Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89321662A>G | CA2843624114 | POLG | c.2598+74T>C (n.2598+74T>C) c.2199+74T>C (n.2199+74T>C) c.*1165+74T>C (n.*1165+74T>C) c.1295+74T>C (n.1295+74T>C) c.1670+74T>C c.2175+74T>C c.800+300T>C (n.800+300T>C) n.2796+74T>C n.2540+74T>C c.196-402T>C c.186-793T>C (n.186-793T>C) c.*2022+74T>C (n.*2022+74T>C) | |
15 | g.89321664del | CA2575828830 | POLG | c.2598+74del (n.2598+74del) c.2199+74del (n.2199+74del) c.*1165+74del (n.*1165+74del) c.1295+74del (n.1295+74del) c.1670+74del c.2175+74del c.800+300del (n.800+300del) n.2796+74del n.2540+74del c.196-402del c.186-793del (n.186-793del) c.*2022+74del (n.*2022+74del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321663A>C | CA2630254352 | POLG | c.2598+73T>G (n.2598+73T>G) c.2199+73T>G (n.2199+73T>G) c.*1165+73T>G (n.*1165+73T>G) c.1295+73T>G (n.1295+73T>G) c.1670+73T>G c.2175+73T>G c.800+299T>G (n.800+299T>G) n.2796+73T>G n.2540+73T>G c.196-403T>G c.186-794T>G (n.186-794T>G) c.*2022+73T>G (n.*2022+73T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321663A>G | CA2805167867 | POLG | c.2598+73T>C (n.2598+73T>C) c.2199+73T>C (n.2199+73T>C) c.*1165+73T>C (n.*1165+73T>C) c.1295+73T>C (n.1295+73T>C) c.1670+73T>C c.2175+73T>C c.800+299T>C (n.800+299T>C) n.2796+73T>C n.2540+73T>C c.196-403T>C c.186-794T>C (n.186-794T>C) c.*2022+73T>C (n.*2022+73T>C) | |
15 | g.89321664A>C | CA2630254353 | POLG | c.2598+72T>G (n.2598+72T>G) c.2199+72T>G (n.2199+72T>G) c.*1165+72T>G (n.*1165+72T>G) c.1295+72T>G (n.1295+72T>G) c.1670+72T>G c.2175+72T>G c.800+298T>G (n.800+298T>G) n.2796+72T>G n.2540+72T>G c.196-404T>G c.186-795T>G (n.186-795T>G) c.*2022+72T>G (n.*2022+72T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321665G>A | CA2575828831 | POLG | c.2598+71C>T (n.2598+71C>T) c.2199+71C>T (n.2199+71C>T) c.*1165+71C>T (n.*1165+71C>T) c.1295+71C>T (n.1295+71C>T) c.1670+71C>T c.2175+71C>T c.800+297C>T (n.800+297C>T) n.2796+71C>T n.2540+71C>T c.196-405C>T c.186-796C>T (n.186-796C>T) c.*2022+71C>T (n.*2022+71C>T) | |
15 | g.89321665G>C | CA2630254354 | POLG | c.2598+71C>G (n.2598+71C>G) c.2199+71C>G (n.2199+71C>G) c.*1165+71C>G (n.*1165+71C>G) c.1295+71C>G (n.1295+71C>G) c.1670+71C>G c.2175+71C>G c.800+297C>G (n.800+297C>G) n.2796+71C>G n.2540+71C>G c.196-405C>G c.186-796C>G (n.186-796C>G) c.*2022+71C>G (n.*2022+71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321665G>T | CA2630254355 | POLG | c.2598+71C>A (n.2598+71C>A) c.2199+71C>A (n.2199+71C>A) c.*1165+71C>A (n.*1165+71C>A) c.1295+71C>A (n.1295+71C>A) c.1670+71C>A c.2175+71C>A c.800+297C>A (n.800+297C>A) n.2796+71C>A n.2540+71C>A c.196-405C>A c.186-796C>A (n.186-796C>A) c.*2022+71C>A (n.*2022+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321666G>C | CA2630254356 | POLG | c.2598+70C>G (n.2598+70C>G) c.2199+70C>G (n.2199+70C>G) c.*1165+70C>G (n.*1165+70C>G) c.1295+70C>G (n.1295+70C>G) c.1670+70C>G c.2175+70C>G c.800+296C>G (n.800+296C>G) n.2796+70C>G n.2540+70C>G c.196-406C>G c.186-797C>G (n.186-797C>G) c.*2022+70C>G (n.*2022+70C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321666G>T | CA2575828832 | POLG | c.2598+70C>A (n.2598+70C>A) c.2199+70C>A (n.2199+70C>A) c.*1165+70C>A (n.*1165+70C>A) c.1295+70C>A (n.1295+70C>A) c.1670+70C>A c.2175+70C>A c.800+296C>A (n.800+296C>A) n.2796+70C>A n.2540+70C>A c.196-406C>A c.186-797C>A (n.186-797C>A) c.*2022+70C>A (n.*2022+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321667C>A | CA2630254357 | POLG | c.2598+69G>T (n.2598+69G>T) c.2199+69G>T (n.2199+69G>T) c.*1165+69G>T (n.*1165+69G>T) c.1295+69G>T (n.1295+69G>T) c.1670+69G>T c.2175+69G>T c.800+295G>T (n.800+295G>T) n.2796+69G>T n.2540+69G>T c.196-407G>T c.186-798G>T (n.186-798G>T) c.*2022+69G>T (n.*2022+69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321667C>T | CA2630254358 | POLG | c.2598+69G>A (n.2598+69G>A) c.2199+69G>A (n.2199+69G>A) c.*1165+69G>A (n.*1165+69G>A) c.1295+69G>A (n.1295+69G>A) c.1670+69G>A c.2175+69G>A c.800+295G>A (n.800+295G>A) n.2796+69G>A n.2540+69G>A c.196-407G>A c.186-798G>A (n.186-798G>A) c.*2022+69G>A (n.*2022+69G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321668C>A | CA972594583 | POLG | c.2598+68G>T (n.2598+68G>T) c.2199+68G>T (n.2199+68G>T) c.*1165+68G>T (n.*1165+68G>T) c.1295+68G>T (n.1295+68G>T) c.1670+68G>T c.2175+68G>T c.800+294G>T (n.800+294G>T) n.2796+68G>T n.2540+68G>T c.196-408G>T c.186-799G>T (n.186-799G>T) c.*2022+68G>T (n.*2022+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321668C= | CA2194550130 | POLG | c.2598+68G= (n.2598+68G=) c.2199+68G= (n.2199+68G=) c.*1165+68G= (n.*1165+68G=) c.1295+68G= (n.1295+68G=) c.1670+68G= c.2175+68G= c.800+294G= (n.800+294G=) n.2796+68G= n.2540+68G= c.196-408G= c.186-799G= (n.186-799G=) c.*2022+68G= (n.*2022+68G=) | |
15 | g.89321669C>A | CA2630254359 | POLG | c.2598+67G>T (n.2598+67G>T) c.2199+67G>T (n.2199+67G>T) c.*1165+67G>T (n.*1165+67G>T) c.1295+67G>T (n.1295+67G>T) c.1670+67G>T c.2175+67G>T c.800+293G>T (n.800+293G>T) n.2796+67G>T n.2540+67G>T c.196-409G>T c.186-800G>T (n.186-800G>T) c.*2022+67G>T (n.*2022+67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321669C>G | CA2630254361 | POLG | c.2598+67G>C (n.2598+67G>C) c.2199+67G>C (n.2199+67G>C) c.*1165+67G>C (n.*1165+67G>C) c.1295+67G>C (n.1295+67G>C) c.1670+67G>C c.2175+67G>C c.800+293G>C (n.800+293G>C) n.2796+67G>C n.2540+67G>C c.196-409G>C c.186-800G>C (n.186-800G>C) c.*2022+67G>C (n.*2022+67G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321669C>T | CA2630254360 | POLG | c.2598+67G>A (n.2598+67G>A) c.2199+67G>A (n.2199+67G>A) c.*1165+67G>A (n.*1165+67G>A) c.1295+67G>A (n.1295+67G>A) c.1670+67G>A c.2175+67G>A c.800+293G>A (n.800+293G>A) n.2796+67G>A n.2540+67G>A c.196-409G>A c.186-800G>A (n.186-800G>A) c.*2022+67G>A (n.*2022+67G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321670T>C | CA619512376 | POLG | c.2598+66A>G (n.2598+66A>G) c.2199+66A>G (n.2199+66A>G) c.*1165+66A>G (n.*1165+66A>G) c.1295+66A>G (n.1295+66A>G) c.1670+66A>G c.2175+66A>G c.800+292A>G (n.800+292A>G) n.2796+66A>G n.2540+66A>G c.196-410A>G c.186-801A>G (n.186-801A>G) c.*2022+66A>G (n.*2022+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321670T= | CA2194550131 | POLG | c.2598+66A= (n.2598+66A=) c.2199+66A= (n.2199+66A=) c.*1165+66A= (n.*1165+66A=) c.1295+66A= (n.1295+66A=) c.1670+66A= c.2175+66A= c.800+292A= (n.800+292A=) n.2796+66A= n.2540+66A= c.196-410A= c.186-801A= (n.186-801A=) c.*2022+66A= (n.*2022+66A=) | |
15 | g.89321671C>A | CA2843624115 | POLG | c.2598+65G>T (n.2598+65G>T) c.2199+65G>T (n.2199+65G>T) c.*1165+65G>T (n.*1165+65G>T) c.1295+65G>T (n.1295+65G>T) c.1670+65G>T c.2175+65G>T c.800+291G>T (n.800+291G>T) n.2796+65G>T n.2540+65G>T c.196-411G>T c.186-802G>T (n.186-802G>T) c.*2022+65G>T (n.*2022+65G>T) | |
15 | g.89321671C= | CA2194550132 | POLG | c.2598+65G= (n.2598+65G=) c.2199+65G= (n.2199+65G=) c.*1165+65G= (n.*1165+65G=) c.1295+65G= (n.1295+65G=) c.1670+65G= c.2175+65G= c.800+291G= (n.800+291G=) n.2796+65G= n.2540+65G= c.196-411G= c.186-802G= (n.186-802G=) c.*2022+65G= (n.*2022+65G=) | |
15 | g.89321671C>G | CA716884997 | POLG | c.2598+65G>C (n.2598+65G>C) c.2199+65G>C (n.2199+65G>C) c.*1165+65G>C (n.*1165+65G>C) c.1295+65G>C (n.1295+65G>C) c.1670+65G>C c.2175+65G>C c.800+291G>C (n.800+291G>C) n.2796+65G>C n.2540+65G>C c.196-411G>C c.186-802G>C (n.186-802G>C) c.*2022+65G>C (n.*2022+65G>C) | dbSNP |
15 | g.89321671C>T | CA2575828833 | POLG | c.2598+65G>A (n.2598+65G>A) c.2199+65G>A (n.2199+65G>A) c.*1165+65G>A (n.*1165+65G>A) c.1295+65G>A (n.1295+65G>A) c.1670+65G>A c.2175+65G>A c.800+291G>A (n.800+291G>A) n.2796+65G>A n.2540+65G>A c.196-411G>A c.186-802G>A (n.186-802G>A) c.*2022+65G>A (n.*2022+65G>A) | |
15 | g.89321671_89321673delinsCAG | CA2194550133 | POLG | c.2598+63_2598+65delinsCTG (n.2598+63_2598+65delinsCTG) c.2199+63_2199+65delinsCTG (n.2199+63_2199+65delinsCTG) c.*1165+63_*1165+65delinsCTG (n.*1165+63_*1165+65delinsCTG) c.1295+63_1295+65delinsCTG (n.1295+63_1295+65delinsCTG) c.1670+63_1670+65delinsCTG c.2175+63_2175+65delinsCTG c.800+289_800+291delinsCTG (n.800+289_800+291delinsCTG) n.2796+63_2796+65delinsCTG n.2540+63_2540+65delinsCTG c.196-413_196-411delinsCTG c.186-804_186-802delinsCTG (n.186-804_186-802delinsCTG) c.*2022+63_*2022+65delinsCTG (n.*2022+63_*2022+65delinsCTG) | |
15 | g.89321672A>G | CA2630254363 | POLG | c.2598+64T>C (n.2598+64T>C) c.2199+64T>C (n.2199+64T>C) c.*1165+64T>C (n.*1165+64T>C) c.1295+64T>C (n.1295+64T>C) c.1670+64T>C c.2175+64T>C c.800+290T>C (n.800+290T>C) n.2796+64T>C n.2540+64T>C c.196-412T>C c.186-803T>C (n.186-803T>C) c.*2022+64T>C (n.*2022+64T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321674_89321675del | CA2194550135 | POLG | c.2598+63_2598+64del (n.2598+63_2598+64del) c.2199+63_2199+64del (n.2199+63_2199+64del) c.*1165+63_*1165+64del (n.*1165+63_*1165+64del) c.1295+63_1295+64del (n.1295+63_1295+64del) c.1670+63_1670+64del c.2175+63_2175+64del c.800+289_800+290del (n.800+289_800+290del) n.2796+63_2796+64del n.2540+63_2540+64del c.196-413_196-412del c.186-804_186-803del (n.186-804_186-803del) c.*2022+63_*2022+64del (n.*2022+63_*2022+64del) | dbSNP |
15 | g.89321673G>C | CA2194550138 | POLG | c.2598+63C>G (n.2598+63C>G) c.2199+63C>G (n.2199+63C>G) c.*1165+63C>G (n.*1165+63C>G) c.1295+63C>G (n.1295+63C>G) c.1670+63C>G c.2175+63C>G c.800+289C>G (n.800+289C>G) n.2796+63C>G n.2540+63C>G c.196-413C>G c.186-804C>G (n.186-804C>G) c.*2022+63C>G (n.*2022+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321673G= | CA2194550136 | POLG | c.2598+63C= (n.2598+63C=) c.2199+63C= (n.2199+63C=) c.*1165+63C= (n.*1165+63C=) c.1295+63C= (n.1295+63C=) c.1670+63C= c.2175+63C= c.800+289C= (n.800+289C=) n.2796+63C= n.2540+63C= c.196-413C= c.186-804C= (n.186-804C=) c.*2022+63C= (n.*2022+63C=) | |
15 | g.89321673G>T | CA2575828834 | POLG | c.2598+63C>A (n.2598+63C>A) c.2199+63C>A (n.2199+63C>A) c.*1165+63C>A (n.*1165+63C>A) c.1295+63C>A (n.1295+63C>A) c.1670+63C>A c.2175+63C>A c.800+289C>A (n.800+289C>A) n.2796+63C>A n.2540+63C>A c.196-413C>A c.186-804C>A (n.186-804C>A) c.*2022+63C>A (n.*2022+63C>A) | |
