Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89971147_89971232dup	CA2580617192	NBN	n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.255_313+27dup c.97_11+27dup c.312_370+27dup n.2429_2487+27dup c.248_306+27dup c.165_223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.42_100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup	ClinVar
8	g.89971176_89971179del	CA287949	NBN	n.2000_2003del c.452_455del (p.Lys151SerfsTer5) c.698_701del (p.Lys233SerfsTer5) c.309_312del (n.309_312del) c.7_10del (n.7_10del) c.366_369del (n.366_369del) n.2483_2486del c.302_305del (n.302_305del) c.219_222del (n.219_222del) c.585-6670_585-6667del (n.585-6670_585-6667del) c.480+9557_480+9560del (n.480+9557_480+9560del) c.96_99del (n.96_99del) n.2489_2492del n.819_822del n.808_811del n.810_813del c.571_574del (n.571_574del) c.434_437del (p.Lys145SerfsTer5) c.674_677del (p.Lys225SerfsTer5) n.835_838del c.-182_-179del (n.-182_-179del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971179G>A	CA4802911	NBN	n.1998C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.696C>T (p.Ala232=) c.307C>T (n.307C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.364C>T (n.364C>T) n.2481C>T c.300C>T (n.300C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.585-6672C>T (n.585-6672C>T) c.480+9555C>T (n.480+9555C>T) c.94C>T (n.94C>T) n.2487C>T n.817C>T n.806C>T n.808C>T c.569C>T (n.569C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.672C>T (p.Ala224=) n.833C>T c.-184C>T (n.-184C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971179G>C	CA461831014	NBN	n.1998C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.696C>G (p.Ala232=) c.307C>G (n.307C>G) c.5C>G (n.5C>G) c.364C>G (n.364C>G) n.2481C>G c.300C>G (n.300C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.585-6672C>G (n.585-6672C>G) c.480+9555C>G (n.480+9555C>G) c.94C>G (n.94C>G) n.2487C>G n.817C>G n.806C>G n.808C>G c.569C>G (n.569C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.672C>G (p.Ala224=) n.833C>G c.-184C>G (n.-184C>G)
8	g.89971179G=	CA1801507232	NBN	n.1998C= c.450C= (p.Ala150=) c.696C= (p.Ala232=) c.307C= (n.307C=) c.5C= (n.5C=) c.364C= (n.364C=) n.2481C= c.300C= (n.300C=) c.217C= (n.217C=) c.585-6672C= (n.585-6672C=) c.480+9555C= (n.480+9555C=) c.94C= (n.94C=) n.2487C= n.817C= n.806C= n.808C= c.569C= (n.569C=) c.432C= (p.Ala144=) c.672C= (p.Ala224=) n.833C= c.-184C= (n.-184C=)
8	g.89971179G>T	CA461831015	NBN	n.1998C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.696C>A (p.Ala232=) c.307C>A (n.307C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.364C>A (n.364C>A) n.2481C>A c.300C>A (n.300C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.585-6672C>A (n.585-6672C>A) c.480+9555C>A (n.480+9555C>A) c.94C>A (n.94C>A) n.2487C>A n.817C>A n.806C>A n.808C>A c.569C>A (n.569C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.672C>A (p.Ala224=) n.833C>A c.-184C>A (n.-184C>A)
8	g.89971180G>A	CA371658931	NBN	n.1997C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.306C>T (n.306C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.2480C>T c.299C>T (n.299C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.585-6673C>T (n.585-6673C>T) c.480+9554C>T (n.480+9554C>T) c.93C>T (n.93C>T) n.2486C>T n.816C>T n.805C>T n.807C>T c.568C>T (n.568C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.832C>T c.-185C>T (n.-185C>T)
8	g.89971180G>C	CA371658932	NBN	n.1997C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.306C>G (n.306C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.2480C>G c.299C>G (n.299C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.585-6673C>G (n.585-6673C>G) c.480+9554C>G (n.480+9554C>G) c.93C>G (n.93C>G) n.2486C>G n.816C>G n.805C>G n.807C>G c.568C>G (n.568C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.832C>G c.-185C>G (n.-185C>G)
8	g.89971180G>T	CA371658933	NBN	n.1997C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.306C>A (n.306C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.2480C>A c.299C>A (n.299C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.585-6673C>A (n.585-6673C>A) c.480+9554C>A (n.480+9554C>A) c.93C>A (n.93C>A) n.2486C>A n.816C>A n.805C>A n.807C>A c.568C>A (n.568C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.832C>A c.-185C>A (n.-185C>A)
8	g.89971181C>A	CA371658934	NBN	n.1996G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.305G>T (n.305G>T) c.3G>T (n.3G>T) c.362G>T (n.362G>T) n.2479G>T c.298G>T (n.298G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.585-6674G>T (n.585-6674G>T) c.480+9553G>T (n.480+9553G>T) c.92G>T (n.92G>T) n.2485G>T n.815G>T n.804G>T n.806G>T c.567G>T (n.567G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.831G>T c.-186G>T (n.-186G>T)
8	g.89971181C=	CA1801507237	NBN	n.1996G= c.448G= (p.Ala150=) c.694G= (p.Ala232=) c.305G= (n.305G=) c.3G= (n.3G=) c.362G= (n.362G=) n.2479G= c.298G= (n.298G=) c.215G= (n.215G=) c.585-6674G= (n.585-6674G=) c.480+9553G= (n.480+9553G=) c.92G= (n.92G=) n.2485G= n.815G= n.804G= n.806G= c.567G= (n.567G=) c.430G= (p.Ala144=) c.670G= (p.Ala224=) n.831G= c.-186G= (n.-186G=)
8	g.89971181C>G	CA371658935	NBN	n.1996G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.305G>C (n.305G>C) c.3G>C (n.3G>C) c.362G>C (n.362G>C) n.2479G>C c.298G>C (n.298G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.585-6674G>C (n.585-6674G>C) c.480+9553G>C (n.480+9553G>C) c.92G>C (n.92G>C) n.2485G>C n.815G>C n.804G>C n.806G>C c.567G>C (n.567G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.831G>C c.-186G>C (n.-186G>C)	gnomAD v4
8	g.89971181C>T	CA10582603	NBN	n.1996G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.305G>A (n.305G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.362G>A (n.362G>A) n.2479G>A c.298G>A (n.298G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.585-6674G>A (n.585-6674G>A) c.480+9553G>A (n.480+9553G>A) c.92G>A (n.92G>A) n.2485G>A n.815G>A n.804G>A n.806G>A c.567G>A (n.567G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.831G>A c.-186G>A (n.-186G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
8	g.89971182A=	CA1801507241	NBN	n.1995T= c.447T= (p.Asn149=) c.693T= (p.Asn231=) c.304T= (n.304T=) c.2T= (n.2T=) c.361T= (n.361T=) n.2478T= c.297T= (n.297T=) c.214T= (n.214T=) c.585-6675T= (n.585-6675T=) c.480+9552T= (n.480+9552T=) c.91T= (n.91T=) n.2484T= n.814T= n.803T= n.805T= c.566T= (n.566T=) c.429T= (p.Asn143=) c.669T= (p.Asn223=) n.830T= c.-187T= (n.-187T=)
8	g.89971182A>C	CA371658936	NBN	n.1995T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.304T>G (n.304T>G) c.2T>G (n.2T>G) c.361T>G (n.361T>G) n.2478T>G c.297T>G (n.297T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.585-6675T>G (n.585-6675T>G) c.480+9552T>G (n.480+9552T>G) c.91T>G (n.91T>G) n.2484T>G n.814T>G n.803T>G n.805T>G c.566T>G (n.566T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.830T>G c.-187T>G (n.-187T>G)	ClinVar
8	g.89971182A>G	CA10582604	NBN	n.1995T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.693T>C (p.Asn231=) c.304T>C (n.304T>C) c.2T>C (n.2T>C) c.361T>C (n.361T>C) n.2478T>C c.297T>C (n.297T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.585-6675T>C (n.585-6675T>C) c.480+9552T>C (n.480+9552T>C) c.91T>C (n.91T>C) n.2484T>C n.814T>C n.803T>C n.805T>C c.566T>C (n.566T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.669T>C (p.Asn223=) n.830T>C c.-187T>C (n.-187T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971182A>T	CA371658937	NBN	n.1995T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.304T>A (n.304T>A) c.2T>A (n.2T>A) c.361T>A (n.361T>A) n.2478T>A c.297T>A (n.297T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.585-6675T>A (n.585-6675T>A) c.480+9552T>A (n.480+9552T>A) c.91T>A (n.91T>A) n.2484T>A n.814T>A n.803T>A n.805T>A c.566T>A (n.566T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.830T>A c.-187T>A (n.-187T>A)
8	g.89971183T>A	CA371658938	NBN	n.1994A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.303A>T (n.303A>T) c.1A>T (n.1A>T) c.360A>T (n.360A>T) n.2477A>T c.296A>T (n.296A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.585-6676A>T (n.585-6676A>T) c.480+9551A>T (n.480+9551A>T) c.90A>T (n.90A>T) n.2483A>T n.813A>T n.802A>T n.804A>T c.565A>T (n.565A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.829A>T c.-188A>T (n.-188A>T)
8	g.89971183T>C	CA371658940	NBN	n.1994A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.303A>G (n.303A>G) c.1A>G (n.1A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.2477A>G c.296A>G (n.296A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.585-6676A>G (n.585-6676A>G) c.480+9551A>G (n.480+9551A>G) c.90A>G (n.90A>G) n.2483A>G n.813A>G n.802A>G n.804A>G c.565A>G (n.565A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.829A>G c.-188A>G (n.-188A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971183T>G	CA371658939	NBN	n.1994A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.303A>C (n.303A>C) c.1A>C (n.1A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.2477A>C c.296A>C (n.296A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.585-6676A>C (n.585-6676A>C) c.480+9551A>C (n.480+9551A>C) c.90A>C (n.90A>C) n.2483A>C n.813A>C n.802A>C n.804A>C c.565A>C (n.565A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.829A>C c.-188A>C (n.-188A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971183T=	CA1801507251	NBN	n.1994A= c.446A= (p.Asn149=) c.692A= (p.Asn231=) c.303A= (n.303A=) c.1A= (n.1A=) c.360A= (n.360A=) n.2477A= c.296A= (n.296A=) c.213A= (n.213A=) c.585-6676A= (n.585-6676A=) c.480+9551A= (n.480+9551A=) c.90A= (n.90A=) n.2483A= n.813A= n.802A= n.804A= c.565A= (n.565A=) c.428A= (p.Asn143=) c.668A= (p.Asn223=) n.829A= c.-188A= (n.-188A=)
8	g.89971184T>A	CA371658941	NBN	n.1993A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.302A>T (n.302A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) c.359A>T (n.359A>T) n.2476A>T c.295A>T (n.295A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.585-6677A>T (n.585-6677A>T) c.480+9550A>T (n.480+9550A>T) c.89A>T (n.89A>T) n.2482A>T n.812A>T n.801A>T n.803A>T c.564A>T (n.564A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.828A>T c.-189A>T (n.-189A>T)
8	g.89971184T>C	CA371658942	NBN	n.1993A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.302A>G (n.302A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) c.359A>G (n.359A>G) n.2476A>G c.295A>G (n.295A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.585-6677A>G (n.585-6677A>G) c.480+9550A>G (n.480+9550A>G) c.89A>G (n.89A>G) n.2482A>G n.812A>G n.801A>G n.803A>G c.564A>G (n.564A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.828A>G c.-189A>G (n.-189A>G)
8	g.89971184T>G	CA371658943	NBN	n.1993A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.691A>C (p.Asn231His) c.302A>C (n.302A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) c.359A>C (n.359A>C) n.2476A>C c.295A>C (n.295A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.585-6677A>C (n.585-6677A>C) c.480+9550A>C (n.480+9550A>C) c.89A>C (n.89A>C) n.2482A>C n.812A>C n.801A>C n.803A>C c.564A>C (n.564A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.667A>C (p.Asn223His) n.828A>C c.-189A>C (n.-189A>C)
8	g.89971185C>A	CA371658944	NBN	n.1992G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.301G>T (n.301G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) c.358G>T (n.358G>T) n.2475G>T c.294G>T (n.294G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.585-6678G>T (n.585-6678G>T) c.480+9549G>T (n.480+9549G>T) c.88G>T (n.88G>T) n.2481G>T n.811G>T n.800G>T n.802G>T c.563G>T (n.563G>T) c.426G>T (p.Leu142Phe) c.666G>T (p.Leu222Phe) n.827G>T c.-190G>T (n.-190G>T)	COSMIC
8	g.89971185C>G	CA371658945	NBN	n.1992G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.301G>C (n.301G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) c.358G>C (n.358G>C) n.2475G>C c.294G>C (n.294G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.585-6678G>C (n.585-6678G>C) c.480+9549G>C (n.480+9549G>C) c.88G>C (n.88G>C) n.2481G>C n.811G>C n.800G>C n.802G>C c.563G>C (n.563G>C) c.426G>C (p.Leu142Phe) c.666G>C (p.Leu222Phe) n.827G>C c.-190G>C (n.-190G>C)
8	g.89971185C>T	CA461831016	NBN	n.1992G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.690G>A (p.Leu230=) c.301G>A (n.301G>A) c.143G>A (p.Ter48=) c.358G>A (n.358G>A) n.2475G>A c.294G>A (n.294G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.585-6678G>A (n.585-6678G>A) c.480+9549G>A (n.480+9549G>A) c.88G>A (n.88G>A) n.2481G>A n.811G>A n.800G>A n.802G>A c.563G>A (n.563G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.666G>A (p.Leu222=) n.827G>A c.-190G>A (n.-190G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971186A>C	CA371658946	NBN	n.1991T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.300T>G (n.300T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) c.357T>G (n.357T>G) n.2474T>G c.293T>G (n.293T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.585-6679T>G (n.585-6679T>G) c.480+9548T>G (n.480+9548T>G) c.87T>G (n.87T>G) n.2480T>G n.810T>G n.799T>G n.801T>G c.562T>G (n.562T>G) c.425T>G (p.Leu142Trp) c.665T>G (p.Leu222Trp) n.826T>G c.-191T>G (n.-191T>G)
8	g.89971186A>G	CA371658947	NBN	n.1991T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.300T>C (n.300T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) c.357T>C (n.357T>C) n.2474T>C c.293T>C (n.293T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.585-6679T>C (n.585-6679T>C) c.480+9548T>C (n.480+9548T>C) c.87T>C (n.87T>C) n.2480T>C n.810T>C n.799T>C n.801T>C c.562T>C (n.562T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.665T>C (p.Leu222Ser) n.826T>C c.-191T>C (n.-191T>C)
8	g.89971186A>T	CA371658948	NBN	n.1991T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.300T>A (n.300T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) c.357T>A (n.357T>A) n.2474T>A c.293T>A (n.293T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.585-6679T>A (n.585-6679T>A) c.480+9548T>A (n.480+9548T>A) c.87T>A (n.87T>A) n.2480T>A n.810T>A n.799T>A n.801T>A c.562T>A (n.562T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.665T>A (p.Leu222Ter) n.826T>A c.-191T>A (n.-191T>A)
8	g.89971187A>C	CA371658949	NBN	n.1990T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.299T>G (n.299T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.356T>G (n.356T>G) n.2473T>G c.292T>G (n.292T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.585-6680T>G (n.585-6680T>G) c.480+9547T>G (n.480+9547T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.2479T>G n.809T>G n.798T>G n.800T>G c.561T>G (n.561T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.664T>G (p.Leu222Val) n.825T>G c.-192T>G (n.-192T>G)
8	g.89971187A>G	CA461831017	NBN	n.1990T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.688T>C (p.Leu230=) c.299T>C (n.299T>C) c.141T>C (p.Phe47=) c.356T>C (n.356T>C) n.2473T>C c.292T>C (n.292T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.585-6680T>C (n.585-6680T>C) c.480+9547T>C (n.480+9547T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.2479T>C n.809T>C n.798T>C n.800T>C c.561T>C (n.561T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.664T>C (p.Leu222=) n.825T>C c.-192T>C (n.-192T>C)
8	g.89971187A>T	CA371658950	NBN	n.1990T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.299T>A (n.299T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.356T>A (n.356T>A) n.2473T>A c.292T>A (n.292T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.585-6680T>A (n.585-6680T>A) c.480+9547T>A (n.480+9547T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.2479T>A n.809T>A n.798T>A n.800T>A c.561T>A (n.561T>A) c.424T>A (p.Leu142Met) c.664T>A (p.Leu222Met) n.825T>A c.-192T>A (n.-192T>A)
8	g.89971188A=	CA1801507254	NBN	n.1989T= c.441T= (p.Phe147=) c.687T= (p.Phe229=) c.298T= (n.298T=) c.140T= (p.Phe47=) c.355T= (n.355T=) n.2472T= c.291T= (n.291T=) c.208T= (n.208T=) c.585-6681T= (n.585-6681T=) c.480+9546T= (n.480+9546T=) c.85T= (n.85T=) n.2478T= n.808T= n.797T= n.799T= c.560T= (n.560T=) c.423T= (p.Phe141=) c.663T= (p.Phe221=) n.824T= c.-193T= (n.-193T=)
8	g.89971188A>C	CA10578795	NBN	n.1989T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.298T>G (n.298T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.355T>G (n.355T>G) n.2472T>G c.291T>G (n.291T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.585-6681T>G (n.585-6681T>G) c.480+9546T>G (n.480+9546T>G) c.85T>G (n.85T>G) n.2478T>G n.808T>G n.797T>G n.799T>G c.560T>G (n.560T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.824T>G c.-193T>G (n.-193T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971188A>G	CA461831018	NBN	n.1989T>C c.441T>C (p.Phe147=) c.687T>C (p.Phe229=) c.298T>C (n.298T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.355T>C (n.355T>C) n.2472T>C c.291T>C (n.291T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.585-6681T>C (n.585-6681T>C) c.480+9546T>C (n.480+9546T>C) c.85T>C (n.85T>C) n.2478T>C n.808T>C n.797T>C n.799T>C c.560T>C (n.560T>C) c.423T>C (p.Phe141=) c.663T>C (p.Phe221=) n.824T>C c.-193T>C (n.-193T>C)
8	g.89971188A>T	CA371658951	NBN	n.1989T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.298T>A (n.298T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.355T>A (n.355T>A) n.2472T>A c.291T>A (n.291T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.585-6681T>A (n.585-6681T>A) c.480+9546T>A (n.480+9546T>A) c.85T>A (n.85T>A) n.2478T>A n.808T>A n.797T>A n.799T>A c.560T>A (n.560T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.824T>A c.-193T>A (n.-193T>A)
8	g.89971189A>C	CA371658952	NBN	n.1988T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.297T>G (n.297T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.354T>G (n.354T>G) n.2471T>G c.290T>G (n.290T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.585-6682T>G (n.585-6682T>G) c.480+9545T>G (n.480+9545T>G) c.84T>G (n.84T>G) n.2477T>G n.807T>G n.796T>G n.798T>G c.559T>G (n.559T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.823T>G c.-194T>G (n.-194T>G)
8	g.89971189A>G	CA371658954	NBN	n.1988T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.297T>C (n.297T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.354T>C (n.354T>C) n.2471T>C c.290T>C (n.290T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.585-6682T>C (n.585-6682T>C) c.480+9545T>C (n.480+9545T>C) c.84T>C (n.84T>C) n.2477T>C n.807T>C n.796T>C n.798T>C c.559T>C (n.559T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.823T>C c.-194T>C (n.-194T>C)
8	g.89971189A>T	CA371658953	NBN	n.1988T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.297T>A (n.297T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.354T>A (n.354T>A) n.2471T>A c.290T>A (n.290T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.585-6682T>A (n.585-6682T>A) c.480+9545T>A (n.480+9545T>A) c.84T>A (n.84T>A) n.2477T>A n.807T>A n.796T>A n.798T>A c.559T>A (n.559T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.823T>A c.-194T>A (n.-194T>A)
8	g.89971190A>C	CA371658956	NBN	n.1987T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.296T>G (n.296T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.353T>G (n.353T>G) n.2470T>G c.289T>G (n.289T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.585-6683T>G (n.585-6683T>G) c.480+9544T>G (n.480+9544T>G) c.83T>G (n.83T>G) n.2476T>G n.806T>G n.795T>G n.797T>G c.558T>G (n.558T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.822T>G c.-195T>G (n.-195T>G)
8	g.89971190A>G	CA371658958	NBN	n.1987T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.296T>C (n.296T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) c.353T>C (n.353T>C) n.2470T>C c.289T>C (n.289T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.585-6683T>C (n.585-6683T>C) c.480+9544T>C (n.480+9544T>C) c.83T>C (n.83T>C) n.2476T>C n.806T>C n.795T>C n.797T>C c.558T>C (n.558T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.822T>C c.-195T>C (n.-195T>C)
8	g.89971190A>T	CA371658960	NBN	n.1987T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.296T>A (n.296T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.353T>A (n.353T>A) n.2470T>A c.289T>A (n.289T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.585-6683T>A (n.585-6683T>A) c.480+9544T>A (n.480+9544T>A) c.83T>A (n.83T>A) n.2476T>A n.806T>A n.795T>A n.797T>A c.558T>A (n.558T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.822T>A c.-195T>A (n.-195T>A)
8	g.89971191T>A	CA461831019	NBN	n.1986A>T c.438A>T (p.Ile146=) c.684A>T (p.Ile228=) c.295A>T (n.295A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.352A>T (n.352A>T) n.2469A>T c.288A>T (n.288A>T) c.205A>T (n.205A>T) c.585-6684A>T (n.585-6684A>T) c.480+9543A>T (n.480+9543A>T) c.82A>T (n.82A>T) n.2475A>T n.805A>T n.794A>T n.796A>T c.557A>T (n.557A>T) c.420A>T (p.Ile140=) c.660A>T (p.Ile220=) n.821A>T c.-196A>T (n.-196A>T)
8	g.89971191T>C	CA16618705	NBN	n.1986A>G c.438A>G (p.Ile146Met) c.684A>G (p.Ile228Met) c.295A>G (n.295A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.352A>G (n.352A>G) n.2469A>G c.288A>G (n.288A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.585-6684A>G (n.585-6684A>G) c.480+9543A>G (n.480+9543A>G) c.82A>G (n.82A>G) n.2475A>G n.805A>G n.794A>G n.796A>G c.557A>G (n.557A>G) c.420A>G (p.Ile140Met) c.660A>G (p.Ile220Met) n.821A>G c.-196A>G (n.-196A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971191T>G	CA461831020	NBN	n.1986A>C c.438A>C (p.Ile146=) c.684A>C (p.Ile228=) c.295A>C (n.295A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.352A>C (n.352A>C) n.2469A>C c.288A>C (n.288A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.585-6684A>C (n.585-6684A>C) c.480+9543A>C (n.480+9543A>C) c.82A>C (n.82A>C) n.2475A>C n.805A>C n.794A>C n.796A>C c.557A>C (n.557A>C) c.420A>C (p.Ile140=) c.660A>C (p.Ile220=) n.821A>C c.-196A>C (n.-196A>C)
8	g.89971191T=	CA1801507258	NBN	n.1986A= c.438A= (p.Ile146=) c.684A= (p.Ile228=) c.295A= (n.295A=) c.137A= (p.Tyr46=) c.352A= (n.352A=) n.2469A= c.288A= (n.288A=) c.205A= (n.205A=) c.585-6684A= (n.585-6684A=) c.480+9543A= (n.480+9543A=) c.82A= (n.82A=) n.2475A= n.805A= n.794A= n.796A= c.557A= (n.557A=) c.420A= (p.Ile140=) c.660A= (p.Ile220=) n.821A= c.-196A= (n.-196A=)
8	g.89971192A=	CA1801507264	NBN	n.1985T= c.437T= (p.Ile146=) c.683T= (p.Ile228=) c.294T= (n.294T=) c.136T= (p.Tyr46=) c.351T= (n.351T=) n.2468T= c.287T= (n.287T=) c.204T= (n.204T=) c.585-6685T= (n.585-6685T=) c.480+9542T= (n.480+9542T=) c.81T= (n.81T=) n.2474T= n.804T= n.793T= n.795T= c.556T= (n.556T=) c.419T= (p.Ile140=) c.659T= (p.Ile220=) n.820T= c.-197T= (n.-197T=)
8	g.89971192A>C	CA194560	NBN	n.1985T>G c.437T>G (p.Ile146Arg) c.683T>G (p.Ile228Arg) c.294T>G (n.294T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.351T>G (n.351T>G) n.2468T>G c.287T>G (n.287T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.585-6685T>G (n.585-6685T>G) c.480+9542T>G (n.480+9542T>G) c.81T>G (n.81T>G) n.2474T>G n.804T>G n.793T>G n.795T>G c.556T>G (n.556T>G) c.419T>G (p.Ile140Arg) c.659T>G (p.Ile220Arg) n.820T>G c.-197T>G (n.-197T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971192A>G	CA371658964	NBN	n.1985T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.294T>C (n.294T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) c.351T>C (n.351T>C) n.2468T>C c.287T>C (n.287T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.585-6685T>C (n.585-6685T>C) c.480+9542T>C (n.480+9542T>C) c.81T>C (n.81T>C) n.2474T>C n.804T>C n.793T>C n.795T>C c.556T>C (n.556T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.820T>C c.-197T>C (n.-197T>C)
