SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327119_89327137del | CA2805168011 | POLG | c.1433+33_1433+51del (n.1433+33_1433+51del) c.1034+33_1034+51del (n.1034+33_1034+51del) c.1433+33_1434-37del (n.1433+33_1434-37del) c.170+33_170+51del (n.170+33_170+51del) c.505+33_505+51del c.1010+33_1010+51del n.1631+33_1631+51del n.1536+33_1536+51del n.324_342del c.*816+33_*816+51del (n.*816+33_*816+51del) | |
| 15 | g.89327124_89327153dup | CA7724857 | POLG | c.1433+14_1433+43dup (n.1433+14_1433+43dup) c.1034+14_1034+43dup (n.1034+14_1034+43dup) c.170+14_170+43dup (n.170+14_170+43dup) c.505+14_505+43dup c.1010+14_1010+43dup n.1631+14_1631+43dup n.1536+14_1536+43dup n.305_334dup c.*816+14_*816+43dup (n.*816+14_*816+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327136C>A | CA2575828841 | POLG | c.1433+31G>T (n.1433+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.170+31G>T (n.170+31G>T) c.505+31G>T c.1010+31G>T n.1631+31G>T n.1536+31G>T n.322G>T c.*816+31G>T (n.*816+31G>T) | |
| 15 | g.89327136C>T | CA2575828842 | POLG | c.1433+31G>A (n.1433+31G>A) c.1034+31G>A (n.1034+31G>A) c.170+31G>A (n.170+31G>A) c.505+31G>A c.1010+31G>A n.1631+31G>A n.1536+31G>A n.322G>A c.*816+31G>A (n.*816+31G>A) | |
| 15 | g.89327137C>A | CA274556472 | POLG | c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) c.170+30G>T (n.170+30G>T) c.505+30G>T c.1010+30G>T n.1631+30G>T n.1536+30G>T n.321G>T c.*816+30G>T (n.*816+30G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327137C= | CA2194557761 | POLG | c.1433+30G= (n.1433+30G=) c.1034+30G= (n.1034+30G=) c.170+30G= (n.170+30G=) c.505+30G= c.1010+30G= n.1631+30G= n.1536+30G= n.321G= c.*816+30G= (n.*816+30G=) | |
| 15 | g.89327137C>T | CA7724862 | POLG | c.1433+30G>A (n.1433+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.170+30G>A (n.170+30G>A) c.505+30G>A c.1010+30G>A n.1631+30G>A n.1536+30G>A n.321G>A c.*816+30G>A (n.*816+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327137_89327138del | CA2847215578 | POLG | c.1433+29_1433+30del (n.1433+29_1433+30del) c.1034+29_1034+30del (n.1034+29_1034+30del) c.170+29_170+30del (n.170+29_170+30del) c.505+29_505+30del c.1010+29_1010+30del n.1631+29_1631+30del n.1536+29_1536+30del n.320_321del c.*816+29_*816+30del (n.*816+29_*816+30del) | |
| 15 | g.89327140_89327150dup | CA2630253903 | POLG | c.1433+18_1433+28dup (n.1433+18_1433+28dup) c.1034+18_1034+28dup (n.1034+18_1034+28dup) c.170+18_170+28dup (n.170+18_170+28dup) c.505+18_505+28dup c.1010+18_1010+28dup n.1631+18_1631+28dup n.1536+18_1536+28dup n.309_319dup c.*816+18_*816+28dup (n.*816+18_*816+28dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140G>T | CA2630253904 | POLG | c.1433+27C>A (n.1433+27C>A) c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) c.170+27C>A (n.170+27C>A) c.505+27C>A c.1010+27C>A n.1631+27C>A n.1536+27C>A n.318C>A c.*816+27C>A (n.*816+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140_89327141insGG | CA2847215579 | POLG | c.1433+27_1433+28insCC (n.1433+27_1433+28insCC) c.1034+27_1034+28insCC (n.1034+27_1034+28insCC) c.170+27_170+28insCC (n.170+27_170+28insCC) c.505+27_505+28insCC c.1010+27_1010+28insCC n.1631+27_1631+28insCC n.1536+27_1536+28insCC n.318_319insCC c.*816+27_*816+28insCC (n.*816+27_*816+28insCC) | |
| 15 | g.89327141A>G | CA2630253906 | POLG | c.1433+26T>C (n.1433+26T>C) c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) c.170+26T>C (n.170+26T>C) c.505+26T>C c.1010+26T>C n.1631+26T>C n.1536+26T>C n.317T>C c.*816+26T>C (n.*816+26T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>A | CA619857480 | POLG | c.1433+25A>T (n.1433+25A>T) c.1034+25A>T (n.1034+25A>T) c.170+25A>T (n.170+25A>T) c.505+25A>T c.1010+25A>T n.1631+25A>T n.1536+25A>T n.316A>T c.*816+25A>T (n.*816+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>C | CA619857479 | POLG | c.1433+25A>G (n.1433+25A>G) c.1034+25A>G (n.1034+25A>G) c.170+25A>G (n.170+25A>G) c.505+25A>G c.1010+25A>G n.1631+25A>G n.1536+25A>G n.316A>G c.*816+25A>G (n.*816+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T= | CA2194557770 | POLG | c.1433+25A= (n.1433+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) c.170+25A= (n.170+25A=) c.505+25A= c.1010+25A= n.1631+25A= n.1536+25A= n.316A= c.*816+25A= (n.*816+25A=) | |
| 15 | g.89327143C>G | CA2630253908 | POLG | c.1433+24G>C (n.1433+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.170+24G>C (n.170+24G>C) c.505+24G>C c.1010+24G>C n.1631+24G>C n.1536+24G>C n.315G>C c.*816+24G>C (n.*816+24G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327145T>A | CA656402338 | POLG | c.1433+22A>T (n.1433+22A>T) c.1034+22A>T (n.1034+22A>T) c.170+22A>T (n.170+22A>T) c.505+22A>T c.1010+22A>T n.1631+22A>T n.1536+22A>T n.313A>T c.*816+22A>T (n.*816+22A>T) | COSMIC |
| 15 | g.89327145T>C | CA2630253909 | POLG | c.1433+22A>G (n.1433+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.170+22A>G (n.170+22A>G) c.505+22A>G c.1010+22A>G n.1631+22A>G n.1536+22A>G n.313A>G c.*816+22A>G (n.*816+22A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327147C>G | CA2630253910 | POLG | c.1433+20G>C (n.1433+20G>C) c.1034+20G>C (n.1034+20G>C) c.170+20G>C (n.170+20G>C) c.505+20G>C c.1010+20G>C n.1631+20G>C n.1536+20G>C n.311G>C c.*816+20G>C (n.*816+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149del | CA2847215580 | POLG | c.1433+20del (n.1433+20del) c.1034+20del (n.1034+20del) c.170+20del (n.170+20del) c.505+20del c.1010+20del n.1631+20del n.1536+20del n.311del c.*816+20del (n.*816+20del) | |
| 15 | g.89327149C= | CA2194557774 | POLG | c.1433+18G= (n.1433+18G=) c.1034+18G= (n.1034+18G=) c.170+18G= (n.170+18G=) c.505+18G= c.1010+18G= n.1631+18G= n.1536+18G= n.309G= c.*816+18G= (n.*816+18G=) | |
| 15 | g.89327149C>G | CA2630253912 | POLG | c.1433+18G>C (n.1433+18G>C) c.1034+18G>C (n.1034+18G>C) c.170+18G>C (n.170+18G>C) c.505+18G>C c.1010+18G>C n.1631+18G>C n.1536+18G>C n.309G>C c.*816+18G>C (n.*816+18G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C>T | CA2194557776 | POLG | c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.170+18G>A (n.170+18G>A) c.505+18G>A c.1010+18G>A n.1631+18G>A n.1536+18G>A n.309G>A c.*816+18G>A (n.*816+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327150A>G | CA2573151255 | POLG | c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) c.170+17T>C (n.170+17T>C) c.505+17T>C c.1010+17T>C n.1631+17T>C n.1536+17T>C n.308T>C c.*816+17T>C (n.*816+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327150A>T | CA2630253915 | POLG | c.1433+17T>A (n.1433+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.170+17T>A (n.170+17T>A) c.505+17T>A c.1010+17T>A n.1631+17T>A n.1536+17T>A n.308T>A c.*816+17T>A (n.*816+17T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327151C>G | CA2630253916 | POLG | c.1433+16G>C (n.1433+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.170+16G>C (n.170+16G>C) c.505+16G>C c.1010+16G>C n.1631+16G>C n.1536+16G>C n.307G>C c.*816+16G>C (n.*816+16G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327152C>T | CA2739269683 | POLG | c.1433+15G>A (n.1433+15G>A) c.1034+15G>A (n.1034+15G>A) c.170+15G>A (n.170+15G>A) c.505+15G>A c.1010+15G>A n.1631+15G>A n.1536+15G>A n.306G>A c.*816+15G>A (n.*816+15G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327153C= | CA2194557785 | POLG | c.1433+14G= (n.1433+14G=) c.1034+14G= (n.1034+14G=) c.170+14G= (n.170+14G=) c.505+14G= c.1010+14G= n.1631+14G= n.1536+14G= n.305G= c.*816+14G= (n.*816+14G=) | |