15 | g.89321675G>A | CA2630254364 | POLG | c.2598+61C>T (n.2598+61C>T) c.2199+61C>T (n.2199+61C>T) c.*1165+61C>T (n.*1165+61C>T) c.1295+61C>T (n.1295+61C>T) c.1670+61C>T c.2175+61C>T c.800+287C>T (n.800+287C>T) n.2796+61C>T n.2540+61C>T c.196-415C>T c.186-806C>T (n.186-806C>T) c.*2022+61C>T (n.*2022+61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321675G>C | CA716884998 | POLG | c.2598+61C>G (n.2598+61C>G) c.2199+61C>G (n.2199+61C>G) c.*1165+61C>G (n.*1165+61C>G) c.1295+61C>G (n.1295+61C>G) c.1670+61C>G c.2175+61C>G c.800+287C>G (n.800+287C>G) n.2796+61C>G n.2540+61C>G c.196-415C>G c.186-806C>G (n.186-806C>G) c.*2022+61C>G (n.*2022+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321675G= | CA2194550142 | POLG | c.2598+61C= (n.2598+61C=) c.2199+61C= (n.2199+61C=) c.*1165+61C= (n.*1165+61C=) c.1295+61C= (n.1295+61C=) c.1670+61C= c.2175+61C= c.800+287C= (n.800+287C=) n.2796+61C= n.2540+61C= c.196-415C= c.186-806C= (n.186-806C=) c.*2022+61C= (n.*2022+61C=) | |
15 | g.89321675G>T | CA2575828835 | POLG | c.2598+61C>A (n.2598+61C>A) c.2199+61C>A (n.2199+61C>A) c.*1165+61C>A (n.*1165+61C>A) c.1295+61C>A (n.1295+61C>A) c.1670+61C>A c.2175+61C>A c.800+287C>A (n.800+287C>A) n.2796+61C>A n.2540+61C>A c.196-415C>A c.186-806C>A (n.186-806C>A) c.*2022+61C>A (n.*2022+61C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321676C>T | CA2630254366 | POLG | c.2598+60G>A (n.2598+60G>A) c.2199+60G>A (n.2199+60G>A) c.*1165+60G>A (n.*1165+60G>A) c.1295+60G>A (n.1295+60G>A) c.1670+60G>A c.2175+60G>A c.800+286G>A (n.800+286G>A) n.2796+60G>A n.2540+60G>A c.196-416G>A c.186-807G>A (n.186-807G>A) c.*2022+60G>A (n.*2022+60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321678C>A | CA716884999 | POLG | c.2598+58G>T (n.2598+58G>T) c.2199+58G>T (n.2199+58G>T) c.*1165+58G>T (n.*1165+58G>T) c.1295+58G>T (n.1295+58G>T) c.1670+58G>T c.2175+58G>T c.800+284G>T (n.800+284G>T) n.2796+58G>T n.2540+58G>T c.196-418G>T c.186-809G>T (n.186-809G>T) c.*2022+58G>T (n.*2022+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321678C= | CA2194550143 | POLG | c.2598+58G= (n.2598+58G=) c.2199+58G= (n.2199+58G=) c.*1165+58G= (n.*1165+58G=) c.1295+58G= (n.1295+58G=) c.1670+58G= c.2175+58G= c.800+284G= (n.800+284G=) n.2796+58G= n.2540+58G= c.196-418G= c.186-809G= (n.186-809G=) c.*2022+58G= (n.*2022+58G=) | |
15 | g.89321680G= | CA2194550144 | POLG | c.2598+56C= (n.2598+56C=) c.2199+56C= (n.2199+56C=) c.*1165+56C= (n.*1165+56C=) c.1295+56C= (n.1295+56C=) c.1670+56C= c.2175+56C= c.800+282C= (n.800+282C=) n.2796+56C= n.2540+56C= c.196-420C= c.186-811C= (n.186-811C=) c.*2022+56C= (n.*2022+56C=) | |
15 | g.89321680G>T | CA2630254367 | POLG | c.2598+56C>A (n.2598+56C>A) c.2199+56C>A (n.2199+56C>A) c.*1165+56C>A (n.*1165+56C>A) c.1295+56C>A (n.1295+56C>A) c.1670+56C>A c.2175+56C>A c.800+282C>A (n.800+282C>A) n.2796+56C>A n.2540+56C>A c.196-420C>A c.186-811C>A (n.186-811C>A) c.*2022+56C>A (n.*2022+56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321681T>A | CA2194550150 | POLG | c.2598+55A>T (n.2598+55A>T) c.2199+55A>T (n.2199+55A>T) c.*1165+55A>T (n.*1165+55A>T) c.1295+55A>T (n.1295+55A>T) c.1670+55A>T c.2175+55A>T c.800+281A>T (n.800+281A>T) n.2796+55A>T n.2540+55A>T c.196-421A>T c.186-812A>T (n.186-812A>T) c.*2022+55A>T (n.*2022+55A>T) | dbSNP |
15 | g.89321681T>C | CA2843624116 | POLG | c.2598+55A>G (n.2598+55A>G) c.2199+55A>G (n.2199+55A>G) c.*1165+55A>G (n.*1165+55A>G) c.1295+55A>G (n.1295+55A>G) c.1670+55A>G c.2175+55A>G c.800+281A>G (n.800+281A>G) n.2796+55A>G n.2540+55A>G c.196-421A>G c.186-812A>G (n.186-812A>G) c.*2022+55A>G (n.*2022+55A>G) | |
15 | g.89321681T= | CA2194550147 | POLG | c.2598+55A= (n.2598+55A=) c.2199+55A= (n.2199+55A=) c.*1165+55A= (n.*1165+55A=) c.1295+55A= (n.1295+55A=) c.1670+55A= c.2175+55A= c.800+281A= (n.800+281A=) n.2796+55A= n.2540+55A= c.196-421A= c.186-812A= (n.186-812A=) c.*2022+55A= (n.*2022+55A=) | |
15 | g.89321683dup | CA274547076 | POLG | c.2598+55dup (n.2598+55dup) c.2199+55dup (n.2199+55dup) c.*1165+55dup (n.*1165+55dup) c.1295+55dup (n.1295+55dup) c.1670+55dup c.2175+55dup c.800+281dup (n.800+281dup) n.2796+55dup n.2540+55dup c.196-421dup c.186-812dup (n.186-812dup) c.*2022+55dup (n.*2022+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321682T>G | CA2630254369 | POLG | c.2598+54A>C (n.2598+54A>C) c.2199+54A>C (n.2199+54A>C) c.*1165+54A>C (n.*1165+54A>C) c.1295+54A>C (n.1295+54A>C) c.1670+54A>C c.2175+54A>C c.800+280A>C (n.800+280A>C) n.2796+54A>C n.2540+54A>C c.196-422A>C c.186-813A>C (n.186-813A>C) c.*2022+54A>C (n.*2022+54A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321683T>C | CA2575828836 | POLG | c.2598+53A>G (n.2598+53A>G) c.2199+53A>G (n.2199+53A>G) c.*1165+53A>G (n.*1165+53A>G) c.1295+53A>G (n.1295+53A>G) c.1670+53A>G c.2175+53A>G c.800+279A>G (n.800+279A>G) n.2796+53A>G n.2540+53A>G c.196-423A>G c.186-814A>G (n.186-814A>G) c.*2022+53A>G (n.*2022+53A>G) | |
15 | g.89321685T>C | CA7724408 | POLG | c.2598+51A>G (n.2598+51A>G) c.2199+51A>G (n.2199+51A>G) c.*1165+51A>G (n.*1165+51A>G) c.1295+51A>G (n.1295+51A>G) c.1670+51A>G c.2175+51A>G c.800+277A>G (n.800+277A>G) n.2796+51A>G n.2540+51A>G c.196-425A>G c.186-816A>G (n.186-816A>G) c.*2022+51A>G (n.*2022+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321685T= | CA2194550154 | POLG | c.2598+51A= (n.2598+51A=) c.2199+51A= (n.2199+51A=) c.*1165+51A= (n.*1165+51A=) c.1295+51A= (n.1295+51A=) c.1670+51A= c.2175+51A= c.800+277A= (n.800+277A=) n.2796+51A= n.2540+51A= c.196-425A= c.186-816A= (n.186-816A=) c.*2022+51A= (n.*2022+51A=) | |
15 | g.89321686A= | CA2194550159 | POLG | c.2598+50T= (n.2598+50T=) c.2199+50T= (n.2199+50T=) c.*1165+50T= (n.*1165+50T=) c.1295+50T= (n.1295+50T=) c.1670+50T= c.2175+50T= c.800+276T= (n.800+276T=) n.2796+50T= n.2540+50T= c.196-426T= c.186-817T= (n.186-817T=) c.*2022+50T= (n.*2022+50T=) | |
15 | g.89321686A>G | CA619512381 | POLG | c.2598+50T>C (n.2598+50T>C) c.2199+50T>C (n.2199+50T>C) c.*1165+50T>C (n.*1165+50T>C) c.1295+50T>C (n.1295+50T>C) c.1670+50T>C c.2175+50T>C c.800+276T>C (n.800+276T>C) n.2796+50T>C n.2540+50T>C c.196-426T>C c.186-817T>C (n.186-817T>C) c.*2022+50T>C (n.*2022+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321687C>A | CA619512382 | POLG | c.2598+49G>T (n.2598+49G>T) c.2199+49G>T (n.2199+49G>T) c.*1165+49G>T (n.*1165+49G>T) c.1295+49G>T (n.1295+49G>T) c.1670+49G>T c.2175+49G>T c.800+275G>T (n.800+275G>T) n.2796+49G>T n.2540+49G>T c.196-427G>T c.186-818G>T (n.186-818G>T) c.*2022+49G>T (n.*2022+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321687C= | CA2194550162 | POLG | c.2598+49G= (n.2598+49G=) c.2199+49G= (n.2199+49G=) c.*1165+49G= (n.*1165+49G=) c.1295+49G= (n.1295+49G=) c.1670+49G= c.2175+49G= c.800+275G= (n.800+275G=) n.2796+49G= n.2540+49G= c.196-427G= c.186-818G= (n.186-818G=) c.*2022+49G= (n.*2022+49G=) | |
15 | g.89321687C>T | CA7724409 | POLG | c.2598+49G>A (n.2598+49G>A) c.2199+49G>A (n.2199+49G>A) c.*1165+49G>A (n.*1165+49G>A) c.1295+49G>A (n.1295+49G>A) c.1670+49G>A c.2175+49G>A c.800+275G>A (n.800+275G>A) n.2796+49G>A n.2540+49G>A c.196-427G>A c.186-818G>A (n.186-818G>A) c.*2022+49G>A (n.*2022+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321689G>A | CA2630254376 | POLG | c.2598+47C>T (n.2598+47C>T) c.2199+47C>T (n.2199+47C>T) c.*1165+47C>T (n.*1165+47C>T) c.1295+47C>T (n.1295+47C>T) c.1670+47C>T c.2175+47C>T c.800+273C>T (n.800+273C>T) n.2796+47C>T n.2540+47C>T c.196-429C>T c.186-820C>T (n.186-820C>T) c.*2022+47C>T (n.*2022+47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321689G>C | CA2805167868 | POLG | c.2598+47C>G (n.2598+47C>G) c.2199+47C>G (n.2199+47C>G) c.*1165+47C>G (n.*1165+47C>G) c.1295+47C>G (n.1295+47C>G) c.1670+47C>G c.2175+47C>G c.800+273C>G (n.800+273C>G) n.2796+47C>G n.2540+47C>G c.196-429C>G c.186-820C>G (n.186-820C>G) c.*2022+47C>G (n.*2022+47C>G) | |
15 | g.89321689G>T | CA2630254378 | POLG | c.2598+47C>A (n.2598+47C>A) c.2199+47C>A (n.2199+47C>A) c.*1165+47C>A (n.*1165+47C>A) c.1295+47C>A (n.1295+47C>A) c.1670+47C>A c.2175+47C>A c.800+273C>A (n.800+273C>A) n.2796+47C>A n.2540+47C>A c.196-429C>A c.186-820C>A (n.186-820C>A) c.*2022+47C>A (n.*2022+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321690A= | CA2194550168 | POLG | c.2598+46T= (n.2598+46T=) c.2199+46T= (n.2199+46T=) c.*1165+46T= (n.*1165+46T=) c.1295+46T= (n.1295+46T=) c.1670+46T= c.2175+46T= c.800+272T= (n.800+272T=) n.2796+46T= n.2540+46T= c.196-430T= c.186-821T= (n.186-821T=) c.*2022+46T= (n.*2022+46T=) | |
15 | g.89321690A>C | CA274547082 | POLG | c.2598+46T>G (n.2598+46T>G) c.2199+46T>G (n.2199+46T>G) c.*1165+46T>G (n.*1165+46T>G) c.1295+46T>G (n.1295+46T>G) c.1670+46T>G c.2175+46T>G c.800+272T>G (n.800+272T>G) n.2796+46T>G n.2540+46T>G c.196-430T>G c.186-821T>G (n.186-821T>G) c.*2022+46T>G (n.*2022+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321690A>G | CA7724410 | POLG | c.2598+46T>C (n.2598+46T>C) c.2199+46T>C (n.2199+46T>C) c.*1165+46T>C (n.*1165+46T>C) c.1295+46T>C (n.1295+46T>C) c.1670+46T>C c.2175+46T>C c.800+272T>C (n.800+272T>C) n.2796+46T>C n.2540+46T>C c.196-430T>C c.186-821T>C (n.186-821T>C) c.*2022+46T>C (n.*2022+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321691C>T | CA2630254381 | POLG | c.2598+45G>A (n.2598+45G>A) c.2199+45G>A (n.2199+45G>A) c.*1165+45G>A (n.*1165+45G>A) c.1295+45G>A (n.1295+45G>A) c.1670+45G>A c.2175+45G>A c.800+271G>A (n.800+271G>A) n.2796+45G>A n.2540+45G>A c.196-431G>A c.186-822G>A (n.186-822G>A) c.*2022+45G>A (n.*2022+45G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321692C>G | CA2843624117 | POLG | c.2598+44G>C (n.2598+44G>C) c.2199+44G>C (n.2199+44G>C) c.*1165+44G>C (n.*1165+44G>C) c.1295+44G>C (n.1295+44G>C) c.1670+44G>C c.2175+44G>C c.800+270G>C (n.800+270G>C) n.2796+44G>C n.2540+44G>C c.196-432G>C c.186-823G>C (n.186-823G>C) c.*2022+44G>C (n.*2022+44G>C) | |
