n.321C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.361C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617858C>T | CA360385343 | ADGRV1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.472C>T n.669C>T n.358C>T n.321C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.361C>T | |
5 | g.90617859C>A | CA360385344 | ADGRV1 | c.263C>A (p.Pro88His) n.473C>A n.670C>A n.359C>A n.322C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.260C>A (p.Pro87His) n.362C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617859C= | CA1562825033 | ADGRV1 | c.263C= (p.Pro88=) n.473C= n.670C= n.359C= n.322C= c.275C= (p.Pro92=) c.260C= (p.Pro87=) n.362C= | |
5 | g.90617859C>G | CA360385345 | ADGRV1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.473C>G n.670C>G n.359C>G n.322C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.362C>G | |
5 | g.90617859C>T | CA360385348 | ADGRV1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.473C>T n.670C>T n.359C>T n.322C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617859_90617860del | CA2580073722 | ADGRV1 | c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer14) n.473_474del n.670_671del n.359_360del n.322_323del c.275_276del (p.Pro92ArgfsTer14) c.260_261del (p.Pro87ArgfsTer14) n.362_363del | ClinVar |
5 | g.90617860T>A | CA445406868 | ADGRV1 | c.264T>A (p.Pro88=) n.474T>A n.671T>A n.360T>A n.323T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.261T>A (p.Pro87=) n.363T>A | |
5 | g.90617860T>C | CA445406870 | ADGRV1 | c.264T>C (p.Pro88=) n.474T>C n.671T>C n.360T>C n.323T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.261T>C (p.Pro87=) n.363T>C | |
5 | g.90617860T>G | CA445406871 | ADGRV1 | c.264T>G (p.Pro88=) n.474T>G n.671T>G n.360T>G n.323T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.261T>G (p.Pro87=) n.363T>G | |
5 | g.90617861G>A | CA360385353 | ADGRV1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.475G>A n.672G>A n.361G>A n.324G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617861G>C | CA360385356 | ADGRV1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.475G>C n.672G>C n.361G>C n.324G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.364G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617861G= | CA1562825034 | ADGRV1 | c.265G= (p.Ala89=) n.475G= n.672G= n.361G= n.324G= c.277G= (p.Ala93=) c.262G= (p.Ala88=) n.364G= | |
5 | g.90617861G>T | CA360385360 | ADGRV1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.475G>T n.672G>T n.361G>T n.324G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.364G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617862C>A | CA360385366 | ADGRV1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.476C>A n.673C>A n.362C>A n.325C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.365C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617862C>G | CA360385375 | ADGRV1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.476C>G n.673C>G n.362C>G n.325C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.365C>G | |
5 | g.90617862C>T | CA360385372 | ADGRV1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.476C>T n.673C>T n.362C>T n.325C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.365C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617863C>A | CA445406891 | ADGRV1 | c.267C>A (p.Ala89=) n.477C>A n.674C>A n.363C>A n.326C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.264C>A (p.Ala88=) n.366C>A | |
5 | g.90617863C= | CA1562825035 | ADGRV1 | c.267C= (p.Ala89=) n.477C= n.674C= n.363C= n.326C= c.279C= (p.Ala93=) c.264C= (p.Ala88=) n.366C= | |
5 | g.90617863C>G | CA445406893 | ADGRV1 | c.267C>G (p.Ala89=) n.477C>G n.674C>G n.363C>G n.326C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.264C>G (p.Ala88=) n.366C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617863C>T | CA243557 | ADGRV1 | c.267C>T (p.Ala89=) n.477C>T n.674C>T n.363C>T n.326C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.264C>T (p.Ala88=) n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617864G>A | CA3338427 | ADGRV1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.478G>A n.675G>A n.364G>A n.327G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617864G>C | CA360385385 | ADGRV1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.478G>C n.675G>C n.364G>C n.327G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.367G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617864G= | CA1562825036 | ADGRV1 | c.268G= (p.Gly90=) n.478G= n.675G= n.364G= n.327G= c.280G= (p.Gly94=) c.265G= (p.Gly89=) n.367G= | |
5 | g.90617864G>T | CA360385386 | ADGRV1 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.478G>T n.675G>T n.364G>T n.327G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.265G>T (p.Gly89Ter) n.367G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617865G>A | CA360385387 | ADGRV1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.479G>A n.676G>A n.365G>A n.328G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.368G>A | |
5 | g.90617865G>C | CA360385388 | ADGRV1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.479G>C n.676G>C n.365G>C n.328G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.368G>C | |
5 | g.90617865G>T | CA360385392 | ADGRV1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.479G>T n.676G>T n.365G>T n.328G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.368G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617866A>C | CA445406910 | ADGRV1 | c.270A>C (p.Gly90=) n.480A>C n.677A>C n.366A>C n.329A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.267A>C (p.Gly89=) n.369A>C | |
5 | g.90617866A>G | CA445406913 | ADGRV1 | c.270A>G (p.Gly90=) n.480A>G n.677A>G n.366A>G n.329A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.267A>G (p.Gly89=) n.369A>G | |
5 | g.90617866A>T | CA445406911 | ADGRV1 | c.270A>T (p.Gly90=) n.480A>T n.677A>T n.366A>T n.329A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.267A>T (p.Gly89=) n.369A>T | |
5 | g.90617867G>A | CA360385398 | ADGRV1 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.481G>A n.678G>A n.367G>A n.330G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.370G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617867G>C | CA360385400 | ADGRV1 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.481G>C n.678G>C n.367G>C n.330G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.370G>C | |
5 | g.90617867G>T | CA360385404 | ADGRV1 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.481G>T n.678G>T n.367G>T n.330G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.370G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617868A>C | CA360385418 | ADGRV1 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.482A>C n.679A>C n.368A>C n.331A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.371A>C | |
5 | g.90617868A>G | CA360385408 | ADGRV1 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.482A>G n.679A>G n.368A>G n.331A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.371A>G | |
5 | g.90617868A>T | CA360385405 | ADGRV1 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.482A>T n.679A>T n.368A>T n.331A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.371A>T | |
5 | g.90617869A>C | CA360385422 | ADGRV1 | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.483A>C n.680A>C n.369A>C n.332A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.372A>C | |
5 | g.90617869A>G | CA445406923 | ADGRV1 | c.273A>G (p.Glu91=) n.483A>G n.680A>G n.369A>G n.332A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.270A>G (p.Glu90=) n.372A>G | |
5 | g.90617869A>T | CA360385424 | ADGRV1 | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.483A>T n.680A>T n.369A>T n.332A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.372A>T | |
