Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89828134G>A | CA1475384186 | SNCA | c.163+9C>T (n.163+9C>T) c.122-5746C>T (n.122-5746C>T) n.241+9C>T n.388+9C>T n.461+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828134G= | CA1475384185 | SNCA | c.163+9C= (n.163+9C=) c.122-5746C= (n.122-5746C=) n.241+9C= n.388+9C= n.461+9C= | |
4 | g.89828135G>T | CA2671406836 | SNCA | c.163+8C>A (n.163+8C>A) c.122-5747C>A (n.122-5747C>A) n.241+8C>A n.388+8C>A n.461+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828136A= | CA1475384188 | SNCA | c.163+7T= (n.163+7T=) c.122-5748T= (n.122-5748T=) n.241+7T= n.388+7T= n.461+7T= | |
4 | g.89828136A>C | CA915943173 | SNCA | c.163+7T>G (n.163+7T>G) c.122-5748T>G (n.122-5748T>G) n.241+7T>G n.388+7T>G n.461+7T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828137G>A | CA2671406837 | SNCA | c.163+6C>T (n.163+6C>T) c.122-5749C>T (n.122-5749C>T) n.241+6C>T n.388+6C>T n.461+6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828137G>T | CA2573138381 | SNCA | c.163+6C>A (n.163+6C>A) c.122-5749C>A (n.122-5749C>A) n.241+6C>A n.388+6C>A n.461+6C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828140T>C | CA2671406838 | SNCA | c.163+3A>G (n.163+3A>G) c.122-5752A>G (n.122-5752A>G) n.241+3A>G n.388+3A>G n.461+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828141A>C | CA357714817 | SNCA | c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.122-5753T>G (n.122-5753T>G) n.241+2T>G n.388+2T>G n.461+2T>G | |
4 | g.89828141A>G | CA357714818 | SNCA | c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.122-5753T>C (n.122-5753T>C) n.241+2T>C n.388+2T>C n.461+2T>C | |
4 | g.89828141A>T | CA357714819 | SNCA | c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.122-5753T>A (n.122-5753T>A) n.241+2T>A n.388+2T>A n.461+2T>A | |
4 | g.89828142C>A | CA357714820 | SNCA | c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.122-5754G>T (n.122-5754G>T) n.241+1G>T n.388+1G>T n.461+1G>T | |
4 | g.89828142C>G | CA357714822 | SNCA | c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.122-5754G>C (n.122-5754G>C) n.241+1G>C n.388+1G>C n.461+1G>C | |
4 | g.89828142C>T | CA357714821 | SNCA | c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.122-5754G>A (n.122-5754G>A) n.241+1G>A n.388+1G>A n.461+1G>A | |
4 | g.89828143C>A | CA357714823 | SNCA | c.163G>T (p.Val55Leu) c.122-5755G>T (n.122-5755G>T) n.241G>T n.388G>T n.461G>T | |
4 | g.89828143C>G | CA357714824 | SNCA | c.163G>C (p.Val55Leu) c.122-5755G>C (n.122-5755G>C) n.241G>C n.388G>C n.461G>C | |
4 | g.89828143C>T | CA357714825 | SNCA | c.163G>A (p.Val55Met) c.122-5755G>A (n.122-5755G>A) n.241G>A n.388G>A n.461G>A | |
4 | g.89828144T>A | CA440430654 | SNCA | c.162A>T (p.Thr54=) c.122-5756A>T (n.122-5756A>T) n.240A>T n.387A>T n.460A>T | |
4 | g.89828144T>C | CA440430656 | SNCA | c.162A>G (p.Thr54=) c.122-5756A>G (n.122-5756A>G) n.240A>G n.387A>G n.460A>G | |
4 | g.89828144T>G | CA440430655 | SNCA | c.162A>C (p.Thr54=) c.122-5756A>C (n.122-5756A>C) n.240A>C n.387A>C n.460A>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828145G>A | CA357714826 | SNCA | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.122-5757C>T (n.122-5757C>T) n.239C>T n.386C>T n.459C>T | |
4 | g.89828145G>C | CA357714827 | SNCA | c.161C>G (p.Thr54Arg) c.122-5757C>G (n.122-5757C>G) n.239C>G n.386C>G n.459C>G | |
4 | g.89828145G>T | CA357714828 | SNCA | c.161C>A (p.Thr54Lys) c.122-5757C>A (n.122-5757C>A) n.239C>A n.386C>A n.459C>A | |
4 | g.89828146T>A | CA357714829 | SNCA | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.122-5758A>T (n.122-5758A>T) n.238A>T n.385A>T n.458A>T | |
4 | g.89828146T>C | CA3010140 | SNCA | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.122-5758A>G (n.122-5758A>G) n.238A>G n.385A>G n.458A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828146T>G | CA357714830 | SNCA | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.122-5758A>C (n.122-5758A>C) n.238A>C n.385A>C n.458A>C | |
4 | g.89828146T= | CA1475384190 | SNCA | c.160A= (p.Thr54=) c.122-5758A= (n.122-5758A=) n.238A= n.385A= n.458A= | |
4 | g.89828147T>A | CA440430657 | SNCA | c.159A>T (p.Ala53=) c.122-5759A>T (n.122-5759A>T) n.237A>T n.384A>T n.457A>T | |