| 15 | g.89327153C>G | CA16607917 | POLG | c.1433+14G>C (n.1433+14G>C) c.1034+14G>C (n.1034+14G>C) c.170+14G>C (n.170+14G>C) c.505+14G>C c.1010+14G>C n.1631+14G>C n.1536+14G>C n.305G>C c.*816+14G>C (n.*816+14G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327153C>T | CA16607072 | POLG | c.1433+14G>A (n.1433+14G>A) c.1034+14G>A (n.1034+14G>A) c.170+14G>A (n.170+14G>A) c.505+14G>A c.1010+14G>A n.1631+14G>A n.1536+14G>A n.305G>A c.*816+14G>A (n.*816+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327155A>C | CA2630253917 | POLG | c.1433+12T>G (n.1433+12T>G) c.1034+12T>G (n.1034+12T>G) c.170+12T>G (n.170+12T>G) c.505+12T>G c.1010+12T>G n.1631+12T>G n.1536+12T>G n.303T>G c.*816+12T>G (n.*816+12T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327156G>C | CA2739269684 | POLG | c.1433+11C>G (n.1433+11C>G) c.1034+11C>G (n.1034+11C>G) c.170+11C>G (n.170+11C>G) c.505+11C>G c.1010+11C>G n.1631+11C>G n.1536+11C>G n.302C>G c.*816+11C>G (n.*816+11C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327156G= | CA2194557793 | POLG | c.1433+11C= (n.1433+11C=) c.1034+11C= (n.1034+11C=) c.170+11C= (n.170+11C=) c.505+11C= c.1010+11C= n.1631+11C= n.1536+11C= n.302C= c.*816+11C= (n.*816+11C=) | |
| 15 | g.89327156G>T | CA972591006 | POLG | c.1433+11C>A (n.1433+11C>A) c.1034+11C>A (n.1034+11C>A) c.170+11C>A (n.170+11C>A) c.505+11C>A c.1010+11C>A n.1631+11C>A n.1536+11C>A n.302C>A c.*816+11C>A (n.*816+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327157G>A | CA2580090179 | POLG | c.1433+10C>T (n.1433+10C>T) c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) c.170+10C>T (n.170+10C>T) c.505+10C>T c.1010+10C>T n.1631+10C>T n.1536+10C>T n.301C>T c.*816+10C>T (n.*816+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327157G>C | CA2697549337 | POLG | c.1433+10C>G (n.1433+10C>G) c.1034+10C>G (n.1034+10C>G) c.170+10C>G (n.170+10C>G) c.505+10C>G c.1010+10C>G n.1631+10C>G n.1536+10C>G n.301C>G c.*816+10C>G (n.*816+10C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327157G>T | CA645574963 | POLG | c.1433+10C>A (n.1433+10C>A) c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) c.170+10C>A (n.170+10C>A) c.505+10C>A c.1010+10C>A n.1631+10C>A n.1536+10C>A n.301C>A c.*816+10C>A (n.*816+10C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327159C= | CA2194557796 | POLG | c.1433+8G= (n.1433+8G=) c.1034+8G= (n.1034+8G=) c.170+8G= (n.170+8G=) c.505+8G= c.1010+8G= n.1631+8G= n.1536+8G= n.299G= c.*816+8G= (n.*816+8G=) | |
| 15 | g.89327159C>G | CA274556496 | POLG | c.1433+8G>C (n.1433+8G>C) c.1034+8G>C (n.1034+8G>C) c.170+8G>C (n.170+8G>C) c.505+8G>C c.1010+8G>C n.1631+8G>C n.1536+8G>C n.299G>C c.*816+8G>C (n.*816+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327159C>T | CA2697549338 | POLG | c.1433+8G>A (n.1433+8G>A) c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) c.170+8G>A (n.170+8G>A) c.505+8G>A c.1010+8G>A n.1631+8G>A n.1536+8G>A n.299G>A c.*816+8G>A (n.*816+8G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327161G>A | CA2697549339 | POLG | c.1433+6C>T (n.1433+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) c.170+6C>T (n.170+6C>T) c.505+6C>T c.1010+6C>T n.1631+6C>T n.1536+6C>T n.297C>T c.*816+6C>T (n.*816+6C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327162G>A | CA274556520 | POLG | c.1433+5C>T (n.1433+5C>T) c.1034+5C>T (n.1034+5C>T) c.170+5C>T (n.170+5C>T) c.505+5C>T c.1010+5C>T n.1631+5C>T n.1536+5C>T n.296C>T c.*816+5C>T (n.*816+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327162G= | CA2194557797 | POLG | c.1433+5C= (n.1433+5C=) c.1034+5C= (n.1034+5C=) c.170+5C= (n.170+5C=) c.505+5C= c.1010+5C= n.1631+5C= n.1536+5C= n.296C= c.*816+5C= (n.*816+5C=) | |
| 15 | g.89327163C= | CA2194557800 | POLG | c.1433+4G= (n.1433+4G=) c.1034+4G= (n.1034+4G=) c.170+4G= (n.170+4G=) c.505+4G= c.1010+4G= n.1631+4G= n.1536+4G= n.295G= c.*816+4G= (n.*816+4G=) | |
| 15 | g.89327163C>T | CA7724863 | POLG | c.1433+4G>A (n.1433+4G>A) c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) c.170+4G>A (n.170+4G>A) c.505+4G>A c.1010+4G>A n.1631+4G>A n.1536+4G>A n.295G>A c.*816+4G>A (n.*816+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327164T>G | CA2630253918 | POLG | c.1433+3A>C (n.1433+3A>C) c.1034+3A>C (n.1034+3A>C) c.170+3A>C (n.170+3A>C) c.505+3A>C c.1010+3A>C n.1631+3A>C n.1536+3A>C n.294A>C c.*816+3A>C (n.*816+3A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327165A= | CA2194557803 | POLG | c.1433+2T= (n.1433+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.505+2T= c.1010+2T= n.1631+2T= n.1536+2T= n.293T= c.*816+2T= (n.*816+2T=) | |
| 15 | g.89327165A>C | CA393761444 | POLG | c.1433+2T>G (n.1433+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.505+2T>G c.1010+2T>G n.1631+2T>G n.1536+2T>G n.293T>G c.*816+2T>G (n.*816+2T>G) | |
| 15 | g.89327165A>G | CA274556533 | POLG | c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.505+2T>C c.1010+2T>C n.1631+2T>C n.1536+2T>C n.293T>C c.*816+2T>C (n.*816+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327165A>T | CA393761448 | POLG | c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.505+2T>A c.1010+2T>A n.1631+2T>A n.1536+2T>A n.293T>A c.*816+2T>A (n.*816+2T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327166C>A | CA393761457 | POLG | c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.505+1G>T c.1010+1G>T n.1631+1G>T n.1536+1G>T n.292G>T c.*816+1G>T (n.*816+1G>T) | |
| 15 | g.89327166C= | CA2194557808 | POLG | c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.170+1G= (n.170+1G=) c.505+1G= c.1010+1G= n.1631+1G= n.1536+1G= n.292G= c.*816+1G= (n.*816+1G=) | |
| 15 | g.89327166C>G | CA393761455 | POLG | c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.505+1G>C c.1010+1G>C n.1631+1G>C n.1536+1G>C n.292G>C c.*816+1G>C (n.*816+1G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327166C>T | CA7724864 | POLG | c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.505+1G>A c.1010+1G>A n.1631+1G>A n.1536+1G>A n.292G>A c.*816+1G>A (n.*816+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327166_89327168delinsCCT | CA2194557813 | POLG | c.1432_1433+1delinsAGG c.1033_1034+1delinsAGG c.169_170+1delinsAGG c.504_505+1delinsAGG c.1009_1010+1delinsAGG n.1630_1631+1delinsAGG n.1535_1536+1delinsAGG n.290_292delinsAGG c.*815_*816+1delinsAGG | |
| 15 | g.89327167C>A | CA393761459 | POLG | c.1433G>T (p.Arg478Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.170G>T (p.Arg57Met) c.505G>T c.1010G>T n.1631G>T n.1536G>T n.291G>T c.*816G>T (n.*816G>T) | |
| 15 | g.89327167C>G | CA393761463 | POLG | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.505G>C c.1010G>C n.1631G>C n.1536G>C n.291G>C c.*816G>C (n.*816G>C) | |
| 15 | g.89327167C>T | CA393761461 | POLG | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.505G>A c.1010G>A n.1631G>A n.1536G>A n.291G>A c.*816G>A (n.*816G>A) | |
| 15 | g.89327172_89327173del | CA2194557819 | POLG | c.1432_1433del (p.Arg478ValfsTer18) c.1033_1034del (p.Arg345ValfsTer18) c.1432_1433del (p.Ser478TrpfsTer?) c.169_170del (p.Arg57ValfsTer18) c.504_505del c.1009_1010del n.1630_1631del n.1535_1536del n.290_291del c.*815_*816del (n.*815_*816del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327168T>A | CA393761465 | POLG | c.1432A>T (p.Arg478Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.504A>T c.1009A>T n.1630A>T n.1535A>T n.290A>T c.*815A>T (n.*815A>T) | |
| 15 | g.89327168T>C | CA393761469 | POLG | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.504A>G c.1009A>G n.1630A>G n.1535A>G n.290A>G c.*815A>G (n.*815A>G) | |
| 15 | g.89327168T>G | CA492289654 | POLG | c.1432A>C (p.Arg478=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.169A>C (p.Arg57=) c.504A>C c.1009A>C n.1630A>C n.1535A>C n.290A>C c.*815A>C (n.*815A>C) | |
