Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89984181_89984248del | CA2687858345 | NBN | n.141+284_141+351del c.-260+284_-260+351del (n.-260+284_-260+351del) c.37+284_37+351del (n.37+284_37+351del) n.143+284_143+351del c.-442-182_-442-115del (n.-442-182_-442-115del) c.-76+284_-76+351del (n.-76+284_-76+351del) n.149+284_149+351del n.158+284_158+351del n.147+284_147+351del c.-243_-210+34del n.174+284_174+351del c.-983+284_-983+351del (n.-983+284_-983+351del) c.-789+284_-789+351del (n.-789+284_-789+351del) c.-933+284_-933+351del (n.-933+284_-933+351del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984232T>C | CA583376962 | NBN | n.141+293A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-260+293A>G (n.-260+293A>G) c.37+293A>G (n.37+293A>G) n.143+293A>G c.-442-173A>G (n.-442-173A>G) c.-76+293A>G (n.-76+293A>G) n.149+293A>G n.158+293A>G n.147+293A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.174+293A>G c.-983+293A>G (n.-983+293A>G) c.-789+293A>G (n.-789+293A>G) c.-933+293A>G (n.-933+293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89984232T>G | CA1116466905 | NBN | n.141+293A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.-260+293A>C (n.-260+293A>C) c.37+293A>C (n.37+293A>C) n.143+293A>C c.-442-173A>C (n.-442-173A>C) c.-76+293A>C (n.-76+293A>C) n.149+293A>C n.158+293A>C n.147+293A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.174+293A>C c.-983+293A>C (n.-983+293A>C) c.-789+293A>C (n.-789+293A>C) c.-933+293A>C (n.-933+293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984232T= | CA1801470849 | NBN | n.141+293A= c.-284A= (n.-284A=) c.-260+293A= (n.-260+293A=) c.37+293A= (n.37+293A=) n.143+293A= c.-442-173A= (n.-442-173A=) c.-76+293A= (n.-76+293A=) n.149+293A= n.158+293A= n.147+293A= c.-234A= (n.-234A=) n.174+293A= c.-983+293A= (n.-983+293A=) c.-789+293A= (n.-789+293A=) c.-933+293A= (n.-933+293A=) | |
8 | g.89984233G>A | CA1801470851 | NBN | n.141+292C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-260+292C>T (n.-260+292C>T) c.37+292C>T (n.37+292C>T) n.143+292C>T c.-442-174C>T (n.-442-174C>T) c.-76+292C>T (n.-76+292C>T) n.149+292C>T n.158+292C>T n.147+292C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.174+292C>T c.-983+292C>T (n.-983+292C>T) c.-789+292C>T (n.-789+292C>T) c.-933+292C>T (n.-933+292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984233G= | CA1801470850 | NBN | n.141+292C= c.-285C= (n.-285C=) c.-260+292C= (n.-260+292C=) c.37+292C= (n.37+292C=) n.143+292C= c.-442-174C= (n.-442-174C=) c.-76+292C= (n.-76+292C=) n.149+292C= n.158+292C= n.147+292C= c.-235C= (n.-235C=) n.174+292C= c.-983+292C= (n.-983+292C=) c.-789+292C= (n.-789+292C=) c.-933+292C= (n.-933+292C=) | |
8 | g.89984233G>T | CA2687858412 | NBN | n.141+292C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-260+292C>A (n.-260+292C>A) c.37+292C>A (n.37+292C>A) n.143+292C>A c.-442-174C>A (n.-442-174C>A) c.-76+292C>A (n.-76+292C>A) n.149+292C>A n.158+292C>A n.147+292C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.174+292C>A c.-983+292C>A (n.-983+292C>A) c.-789+292C>A (n.-789+292C>A) c.-933+292C>A (n.-933+292C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984234C>A | CA2687858413 | NBN | n.141+291G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-260+291G>T (n.-260+291G>T) c.37+291G>T (n.37+291G>T) n.143+291G>T c.-442-175G>T (n.-442-175G>T) c.-76+291G>T (n.-76+291G>T) n.149+291G>T n.158+291G>T n.147+291G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.174+291G>T c.-983+291G>T (n.-983+291G>T) c.-789+291G>T (n.-789+291G>T) c.-933+291G>T (n.-933+291G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984234C>G | CA2687858414 | NBN | n.141+291G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-260+291G>C (n.-260+291G>C) c.37+291G>C (n.37+291G>C) n.143+291G>C c.-442-175G>C (n.-442-175G>C) c.-76+291G>C (n.-76+291G>C) n.149+291G>C n.158+291G>C n.147+291G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.174+291G>C c.-983+291G>C (n.-983+291G>C) c.-789+291G>C (n.-789+291G>C) c.-933+291G>C (n.-933+291G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984234C>T | CA2687858415 | NBN | n.141+291G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-260+291G>A (n.-260+291G>A) c.37+291G>A (n.37+291G>A) n.143+291G>A c.-442-175G>A (n.-442-175G>A) c.-76+291G>A (n.-76+291G>A) n.149+291G>A n.158+291G>A n.147+291G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.174+291G>A c.-983+291G>A (n.-983+291G>A) c.-789+291G>A (n.-789+291G>A) c.-933+291G>A (n.-933+291G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984235A>G | CA2687858416 | NBN | n.141+290T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-260+290T>C (n.-260+290T>C) c.37+290T>C (n.37+290T>C) n.143+290T>C c.-442-176T>C (n.-442-176T>C) c.-76+290T>C (n.-76+290T>C) n.149+290T>C n.158+290T>C n.147+290T>C c.-237T>C (n.-237T>C) n.174+290T>C c.-983+290T>C (n.-983+290T>C) c.-789+290T>C (n.-789+290T>C) c.-933+290T>C (n.-933+290T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984236dup | CA2781236636 | NBN | n.141+290dup c.-287dup (n.-287dup) c.-260+290dup (n.-260+290dup) c.37+290dup (n.37+290dup) n.143+290dup c.-442-176dup (n.-442-176dup) c.-76+290dup (n.-76+290dup) n.149+290dup n.158+290dup n.147+290dup c.-237dup (n.-237dup) n.174+290dup c.-983+290dup (n.-983+290dup) c.-789+290dup (n.-789+290dup) c.-933+290dup (n.-933+290dup) | |
8 | g.89984236A>C | CA2687858417 | NBN | n.141+289T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-260+289T>G (n.-260+289T>G) c.37+289T>G (n.37+289T>G) n.143+289T>G c.-442-177T>G (n.-442-177T>G) c.-76+289T>G (n.-76+289T>G) n.149+289T>G n.158+289T>G n.147+289T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.174+289T>G c.-983+289T>G (n.-983+289T>G) c.-789+289T>G (n.-789+289T>G) c.-933+289T>G (n.-933+289T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984236A>G | CA2687858418 | NBN | n.141+289T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-260+289T>C (n.-260+289T>C) c.37+289T>C (n.37+289T>C) n.143+289T>C c.-442-177T>C (n.-442-177T>C) c.-76+289T>C (n.-76+289T>C) n.149+289T>C n.158+289T>C n.147+289T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.174+289T>C c.-983+289T>C (n.-983+289T>C) c.-789+289T>C (n.-789+289T>C) c.-933+289T>C (n.-933+289T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984237C>A | CA1801470854 | NBN | n.141+288G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-260+288G>T (n.-260+288G>T) c.37+288G>T (n.37+288G>T) n.143+288G>T c.-442-178G>T (n.-442-178G>T) c.-76+288G>T (n.-76+288G>T) n.149+288G>T n.158+288G>T n.147+288G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.174+288G>T c.-983+288G>T (n.-983+288G>T) c.-789+288G>T (n.-789+288G>T) c.-933+288G>T (n.-933+288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984237C= | CA1801470852 | NBN | n.141+288G= c.-289G= (n.-289G=) c.-260+288G= (n.-260+288G=) c.37+288G= (n.37+288G=) n.143+288G= c.-442-178G= (n.-442-178G=) c.-76+288G= (n.-76+288G=) n.149+288G= n.158+288G= n.147+288G= c.-239G= (n.-239G=) n.174+288G= c.-983+288G= (n.-983+288G=) c.-789+288G= (n.-789+288G=) c.-933+288G= (n.-933+288G=) | |
8 | g.89984237C>G | CA2717804732 | NBN | n.141+288G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-260+288G>C (n.-260+288G>C) c.37+288G>C (n.37+288G>C) n.143+288G>C c.-442-178G>C (n.-442-178G>C) c.-76+288G>C (n.-76+288G>C) n.149+288G>C n.158+288G>C n.147+288G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.174+288G>C c.-983+288G>C (n.-983+288G>C) c.-789+288G>C (n.-789+288G>C) c.-933+288G>C (n.-933+288G>C) | dbSNP |
8 | g.89984237C>T | CA1801470853 | NBN | n.141+288G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-260+288G>A (n.-260+288G>A) c.37+288G>A (n.37+288G>A) n.143+288G>A c.-442-178G>A (n.-442-178G>A) c.-76+288G>A (n.-76+288G>A) n.149+288G>A n.158+288G>A n.147+288G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.174+288G>A c.-983+288G>A (n.-983+288G>A) c.-789+288G>A (n.-789+288G>A) c.-933+288G>A (n.-933+288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984238G>A | CA856702373 | NBN | n.141+287C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-260+287C>T (n.-260+287C>T) c.37+287C>T (n.37+287C>T) n.143+287C>T c.-442-179C>T (n.-442-179C>T) c.-76+287C>T (n.-76+287C>T) n.149+287C>T n.158+287C>T n.147+287C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.174+287C>T c.-983+287C>T (n.-983+287C>T) c.-789+287C>T (n.-789+287C>T) c.-933+287C>T (n.-933+287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984238G>C | CA856702363 | NBN | n.141+287C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.-260+287C>G (n.-260+287C>G) c.37+287C>G (n.37+287C>G) n.143+287C>G c.-442-179C>G (n.-442-179C>G) c.-76+287C>G (n.-76+287C>G) n.149+287C>G n.158+287C>G n.147+287C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.174+287C>G c.-983+287C>G (n.-983+287C>G) c.-789+287C>G (n.-789+287C>G) c.-933+287C>G (n.-933+287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984238G= | CA1801470856 | NBN | n.141+287C= c.-290C= (n.-290C=) c.-260+287C= (n.-260+287C=) c.37+287C= (n.37+287C=) n.143+287C= c.-442-179C= (n.-442-179C=) c.-76+287C= (n.-76+287C=) n.149+287C= n.158+287C= n.147+287C= c.-240C= (n.-240C=) n.174+287C= c.-983+287C= (n.-983+287C=) c.-789+287C= (n.-789+287C=) c.-933+287C= (n.-933+287C=) | |
8 | g.89984238G>T | CA856702361 | NBN | n.141+287C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-260+287C>A (n.-260+287C>A) c.37+287C>A (n.37+287C>A) n.143+287C>A c.-442-179C>A (n.-442-179C>A) c.-76+287C>A (n.-76+287C>A) n.149+287C>A n.158+287C>A n.147+287C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.174+287C>A c.-983+287C>A (n.-983+287C>A) c.-789+287C>A (n.-789+287C>A) c.-933+287C>A (n.-933+287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984238_89984239insTG | CA1801470855 | NBN | n.141+287_141+288insAC c.-290_-289insAC (n.-290_-289insAC) c.-260+287_-260+288insAC (n.-260+287_-260+288insAC) c.37+287_37+288insAC (n.37+287_37+288insAC) n.143+287_143+288insAC c.-442-179_-442-178insAC (n.-442-179_-442-178insAC) c.-76+287_-76+288insAC (n.-76+287_-76+288insAC) n.149+287_149+288insAC n.158+287_158+288insAC n.147+287_147+288insAC c.-240_-239insAC (n.-240_-239insAC) n.174+287_174+288insAC c.-983+287_-983+288insAC (n.-983+287_-983+288insAC) c.-789+287_-789+288insAC (n.-789+287_-789+288insAC) c.-933+287_-933+288insAC (n.-933+287_-933+288insAC) | dbSNP |
8 | g.89984245_89984286del | CA2687858420 | NBN | n.141+246_141+287del c.-260+246_-260+287del (n.-260+246_-260+287del) c.37+246_37+287del (n.37+246_37+287del) n.143+246_143+287del c.-442-220_-442-179del (n.-442-220_-442-179del) c.-76+246_-76+287del (n.-76+246_-76+287del) n.149+246_149+287del n.158+246_158+287del n.147+246_147+287del c.-281_-240del (n.-281_-240del) n.174+246_174+287del c.-983+246_-983+287del (n.-983+246_-983+287del) c.-789+246_-789+287del (n.-789+246_-789+287del) c.-933+246_-933+287del (n.-933+246_-933+287del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984239G>A | CA2687858423 | NBN | n.141+286C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-260+286C>T (n.-260+286C>T) c.37+286C>T (n.37+286C>T) n.143+286C>T c.-442-180C>T (n.-442-180C>T) c.-76+286C>T (n.-76+286C>T) n.149+286C>T n.158+286C>T n.147+286C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.174+286C>T c.-983+286C>T (n.-983+286C>T) c.-789+286C>T (n.-789+286C>T) c.-933+286C>T (n.-933+286C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984239G>C | CA2687858425 | NBN | n.141+286C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-260+286C>G (n.-260+286C>G) c.37+286C>G (n.37+286C>G) n.143+286C>G c.-442-180C>G (n.-442-180C>G) c.-76+286C>G (n.-76+286C>G) n.149+286C>G n.158+286C>G n.147+286C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.174+286C>G c.-983+286C>G (n.-983+286C>G) c.-789+286C>G (n.-789+286C>G) c.-933+286C>G (n.-933+286C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984240C>A | CA2687858428 | NBN | n.141+285G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-260+285G>T (n.-260+285G>T) c.37+285G>T (n.37+285G>T) n.143+285G>T c.-442-181G>T (n.-442-181G>T) c.-76+285G>T (n.-76+285G>T) n.149+285G>T n.158+285G>T n.147+285G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.174+285G>T c.-983+285G>T (n.-983+285G>T) c.-789+285G>T (n.-789+285G>T) c.-933+285G>T (n.-933+285G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984240C>G | CA2781236641 | NBN | n.141+285G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-260+285G>C (n.-260+285G>C) c.37+285G>C (n.37+285G>C) n.143+285G>C c.-442-181G>C (n.-442-181G>C) c.-76+285G>C (n.-76+285G>C) n.149+285G>C n.158+285G>C n.147+285G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.174+285G>C c.-983+285G>C (n.-983+285G>C) c.-789+285G>C (n.-789+285G>C) c.-933+285G>C (n.-933+285G>C) | |