4 | g.89828147T>C | CA440430658 | SNCA | c.159A>G (p.Ala53=) c.122-5759A>G (n.122-5759A>G) n.237A>G n.384A>G n.457A>G | |
4 | g.89828147T>G | CA440430659 | SNCA | c.159A>C (p.Ala53=) c.122-5759A>C (n.122-5759A>C) n.237A>C n.384A>C n.457A>C | |
4 | g.89828148G>A | CA3010141 | SNCA | c.158C>T (p.Ala53Val) c.122-5760C>T (n.122-5760C>T) n.236C>T n.383C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828148G>C | CA3010142 | SNCA | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.122-5760C>G (n.122-5760C>G) n.236C>G n.383C>G n.456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.89828148G= | CA1475384193 | SNCA | c.158C= (p.Ala53=) c.122-5760C= (n.122-5760C=) n.236C= n.383C= n.456C= | |
4 | g.89828148G>T | CA357714831 | SNCA | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.122-5760C>A (n.122-5760C>A) n.236C>A n.383C>A n.456C>A | |
4 | g.89828149C>A | CA357714832 | SNCA | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.122-5761G>T (n.122-5761G>T) n.235G>T n.382G>T n.455G>T | |
4 | g.89828149C= | CA1475384196 | SNCA | c.157G= (p.Ala53=) c.122-5761G= (n.122-5761G=) n.235G= n.382G= n.455G= | |
4 | g.89828149C>G | CA357714833 | SNCA | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.122-5761G>C (n.122-5761G>C) n.235G>C n.382G>C n.455G>C | |
4 | g.89828149C>T | CA257068 | SNCA | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.122-5761G>A (n.122-5761G>A) n.235G>A n.382G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828150C>A | CA3010143 | SNCA | c.156G>T (p.Val52=) c.122-5762G>T (n.122-5762G>T) n.234G>T n.381G>T n.454G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828150C= | CA1475384198 | SNCA | c.156G= (p.Val52=) c.122-5762G= (n.122-5762G=) n.234G= n.381G= n.454G= | |
4 | g.89828150C>G | CA440430660 | SNCA | c.156G>C (p.Val52=) c.122-5762G>C (n.122-5762G>C) n.234G>C n.381G>C n.454G>C | |
4 | g.89828150C>T | CA440430661 | SNCA | c.156G>A (p.Val52=) c.122-5762G>A (n.122-5762G>A) n.234G>A n.381G>A n.454G>A | |
4 | g.89828151A= | CA1475384201 | SNCA | c.155T= (p.Val52=) c.122-5763T= (n.122-5763T=) n.233T= n.380T= n.453T= | |
4 | g.89828151A>C | CA357714834 | SNCA | c.155T>G (p.Val52Gly) c.122-5763T>G (n.122-5763T>G) n.233T>G n.380T>G n.453T>G | |
4 | g.89828151A>G | CA357714835 | SNCA | c.155T>C (p.Val52Ala) c.122-5763T>C (n.122-5763T>C) n.233T>C n.380T>C n.453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828151A>T | CA357714836 | SNCA | c.155T>A (p.Val52Glu) c.122-5763T>A (n.122-5763T>A) n.233T>A n.380T>A n.453T>A | |
4 | g.89828152C>A | CA357714837 | SNCA | c.154G>T (p.Val52Leu) c.122-5764G>T (n.122-5764G>T) n.232G>T n.379G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828152C>G | CA357714838 | SNCA | c.154G>C (p.Val52Leu) c.122-5764G>C (n.122-5764G>C) n.232G>C n.379G>C n.452G>C | |
4 | g.89828152C>T | CA357714839 | SNCA | c.154G>A (p.Val52Met) c.122-5764G>A (n.122-5764G>A) n.232G>A n.379G>A n.452G>A | |
4 | g.89828153A>C | CA440430662 | SNCA | c.153T>G (p.Gly51=) c.122-5765T>G (n.122-5765T>G) n.231T>G n.378T>G n.451T>G | |
4 | g.89828153A>G | CA440430663 | SNCA | c.153T>C (p.Gly51=) c.122-5765T>C (n.122-5765T>C) n.231T>C n.378T>C n.451T>C | |
4 | g.89828153A>T | CA440430664 | SNCA | c.153T>A (p.Gly51=) c.122-5765T>A (n.122-5765T>A) n.231T>A n.378T>A n.451T>A | |
4 | g.89828154C>A | CA357714840 | SNCA | c.152G>T (p.Gly51Val) c.122-5766G>T (n.122-5766G>T) n.230G>T n.377G>T n.450G>T | |
4 | g.89828154C= | CA1475384204 | SNCA | c.152G= (p.Gly51=) c.122-5766G= (n.122-5766G=) n.230G= n.377G= n.450G= | |
4 | g.89828154C>G | CA357714841 | SNCA | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.122-5766G>C (n.122-5766G>C) n.230G>C n.377G>C n.450G>C | |
4 | g.89828154C>T | CA267501 | SNCA | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.122-5766G>A (n.122-5766G>A) n.230G>A n.377G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828155C>A | CA357714842 | SNCA | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.122-5767G>T (n.122-5767G>T) n.229G>T n.376G>T n.449G>T | |
4 | g.89828155C>G | CA357714843 | SNCA | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.122-5767G>C (n.122-5767G>C) n.229G>C n.376G>C n.449G>C | |
4 | g.89828155C>T | CA357714844 | SNCA | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.122-5767G>A (n.122-5767G>A) n.229G>A n.376G>A n.449G>A | |