8	g.89971192A>T	CA371658965	NBN	n.1985T>A c.437T>A (p.Ile146Lys) c.683T>A (p.Ile228Lys) c.294T>A (n.294T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.351T>A (n.351T>A) n.2468T>A c.287T>A (n.287T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.585-6685T>A (n.585-6685T>A) c.480+9542T>A (n.480+9542T>A) c.81T>A (n.81T>A) n.2474T>A n.804T>A n.793T>A n.795T>A c.556T>A (n.556T>A) c.419T>A (p.Ile140Lys) c.659T>A (p.Ile220Lys) n.820T>A c.-197T>A (n.-197T>A)
8	g.89971193T>A	CA371658967	NBN	n.1984A>T c.436A>T (p.Ile146Leu) c.682A>T (p.Ile228Leu) c.293A>T (n.293A>T) c.135A>T (p.Leu45Phe) c.350A>T (n.350A>T) n.2467A>T c.286A>T (n.286A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.585-6686A>T (n.585-6686A>T) c.480+9541A>T (n.480+9541A>T) c.80A>T (n.80A>T) n.2473A>T n.803A>T n.792A>T n.794A>T c.555A>T (n.555A>T) c.418A>T (p.Ile140Leu) c.658A>T (p.Ile220Leu) n.819A>T c.-198A>T (n.-198A>T)
8	g.89971193T>C	CA371658968	NBN	n.1984A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.293A>G (n.293A>G) c.135A>G (p.Leu45=) c.350A>G (n.350A>G) n.2467A>G c.286A>G (n.286A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.585-6686A>G (n.585-6686A>G) c.480+9541A>G (n.480+9541A>G) c.80A>G (n.80A>G) n.2473A>G n.803A>G n.792A>G n.794A>G c.555A>G (n.555A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.819A>G c.-198A>G (n.-198A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971193T>G	CA371658970	NBN	n.1984A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.293A>C (n.293A>C) c.135A>C (p.Leu45Phe) c.350A>C (n.350A>C) n.2467A>C c.286A>C (n.286A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.585-6686A>C (n.585-6686A>C) c.480+9541A>C (n.480+9541A>C) c.80A>C (n.80A>C) n.2473A>C n.803A>C n.792A>C n.794A>C c.555A>C (n.555A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.819A>C c.-198A>C (n.-198A>C)
8	g.89971193T=	CA1801507271	NBN	n.1984A= c.436A= (p.Ile146=) c.682A= (p.Ile228=) c.293A= (n.293A=) c.135A= (p.Leu45=) c.350A= (n.350A=) n.2467A= c.286A= (n.286A=) c.203A= (n.203A=) c.585-6686A= (n.585-6686A=) c.480+9541A= (n.480+9541A=) c.80A= (n.80A=) n.2473A= n.803A= n.792A= n.794A= c.555A= (n.555A=) c.418A= (p.Ile140=) c.658A= (p.Ile220=) n.819A= c.-198A= (n.-198A=)
8	g.89971193_89971194delinsTA	CA1801507272	NBN	n.1983_1984delinsTA c.435_436delinsTA (p.Phe145=) c.681_682delinsTA (p.Phe227=) c.292_293delinsTA (n.292_293delinsTA) c.134_135delinsTA (p.Leu45=) c.349_350delinsTA (n.349_350delinsTA) n.2466_2467delinsTA c.285_286delinsTA (n.285_286delinsTA) c.202_203delinsTA (n.202_203delinsTA) c.585-6687_585-6686delinsTA (n.585-6687_585-6686delinsTA) c.480+9540_480+9541delinsTA (n.480+9540_480+9541delinsTA) c.79_80delinsTA (n.79_80delinsTA) n.2472_2473delinsTA n.802_803delinsTA n.791_792delinsTA n.793_794delinsTA c.554_555delinsTA (n.554_555delinsTA) c.417_418delinsTA (p.Phe139=) c.657_658delinsTA (p.Phe219=) n.818_819delinsTA c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA)
8	g.89971194A>C	CA371658975	NBN	n.1983T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.292T>G (n.292T>G) c.134T>G (p.Leu45Ter) c.349T>G (n.349T>G) n.2466T>G c.285T>G (n.285T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.585-6687T>G (n.585-6687T>G) c.480+9540T>G (n.480+9540T>G) c.79T>G (n.79T>G) n.2472T>G n.802T>G n.791T>G n.793T>G c.554T>G (n.554T>G) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.818T>G c.-199T>G (n.-199T>G)
8	g.89971194A>G	CA461831021	NBN	n.1983T>C c.435T>C (p.Phe145=) c.681T>C (p.Phe227=) c.292T>C (n.292T>C) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.349T>C (n.349T>C) n.2466T>C c.285T>C (n.285T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.585-6687T>C (n.585-6687T>C) c.480+9540T>C (n.480+9540T>C) c.79T>C (n.79T>C) n.2472T>C n.802T>C n.791T>C n.793T>C c.554T>C (n.554T>C) c.417T>C (p.Phe139=) c.657T>C (p.Phe219=) n.818T>C c.-199T>C (n.-199T>C)
8	g.89971194A>T	CA371658973	NBN	n.1983T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.292T>A (n.292T>A) c.134T>A (p.Leu45Ter) c.349T>A (n.349T>A) n.2466T>A c.285T>A (n.285T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.585-6687T>A (n.585-6687T>A) c.480+9540T>A (n.480+9540T>A) c.79T>A (n.79T>A) n.2472T>A n.802T>A n.791T>A n.793T>A c.554T>A (n.554T>A) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.818T>A c.-199T>A (n.-199T>A)
8	g.89971196del	CA16044375	NBN	n.1983del c.435del (p.Phe145LeufsTer4) c.681del (p.Phe227LeufsTer4) c.292del (n.292del) c.134del (p.Leu45TyrfsTer9) c.349del (n.349del) n.2466del c.285del (n.285del) c.202del (n.202del) c.585-6687del (n.585-6687del) c.480+9540del (n.480+9540del) c.79del (n.79del) n.2472del n.802del n.791del n.793del c.554del (n.554del) c.417del (p.Phe139LeufsTer4) c.657del (p.Phe219LeufsTer4) n.818del c.-199del (n.-199del)	ClinVar dbSNP
8	g.89971195A=	CA1801507284	NBN	n.1982T= c.434T= (p.Phe145=) c.680T= (p.Phe227=) c.291T= (n.291T=) c.133T= (p.Leu45=) c.348T= (n.348T=) n.2465T= c.284T= (n.284T=) c.201T= (n.201T=) c.585-6688T= (n.585-6688T=) c.480+9539T= (n.480+9539T=) c.78T= (n.78T=) n.2471T= n.801T= n.790T= n.792T= c.553T= (n.553T=) c.416T= (p.Phe139=) c.656T= (p.Phe219=) n.817T= c.-200T= (n.-200T=)
8	g.89971195A>C	CA371658980	NBN	n.1982T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.291T>G (n.291T>G) c.133T>G (p.Leu45Val) c.348T>G (n.348T>G) n.2465T>G c.284T>G (n.284T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.585-6688T>G (n.585-6688T>G) c.480+9539T>G (n.480+9539T>G) c.78T>G (n.78T>G) n.2471T>G n.801T>G n.790T>G n.792T>G c.553T>G (n.553T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.817T>G c.-200T>G (n.-200T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971195A>G	CA4802912	NBN	n.1982T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.291T>C (n.291T>C) c.133T>C (p.Leu45=) c.348T>C (n.348T>C) n.2465T>C c.284T>C (n.284T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.585-6688T>C (n.585-6688T>C) c.480+9539T>C (n.480+9539T>C) c.78T>C (n.78T>C) n.2471T>C n.801T>C n.790T>C n.792T>C c.553T>C (n.553T>C) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.817T>C c.-200T>C (n.-200T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971195A>T	CA371658978	NBN	n.1982T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.291T>A (n.291T>A) c.133T>A (p.Leu45Ile) c.348T>A (n.348T>A) n.2465T>A c.284T>A (n.284T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.585-6688T>A (n.585-6688T>A) c.480+9539T>A (n.480+9539T>A) c.78T>A (n.78T>A) n.2471T>A n.801T>A n.790T>A n.792T>A c.553T>A (n.553T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.817T>A c.-200T>A (n.-200T>A)
8	g.89971196A>C	CA371658982	NBN	n.1981T>G c.433T>G (p.Phe145Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.290T>G (n.290T>G) c.132T>G (p.His44Gln) c.347T>G (n.347T>G) n.2464T>G c.283T>G (n.283T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.585-6689T>G (n.585-6689T>G) c.480+9538T>G (n.480+9538T>G) c.77T>G (n.77T>G) n.2470T>G n.800T>G n.789T>G n.791T>G c.552T>G (n.552T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.816T>G c.-201T>G (n.-201T>G)
8	g.89971196A>G	CA371658984	NBN	n.1981T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.290T>C (n.290T>C) c.132T>C (p.His44=) c.347T>C (n.347T>C) n.2464T>C c.283T>C (n.283T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.585-6689T>C (n.585-6689T>C) c.480+9538T>C (n.480+9538T>C) c.77T>C (n.77T>C) n.2470T>C n.800T>C n.789T>C n.791T>C c.552T>C (n.552T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.816T>C c.-201T>C (n.-201T>C)
8	g.89971196A>T	CA371658986	NBN	n.1981T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.290T>A (n.290T>A) c.132T>A (p.His44Gln) c.347T>A (n.347T>A) n.2464T>A c.283T>A (n.283T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.585-6689T>A (n.585-6689T>A) c.480+9538T>A (n.480+9538T>A) c.77T>A (n.77T>A) n.2470T>A n.800T>A n.789T>A n.791T>A c.552T>A (n.552T>A) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.816T>A c.-201T>A (n.-201T>A)
8	g.89971197T>A	CA461831023	NBN	n.1980A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.678A>T (p.Thr226=) c.289A>T (n.289A>T) c.131A>T (p.His44Leu) c.346A>T (n.346A>T) n.2463A>T c.282A>T (n.282A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.585-6690A>T (n.585-6690A>T) c.480+9537A>T (n.480+9537A>T) c.76A>T (n.76A>T) n.2469A>T n.799A>T n.788A>T n.790A>T c.551A>T (n.551A>T) c.414A>T (p.Thr138=) c.654A>T (p.Thr218=) n.815A>T c.-202A>T (n.-202A>T)
8	g.89971197T>C	CA10582605	NBN	n.1980A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.678A>G (p.Thr226=) c.289A>G (n.289A>G) c.131A>G (p.His44Arg) c.346A>G (n.346A>G) n.2463A>G c.282A>G (n.282A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.585-6690A>G (n.585-6690A>G) c.480+9537A>G (n.480+9537A>G) c.76A>G (n.76A>G) n.2469A>G n.799A>G n.788A>G n.790A>G c.551A>G (n.551A>G) c.414A>G (p.Thr138=) c.654A>G (p.Thr218=) n.815A>G c.-202A>G (n.-202A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971197T>G	CA461831022	NBN	n.1980A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.678A>C (p.Thr226=) c.289A>C (n.289A>C) c.131A>C (p.His44Pro) c.346A>C (n.346A>C) n.2463A>C c.282A>C (n.282A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.585-6690A>C (n.585-6690A>C) c.480+9537A>C (n.480+9537A>C) c.76A>C (n.76A>C) n.2469A>C n.799A>C n.788A>C n.790A>C c.551A>C (n.551A>C) c.414A>C (p.Thr138=) c.654A>C (p.Thr218=) n.815A>C c.-202A>C (n.-202A>C)
8	g.89971197T=	CA1801507293	NBN	n.1980A= c.432A= (p.Thr144=) c.678A= (p.Thr226=) c.289A= (n.289A=) c.131A= (p.His44=) c.346A= (n.346A=) n.2463A= c.282A= (n.282A=) c.199A= (n.199A=) c.585-6690A= (n.585-6690A=) c.480+9537A= (n.480+9537A=) c.76A= (n.76A=) n.2469A= n.799A= n.788A= n.790A= c.551A= (n.551A=) c.414A= (p.Thr138=) c.654A= (p.Thr218=) n.815A= c.-202A= (n.-202A=)
8	g.89971198G>A	CA371658993	NBN	n.1979C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.288C>T (n.288C>T) c.130C>T (p.His44Tyr) c.345C>T (n.345C>T) n.2462C>T c.281C>T (n.281C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.585-6691C>T (n.585-6691C>T) c.480+9536C>T (n.480+9536C>T) c.75C>T (n.75C>T) n.2468C>T n.798C>T n.787C>T n.789C>T c.550C>T (n.550C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.814C>T c.-203C>T (n.-203C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971198G>C	CA371658989	NBN	n.1979C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.288C>G (n.288C>G) c.130C>G (p.His44Asp) c.345C>G (n.345C>G) n.2462C>G c.281C>G (n.281C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.585-6691C>G (n.585-6691C>G) c.480+9536C>G (n.480+9536C>G) c.75C>G (n.75C>G) n.2468C>G n.798C>G n.787C>G n.789C>G c.550C>G (n.550C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.814C>G c.-203C>G (n.-203C>G)	dbSNP
8	g.89971198G=	CA1801507306	NBN	n.1979C= c.431C= (p.Thr144=) c.677C= (p.Thr226=) c.288C= (n.288C=) c.130C= (p.His44=) c.345C= (n.345C=) n.2462C= c.281C= (n.281C=) c.198C= (n.198C=) c.585-6691C= (n.585-6691C=) c.480+9536C= (n.480+9536C=) c.75C= (n.75C=) n.2468C= n.798C= n.787C= n.789C= c.550C= (n.550C=) c.413C= (p.Thr138=) c.653C= (p.Thr218=) n.814C= c.-203C= (n.-203C=)
8	g.89971198G>T	CA371658991	NBN	n.1979C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.288C>A (n.288C>A) c.130C>A (p.His44Asn) c.345C>A (n.345C>A) n.2462C>A c.281C>A (n.281C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.585-6691C>A (n.585-6691C>A) c.480+9536C>A (n.480+9536C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.2468C>A n.798C>A n.787C>A n.789C>A c.550C>A (n.550C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.814C>A c.-203C>A (n.-203C>A)
8	g.89971198_89971199delinsGT	CA1801507310	NBN	n.1978_1979delinsAC c.430_431delinsAC (p.Thr144=) c.676_677delinsAC (p.Thr226=) c.287_288delinsAC (n.287_288delinsAC) c.129_130delinsAC (p.Lys43=) c.344_345delinsAC (n.344_345delinsAC) n.2461_2462delinsAC c.280_281delinsAC (n.280_281delinsAC) c.197_198delinsAC (n.197_198delinsAC) c.585-6692_585-6691delinsAC (n.585-6692_585-6691delinsAC) c.480+9535_480+9536delinsAC (n.480+9535_480+9536delinsAC) c.74_75delinsAC (n.74_75delinsAC) n.2467_2468delinsAC n.797_798delinsAC n.786_787delinsAC n.788_789delinsAC c.549_550delinsAC (n.549_550delinsAC) c.412_413delinsAC (p.Thr138=) c.652_653delinsAC (p.Thr218=) n.813_814delinsAC c.-204_-203delinsAC (n.-204_-203delinsAC)
8	g.89971199T>A	CA371658995	NBN	n.1978A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.287A>T (n.287A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.344A>T (n.344A>T) n.2461A>T c.280A>T (n.280A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.585-6692A>T (n.585-6692A>T) c.480+9535A>T (n.480+9535A>T) c.74A>T (n.74A>T) n.2467A>T n.797A>T n.786A>T n.788A>T c.549A>T (n.549A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.813A>T c.-204A>T (n.-204A>T)
8	g.89971199T>C	CA371658997	NBN	n.1978A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.287A>G (n.287A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.344A>G (n.344A>G) n.2461A>G c.280A>G (n.280A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.585-6692A>G (n.585-6692A>G) c.480+9535A>G (n.480+9535A>G) c.74A>G (n.74A>G) n.2467A>G n.797A>G n.786A>G n.788A>G c.549A>G (n.549A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.813A>G c.-204A>G (n.-204A>G)	gnomAD v4
8	g.89971199T>G	CA371658999	NBN	n.1978A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.287A>C (n.287A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.344A>C (n.344A>C) n.2461A>C c.280A>C (n.280A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.585-6692A>C (n.585-6692A>C) c.480+9535A>C (n.480+9535A>C) c.74A>C (n.74A>C) n.2467A>C n.797A>C n.786A>C n.788A>C c.549A>C (n.549A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.813A>C c.-204A>C (n.-204A>C)
8	g.89971202del	CA891842940	NBN	n.1978del c.430del (p.Thr144HisfsTer5) c.676del (p.Thr226HisfsTer5) c.287del (n.287del) c.129del (p.Lys43AsnfsTer11) c.344del (n.344del) n.2461del c.280del (n.280del) c.197del (n.197del) c.585-6692del (n.585-6692del) c.480+9535del (n.480+9535del) c.74del (n.74del) n.2467del n.797del n.786del n.788del c.549del (n.549del) c.412del (p.Thr138HisfsTer5) c.652del (p.Thr218HisfsTer5) n.813del c.-204del (n.-204del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971200T>A	CA371659000	NBN	n.1977A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.286A>T (n.286A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.343A>T (n.343A>T) n.2460A>T c.279A>T (n.279A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.585-6693A>T (n.585-6693A>T) c.480+9534A>T (n.480+9534A>T) c.73A>T (n.73A>T) n.2466A>T n.796A>T n.785A>T n.787A>T c.548A>T (n.548A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.812A>T c.-205A>T (n.-205A>T)	gnomAD v4
8	g.89971200T>C	CA461831024	NBN	n.1977A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.675A>G (p.Lys225=) c.286A>G (n.286A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.343A>G (n.343A>G) n.2460A>G c.279A>G (n.279A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.585-6693A>G (n.585-6693A>G) c.480+9534A>G (n.480+9534A>G) c.73A>G (n.73A>G) n.2466A>G n.796A>G n.785A>G n.787A>G c.548A>G (n.548A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.651A>G (p.Lys217=) n.812A>G c.-205A>G (n.-205A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971200T>G	CA371659001	NBN	n.1977A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.286A>C (n.286A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.343A>C (n.343A>C) n.2460A>C c.279A>C (n.279A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.585-6693A>C (n.585-6693A>C) c.480+9534A>C (n.480+9534A>C) c.73A>C (n.73A>C) n.2466A>C n.796A>C n.785A>C n.787A>C c.548A>C (n.548A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.812A>C c.-205A>C (n.-205A>C)
8	g.89971201T>A	CA371659004	NBN	n.1976A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.285A>T (n.285A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.342A>T (n.342A>T) n.2459A>T c.278A>T (n.278A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.585-6694A>T (n.585-6694A>T) c.480+9533A>T (n.480+9533A>T) c.72A>T (n.72A>T) n.2465A>T n.795A>T n.784A>T n.786A>T c.547A>T (n.547A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.811A>T c.-206A>T (n.-206A>T)
8	g.89971201T>C	CA371659007	NBN	n.1976A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.285A>G (n.285A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.342A>G (n.342A>G) n.2459A>G c.278A>G (n.278A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.585-6694A>G (n.585-6694A>G) c.480+9533A>G (n.480+9533A>G) c.72A>G (n.72A>G) n.2465A>G n.795A>G n.784A>G n.786A>G c.547A>G (n.547A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.811A>G c.-206A>G (n.-206A>G)
8	g.89971201T>G	CA371659006	NBN	n.1976A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.285A>C (n.285A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.342A>C (n.342A>C) n.2459A>C c.278A>C (n.278A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.585-6694A>C (n.585-6694A>C) c.480+9533A>C (n.480+9533A>C) c.72A>C (n.72A>C) n.2465A>C n.795A>C n.784A>C n.786A>C c.547A>C (n.547A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.811A>C c.-206A>C (n.-206A>C)
8	g.89971202T>A	CA371659010	NBN	n.1975A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.284A>T (n.284A>T) c.126A>T (p.Gly42=) c.341A>T (n.341A>T) n.2458A>T c.277A>T (n.277A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.585-6695A>T (n.585-6695A>T) c.480+9532A>T (n.480+9532A>T) c.71A>T (n.71A>T) n.2464A>T n.794A>T n.783A>T n.785A>T c.546A>T (n.546A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.810A>T c.-207A>T (n.-207A>T)
8	g.89971202T>C	CA371659011	NBN	n.1975A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.284A>G (n.284A>G) c.126A>G (p.Gly42=) c.341A>G (n.341A>G) n.2458A>G c.277A>G (n.277A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.585-6695A>G (n.585-6695A>G) c.480+9532A>G (n.480+9532A>G) c.71A>G (n.71A>G) n.2464A>G n.794A>G n.783A>G n.785A>G c.546A>G (n.546A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.810A>G c.-207A>G (n.-207A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971202T>G	CA371659013	NBN	n.1975A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.284A>C (n.284A>C) c.126A>C (p.Gly42=) c.341A>C (n.341A>C) n.2458A>C c.277A>C (n.277A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.585-6695A>C (n.585-6695A>C) c.480+9532A>C (n.480+9532A>C) c.71A>C (n.71A>C) n.2464A>C n.794A>C n.783A>C n.785A>C c.546A>C (n.546A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.810A>C c.-207A>C (n.-207A>C)
8	g.89971202_89971203delinsTC	CA1801507323	NBN	n.1974_1975delinsGA c.426_427delinsGA (p.Gly142=) c.672_673delinsGA (p.Gly224=) c.283_284delinsGA (n.283_284delinsGA) c.125_126delinsGA (p.Gly42=) c.340_341delinsGA (n.340_341delinsGA) n.2457_2458delinsGA c.276_277delinsGA (n.276_277delinsGA) c.193_194delinsGA (n.193_194delinsGA) c.585-6696_585-6695delinsGA (n.585-6696_585-6695delinsGA) c.480+9531_480+9532delinsGA (n.480+9531_480+9532delinsGA) c.70_71delinsGA (n.70_71delinsGA) n.2463_2464delinsGA n.793_794delinsGA n.782_783delinsGA n.784_785delinsGA c.545_546delinsGA (n.545_546delinsGA) c.408_409delinsGA (p.Gly136=) c.648_649delinsGA (p.Gly216=) n.809_810delinsGA c.-208_-207delinsGA (n.-208_-207delinsGA)
8	g.89971203C>A	CA461831025	NBN	n.1974G>T c.426G>T (p.Gly142=) c.672G>T (p.Gly224=) c.283G>T (n.283G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.340G>T (n.340G>T) n.2457G>T c.276G>T (n.276G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.585-6696G>T (n.585-6696G>T) c.480+9531G>T (n.480+9531G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.2463G>T n.793G>T n.782G>T n.784G>T c.545G>T (n.545G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.648G>T (p.Gly216=) n.809G>T c.-208G>T (n.-208G>T)
8	g.89971203C=	CA1801507334	NBN	n.1974G= c.426G= (p.Gly142=) c.672G= (p.Gly224=) c.283G= (n.283G=) c.125G= (p.Gly42=) c.340G= (n.340G=) n.2457G= c.276G= (n.276G=) c.193G= (n.193G=) c.585-6696G= (n.585-6696G=) c.480+9531G= (n.480+9531G=) c.70G= (n.70G=) n.2463G= n.793G= n.782G= n.784G= c.545G= (n.545G=) c.408G= (p.Gly136=) c.648G= (p.Gly216=) n.809G= c.-208G= (n.-208G=)
8	g.89971203C>G	CA461831026	NBN	n.1974G>C c.426G>C (p.Gly142=) c.672G>C (p.Gly224=) c.283G>C (n.283G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.340G>C (n.340G>C) n.2457G>C c.276G>C (n.276G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.585-6696G>C (n.585-6696G>C) c.480+9531G>C (n.480+9531G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.2463G>C n.793G>C n.782G>C n.784G>C c.545G>C (n.545G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.648G>C (p.Gly216=) n.809G>C c.-208G>C (n.-208G>C)	ClinVar
8	g.89971203C>T	CA461831027	NBN	n.1974G>A c.426G>A (p.Gly142=) c.672G>A (p.Gly224=) c.283G>A (n.283G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.340G>A (n.340G>A) n.2457G>A c.276G>A (n.276G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.585-6696G>A (n.585-6696G>A) c.480+9531G>A (n.480+9531G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.2463G>A n.793G>A n.782G>A n.784G>A c.545G>A (n.545G>A) c.408G>A (p.Gly136=) c.648G>A (p.Gly216=) n.809G>A c.-208G>A (n.-208G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971203_89971204delinsAA	CA645543160	NBN	n.1973_1974delinsTT c.425_426delinsTT (p.Gly142Val) c.671_672delinsTT (p.Gly224Val) c.282_283delinsTT (n.282_283delinsTT) c.124_125delinsTT (p.Gly42Leu) c.339_340delinsTT (n.339_340delinsTT) n.2456_2457delinsTT c.275_276delinsTT (n.275_276delinsTT) c.192_193delinsTT (n.192_193delinsTT) c.585-6697_585-6696delinsTT (n.585-6697_585-6696delinsTT) c.480+9530_480+9531delinsTT (n.480+9530_480+9531delinsTT) c.69_70delinsTT (n.69_70delinsTT) n.2462_2463delinsTT n.792_793delinsTT n.781_782delinsTT n.783_784delinsTT c.544_545delinsTT (n.544_545delinsTT) c.407_408delinsTT (p.Gly136Val) c.647_648delinsTT (p.Gly216Val) n.808_809delinsTT c.-209_-208delinsTT (n.-209_-208delinsTT)	COSMIC
8	g.89971205del	CA915945791	NBN	n.1974del c.426del (p.Thr144HisfsTer5) c.672del (p.Thr226HisfsTer5) c.283del (n.283del) c.125del (p.Gly42GlufsTer12) c.340del (n.340del) n.2457del c.276del (n.276del) c.193del (n.193del) c.585-6696del (n.585-6696del) c.480+9531del (n.480+9531del) c.70del (n.70del) n.2463del n.793del n.782del n.784del c.545del (n.545del) c.408del (p.Thr138HisfsTer5) c.648del (p.Thr218HisfsTer5) n.809del c.-208del (n.-208del)	ClinVar dbSNP
8	g.89971204C>A	CA371659014	NBN	n.1973G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.282G>T (n.282G>T) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.339G>T (n.339G>T) n.2456G>T c.275G>T (n.275G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.585-6697G>T (n.585-6697G>T) c.480+9530G>T (n.480+9530G>T) c.69G>T (n.69G>T) n.2462G>T n.792G>T n.781G>T n.783G>T c.544G>T (n.544G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.808G>T c.-209G>T (n.-209G>T)