8 | g.89984240C>T | CA2687858430 | NBN | n.141+285G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-260+285G>A (n.-260+285G>A) c.37+285G>A (n.37+285G>A) n.143+285G>A c.-442-181G>A (n.-442-181G>A) c.-76+285G>A (n.-76+285G>A) n.149+285G>A n.158+285G>A n.147+285G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.174+285G>A c.-983+285G>A (n.-983+285G>A) c.-789+285G>A (n.-789+285G>A) c.-933+285G>A (n.-933+285G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984241G>A | CA856702375 | NBN | n.141+284C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-260+284C>T (n.-260+284C>T) c.37+284C>T (n.37+284C>T) n.143+284C>T c.-442-182C>T (n.-442-182C>T) c.-76+284C>T (n.-76+284C>T) n.149+284C>T n.158+284C>T n.147+284C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.174+284C>T c.-983+284C>T (n.-983+284C>T) c.-789+284C>T (n.-789+284C>T) c.-933+284C>T (n.-933+284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984241G= | CA1801470857 | NBN | n.141+284C= c.-293C= (n.-293C=) c.-260+284C= (n.-260+284C=) c.37+284C= (n.37+284C=) n.143+284C= c.-442-182C= (n.-442-182C=) c.-76+284C= (n.-76+284C=) n.149+284C= n.158+284C= n.147+284C= c.-243C= (n.-243C=) n.174+284C= c.-983+284C= (n.-983+284C=) c.-789+284C= (n.-789+284C=) c.-933+284C= (n.-933+284C=) | |
8 | g.89984241G>T | CA2687858431 | NBN | n.141+284C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-260+284C>A (n.-260+284C>A) c.37+284C>A (n.37+284C>A) n.143+284C>A c.-442-182C>A (n.-442-182C>A) c.-76+284C>A (n.-76+284C>A) n.149+284C>A n.158+284C>A n.147+284C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.174+284C>A c.-983+284C>A (n.-983+284C>A) c.-789+284C>A (n.-789+284C>A) c.-933+284C>A (n.-933+284C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984242C>A | CA2687858433 | NBN | n.141+283G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-260+283G>T (n.-260+283G>T) c.37+283G>T (n.37+283G>T) n.143+283G>T c.-442-183G>T (n.-442-183G>T) c.-76+283G>T (n.-76+283G>T) n.149+283G>T n.158+283G>T n.147+283G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.174+283G>T c.-983+283G>T (n.-983+283G>T) c.-789+283G>T (n.-789+283G>T) c.-933+283G>T (n.-933+283G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984242C= | CA1801470858 | NBN | n.141+283G= c.-294G= (n.-294G=) c.-260+283G= (n.-260+283G=) c.37+283G= (n.37+283G=) n.143+283G= c.-442-183G= (n.-442-183G=) c.-76+283G= (n.-76+283G=) n.149+283G= n.158+283G= n.147+283G= c.-244G= (n.-244G=) n.174+283G= c.-983+283G= (n.-983+283G=) c.-789+283G= (n.-789+283G=) c.-933+283G= (n.-933+283G=) | |
8 | g.89984242C>G | CA2781236643 | NBN | n.141+283G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-260+283G>C (n.-260+283G>C) c.37+283G>C (n.37+283G>C) n.143+283G>C c.-442-183G>C (n.-442-183G>C) c.-76+283G>C (n.-76+283G>C) n.149+283G>C n.158+283G>C n.147+283G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.174+283G>C c.-983+283G>C (n.-983+283G>C) c.-789+283G>C (n.-789+283G>C) c.-933+283G>C (n.-933+283G>C) | |
8 | g.89984242C>T | CA2687858434 | NBN | n.141+283G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-260+283G>A (n.-260+283G>A) c.37+283G>A (n.37+283G>A) n.143+283G>A c.-442-183G>A (n.-442-183G>A) c.-76+283G>A (n.-76+283G>A) n.149+283G>A n.158+283G>A n.147+283G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.174+283G>A c.-983+283G>A (n.-983+283G>A) c.-789+283G>A (n.-789+283G>A) c.-933+283G>A (n.-933+283G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984243G>A | CA856702376 | NBN | n.141+282C>T c.-260+282C>T (n.-260+282C>T) c.37+282C>T (n.37+282C>T) n.143+282C>T c.-442-184C>T (n.-442-184C>T) c.-76+282C>T (n.-76+282C>T) n.149+282C>T n.158+282C>T n.147+282C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.174+282C>T c.-983+282C>T (n.-983+282C>T) c.-789+282C>T (n.-789+282C>T) c.-933+282C>T (n.-933+282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984243G= | CA1801470860 | NBN | n.141+282C= c.-260+282C= (n.-260+282C=) c.37+282C= (n.37+282C=) n.143+282C= c.-442-184C= (n.-442-184C=) c.-76+282C= (n.-76+282C=) n.149+282C= n.158+282C= n.147+282C= c.-245C= (n.-245C=) n.174+282C= c.-983+282C= (n.-983+282C=) c.-789+282C= (n.-789+282C=) c.-933+282C= (n.-933+282C=) | |
8 | g.89984243G>T | CA2687858436 | NBN | n.141+282C>A c.-260+282C>A (n.-260+282C>A) c.37+282C>A (n.37+282C>A) n.143+282C>A c.-442-184C>A (n.-442-184C>A) c.-76+282C>A (n.-76+282C>A) n.149+282C>A n.158+282C>A n.147+282C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.174+282C>A c.-983+282C>A (n.-983+282C>A) c.-789+282C>A (n.-789+282C>A) c.-933+282C>A (n.-933+282C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984247dup | CA1801470859 | NBN | n.141+282dup c.-260+282dup (n.-260+282dup) c.37+282dup (n.37+282dup) n.143+282dup c.-442-184dup (n.-442-184dup) c.-76+282dup (n.-76+282dup) n.149+282dup n.158+282dup n.147+282dup c.-245dup (n.-245dup) n.174+282dup c.-983+282dup (n.-983+282dup) c.-789+282dup (n.-789+282dup) c.-933+282dup (n.-933+282dup) | dbSNP |
8 | g.89984247del | CA2687858435 | NBN | n.141+282del c.-260+282del (n.-260+282del) c.37+282del (n.37+282del) n.143+282del c.-442-184del (n.-442-184del) c.-76+282del (n.-76+282del) n.149+282del n.158+282del n.147+282del c.-245del (n.-245del) n.174+282del c.-983+282del (n.-983+282del) c.-789+282del (n.-789+282del) c.-933+282del (n.-933+282del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984244G>A | CA583376963 | NBN | n.141+281C>T c.-260+281C>T (n.-260+281C>T) c.37+281C>T (n.37+281C>T) n.143+281C>T c.-442-185C>T (n.-442-185C>T) c.-76+281C>T (n.-76+281C>T) n.149+281C>T n.158+281C>T n.147+281C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.174+281C>T c.-983+281C>T (n.-983+281C>T) c.-789+281C>T (n.-789+281C>T) c.-933+281C>T (n.-933+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984244G= | CA1801470861 | NBN | n.141+281C= c.-260+281C= (n.-260+281C=) c.37+281C= (n.37+281C=) n.143+281C= c.-442-185C= (n.-442-185C=) c.-76+281C= (n.-76+281C=) n.149+281C= n.158+281C= n.147+281C= c.-246C= (n.-246C=) n.174+281C= c.-983+281C= (n.-983+281C=) c.-789+281C= (n.-789+281C=) c.-933+281C= (n.-933+281C=) | |
8 | g.89984244G>T | CA181281635 | NBN | n.141+281C>A c.-260+281C>A (n.-260+281C>A) c.37+281C>A (n.37+281C>A) n.143+281C>A c.-442-185C>A (n.-442-185C>A) c.-76+281C>A (n.-76+281C>A) n.149+281C>A n.158+281C>A n.147+281C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.174+281C>A c.-983+281C>A (n.-983+281C>A) c.-789+281C>A (n.-789+281C>A) c.-933+281C>A (n.-933+281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984245G>A | CA181281638 | NBN | n.141+280C>T c.-260+280C>T (n.-260+280C>T) c.37+280C>T (n.37+280C>T) n.143+280C>T c.-442-186C>T (n.-442-186C>T) c.-76+280C>T (n.-76+280C>T) n.149+280C>T n.158+280C>T n.147+280C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.174+280C>T c.-983+280C>T (n.-983+280C>T) c.-789+280C>T (n.-789+280C>T) c.-933+280C>T (n.-933+280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984245G= | CA1801470862 | NBN | n.141+280C= c.-260+280C= (n.-260+280C=) c.37+280C= (n.37+280C=) n.143+280C= c.-442-186C= (n.-442-186C=) c.-76+280C= (n.-76+280C=) n.149+280C= n.158+280C= n.147+280C= c.-247C= (n.-247C=) n.174+280C= c.-983+280C= (n.-983+280C=) c.-789+280C= (n.-789+280C=) c.-933+280C= (n.-933+280C=) | |
8 | g.89984245G>T | CA2687858442 | NBN | n.141+280C>A c.-260+280C>A (n.-260+280C>A) c.37+280C>A (n.37+280C>A) n.143+280C>A c.-442-186C>A (n.-442-186C>A) c.-76+280C>A (n.-76+280C>A) n.149+280C>A n.158+280C>A n.147+280C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.174+280C>A c.-983+280C>A (n.-983+280C>A) c.-789+280C>A (n.-789+280C>A) c.-933+280C>A (n.-933+280C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984248_89984265del | CA2687858441 | NBN | n.141+263_141+280del c.-260+263_-260+280del (n.-260+263_-260+280del) c.37+263_37+280del (n.37+263_37+280del) n.143+263_143+280del c.-442-203_-442-186del (n.-442-203_-442-186del) c.-76+263_-76+280del (n.-76+263_-76+280del) n.149+263_149+280del n.158+263_158+280del n.147+263_147+280del c.-264_-247del (n.-264_-247del) n.174+263_174+280del c.-983+263_-983+280del (n.-983+263_-983+280del) c.-789+263_-789+280del (n.-789+263_-789+280del) c.-933+263_-933+280del (n.-933+263_-933+280del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984246G>A | CA1801470864 | NBN | n.141+279C>T c.-260+279C>T (n.-260+279C>T) c.37+279C>T (n.37+279C>T) n.143+279C>T c.-442-187C>T (n.-442-187C>T) c.-76+279C>T (n.-76+279C>T) n.149+279C>T n.158+279C>T n.147+279C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.174+279C>T c.-983+279C>T (n.-983+279C>T) c.-789+279C>T (n.-789+279C>T) c.-933+279C>T (n.-933+279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984246G>C | CA2687858445 | NBN | n.141+279C>G c.-260+279C>G (n.-260+279C>G) c.37+279C>G (n.37+279C>G) n.143+279C>G c.-442-187C>G (n.-442-187C>G) c.-76+279C>G (n.-76+279C>G) n.149+279C>G n.158+279C>G n.147+279C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.174+279C>G c.-983+279C>G (n.-983+279C>G) c.-789+279C>G (n.-789+279C>G) c.-933+279C>G (n.-933+279C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984246G= | CA1801470863 | NBN | n.141+279C= c.-260+279C= (n.-260+279C=) c.37+279C= (n.37+279C=) n.143+279C= c.-442-187C= (n.-442-187C=) c.-76+279C= (n.-76+279C=) n.149+279C= n.158+279C= n.147+279C= c.-248C= (n.-248C=) n.174+279C= c.-983+279C= (n.-983+279C=) c.-789+279C= (n.-789+279C=) c.-933+279C= (n.-933+279C=) | |
8 | g.89984246G>T | CA2687858447 | NBN | n.141+279C>A c.-260+279C>A (n.-260+279C>A) c.37+279C>A (n.37+279C>A) n.143+279C>A c.-442-187C>A (n.-442-187C>A) c.-76+279C>A (n.-76+279C>A) n.149+279C>A n.158+279C>A n.147+279C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.174+279C>A c.-983+279C>A (n.-983+279C>A) c.-789+279C>A (n.-789+279C>A) c.-933+279C>A (n.-933+279C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984247G>A | CA2687858448 | NBN | n.141+278C>T c.-260+278C>T (n.-260+278C>T) c.37+278C>T (n.37+278C>T) n.143+278C>T c.-442-188C>T (n.-442-188C>T) c.-76+278C>T (n.-76+278C>T) n.149+278C>T n.158+278C>T n.147+278C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.174+278C>T c.-983+278C>T (n.-983+278C>T) c.-789+278C>T (n.-789+278C>T) c.-933+278C>T (n.-933+278C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984247G>T | CA2687858449 | NBN | n.141+278C>A c.-260+278C>A (n.-260+278C>A) c.37+278C>A (n.37+278C>A) n.143+278C>A c.-442-188C>A (n.-442-188C>A) c.-76+278C>A (n.-76+278C>A) n.149+278C>A n.158+278C>A n.147+278C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.174+278C>A c.-983+278C>A (n.-983+278C>A) c.-789+278C>A (n.-789+278C>A) c.-933+278C>A (n.-933+278C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984248T>A | CA2687858450 | NBN | n.141+277A>T c.-260+277A>T (n.-260+277A>T) c.37+277A>T (n.37+277A>T) n.143+277A>T c.-442-189A>T (n.-442-189A>T) c.-76+277A>T (n.-76+277A>T) n.149+277A>T n.158+277A>T n.147+277A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.174+277A>T c.-983+277A>T (n.-983+277A>T) c.-789+277A>T (n.-789+277A>T) c.-933+277A>T (n.-933+277A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984248T>C | CA2687858451 | NBN | n.141+277A>G c.-260+277A>G (n.-260+277A>G) c.37+277A>G (n.37+277A>G) n.143+277A>G c.-442-189A>G (n.-442-189A>G) c.-76+277A>G (n.-76+277A>G) n.149+277A>G n.158+277A>G n.147+277A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.174+277A>G c.-983+277A>G (n.-983+277A>G) c.-789+277A>G (n.-789+277A>G) c.-933+277A>G (n.-933+277A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984248T>G | CA1801470866 | NBN | n.141+277A>C c.-260+277A>C (n.-260+277A>C) c.37+277A>C (n.37+277A>C) n.143+277A>C c.-442-189A>C (n.-442-189A>C) c.-76+277A>C (n.-76+277A>C) n.149+277A>C n.158+277A>C n.147+277A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.174+277A>C c.-983+277A>C (n.-983+277A>C) c.-789+277A>C (n.-789+277A>C) c.-933+277A>C (n.-933+277A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984248T= | CA1801470865 | NBN | n.141+277A= c.-260+277A= (n.-260+277A=) c.37+277A= (n.37+277A=) n.143+277A= c.-442-189A= (n.-442-189A=) c.-76+277A= (n.-76+277A=) n.149+277A= n.158+277A= n.147+277A= c.-250A= (n.-250A=) n.174+277A= c.-983+277A= (n.-983+277A=) c.-789+277A= (n.-789+277A=) c.-933+277A= (n.-933+277A=) | |
8 | g.89984249G>A | CA2687858452 | NBN | n.141+276C>T c.-260+276C>T (n.-260+276C>T) c.37+276C>T (n.37+276C>T) n.143+276C>T c.-442-190C>T (n.-442-190C>T) c.-76+276C>T (n.-76+276C>T) n.149+276C>T n.158+276C>T n.147+276C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.174+276C>T c.-983+276C>T (n.-983+276C>T) c.-789+276C>T (n.-789+276C>T) c.-933+276C>T (n.-933+276C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984249G>T | CA2687858453 | NBN | n.141+276C>A c.-260+276C>A (n.-260+276C>A) c.37+276C>A (n.37+276C>A) n.143+276C>A c.-442-190C>A (n.-442-190C>A) c.-76+276C>A (n.-76+276C>A) n.149+276C>A n.158+276C>A n.147+276C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.174+276C>A c.-983+276C>A (n.-983+276C>A) c.-789+276C>A (n.-789+276C>A) c.-933+276C>A (n.-933+276C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984250A>G | CA2687858454 | NBN | n.141+275T>C c.-260+275T>C (n.-260+275T>C) c.37+275T>C (n.37+275T>C) n.143+275T>C c.-442-191T>C (n.-442-191T>C) c.-76+275T>C (n.-76+275T>C) n.149+275T>C n.158+275T>C n.147+275T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.174+275T>C c.-983+275T>C (n.-983+275T>C) c.-789+275T>C (n.-789+275T>C) c.-933+275T>C (n.-933+275T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984250A>T | CA2781236649 | NBN | n.141+275T>A c.-260+275T>A (n.-260+275T>A) c.37+275T>A (n.37+275T>A) n.143+275T>A c.-442-191T>A (n.-442-191T>A) c.-76+275T>A (n.-76+275T>A) n.149+275T>A n.158+275T>A n.147+275T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.174+275T>A c.-983+275T>A (n.-983+275T>A) c.-789+275T>A (n.-789+275T>A) c.-933+275T>A (n.-933+275T>A) | |