| 15 | g.89327169C>A | CA393761473 | POLG | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.503G>T c.1008G>T n.1629G>T n.1534G>T n.289G>T c.*814G>T (n.*814G>T) | |
| 15 | g.89327169C= | CA2194557824 | POLG | c.1431G= (p.Glu477=) c.1032G= (p.Glu344=) c.168G= (p.Glu56=) c.503G= c.1008G= n.1629G= n.1534G= n.289G= c.*814G= (n.*814G=) | |
| 15 | g.89327169C>G | CA274556555 | POLG | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.503G>C c.1008G>C n.1629G>C n.1534G>C n.289G>C c.*814G>C (n.*814G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327169C>T | CA492289655 | POLG | c.1431G>A (p.Glu477=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.168G>A (p.Glu56=) c.503G>A c.1008G>A n.1629G>A n.1534G>A n.289G>A c.*814G>A (n.*814G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327170T>A | CA393761476 | POLG | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.502A>T c.1007A>T n.1628A>T n.1533A>T n.288A>T c.*813A>T (n.*813A>T) | |
| 15 | g.89327170T>C | CA393761478 | POLG | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.502A>G c.1007A>G n.1628A>G n.1533A>G n.288A>G c.*813A>G (n.*813A>G) | |
| 15 | g.89327170T>G | CA393761480 | POLG | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.502A>C c.1007A>C n.1628A>C n.1533A>C n.288A>C c.*813A>C (n.*813A>C) | |
| 15 | g.89327171C>A | CA393761484 | POLG | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.501G>T c.1006G>T n.1627G>T n.1532G>T n.287G>T c.*812G>T (n.*812G>T) | |
| 15 | g.89327171C= | CA2194557830 | POLG | c.1429G= (p.Glu477=) c.1030G= (p.Glu344=) c.166G= (p.Glu56=) c.501G= c.1006G= n.1627G= n.1532G= n.287G= c.*812G= (n.*812G=) | |
| 15 | g.89327171C>G | CA393761486 | POLG | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.501G>C c.1006G>C n.1627G>C n.1532G>C n.287G>C c.*812G>C (n.*812G>C) | |
| 15 | g.89327171C>T | CA393761487 | POLG | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.501G>A c.1006G>A n.1627G>A n.1532G>A n.287G>A c.*812G>A (n.*812G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327172T>A | CA492289656 | POLG | c.1428A>T (p.Gly476=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.165A>T (p.Gly55=) c.500A>T c.1005A>T n.1626A>T n.1531A>T n.286A>T c.*811A>T (n.*811A>T) | |
| 15 | g.89327172T>C | CA492289657 | POLG | c.1428A>G (p.Gly476=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.165A>G (p.Gly55=) c.500A>G c.1005A>G n.1626A>G n.1531A>G n.286A>G c.*811A>G (n.*811A>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327172T>G | CA492289658 | POLG | c.1428A>C (p.Gly476=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.165A>C (p.Gly55=) c.500A>C c.1005A>C n.1626A>C n.1531A>C n.286A>C c.*811A>C (n.*811A>C) | |
| 15 | g.89327173C>A | CA393761495 | POLG | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.499G>T c.1004G>T n.1625G>T n.1530G>T n.285G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
| 15 | g.89327173C>G | CA393761492 | POLG | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.499G>C c.1004G>C n.1625G>C n.1530G>C n.285G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | |
| 15 | g.89327173C>T | CA393761489 | POLG | c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.499G>A c.1004G>A n.1625G>A n.1530G>A n.285G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327174del | CA2630253919 | POLG | c.1427del (p.Gly476GlufsTer28) c.1028del (p.Gly343GlufsTer28) c.1427del (p.Gly476GlufsTer?) c.164del (p.Gly55GlufsTer28) c.499del c.1004del n.1625del n.1530del n.285del c.*810del (n.*810del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327174C>A | CA393761502 | POLG | c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.163G>T (p.Gly55Ter) c.498G>T c.1003G>T n.1624G>T n.1529G>T n.284G>T c.*809G>T (n.*809G>T) | |
| 15 | g.89327174C= | CA2194557837 | POLG | c.1426G= (p.Gly476=) c.1027G= (p.Gly343=) c.163G= (p.Gly55=) c.498G= c.1003G= n.1624G= n.1529G= n.284G= c.*809G= (n.*809G=) | |
| 15 | g.89327174C>G | CA393761505 | POLG | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.498G>C c.1003G>C n.1624G>C n.1529G>C n.284G>C c.*809G>C (n.*809G>C) | |
| 15 | g.89327174C>T | CA393761507 | POLG | c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.498G>A c.1003G>A n.1624G>A n.1529G>A n.284G>A c.*809G>A (n.*809G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327175T>A | CA492289662 | POLG | c.1425A>T (p.Ser475=) c.1026A>T (p.Ser342=) c.162A>T (p.Ser54=) c.497A>T c.1002A>T n.1623A>T n.1528A>T n.283A>T c.*808A>T (n.*808A>T) | |
| 15 | g.89327175T>C | CA492289663 | POLG | c.1425A>G (p.Ser475=) c.1026A>G (p.Ser342=) c.162A>G (p.Ser54=) c.497A>G c.1002A>G n.1623A>G n.1528A>G n.283A>G c.*808A>G (n.*808A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327175T>G | CA492289664 | POLG | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1026A>C (p.Ser342=) c.162A>C (p.Ser54=) c.497A>C c.1002A>C n.1623A>C n.1528A>C n.283A>C c.*808A>C (n.*808A>C) | |
| 15 | g.89327176G>A | CA393761509 | POLG | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.161C>T (p.Ser54Leu) c.496C>T c.1001C>T n.1622C>T n.1527C>T n.282C>T c.*807C>T (n.*807C>T) | |
| 15 | g.89327176G>C | CA393761512 | POLG | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1025C>G (p.Ser342Ter) c.161C>G (p.Ser54Ter) c.496C>G c.1001C>G n.1622C>G n.1527C>G n.282C>G c.*807C>G (n.*807C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327176G>T | CA393761515 | POLG | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.161C>A (p.Ser54Ter) c.496C>A c.1001C>A n.1622C>A n.1527C>A n.282C>A c.*807C>A (n.*807C>A) | |
| 15 | g.89327177A>C | CA393761519 | POLG | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) c.495T>G c.1000T>G n.1621T>G n.1526T>G n.281T>G c.*806T>G (n.*806T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327177A>G | CA393761522 | POLG | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) c.495T>C c.1000T>C n.1621T>C n.1526T>C n.281T>C c.*806T>C (n.*806T>C) | |
| 15 | g.89327177A>T | CA393761524 | POLG | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) c.495T>A c.1000T>A n.1621T>A n.1526T>A n.281T>A c.*806T>A (n.*806T>A) | |
| 15 | g.89327178G>A | CA492289667 | POLG | c.1422C>T (p.Leu474=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.159C>T (p.Leu53=) c.494C>T c.999C>T n.1620C>T n.1525C>T n.280C>T c.*805C>T (n.*805C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327178G>C | CA492289668 | POLG | c.1422C>G (p.Leu474=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.159C>G (p.Leu53=) c.494C>G c.999C>G n.1620C>G n.1525C>G n.280C>G c.*805C>G (n.*805C>G) | |
| 15 | g.89327178G>T | CA492289669 | POLG | c.1422C>A (p.Leu474=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.159C>A (p.Leu53=) c.494C>A c.999C>A n.1620C>A n.1525C>A n.280C>A c.*805C>A (n.*805C>A) | |
| 15 | g.89327179A>C | CA393761525 | POLG | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.493T>G c.998T>G n.1619T>G n.1524T>G n.279T>G c.*804T>G (n.*804T>G) | |
| 15 | g.89327179A>G | CA393761528 | POLG | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.493T>C c.998T>C n.1619T>C n.1524T>C n.279T>C c.*804T>C (n.*804T>C) | |
| 15 | g.89327179A>T | CA393761530 | POLG | c.1421T>A (p.Leu474His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.158T>A (p.Leu53His) c.493T>A c.998T>A n.1619T>A n.1524T>A n.279T>A c.*804T>A (n.*804T>A) | |
| 15 | g.89327180G>A | CA393761535 | POLG | c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.492C>T c.997C>T n.1618C>T n.1523C>T n.278C>T c.*803C>T (n.*803C>T) | |
| 15 | g.89327180G>C | CA393761537 | POLG | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.492C>G c.997C>G n.1618C>G n.1523C>G n.278C>G c.*803C>G (n.*803C>G) | |