15 | g.89321693T>A | CA2838983936 | POLG | c.2598+43A>T (n.2598+43A>T) c.2199+43A>T (n.2199+43A>T) c.*1165+43A>T (n.*1165+43A>T) c.1295+43A>T (n.1295+43A>T) c.1670+43A>T c.2175+43A>T c.800+269A>T (n.800+269A>T) n.2796+43A>T n.2540+43A>T c.196-433A>T c.186-824A>T (n.186-824A>T) c.*2022+43A>T (n.*2022+43A>T) | |
15 | g.89321693T>C | CA2630254383 | POLG | c.2598+43A>G (n.2598+43A>G) c.2199+43A>G (n.2199+43A>G) c.*1165+43A>G (n.*1165+43A>G) c.1295+43A>G (n.1295+43A>G) c.1670+43A>G c.2175+43A>G c.800+269A>G (n.800+269A>G) n.2796+43A>G n.2540+43A>G c.196-433A>G c.186-824A>G (n.186-824A>G) c.*2022+43A>G (n.*2022+43A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321694G>T | CA2575828837 | POLG | c.2598+42C>A (n.2598+42C>A) c.2199+42C>A (n.2199+42C>A) c.*1165+42C>A (n.*1165+42C>A) c.1295+42C>A (n.1295+42C>A) c.1670+42C>A c.2175+42C>A c.800+268C>A (n.800+268C>A) n.2796+42C>A n.2540+42C>A c.196-434C>A c.186-825C>A (n.186-825C>A) c.*2022+42C>A (n.*2022+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321696del | CA2630254384 | POLG | c.2598+42del (n.2598+42del) c.2199+42del (n.2199+42del) c.*1165+42del (n.*1165+42del) c.1295+42del (n.1295+42del) c.1670+42del c.2175+42del c.800+268del (n.800+268del) n.2796+42del n.2540+42del c.196-434del c.186-825del (n.186-825del) c.*2022+42del (n.*2022+42del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321695G>C | CA2630254385 | POLG | c.2598+41C>G (n.2598+41C>G) c.2199+41C>G (n.2199+41C>G) c.*1165+41C>G (n.*1165+41C>G) c.1295+41C>G (n.1295+41C>G) c.1670+41C>G c.2175+41C>G c.800+267C>G (n.800+267C>G) n.2796+41C>G n.2540+41C>G c.196-435C>G c.186-826C>G (n.186-826C>G) c.*2022+41C>G (n.*2022+41C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321695G>T | CA2838983927 | POLG | c.2598+41C>A (n.2598+41C>A) c.2199+41C>A (n.2199+41C>A) c.*1165+41C>A (n.*1165+41C>A) c.1295+41C>A (n.1295+41C>A) c.1670+41C>A c.2175+41C>A c.800+267C>A (n.800+267C>A) n.2796+41C>A n.2540+41C>A c.196-435C>A c.186-826C>A (n.186-826C>A) c.*2022+41C>A (n.*2022+41C>A) | |
15 | g.89321695_89321697delinsGGA | CA2194550173 | POLG | c.2598+39_2598+41delinsTCC (n.2598+39_2598+41delinsTCC) c.2199+39_2199+41delinsTCC (n.2199+39_2199+41delinsTCC) c.*1165+39_*1165+41delinsTCC (n.*1165+39_*1165+41delinsTCC) c.1295+39_1295+41delinsTCC (n.1295+39_1295+41delinsTCC) c.1670+39_1670+41delinsTCC c.2175+39_2175+41delinsTCC c.800+265_800+267delinsTCC (n.800+265_800+267delinsTCC) n.2796+39_2796+41delinsTCC n.2540+39_2540+41delinsTCC c.196-437_196-435delinsTCC c.186-828_186-826delinsTCC (n.186-828_186-826delinsTCC) c.*2022+39_*2022+41delinsTCC (n.*2022+39_*2022+41delinsTCC) | |
15 | g.89321699_89321700del | CA274547095 | POLG | c.2598+39_2598+40del (n.2598+39_2598+40del) c.2199+39_2199+40del (n.2199+39_2199+40del) c.*1165+39_*1165+40del (n.*1165+39_*1165+40del) c.1295+39_1295+40del (n.1295+39_1295+40del) c.1670+39_1670+40del c.2175+39_2175+40del c.800+265_800+266del (n.800+265_800+266del) n.2796+39_2796+40del n.2540+39_2540+40del c.196-437_196-436del c.186-828_186-827del (n.186-828_186-827del) c.*2022+39_*2022+40del (n.*2022+39_*2022+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321698G>A | CA2194550180 | POLG | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.2199+38C>T (n.2199+38C>T) c.*1165+38C>T (n.*1165+38C>T) c.1295+38C>T (n.1295+38C>T) c.1670+38C>T c.2175+38C>T c.800+264C>T (n.800+264C>T) n.2796+38C>T n.2540+38C>T c.196-438C>T c.186-829C>T (n.186-829C>T) c.*2022+38C>T (n.*2022+38C>T) | dbSNP |
15 | g.89321698G= | CA2194550178 | POLG | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.2199+38C= (n.2199+38C=) c.*1165+38C= (n.*1165+38C=) c.1295+38C= (n.1295+38C=) c.1670+38C= c.2175+38C= c.800+264C= (n.800+264C=) n.2796+38C= n.2540+38C= c.196-438C= c.186-829C= (n.186-829C=) c.*2022+38C= (n.*2022+38C=) | |
15 | g.89321700G>A | CA2194550188 | POLG | c.2598+36C>T (n.2598+36C>T) c.2199+36C>T (n.2199+36C>T) c.*1165+36C>T (n.*1165+36C>T) c.1295+36C>T (n.1295+36C>T) c.1670+36C>T c.2175+36C>T c.800+262C>T (n.800+262C>T) n.2796+36C>T n.2540+36C>T c.196-440C>T c.186-831C>T (n.186-831C>T) c.*2022+36C>T (n.*2022+36C>T) | dbSNP |
15 | g.89321700G= | CA2194550187 | POLG | c.2598+36C= (n.2598+36C=) c.2199+36C= (n.2199+36C=) c.*1165+36C= (n.*1165+36C=) c.1295+36C= (n.1295+36C=) c.1670+36C= c.2175+36C= c.800+262C= (n.800+262C=) n.2796+36C= n.2540+36C= c.196-440C= c.186-831C= (n.186-831C=) c.*2022+36C= (n.*2022+36C=) | |
15 | g.89321701del | CA2630254389 | POLG | c.2598+36del (n.2598+36del) c.2199+36del (n.2199+36del) c.*1165+36del (n.*1165+36del) c.1295+36del (n.1295+36del) c.1670+36del c.2175+36del c.800+262del (n.800+262del) n.2796+36del n.2540+36del c.196-440del c.186-831del (n.186-831del) c.*2022+36del (n.*2022+36del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321701G>A | CA2194550202 | POLG | c.2598+35C>T (n.2598+35C>T) c.2199+35C>T (n.2199+35C>T) c.*1165+35C>T (n.*1165+35C>T) c.1295+35C>T (n.1295+35C>T) c.1670+35C>T c.2175+35C>T c.800+261C>T (n.800+261C>T) n.2796+35C>T n.2540+35C>T c.196-441C>T c.186-832C>T (n.186-832C>T) c.*2022+35C>T (n.*2022+35C>T) | dbSNP |
15 | g.89321701G= | CA2194550191 | POLG | c.2598+35C= (n.2598+35C=) c.2199+35C= (n.2199+35C=) c.*1165+35C= (n.*1165+35C=) c.1295+35C= (n.1295+35C=) c.1670+35C= c.2175+35C= c.800+261C= (n.800+261C=) n.2796+35C= n.2540+35C= c.196-441C= c.186-832C= (n.186-832C=) c.*2022+35C= (n.*2022+35C=) | |
15 | g.89321701G>T | CA7724411 | POLG | c.2598+35C>A (n.2598+35C>A) c.2199+35C>A (n.2199+35C>A) c.*1165+35C>A (n.*1165+35C>A) c.1295+35C>A (n.1295+35C>A) c.1670+35C>A c.2175+35C>A c.800+261C>A (n.800+261C>A) n.2796+35C>A n.2540+35C>A c.196-441C>A c.186-832C>A (n.186-832C>A) c.*2022+35C>A (n.*2022+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321702A>G | CA2630254394 | POLG | c.2598+34T>C (n.2598+34T>C) c.2199+34T>C (n.2199+34T>C) c.*1165+34T>C (n.*1165+34T>C) c.1295+34T>C (n.1295+34T>C) c.1670+34T>C c.2175+34T>C c.800+260T>C (n.800+260T>C) n.2796+34T>C n.2540+34T>C c.196-442T>C c.186-833T>C (n.186-833T>C) c.*2022+34T>C (n.*2022+34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321704G>A | CA274547121 | POLG | c.2598+32C>T (n.2598+32C>T) c.2199+32C>T (n.2199+32C>T) c.*1165+32C>T (n.*1165+32C>T) c.1295+32C>T (n.1295+32C>T) c.1670+32C>T c.2175+32C>T c.800+258C>T (n.800+258C>T) n.2796+32C>T n.2540+32C>T c.196-444C>T c.186-835C>T (n.186-835C>T) c.*2022+32C>T (n.*2022+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321704G>C | CA2194550214 | POLG | c.2598+32C>G (n.2598+32C>G) c.2199+32C>G (n.2199+32C>G) c.*1165+32C>G (n.*1165+32C>G) c.1295+32C>G (n.1295+32C>G) c.1670+32C>G c.2175+32C>G c.800+258C>G (n.800+258C>G) n.2796+32C>G n.2540+32C>G c.196-444C>G c.186-835C>G (n.186-835C>G) c.*2022+32C>G (n.*2022+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321704G= | CA2194550208 | POLG | c.2598+32C= (n.2598+32C=) c.2199+32C= (n.2199+32C=) c.*1165+32C= (n.*1165+32C=) c.1295+32C= (n.1295+32C=) c.1670+32C= c.2175+32C= c.800+258C= (n.800+258C=) n.2796+32C= n.2540+32C= c.196-444C= c.186-835C= (n.186-835C=) c.*2022+32C= (n.*2022+32C=) | |
15 | g.89321704G>T | CA2630254396 | POLG | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.2199+32C>A (n.2199+32C>A) c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A) c.1295+32C>A (n.1295+32C>A) c.1670+32C>A c.2175+32C>A c.800+258C>A (n.800+258C>A) n.2796+32C>A n.2540+32C>A c.196-444C>A c.186-835C>A (n.186-835C>A) c.*2022+32C>A (n.*2022+32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321705A>T | CA2575828141 | POLG | c.2598+31T>A (n.2598+31T>A) c.2199+31T>A (n.2199+31T>A) c.*1165+31T>A (n.*1165+31T>A) c.1295+31T>A (n.1295+31T>A) c.1670+31T>A c.2175+31T>A c.800+257T>A (n.800+257T>A) n.2796+31T>A n.2540+31T>A c.196-445T>A c.186-836T>A (n.186-836T>A) c.*2022+31T>A (n.*2022+31T>A) | |
15 | g.89321706G>A | CA619512391 | POLG | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.2199+30C>T (n.2199+30C>T) c.*1165+30C>T (n.*1165+30C>T) c.1295+30C>T (n.1295+30C>T) c.1670+30C>T c.2175+30C>T c.800+256C>T (n.800+256C>T) n.2796+30C>T n.2540+30C>T c.196-446C>T c.186-837C>T (n.186-837C>T) c.*2022+30C>T (n.*2022+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321706G>C | CA2194550221 | POLG | c.2598+30C>G (n.2598+30C>G) c.2199+30C>G (n.2199+30C>G) c.*1165+30C>G (n.*1165+30C>G) c.1295+30C>G (n.1295+30C>G) c.1670+30C>G c.2175+30C>G c.800+256C>G (n.800+256C>G) n.2796+30C>G n.2540+30C>G c.196-446C>G c.186-837C>G (n.186-837C>G) c.*2022+30C>G (n.*2022+30C>G) | dbSNP |
15 | g.89321706G= | CA2194550217 | POLG | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.2199+30C= (n.2199+30C=) c.*1165+30C= (n.*1165+30C=) c.1295+30C= (n.1295+30C=) c.1670+30C= c.2175+30C= c.800+256C= (n.800+256C=) n.2796+30C= n.2540+30C= c.196-446C= c.186-837C= (n.186-837C=) c.*2022+30C= (n.*2022+30C=) | |
15 | g.89321706G>T | CA2575828143 | POLG | c.2598+30C>A (n.2598+30C>A) c.2199+30C>A (n.2199+30C>A) c.*1165+30C>A (n.*1165+30C>A) c.1295+30C>A (n.1295+30C>A) c.1670+30C>A c.2175+30C>A c.800+256C>A (n.800+256C>A) n.2796+30C>A n.2540+30C>A c.196-446C>A c.186-837C>A (n.186-837C>A) c.*2022+30C>A (n.*2022+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321707C>A | CA2630254399 | POLG | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.2199+29G>T (n.2199+29G>T) c.*1165+29G>T (n.*1165+29G>T) c.1295+29G>T (n.1295+29G>T) c.1670+29G>T c.2175+29G>T c.800+255G>T (n.800+255G>T) n.2796+29G>T n.2540+29G>T c.196-447G>T c.186-838G>T (n.186-838G>T) c.*2022+29G>T (n.*2022+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321707C= | CA2194550223 | POLG | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.2199+29G= (n.2199+29G=) c.*1165+29G= (n.*1165+29G=) c.1295+29G= (n.1295+29G=) c.1670+29G= c.2175+29G= c.800+255G= (n.800+255G=) n.2796+29G= n.2540+29G= c.196-447G= c.186-838G= (n.186-838G=) c.*2022+29G= (n.*2022+29G=) | |