4 | g.89828156A= | CA1475384207 | SNCA | c.150T= (p.His50=) c.122-5768T= (n.122-5768T=) n.228T= n.375T= n.448T= | |
4 | g.89828156A>C | CA273048 | SNCA | c.150T>G (p.His50Gln) c.122-5768T>G (n.122-5768T>G) n.228T>G n.375T>G n.448T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828156A>G | CA440430666 | SNCA | c.150T>C (p.His50=) c.122-5768T>C (n.122-5768T>C) n.228T>C n.375T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828156A>T | CA357714845 | SNCA | c.150T>A (p.His50Gln) c.122-5768T>A (n.122-5768T>A) n.228T>A n.375T>A n.448T>A | |
4 | g.89828157T>A | CA357714846 | SNCA | c.149A>T (p.His50Leu) c.122-5769A>T (n.122-5769A>T) n.227A>T n.374A>T n.447A>T | |
4 | g.89828157T>C | CA357714847 | SNCA | c.149A>G (p.His50Arg) c.122-5769A>G (n.122-5769A>G) n.227A>G n.374A>G n.447A>G | |
4 | g.89828157T>G | CA357714848 | SNCA | c.149A>C (p.His50Pro) c.122-5769A>C (n.122-5769A>C) n.227A>C n.374A>C n.447A>C | |
4 | g.89828158G>A | CA357714849 | SNCA | c.148C>T (p.His50Tyr) c.122-5770C>T (n.122-5770C>T) n.226C>T n.373C>T n.446C>T | |
4 | g.89828158G>C | CA357714850 | SNCA | c.148C>G (p.His50Asp) c.122-5770C>G (n.122-5770C>G) n.226C>G n.373C>G n.446C>G | |
4 | g.89828158G>T | CA357714851 | SNCA | c.148C>A (p.His50Asn) c.122-5770C>A (n.122-5770C>A) n.226C>A n.373C>A n.446C>A | |
4 | g.89828159C>A | CA440430667 | SNCA | c.147G>T (p.Val49=) c.122-5771G>T (n.122-5771G>T) n.225G>T n.372G>T n.445G>T | |
4 | g.89828159C= | CA1475384211 | SNCA | c.147G= (p.Val49=) c.122-5771G= (n.122-5771G=) n.225G= n.372G= n.445G= | |
4 | g.89828159C>G | CA440430668 | SNCA | c.147G>C (p.Val49=) c.122-5771G>C (n.122-5771G>C) n.225G>C n.372G>C n.445G>C | |
4 | g.89828159C>T | CA3010144 | SNCA | c.147G>A (p.Val49=) c.122-5771G>A (n.122-5771G>A) n.225G>A n.372G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828160A>C | CA357714852 | SNCA | c.146T>G (p.Val49Gly) c.122-5772T>G (n.122-5772T>G) n.224T>G n.371T>G n.444T>G | |
4 | g.89828160A>G | CA357714853 | SNCA | c.146T>C (p.Val49Ala) c.122-5772T>C (n.122-5772T>C) n.224T>C n.371T>C n.444T>C | |
4 | g.89828160A>T | CA357714854 | SNCA | c.146T>A (p.Val49Glu) c.122-5772T>A (n.122-5772T>A) n.224T>A n.371T>A n.444T>A | |
4 | g.89828161C>A | CA357714855 | SNCA | c.145G>T (p.Val49Leu) c.122-5773G>T (n.122-5773G>T) n.223G>T n.370G>T n.443G>T | |
4 | g.89828161C>G | CA357714856 | SNCA | c.145G>C (p.Val49Leu) c.122-5773G>C (n.122-5773G>C) n.223G>C n.370G>C n.443G>C | |
4 | g.89828161C>T | CA357714857 | SNCA | c.145G>A (p.Val49Met) c.122-5773G>A (n.122-5773G>A) n.223G>A n.370G>A n.443G>A | |
4 | g.89828162C>A | CA440430669 | SNCA | c.144G>T (p.Val48=) c.122-5774G>T (n.122-5774G>T) n.222G>T n.369G>T n.442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828162C= | CA1475384213 | SNCA | c.144G= (p.Val48=) c.122-5774G= (n.122-5774G=) n.222G= n.369G= n.442G= | |
4 | g.89828162C>G | CA440430670 | SNCA | c.144G>C (p.Val48=) c.122-5774G>C (n.122-5774G>C) n.222G>C n.369G>C n.442G>C | |
4 | g.89828162C>T | CA440430671 | SNCA | c.144G>A (p.Val48=) c.122-5774G>A (n.122-5774G>A) n.222G>A n.369G>A n.442G>A | |
4 | g.89828163A>C | CA357714858 | SNCA | c.143T>G (p.Val48Gly) c.122-5775T>G (n.122-5775T>G) n.221T>G n.368T>G n.441T>G | |
4 | g.89828163A>G | CA357714860 | SNCA | c.143T>C (p.Val48Ala) c.122-5775T>C (n.122-5775T>C) n.221T>C n.368T>C n.441T>C | |
4 | g.89828163A>T | CA357714859 | SNCA | c.143T>A (p.Val48Glu) c.122-5775T>A (n.122-5775T>A) n.221T>A n.368T>A n.441T>A | |
4 | g.89828164C>A | CA357714861 | SNCA | c.142G>T (p.Val48Leu) c.122-5776G>T (n.122-5776G>T) n.220G>T n.367G>T n.440G>T | |
4 | g.89828164C>G | CA357714863 | SNCA | c.142G>C (p.Val48Leu) c.122-5776G>C (n.122-5776G>C) n.220G>C n.367G>C n.440G>C | |
4 | g.89828164C>T | CA357714862 | SNCA | c.142G>A (p.Val48Met) c.122-5776G>A (n.122-5776G>A) n.220G>A n.367G>A n.440G>A | |
4 | g.89828165T>A | CA440430673 | SNCA | c.141A>T (p.Gly47=) c.122-5777A>T (n.122-5777A>T) n.219A>T n.366A>T n.439A>T | |
4 | g.89828165T>C | CA440430674 | SNCA | c.141A>G (p.Gly47=) c.122-5777A>G (n.122-5777A>G) n.219A>G n.366A>G n.439A>G | |
4 | g.89828165T>G | CA440430672 | SNCA | c.141A>C (p.Gly47=) c.122-5777A>C (n.122-5777A>C) n.219A>C n.366A>C n.439A>C | |
4 | g.89828166C>A | CA357714864 | SNCA | c.140G>T (p.Gly47Val) c.122-5778G>T (n.122-5778G>T) n.218G>T n.365G>T n.438G>T | |