5 | g.90617870A= | CA1562825037 | ADGRV1 | c.274A= (p.Thr92=) n.484A= n.681A= n.370A= n.333A= c.286A= (p.Thr96=) c.271A= (p.Thr91=) n.373A= | |
5 | g.90617870A>C | CA360385428 | ADGRV1 | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.484A>C n.681A>C n.370A>C n.333A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.373A>C | |
5 | g.90617870A>G | CA360385433 | ADGRV1 | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.484A>G n.681A>G n.370A>G n.333A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617870A>T | CA360385435 | ADGRV1 | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.484A>T n.681A>T n.370A>T n.333A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.373A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617871C>A | CA360385444 | ADGRV1 | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.485C>A n.682C>A n.371C>A n.334C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.374C>A | |
5 | g.90617871C>G | CA360385442 | ADGRV1 | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.485C>G n.682C>G n.371C>G n.334C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.374C>G | |
5 | g.90617871C>T | CA360385438 | ADGRV1 | c.275C>T (p.Thr92Ile) n.485C>T n.682C>T n.371C>T n.334C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.374C>T | |
5 | g.90617872A>C | CA445406930 | ADGRV1 | c.276A>C (p.Thr92=) n.486A>C n.683A>C n.372A>C n.335A>C c.288A>C (p.Thr96=) c.273A>C (p.Thr91=) n.375A>C | |
5 | g.90617872A>G | CA445406932 | ADGRV1 | c.276A>G (p.Thr92=) n.486A>G n.683A>G n.372A>G n.335A>G c.288A>G (p.Thr96=) c.273A>G (p.Thr91=) n.375A>G | |
5 | g.90617872A>T | CA445406938 | ADGRV1 | c.276A>T (p.Thr92=) n.486A>T n.683A>T n.372A>T n.335A>T c.288A>T (p.Thr96=) c.273A>T (p.Thr91=) n.375A>T | |
5 | g.90617873A= | CA1562825038 | ADGRV1 | c.277A= (p.Asn93=) n.487A= n.684A= n.373A= n.336A= c.289A= (p.Asn97=) c.274A= (p.Asn92=) n.376A= | |
5 | g.90617873A>C | CA360385446 | ADGRV1 | c.277A>C (p.Asn93His) n.487A>C n.684A>C n.373A>C n.336A>C c.289A>C (p.Asn97His) c.274A>C (p.Asn92His) n.376A>C | |
5 | g.90617873A>G | CA360385447 | ADGRV1 | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.487A>G n.684A>G n.373A>G n.336A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) n.376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617873A>T | CA360385449 | ADGRV1 | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.487A>T n.684A>T n.373A>T n.336A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.376A>T | |
5 | g.90617874A>C | CA360385456 | ADGRV1 | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.488A>C n.685A>C n.374A>C n.337A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) n.377A>C | |
5 | g.90617874A>G | CA360385458 | ADGRV1 | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.488A>G n.685A>G n.374A>G n.337A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) n.377A>G | |
5 | g.90617874A>T | CA360385461 | ADGRV1 | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.488A>T n.685A>T n.374A>T n.337A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) n.377A>T | |
5 | g.90617875C>A | CA360385467 | ADGRV1 | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.489C>A n.686C>A n.375C>A n.338C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) n.378C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617875C= | CA1562825039 | ADGRV1 | c.279C= (p.Asn93=) n.489C= n.686C= n.375C= n.338C= c.291C= (p.Asn97=) c.276C= (p.Asn92=) n.378C= | |
5 | g.90617875C>G | CA360385464 | ADGRV1 | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.489C>G n.686C>G n.375C>G n.338C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) n.378C>G | |
5 | g.90617875C>T | CA3338428 | ADGRV1 | c.279C>T (p.Asn93=) n.489C>T n.686C>T n.375C>T n.338C>T c.291C>T (p.Asn97=) c.276C>T (p.Asn92=) n.378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617876A>C | CA445406947 | ADGRV1 | c.280A>C (p.Arg94=) n.490A>C n.687A>C n.376A>C n.339A>C c.292A>C (p.Arg98=) c.277A>C (p.Arg93=) n.379A>C | |
5 | g.90617876A>G | CA360385470 | ADGRV1 | c.280A>G (p.Arg94Gly) n.490A>G n.687A>G n.376A>G n.339A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) c.277A>G (p.Arg93Gly) n.379A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617876A>T | CA360385474 | ADGRV1 | c.280A>T (p.Arg94Ter) n.490A>T n.687A>T n.376A>T n.339A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) c.277A>T (p.Arg93Ter) n.379A>T | |
5 | g.90617877_90617878del | CA2739274927 | ADGRV1 | c.281_282del (p.Arg94AsnfsTer8) n.491_492del n.688_689del n.377_378del n.340_341del c.293_294del (p.Arg98AsnfsTer8) c.278_279del (p.Arg93AsnfsTer8) n.380_381del | ClinVar |
5 | g.90617877G>A | CA360385475 | ADGRV1 | c.281G>A (p.Arg94Lys) n.491G>A n.688G>A n.377G>A n.340G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) c.278G>A (p.Arg93Lys) n.380G>A | |
5 | g.90617877G>C | CA360385476 | ADGRV1 | c.281G>C (p.Arg94Thr) n.491G>C n.688G>C n.377G>C n.340G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) c.278G>C (p.Arg93Thr) n.380G>C | |
5 | g.90617877G>T | CA360385477 | ADGRV1 | c.281G>T (p.Arg94Ile) n.491G>T n.688G>T n.377G>T n.340G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) c.278G>T (p.Arg93Ile) n.380G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617877_90617878insCA | CA2674560120 | ADGRV1 | c.281_282insCA (p.Arg94SerfsTer6) n.491_492insCA n.688_689insCA n.377_378insCA n.340_341insCA c.293_294insCA (p.Arg98SerfsTer6) c.278_279insCA (p.Arg93SerfsTer6) n.380_381insCA | gnomAD v4 |
5 | g.90617878A>C | CA360385482 | ADGRV1 | c.282A>C (p.Arg94Ser) n.492A>C n.689A>C n.378A>C n.341A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) c.279A>C (p.Arg93Ser) n.381A>C | |
5 | g.90617878A>G | CA445406954 | ADGRV1 | c.282A>G (p.Arg94=) n.492A>G n.689A>G n.378A>G n.341A>G c.294A>G (p.Arg98=) c.279A>G (p.Arg93=) n.381A>G | |
5 | g.90617878A>T | CA360385484 | ADGRV1 | c.282A>T (p.Arg94Ser) n.492A>T n.689A>T n.378A>T n.341A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) c.279A>T (p.Arg93Ser) n.381A>T | |
5 | g.90617879A>C | CA360385485 | ADGRV1 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.493A>C n.690A>C n.379A>C n.342A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.382A>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90617879A>G | CA360385486 | ADGRV1 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.493A>G n.690A>G n.379A>G n.342A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.382A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617879A>T | CA360385487 | ADGRV1 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.493A>T n.690A>T n.379A>T n.342A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.382A>T | |
5 | g.90617880C>A | CA360385491 | ADGRV1 | c.284C>A (p.Thr95Lys) n.494C>A n.691C>A n.380C>A n.343C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) n.383C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617880C>G | CA360385495 | ADGRV1 | c.284C>G (p.Thr95Arg) n.494C>G n.691C>G n.380C>G n.343C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.383C>G | |
5 | g.90617880C>T | CA360385500 | ADGRV1 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.494C>T n.691C>T n.380C>T n.343C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.383C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617881A= | CA1562825040 | ADGRV1 | c.285A= (p.Thr95=) n.495A= n.692A= n.381A= n.344A= c.297A= (p.Thr99=) c.282A= (p.Thr94=) n.384A= | |
5 | g.90617881A>C | CA445406968 | ADGRV1 | c.285A>C (p.Thr95=) n.495A>C n.692A>C n.381A>C n.344A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.282A>C (p.Thr94=) n.384A>C | |