15 | g.89321707C>T | CA972594594 | POLG | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.2199+29G>A (n.2199+29G>A) c.*1165+29G>A (n.*1165+29G>A) c.1295+29G>A (n.1295+29G>A) c.1670+29G>A c.2175+29G>A c.800+255G>A (n.800+255G>A) n.2796+29G>A n.2540+29G>A c.196-447G>A c.186-838G>A (n.186-838G>A) c.*2022+29G>A (n.*2022+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321708A= | CA2194550228 | POLG | c.2598+28T= (n.2598+28T=) c.2199+28T= (n.2199+28T=) c.*1165+28T= (n.*1165+28T=) c.1295+28T= (n.1295+28T=) c.1670+28T= c.2175+28T= c.800+254T= (n.800+254T=) n.2796+28T= n.2540+28T= c.196-448T= c.186-839T= (n.186-839T=) c.*2022+28T= (n.*2022+28T=) | |
15 | g.89321708A>G | CA2630254401 | POLG | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.2199+28T>C (n.2199+28T>C) c.*1165+28T>C (n.*1165+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) c.1670+28T>C c.2175+28T>C c.800+254T>C (n.800+254T>C) n.2796+28T>C n.2540+28T>C c.196-448T>C c.186-839T>C (n.186-839T>C) c.*2022+28T>C (n.*2022+28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321708A>T | CA10602320 | POLG | c.2598+28T>A (n.2598+28T>A) c.2199+28T>A (n.2199+28T>A) c.*1165+28T>A (n.*1165+28T>A) c.1295+28T>A (n.1295+28T>A) c.1670+28T>A c.2175+28T>A c.800+254T>A (n.800+254T>A) n.2796+28T>A n.2540+28T>A c.196-448T>A c.186-839T>A (n.186-839T>A) c.*2022+28T>A (n.*2022+28T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321709G>A | CA2805167869 | POLG | c.2598+27C>T (n.2598+27C>T) c.2199+27C>T (n.2199+27C>T) c.*1165+27C>T (n.*1165+27C>T) c.1295+27C>T (n.1295+27C>T) c.1670+27C>T c.2175+27C>T c.800+253C>T (n.800+253C>T) n.2796+27C>T n.2540+27C>T c.196-449C>T c.186-840C>T (n.186-840C>T) c.*2022+27C>T (n.*2022+27C>T) | |
15 | g.89321710G>C | CA2731551280 | POLG | c.2598+26C>G (n.2598+26C>G) c.2199+26C>G (n.2199+26C>G) c.*1165+26C>G (n.*1165+26C>G) c.1295+26C>G (n.1295+26C>G) c.1670+26C>G c.2175+26C>G c.800+252C>G (n.800+252C>G) n.2796+26C>G n.2540+26C>G c.196-450C>G c.186-841C>G (n.186-841C>G) c.*2022+26C>G (n.*2022+26C>G) | dbSNP |
15 | g.89321710G>T | CA2630254405 | POLG | c.2598+26C>A (n.2598+26C>A) c.2199+26C>A (n.2199+26C>A) c.*1165+26C>A (n.*1165+26C>A) c.1295+26C>A (n.1295+26C>A) c.1670+26C>A c.2175+26C>A c.800+252C>A (n.800+252C>A) n.2796+26C>A n.2540+26C>A c.196-450C>A c.186-841C>A (n.186-841C>A) c.*2022+26C>A (n.*2022+26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321711G>A | CA2630254406 | POLG | c.2598+25C>T (n.2598+25C>T) c.2199+25C>T (n.2199+25C>T) c.*1165+25C>T (n.*1165+25C>T) c.1295+25C>T (n.1295+25C>T) c.1670+25C>T c.2175+25C>T c.800+251C>T (n.800+251C>T) n.2796+25C>T n.2540+25C>T c.196-451C>T c.186-842C>T (n.186-842C>T) c.*2022+25C>T (n.*2022+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321711G>T | CA2575828146 | POLG | c.2598+25C>A (n.2598+25C>A) c.2199+25C>A (n.2199+25C>A) c.*1165+25C>A (n.*1165+25C>A) c.1295+25C>A (n.1295+25C>A) c.1670+25C>A c.2175+25C>A c.800+251C>A (n.800+251C>A) n.2796+25C>A n.2540+25C>A c.196-451C>A c.186-842C>A (n.186-842C>A) c.*2022+25C>A (n.*2022+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321712G>A | CA2194550250 | POLG | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.2199+24C>T (n.2199+24C>T) c.*1165+24C>T (n.*1165+24C>T) c.1295+24C>T (n.1295+24C>T) c.1670+24C>T c.2175+24C>T c.800+250C>T (n.800+250C>T) n.2796+24C>T n.2540+24C>T c.196-452C>T c.186-843C>T (n.186-843C>T) c.*2022+24C>T (n.*2022+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321712G= | CA2194550246 | POLG | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.2199+24C= (n.2199+24C=) c.*1165+24C= (n.*1165+24C=) c.1295+24C= (n.1295+24C=) c.1670+24C= c.2175+24C= c.800+250C= (n.800+250C=) n.2796+24C= n.2540+24C= c.196-452C= c.186-843C= (n.186-843C=) c.*2022+24C= (n.*2022+24C=) | |
15 | g.89321712G>T | CA2575828147 | POLG | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.2199+24C>A (n.2199+24C>A) c.*1165+24C>A (n.*1165+24C>A) c.1295+24C>A (n.1295+24C>A) c.1670+24C>A c.2175+24C>A c.800+250C>A (n.800+250C>A) n.2796+24C>A n.2540+24C>A c.196-452C>A c.186-843C>A (n.186-843C>A) c.*2022+24C>A (n.*2022+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321713C>A | CA2843624118 | POLG | c.2598+23G>T (n.2598+23G>T) c.2199+23G>T (n.2199+23G>T) c.*1165+23G>T (n.*1165+23G>T) c.1295+23G>T (n.1295+23G>T) c.1670+23G>T c.2175+23G>T c.800+249G>T (n.800+249G>T) n.2796+23G>T n.2540+23G>T c.196-453G>T c.186-844G>T (n.186-844G>T) c.*2022+23G>T (n.*2022+23G>T) | |
15 | g.89321713C>G | CA2843624119 | POLG | c.2598+23G>C (n.2598+23G>C) c.2199+23G>C (n.2199+23G>C) c.*1165+23G>C (n.*1165+23G>C) c.1295+23G>C (n.1295+23G>C) c.1670+23G>C c.2175+23G>C c.800+249G>C (n.800+249G>C) n.2796+23G>C n.2540+23G>C c.196-453G>C c.186-844G>C (n.186-844G>C) c.*2022+23G>C (n.*2022+23G>C) | |
15 | g.89321714C>T | CA2630254407 | POLG | c.2598+22G>A (n.2598+22G>A) c.2199+22G>A (n.2199+22G>A) c.*1165+22G>A (n.*1165+22G>A) c.1295+22G>A (n.1295+22G>A) c.1670+22G>A c.2175+22G>A c.800+248G>A (n.800+248G>A) n.2796+22G>A n.2540+22G>A c.196-454G>A c.186-845G>A (n.186-845G>A) c.*2022+22G>A (n.*2022+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321715A>C | CA2630254408 | POLG | c.2598+21T>G (n.2598+21T>G) c.2199+21T>G (n.2199+21T>G) c.*1165+21T>G (n.*1165+21T>G) c.1295+21T>G (n.1295+21T>G) c.1670+21T>G c.2175+21T>G c.800+247T>G (n.800+247T>G) n.2796+21T>G n.2540+21T>G c.196-455T>G c.186-846T>G (n.186-846T>G) c.*2022+21T>G (n.*2022+21T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321716G>A | CA2575828149 | POLG | c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.2199+20C>T (n.2199+20C>T) c.*1165+20C>T (n.*1165+20C>T) c.1295+20C>T (n.1295+20C>T) c.1670+20C>T c.2175+20C>T c.800+246C>T (n.800+246C>T) n.2796+20C>T n.2540+20C>T c.196-456C>T c.186-847C>T (n.186-847C>T) c.*2022+20C>T (n.*2022+20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321716G>C | CA7724412 | POLG | c.2598+20C>G (n.2598+20C>G) c.2199+20C>G (n.2199+20C>G) c.*1165+20C>G (n.*1165+20C>G) c.1295+20C>G (n.1295+20C>G) c.1670+20C>G c.2175+20C>G c.800+246C>G (n.800+246C>G) n.2796+20C>G n.2540+20C>G c.196-456C>G c.186-847C>G (n.186-847C>G) c.*2022+20C>G (n.*2022+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321716G= | CA2194550254 | POLG | c.2598+20C= (n.2598+20C=) c.2199+20C= (n.2199+20C=) c.*1165+20C= (n.*1165+20C=) c.1295+20C= (n.1295+20C=) c.1670+20C= c.2175+20C= c.800+246C= (n.800+246C=) n.2796+20C= n.2540+20C= c.196-456C= c.186-847C= (n.186-847C=) c.*2022+20C= (n.*2022+20C=) | |
15 | g.89321716G>T | CA2630254410 | POLG | c.2598+20C>A (n.2598+20C>A) c.2199+20C>A (n.2199+20C>A) c.*1165+20C>A (n.*1165+20C>A) c.1295+20C>A (n.1295+20C>A) c.1670+20C>A c.2175+20C>A c.800+246C>A (n.800+246C>A) n.2796+20C>A n.2540+20C>A c.196-456C>A c.186-847C>A (n.186-847C>A) c.*2022+20C>A (n.*2022+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321716dup | CA2843624120 | POLG | c.2598+20dup (n.2598+20dup) c.2199+20dup (n.2199+20dup) c.*1165+20dup (n.*1165+20dup) c.1295+20dup (n.1295+20dup) c.1670+20dup c.2175+20dup c.800+246dup (n.800+246dup) n.2796+20dup n.2540+20dup c.196-456dup c.186-847dup (n.186-847dup) c.*2022+20dup (n.*2022+20dup) | |
15 | g.89321717A>G | CA2630254412 | POLG | c.2598+19T>C (n.2598+19T>C) c.2199+19T>C (n.2199+19T>C) c.*1165+19T>C (n.*1165+19T>C) c.1295+19T>C (n.1295+19T>C) c.1670+19T>C c.2175+19T>C c.800+245T>C (n.800+245T>C) n.2796+19T>C n.2540+19T>C c.196-457T>C c.186-848T>C (n.186-848T>C) c.*2022+19T>C (n.*2022+19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321718G>A | CA2630254413 | POLG | c.2598+18C>T (n.2598+18C>T) c.2199+18C>T (n.2199+18C>T) c.*1165+18C>T (n.*1165+18C>T) c.1295+18C>T (n.1295+18C>T) c.1670+18C>T c.2175+18C>T c.800+244C>T (n.800+244C>T) n.2796+18C>T n.2540+18C>T c.196-458C>T c.186-849C>T (n.186-849C>T) c.*2022+18C>T (n.*2022+18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321718G>C | CA2630254414 | POLG | c.2598+18C>G (n.2598+18C>G) c.2199+18C>G (n.2199+18C>G) c.*1165+18C>G (n.*1165+18C>G) c.1295+18C>G (n.1295+18C>G) c.1670+18C>G c.2175+18C>G c.800+244C>G (n.800+244C>G) n.2796+18C>G n.2540+18C>G c.196-458C>G c.186-849C>G (n.186-849C>G) c.*2022+18C>G (n.*2022+18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321718G>T | CA2575828150 | POLG | c.2598+18C>A (n.2598+18C>A) c.2199+18C>A (n.2199+18C>A) c.*1165+18C>A (n.*1165+18C>A) c.1295+18C>A (n.1295+18C>A) c.1670+18C>A c.2175+18C>A c.800+244C>A (n.800+244C>A) n.2796+18C>A n.2540+18C>A c.196-458C>A c.186-849C>A (n.186-849C>A) c.*2022+18C>A (n.*2022+18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321719G>A | CA2630254415 | POLG | c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.2199+17C>T (n.2199+17C>T) c.*1165+17C>T (n.*1165+17C>T) c.1295+17C>T (n.1295+17C>T) c.1670+17C>T c.2175+17C>T c.800+243C>T (n.800+243C>T) n.2796+17C>T n.2540+17C>T c.196-459C>T c.186-850C>T (n.186-850C>T) c.*2022+17C>T (n.*2022+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321719G= | CA2194550259 | POLG | c.2598+17C= (n.2598+17C=) c.2199+17C= (n.2199+17C=) c.*1165+17C= (n.*1165+17C=) c.1295+17C= (n.1295+17C=) c.1670+17C= c.2175+17C= c.800+243C= (n.800+243C=) n.2796+17C= n.2540+17C= c.196-459C= c.186-850C= (n.186-850C=) c.*2022+17C= (n.*2022+17C=) | |
15 | g.89321719G>T | CA2194550256 | POLG | c.2598+17C>A (n.2598+17C>A) c.2199+17C>A (n.2199+17C>A) c.*1165+17C>A (n.*1165+17C>A) c.1295+17C>A (n.1295+17C>A) c.1670+17C>A c.2175+17C>A c.800+243C>A (n.800+243C>A) n.2796+17C>A n.2540+17C>A c.196-459C>A c.186-850C>A (n.186-850C>A) c.*2022+17C>A (n.*2022+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321719_89321720insCC | CA2630254416 | POLG | c.2598+16_2598+17insGG (n.2598+16_2598+17insGG) c.2199+16_2199+17insGG (n.2199+16_2199+17insGG) c.*1165+16_*1165+17insGG (n.*1165+16_*1165+17insGG) c.1295+16_1295+17insGG (n.1295+16_1295+17insGG) c.1670+16_1670+17insGG c.2175+16_2175+17insGG c.800+242_800+243insGG (n.800+242_800+243insGG) n.2796+16_2796+17insGG n.2540+16_2540+17insGG c.196-460_196-459insGG c.186-851_186-850insGG (n.186-851_186-850insGG) c.*2022+16_*2022+17insGG (n.*2022+16_*2022+17insGG) | gnomAD v4 |