4 | g.89828166C= | CA1475384215 | SNCA | c.140G= (p.Gly47=) c.122-5778G= (n.122-5778G=) n.218G= n.365G= n.438G= | |
4 | g.89828166C>G | CA357714865 | SNCA | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.122-5778G>C (n.122-5778G>C) n.218G>C n.365G>C n.438G>C | |
4 | g.89828166C>T | CA357714866 | SNCA | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.122-5778G>A (n.122-5778G>A) n.218G>A n.365G>A n.438G>A | dbSNP |
4 | g.89828167C>A | CA357714867 | SNCA | c.139G>T (p.Gly47Ter) c.122-5779G>T (n.122-5779G>T) n.217G>T n.364G>T n.437G>T | |
4 | g.89828167C>G | CA357714868 | SNCA | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.122-5779G>C (n.122-5779G>C) n.217G>C n.364G>C n.437G>C | |
4 | g.89828167C>T | CA357714869 | SNCA | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.122-5779G>A (n.122-5779G>A) n.217G>A n.364G>A n.437G>A | |
4 | g.89828168C>A | CA357714870 | SNCA | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.122-5780G>T (n.122-5780G>T) n.216G>T n.363G>T n.436G>T | |
4 | g.89828168C>G | CA357714871 | SNCA | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.122-5780G>C (n.122-5780G>C) n.216G>C n.363G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828168C>T | CA440430675 | SNCA | c.138G>A (p.Glu46=) c.122-5780G>A (n.122-5780G>A) n.216G>A n.363G>A n.436G>A | |
4 | g.89828169T>A | CA357714872 | SNCA | c.137A>T (p.Glu46Val) c.122-5781A>T (n.122-5781A>T) n.215A>T n.362A>T n.435A>T | |
4 | g.89828169T>C | CA357714873 | SNCA | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.122-5781A>G (n.122-5781A>G) n.215A>G n.362A>G n.435A>G | |
4 | g.89828169T>G | CA357714874 | SNCA | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.122-5781A>C (n.122-5781A>C) n.215A>C n.362A>C n.435A>C | |
4 | g.89828170C>A | CA357714876 | SNCA | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.122-5782G>T (n.122-5782G>T) n.214G>T n.361G>T n.434G>T | |
4 | g.89828170C= | CA1475384218 | SNCA | c.136G= (p.Glu46=) c.122-5782G= (n.122-5782G=) n.214G= n.361G= n.434G= | |
4 | g.89828170C>G | CA357714875 | SNCA | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.122-5782G>C (n.122-5782G>C) n.214G>C n.361G>C n.434G>C | |
4 | g.89828170C>T | CA123701 | SNCA | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.122-5782G>A (n.122-5782G>A) n.214G>A n.361G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828170_89828173delinsCCTT | CA1475384219 | SNCA | c.133_136delinsAAGG (p.Lys45=) c.122-5785_122-5782delinsAAGG (n.122-5785_122-5782delinsAAGG) n.211_214delinsAAGG n.358_361delinsAAGG n.431_434delinsAAGG | |
4 | g.89828171C>A | CA357714877 | SNCA | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.122-5783G>T (n.122-5783G>T) n.213G>T n.360G>T n.433G>T | |
4 | g.89828171C>G | CA357714878 | SNCA | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.122-5783G>C (n.122-5783G>C) n.213G>C n.360G>C n.433G>C | |
4 | g.89828171C>T | CA440430676 | SNCA | c.135G>A (p.Lys45=) c.122-5783G>A (n.122-5783G>A) n.213G>A n.360G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828171_89828173del | CA917250666 | SNCA | c.133_135del (p.Lys45del) c.122-5785_122-5783del (n.122-5785_122-5783del) n.211_213del n.358_360del n.431_433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828172T>A | CA357714879 | SNCA | c.134A>T (p.Lys45Met) c.122-5784A>T (n.122-5784A>T) n.212A>T n.359A>T n.432A>T | |
4 | g.89828172T>C | CA101508289 | SNCA | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.122-5784A>G (n.122-5784A>G) n.212A>G n.359A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828172T>G | CA357714880 | SNCA | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.122-5784A>C (n.122-5784A>C) n.212A>C n.359A>C n.432A>C | |
4 | g.89828172T= | CA1475384223 | SNCA | c.134A= (p.Lys45=) c.122-5784A= (n.122-5784A=) n.212A= n.359A= n.432A= | |
4 | g.89828173T>A | CA357714881 | SNCA | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.122-5785A>T (n.122-5785A>T) n.211A>T n.358A>T n.431A>T | |
4 | g.89828173T>C | CA357714882 | SNCA | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.122-5785A>G (n.122-5785A>G) n.211A>G n.358A>G n.431A>G | |
4 | g.89828173T>G | CA357714883 | SNCA | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.122-5785A>C (n.122-5785A>C) n.211A>C n.358A>C n.431A>C | |