| 15 | g.89327180G= | CA2194557844 | POLG | c.1420C= (p.Leu474=) c.1021C= (p.Leu341=) c.157C= (p.Leu53=) c.492C= c.997C= n.1618C= n.1523C= n.278C= c.*803C= (n.*803C=) | |
| 15 | g.89327180G>T | CA393761533 | POLG | c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.492C>A c.997C>A n.1618C>A n.1523C>A n.278C>A c.*803C>A (n.*803C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327181C>A | CA492289670 | POLG | c.1419G>T (p.Leu473=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.156G>T (p.Leu52=) c.491G>T c.996G>T n.1617G>T n.1522G>T n.277G>T c.*802G>T (n.*802G>T) | |
| 15 | g.89327181C>G | CA492289671 | POLG | c.1419G>C (p.Leu473=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.156G>C (p.Leu52=) c.491G>C c.996G>C n.1617G>C n.1522G>C n.277G>C c.*802G>C (n.*802G>C) | |
| 15 | g.89327181C>T | CA492289672 | POLG | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.156G>A (p.Leu52=) c.491G>A c.996G>A n.1617G>A n.1522G>A n.277G>A c.*802G>A (n.*802G>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327182A= | CA2194557854 | POLG | c.1418T= (p.Leu473=) c.1019T= (p.Leu340=) c.155T= (p.Leu52=) c.490T= c.995T= n.1616T= n.1521T= n.276T= c.*801T= (n.*801T=) | |
| 15 | g.89327182A>C | CA393761542 | POLG | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.490T>G c.995T>G n.1616T>G n.1521T>G n.276T>G c.*801T>G (n.*801T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327182A>G | CA393761544 | POLG | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.490T>C c.995T>C n.1616T>C n.1521T>C n.276T>C c.*801T>C (n.*801T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327182A>T | CA393761546 | POLG | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.490T>A c.995T>A n.1616T>A n.1521T>A n.276T>A c.*801T>A (n.*801T>A) | |
| 15 | g.89327183G>A | CA492289673 | POLG | c.1417C>T (p.Leu473=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.154C>T (p.Leu52=) c.489C>T c.994C>T n.1615C>T n.1520C>T n.275C>T c.*800C>T (n.*800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327183G>C | CA393761548 | POLG | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.489C>G c.994C>G n.1615C>G n.1520C>G n.275C>G c.*800C>G (n.*800C>G) | |
| 15 | g.89327183G= | CA2194557860 | POLG | c.1417C= (p.Leu473=) c.1018C= (p.Leu340=) c.154C= (p.Leu52=) c.489C= c.994C= n.1615C= n.1520C= n.275C= c.*800C= (n.*800C=) | |
| 15 | g.89327183G>T | CA393761549 | POLG | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.154C>A (p.Leu52Met) c.489C>A c.994C>A n.1615C>A n.1520C>A n.275C>A c.*800C>A (n.*800C>A) | |
| 15 | g.89327184C>A | CA393761553 | POLG | c.1416G>T (p.Gln472His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.153G>T (p.Gln51His) c.488G>T c.993G>T n.1614G>T n.1519G>T n.274G>T c.*799G>T (n.*799G>T) | |
| 15 | g.89327184C>G | CA393761560 | POLG | c.1416G>C (p.Gln472His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.153G>C (p.Gln51His) c.488G>C c.993G>C n.1614G>C n.1519G>C n.274G>C c.*799G>C (n.*799G>C) | |
| 15 | g.89327184C>T | CA492289674 | POLG | c.1416G>A (p.Gln472=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.153G>A (p.Gln51=) c.488G>A c.993G>A n.1614G>A n.1519G>A n.274G>A c.*799G>A (n.*799G>A) | |
| 15 | g.89327185T>A | CA393761563 | POLG | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.487A>T c.992A>T n.1613A>T n.1518A>T n.273A>T c.*798A>T (n.*798A>T) | |
| 15 | g.89327185T>C | CA393761567 | POLG | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.487A>G c.992A>G n.1613A>G n.1518A>G n.273A>G c.*798A>G (n.*798A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327185T>G | CA274556569 | POLG | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.487A>C c.992A>C n.1613A>C n.1518A>C n.273A>C c.*798A>C (n.*798A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327185T= | CA2194557866 | POLG | c.1415A= (p.Gln472=) c.1016A= (p.Gln339=) c.152A= (p.Gln51=) c.487A= c.992A= n.1613A= n.1518A= n.273A= c.*798A= (n.*798A=) | |
| 15 | g.89327186G>A | CA393761573 | POLG | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.486C>T c.991C>T n.1612C>T n.1517C>T n.272C>T c.*797C>T (n.*797C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327186G>C | CA393761576 | POLG | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.486C>G c.991C>G n.1612C>G n.1517C>G n.272C>G c.*797C>G (n.*797C>G) | |
| 15 | g.89327186G>T | CA393761579 | POLG | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.486C>A c.991C>A n.1612C>A n.1517C>A n.272C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327187G>A | CA492289675 | POLG | c.1413C>T (p.Cys471=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.150C>T (p.Cys50=) c.485C>T c.990C>T n.1611C>T n.1516C>T n.271C>T c.*796C>T (n.*796C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327187G>C | CA393761585 | POLG | c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.485C>G c.990C>G n.1611C>G n.1516C>G n.271C>G c.*796C>G (n.*796C>G) | |
| 15 | g.89327187G>T | CA393761582 | POLG | c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.485C>A c.990C>A n.1611C>A n.1516C>A n.271C>A c.*796C>A (n.*796C>A) | |
| 15 | g.89327188C>A | CA393761589 | POLG | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.484G>T c.989G>T n.1610G>T n.1515G>T n.270G>T c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327188C= | CA2194557869 | POLG | c.1412G= (p.Cys471=) c.1013G= (p.Cys338=) c.149G= (p.Cys50=) c.484G= c.989G= n.1610G= n.1515G= n.270G= c.*795G= (n.*795G=) | |
| 15 | g.89327188C>G | CA393761592 | POLG | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.484G>C c.989G>C n.1610G>C n.1515G>C n.270G>C c.*795G>C (n.*795G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327188C>T | CA393761595 | POLG | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.484G>A c.989G>A n.1610G>A n.1515G>A n.270G>A c.*795G>A (n.*795G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327189A>C | CA393761606 | POLG | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.483T>G c.988T>G n.1609T>G n.1514T>G n.269T>G c.*794T>G (n.*794T>G) | |
| 15 | g.89327189A>G | CA393761609 | POLG | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.483T>C c.988T>C n.1609T>C n.1514T>C n.269T>C c.*794T>C (n.*794T>C) | |
| 15 | g.89327189A>T | CA393761619 | POLG | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.483T>A c.988T>A n.1609T>A n.1514T>A n.269T>A c.*794T>A (n.*794T>A) | |
| 15 | g.89327190G>A | CA492289676 | POLG | c.1410C>T (p.Ala470=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.147C>T (p.Ala49=) c.482C>T c.987C>T n.1608C>T n.1513C>T n.268C>T c.*793C>T (n.*793C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327190G>C | CA492289678 | POLG | c.1410C>G (p.Ala470=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.147C>G (p.Ala49=) c.482C>G c.987C>G n.1608C>G n.1513C>G n.268C>G c.*793C>G (n.*793C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327190G= | CA2194557872 | POLG | c.1410C= (p.Ala470=) c.1011C= (p.Ala337=) c.147C= (p.Ala49=) c.482C= c.987C= n.1608C= n.1513C= n.268C= c.*793C= (n.*793C=) | |
| 15 | g.89327190G>T | CA492289677 | POLG | c.1410C>A (p.Ala470=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.147C>A (p.Ala49=) c.482C>A c.987C>A n.1608C>A n.1513C>A n.268C>A c.*793C>A (n.*793C>A) | |
| 15 | g.89327191G>A | CA393761628 | POLG | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.481C>T c.986C>T n.1607C>T n.1512C>T n.267C>T c.*792C>T (n.*792C>T) | |
| 15 | g.89327191G>C | CA393761623 | POLG | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.481C>G c.986C>G n.1607C>G n.1512C>G n.267C>G c.*792C>G (n.*792C>G) | |