15 | g.89321721A= | CA2194550267 | POLG | c.2598+15T= (n.2598+15T=) c.2199+15T= (n.2199+15T=) c.*1165+15T= (n.*1165+15T=) c.1295+15T= (n.1295+15T=) c.1670+15T= c.2175+15T= c.800+241T= (n.800+241T=) n.2796+15T= n.2540+15T= c.196-461T= c.186-852T= (n.186-852T=) c.*2022+15T= (n.*2022+15T=) | |
15 | g.89321721A>C | CA16607061 | POLG | c.2598+15T>G (n.2598+15T>G) c.2199+15T>G (n.2199+15T>G) c.*1165+15T>G (n.*1165+15T>G) c.1295+15T>G (n.1295+15T>G) c.1670+15T>G c.2175+15T>G c.800+241T>G (n.800+241T>G) n.2796+15T>G n.2540+15T>G c.196-461T>G c.186-852T>G (n.186-852T>G) c.*2022+15T>G (n.*2022+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321721A>G | CA619512394 | POLG | c.2598+15T>C (n.2598+15T>C) c.2199+15T>C (n.2199+15T>C) c.*1165+15T>C (n.*1165+15T>C) c.1295+15T>C (n.1295+15T>C) c.1670+15T>C c.2175+15T>C c.800+241T>C (n.800+241T>C) n.2796+15T>C n.2540+15T>C c.196-461T>C c.186-852T>C (n.186-852T>C) c.*2022+15T>C (n.*2022+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321722C>A | CA2630254417 | POLG | c.2598+14G>T (n.2598+14G>T) c.2199+14G>T (n.2199+14G>T) c.*1165+14G>T (n.*1165+14G>T) c.1295+14G>T (n.1295+14G>T) c.1670+14G>T c.2175+14G>T c.800+240G>T (n.800+240G>T) n.2796+14G>T n.2540+14G>T c.196-462G>T c.186-853G>T (n.186-853G>T) c.*2022+14G>T (n.*2022+14G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321722C= | CA2194550279 | POLG | c.2598+14G= (n.2598+14G=) c.2199+14G= (n.2199+14G=) c.*1165+14G= (n.*1165+14G=) c.1295+14G= (n.1295+14G=) c.1670+14G= c.2175+14G= c.800+240G= (n.800+240G=) n.2796+14G= n.2540+14G= c.196-462G= c.186-853G= (n.186-853G=) c.*2022+14G= (n.*2022+14G=) | |
15 | g.89321722C>T | CA7724413 | POLG | c.2598+14G>A (n.2598+14G>A) c.2199+14G>A (n.2199+14G>A) c.*1165+14G>A (n.*1165+14G>A) c.1295+14G>A (n.1295+14G>A) c.1670+14G>A c.2175+14G>A c.800+240G>A (n.800+240G>A) n.2796+14G>A n.2540+14G>A c.196-462G>A c.186-853G>A (n.186-853G>A) c.*2022+14G>A (n.*2022+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321723A>G | CA2630254420 | POLG | c.2598+13T>C (n.2598+13T>C) c.2199+13T>C (n.2199+13T>C) c.*1165+13T>C (n.*1165+13T>C) c.1295+13T>C (n.1295+13T>C) c.1670+13T>C c.2175+13T>C c.800+239T>C (n.800+239T>C) n.2796+13T>C n.2540+13T>C c.196-463T>C c.186-854T>C (n.186-854T>C) c.*2022+13T>C (n.*2022+13T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321725_89321726del | CA2630254418 | POLG | c.2598+12_2598+13del (n.2598+12_2598+13del) c.2199+12_2199+13del (n.2199+12_2199+13del) c.*1165+12_*1165+13del (n.*1165+12_*1165+13del) c.1295+12_1295+13del (n.1295+12_1295+13del) c.1670+12_1670+13del c.2175+12_2175+13del c.800+238_800+239del (n.800+238_800+239del) n.2796+12_2796+13del n.2540+12_2540+13del c.196-464_196-463del c.186-855_186-854del (n.186-855_186-854del) c.*2022+12_*2022+13del (n.*2022+12_*2022+13del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321724G>A | CA619512401 | POLG | c.2598+12C>T (n.2598+12C>T) c.2199+12C>T (n.2199+12C>T) c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T) c.1295+12C>T (n.1295+12C>T) c.1670+12C>T c.2175+12C>T c.800+238C>T (n.800+238C>T) n.2796+12C>T n.2540+12C>T c.196-464C>T c.186-855C>T (n.186-855C>T) c.*2022+12C>T (n.*2022+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321724G>C | CA619512403 | POLG | c.2598+12C>G (n.2598+12C>G) c.2199+12C>G (n.2199+12C>G) c.*1165+12C>G (n.*1165+12C>G) c.1295+12C>G (n.1295+12C>G) c.1670+12C>G c.2175+12C>G c.800+238C>G (n.800+238C>G) n.2796+12C>G n.2540+12C>G c.196-464C>G c.186-855C>G (n.186-855C>G) c.*2022+12C>G (n.*2022+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321724G= | CA2194550286 | POLG | c.2598+12C= (n.2598+12C=) c.2199+12C= (n.2199+12C=) c.*1165+12C= (n.*1165+12C=) c.1295+12C= (n.1295+12C=) c.1670+12C= c.2175+12C= c.800+238C= (n.800+238C=) n.2796+12C= n.2540+12C= c.196-464C= c.186-855C= (n.186-855C=) c.*2022+12C= (n.*2022+12C=) | |
15 | g.89321724G>T | CA2630254422 | POLG | c.2598+12C>A (n.2598+12C>A) c.2199+12C>A (n.2199+12C>A) c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A) c.1295+12C>A (n.1295+12C>A) c.1670+12C>A c.2175+12C>A c.800+238C>A (n.800+238C>A) n.2796+12C>A n.2540+12C>A c.196-464C>A c.186-855C>A (n.186-855C>A) c.*2022+12C>A (n.*2022+12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321725A>G | CA2575828153 | POLG | c.2598+11T>C (n.2598+11T>C) c.2199+11T>C (n.2199+11T>C) c.*1165+11T>C (n.*1165+11T>C) c.1295+11T>C (n.1295+11T>C) c.1670+11T>C c.2175+11T>C c.800+237T>C (n.800+237T>C) n.2796+11T>C n.2540+11T>C c.196-465T>C c.186-856T>C (n.186-856T>C) c.*2022+11T>C (n.*2022+11T>C) | |
15 | g.89321726G>A | CA2630254425 | POLG | c.2598+10C>T (n.2598+10C>T) c.2199+10C>T (n.2199+10C>T) c.*1165+10C>T (n.*1165+10C>T) c.1295+10C>T (n.1295+10C>T) c.1670+10C>T c.2175+10C>T c.800+236C>T (n.800+236C>T) n.2796+10C>T n.2540+10C>T c.196-466C>T c.186-857C>T (n.186-857C>T) c.*2022+10C>T (n.*2022+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89321726G>C | CA2697549334 | POLG | c.2598+10C>G (n.2598+10C>G) c.2199+10C>G (n.2199+10C>G) c.*1165+10C>G (n.*1165+10C>G) c.1295+10C>G (n.1295+10C>G) c.1670+10C>G c.2175+10C>G c.800+236C>G (n.800+236C>G) n.2796+10C>G n.2540+10C>G c.196-466C>G c.186-857C>G (n.186-857C>G) c.*2022+10C>G (n.*2022+10C>G) | ClinVar |
15 | g.89321726G>T | CA2575828154 | POLG | c.2598+10C>A (n.2598+10C>A) c.2199+10C>A (n.2199+10C>A) c.*1165+10C>A (n.*1165+10C>A) c.1295+10C>A (n.1295+10C>A) c.1670+10C>A c.2175+10C>A c.800+236C>A (n.800+236C>A) n.2796+10C>A n.2540+10C>A c.196-466C>A c.186-857C>A (n.186-857C>A) c.*2022+10C>A (n.*2022+10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321727G>A | CA619512405 | POLG | c.2598+9C>T (n.2598+9C>T) c.2199+9C>T (n.2199+9C>T) c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T) c.1295+9C>T (n.1295+9C>T) c.1670+9C>T c.2175+9C>T c.800+235C>T (n.800+235C>T) n.2796+9C>T n.2540+9C>T c.196-467C>T c.186-858C>T (n.186-858C>T) c.*2022+9C>T (n.*2022+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321727G= | CA2194550290 | POLG | c.2598+9C= (n.2598+9C=) c.2199+9C= (n.2199+9C=) c.*1165+9C= (n.*1165+9C=) c.1295+9C= (n.1295+9C=) c.1670+9C= c.2175+9C= c.800+235C= (n.800+235C=) n.2796+9C= n.2540+9C= c.196-467C= c.186-858C= (n.186-858C=) c.*2022+9C= (n.*2022+9C=) | |
15 | g.89321727G>T | CA2630254431 | POLG | c.2598+9C>A (n.2598+9C>A) c.2199+9C>A (n.2199+9C>A) c.*1165+9C>A (n.*1165+9C>A) c.1295+9C>A (n.1295+9C>A) c.1670+9C>A c.2175+9C>A c.800+235C>A (n.800+235C>A) n.2796+9C>A n.2540+9C>A c.196-467C>A c.186-858C>A (n.186-858C>A) c.*2022+9C>A (n.*2022+9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321728T>C | CA7724414 | POLG | c.2598+8A>G (n.2598+8A>G) c.2199+8A>G (n.2199+8A>G) c.*1165+8A>G (n.*1165+8A>G) c.1295+8A>G (n.1295+8A>G) c.1670+8A>G c.2175+8A>G c.800+234A>G (n.800+234A>G) n.2796+8A>G n.2540+8A>G c.196-468A>G c.186-859A>G (n.186-859A>G) c.*2022+8A>G (n.*2022+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321728T>G | CA2194550294 | POLG | c.2598+8A>C (n.2598+8A>C) c.2199+8A>C (n.2199+8A>C) c.*1165+8A>C (n.*1165+8A>C) c.1295+8A>C (n.1295+8A>C) c.1670+8A>C c.2175+8A>C c.800+234A>C (n.800+234A>C) n.2796+8A>C n.2540+8A>C c.196-468A>C c.186-859A>C (n.186-859A>C) c.*2022+8A>C (n.*2022+8A>C) | dbSNP |
15 | g.89321728T= | CA2194550298 | POLG | c.2598+8A= (n.2598+8A=) c.2199+8A= (n.2199+8A=) c.*1165+8A= (n.*1165+8A=) c.1295+8A= (n.1295+8A=) c.1670+8A= c.2175+8A= c.800+234A= (n.800+234A=) n.2796+8A= n.2540+8A= c.196-468A= c.186-859A= (n.186-859A=) c.*2022+8A= (n.*2022+8A=) | |
15 | g.89321729del | CA2575828156 | POLG | c.2598+7del (n.2598+7del) c.2199+7del (n.2199+7del) c.*1165+7del (n.*1165+7del) c.1295+7del (n.1295+7del) c.1670+7del c.2175+7del c.800+233del (n.800+233del) n.2796+7del n.2540+7del c.196-469del c.186-860del (n.186-860del) c.*2022+7del (n.*2022+7del) | |
15 | g.89321729C>A | CA2520023062 | POLG | c.2598+7G>T (n.2598+7G>T) c.2199+7G>T (n.2199+7G>T) c.*1165+7G>T (n.*1165+7G>T) c.1295+7G>T (n.1295+7G>T) c.1670+7G>T c.2175+7G>T c.800+233G>T (n.800+233G>T) n.2796+7G>T n.2540+7G>T c.196-469G>T c.186-860G>T (n.186-860G>T) c.*2022+7G>T (n.*2022+7G>T) | |
15 | g.89321729C>T | CA2740096757 | POLG | c.2598+7G>A (n.2598+7G>A) c.2199+7G>A (n.2199+7G>A) c.*1165+7G>A (n.*1165+7G>A) c.1295+7G>A (n.1295+7G>A) c.1670+7G>A c.2175+7G>A c.800+233G>A (n.800+233G>A) n.2796+7G>A n.2540+7G>A c.196-469G>A c.186-860G>A (n.186-860G>A) c.*2022+7G>A (n.*2022+7G>A) | ClinVar |
15 | g.89321730A>G | CA2843624121 | POLG | c.2598+6T>C (n.2598+6T>C) c.2199+6T>C (n.2199+6T>C) c.*1165+6T>C (n.*1165+6T>C) c.1295+6T>C (n.1295+6T>C) c.1670+6T>C c.2175+6T>C c.800+232T>C (n.800+232T>C) n.2796+6T>C n.2540+6T>C c.196-470T>C c.186-861T>C (n.186-861T>C) c.*2022+6T>C (n.*2022+6T>C) | |
15 | g.89321731C>A | CA2843624122 | POLG | c.2598+5G>T (n.2598+5G>T) c.2199+5G>T (n.2199+5G>T) c.*1165+5G>T (n.*1165+5G>T) c.1295+5G>T (n.1295+5G>T) c.1670+5G>T c.2175+5G>T c.800+231G>T (n.800+231G>T) n.2796+5G>T n.2540+5G>T c.196-471G>T c.186-862G>T (n.186-862G>T) c.*2022+5G>T (n.*2022+5G>T) | |
15 | g.89321732A= | CA2194550309 | POLG | c.2598+4T= (n.2598+4T=) c.2199+4T= (n.2199+4T=) c.*1165+4T= (n.*1165+4T=) c.1295+4T= (n.1295+4T=) c.1670+4T= c.2175+4T= c.800+230T= (n.800+230T=) n.2796+4T= n.2540+4T= c.196-472T= c.186-863T= (n.186-863T=) c.*2022+4T= (n.*2022+4T=) | |
15 | g.89321732A>G | CA619512411 | POLG | c.2598+4T>C (n.2598+4T>C) c.2199+4T>C (n.2199+4T>C) c.*1165+4T>C (n.*1165+4T>C) c.1295+4T>C (n.1295+4T>C) c.1670+4T>C c.2175+4T>C c.800+230T>C (n.800+230T>C) n.2796+4T>C n.2540+4T>C c.196-472T>C c.186-863T>C (n.186-863T>C) c.*2022+4T>C (n.*2022+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321734A= | CA2194550317 | POLG | c.2598+2T= (n.2598+2T=) c.2199+2T= (n.2199+2T=) c.*1165+2T= (n.*1165+2T=) c.1295+2T= (n.1295+2T=) c.1670+2T= c.2175+2T= c.800+228T= (n.800+228T=) n.2796+2T= n.2540+2T= c.196-474T= c.186-865T= (n.186-865T=) c.*2022+2T= (n.*2022+2T=) | |