4 | g.89828174G>A | CA440430677 | SNCA | c.132C>T (p.Thr44=) c.122-5786C>T (n.122-5786C>T) n.210C>T n.357C>T n.430C>T | |
4 | g.89828174G>C | CA440430678 | SNCA | c.132C>G (p.Thr44=) c.122-5786C>G (n.122-5786C>G) n.210C>G n.357C>G n.430C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828174G= | CA1475384226 | SNCA | c.132C= (p.Thr44=) c.122-5786C= (n.122-5786C=) n.210C= n.357C= n.430C= | |
4 | g.89828174G>T | CA440430679 | SNCA | c.132C>A (p.Thr44=) c.122-5786C>A (n.122-5786C>A) n.210C>A n.357C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828175G>A | CA357714884 | SNCA | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.122-5787C>T (n.122-5787C>T) n.209C>T n.356C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828175G>C | CA357714885 | SNCA | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.122-5787C>G (n.122-5787C>G) n.209C>G n.356C>G n.429C>G | |
4 | g.89828175G>T | CA357714886 | SNCA | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.122-5787C>A (n.122-5787C>A) n.209C>A n.356C>A n.429C>A | |
4 | g.89828176T>A | CA357714889 | SNCA | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.122-5788A>T (n.122-5788A>T) n.208A>T n.355A>T n.428A>T | |
4 | g.89828176T>C | CA357714888 | SNCA | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.122-5788A>G (n.122-5788A>G) n.208A>G n.355A>G n.428A>G | |
4 | g.89828176T>G | CA357714887 | SNCA | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.122-5788A>C (n.122-5788A>C) n.208A>C n.355A>C n.428A>C | |
4 | g.89828177T>A | CA357714890 | SNCA | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.122-5789A>T (n.122-5789A>T) n.207A>T n.354A>T n.427A>T | |
4 | g.89828177T>C | CA440430680 | SNCA | c.129A>G (p.Lys43=) c.122-5789A>G (n.122-5789A>G) n.207A>G n.354A>G n.427A>G | |
4 | g.89828177T>G | CA357714891 | SNCA | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.122-5789A>C (n.122-5789A>C) n.207A>C n.354A>C n.427A>C | |
4 | g.89828178T>A | CA357714892 | SNCA | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.122-5790A>T (n.122-5790A>T) n.206A>T n.353A>T n.426A>T | |
4 | g.89828178T>C | CA357714893 | SNCA | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.122-5790A>G (n.122-5790A>G) n.206A>G n.353A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828178T>G | CA357714894 | SNCA | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.122-5790A>C (n.122-5790A>C) n.206A>C n.353A>C n.426A>C | |
4 | g.89828179T>A | CA357714897 | SNCA | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.122-5791A>T (n.122-5791A>T) n.205A>T n.352A>T n.425A>T | |
4 | g.89828179T>C | CA357714896 | SNCA | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.122-5791A>G (n.122-5791A>G) n.205A>G n.352A>G n.425A>G | |
4 | g.89828179T>G | CA357714895 | SNCA | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.122-5791A>C (n.122-5791A>C) n.205A>C n.352A>C n.425A>C | |
4 | g.89828180G>A | CA440430681 | SNCA | c.126C>T (p.Ser42=) c.122-5792C>T (n.122-5792C>T) n.204C>T n.351C>T n.424C>T | dbSNP |
4 | g.89828180G>C | CA440430682 | SNCA | c.126C>G (p.Ser42=) c.122-5792C>G (n.122-5792C>G) n.204C>G n.351C>G n.424C>G | |
4 | g.89828180G= | CA1475384230 | SNCA | c.126C= (p.Ser42=) c.122-5792C= (n.122-5792C=) n.204C= n.351C= n.424C= | |
4 | g.89828180G>T | CA440430683 | SNCA | c.126C>A (p.Ser42=) c.122-5792C>A (n.122-5792C>A) n.204C>A n.351C>A n.424C>A | |
4 | g.89828181G>A | CA357714898 | SNCA | c.125C>T (p.Ser42Phe) c.122-5793C>T (n.122-5793C>T) n.203C>T n.350C>T n.423C>T | |
4 | g.89828181G>C | CA357714899 | SNCA | c.125C>G (p.Ser42Cys) c.122-5793C>G (n.122-5793C>G) n.203C>G n.350C>G n.423C>G | |
4 | g.89828181G>T | CA357714900 | SNCA | c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.122-5793C>A (n.122-5793C>A) n.203C>A n.350C>A n.423C>A | COSMIC |
4 | g.89828182A>C | CA357714901 | SNCA | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.122-5794T>G (n.122-5794T>G) n.202T>G n.349T>G n.422T>G | |
4 | g.89828182A>G | CA357714902 | SNCA | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.122-5794T>C (n.122-5794T>C) n.202T>C n.349T>C n.422T>C | |
4 | g.89828182A>T | CA357714903 | SNCA | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.122-5794T>A (n.122-5794T>A) n.202T>A n.349T>A n.422T>A | |