| 15 | g.89327191G>T | CA393761626 | POLG | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.481C>A c.986C>A n.1607C>A n.1512C>A n.267C>A c.*792C>A (n.*792C>A) | |
| 15 | g.89327192C>A | CA393761630 | POLG | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.480G>T c.985G>T n.1606G>T n.1511G>T n.266G>T c.*791G>T (n.*791G>T) | |
| 15 | g.89327192C>G | CA393761633 | POLG | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.480G>C c.985G>C n.1606G>C n.1511G>C n.266G>C c.*791G>C (n.*791G>C) | |
| 15 | g.89327192C>T | CA393761639 | POLG | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.480G>A c.985G>A n.1606G>A n.1511G>A n.266G>A c.*791G>A (n.*791G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327193A>C | CA393761642 | POLG | c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.479T>G c.984T>G n.1605T>G n.1510T>G n.265T>G c.*790T>G (n.*790T>G) | |
| 15 | g.89327193A>G | CA492289679 | POLG | c.1407T>C (p.Asp469=) c.1008T>C (p.Asp336=) c.144T>C (p.Asp48=) c.479T>C c.984T>C n.1605T>C n.1510T>C n.265T>C c.*790T>C (n.*790T>C) | |
| 15 | g.89327193A>T | CA393761645 | POLG | c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.479T>A c.984T>A n.1605T>A n.1510T>A n.265T>A c.*790T>A (n.*790T>A) | |
| 15 | g.89327194T>A | CA393761653 | POLG | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.478A>T c.983A>T n.1604A>T n.1509A>T n.264A>T c.*789A>T (n.*789A>T) | |
| 15 | g.89327194T>C | CA393761651 | POLG | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.478A>G c.983A>G n.1604A>G n.1509A>G n.264A>G c.*789A>G (n.*789A>G) | |
| 15 | g.89327194T>G | CA393761648 | POLG | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.478A>C c.983A>C n.1604A>C n.1509A>C n.264A>C c.*789A>C (n.*789A>C) | |
| 15 | g.89327195C>A | CA393761655 | POLG | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.477G>T c.982G>T n.1603G>T n.1508G>T n.263G>T c.*788G>T (n.*788G>T) | |
| 15 | g.89327195C>G | CA393761659 | POLG | c.1405G>C (p.Asp469His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.142G>C (p.Asp48His) c.477G>C c.982G>C n.1603G>C n.1508G>C n.263G>C c.*788G>C (n.*788G>C) | |
| 15 | g.89327195C>T | CA393761656 | POLG | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.477G>A c.982G>A n.1603G>A n.1508G>A n.263G>A c.*788G>A (n.*788G>A) | |
| 15 | g.89327196A>C | CA393761663 | POLG | c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.476T>G c.981T>G n.1602T>G n.1507T>G n.262T>G c.*787T>G (n.*787T>G) | |
| 15 | g.89327196A>G | CA492289680 | POLG | c.1404T>C (p.Asn468=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.141T>C (p.Asn47=) c.476T>C c.981T>C n.1602T>C n.1507T>C n.262T>C c.*787T>C (n.*787T>C) | |
| 15 | g.89327196A>T | CA393761665 | POLG | c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.476T>A c.981T>A n.1602T>A n.1507T>A n.262T>A c.*787T>A (n.*787T>A) | |
| 15 | g.89327197T>A | CA393761672 | POLG | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.475A>T c.980A>T n.1601A>T n.1506A>T n.261A>T c.*786A>T (n.*786A>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327197T>C | CA316897 | POLG | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.475A>G c.980A>G n.1601A>G n.1506A>G n.261A>G c.*786A>G (n.*786A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327197T>G | CA393761678 | POLG | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.475A>C c.980A>C n.1601A>C n.1506A>C n.261A>C c.*786A>C (n.*786A>C) | |
| 15 | g.89327197T= | CA2194557876 | POLG | c.1403A= (p.Asn468=) c.1004A= (p.Asn335=) c.140A= (p.Asn47=) c.475A= c.980A= n.1601A= n.1506A= n.261A= c.*786A= (n.*786A=) | |
| 15 | g.89327198T>A | CA393761682 | POLG | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.474A>T c.979A>T n.1600A>T n.1505A>T n.260A>T c.*785A>T (n.*785A>T) | |
| 15 | g.89327198T>C | CA316834 | POLG | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.474A>G c.979A>G n.1600A>G n.1505A>G n.260A>G c.*785A>G (n.*785A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327198T>G | CA393761687 | POLG | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.139A>C (p.Asn47His) c.474A>C c.979A>C n.1600A>C n.1505A>C n.260A>C c.*785A>C (n.*785A>C) | |
| 15 | g.89327198T= | CA2194557881 | POLG | c.1402A= (p.Asn468=) c.1003A= (p.Asn335=) c.139A= (p.Asn47=) c.474A= c.979A= n.1600A= n.1505A= n.260A= c.*785A= (n.*785A=) | |
| 15 | g.89327199G>A | CA492289681 | POLG | c.1401C>T (p.Ala467=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.138C>T (p.Ala46=) c.473C>T c.978C>T n.1599C>T n.1504C>T n.259C>T c.*784C>T (n.*784C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327199G>C | CA492289682 | POLG | c.1401C>G (p.Ala467=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.138C>G (p.Ala46=) c.473C>G c.978C>G n.1599C>G n.1504C>G n.259C>G c.*784C>G (n.*784C>G) | |
| 15 | g.89327199G>T | CA492289683 | POLG | c.1401C>A (p.Ala467=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.138C>A (p.Ala46=) c.473C>A c.978C>A n.1599C>A n.1504C>A n.259C>A c.*784C>A (n.*784C>A) | |
| 15 | g.89327200G>A | CA393761692 | POLG | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.472C>T c.977C>T n.1598C>T n.1503C>T n.258C>T c.*783C>T (n.*783C>T) | |
| 15 | g.89327200G>C | CA393761695 | POLG | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.472C>G c.977C>G n.1598C>G n.1503C>G n.258C>G c.*783C>G (n.*783C>G) | |
| 15 | g.89327200G>T | CA393761699 | POLG | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.472C>A c.977C>A n.1598C>A n.1503C>A n.258C>A c.*783C>A (n.*783C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327201C>A | CA393761704 | POLG | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.471G>T c.976G>T n.1597G>T n.1502G>T n.257G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327201C= | CA2194557889 | POLG | c.1399G= (p.Ala467=) c.1000G= (p.Ala334=) c.136G= (p.Ala46=) c.471G= c.976G= n.1597G= n.1502G= n.257G= c.*782G= (n.*782G=) | |
| 15 | g.89327201C>G | CA393761709 | POLG | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.471G>C c.976G>C n.1597G>C n.1502G>C n.257G>C c.*782G>C (n.*782G>C) | |
| 15 | g.89327201C>T | CA123140 | POLG | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.471G>A c.976G>A n.1597G>A n.1502G>A n.257G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327202C>A | CA492289684 | POLG | c.1398G>T (p.Leu466=) c.999G>T (p.Leu333=) c.135G>T (p.Leu45=) c.470G>T c.975G>T n.1596G>T n.1501G>T n.256G>T c.*781G>T (n.*781G>T) | |
| 15 | g.89327202C>G | CA492289685 | POLG | c.1398G>C (p.Leu466=) c.999G>C (p.Leu333=) c.135G>C (p.Leu45=) c.470G>C c.975G>C n.1596G>C n.1501G>C n.256G>C c.*781G>C (n.*781G>C) | |
| 15 | g.89327202C>T | CA492289686 | POLG | c.1398G>A (p.Leu466=) c.999G>A (p.Leu333=) c.135G>A (p.Leu45=) c.470G>A c.975G>A n.1596G>A n.1501G>A n.256G>A c.*781G>A (n.*781G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327203A>C | CA393761713 | POLG | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.469T>G c.974T>G n.1595T>G n.1500T>G n.255T>G c.*780T>G (n.*780T>G) | |
| 15 | g.89327203A>G | CA393761711 | POLG | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.469T>C c.974T>C n.1595T>C n.1500T>C n.255T>C c.*780T>C (n.*780T>C) | |
| 15 | g.89327203A>T | CA393761712 | POLG | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.469T>A c.974T>A n.1595T>A n.1500T>A n.255T>A c.*780T>A (n.*780T>A) | |
| 15 | g.89327204G>A | CA492289687 | POLG | c.1396C>T (p.Leu466=) c.997C>T (p.Leu333=) c.133C>T (p.Leu45=) c.468C>T c.973C>T n.1594C>T n.1499C>T n.254C>T c.*779C>T (n.*779C>T) | |