5 | g.90617881A>G | CA445406970 | ADGRV1 | c.285A>G (p.Thr95=) n.495A>G n.692A>G n.381A>G n.344A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.282A>G (p.Thr94=) n.384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617881A>T | CA445406971 | ADGRV1 | c.285A>T (p.Thr95=) n.495A>T n.692A>T n.381A>T n.344A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.282A>T (p.Thr94=) n.384A>T | |
5 | g.90617882G>A | CA360385503 | ADGRV1 | c.286G>A (p.Val96Met) n.496G>A n.693G>A n.382G>A n.345G>A c.298G>A (p.Val100Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617882G>C | CA360385510 | ADGRV1 | c.286G>C (p.Val96Leu) n.496G>C n.693G>C n.382G>C n.345G>C c.298G>C (p.Val100Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.385G>C | |
5 | g.90617882G= | CA1562825041 | ADGRV1 | c.286G= (p.Val96=) n.496G= n.693G= n.382G= n.345G= c.298G= (p.Val100=) c.283G= (p.Val95=) n.385G= | |
5 | g.90617882G>T | CA360385505 | ADGRV1 | c.286G>T (p.Val96Leu) n.496G>T n.693G>T n.382G>T n.345G>T c.298G>T (p.Val100Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.385G>T | |
5 | g.90617883T>A | CA360385516 | ADGRV1 | c.287T>A (p.Val96Glu) n.497T>A n.694T>A n.383T>A n.346T>A c.299T>A (p.Val100Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.386T>A | |
5 | g.90617883T>C | CA360385518 | ADGRV1 | c.287T>C (p.Val96Ala) n.497T>C n.694T>C n.383T>C n.346T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.386T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90617883T>G | CA360385521 | ADGRV1 | c.287T>G (p.Val96Gly) n.497T>G n.694T>G n.383T>G n.346T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.386T>G | |
5 | g.90617884G>A | CA445406979 | ADGRV1 | c.288G>A (p.Val96=) n.498G>A n.695G>A n.384G>A n.347G>A c.300G>A (p.Val100=) c.285G>A (p.Val95=) n.387G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617884G>C | CA445406980 | ADGRV1 | c.288G>C (p.Val96=) n.498G>C n.695G>C n.384G>C n.347G>C c.300G>C (p.Val100=) c.285G>C (p.Val95=) n.387G>C | |
5 | g.90617884G= | CA1562825042 | ADGRV1 | c.288G= (p.Val96=) n.498G= n.695G= n.384G= n.347G= c.300G= (p.Val100=) c.285G= (p.Val95=) n.387G= | |
5 | g.90617884G>T | CA3338429 | ADGRV1 | c.288G>T (p.Val96=) n.498G>T n.695G>T n.384G>T n.347G>T c.300G>T (p.Val100=) c.285G>T (p.Val95=) n.387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617885T>A | CA360385530 | ADGRV1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.499T>A n.696T>A n.385T>A n.348T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.388T>A | |
5 | g.90617885T>C | CA360385534 | ADGRV1 | c.289T>C (p.Tyr97His) n.499T>C n.696T>C n.385T>C n.348T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.388T>C | |
5 | g.90617885T>G | CA360385536 | ADGRV1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.499T>G n.696T>G n.385T>G n.348T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.388T>G | |
5 | g.90617886A= | CA1562825043 | ADGRV1 | c.290A= (p.Tyr97=) n.500A= n.697A= n.386A= n.349A= c.302A= (p.Tyr101=) c.287A= (p.Tyr96=) n.389A= | |
5 | g.90617886A>C | CA360385539 | ADGRV1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.500A>C n.697A>C n.386A>C n.349A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.389A>C | |
5 | g.90617886A>G | CA3338430 | ADGRV1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.500A>G n.697A>G n.386A>G n.349A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617886A>T | CA360385543 | ADGRV1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.500A>T n.697A>T n.386A>T n.349A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.389A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617887C>A | CA360385544 | ADGRV1 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) n.501C>A n.698C>A n.387C>A n.350C>A c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) n.390C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617887C>G | CA360385545 | ADGRV1 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) n.501C>G n.698C>G n.387C>G n.350C>G c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) n.390C>G | |
5 | g.90617887C>T | CA445406995 | ADGRV1 | c.291C>T (p.Tyr97=) n.501C>T n.698C>T n.387C>T n.350C>T c.303C>T (p.Tyr101=) c.288C>T (p.Tyr96=) n.390C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617888A= | CA1562825044 | ADGRV1 | c.292A= (p.Ile98=) n.502A= n.699A= n.388A= n.351A= c.304A= (p.Ile102=) c.289A= (p.Ile97=) n.391A= | |
5 | g.90617888A>C | CA360385566 | ADGRV1 | c.292A>C (p.Ile98Leu) n.502A>C n.699A>C n.388A>C n.351A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.391A>C | |
5 | g.90617888A>G | CA121807710 | ADGRV1 | c.292A>G (p.Ile98Val) n.502A>G n.699A>G n.388A>G n.351A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617888A>T | CA360385548 | ADGRV1 | c.292A>T (p.Ile98Leu) n.502A>T n.699A>T n.388A>T n.351A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) c.289A>T (p.Ile97Leu) n.391A>T | |
5 | g.90617888_90617889insGACAG | CA3338431 | ADGRV1 | c.292_293insGACAG (p.Ile98ArgfsTer3) n.502_503insGACAG n.699_700insGACAG n.388_389insGACAG n.351_352insGACAG c.304_305insGACAG (p.Ile102ArgfsTer3) c.289_290insGACAG (p.Ile97ArgfsTer3) n.391_392insGACAG | dbSNP ExAC |
5 | g.90617889T>A | CA360385578 | ADGRV1 | c.293T>A (p.Ile98Lys) n.503T>A n.700T>A n.389T>A n.352T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) c.290T>A (p.Ile97Lys) n.392T>A | |
5 | g.90617889T>C | CA360385584 | ADGRV1 | c.293T>C (p.Ile98Thr) n.503T>C n.700T>C n.389T>C n.352T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.392T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617889T>G | CA360385588 | ADGRV1 | c.293T>G (p.Ile98Arg) n.503T>G n.700T>G n.389T>G n.352T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) c.290T>G (p.Ile97Arg) n.392T>G | |
5 | g.90617889T= | CA1562825045 | ADGRV1 | c.293T= (p.Ile98=) n.503T= n.700T= n.389T= n.352T= c.305T= (p.Ile102=) c.290T= (p.Ile97=) n.392T= | |
5 | g.90617889_90617890insGTAC | CA3338432 | ADGRV1 | c.293_294insGTAC (p.Ile98MetfsTer6) n.503_504insGTAC n.700_701insGTAC n.389_390insGTAC n.352_353insGTAC c.305_306insGTAC (p.Ile102MetfsTer6) c.290_291insGTAC (p.Ile97MetfsTer6) n.392_393insGTAC | dbSNP ExAC |
5 | g.90617890A>C | CA445407015 | ADGRV1 | c.294A>C (p.Ile98=) n.504A>C n.701A>C n.390A>C n.353A>C c.306A>C (p.Ile102=) c.291A>C (p.Ile97=) n.393A>C | |
5 | g.90617890A>G | CA360385596 | ADGRV1 | c.294A>G (p.Ile98Met) n.504A>G n.701A>G n.390A>G n.353A>G c.306A>G (p.Ile102Met) c.291A>G (p.Ile97Met) n.393A>G | |
5 | g.90617890A>T | CA445407013 | ADGRV1 | c.294A>T (p.Ile98=) n.504A>T n.701A>T n.390A>T n.353A>T c.306A>T (p.Ile102=) c.291A>T (p.Ile97=) n.393A>T | |
5 | g.90617891G>A | CA360385604 | ADGRV1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.505G>A n.702G>A n.391G>A n.354G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.394G>A | |
5 | g.90617891G>C | CA360385609 | ADGRV1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.505G>C n.702G>C n.391G>C n.354G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.394G>C | |
5 | g.90617891G>T | CA360385612 | ADGRV1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.505G>T n.702G>T n.391G>T n.354G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.394G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617891_90617892insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA | CA3338433 | ADGRV1 | c.295_296insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA (p.Ala99delinsValTyrArgThrLeuTyrSerValGlnCysThrGluThrAsnArgAsnLysGlnThr) n.505_506insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.702_703insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.1-1_1insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.391_392insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.354_355insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA c.307_308insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA (p.Ala103delinsValTyrArgThrLeuTyrSerValGlnCysThrGluThrAsnArgAsnLysGlnThr) c.292_293insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA (p.Ala98delinsValTyrArgThrLeuTyrSerValGlnCysThrGluThrAsnArgAsnLysGlnThr) n.394_395insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA | ExAC |