4 | g.89828183G>A | CA440430684 | SNCA | c.123C>T (p.Gly41=) c.122-5795C>T (n.122-5795C>T) n.201C>T n.348C>T n.421C>T | |
4 | g.89828183G>C | CA440430685 | SNCA | c.123C>G (p.Gly41=) c.122-5795C>G (n.122-5795C>G) n.201C>G n.348C>G n.421C>G | |
4 | g.89828183G>T | CA440430686 | SNCA | c.123C>A (p.Gly41=) c.122-5795C>A (n.122-5795C>A) n.201C>A n.348C>A n.421C>A | |
4 | g.89828184C>A | CA357714904 | SNCA | c.122G>T (p.Gly41Val) c.122-5796G>T (n.122-5796G>T) n.200G>T n.347G>T n.420G>T | |
4 | g.89828184C= | CA1475384232 | SNCA | c.122G= (p.Gly41=) c.122-5796G= (n.122-5796G=) n.200G= n.347G= n.420G= | |
4 | g.89828184C>G | CA357714905 | SNCA | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.122-5796G>C (n.122-5796G>C) n.200G>C n.347G>C n.420G>C | |
4 | g.89828184C>T | CA3010145 | SNCA | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.122-5796G>A (n.122-5796G>A) n.200G>A n.347G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828185C>A | CA357714906 | SNCA | c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.122-5797G>T (n.122-5797G>T) n.200-1G>T n.347-1G>T n.420-1G>T | |
4 | g.89828185C>G | CA357714907 | SNCA | c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.122-5797G>C (n.122-5797G>C) n.200-1G>C n.347-1G>C n.420-1G>C | |
4 | g.89828185C>T | CA357714908 | SNCA | c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.122-5797G>A (n.122-5797G>A) n.200-1G>A n.347-1G>A n.420-1G>A | |
4 | g.89828186T>A | CA357714909 | SNCA | c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.122-5798A>T (n.122-5798A>T) n.200-2A>T n.347-2A>T n.420-2A>T | |
4 | g.89828186T>C | CA357714910 | SNCA | c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.122-5798A>G (n.122-5798A>G) n.200-2A>G n.347-2A>G n.420-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828186T>G | CA357714911 | SNCA | c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.122-5798A>C (n.122-5798A>C) n.200-2A>C n.347-2A>C n.420-2A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828190A>T | CA2578144893 | SNCA | c.122-6T>A (n.122-6T>A) c.122-5802T>A (n.122-5802T>A) n.200-6T>A n.347-6T>A n.420-6T>A | |
4 | g.89828194del | CA2671406839 | SNCA | c.122-10del (n.122-10del) c.122-5806del (n.122-5806del) n.200-10del n.347-10del n.420-10del | gnomAD v4 |
4 | g.89828194C>T | CA2671406840 | SNCA | c.122-10G>A (n.122-10G>A) c.122-5806G>A (n.122-5806G>A) n.200-10G>A n.347-10G>A n.420-10G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828197A>G | CA2578144894 | SNCA | c.122-13T>C (n.122-13T>C) c.122-5809T>C (n.122-5809T>C) n.200-13T>C n.347-13T>C n.420-13T>C | |
4 | g.89828201A= | CA1475384234 | SNCA | c.122-17T= (n.122-17T=) c.122-5813T= (n.122-5813T=) n.200-17T= n.347-17T= n.420-17T= | |
4 | g.89828201A>G | CA799771887 | SNCA | c.122-17T>C (n.122-17T>C) c.122-5813T>C (n.122-5813T>C) n.200-17T>C n.347-17T>C n.420-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828202A>C | CA2671406841 | SNCA | c.122-18T>G (n.122-18T>G) c.122-5814T>G (n.122-5814T>G) n.200-18T>G n.347-18T>G n.420-18T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828203G>C | CA2762579940 | SNCA | c.122-19C>G (n.122-19C>G) c.122-5815C>G (n.122-5815C>G) n.200-19C>G n.347-19C>G n.420-19C>G | |
4 | g.89828203G>T | CA2671406842 | SNCA | c.122-19C>A (n.122-19C>A) c.122-5815C>A (n.122-5815C>A) n.200-19C>A n.347-19C>A n.420-19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828204A= | CA1475384237 | SNCA | c.122-20T= (n.122-20T=) c.122-5816T= (n.122-5816T=) n.200-20T= n.347-20T= n.420-20T= | |
4 | g.89828204A>G | CA799771888 | SNCA | c.122-20T>C (n.122-20T>C) c.122-5816T>C (n.122-5816T>C) n.200-20T>C n.347-20T>C n.420-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828205C>A | CA799771895 | SNCA | c.122-21G>T (n.122-21G>T) c.122-5817G>T (n.122-5817G>T) n.200-21G>T n.347-21G>T n.420-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828205C= | CA1475384238 | SNCA | c.122-21G= (n.122-21G=) c.122-5817G= (n.122-5817G=) n.200-21G= n.347-21G= n.420-21G= | |
4 | g.89828205C>T | CA2671406843 | SNCA | c.122-21G>A (n.122-21G>A) c.122-5817G>A (n.122-5817G>A) n.200-21G>A n.347-21G>A n.420-21G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828206A= | CA1475384240 | SNCA | c.122-22T= (n.122-22T=) c.122-5818T= (n.122-5818T=) n.200-22T= n.347-22T= n.420-22T= | |