| 15 | g.89327204G>C | CA393761717 | POLG | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.468C>G c.973C>G n.1594C>G n.1499C>G n.254C>G c.*779C>G (n.*779C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327204G= | CA2194557902 | POLG | c.1396C= (p.Leu466=) c.997C= (p.Leu333=) c.133C= (p.Leu45=) c.468C= c.973C= n.1594C= n.1499C= n.254C= c.*779C= (n.*779C=) | |
| 15 | g.89327204G>T | CA393761718 | POLG | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.468C>A c.973C>A n.1594C>A n.1499C>A n.254C>A c.*779C>A (n.*779C>A) | |
| 15 | g.89327205A>C | CA393761721 | POLG | c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.467T>G c.972T>G n.1593T>G n.1498T>G n.253T>G c.*778T>G (n.*778T>G) | |
| 15 | g.89327205A>G | CA492289688 | POLG | c.1395T>C (p.Asp465=) c.996T>C (p.Asp332=) c.132T>C (p.Asp44=) c.467T>C c.972T>C n.1593T>C n.1498T>C n.253T>C c.*778T>C (n.*778T>C) | |
| 15 | g.89327205A>T | CA393761722 | POLG | c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.467T>A c.972T>A n.1593T>A n.1498T>A n.253T>A c.*778T>A (n.*778T>A) | |
| 15 | g.89327206T>A | CA393761724 | POLG | c.1394A>T (p.Asp465Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.466A>T c.971A>T n.1592A>T n.1497A>T n.252A>T c.*777A>T (n.*777A>T) | |
| 15 | g.89327206T>C | CA393761726 | POLG | c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.466A>G c.971A>G n.1592A>G n.1497A>G n.252A>G c.*777A>G (n.*777A>G) | |
| 15 | g.89327206T>G | CA393761729 | POLG | c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.466A>C c.971A>C n.1592A>C n.1497A>C n.252A>C c.*777A>C (n.*777A>C) | |
| 15 | g.89327207C>A | CA393761733 | POLG | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.465G>T c.970G>T n.1591G>T n.1496G>T n.251G>T c.*776G>T (n.*776G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327207C>G | CA393761735 | POLG | c.1393G>C (p.Asp465His) c.994G>C (p.Asp332His) c.130G>C (p.Asp44His) c.465G>C c.970G>C n.1591G>C n.1496G>C n.251G>C c.*776G>C (n.*776G>C) | |
| 15 | g.89327207C>T | CA393761738 | POLG | c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.465G>A c.970G>A n.1591G>A n.1496G>A n.251G>A c.*776G>A (n.*776G>A) | |
| 15 | g.89327208C>A | CA7724865 | POLG | c.1392G>T (p.Met464Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) c.464G>T c.969G>T n.1590G>T n.1495G>T n.250G>T c.*775G>T (n.*775G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327208C= | CA2194557908 | POLG | c.1392G= (p.Met464=) c.993G= (p.Met331=) c.129G= (p.Met43=) c.464G= c.969G= n.1590G= n.1495G= n.250G= c.*775G= (n.*775G=) | |
| 15 | g.89327208C>G | CA393761747 | POLG | c.1392G>C (p.Met464Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) c.464G>C c.969G>C n.1590G>C n.1495G>C n.250G>C c.*775G>C (n.*775G>C) | |
| 15 | g.89327208C>T | CA393761743 | POLG | c.1392G>A (p.Met464Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) c.464G>A c.969G>A n.1590G>A n.1495G>A n.250G>A c.*775G>A (n.*775G>A) | |
| 15 | g.89327209A>C | CA393761753 | POLG | c.1391T>G (p.Met464Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) c.463T>G c.968T>G n.1589T>G n.1494T>G n.249T>G c.*774T>G (n.*774T>G) | |
| 15 | g.89327209A>G | CA393761756 | POLG | c.1391T>C (p.Met464Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) c.463T>C c.968T>C n.1589T>C n.1494T>C n.249T>C c.*774T>C (n.*774T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327209A>T | CA393761760 | POLG | c.1391T>A (p.Met464Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) c.463T>A c.968T>A n.1589T>A n.1494T>A n.249T>A c.*774T>A (n.*774T>A) | |
| 15 | g.89327209_89327221delinsATCAACGACTTCT | CA2194557914 | POLG | c.1379_1391delinsAGAAGTCGTTGAT (p.Lys460=) c.980_992delinsAGAAGTCGTTGAT (p.Lys327=) c.116_128delinsAGAAGTCGTTGAT (p.Lys39=) c.451_463delinsAGAAGTCGTTGAT c.956_968delinsAGAAGTCGTTGAT n.1577_1589delinsAGAAGTCGTTGAT n.1482_1494delinsAGAAGTCGTTGAT n.237_249delinsAGAAGTCGTTGAT c.*762_*774delinsAGAAGTCGTTGAT (n.*762_*774delinsAGAAGTCGTTGAT) | |
| 15 | g.89327210T>A | CA393761765 | POLG | c.1390A>T (p.Met464Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) c.462A>T c.967A>T n.1588A>T n.1493A>T n.248A>T c.*773A>T (n.*773A>T) | |
| 15 | g.89327210T>C | CA393761769 | POLG | c.1390A>G (p.Met464Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.127A>G (p.Met43Val) c.462A>G c.967A>G n.1588A>G n.1493A>G n.248A>G c.*773A>G (n.*773A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327210T>G | CA393761773 | POLG | c.1390A>C (p.Met464Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) c.462A>C c.967A>C n.1588A>C n.1493A>C n.248A>C c.*773A>C (n.*773A>C) | |
| 15 | g.89327210dup | CA2697549340 | POLG | c.1390dup (p.Met464AsnfsTer6) c.991dup (p.Met331AsnfsTer6) c.127dup (p.Met43AsnfsTer6) c.462dup c.967dup n.1588dup n.1493dup n.248dup c.*773dup (n.*773dup) | ClinVar |
| 15 | g.89327213_89327224del | CA619857481 | POLG | c.1379_1390del (p.Lys460_Leu463del) c.980_991del (p.Lys327_Leu330del) c.116_127del (p.Lys39_Leu42del) c.451_462del c.956_967del n.1577_1588del n.1482_1493del n.237_248del c.*762_*773del (n.*762_*773del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327211C>A | CA393761780 | POLG | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.126G>T (p.Leu42Phe) c.461G>T c.966G>T n.1587G>T n.1492G>T n.247G>T c.*772G>T (n.*772G>T) | |
| 15 | g.89327211C= | CA2194557921 | POLG | c.1389G= (p.Leu463=) c.990G= (p.Leu330=) c.126G= (p.Leu42=) c.461G= c.966G= n.1587G= n.1492G= n.247G= c.*772G= (n.*772G=) | |
| 15 | g.89327211C>G | CA7724867 | POLG | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.126G>C (p.Leu42Phe) c.461G>C c.966G>C n.1587G>C n.1492G>C n.247G>C c.*772G>C (n.*772G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327211C>T | CA7724866 | POLG | c.1389G>A (p.Leu463=) c.990G>A (p.Leu330=) c.126G>A (p.Leu42=) c.461G>A c.966G>A n.1587G>A n.1492G>A n.247G>A c.*772G>A (n.*772G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327212A>C | CA393761788 | POLG | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.125T>G (p.Leu42Trp) c.460T>G c.965T>G n.1586T>G n.1491T>G n.246T>G c.*771T>G (n.*771T>G) | |
| 15 | g.89327212A>G | CA393761792 | POLG | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.125T>C (p.Leu42Ser) c.460T>C c.965T>C n.1586T>C n.1491T>C n.246T>C c.*771T>C (n.*771T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327212A>T | CA393761793 | POLG | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.125T>A (p.Leu42Ter) c.460T>A c.965T>A n.1586T>A n.1491T>A n.246T>A c.*771T>A (n.*771T>A) | |
| 15 | g.89327213A= | CA2194557928 | POLG | c.1387T= (p.Leu463=) c.988T= (p.Leu330=) c.124T= (p.Leu42=) c.459T= c.964T= n.1585T= n.1490T= n.245T= c.*770T= (n.*770T=) | |
| 15 | g.89327213A>C | CA393761795 | POLG | c.1387T>G (p.Leu463Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.124T>G (p.Leu42Val) c.459T>G c.964T>G n.1585T>G n.1490T>G n.245T>G c.*770T>G (n.*770T>G) | |
| 15 | g.89327213A>G | CA492289689 | POLG | c.1387T>C (p.Leu463=) c.988T>C (p.Leu330=) c.124T>C (p.Leu42=) c.459T>C c.964T>C n.1585T>C n.1490T>C n.245T>C c.*770T>C (n.*770T>C) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.89327213A>T | CA393761794 | POLG | c.1387T>A (p.Leu463Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.124T>A (p.Leu42Met) c.459T>A c.964T>A n.1585T>A n.1490T>A n.245T>A c.*770T>A (n.*770T>A) | dbSNP |
| 15 | g.89327214C>A | CA492289690 | POLG | c.1386G>T (p.Ser462=) c.987G>T (p.Ser329=) c.123G>T (p.Ser41=) c.458G>T c.963G>T n.1584G>T n.1489G>T n.244G>T c.*769G>T (n.*769G>T) | |
| 15 | g.89327214C= | CA2194557940 | POLG | c.1386G= (p.Ser462=) c.987G= (p.Ser329=) c.123G= (p.Ser41=) c.458G= c.963G= n.1584G= n.1489G= n.244G= c.*769G= (n.*769G=) | |