15 | g.89321734A>C | CA393754114 | POLG | c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.2199+2T>G (n.2199+2T>G) c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) c.1670+2T>G c.2175+2T>G c.800+228T>G (n.800+228T>G) n.2796+2T>G n.2540+2T>G c.196-474T>G c.186-865T>G (n.186-865T>G) c.*2022+2T>G (n.*2022+2T>G) | |
15 | g.89321734A>G | CA393754116 | POLG | c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.2199+2T>C (n.2199+2T>C) c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) c.1670+2T>C c.2175+2T>C c.800+228T>C (n.800+228T>C) n.2796+2T>C n.2540+2T>C c.196-474T>C c.186-865T>C (n.186-865T>C) c.*2022+2T>C (n.*2022+2T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321734A>T | CA393754119 | POLG | c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.2199+2T>A (n.2199+2T>A) c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) c.1670+2T>A c.2175+2T>A c.800+228T>A (n.800+228T>A) n.2796+2T>A n.2540+2T>A c.196-474T>A c.186-865T>A (n.186-865T>A) c.*2022+2T>A (n.*2022+2T>A) | |
15 | g.89321735C>A | CA393754121 | POLG | c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.2199+1G>T (n.2199+1G>T) c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) c.1670+1G>T c.2175+1G>T c.800+227G>T (n.800+227G>T) n.2796+1G>T n.2540+1G>T c.196-475G>T c.186-866G>T (n.186-866G>T) c.*2022+1G>T (n.*2022+1G>T) | |
15 | g.89321735C= | CA2194550324 | POLG | c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.2199+1G= (n.2199+1G=) c.*1165+1G= (n.*1165+1G=) c.1295+1G= (n.1295+1G=) c.1670+1G= c.2175+1G= c.800+227G= (n.800+227G=) n.2796+1G= n.2540+1G= c.196-475G= c.186-866G= (n.186-866G=) c.*2022+1G= (n.*2022+1G=) | |
15 | g.89321735C>G | CA393754124 | POLG | c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.2199+1G>C (n.2199+1G>C) c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C) c.1295+1G>C (n.1295+1G>C) c.1670+1G>C c.2175+1G>C c.800+227G>C (n.800+227G>C) n.2796+1G>C n.2540+1G>C c.196-475G>C c.186-866G>C (n.186-866G>C) c.*2022+1G>C (n.*2022+1G>C) | |
15 | g.89321735C>T | CA7724415 | POLG | c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.2199+1G>A (n.2199+1G>A) c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) c.1670+1G>A c.2175+1G>A c.800+227G>A (n.800+227G>A) n.2796+1G>A n.2540+1G>A c.196-475G>A c.186-866G>A (n.186-866G>A) c.*2022+1G>A (n.*2022+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321736C>A | CA492073526 | POLG | c.2598G>T (p.Arg866=) c.2199G>T (p.Arg733=) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1670G>T c.2175G>T c.800+226G>T (n.800+226G>T) n.2796G>T n.2540G>T c.196-476G>T c.186-867G>T (n.186-867G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) | |
15 | g.89321736C= | CA2194550328 | POLG | c.2598G= (p.Arg866=) c.2199G= (p.Arg733=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.1295G= (n.1295G=) c.1670G= c.2175G= c.800+226G= (n.800+226G=) n.2796G= n.2540G= c.196-476G= c.186-867G= (n.186-867G=) c.*2022G= (n.*2022G=) | |
15 | g.89321736C>G | CA492073529 | POLG | c.2598G>C (p.Arg866=) c.2199G>C (p.Arg733=) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1670G>C c.2175G>C c.800+226G>C (n.800+226G>C) n.2796G>C n.2540G>C c.196-476G>C c.186-867G>C (n.186-867G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) | |
15 | g.89321736C>T | CA492073532 | POLG | c.2598G>A (p.Arg866=) c.2199G>A (p.Arg733=) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1670G>A c.2175G>A c.800+226G>A (n.800+226G>A) n.2796G>A n.2540G>A c.196-476G>A c.186-867G>A (n.186-867G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321737C>A | CA393754127 | POLG | c.2597G>T (p.Arg866Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1669G>T c.2174G>T c.800+225G>T (n.800+225G>T) n.2795G>T n.2539G>T c.196-477G>T c.186-868G>T (n.186-868G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321737C= | CA2194550331 | POLG | c.2597G= (p.Arg866=) c.2198G= (p.Arg733=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1669G= c.2174G= c.800+225G= (n.800+225G=) n.2795G= n.2539G= c.196-477G= c.186-868G= (n.186-868G=) c.*2021G= (n.*2021G=) | |
15 | g.89321737C>G | CA393754130 | POLG | c.2597G>C (p.Arg866Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1669G>C c.2174G>C c.800+225G>C (n.800+225G>C) n.2795G>C n.2539G>C c.196-477G>C c.186-868G>C (n.186-868G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321737C>T | CA7724416 | POLG | c.2597G>A (p.Arg866Gln) c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1669G>A c.2174G>A c.800+225G>A (n.800+225G>A) n.2795G>A n.2539G>A c.196-477G>A c.186-868G>A (n.186-868G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321738G>A | CA7724418 | POLG | c.2596C>T (p.Arg866Trp) c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1668C>T c.2173C>T c.800+224C>T (n.800+224C>T) n.2794C>T n.2538C>T c.196-478C>T c.186-869C>T (n.186-869C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321738G>C | CA393754136 | POLG | c.2596C>G (p.Arg866Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1668C>G c.2173C>G c.800+224C>G (n.800+224C>G) n.2794C>G n.2538C>G c.196-478C>G c.186-869C>G (n.186-869C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) | |
15 | g.89321738G= | CA2194550341 | POLG | c.2596C= (p.Arg866=) c.2197C= (p.Arg733=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1293C= (n.1293C=) c.1668C= c.2173C= c.800+224C= (n.800+224C=) n.2794C= n.2538C= c.196-478C= c.186-869C= (n.186-869C=) c.*2020C= (n.*2020C=) | |
15 | g.89321738G>T | CA492074314 | POLG | c.2596C>A (p.Arg866=) c.2197C>A (p.Arg733=) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1668C>A c.2173C>A c.800+224C>A (n.800+224C>A) n.2794C>A n.2538C>A c.196-478C>A c.186-869C>A (n.186-869C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) | |
15 | g.89321740dup | CA7724417 | POLG | c.2596dup (p.Arg866ProfsTer3) c.2197dup (p.Arg733ProfsTer3) c.*1163dup (n.*1163dup) c.1293dup (n.1293dup) c.1668dup c.2173dup c.800+224dup (n.800+224dup) n.2794dup n.2538dup c.196-478dup c.186-869dup (n.186-869dup) c.*2020dup (n.*2020dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89321740del | CA2843624123 | POLG | c.2596del (p.Arg866GlyfsTer5) c.2197del (p.Arg733GlyfsTer5) c.*1163del (n.*1163del) c.1293del (n.1293del) c.1668del c.2173del c.800+224del (n.800+224del) n.2794del n.2538del c.196-478del c.186-869del (n.186-869del) c.*2020del (n.*2020del) | |
15 | g.89321739G>A | CA7724419 | POLG | c.2595C>T (p.Ala865=) c.2196C>T (p.Ala732=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1667C>T c.2172C>T c.800+223C>T (n.800+223C>T) n.2793C>T n.2537C>T c.196-479C>T c.186-870C>T (n.186-870C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321739G>C | CA492074321 | POLG | c.2595C>G (p.Ala865=) c.2196C>G (p.Ala732=) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1667C>G c.2172C>G c.800+223C>G (n.800+223C>G) n.2793C>G n.2537C>G c.196-479C>G c.186-870C>G (n.186-870C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321739G= | CA2194550346 | POLG | c.2595C= (p.Ala865=) c.2196C= (p.Ala732=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1667C= c.2172C= c.800+223C= (n.800+223C=) n.2793C= n.2537C= c.196-479C= c.186-870C= (n.186-870C=) c.*2019C= (n.*2019C=) | |
15 | g.89321739G>T | CA492074319 | POLG | c.2595C>A (p.Ala865=) c.2196C>A (p.Ala732=) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1667C>A c.2172C>A c.800+223C>A (n.800+223C>A) n.2793C>A n.2537C>A c.196-479C>A c.186-870C>A (n.186-870C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321742_89321750del | CA2630254444 | POLG | c.2587_2595del (p.Ser863_Ala865del) c.2188_2196del (p.Ser730_Ala732del) c.*1154_*1162del (n.*1154_*1162del) c.1284_1292del (n.1284_1292del) c.1659_1667del c.2164_2172del c.800+215_800+223del (n.800+215_800+223del) n.2785_2793del n.2529_2537del c.196-487_196-479del c.186-878_186-870del (n.186-878_186-870del) c.*2011_*2019del (n.*2011_*2019del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321740G>A | CA393754145 | POLG | c.2594C>T (p.Ala865Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1666C>T c.2171C>T c.800+222C>T (n.800+222C>T) n.2792C>T n.2536C>T c.196-480C>T c.186-871C>T (n.186-871C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321740G>C | CA393754147 | POLG | c.2594C>G (p.Ala865Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1666C>G c.2171C>G c.800+222C>G (n.800+222C>G) n.2792C>G n.2536C>G c.196-480C>G c.186-871C>G (n.186-871C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) | dbSNP |
15 | g.89321740G= | CA2194550347 | POLG | c.2594C= (p.Ala865=) c.2195C= (p.Ala732=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1666C= c.2171C= c.800+222C= (n.800+222C=) n.2792C= n.2536C= c.196-480C= c.186-871C= (n.186-871C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
15 | g.89321740G>T | CA393754149 | POLG | c.2594C>A (p.Ala865Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1666C>A c.2171C>A c.800+222C>A (n.800+222C>A) n.2792C>A n.2536C>A c.196-480C>A c.186-871C>A (n.186-871C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321741C>A | CA393754153 | POLG | c.2593G>T (p.Ala865Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1665G>T c.2170G>T c.800+221G>T (n.800+221G>T) n.2791G>T n.2535G>T c.196-481G>T c.186-872G>T (n.186-872G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321741C= | CA2194550354 | POLG | c.2593G= (p.Ala865=) c.2194G= (p.Ala732=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1665G= c.2170G= c.800+221G= (n.800+221G=) n.2791G= n.2535G= c.196-481G= c.186-872G= (n.186-872G=) c.*2017G= (n.*2017G=) | |
15 | g.89321741C>G | CA393754156 | POLG | c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1665G>C c.2170G>C c.800+221G>C (n.800+221G>C) n.2791G>C n.2535G>C c.196-481G>C c.186-872G>C (n.186-872G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) | |
15 | g.89321741C>T | CA393754159 | POLG | c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1665G>A c.2170G>A c.800+221G>A (n.800+221G>A) n.2791G>A n.2535G>A c.196-481G>A c.186-872G>A (n.186-872G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) | |