8	g.89971204C=	CA1801507343	NBN	n.1973G= c.425G= (p.Gly142=) c.671G= (p.Gly224=) c.282G= (n.282G=) c.124G= (p.Gly42=) c.339G= (n.339G=) n.2456G= c.275G= (n.275G=) c.192G= (n.192G=) c.585-6697G= (n.585-6697G=) c.480+9530G= (n.480+9530G=) c.69G= (n.69G=) n.2462G= n.792G= n.781G= n.783G= c.544G= (n.544G=) c.407G= (p.Gly136=) c.647G= (p.Gly216=) n.808G= c.-209G= (n.-209G=)
8	g.89971204C>G	CA371659016	NBN	n.1973G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.282G>C (n.282G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.339G>C (n.339G>C) n.2456G>C c.275G>C (n.275G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.585-6697G>C (n.585-6697G>C) c.480+9530G>C (n.480+9530G>C) c.69G>C (n.69G>C) n.2462G>C n.792G>C n.781G>C n.783G>C c.544G>C (n.544G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.808G>C c.-209G>C (n.-209G>C)	COSMIC
8	g.89971204C>T	CA165270	NBN	n.1973G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.282G>A (n.282G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.339G>A (n.339G>A) n.2456G>A c.275G>A (n.275G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.585-6697G>A (n.585-6697G>A) c.480+9530G>A (n.480+9530G>A) c.69G>A (n.69G>A) n.2462G>A n.792G>A n.781G>A n.783G>A c.544G>A (n.544G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.808G>A c.-209G>A (n.-209G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971205C>A	CA371659019	NBN	n.1972G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.281G>T (n.281G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.338G>T (n.338G>T) n.2455G>T c.274G>T (n.274G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.585-6698G>T (n.585-6698G>T) c.480+9529G>T (n.480+9529G>T) c.68G>T (n.68G>T) n.2461G>T n.791G>T n.780G>T n.782G>T c.543G>T (n.543G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) n.807G>T c.-210G>T (n.-210G>T)
8	g.89971205C=	CA1801507350	NBN	n.1972G= c.424G= (p.Gly142=) c.670G= (p.Gly224=) c.281G= (n.281G=) c.123G= (p.Lys41=) c.338G= (n.338G=) n.2455G= c.274G= (n.274G=) c.191G= (n.191G=) c.585-6698G= (n.585-6698G=) c.480+9529G= (n.480+9529G=) c.68G= (n.68G=) n.2461G= n.791G= n.780G= n.782G= c.543G= (n.543G=) c.406G= (p.Gly136=) c.646G= (p.Gly216=) n.807G= c.-210G= (n.-210G=)
8	g.89971205C>G	CA371659021	NBN	n.1972G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.281G>C (n.281G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.338G>C (n.338G>C) n.2455G>C c.274G>C (n.274G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.585-6698G>C (n.585-6698G>C) c.480+9529G>C (n.480+9529G>C) c.68G>C (n.68G>C) n.2461G>C n.791G>C n.780G>C n.782G>C c.543G>C (n.543G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.807G>C c.-210G>C (n.-210G>C)	ClinVar
8	g.89971205C>T	CA371659023	NBN	n.1972G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.281G>A (n.281G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.338G>A (n.338G>A) n.2455G>A c.274G>A (n.274G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.585-6698G>A (n.585-6698G>A) c.480+9529G>A (n.480+9529G>A) c.68G>A (n.68G>A) n.2461G>A n.791G>A n.780G>A n.782G>A c.543G>A (n.543G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.807G>A c.-210G>A (n.-210G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89971206T>A	CA371659025	NBN	n.1971A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.280A>T (n.280A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.337A>T (n.337A>T) n.2454A>T c.273A>T (n.273A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.585-6699A>T (n.585-6699A>T) c.480+9528A>T (n.480+9528A>T) c.67A>T (n.67A>T) n.2460A>T n.790A>T n.779A>T n.781A>T c.542A>T (n.542A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.806A>T c.-211A>T (n.-211A>T)
8	g.89971206T>C	CA461831028	NBN	n.1971A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.669A>G (p.Lys223=) c.280A>G (n.280A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.337A>G (n.337A>G) n.2454A>G c.273A>G (n.273A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.585-6699A>G (n.585-6699A>G) c.480+9528A>G (n.480+9528A>G) c.67A>G (n.67A>G) n.2460A>G n.790A>G n.779A>G n.781A>G c.542A>G (n.542A>G) c.405A>G (p.Lys135=) c.645A>G (p.Lys215=) n.806A>G c.-211A>G (n.-211A>G)
8	g.89971206T>G	CA371659027	NBN	n.1971A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.280A>C (n.280A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.337A>C (n.337A>C) n.2454A>C c.273A>C (n.273A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.585-6699A>C (n.585-6699A>C) c.480+9528A>C (n.480+9528A>C) c.67A>C (n.67A>C) n.2460A>C n.790A>C n.779A>C n.781A>C c.542A>C (n.542A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.806A>C c.-211A>C (n.-211A>C)
8	g.89971207T>A	CA371659030	NBN	n.1970A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.279A>T (n.279A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.336A>T (n.336A>T) n.2453A>T c.272A>T (n.272A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.585-6700A>T (n.585-6700A>T) c.480+9527A>T (n.480+9527A>T) c.66A>T (n.66A>T) n.2459A>T n.789A>T n.778A>T n.780A>T c.541A>T (n.541A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.805A>T c.-212A>T (n.-212A>T)
8	g.89971207T>C	CA371659032	NBN	n.1970A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.279A>G (n.279A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.336A>G (n.336A>G) n.2453A>G c.272A>G (n.272A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.585-6700A>G (n.585-6700A>G) c.480+9527A>G (n.480+9527A>G) c.66A>G (n.66A>G) n.2459A>G n.789A>G n.778A>G n.780A>G c.541A>G (n.541A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.805A>G c.-212A>G (n.-212A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971207T>G	CA181276735	NBN	n.1970A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.279A>C (n.279A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.336A>C (n.336A>C) n.2453A>C c.272A>C (n.272A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.585-6700A>C (n.585-6700A>C) c.480+9527A>C (n.480+9527A>C) c.66A>C (n.66A>C) n.2459A>C n.789A>C n.778A>C n.780A>C c.541A>C (n.541A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.805A>C c.-212A>C (n.-212A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971207T=	CA1801507357	NBN	n.1970A= c.422A= (p.Lys141=) c.668A= (p.Lys223=) c.279A= (n.279A=) c.121A= (p.Lys41=) c.336A= (n.336A=) n.2453A= c.272A= (n.272A=) c.189A= (n.189A=) c.585-6700A= (n.585-6700A=) c.480+9527A= (n.480+9527A=) c.66A= (n.66A=) n.2459A= n.789A= n.778A= n.780A= c.541A= (n.541A=) c.404A= (p.Lys135=) c.644A= (p.Lys215=) n.805A= c.-212A= (n.-212A=)
8	g.89971208T>A	CA371659035	NBN	n.1969A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.278A>T (n.278A>T) c.120A>T (p.Ser40=) c.335A>T (n.335A>T) n.2452A>T c.271A>T (n.271A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.585-6701A>T (n.585-6701A>T) c.480+9526A>T (n.480+9526A>T) c.65A>T (n.65A>T) n.2458A>T n.788A>T n.777A>T n.779A>T c.540A>T (n.540A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.804A>T c.-213A>T (n.-213A>T)
8	g.89971208T>C	CA371659038	NBN	n.1969A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.278A>G (n.278A>G) c.120A>G (p.Ser40=) c.335A>G (n.335A>G) n.2452A>G c.271A>G (n.271A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.585-6701A>G (n.585-6701A>G) c.480+9526A>G (n.480+9526A>G) c.65A>G (n.65A>G) n.2458A>G n.788A>G n.777A>G n.779A>G c.540A>G (n.540A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.804A>G c.-213A>G (n.-213A>G)	ClinVar
8	g.89971208T>G	CA371659036	NBN	n.1969A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.278A>C (n.278A>C) c.120A>C (p.Ser40=) c.335A>C (n.335A>C) n.2452A>C c.271A>C (n.271A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.585-6701A>C (n.585-6701A>C) c.480+9526A>C (n.480+9526A>C) c.65A>C (n.65A>C) n.2458A>C n.788A>C n.777A>C n.779A>C c.540A>C (n.540A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.804A>C c.-213A>C (n.-213A>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971208T=	CA1801507362	NBN	n.1969A= c.421A= (p.Lys141=) c.667A= (p.Lys223=) c.278A= (n.278A=) c.120A= (p.Ser40=) c.335A= (n.335A=) n.2452A= c.271A= (n.271A=) c.188A= (n.188A=) c.585-6701A= (n.585-6701A=) c.480+9526A= (n.480+9526A=) c.65A= (n.65A=) n.2458A= n.788A= n.777A= n.779A= c.540A= (n.540A=) c.403A= (p.Lys135=) c.643A= (p.Lys215=) n.804A= c.-213A= (n.-213A=)
8	g.89971208_89971209insATATAATGTTTTCTTTATTATATTTTATATATAATATAATATTTTTATATTATAAAATATAAATGTTTTCTTTATTATATTTTATATAATAAAAATATAAAT	CA2580617193	NBN	n.1969_1970insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.421_422insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys141IlefsTer7) c.667_668insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys223IlefsTer7) c.278_279insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.278_279insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.120_121insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.335_336insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.335_336insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) n.2452_2453insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.271_272insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.271_272insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.188_189insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.188_189insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.585-6701_585-6700insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.585-6701_585-6700insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.480+9526_480+9527insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.480+9526_480+9527insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.65_66insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.65_66insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) n.2458_2459insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA n.788_789insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA n.777_778insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA n.779_780insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.540_541insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.540_541insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.403_404insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys135IlefsTer7) c.643_644insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys215IlefsTer7) n.804_805insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.-213_-212insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.-213_-212insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
8	g.89971209G>A	CA10577368	NBN	n.1968C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.666C>T (p.Phe222=) c.277C>T (n.277C>T) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.334C>T (n.334C>T) n.2451C>T c.270C>T (n.270C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.585-6702C>T (n.585-6702C>T) c.480+9525C>T (n.480+9525C>T) c.64C>T (n.64C>T) n.2457C>T n.787C>T n.776C>T n.778C>T c.539C>T (n.539C>T) c.402C>T (p.Phe134=) c.642C>T (p.Phe214=) n.803C>T c.-214C>T (n.-214C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89971209G>C	CA371659041	NBN	n.1968C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.277C>G (n.277C>G) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.334C>G (n.334C>G) n.2451C>G c.270C>G (n.270C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.585-6702C>G (n.585-6702C>G) c.480+9525C>G (n.480+9525C>G) c.64C>G (n.64C>G) n.2457C>G n.787C>G n.776C>G n.778C>G c.539C>G (n.539C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) n.803C>G c.-214C>G (n.-214C>G)	dbSNP
8	g.89971209G=	CA1801507370	NBN	n.1968C= c.420C= (p.Phe140=) c.666C= (p.Phe222=) c.277C= (n.277C=) c.119C= (p.Ser40=) c.334C= (n.334C=) n.2451C= c.270C= (n.270C=) c.187C= (n.187C=) c.585-6702C= (n.585-6702C=) c.480+9525C= (n.480+9525C=) c.64C= (n.64C=) n.2457C= n.787C= n.776C= n.778C= c.539C= (n.539C=) c.402C= (p.Phe134=) c.642C= (p.Phe214=) n.803C= c.-214C= (n.-214C=)
8	g.89971209G>T	CA371659043	NBN	n.1968C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.277C>A (n.277C>A) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.334C>A (n.334C>A) n.2451C>A c.270C>A (n.270C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.585-6702C>A (n.585-6702C>A) c.480+9525C>A (n.480+9525C>A) c.64C>A (n.64C>A) n.2457C>A n.787C>A n.776C>A n.778C>A c.539C>A (n.539C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) n.803C>A c.-214C>A (n.-214C>A)
8	g.89971210A>C	CA371659045	NBN	n.1967T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.276T>G (n.276T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.333T>G (n.333T>G) n.2450T>G c.269T>G (n.269T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.585-6703T>G (n.585-6703T>G) c.480+9524T>G (n.480+9524T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.2456T>G n.786T>G n.775T>G n.777T>G c.538T>G (n.538T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) n.802T>G c.-215T>G (n.-215T>G)
8	g.89971210A>G	CA371659046	NBN	n.1967T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.276T>C (n.276T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.333T>C (n.333T>C) n.2450T>C c.269T>C (n.269T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.585-6703T>C (n.585-6703T>C) c.480+9524T>C (n.480+9524T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.2456T>C n.786T>C n.775T>C n.777T>C c.538T>C (n.538T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) n.802T>C c.-215T>C (n.-215T>C)
8	g.89971210A>T	CA371659048	NBN	n.1967T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.276T>A (n.276T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.333T>A (n.333T>A) n.2450T>A c.269T>A (n.269T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.585-6703T>A (n.585-6703T>A) c.480+9524T>A (n.480+9524T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.2456T>A n.786T>A n.775T>A n.777T>A c.538T>A (n.538T>A) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.802T>A c.-215T>A (n.-215T>A)
8	g.89971211del	CA461831031	NBN	n.1967del c.419del (p.Phe140SerfsTer9) c.665del (p.Phe222SerfsTer9) c.276del (n.276del) c.118del (p.Ser40GlnfsTer14) c.333del (n.333del) n.2450del c.269del (n.269del) c.186del (n.186del) c.585-6703del (n.585-6703del) c.480+9524del (n.480+9524del) c.63del (n.63del) n.2456del n.786del n.775del n.777del c.538del (n.538del) c.401del (p.Phe134SerfsTer9) c.641del (p.Phe214SerfsTer9) n.802del c.-215del (n.-215del)
8	g.89971211A=	CA1801507372	NBN	n.1966T= c.418T= (p.Phe140=) c.664T= (p.Phe222=) c.275T= (n.275T=) c.117T= (p.Ser39=) c.332T= (n.332T=) n.2449T= c.268T= (n.268T=) c.185T= (n.185T=) c.585-6704T= (n.585-6704T=) c.480+9523T= (n.480+9523T=) c.62T= (n.62T=) n.2455T= n.785T= n.774T= n.776T= c.537T= (n.537T=) c.400T= (p.Phe134=) c.640T= (p.Phe214=) n.801T= c.-216T= (n.-216T=)
8	g.89971211A>C	CA371659049	NBN	n.1966T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.275T>G (n.275T>G) c.117T>G (p.Ser39=) c.332T>G (n.332T>G) n.2449T>G c.268T>G (n.268T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.585-6704T>G (n.585-6704T>G) c.480+9523T>G (n.480+9523T>G) c.62T>G (n.62T>G) n.2455T>G n.785T>G n.774T>G n.776T>G c.537T>G (n.537T>G) c.400T>G (p.Phe134Val) c.640T>G (p.Phe214Val) n.801T>G c.-216T>G (n.-216T>G)
8	g.89971211A>G	CA293935	NBN	n.1966T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.275T>C (n.275T>C) c.117T>C (p.Ser39=) c.332T>C (n.332T>C) n.2449T>C c.268T>C (n.268T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.585-6704T>C (n.585-6704T>C) c.480+9523T>C (n.480+9523T>C) c.62T>C (n.62T>C) n.2455T>C n.785T>C n.774T>C n.776T>C c.537T>C (n.537T>C) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) n.801T>C c.-216T>C (n.-216T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971211A>T	CA371659052	NBN	n.1966T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.275T>A (n.275T>A) c.117T>A (p.Ser39=) c.332T>A (n.332T>A) n.2449T>A c.268T>A (n.268T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.585-6704T>A (n.585-6704T>A) c.480+9523T>A (n.480+9523T>A) c.62T>A (n.62T>A) n.2455T>A n.785T>A n.774T>A n.776T>A c.537T>A (n.537T>A) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) n.801T>A c.-216T>A (n.-216T>A)	ClinVar
8	g.89971212G>A	CA191151	NBN	n.1965C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.663C>T (p.Ile221=) c.274C>T (n.274C>T) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.331C>T (n.331C>T) n.2448C>T c.267C>T (n.267C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.585-6705C>T (n.585-6705C>T) c.480+9522C>T (n.480+9522C>T) c.61C>T (n.61C>T) n.2454C>T n.784C>T n.773C>T n.775C>T c.536C>T (n.536C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.639C>T (p.Ile213=) n.800C>T c.-217C>T (n.-217C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971212G>C	CA371659055	NBN	n.1965C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.274C>G (n.274C>G) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.331C>G (n.331C>G) n.2448C>G c.267C>G (n.267C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.585-6705C>G (n.585-6705C>G) c.480+9522C>G (n.480+9522C>G) c.61C>G (n.61C>G) n.2454C>G n.784C>G n.773C>G n.775C>G c.536C>G (n.536C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.800C>G c.-217C>G (n.-217C>G)
8	g.89971212G=	CA1801507381	NBN	n.1965C= c.417C= (p.Ile139=) c.663C= (p.Ile221=) c.274C= (n.274C=) c.116C= (p.Ser39=) c.331C= (n.331C=) n.2448C= c.267C= (n.267C=) c.184C= (n.184C=) c.585-6705C= (n.585-6705C=) c.480+9522C= (n.480+9522C=) c.61C= (n.61C=) n.2454C= n.784C= n.773C= n.775C= c.536C= (n.536C=) c.399C= (p.Ile133=) c.639C= (p.Ile213=) n.800C= c.-217C= (n.-217C=)
8	g.89971212G>T	CA461831032	NBN	n.1965C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.663C>A (p.Ile221=) c.274C>A (n.274C>A) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.331C>A (n.331C>A) n.2448C>A c.267C>A (n.267C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.585-6705C>A (n.585-6705C>A) c.480+9522C>A (n.480+9522C>A) c.61C>A (n.61C>A) n.2454C>A n.784C>A n.773C>A n.775C>A c.536C>A (n.536C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.639C>A (p.Ile213=) n.800C>A c.-217C>A (n.-217C>A)	dbSNP
8	g.89971213A=	CA1801507384	NBN	n.1964T= c.416T= (p.Ile139=) c.662T= (p.Ile221=) c.273T= (n.273T=) c.115T= (p.Ser39=) c.330T= (n.330T=) n.2447T= c.266T= (n.266T=) c.183T= (n.183T=) c.585-6706T= (n.585-6706T=) c.480+9521T= (n.480+9521T=) c.60T= (n.60T=) n.2453T= n.783T= n.772T= n.774T= c.535T= (n.535T=) c.398T= (p.Ile133=) c.638T= (p.Ile213=) n.799T= c.-218T= (n.-218T=)
8	g.89971213A>C	CA371659061	NBN	n.1964T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.273T>G (n.273T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.330T>G (n.330T>G) n.2447T>G c.266T>G (n.266T>G) c.183T>G (n.183T>G) c.585-6706T>G (n.585-6706T>G) c.480+9521T>G (n.480+9521T>G) c.60T>G (n.60T>G) n.2453T>G n.783T>G n.772T>G n.774T>G c.535T>G (n.535T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.799T>G c.-218T>G (n.-218T>G)
8	g.89971213A>G	CA371659059	NBN	n.1964T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.273T>C (n.273T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.330T>C (n.330T>C) n.2447T>C c.266T>C (n.266T>C) c.183T>C (n.183T>C) c.585-6706T>C (n.585-6706T>C) c.480+9521T>C (n.480+9521T>C) c.60T>C (n.60T>C) n.2453T>C n.783T>C n.772T>C n.774T>C c.535T>C (n.535T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.799T>C c.-218T>C (n.-218T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971213A>T	CA371659057	NBN	n.1964T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.273T>A (n.273T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.330T>A (n.330T>A) n.2447T>A c.266T>A (n.266T>A) c.183T>A (n.183T>A) c.585-6706T>A (n.585-6706T>A) c.480+9521T>A (n.480+9521T>A) c.60T>A (n.60T>A) n.2453T>A n.783T>A n.772T>A n.774T>A c.535T>A (n.535T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.799T>A c.-218T>A (n.-218T>A)
8	g.89971213_89971218delinsATTTGT	CA1801507382	NBN	n.1959_1964delinsACAAAT c.411_416delinsACAAAT (p.Lys137=) c.657_662delinsACAAAT (p.Lys219=) c.268_273delinsACAAAT (n.268_273delinsACAAAT) c.110_115delinsACAAAT (p.Asn37=) c.325_330delinsACAAAT (n.325_330delinsACAAAT) n.2442_2447delinsACAAAT c.261_266delinsACAAAT (n.261_266delinsACAAAT) c.178_183delinsACAAAT (n.178_183delinsACAAAT) c.585-6711_585-6706delinsACAAAT (n.585-6711_585-6706delinsACAAAT) c.480+9516_480+9521delinsACAAAT (n.480+9516_480+9521delinsACAAAT) c.55_60delinsACAAAT (n.55_60delinsACAAAT) n.2448_2453delinsACAAAT n.778_783delinsACAAAT n.767_772delinsACAAAT n.769_774delinsACAAAT c.530_535delinsACAAAT (n.530_535delinsACAAAT) c.393_398delinsACAAAT (p.Lys131=) c.633_638delinsACAAAT (p.Lys211=) n.794_799delinsACAAAT c.-223_-218delinsACAAAT (n.-223_-218delinsACAAAT)
8	g.89971214T>A	CA371659064	NBN	n.1963A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.272A>T (n.272A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.329A>T (n.329A>T) n.2446A>T c.265A>T (n.265A>T) c.182A>T (n.182A>T) c.585-6707A>T (n.585-6707A>T) c.480+9520A>T (n.480+9520A>T) c.59A>T (n.59A>T) n.2452A>T n.782A>T n.771A>T n.773A>T c.534A>T (n.534A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.798A>T c.-219A>T (n.-219A>T)
8	g.89971214T>C	CA371659067	NBN	n.1963A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.272A>G (n.272A>G) c.114A>G (p.Lys38=) c.329A>G (n.329A>G) n.2446A>G c.265A>G (n.265A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.585-6707A>G (n.585-6707A>G) c.480+9520A>G (n.480+9520A>G) c.59A>G (n.59A>G) n.2452A>G n.782A>G n.771A>G n.773A>G c.534A>G (n.534A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.798A>G c.-219A>G (n.-219A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971214T>G	CA371659068	NBN	n.1963A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.272A>C (n.272A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.329A>C (n.329A>C) n.2446A>C c.265A>C (n.265A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.585-6707A>C (n.585-6707A>C) c.480+9520A>C (n.480+9520A>C) c.59A>C (n.59A>C) n.2452A>C n.782A>C n.771A>C n.773A>C c.534A>C (n.534A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.798A>C c.-219A>C (n.-219A>C)
8	g.89971214_89971217delinsTTTG	CA1801507391	NBN	n.1960_1963delinsCAAA c.412_415delinsCAAA (p.Gln138=) c.658_661delinsCAAA (p.Gln220=) c.269_272delinsCAAA (n.269_272delinsCAAA) c.111_114delinsCAAA (p.Asn37=) c.326_329delinsCAAA (n.326_329delinsCAAA) n.2443_2446delinsCAAA c.262_265delinsCAAA (n.262_265delinsCAAA) c.179_182delinsCAAA (n.179_182delinsCAAA) c.585-6710_585-6707delinsCAAA (n.585-6710_585-6707delinsCAAA) c.480+9517_480+9520delinsCAAA (n.480+9517_480+9520delinsCAAA) c.56_59delinsCAAA (n.56_59delinsCAAA) n.2449_2452delinsCAAA n.779_782delinsCAAA n.768_771delinsCAAA n.770_773delinsCAAA c.531_534delinsCAAA (n.531_534delinsCAAA) c.394_397delinsCAAA (p.Gln132=) c.634_637delinsCAAA (p.Gln212=) n.795_798delinsCAAA c.-222_-219delinsCAAA (n.-222_-219delinsCAAA)