| 15 | g.89327214C>G | CA492289691 | POLG | c.1386G>C (p.Ser462=) c.987G>C (p.Ser329=) c.123G>C (p.Ser41=) c.458G>C c.963G>C n.1584G>C n.1489G>C n.244G>C c.*769G>C (n.*769G>C) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.89327214C>T | CA292873 | POLG | c.1386G>A (p.Ser462=) c.987G>A (p.Ser329=) c.123G>A (p.Ser41=) c.458G>A c.963G>A n.1584G>A n.1489G>A n.244G>A c.*769G>A (n.*769G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327215G>A | CA316832 | POLG | c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) c.457C>T c.962C>T n.1583C>T n.1488C>T n.243C>T c.*768C>T (n.*768C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89327215G>C | CA393761802 | POLG | c.1385C>G (p.Ser462Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.122C>G (p.Ser41Trp) c.457C>G c.962C>G n.1583C>G n.1488C>G n.243C>G c.*768C>G (n.*768C>G) | |
| 15 | g.89327215G= | CA2194557950 | POLG | c.1385C= (p.Ser462=) c.986C= (p.Ser329=) c.122C= (p.Ser41=) c.457C= c.962C= n.1583C= n.1488C= n.243C= c.*768C= (n.*768C=) | |
| 15 | g.89327215G>T | CA393761808 | POLG | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) c.457C>A c.962C>A n.1583C>A n.1488C>A n.243C>A c.*768C>A (n.*768C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327216A>C | CA393761813 | POLG | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.456T>G c.961T>G n.1582T>G n.1487T>G n.242T>G c.*767T>G (n.*767T>G) | |
| 15 | g.89327216A>G | CA393761815 | POLG | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.456T>C c.961T>C n.1582T>C n.1487T>C n.242T>C c.*767T>C (n.*767T>C) | |
| 15 | g.89327216A>T | CA393761816 | POLG | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.456T>A c.961T>A n.1582T>A n.1487T>A n.242T>A c.*767T>A (n.*767T>A) | |
| 15 | g.89327217C>A | CA393761817 | POLG | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) c.455G>T c.960G>T n.1581G>T n.1486G>T n.241G>T c.*766G>T (n.*766G>T) | |
| 15 | g.89327217C= | CA2194557959 | POLG | c.1383G= (p.Lys461=) c.984G= (p.Lys328=) c.120G= (p.Lys40=) c.455G= c.960G= n.1581G= n.1486G= n.241G= c.*766G= (n.*766G=) | |
| 15 | g.89327217C>G | CA393761818 | POLG | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) c.455G>C c.960G>C n.1581G>C n.1486G>C n.241G>C c.*766G>C (n.*766G>C) | |
| 15 | g.89327217C>T | CA492289692 | POLG | c.1383G>A (p.Lys461=) c.984G>A (p.Lys328=) c.120G>A (p.Lys40=) c.455G>A c.960G>A n.1581G>A n.1486G>A n.241G>A c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89327221_89327223del | CA2575828843 | POLG | c.1381_1383del (p.Lys461del) c.982_984del (p.Lys328del) c.118_120del (p.Lys40del) c.453_455del c.958_960del n.1579_1581del n.1484_1486del n.239_241del c.*764_*766del (n.*764_*766del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327218T>A | CA393761819 | POLG | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.119A>T (p.Lys40Met) c.454A>T c.959A>T n.1580A>T n.1485A>T n.240A>T c.*765A>T (n.*765A>T) | |
| 15 | g.89327218T>C | CA393761821 | POLG | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.454A>G c.959A>G n.1580A>G n.1485A>G n.240A>G c.*765A>G (n.*765A>G) | |
| 15 | g.89327218T>G | CA7724868 | POLG | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.454A>C c.959A>C n.1580A>C n.1485A>C n.240A>C c.*765A>C (n.*765A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327218T= | CA2194557967 | POLG | c.1382A= (p.Lys461=) c.983A= (p.Lys328=) c.119A= (p.Lys40=) c.454A= c.959A= n.1580A= n.1485A= n.240A= c.*765A= (n.*765A=) | |
| 15 | g.89327218_89327219delinsGA | CA316902 | POLG | c.1381_1382delinsTC (p.Lys461Ser) c.982_983delinsTC (p.Lys328Ser) c.118_119delinsTC (p.Lys40Ser) c.453_454delinsTC c.958_959delinsTC n.1579_1580delinsTC n.1484_1485delinsTC n.239_240delinsTC c.*764_*765delinsTC (n.*764_*765delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327218_89327219delinsTT | CA2194557973 | POLG | c.1381_1382delinsAA (p.Lys461=) c.982_983delinsAA (p.Lys328=) c.118_119delinsAA (p.Lys40=) c.453_454delinsAA c.958_959delinsAA n.1579_1580delinsAA n.1484_1485delinsAA n.239_240delinsAA c.*764_*765delinsAA (n.*764_*765delinsAA) | |
| 15 | g.89327219T>A | CA7724869 | POLG | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.453A>T c.958A>T n.1579A>T n.1484A>T n.239A>T c.*764A>T (n.*764A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327219T>C | CA393761850 | POLG | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.453A>G c.958A>G n.1579A>G n.1484A>G n.239A>G c.*764A>G (n.*764A>G) | |
| 15 | g.89327219T>G | CA393761844 | POLG | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.453A>C c.958A>C n.1579A>C n.1484A>C n.239A>C c.*764A>C (n.*764A>C) | |
| 15 | g.89327219T= | CA2194557979 | POLG | c.1381A= (p.Lys461=) c.982A= (p.Lys328=) c.118A= (p.Lys40=) c.453A= c.958A= n.1579A= n.1484A= n.239A= c.*764A= (n.*764A=) | |
| 15 | g.89327220C>A | CA393761858 | POLG | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) c.452G>T c.957G>T n.1578G>T n.1483G>T n.238G>T c.*763G>T (n.*763G>T) | |
| 15 | g.89327220C>G | CA393761854 | POLG | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) c.452G>C c.957G>C n.1578G>C n.1483G>C n.238G>C c.*763G>C (n.*763G>C) | |
| 15 | g.89327220C>T | CA492289693 | POLG | c.1380G>A (p.Lys460=) c.981G>A (p.Lys327=) c.117G>A (p.Lys39=) c.452G>A c.957G>A n.1578G>A n.1483G>A n.238G>A c.*763G>A (n.*763G>A) | |
| 15 | g.89327221T>A | CA393761859 | POLG | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.116A>T (p.Lys39Met) c.451A>T c.956A>T n.1577A>T n.1482A>T n.237A>T c.*762A>T (n.*762A>T) | |
| 15 | g.89327221T>C | CA393761860 | POLG | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.451A>G c.956A>G n.1577A>G n.1482A>G n.237A>G c.*762A>G (n.*762A>G) | |
| 15 | g.89327221T>G | CA393761861 | POLG | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.451A>C c.956A>C n.1577A>C n.1482A>C n.237A>C c.*762A>C (n.*762A>C) | |
| 15 | g.89327222T>A | CA393761864 | POLG | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.450A>T c.955A>T n.1576A>T n.1481A>T n.236A>T c.*761A>T (n.*761A>T) | |
| 15 | g.89327222T>C | CA393761866 | POLG | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.450A>G c.955A>G n.1576A>G n.1481A>G n.236A>G c.*761A>G (n.*761A>G) | |
| 15 | g.89327222T>G | CA393761868 | POLG | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.450A>C c.955A>C n.1576A>C n.1481A>C n.236A>C c.*761A>C (n.*761A>C) | |
| 15 | g.89327223C>A | CA393761871 | POLG | c.1377G>T (p.Met459Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) c.449G>T c.954G>T n.1575G>T n.1480G>T n.235G>T c.*760G>T (n.*760G>T) | |
| 15 | g.89327223C>G | CA393761873 | POLG | c.1377G>C (p.Met459Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) c.449G>C c.954G>C n.1575G>C n.1480G>C n.235G>C c.*760G>C (n.*760G>C) | |
| 15 | g.89327223C>T | CA393761879 | POLG | c.1377G>A (p.Met459Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) c.449G>A c.954G>A n.1575G>A n.1480G>A n.235G>A c.*760G>A (n.*760G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327224A>C | CA393761882 | POLG | c.1376T>G (p.Met459Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) c.448T>G c.953T>G n.1574T>G n.1479T>G n.234T>G c.*759T>G (n.*759T>G) | |
| 15 | g.89327224A>G | CA393761887 | POLG | c.1376T>C (p.Met459Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) c.448T>C c.953T>C n.1574T>C n.1479T>C n.234T>C c.*759T>C (n.*759T>C) | |
| 15 | g.89327224A>T | CA393761889 | POLG | c.1376T>A (p.Met459Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) c.448T>A c.953T>A n.1574T>A n.1479T>A n.234T>A c.*759T>A (n.*759T>A) | |
