Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89725585_89725596delinsTACAGCATTCAC | CA1475337289 | SNCA | c.*1032_*1043delinsGTGAATGCTGTA (n.*1032_*1043delinsGTGAATGCTGTA) n.1710_1721delinsGTGAATGCTGTA c.390+3598_390+3609delinsGTGAATGCTGTA (n.390+3598_390+3609delinsGTGAATGCTGTA) n.1276+257_1276+268delinsGTGAATGCTGTA n.1423+257_1423+268delinsGTGAATGCTGTA n.1753_1764delinsGTGAATGCTGTA | |
4 | g.89725588_89725598del | CA1475337290 | SNCA | c.*1032_*1042del (n.*1032_*1042del) n.1710_1720del c.390+3598_390+3608del (n.390+3598_390+3608del) n.1276+257_1276+267del n.1423+257_1423+267del n.1753_1763del | dbSNP |
4 | g.89725597_89725598del | CA2762579145 | SNCA | c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) n.1711_1712del c.390+3599_390+3600del (n.390+3599_390+3600del) n.1276+258_1276+259del n.1423+258_1423+259del n.1754_1755del | |
4 | g.89725598C>A | CA2547878437 | SNCA | c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1708G>T c.390+3596G>T (n.390+3596G>T) n.1276+255G>T n.1423+255G>T n.1751G>T | |
4 | g.89725598C= | CA1475337293 | SNCA | c.*1030G= (n.*1030G=) n.1708G= c.390+3596G= (n.390+3596G=) n.1276+255G= n.1423+255G= n.1751G= | |
4 | g.89725598C>T | CA553252880 | SNCA | c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1708G>A c.390+3596G>A (n.390+3596G>A) n.1276+255G>A n.1423+255G>A n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725600A= | CA1475337294 | SNCA | c.*1028T= (n.*1028T=) n.1706T= c.390+3594T= (n.390+3594T=) n.1276+253T= n.1423+253T= n.1749T= | |
4 | g.89725600A>C | CA101497361 | SNCA | c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1706T>G c.390+3594T>G (n.390+3594T>G) n.1276+253T>G n.1423+253T>G n.1749T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725600A>G | CA1065252193 | SNCA | c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1706T>C c.390+3594T>C (n.390+3594T>C) n.1276+253T>C n.1423+253T>C n.1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725601A= | CA1475337295 | SNCA | c.*1027T= (n.*1027T=) n.1705T= c.390+3593T= (n.390+3593T=) n.1276+252T= n.1423+252T= n.1748T= | |
4 | g.89725601A>T | CA1065252197 | SNCA | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1705T>A c.390+3593T>A (n.390+3593T>A) n.1276+252T>A n.1423+252T>A n.1748T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725606A= | CA1475337296 | SNCA | c.*1022T= (n.*1022T=) n.1700T= c.390+3588T= (n.390+3588T=) n.1276+247T= n.1423+247T= n.1743T= | |
4 | g.89725606A>G | CA1475337297 | SNCA | c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1700T>C c.390+3588T>C (n.390+3588T>C) n.1276+247T>C n.1423+247T>C n.1743T>C | dbSNP |
4 | g.89725607G>C | CA101497362 | SNCA | c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1699C>G c.390+3587C>G (n.390+3587C>G) n.1276+246C>G n.1423+246C>G n.1742C>G | dbSNP |
4 | g.89725607G= | CA1475337298 | SNCA | c.*1021C= (n.*1021C=) n.1699C= c.390+3587C= (n.390+3587C=) n.1276+246C= n.1423+246C= n.1742C= | |
4 | g.89725608A>G | CA2706424674 | SNCA | c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1698T>C c.390+3586T>C (n.390+3586T>C) n.1276+245T>C n.1423+245T>C n.1741T>C | dbSNP |
4 | g.89725611A= | CA1475337299 | SNCA | c.*1017T= (n.*1017T=) n.1695T= c.390+3583T= (n.390+3583T=) n.1276+242T= n.1423+242T= n.1738T= | |
4 | g.89725611A>C | CA799761078 | SNCA | c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1695T>G c.390+3583T>G (n.390+3583T>G) n.1276+242T>G n.1423+242T>G n.1738T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725612A= | CA1475337300 | SNCA | c.*1016T= (n.*1016T=) n.1694T= c.390+3582T= (n.390+3582T=) n.1276+241T= n.1423+241T= n.1737T= | |
4 | g.89725612A>G | CA101497363 | SNCA | c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1694T>C c.390+3582T>C (n.390+3582T>C) n.1276+241T>C n.1423+241T>C n.1737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725614T>C | CA799761085 | SNCA | c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.1692A>G c.390+3580A>G (n.390+3580A>G) n.1276+239A>G n.1423+239A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725614T= | CA1475337301 | SNCA | c.*1014A= (n.*1014A=) n.1692A= c.390+3580A= (n.390+3580A=) n.1276+239A= n.1423+239A= n.1735A= | |
4 | g.89725616G>T | CA2762579146 | SNCA | c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1690C>A c.390+3578C>A (n.390+3578C>A) n.1276+237C>A n.1423+237C>A n.1733C>A | |
4 | g.89725617A= | CA1475337302 | SNCA | c.*1011T= (n.*1011T=) n.1689T= c.390+3577T= (n.390+3577T=) n.1276+236T= n.1423+236T= n.1732T= | |
4 | g.89725617A>G | CA101497364 | SNCA | c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1689T>C c.390+3577T>C (n.390+3577T>C) n.1276+236T>C n.1423+236T>C n.1732T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725619T>C | CA1475337304 | SNCA | c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1687A>G c.390+3575A>G (n.390+3575A>G) n.1276+234A>G n.1423+234A>G n.1730A>G | dbSNP |
4 | g.89725619T>G | CA799761089 | SNCA | c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1687A>C c.390+3575A>C (n.390+3575A>C) n.1276+234A>C n.1423+234A>C n.1730A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725619T= | CA1475337303 | SNCA | c.*1009A= (n.*1009A=) n.1687A= c.390+3575A= (n.390+3575A=) n.1276+234A= n.1423+234A= n.1730A= | |
4 | g.89725624C>T | CA2706424676 | SNCA | c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1682G>A c.390+3570G>A (n.390+3570G>A) n.1276+229G>A n.1423+229G>A n.1725G>A | dbSNP |
4 | g.89725625T>A | CA1065252203 | SNCA | c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1681A>T c.390+3569A>T (n.390+3569A>T) n.1276+228A>T n.1423+228A>T n.1724A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725625T>C | CA2762579147 | SNCA | c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1681A>G c.390+3569A>G (n.390+3569A>G) n.1276+228A>G n.1423+228A>G n.1724A>G | |
4 | g.89725625T= | CA1475337305 | SNCA | c.*1003A= (n.*1003A=) n.1681A= c.390+3569A= (n.390+3569A=) n.1276+228A= n.1423+228A= n.1724A= | |
4 | g.89725626A= | CA1475337306 | SNCA | c.*1002T= (n.*1002T=) n.1680T= c.390+3568T= (n.390+3568T=) n.1276+227T= n.1423+227T= n.1723T= | |
4 | g.89725626A>C | CA10621980 | SNCA | c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1680T>G c.390+3568T>G (n.390+3568T>G) n.1276+227T>G n.1423+227T>G n.1723T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725631dup | CA1065252207 | SNCA | c.*1002dup (n.*1002dup) n.1680dup c.390+3568dup (n.390+3568dup) n.1276+227dup n.1423+227dup n.1723dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725631del | CA2671419583 | SNCA | c.*1002del (n.*1002del) n.1680del c.390+3568del (n.390+3568del) n.1276+227del n.1423+227del n.1723del | gnomAD v4 |
4 | g.89725630A= | CA1475337307 | SNCA | c.*998T= (n.*998T=) n.1676T= c.390+3564T= (n.390+3564T=) n.1276+223T= n.1423+223T= n.1719T= | |
4 | g.89725630A>T | CA799761093 | SNCA | c.*998T>A (n.*998T>A) n.1676T>A c.390+3564T>A (n.390+3564T>A) n.1276+223T>A n.1423+223T>A n.1719T>A | dbSNP |
4 | g.89725634A= | CA1475337308 | SNCA | c.*994T= (n.*994T=) n.1672T= c.390+3560T= (n.390+3560T=) n.1276+219T= n.1423+219T= n.1715T= | |
4 | g.89725634A>G | CA1065252212 | SNCA | c.*994T>C (n.*994T>C) n.1672T>C c.390+3560T>C (n.390+3560T>C) n.1276+219T>C n.1423+219T>C n.1715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725634A>T | CA799761095 | SNCA | c.*994T>A (n.*994T>A) n.1672T>A c.390+3560T>A (n.390+3560T>A) n.1276+219T>A n.1423+219T>A n.1715T>A | dbSNP |
4 | g.89725638C= | CA1475337309 | SNCA | c.*990G= (n.*990G=) n.1668G= c.390+3556G= (n.390+3556G=) n.1276+215G= n.1423+215G= n.1711G= | |
4 | g.89725638C>G | CA799761108 | SNCA | c.*990G>C (n.*990G>C) n.1668G>C c.390+3556G>C (n.390+3556G>C) n.1276+215G>C n.1423+215G>C n.1711G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725638C>T | CA101497365 | SNCA | c.*990G>A (n.*990G>A) n.1668G>A c.390+3556G>A (n.390+3556G>A) n.1276+215G>A n.1423+215G>A n.1711G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725639G>A | CA101497366 | SNCA | c.*989C>T (n.*989C>T) n.1667C>T c.390+3555C>T (n.390+3555C>T) n.1276+214C>T n.1423+214C>T n.1710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725639G>C | CA2844609408 | SNCA | c.*989C>G (n.*989C>G) n.1667C>G c.390+3555C>G (n.390+3555C>G) n.1276+214C>G n.1423+214C>G n.1710C>G | |
4 | g.89725639G= | CA1475337310 | SNCA | c.*989C= (n.*989C=) n.1667C= c.390+3555C= (n.390+3555C=) n.1276+214C= n.1423+214C= n.1710C= | |
4 | g.89725639G>T | CA2844609407 | SNCA | c.*989C>A (n.*989C>A) n.1667C>A c.390+3555C>A (n.390+3555C>A) n.1276+214C>A n.1423+214C>A n.1710C>A | |
4 | g.89725640A>C | CA2831338320 | SNCA | c.*988T>G (n.*988T>G) n.1666T>G c.390+3554T>G (n.390+3554T>G) n.1276+213T>G n.1423+213T>G n.1709T>G | |
4 | g.89725647A>T | CA2601652036 | SNCA | c.*981T>A (n.*981T>A) n.1659T>A c.390+3547T>A (n.390+3547T>A) n.1276+206T>A n.1423+206T>A n.1702T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725650A= | CA1475337311 | SNCA | c.*978T= (n.*978T=) n.1656T= c.390+3544T= (n.390+3544T=) n.1276+203T= n.1423+203T= n.1699T= | |
4 | g.89725650A>T | CA799761117 | SNCA | c.*978T>A (n.*978T>A) n.1656T>A c.390+3544T>A (n.390+3544T>A) n.1276+203T>A n.1423+203T>A n.1699T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725652C= | CA1475337312 | SNCA | c.*976G= (n.*976G=) n.1654G= c.390+3542G= (n.390+3542G=) n.1276+201G= n.1423+201G= n.1697G= | |
4 | g.89725652C>T | CA101497367 | SNCA | c.*976G>A (n.*976G>A) n.1654G>A c.390+3542G>A (n.390+3542G>A) n.1276+201G>A n.1423+201G>A n.1697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725653A= | CA1475337314 | SNCA | c.*975T= (n.*975T=) n.1653T= c.390+3541T= (n.390+3541T=) n.1276+200T= n.1423+200T= n.1696T= | |
4 | g.89725653A>T | CA1475337313 | SNCA | c.*975T>A (n.*975T>A) n.1653T>A c.390+3541T>A (n.390+3541T>A) n.1276+200T>A n.1423+200T>A n.1696T>A | dbSNP |
4 | g.89725655T>C | CA553252886 | SNCA | c.*973A>G (n.*973A>G) n.1651A>G c.390+3539A>G (n.390+3539A>G) n.1276+198A>G n.1423+198A>G n.1694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725655T= | CA1475337315 | SNCA | c.*973A= (n.*973A=) n.1651A= c.390+3539A= (n.390+3539A=) n.1276+198A= n.1423+198A= n.1694A= | |
4 | g.89725656A= | CA1475337316 | SNCA | c.*972T= (n.*972T=) n.1650T= c.390+3538T= (n.390+3538T=) n.1276+197T= n.1423+197T= n.1693T= | |
4 | g.89725656A>G | CA1475337317 | SNCA | c.*972T>C (n.*972T>C) n.1650T>C c.390+3538T>C (n.390+3538T>C) n.1276+197T>C n.1423+197T>C n.1693T>C | dbSNP |
4 | g.89725658A= | CA1475337318 | SNCA | c.*970T= (n.*970T=) n.1648T= c.390+3536T= (n.390+3536T=) n.1276+195T= n.1423+195T= n.1691T= | |
4 | g.89725658A>G | CA1475337319 | SNCA | c.*970T>C (n.*970T>C) n.1648T>C c.390+3536T>C (n.390+3536T>C) n.1276+195T>C n.1423+195T>C n.1691T>C | dbSNP |
4 | g.89725659T>C | CA101497368 | SNCA | c.*969A>G (n.*969A>G) n.1647A>G c.390+3535A>G (n.390+3535A>G) n.1276+194A>G n.1423+194A>G n.1690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725659T= | CA1475337320 | SNCA | c.*969A= (n.*969A=) n.1647A= c.390+3535A= (n.390+3535A=) n.1276+194A= n.1423+194A= n.1690A= | |
4 | g.89725661T>C | CA1065252223 | SNCA | c.*967A>G (n.*967A>G) n.1645A>G c.390+3533A>G (n.390+3533A>G) n.1276+192A>G n.1423+192A>G n.1688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725661T= | CA1475337321 | SNCA | c.*967A= (n.*967A=) n.1645A= c.390+3533A= (n.390+3533A=) n.1276+192A= n.1423+192A= n.1688A= | |
4 | g.89725662_89725663insGCCA | CA2507360829 | SNCA | c.*965_*966insTGGC (n.*965_*966insTGGC) n.1643_1644insTGGC c.390+3531_390+3532insTGGC (n.390+3531_390+3532insTGGC) n.1276+190_1276+191insTGGC n.1423+190_1423+191insTGGC n.1686_1687insTGGC | |
4 | g.89725665_89725666delinsTA | CA1475337322 | SNCA | c.*962_*963delinsTA (n.*962_*963delinsTA) n.1640_1641delinsTA c.390+3528_390+3529delinsTA (n.390+3528_390+3529delinsTA) n.1276+187_1276+188delinsTA n.1423+187_1423+188delinsTA n.1683_1684delinsTA | |
4 | g.89725669del | CA799761127 | SNCA | c.*962del (n.*962del) n.1640del c.390+3528del (n.390+3528del) n.1276+187del n.1423+187del n.1683del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725669A= | CA1475337323 | SNCA | c.*959T= (n.*959T=) n.1637T= c.390+3525T= (n.390+3525T=) n.1276+184T= n.1423+184T= n.1680T= | |
4 | g.89725669A>C | CA553252889 | SNCA | c.*959T>G (n.*959T>G) n.1637T>G c.390+3525T>G (n.390+3525T>G) n.1276+184T>G n.1423+184T>G n.1680T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725670G>A | CA553252891 | SNCA | c.*958C>T (n.*958C>T) n.1636C>T c.390+3524C>T (n.390+3524C>T) n.1276+183C>T n.1423+183C>T n.1679C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725670G= | CA1475337324 | SNCA | c.*958C= (n.*958C=) n.1636C= c.390+3524C= (n.390+3524C=) n.1276+183C= n.1423+183C= n.1679C= | |
4 | g.89725671G>C | CA1475337326 | SNCA | c.*957C>G (n.*957C>G) n.1635C>G c.390+3523C>G (n.390+3523C>G) n.1276+182C>G n.1423+182C>G n.1678C>G | dbSNP |
4 | g.89725671G= | CA1475337325 | SNCA | c.*957C= (n.*957C=) n.1635C= c.390+3523C= (n.390+3523C=) n.1276+182C= n.1423+182C= n.1678C= | |
4 | g.89725671G>T | CA2762579148 | SNCA | c.*957C>A (n.*957C>A) n.1635C>A c.390+3523C>A (n.390+3523C>A) n.1276+182C>A n.1423+182C>A n.1678C>A | |
4 | g.89725674C= | CA1475337327 | SNCA | c.*954G= (n.*954G=) n.1632G= c.390+3520G= (n.390+3520G=) n.1276+179G= n.1423+179G= n.1675G= | |
4 | g.89725674C>T | CA799761143 | SNCA | c.*954G>A (n.*954G>A) n.1632G>A c.390+3520G>A (n.390+3520G>A) n.1276+179G>A n.1423+179G>A n.1675G>A | dbSNP |
4 | g.89725682A= | CA1475337328 | SNCA | c.*946T= (n.*946T=) n.1624T= c.390+3512T= (n.390+3512T=) n.1276+171T= n.1423+171T= n.1667T= | |
4 | g.89725682A>C | CA1475337329 | SNCA | c.*946T>G (n.*946T>G) n.1624T>G c.390+3512T>G (n.390+3512T>G) n.1276+171T>G n.1423+171T>G n.1667T>G | dbSNP |
4 | g.89725683A>G | CA2557361378 | SNCA | c.*945T>C (n.*945T>C) n.1623T>C c.390+3511T>C (n.390+3511T>C) n.1276+170T>C n.1423+170T>C n.1666T>C | |
4 | g.89725685G>A | CA101497369 | SNCA | c.*943C>T (n.*943C>T) n.1621C>T c.390+3509C>T (n.390+3509C>T) n.1276+168C>T n.1423+168C>T n.1664C>T | dbSNP |
4 | g.89725685G= | CA1475337330 | SNCA | c.*943C= (n.*943C=) n.1621C= c.390+3509C= (n.390+3509C=) n.1276+168C= n.1423+168C= n.1664C= | |
4 | g.89725686T>C | CA101497370 | SNCA | c.*942A>G (n.*942A>G) n.1620A>G c.390+3508A>G (n.390+3508A>G) n.1276+167A>G n.1423+167A>G n.1663A>G | dbSNP |
4 | g.89725686T= | CA1475337331 | SNCA | c.*942A= (n.*942A=) n.1620A= c.390+3508A= (n.390+3508A=) n.1276+167A= n.1423+167A= n.1663A= | |
4 | g.89725687A= | CA1475337332 | SNCA | c.*941T= (n.*941T=) n.1619T= c.390+3507T= (n.390+3507T=) n.1276+166T= n.1423+166T= n.1662T= | |
4 | g.89725687A>G | CA1065252227 | SNCA | c.*941T>C (n.*941T>C) n.1619T>C c.390+3507T>C (n.390+3507T>C) n.1276+166T>C n.1423+166T>C n.1662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725687_89725688delinsAT | CA1475337333 | SNCA | c.*940_*941delinsAT (n.*940_*941delinsAT) n.1618_1619delinsAT c.390+3506_390+3507delinsAT (n.390+3506_390+3507delinsAT) n.1276+165_1276+166delinsAT n.1423+165_1423+166delinsAT n.1661_1662delinsAT | |
4 | g.89725688del | CA1475337334 | SNCA | c.*940del (n.*940del) n.1618del c.390+3506del (n.390+3506del) n.1276+165del n.1423+165del n.1661del | dbSNP |
4 | g.89725692A= | CA1475337335 | SNCA | c.*936T= (n.*936T=) n.1614T= c.390+3502T= (n.390+3502T=) n.1276+161T= n.1423+161T= n.1657T= | |
4 | g.89725692A>G | CA101497371 | SNCA | c.*936T>C (n.*936T>C) n.1614T>C c.390+3502T>C (n.390+3502T>C) n.1276+161T>C n.1423+161T>C n.1657T>C | dbSNP |
4 | g.89725696A= | CA1475337336 | SNCA | c.*932T= (n.*932T=) n.1610T= c.390+3498T= (n.390+3498T=) n.1276+157T= n.1423+157T= n.1653T= | |
4 | g.89725696A>G | CA1475337337 | SNCA | c.*932T>C (n.*932T>C) n.1610T>C c.390+3498T>C (n.390+3498T>C) n.1276+157T>C n.1423+157T>C n.1653T>C | dbSNP |