8	g.89971217_89971221del	CA254009	NBN	n.1959_1963del c.411_415del (p.Lys137AsnfsTer16) c.657_661del (p.Lys219AsnfsTer16) c.268_272del (n.268_272del) c.110_114del (p.Asn37IlefsTer?) c.325_329del (n.325_329del) n.2442_2446del c.261_265del (n.261_265del) c.178_182del (n.178_182del) c.585-6711_585-6707del (n.585-6711_585-6707del) c.480+9516_480+9520del (n.480+9516_480+9520del) c.55_59del (n.55_59del) n.2448_2452del n.778_782del n.767_771del n.769_773del c.530_534del (n.530_534del) c.393_397del (p.Lys131AsnfsTer16) c.633_637del (p.Lys211AsnfsTer16) n.794_798del c.-223_-219del (n.-223_-219del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89971215T>A	CA371659073	NBN	n.1962A>T c.414A>T (p.Gln138His) c.660A>T (p.Gln220His) c.271A>T (n.271A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.328A>T (n.328A>T) n.2445A>T c.264A>T (n.264A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.585-6708A>T (n.585-6708A>T) c.480+9519A>T (n.480+9519A>T) c.58A>T (n.58A>T) n.2451A>T n.781A>T n.770A>T n.772A>T c.533A>T (n.533A>T) c.396A>T (p.Gln132His) c.636A>T (p.Gln212His) n.797A>T c.-220A>T (n.-220A>T)
8	g.89971215T>C	CA10578796	NBN	n.1962A>G c.414A>G (p.Gln138=) c.660A>G (p.Gln220=) c.271A>G (n.271A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.328A>G (n.328A>G) n.2445A>G c.264A>G (n.264A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.585-6708A>G (n.585-6708A>G) c.480+9519A>G (n.480+9519A>G) c.58A>G (n.58A>G) n.2451A>G n.781A>G n.770A>G n.772A>G c.533A>G (n.533A>G) c.396A>G (p.Gln132=) c.636A>G (p.Gln212=) n.797A>G c.-220A>G (n.-220A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971215T>G	CA371659075	NBN	n.1962A>C c.414A>C (p.Gln138His) c.660A>C (p.Gln220His) c.271A>C (n.271A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.328A>C (n.328A>C) n.2445A>C c.264A>C (n.264A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.585-6708A>C (n.585-6708A>C) c.480+9519A>C (n.480+9519A>C) c.58A>C (n.58A>C) n.2451A>C n.781A>C n.770A>C n.772A>C c.533A>C (n.533A>C) c.396A>C (p.Gln132His) c.636A>C (p.Gln212His) n.797A>C c.-220A>C (n.-220A>C)	ClinVar
8	g.89971215T=	CA1801507404	NBN	n.1962A= c.414A= (p.Gln138=) c.660A= (p.Gln220=) c.271A= (n.271A=) c.113A= (p.Lys38=) c.328A= (n.328A=) n.2445A= c.264A= (n.264A=) c.181A= (n.181A=) c.585-6708A= (n.585-6708A=) c.480+9519A= (n.480+9519A=) c.58A= (n.58A=) n.2451A= n.781A= n.770A= n.772A= c.533A= (n.533A=) c.396A= (p.Gln132=) c.636A= (p.Gln212=) n.797A= c.-220A= (n.-220A=)
8	g.89971217_89971219del	CA891842941	NBN	n.1960_1962del c.412_414del (p.Gln138del) c.658_660del (p.Gln220del) c.269_271del (n.269_271del) c.111_113del (p.Asn37del) c.326_328del (n.326_328del) n.2443_2445del c.262_264del (n.262_264del) c.179_181del (n.179_181del) c.585-6710_585-6708del (n.585-6710_585-6708del) c.480+9517_480+9519del (n.480+9517_480+9519del) c.56_58del (n.56_58del) n.2449_2451del n.779_781del n.768_770del n.770_772del c.531_533del (n.531_533del) c.394_396del (p.Gln132del) c.634_636del (p.Gln212del) n.795_797del c.-222_-220del (n.-222_-220del)	ClinVar dbSNP
8	g.89971216T>A	CA371659078	NBN	n.1961A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.270A>T (n.270A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.327A>T (n.327A>T) n.2444A>T c.263A>T (n.263A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.585-6709A>T (n.585-6709A>T) c.480+9518A>T (n.480+9518A>T) c.57A>T (n.57A>T) n.2450A>T n.780A>T n.769A>T n.771A>T c.532A>T (n.532A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.796A>T c.-221A>T (n.-221A>T)
8	g.89971216T>C	CA371659080	NBN	n.1961A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.270A>G (n.270A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.327A>G (n.327A>G) n.2444A>G c.263A>G (n.263A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.585-6709A>G (n.585-6709A>G) c.480+9518A>G (n.480+9518A>G) c.57A>G (n.57A>G) n.2450A>G n.780A>G n.769A>G n.771A>G c.532A>G (n.532A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.796A>G c.-221A>G (n.-221A>G)	ClinVar
8	g.89971216T>G	CA371659082	NBN	n.1961A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.270A>C (n.270A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.327A>C (n.327A>C) n.2444A>C c.263A>C (n.263A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.585-6709A>C (n.585-6709A>C) c.480+9518A>C (n.480+9518A>C) c.57A>C (n.57A>C) n.2450A>C n.780A>C n.769A>C n.771A>C c.532A>C (n.532A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.796A>C c.-221A>C (n.-221A>C)
8	g.89971217G>A	CA371659086	NBN	n.1960C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.269C>T (n.269C>T) c.111C>T (p.Asn37=) c.326C>T (n.326C>T) n.2443C>T c.262C>T (n.262C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.585-6710C>T (n.585-6710C>T) c.480+9517C>T (n.480+9517C>T) c.56C>T (n.56C>T) n.2449C>T n.779C>T n.768C>T n.770C>T c.531C>T (n.531C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.795C>T c.-222C>T (n.-222C>T)
8	g.89971217G>C	CA10578797	NBN	n.1960C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.269C>G (n.269C>G) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.326C>G (n.326C>G) n.2443C>G c.262C>G (n.262C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.585-6710C>G (n.585-6710C>G) c.480+9517C>G (n.480+9517C>G) c.56C>G (n.56C>G) n.2449C>G n.779C>G n.768C>G n.770C>G c.531C>G (n.531C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.795C>G c.-222C>G (n.-222C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89971217G=	CA1801507414	NBN	n.1960C= c.412C= (p.Gln138=) c.658C= (p.Gln220=) c.269C= (n.269C=) c.111C= (p.Asn37=) c.326C= (n.326C=) n.2443C= c.262C= (n.262C=) c.179C= (n.179C=) c.585-6710C= (n.585-6710C=) c.480+9517C= (n.480+9517C=) c.56C= (n.56C=) n.2449C= n.779C= n.768C= n.770C= c.531C= (n.531C=) c.394C= (p.Gln132=) c.634C= (p.Gln212=) n.795C= c.-222C= (n.-222C=)
8	g.89971217G>T	CA371659083	NBN	n.1960C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.269C>A (n.269C>A) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.326C>A (n.326C>A) n.2443C>A c.262C>A (n.262C>A) c.179C>A (n.179C>A) c.585-6710C>A (n.585-6710C>A) c.480+9517C>A (n.480+9517C>A) c.56C>A (n.56C>A) n.2449C>A n.779C>A n.768C>A n.770C>A c.531C>A (n.531C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.795C>A c.-222C>A (n.-222C>A)
8	g.89971218T>A	CA371659088	NBN	n.1959A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.268A>T (n.268A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.325A>T (n.325A>T) n.2442A>T c.261A>T (n.261A>T) c.178A>T (n.178A>T) c.585-6711A>T (n.585-6711A>T) c.480+9516A>T (n.480+9516A>T) c.55A>T (n.55A>T) n.2448A>T n.778A>T n.767A>T n.769A>T c.530A>T (n.530A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.794A>T c.-223A>T (n.-223A>T)	COSMIC
8	g.89971218T>C	CA4802913	NBN	n.1959A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.657A>G (p.Lys219=) c.268A>G (n.268A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.325A>G (n.325A>G) n.2442A>G c.261A>G (n.261A>G) c.178A>G (n.178A>G) c.585-6711A>G (n.585-6711A>G) c.480+9516A>G (n.480+9516A>G) c.55A>G (n.55A>G) n.2448A>G n.778A>G n.767A>G n.769A>G c.530A>G (n.530A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.633A>G (p.Lys211=) n.794A>G c.-223A>G (n.-223A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971218T>G	CA371659090	NBN	n.1959A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.268A>C (n.268A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.325A>C (n.325A>C) n.2442A>C c.261A>C (n.261A>C) c.178A>C (n.178A>C) c.585-6711A>C (n.585-6711A>C) c.480+9516A>C (n.480+9516A>C) c.55A>C (n.55A>C) n.2448A>C n.778A>C n.767A>C n.769A>C c.530A>C (n.530A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.794A>C c.-223A>C (n.-223A>C)
8	g.89971218T=	CA1801507427	NBN	n.1959A= c.411A= (p.Lys137=) c.657A= (p.Lys219=) c.268A= (n.268A=) c.110A= (p.Asn37=) c.325A= (n.325A=) n.2442A= c.261A= (n.261A=) c.178A= (n.178A=) c.585-6711A= (n.585-6711A=) c.480+9516A= (n.480+9516A=) c.55A= (n.55A=) n.2448A= n.778A= n.767A= n.769A= c.530A= (n.530A=) c.393A= (p.Lys131=) c.633A= (p.Lys211=) n.794A= c.-223A= (n.-223A=)
8	g.89971221del	CA2695209900	NBN	n.1959del c.411del (p.Lys137AsnfsTer12) c.657del (p.Lys219AsnfsTer12) c.268del (n.268del) c.110del (p.Asn37ThrfsTer17) c.325del (n.325del) n.2442del c.261del (n.261del) c.178del (n.178del) c.585-6711del (n.585-6711del) c.480+9516del (n.480+9516del) c.55del (n.55del) n.2448del n.778del n.767del n.769del c.530del (n.530del) c.393del (p.Lys131AsnfsTer12) c.633del (p.Lys211AsnfsTer12) n.794del c.-223del (n.-223del)
8	g.89971219T>A	CA371659092	NBN	n.1958A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.267A>T (n.267A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.324A>T (n.324A>T) n.2441A>T c.260A>T (n.260A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.585-6712A>T (n.585-6712A>T) c.480+9515A>T (n.480+9515A>T) c.54A>T (n.54A>T) n.2447A>T n.777A>T n.766A>T n.768A>T c.529A>T (n.529A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.793A>T c.-224A>T (n.-224A>T)
8	g.89971219T>C	CA4802914	NBN	n.1958A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.267A>G (n.267A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.324A>G (n.324A>G) n.2441A>G c.260A>G (n.260A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.585-6712A>G (n.585-6712A>G) c.480+9515A>G (n.480+9515A>G) c.54A>G (n.54A>G) n.2447A>G n.777A>G n.766A>G n.768A>G c.529A>G (n.529A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.793A>G c.-224A>G (n.-224A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971219T>G	CA371659095	NBN	n.1958A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.267A>C (n.267A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.324A>C (n.324A>C) n.2441A>C c.260A>C (n.260A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.585-6712A>C (n.585-6712A>C) c.480+9515A>C (n.480+9515A>C) c.54A>C (n.54A>C) n.2447A>C n.777A>C n.766A>C n.768A>C c.529A>C (n.529A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.793A>C c.-224A>C (n.-224A>C)
8	g.89971219T=	CA1801507431	NBN	n.1958A= c.410A= (p.Lys137=) c.656A= (p.Lys219=) c.267A= (n.267A=) c.109A= (p.Asn37=) c.324A= (n.324A=) n.2441A= c.260A= (n.260A=) c.177A= (n.177A=) c.585-6712A= (n.585-6712A=) c.480+9515A= (n.480+9515A=) c.54A= (n.54A=) n.2447A= n.777A= n.766A= n.768A= c.529A= (n.529A=) c.392A= (p.Lys131=) c.632A= (p.Lys211=) n.793A= c.-224A= (n.-224A=)
8	g.89971220T>A	CA371659097	NBN	n.1957A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.266A>T (n.266A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.323A>T (n.323A>T) n.2440A>T c.259A>T (n.259A>T) c.176A>T (n.176A>T) c.585-6713A>T (n.585-6713A>T) c.480+9514A>T (n.480+9514A>T) c.53A>T (n.53A>T) n.2446A>T n.776A>T n.765A>T n.767A>T c.528A>T (n.528A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.792A>T c.-225A>T (n.-225A>T)
8	g.89971220T>C	CA371659099	NBN	n.1957A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.266A>G (n.266A>G) c.108A>G (p.Glu36=) c.323A>G (n.323A>G) n.2440A>G c.259A>G (n.259A>G) c.176A>G (n.176A>G) c.585-6713A>G (n.585-6713A>G) c.480+9514A>G (n.480+9514A>G) c.53A>G (n.53A>G) n.2446A>G n.776A>G n.765A>G n.767A>G c.528A>G (n.528A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.792A>G c.-225A>G (n.-225A>G)
8	g.89971220T>G	CA299599	NBN	n.1957A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.266A>C (n.266A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.323A>C (n.323A>C) n.2440A>C c.259A>C (n.259A>C) c.176A>C (n.176A>C) c.585-6713A>C (n.585-6713A>C) c.480+9514A>C (n.480+9514A>C) c.53A>C (n.53A>C) n.2446A>C n.776A>C n.765A>C n.767A>C c.528A>C (n.528A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.792A>C c.-225A>C (n.-225A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971220T=	CA1801507445	NBN	n.1957A= c.409A= (p.Lys137=) c.655A= (p.Lys219=) c.266A= (n.266A=) c.108A= (p.Glu36=) c.323A= (n.323A=) n.2440A= c.259A= (n.259A=) c.176A= (n.176A=) c.585-6713A= (n.585-6713A=) c.480+9514A= (n.480+9514A=) c.53A= (n.53A=) n.2446A= n.776A= n.765A= n.767A= c.528A= (n.528A=) c.391A= (p.Lys131=) c.631A= (p.Lys211=) n.792A= c.-225A= (n.-225A=)
8	g.89971221T>A	CA371659101	NBN	n.1956A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.265A>T (n.265A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.322A>T (n.322A>T) n.2439A>T c.258A>T (n.258A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.585-6714A>T (n.585-6714A>T) c.480+9513A>T (n.480+9513A>T) c.52A>T (n.52A>T) n.2445A>T n.775A>T n.764A>T n.766A>T c.527A>T (n.527A>T) c.390A>T (p.Arg130Ser) c.630A>T (p.Arg210Ser) n.791A>T c.-226A>T (n.-226A>T)
8	g.89971221T>C	CA461831034	NBN	n.1956A>G c.408A>G (p.Arg136=) c.654A>G (p.Arg218=) c.265A>G (n.265A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.322A>G (n.322A>G) n.2439A>G c.258A>G (n.258A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.585-6714A>G (n.585-6714A>G) c.480+9513A>G (n.480+9513A>G) c.52A>G (n.52A>G) n.2445A>G n.775A>G n.764A>G n.766A>G c.527A>G (n.527A>G) c.390A>G (p.Arg130=) c.630A>G (p.Arg210=) n.791A>G c.-226A>G (n.-226A>G)	ClinVar
8	g.89971221T>G	CA371659103	NBN	n.1956A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.265A>C (n.265A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.322A>C (n.322A>C) n.2439A>C c.258A>C (n.258A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.585-6714A>C (n.585-6714A>C) c.480+9513A>C (n.480+9513A>C) c.52A>C (n.52A>C) n.2445A>C n.775A>C n.764A>C n.766A>C c.527A>C (n.527A>C) c.390A>C (p.Arg130Ser) c.630A>C (p.Arg210Ser) n.791A>C c.-226A>C (n.-226A>C)
8	g.89971222C>A	CA192192	NBN	n.1955G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.264G>T (n.264G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.321G>T (n.321G>T) n.2438G>T c.257G>T (n.257G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.585-6715G>T (n.585-6715G>T) c.480+9512G>T (n.480+9512G>T) c.51G>T (n.51G>T) n.2444G>T n.774G>T n.763G>T n.765G>T c.526G>T (n.526G>T) c.389G>T (p.Arg130Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) n.790G>T c.-227G>T (n.-227G>T)	ClinVar dbSNP COSMIC
8	g.89971222C=	CA1801507453	NBN	n.1955G= c.407G= (p.Arg136=) c.653G= (p.Arg218=) c.264G= (n.264G=) c.106G= (p.Glu36=) c.321G= (n.321G=) n.2438G= c.257G= (n.257G=) c.174G= (n.174G=) c.585-6715G= (n.585-6715G=) c.480+9512G= (n.480+9512G=) c.51G= (n.51G=) n.2444G= n.774G= n.763G= n.765G= c.526G= (n.526G=) c.389G= (p.Arg130=) c.629G= (p.Arg210=) n.790G= c.-227G= (n.-227G=)
8	g.89971222C>G	CA371659107	NBN	n.1955G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.264G>C (n.264G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.321G>C (n.321G>C) n.2438G>C c.257G>C (n.257G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.585-6715G>C (n.585-6715G>C) c.480+9512G>C (n.480+9512G>C) c.51G>C (n.51G>C) n.2444G>C n.774G>C n.763G>C n.765G>C c.526G>C (n.526G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) n.790G>C c.-227G>C (n.-227G>C)
8	g.89971222C>T	CA371659106	NBN	n.1955G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.264G>A (n.264G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.321G>A (n.321G>A) n.2438G>A c.257G>A (n.257G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.585-6715G>A (n.585-6715G>A) c.480+9512G>A (n.480+9512G>A) c.51G>A (n.51G>A) n.2444G>A n.774G>A n.763G>A n.765G>A c.526G>A (n.526G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) n.790G>A c.-227G>A (n.-227G>A)	dbSNP
8	g.89971223T>A	CA371659111	NBN	n.1954A>T c.406A>T (p.Arg136Ter) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.263A>T (n.263A>T) c.105A>T (p.Lys35Asn) c.320A>T (n.320A>T) n.2437A>T c.256A>T (n.256A>T) c.173A>T (n.173A>T) c.585-6716A>T (n.585-6716A>T) c.480+9511A>T (n.480+9511A>T) c.50A>T (n.50A>T) n.2443A>T n.773A>T n.762A>T n.764A>T c.525A>T (n.525A>T) c.388A>T (p.Arg130Ter) c.628A>T (p.Arg210Ter) n.789A>T c.-228A>T (n.-228A>T)
8	g.89971223T>C	CA371659113	NBN	n.1954A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.263A>G (n.263A>G) c.105A>G (p.Lys35=) c.320A>G (n.320A>G) n.2437A>G c.256A>G (n.256A>G) c.173A>G (n.173A>G) c.585-6716A>G (n.585-6716A>G) c.480+9511A>G (n.480+9511A>G) c.50A>G (n.50A>G) n.2443A>G n.773A>G n.762A>G n.764A>G c.525A>G (n.525A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) n.789A>G c.-228A>G (n.-228A>G)	gnomAD v4
8	g.89971223T>G	CA461831035	NBN	n.1954A>C c.406A>C (p.Arg136=) c.652A>C (p.Arg218=) c.263A>C (n.263A>C) c.105A>C (p.Lys35Asn) c.320A>C (n.320A>C) n.2437A>C c.256A>C (n.256A>C) c.173A>C (n.173A>C) c.585-6716A>C (n.585-6716A>C) c.480+9511A>C (n.480+9511A>C) c.50A>C (n.50A>C) n.2443A>C n.773A>C n.762A>C n.764A>C c.525A>C (n.525A>C) c.388A>C (p.Arg130=) c.628A>C (p.Arg210=) n.789A>C c.-228A>C (n.-228A>C)
8	g.89971224T>A	CA371659115	NBN	n.1953A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.262A>T (n.262A>T) c.104A>T (p.Lys35Ile) c.319A>T (n.319A>T) n.2436A>T c.255A>T (n.255A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.585-6717A>T (n.585-6717A>T) c.480+9510A>T (n.480+9510A>T) c.49A>T (n.49A>T) n.2442A>T n.772A>T n.761A>T n.763A>T c.524A>T (n.524A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) n.788A>T c.-229A>T (n.-229A>T)
8	g.89971224T>C	CA461831036	NBN	n.1953A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.651A>G (p.Glu217=) c.262A>G (n.262A>G) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.319A>G (n.319A>G) n.2436A>G c.255A>G (n.255A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.585-6717A>G (n.585-6717A>G) c.480+9510A>G (n.480+9510A>G) c.49A>G (n.49A>G) n.2442A>G n.772A>G n.761A>G n.763A>G c.524A>G (n.524A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.627A>G (p.Glu209=) n.788A>G c.-229A>G (n.-229A>G)
8	g.89971224T>G	CA371659117	NBN	n.1953A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.262A>C (n.262A>C) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.319A>C (n.319A>C) n.2436A>C c.255A>C (n.255A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.585-6717A>C (n.585-6717A>C) c.480+9510A>C (n.480+9510A>C) c.49A>C (n.49A>C) n.2442A>C n.772A>C n.761A>C n.763A>C c.524A>C (n.524A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) n.788A>C c.-229A>C (n.-229A>C)
8	g.89971225T>A	CA371659118	NBN	n.1952A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.261A>T (n.261A>T) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.318A>T (n.318A>T) n.2435A>T c.254A>T (n.254A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.585-6718A>T (n.585-6718A>T) c.480+9509A>T (n.480+9509A>T) c.48A>T (n.48A>T) n.2441A>T n.771A>T n.760A>T n.762A>T c.523A>T (n.523A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.787A>T c.-230A>T (n.-230A>T)
8	g.89971225T>C	CA371659119	NBN	n.1952A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.261A>G (n.261A>G) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.318A>G (n.318A>G) n.2435A>G c.254A>G (n.254A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.585-6718A>G (n.585-6718A>G) c.480+9509A>G (n.480+9509A>G) c.48A>G (n.48A>G) n.2441A>G n.771A>G n.760A>G n.762A>G c.523A>G (n.523A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.787A>G c.-230A>G (n.-230A>G)	gnomAD v4
8	g.89971225T>G	CA371659121	NBN	n.1952A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.261A>C (n.261A>C) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.318A>C (n.318A>C) n.2435A>C c.254A>C (n.254A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.585-6718A>C (n.585-6718A>C) c.480+9509A>C (n.480+9509A>C) c.48A>C (n.48A>C) n.2441A>C n.771A>C n.760A>C n.762A>C c.523A>C (n.523A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.787A>C c.-230A>C (n.-230A>C)
8	g.89971226C>A	CA371659124	NBN	n.1951G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.260G>T (n.260G>T) c.102G>T (p.Arg34Ser) c.317G>T (n.317G>T) n.2434G>T c.253G>T (n.253G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.585-6719G>T (n.585-6719G>T) c.480+9508G>T (n.480+9508G>T) c.47G>T (n.47G>T) n.2440G>T n.770G>T n.759G>T n.761G>T c.522G>T (n.522G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.786G>T c.-231G>T (n.-231G>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89971226C=	CA1801507461	NBN	n.1951G= c.403G= (p.Glu135=) c.649G= (p.Glu217=) c.260G= (n.260G=) c.102G= (p.Arg34=) c.317G= (n.317G=) n.2434G= c.253G= (n.253G=) c.170G= (n.170G=) c.585-6719G= (n.585-6719G=) c.480+9508G= (n.480+9508G=) c.47G= (n.47G=) n.2440G= n.770G= n.759G= n.761G= c.522G= (n.522G=) c.385G= (p.Glu129=) c.625G= (p.Glu209=) n.786G= c.-231G= (n.-231G=)
8	g.89971226C>G	CA4802915	NBN	n.1951G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.260G>C (n.260G>C) c.102G>C (p.Arg34Ser) c.317G>C (n.317G>C) n.2434G>C c.253G>C (n.253G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.585-6719G>C (n.585-6719G>C) c.480+9508G>C (n.480+9508G>C) c.47G>C (n.47G>C) n.2440G>C n.770G>C n.759G>C n.761G>C c.522G>C (n.522G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.786G>C c.-231G>C (n.-231G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971226C>T	CA371659126	NBN	n.1951G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.260G>A (n.260G>A) c.102G>A (p.Arg34=) c.317G>A (n.317G>A) n.2434G>A c.253G>A (n.253G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.585-6719G>A (n.585-6719G>A) c.480+9508G>A (n.480+9508G>A) c.47G>A (n.47G>A) n.2440G>A n.770G>A n.759G>A n.761G>A c.522G>A (n.522G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.786G>A c.-231G>A (n.-231G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971227C>A	CA371659128	NBN	n.1950G>T c.402G>T (p.Gln134His) c.648G>T (p.Gln216His) c.259G>T (n.259G>T) c.101G>T (p.Arg34Met) c.316G>T (n.316G>T) n.2433G>T c.252G>T (n.252G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.585-6720G>T (n.585-6720G>T) c.480+9507G>T (n.480+9507G>T) c.46G>T (n.46G>T) n.2439G>T n.769G>T n.758G>T n.760G>T c.521G>T (n.521G>T) c.384G>T (p.Gln128His) c.624G>T (p.Gln208His) n.785G>T c.-232G>T (n.-232G>T)
8	g.89971227C=	CA1801507465	NBN	n.1950G= c.402G= (p.Gln134=) c.648G= (p.Gln216=) c.259G= (n.259G=) c.101G= (p.Arg34=) c.316G= (n.316G=) n.2433G= c.252G= (n.252G=) c.169G= (n.169G=) c.585-6720G= (n.585-6720G=) c.480+9507G= (n.480+9507G=) c.46G= (n.46G=) n.2439G= n.769G= n.758G= n.760G= c.521G= (n.521G=) c.384G= (p.Gln128=) c.624G= (p.Gln208=) n.785G= c.-232G= (n.-232G=)
8	g.89971227C>G	CA371659129	NBN	n.1950G>C c.402G>C (p.Gln134His) c.648G>C (p.Gln216His) c.259G>C (n.259G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.316G>C (n.316G>C) n.2433G>C c.252G>C (n.252G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.585-6720G>C (n.585-6720G>C) c.480+9507G>C (n.480+9507G>C) c.46G>C (n.46G>C) n.2439G>C n.769G>C n.758G>C n.760G>C c.521G>C (n.521G>C) c.384G>C (p.Gln128His) c.624G>C (p.Gln208His) n.785G>C c.-232G>C (n.-232G>C)
8	g.89971227C>T	CA190843	NBN	n.1950G>A c.402G>A (p.Gln134=) c.648G>A (p.Gln216=) c.259G>A (n.259G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.316G>A (n.316G>A) n.2433G>A c.252G>A (n.252G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.585-6720G>A (n.585-6720G>A) c.480+9507G>A (n.480+9507G>A) c.46G>A (n.46G>A) n.2439G>A n.769G>A n.758G>A n.760G>A c.521G>A (n.521G>A) c.384G>A (p.Gln128=) c.624G>A (p.Gln208=) n.785G>A c.-232G>A (n.-232G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971228T>A	CA371659134	NBN	n.1949A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.258A>T (n.258A>T) c.100A>T (p.Arg34Trp) c.315A>T (n.315A>T) n.2432A>T c.251A>T (n.251A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.585-6721A>T (n.585-6721A>T) c.480+9506A>T (n.480+9506A>T) c.45A>T (n.45A>T) n.2438A>T n.768A>T n.757A>T n.759A>T c.520A>T (n.520A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.784A>T c.-233A>T (n.-233A>T)