| 15 | g.89327225T>A | CA393761899 | POLG | c.1375A>T (p.Met459Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) c.447A>T c.952A>T n.1573A>T n.1478A>T n.233A>T c.*758A>T (n.*758A>T) | |
| 15 | g.89327225T>C | CA393761893 | POLG | c.1375A>G (p.Met459Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.112A>G (p.Met38Val) c.447A>G c.952A>G n.1573A>G n.1478A>G n.233A>G c.*758A>G (n.*758A>G) | |
| 15 | g.89327225T>G | CA393761895 | POLG | c.1375A>C (p.Met459Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) c.447A>C c.952A>C n.1573A>C n.1478A>C n.233A>C c.*758A>C (n.*758A>C) | |
| 15 | g.89327226C>A | CA393761906 | POLG | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.446G>T c.951G>T n.1572G>T n.1477G>T n.232G>T c.*757G>T (n.*757G>T) | |
| 15 | g.89327226C>G | CA393761907 | POLG | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.446G>C c.951G>C n.1572G>C n.1477G>C n.232G>C c.*757G>C (n.*757G>C) | |
| 15 | g.89327226C>T | CA492289694 | POLG | c.1374G>A (p.Glu458=) c.975G>A (p.Glu325=) c.111G>A (p.Glu37=) c.446G>A c.951G>A n.1572G>A n.1477G>A n.232G>A c.*757G>A (n.*757G>A) | |
| 15 | g.89327227T>A | CA393761913 | POLG | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.445A>T c.950A>T n.1571A>T n.1476A>T n.231A>T c.*756A>T (n.*756A>T) | |
| 15 | g.89327227T>C | CA393761916 | POLG | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.445A>G c.950A>G n.1571A>G n.1476A>G n.231A>G c.*756A>G (n.*756A>G) | |
| 15 | g.89327227T>G | CA393761919 | POLG | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.445A>C c.950A>C n.1571A>C n.1476A>C n.231A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | |
| 15 | g.89327228C>A | CA393761928 | POLG | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.444G>T c.949G>T n.1570G>T n.1475G>T n.230G>T c.*755G>T (n.*755G>T) | |
| 15 | g.89327228C>G | CA393761932 | POLG | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.444G>C c.949G>C n.1570G>C n.1475G>C n.230G>C c.*755G>C (n.*755G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327228C>T | CA393761934 | POLG | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.444G>A c.949G>A n.1570G>A n.1475G>A n.230G>A c.*755G>A (n.*755G>A) | |
| 15 | g.89327229C>A | CA492289695 | POLG | c.1371G>T (p.Arg457=) c.972G>T (p.Arg324=) c.108G>T (p.Arg36=) c.443G>T c.948G>T n.1569G>T n.1474G>T n.229G>T c.*754G>T (n.*754G>T) | |
| 15 | g.89327229C= | CA2194557985 | POLG | c.1371G= (p.Arg457=) c.972G= (p.Arg324=) c.108G= (p.Arg36=) c.443G= c.948G= n.1569G= n.1474G= n.229G= c.*754G= (n.*754G=) | |
| 15 | g.89327229C>G | CA10602191 | POLG | c.1371G>C (p.Arg457=) c.972G>C (p.Arg324=) c.108G>C (p.Arg36=) c.443G>C c.948G>C n.1569G>C n.1474G>C n.229G>C c.*754G>C (n.*754G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327229C>T | CA492289696 | POLG | c.1371G>A (p.Arg457=) c.972G>A (p.Arg324=) c.108G>A (p.Arg36=) c.443G>A c.948G>A n.1569G>A n.1474G>A n.229G>A c.*754G>A (n.*754G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327230C>A | CA393761940 | POLG | c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.442G>T c.947G>T n.1568G>T n.1473G>T n.228G>T c.*753G>T (n.*753G>T) | |
| 15 | g.89327230C= | CA2194557991 | POLG | c.1370G= (p.Arg457=) c.971G= (p.Arg324=) c.107G= (p.Arg36=) c.442G= c.947G= n.1568G= n.1473G= n.228G= c.*753G= (n.*753G=) | |
| 15 | g.89327230C>G | CA393761942 | POLG | c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.442G>C c.947G>C n.1568G>C n.1473G>C n.228G>C c.*753G>C (n.*753G>C) | |
| 15 | g.89327230C>T | CA7724870 | POLG | c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.442G>A c.947G>A n.1568G>A n.1473G>A n.228G>A c.*753G>A (n.*753G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327231G>A | CA316830 | POLG | c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.441C>T c.946C>T n.1567C>T n.1472C>T n.227C>T c.*752C>T (n.*752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327231G>C | CA7724871 | POLG | c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.441C>G c.946C>G n.1567C>G n.1472C>G n.227C>G c.*752C>G (n.*752C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327231G= | CA2194557996 | POLG | c.1369C= (p.Arg457=) c.970C= (p.Arg324=) c.106C= (p.Arg36=) c.441C= c.946C= n.1567C= n.1472C= n.227C= c.*752C= (n.*752C=) | |
| 15 | g.89327231G>T | CA274556632 | POLG | c.1369C>A (p.Arg457=) c.970C>A (p.Arg324=) c.106C>A (p.Arg36=) c.441C>A c.946C>A n.1567C>A n.1472C>A n.227C>A c.*752C>A (n.*752C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327232C>A | CA393761956 | POLG | c.1368G>T (p.Gln456His) c.969G>T (p.Gln323His) c.105G>T (p.Gln35His) c.440G>T c.945G>T n.1566G>T n.1471G>T n.226G>T c.*751G>T (n.*751G>T) | |
| 15 | g.89327232C= | CA2194558000 | POLG | c.1368G= (p.Gln456=) c.969G= (p.Gln323=) c.105G= (p.Gln35=) c.440G= c.945G= n.1566G= n.1471G= n.226G= c.*751G= (n.*751G=) | |
| 15 | g.89327232C>G | CA393761959 | POLG | c.1368G>C (p.Gln456His) c.969G>C (p.Gln323His) c.105G>C (p.Gln35His) c.440G>C c.945G>C n.1566G>C n.1471G>C n.226G>C c.*751G>C (n.*751G>C) | |
| 15 | g.89327232C>T | CA492289697 | POLG | c.1368G>A (p.Gln456=) c.969G>A (p.Gln323=) c.105G>A (p.Gln35=) c.440G>A c.945G>A n.1566G>A n.1471G>A n.226G>A c.*751G>A (n.*751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327233T>A | CA393761964 | POLG | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.439A>T c.944A>T n.1565A>T n.1470A>T n.225A>T c.*750A>T (n.*750A>T) | |
| 15 | g.89327233T>C | CA393761967 | POLG | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.439A>G c.944A>G n.1565A>G n.1470A>G n.225A>G c.*750A>G (n.*750A>G) | |
| 15 | g.89327233T>G | CA393761975 | POLG | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.439A>C c.944A>C n.1565A>C n.1470A>C n.225A>C c.*750A>C (n.*750A>C) | |
| 15 | g.89327234G>A | CA393761979 | POLG | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.438C>T c.943C>T n.1564C>T n.1469C>T n.224C>T c.*749C>T (n.*749C>T) | |
| 15 | g.89327234G>C | CA393761984 | POLG | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.438C>G c.943C>G n.1564C>G n.1469C>G n.224C>G c.*749C>G (n.*749C>G) | |
| 15 | g.89327234G>T | CA393761988 | POLG | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.438C>A c.943C>A n.1564C>A n.1469C>A n.224C>A c.*749C>A (n.*749C>A) | |
| 15 | g.89327235G>A | CA7724872 | POLG | c.1365C>T (p.Leu455=) c.966C>T (p.Leu322=) c.102C>T (p.Leu34=) c.437C>T c.942C>T n.1563C>T n.1468C>T n.223C>T c.*748C>T (n.*748C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327235G>C | CA492289698 | POLG | c.1365C>G (p.Leu455=) c.966C>G (p.Leu322=) c.102C>G (p.Leu34=) c.437C>G c.942C>G n.1563C>G n.1468C>G n.223C>G c.*748C>G (n.*748C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327235G= | CA2194558009 | POLG | c.1365C= (p.Leu455=) c.966C= (p.Leu322=) c.102C= (p.Leu34=) c.437C= c.942C= n.1563C= n.1468C= n.223C= c.*748C= (n.*748C=) | |
| 15 | g.89327235G>T | CA492289699 | POLG | c.1365C>A (p.Leu455=) c.966C>A (p.Leu322=) c.102C>A (p.Leu34=) c.437C>A c.942C>A n.1563C>A n.1468C>A n.223C>A c.*748C>A (n.*748C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327236A>C | CA393762000 | POLG | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.436T>G c.941T>G n.1562T>G n.1467T>G n.222T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
| 15 | g.89327236A>G | CA393761993 | POLG | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.436T>C c.941T>C n.1562T>C n.1467T>C n.222T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327236A>T | CA393761996 | POLG | c.1364T>A (p.Leu455His) c.965T>A (p.Leu322His) c.101T>A (p.Leu34His) c.436T>A c.941T>A n.1562T>A n.1467T>A n.222T>A c.*747T>A (n.*747T>A) |