8 | g.89984251G>A | CA2687858455 | NBN | n.141+274C>T c.-260+274C>T (n.-260+274C>T) c.37+274C>T (n.37+274C>T) n.143+274C>T c.-442-192C>T (n.-442-192C>T) c.-76+274C>T (n.-76+274C>T) n.149+274C>T n.158+274C>T n.147+274C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.174+274C>T c.-983+274C>T (n.-983+274C>T) c.-789+274C>T (n.-789+274C>T) c.-933+274C>T (n.-933+274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984251G>T | CA2687858456 | NBN | n.141+274C>A c.-260+274C>A (n.-260+274C>A) c.37+274C>A (n.37+274C>A) n.143+274C>A c.-442-192C>A (n.-442-192C>A) c.-76+274C>A (n.-76+274C>A) n.149+274C>A n.158+274C>A n.147+274C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.174+274C>A c.-983+274C>A (n.-983+274C>A) c.-789+274C>A (n.-789+274C>A) c.-933+274C>A (n.-933+274C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984252G>A | CA2687858457 | NBN | n.141+273C>T c.-260+273C>T (n.-260+273C>T) c.37+273C>T (n.37+273C>T) n.143+273C>T c.-442-193C>T (n.-442-193C>T) c.-76+273C>T (n.-76+273C>T) n.149+273C>T n.158+273C>T n.147+273C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.174+273C>T c.-983+273C>T (n.-983+273C>T) c.-789+273C>T (n.-789+273C>T) c.-933+273C>T (n.-933+273C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984252G>T | CA2687858458 | NBN | n.141+273C>A c.-260+273C>A (n.-260+273C>A) c.37+273C>A (n.37+273C>A) n.143+273C>A c.-442-193C>A (n.-442-193C>A) c.-76+273C>A (n.-76+273C>A) n.149+273C>A n.158+273C>A n.147+273C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.174+273C>A c.-983+273C>A (n.-983+273C>A) c.-789+273C>A (n.-789+273C>A) c.-933+273C>A (n.-933+273C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984253C>A | CA2687858459 | NBN | n.141+272G>T c.-260+272G>T (n.-260+272G>T) c.37+272G>T (n.37+272G>T) n.143+272G>T c.-442-194G>T (n.-442-194G>T) c.-76+272G>T (n.-76+272G>T) n.149+272G>T n.158+272G>T n.147+272G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.174+272G>T c.-983+272G>T (n.-983+272G>T) c.-789+272G>T (n.-789+272G>T) c.-933+272G>T (n.-933+272G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984253C= | CA1801470868 | NBN | n.141+272G= c.-260+272G= (n.-260+272G=) c.37+272G= (n.37+272G=) n.143+272G= c.-442-194G= (n.-442-194G=) c.-76+272G= (n.-76+272G=) n.149+272G= n.158+272G= n.147+272G= c.-255G= (n.-255G=) n.174+272G= c.-983+272G= (n.-983+272G=) c.-789+272G= (n.-789+272G=) c.-933+272G= (n.-933+272G=) | |
8 | g.89984253C>G | CA1801470867 | NBN | n.141+272G>C c.-260+272G>C (n.-260+272G>C) c.37+272G>C (n.37+272G>C) n.143+272G>C c.-442-194G>C (n.-442-194G>C) c.-76+272G>C (n.-76+272G>C) n.149+272G>C n.158+272G>C n.147+272G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.174+272G>C c.-983+272G>C (n.-983+272G>C) c.-789+272G>C (n.-789+272G>C) c.-933+272G>C (n.-933+272G>C) | dbSNP |
8 | g.89984254T>C | CA2687858461 | NBN | n.141+271A>G c.-260+271A>G (n.-260+271A>G) c.37+271A>G (n.37+271A>G) n.143+271A>G c.-442-195A>G (n.-442-195A>G) c.-76+271A>G (n.-76+271A>G) n.149+271A>G n.158+271A>G n.147+271A>G c.-256A>G (n.-256A>G) n.174+271A>G c.-983+271A>G (n.-983+271A>G) c.-789+271A>G (n.-789+271A>G) c.-933+271A>G (n.-933+271A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984254_89984258delinsTGGGA | CA1801470869 | NBN | n.141+267_141+271delinsTCCCA c.-260+267_-260+271delinsTCCCA (n.-260+267_-260+271delinsTCCCA) c.37+267_37+271delinsTCCCA (n.37+267_37+271delinsTCCCA) n.143+267_143+271delinsTCCCA c.-442-199_-442-195delinsTCCCA (n.-442-199_-442-195delinsTCCCA) c.-76+267_-76+271delinsTCCCA (n.-76+267_-76+271delinsTCCCA) n.149+267_149+271delinsTCCCA n.158+267_158+271delinsTCCCA n.147+267_147+271delinsTCCCA c.-260_-256delinsTCCCA (n.-260_-256delinsTCCCA) n.174+267_174+271delinsTCCCA c.-983+267_-983+271delinsTCCCA (n.-983+267_-983+271delinsTCCCA) c.-789+267_-789+271delinsTCCCA (n.-789+267_-789+271delinsTCCCA) c.-933+267_-933+271delinsTCCCA (n.-933+267_-933+271delinsTCCCA) | |
8 | g.89984255G>T | CA2687858462 | NBN | n.141+270C>A c.-260+270C>A (n.-260+270C>A) c.37+270C>A (n.37+270C>A) n.143+270C>A c.-442-196C>A (n.-442-196C>A) c.-76+270C>A (n.-76+270C>A) n.149+270C>A n.158+270C>A n.147+270C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.174+270C>A c.-983+270C>A (n.-983+270C>A) c.-789+270C>A (n.-789+270C>A) c.-933+270C>A (n.-933+270C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984262_89984265del | CA1801470870 | NBN | n.141+267_141+270del c.-260+267_-260+270del (n.-260+267_-260+270del) c.37+267_37+270del (n.37+267_37+270del) n.143+267_143+270del c.-442-199_-442-196del (n.-442-199_-442-196del) c.-76+267_-76+270del (n.-76+267_-76+270del) n.149+267_149+270del n.158+267_158+270del n.147+267_147+270del c.-260_-257del (n.-260_-257del) n.174+267_174+270del c.-983+267_-983+270del (n.-983+267_-983+270del) c.-789+267_-789+270del (n.-789+267_-789+270del) c.-933+267_-933+270del (n.-933+267_-933+270del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984256G>T | CA2781236652 | NBN | n.141+269C>A c.-260+269C>A (n.-260+269C>A) c.37+269C>A (n.37+269C>A) n.143+269C>A c.-442-197C>A (n.-442-197C>A) c.-76+269C>A (n.-76+269C>A) n.149+269C>A n.158+269C>A n.147+269C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.174+269C>A c.-983+269C>A (n.-983+269C>A) c.-789+269C>A (n.-789+269C>A) c.-933+269C>A (n.-933+269C>A) | |
8 | g.89984256_89984257insT | CA2687858464 | NBN | n.141+268_141+269insA c.-260+268_-260+269insA (n.-260+268_-260+269insA) c.37+268_37+269insA (n.37+268_37+269insA) n.143+268_143+269insA c.-442-198_-442-197insA (n.-442-198_-442-197insA) c.-76+268_-76+269insA (n.-76+268_-76+269insA) n.149+268_149+269insA n.158+268_158+269insA n.147+268_147+269insA c.-259_-258insA (n.-259_-258insA) n.174+268_174+269insA c.-983+268_-983+269insA (n.-983+268_-983+269insA) c.-789+268_-789+269insA (n.-789+268_-789+269insA) c.-933+268_-933+269insA (n.-933+268_-933+269insA) | gnomAD v4 |
8 | g.89984257G>A | CA2687858466 | NBN | n.141+268C>T c.-260+268C>T (n.-260+268C>T) c.37+268C>T (n.37+268C>T) n.143+268C>T c.-442-198C>T (n.-442-198C>T) c.-76+268C>T (n.-76+268C>T) n.149+268C>T n.158+268C>T n.147+268C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.174+268C>T c.-983+268C>T (n.-983+268C>T) c.-789+268C>T (n.-789+268C>T) c.-933+268C>T (n.-933+268C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984257G= | CA1801470871 | NBN | n.141+268C= c.-260+268C= (n.-260+268C=) c.37+268C= (n.37+268C=) n.143+268C= c.-442-198C= (n.-442-198C=) c.-76+268C= (n.-76+268C=) n.149+268C= n.158+268C= n.147+268C= c.-259C= (n.-259C=) n.174+268C= c.-983+268C= (n.-983+268C=) c.-789+268C= (n.-789+268C=) c.-933+268C= (n.-933+268C=) | |
8 | g.89984257G>T | CA1801470872 | NBN | n.141+268C>A c.-260+268C>A (n.-260+268C>A) c.37+268C>A (n.37+268C>A) n.143+268C>A c.-442-198C>A (n.-442-198C>A) c.-76+268C>A (n.-76+268C>A) n.149+268C>A n.158+268C>A n.147+268C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.174+268C>A c.-983+268C>A (n.-983+268C>A) c.-789+268C>A (n.-789+268C>A) c.-933+268C>A (n.-933+268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984258A>G | CA2687858467 | NBN | n.141+267T>C c.-260+267T>C (n.-260+267T>C) c.37+267T>C (n.37+267T>C) n.143+267T>C c.-442-199T>C (n.-442-199T>C) c.-76+267T>C (n.-76+267T>C) n.149+267T>C n.158+267T>C n.147+267T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.174+267T>C c.-983+267T>C (n.-983+267T>C) c.-789+267T>C (n.-789+267T>C) c.-933+267T>C (n.-933+267T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984258A>T | CA2601796670 | NBN | n.141+267T>A c.-260+267T>A (n.-260+267T>A) c.37+267T>A (n.37+267T>A) n.143+267T>A c.-442-199T>A (n.-442-199T>A) c.-76+267T>A (n.-76+267T>A) n.149+267T>A n.158+267T>A n.147+267T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.174+267T>A c.-983+267T>A (n.-983+267T>A) c.-789+267T>A (n.-789+267T>A) c.-933+267T>A (n.-933+267T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984259G>A | CA181281641 | NBN | n.141+266C>T c.-260+266C>T (n.-260+266C>T) c.37+266C>T (n.37+266C>T) n.143+266C>T c.-442-200C>T (n.-442-200C>T) c.-76+266C>T (n.-76+266C>T) n.149+266C>T n.158+266C>T n.147+266C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.174+266C>T c.-983+266C>T (n.-983+266C>T) c.-789+266C>T (n.-789+266C>T) c.-933+266C>T (n.-933+266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984259G= | CA1801470873 | NBN | n.141+266C= c.-260+266C= (n.-260+266C=) c.37+266C= (n.37+266C=) n.143+266C= c.-442-200C= (n.-442-200C=) c.-76+266C= (n.-76+266C=) n.149+266C= n.158+266C= n.147+266C= c.-261C= (n.-261C=) n.174+266C= c.-983+266C= (n.-983+266C=) c.-789+266C= (n.-789+266C=) c.-933+266C= (n.-933+266C=) | |
8 | g.89984259G>T | CA2687858468 | NBN | n.141+266C>A c.-260+266C>A (n.-260+266C>A) c.37+266C>A (n.37+266C>A) n.143+266C>A c.-442-200C>A (n.-442-200C>A) c.-76+266C>A (n.-76+266C>A) n.149+266C>A n.158+266C>A n.147+266C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.174+266C>A c.-983+266C>A (n.-983+266C>A) c.-789+266C>A (n.-789+266C>A) c.-933+266C>A (n.-933+266C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984267_89984281del | CA2687858469 | NBN | n.141+252_141+266del c.-260+252_-260+266del (n.-260+252_-260+266del) c.37+252_37+266del (n.37+252_37+266del) n.143+252_143+266del c.-442-214_-442-200del (n.-442-214_-442-200del) c.-76+252_-76+266del (n.-76+252_-76+266del) n.149+252_149+266del n.158+252_158+266del n.147+252_147+266del c.-275_-261del (n.-275_-261del) n.174+252_174+266del c.-983+252_-983+266del (n.-983+252_-983+266del) c.-789+252_-789+266del (n.-789+252_-789+266del) c.-933+252_-933+266del (n.-933+252_-933+266del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984260G>A | CA2687858471 | NBN | n.141+265C>T c.-260+265C>T (n.-260+265C>T) c.37+265C>T (n.37+265C>T) n.143+265C>T c.-442-201C>T (n.-442-201C>T) c.-76+265C>T (n.-76+265C>T) n.149+265C>T n.158+265C>T n.147+265C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.174+265C>T c.-983+265C>T (n.-983+265C>T) c.-789+265C>T (n.-789+265C>T) c.-933+265C>T (n.-933+265C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984260G= | CA1801470874 | NBN | n.141+265C= c.-260+265C= (n.-260+265C=) c.37+265C= (n.37+265C=) n.143+265C= c.-442-201C= (n.-442-201C=) c.-76+265C= (n.-76+265C=) n.149+265C= n.158+265C= n.147+265C= c.-262C= (n.-262C=) n.174+265C= c.-983+265C= (n.-983+265C=) c.-789+265C= (n.-789+265C=) c.-933+265C= (n.-933+265C=) | |
8 | g.89984260G>T | CA856702379 | NBN | n.141+265C>A c.-260+265C>A (n.-260+265C>A) c.37+265C>A (n.37+265C>A) n.143+265C>A c.-442-201C>A (n.-442-201C>A) c.-76+265C>A (n.-76+265C>A) n.149+265C>A n.158+265C>A n.147+265C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.174+265C>A c.-983+265C>A (n.-983+265C>A) c.-789+265C>A (n.-789+265C>A) c.-933+265C>A (n.-933+265C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984261G>A | CA2687858472 | NBN | n.141+264C>T c.-260+264C>T (n.-260+264C>T) c.37+264C>T (n.37+264C>T) n.143+264C>T c.-442-202C>T (n.-442-202C>T) c.-76+264C>T (n.-76+264C>T) n.149+264C>T n.158+264C>T n.147+264C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.174+264C>T c.-983+264C>T (n.-983+264C>T) c.-789+264C>T (n.-789+264C>T) c.-933+264C>T (n.-933+264C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984261G>T | CA2687858473 | NBN | n.141+264C>A c.-260+264C>A (n.-260+264C>A) c.37+264C>A (n.37+264C>A) n.143+264C>A c.-442-202C>A (n.-442-202C>A) c.-76+264C>A (n.-76+264C>A) n.149+264C>A n.158+264C>A n.147+264C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.174+264C>A c.-983+264C>A (n.-983+264C>A) c.-789+264C>A (n.-789+264C>A) c.-933+264C>A (n.-933+264C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984262A= | CA1801470875 | NBN | n.141+263T= c.-260+263T= (n.-260+263T=) c.37+263T= (n.37+263T=) n.143+263T= c.-442-203T= (n.-442-203T=) c.-76+263T= (n.-76+263T=) n.149+263T= n.158+263T= n.147+263T= c.-264T= (n.-264T=) n.174+263T= c.-983+263T= (n.-983+263T=) c.-789+263T= (n.-789+263T=) c.-933+263T= (n.-933+263T=) | |
8 | g.89984262A>G | CA2687858474 | NBN | n.141+263T>C c.-260+263T>C (n.-260+263T>C) c.37+263T>C (n.37+263T>C) n.143+263T>C c.-442-203T>C (n.-442-203T>C) c.-76+263T>C (n.-76+263T>C) n.149+263T>C n.158+263T>C n.147+263T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.174+263T>C c.-983+263T>C (n.-983+263T>C) c.-789+263T>C (n.-789+263T>C) c.-933+263T>C (n.-933+263T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984262A>T | CA2781236658 | NBN | n.141+263T>A c.-260+263T>A (n.-260+263T>A) c.37+263T>A (n.37+263T>A) n.143+263T>A c.-442-203T>A (n.-442-203T>A) c.-76+263T>A (n.-76+263T>A) n.149+263T>A n.158+263T>A n.147+263T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.174+263T>A c.-983+263T>A (n.-983+263T>A) c.-789+263T>A (n.-789+263T>A) c.-933+263T>A (n.-933+263T>A) | |
8 | g.89984263G>A | CA181281644 | NBN | n.141+262C>T c.-260+262C>T (n.-260+262C>T) c.37+262C>T (n.37+262C>T) n.143+262C>T c.-442-204C>T (n.-442-204C>T) c.-76+262C>T (n.-76+262C>T) n.149+262C>T n.158+262C>T n.147+262C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.174+262C>T c.-983+262C>T (n.-983+262C>T) c.-789+262C>T (n.-789+262C>T) c.-933+262C>T (n.-933+262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984263G= | CA1801470876 | NBN | n.141+262C= c.-260+262C= (n.-260+262C=) c.37+262C= (n.37+262C=) n.143+262C= c.-442-204C= (n.-442-204C=) c.-76+262C= (n.-76+262C=) n.149+262C= n.158+262C= n.147+262C= c.-265C= (n.-265C=) n.174+262C= c.-983+262C= (n.-983+262C=) c.-789+262C= (n.-789+262C=) c.-933+262C= (n.-933+262C=) | |
8 | g.89984263G>T | CA2687858478 | NBN | n.141+262C>A c.-260+262C>A (n.-260+262C>A) c.37+262C>A (n.37+262C>A) n.143+262C>A c.-442-204C>A (n.-442-204C>A) c.-76+262C>A (n.-76+262C>A) n.149+262C>A n.158+262C>A n.147+262C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.174+262C>A c.-983+262C>A (n.-983+262C>A) c.-789+262C>A (n.-789+262C>A) c.-933+262C>A (n.-933+262C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984267dup | CA1801470877 | NBN | n.141+262dup c.-260+262dup (n.-260+262dup) c.37+262dup (n.37+262dup) n.143+262dup c.-442-204dup (n.-442-204dup) c.-76+262dup (n.-76+262dup) n.149+262dup n.158+262dup n.147+262dup c.-265dup (n.-265dup) n.174+262dup c.-983+262dup (n.-983+262dup) c.-789+262dup (n.-789+262dup) c.-933+262dup (n.-933+262dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984264G>A | CA1801470879 | NBN | n.141+261C>T c.-260+261C>T (n.-260+261C>T) c.37+261C>T (n.37+261C>T) n.143+261C>T c.-442-205C>T (n.-442-205C>T) c.-76+261C>T (n.-76+261C>T) n.149+261C>T n.158+261C>T n.147+261C>T c.-266C>T (n.-266C>T) n.174+261C>T c.-983+261C>T (n.-983+261C>T) c.-789+261C>T (n.-789+261C>T) c.-933+261C>T (n.-933+261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984264G= | CA1801470878 | NBN | n.141+261C= c.-260+261C= (n.-260+261C=) c.37+261C= (n.37+261C=) n.143+261C= c.-442-205C= (n.-442-205C=) c.-76+261C= (n.-76+261C=) n.149+261C= n.158+261C= n.147+261C= c.-266C= (n.-266C=) n.174+261C= c.-983+261C= (n.-983+261C=) c.-789+261C= (n.-789+261C=) c.-933+261C= (n.-933+261C=) | |
8 | g.89984264G>T | CA2687858479 | NBN | n.141+261C>A c.-260+261C>A (n.-260+261C>A) c.37+261C>A (n.37+261C>A) n.143+261C>A c.-442-205C>A (n.-442-205C>A) c.-76+261C>A (n.-76+261C>A) n.149+261C>A n.158+261C>A n.147+261C>A c.-266C>A (n.-266C>A) n.174+261C>A c.-983+261C>A (n.-983+261C>A) c.-789+261C>A (n.-789+261C>A) c.-933+261C>A (n.-933+261C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984265G>A | CA856702382 | NBN | n.141+260C>T c.-260+260C>T (n.-260+260C>T) c.37+260C>T (n.37+260C>T) n.143+260C>T c.-442-206C>T (n.-442-206C>T) c.-76+260C>T (n.-76+260C>T) n.149+260C>T n.158+260C>T n.147+260C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.174+260C>T c.-983+260C>T (n.-983+260C>T) c.-789+260C>T (n.-789+260C>T) c.-933+260C>T (n.-933+260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984265G= | CA1801470880 | NBN | n.141+260C= c.-260+260C= (n.-260+260C=) c.37+260C= (n.37+260C=) n.143+260C= c.-442-206C= (n.-442-206C=) c.-76+260C= (n.-76+260C=) n.149+260C= n.158+260C= n.147+260C= c.-267C= (n.-267C=) n.174+260C= c.-983+260C= (n.-983+260C=) c.-789+260C= (n.-789+260C=) c.-933+260C= (n.-933+260C=) | |
8 | g.89984265G>T | CA2687858481 | NBN | n.141+260C>A c.-260+260C>A (n.-260+260C>A) c.37+260C>A (n.37+260C>A) n.143+260C>A c.-442-206C>A (n.-442-206C>A) c.-76+260C>A (n.-76+260C>A) n.149+260C>A n.158+260C>A n.147+260C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.174+260C>A c.-983+260C>A (n.-983+260C>A) c.-789+260C>A (n.-789+260C>A) c.-933+260C>A (n.-933+260C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984266G>A | CA2687858483 | NBN | n.141+259C>T c.-260+259C>T (n.-260+259C>T) c.37+259C>T (n.37+259C>T) n.143+259C>T c.-442-207C>T (n.-442-207C>T) c.-76+259C>T (n.-76+259C>T) n.149+259C>T n.158+259C>T n.147+259C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.174+259C>T c.-983+259C>T (n.-983+259C>T) c.-789+259C>T (n.-789+259C>T) c.-933+259C>T (n.-933+259C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984267G>A | CA2687858484 | NBN | n.141+258C>T c.-260+258C>T (n.-260+258C>T) c.37+258C>T (n.37+258C>T) n.143+258C>T c.-442-208C>T (n.-442-208C>T) c.-76+258C>T (n.-76+258C>T) n.149+258C>T n.158+258C>T n.147+258C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.174+258C>T c.-983+258C>T (n.-983+258C>T) c.-789+258C>T (n.-789+258C>T) c.-933+258C>T (n.-933+258C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984267G>C | CA2687858485 | NBN | n.141+258C>G c.-260+258C>G (n.-260+258C>G) c.37+258C>G (n.37+258C>G) n.143+258C>G c.-442-208C>G (n.-442-208C>G) c.-76+258C>G (n.-76+258C>G) n.149+258C>G n.158+258C>G n.147+258C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.174+258C>G c.-983+258C>G (n.-983+258C>G) c.-789+258C>G (n.-789+258C>G) c.-933+258C>G (n.-933+258C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984267G>T | CA2687858487 | NBN | n.141+258C>A c.-260+258C>A (n.-260+258C>A) c.37+258C>A (n.37+258C>A) n.143+258C>A c.-442-208C>A (n.-442-208C>A) c.-76+258C>A (n.-76+258C>A) n.149+258C>A n.158+258C>A n.147+258C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.174+258C>A c.-983+258C>A (n.-983+258C>A) c.-789+258C>A (n.-789+258C>A) c.-933+258C>A (n.-933+258C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984268A>C | CA2687858489 | NBN | n.141+257T>G c.-260+257T>G (n.-260+257T>G) c.37+257T>G (n.37+257T>G) n.143+257T>G c.-442-209T>G (n.-442-209T>G) c.-76+257T>G (n.-76+257T>G) n.149+257T>G n.158+257T>G n.147+257T>G c.-270T>G (n.-270T>G) n.174+257T>G c.-983+257T>G (n.-983+257T>G) c.-789+257T>G (n.-789+257T>G) c.-933+257T>G (n.-933+257T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984268A>G | CA2687858490 | NBN | n.141+257T>C c.-260+257T>C (n.-260+257T>C) c.37+257T>C (n.37+257T>C) n.143+257T>C c.-442-209T>C (n.-442-209T>C) c.-76+257T>C (n.-76+257T>C) n.149+257T>C n.158+257T>C n.147+257T>C c.-270T>C (n.-270T>C) n.174+257T>C c.-983+257T>C (n.-983+257T>C) c.-789+257T>C (n.-789+257T>C) c.-933+257T>C (n.-933+257T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984268A>T | CA2687858491 | NBN | n.141+257T>A c.-260+257T>A (n.-260+257T>A) c.37+257T>A (n.37+257T>A) n.143+257T>A c.-442-209T>A (n.-442-209T>A) c.-76+257T>A (n.-76+257T>A) n.149+257T>A n.158+257T>A n.147+257T>A c.-270T>A (n.-270T>A) n.174+257T>A c.-983+257T>A (n.-983+257T>A) c.-789+257T>A (n.-789+257T>A) c.-933+257T>A (n.-933+257T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984270T>C | CA2687858493 | NBN | n.141+255A>G c.-260+255A>G (n.-260+255A>G) c.37+255A>G (n.37+255A>G) n.143+255A>G c.-442-211A>G (n.-442-211A>G) c.-76+255A>G (n.-76+255A>G) n.149+255A>G n.158+255A>G n.147+255A>G c.-272A>G (n.-272A>G) n.174+255A>G c.-983+255A>G (n.-983+255A>G) c.-789+255A>G (n.-789+255A>G) c.-933+255A>G (n.-933+255A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984270T>G | CA2687858494 | NBN | n.141+255A>C c.-260+255A>C (n.-260+255A>C) c.37+255A>C (n.37+255A>C) n.143+255A>C c.-442-211A>C (n.-442-211A>C) c.-76+255A>C (n.-76+255A>C) n.149+255A>C n.158+255A>C n.147+255A>C c.-272A>C (n.-272A>C) n.174+255A>C c.-983+255A>C (n.-983+255A>C) c.-789+255A>C (n.-789+255A>C) c.-933+255A>C (n.-933+255A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984271C>A | CA2687858495 | NBN | n.141+254G>T c.-260+254G>T (n.-260+254G>T) c.37+254G>T (n.37+254G>T) n.143+254G>T c.-442-212G>T (n.-442-212G>T) c.-76+254G>T (n.-76+254G>T) n.149+254G>T n.158+254G>T n.147+254G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.174+254G>T c.-983+254G>T (n.-983+254G>T) c.-789+254G>T (n.-789+254G>T) c.-933+254G>T (n.-933+254G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984271C= | CA1801470881 | NBN | n.141+254G= c.-260+254G= (n.-260+254G=) c.37+254G= (n.37+254G=) n.143+254G= c.-442-212G= (n.-442-212G=) c.-76+254G= (n.-76+254G=) n.149+254G= n.158+254G= n.147+254G= c.-273G= (n.-273G=) n.174+254G= c.-983+254G= (n.-983+254G=) c.-789+254G= (n.-789+254G=) c.-933+254G= (n.-933+254G=) | |
8 | g.89984271C>T | CA583376964 | NBN | n.141+254G>A c.-260+254G>A (n.-260+254G>A) c.37+254G>A (n.37+254G>A) n.143+254G>A c.-442-212G>A (n.-442-212G>A) c.-76+254G>A (n.-76+254G>A) n.149+254G>A n.158+254G>A n.147+254G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.174+254G>A c.-983+254G>A (n.-983+254G>A) c.-789+254G>A (n.-789+254G>A) c.-933+254G>A (n.-933+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984272A>C | CA2687858496 | NBN | n.141+253T>G c.-260+253T>G (n.-260+253T>G) c.37+253T>G (n.37+253T>G) n.143+253T>G c.-442-213T>G (n.-442-213T>G) c.-76+253T>G (n.-76+253T>G) n.149+253T>G n.158+253T>G n.147+253T>G c.-274T>G (n.-274T>G) n.174+253T>G c.-983+253T>G (n.-983+253T>G) c.-789+253T>G (n.-789+253T>G) c.-933+253T>G (n.-933+253T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984272A>G | CA2687858497 | NBN | n.141+253T>C c.-260+253T>C (n.-260+253T>C) c.37+253T>C (n.37+253T>C) n.143+253T>C c.-442-213T>C (n.-442-213T>C) c.-76+253T>C (n.-76+253T>C) n.149+253T>C n.158+253T>C n.147+253T>C c.-274T>C (n.-274T>C) n.174+253T>C c.-983+253T>C (n.-983+253T>C) c.-789+253T>C (n.-789+253T>C) c.-933+253T>C (n.-933+253T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984272A>T | CA2601796671 | NBN | n.141+253T>A c.-260+253T>A (n.-260+253T>A) c.37+253T>A (n.37+253T>A) n.143+253T>A c.-442-213T>A (n.-442-213T>A) c.-76+253T>A (n.-76+253T>A) n.149+253T>A n.158+253T>A n.147+253T>A c.-274T>A (n.-274T>A) n.174+253T>A c.-983+253T>A (n.-983+253T>A) c.-789+253T>A (n.-789+253T>A) c.-933+253T>A (n.-933+253T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984273G>A | CA2687858499 | NBN | n.141+252C>T c.-260+252C>T (n.-260+252C>T) c.37+252C>T (n.37+252C>T) n.143+252C>T c.-442-214C>T (n.-442-214C>T) c.-76+252C>T (n.-76+252C>T) n.149+252C>T n.158+252C>T n.147+252C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.174+252C>T c.-983+252C>T (n.-983+252C>T) c.-789+252C>T (n.-789+252C>T) c.-933+252C>T (n.-933+252C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984273G>T | CA2687858500 | NBN | n.141+252C>A c.-260+252C>A (n.-260+252C>A) c.37+252C>A (n.37+252C>A) n.143+252C>A c.-442-214C>A (n.-442-214C>A) c.-76+252C>A (n.-76+252C>A) n.149+252C>A n.158+252C>A n.147+252C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.174+252C>A c.-983+252C>A (n.-983+252C>A) c.-789+252C>A (n.-789+252C>A) c.-933+252C>A (n.-933+252C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984274G>A | CA583376965 | NBN | n.141+251C>T c.-260+251C>T (n.-260+251C>T) c.37+251C>T (n.37+251C>T) n.143+251C>T c.-442-215C>T (n.-442-215C>T) c.-76+251C>T (n.-76+251C>T) n.149+251C>T n.158+251C>T n.147+251C>T c.-276C>T (n.-276C>T) n.174+251C>T c.-983+251C>T (n.-983+251C>T) c.-789+251C>T (n.-789+251C>T) c.-933+251C>T (n.-933+251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984274G>C | CA2687858502 | NBN | n.141+251C>G c.-260+251C>G (n.-260+251C>G) c.37+251C>G (n.37+251C>G) n.143+251C>G c.-442-215C>G (n.-442-215C>G) c.-76+251C>G (n.-76+251C>G) n.149+251C>G n.158+251C>G n.147+251C>G c.-276C>G (n.-276C>G) n.174+251C>G c.-983+251C>G (n.-983+251C>G) c.-789+251C>G (n.-789+251C>G) c.-933+251C>G (n.-933+251C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984274G= | CA1801470882 | NBN | n.141+251C= c.-260+251C= (n.-260+251C=) c.37+251C= (n.37+251C=) n.143+251C= c.-442-215C= (n.-442-215C=) c.-76+251C= (n.-76+251C=) n.149+251C= n.158+251C= n.147+251C= c.-276C= (n.-276C=) n.174+251C= c.-983+251C= (n.-983+251C=) c.-789+251C= (n.-789+251C=) c.-933+251C= (n.-933+251C=) | |
8 | g.89984275G>A | CA2687858504 | NBN | n.141+250C>T c.-260+250C>T (n.-260+250C>T) c.37+250C>T (n.37+250C>T) n.143+250C>T c.-442-216C>T (n.-442-216C>T) c.-76+250C>T (n.-76+250C>T) n.149+250C>T n.158+250C>T n.147+250C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.174+250C>T c.-983+250C>T (n.-983+250C>T) c.-789+250C>T (n.-789+250C>T) c.-933+250C>T (n.-933+250C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984275G>T | CA2687858505 | NBN | n.141+250C>A c.-260+250C>A (n.-260+250C>A) c.37+250C>A (n.37+250C>A) n.143+250C>A c.-442-216C>A (n.-442-216C>A) c.-76+250C>A (n.-76+250C>A) n.149+250C>A n.158+250C>A n.147+250C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.174+250C>A c.-983+250C>A (n.-983+250C>A) c.-789+250C>A (n.-789+250C>A) c.-933+250C>A (n.-933+250C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984276G>A | CA1801470884 | NBN | n.141+249C>T c.-260+249C>T (n.-260+249C>T) c.37+249C>T (n.37+249C>T) n.143+249C>T c.-442-217C>T (n.-442-217C>T) c.-76+249C>T (n.-76+249C>T) n.149+249C>T n.158+249C>T n.147+249C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.174+249C>T c.-983+249C>T (n.-983+249C>T) c.-789+249C>T (n.-789+249C>T) c.-933+249C>T (n.-933+249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984276G>C | CA2687858508 | NBN | n.141+249C>G c.-260+249C>G (n.-260+249C>G) c.37+249C>G (n.37+249C>G) n.143+249C>G c.-442-217C>G (n.-442-217C>G) c.-76+249C>G (n.-76+249C>G) n.149+249C>G n.158+249C>G n.147+249C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.174+249C>G c.-983+249C>G (n.-983+249C>G) c.-789+249C>G (n.-789+249C>G) c.-933+249C>G (n.-933+249C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984276G= | CA1801470883 | NBN | n.141+249C= c.-260+249C= (n.-260+249C=) c.37+249C= (n.37+249C=) n.143+249C= c.-442-217C= (n.-442-217C=) c.-76+249C= (n.-76+249C=) n.149+249C= n.158+249C= n.147+249C= c.-278C= (n.-278C=) n.174+249C= c.-983+249C= (n.-983+249C=) c.-789+249C= (n.-789+249C=) c.-933+249C= (n.-933+249C=) | |
8 | g.89984276G>T | CA1801470885 | NBN | n.141+249C>A c.-260+249C>A (n.-260+249C>A) c.37+249C>A (n.37+249C>A) n.143+249C>A c.-442-217C>A (n.-442-217C>A) c.-76+249C>A (n.-76+249C>A) n.149+249C>A n.158+249C>A n.147+249C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.174+249C>A c.-983+249C>A (n.-983+249C>A) c.-789+249C>A (n.-789+249C>A) c.-933+249C>A (n.-933+249C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984276_89984383del | CA2687858507 | NBN | n.141+142_141+249del c.-260+142_-260+249del (n.-260+142_-260+249del) c.37+142_37+249del (n.37+142_37+249del) n.143+142_143+249del c.-443+142_-442-217del (n.-443+142_-442-217del) c.-76+142_-76+249del (n.-76+142_-76+249del) n.149+142_149+249del n.158+142_158+249del n.147+142_147+249del c.-385_-278del (n.-385_-278del) n.174+142_174+249del c.-983+142_-983+249del (n.-983+142_-983+249del) c.-789+142_-789+249del (n.-789+142_-789+249del) c.-933+142_-933+249del (n.-933+142_-933+249del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984277A= | CA1801470886 | NBN | n.141+248T= c.-260+248T= (n.-260+248T=) c.37+248T= (n.37+248T=) n.143+248T= c.-442-218T= (n.-442-218T=) c.-76+248T= (n.-76+248T=) n.149+248T= n.158+248T= n.147+248T= c.-279T= (n.-279T=) n.174+248T= c.-983+248T= (n.-983+248T=) c.-789+248T= (n.-789+248T=) c.-933+248T= (n.-933+248T=) | |
8 | g.89984277A>G | CA856702385 | NBN | n.141+248T>C c.-260+248T>C (n.-260+248T>C) c.37+248T>C (n.37+248T>C) n.143+248T>C c.-442-218T>C (n.-442-218T>C) c.-76+248T>C (n.-76+248T>C) n.149+248T>C n.158+248T>C n.147+248T>C c.-279T>C (n.-279T>C) n.174+248T>C c.-983+248T>C (n.-983+248T>C) c.-789+248T>C (n.-789+248T>C) c.-933+248T>C (n.-933+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984277A>T | CA856702386 | NBN | n.141+248T>A c.-260+248T>A (n.-260+248T>A) c.37+248T>A (n.37+248T>A) n.143+248T>A c.-442-218T>A (n.-442-218T>A) c.-76+248T>A (n.-76+248T>A) n.149+248T>A n.158+248T>A n.147+248T>A c.-279T>A (n.-279T>A) n.174+248T>A c.-983+248T>A (n.-983+248T>A) c.-789+248T>A (n.-789+248T>A) c.-933+248T>A (n.-933+248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984278G>A | CA1116466921 | NBN | n.141+247C>T c.-260+247C>T (n.-260+247C>T) c.37+247C>T (n.37+247C>T) n.143+247C>T c.-442-219C>T (n.-442-219C>T) c.-76+247C>T (n.-76+247C>T) n.149+247C>T n.158+247C>T n.147+247C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.174+247C>T c.-983+247C>T (n.-983+247C>T) c.-789+247C>T (n.-789+247C>T) c.-933+247C>T (n.-933+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984278G>C | CA583376966 | NBN | n.141+247C>G c.-260+247C>G (n.-260+247C>G) c.37+247C>G (n.37+247C>G) n.143+247C>G c.-442-219C>G (n.-442-219C>G) c.-76+247C>G (n.-76+247C>G) n.149+247C>G n.158+247C>G n.147+247C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.174+247C>G c.-983+247C>G (n.-983+247C>G) c.-789+247C>G (n.-789+247C>G) c.-933+247C>G (n.-933+247C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984278G= | CA1801470887 | NBN | n.141+247C= c.-260+247C= (n.-260+247C=) c.37+247C= (n.37+247C=) n.143+247C= c.-442-219C= (n.-442-219C=) c.-76+247C= (n.-76+247C=) n.149+247C= n.158+247C= n.147+247C= c.-280C= (n.-280C=) n.174+247C= c.-983+247C= (n.-983+247C=) c.-789+247C= (n.-789+247C=) c.-933+247C= (n.-933+247C=) | |
8 | g.89984278G>T | CA2687858511 | NBN | n.141+247C>A c.-260+247C>A (n.-260+247C>A) c.37+247C>A (n.37+247C>A) n.143+247C>A c.-442-219C>A (n.-442-219C>A) c.-76+247C>A (n.-76+247C>A) n.149+247C>A n.158+247C>A n.147+247C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.174+247C>A c.-983+247C>A (n.-983+247C>A) c.-789+247C>A (n.-789+247C>A) c.-933+247C>A (n.-933+247C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984281dup | CA2781236670 | NBN | n.141+247dup c.-260+247dup (n.-260+247dup) c.37+247dup (n.37+247dup) n.143+247dup c.-442-219dup (n.-442-219dup) c.-76+247dup (n.-76+247dup) n.149+247dup n.158+247dup n.147+247dup c.-280dup (n.-280dup) n.174+247dup c.-983+247dup (n.-983+247dup) c.-789+247dup (n.-789+247dup) c.-933+247dup (n.-933+247dup) | |
8 | g.89984279G>A | CA2687858512 | NBN | n.141+246C>T c.-260+246C>T (n.-260+246C>T) c.37+246C>T (n.37+246C>T) n.143+246C>T c.-442-220C>T (n.-442-220C>T) c.-76+246C>T (n.-76+246C>T) n.149+246C>T n.158+246C>T n.147+246C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.174+246C>T c.-983+246C>T (n.-983+246C>T) c.-789+246C>T (n.-789+246C>T) c.-933+246C>T (n.-933+246C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984279G>T | CA2687858513 | NBN | n.141+246C>A c.-260+246C>A (n.-260+246C>A) c.37+246C>A (n.37+246C>A) n.143+246C>A c.-442-220C>A (n.-442-220C>A) c.-76+246C>A (n.-76+246C>A) n.149+246C>A n.158+246C>A n.147+246C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.174+246C>A c.-983+246C>A (n.-983+246C>A) c.-789+246C>A (n.-789+246C>A) c.-933+246C>A (n.-933+246C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984280G>A | CA181281647 | NBN | n.141+245C>T c.-260+245C>T (n.-260+245C>T) c.37+245C>T (n.37+245C>T) n.143+245C>T c.-442-221C>T (n.-442-221C>T) c.-76+245C>T (n.-76+245C>T) n.149+245C>T n.158+245C>T n.147+245C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.174+245C>T c.-983+245C>T (n.-983+245C>T) c.-789+245C>T (n.-789+245C>T) c.-933+245C>T (n.-933+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984280G= | CA1801470888 | NBN | n.141+245C= c.-260+245C= (n.-260+245C=) c.37+245C= (n.37+245C=) n.143+245C= c.-442-221C= (n.-442-221C=) c.-76+245C= (n.-76+245C=) n.149+245C= n.158+245C= n.147+245C= c.-282C= (n.-282C=) n.174+245C= c.-983+245C= (n.-983+245C=) c.-789+245C= (n.-789+245C=) c.-933+245C= (n.-933+245C=) | |
8 | g.89984280G>T | CA2687858514 | NBN | n.141+245C>A c.-260+245C>A (n.-260+245C>A) c.37+245C>A (n.37+245C>A) n.143+245C>A c.-442-221C>A (n.-442-221C>A) c.-76+245C>A (n.-76+245C>A) n.149+245C>A n.158+245C>A n.147+245C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.174+245C>A c.-983+245C>A (n.-983+245C>A) c.-789+245C>A (n.-789+245C>A) c.-933+245C>A (n.-933+245C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984281G>T | CA2687858515 | NBN | n.141+244C>A c.-260+244C>A (n.-260+244C>A) c.37+244C>A (n.37+244C>A) n.143+244C>A c.-442-222C>A (n.-442-222C>A) c.-76+244C>A (n.-76+244C>A) n.149+244C>A n.158+244C>A n.147+244C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.174+244C>A c.-983+244C>A (n.-983+244C>A) c.-789+244C>A (n.-789+244C>A) c.-933+244C>A (n.-933+244C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984282C>A | CA2687858517 | NBN | n.141+243G>T c.-260+243G>T (n.-260+243G>T) c.37+243G>T (n.37+243G>T) n.143+243G>T c.-442-223G>T (n.-442-223G>T) c.-76+243G>T (n.-76+243G>T) n.149+243G>T n.158+243G>T n.147+243G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.174+243G>T c.-983+243G>T (n.-983+243G>T) c.-789+243G>T (n.-789+243G>T) c.-933+243G>T (n.-933+243G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984282C= | CA1801470889 | NBN | n.141+243G= c.-260+243G= (n.-260+243G=) c.37+243G= (n.37+243G=) n.143+243G= c.-442-223G= (n.-442-223G=) c.-76+243G= (n.-76+243G=) n.149+243G= n.158+243G= n.147+243G= c.-284G= (n.-284G=) n.174+243G= c.-983+243G= (n.-983+243G=) c.-789+243G= (n.-789+243G=) c.-933+243G= (n.-933+243G=) | |
8 | g.89984282C>G | CA1116466926 | NBN | n.141+243G>C c.-260+243G>C (n.-260+243G>C) c.37+243G>C (n.37+243G>C) n.143+243G>C c.-442-223G>C (n.-442-223G>C) c.-76+243G>C (n.-76+243G>C) n.149+243G>C n.158+243G>C n.147+243G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.174+243G>C c.-983+243G>C (n.-983+243G>C) c.-789+243G>C (n.-789+243G>C) c.-933+243G>C (n.-933+243G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984282C>T | CA2687858519 | NBN | n.141+243G>A c.-260+243G>A (n.-260+243G>A) c.37+243G>A (n.37+243G>A) n.143+243G>A c.-442-223G>A (n.-442-223G>A) c.-76+243G>A (n.-76+243G>A) n.149+243G>A n.158+243G>A n.147+243G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.174+243G>A c.-983+243G>A (n.-983+243G>A) c.-789+243G>A (n.-789+243G>A) c.-933+243G>A (n.-933+243G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984283G>A | CA1116466928 | NBN | n.141+242C>T c.-260+242C>T (n.-260+242C>T) c.37+242C>T (n.37+242C>T) n.143+242C>T c.-442-224C>T (n.-442-224C>T) c.-76+242C>T (n.-76+242C>T) n.149+242C>T n.158+242C>T n.147+242C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.174+242C>T c.-983+242C>T (n.-983+242C>T) c.-789+242C>T (n.-789+242C>T) c.-933+242C>T (n.-933+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984283G= | CA1801470890 | NBN | n.141+242C= c.-260+242C= (n.-260+242C=) c.37+242C= (n.37+242C=) n.143+242C= c.-442-224C= (n.-442-224C=) c.-76+242C= (n.-76+242C=) n.149+242C= n.158+242C= n.147+242C= c.-285C= (n.-285C=) n.174+242C= c.-983+242C= (n.-983+242C=) c.-789+242C= (n.-789+242C=) c.-933+242C= (n.-933+242C=) | |
8 | g.89984283G>T | CA2687858520 | NBN | n.141+242C>A c.-260+242C>A (n.-260+242C>A) c.37+242C>A (n.37+242C>A) n.143+242C>A c.-442-224C>A (n.-442-224C>A) c.-76+242C>A (n.-76+242C>A) n.149+242C>A n.158+242C>A n.147+242C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.174+242C>A c.-983+242C>A (n.-983+242C>A) c.-789+242C>A (n.-789+242C>A) c.-933+242C>A (n.-933+242C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984284C>A | CA2781236674 | NBN | n.141+241G>T c.-260+241G>T (n.-260+241G>T) c.37+241G>T (n.37+241G>T) n.143+241G>T c.-442-225G>T (n.-442-225G>T) c.-76+241G>T (n.-76+241G>T) n.149+241G>T n.158+241G>T n.147+241G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.174+241G>T c.-983+241G>T (n.-983+241G>T) c.-789+241G>T (n.-789+241G>T) c.-933+241G>T (n.-933+241G>T) | |
8 | g.89984285G>A | CA181281649 | NBN | n.141+240C>T c.-260+240C>T (n.-260+240C>T) c.37+240C>T (n.37+240C>T) n.143+240C>T c.-442-226C>T (n.-442-226C>T) c.-76+240C>T (n.-76+240C>T) n.149+240C>T n.158+240C>T n.147+240C>T c.-287C>T (n.-287C>T) n.174+240C>T c.-983+240C>T (n.-983+240C>T) c.-789+240C>T (n.-789+240C>T) c.-933+240C>T (n.-933+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89984285G= | CA1801470891 | NBN | n.141+240C= c.-260+240C= (n.-260+240C=) c.37+240C= (n.37+240C=) n.143+240C= c.-442-226C= (n.-442-226C=) c.-76+240C= (n.-76+240C=) n.149+240C= n.158+240C= n.147+240C= c.-287C= (n.-287C=) n.174+240C= c.-983+240C= (n.-983+240C=) c.-789+240C= (n.-789+240C=) c.-933+240C= (n.-933+240C=) | |
8 | g.89984285G>T | CA2687858521 | NBN | n.141+240C>A c.-260+240C>A (n.-260+240C>A) c.37+240C>A (n.37+240C>A) n.143+240C>A c.-442-226C>A (n.-442-226C>A) c.-76+240C>A (n.-76+240C>A) n.149+240C>A n.158+240C>A n.147+240C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.174+240C>A c.-983+240C>A (n.-983+240C>A) c.-789+240C>A (n.-789+240C>A) c.-933+240C>A (n.-933+240C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984286G>A | CA1801470893 | NBN | n.141+239C>T c.-260+239C>T (n.-260+239C>T) c.37+239C>T (n.37+239C>T) n.143+239C>T c.-442-227C>T (n.-442-227C>T) c.-76+239C>T (n.-76+239C>T) n.149+239C>T n.158+239C>T n.147+239C>T c.-288C>T (n.-288C>T) n.174+239C>T c.-983+239C>T (n.-983+239C>T) c.-789+239C>T (n.-789+239C>T) c.-933+239C>T (n.-933+239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984286G>C | CA2687858522 | NBN | n.141+239C>G c.-260+239C>G (n.-260+239C>G) c.37+239C>G (n.37+239C>G) n.143+239C>G c.-442-227C>G (n.-442-227C>G) c.-76+239C>G (n.-76+239C>G) n.149+239C>G n.158+239C>G n.147+239C>G c.-288C>G (n.-288C>G) n.174+239C>G c.-983+239C>G (n.-983+239C>G) c.-789+239C>G (n.-789+239C>G) c.-933+239C>G (n.-933+239C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984286G= | CA1801470892 | NBN | n.141+239C= c.-260+239C= (n.-260+239C=) c.37+239C= (n.37+239C=) n.143+239C= c.-442-227C= (n.-442-227C=) c.-76+239C= (n.-76+239C=) n.149+239C= n.158+239C= n.147+239C= c.-288C= (n.-288C=) n.174+239C= c.-983+239C= (n.-983+239C=) c.-789+239C= (n.-789+239C=) c.-933+239C= (n.-933+239C=) | |
8 | g.89984286G>T | CA2687858523 | NBN | n.141+239C>A c.-260+239C>A (n.-260+239C>A) c.37+239C>A (n.37+239C>A) n.143+239C>A c.-442-227C>A (n.-442-227C>A) c.-76+239C>A (n.-76+239C>A) n.149+239C>A n.158+239C>A n.147+239C>A c.-288C>A (n.-288C>A) n.174+239C>A c.-983+239C>A (n.-983+239C>A) c.-789+239C>A (n.-789+239C>A) c.-933+239C>A (n.-933+239C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984288G>A | CA181281654 | NBN | n.141+237C>T c.-260+237C>T (n.-260+237C>T) c.37+237C>T (n.37+237C>T) n.143+237C>T c.-442-229C>T (n.-442-229C>T) c.-76+237C>T (n.-76+237C>T) n.149+237C>T n.158+237C>T n.147+237C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.174+237C>T c.-983+237C>T (n.-983+237C>T) c.-789+237C>T (n.-789+237C>T) c.-933+237C>T (n.-933+237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984288G= | CA1801470894 | NBN | n.141+237C= c.-260+237C= (n.-260+237C=) c.37+237C= (n.37+237C=) n.143+237C= c.-442-229C= (n.-442-229C=) c.-76+237C= (n.-76+237C=) n.149+237C= n.158+237C= n.147+237C= c.-290C= (n.-290C=) n.174+237C= c.-983+237C= (n.-983+237C=) c.-789+237C= (n.-789+237C=) c.-933+237C= (n.-933+237C=) | |
8 | g.89984288G>T | CA2687858524 | NBN | n.141+237C>A c.-260+237C>A (n.-260+237C>A) c.37+237C>A (n.37+237C>A) n.143+237C>A c.-442-229C>A (n.-442-229C>A) c.-76+237C>A (n.-76+237C>A) n.149+237C>A n.158+237C>A n.147+237C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.174+237C>A c.-983+237C>A (n.-983+237C>A) c.-789+237C>A (n.-789+237C>A) c.-933+237C>A (n.-933+237C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984289G>A | CA583376967 | NBN | n.141+236C>T c.-260+236C>T (n.-260+236C>T) c.37+236C>T (n.37+236C>T) n.143+236C>T c.-442-230C>T (n.-442-230C>T) c.-76+236C>T (n.-76+236C>T) n.149+236C>T n.158+236C>T n.147+236C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.174+236C>T c.-983+236C>T (n.-983+236C>T) c.-789+236C>T (n.-789+236C>T) c.-933+236C>T (n.-933+236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984289G= | CA1801470895 | NBN | n.141+236C= c.-260+236C= (n.-260+236C=) c.37+236C= (n.37+236C=) n.143+236C= c.-442-230C= (n.-442-230C=) c.-76+236C= (n.-76+236C=) n.149+236C= n.158+236C= n.147+236C= c.-291C= (n.-291C=) n.174+236C= c.-983+236C= (n.-983+236C=) c.-789+236C= (n.-789+236C=) c.-933+236C= (n.-933+236C=) | |
8 | g.89984289G>T | CA2687858525 | NBN | n.141+236C>A c.-260+236C>A (n.-260+236C>A) c.37+236C>A (n.37+236C>A) n.143+236C>A c.-442-230C>A (n.-442-230C>A) c.-76+236C>A (n.-76+236C>A) n.149+236C>A n.158+236C>A n.147+236C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.174+236C>A c.-983+236C>A (n.-983+236C>A) c.-789+236C>A (n.-789+236C>A) c.-933+236C>A (n.-933+236C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984290A= | CA1801470896 | NBN | n.141+235T= c.-260+235T= (n.-260+235T=) c.37+235T= (n.37+235T=) n.143+235T= c.-442-231T= (n.-442-231T=) c.-76+235T= (n.-76+235T=) n.149+235T= n.158+235T= n.147+235T= c.-292T= (n.-292T=) n.174+235T= c.-983+235T= (n.-983+235T=) c.-789+235T= (n.-789+235T=) c.-933+235T= (n.-933+235T=) | |
8 | g.89984290A>G | CA181281657 | NBN | n.141+235T>C c.-260+235T>C (n.-260+235T>C) c.37+235T>C (n.37+235T>C) n.143+235T>C c.-442-231T>C (n.-442-231T>C) c.-76+235T>C (n.-76+235T>C) n.149+235T>C n.158+235T>C n.147+235T>C c.-292T>C (n.-292T>C) n.174+235T>C c.-983+235T>C (n.-983+235T>C) c.-789+235T>C (n.-789+235T>C) c.-933+235T>C (n.-933+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.89984291C>A | CA2687858526 | NBN | n.141+234G>T c.-260+234G>T (n.-260+234G>T) c.37+234G>T (n.37+234G>T) n.143+234G>T c.-442-232G>T (n.-442-232G>T) c.-76+234G>T (n.-76+234G>T) n.149+234G>T n.158+234G>T n.147+234G>T c.-293G>T (n.-293G>T) n.174+234G>T c.-983+234G>T (n.-983+234G>T) c.-789+234G>T (n.-789+234G>T) c.-933+234G>T (n.-933+234G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984291C>T | CA2687858527 | NBN | n.141+234G>A c.-260+234G>A (n.-260+234G>A) c.37+234G>A (n.37+234G>A) n.143+234G>A c.-442-232G>A (n.-442-232G>A) c.-76+234G>A (n.-76+234G>A) n.149+234G>A n.158+234G>A n.147+234G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.174+234G>A c.-983+234G>A (n.-983+234G>A) c.-789+234G>A (n.-789+234G>A) c.-933+234G>A (n.-933+234G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984292T>C | CA2687858528 | NBN | n.141+233A>G c.-260+233A>G (n.-260+233A>G) c.37+233A>G (n.37+233A>G) n.143+233A>G c.-442-233A>G (n.-442-233A>G) c.-76+233A>G (n.-76+233A>G) n.149+233A>G n.158+233A>G n.147+233A>G c.-294A>G (n.-294A>G) n.174+233A>G c.-983+233A>G (n.-983+233A>G) c.-789+233A>G (n.-789+233A>G) c.-933+233A>G (n.-933+233A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984293G>A | CA2687858529 | NBN | n.141+232C>T c.-260+232C>T (n.-260+232C>T) c.37+232C>T (n.37+232C>T) n.143+232C>T c.-443+232C>T (n.-443+232C>T) c.-76+232C>T (n.-76+232C>T) n.149+232C>T n.158+232C>T n.147+232C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.174+232C>T c.-983+232C>T (n.-983+232C>T) c.-789+232C>T (n.-789+232C>T) c.-933+232C>T (n.-933+232C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984293G>T | CA2687858530 | NBN | n.141+232C>A c.-260+232C>A (n.-260+232C>A) c.37+232C>A (n.37+232C>A) n.143+232C>A c.-443+232C>A (n.-443+232C>A) c.-76+232C>A (n.-76+232C>A) n.149+232C>A n.158+232C>A n.147+232C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.174+232C>A c.-983+232C>A (n.-983+232C>A) c.-789+232C>A (n.-789+232C>A) c.-933+232C>A (n.-933+232C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984294C>A | CA2687858531 | NBN | n.141+231G>T c.-260+231G>T (n.-260+231G>T) c.37+231G>T (n.37+231G>T) n.143+231G>T c.-443+231G>T (n.-443+231G>T) c.-76+231G>T (n.-76+231G>T) n.149+231G>T n.158+231G>T n.147+231G>T c.-296G>T (n.-296G>T) n.174+231G>T c.-983+231G>T (n.-983+231G>T) c.-789+231G>T (n.-789+231G>T) c.-933+231G>T (n.-933+231G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984294C>T | CA2687858532 | NBN | n.141+231G>A c.-260+231G>A (n.-260+231G>A) c.37+231G>A (n.37+231G>A) n.143+231G>A c.-443+231G>A (n.-443+231G>A) c.-76+231G>A (n.-76+231G>A) n.149+231G>A n.158+231G>A n.147+231G>A c.-296G>A (n.-296G>A) n.174+231G>A c.-983+231G>A (n.-983+231G>A) c.-789+231G>A (n.-789+231G>A) c.-933+231G>A (n.-933+231G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984295C>A | CA2687858533 | NBN | n.141+230G>T c.-260+230G>T (n.-260+230G>T) c.37+230G>T (n.37+230G>T) n.143+230G>T c.-443+230G>T (n.-443+230G>T) c.-76+230G>T (n.-76+230G>T) n.149+230G>T n.158+230G>T n.147+230G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.174+230G>T c.-983+230G>T (n.-983+230G>T) c.-789+230G>T (n.-789+230G>T) c.-933+230G>T (n.-933+230G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984295C>T | CA2687858534 | NBN | n.141+230G>A c.-260+230G>A (n.-260+230G>A) c.37+230G>A (n.37+230G>A) n.143+230G>A c.-443+230G>A (n.-443+230G>A) c.-76+230G>A (n.-76+230G>A) n.149+230G>A n.158+230G>A n.147+230G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.174+230G>A c.-983+230G>A (n.-983+230G>A) c.-789+230G>A (n.-789+230G>A) c.-933+230G>A (n.-933+230G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984296A>G | CA2717884247 | NBN | n.141+229T>C c.-260+229T>C (n.-260+229T>C) c.37+229T>C (n.37+229T>C) n.143+229T>C c.-443+229T>C (n.-443+229T>C) c.-76+229T>C (n.-76+229T>C) n.149+229T>C n.158+229T>C n.147+229T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.174+229T>C c.-983+229T>C (n.-983+229T>C) c.-789+229T>C (n.-789+229T>C) c.-933+229T>C (n.-933+229T>C) | dbSNP |
8 | g.89984298C= | CA1801470897 | NBN | n.141+227G= c.-260+227G= (n.-260+227G=) c.37+227G= (n.37+227G=) n.143+227G= c.-443+227G= (n.-443+227G=) c.-76+227G= (n.-76+227G=) n.149+227G= n.158+227G= n.147+227G= c.-300G= (n.-300G=) n.174+227G= c.-983+227G= (n.-983+227G=) c.-789+227G= (n.-789+227G=) c.-933+227G= (n.-933+227G=) | |
8 | g.89984298C>G | CA1116466931 | NBN | n.141+227G>C c.-260+227G>C (n.-260+227G>C) c.37+227G>C (n.37+227G>C) n.143+227G>C c.-443+227G>C (n.-443+227G>C) c.-76+227G>C (n.-76+227G>C) n.149+227G>C n.158+227G>C n.147+227G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.174+227G>C c.-983+227G>C (n.-983+227G>C) c.-789+227G>C (n.-789+227G>C) c.-933+227G>C (n.-933+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984298C>T | CA1116466932 | NBN | n.141+227G>A c.-260+227G>A (n.-260+227G>A) c.37+227G>A (n.37+227G>A) n.143+227G>A c.-443+227G>A (n.-443+227G>A) c.-76+227G>A (n.-76+227G>A) n.149+227G>A n.158+227G>A n.147+227G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.174+227G>A c.-983+227G>A (n.-983+227G>A) c.-789+227G>A (n.-789+227G>A) c.-933+227G>A (n.-933+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984299A>G | CA2687858536 | NBN | n.141+226T>C c.-260+226T>C (n.-260+226T>C) c.37+226T>C (n.37+226T>C) n.143+226T>C c.-443+226T>C (n.-443+226T>C) c.-76+226T>C (n.-76+226T>C) n.149+226T>C n.158+226T>C n.147+226T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.174+226T>C c.-983+226T>C (n.-983+226T>C) c.-789+226T>C (n.-789+226T>C) c.-933+226T>C (n.-933+226T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984299_89984300delinsAG | CA1801470898 | NBN | n.141+225_141+226delinsCT c.-260+225_-260+226delinsCT (n.-260+225_-260+226delinsCT) c.37+225_37+226delinsCT (n.37+225_37+226delinsCT) n.143+225_143+226delinsCT c.-443+225_-443+226delinsCT (n.-443+225_-443+226delinsCT) c.-76+225_-76+226delinsCT (n.-76+225_-76+226delinsCT) n.149+225_149+226delinsCT n.158+225_158+226delinsCT n.147+225_147+226delinsCT c.-302_-301delinsCT (n.-302_-301delinsCT) n.174+225_174+226delinsCT c.-983+225_-983+226delinsCT (n.-983+225_-983+226delinsCT) c.-789+225_-789+226delinsCT (n.-789+225_-789+226delinsCT) c.-933+225_-933+226delinsCT (n.-933+225_-933+226delinsCT) | |
8 | g.89984300G>A | CA2687858538 | NBN | n.141+225C>T c.-260+225C>T (n.-260+225C>T) c.37+225C>T (n.37+225C>T) n.143+225C>T c.-443+225C>T (n.-443+225C>T) c.-76+225C>T (n.-76+225C>T) n.149+225C>T n.158+225C>T n.147+225C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.174+225C>T c.-983+225C>T (n.-983+225C>T) c.-789+225C>T (n.-789+225C>T) c.-933+225C>T (n.-933+225C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984300G>C | CA1116466934 | NBN | n.141+225C>G c.-260+225C>G (n.-260+225C>G) c.37+225C>G (n.37+225C>G) n.143+225C>G c.-443+225C>G (n.-443+225C>G) c.-76+225C>G (n.-76+225C>G) n.149+225C>G n.158+225C>G n.147+225C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.174+225C>G c.-983+225C>G (n.-983+225C>G) c.-789+225C>G (n.-789+225C>G) c.-933+225C>G (n.-933+225C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984300G= | CA1801470901 | NBN | n.141+225C= c.-260+225C= (n.-260+225C=) c.37+225C= (n.37+225C=) n.143+225C= c.-443+225C= (n.-443+225C=) c.-76+225C= (n.-76+225C=) n.149+225C= n.158+225C= n.147+225C= c.-302C= (n.-302C=) n.174+225C= c.-983+225C= (n.-983+225C=) c.-789+225C= (n.-789+225C=) c.-933+225C= (n.-933+225C=) | |
8 | g.89984304dup | CA1801470900 | NBN | n.141+225dup c.-260+225dup (n.-260+225dup) c.37+225dup (n.37+225dup) n.143+225dup c.-443+225dup (n.-443+225dup) c.-76+225dup (n.-76+225dup) n.149+225dup n.158+225dup n.147+225dup c.-302dup (n.-302dup) n.174+225dup c.-983+225dup (n.-983+225dup) c.-789+225dup (n.-789+225dup) c.-933+225dup (n.-933+225dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984304del | CA1801470899 | NBN | n.141+225del c.-260+225del (n.-260+225del) c.37+225del (n.37+225del) n.143+225del c.-443+225del (n.-443+225del) c.-76+225del (n.-76+225del) n.149+225del n.158+225del n.147+225del c.-302del (n.-302del) n.174+225del c.-983+225del (n.-983+225del) c.-789+225del (n.-789+225del) c.-933+225del (n.-933+225del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984301G>A | CA856702389 | NBN | n.141+224C>T c.-260+224C>T (n.-260+224C>T) c.37+224C>T (n.37+224C>T) n.143+224C>T c.-443+224C>T (n.-443+224C>T) c.-76+224C>T (n.-76+224C>T) n.149+224C>T n.158+224C>T n.147+224C>T c.-303C>T (n.-303C>T) n.174+224C>T c.-983+224C>T (n.-983+224C>T) c.-789+224C>T (n.-789+224C>T) c.-933+224C>T (n.-933+224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984301G= | CA1801470902 | NBN | n.141+224C= c.-260+224C= (n.-260+224C=) c.37+224C= (n.37+224C=) n.143+224C= c.-443+224C= (n.-443+224C=) c.-76+224C= (n.-76+224C=) n.149+224C= n.158+224C= n.147+224C= c.-303C= (n.-303C=) n.174+224C= c.-983+224C= (n.-983+224C=) c.-789+224C= (n.-789+224C=) c.-933+224C= (n.-933+224C=) | |
8 | g.89984302G>A | CA181281661 | NBN | n.141+223C>T c.-260+223C>T (n.-260+223C>T) c.37+223C>T (n.37+223C>T) n.143+223C>T c.-443+223C>T (n.-443+223C>T) c.-76+223C>T (n.-76+223C>T) n.149+223C>T n.158+223C>T n.147+223C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.174+223C>T c.-983+223C>T (n.-983+223C>T) c.-789+223C>T (n.-789+223C>T) c.-933+223C>T (n.-933+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984302G= | CA1801470903 | NBN | n.141+223C= c.-260+223C= (n.-260+223C=) c.37+223C= (n.37+223C=) n.143+223C= c.-443+223C= (n.-443+223C=) c.-76+223C= (n.-76+223C=) n.149+223C= n.158+223C= n.147+223C= c.-304C= (n.-304C=) n.174+223C= c.-983+223C= (n.-983+223C=) c.-789+223C= (n.-789+223C=) c.-933+223C= (n.-933+223C=) | |
8 | g.89984303G>A | CA2687858540 | NBN | n.141+222C>T c.-260+222C>T (n.-260+222C>T) c.37+222C>T (n.37+222C>T) n.143+222C>T c.-443+222C>T (n.-443+222C>T) c.-76+222C>T (n.-76+222C>T) n.149+222C>T n.158+222C>T n.147+222C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.174+222C>T c.-983+222C>T (n.-983+222C>T) c.-789+222C>T (n.-789+222C>T) c.-933+222C>T (n.-933+222C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984303G>C | CA2687858541 | NBN | n.141+222C>G c.-260+222C>G (n.-260+222C>G) c.37+222C>G (n.37+222C>G) n.143+222C>G c.-443+222C>G (n.-443+222C>G) c.-76+222C>G (n.-76+222C>G) n.149+222C>G n.158+222C>G n.147+222C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.174+222C>G c.-983+222C>G (n.-983+222C>G) c.-789+222C>G (n.-789+222C>G) c.-933+222C>G (n.-933+222C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984303G>T | CA2687858539 | NBN | n.141+222C>A c.-260+222C>A (n.-260+222C>A) c.37+222C>A (n.37+222C>A) n.143+222C>A c.-443+222C>A (n.-443+222C>A) c.-76+222C>A (n.-76+222C>A) n.149+222C>A n.158+222C>A n.147+222C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.174+222C>A c.-983+222C>A (n.-983+222C>A) c.-789+222C>A (n.-789+222C>A) c.-933+222C>A (n.-933+222C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984304G>A | CA2687858542 | NBN | n.141+221C>T c.-260+221C>T (n.-260+221C>T) c.37+221C>T (n.37+221C>T) n.143+221C>T c.-443+221C>T (n.-443+221C>T) c.-76+221C>T (n.-76+221C>T) n.149+221C>T n.158+221C>T n.147+221C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.174+221C>T c.-983+221C>T (n.-983+221C>T) c.-789+221C>T (n.-789+221C>T) c.-933+221C>T (n.-933+221C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984304G>T | CA2687858543 | NBN | n.141+221C>A c.-260+221C>A (n.-260+221C>A) c.37+221C>A (n.37+221C>A) n.143+221C>A c.-443+221C>A (n.-443+221C>A) c.-76+221C>A (n.-76+221C>A) n.149+221C>A n.158+221C>A n.147+221C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.174+221C>A c.-983+221C>A (n.-983+221C>A) c.-789+221C>A (n.-789+221C>A) c.-933+221C>A (n.-933+221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984305C>A | CA2687858544 | NBN | n.141+220G>T c.-260+220G>T (n.-260+220G>T) c.37+220G>T (n.37+220G>T) n.143+220G>T c.-443+220G>T (n.-443+220G>T) c.-76+220G>T (n.-76+220G>T) n.149+220G>T n.158+220G>T n.147+220G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.174+220G>T c.-983+220G>T (n.-983+220G>T) c.-789+220G>T (n.-789+220G>T) c.-933+220G>T (n.-933+220G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984305C= | CA1801470904 | NBN | n.141+220G= c.-260+220G= (n.-260+220G=) c.37+220G= (n.37+220G=) n.143+220G= c.-443+220G= (n.-443+220G=) c.-76+220G= (n.-76+220G=) n.149+220G= n.158+220G= n.147+220G= c.-307G= (n.-307G=) n.174+220G= c.-983+220G= (n.-983+220G=) c.-789+220G= (n.-789+220G=) c.-933+220G= (n.-933+220G=) | |
8 | g.89984305C>G | CA856702393 | NBN | n.141+220G>C c.-260+220G>C (n.-260+220G>C) c.37+220G>C (n.37+220G>C) n.143+220G>C c.-443+220G>C (n.-443+220G>C) c.-76+220G>C (n.-76+220G>C) n.149+220G>C n.158+220G>C n.147+220G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.174+220G>C c.-983+220G>C (n.-983+220G>C) c.-789+220G>C (n.-789+220G>C) c.-933+220G>C (n.-933+220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984305C>T | CA2687858545 | NBN | n.141+220G>A c.-260+220G>A (n.-260+220G>A) c.37+220G>A (n.37+220G>A) n.143+220G>A c.-443+220G>A (n.-443+220G>A) c.-76+220G>A (n.-76+220G>A) n.149+220G>A n.158+220G>A n.147+220G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.174+220G>A c.-983+220G>A (n.-983+220G>A) c.-789+220G>A (n.-789+220G>A) c.-933+220G>A (n.-933+220G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984306G>A | CA1801470906 | NBN | n.141+219C>T c.-260+219C>T (n.-260+219C>T) c.37+219C>T (n.37+219C>T) n.143+219C>T c.-443+219C>T (n.-443+219C>T) c.-76+219C>T (n.-76+219C>T) n.149+219C>T n.158+219C>T n.147+219C>T c.-308C>T (n.-308C>T) n.174+219C>T c.-983+219C>T (n.-983+219C>T) c.-789+219C>T (n.-789+219C>T) c.-933+219C>T (n.-933+219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984306G= | CA1801470905 | NBN | n.141+219C= c.-260+219C= (n.-260+219C=) c.37+219C= (n.37+219C=) n.143+219C= c.-443+219C= (n.-443+219C=) c.-76+219C= (n.-76+219C=) n.149+219C= n.158+219C= n.147+219C= c.-308C= (n.-308C=) n.174+219C= c.-983+219C= (n.-983+219C=) c.-789+219C= (n.-789+219C=) c.-933+219C= (n.-933+219C=) | |
8 | g.89984306G>T | CA2687858546 | NBN | n.141+219C>A c.-260+219C>A (n.-260+219C>A) c.37+219C>A (n.37+219C>A) n.143+219C>A c.-443+219C>A (n.-443+219C>A) c.-76+219C>A (n.-76+219C>A) n.149+219C>A n.158+219C>A n.147+219C>A c.-308C>A (n.-308C>A) n.174+219C>A c.-983+219C>A (n.-983+219C>A) c.-789+219C>A (n.-789+219C>A) c.-933+219C>A (n.-933+219C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984307C>A | CA1116466938 | NBN | n.141+218G>T c.-260+218G>T (n.-260+218G>T) c.37+218G>T (n.37+218G>T) n.143+218G>T c.-443+218G>T (n.-443+218G>T) c.-76+218G>T (n.-76+218G>T) n.149+218G>T n.158+218G>T n.147+218G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.174+218G>T c.-983+218G>T (n.-983+218G>T) c.-789+218G>T (n.-789+218G>T) c.-933+218G>T (n.-933+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984307C= | CA1801470907 | NBN | n.141+218G= c.-260+218G= (n.-260+218G=) c.37+218G= (n.37+218G=) n.143+218G= c.-443+218G= (n.-443+218G=) c.-76+218G= (n.-76+218G=) n.149+218G= n.158+218G= n.147+218G= c.-309G= (n.-309G=) n.174+218G= c.-983+218G= (n.-983+218G=) c.-789+218G= (n.-789+218G=) c.-933+218G= (n.-933+218G=) | |
8 | g.89984308del | CA2687858547 | NBN | n.141+218del c.-260+218del (n.-260+218del) c.37+218del (n.37+218del) n.143+218del c.-443+218del (n.-443+218del) c.-76+218del (n.-76+218del) n.149+218del n.158+218del n.147+218del c.-309del (n.-309del) n.174+218del c.-983+218del (n.-983+218del) c.-789+218del (n.-789+218del) c.-933+218del (n.-933+218del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984308C>T | CA2687858548 | NBN | n.141+217G>A c.-260+217G>A (n.-260+217G>A) c.37+217G>A (n.37+217G>A) n.143+217G>A c.-443+217G>A (n.-443+217G>A) c.-76+217G>A (n.-76+217G>A) n.149+217G>A n.158+217G>A n.147+217G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.174+217G>A c.-983+217G>A (n.-983+217G>A) c.-789+217G>A (n.-789+217G>A) c.-933+217G>A (n.-933+217G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984309G>A | CA1801470909 | NBN | n.141+216C>T c.-260+216C>T (n.-260+216C>T) c.37+216C>T (n.37+216C>T) n.143+216C>T c.-443+216C>T (n.-443+216C>T) c.-76+216C>T (n.-76+216C>T) n.149+216C>T n.158+216C>T n.147+216C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.174+216C>T c.-983+216C>T (n.-983+216C>T) c.-789+216C>T (n.-789+216C>T) c.-933+216C>T (n.-933+216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984309G>C | CA2687858549 | NBN | n.141+216C>G c.-260+216C>G (n.-260+216C>G) c.37+216C>G (n.37+216C>G) n.143+216C>G c.-443+216C>G (n.-443+216C>G) c.-76+216C>G (n.-76+216C>G) n.149+216C>G n.158+216C>G n.147+216C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.174+216C>G c.-983+216C>G (n.-983+216C>G) c.-789+216C>G (n.-789+216C>G) c.-933+216C>G (n.-933+216C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984309G= | CA1801470908 | NBN | n.141+216C= c.-260+216C= (n.-260+216C=) c.37+216C= (n.37+216C=) n.143+216C= c.-443+216C= (n.-443+216C=) c.-76+216C= (n.-76+216C=) n.149+216C= n.158+216C= n.147+216C= c.-311C= (n.-311C=) n.174+216C= c.-983+216C= (n.-983+216C=) c.-789+216C= (n.-789+216C=) c.-933+216C= (n.-933+216C=) | |
8 | g.89984309G>T | CA2687858550 | NBN | n.141+216C>A c.-260+216C>A (n.-260+216C>A) c.37+216C>A (n.37+216C>A) n.143+216C>A c.-443+216C>A (n.-443+216C>A) c.-76+216C>A (n.-76+216C>A) n.149+216C>A n.158+216C>A n.147+216C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.174+216C>A c.-983+216C>A (n.-983+216C>A) c.-789+216C>A (n.-789+216C>A) c.-933+216C>A (n.-933+216C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984310C>A | CA2687858551 | NBN | n.141+215G>T c.-260+215G>T (n.-260+215G>T) c.37+215G>T (n.37+215G>T) n.143+215G>T c.-443+215G>T (n.-443+215G>T) c.-76+215G>T (n.-76+215G>T) n.149+215G>T n.158+215G>T n.147+215G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.174+215G>T c.-983+215G>T (n.-983+215G>T) c.-789+215G>T (n.-789+215G>T) c.-933+215G>T (n.-933+215G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984311A= | CA1801470910 | NBN | n.141+214T= c.-260+214T= (n.-260+214T=) c.37+214T= (n.37+214T=) n.143+214T= c.-443+214T= (n.-443+214T=) c.-76+214T= (n.-76+214T=) n.149+214T= n.158+214T= n.147+214T= c.-313T= (n.-313T=) n.174+214T= c.-983+214T= (n.-983+214T=) c.-789+214T= (n.-789+214T=) c.-933+214T= (n.-933+214T=) | |
8 | g.89984311A>C | CA1801470911 | NBN | n.141+214T>G c.-260+214T>G (n.-260+214T>G) c.37+214T>G (n.37+214T>G) n.143+214T>G c.-443+214T>G (n.-443+214T>G) c.-76+214T>G (n.-76+214T>G) n.149+214T>G n.158+214T>G n.147+214T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.174+214T>G c.-983+214T>G (n.-983+214T>G) c.-789+214T>G (n.-789+214T>G) c.-933+214T>G (n.-933+214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984313T>C | CA2687858552 | NBN | n.141+212A>G c.-260+212A>G (n.-260+212A>G) c.37+212A>G (n.37+212A>G) n.143+212A>G c.-443+212A>G (n.-443+212A>G) c.-76+212A>G (n.-76+212A>G) n.149+212A>G n.158+212A>G n.147+212A>G c.-315A>G (n.-315A>G) n.174+212A>G c.-983+212A>G (n.-983+212A>G) c.-789+212A>G (n.-789+212A>G) c.-933+212A>G (n.-933+212A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984314C>A | CA2687858553 | NBN | n.141+211G>T c.-260+211G>T (n.-260+211G>T) c.37+211G>T (n.37+211G>T) n.143+211G>T c.-443+211G>T (n.-443+211G>T) c.-76+211G>T (n.-76+211G>T) n.149+211G>T n.158+211G>T n.147+211G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.174+211G>T c.-983+211G>T (n.-983+211G>T) c.-789+211G>T (n.-789+211G>T) c.-933+211G>T (n.-933+211G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984314C>G | CA2687858555 | NBN | n.141+211G>C c.-260+211G>C (n.-260+211G>C) c.37+211G>C (n.37+211G>C) n.143+211G>C c.-443+211G>C (n.-443+211G>C) c.-76+211G>C (n.-76+211G>C) n.149+211G>C n.158+211G>C n.147+211G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.174+211G>C c.-983+211G>C (n.-983+211G>C) c.-789+211G>C (n.-789+211G>C) c.-933+211G>C (n.-933+211G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984314C>T | CA2687858554 | NBN | n.141+211G>A c.-260+211G>A (n.-260+211G>A) c.37+211G>A (n.37+211G>A) n.143+211G>A c.-443+211G>A (n.-443+211G>A) c.-76+211G>A (n.-76+211G>A) n.149+211G>A n.158+211G>A n.147+211G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.174+211G>A c.-983+211G>A (n.-983+211G>A) c.-789+211G>A (n.-789+211G>A) c.-933+211G>A (n.-933+211G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984315del | CA2687858556 | NBN | n.141+210del c.-260+210del (n.-260+210del) c.37+210del (n.37+210del) n.143+210del c.-443+210del (n.-443+210del) c.-76+210del (n.-76+210del) n.149+210del n.158+210del n.147+210del c.-317del (n.-317del) n.174+210del c.-983+210del (n.-983+210del) c.-789+210del (n.-789+210del) c.-933+210del (n.-933+210del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984316C>A | CA2687858559 | NBN | n.141+209G>T c.-260+209G>T (n.-260+209G>T) c.37+209G>T (n.37+209G>T) n.143+209G>T c.-443+209G>T (n.-443+209G>T) c.-76+209G>T (n.-76+209G>T) n.149+209G>T n.158+209G>T n.147+209G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.174+209G>T c.-983+209G>T (n.-983+209G>T) c.-789+209G>T (n.-789+209G>T) c.-933+209G>T (n.-933+209G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984316C>T | CA2687858560 | NBN | n.141+209G>A c.-260+209G>A (n.-260+209G>A) c.37+209G>A (n.37+209G>A) n.143+209G>A c.-443+209G>A (n.-443+209G>A) c.-76+209G>A (n.-76+209G>A) n.149+209G>A n.158+209G>A n.147+209G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.174+209G>A c.-983+209G>A (n.-983+209G>A) c.-789+209G>A (n.-789+209G>A) c.-933+209G>A (n.-933+209G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984319dup | CA2687858557 | NBN | n.141+209dup c.-260+209dup (n.-260+209dup) c.37+209dup (n.37+209dup) n.143+209dup c.-443+209dup (n.-443+209dup) c.-76+209dup (n.-76+209dup) n.149+209dup n.158+209dup n.147+209dup c.-318dup (n.-318dup) n.174+209dup c.-983+209dup (n.-983+209dup) c.-789+209dup (n.-789+209dup) c.-933+209dup (n.-933+209dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89984319del | CA2687858558 | NBN | n.141+209del c.-260+209del (n.-260+209del) c.37+209del (n.37+209del) n.143+209del c.-443+209del (n.-443+209del) c.-76+209del (n.-76+209del) n.149+209del n.158+209del n.147+209del c.-318del (n.-318del) n.174+209del c.-983+209del (n.-983+209del) c.-789+209del (n.-789+209del) c.-933+209del (n.-933+209del) | gnomAD v4 |
8 | g.89984317C>A | CA2687858561 | NBN | n.141+208G>T c.-260+208G>T (n.-260+208G>T) c.37+208G>T (n.37+208G>T) n.143+208G>T c.-443+208G>T (n.-443+208G>T) c.-76+208G>T (n.-76+208G>T) n.149+208G>T n.158+208G>T n.147+208G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.174+208G>T c.-983+208G>T (n.-983+208G>T) c.-789+208G>T (n.-789+208G>T) c.-933+208G>T (n.-933+208G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984317C= | CA1801470912 | NBN | n.141+208G= c.-260+208G= (n.-260+208G=) c.37+208G= (n.37+208G=) n.143+208G= c.-443+208G= (n.-443+208G=) c.-76+208G= (n.-76+208G=) n.149+208G= n.158+208G= n.147+208G= c.-319G= (n.-319G=) n.174+208G= c.-983+208G= (n.-983+208G=) c.-789+208G= (n.-789+208G=) c.-933+208G= (n.-933+208G=) | |