5 | g.90617892C>A | CA360385617 | ADGRV1 | c.296C>A (p.Ala99Glu) n.506C>A n.703C>A n.1C>A n.392C>A n.355C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.395C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617892C= | CA1562825046 | ADGRV1 | c.296C= (p.Ala99=) n.506C= n.703C= n.1C= n.392C= n.355C= c.308C= (p.Ala103=) c.293C= (p.Ala98=) n.395C= | |
5 | g.90617892C>G | CA360385619 | ADGRV1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.506C>G n.703C>G n.1C>G n.392C>G n.355C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.395C>G | |
5 | g.90617892C>T | CA360385624 | ADGRV1 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.506C>T n.703C>T n.1C>T n.392C>T n.355C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617893A>C | CA445407035 | ADGRV1 | c.297A>C (p.Ala99=) n.507A>C n.704A>C n.2A>C n.393A>C n.356A>C c.309A>C (p.Ala103=) c.294A>C (p.Ala98=) n.396A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617893A>G | CA445407037 | ADGRV1 | c.297A>G (p.Ala99=) n.507A>G n.704A>G n.2A>G n.393A>G n.356A>G c.309A>G (p.Ala103=) c.294A>G (p.Ala98=) n.396A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617893A>T | CA445407043 | ADGRV1 | c.297A>T (p.Ala99=) n.507A>T n.704A>T n.2A>T n.393A>T n.356A>T c.309A>T (p.Ala103=) c.294A>T (p.Ala98=) n.396A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617894G>A | CA121807726 | ADGRV1 | c.298G>A (p.Val100Ile) n.508G>A n.705G>A n.3G>A n.394G>A n.357G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617894G>C | CA360385634 | ADGRV1 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.508G>C n.705G>C n.3G>C n.394G>C n.357G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.397G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617894G= | CA1562825047 | ADGRV1 | c.298G= (p.Val100=) n.508G= n.705G= n.3G= n.394G= n.357G= c.310G= (p.Val104=) c.295G= (p.Val99=) n.397G= | |
5 | g.90617894G>T | CA360385631 | ADGRV1 | c.298G>T (p.Val100Leu) n.508G>T n.705G>T n.3G>T n.394G>T n.357G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.397G>T | |
5 | g.90617895T>A | CA360385639 | ADGRV1 | c.299T>A (p.Val100Glu) n.509T>A n.706T>A n.4T>A n.395T>A n.358T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.398T>A | |
5 | g.90617895T>C | CA360385646 | ADGRV1 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.509T>C n.706T>C n.4T>C n.395T>C n.358T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.398T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617895T>G | CA360385643 | ADGRV1 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.509T>G n.706T>G n.4T>G n.395T>G n.358T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.398T>G | |
5 | g.90617896A>C | CA445407051 | ADGRV1 | c.300A>C (p.Val100=) n.510A>C n.707A>C n.5A>C n.396A>C n.359A>C c.312A>C (p.Val104=) c.297A>C (p.Val99=) n.399A>C | |
5 | g.90617896A>G | CA445407053 | ADGRV1 | c.300A>G (p.Val100=) n.510A>G n.707A>G n.5A>G n.396A>G n.359A>G c.312A>G (p.Val104=) c.297A>G (p.Val99=) n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617896A>T | CA445407056 | ADGRV1 | c.300A>T (p.Val100=) n.510A>T n.707A>T n.5A>T n.396A>T n.359A>T c.312A>T (p.Val104=) c.297A>T (p.Val99=) n.399A>T | |
5 | g.90617897T>A | CA360385650 | ADGRV1 | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.511T>A n.708T>A n.6T>A n.397T>A n.360T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.400T>A | |
5 | g.90617897T>C | CA360385655 | ADGRV1 | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.511T>C n.708T>C n.6T>C n.397T>C n.360T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.400T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617897T>G | CA360385653 | ADGRV1 | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.511T>G n.708T>G n.6T>G n.397T>G n.360T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.400T>G | |
5 | g.90617898G>A | CA360385657 | ADGRV1 | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.512G>A n.709G>A n.7G>A n.398G>A n.361G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.401G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617898G>C | CA360385658 | ADGRV1 | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.512G>C n.709G>C n.7G>C n.398G>C n.361G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.401G>C | |
5 | g.90617898G>T | CA360385661 | ADGRV1 | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.512G>T n.709G>T n.7G>T n.398G>T n.361G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.401G>T | |
5 | g.90617899T>A | CA360385665 | ADGRV1 | c.303T>A (p.Cys101Ter) n.513T>A n.710T>A n.8T>A n.399T>A n.362T>A c.315T>A (p.Cys105Ter) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.402T>A | |
5 | g.90617899T>C | CA445407071 | ADGRV1 | c.303T>C (p.Cys101=) n.513T>C n.710T>C n.8T>C n.399T>C n.362T>C c.315T>C (p.Cys105=) c.300T>C (p.Cys100=) n.402T>C | |
5 | g.90617899T>G | CA360385668 | ADGRV1 | c.303T>G (p.Cys101Trp) n.513T>G n.710T>G n.8T>G n.399T>G n.362T>G c.315T>G (p.Cys105Trp) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.402T>G | |
5 | g.90617900G>A | CA360385674 | ADGRV1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.514G>A n.711G>A n.9G>A n.400G>A n.363G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.403G>A | |
5 | g.90617900G>C | CA360385679 | ADGRV1 | c.304G>C (p.Asp102His) n.514G>C n.711G>C n.9G>C n.400G>C n.363G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.301G>C (p.Asp101His) n.403G>C | |
5 | g.90617900G>T | CA360385682 | ADGRV1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.514G>T n.711G>T n.9G>T n.400G>T n.363G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.403G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617901A= | CA1562825048 | ADGRV1 | c.305A= (p.Asp102=) n.515A= n.712A= n.10A= n.401A= n.364A= c.317A= (p.Asp106=) c.302A= (p.Asp101=) n.404A= | |
5 | g.90617901A>C | CA360385685 | ADGRV1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.515A>C n.712A>C n.10A>C n.401A>C n.364A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.404A>C | |
5 | g.90617901A>G | CA10576658 | ADGRV1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.515A>G n.712A>G n.10A>G n.401A>G n.364A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617901A>T | CA360385689 | ADGRV1 | c.305A>T (p.Asp102Val) n.515A>T n.712A>T n.10A>T n.401A>T n.364A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.404A>T | |
5 | g.90617902T>A | CA360385700 | ADGRV1 | c.306T>A (p.Asp102Glu) n.516T>A n.713T>A n.11T>A n.402T>A n.365T>A c.318T>A (p.Asp106Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.405T>A | |
5 | g.90617902T>C | CA3338434 | ADGRV1 | c.306T>C (p.Asp102=) n.516T>C n.713T>C n.11T>C n.402T>C n.365T>C c.318T>C (p.Asp106=) c.303T>C (p.Asp101=) n.405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617902T>G | CA360385693 | ADGRV1 | c.306T>G (p.Asp102Glu) n.516T>G n.713T>G n.11T>G n.402T>G n.365T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.405T>G | |
5 | g.90617902T= | CA1562825049 | ADGRV1 | c.306T= (p.Asp102=) n.516T= n.713T= n.11T= n.402T= n.365T= c.318T= (p.Asp106=) c.303T= (p.Asp101=) n.405T= | |
5 | g.90617903G>A | CA360385704 | ADGRV1 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.517G>A n.714G>A n.12G>A n.403G>A n.366G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.406G>A | |
5 | g.90617903G>C | CA360385706 | ADGRV1 | c.307G>C (p.Asp103His) n.517G>C n.714G>C n.12G>C n.403G>C n.366G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.304G>C (p.Asp102His) n.406G>C | |
5 | g.90617903G>T | CA360385717 | ADGRV1 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.517G>T n.714G>T n.12G>T n.403G>T n.366G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.406G>T | |
5 | g.90617904A= | CA1562825050 | ADGRV1 | c.308A= (p.Asp103=) n.518A= n.715A= n.13A= n.404A= n.367A= c.320A= (p.Asp107=) c.305A= (p.Asp102=) n.407A= | |
5 | g.90617904A>C | CA360385721 | ADGRV1 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.518A>C n.715A>C n.13A>C n.404A>C n.367A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.407A>C | |
5 | g.90617904A>G | CA3338435 | ADGRV1 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.518A>G n.715A>G n.13A>G n.404A>G n.367A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617904A>T | CA360385726 | ADGRV1 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.518A>T n.715A>T n.13A>T n.404A>T n.367A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.407A>T | |
5 | g.90617905T>A | CA360385730 | ADGRV1 | c.309T>A (p.Asp103Glu) n.519T>A n.716T>A n.14T>A n.405T>A n.368T>A c.321T>A (p.Asp107Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.408T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617905T>C | CA445407112 | ADGRV1 | c.309T>C (p.Asp103=) n.519T>C n.716T>C n.14T>C n.405T>C n.368T>C c.321T>C (p.Asp107=) c.306T>C (p.Asp102=) n.408T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617905T>G | CA360385733 | ADGRV1 | c.309T>G (p.Asp103Glu) n.519T>G n.716T>G n.14T>G n.405T>G n.368T>G c.321T>G (p.Asp107Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.408T>G | |
5 | g.90617906G>A | CA360385737 | ADGRV1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.520G>A n.717G>A n.15G>A n.406G>A n.369G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617906G>C | CA360385738 | ADGRV1 | c.310G>C (p.Asp104His) n.520G>C n.717G>C n.15G>C n.406G>C n.369G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.307G>C (p.Asp103His) n.409G>C | |
5 | g.90617906G= | CA1562825051 | ADGRV1 | c.310G= (p.Asp104=) n.520G= n.717G= n.15G= n.406G= n.369G= c.322G= (p.Asp108=) c.307G= (p.Asp103=) n.409G= | |
5 | g.90617906G>T | CA360385739 | ADGRV1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.520G>T n.717G>T n.15G>T n.406G>T n.369G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.409G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617907A= | CA1562825052 | ADGRV1 | c.311A= (p.Asp104=) n.521A= n.718A= n.16A= n.407A= n.370A= c.323A= (p.Asp108=) c.308A= (p.Asp103=) n.410A= | |
5 | g.90617907A>C | CA360385746 | ADGRV1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.521A>C n.718A>C n.16A>C n.407A>C n.370A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.410A>C | |
5 | g.90617907A>G | CA360385745 | ADGRV1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.521A>G n.718A>G n.16A>G n.407A>G n.370A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617907A>T | CA360385743 | ADGRV1 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.521A>T n.718A>T n.16A>T n.407A>T n.370A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.410A>T | |
5 | g.90617908C>A | CA360385747 | ADGRV1 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.522C>A n.719C>A n.17C>A n.408C>A n.371C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.411C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617908C= | CA1562825053 | ADGRV1 | c.312C= (p.Asp104=) n.522C= n.719C= n.17C= n.408C= n.371C= c.324C= (p.Asp108=) c.309C= (p.Asp103=) n.411C= | |
5 | g.90617908C>G | CA360385748 | ADGRV1 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.522C>G n.719C>G n.17C>G n.408C>G n.371C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.411C>G | |
5 | g.90617908C>T | CA3338436 | ADGRV1 | c.312C>T (p.Asp104=) n.522C>T n.719C>T n.17C>T n.408C>T n.371C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.309C>T (p.Asp103=) n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617909T>A | CA360385753 | ADGRV1 | c.313T>A (p.Leu105Ile) n.523T>A n.720T>A n.18T>A n.409T>A n.372T>A c.325T>A (p.Leu109Ile) c.310T>A (p.Leu104Ile) n.412T>A | |
5 | g.90617909T>C | CA445407122 | ADGRV1 | c.313T>C (p.Leu105=) n.523T>C n.720T>C n.18T>C n.409T>C n.372T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.310T>C (p.Leu104=) n.412T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617909T>G | CA360385756 | ADGRV1 | c.313T>G (p.Leu105Val) n.523T>G n.720T>G n.18T>G n.409T>G n.372T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.412T>G | |
5 | g.90617910T>A | CA360385760 | ADGRV1 | c.314T>A (p.Leu105Ter) n.524T>A n.721T>A n.19T>A n.410T>A n.373T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.413T>A | |
5 | g.90617910T>C | CA360385764 | ADGRV1 | c.314T>C (p.Leu105Ser) n.524T>C n.721T>C n.19T>C n.410T>C n.373T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.413T>C | |
5 | g.90617910T>G | CA360385773 | ADGRV1 | c.314T>G (p.Leu105Ter) n.524T>G n.721T>G n.19T>G n.410T>G n.373T>G c.326T>G (p.Leu109Ter) c.311T>G (p.Leu104Ter) n.413T>G | |
5 | g.90617911A>C | CA360385775 | ADGRV1 | c.315A>C (p.Leu105Phe) n.525A>C n.722A>C n.20A>C n.411A>C n.374A>C c.327A>C (p.Leu109Phe) c.312A>C (p.Leu104Phe) n.414A>C | |
5 | g.90617911A>G | CA445407130 | ADGRV1 | c.315A>G (p.Leu105=) n.525A>G n.722A>G n.20A>G n.411A>G n.374A>G c.327A>G (p.Leu109=) c.312A>G (p.Leu104=) n.414A>G | |
5 | g.90617911A>T | CA360385780 | ADGRV1 | c.315A>T (p.Leu105Phe) n.525A>T n.722A>T n.20A>T n.411A>T n.374A>T c.327A>T (p.Leu109Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) n.414A>T | |
5 | g.90617911dup | CA2674560121 | ADGRV1 | c.315dup (p.Pro106ThrfsTer4) n.525dup n.722dup n.20dup n.411dup n.374dup c.327dup (p.Pro110ThrfsTer4) c.312dup (p.Pro105ThrfsTer4) n.414dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617912C>A | CA360385785 | ADGRV1 | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.526C>A n.723C>A n.21C>A n.412C>A n.375C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.415C>A | |
5 | g.90617912C>G | CA360385786 | ADGRV1 | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.526C>G n.723C>G n.21C>G n.412C>G n.375C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.415C>G | |
5 | g.90617912C>T | CA360385798 | ADGRV1 | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.526C>T n.723C>T n.21C>T n.412C>T n.375C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.415C>T | |
5 | g.90617913del | CA2674560122 | ADGRV1 | c.317del (p.Pro106GlnfsTer11) n.527del n.724del n.22del n.413del n.376del c.329del (p.Pro110GlnfsTer11) c.314del (p.Pro105GlnfsTer11) n.416del | gnomAD v4 |
5 | g.90617913C>A | CA360385801 | ADGRV1 | c.317C>A (p.Pro106Gln) n.527C>A n.724C>A n.22C>A n.413C>A n.376C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.416C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617913C>G | CA360385807 | ADGRV1 | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.527C>G n.724C>G n.22C>G n.413C>G n.376C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.416C>G | |
5 | g.90617913C>T | CA360385803 | ADGRV1 | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.527C>T n.724C>T n.22C>T n.413C>T n.376C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.416C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617914A= | CA1562825054 | ADGRV1 | c.318A= (p.Pro106=) n.528A= n.725A= n.23A= n.414A= n.377A= c.330A= (p.Pro110=) c.315A= (p.Pro105=) n.417A= | |
5 | g.90617914A>C | CA445407142 | ADGRV1 | c.318A>C (p.Pro106=) n.528A>C n.725A>C n.23A>C n.414A>C n.377A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.315A>C (p.Pro105=) n.417A>C | |