8	g.89971228T>C	CA371659136	NBN	n.1949A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.258A>G (n.258A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.315A>G (n.315A>G) n.2432A>G c.251A>G (n.251A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.585-6721A>G (n.585-6721A>G) c.480+9506A>G (n.480+9506A>G) c.45A>G (n.45A>G) n.2438A>G n.768A>G n.757A>G n.759A>G c.520A>G (n.520A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.784A>G c.-233A>G (n.-233A>G)	gnomAD v4
8	g.89971228T>G	CA371659132	NBN	n.1949A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.258A>C (n.258A>C) c.100A>C (p.Arg34=) c.315A>C (n.315A>C) n.2432A>C c.251A>C (n.251A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.585-6721A>C (n.585-6721A>C) c.480+9506A>C (n.480+9506A>C) c.45A>C (n.45A>C) n.2438A>C n.768A>C n.757A>C n.759A>C c.520A>C (n.520A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.784A>C c.-233A>C (n.-233A>C)
8	g.89971229G>A	CA371659142	NBN	n.1948C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.257C>T (n.257C>T) c.99C>T (p.Gly33=) c.314C>T (n.314C>T) n.2431C>T c.250C>T (n.250C>T) c.167C>T (n.167C>T) c.585-6722C>T (n.585-6722C>T) c.480+9505C>T (n.480+9505C>T) c.44C>T (n.44C>T) n.2437C>T n.767C>T n.756C>T n.758C>T c.519C>T (n.519C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.783C>T c.-234C>T (n.-234C>T)
8	g.89971229G>C	CA371659140	NBN	n.1948C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.257C>G (n.257C>G) c.99C>G (p.Gly33=) c.314C>G (n.314C>G) n.2431C>G c.250C>G (n.250C>G) c.167C>G (n.167C>G) c.585-6722C>G (n.585-6722C>G) c.480+9505C>G (n.480+9505C>G) c.44C>G (n.44C>G) n.2437C>G n.767C>G n.756C>G n.758C>G c.519C>G (n.519C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.783C>G c.-234C>G (n.-234C>G)
8	g.89971229G=	CA1801507475	NBN	n.1948C= c.400C= (p.Gln134=) c.646C= (p.Gln216=) c.257C= (n.257C=) c.99C= (p.Gly33=) c.314C= (n.314C=) n.2431C= c.250C= (n.250C=) c.167C= (n.167C=) c.585-6722C= (n.585-6722C=) c.480+9505C= (n.480+9505C=) c.44C= (n.44C=) n.2437C= n.767C= n.756C= n.758C= c.519C= (n.519C=) c.382C= (p.Gln128=) c.622C= (p.Gln208=) n.783C= c.-234C= (n.-234C=)
8	g.89971229G>T	CA181276755	NBN	n.1948C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.257C>A (n.257C>A) c.99C>A (p.Gly33=) c.314C>A (n.314C>A) n.2431C>A c.250C>A (n.250C>A) c.167C>A (n.167C>A) c.585-6722C>A (n.585-6722C>A) c.480+9505C>A (n.480+9505C>A) c.44C>A (n.44C>A) n.2437C>A n.767C>A n.756C>A n.758C>A c.519C>A (n.519C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.783C>A c.-234C>A (n.-234C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971230C>A	CA461831038	NBN	n.1947G>T c.399G>T (p.Arg133=) c.645G>T (p.Arg215=) c.256G>T (n.256G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.313G>T (n.313G>T) n.2430G>T c.249G>T (n.249G>T) c.166G>T (n.166G>T) c.585-6723G>T (n.585-6723G>T) c.480+9504G>T (n.480+9504G>T) c.43G>T (n.43G>T) n.2436G>T n.766G>T n.755G>T n.757G>T c.518G>T (n.518G>T) c.381G>T (p.Arg127=) c.621G>T (p.Arg207=) n.782G>T c.-235G>T (n.-235G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971230C>G	CA461831039	NBN	n.1947G>C c.399G>C (p.Arg133=) c.645G>C (p.Arg215=) c.256G>C (n.256G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.313G>C (n.313G>C) n.2430G>C c.249G>C (n.249G>C) c.166G>C (n.166G>C) c.585-6723G>C (n.585-6723G>C) c.480+9504G>C (n.480+9504G>C) c.43G>C (n.43G>C) n.2436G>C n.766G>C n.755G>C n.757G>C c.518G>C (n.518G>C) c.381G>C (p.Arg127=) c.621G>C (p.Arg207=) n.782G>C c.-235G>C (n.-235G>C)
8	g.89971230C>T	CA461831040	NBN	n.1947G>A c.399G>A (p.Arg133=) c.645G>A (p.Arg215=) c.256G>A (n.256G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.313G>A (n.313G>A) n.2430G>A c.249G>A (n.249G>A) c.166G>A (n.166G>A) c.585-6723G>A (n.585-6723G>A) c.480+9504G>A (n.480+9504G>A) c.43G>A (n.43G>A) n.2436G>A n.766G>A n.755G>A n.757G>A c.518G>A (n.518G>A) c.381G>A (p.Arg127=) c.621G>A (p.Arg207=) n.782G>A c.-235G>A (n.-235G>A)	dbSNP COSMIC
8	g.89971231C>A	CA371659146	NBN	n.1946G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.255G>T (n.255G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.312G>T (n.312G>T) n.2429G>T c.248G>T (n.248G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.585-6724G>T (n.585-6724G>T) c.480+9503G>T (n.480+9503G>T) c.42G>T (n.42G>T) n.2435G>T n.765G>T n.754G>T n.756G>T c.517G>T (n.517G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.781G>T c.-236G>T (n.-236G>T)	ClinVar
8	g.89971231C=	CA1801507483	NBN	n.1946G= c.398G= (p.Arg133=) c.644G= (p.Arg215=) c.255G= (n.255G=) c.97G= (p.Gly33=) c.312G= (n.312G=) n.2429G= c.248G= (n.248G=) c.165G= (n.165G=) c.585-6724G= (n.585-6724G=) c.480+9503G= (n.480+9503G=) c.42G= (n.42G=) n.2435G= n.765G= n.754G= n.756G= c.517G= (n.517G=) c.380G= (p.Arg127=) c.620G= (p.Arg207=) n.781G= c.-236G= (n.-236G=)
8	g.89971231C>G	CA371659147	NBN	n.1946G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.255G>C (n.255G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.312G>C (n.312G>C) n.2429G>C c.248G>C (n.248G>C) c.165G>C (n.165G>C) c.585-6724G>C (n.585-6724G>C) c.480+9503G>C (n.480+9503G>C) c.42G>C (n.42G>C) n.2435G>C n.765G>C n.754G>C n.756G>C c.517G>C (n.517G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.781G>C c.-236G>C (n.-236G>C)
8	g.89971231C>T	CA166707	NBN	n.1946G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.255G>A (n.255G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.312G>A (n.312G>A) n.2429G>A c.248G>A (n.248G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.585-6724G>A (n.585-6724G>A) c.480+9503G>A (n.480+9503G>A) c.42G>A (n.42G>A) n.2435G>A n.765G>A n.754G>A n.756G>A c.517G>A (n.517G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) n.781G>A c.-236G>A (n.-236G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971232G>A	CA160990	NBN	n.1945C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.254C>T (n.254C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.311C>T (n.311C>T) n.2428C>T c.247C>T (n.247C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.585-6725C>T (n.585-6725C>T) c.480+9502C>T (n.480+9502C>T) c.41C>T (n.41C>T) n.2434C>T n.764C>T n.753C>T n.755C>T c.516C>T (n.516C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) c.619C>T (p.Arg207Trp) n.780C>T c.-237C>T (n.-237C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971232G>C	CA181276776	NBN	n.1945C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.254C>G (n.254C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.311C>G (n.311C>G) n.2428C>G c.247C>G (n.247C>G) c.164C>G (n.164C>G) c.585-6725C>G (n.585-6725C>G) c.480+9502C>G (n.480+9502C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.2434C>G n.764C>G n.753C>G n.755C>G c.516C>G (n.516C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.780C>G c.-237C>G (n.-237C>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971232G=	CA1801507489	NBN	n.1945C= c.397C= (p.Arg133=) c.643C= (p.Arg215=) c.254C= (n.254C=) c.96C= (p.Asp32=) c.311C= (n.311C=) n.2428C= c.247C= (n.247C=) c.164C= (n.164C=) c.585-6725C= (n.585-6725C=) c.480+9502C= (n.480+9502C=) c.41C= (n.41C=) n.2434C= n.764C= n.753C= n.755C= c.516C= (n.516C=) c.379C= (p.Arg127=) c.619C= (p.Arg207=) n.780C= c.-237C= (n.-237C=)
8	g.89971232G>T	CA461831041	NBN	n.1945C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.643C>A (p.Arg215=) c.254C>A (n.254C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.311C>A (n.311C>A) n.2428C>A c.247C>A (n.247C>A) c.164C>A (n.164C>A) c.585-6725C>A (n.585-6725C>A) c.480+9502C>A (n.480+9502C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.2434C>A n.764C>A n.753C>A n.755C>A c.516C>A (n.516C>A) c.379C>A (p.Arg127=) c.619C>A (p.Arg207=) n.780C>A c.-237C>A (n.-237C>A)	gnomAD v4
8	g.89971233T>A	CA461831043	NBN	n.1944A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.642A>T (p.Gly214=) c.253A>T (n.253A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.310A>T (n.310A>T) n.2427A>T c.246A>T (n.246A>T) c.163A>T (n.163A>T) c.585-6726A>T (n.585-6726A>T) c.480+9501A>T (n.480+9501A>T) c.40A>T (n.40A>T) n.2433A>T n.763A>T n.752A>T n.754A>T c.515A>T (n.515A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.618A>T (p.Gly206=) n.779A>T c.-238A>T (n.-238A>T)
8	g.89971233T>C	CA4802916	NBN	n.1944A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.642A>G (p.Gly214=) c.253A>G (n.253A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.310A>G (n.310A>G) n.2427A>G c.246A>G (n.246A>G) c.163A>G (n.163A>G) c.585-6726A>G (n.585-6726A>G) c.480+9501A>G (n.480+9501A>G) c.40A>G (n.40A>G) n.2433A>G n.763A>G n.752A>G n.754A>G c.515A>G (n.515A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.618A>G (p.Gly206=) n.779A>G c.-238A>G (n.-238A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971233T>G	CA461831042	NBN	n.1944A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.642A>C (p.Gly214=) c.253A>C (n.253A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.310A>C (n.310A>C) n.2427A>C c.246A>C (n.246A>C) c.163A>C (n.163A>C) c.585-6726A>C (n.585-6726A>C) c.480+9501A>C (n.480+9501A>C) c.40A>C (n.40A>C) n.2433A>C n.763A>C n.752A>C n.754A>C c.515A>C (n.515A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.618A>C (p.Gly206=) n.779A>C c.-238A>C (n.-238A>C)
8	g.89971233T=	CA1801507497	NBN	n.1944A= c.396A= (p.Gly132=) c.642A= (p.Gly214=) c.253A= (n.253A=) c.95A= (p.Asp32=) c.310A= (n.310A=) n.2427A= c.246A= (n.246A=) c.163A= (n.163A=) c.585-6726A= (n.585-6726A=) c.480+9501A= (n.480+9501A=) c.40A= (n.40A=) n.2433A= n.763A= n.752A= n.754A= c.515A= (n.515A=) c.378A= (p.Gly126=) c.618A= (p.Gly206=) n.779A= c.-238A= (n.-238A=)
8	g.89971234C>A	CA371659153	NBN	n.1943G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.252G>T (n.252G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.309G>T (n.309G>T) n.2426G>T c.245G>T (n.245G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.585-6727G>T (n.585-6727G>T) c.480+9500G>T (n.480+9500G>T) c.39G>T (n.39G>T) n.2432G>T n.762G>T n.751G>T n.753G>T c.514G>T (n.514G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.778G>T c.-239G>T (n.-239G>T)	dbSNP
8	g.89971234C=	CA1801507500	NBN	n.1943G= c.395G= (p.Gly132=) c.641G= (p.Gly214=) c.252G= (n.252G=) c.94G= (p.Asp32=) c.309G= (n.309G=) n.2426G= c.245G= (n.245G=) c.162G= (n.162G=) c.585-6727G= (n.585-6727G=) c.480+9500G= (n.480+9500G=) c.39G= (n.39G=) n.2432G= n.762G= n.751G= n.753G= c.514G= (n.514G=) c.377G= (p.Gly126=) c.617G= (p.Gly206=) n.778G= c.-239G= (n.-239G=)
8	g.89971234C>G	CA371659155	NBN	n.1943G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.252G>C (n.252G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.309G>C (n.309G>C) n.2426G>C c.245G>C (n.245G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.585-6727G>C (n.585-6727G>C) c.480+9500G>C (n.480+9500G>C) c.39G>C (n.39G>C) n.2432G>C n.762G>C n.751G>C n.753G>C c.514G>C (n.514G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.778G>C c.-239G>C (n.-239G>C)
8	g.89971234C>T	CA371659157	NBN	n.1943G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.252G>A (n.252G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.309G>A (n.309G>A) n.2426G>A c.245G>A (n.245G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.585-6727G>A (n.585-6727G>A) c.480+9500G>A (n.480+9500G>A) c.39G>A (n.39G>A) n.2432G>A n.762G>A n.751G>A n.753G>A c.514G>A (n.514G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.778G>A c.-239G>A (n.-239G>A)
8	g.89971235C>A	CA371659159	NBN	n.1942G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.251G>T (n.251G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.308G>T (n.308G>T) n.2425G>T c.244G>T (n.244G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.585-6728G>T (n.585-6728G>T) c.480+9499G>T (n.480+9499G>T) c.38G>T (n.38G>T) n.2431G>T n.761G>T n.750G>T n.752G>T c.513G>T (n.513G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) n.777G>T c.-240G>T (n.-240G>T)
8	g.89971235C=	CA1801507504	NBN	n.1942G= c.394G= (p.Gly132=) c.640G= (p.Gly214=) c.251G= (n.251G=) c.93G= (p.Gln31=) c.308G= (n.308G=) n.2425G= c.244G= (n.244G=) c.161G= (n.161G=) c.585-6728G= (n.585-6728G=) c.480+9499G= (n.480+9499G=) c.38G= (n.38G=) n.2431G= n.761G= n.750G= n.752G= c.513G= (n.513G=) c.376G= (p.Gly126=) c.616G= (p.Gly206=) n.777G= c.-240G= (n.-240G=)
8	g.89971235C>G	CA371659161	NBN	n.1942G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.251G>C (n.251G>C) c.93G>C (p.Gln31His) c.308G>C (n.308G>C) n.2425G>C c.244G>C (n.244G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.585-6728G>C (n.585-6728G>C) c.480+9499G>C (n.480+9499G>C) c.38G>C (n.38G>C) n.2431G>C n.761G>C n.750G>C n.752G>C c.513G>C (n.513G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.777G>C c.-240G>C (n.-240G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971235C>T	CA371659163	NBN	n.1942G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.251G>A (n.251G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.308G>A (n.308G>A) n.2425G>A c.244G>A (n.244G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.585-6728G>A (n.585-6728G>A) c.480+9499G>A (n.480+9499G>A) c.38G>A (n.38G>A) n.2431G>A n.761G>A n.750G>A n.752G>A c.513G>A (n.513G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.777G>A c.-240G>A (n.-240G>A)
8	g.89971236T>A	CA461831044	NBN	n.1941A>T c.393A>T (p.Ser131=) c.639A>T (p.Ser213=) c.250A>T (n.250A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.307A>T (n.307A>T) n.2424A>T c.243A>T (n.243A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.585-6729A>T (n.585-6729A>T) c.480+9498A>T (n.480+9498A>T) c.37A>T (n.37A>T) n.2430A>T n.760A>T n.749A>T n.751A>T c.512A>T (n.512A>T) c.375A>T (p.Ser125=) c.615A>T (p.Ser205=) n.776A>T c.-241A>T (n.-241A>T)
8	g.89971236T>C	CA461831045	NBN	n.1941A>G c.393A>G (p.Ser131=) c.639A>G (p.Ser213=) c.250A>G (n.250A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.307A>G (n.307A>G) n.2424A>G c.243A>G (n.243A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.585-6729A>G (n.585-6729A>G) c.480+9498A>G (n.480+9498A>G) c.37A>G (n.37A>G) n.2430A>G n.760A>G n.749A>G n.751A>G c.512A>G (n.512A>G) c.375A>G (p.Ser125=) c.615A>G (p.Ser205=) n.776A>G c.-241A>G (n.-241A>G)	ClinVar
8	g.89971236T>G	CA461831046	NBN	n.1941A>C c.393A>C (p.Ser131=) c.639A>C (p.Ser213=) c.250A>C (n.250A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.307A>C (n.307A>C) n.2424A>C c.243A>C (n.243A>C) c.160A>C (n.160A>C) c.585-6729A>C (n.585-6729A>C) c.480+9498A>C (n.480+9498A>C) c.37A>C (n.37A>C) n.2430A>C n.760A>C n.749A>C n.751A>C c.512A>C (n.512A>C) c.375A>C (p.Ser125=) c.615A>C (p.Ser205=) n.776A>C c.-241A>C (n.-241A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971236T=	CA1801507507	NBN	n.1941A= c.393A= (p.Ser131=) c.639A= (p.Ser213=) c.250A= (n.250A=) c.92A= (p.Gln31=) c.307A= (n.307A=) n.2424A= c.243A= (n.243A=) c.160A= (n.160A=) c.585-6729A= (n.585-6729A=) c.480+9498A= (n.480+9498A=) c.37A= (n.37A=) n.2430A= n.760A= n.749A= n.751A= c.512A= (n.512A=) c.375A= (p.Ser125=) c.615A= (p.Ser205=) n.776A= c.-241A= (n.-241A=)
8	g.89971237G>A	CA371659164	NBN	n.1940C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.249C>T (n.249C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.306C>T (n.306C>T) n.2423C>T c.242C>T (n.242C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.585-6730C>T (n.585-6730C>T) c.480+9497C>T (n.480+9497C>T) c.36C>T (n.36C>T) n.2429C>T n.759C>T n.748C>T n.750C>T c.511C>T (n.511C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) n.775C>T c.-242C>T (n.-242C>T)	COSMIC
8	g.89971237G>C	CA371659168	NBN	n.1940C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.249C>G (n.249C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.306C>G (n.306C>G) n.2423C>G c.242C>G (n.242C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.585-6730C>G (n.585-6730C>G) c.480+9497C>G (n.480+9497C>G) c.36C>G (n.36C>G) n.2429C>G n.759C>G n.748C>G n.750C>G c.511C>G (n.511C>G) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.614C>G (p.Ser205Ter) n.775C>G c.-242C>G (n.-242C>G)
8	g.89971237G>T	CA371659166	NBN	n.1940C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.249C>A (n.249C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.306C>A (n.306C>A) n.2423C>A c.242C>A (n.242C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.585-6730C>A (n.585-6730C>A) c.480+9497C>A (n.480+9497C>A) c.36C>A (n.36C>A) n.2429C>A n.759C>A n.748C>A n.750C>A c.511C>A (n.511C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) n.775C>A c.-242C>A (n.-242C>A)
8	g.89971238A=	CA1801507513	NBN	n.1939T= c.391T= (p.Ser131=) c.637T= (p.Ser213=) c.248T= (n.248T=) c.90T= (p.Cys30=) c.305T= (n.305T=) n.2422T= c.241T= (n.241T=) c.158T= (n.158T=) c.585-6731T= (n.585-6731T=) c.480+9496T= (n.480+9496T=) c.35T= (n.35T=) n.2428T= n.758T= n.747T= n.749T= c.510T= (n.510T=) c.373T= (p.Ser125=) c.613T= (p.Ser205=) n.774T= c.-243T= (n.-243T=)
8	g.89971238A>C	CA371659170	NBN	n.1939T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.248T>G (n.248T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.305T>G (n.305T>G) n.2422T>G c.241T>G (n.241T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.585-6731T>G (n.585-6731T>G) c.480+9496T>G (n.480+9496T>G) c.35T>G (n.35T>G) n.2428T>G n.758T>G n.747T>G n.749T>G c.510T>G (n.510T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.774T>G c.-243T>G (n.-243T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971238A>G	CA371659172	NBN	n.1939T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.248T>C (n.248T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.305T>C (n.305T>C) n.2422T>C c.241T>C (n.241T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.585-6731T>C (n.585-6731T>C) c.480+9496T>C (n.480+9496T>C) c.35T>C (n.35T>C) n.2428T>C n.758T>C n.747T>C n.749T>C c.510T>C (n.510T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.774T>C c.-243T>C (n.-243T>C)
8	g.89971238A>T	CA371659173	NBN	n.1939T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.248T>A (n.248T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.305T>A (n.305T>A) n.2422T>A c.241T>A (n.241T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.585-6731T>A (n.585-6731T>A) c.480+9496T>A (n.480+9496T>A) c.35T>A (n.35T>A) n.2428T>A n.758T>A n.747T>A n.749T>A c.510T>A (n.510T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.774T>A c.-243T>A (n.-243T>A)
8	g.89971239C>A	CA461831047	NBN	n.1938G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.636G>T (p.Leu212=) c.247G>T (n.247G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.304G>T (n.304G>T) n.2421G>T c.240G>T (n.240G>T) c.157G>T (n.157G>T) c.585-6732G>T (n.585-6732G>T) c.480+9495G>T (n.480+9495G>T) c.34G>T (n.34G>T) n.2427G>T n.757G>T n.746G>T n.748G>T c.509G>T (n.509G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.612G>T (p.Leu204=) n.773G>T c.-244G>T (n.-244G>T)
8	g.89971239C=	CA1801507518	NBN	n.1938G= c.390G= (p.Leu130=) c.636G= (p.Leu212=) c.247G= (n.247G=) c.89G= (p.Cys30=) c.304G= (n.304G=) n.2421G= c.240G= (n.240G=) c.157G= (n.157G=) c.585-6732G= (n.585-6732G=) c.480+9495G= (n.480+9495G=) c.34G= (n.34G=) n.2427G= n.757G= n.746G= n.748G= c.509G= (n.509G=) c.372G= (p.Leu124=) c.612G= (p.Leu204=) n.773G= c.-244G= (n.-244G=)
8	g.89971239C>G	CA461831049	NBN	n.1938G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.636G>C (p.Leu212=) c.247G>C (n.247G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.304G>C (n.304G>C) n.2421G>C c.240G>C (n.240G>C) c.157G>C (n.157G>C) c.585-6732G>C (n.585-6732G>C) c.480+9495G>C (n.480+9495G>C) c.34G>C (n.34G>C) n.2427G>C n.757G>C n.746G>C n.748G>C c.509G>C (n.509G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.612G>C (p.Leu204=) n.773G>C c.-244G>C (n.-244G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971239C>T	CA461831048	NBN	n.1938G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.636G>A (p.Leu212=) c.247G>A (n.247G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.304G>A (n.304G>A) n.2421G>A c.240G>A (n.240G>A) c.157G>A (n.157G>A) c.585-6732G>A (n.585-6732G>A) c.480+9495G>A (n.480+9495G>A) c.34G>A (n.34G>A) n.2427G>A n.757G>A n.746G>A n.748G>A c.509G>A (n.509G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.612G>A (p.Leu204=) n.773G>A c.-244G>A (n.-244G>A)	ClinVar
8	g.89971240A>C	CA371659175	NBN	n.1937T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.246T>G (n.246T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.303T>G (n.303T>G) n.2420T>G c.239T>G (n.239T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.585-6733T>G (n.585-6733T>G) c.480+9494T>G (n.480+9494T>G) c.33T>G (n.33T>G) n.2426T>G n.756T>G n.745T>G n.747T>G c.508T>G (n.508T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.772T>G c.-245T>G (n.-245T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971240A>G	CA371659177	NBN	n.1937T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.246T>C (n.246T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.303T>C (n.303T>C) n.2420T>C c.239T>C (n.239T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.585-6733T>C (n.585-6733T>C) c.480+9494T>C (n.480+9494T>C) c.33T>C (n.33T>C) n.2426T>C n.756T>C n.745T>C n.747T>C c.508T>C (n.508T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.772T>C c.-245T>C (n.-245T>C)	ClinVar
8	g.89971240A>T	CA371659179	NBN	n.1937T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.246T>A (n.246T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.303T>A (n.303T>A) n.2420T>A c.239T>A (n.239T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.585-6733T>A (n.585-6733T>A) c.480+9494T>A (n.480+9494T>A) c.33T>A (n.33T>A) n.2426T>A n.756T>A n.745T>A n.747T>A c.508T>A (n.508T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.772T>A c.-245T>A (n.-245T>A)
8	g.89971241G>A	CA461831050	NBN	n.1936C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.634C>T (p.Leu212=) c.245C>T (n.245C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.302C>T (n.302C>T) n.2419C>T c.238C>T (n.238C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.585-6734C>T (n.585-6734C>T) c.480+9493C>T (n.480+9493C>T) c.32C>T (n.32C>T) n.2425C>T n.755C>T n.744C>T n.746C>T c.507C>T (n.507C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.610C>T (p.Leu204=) n.771C>T c.-246C>T (n.-246C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89971241G>C	CA371659181	NBN	n.1936C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.245C>G (n.245C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.302C>G (n.302C>G) n.2419C>G c.238C>G (n.238C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.585-6734C>G (n.585-6734C>G) c.480+9493C>G (n.480+9493C>G) c.32C>G (n.32C>G) n.2425C>G n.755C>G n.744C>G n.746C>G c.507C>G (n.507C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.771C>G c.-246C>G (n.-246C>G)
8	g.89971241G=	CA1801507523	NBN	n.1936C= c.388C= (p.Leu130=) c.634C= (p.Leu212=) c.245C= (n.245C=) c.87C= (p.Ile29=) c.302C= (n.302C=) n.2419C= c.238C= (n.238C=) c.155C= (n.155C=) c.585-6734C= (n.585-6734C=) c.480+9493C= (n.480+9493C=) c.32C= (n.32C=) n.2425C= n.755C= n.744C= n.746C= c.507C= (n.507C=) c.370C= (p.Leu124=) c.610C= (p.Leu204=) n.771C= c.-246C= (n.-246C=)