8 | g.89984317C>G | CA181281663 | NBN | n.141+208G>C c.-260+208G>C (n.-260+208G>C) c.37+208G>C (n.37+208G>C) n.143+208G>C c.-443+208G>C (n.-443+208G>C) c.-76+208G>C (n.-76+208G>C) n.149+208G>C n.158+208G>C n.147+208G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.174+208G>C c.-983+208G>C (n.-983+208G>C) c.-789+208G>C (n.-789+208G>C) c.-933+208G>C (n.-933+208G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984317C>T | CA2687858562 | NBN | n.141+208G>A c.-260+208G>A (n.-260+208G>A) c.37+208G>A (n.37+208G>A) n.143+208G>A c.-443+208G>A (n.-443+208G>A) c.-76+208G>A (n.-76+208G>A) n.149+208G>A n.158+208G>A n.147+208G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.174+208G>A c.-983+208G>A (n.-983+208G>A) c.-789+208G>A (n.-789+208G>A) c.-933+208G>A (n.-933+208G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984318C>A | CA2687858563 | NBN | n.141+207G>T c.-260+207G>T (n.-260+207G>T) c.37+207G>T (n.37+207G>T) n.143+207G>T c.-443+207G>T (n.-443+207G>T) c.-76+207G>T (n.-76+207G>T) n.149+207G>T n.158+207G>T n.147+207G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.174+207G>T c.-983+207G>T (n.-983+207G>T) c.-789+207G>T (n.-789+207G>T) c.-933+207G>T (n.-933+207G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984318C>T | CA2687858564 | NBN | n.141+207G>A c.-260+207G>A (n.-260+207G>A) c.37+207G>A (n.37+207G>A) n.143+207G>A c.-443+207G>A (n.-443+207G>A) c.-76+207G>A (n.-76+207G>A) n.149+207G>A n.158+207G>A n.147+207G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.174+207G>A c.-983+207G>A (n.-983+207G>A) c.-789+207G>A (n.-789+207G>A) c.-933+207G>A (n.-933+207G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984319C>A | CA2687858565 | NBN | n.141+206G>T c.-260+206G>T (n.-260+206G>T) c.37+206G>T (n.37+206G>T) n.143+206G>T c.-443+206G>T (n.-443+206G>T) c.-76+206G>T (n.-76+206G>T) n.149+206G>T n.158+206G>T n.147+206G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.174+206G>T c.-983+206G>T (n.-983+206G>T) c.-789+206G>T (n.-789+206G>T) c.-933+206G>T (n.-933+206G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984319C= | CA1801470913 | NBN | n.141+206G= c.-260+206G= (n.-260+206G=) c.37+206G= (n.37+206G=) n.143+206G= c.-443+206G= (n.-443+206G=) c.-76+206G= (n.-76+206G=) n.149+206G= n.158+206G= n.147+206G= c.-321G= (n.-321G=) n.174+206G= c.-983+206G= (n.-983+206G=) c.-789+206G= (n.-789+206G=) c.-933+206G= (n.-933+206G=) | |
8 | g.89984319C>T | CA181281671 | NBN | n.141+206G>A c.-260+206G>A (n.-260+206G>A) c.37+206G>A (n.37+206G>A) n.143+206G>A c.-443+206G>A (n.-443+206G>A) c.-76+206G>A (n.-76+206G>A) n.149+206G>A n.158+206G>A n.147+206G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.174+206G>A c.-983+206G>A (n.-983+206G>A) c.-789+206G>A (n.-789+206G>A) c.-933+206G>A (n.-933+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984321C>A | CA2687858567 | NBN | n.141+204G>T c.-260+204G>T (n.-260+204G>T) c.37+204G>T (n.37+204G>T) n.143+204G>T c.-443+204G>T (n.-443+204G>T) c.-76+204G>T (n.-76+204G>T) n.149+204G>T n.158+204G>T n.147+204G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.174+204G>T c.-983+204G>T (n.-983+204G>T) c.-789+204G>T (n.-789+204G>T) c.-933+204G>T (n.-933+204G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984321C>T | CA2687858566 | NBN | n.141+204G>A c.-260+204G>A (n.-260+204G>A) c.37+204G>A (n.37+204G>A) n.143+204G>A c.-443+204G>A (n.-443+204G>A) c.-76+204G>A (n.-76+204G>A) n.149+204G>A n.158+204G>A n.147+204G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.174+204G>A c.-983+204G>A (n.-983+204G>A) c.-789+204G>A (n.-789+204G>A) c.-933+204G>A (n.-933+204G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984322C>A | CA1801470915 | NBN | n.141+203G>T c.-260+203G>T (n.-260+203G>T) c.37+203G>T (n.37+203G>T) n.143+203G>T c.-443+203G>T (n.-443+203G>T) c.-76+203G>T (n.-76+203G>T) n.149+203G>T n.158+203G>T n.147+203G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.174+203G>T c.-983+203G>T (n.-983+203G>T) c.-789+203G>T (n.-789+203G>T) c.-933+203G>T (n.-933+203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984322C= | CA1801470914 | NBN | n.141+203G= c.-260+203G= (n.-260+203G=) c.37+203G= (n.37+203G=) n.143+203G= c.-443+203G= (n.-443+203G=) c.-76+203G= (n.-76+203G=) n.149+203G= n.158+203G= n.147+203G= c.-324G= (n.-324G=) n.174+203G= c.-983+203G= (n.-983+203G=) c.-789+203G= (n.-789+203G=) c.-933+203G= (n.-933+203G=) | |
8 | g.89984322C>T | CA2687858568 | NBN | n.141+203G>A c.-260+203G>A (n.-260+203G>A) c.37+203G>A (n.37+203G>A) n.143+203G>A c.-443+203G>A (n.-443+203G>A) c.-76+203G>A (n.-76+203G>A) n.149+203G>A n.158+203G>A n.147+203G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.174+203G>A c.-983+203G>A (n.-983+203G>A) c.-789+203G>A (n.-789+203G>A) c.-933+203G>A (n.-933+203G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984323G>A | CA2500964372 | NBN | n.141+202C>T c.-260+202C>T (n.-260+202C>T) c.37+202C>T (n.37+202C>T) n.143+202C>T c.-443+202C>T (n.-443+202C>T) c.-76+202C>T (n.-76+202C>T) n.149+202C>T n.158+202C>T n.147+202C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.174+202C>T c.-983+202C>T (n.-983+202C>T) c.-789+202C>T (n.-789+202C>T) c.-933+202C>T (n.-933+202C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984323G>T | CA2687858569 | NBN | n.141+202C>A c.-260+202C>A (n.-260+202C>A) c.37+202C>A (n.37+202C>A) n.143+202C>A c.-443+202C>A (n.-443+202C>A) c.-76+202C>A (n.-76+202C>A) n.149+202C>A n.158+202C>A n.147+202C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.174+202C>A c.-983+202C>A (n.-983+202C>A) c.-789+202C>A (n.-789+202C>A) c.-933+202C>A (n.-933+202C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984324C>A | CA2781236688 | NBN | n.141+201G>T c.-260+201G>T (n.-260+201G>T) c.37+201G>T (n.37+201G>T) n.143+201G>T c.-443+201G>T (n.-443+201G>T) c.-76+201G>T (n.-76+201G>T) n.149+201G>T n.158+201G>T n.147+201G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.174+201G>T c.-983+201G>T (n.-983+201G>T) c.-789+201G>T (n.-789+201G>T) c.-933+201G>T (n.-933+201G>T) | |
8 | g.89984324C= | CA1801470916 | NBN | n.141+201G= c.-260+201G= (n.-260+201G=) c.37+201G= (n.37+201G=) n.143+201G= c.-443+201G= (n.-443+201G=) c.-76+201G= (n.-76+201G=) n.149+201G= n.158+201G= n.147+201G= c.-326G= (n.-326G=) n.174+201G= c.-983+201G= (n.-983+201G=) c.-789+201G= (n.-789+201G=) c.-933+201G= (n.-933+201G=) | |
8 | g.89984324C>T | CA1801470917 | NBN | n.141+201G>A c.-260+201G>A (n.-260+201G>A) c.37+201G>A (n.37+201G>A) n.143+201G>A c.-443+201G>A (n.-443+201G>A) c.-76+201G>A (n.-76+201G>A) n.149+201G>A n.158+201G>A n.147+201G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.174+201G>A c.-983+201G>A (n.-983+201G>A) c.-789+201G>A (n.-789+201G>A) c.-933+201G>A (n.-933+201G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89984325C>A | CA2687858571 | NBN | n.141+200G>T c.-260+200G>T (n.-260+200G>T) c.37+200G>T (n.37+200G>T) n.143+200G>T c.-443+200G>T (n.-443+200G>T) c.-76+200G>T (n.-76+200G>T) n.149+200G>T n.158+200G>T n.147+200G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.174+200G>T c.-983+200G>T (n.-983+200G>T) c.-789+200G>T (n.-789+200G>T) c.-933+200G>T (n.-933+200G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984325C>G | CA2687858572 | NBN | n.141+200G>C c.-260+200G>C (n.-260+200G>C) c.37+200G>C (n.37+200G>C) n.143+200G>C c.-443+200G>C (n.-443+200G>C) c.-76+200G>C (n.-76+200G>C) n.149+200G>C n.158+200G>C n.147+200G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.174+200G>C c.-983+200G>C (n.-983+200G>C) c.-789+200G>C (n.-789+200G>C) c.-933+200G>C (n.-933+200G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984325C>T | CA2687858573 | NBN | n.141+200G>A c.-260+200G>A (n.-260+200G>A) c.37+200G>A (n.37+200G>A) n.143+200G>A c.-443+200G>A (n.-443+200G>A) c.-76+200G>A (n.-76+200G>A) n.149+200G>A n.158+200G>A n.147+200G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.174+200G>A c.-983+200G>A (n.-983+200G>A) c.-789+200G>A (n.-789+200G>A) c.-933+200G>A (n.-933+200G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984326C>A | CA2687858574 | NBN | n.141+199G>T c.-260+199G>T (n.-260+199G>T) c.37+199G>T (n.37+199G>T) n.143+199G>T c.-443+199G>T (n.-443+199G>T) c.-76+199G>T (n.-76+199G>T) n.149+199G>T n.158+199G>T n.147+199G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.174+199G>T c.-983+199G>T (n.-983+199G>T) c.-789+199G>T (n.-789+199G>T) c.-933+199G>T (n.-933+199G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984326C>T | CA2687858575 | NBN | n.141+199G>A c.-260+199G>A (n.-260+199G>A) c.37+199G>A (n.37+199G>A) n.143+199G>A c.-443+199G>A (n.-443+199G>A) c.-76+199G>A (n.-76+199G>A) n.149+199G>A n.158+199G>A n.147+199G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.174+199G>A c.-983+199G>A (n.-983+199G>A) c.-789+199G>A (n.-789+199G>A) c.-933+199G>A (n.-933+199G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984327G>A | CA2687858576 | NBN | n.141+198C>T c.-260+198C>T (n.-260+198C>T) c.37+198C>T (n.37+198C>T) n.143+198C>T c.-443+198C>T (n.-443+198C>T) c.-76+198C>T (n.-76+198C>T) n.149+198C>T n.158+198C>T n.147+198C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.174+198C>T c.-983+198C>T (n.-983+198C>T) c.-789+198C>T (n.-789+198C>T) c.-933+198C>T (n.-933+198C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984327G>T | CA2687858577 | NBN | n.141+198C>A c.-260+198C>A (n.-260+198C>A) c.37+198C>A (n.37+198C>A) n.143+198C>A c.-443+198C>A (n.-443+198C>A) c.-76+198C>A (n.-76+198C>A) n.149+198C>A n.158+198C>A n.147+198C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.174+198C>A c.-983+198C>A (n.-983+198C>A) c.-789+198C>A (n.-789+198C>A) c.-933+198C>A (n.-933+198C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984328C>T | CA2687858578 | NBN | n.141+197G>A c.-260+197G>A (n.-260+197G>A) c.37+197G>A (n.37+197G>A) n.143+197G>A c.-443+197G>A (n.-443+197G>A) c.-76+197G>A (n.-76+197G>A) n.149+197G>A n.158+197G>A n.147+197G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.174+197G>A c.-983+197G>A (n.-983+197G>A) c.-789+197G>A (n.-789+197G>A) c.-933+197G>A (n.-933+197G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984329G>A | CA1116466948 | NBN | n.141+196C>T c.-260+196C>T (n.-260+196C>T) c.37+196C>T (n.37+196C>T) n.143+196C>T c.-443+196C>T (n.-443+196C>T) c.-76+196C>T (n.-76+196C>T) n.149+196C>T n.158+196C>T n.147+196C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.174+196C>T c.-983+196C>T (n.-983+196C>T) c.-789+196C>T (n.-789+196C>T) c.-933+196C>T (n.-933+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984329G= | CA1801470918 | NBN | n.141+196C= c.-260+196C= (n.-260+196C=) c.37+196C= (n.37+196C=) n.143+196C= c.-443+196C= (n.-443+196C=) c.-76+196C= (n.-76+196C=) n.149+196C= n.158+196C= n.147+196C= c.-331C= (n.-331C=) n.174+196C= c.-983+196C= (n.-983+196C=) c.-789+196C= (n.-789+196C=) c.-933+196C= (n.-933+196C=) | |
8 | g.89984329G>T | CA2687858579 | NBN | n.141+196C>A c.-260+196C>A (n.-260+196C>A) c.37+196C>A (n.37+196C>A) n.143+196C>A c.-443+196C>A (n.-443+196C>A) c.-76+196C>A (n.-76+196C>A) n.149+196C>A n.158+196C>A n.147+196C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.174+196C>A c.-983+196C>A (n.-983+196C>A) c.-789+196C>A (n.-789+196C>A) c.-933+196C>A (n.-933+196C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89984330C>A | CA2687858580 | NBN | n.141+195G>T c.-260+195G>T (n.-260+195G>T) c.37+195G>T (n.37+195G>T) n.143+195G>T c.-443+195G>T (n.-443+195G>T) c.-76+195G>T (n.-76+195G>T) n.149+195G>T n.158+195G>T n.147+195G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.174+195G>T c.-983+195G>T (n.-983+195G>T) c.-789+195G>T (n.-789+195G>T) c.-933+195G>T (n.-933+195G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984331T>C | CA2687858581 | NBN | n.141+194A>G c.-260+194A>G (n.-260+194A>G) c.37+194A>G (n.37+194A>G) n.143+194A>G c.-443+194A>G (n.-443+194A>G) c.-76+194A>G (n.-76+194A>G) n.149+194A>G n.158+194A>G n.147+194A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.174+194A>G c.-983+194A>G (n.-983+194A>G) c.-789+194A>G (n.-789+194A>G) c.-933+194A>G (n.-933+194A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89984331T>G | CA1116466949 | NBN | n.141+194A>C c.-260+194A>C (n.-260+194A>C) c.37+194A>C (n.37+194A>C) n.143+194A>C c.-443+194A>C (n.-443+194A>C) c.-76+194A>C (n.-76+194A>C) n.149+194A>C n.158+194A>C n.147+194A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.174+194A>C c.-983+194A>C (n.-983+194A>C) c.-789+194A>C (n.-789+194A>C) c.-933+194A>C (n.-933+194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984331T= | CA1801470919 | NBN | n.141+194A= c.-260+194A= (n.-260+194A=) c.37+194A= (n.37+194A=) n.143+194A= c.-443+194A= (n.-443+194A=) c.-76+194A= (n.-76+194A=) n.149+194A= n.158+194A= n.147+194A= c.-333A= (n.-333A=) n.174+194A= c.-983+194A= (n.-983+194A=) c.-789+194A= (n.-789+194A=) c.-933+194A= (n.-933+194A=) | |
8 | g.89984332G>A | CA2687858582 | NBN | n.141+193C>T c.-260+193C>T (n.-260+193C>T) c.37+193C>T (n.37+193C>T) n.143+193C>T c.-443+193C>T (n.-443+193C>T) c.-76+193C>T (n.-76+193C>T) n.149+193C>T n.158+193C>T n.147+193C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.174+193C>T c.-983+193C>T (n.-983+193C>T) c.-789+193C>T (n.-789+193C>T) c.-933+193C>T (n.-933+193C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984332G>C | CA181281674 | NBN | n.141+193C>G c.-260+193C>G (n.-260+193C>G) c.37+193C>G (n.37+193C>G) n.143+193C>G c.-443+193C>G (n.-443+193C>G) c.-76+193C>G (n.-76+193C>G) n.149+193C>G n.158+193C>G n.147+193C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.174+193C>G c.-983+193C>G (n.-983+193C>G) c.-789+193C>G (n.-789+193C>G) c.-933+193C>G (n.-933+193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89984332G>T | CA2687858583 | NBN | n.141+193C>A c.-260+193C>A (n.-260+193C>A) c.37+193C>A (n.37+193C>A) n.143+193C>A c.-443+193C>A (n.-443+193C>A) c.-76+193C>A (n.-76+193C>A) n.149+193C>A n.158+193C>A n.147+193C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.174+193C>A c.-983+193C>A (n.-983+193C>A) c.-789+193C>A (n.-789+193C>A) c.-933+193C>A (n.-933+193C>A) | gnomAD v4 |