5 | g.90617914A>G | CA445407143 | ADGRV1 | c.318A>G (p.Pro106=) n.528A>G n.725A>G n.23A>G n.414A>G n.377A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.315A>G (p.Pro105=) n.417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617914A>T | CA445407144 | ADGRV1 | c.318A>T (p.Pro106=) n.528A>T n.725A>T n.23A>T n.414A>T n.377A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.315A>T (p.Pro105=) n.417A>T | |
5 | g.90617915G>A | CA360385812 | ADGRV1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.529G>A n.726G>A n.24G>A n.415G>A n.378G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.418G>A | |
5 | g.90617915G>C | CA360385815 | ADGRV1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.529G>C n.726G>C n.24G>C n.415G>C n.378G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.418G>C | |
5 | g.90617915G>T | CA360385818 | ADGRV1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.529G>T n.726G>T n.24G>T n.415G>T n.378G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.418G>T | |
5 | g.90617916A>C | CA360385824 | ADGRV1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.530A>C n.727A>C n.25A>C n.416A>C n.379A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.419A>C | |
5 | g.90617916A>G | CA360385826 | ADGRV1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.530A>G n.727A>G n.25A>G n.416A>G n.379A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.419A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617916A>T | CA360385831 | ADGRV1 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.530A>T n.727A>T n.25A>T n.416A>T n.379A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.419A>T | |
5 | g.90617917G>A | CA445407155 | ADGRV1 | c.321G>A (p.Glu107=) n.531G>A n.728G>A n.26G>A n.417G>A n.380G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.318G>A (p.Glu106=) n.420G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90617917G>C | CA360385834 | ADGRV1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.531G>C n.728G>C n.26G>C n.417G>C n.380G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.420G>C | |
5 | g.90617917G= | CA1562825055 | ADGRV1 | c.321G= (p.Glu107=) n.531G= n.728G= n.26G= n.417G= n.380G= c.333G= (p.Glu111=) c.318G= (p.Glu106=) n.420G= | |
5 | g.90617917G>T | CA360385835 | ADGRV1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.531G>T n.728G>T n.26G>T n.417G>T n.380G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.420G>T | |
5 | g.90617918C>A | CA360385840 | ADGRV1 | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.532C>A n.729C>A n.27C>A n.418C>A n.381C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.421C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617918C>G | CA360385841 | ADGRV1 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.532C>G n.729C>G n.27C>G n.418C>G n.381C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.421C>G | |
5 | g.90617918C>T | CA360385847 | ADGRV1 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.532C>T n.729C>T n.27C>T n.418C>T n.381C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.421C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617919C>A | CA360385863 | ADGRV1 | c.323C>A (p.Pro108His) n.533C>A n.730C>A n.28C>A n.419C>A n.382C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.320C>A (p.Pro107His) n.422C>A | |
5 | g.90617919C= | CA1562825056 | ADGRV1 | c.323C= (p.Pro108=) n.533C= n.730C= n.28C= n.419C= n.382C= c.335C= (p.Pro112=) c.320C= (p.Pro107=) n.422C= | |
5 | g.90617919C>G | CA360385861 | ADGRV1 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.533C>G n.730C>G n.28C>G n.419C>G n.382C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.422C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617919C>T | CA360385857 | ADGRV1 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.533C>T n.730C>T n.28C>T n.419C>T n.382C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.422C>T | |
5 | g.90617920T>A | CA445407163 | ADGRV1 | c.324T>A (p.Pro108=) n.534T>A n.731T>A n.29T>A n.420T>A n.383T>A c.336T>A (p.Pro112=) c.321T>A (p.Pro107=) n.423T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617920T>C | CA445407165 | ADGRV1 | c.324T>C (p.Pro108=) n.534T>C n.731T>C n.29T>C n.420T>C n.383T>C c.336T>C (p.Pro112=) c.321T>C (p.Pro107=) n.423T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617920T>G | CA445407164 | ADGRV1 | c.324T>G (p.Pro108=) n.534T>G n.731T>G n.29T>G n.420T>G n.383T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.321T>G (p.Pro107=) n.423T>G | |
5 | g.90617921G>A | CA3338437 | ADGRV1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.535G>A n.732G>A n.30G>A n.421G>A n.384G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617921G>C | CA360385868 | ADGRV1 | c.325G>C (p.Asp109His) n.535G>C n.732G>C n.30G>C n.421G>C n.384G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.322G>C (p.Asp108His) n.424G>C | |
5 | g.90617921G= | CA1562825057 | ADGRV1 | c.325G= (p.Asp109=) n.535G= n.732G= n.30G= n.421G= n.384G= c.337G= (p.Asp113=) c.322G= (p.Asp108=) n.424G= | |
5 | g.90617921G>T | CA360385869 | ADGRV1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.535G>T n.732G>T n.30G>T n.421G>T n.384G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.424G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617922A>C | CA360385878 | ADGRV1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.536A>C n.733A>C n.31A>C n.422A>C n.385A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.425A>C | |
5 | g.90617922A>G | CA360385881 | ADGRV1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.536A>G n.733A>G n.31A>G n.422A>G n.385A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.425A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617922A>T | CA360385884 | ADGRV1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.536A>T n.733A>T n.31A>T n.422A>T n.385A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.425A>T | |
5 | g.90617923C>A | CA360385889 | ADGRV1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.537C>A n.734C>A n.32C>A n.423C>A n.386C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.426C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617923C= | CA1562825058 | ADGRV1 | c.327C= (p.Asp109=) n.537C= n.734C= n.32C= n.423C= n.386C= c.339C= (p.Asp113=) c.324C= (p.Asp108=) n.426C= | |
5 | g.90617923C>G | CA3338438 | ADGRV1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.537C>G n.734C>G n.32C>G n.423C>G n.386C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617923C>T | CA138102 | ADGRV1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.537C>T n.734C>T n.32C>T n.423C>T n.386C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.324C>T (p.Asp108=) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617923_90617924insACA | CA2767415129 | ADGRV1 | c.327_328insACA (p.Asp109_Glu110insThr) n.537_538insACA n.734_735insACA n.32_33insACA n.423_424insACA n.386_387insACA c.339_340insACA (p.Asp113_Glu114insThr) c.324_325insACA (p.Asp108_Glu109insThr) n.426_427insACA | |
5 | g.90617924G>A | CA10576659 | ADGRV1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.538G>A n.735G>A n.33G>A n.424G>A n.387G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617924G>C | CA360385899 | ADGRV1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.538G>C n.735G>C n.33G>C n.424G>C n.387G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.427G>C | |
5 | g.90617924G= | CA1562825059 | ADGRV1 | c.328G= (p.Glu110=) n.538G= n.735G= n.33G= n.424G= n.387G= c.340G= (p.Glu114=) c.325G= (p.Glu109=) n.427G= | |
5 | g.90617924G>T | CA360385902 | ADGRV1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.538G>T n.735G>T n.33G>T n.424G>T n.387G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.427G>T | |