15 | g.89321742A>C | CA393754162 | POLG | c.2592T>G (p.Asn864Lys) c.2193T>G (p.Asn731Lys) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1664T>G c.2169T>G c.800+220T>G (n.800+220T>G) n.2790T>G n.2534T>G c.196-482T>G c.186-873T>G (n.186-873T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) | |
15 | g.89321742A>G | CA492074340 | POLG | c.2592T>C (p.Asn864=) c.2193T>C (p.Asn731=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1664T>C c.2169T>C c.800+220T>C (n.800+220T>C) n.2790T>C n.2534T>C c.196-482T>C c.186-873T>C (n.186-873T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) | |
15 | g.89321742A>T | CA393754164 | POLG | c.2592T>A (p.Asn864Lys) c.2193T>A (p.Asn731Lys) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1664T>A c.2169T>A c.800+220T>A (n.800+220T>A) n.2790T>A n.2534T>A c.196-482T>A c.186-873T>A (n.186-873T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) | |
15 | g.89321743T>A | CA393754168 | POLG | c.2591A>T (p.Asn864Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1663A>T c.2168A>T c.800+219A>T (n.800+219A>T) n.2789A>T n.2533A>T c.196-483A>T c.186-874A>T (n.186-874A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321743T>C | CA123148 | POLG | c.2591A>G (p.Asn864Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1663A>G c.2168A>G c.800+219A>G (n.800+219A>G) n.2789A>G n.2533A>G c.196-483A>G c.186-874A>G (n.186-874A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321743T>G | CA393754171 | POLG | c.2591A>C (p.Asn864Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1663A>C c.2168A>C c.800+219A>C (n.800+219A>C) n.2789A>C n.2533A>C c.196-483A>C c.186-874A>C (n.186-874A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) | |
15 | g.89321743T= | CA2194550360 | POLG | c.2591A= (p.Asn864=) c.2192A= (p.Asn731=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1288A= (n.1288A=) c.1663A= c.2168A= c.800+219A= (n.800+219A=) n.2789A= n.2533A= c.196-483A= c.186-874A= (n.186-874A=) c.*2015A= (n.*2015A=) | |
15 | g.89321744T>A | CA393754181 | POLG | c.2590A>T (p.Asn864Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1662A>T c.2167A>T c.800+218A>T (n.800+218A>T) n.2788A>T n.2532A>T c.196-484A>T c.186-875A>T (n.186-875A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) | |
15 | g.89321744T>C | CA393754178 | POLG | c.2590A>G (p.Asn864Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1662A>G c.2167A>G c.800+218A>G (n.800+218A>G) n.2788A>G n.2532A>G c.196-484A>G c.186-875A>G (n.186-875A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321744T>G | CA393754176 | POLG | c.2590A>C (p.Asn864His) c.2191A>C (p.Asn731His) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1662A>C c.2167A>C c.800+218A>C (n.800+218A>C) n.2788A>C n.2532A>C c.196-484A>C c.186-875A>C (n.186-875A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) | |
15 | g.89321745G>A | CA492074355 | POLG | c.2589C>T (p.Ser863=) c.2190C>T (p.Ser730=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1661C>T c.2166C>T c.800+217C>T (n.800+217C>T) n.2787C>T n.2531C>T c.196-485C>T c.186-876C>T (n.186-876C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) | |
15 | g.89321745G>C | CA10602234 | POLG | c.2589C>G (p.Ser863Arg) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1661C>G c.2166C>G c.800+217C>G (n.800+217C>G) n.2787C>G n.2531C>G c.196-485C>G c.186-876C>G (n.186-876C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321745G= | CA2194550383 | POLG | c.2589C= (p.Ser863=) c.2190C= (p.Ser730=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1286C= (n.1286C=) c.1661C= c.2166C= c.800+217C= (n.800+217C=) n.2787C= n.2531C= c.196-485C= c.186-876C= (n.186-876C=) c.*2013C= (n.*2013C=) | |
15 | g.89321745G>T | CA393754184 | POLG | c.2589C>A (p.Ser863Arg) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1661C>A c.2166C>A c.800+217C>A (n.800+217C>A) n.2787C>A n.2531C>A c.196-485C>A c.186-876C>A (n.186-876C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) | |
15 | g.89321746C>A | CA393754186 | POLG | c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1660G>T c.2165G>T c.800+216G>T (n.800+216G>T) n.2786G>T n.2530G>T c.196-486G>T c.186-877G>T (n.186-877G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) | |
15 | g.89321746C>G | CA393754188 | POLG | c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1660G>C c.2165G>C c.800+216G>C (n.800+216G>C) n.2786G>C n.2530G>C c.196-486G>C c.186-877G>C (n.186-877G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) | |
15 | g.89321746C>T | CA393754191 | POLG | c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1660G>A c.2165G>A c.800+216G>A (n.800+216G>A) n.2786G>A n.2530G>A c.196-486G>A c.186-877G>A (n.186-877G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) | |
15 | g.89321747T>A | CA393754194 | POLG | c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1659A>T c.2164A>T c.800+215A>T (n.800+215A>T) n.2785A>T n.2529A>T c.196-487A>T c.186-878A>T (n.186-878A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) | |
15 | g.89321747T>C | CA393754196 | POLG | c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1659A>G c.2164A>G c.800+215A>G (n.800+215A>G) n.2785A>G n.2529A>G c.196-487A>G c.186-878A>G (n.186-878A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) | |
15 | g.89321747T>G | CA393754197 | POLG | c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1659A>C c.2164A>C c.800+215A>C (n.800+215A>C) n.2785A>C n.2529A>C c.196-487A>C c.186-878A>C (n.186-878A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) | |
15 | g.89321748G>A | CA274547217 | POLG | c.2586C>T (p.Ala862=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1658C>T c.2163C>T c.800+214C>T (n.800+214C>T) n.2784C>T n.2528C>T c.196-488C>T c.186-879C>T (n.186-879C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) | dbSNP |
15 | g.89321748G>C | CA492074372 | POLG | c.2586C>G (p.Ala862=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.1658C>G c.2163C>G c.800+214C>G (n.800+214C>G) n.2784C>G n.2528C>G c.196-488C>G c.186-879C>G (n.186-879C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321748G= | CA2194550388 | POLG | c.2586C= (p.Ala862=) c.2187C= (p.Ala729=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.1283C= (n.1283C=) c.1658C= c.2163C= c.800+214C= (n.800+214C=) n.2784C= n.2528C= c.196-488C= c.186-879C= (n.186-879C=) c.*2010C= (n.*2010C=) | |
15 | g.89321748G>T | CA492074374 | POLG | c.2586C>A (p.Ala862=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.1658C>A c.2163C>A c.800+214C>A (n.800+214C>A) n.2784C>A n.2528C>A c.196-488C>A c.186-879C>A (n.186-879C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321749G>A | CA393754204 | POLG | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1657C>T c.2162C>T c.800+213C>T (n.800+213C>T) n.2783C>T n.2527C>T c.196-489C>T c.186-880C>T (n.186-880C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321749G>C | CA393754206 | POLG | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1657C>G c.2162C>G c.800+213C>G (n.800+213C>G) n.2783C>G n.2527C>G c.196-489C>G c.186-880C>G (n.186-880C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) | |
15 | g.89321749G>T | CA393754209 | POLG | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1657C>A c.2162C>A c.800+213C>A (n.800+213C>A) n.2783C>A n.2527C>A c.196-489C>A c.186-880C>A (n.186-880C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) | |
15 | g.89321750C>A | CA393754211 | POLG | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1656G>T c.2161G>T c.800+212G>T (n.800+212G>T) n.2782G>T n.2526G>T c.196-490G>T c.186-881G>T (n.186-881G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) | COSMIC |
15 | g.89321750C= | CA2194550419 | POLG | c.2584G= (p.Ala862=) c.2185G= (p.Ala729=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1656G= c.2161G= c.800+212G= (n.800+212G=) n.2782G= n.2526G= c.196-490G= c.186-881G= (n.186-881G=) c.*2008G= (n.*2008G=) | |
15 | g.89321750C>G | CA393754214 | POLG | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1656G>C c.2161G>C c.800+212G>C (n.800+212G>C) n.2782G>C n.2526G>C c.196-490G>C c.186-881G>C (n.186-881G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) | |
15 | g.89321750C>T | CA7724420 | POLG | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1656G>A c.2161G>A c.800+212G>A (n.800+212G>A) n.2782G>A n.2526G>A c.196-490G>A c.186-881G>A (n.186-881G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321751G>A | CA7724421 | POLG | c.2583C>T (p.Thr861=) c.2184C>T (p.Thr728=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1655C>T c.2160C>T c.800+211C>T (n.800+211C>T) n.2781C>T n.2525C>T c.196-491C>T c.186-882C>T (n.186-882C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89321751G>C | CA492074389 | POLG | c.2583C>G (p.Thr861=) c.2184C>G (p.Thr728=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1655C>G c.2160C>G c.800+211C>G (n.800+211C>G) n.2781C>G n.2525C>G c.196-491C>G c.186-882C>G (n.186-882C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) | |
15 | g.89321751G= | CA2194550424 | POLG | c.2583C= (p.Thr861=) c.2184C= (p.Thr728=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.1280C= (n.1280C=) c.1655C= c.2160C= c.800+211C= (n.800+211C=) n.2781C= n.2525C= c.196-491C= c.186-882C= (n.186-882C=) c.*2007C= (n.*2007C=) | |
15 | g.89321751G>T | CA492074392 | POLG | c.2583C>A (p.Thr861=) c.2184C>A (p.Thr728=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1655C>A c.2160C>A c.800+211C>A (n.800+211C>A) n.2781C>A n.2525C>A c.196-491C>A c.186-882C>A (n.186-882C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321752G>A | CA393754224 | POLG | c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1654C>T c.2159C>T c.800+210C>T (n.800+210C>T) n.2780C>T n.2524C>T c.196-492C>T c.186-883C>T (n.186-883C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89321752G>C | CA393754226 | POLG | c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1654C>G c.2159C>G c.800+210C>G (n.800+210C>G) n.2780C>G n.2524C>G c.196-492C>G c.186-883C>G (n.186-883C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) | |