8	g.89971241G>T	CA371659182	NBN	n.1936C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.245C>A (n.245C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.302C>A (n.302C>A) n.2419C>A c.238C>A (n.238C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.585-6734C>A (n.585-6734C>A) c.480+9493C>A (n.480+9493C>A) c.32C>A (n.32C>A) n.2425C>A n.755C>A n.744C>A n.746C>A c.507C>A (n.507C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.771C>A c.-246C>A (n.-246C>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971242A=	CA1801507534	NBN	n.1935T= c.387T= (p.Asp129=) c.633T= (p.Asp211=) c.244T= (n.244T=) c.86T= (p.Ile29=) c.301T= (n.301T=) n.2418T= c.237T= (n.237T=) c.154T= (n.154T=) c.585-6735T= (n.585-6735T=) c.480+9492T= (n.480+9492T=) c.31T= (n.31T=) n.2424T= n.754T= n.743T= n.745T= c.506T= (n.506T=) c.369T= (p.Asp123=) c.609T= (p.Asp203=) n.770T= c.-247T= (n.-247T=)
8	g.89971242A>C	CA371659184	NBN	n.1935T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.244T>G (n.244T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.301T>G (n.301T>G) n.2418T>G c.237T>G (n.237T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.585-6735T>G (n.585-6735T>G) c.480+9492T>G (n.480+9492T>G) c.31T>G (n.31T>G) n.2424T>G n.754T>G n.743T>G n.745T>G c.506T>G (n.506T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.770T>G c.-247T>G (n.-247T>G)	ClinVar
8	g.89971242A>G	CA461831051	NBN	n.1935T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.633T>C (p.Asp211=) c.244T>C (n.244T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.301T>C (n.301T>C) n.2418T>C c.237T>C (n.237T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.585-6735T>C (n.585-6735T>C) c.480+9492T>C (n.480+9492T>C) c.31T>C (n.31T>C) n.2424T>C n.754T>C n.743T>C n.745T>C c.506T>C (n.506T>C) c.369T>C (p.Asp123=) c.609T>C (p.Asp203=) n.770T>C c.-247T>C (n.-247T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971242A>T	CA163608	NBN	n.1935T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.244T>A (n.244T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.301T>A (n.301T>A) n.2418T>A c.237T>A (n.237T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.585-6735T>A (n.585-6735T>A) c.480+9492T>A (n.480+9492T>A) c.31T>A (n.31T>A) n.2424T>A n.754T>A n.743T>A n.745T>A c.506T>A (n.506T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.770T>A c.-247T>A (n.-247T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971243T>A	CA371659188	NBN	n.1934A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.243A>T (n.243A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.300A>T (n.300A>T) n.2417A>T c.236A>T (n.236A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.585-6736A>T (n.585-6736A>T) c.480+9491A>T (n.480+9491A>T) c.30A>T (n.30A>T) n.2423A>T n.753A>T n.742A>T n.744A>T c.505A>T (n.505A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.769A>T c.-248A>T (n.-248A>T)	gnomAD v4
8	g.89971243T>C	CA371659190	NBN	n.1934A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.243A>G (n.243A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.300A>G (n.300A>G) n.2417A>G c.236A>G (n.236A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.585-6736A>G (n.585-6736A>G) c.480+9491A>G (n.480+9491A>G) c.30A>G (n.30A>G) n.2423A>G n.753A>G n.742A>G n.744A>G c.505A>G (n.505A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.769A>G c.-248A>G (n.-248A>G)	gnomAD v4
8	g.89971243T>G	CA371659186	NBN	n.1934A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.243A>C (n.243A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.300A>C (n.300A>C) n.2417A>C c.236A>C (n.236A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.585-6736A>C (n.585-6736A>C) c.480+9491A>C (n.480+9491A>C) c.30A>C (n.30A>C) n.2423A>C n.753A>C n.742A>C n.744A>C c.505A>C (n.505A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.769A>C c.-248A>C (n.-248A>C)
8	g.89971244C>A	CA371659192	NBN	n.1933G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.242G>T (n.242G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.299G>T (n.299G>T) n.2416G>T c.235G>T (n.235G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.585-6737G>T (n.585-6737G>T) c.480+9490G>T (n.480+9490G>T) c.29G>T (n.29G>T) n.2422G>T n.752G>T n.741G>T n.743G>T c.504G>T (n.504G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.768G>T c.-249G>T (n.-249G>T)	COSMIC
8	g.89971244C=	CA1801507541	NBN	n.1933G= c.385G= (p.Asp129=) c.631G= (p.Asp211=) c.242G= (n.242G=) c.84G= (p.Leu28=) c.299G= (n.299G=) n.2416G= c.235G= (n.235G=) c.152G= (n.152G=) c.585-6737G= (n.585-6737G=) c.480+9490G= (n.480+9490G=) c.29G= (n.29G=) n.2422G= n.752G= n.741G= n.743G= c.504G= (n.504G=) c.367G= (p.Asp123=) c.607G= (p.Asp203=) n.768G= c.-249G= (n.-249G=)
8	g.89971244C>G	CA371659194	NBN	n.1933G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.631G>C (p.Asp211His) c.242G>C (n.242G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.299G>C (n.299G>C) n.2416G>C c.235G>C (n.235G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.585-6737G>C (n.585-6737G>C) c.480+9490G>C (n.480+9490G>C) c.29G>C (n.29G>C) n.2422G>C n.752G>C n.741G>C n.743G>C c.504G>C (n.504G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.607G>C (p.Asp203His) n.768G>C c.-249G>C (n.-249G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971244C>T	CA4802917	NBN	n.1933G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.242G>A (n.242G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.299G>A (n.299G>A) n.2416G>A c.235G>A (n.235G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.585-6737G>A (n.585-6737G>A) c.480+9490G>A (n.480+9490G>A) c.29G>A (n.29G>A) n.2422G>A n.752G>A n.741G>A n.743G>A c.504G>A (n.504G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.768G>A c.-249G>A (n.-249G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971245A>C	CA461831052	NBN	n.1932T>G c.384T>G (p.Val128=) c.630T>G (p.Val210=) c.241T>G (n.241T>G) c.83T>G (p.Leu28Trp) c.298T>G (n.298T>G) n.2415T>G c.234T>G (n.234T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.585-6738T>G (n.585-6738T>G) c.480+9489T>G (n.480+9489T>G) c.28T>G (n.28T>G) n.2421T>G n.751T>G n.740T>G n.742T>G c.503T>G (n.503T>G) c.366T>G (p.Val122=) c.606T>G (p.Val202=) n.767T>G c.-250T>G (n.-250T>G)
8	g.89971245A>G	CA461831053	NBN	n.1932T>C c.384T>C (p.Val128=) c.630T>C (p.Val210=) c.241T>C (n.241T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.298T>C (n.298T>C) n.2415T>C c.234T>C (n.234T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.585-6738T>C (n.585-6738T>C) c.480+9489T>C (n.480+9489T>C) c.28T>C (n.28T>C) n.2421T>C n.751T>C n.740T>C n.742T>C c.503T>C (n.503T>C) c.366T>C (p.Val122=) c.606T>C (p.Val202=) n.767T>C c.-250T>C (n.-250T>C)	ClinVar
8	g.89971245A>T	CA461831054	NBN	n.1932T>A c.384T>A (p.Val128=) c.630T>A (p.Val210=) c.241T>A (n.241T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.298T>A (n.298T>A) n.2415T>A c.234T>A (n.234T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.585-6738T>A (n.585-6738T>A) c.480+9489T>A (n.480+9489T>A) c.28T>A (n.28T>A) n.2421T>A n.751T>A n.740T>A n.742T>A c.503T>A (n.503T>A) c.366T>A (p.Val122=) c.606T>A (p.Val202=) n.767T>A c.-250T>A (n.-250T>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971246A>C	CA371659198	NBN	n.1931T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.240T>G (n.240T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.297T>G (n.297T>G) n.2414T>G c.233T>G (n.233T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.585-6739T>G (n.585-6739T>G) c.480+9488T>G (n.480+9488T>G) c.27T>G (n.27T>G) n.2420T>G n.750T>G n.739T>G n.741T>G c.502T>G (n.502T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.766T>G c.-251T>G (n.-251T>G)
8	g.89971246A>G	CA371659206	NBN	n.1931T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.240T>C (n.240T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.297T>C (n.297T>C) n.2414T>C c.233T>C (n.233T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.585-6739T>C (n.585-6739T>C) c.480+9488T>C (n.480+9488T>C) c.27T>C (n.27T>C) n.2420T>C n.750T>C n.739T>C n.741T>C c.502T>C (n.502T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.766T>C c.-251T>C (n.-251T>C)
8	g.89971246A>T	CA371659208	NBN	n.1931T>A c.383T>A (p.Val128Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.240T>A (n.240T>A) c.82T>A (p.Leu28Met) c.297T>A (n.297T>A) n.2414T>A c.233T>A (n.233T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.585-6739T>A (n.585-6739T>A) c.480+9488T>A (n.480+9488T>A) c.27T>A (n.27T>A) n.2420T>A n.750T>A n.739T>A n.741T>A c.502T>A (n.502T>A) c.365T>A (p.Val122Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.766T>A c.-251T>A (n.-251T>A)
8	g.89971247C>A	CA160993	NBN	n.1930G>T c.382G>T (p.Val128Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.239G>T (n.239G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.296G>T (n.296G>T) n.2413G>T c.232G>T (n.232G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.585-6740G>T (n.585-6740G>T) c.480+9487G>T (n.480+9487G>T) c.26G>T (n.26G>T) n.2419G>T n.749G>T n.738G>T n.740G>T c.501G>T (n.501G>T) c.364G>T (p.Val122Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) n.765G>T c.-252G>T (n.-252G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971247C=	CA1801507558	NBN	n.1930G= c.382G= (p.Val128=) c.628G= (p.Val210=) c.239G= (n.239G=) c.81G= (p.Met27=) c.296G= (n.296G=) n.2413G= c.232G= (n.232G=) c.149G= (n.149G=) c.585-6740G= (n.585-6740G=) c.480+9487G= (n.480+9487G=) c.26G= (n.26G=) n.2419G= n.749G= n.738G= n.740G= c.501G= (n.501G=) c.364G= (p.Val122=) c.604G= (p.Val202=) n.765G= c.-252G= (n.-252G=)
8	g.89971247C>G	CA371659210	NBN	n.1930G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.239G>C (n.239G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.296G>C (n.296G>C) n.2413G>C c.232G>C (n.232G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.585-6740G>C (n.585-6740G>C) c.480+9487G>C (n.480+9487G>C) c.26G>C (n.26G>C) n.2419G>C n.749G>C n.738G>C n.740G>C c.501G>C (n.501G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.765G>C c.-252G>C (n.-252G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971247C>T	CA371659212	NBN	n.1930G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.239G>A (n.239G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.296G>A (n.296G>A) n.2413G>A c.232G>A (n.232G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.585-6740G>A (n.585-6740G>A) c.480+9487G>A (n.480+9487G>A) c.26G>A (n.26G>A) n.2419G>A n.749G>A n.738G>A n.740G>A c.501G>A (n.501G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.765G>A c.-252G>A (n.-252G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971248A=	CA1801507561	NBN	n.1929T= c.381T= (p.Asn127=) c.627T= (p.Asn209=) c.238T= (n.238T=) c.80T= (p.Met27=) c.295T= (n.295T=) n.2412T= c.231T= (n.231T=) c.148T= (n.148T=) c.585-6741T= (n.585-6741T=) c.480+9486T= (n.480+9486T=) c.25T= (n.25T=) n.2418T= n.748T= n.737T= n.739T= c.500T= (n.500T=) c.363T= (p.Asn121=) c.603T= (p.Asn201=) n.764T= c.-253T= (n.-253T=)
8	g.89971248A>C	CA371659214	NBN	n.1929T>G c.381T>G (p.Asn127Lys) c.627T>G (p.Asn209Lys) c.238T>G (n.238T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.295T>G (n.295T>G) n.2412T>G c.231T>G (n.231T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.585-6741T>G (n.585-6741T>G) c.480+9486T>G (n.480+9486T>G) c.25T>G (n.25T>G) n.2418T>G n.748T>G n.737T>G n.739T>G c.500T>G (n.500T>G) c.363T>G (p.Asn121Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys) n.764T>G c.-253T>G (n.-253T>G)
8	g.89971248A>G	CA4802918	NBN	n.1929T>C c.381T>C (p.Asn127=) c.627T>C (p.Asn209=) c.238T>C (n.238T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.295T>C (n.295T>C) n.2412T>C c.231T>C (n.231T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.585-6741T>C (n.585-6741T>C) c.480+9486T>C (n.480+9486T>C) c.25T>C (n.25T>C) n.2418T>C n.748T>C n.737T>C n.739T>C c.500T>C (n.500T>C) c.363T>C (p.Asn121=) c.603T>C (p.Asn201=) n.764T>C c.-253T>C (n.-253T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971248A>T	CA371659216	NBN	n.1929T>A c.381T>A (p.Asn127Lys) c.627T>A (p.Asn209Lys) c.238T>A (n.238T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.295T>A (n.295T>A) n.2412T>A c.231T>A (n.231T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.585-6741T>A (n.585-6741T>A) c.480+9486T>A (n.480+9486T>A) c.25T>A (n.25T>A) n.2418T>A n.748T>A n.737T>A n.739T>A c.500T>A (n.500T>A) c.363T>A (p.Asn121Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys) n.764T>A c.-253T>A (n.-253T>A)
8	g.89971249T>A	CA371659220	NBN	n.1928A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.237A>T (n.237A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.294A>T (n.294A>T) n.2411A>T c.230A>T (n.230A>T) c.147A>T (n.147A>T) c.585-6742A>T (n.585-6742A>T) c.480+9485A>T (n.480+9485A>T) c.24A>T (n.24A>T) n.2417A>T n.747A>T n.736A>T n.738A>T c.499A>T (n.499A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.763A>T c.-254A>T (n.-254A>T)
8	g.89971249T>C	CA371659222	NBN	n.1928A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.237A>G (n.237A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.294A>G (n.294A>G) n.2411A>G c.230A>G (n.230A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.585-6742A>G (n.585-6742A>G) c.480+9485A>G (n.480+9485A>G) c.24A>G (n.24A>G) n.2417A>G n.747A>G n.736A>G n.738A>G c.499A>G (n.499A>G) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.763A>G c.-254A>G (n.-254A>G)
8	g.89971249T>G	CA371659218	NBN	n.1928A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.237A>C (n.237A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.294A>C (n.294A>C) n.2411A>C c.230A>C (n.230A>C) c.147A>C (n.147A>C) c.585-6742A>C (n.585-6742A>C) c.480+9485A>C (n.480+9485A>C) c.24A>C (n.24A>C) n.2417A>C n.747A>C n.736A>C n.738A>C c.499A>C (n.499A>C) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.763A>C c.-254A>C (n.-254A>C)
8	g.89971253del	CA2573143440	NBN	n.1928del c.380del (p.Asn127MetfsTer22) c.626del (p.Asn209MetfsTer22) c.237del (n.237del) c.79del (p.Met27CysfsTer2) c.294del (n.294del) n.2411del c.230del (n.230del) c.147del (n.147del) c.585-6742del (n.585-6742del) c.480+9485del (n.480+9485del) c.24del (n.24del) n.2417del n.747del n.736del n.738del c.499del (n.499del) c.362del (p.Asn121MetfsTer22) c.602del (p.Asn201MetfsTer22) n.763del c.-254del (n.-254del)	ClinVar dbSNP
8	g.89971250T>A	CA371659223	NBN	n.1927A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.236A>T (n.236A>T) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.293A>T (n.293A>T) n.2410A>T c.229A>T (n.229A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.585-6743A>T (n.585-6743A>T) c.480+9484A>T (n.480+9484A>T) c.23A>T (n.23A>T) n.2416A>T n.746A>T n.735A>T n.737A>T c.498A>T (n.498A>T) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.762A>T c.-255A>T (n.-255A>T)
8	g.89971250T>C	CA371659225	NBN	n.1927A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.236A>G (n.236A>G) c.78A>G (p.Lys26=) c.293A>G (n.293A>G) n.2410A>G c.229A>G (n.229A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.585-6743A>G (n.585-6743A>G) c.480+9484A>G (n.480+9484A>G) c.23A>G (n.23A>G) n.2416A>G n.746A>G n.735A>G n.737A>G c.498A>G (n.498A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.762A>G c.-255A>G (n.-255A>G)	gnomAD v4
8	g.89971250T>G	CA371659226	NBN	n.1927A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.625A>C (p.Asn209His) c.236A>C (n.236A>C) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.293A>C (n.293A>C) n.2410A>C c.229A>C (n.229A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.585-6743A>C (n.585-6743A>C) c.480+9484A>C (n.480+9484A>C) c.23A>C (n.23A>C) n.2416A>C n.746A>C n.735A>C n.737A>C c.498A>C (n.498A>C) c.361A>C (p.Asn121His) c.601A>C (p.Asn201His) n.762A>C c.-255A>C (n.-255A>C)	ClinVar
8	g.89971251T>A	CA371659228	NBN	n.1926A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.235A>T (n.235A>T) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.292A>T (n.292A>T) n.2409A>T c.228A>T (n.228A>T) c.145A>T (n.145A>T) c.585-6744A>T (n.585-6744A>T) c.480+9483A>T (n.480+9483A>T) c.22A>T (n.22A>T) n.2415A>T n.745A>T n.734A>T n.736A>T c.497A>T (n.497A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) n.761A>T c.-256A>T (n.-256A>T)
8	g.89971251T>C	CA461831055	NBN	n.1926A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.624A>G (p.Lys208=) c.235A>G (n.235A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.292A>G (n.292A>G) n.2409A>G c.228A>G (n.228A>G) c.145A>G (n.145A>G) c.585-6744A>G (n.585-6744A>G) c.480+9483A>G (n.480+9483A>G) c.22A>G (n.22A>G) n.2415A>G n.745A>G n.734A>G n.736A>G c.497A>G (n.497A>G) c.360A>G (p.Lys120=) c.600A>G (p.Lys200=) n.761A>G c.-256A>G (n.-256A>G)
8	g.89971251T>G	CA371659230	NBN	n.1926A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.235A>C (n.235A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.292A>C (n.292A>C) n.2409A>C c.228A>C (n.228A>C) c.145A>C (n.145A>C) c.585-6744A>C (n.585-6744A>C) c.480+9483A>C (n.480+9483A>C) c.22A>C (n.22A>C) n.2415A>C n.745A>C n.734A>C n.736A>C c.497A>C (n.497A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) n.761A>C c.-256A>C (n.-256A>C)
8	g.89971252T>A	CA371659236	NBN	n.1925A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.234A>T (n.234A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.291A>T (n.291A>T) n.2408A>T c.227A>T (n.227A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.585-6745A>T (n.585-6745A>T) c.480+9482A>T (n.480+9482A>T) c.21A>T (n.21A>T) n.2414A>T n.744A>T n.733A>T n.735A>T c.496A>T (n.496A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) n.760A>T c.-257A>T (n.-257A>T)
8	g.89971252T>C	CA371659233	NBN	n.1925A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.234A>G (n.234A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.291A>G (n.291A>G) n.2408A>G c.227A>G (n.227A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.585-6745A>G (n.585-6745A>G) c.480+9482A>G (n.480+9482A>G) c.21A>G (n.21A>G) n.2414A>G n.744A>G n.733A>G n.735A>G c.496A>G (n.496A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.760A>G c.-257A>G (n.-257A>G)
8	g.89971252T>G	CA371659235	NBN	n.1925A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.234A>C (n.234A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.291A>C (n.291A>C) n.2408A>C c.227A>C (n.227A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.585-6745A>C (n.585-6745A>C) c.480+9482A>C (n.480+9482A>C) c.21A>C (n.21A>C) n.2414A>C n.744A>C n.733A>C n.735A>C c.496A>C (n.496A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.760A>C c.-257A>C (n.-257A>C)
8	g.89971253T>A	CA371659238	NBN	n.1924A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.233A>T (n.233A>T) c.75A>T (p.Val25=) c.290A>T (n.290A>T) n.2407A>T c.226A>T (n.226A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.585-6746A>T (n.585-6746A>T) c.480+9481A>T (n.480+9481A>T) c.20A>T (n.20A>T) n.2413A>T n.743A>T n.732A>T n.734A>T c.495A>T (n.495A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.759A>T c.-258A>T (n.-258A>T)
8	g.89971253T>C	CA371659240	NBN	n.1924A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.233A>G (n.233A>G) c.75A>G (p.Val25=) c.290A>G (n.290A>G) n.2407A>G c.226A>G (n.226A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.585-6746A>G (n.585-6746A>G) c.480+9481A>G (n.480+9481A>G) c.20A>G (n.20A>G) n.2413A>G n.743A>G n.732A>G n.734A>G c.495A>G (n.495A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.759A>G c.-258A>G (n.-258A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971253T>G	CA371659242	NBN	n.1924A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.233A>C (n.233A>C) c.75A>C (p.Val25=) c.290A>C (n.290A>C) n.2407A>C c.226A>C (n.226A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.585-6746A>C (n.585-6746A>C) c.480+9481A>C (n.480+9481A>C) c.20A>C (n.20A>C) n.2413A>C n.743A>C n.732A>C n.734A>C c.495A>C (n.495A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.759A>C c.-258A>C (n.-258A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971253T=	CA1801507563	NBN	n.1924A= c.376A= (p.Lys126=) c.622A= (p.Lys208=) c.233A= (n.233A=) c.75A= (p.Val25=) c.290A= (n.290A=) n.2407A= c.226A= (n.226A=) c.143A= (n.143A=) c.585-6746A= (n.585-6746A=) c.480+9481A= (n.480+9481A=) c.20A= (n.20A=) n.2413A= n.743A= n.732A= n.734A= c.495A= (n.495A=) c.358A= (p.Lys120=) c.598A= (p.Lys200=) n.759A= c.-258A= (n.-258A=)
8	g.89971254A=	CA1801507568	NBN	n.1923T= c.375T= (p.Ser125=) c.621T= (p.Ser207=) c.232T= (n.232T=) c.74T= (p.Val25=) c.289T= (n.289T=) n.2406T= c.225T= (n.225T=) c.142T= (n.142T=) c.585-6747T= (n.585-6747T=) c.480+9480T= (n.480+9480T=) c.19T= (n.19T=) n.2412T= n.742T= n.731T= n.733T= c.494T= (n.494T=) c.357T= (p.Ser119=) c.597T= (p.Ser199=) n.758T= c.-259T= (n.-259T=)
8	g.89971254A>C	CA371659243	NBN	n.1923T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.232T>G (n.232T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.289T>G (n.289T>G) n.2406T>G c.225T>G (n.225T>G) c.142T>G (n.142T>G) c.585-6747T>G (n.585-6747T>G) c.480+9480T>G (n.480+9480T>G) c.19T>G (n.19T>G) n.2412T>G n.742T>G n.731T>G n.733T>G c.494T>G (n.494T>G) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.597T>G (p.Ser199Arg) n.758T>G c.-259T>G (n.-259T>G)	gnomAD v4
8	g.89971254A>G	CA10578798	NBN	n.1923T>C c.375T>C (p.Ser125=) c.621T>C (p.Ser207=) c.232T>C (n.232T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.289T>C (n.289T>C) n.2406T>C c.225T>C (n.225T>C) c.142T>C (n.142T>C) c.585-6747T>C (n.585-6747T>C) c.480+9480T>C (n.480+9480T>C) c.19T>C (n.19T>C) n.2412T>C n.742T>C n.731T>C n.733T>C c.494T>C (n.494T>C) c.357T>C (p.Ser119=) c.597T>C (p.Ser199=) n.758T>C c.-259T>C (n.-259T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971254A>T	CA371659248	NBN	n.1923T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.232T>A (n.232T>A) c.74T>A (p.Val25Glu) c.289T>A (n.289T>A) n.2406T>A c.225T>A (n.225T>A) c.142T>A (n.142T>A) c.585-6747T>A (n.585-6747T>A) c.480+9480T>A (n.480+9480T>A) c.19T>A (n.19T>A) n.2412T>A n.742T>A n.731T>A n.733T>A c.494T>A (n.494T>A) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.597T>A (p.Ser199Arg) n.758T>A c.-259T>A (n.-259T>A)
8	g.89971255C>A	CA287946	NBN	n.1922G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.231G>T (n.231G>T) c.73G>T (p.Val25Leu) c.288G>T (n.288G>T) n.2405G>T c.224G>T (n.224G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.585-6748G>T (n.585-6748G>T) c.480+9479G>T (n.480+9479G>T) c.18G>T (n.18G>T) n.2411G>T n.741G>T n.730G>T n.732G>T c.493G>T (n.493G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) n.757G>T c.-260G>T (n.-260G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971255C=	CA1801507577	NBN	n.1922G= c.374G= (p.Ser125=) c.620G= (p.Ser207=) c.231G= (n.231G=) c.73G= (p.Val25=) c.288G= (n.288G=) n.2405G= c.224G= (n.224G=) c.141G= (n.141G=) c.585-6748G= (n.585-6748G=) c.480+9479G= (n.480+9479G=) c.18G= (n.18G=) n.2411G= n.741G= n.730G= n.732G= c.493G= (n.493G=) c.356G= (p.Ser119=) c.596G= (p.Ser199=) n.757G= c.-260G= (n.-260G=)