5 | g.90617925A= | CA1562825060 | ADGRV1 | c.329A= (p.Glu110=) n.539A= n.736A= n.34A= n.425A= n.388A= c.341A= (p.Glu114=) c.326A= (p.Glu109=) n.428A= | |
5 | g.90617925A>C | CA360385910 | ADGRV1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.539A>C n.736A>C n.34A>C n.425A>C n.388A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.428A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617925A>G | CA360385911 | ADGRV1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.539A>G n.736A>G n.34A>G n.425A>G n.388A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.428A>G | |
5 | g.90617925A>T | CA360385912 | ADGRV1 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.539A>T n.736A>T n.34A>T n.425A>T n.388A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.428A>T | |
5 | g.90617927dup | CA2838325551 | ADGRV1 | c.331dup (p.Thr111AsnfsTer?) n.541dup n.738dup n.36dup n.427dup n.390dup c.343dup (p.Thr115AsnfsTer17) c.328dup (p.Thr110AsnfsTer?) c.331dup (p.Thr111AsnfsTer17) n.430dup | |
5 | g.90617927del | CA560898692 | ADGRV1 | c.331del (p.Thr111LeufsTer6) n.541del n.738del n.36del n.427del n.390del c.343del (p.Thr115LeufsTer6) c.328del (p.Thr110LeufsTer6) n.430del | gnomAD v2 |
5 | g.90617926A>C | CA360385916 | ADGRV1 | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.540A>C n.737A>C n.35A>C n.426A>C n.389A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.429A>C | COSMIC |
5 | g.90617926A>G | CA445407192 | ADGRV1 | c.330A>G (p.Glu110=) n.540A>G n.737A>G n.35A>G n.426A>G n.389A>G c.342A>G (p.Glu114=) c.327A>G (p.Glu109=) n.429A>G | |
5 | g.90617926A>T | CA360385913 | ADGRV1 | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.540A>T n.737A>T n.35A>T n.426A>T n.389A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.429A>T | |
5 | g.90617927A>C | CA360385920 | ADGRV1 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.541A>C n.738A>C n.36A>C n.427A>C n.390A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.430A>C | |
5 | g.90617927A>G | CA360385924 | ADGRV1 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.541A>G n.738A>G n.36A>G n.427A>G n.390A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.430A>G | |
5 | g.90617927A>T | CA360385927 | ADGRV1 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.541A>T n.738A>T n.36A>T n.427A>T n.390A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.430A>T | |
5 | g.90617928C>A | CA360385933 | ADGRV1 | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.542C>A n.739C>A n.37C>A n.428C>A n.391C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.431C>A | dbSNP |
5 | g.90617928C= | CA1562825061 | ADGRV1 | c.332C= (p.Thr111=) n.542C= n.739C= n.37C= n.428C= n.391C= c.344C= (p.Thr115=) c.329C= (p.Thr110=) n.431C= | |
5 | g.90617928C>G | CA360385938 | ADGRV1 | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.542C>G n.739C>G n.37C>G n.428C>G n.391C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.431C>G | |
5 | g.90617928C>T | CA360385941 | ADGRV1 | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.542C>T n.739C>T n.37C>T n.428C>T n.391C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.431C>T | |
5 | g.90617928_90617930delinsCTT | CA1562825062 | ADGRV1 | c.332_334delinsCTT (p.Thr111=) n.542_544delinsCTT n.739_741delinsCTT n.37_39delinsCTT n.428_430delinsCTT n.391_393delinsCTT c.344_346delinsCTT (p.Thr115=) c.329_331delinsCTT (p.Thr110=) n.431_433delinsCTT | |
5 | g.90617929T>A | CA445407211 | ADGRV1 | c.333T>A (p.Thr111=) n.543T>A n.740T>A n.38T>A n.429T>A n.392T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.330T>A (p.Thr110=) n.432T>A | |
5 | g.90617929T>C | CA445407210 | ADGRV1 | c.333T>C (p.Thr111=) n.543T>C n.740T>C n.38T>C n.429T>C n.392T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.330T>C (p.Thr110=) n.432T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617929T>G | CA445407207 | ADGRV1 | c.333T>G (p.Thr111=) n.543T>G n.740T>G n.38T>G n.429T>G n.392T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.330T>G (p.Thr110=) n.432T>G | |
5 | g.90617932del | CA2674560123 | ADGRV1 | c.336del (p.Phe112LeufsTer5) n.546del n.743del n.41del n.432del n.395del c.348del (p.Phe116LeufsTer5) c.333del (p.Phe111LeufsTer5) n.435del | gnomAD v4 |
5 | g.90617931_90617932del | CA560898693 | ADGRV1 | c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer29) n.545_546del n.742_743del n.40_41del n.431_432del n.394_395del c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer15) c.332_333del (p.Phe111TyrfsTer29) c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer15) n.434_435del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617930_90617932del | CA2767415133 | ADGRV1 | c.334_336del (p.Phe112del) n.544_546del n.741_743del n.39_41del n.430_432del n.393_395del c.346_348del (p.Phe116del) c.331_333del (p.Phe111del) n.433_435del | |
5 | g.90617930T>A | CA360385954 | ADGRV1 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.544T>A n.741T>A n.39T>A n.430T>A n.393T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.433T>A | |
5 | g.90617930T>C | CA360385946 | ADGRV1 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.544T>C n.741T>C n.39T>C n.430T>C n.393T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.433T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617930T>G | CA360385950 | ADGRV1 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.544T>G n.741T>G n.39T>G n.430T>G n.393T>G c.346T>G (p.Phe116Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.433T>G | |
5 | g.90617931T>A | CA360385959 | ADGRV1 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.545T>A n.742T>A n.40T>A n.431T>A n.394T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.434T>A | |
5 | g.90617931T>C | CA360385962 | ADGRV1 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.545T>C n.742T>C n.40T>C n.431T>C n.394T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.434T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617931T>G | CA360385965 | ADGRV1 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.545T>G n.742T>G n.40T>G n.431T>G n.394T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.434T>G | |
5 | g.90617932T>A | CA360385980 | ADGRV1 | c.336T>A (p.Phe112Leu) n.546T>A n.743T>A n.41T>A n.432T>A n.395T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.435T>A | |
5 | g.90617932T>C | CA445407227 | ADGRV1 | c.336T>C (p.Phe112=) n.546T>C n.743T>C n.41T>C n.432T>C n.395T>C c.348T>C (p.Phe116=) c.333T>C (p.Phe111=) n.435T>C | |
5 | g.90617932T>G | CA360385983 | ADGRV1 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.546T>G n.743T>G n.41T>G n.432T>G n.395T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.435T>G | |
5 | g.90617933A= | CA1562825063 | ADGRV1 | c.337A= (p.Ile113=) n.547A= n.744A= n.42A= n.433A= n.396A= c.349A= (p.Ile117=) c.334A= (p.Ile112=) n.436A= | |
5 | g.90617933A>C | CA360385988 | ADGRV1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.547A>C n.744A>C n.42A>C n.433A>C n.396A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.436A>C | |
5 | g.90617933A>G | CA360385996 | ADGRV1 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.547A>G n.744A>G n.42A>G n.433A>G n.396A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617933A>T | CA360385991 | ADGRV1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.547A>T n.744A>T n.42A>T n.433A>T n.396A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.436A>T | |
5 | g.90617936_90617949del | CA2767415134 | ADGRV1 | c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer23) n.550_563del n.747_760del n.45_58del n.436_449del n.399_412del c.352_365del (p.Phe118ThrfsTer9) c.337_350del (p.Phe113ThrfsTer23) c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer9) n.439_452del | |