15 | g.89321752G>T | CA393754229 | POLG | c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1654C>A c.2159C>A c.800+210C>A (n.800+210C>A) n.2780C>A n.2524C>A c.196-492C>A c.186-883C>A (n.186-883C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) | |
15 | g.89321753T>A | CA393754232 | POLG | c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1653A>T c.2158A>T c.800+209A>T (n.800+209A>T) n.2779A>T n.2523A>T c.196-493A>T c.186-884A>T (n.186-884A>T) c.*2005A>T (n.*2005A>T) | |
15 | g.89321753T>C | CA393754234 | POLG | c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1653A>G c.2158A>G c.800+209A>G (n.800+209A>G) n.2779A>G n.2523A>G c.196-493A>G c.186-884A>G (n.186-884A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) | |
15 | g.89321753T>G | CA393754237 | POLG | c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1653A>C c.2158A>C c.800+209A>C (n.800+209A>C) n.2779A>C n.2523A>C c.196-493A>C c.186-884A>C (n.186-884A>C) c.*2005A>C (n.*2005A>C) | |
15 | g.89321754G>A | CA274547222 | POLG | c.2580C>T (p.Leu860=) c.2181C>T (p.Leu727=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1652C>T c.2157C>T c.800+208C>T (n.800+208C>T) n.2778C>T n.2522C>T c.196-494C>T c.186-885C>T (n.186-885C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) | dbSNP |
15 | g.89321754G>C | CA492074407 | POLG | c.2580C>G (p.Leu860=) c.2181C>G (p.Leu727=) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1652C>G c.2157C>G c.800+208C>G (n.800+208C>G) n.2778C>G n.2522C>G c.196-494C>G c.186-885C>G (n.186-885C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) | |
15 | g.89321754G= | CA2194550431 | POLG | c.2580C= (p.Leu860=) c.2181C= (p.Leu727=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1277C= (n.1277C=) c.1652C= c.2157C= c.800+208C= (n.800+208C=) n.2778C= n.2522C= c.196-494C= c.186-885C= (n.186-885C=) c.*2004C= (n.*2004C=) | |
15 | g.89321754G>T | CA492074409 | POLG | c.2580C>A (p.Leu860=) c.2181C>A (p.Leu727=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1652C>A c.2157C>A c.800+208C>A (n.800+208C>A) n.2778C>A n.2522C>A c.196-494C>A c.186-885C>A (n.186-885C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) | |
15 | g.89321755A>C | CA393754241 | POLG | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1651T>G c.2156T>G c.800+207T>G (n.800+207T>G) n.2777T>G n.2521T>G c.196-495T>G c.186-886T>G (n.186-886T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321755A>G | CA393754246 | POLG | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1651T>C c.2156T>C c.800+207T>C (n.800+207T>C) n.2777T>C n.2521T>C c.196-495T>C c.186-886T>C (n.186-886T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) | |
15 | g.89321755A>T | CA393754248 | POLG | c.2579T>A (p.Leu860His) c.2180T>A (p.Leu727His) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1651T>A c.2156T>A c.800+207T>A (n.800+207T>A) n.2777T>A n.2521T>A c.196-495T>A c.186-886T>A (n.186-886T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321756G>A | CA393754251 | POLG | c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1650C>T c.2155C>T c.800+206C>T (n.800+206C>T) n.2776C>T n.2520C>T c.196-496C>T c.186-887C>T (n.186-887C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) | |
15 | g.89321756G>C | CA393754253 | POLG | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1650C>G c.2155C>G c.800+206C>G (n.800+206C>G) n.2776C>G n.2520C>G c.196-496C>G c.186-887C>G (n.186-887C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321756G>T | CA393754256 | POLG | c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1650C>A c.2155C>A c.800+206C>A (n.800+206C>A) n.2776C>A n.2520C>A c.196-496C>A c.186-887C>A (n.186-887C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) | |
15 | g.89321757C>A | CA393754262 | POLG | c.2577G>T (p.Trp859Cys) c.2178G>T (p.Trp726Cys) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1649G>T c.2154G>T c.800+205G>T (n.800+205G>T) n.2775G>T n.2519G>T c.196-497G>T c.186-888G>T (n.186-888G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) | |
15 | g.89321757C>G | CA393754265 | POLG | c.2577G>C (p.Trp859Cys) c.2178G>C (p.Trp726Cys) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1649G>C c.2154G>C c.800+205G>C (n.800+205G>C) n.2775G>C n.2519G>C c.196-497G>C c.186-888G>C (n.186-888G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321757C>T | CA393754260 | POLG | c.2577G>A (p.Trp859Ter) c.2178G>A (p.Trp726Ter) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1649G>A c.2154G>A c.800+205G>A (n.800+205G>A) n.2775G>A n.2519G>A c.196-497G>A c.186-888G>A (n.186-888G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) | |
15 | g.89321758del | CA2843624124 | POLG | c.2577del (p.Trp859CysfsTer12) c.2178del (p.Trp726CysfsTer12) c.*1144del (n.*1144del) c.1274del (n.1274del) c.1649del c.2154del c.800+205del (n.800+205del) n.2775del n.2519del c.196-497del c.186-888del (n.186-888del) c.*2001del (n.*2001del) | |
15 | g.89321758C>A | CA393754269 | POLG | c.2576G>T (p.Trp859Leu) c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1648G>T c.2153G>T c.800+204G>T (n.800+204G>T) n.2774G>T n.2518G>T c.196-498G>T c.186-889G>T (n.186-889G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) | |
15 | g.89321758C>G | CA393754272 | POLG | c.2576G>C (p.Trp859Ser) c.2177G>C (p.Trp726Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1648G>C c.2153G>C c.800+204G>C (n.800+204G>C) n.2774G>C n.2518G>C c.196-498G>C c.186-889G>C (n.186-889G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) | |
15 | g.89321758C>T | CA393754274 | POLG | c.2576G>A (p.Trp859Ter) c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1648G>A c.2153G>A c.800+204G>A (n.800+204G>A) n.2774G>A n.2518G>A c.196-498G>A c.186-889G>A (n.186-889G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) | |
15 | g.89321759A= | CA2194550439 | POLG | c.2575T= (p.Trp859=) c.2176T= (p.Trp726=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.1272T= (n.1272T=) c.1647T= c.2152T= c.800+203T= (n.800+203T=) n.2773T= n.2517T= c.196-499T= c.186-890T= (n.186-890T=) c.*1999T= (n.*1999T=) | |
15 | g.89321759A>C | CA393754279 | POLG | c.2575T>G (p.Trp859Gly) c.2176T>G (p.Trp726Gly) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1647T>G c.2152T>G c.800+203T>G (n.800+203T>G) n.2773T>G n.2517T>G c.196-499T>G c.186-890T>G (n.186-890T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) | |
15 | g.89321759A>G | CA7724422 | POLG | c.2575T>C (p.Trp859Arg) c.2176T>C (p.Trp726Arg) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1647T>C c.2152T>C c.800+203T>C (n.800+203T>C) n.2773T>C n.2517T>C c.196-499T>C c.186-890T>C (n.186-890T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321759A>T | CA393754282 | POLG | c.2575T>A (p.Trp859Arg) c.2176T>A (p.Trp726Arg) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1647T>A c.2152T>A c.800+203T>A (n.800+203T>A) n.2773T>A n.2517T>A c.196-499T>A c.186-890T>A (n.186-890T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) | |
15 | g.89321760T>A | CA492074426 | POLG | c.2574A>T (p.Thr858=) c.2175A>T (p.Thr725=) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.1646A>T c.2151A>T c.800+202A>T (n.800+202A>T) n.2772A>T n.2516A>T c.196-500A>T c.186-891A>T (n.186-891A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) | |
15 | g.89321760T>C | CA7724423 | POLG | c.2574A>G (p.Thr858=) c.2175A>G (p.Thr725=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.1646A>G c.2151A>G c.800+202A>G (n.800+202A>G) n.2772A>G n.2516A>G c.196-500A>G c.186-891A>G (n.186-891A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321760T>G | CA492074429 | POLG | c.2574A>C (p.Thr858=) c.2175A>C (p.Thr725=) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.1646A>C c.2151A>C c.800+202A>C (n.800+202A>C) n.2772A>C n.2516A>C c.196-500A>C c.186-891A>C (n.186-891A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) | |
15 | g.89321760T= | CA2194550449 | POLG | c.2574A= (p.Thr858=) c.2175A= (p.Thr725=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1271A= (n.1271A=) c.1646A= c.2151A= c.800+202A= (n.800+202A=) n.2772A= n.2516A= c.196-500A= c.186-891A= (n.186-891A=) c.*1998A= (n.*1998A=) | |
15 | g.89321761G>A | CA7724424 | POLG | c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.1645C>T c.2150C>T c.800+201C>T (n.800+201C>T) n.2771C>T n.2515C>T c.196-501C>T c.186-892C>T (n.186-892C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321761G>C | CA393754292 | POLG | c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1645C>G c.2150C>G c.800+201C>G (n.800+201C>G) n.2771C>G n.2515C>G c.196-501C>G c.186-892C>G (n.186-892C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) | |
15 | g.89321761G= | CA2194550461 | POLG | c.2573C= (p.Thr858=) c.2174C= (p.Thr725=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.1270C= (n.1270C=) c.1645C= c.2150C= c.800+201C= (n.800+201C=) n.2771C= n.2515C= c.196-501C= c.186-892C= (n.186-892C=) c.*1997C= (n.*1997C=) | |
15 | g.89321761G>T | CA393754295 | POLG | c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1645C>A c.2150C>A c.800+201C>A (n.800+201C>A) n.2771C>A n.2515C>A c.196-501C>A c.186-892C>A (n.186-892C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) | |
15 | g.89321762T>A | CA393754300 | POLG | c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.1644A>T c.2149A>T c.800+200A>T (n.800+200A>T) n.2770A>T n.2514A>T c.196-502A>T c.186-893A>T (n.186-893A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) | |
15 | g.89321762T>C | CA393754302 | POLG | c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.1644A>G c.2149A>G c.800+200A>G (n.800+200A>G) n.2770A>G n.2514A>G c.196-502A>G c.186-893A>G (n.186-893A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) | |
15 | g.89321762T>G | CA393754305 | POLG | c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1644A>C c.2149A>C c.800+200A>C (n.800+200A>C) n.2770A>C n.2514A>C c.196-502A>C c.186-893A>C (n.186-893A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) | gnomAD v4 |