4 | g.89828206A>C | CA3010146 | SNCA | c.122-22T>G (n.122-22T>G) c.122-5818T>G (n.122-5818T>G) n.200-22T>G n.347-22T>G n.420-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828206A>G | CA101508290 | SNCA | c.122-22T>C (n.122-22T>C) c.122-5818T>C (n.122-5818T>C) n.200-22T>C n.347-22T>C n.420-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828207T>C | CA1475384243 | SNCA | c.122-23A>G (n.122-23A>G) c.122-5819A>G (n.122-5819A>G) n.200-23A>G n.347-23A>G n.420-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828207T= | CA1475384242 | SNCA | c.122-23A= (n.122-23A=) c.122-5819A= (n.122-5819A=) n.200-23A= n.347-23A= n.420-23A= | |
4 | g.89828208A= | CA1475384245 | SNCA | c.122-24T= (n.122-24T=) c.122-5820T= (n.122-5820T=) n.200-24T= n.347-24T= n.420-24T= | |
4 | g.89828208A>G | CA2671406844 | SNCA | c.122-24T>C (n.122-24T>C) c.122-5820T>C (n.122-5820T>C) n.200-24T>C n.347-24T>C n.420-24T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828208A>T | CA3010147 | SNCA | c.122-24T>A (n.122-24T>A) c.122-5820T>A (n.122-5820T>A) n.200-24T>A n.347-24T>A n.420-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.89828210G>A | CA553249177 | SNCA | c.122-26C>T (n.122-26C>T) c.122-5822C>T (n.122-5822C>T) n.200-26C>T n.347-26C>T n.420-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828210G>C | CA3010148 | SNCA | c.122-26C>G (n.122-26C>G) c.122-5822C>G (n.122-5822C>G) n.200-26C>G n.347-26C>G n.420-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828210G= | CA1475384250 | SNCA | c.122-26C= (n.122-26C=) c.122-5822C= (n.122-5822C=) n.200-26C= n.347-26C= n.420-26C= | |
4 | g.89828211T>A | CA3010149 | SNCA | c.122-27A>T (n.122-27A>T) c.122-5823A>T (n.122-5823A>T) n.200-27A>T n.347-27A>T n.420-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828211T= | CA1475384253 | SNCA | c.122-27A= (n.122-27A=) c.122-5823A= (n.122-5823A=) n.200-27A= n.347-27A= n.420-27A= | |
4 | g.89828213_89828214del | CA2578144896 | SNCA | c.122-28_122-27del (n.122-28_122-27del) c.122-5824_122-5823del (n.122-5824_122-5823del) n.200-28_200-27del n.347-28_347-27del n.420-28_420-27del | |
4 | g.89828212C>T | CA2671406845 | SNCA | c.122-28G>A (n.122-28G>A) c.122-5824G>A (n.122-5824G>A) n.200-28G>A n.347-28G>A n.420-28G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828215A>C | CA2578144897 | SNCA | c.122-31T>G (n.122-31T>G) c.122-5827T>G (n.122-5827T>G) n.200-31T>G n.347-31T>G n.420-31T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828217G>A | CA3010150 | SNCA | c.122-33C>T (n.122-33C>T) c.122-5829C>T (n.122-5829C>T) n.200-33C>T n.347-33C>T n.420-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828217G>C | CA2844608564 | SNCA | c.122-33C>G (n.122-33C>G) c.122-5829C>G (n.122-5829C>G) n.200-33C>G n.347-33C>G n.420-33C>G | |
4 | g.89828217G= | CA1475384256 | SNCA | c.122-33C= (n.122-33C=) c.122-5829C= (n.122-5829C=) n.200-33C= n.347-33C= n.420-33C= | |
4 | g.89828217G>T | CA3010151 | SNCA | c.122-33C>A (n.122-33C>A) c.122-5829C>A (n.122-5829C>A) n.200-33C>A n.347-33C>A n.420-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828219T>C | CA1475384261 | SNCA | c.122-35A>G (n.122-35A>G) c.122-5831A>G (n.122-5831A>G) n.200-35A>G n.347-35A>G n.420-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828219T>G | CA553249178 | SNCA | c.122-35A>C (n.122-35A>C) c.122-5831A>C (n.122-5831A>C) n.200-35A>C n.347-35A>C n.420-35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828219T= | CA1475384259 | SNCA | c.122-35A= (n.122-35A=) c.122-5831A= (n.122-5831A=) n.200-35A= n.347-35A= n.420-35A= | |
4 | g.89828220A= | CA1475384263 | SNCA | c.122-36T= (n.122-36T=) c.122-5832T= (n.122-5832T=) n.200-36T= n.347-36T= n.420-36T= | |
4 | g.89828220A>C | CA553249179 | SNCA | c.122-36T>G (n.122-36T>G) c.122-5832T>G (n.122-5832T>G) n.200-36T>G n.347-36T>G n.420-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828220A>G | CA2671406846 | SNCA | c.122-36T>C (n.122-36T>C) c.122-5832T>C (n.122-5832T>C) n.200-36T>C n.347-36T>C n.420-36T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828221G>A | CA2671406848 | SNCA | c.122-37C>T (n.122-37C>T) c.122-5833C>T (n.122-5833C>T) n.200-37C>T n.347-37C>T n.420-37C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828221G>T | CA2671406847 | SNCA | c.122-37C>A (n.122-37C>A) c.122-5833C>A (n.122-5833C>A) n.200-37C>A n.347-37C>A n.420-37C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828222C>A | CA2706430342 | SNCA | c.122-38G>T (n.122-38G>T) c.122-5834G>T (n.122-5834G>T) n.200-38G>T n.347-38G>T n.420-38G>T | dbSNP |