5 | g.90617934T>A | CA360386000 | ADGRV1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.548T>A n.745T>A n.43T>A n.434T>A n.397T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.437T>A | |
5 | g.90617934T>C | CA360386004 | ADGRV1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.548T>C n.745T>C n.43T>C n.434T>C n.397T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.437T>C | |
5 | g.90617934T>G | CA360386008 | ADGRV1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.548T>G n.745T>G n.43T>G n.434T>G n.397T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.437T>G | |
5 | g.90617934_90617938del | CA2767415136 | ADGRV1 | c.338_342del (p.Ile113ThrfsTer27) n.548_552del n.745_749del n.43_47del n.434_438del n.397_401del c.350_354del (p.Ile117ThrfsTer13) c.335_339del (p.Ile112ThrfsTer27) c.338_342del (p.Ile113ThrfsTer13) n.437_441del | |
5 | g.90617938del | CA2674560124 | ADGRV1 | c.342del (p.His115ThrfsTer2) n.552del n.749del n.47del n.438del n.401del c.354del (p.His119ThrfsTer2) c.339del (p.His114ThrfsTer2) n.441del | gnomAD v4 |
5 | g.90617935T>A | CA445407241 | ADGRV1 | c.339T>A (p.Ile113=) n.549T>A n.746T>A n.44T>A n.435T>A n.398T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.336T>A (p.Ile112=) n.438T>A | |
5 | g.90617935T>C | CA445407242 | ADGRV1 | c.339T>C (p.Ile113=) n.549T>C n.746T>C n.44T>C n.435T>C n.398T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.336T>C (p.Ile112=) n.438T>C | |
5 | g.90617935T>G | CA360386011 | ADGRV1 | c.339T>G (p.Ile113Met) n.549T>G n.746T>G n.44T>G n.435T>G n.398T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.438T>G | |
5 | g.90617936T>A | CA360386017 | ADGRV1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.550T>A n.747T>A n.45T>A n.436T>A n.399T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.439T>A | |
5 | g.90617936T>C | CA360386023 | ADGRV1 | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.550T>C n.747T>C n.45T>C n.436T>C n.399T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.439T>C | |
5 | g.90617936T>G | CA360386028 | ADGRV1 | c.340T>G (p.Phe114Val) n.550T>G n.747T>G n.45T>G n.436T>G n.399T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.439T>G | |
5 | g.90617937T>A | CA360386036 | ADGRV1 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.551T>A n.748T>A n.46T>A n.437T>A n.400T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.440T>A | |
5 | g.90617937T>C | CA360386042 | ADGRV1 | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.551T>C n.748T>C n.46T>C n.437T>C n.400T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.440T>C | |
5 | g.90617937T>G | CA360386045 | ADGRV1 | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.551T>G n.748T>G n.46T>G n.437T>G n.400T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.440T>G | |
5 | g.90617938T>A | CA360386047 | ADGRV1 | c.342T>A (p.Phe114Leu) n.552T>A n.749T>A n.47T>A n.438T>A n.401T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.441T>A | |
5 | g.90617938T>C | CA445407258 | ADGRV1 | c.342T>C (p.Phe114=) n.552T>C n.749T>C n.47T>C n.438T>C n.401T>C c.354T>C (p.Phe118=) c.339T>C (p.Phe113=) n.441T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617938T>G | CA360386048 | ADGRV1 | c.342T>G (p.Phe114Leu) n.552T>G n.749T>G n.47T>G n.438T>G n.401T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.441T>G | |
5 | g.90617939C>A | CA360386053 | ADGRV1 | c.343C>A (p.His115Asn) n.553C>A n.750C>A n.48C>A n.439C>A n.402C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.442C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617939C>G | CA360386050 | ADGRV1 | c.343C>G (p.His115Asp) n.553C>G n.750C>G n.48C>G n.439C>G n.402C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.442C>G | |
5 | g.90617939C>T | CA360386052 | ADGRV1 | c.343C>T (p.His115Tyr) n.553C>T n.750C>T n.48C>T n.439C>T n.402C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.442C>T | |
5 | g.90617940A>C | CA360386054 | ADGRV1 | c.344A>C (p.His115Pro) n.554A>C n.751A>C n.49A>C n.440A>C n.403A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.443A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617940A>G | CA360386055 | ADGRV1 | c.344A>G (p.His115Arg) n.554A>G n.751A>G n.49A>G n.440A>G n.403A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.443A>G | |
5 | g.90617940A>T | CA360386058 | ADGRV1 | c.344A>T (p.His115Leu) n.554A>T n.751A>T n.49A>T n.440A>T n.403A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.443A>T | |
5 | g.90617941C>A | CA360386069 | ADGRV1 | c.345C>A (p.His115Gln) n.555C>A n.752C>A n.50C>A n.441C>A n.404C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.444C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617941C= | CA1562825064 | ADGRV1 | c.345C= (p.His115=) n.555C= n.752C= n.50C= n.441C= n.404C= c.357C= (p.His119=) c.342C= (p.His114=) n.444C= | |
5 | g.90617941C>G | CA360386073 | ADGRV1 | c.345C>G (p.His115Gln) n.555C>G n.752C>G n.50C>G n.441C>G n.404C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.444C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617941C>T | CA445407271 | ADGRV1 | c.345C>T (p.His115=) n.555C>T n.752C>T n.50C>T n.441C>T n.404C>T c.357C>T (p.His119=) c.342C>T (p.His114=) n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617942T>A | CA360386077 | ADGRV1 | c.346T>A (p.Leu116Ile) n.556T>A n.753T>A n.51T>A n.442T>A n.405T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) c.343T>A (p.Leu115Ile) n.445T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617942T>C | CA445407274 | ADGRV1 | c.346T>C (p.Leu116=) n.556T>C n.753T>C n.51T>C n.442T>C n.405T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.343T>C (p.Leu115=) n.445T>C | dbSNP |
5 | g.90617942T>G | CA360386079 | ADGRV1 | c.346T>G (p.Leu116Val) n.556T>G n.753T>G n.51T>G n.442T>G n.405T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.343T>G (p.Leu115Val) n.445T>G | |
5 | g.90617942T= | CA1562825065 | ADGRV1 | c.346T= (p.Leu116=) n.556T= n.753T= n.51T= n.442T= n.405T= c.358T= (p.Leu120=) c.343T= (p.Leu115=) n.445T= | |
5 | g.90617943T>A | CA360386087 | ADGRV1 | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.557T>A n.754T>A n.52T>A n.443T>A n.406T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.446T>A | |
5 | g.90617943T>C | CA360386089 | ADGRV1 | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.557T>C n.754T>C n.52T>C n.443T>C n.406T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.446T>C | dbSNP |
5 | g.90617943T>G | CA360386092 | ADGRV1 | c.347T>G (p.Leu116Ter) n.557T>G n.754T>G n.52T>G n.443T>G n.406T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.344T>G (p.Leu115Ter) n.446T>G | |
5 | g.90617943T= | CA1562825066 | ADGRV1 | c.347T= (p.Leu116=) n.557T= n.754T= n.52T= n.443T= n.406T= c.359T= (p.Leu120=) c.344T= (p.Leu115=) n.446T= | |
5 | g.90617944_90617948del | CA2674560125 | ADGRV1 | c.348_352del (p.Leu116PhefsTer24) n.558_562del n.755_759del n.53_57del n.444_448del n.407_411del c.360_364del (p.Leu120PhefsTer10) c.345_349del (p.Leu115PhefsTer24) c.348_352del (p.Leu116PhefsTer10) n.447_451del | gnomAD v4 |
5 | g.90617944A>C | CA360386096 | ADGRV1 | c.348A>C (p.Leu116Phe) n.558A>C n.755A>C n.53A>C n.444A>C n.407A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.345A>C (p.Leu115Phe) n.447A>C | |
5 | g.90617944A>G | CA445407284 | ADGRV1 | c.348A>G (p.Leu116=) n.558A>G n.755A>G n.53A>G n.444A>G n.407A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.345A>G (p.Leu115=) n.447A>G | |
5 | g.90617944A>T | CA360386099 | ADGRV1 | c.348A>T (p.Leu116Phe) n.558A>T n.755A>T n.53A>T n.444A>T n.407A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.345A>T (p.Leu115Phe) n.447A>T |