8	g.89971255C>G	CA371659253	NBN	n.1922G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.231G>C (n.231G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.288G>C (n.288G>C) n.2405G>C c.224G>C (n.224G>C) c.141G>C (n.141G>C) c.585-6748G>C (n.585-6748G>C) c.480+9479G>C (n.480+9479G>C) c.18G>C (n.18G>C) n.2411G>C n.741G>C n.730G>C n.732G>C c.493G>C (n.493G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) n.757G>C c.-260G>C (n.-260G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971255C>T	CA371659250	NBN	n.1922G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.231G>A (n.231G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.288G>A (n.288G>A) n.2405G>A c.224G>A (n.224G>A) c.141G>A (n.141G>A) c.585-6748G>A (n.585-6748G>A) c.480+9479G>A (n.480+9479G>A) c.18G>A (n.18G>A) n.2411G>A n.741G>A n.730G>A n.732G>A c.493G>A (n.493G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) n.757G>A c.-260G>A (n.-260G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971256T>A	CA371659260	NBN	n.1921A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.230A>T (n.230A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.287A>T (n.287A>T) n.2404A>T c.223A>T (n.223A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.585-6749A>T (n.585-6749A>T) c.480+9478A>T (n.480+9478A>T) c.17A>T (n.17A>T) n.2410A>T n.740A>T n.729A>T n.731A>T c.492A>T (n.492A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) n.756A>T c.-261A>T (n.-261A>T)
8	g.89971256T>C	CA371659256	NBN	n.1921A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.230A>G (n.230A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.287A>G (n.287A>G) n.2404A>G c.223A>G (n.223A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.585-6749A>G (n.585-6749A>G) c.480+9478A>G (n.480+9478A>G) c.17A>G (n.17A>G) n.2410A>G n.740A>G n.729A>G n.731A>G c.492A>G (n.492A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) n.756A>G c.-261A>G (n.-261A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971256T>G	CA371659258	NBN	n.1921A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.230A>C (n.230A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.287A>C (n.287A>C) n.2404A>C c.223A>C (n.223A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.585-6749A>C (n.585-6749A>C) c.480+9478A>C (n.480+9478A>C) c.17A>C (n.17A>C) n.2410A>C n.740A>C n.729A>C n.731A>C c.492A>C (n.492A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) n.756A>C c.-261A>C (n.-261A>C)
8	g.89971257T>A	CA461831056	NBN	n.1920A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.618A>T (p.Gly206=) c.229A>T (n.229A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.286A>T (n.286A>T) n.2403A>T c.222A>T (n.222A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.585-6750A>T (n.585-6750A>T) c.480+9477A>T (n.480+9477A>T) c.16A>T (n.16A>T) n.2409A>T n.739A>T n.728A>T n.730A>T c.491A>T (n.491A>T) c.354A>T (p.Gly118=) c.594A>T (p.Gly198=) n.755A>T c.-262A>T (n.-262A>T)
8	g.89971257T>C	CA461831057	NBN	n.1920A>G c.372A>G (p.Gly124=) c.618A>G (p.Gly206=) c.229A>G (n.229A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.286A>G (n.286A>G) n.2403A>G c.222A>G (n.222A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.585-6750A>G (n.585-6750A>G) c.480+9477A>G (n.480+9477A>G) c.16A>G (n.16A>G) n.2409A>G n.739A>G n.728A>G n.730A>G c.491A>G (n.491A>G) c.354A>G (p.Gly118=) c.594A>G (p.Gly198=) n.755A>G c.-262A>G (n.-262A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971257T>G	CA461831058	NBN	n.1920A>C c.372A>C (p.Gly124=) c.618A>C (p.Gly206=) c.229A>C (n.229A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.286A>C (n.286A>C) n.2403A>C c.222A>C (n.222A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.585-6750A>C (n.585-6750A>C) c.480+9477A>C (n.480+9477A>C) c.16A>C (n.16A>C) n.2409A>C n.739A>C n.728A>C n.730A>C c.491A>C (n.491A>C) c.354A>C (p.Gly118=) c.594A>C (p.Gly198=) n.755A>C c.-262A>C (n.-262A>C)
8	g.89971257T=	CA1801507585	NBN	n.1920A= c.372A= (p.Gly124=) c.618A= (p.Gly206=) c.229A= (n.229A=) c.71A= (p.Glu24=) c.286A= (n.286A=) n.2403A= c.222A= (n.222A=) c.139A= (n.139A=) c.585-6750A= (n.585-6750A=) c.480+9477A= (n.480+9477A=) c.16A= (n.16A=) n.2409A= n.739A= n.728A= n.730A= c.491A= (n.491A=) c.354A= (p.Gly118=) c.594A= (p.Gly198=) n.755A= c.-262A= (n.-262A=)
8	g.89971258C>A	CA371659262	NBN	n.1919G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.228G>T (n.228G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.285G>T (n.285G>T) n.2402G>T c.221G>T (n.221G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.585-6751G>T (n.585-6751G>T) c.480+9476G>T (n.480+9476G>T) c.15G>T (n.15G>T) n.2408G>T n.738G>T n.727G>T n.729G>T c.490G>T (n.490G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.754G>T c.-263G>T (n.-263G>T)
8	g.89971258C>G	CA371659264	NBN	n.1919G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.228G>C (n.228G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.285G>C (n.285G>C) n.2402G>C c.221G>C (n.221G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.585-6751G>C (n.585-6751G>C) c.480+9476G>C (n.480+9476G>C) c.15G>C (n.15G>C) n.2408G>C n.738G>C n.727G>C n.729G>C c.490G>C (n.490G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.754G>C c.-263G>C (n.-263G>C)
8	g.89971258C>T	CA371659266	NBN	n.1919G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.228G>A (n.228G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.285G>A (n.285G>A) n.2402G>A c.221G>A (n.221G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.585-6751G>A (n.585-6751G>A) c.480+9476G>A (n.480+9476G>A) c.15G>A (n.15G>A) n.2408G>A n.738G>A n.727G>A n.729G>A c.490G>A (n.490G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) n.754G>A c.-263G>A (n.-263G>A)	gnomAD v4
8	g.89971259del	CA2838275043	NBN	n.1919del c.371del (p.Gly124GlufsTer25) c.617del (p.Gly206GlufsTer25) c.228del (n.228del) c.70del (p.Glu24LysfsTer2) c.285del (n.285del) n.2402del c.221del (n.221del) c.138del (n.138del) c.585-6751del (n.585-6751del) c.480+9476del (n.480+9476del) c.15del (n.15del) n.2408del n.738del n.727del n.729del c.490del (n.490del) c.353del (p.Gly118GlufsTer25) c.593del (p.Gly198GlufsTer25) n.754del c.-263del (n.-263del)
8	g.89971259C>A	CA371659267	NBN	n.1918G>T c.370G>T (p.Gly124Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.227G>T (n.227G>T) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.284G>T (n.284G>T) n.2401G>T c.220G>T (n.220G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.585-6752G>T (n.585-6752G>T) c.480+9475G>T (n.480+9475G>T) c.14G>T (n.14G>T) n.2407G>T n.737G>T n.726G>T n.728G>T c.489G>T (n.489G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) n.753G>T c.-264G>T (n.-264G>T)
8	g.89971259C>G	CA371659269	NBN	n.1918G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.227G>C (n.227G>C) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.284G>C (n.284G>C) n.2401G>C c.220G>C (n.220G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.585-6752G>C (n.585-6752G>C) c.480+9475G>C (n.480+9475G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.2407G>C n.737G>C n.726G>C n.728G>C c.489G>C (n.489G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.753G>C c.-264G>C (n.-264G>C)
8	g.89971259C>T	CA371659271	NBN	n.1918G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.227G>A (n.227G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.284G>A (n.284G>A) n.2401G>A c.220G>A (n.220G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.585-6752G>A (n.585-6752G>A) c.480+9475G>A (n.480+9475G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.2407G>A n.737G>A n.726G>A n.728G>A c.489G>A (n.489G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) n.753G>A c.-264G>A (n.-264G>A)
8	g.89971260A>C	CA371659273	NBN	n.1917T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.615T>G (p.Ile205Met) c.226T>G (n.226T>G) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.283T>G (n.283T>G) n.2400T>G c.219T>G (n.219T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.585-6753T>G (n.585-6753T>G) c.480+9474T>G (n.480+9474T>G) c.13T>G (n.13T>G) n.2406T>G n.736T>G n.725T>G n.727T>G c.488T>G (n.488T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.591T>G (p.Ile197Met) n.752T>G c.-265T>G (n.-265T>G)
8	g.89971260A>G	CA461831060	NBN	n.1917T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.615T>C (p.Ile205=) c.226T>C (n.226T>C) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.283T>C (n.283T>C) n.2400T>C c.219T>C (n.219T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.585-6753T>C (n.585-6753T>C) c.480+9474T>C (n.480+9474T>C) c.13T>C (n.13T>C) n.2406T>C n.736T>C n.725T>C n.727T>C c.488T>C (n.488T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.591T>C (p.Ile197=) n.752T>C c.-265T>C (n.-265T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971260A>T	CA461831059	NBN	n.1917T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.615T>A (p.Ile205=) c.226T>A (n.226T>A) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.283T>A (n.283T>A) n.2400T>A c.219T>A (n.219T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.585-6753T>A (n.585-6753T>A) c.480+9474T>A (n.480+9474T>A) c.13T>A (n.13T>A) n.2406T>A n.736T>A n.725T>A n.727T>A c.488T>A (n.488T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.591T>A (p.Ile197=) n.752T>A c.-265T>A (n.-265T>A)
8	g.89971261A=	CA1801507598	NBN	n.1916T= c.368T= (p.Ile123=) c.614T= (p.Ile205=) c.225T= (n.225T=) c.67T= (p.Leu23=) c.282T= (n.282T=) n.2399T= c.218T= (n.218T=) c.135T= (n.135T=) c.585-6754T= (n.585-6754T=) c.480+9473T= (n.480+9473T=) c.12T= (n.12T=) n.2405T= n.735T= n.724T= n.726T= c.487T= (n.487T=) c.350T= (p.Ile117=) c.590T= (p.Ile197=) n.751T= c.-266T= (n.-266T=)
8	g.89971261A>C	CA371659276	NBN	n.1916T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.225T>G (n.225T>G) c.67T>G (p.Leu23Val) c.282T>G (n.282T>G) n.2399T>G c.218T>G (n.218T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.585-6754T>G (n.585-6754T>G) c.480+9473T>G (n.480+9473T>G) c.12T>G (n.12T>G) n.2405T>G n.735T>G n.724T>G n.726T>G c.487T>G (n.487T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.751T>G c.-266T>G (n.-266T>G)
8	g.89971261A>G	CA195851	NBN	n.1916T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.225T>C (n.225T>C) c.67T>C (p.Leu23=) c.282T>C (n.282T>C) n.2399T>C c.218T>C (n.218T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.585-6754T>C (n.585-6754T>C) c.480+9473T>C (n.480+9473T>C) c.12T>C (n.12T>C) n.2405T>C n.735T>C n.724T>C n.726T>C c.487T>C (n.487T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.751T>C c.-266T>C (n.-266T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971261A>T	CA371659281	NBN	n.1916T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.225T>A (n.225T>A) c.67T>A (p.Leu23Met) c.282T>A (n.282T>A) n.2399T>A c.218T>A (n.218T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.585-6754T>A (n.585-6754T>A) c.480+9473T>A (n.480+9473T>A) c.12T>A (n.12T>A) n.2405T>A n.735T>A n.724T>A n.726T>A c.487T>A (n.487T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.751T>A c.-266T>A (n.-266T>A)
8	g.89971262T>A	CA371659285	NBN	n.1915A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.224A>T (n.224A>T) c.66A>T (p.Leu22=) c.281A>T (n.281A>T) n.2398A>T c.217A>T (n.217A>T) c.134A>T (n.134A>T) c.585-6755A>T (n.585-6755A>T) c.480+9472A>T (n.480+9472A>T) c.11A>T (n.11A>T) n.2404A>T n.734A>T n.723A>T n.725A>T c.486A>T (n.486A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.750A>T c.-267A>T (n.-267A>T)	gnomAD v4
8	g.89971262T>C	CA299596	NBN	n.1915A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.224A>G (n.224A>G) c.66A>G (p.Leu22=) c.281A>G (n.281A>G) n.2398A>G c.217A>G (n.217A>G) c.134A>G (n.134A>G) c.585-6755A>G (n.585-6755A>G) c.480+9472A>G (n.480+9472A>G) c.11A>G (n.11A>G) n.2404A>G n.734A>G n.723A>G n.725A>G c.486A>G (n.486A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.750A>G c.-267A>G (n.-267A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971262T>G	CA371659283	NBN	n.1915A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.224A>C (n.224A>C) c.66A>C (p.Leu22=) c.281A>C (n.281A>C) n.2398A>C c.217A>C (n.217A>C) c.134A>C (n.134A>C) c.585-6755A>C (n.585-6755A>C) c.480+9472A>C (n.480+9472A>C) c.11A>C (n.11A>C) n.2404A>C n.734A>C n.723A>C n.725A>C c.486A>C (n.486A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.750A>C c.-267A>C (n.-267A>C)
8	g.89971262T=	CA1801507604	NBN	n.1915A= c.367A= (p.Ile123=) c.613A= (p.Ile205=) c.224A= (n.224A=) c.66A= (p.Leu22=) c.281A= (n.281A=) n.2398A= c.217A= (n.217A=) c.134A= (n.134A=) c.585-6755A= (n.585-6755A=) c.480+9472A= (n.480+9472A=) c.11A= (n.11A=) n.2404A= n.734A= n.723A= n.725A= c.486A= (n.486A=) c.349A= (p.Ile117=) c.589A= (p.Ile197=) n.750A= c.-267A= (n.-267A=)
8	g.89971263A>C	CA461831061	NBN	n.1914T>G c.366T>G (p.Ser122=) c.612T>G (p.Ser204=) c.223T>G (n.223T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.280T>G (n.280T>G) n.2397T>G c.216T>G (n.216T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.585-6756T>G (n.585-6756T>G) c.480+9471T>G (n.480+9471T>G) c.10T>G (n.10T>G) n.2403T>G n.733T>G n.722T>G n.724T>G c.485T>G (n.485T>G) c.348T>G (p.Ser116=) c.588T>G (p.Ser196=) n.749T>G c.-268T>G (n.-268T>G)
8	g.89971263A>G	CA461831062	NBN	n.1914T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.612T>C (p.Ser204=) c.223T>C (n.223T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.280T>C (n.280T>C) n.2397T>C c.216T>C (n.216T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.585-6756T>C (n.585-6756T>C) c.480+9471T>C (n.480+9471T>C) c.10T>C (n.10T>C) n.2403T>C n.733T>C n.722T>C n.724T>C c.485T>C (n.485T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.588T>C (p.Ser196=) n.749T>C c.-268T>C (n.-268T>C)
8	g.89971263A>T	CA461831063	NBN	n.1914T>A c.366T>A (p.Ser122=) c.612T>A (p.Ser204=) c.223T>A (n.223T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.280T>A (n.280T>A) n.2397T>A c.216T>A (n.216T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.585-6756T>A (n.585-6756T>A) c.480+9471T>A (n.480+9471T>A) c.10T>A (n.10T>A) n.2403T>A n.733T>A n.722T>A n.724T>A c.485T>A (n.485T>A) c.348T>A (p.Ser116=) c.588T>A (p.Ser196=) n.749T>A c.-268T>A (n.-268T>A)
8	g.89971264G>A	CA371659287	NBN	n.1913C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.222C>T (n.222C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.279C>T (n.279C>T) n.2396C>T c.215C>T (n.215C>T) c.132C>T (n.132C>T) c.585-6757C>T (n.585-6757C>T) c.480+9470C>T (n.480+9470C>T) c.9C>T (n.9C>T) n.2402C>T n.732C>T n.721C>T n.723C>T c.484C>T (n.484C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.748C>T c.-269C>T (n.-269C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971264G>C	CA10578799	NBN	n.1913C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.222C>G (n.222C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.279C>G (n.279C>G) n.2396C>G c.215C>G (n.215C>G) c.132C>G (n.132C>G) c.585-6757C>G (n.585-6757C>G) c.480+9470C>G (n.480+9470C>G) c.9C>G (n.9C>G) n.2402C>G n.732C>G n.721C>G n.723C>G c.484C>G (n.484C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.748C>G c.-269C>G (n.-269C>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971264G=	CA1801507607	NBN	n.1913C= c.365C= (p.Ser122=) c.611C= (p.Ser204=) c.222C= (n.222C=) c.64C= (p.Leu22=) c.279C= (n.279C=) n.2396C= c.215C= (n.215C=) c.132C= (n.132C=) c.585-6757C= (n.585-6757C=) c.480+9470C= (n.480+9470C=) c.9C= (n.9C=) n.2402C= n.732C= n.721C= n.723C= c.484C= (n.484C=) c.347C= (p.Ser116=) c.587C= (p.Ser196=) n.748C= c.-269C= (n.-269C=)
8	g.89971264G>T	CA371659289	NBN	n.1913C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.222C>A (n.222C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.279C>A (n.279C>A) n.2396C>A c.215C>A (n.215C>A) c.132C>A (n.132C>A) c.585-6757C>A (n.585-6757C>A) c.480+9470C>A (n.480+9470C>A) c.9C>A (n.9C>A) n.2402C>A n.732C>A n.721C>A n.723C>A c.484C>A (n.484C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.748C>A c.-269C>A (n.-269C>A)
8	g.89971265A>C	CA371659290	NBN	n.1912T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.221T>G (n.221T>G) c.63T>G (p.His21Gln) c.278T>G (n.278T>G) n.2395T>G c.214T>G (n.214T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.585-6758T>G (n.585-6758T>G) c.480+9469T>G (n.480+9469T>G) c.8T>G (n.8T>G) n.2401T>G n.731T>G n.720T>G n.722T>G c.483T>G (n.483T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.747T>G c.-270T>G (n.-270T>G)
8	g.89971265A>G	CA371659291	NBN	n.1912T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.221T>C (n.221T>C) c.63T>C (p.His21=) c.278T>C (n.278T>C) n.2395T>C c.214T>C (n.214T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.585-6758T>C (n.585-6758T>C) c.480+9469T>C (n.480+9469T>C) c.8T>C (n.8T>C) n.2401T>C n.731T>C n.720T>C n.722T>C c.483T>C (n.483T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.747T>C c.-270T>C (n.-270T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89971265A>T	CA371659292	NBN	n.1912T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.221T>A (n.221T>A) c.63T>A (p.His21Gln) c.278T>A (n.278T>A) n.2395T>A c.214T>A (n.214T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.585-6758T>A (n.585-6758T>A) c.480+9469T>A (n.480+9469T>A) c.8T>A (n.8T>A) n.2401T>A n.731T>A n.720T>A n.722T>A c.483T>A (n.483T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.747T>A c.-270T>A (n.-270T>A)
8	g.89971266T>A	CA461831065	NBN	n.1911A>T c.363A>T (p.Pro121=) c.609A>T (p.Pro203=) c.220A>T (n.220A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.277A>T (n.277A>T) n.2394A>T c.213A>T (n.213A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.585-6759A>T (n.585-6759A>T) c.480+9468A>T (n.480+9468A>T) c.7A>T (n.7A>T) n.2400A>T n.730A>T n.719A>T n.721A>T c.482A>T (n.482A>T) c.345A>T (p.Pro115=) c.585A>T (p.Pro195=) n.746A>T c.-271A>T (n.-271A>T)	dbSNP
8	g.89971266T>C	CA4802919	NBN	n.1911A>G c.363A>G (p.Pro121=) c.609A>G (p.Pro203=) c.220A>G (n.220A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.277A>G (n.277A>G) n.2394A>G c.213A>G (n.213A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.585-6759A>G (n.585-6759A>G) c.480+9468A>G (n.480+9468A>G) c.7A>G (n.7A>G) n.2400A>G n.730A>G n.719A>G n.721A>G c.482A>G (n.482A>G) c.345A>G (p.Pro115=) c.585A>G (p.Pro195=) n.746A>G c.-271A>G (n.-271A>G)	ClinVar dbSNP ExAC
8	g.89971266T>G	CA461831064	NBN	n.1911A>C c.363A>C (p.Pro121=) c.609A>C (p.Pro203=) c.220A>C (n.220A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.277A>C (n.277A>C) n.2394A>C c.213A>C (n.213A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.585-6759A>C (n.585-6759A>C) c.480+9468A>C (n.480+9468A>C) c.7A>C (n.7A>C) n.2400A>C n.730A>C n.719A>C n.721A>C c.482A>C (n.482A>C) c.345A>C (p.Pro115=) c.585A>C (p.Pro195=) n.746A>C c.-271A>C (n.-271A>C)
8	g.89971266T=	CA1801507614	NBN	n.1911A= c.363A= (p.Pro121=) c.609A= (p.Pro203=) c.220A= (n.220A=) c.62A= (p.His21=) c.277A= (n.277A=) n.2394A= c.213A= (n.213A=) c.130A= (n.130A=) c.585-6759A= (n.585-6759A=) c.480+9468A= (n.480+9468A=) c.7A= (n.7A=) n.2400A= n.730A= n.719A= n.721A= c.482A= (n.482A=) c.345A= (p.Pro115=) c.585A= (p.Pro195=) n.746A= c.-271A= (n.-271A=)
8	g.89971267G>A	CA371659293	NBN	n.1910C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.219C>T (n.219C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.276C>T (n.276C>T) n.2393C>T c.212C>T (n.212C>T) c.129C>T (n.129C>T) c.585-6760C>T (n.585-6760C>T) c.480+9467C>T (n.480+9467C>T) c.6C>T (n.6C>T) n.2399C>T n.729C>T n.718C>T n.720C>T c.481C>T (n.481C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.745C>T c.-272C>T (n.-272C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89971267G>C	CA371659294	NBN	n.1910C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.219C>G (n.219C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.276C>G (n.276C>G) n.2393C>G c.212C>G (n.212C>G) c.129C>G (n.129C>G) c.585-6760C>G (n.585-6760C>G) c.480+9467C>G (n.480+9467C>G) c.6C>G (n.6C>G) n.2399C>G n.729C>G n.718C>G n.720C>G c.481C>G (n.481C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.745C>G c.-272C>G (n.-272C>G)
8	g.89971267G>T	CA371659295	NBN	n.1910C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.219C>A (n.219C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.276C>A (n.276C>A) n.2393C>A c.212C>A (n.212C>A) c.129C>A (n.129C>A) c.585-6760C>A (n.585-6760C>A) c.480+9467C>A (n.480+9467C>A) c.6C>A (n.6C>A) n.2399C>A n.729C>A n.718C>A n.720C>A c.481C>A (n.481C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.745C>A c.-272C>A (n.-272C>A)	dbSNP
8	g.89971268G>A	CA371659296	NBN	n.1909C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.218C>T (n.218C>T) c.60C>T (p.Asn20=) c.275C>T (n.275C>T) n.2392C>T c.211C>T (n.211C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.585-6761C>T (n.585-6761C>T) c.480+9466C>T (n.480+9466C>T) c.5C>T (n.5C>T) n.2398C>T n.728C>T n.717C>T n.719C>T c.480C>T (n.480C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.744C>T c.-273C>T (n.-273C>T)
8	g.89971268G>C	CA371659297	NBN	n.1909C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.218C>G (n.218C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) c.275C>G (n.275C>G) n.2392C>G c.211C>G (n.211C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.585-6761C>G (n.585-6761C>G) c.480+9466C>G (n.480+9466C>G) c.5C>G (n.5C>G) n.2398C>G n.728C>G n.717C>G n.719C>G c.480C>G (n.480C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.744C>G c.-273C>G (n.-273C>G)
8	g.89971268G=	CA1801507622	NBN	n.1909C= c.361C= (p.Pro121=) c.607C= (p.Pro203=) c.218C= (n.218C=) c.60C= (p.Asn20=) c.275C= (n.275C=) n.2392C= c.211C= (n.211C=) c.128C= (n.128C=) c.585-6761C= (n.585-6761C=) c.480+9466C= (n.480+9466C=) c.5C= (n.5C=) n.2398C= n.728C= n.717C= n.719C= c.480C= (n.480C=) c.343C= (p.Pro115=) c.583C= (p.Pro195=) n.744C= c.-273C= (n.-273C=)
8	g.89971268G>T	CA371659298	NBN	n.1909C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.218C>A (n.218C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) c.275C>A (n.275C>A) n.2392C>A c.211C>A (n.211C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.585-6761C>A (n.585-6761C>A) c.480+9466C>A (n.480+9466C>A) c.5C>A (n.5C>A) n.2398C>A n.728C>A n.717C>A n.719C>A c.480C>A (n.480C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.744C>A c.-273C>A (n.-273C>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89971269T>A	CA371659300	NBN	n.1908A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.217A>T (n.217A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) c.274A>T (n.274A>T) n.2391A>T c.210A>T (n.210A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.585-6762A>T (n.585-6762A>T) c.480+9465A>T (n.480+9465A>T) c.4A>T (n.4A>T) n.2397A>T n.727A>T n.716A>T n.718A>T c.479A>T (n.479A>T) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.743A>T c.-274A>T (n.-274A>T)
8	g.89971269T>C	CA4802920	NBN	n.1908A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.606A>G (p.Glu202=) c.217A>G (n.217A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) c.274A>G (n.274A>G) n.2391A>G c.210A>G (n.210A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.585-6762A>G (n.585-6762A>G) c.480+9465A>G (n.480+9465A>G) c.4A>G (n.4A>G) n.2397A>G n.727A>G n.716A>G n.718A>G c.479A>G (n.479A>G) c.342A>G (p.Glu114=) c.582A>G (p.Glu194=) n.743A>G c.-274A>G (n.-274A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.89971269T>G	CA371659299	NBN	n.1908A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.217A>C (n.217A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) c.274A>C (n.274A>C) n.2391A>C c.210A>C (n.210A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.585-6762A>C (n.585-6762A>C) c.480+9465A>C (n.480+9465A>C) c.4A>C (n.4A>C) n.2397A>C n.727A>C n.716A>C n.718A>C c.479A>C (n.479A>C) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.743A>C c.-274A>C (n.-274A>C)
8	g.89971269T=	CA1801507629	NBN	n.1908A= c.360A= (p.Glu120=) c.606A= (p.Glu202=) c.217A= (n.217A=) c.59A= (p.Asn20=) c.274A= (n.274A=) n.2391A= c.210A= (n.210A=) c.127A= (n.127A=) c.585-6762A= (n.585-6762A=) c.480+9465A= (n.480+9465A=) c.4A= (n.4A=) n.2397A= n.727A= n.716A= n.718A= c.479A= (n.479A=) c.342A= (p.Glu114=) c.582A= (p.Glu194=) n.743A= c.-274A= (n.-274A=)
8	g.89971269_89971272delinsTTCA	CA1801507628	NBN	n.1905_1908delinsTGAA c.357_360delinsTGAA (p.Asp119=) c.603_606delinsTGAA (p.Asp201=) c.214_217delinsTGAA (n.214_217delinsTGAA) c.56_59delinsTGAA (p.Met19=) c.271_274delinsTGAA (n.271_274delinsTGAA) n.2388_2391delinsTGAA c.207_210delinsTGAA (n.207_210delinsTGAA) c.124_127delinsTGAA (n.124_127delinsTGAA) c.585-6765_585-6762delinsTGAA (n.585-6765_585-6762delinsTGAA) c.480+9462_480+9465delinsTGAA (n.480+9462_480+9465delinsTGAA) c.1_4delinsTGAA (n.1_4delinsTGAA) n.2394_2397delinsTGAA n.724_727delinsTGAA n.713_716delinsTGAA n.715_718delinsTGAA c.476_479delinsTGAA (n.476_479delinsTGAA) c.339_342delinsTGAA (p.Asp113=) c.579_582delinsTGAA (p.Asp193=) n.740_743delinsTGAA c.-277_-274delinsTGAA (n.-277_-274delinsTGAA)
8	g.89971270T>A	CA371659301	NBN	n.1907A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.216A>T (n.216A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.273A>T (n.273A>T) n.2390A>T c.209A>T (n.209A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.585-6763A>T (n.585-6763A>T) c.480+9464A>T (n.480+9464A>T) c.3A>T (n.3A>T) n.2396A>T n.726A>T n.715A>T n.717A>T c.478A>T (n.478A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.742A>T c.-275A>T (n.-275A>T)
8	g.89971270T>C	CA371659302	NBN	n.1907A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.216A>G (n.216A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) c.273A>G (n.273A>G) n.2390A>G c.209A>G (n.209A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.585-6763A>G (n.585-6763A>G) c.480+9464A>G (n.480+9464A>G) c.3A>G (n.3A>G) n.2396A>G n.726A>G n.715A>G n.717A>G c.478A>G (n.478A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.742A>G c.-275A>G (n.-275A>G)
8	g.89971270T>G	CA371659303	NBN	n.1907A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.216A>C (n.216A>C) c.58A>C (p.Asn20His) c.273A>C (n.273A>C) n.2390A>C c.209A>C (n.209A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.585-6763A>C (n.585-6763A>C) c.480+9464A>C (n.480+9464A>C) c.3A>C (n.3A>C) n.2396A>C n.726A>C n.715A>C n.717A>C c.478A>C (n.478A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.742A>C c.-275A>C (n.-275A>C)	gnomAD v4
8	g.89971273_89971275del	CA4802921	NBN	n.1905_1907del c.357_359del (p.Asp119del) c.603_605del (p.Asp201del) c.214_216del (n.214_216del) c.56_58del (p.Met19del) c.271_273del (n.271_273del) n.2388_2390del c.207_209del (n.207_209del) c.124_126del (n.124_126del) c.585-6765_585-6763del (n.585-6765_585-6763del) c.480+9462_480+9464del (n.480+9462_480+9464del) c.1_3del (n.1_3del) n.2394_2396del n.724_726del n.713_715del n.715_717del c.476_478del (n.476_478del) c.339_341del (p.Asp113del) c.579_581del (p.Asp193del) n.740_742del c.-277_-275del (n.-277_-275del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971271C>A	CA371659304	NBN	n.1906G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.215G>T (n.215G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) c.272G>T (n.272G>T) n.2389G>T c.208G>T (n.208G>T) c.125G>T (n.125G>T) c.585-6764G>T (n.585-6764G>T) c.480+9463G>T (n.480+9463G>T) c.2G>T (n.2G>T) n.2395G>T n.725G>T n.714G>T n.716G>T c.477G>T (n.477G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.741G>T c.-276G>T (n.-276G>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89971271C=	CA1801507642	NBN	n.1906G= c.358G= (p.Glu120=) c.604G= (p.Glu202=) c.215G= (n.215G=) c.57G= (p.Met19=) c.272G= (n.272G=) n.2389G= c.208G= (n.208G=) c.125G= (n.125G=) c.585-6764G= (n.585-6764G=) c.480+9463G= (n.480+9463G=) c.2G= (n.2G=) n.2395G= n.725G= n.714G= n.716G= c.477G= (n.477G=) c.340G= (p.Glu114=) c.580G= (p.Glu194=) n.741G= c.-276G= (n.-276G=)
8	g.89971271C>G	CA371659305	NBN	n.1906G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.215G>C (n.215G>C) c.57G>C (p.Met19Ile) c.272G>C (n.272G>C) n.2389G>C c.208G>C (n.208G>C) c.125G>C (n.125G>C) c.585-6764G>C (n.585-6764G>C) c.480+9463G>C (n.480+9463G>C) c.2G>C (n.2G>C) n.2395G>C n.725G>C n.714G>C n.716G>C c.477G>C (n.477G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.741G>C c.-276G>C (n.-276G>C)
8	g.89971271C>T	CA371659306	NBN	n.1906G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.215G>A (n.215G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) c.272G>A (n.272G>A) n.2389G>A c.208G>A (n.208G>A) c.125G>A (n.125G>A) c.585-6764G>A (n.585-6764G>A) c.480+9463G>A (n.480+9463G>A) c.2G>A (n.2G>A) n.2395G>A n.725G>A n.714G>A n.716G>A c.477G>A (n.477G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.741G>A c.-276G>A (n.-276G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971271_89971273delinsCAT	CA1801507648	NBN	n.1904_1906delinsATG c.356_358delinsATG (p.Asp119=) c.602_604delinsATG (p.Asp201=) c.213_215delinsATG (n.213_215delinsATG) c.55_57delinsATG (p.Met19=) c.270_272delinsATG (n.270_272delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.206_208delinsATG (n.206_208delinsATG) c.123_125delinsATG (n.123_125delinsATG) c.585-6766_585-6764delinsATG (n.585-6766_585-6764delinsATG) c.480+9461_480+9463delinsATG (n.480+9461_480+9463delinsATG) c.498_2delinsATG (n.[c.498_2delinsATG;Ter166=]) n.2393_2395delinsATG n.723_725delinsATG n.712_714delinsATG n.714_716delinsATG c.475_477delinsATG (n.475_477delinsATG) c.338_340delinsATG (p.Asp113=) c.578_580delinsATG (p.Asp193=) n.739_741delinsATG c.-278_-276delinsATG (n.-278_-276delinsATG)
8	g.89971271_89971284delinsCATCAAGAGGTGGG	CA1801507645	NBN	n.1893_1906delinsCCCACCTCTTGATG c.345_358delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr115=) c.591_604delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr197=) c.202_215delinsCCCACCTCTTGATG (n.202_215delinsCCCACCTCTTGATG) c.44_57delinsCCCACCTCTTGATG (p.Thr15=) c.259_272delinsCCCACCTCTTGATG (n.259_272delinsCCCACCTCTTGATG) n.2376_2389delinsCCCACCTCTTGATG c.195_208delinsCCCACCTCTTGATG (n.195_208delinsCCCACCTCTTGATG) c.112_125delinsCCCACCTCTTGATG (n.112_125delinsCCCACCTCTTGATG) c.585-6777_585-6764delinsCCCACCTCTTGATG (n.585-6777_585-6764delinsCCCACCTCTTGATG) c.480+9450_480+9463delinsCCCACCTCTTGATG (n.480+9450_480+9463delinsCCCACCTCTTGATG) c.487_2delinsCCCACCTCTTGATG (n.[c.487_2delinsCCCACCTCTTGATG;Pro163=]) n.2382_2395delinsCCCACCTCTTGATG n.712_725delinsCCCACCTCTTGATG n.701_714delinsCCCACCTCTTGATG n.703_716delinsCCCACCTCTTGATG c.464_477delinsCCCACCTCTTGATG (n.464_477delinsCCCACCTCTTGATG) c.327_340delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr109=) c.567_580delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr189=) n.728_741delinsCCCACCTCTTGATG c.-289_-276delinsCCCACCTCTTGATG (n.-289_-276delinsCCCACCTCTTGATG)
8	g.89971271_89971286del	CA2573143441	NBN	n.1891_1906del c.343_358del (p.Tyr115AsnfsTer29) c.589_604del (p.Tyr197AsnfsTer29) c.200_215del (n.200_215del) c.42_57del (p.Phe14LeufsTer7) c.257_272del (n.257_272del) n.2374_2389del c.193_208del (n.193_208del) c.110_125del (n.110_125del) c.585-6779_585-6764del (n.585-6779_585-6764del) c.480+9448_480+9463del (n.480+9448_480+9463del) c.485_2del (n.[c.485_2del;Leu162Ter]) n.2380_2395del n.710_725del n.699_714del n.701_716del c.462_477del (n.462_477del) c.325_340del (p.Tyr109AsnfsTer29) c.565_580del (p.Tyr189AsnfsTer29) n.726_741del c.-291_-276del (n.-291_-276del)	dbSNP
8	g.89971272A>C	CA371659308	NBN	n.1905T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.214T>G (n.214T>G) c.56T>G (p.Met19Arg) c.271T>G (n.271T>G) n.2388T>G c.207T>G (n.207T>G) c.124T>G (n.124T>G) c.585-6765T>G (n.585-6765T>G) c.480+9462T>G (n.480+9462T>G) c.1T>G (n.1T>G) n.2394T>G n.724T>G n.713T>G n.715T>G c.476T>G (n.476T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.740T>G c.-277T>G (n.-277T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89971272A>G	CA461831066	NBN	n.1905T>C c.357T>C (p.Asp119=) c.603T>C (p.Asp201=) c.214T>C (n.214T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) c.271T>C (n.271T>C) n.2388T>C c.207T>C (n.207T>C) c.124T>C (n.124T>C) c.585-6765T>C (n.585-6765T>C) c.480+9462T>C (n.480+9462T>C) c.1T>C (n.1T>C) n.2394T>C n.724T>C n.713T>C n.715T>C c.476T>C (n.476T>C) c.339T>C (p.Asp113=) c.579T>C (p.Asp193=) n.740T>C c.-277T>C (n.-277T>C)
8	g.89971272A>T	CA371659307	NBN	n.1905T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.214T>A (n.214T>A) c.56T>A (p.Met19Lys) c.271T>A (n.271T>A) n.2388T>A c.207T>A (n.207T>A) c.124T>A (n.124T>A) c.585-6765T>A (n.585-6765T>A) c.480+9462T>A (n.480+9462T>A) c.1T>A (n.1T>A) n.2394T>A n.724T>A n.713T>A n.715T>A c.476T>A (n.476T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.740T>A c.-277T>A (n.-277T>A)
8	g.89971272_89971273del	CA856693800	NBN	n.1904_1905del c.356_357del (p.Asp119GlyfsTer7) c.602_603del (p.Asp201GlyfsTer7) c.213_214del (n.213_214del) c.55_56del (p.Met19GlufsTer?) c.270_271del (n.270_271del) n.2387_2388del c.206_207del (n.206_207del) c.123_124del (n.123_124del) c.585-6766_585-6765del (n.585-6766_585-6765del) c.480+9461_480+9462del (n.480+9461_480+9462del) c.498_1del (n.[c.498_1del;Ter166TrpextTer30]) n.2393_2394del n.723_724del n.712_713del n.714_715del c.475_476del (n.475_476del) c.338_339del (p.Asp113GlyfsTer7) c.578_579del (p.Asp193GlyfsTer7) n.739_740del c.-278_-277del (n.-278_-277del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89971272_89971284delinsCAA	CA658657807	NBN	n.1893_1905delinsTTG c.345_357delinsTTG (p.Pro116TrpfsTer30) c.591_603delinsTTG (p.Pro198TrpfsTer30) c.202_214delinsTTG (n.202_214delinsTTG) c.44_56delinsTTG (p.Thr15IlefsTer8) c.259_271delinsTTG (n.259_271delinsTTG) n.2376_2388delinsTTG c.195_207delinsTTG (n.195_207delinsTTG) c.112_124delinsTTG (n.112_124delinsTTG) c.585-6777_585-6765delinsTTG (n.585-6777_585-6765delinsTTG) c.480+9450_480+9462delinsTTG (n.480+9450_480+9462delinsTTG) c.487_1delinsTTG (n.[c.487_1delinsTTG;Pro163LeufsTer?]) n.2382_2394delinsTTG n.712_724delinsTTG n.701_713delinsTTG n.703_715delinsTTG c.464_476delinsTTG (n.464_476delinsTTG) c.327_339delinsTTG (p.Pro110TrpfsTer30) c.567_579delinsTTG (p.Pro190TrpfsTer30) n.728_740delinsTTG c.-289_-277delinsTTG (n.-289_-277delinsTTG)	ClinVar dbSNP
8	g.89971273T>A	CA287943	NBN	n.1904A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.213A>T (n.213A>T) c.55A>T (p.Met19Leu) c.270A>T (n.270A>T) n.2387A>T c.206A>T (n.206A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.585-6766A>T (n.585-6766A>T) c.480+9461A>T (n.480+9461A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.2393A>T n.723A>T n.712A>T n.714A>T c.475A>T (n.475A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.739A>T c.-278A>T (n.-278A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89971273T>C	CA4802922	NBN	n.1904A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.213A>G (n.213A>G) c.55A>G (p.Met19Val) c.270A>G (n.270A>G) n.2387A>G c.206A>G (n.206A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.585-6766A>G (n.585-6766A>G) c.480+9461A>G (n.480+9461A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.2393A>G n.723A>G n.712A>G n.714A>G c.475A>G (n.475A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.739A>G c.-278A>G (n.-278A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89971273T>G	CA371659309	NBN	n.1904A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.213A>C (n.213A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) c.270A>C (n.270A>C) n.2387A>C c.206A>C (n.206A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.585-6766A>C (n.585-6766A>C) c.480+9461A>C (n.480+9461A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.2393A>C n.723A>C n.712A>C n.714A>C c.475A>C (n.475A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.739A>C c.-278A>C (n.-278A>C)
8	g.89971273T=	CA1801507660	NBN	n.1904A= c.356A= (p.Asp119=) c.602A= (p.Asp201=) c.213A= (n.213A=) c.55A= (p.Met19=) c.270A= (n.270A=) n.2387A= c.206A= (n.206A=) c.123A= (n.123A=) c.585-6766A= (n.585-6766A=) c.480+9461A= (n.480+9461A=) c.498A= (p.Ter166=) n.2393A= n.723A= n.712A= n.714A= c.475A= (n.475A=) c.338A= (p.Asp113=) c.578A= (p.Asp193=) n.739A= c.-278A= (n.-278A=)
8	g.89971274C>A	CA371659310	NBN	n.1903G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.212G>T (n.212G>T) c.54G>T (p.Leu18Phe) c.269G>T (n.269G>T) n.2386G>T c.205G>T (n.205G>T) c.122G>T (n.122G>T) c.585-6767G>T (n.585-6767G>T) c.480+9460G>T (n.480+9460G>T) c.497G>T (p.Ter166Leu) n.2392G>T n.722G>T n.711G>T n.713G>T c.474G>T (n.474G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.738G>T c.-279G>T (n.-279G>T)
8	g.89971274C=	CA1801507675	NBN	n.1903G= c.355G= (p.Asp119=) c.601G= (p.Asp201=) c.212G= (n.212G=) c.54G= (p.Leu18=) c.269G= (n.269G=) n.2386G= c.205G= (n.205G=) c.122G= (n.122G=) c.585-6767G= (n.585-6767G=) c.480+9460G= (n.480+9460G=) c.497G= (p.Ter166=) n.2392G= n.722G= n.711G= n.713G= c.474G= (n.474G=) c.337G= (p.Asp113=) c.577G= (p.Asp193=) n.738G= c.-279G= (n.-279G=)
8	g.89971274C>G	CA371659311	NBN	n.1903G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.601G>C (p.Asp201His) c.212G>C (n.212G>C) c.54G>C (p.Leu18Phe) c.269G>C (n.269G>C) n.2386G>C c.205G>C (n.205G>C) c.122G>C (n.122G>C) c.585-6767G>C (n.585-6767G>C) c.480+9460G>C (n.480+9460G>C) c.497G>C (p.Ter166Ser) n.2392G>C n.722G>C n.711G>C n.713G>C c.474G>C (n.474G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.577G>C (p.Asp193His) n.738G>C c.-279G>C (n.-279G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89971274C>T	CA4802923	NBN	n.1903G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.212G>A (n.212G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.269G>A (n.269G>A) n.2386G>A c.205G>A (n.205G>A) c.122G>A (n.122G>A) c.585-6767G>A (n.585-6767G>A) c.480+9460G>A (n.480+9460G>A) c.497G>A (p.Ter166=) n.2392G>A n.722G>A n.711G>A n.713G>A c.474G>A (n.474G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.738G>A c.-279G>A (n.-279G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971275A>C	CA461831069	NBN	n.1902T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.600T>G (p.Leu200=) c.211T>G (n.211T>G) c.53T>G (p.Leu18Trp) c.268T>G (n.268T>G) n.2385T>G c.204T>G (n.204T>G) c.121T>G (n.121T>G) c.585-6768T>G (n.585-6768T>G) c.480+9459T>G (n.480+9459T>G) c.496T>G (p.Ter166Gly) n.2391T>G n.721T>G n.710T>G n.712T>G c.473T>G (n.473T>G) c.336T>G (p.Leu112=) c.576T>G (p.Leu192=) n.737T>G c.-280T>G (n.-280T>G)
8	g.89971275A>G	CA461831067	NBN	n.1902T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.600T>C (p.Leu200=) c.211T>C (n.211T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.268T>C (n.268T>C) n.2385T>C c.204T>C (n.204T>C) c.121T>C (n.121T>C) c.585-6768T>C (n.585-6768T>C) c.480+9459T>C (n.480+9459T>C) c.496T>C (p.Ter166Arg) n.2391T>C n.721T>C n.710T>C n.712T>C c.473T>C (n.473T>C) c.336T>C (p.Leu112=) c.576T>C (p.Leu192=) n.737T>C c.-280T>C (n.-280T>C)
8	g.89971275A>T	CA461831068	NBN	n.1902T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.600T>A (p.Leu200=) c.211T>A (n.211T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.268T>A (n.268T>A) n.2385T>A c.204T>A (n.204T>A) c.121T>A (n.121T>A) c.585-6768T>A (n.585-6768T>A) c.480+9459T>A (n.480+9459T>A) c.496T>A (p.Ter166Arg) n.2391T>A n.721T>A n.710T>A n.712T>A c.473T>A (n.473T>A) c.336T>A (p.Leu112=) c.576T>A (p.Leu192=) n.737T>A c.-280T>A (n.-280T>A)
8	g.89971276A>C	CA371659312	NBN	n.1901T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.210T>G (n.210T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.267T>G (n.267T>G) n.2384T>G c.203T>G (n.203T>G) c.120T>G (n.120T>G) c.585-6769T>G (n.585-6769T>G) c.480+9458T>G (n.480+9458T>G) c.495T>G (p.Ser165=) n.2390T>G n.720T>G n.709T>G n.711T>G c.472T>G (n.472T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.736T>G c.-281T>G (n.-281T>G)
8	g.89971276A>G	CA371659314	NBN	n.1901T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.210T>C (n.210T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.267T>C (n.267T>C) n.2384T>C c.203T>C (n.203T>C) c.120T>C (n.120T>C) c.585-6769T>C (n.585-6769T>C) c.480+9458T>C (n.480+9458T>C) c.495T>C (p.Ser165=) n.2390T>C n.720T>C n.709T>C n.711T>C c.472T>C (n.472T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.736T>C c.-281T>C (n.-281T>C)	ClinVar
8	g.89971276A>T	CA371659313	NBN	n.1901T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.599T>A (p.Leu200His) c.210T>A (n.210T>A) c.52T>A (p.Leu18Met) c.267T>A (n.267T>A) n.2384T>A c.203T>A (n.203T>A) c.120T>A (n.120T>A) c.585-6769T>A (n.585-6769T>A) c.480+9458T>A (n.480+9458T>A) c.495T>A (p.Ser165=) n.2390T>A n.720T>A n.709T>A n.711T>A c.472T>A (n.472T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.575T>A (p.Leu192His) n.736T>A c.-281T>A (n.-281T>A)
8	g.89971276_89971284delinsAGAGGTGGG	CA1801507683	NBN	n.1893_1901delinsCCCACCTCT c.345_353delinsCCCACCTCT (p.Tyr115=) c.591_599delinsCCCACCTCT (p.Tyr197=) c.202_210delinsCCCACCTCT (n.202_210delinsCCCACCTCT) c.44_52delinsCCCACCTCT (p.Thr15=) c.259_267delinsCCCACCTCT (n.259_267delinsCCCACCTCT) n.2376_2384delinsCCCACCTCT c.195_203delinsCCCACCTCT (n.195_203delinsCCCACCTCT) c.112_120delinsCCCACCTCT (n.112_120delinsCCCACCTCT) c.585-6777_585-6769delinsCCCACCTCT (n.585-6777_585-6769delinsCCCACCTCT) c.480+9450_480+9458delinsCCCACCTCT (n.480+9450_480+9458delinsCCCACCTCT) c.487_495delinsCCCACCTCT (p.Pro163=) n.2382_2390delinsCCCACCTCT n.712_720delinsCCCACCTCT n.701_709delinsCCCACCTCT n.703_711delinsCCCACCTCT c.464_472delinsCCCACCTCT (n.464_472delinsCCCACCTCT) c.327_335delinsCCCACCTCT (p.Tyr109=) c.567_575delinsCCCACCTCT (p.Tyr189=) n.728_736delinsCCCACCTCT c.-289_-281delinsCCCACCTCT (n.-289_-281delinsCCCACCTCT)
8	g.89971277G>A	CA371659315	NBN	n.1900C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.209C>T (n.209C>T) c.51C>T (p.Leu17=) c.266C>T (n.266C>T) n.2383C>T c.202C>T (n.202C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.585-6770C>T (n.585-6770C>T) c.480+9457C>T (n.480+9457C>T) c.494C>T (p.Ser165Phe) n.2389C>T n.719C>T n.708C>T n.710C>T c.471C>T (n.471C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) n.735C>T c.-282C>T (n.-282C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89971277G>C	CA371659316	NBN	n.1900C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.209C>G (n.209C>G) c.51C>G (p.Leu17=) c.266C>G (n.266C>G) n.2383C>G c.202C>G (n.202C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.585-6770C>G (n.585-6770C>G) c.480+9457C>G (n.480+9457C>G) c.494C>G (p.Ser165Cys) n.2389C>G n.719C>G n.708C>G n.710C>G c.471C>G (n.471C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.735C>G c.-282C>G (n.-282C>G)	gnomAD v4
8	g.89971277G>T	CA371659317	NBN	n.1900C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.209C>A (n.209C>A) c.51C>A (p.Leu17=) c.266C>A (n.266C>A) n.2383C>A c.202C>A (n.202C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.585-6770C>A (n.585-6770C>A) c.480+9457C>A (n.480+9457C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.2389C>A n.719C>A n.708C>A n.710C>A c.471C>A (n.471C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.735C>A c.-282C>A (n.-282C>A)
8	g.89971277_89971284del	CA1801507687	NBN	n.1893_1900del c.345_352del (p.Pro116Ter) c.591_598del (p.Pro198Ter) c.202_209del (n.202_209del) c.44_51del (p.Thr15IlefsTer?) c.259_266del (n.259_266del) n.2376_2383del c.195_202del (n.195_202del) c.112_119del (n.112_119del) c.585-6777_585-6770del (n.585-6777_585-6770del) c.480+9450_480+9457del (n.480+9450_480+9457del) c.487_494del (p.Pro163LeufsTer?) n.2382_2389del n.712_719del n.701_708del n.703_710del c.464_471del (n.464_471del) c.327_334del (p.Pro110Ter) c.567_574del (p.Pro190Ter) n.728_735del c.-289_-282del (n.-289_-282del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89971278A>C	CA461831070	NBN	n.1899T>G c.351T>G (p.Pro117=) c.597T>G (p.Pro199=) c.208T>G (n.208T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.265T>G (n.265T>G) n.2382T>G c.201T>G (n.201T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.585-6771T>G (n.585-6771T>G) c.480+9456T>G (n.480+9456T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.2388T>G n.718T>G n.707T>G n.709T>G c.470T>G (n.470T>G) c.333T>G (p.Pro111=) c.573T>G (p.Pro191=) n.734T>G c.-283T>G (n.-283T>G)
8	g.89971278A>G	CA461831071	NBN	n.1899T>C c.351T>C (p.Pro117=) c.597T>C (p.Pro199=) c.208T>C (n.208T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.265T>C (n.265T>C) n.2382T>C c.201T>C (n.201T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.585-6771T>C (n.585-6771T>C) c.480+9456T>C (n.480+9456T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.2388T>C n.718T>C n.707T>C n.709T>C c.470T>C (n.470T>C) c.333T>C (p.Pro111=) c.573T>C (p.Pro191=) n.734T>C c.-283T>C (n.-283T>C)
8	g.89971278A>T	CA461831072	NBN	n.1899T>A c.351T>A (p.Pro117=) c.597T>A (p.Pro199=) c.208T>A (n.208T>A) c.50T>A (p.Leu17His) c.265T>A (n.265T>A) n.2382T>A c.201T>A (n.201T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.585-6771T>A (n.585-6771T>A) c.480+9456T>A (n.480+9456T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.2388T>A n.718T>A n.707T>A n.709T>A c.470T>A (n.470T>A) c.333T>A (p.Pro111=) c.573T>A (p.Pro191=) n.734T>A c.-283T>A (n.-283T>A)
8	g.89971279G>A	CA371659318	NBN	n.1898C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.207C>T (n.207C>T) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.264C>T (n.264C>T) n.2381C>T c.200C>T (n.200C>T) c.117C>T (n.117C>T) c.585-6772C>T (n.585-6772C>T) c.480+9455C>T (n.480+9455C>T) c.492C>T (p.Thr164=) n.2387C>T n.717C>T n.706C>T n.708C>T c.469C>T (n.469C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.733C>T c.-284C>T (n.-284C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89971279G>C	CA299593	NBN	n.1898C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.207C>G (n.207C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.264C>G (n.264C>G) n.2381C>G c.200C>G (n.200C>G) c.117C>G (n.117C>G) c.585-6772C>G (n.585-6772C>G) c.480+9455C>G (n.480+9455C>G) c.492C>G (p.Thr164=) n.2387C>G n.717C>G n.706C>G n.708C>G c.469C>G (n.469C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.733C>G c.-284C>G (n.-284C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89971279G=	CA1801507701	NBN	n.1898C= c.350C= (p.Pro117=) c.596C= (p.Pro199=) c.207C= (n.207C=) c.49C= (p.Leu17=) c.264C= (n.264C=) n.2381C= c.200C= (n.200C=) c.117C= (n.117C=) c.585-6772C= (n.585-6772C=) c.480+9455C= (n.480+9455C=) c.492C= (p.Thr164=) n.2387C= n.717C= n.706C= n.708C= c.469C= (n.469C=) c.332C= (p.Pro111=) c.572C= (p.Pro191=) n.733C= c.-284C= (n.-284C=)
8	g.89971279G>T	CA371659319	NBN	n.1898C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.596C>A (p.Pro199His) c.207C>A (n.207C>A) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.264C>A (n.264C>A) n.2381C>A c.200C>A (n.200C>A) c.117C>A (n.117C>A) c.585-6772C>A (n.585-6772C>A) c.480+9455C>A (n.480+9455C>A) c.492C>A (p.Thr164=) n.2387C>A n.717C>A n.706C>A n.708C>A c.469C>A (n.469C>A) c.332C>A (p.Pro111His) c.572C>A (p.Pro191His) n.733C>A c.-284C>A (n.-284C>A)

Number of alleles fetched