4 | g.89828224T>A | CA2578144898 | SNCA | c.122-40A>T (n.122-40A>T) c.122-5836A>T (n.122-5836A>T) n.200-40A>T n.347-40A>T n.420-40A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828224T>C | CA2671406849 | SNCA | c.122-40A>G (n.122-40A>G) c.122-5836A>G (n.122-5836A>G) n.200-40A>G n.347-40A>G n.420-40A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828225T>A | CA2671406850 | SNCA | c.122-41A>T (n.122-41A>T) c.122-5837A>T (n.122-5837A>T) n.200-41A>T n.347-41A>T n.420-41A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828225T>C | CA799771914 | SNCA | c.122-41A>G (n.122-41A>G) c.122-5837A>G (n.122-5837A>G) n.200-41A>G n.347-41A>G n.420-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828225T= | CA1475384264 | SNCA | c.122-41A= (n.122-41A=) c.122-5837A= (n.122-5837A=) n.200-41A= n.347-41A= n.420-41A= | |
4 | g.89828227A>G | CA2671406851 | SNCA | c.122-43T>C (n.122-43T>C) c.122-5839T>C (n.122-5839T>C) n.200-43T>C n.347-43T>C n.420-43T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828228A= | CA1475384267 | SNCA | c.122-44T= (n.122-44T=) c.122-5840T= (n.122-5840T=) n.200-44T= n.347-44T= n.420-44T= | |
4 | g.89828228A>C | CA2671406852 | SNCA | c.122-44T>G (n.122-44T>G) c.122-5840T>G (n.122-5840T>G) n.200-44T>G n.347-44T>G n.420-44T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828228A>G | CA553249180 | SNCA | c.122-44T>C (n.122-44T>C) c.122-5840T>C (n.122-5840T>C) n.200-44T>C n.347-44T>C n.420-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828229T>C | CA3010152 | SNCA | c.122-45A>G (n.122-45A>G) c.122-5841A>G (n.122-5841A>G) n.200-45A>G n.347-45A>G n.420-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828229T= | CA1475384270 | SNCA | c.122-45A= (n.122-45A=) c.122-5841A= (n.122-5841A=) n.200-45A= n.347-45A= n.420-45A= | |
4 | g.89828230T>C | CA2578144899 | SNCA | c.122-46A>G (n.122-46A>G) c.122-5842A>G (n.122-5842A>G) n.200-46A>G n.347-46A>G n.420-46A>G | |
4 | g.89828230_89828231delinsTG | CA1475384272 | SNCA | c.122-47_122-46delinsCA (n.122-47_122-46delinsCA) c.122-5843_122-5842delinsCA (n.122-5843_122-5842delinsCA) n.200-47_200-46delinsCA n.347-47_347-46delinsCA n.420-47_420-46delinsCA | |
4 | g.89828231del | CA1475384274 | SNCA | c.122-47del (n.122-47del) c.122-5843del (n.122-5843del) n.200-47del n.347-47del n.420-47del | dbSNP |
4 | g.89828231G>A | CA3010153 | SNCA | c.122-47C>T (n.122-47C>T) c.122-5843C>T (n.122-5843C>T) n.200-47C>T n.347-47C>T n.420-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828231G= | CA1475384276 | SNCA | c.122-47C= (n.122-47C=) c.122-5843C= (n.122-5843C=) n.200-47C= n.347-47C= n.420-47C= | |
4 | g.89828231G>T | CA2671406853 | SNCA | c.122-47C>A (n.122-47C>A) c.122-5843C>A (n.122-5843C>A) n.200-47C>A n.347-47C>A n.420-47C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828232C>A | CA553249181 | SNCA | c.122-48G>T (n.122-48G>T) c.122-5844G>T (n.122-5844G>T) n.200-48G>T n.347-48G>T n.420-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828232C= | CA1475384278 | SNCA | c.122-48G= (n.122-48G=) c.122-5844G= (n.122-5844G=) n.200-48G= n.347-48G= n.420-48G= | |
4 | g.89828232C>T | CA2671406854 | SNCA | c.122-48G>A (n.122-48G>A) c.122-5844G>A (n.122-5844G>A) n.200-48G>A n.347-48G>A n.420-48G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828233T>C | CA2671406855 | SNCA | c.122-49A>G (n.122-49A>G) c.122-5845A>G (n.122-5845A>G) n.200-49A>G n.347-49A>G n.420-49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828234G>A | CA2671406856 | SNCA | c.122-50C>T (n.122-50C>T) c.122-5846C>T (n.122-5846C>T) n.200-50C>T n.347-50C>T n.420-50C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828234G= | CA1475384279 | SNCA | c.122-50C= (n.122-50C=) c.122-5846C= (n.122-5846C=) n.200-50C= n.347-50C= n.420-50C= | |
4 | g.89828234G>T | CA101508291 | SNCA | c.122-50C>A (n.122-50C>A) c.122-5846C>A (n.122-5846C>A) n.200-50C>A n.347-50C>A n.420-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |