Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89318647C>A | CA393749863 | POLG | c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.2977G>T (p.Asp993Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2185G>T (n.2185G>T) c.2448G>T c.2953G>T n.3574G>T n.553G>T n.3376G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.*2800G>T (n.*2800G>T) | |
15 | g.89318647C= | CA2194541883 | POLG | c.3376G= (p.Asp1126=) c.2977G= (p.Asp993=) c.*446G= (n.*446G=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2185G= (n.2185G=) c.2448G= c.2953G= n.3574G= n.553G= n.3376G= c.460G= (p.Asp154=) c.*2800G= (n.*2800G=) | |
15 | g.89318647C>G | CA274541011 | POLG | c.3376G>C (p.Asp1126His) c.2977G>C (p.Asp993His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2185G>C (n.2185G>C) c.2448G>C c.2953G>C n.3574G>C n.553G>C n.3376G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.*2800G>C (n.*2800G>C) | dbSNP |
15 | g.89318647C>T | CA393749864 | POLG | c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.2977G>A (p.Asp993Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2185G>A (n.2185G>A) c.2448G>A c.2953G>A n.3574G>A n.553G>A n.3376G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.*2800G>A (n.*2800G>A) | |
15 | g.89318648T>A | CA492071527 | POLG | c.3375A>T (p.Ile1125=) c.2976A>T (p.Ile992=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.2184A>T (n.2184A>T) c.2447A>T c.2952A>T n.3573A>T n.552A>T n.3375A>T c.459A>T (p.Ile153=) c.*2799A>T (n.*2799A>T) | |
15 | g.89318648T>C | CA7724151 | POLG | c.3375A>G (p.Ile1125Met) c.2976A>G (p.Ile992Met) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.2184A>G (n.2184A>G) c.2447A>G c.2952A>G n.3573A>G n.552A>G n.3375A>G c.459A>G (p.Ile153Met) c.*2799A>G (n.*2799A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318648T>G | CA492071528 | POLG | c.3375A>C (p.Ile1125=) c.2976A>C (p.Ile992=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.2184A>C (n.2184A>C) c.2447A>C c.2952A>C n.3573A>C n.552A>C n.3375A>C c.459A>C (p.Ile153=) c.*2799A>C (n.*2799A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318648T= | CA2194541892 | POLG | c.3375A= (p.Ile1125=) c.2976A= (p.Ile992=) c.*445A= (n.*445A=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.2184A= (n.2184A=) c.2447A= c.2952A= n.3573A= n.552A= n.3375A= c.459A= (p.Ile153=) c.*2799A= (n.*2799A=) | |
15 | g.89318649A= | CA2194541897 | POLG | c.3374T= (p.Ile1125=) c.2975T= (p.Ile992=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.2183T= (n.2183T=) c.2446T= c.2951T= n.3572T= n.551T= n.3374T= c.458T= (p.Ile153=) c.*2798T= (n.*2798T=) | |
15 | g.89318649A>C | CA393749866 | POLG | c.3374T>G (p.Ile1125Arg) c.2975T>G (p.Ile992Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.2183T>G (n.2183T>G) c.2446T>G c.2951T>G n.3572T>G n.551T>G n.3374T>G c.458T>G (p.Ile153Arg) c.*2798T>G (n.*2798T>G) | |
15 | g.89318649A>G | CA393749867 | POLG | c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2183T>C (n.2183T>C) c.2446T>C c.2951T>C n.3572T>C n.551T>C n.3374T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*2798T>C (n.*2798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318649A>T | CA393749865 | POLG | c.3374T>A (p.Ile1125Lys) c.2975T>A (p.Ile992Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.2183T>A (n.2183T>A) c.2446T>A c.2951T>A n.3572T>A n.551T>A n.3374T>A c.458T>A (p.Ile153Lys) c.*2798T>A (n.*2798T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318650T>A | CA393749868 | POLG | c.3373A>T (p.Ile1125Leu) c.2974A>T (p.Ile992Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.2182A>T (n.2182A>T) c.2445A>T c.2950A>T n.3571A>T n.550A>T n.3373A>T c.457A>T (p.Ile153Leu) c.*2797A>T (n.*2797A>T) | |
15 | g.89318650T>C | CA7724152 | POLG | c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) c.2445A>G c.2950A>G n.3571A>G n.550A>G n.3373A>G c.457A>G (p.Ile153Val) c.*2797A>G (n.*2797A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318650T>G | CA393749869 | POLG | c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.2182A>C (n.2182A>C) c.2445A>C c.2950A>C n.3571A>C n.550A>C n.3373A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*2797A>C (n.*2797A>C) | |
15 | g.89318650T= | CA2194541902 | POLG | c.3373A= (p.Ile1125=) c.2974A= (p.Ile992=) c.*443A= (n.*443A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.2182A= (n.2182A=) c.2445A= c.2950A= n.3571A= n.550A= n.3373A= c.457A= (p.Ile153=) c.*2797A= (n.*2797A=) | |
15 | g.89318651G>A | CA492071529 | POLG | c.3372C>T (p.Ala1124=) c.2973C>T (p.Ala991=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.2181C>T (n.2181C>T) c.2444C>T c.2949C>T n.3570C>T n.549C>T n.3372C>T c.456C>T (p.Ala152=) c.*2796C>T (n.*2796C>T) | |
15 | g.89318651G>C | CA492071530 | POLG | c.3372C>G (p.Ala1124=) c.2973C>G (p.Ala991=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.2181C>G (n.2181C>G) c.2444C>G c.2949C>G n.3570C>G n.549C>G n.3372C>G c.456C>G (p.Ala152=) c.*2796C>G (n.*2796C>G) | |
15 | g.89318651G= | CA2194541905 | POLG | c.3372C= (p.Ala1124=) c.2973C= (p.Ala991=) c.*442C= (n.*442C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.2181C= (n.2181C=) c.2444C= c.2949C= n.3570C= n.549C= n.3372C= c.456C= (p.Ala152=) c.*2796C= (n.*2796C=) | |
15 | g.89318651G>T | CA7724153 | POLG | c.3372C>A (p.Ala1124=) c.2973C>A (p.Ala991=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) c.2444C>A c.2949C>A n.3570C>A n.549C>A n.3372C>A c.456C>A (p.Ala152=) c.*2796C>A (n.*2796C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318652G>A | CA393749870 | POLG | c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2180C>T (n.2180C>T) c.2443C>T c.2948C>T n.3569C>T n.548C>T n.3371C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.*2795C>T (n.*2795C>T) | |
15 | g.89318652G>C | CA393749871 | POLG | c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2180C>G (n.2180C>G) c.2443C>G c.2948C>G n.3569C>G n.548C>G n.3371C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*2795C>G (n.*2795C>G) | |
15 | g.89318652G>T | CA393749872 | POLG | c.3371C>A (p.Ala1124Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2180C>A (n.2180C>A) c.2443C>A c.2948C>A n.3569C>A n.548C>A n.3371C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*2795C>A (n.*2795C>A) | |
15 | g.89318653C>A | CA393749873 | POLG | c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) c.2442G>T c.2947G>T n.3568G>T n.547G>T n.3370G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*2794G>T (n.*2794G>T) | |
15 | g.89318653C>G | CA393749874 | POLG | c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2179G>C (n.2179G>C) c.2442G>C c.2947G>C n.3568G>C n.547G>C n.3370G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*2794G>C (n.*2794G>C) | |
15 | g.89318653C>T | CA393749875 | POLG | c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2179G>A (n.2179G>A) c.2442G>A c.2947G>A n.3568G>A n.547G>A n.3370G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*2794G>A (n.*2794G>A) | |
15 | g.89318654A>C | CA393749876 | POLG | c.3369T>G (p.Phe1123Leu) c.2970T>G (p.Phe990Leu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.2178T>G (n.2178T>G) c.2441T>G c.2946T>G n.3567T>G n.546T>G n.3369T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.*2793T>G (n.*2793T>G) | |
15 | g.89318654A>G | CA492071531 | POLG | c.3369T>C (p.Phe1123=) c.2970T>C (p.Phe990=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2441T>C c.2946T>C n.3567T>C n.546T>C n.3369T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.*2793T>C (n.*2793T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318654A>T | CA393749877 | POLG | c.3369T>A (p.Phe1123Leu) c.2970T>A (p.Phe990Leu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.2178T>A (n.2178T>A) c.2441T>A c.2946T>A n.3567T>A n.546T>A n.3369T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.*2793T>A (n.*2793T>A) | |
15 | g.89318655A= | CA2194541910 | POLG | c.3368T= (p.Phe1123=) c.2969T= (p.Phe990=) c.*438T= (n.*438T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.2177T= (n.2177T=) c.2440T= c.2945T= n.3566T= n.545T= n.3368T= c.452T= (p.Phe151=) c.*2792T= (n.*2792T=) | |
15 | g.89318655A>C | CA393749879 | POLG | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.2969T>G (p.Phe990Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.2177T>G (n.2177T>G) c.2440T>G c.2945T>G n.3566T>G n.545T>G n.3368T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.*2792T>G (n.*2792T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318655A>G | CA10602270 | POLG | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.2969T>C (p.Phe990Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.2177T>C (n.2177T>C) c.2440T>C c.2945T>C n.3566T>C n.545T>C n.3368T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.*2792T>C (n.*2792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318655A>T | CA393749878 | POLG | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.2969T>A (p.Phe990Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.2177T>A (n.2177T>A) c.2440T>A c.2945T>A n.3566T>A n.545T>A n.3368T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.*2792T>A (n.*2792T>A) | |
15 | g.89318656A= | CA2194541917 | POLG | c.3367T= (p.Phe1123=) c.2968T= (p.Phe990=) c.*437T= (n.*437T=) c.*1934T= (n.*1934T=) c.2176T= (n.2176T=) c.2439T= c.2944T= n.3565T= n.544T= n.3367T= c.451T= (p.Phe151=) c.*2791T= (n.*2791T=) | |
15 | g.89318656A>C | CA393749880 | POLG | c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.2968T>G (p.Phe990Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.2176T>G (n.2176T>G) c.2439T>G c.2944T>G n.3565T>G n.544T>G n.3367T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.*2791T>G (n.*2791T>G) | |
15 | g.89318656A>G | CA393749881 | POLG | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.2968T>C (p.Phe990Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.2176T>C (n.2176T>C) c.2439T>C c.2944T>C n.3565T>C n.544T>C n.3367T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.*2791T>C (n.*2791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318656A>T | CA393749882 | POLG | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.2968T>A (p.Phe990Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.2176T>A (n.2176T>A) c.2439T>A c.2944T>A n.3565T>A n.544T>A n.3367T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.*2791T>A (n.*2791T>A) | |
15 | g.89318657C>A | CA393749883 | POLG | c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.2175G>T (n.2175G>T) c.2438G>T c.2943G>T n.3564G>T n.543G>T n.3366G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*2790G>T (n.*2790G>T) | |
15 | g.89318657C= | CA2194541922 | POLG | c.3366G= (p.Glu1122=) c.2967G= (p.Glu989=) c.*436G= (n.*436G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.2175G= (n.2175G=) c.2438G= c.2943G= n.3564G= n.543G= n.3366G= c.450G= (p.Glu150=) c.*2790G= (n.*2790G=) | |
15 | g.89318657C>G | CA393749884 | POLG | c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.2175G>C (n.2175G>C) c.2438G>C c.2943G>C n.3564G>C n.543G>C n.3366G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*2790G>C (n.*2790G>C) | |
15 | g.89318657C>T | CA492071532 | POLG | c.3366G>A (p.Glu1122=) c.2967G>A (p.Glu989=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.2175G>A (n.2175G>A) c.2438G>A c.2943G>A n.3564G>A n.543G>A n.3366G>A c.450G>A (p.Glu150=) c.*2790G>A (n.*2790G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318659_89318660del | CA2580612691 | POLG | c.3365_3366del (p.Glu1122ValfsTer13) c.2966_2967del (p.Glu989ValfsTer13) c.*435_*436del (n.*435_*436del) c.*1932_*1933del (n.*1932_*1933del) c.2174_2175del (n.2174_2175del) c.2437_2438del c.2942_2943del n.3563_3564del n.542_543del n.3365_3366del c.449_450del (p.Glu150ValfsTer13) c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del) | ClinVar |
15 | g.89318658T>A | CA393749887 | POLG | c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.2174A>T (n.2174A>T) c.2437A>T c.2942A>T n.3563A>T n.542A>T n.3365A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.*2789A>T (n.*2789A>T) | |
15 | g.89318658T>C | CA393749885 | POLG | c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.2174A>G (n.2174A>G) c.2437A>G c.2942A>G n.3563A>G n.542A>G n.3365A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*2789A>G (n.*2789A>G) | |
15 | g.89318658T>G | CA393749886 | POLG | c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2174A>C (n.2174A>C) c.2437A>C c.2942A>C n.3563A>C n.542A>C n.3365A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*2789A>C (n.*2789A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318659C>A | CA393749888 | POLG | c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.2173G>T (n.2173G>T) c.2436G>T c.2941G>T n.3562G>T n.541G>T n.3364G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*2788G>T (n.*2788G>T) | |
15 | g.89318659C= | CA2194541929 | POLG | c.3364G= (p.Glu1122=) c.2965G= (p.Glu989=) c.*434G= (n.*434G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.2173G= (n.2173G=) c.2436G= c.2941G= n.3562G= n.541G= n.3364G= c.448G= (p.Glu150=) c.*2788G= (n.*2788G=) | |
15 | g.89318659C>G | CA393749889 | POLG | c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.2173G>C (n.2173G>C) c.2436G>C c.2941G>C n.3562G>C n.541G>C n.3364G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*2788G>C (n.*2788G>C) | |
15 | g.89318659C>T | CA393749890 | POLG | c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.2436G>A c.2941G>A n.3562G>A n.541G>A n.3364G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*2788G>A (n.*2788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318660T>A | CA393749891 | POLG | c.3363A>T (p.Glu1121Asp) c.2964A>T (p.Glu988Asp) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2172A>T (n.2172A>T) c.2435A>T c.2940A>T n.3561A>T n.540A>T n.3363A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*2787A>T (n.*2787A>T) | |
15 | g.89318660T>C | CA7724154 | POLG | c.3363A>G (p.Glu1121=) c.2964A>G (p.Glu988=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2172A>G (n.2172A>G) c.2435A>G c.2940A>G n.3561A>G n.540A>G n.3363A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.*2787A>G (n.*2787A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318660T>G | CA393749892 | POLG | c.3363A>C (p.Glu1121Asp) c.2964A>C (p.Glu988Asp) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2172A>C (n.2172A>C) c.2435A>C c.2940A>C n.3561A>C n.540A>C n.3363A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*2787A>C (n.*2787A>C) | |
15 | g.89318660T= | CA2194541934 | POLG | c.3363A= (p.Glu1121=) c.2964A= (p.Glu988=) c.*433A= (n.*433A=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.2172A= (n.2172A=) c.2435A= c.2940A= n.3561A= n.540A= n.3363A= c.447A= (p.Glu149=) c.*2787A= (n.*2787A=) | |
15 | g.89318661T>A | CA393749895 | POLG | c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.2171A>T (n.2171A>T) c.2434A>T c.2939A>T n.3560A>T n.539A>T n.3362A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.*2786A>T (n.*2786A>T) | |
15 | g.89318661T>C | CA393749894 | POLG | c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.2171A>G (n.2171A>G) c.2434A>G c.2939A>G n.3560A>G n.539A>G n.3362A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*2786A>G (n.*2786A>G) | |
15 | g.89318661T>G | CA393749893 | POLG | c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.2171A>C (n.2171A>C) c.2434A>C c.2939A>C n.3560A>C n.539A>C n.3362A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*2786A>C (n.*2786A>C) | |
15 | g.89318661T= | CA2194541939 | POLG | c.3362A= (p.Glu1121=) c.2963A= (p.Glu988=) c.*432A= (n.*432A=) c.*1929A= (n.*1929A=) c.2171A= (n.2171A=) c.2434A= c.2939A= n.3560A= n.539A= n.3362A= c.446A= (p.Glu149=) c.*2786A= (n.*2786A=) | |
15 | g.89318662C>A | CA393749898 | POLG | c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2170G>T (n.2170G>T) c.2433G>T c.2938G>T n.3559G>T n.538G>T n.3361G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*2785G>T (n.*2785G>T) | |
15 | g.89318662C>G | CA393749896 | POLG | c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2170G>C (n.2170G>C) c.2433G>C c.2938G>C n.3559G>C n.538G>C n.3361G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*2785G>C (n.*2785G>C) | |
15 | g.89318662C>T | CA393749897 | POLG | c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2170G>A (n.2170G>A) c.2433G>A c.2938G>A n.3559G>A n.538G>A n.3361G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*2785G>A (n.*2785G>A) | |
15 | g.89318664_89318667dup | CA16620019 | POLG | c.3358_3361dup (p.Glu1121ValfsTer2) c.2959_2962dup (p.Glu988ValfsTer2) c.*428_*431dup (n.*428_*431dup) c.*1925_*1928dup (n.*1925_*1928dup) c.2167_2170dup (n.2167_2170dup) c.2430_2433dup c.2935_2938dup n.3556_3559dup n.535_538dup n.3358_3361dup c.442_445dup (p.Glu149ValfsTer2) c.*2782_*2785dup (n.*2782_*2785dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318663A= | CA2194541950 | POLG | c.3360T= (p.Phe1120=) c.2961T= (p.Phe987=) c.*430T= (n.*430T=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.2169T= (n.2169T=) c.2432T= c.2937T= n.3558T= n.537T= n.3360T= c.444T= (p.Phe148=) c.*2784T= (n.*2784T=) | |
15 | g.89318663A>C | CA393749899 | POLG | c.3360T>G (p.Phe1120Leu) c.2961T>G (p.Phe987Leu) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2169T>G (n.2169T>G) c.2432T>G c.2937T>G n.3558T>G n.537T>G n.3360T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*2784T>G (n.*2784T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318663A>G | CA7724156 | POLG | c.3360T>C (p.Phe1120=) c.2961T>C (p.Phe987=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2169T>C (n.2169T>C) c.2432T>C c.2937T>C n.3558T>C n.537T>C n.3360T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.*2784T>C (n.*2784T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318663A>T | CA7724155 | POLG | c.3360T>A (p.Phe1120Leu) c.2961T>A (p.Phe987Leu) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2169T>A (n.2169T>A) c.2432T>A c.2937T>A n.3558T>A n.537T>A n.3360T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*2784T>A (n.*2784T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318664A= | CA2194541955 | POLG | c.3359T= (p.Phe1120=) c.2960T= (p.Phe987=) c.*429T= (n.*429T=) c.*1926T= (n.*1926T=) c.2168T= (n.2168T=) c.2431T= c.2936T= n.3557T= n.536T= n.3359T= c.443T= (p.Phe148=) c.*2783T= (n.*2783T=) | |
15 | g.89318664A>C | CA393749900 | POLG | c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.2960T>G (p.Phe987Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.2431T>G c.2936T>G n.3557T>G n.536T>G n.3359T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*2783T>G (n.*2783T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318664A>G | CA393749901 | POLG | c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.2960T>C (p.Phe987Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.2431T>C c.2936T>C n.3557T>C n.536T>C n.3359T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*2783T>C (n.*2783T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318664A>T | CA393749902 | POLG | c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.2960T>A (p.Phe987Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.2431T>A c.2936T>A n.3557T>A n.536T>A n.3359T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*2783T>A (n.*2783T>A) | |
15 | g.89318665A= | CA2194541965 | POLG | c.3358T= (p.Phe1120=) c.2959T= (p.Phe987=) c.*428T= (n.*428T=) c.*1925T= (n.*1925T=) c.2167T= (n.2167T=) c.2430T= c.2935T= n.3556T= n.535T= n.3358T= c.442T= (p.Phe148=) c.*2782T= (n.*2782T=) | |
15 | g.89318665A>C | CA7724157 | POLG | c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.2959T>G (p.Phe987Val) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.2167T>G (n.2167T>G) c.2430T>G c.2935T>G n.3556T>G n.535T>G n.3358T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.*2782T>G (n.*2782T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318665A>G | CA7724158 | POLG | c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.2959T>C (p.Phe987Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.2167T>C (n.2167T>C) c.2430T>C c.2935T>C n.3556T>C n.535T>C n.3358T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*2782T>C (n.*2782T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318665A>T | CA393749903 | POLG | c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.2959T>A (p.Phe987Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.2167T>A (n.2167T>A) c.2430T>A c.2935T>A n.3556T>A n.535T>A n.3358T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*2782T>A (n.*2782T>A) | |
15 | g.89318666C>A | CA492288815 | POLG | c.3357G>T (p.Leu1119=) c.2958G>T (p.Leu986=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2166G>T (n.2166G>T) c.2429G>T c.2934G>T n.3555G>T n.534G>T n.3357G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.*2781G>T (n.*2781G>T) | |
15 | g.89318666C>G | CA492288814 | POLG | c.3357G>C (p.Leu1119=) c.2958G>C (p.Leu986=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2166G>C (n.2166G>C) c.2429G>C c.2934G>C n.3555G>C n.534G>C n.3357G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.*2781G>C (n.*2781G>C) | |
15 | g.89318666C>T | CA492288813 | POLG | c.3357G>A (p.Leu1119=) c.2958G>A (p.Leu986=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2166G>A (n.2166G>A) c.2429G>A c.2934G>A n.3555G>A n.534G>A n.3357G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.*2781G>A (n.*2781G>A) | ClinVar |
15 | g.89318667A>C | CA393749904 | POLG | c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.2165T>G (n.2165T>G) c.2428T>G c.2933T>G n.3554T>G n.533T>G n.3356T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*2780T>G (n.*2780T>G) | |
15 | g.89318667A>G | CA393749905 | POLG | c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2165T>C (n.2165T>C) c.2428T>C c.2933T>C n.3554T>C n.533T>C n.3356T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*2780T>C (n.*2780T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318667A>T | CA393749906 | POLG | c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.2165T>A (n.2165T>A) c.2428T>A c.2933T>A n.3554T>A n.533T>A n.3356T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.*2780T>A (n.*2780T>A) | |
15 | g.89318668G>A | CA492288816 | POLG | c.3355C>T (p.Leu1119=) c.2956C>T (p.Leu986=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2164C>T (n.2164C>T) c.2427C>T c.2932C>T n.3553C>T n.532C>T n.3355C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.*2779C>T (n.*2779C>T) | |
15 | g.89318668G>C | CA393749908 | POLG | c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.2956C>G (p.Leu986Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2164C>G (n.2164C>G) c.2427C>G c.2932C>G n.3553C>G n.532C>G n.3355C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.*2779C>G (n.*2779C>G) | |
15 | g.89318668G>T | CA393749907 | POLG | c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.2956C>A (p.Leu986Met) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2164C>A (n.2164C>A) c.2427C>A c.2932C>A n.3553C>A n.532C>A n.3355C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.*2779C>A (n.*2779C>A) | |
15 | g.89318669C>A | CA393749909 | POLG | c.3354G>T (p.Trp1118Cys) c.2955G>T (p.Trp985Cys) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.2163G>T (n.2163G>T) c.2426G>T c.2931G>T n.3552G>T n.531G>T n.3354G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) c.*2778G>T (n.*2778G>T) | |
15 | g.89318669C>G | CA393749910 | POLG | c.3354G>C (p.Trp1118Cys) c.2955G>C (p.Trp985Cys) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.2163G>C (n.2163G>C) c.2426G>C c.2931G>C n.3552G>C n.531G>C n.3354G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*2778G>C (n.*2778G>C) | |
15 | g.89318669C>T | CA393749911 | POLG | c.3354G>A (p.Trp1118Ter) c.2955G>A (p.Trp985Ter) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.2163G>A (n.2163G>A) c.2426G>A c.2931G>A n.3552G>A n.531G>A n.3354G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*2778G>A (n.*2778G>A) | |
15 | g.89318670C>A | CA393749912 | POLG | c.3353G>T (p.Trp1118Leu) c.2954G>T (p.Trp985Leu) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2162G>T (n.2162G>T) c.2425G>T c.2930G>T n.3551G>T n.530G>T n.3353G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) c.*2777G>T (n.*2777G>T) | |
15 | g.89318670C>G | CA393749913 | POLG | c.3353G>C (p.Trp1118Ser) c.2954G>C (p.Trp985Ser) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2162G>C (n.2162G>C) c.2425G>C c.2930G>C n.3551G>C n.530G>C n.3353G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) c.*2777G>C (n.*2777G>C) | |
15 | g.89318670C>T | CA393749914 | POLG | c.3353G>A (p.Trp1118Ter) c.2954G>A (p.Trp985Ter) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2162G>A (n.2162G>A) c.2425G>A c.2930G>A n.3551G>A n.530G>A n.3353G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) c.*2777G>A (n.*2777G>A) | |
15 | g.89318671A>C | CA393749917 | POLG | c.3352T>G (p.Trp1118Gly) c.2953T>G (p.Trp985Gly) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.2161T>G (n.2161T>G) c.2424T>G c.2929T>G n.3550T>G n.529T>G n.3352T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) c.*2776T>G (n.*2776T>G) | |
15 | g.89318671A>G | CA393749915 | POLG | c.3352T>C (p.Trp1118Arg) c.2953T>C (p.Trp985Arg) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.2161T>C (n.2161T>C) c.2424T>C c.2929T>C n.3550T>C n.529T>C n.3352T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) c.*2776T>C (n.*2776T>C) | |
15 | g.89318671A>T | CA393749916 | POLG | c.3352T>A (p.Trp1118Arg) c.2953T>A (p.Trp985Arg) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.2161T>A (n.2161T>A) c.2424T>A c.2929T>A n.3550T>A n.529T>A n.3352T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) c.*2776T>A (n.*2776T>A) | |
15 | g.89318672C>A | CA393749918 | POLG | c.3351G>T (p.Lys1117Asn) c.2952G>T (p.Lys984Asn) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.2160G>T (n.2160G>T) c.2423G>T c.2928G>T n.3549G>T n.528G>T n.3351G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*2775G>T (n.*2775G>T) | |
15 | g.89318672C= | CA2194541972 | POLG | c.3351G= (p.Lys1117=) c.2952G= (p.Lys984=) c.*421G= (n.*421G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.2160G= (n.2160G=) c.2423G= c.2928G= n.3549G= n.528G= n.3351G= c.435G= (p.Lys145=) c.*2775G= (n.*2775G=) | |
15 | g.89318672C>G | CA393749919 | POLG | c.3351G>C (p.Lys1117Asn) c.2952G>C (p.Lys984Asn) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.2160G>C (n.2160G>C) c.2423G>C c.2928G>C n.3549G>C n.528G>C n.3351G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*2775G>C (n.*2775G>C) | |
15 | g.89318672C>T | CA492288817 | POLG | c.3351G>A (p.Lys1117=) c.2952G>A (p.Lys984=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.2160G>A (n.2160G>A) c.2423G>A c.2928G>A n.3549G>A n.528G>A n.3351G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.*2775G>A (n.*2775G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318673T>A | CA393749920 | POLG | c.3350A>T (p.Lys1117Met) c.2951A>T (p.Lys984Met) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.2159A>T (n.2159A>T) c.2422A>T c.2927A>T n.3548A>T n.527A>T n.3350A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.*2774A>T (n.*2774A>T) | |
15 | g.89318673T>C | CA393749921 | POLG | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.2951A>G (p.Lys984Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.2159A>G (n.2159A>G) c.2422A>G c.2927A>G n.3548A>G n.527A>G n.3350A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*2774A>G (n.*2774A>G) | |
15 | g.89318673T>G | CA393749922 | POLG | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.2951A>C (p.Lys984Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2159A>C (n.2159A>C) c.2422A>C c.2927A>C n.3548A>C n.527A>C n.3350A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*2774A>C (n.*2774A>C) | |
15 | g.89318674T>A | CA393749923 | POLG | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.2950A>T (p.Lys984Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.2158A>T (n.2158A>T) c.2421A>T c.2926A>T n.3547A>T n.526A>T n.3349A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*2773A>T (n.*2773A>T) | |
15 | g.89318674T>C | CA393749925 | POLG | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.2950A>G (p.Lys984Glu) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.2158A>G (n.2158A>G) c.2421A>G c.2926A>G n.3547A>G n.526A>G n.3349A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*2773A>G (n.*2773A>G) | |
15 | g.89318674T>G | CA393749924 | POLG | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.2950A>C (p.Lys984Gln) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.2158A>C (n.2158A>C) c.2421A>C c.2926A>C n.3547A>C n.526A>C n.3349A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*2773A>C (n.*2773A>C) | |
15 | g.89318675C>A | CA393749926 | POLG | c.3348G>T (p.Met1116Ile) c.2949G>T (p.Met983Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2157G>T (n.2157G>T) c.2420G>T c.2925G>T n.3546G>T n.525G>T n.3348G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.*2772G>T (n.*2772G>T) | dbSNP |
15 | g.89318675C= | CA2194541978 | POLG | c.3348G= (p.Met1116=) c.2949G= (p.Met983=) c.*418G= (n.*418G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.2157G= (n.2157G=) c.2420G= c.2925G= n.3546G= n.525G= n.3348G= c.432G= (p.Met144=) c.*2772G= (n.*2772G=) | |
15 | g.89318675C>G | CA393749927 | POLG | c.3348G>C (p.Met1116Ile) c.2949G>C (p.Met983Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2157G>C (n.2157G>C) c.2420G>C c.2925G>C n.3546G>C n.525G>C n.3348G>C c.432G>C (p.Met144Ile) c.*2772G>C (n.*2772G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318675C>T | CA393749928 | POLG | c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.2949G>A (p.Met983Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2157G>A (n.2157G>A) c.2420G>A c.2925G>A n.3546G>A n.525G>A n.3348G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.*2772G>A (n.*2772G>A) | |
15 | g.89318676A= | CA2194541985 | POLG | c.3347T= (p.Met1116=) c.2948T= (p.Met983=) c.*417T= (n.*417T=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.2156T= (n.2156T=) c.2419T= c.2924T= n.3545T= n.524T= n.3347T= c.431T= (p.Met144=) c.*2771T= (n.*2771T=) | |
15 | g.89318676A>C | CA393749929 | POLG | c.3347T>G (p.Met1116Arg) c.2948T>G (p.Met983Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.2156T>G (n.2156T>G) c.2419T>G c.2924T>G n.3545T>G n.524T>G n.3347T>G c.431T>G (p.Met144Arg) c.*2771T>G (n.*2771T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318676A>G | CA316768 | POLG | c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.2948T>C (p.Met983Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) c.2419T>C c.2924T>C n.3545T>C n.524T>C n.3347T>C c.431T>C (p.Met144Thr) c.*2771T>C (n.*2771T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318676A>T | CA393749930 | POLG | c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.2948T>A (p.Met983Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.2156T>A (n.2156T>A) c.2419T>A c.2924T>A n.3545T>A n.524T>A n.3347T>A c.431T>A (p.Met144Lys) c.*2771T>A (n.*2771T>A) | |
15 | g.89318677T>A | CA393749931 | POLG | c.3346A>T (p.Met1116Leu) c.2947A>T (p.Met983Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.2155A>T (n.2155A>T) c.2418A>T c.2923A>T n.3544A>T n.523A>T n.3346A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.*2770A>T (n.*2770A>T) | |
15 | g.89318677T>C | CA316766 | POLG | c.3346A>G (p.Met1116Val) c.2947A>G (p.Met983Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.2155A>G (n.2155A>G) c.2418A>G c.2923A>G n.3544A>G n.523A>G n.3346A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.*2770A>G (n.*2770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318677T>G | CA393749932 | POLG | c.3346A>C (p.Met1116Leu) c.2947A>C (p.Met983Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.2155A>C (n.2155A>C) c.2418A>C c.2923A>C n.3544A>C n.523A>C n.3346A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.*2770A>C (n.*2770A>C) | |
15 | g.89318677T= | CA2194541995 | POLG | c.3346A= (p.Met1116=) c.2947A= (p.Met983=) c.*416A= (n.*416A=) c.*1913A= (n.*1913A=) c.2155A= (n.2155A=) c.2418A= c.2923A= n.3544A= n.523A= n.3346A= c.430A= (p.Met144=) c.*2770A= (n.*2770A=) | |
15 | g.89318678G>A | CA492288818 | POLG | c.3345C>T (p.Ala1115=) c.2946C>T (p.Ala982=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2154C>T (n.2154C>T) c.2417C>T c.2922C>T n.3543C>T n.522C>T n.3345C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.*2769C>T (n.*2769C>T) | |
15 | g.89318678G>C | CA492288819 | POLG | c.3345C>G (p.Ala1115=) c.2946C>G (p.Ala982=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2154C>G (n.2154C>G) c.2417C>G c.2922C>G n.3543C>G n.522C>G n.3345C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.*2769C>G (n.*2769C>G) | |
15 | g.89318678G>T | CA492288820 | POLG | c.3345C>A (p.Ala1115=) c.2946C>A (p.Ala982=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2417C>A c.2922C>A n.3543C>A n.522C>A n.3345C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.*2769C>A (n.*2769C>A) | |
15 | g.89318679G>A | CA7724159 | POLG | c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2153C>T (n.2153C>T) c.2416C>T c.2921C>T n.3542C>T n.521C>T n.3344C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.*2768C>T (n.*2768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318679G>C | CA393749933 | POLG | c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2153C>G (n.2153C>G) c.2416C>G c.2921C>G n.3542C>G n.521C>G n.3344C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*2768C>G (n.*2768C>G) | |
15 | g.89318679G= | CA2194541999 | POLG | c.3344C= (p.Ala1115=) c.2945C= (p.Ala982=) c.*414C= (n.*414C=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.2153C= (n.2153C=) c.2416C= c.2921C= n.3542C= n.521C= n.3344C= c.428C= (p.Ala143=) c.*2768C= (n.*2768C=) | |
15 | g.89318679G>T | CA393749934 | POLG | c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2153C>A (n.2153C>A) c.2416C>A c.2921C>A n.3542C>A n.521C>A n.3344C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.*2768C>A (n.*2768C>A) | |
15 | g.89318680C>A | CA393749937 | POLG | c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2152G>T (n.2152G>T) c.2415G>T c.2920G>T n.3541G>T n.520G>T n.3343G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*2767G>T (n.*2767G>T) | |
15 | g.89318680C>G | CA393749936 | POLG | c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2152G>C (n.2152G>C) c.2415G>C c.2920G>C n.3541G>C n.520G>C n.3343G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*2767G>C (n.*2767G>C) | |
15 | g.89318680C>T | CA393749935 | POLG | c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2152G>A (n.2152G>A) c.2415G>A c.2920G>A n.3541G>A n.520G>A n.3343G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*2767G>A (n.*2767G>A) | |
15 | g.89318681C>A | CA274541083 | POLG | c.3342G>T (p.Val1114=) c.2943G>T (p.Val981=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) c.2414G>T c.2919G>T n.3540G>T n.519G>T n.3342G>T c.426G>T (p.Val142=) c.*2766G>T (n.*2766G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318681C= | CA2194542003 | POLG | c.3342G= (p.Val1114=) c.2943G= (p.Val981=) c.*412G= (n.*412G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.2151G= (n.2151G=) c.2414G= c.2919G= n.3540G= n.519G= n.3342G= c.426G= (p.Val142=) c.*2766G= (n.*2766G=) | |
15 | g.89318681C>G | CA492288821 | POLG | c.3342G>C (p.Val1114=) c.2943G>C (p.Val981=) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.2151G>C (n.2151G>C) c.2414G>C c.2919G>C n.3540G>C n.519G>C n.3342G>C c.426G>C (p.Val142=) c.*2766G>C (n.*2766G>C) | |
15 | g.89318681C>T | CA492288822 | POLG | c.3342G>A (p.Val1114=) c.2943G>A (p.Val981=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.2151G>A (n.2151G>A) c.2414G>A c.2919G>A n.3540G>A n.519G>A n.3342G>A c.426G>A (p.Val142=) c.*2766G>A (n.*2766G>A) | |
15 | g.89318682A>C | CA393749938 | POLG | c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.2942T>G (p.Val981Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.2150T>G (n.2150T>G) c.2413T>G c.2918T>G n.3539T>G n.518T>G n.3341T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.*2765T>G (n.*2765T>G) | |
15 | g.89318682A>G | CA393749939 | POLG | c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.2942T>C (p.Val981Ala) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.2150T>C (n.2150T>C) c.2413T>C c.2918T>C n.3539T>C n.518T>C n.3341T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.*2765T>C (n.*2765T>C) | |
15 | g.89318682A>T | CA393749940 | POLG | c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.2150T>A (n.2150T>A) c.2413T>A c.2918T>A n.3539T>A n.518T>A n.3341T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.*2765T>A (n.*2765T>A) | |
15 | g.89318683C>A | CA393749941 | POLG | c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2149G>T (n.2149G>T) c.2412G>T c.2917G>T n.3538G>T n.517G>T n.3340G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.*2764G>T (n.*2764G>T) | |
15 | g.89318683C= | CA2194542007 | POLG | c.3340G= (p.Val1114=) c.2941G= (p.Val981=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1907G= (n.*1907G=) c.2149G= (n.2149G=) c.2412G= c.2917G= n.3538G= n.517G= n.3340G= c.424G= (p.Val142=) c.*2764G= (n.*2764G=) | |
15 | g.89318683C>G | CA393749942 | POLG | c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2149G>C (n.2149G>C) c.2412G>C c.2917G>C n.3538G>C n.517G>C n.3340G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.*2764G>C (n.*2764G>C) | |
15 | g.89318683C>T | CA16607897 | POLG | c.3340G>A (p.Val1114Met) c.2941G>A (p.Val981Met) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2149G>A (n.2149G>A) c.2412G>A c.2917G>A n.3538G>A n.517G>A n.3340G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.*2764G>A (n.*2764G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318684A= | CA2194542014 | POLG | c.3339T= (p.Leu1113=) c.2940T= (p.Leu980=) c.*409T= (n.*409T=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.2148T= (n.2148T=) c.2411T= c.2916T= n.3537T= n.516T= n.3339T= c.423T= (p.Leu141=) c.*2763T= (n.*2763T=) | |
15 | g.89318684A>C | CA492288823 | POLG | c.3339T>G (p.Leu1113=) c.2940T>G (p.Leu980=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.2148T>G (n.2148T>G) c.2411T>G c.2916T>G n.3537T>G n.516T>G n.3339T>G c.423T>G (p.Leu141=) c.*2763T>G (n.*2763T>G) | |
15 | g.89318684A>G | CA492288824 | POLG | c.3339T>C (p.Leu1113=) c.2940T>C (p.Leu980=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.2148T>C (n.2148T>C) c.2411T>C c.2916T>C n.3537T>C n.516T>C n.3339T>C c.423T>C (p.Leu141=) c.*2763T>C (n.*2763T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318684A>T | CA492288825 | POLG | c.3339T>A (p.Leu1113=) c.2940T>A (p.Leu980=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.2148T>A (n.2148T>A) c.2411T>A c.2916T>A n.3537T>A n.516T>A n.3339T>A c.423T>A (p.Leu141=) c.*2763T>A (n.*2763T>A) | |
15 | g.89318685A= | CA2194542021 | POLG | c.3338T= (p.Leu1113=) c.2939T= (p.Leu980=) c.*408T= (n.*408T=) c.*1905T= (n.*1905T=) c.2147T= (n.2147T=) c.2410T= c.2915T= n.3536T= n.515T= n.3338T= c.422T= (p.Leu141=) c.*2762T= (n.*2762T=) | |
15 | g.89318685A>C | CA393749943 | POLG | c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2147T>G (n.2147T>G) c.2410T>G c.2915T>G n.3536T>G n.515T>G n.3338T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*2762T>G (n.*2762T>G) | |
15 | g.89318685A>G | CA10602269 | POLG | c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2147T>C (n.2147T>C) c.2410T>C c.2915T>C n.3536T>C n.515T>C n.3338T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*2762T>C (n.*2762T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318685A>T | CA393749944 | POLG | c.3338T>A (p.Leu1113His) c.2939T>A (p.Leu980His) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.2147T>A (n.2147T>A) c.2410T>A c.2915T>A n.3536T>A n.515T>A n.3338T>A c.422T>A (p.Leu141His) c.*2762T>A (n.*2762T>A) | |
15 | g.89318686G>A | CA393749945 | POLG | c.3337C>T (p.Leu1113Phe) c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.2146C>T (n.2146C>T) c.2409C>T c.2914C>T n.3535C>T n.514C>T n.3337C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) c.*2761C>T (n.*2761C>T) | |
15 | g.89318686G>C | CA393749946 | POLG | c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.2146C>G (n.2146C>G) c.2409C>G c.2914C>G n.3535C>G n.514C>G n.3337C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.*2761C>G (n.*2761C>G) | |
15 | g.89318686G>T | CA393749947 | POLG | c.3337C>A (p.Leu1113Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.2146C>A (n.2146C>A) c.2409C>A c.2914C>A n.3535C>A n.514C>A n.3337C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) c.*2761C>A (n.*2761C>A) | |
15 | g.89318687C>A | CA393749949 | POLG | c.3336G>T (p.Met1112Ile) c.2937G>T (p.Met979Ile) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.2145G>T (n.2145G>T) c.2408G>T c.2913G>T n.3534G>T n.513G>T n.3336G>T c.420G>T (p.Met140Ile) c.*2760G>T (n.*2760G>T) | |
15 | g.89318687C>G | CA393749950 | POLG | c.3336G>C (p.Met1112Ile) c.2937G>C (p.Met979Ile) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.2145G>C (n.2145G>C) c.2408G>C c.2913G>C n.3534G>C n.513G>C n.3336G>C c.420G>C (p.Met140Ile) c.*2760G>C (n.*2760G>C) | |
15 | g.89318687C>T | CA393749948 | POLG | c.3336G>A (p.Met1112Ile) c.2937G>A (p.Met979Ile) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.2145G>A (n.2145G>A) c.2408G>A c.2913G>A n.3534G>A n.513G>A n.3336G>A c.420G>A (p.Met140Ile) c.*2760G>A (n.*2760G>A) | |
15 | g.89318688A>C | CA393749951 | POLG | c.3335T>G (p.Met1112Arg) c.2936T>G (p.Met979Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.2144T>G (n.2144T>G) c.2407T>G c.2912T>G n.3533T>G n.512T>G n.3335T>G c.419T>G (p.Met140Arg) c.*2759T>G (n.*2759T>G) | |
15 | g.89318688A>G | CA393749953 | POLG | c.3335T>C (p.Met1112Thr) c.2936T>C (p.Met979Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.2144T>C (n.2144T>C) c.2407T>C c.2912T>C n.3533T>C n.512T>C n.3335T>C c.419T>C (p.Met140Thr) c.*2759T>C (n.*2759T>C) | |
15 | g.89318688A>T | CA393749952 | POLG | c.3335T>A (p.Met1112Lys) c.2936T>A (p.Met979Lys) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.2144T>A (n.2144T>A) c.2407T>A c.2912T>A n.3533T>A n.512T>A n.3335T>A c.419T>A (p.Met140Lys) c.*2759T>A (n.*2759T>A) | |
15 | g.89318689T>A | CA7724160 | POLG | c.3334A>T (p.Met1112Leu) c.2935A>T (p.Met979Leu) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.2143A>T (n.2143A>T) c.2406A>T c.2911A>T n.3532A>T n.511A>T n.3334A>T c.418A>T (p.Met140Leu) c.*2758A>T (n.*2758A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318689T>C | CA7724161 | POLG | c.3334A>G (p.Met1112Val) c.2935A>G (p.Met979Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.2143A>G (n.2143A>G) c.2406A>G c.2911A>G n.3532A>G n.511A>G n.3334A>G c.418A>G (p.Met140Val) c.*2758A>G (n.*2758A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318689T>G | CA393749954 | POLG | c.3334A>C (p.Met1112Leu) c.2935A>C (p.Met979Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.2143A>C (n.2143A>C) c.2406A>C c.2911A>C n.3532A>C n.511A>C n.3334A>C c.418A>C (p.Met140Leu) c.*2758A>C (n.*2758A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318689T= | CA2194542027 | POLG | c.3334A= (p.Met1112=) c.2935A= (p.Met979=) c.*404A= (n.*404A=) c.*1901A= (n.*1901A=) c.2143A= (n.2143A=) c.2406A= c.2911A= n.3532A= n.511A= n.3334A= c.418A= (p.Met140=) c.*2758A= (n.*2758A=) | |
15 | g.89318690G>A | CA274541099 | POLG | c.3333C>T (p.Leu1111=) c.2934C>T (p.Leu978=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.2142C>T (n.2142C>T) c.2405C>T c.2910C>T n.3531C>T n.510C>T n.3333C>T c.417C>T (p.Leu139=) c.*2757C>T (n.*2757C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318690G>C | CA492288826 | POLG | c.3333C>G (p.Leu1111=) c.2934C>G (p.Leu978=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.2142C>G (n.2142C>G) c.2405C>G c.2910C>G n.3531C>G n.510C>G n.3333C>G c.417C>G (p.Leu139=) c.*2757C>G (n.*2757C>G) | |
15 | g.89318690G= | CA2194542041 | POLG | c.3333C= (p.Leu1111=) c.2934C= (p.Leu978=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.2142C= (n.2142C=) c.2405C= c.2910C= n.3531C= n.510C= n.3333C= c.417C= (p.Leu139=) c.*2757C= (n.*2757C=) | |
15 | g.89318690G>T | CA7724162 | POLG | c.3333C>A (p.Leu1111=) c.2934C>A (p.Leu978=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.2142C>A (n.2142C>A) c.2405C>A c.2910C>A n.3531C>A n.510C>A n.3333C>A c.417C>A (p.Leu139=) c.*2757C>A (n.*2757C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318691A>C | CA393749955 | POLG | c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.2141T>G (n.2141T>G) c.2404T>G c.2909T>G n.3530T>G n.509T>G n.3332T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.*2756T>G (n.*2756T>G) | |
15 | g.89318691A>G | CA393749956 | POLG | c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.2141T>C (n.2141T>C) c.2404T>C c.2909T>C n.3530T>C n.509T>C n.3332T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.*2756T>C (n.*2756T>C) | |
15 | g.89318691A>T | CA393749957 | POLG | c.3332T>A (p.Leu1111His) c.2933T>A (p.Leu978His) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.2141T>A (n.2141T>A) c.2404T>A c.2909T>A n.3530T>A n.509T>A n.3332T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.*2756T>A (n.*2756T>A) | |
15 | g.89318692G>A | CA393749958 | POLG | c.3331C>T (p.Leu1111Phe) c.2932C>T (p.Leu978Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2140C>T (n.2140C>T) c.2403C>T c.2908C>T n.3529C>T n.508C>T n.3331C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.*2755C>T (n.*2755C>T) | |
15 | g.89318692G>C | CA393749959 | POLG | c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.2932C>G (p.Leu978Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2140C>G (n.2140C>G) c.2403C>G c.2908C>G n.3529C>G n.508C>G n.3331C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.*2755C>G (n.*2755C>G) | |
15 | g.89318692G>T | CA393749960 | POLG | c.3331C>A (p.Leu1111Ile) c.2932C>A (p.Leu978Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2140C>A (n.2140C>A) c.2403C>A c.2908C>A n.3529C>A n.508C>A n.3331C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.*2755C>A (n.*2755C>A) | |
15 | g.89318693G>A | CA492288827 | POLG | c.3330C>T (p.His1110=) c.2931C>T (p.His977=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.2139C>T (n.2139C>T) c.2402C>T c.2907C>T n.3528C>T n.507C>T n.3330C>T c.414C>T (p.His138=) c.*2754C>T (n.*2754C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318693G>C | CA393749962 | POLG | c.3330C>G (p.His1110Gln) c.2931C>G (p.His977Gln) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.2139C>G (n.2139C>G) c.2402C>G c.2907C>G n.3528C>G n.507C>G n.3330C>G c.414C>G (p.His138Gln) c.*2754C>G (n.*2754C>G) | |
15 | g.89318693G= | CA2194542054 | POLG | c.3330C= (p.His1110=) c.2931C= (p.His977=) c.*400C= (n.*400C=) c.*1897C= (n.*1897C=) c.2139C= (n.2139C=) c.2402C= c.2907C= n.3528C= n.507C= n.3330C= c.414C= (p.His138=) c.*2754C= (n.*2754C=) | |
15 | g.89318693G>T | CA393749964 | POLG | c.3330C>A (p.His1110Gln) c.2931C>A (p.His977Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.2139C>A (n.2139C>A) c.2402C>A c.2907C>A n.3528C>A n.507C>A n.3330C>A c.414C>A (p.His138Gln) c.*2754C>A (n.*2754C>A) | |
15 | g.89318694T>A | CA393749966 | POLG | c.3329A>T (p.His1110Leu) c.2930A>T (p.His977Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.2138A>T (n.2138A>T) c.2401A>T c.2906A>T n.3527A>T n.506A>T n.3329A>T c.413A>T (p.His138Leu) c.*2753A>T (n.*2753A>T) | |
15 | g.89318694T>C | CA393749968 | POLG | c.3329A>G (p.His1110Arg) c.2930A>G (p.His977Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.2138A>G (n.2138A>G) c.2401A>G c.2906A>G n.3527A>G n.506A>G n.3329A>G c.413A>G (p.His138Arg) c.*2753A>G (n.*2753A>G) | |
15 | g.89318694T>G | CA393749971 | POLG | c.3329A>C (p.His1110Pro) c.2930A>C (p.His977Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.2138A>C (n.2138A>C) c.2401A>C c.2906A>C n.3527A>C n.506A>C n.3329A>C c.413A>C (p.His138Pro) c.*2753A>C (n.*2753A>C) | |
15 | g.89318694_89318698delinsTGTAA | CA2194542061 | POLG | c.3325_3329delinsTTACA (p.Leu1109=) c.2926_2930delinsTTACA (p.Leu976=) c.*395_*399delinsTTACA (n.*395_*399delinsTTACA) c.*1892_*1896delinsTTACA (n.*1892_*1896delinsTTACA) c.2134_2138delinsTTACA (n.2134_2138delinsTTACA) c.2397_2401delinsTTACA c.2902_2906delinsTTACA n.3523_3527delinsTTACA n.502_506delinsTTACA n.3325_3329delinsTTACA c.409_413delinsTTACA (p.Leu137=) c.*2749_*2753delinsTTACA (n.*2749_*2753delinsTTACA) | |
15 | g.89318695G>A | CA393749974 | POLG | c.3328C>T (p.His1110Tyr) c.2929C>T (p.His977Tyr) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.2137C>T (n.2137C>T) c.2400C>T c.2905C>T n.3526C>T n.505C>T n.3328C>T c.412C>T (p.His138Tyr) c.*2752C>T (n.*2752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318695G>C | CA393749979 | POLG | c.3328C>G (p.His1110Asp) c.2929C>G (p.His977Asp) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.2137C>G (n.2137C>G) c.2400C>G c.2905C>G n.3526C>G n.505C>G n.3328C>G c.412C>G (p.His138Asp) c.*2752C>G (n.*2752C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318695G>T | CA393749977 | POLG | c.3328C>A (p.His1110Asn) c.2929C>A (p.His977Asn) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.2137C>A (n.2137C>A) c.2400C>A c.2905C>A n.3526C>A n.505C>A n.3328C>A c.412C>A (p.His138Asn) c.*2752C>A (n.*2752C>A) | ClinVar |
15 | g.89318698_89318701dup | CA2630252045 | POLG | c.3325_3328dup (p.His1110LeufsTer13) c.2926_2929dup (p.His977LeufsTer13) c.*395_*398dup (n.*395_*398dup) c.*1892_*1895dup (n.*1892_*1895dup) c.2134_2137dup (n.2134_2137dup) c.2397_2400dup c.2902_2905dup n.3523_3526dup n.502_505dup n.3325_3328dup c.409_412dup (p.His138LeufsTer13) c.*2749_*2752dup (n.*2749_*2752dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318698_89318701del | CA619857363 | POLG | c.3325_3328del (p.Leu1109ThrfsTer7) c.2926_2929del (p.Leu976ThrfsTer7) c.*395_*398del (n.*395_*398del) c.*1892_*1895del (n.*1892_*1895del) c.2134_2137del (n.2134_2137del) c.2397_2400del c.2902_2905del n.3523_3526del n.502_505del n.3325_3328del c.409_412del (p.Leu137ThrfsTer7) c.*2749_*2752del (n.*2749_*2752del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318696T>A | CA393749982 | POLG | c.3327A>T (p.Leu1109Phe) c.2928A>T (p.Leu976Phe) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.2399A>T c.2904A>T n.3525A>T n.504A>T n.3327A>T c.411A>T (p.Leu137Phe) c.*2751A>T (n.*2751A>T) | |
15 | g.89318696T>C | CA492288828 | POLG | c.3327A>G (p.Leu1109=) c.2928A>G (p.Leu976=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.2399A>G c.2904A>G n.3525A>G n.504A>G n.3327A>G c.411A>G (p.Leu137=) c.*2751A>G (n.*2751A>G) | |
15 | g.89318696T>G | CA393749984 | POLG | c.3327A>C (p.Leu1109Phe) c.2928A>C (p.Leu976Phe) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.2399A>C c.2904A>C n.3525A>C n.504A>C n.3327A>C c.411A>C (p.Leu137Phe) c.*2751A>C (n.*2751A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318696dup | CA2630252053 | POLG | c.3327dup (p.His1110ThrfsTer12) c.2928dup (p.His977ThrfsTer12) c.*397dup (n.*397dup) c.*1894dup (n.*1894dup) c.2136dup (n.2136dup) c.2399dup c.2904dup n.3525dup n.504dup n.3327dup c.411dup (p.His138ThrfsTer12) c.*2751dup (n.*2751dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318697A>C | CA393749987 | POLG | c.3326T>G (p.Leu1109Ter) c.2927T>G (p.Leu976Ter) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.2135T>G (n.2135T>G) c.2398T>G c.2903T>G n.3524T>G n.503T>G n.3326T>G c.410T>G (p.Leu137Ter) c.*2750T>G (n.*2750T>G) | |
15 | g.89318697A>G | CA393749989 | POLG | c.3326T>C (p.Leu1109Ser) c.2927T>C (p.Leu976Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.2135T>C (n.2135T>C) c.2398T>C c.2903T>C n.3524T>C n.503T>C n.3326T>C c.410T>C (p.Leu137Ser) c.*2750T>C (n.*2750T>C) | |
15 | g.89318697A>T | CA393749992 | POLG | c.3326T>A (p.Leu1109Ter) c.2927T>A (p.Leu976Ter) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.2135T>A (n.2135T>A) c.2398T>A c.2903T>A n.3524T>A n.503T>A n.3326T>A c.410T>A (p.Leu137Ter) c.*2750T>A (n.*2750T>A) | |
15 | g.89318698dup | CA2573151262 | POLG | c.3326dup (p.Leu1109PhefsTer13) c.2927dup (p.Leu976PhefsTer13) c.*396dup (n.*396dup) c.*1893dup (n.*1893dup) c.2135dup (n.2135dup) c.2398dup c.2903dup n.3524dup n.503dup n.3326dup c.410dup (p.Leu137PhefsTer13) c.*2750dup (n.*2750dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318698A= | CA2194542067 | POLG | c.3325T= (p.Leu1109=) c.2926T= (p.Leu976=) c.*395T= (n.*395T=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.2134T= (n.2134T=) c.2397T= c.2902T= n.3523T= n.502T= n.3325T= c.409T= (p.Leu137=) c.*2749T= (n.*2749T=) | |
15 | g.89318698A>C | CA316867 | POLG | c.3325T>G (p.Leu1109Val) c.2926T>G (p.Leu976Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.2134T>G (n.2134T>G) c.2397T>G c.2902T>G n.3523T>G n.502T>G n.3325T>G c.409T>G (p.Leu137Val) c.*2749T>G (n.*2749T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318698A>G | CA492288829 | POLG | c.3325T>C (p.Leu1109=) c.2926T>C (p.Leu976=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) c.2397T>C c.2902T>C n.3523T>C n.502T>C n.3325T>C c.409T>C (p.Leu137=) c.*2749T>C (n.*2749T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318698A>T | CA393749998 | POLG | c.3325T>A (p.Leu1109Ile) c.2926T>A (p.Leu976Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.2134T>A (n.2134T>A) c.2397T>A c.2902T>A n.3523T>A n.502T>A n.3325T>A c.409T>A (p.Leu137Ile) c.*2749T>A (n.*2749T>A) | |
15 | g.89318701_89318703del | CA2580612692 | POLG | c.3323_3325del (p.Tyr1108del) c.2924_2926del (p.Tyr975del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.*1890_*1892del (n.*1890_*1892del) c.2132_2134del (n.2132_2134del) c.2395_2397del c.2900_2902del n.3521_3523del n.500_502del n.3323_3325del c.407_409del (p.Tyr136del) c.*2747_*2749del (n.*2747_*2749del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318699G>A | CA492288830 | POLG | c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.2925C>T (p.Tyr975=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.2133C>T (n.2133C>T) c.2396C>T c.2901C>T n.3522C>T n.501C>T n.3324C>T c.408C>T (p.Tyr136=) c.*2748C>T (n.*2748C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318699G>C | CA393750002 | POLG | c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.2925C>G (p.Tyr975Ter) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.2133C>G (n.2133C>G) c.2396C>G c.2901C>G n.3522C>G n.501C>G n.3324C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.*2748C>G (n.*2748C>G) | |
15 | g.89318699G= | CA2194542074 | POLG | c.3324C= (p.Tyr1108=) c.2925C= (p.Tyr975=) c.*394C= (n.*394C=) c.*1891C= (n.*1891C=) c.2133C= (n.2133C=) c.2396C= c.2901C= n.3522C= n.501C= n.3324C= c.408C= (p.Tyr136=) c.*2748C= (n.*2748C=) | |
15 | g.89318699G>T | CA393750003 | POLG | c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.2925C>A (p.Tyr975Ter) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.2133C>A (n.2133C>A) c.2396C>A c.2901C>A n.3522C>A n.501C>A n.3324C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.*2748C>A (n.*2748C>A) | |
15 | g.89318700T>A | CA316604 | POLG | c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.2924A>T (p.Tyr975Phe) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.2132A>T (n.2132A>T) c.2395A>T c.2900A>T n.3521A>T n.500A>T n.3323A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.*2747A>T (n.*2747A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318700T>C | CA393750009 | POLG | c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.2924A>G (p.Tyr975Cys) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) c.2395A>G c.2900A>G n.3521A>G n.500A>G n.3323A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.*2747A>G (n.*2747A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89318700T>G | CA393750007 | POLG | c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.2924A>C (p.Tyr975Ser) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.2132A>C (n.2132A>C) c.2395A>C c.2900A>C n.3521A>C n.500A>C n.3323A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.*2747A>C (n.*2747A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318700T= | CA2194542081 | POLG | c.3323A= (p.Tyr1108=) c.2924A= (p.Tyr975=) c.*393A= (n.*393A=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.2132A= (n.2132A=) c.2395A= c.2900A= n.3521A= n.500A= n.3323A= c.407A= (p.Tyr136=) c.*2747A= (n.*2747A=) | |
15 | g.89318701A>C | CA393750013 | POLG | c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.2923T>G (p.Tyr975Asp) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.2131T>G (n.2131T>G) c.2394T>G c.2899T>G n.3520T>G n.499T>G n.3322T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.*2746T>G (n.*2746T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318701A>G | CA393750016 | POLG | c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.2923T>C (p.Tyr975His) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) c.2394T>C c.2899T>C n.3520T>C n.499T>C n.3322T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.*2746T>C (n.*2746T>C) | |
15 | g.89318701A>T | CA393750019 | POLG | c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.2923T>A (p.Tyr975Asn) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.2131T>A (n.2131T>A) c.2394T>A c.2899T>A n.3520T>A n.499T>A n.3322T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.*2746T>A (n.*2746T>A) | |
15 | g.89318702G>A | CA492288831 | POLG | c.3321C>T (p.Asp1107=) c.2922C>T (p.Asp974=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.2130C>T (n.2130C>T) c.2393C>T c.2898C>T n.3519C>T n.498C>T n.3321C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) | ClinVar |
15 | g.89318702G>C | CA393750021 | POLG | c.3321C>G (p.Asp1107Glu) c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.2130C>G (n.2130C>G) c.2393C>G c.2898C>G n.3519C>G n.498C>G n.3321C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*2745C>G (n.*2745C>G) | |
15 | g.89318702G>T | CA393750022 | POLG | c.3321C>A (p.Asp1107Glu) c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.2130C>A (n.2130C>A) c.2393C>A c.2898C>A n.3519C>A n.498C>A n.3321C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*2745C>A (n.*2745C>A) | |
15 | g.89318703T>A | CA393750025 | POLG | c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.2129A>T (n.2129A>T) c.2392A>T c.2897A>T n.3518A>T n.497A>T n.3320A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.*2744A>T (n.*2744A>T) | |
15 | g.89318703T>C | CA393750027 | POLG | c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.2392A>G c.2897A>G n.3518A>G n.497A>G n.3320A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*2744A>G (n.*2744A>G) | |
15 | g.89318703T>G | CA393750030 | POLG | c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.2129A>C (n.2129A>C) c.2392A>C c.2897A>C n.3518A>C n.497A>C n.3320A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*2744A>C (n.*2744A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318703T= | CA2194542086 | POLG | c.3320A= (p.Asp1107=) c.2921A= (p.Asp974=) c.*390A= (n.*390A=) c.*1887A= (n.*1887A=) c.2129A= (n.2129A=) c.2392A= c.2897A= n.3518A= n.497A= n.3320A= c.404A= (p.Asp135=) c.*2744A= (n.*2744A=) | |
15 | g.89318704C>A | CA393750033 | POLG | c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) c.2391G>T c.2896G>T n.3517G>T n.496G>T n.3319G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*2743G>T (n.*2743G>T) | |
15 | g.89318704C= | CA2194542089 | POLG | c.3319G= (p.Asp1107=) c.2920G= (p.Asp974=) c.*389G= (n.*389G=) c.*1886G= (n.*1886G=) c.2128G= (n.2128G=) c.2391G= c.2896G= n.3517G= n.496G= n.3319G= c.403G= (p.Asp135=) c.*2743G= (n.*2743G=) | |
15 | g.89318704C>G | CA393750035 | POLG | c.3319G>C (p.Asp1107His) c.2920G>C (p.Asp974His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.2128G>C (n.2128G>C) c.2391G>C c.2896G>C n.3517G>C n.496G>C n.3319G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.*2743G>C (n.*2743G>C) | |
15 | g.89318704C>T | CA393750037 | POLG | c.3319G>A (p.Asp1107Asn) c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.2128G>A (n.2128G>A) c.2391G>A c.2896G>A n.3517G>A n.496G>A n.3319G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*2743G>A (n.*2743G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318705A>C | CA492288832 | POLG | c.3318T>G (p.Val1106=) c.2919T>G (p.Val973=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.2127T>G (n.2127T>G) c.2390T>G c.2895T>G n.3516T>G n.495T>G n.3318T>G c.402T>G (p.Val134=) c.*2742T>G (n.*2742T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318705A>G | CA492288833 | POLG | c.3318T>C (p.Val1106=) c.2919T>C (p.Val973=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.2127T>C (n.2127T>C) c.2390T>C c.2895T>C n.3516T>C n.495T>C n.3318T>C c.402T>C (p.Val134=) c.*2742T>C (n.*2742T>C) | |
15 | g.89318705A>T | CA492288834 | POLG | c.3318T>A (p.Val1106=) c.2919T>A (p.Val973=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.2127T>A (n.2127T>A) c.2390T>A c.2895T>A n.3516T>A n.495T>A n.3318T>A c.402T>A (p.Val134=) c.*2742T>A (n.*2742T>A) | |
15 | g.89318706A= | CA2194542098 | POLG | c.3317T= (p.Val1106=) c.2918T= (p.Val973=) c.*387T= (n.*387T=) c.*1884T= (n.*1884T=) c.2126T= (n.2126T=) c.2389T= c.2894T= n.3515T= n.494T= n.3317T= c.401T= (p.Val134=) c.*2741T= (n.*2741T=) | |
15 | g.89318706A>C | CA393750044 | POLG | c.3317T>G (p.Val1106Gly) c.2918T>G (p.Val973Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.2126T>G (n.2126T>G) c.2389T>G c.2894T>G n.3515T>G n.494T>G n.3317T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.*2741T>G (n.*2741T>G) | |
15 | g.89318706A>G | CA393750042 | POLG | c.3317T>C (p.Val1106Ala) c.2918T>C (p.Val973Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.2126T>C (n.2126T>C) c.2389T>C c.2894T>C n.3515T>C n.494T>C n.3317T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.*2741T>C (n.*2741T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318706A>T | CA393750040 | POLG | c.3317T>A (p.Val1106Asp) c.2918T>A (p.Val973Asp) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.2126T>A (n.2126T>A) c.2389T>A c.2894T>A n.3515T>A n.494T>A n.3317T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.*2741T>A (n.*2741T>A) | |
15 | g.89318707C>A | CA393750047 | POLG | c.3316G>T (p.Val1106Phe) c.2917G>T (p.Val973Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.2125G>T (n.2125G>T) c.2388G>T c.2893G>T n.3514G>T n.493G>T n.3316G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.*2740G>T (n.*2740G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318707C= | CA2194542107 | POLG | c.3316G= (p.Val1106=) c.2917G= (p.Val973=) c.*386G= (n.*386G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.2125G= (n.2125G=) c.2388G= c.2893G= n.3514G= n.493G= n.3316G= c.400G= (p.Val134=) c.*2740G= (n.*2740G=) | |
15 | g.89318707C>G | CA393750050 | POLG | c.3316G>C (p.Val1106Leu) c.2917G>C (p.Val973Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.2125G>C (n.2125G>C) c.2388G>C c.2893G>C n.3514G>C n.493G>C n.3316G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.*2740G>C (n.*2740G>C) | |
15 | g.89318707C>T | CA393750052 | POLG | c.3316G>A (p.Val1106Ile) c.2917G>A (p.Val973Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.2125G>A (n.2125G>A) c.2388G>A c.2893G>A n.3514G>A n.493G>A n.3316G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.*2740G>A (n.*2740G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318708A>C | CA492288835 | POLG | c.3315T>G (p.Ala1105=) c.2916T>G (p.Ala972=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.2124T>G (n.2124T>G) c.2387T>G c.2892T>G n.3513T>G n.492T>G n.3315T>G c.399T>G (p.Ala133=) c.*2739T>G (n.*2739T>G) | |
15 | g.89318708A>G | CA492288837 | POLG | c.3315T>C (p.Ala1105=) c.2916T>C (p.Ala972=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.2124T>C (n.2124T>C) c.2387T>C c.2892T>C n.3513T>C n.492T>C n.3315T>C c.399T>C (p.Ala133=) c.*2739T>C (n.*2739T>C) | |
15 | g.89318708A>T | CA492288836 | POLG | c.3315T>A (p.Ala1105=) c.2916T>A (p.Ala972=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.2124T>A (n.2124T>A) c.2387T>A c.2892T>A n.3513T>A n.492T>A n.3315T>A c.399T>A (p.Ala133=) c.*2739T>A (n.*2739T>A) | |
15 | g.89318709G>A | CA393750055 | POLG | c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2123C>T (n.2123C>T) c.2386C>T c.2891C>T n.3512C>T n.491C>T n.3314C>T c.398C>T (p.Ala133Val) c.*2738C>T (n.*2738C>T) | |
15 | g.89318709G>C | CA393750058 | POLG | c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2123C>G (n.2123C>G) c.2386C>G c.2891C>G n.3512C>G n.491C>G n.3314C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*2738C>G (n.*2738C>G) | |
15 | g.89318709G>T | CA393750060 | POLG | c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.2915C>A (p.Ala972Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2123C>A (n.2123C>A) c.2386C>A c.2891C>A n.3512C>A n.491C>A n.3314C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) c.*2738C>A (n.*2738C>A) | |
15 | g.89318710C>A | CA393750064 | POLG | c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.2122G>T (n.2122G>T) c.2385G>T c.2890G>T n.3511G>T n.490G>T n.3313G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*2737G>T (n.*2737G>T) | |
15 | g.89318710C= | CA2194542122 | POLG | c.3313G= (p.Ala1105=) c.2914G= (p.Ala972=) c.*383G= (n.*383G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.2122G= (n.2122G=) c.2385G= c.2890G= n.3511G= n.490G= n.3313G= c.397G= (p.Ala133=) c.*2737G= (n.*2737G=) | |
15 | g.89318710C>G | CA316764 | POLG | c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.2122G>C (n.2122G>C) c.2385G>C c.2890G>C n.3511G>C n.490G>C n.3313G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*2737G>C (n.*2737G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318710C>T | CA7724163 | POLG | c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.2122G>A (n.2122G>A) c.2385G>A c.2890G>A n.3511G>A n.490G>A n.3313G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*2737G>A (n.*2737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318710dup | CA2838267716 | POLG | c.3313dup (p.Ala1105GlyfsTer3) c.2914dup (p.Ala972GlyfsTer3) c.*383dup (n.*383dup) c.*1880dup (n.*1880dup) c.2122dup (n.2122dup) c.2385dup c.2890dup n.3511dup n.490dup n.3313dup c.397dup (p.Ala133GlyfsTer3) c.*2737dup (n.*2737dup) | |
15 | g.89318711A>C | CA492288838 | POLG | c.3312T>G (p.Ser1104=) c.2913T>G (p.Ser971=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.2121T>G (n.2121T>G) c.2384T>G c.2889T>G n.3510T>G n.489T>G n.3312T>G c.396T>G (p.Ser132=) c.*2736T>G (n.*2736T>G) | |
15 | g.89318711A>G | CA492288839 | POLG | c.3312T>C (p.Ser1104=) c.2913T>C (p.Ser971=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.2121T>C (n.2121T>C) c.2384T>C c.2889T>C n.3510T>C n.489T>C n.3312T>C c.396T>C (p.Ser132=) c.*2736T>C (n.*2736T>C) | |
15 | g.89318711A>T | CA492288840 | POLG | c.3312T>A (p.Ser1104=) c.2913T>A (p.Ser971=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.2384T>A c.2889T>A n.3510T>A n.489T>A n.3312T>A c.396T>A (p.Ser132=) c.*2736T>A (n.*2736T>A) | |
15 | g.89318712G>A | CA274541128 | POLG | c.3311C>T (p.Ser1104Phe) c.2912C>T (p.Ser971Phe) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.2120C>T (n.2120C>T) c.2383C>T c.2888C>T n.3509C>T n.488C>T n.3311C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*2735C>T (n.*2735C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318712G>C | CA393750072 | POLG | c.3311C>G (p.Ser1104Cys) c.2912C>G (p.Ser971Cys) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.2120C>G (n.2120C>G) c.2383C>G c.2888C>G n.3509C>G n.488C>G n.3311C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*2735C>G (n.*2735C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89318712G= | CA2194542135 | POLG | c.3311C= (p.Ser1104=) c.2912C= (p.Ser971=) c.*381C= (n.*381C=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.2120C= (n.2120C=) c.2383C= c.2888C= n.3509C= n.488C= n.3311C= c.395C= (p.Ser132=) c.*2735C= (n.*2735C=) | |
15 | g.89318712G>T | CA393750075 | POLG | c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) c.2912C>A (p.Ser971Tyr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.2120C>A (n.2120C>A) c.2383C>A c.2888C>A n.3509C>A n.488C>A n.3311C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*2735C>A (n.*2735C>A) | |
15 | g.89318713A>C | CA393750083 | POLG | c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.2911T>G (p.Ser971Ala) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.2119T>G (n.2119T>G) c.2382T>G c.2887T>G n.3508T>G n.487T>G n.3310T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*2734T>G (n.*2734T>G) | |
15 | g.89318713A>G | CA393750081 | POLG | c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.2911T>C (p.Ser971Pro) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.2119T>C (n.2119T>C) c.2382T>C c.2887T>C n.3508T>C n.487T>C n.3310T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*2734T>C (n.*2734T>C) | |
15 | g.89318713A>T | CA393750078 | POLG | c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.2911T>A (p.Ser971Thr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.2119T>A (n.2119T>A) c.2382T>A c.2887T>A n.3508T>A n.487T>A n.3310T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*2734T>A (n.*2734T>A) | |
15 | g.89318714G>A | CA492288841 | POLG | c.3309C>T (p.Ser1103=) c.2910C>T (p.Ser970=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.2118C>T (n.2118C>T) c.2381C>T c.2886C>T n.3507C>T n.486C>T n.3309C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.*2733C>T (n.*2733C>T) | ClinVar |
15 | g.89318714G>C | CA7724164 | POLG | c.3309C>G (p.Ser1103Arg) c.2910C>G (p.Ser970Arg) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.2118C>G (n.2118C>G) c.2381C>G c.2886C>G n.3507C>G n.486C>G n.3309C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) c.*2733C>G (n.*2733C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318714G= | CA2194542152 | POLG | c.3309C= (p.Ser1103=) c.2910C= (p.Ser970=) c.*379C= (n.*379C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.2118C= (n.2118C=) c.2381C= c.2886C= n.3507C= n.486C= n.3309C= c.393C= (p.Ser131=) c.*2733C= (n.*2733C=) | |
15 | g.89318714G>T | CA393750088 | POLG | c.3309C>A (p.Ser1103Arg) c.2910C>A (p.Ser970Arg) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.2118C>A (n.2118C>A) c.2381C>A c.2886C>A n.3507C>A n.486C>A n.3309C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) c.*2733C>A (n.*2733C>A) | |
15 | g.89318715C>A | CA393750090 | POLG | c.3308G>T (p.Ser1103Ile) c.2909G>T (p.Ser970Ile) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2117G>T (n.2117G>T) c.2380G>T c.2885G>T n.3506G>T n.485G>T n.3308G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) c.*2732G>T (n.*2732G>T) | |
15 | g.89318715C>G | CA393750092 | POLG | c.3308G>C (p.Ser1103Thr) c.2909G>C (p.Ser970Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2117G>C (n.2117G>C) c.2380G>C c.2885G>C n.3506G>C n.485G>C n.3308G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) c.*2732G>C (n.*2732G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318715C>T | CA393750094 | POLG | c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.2909G>A (p.Ser970Asn) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2117G>A (n.2117G>A) c.2380G>A c.2885G>A n.3506G>A n.485G>A n.3308G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) c.*2732G>A (n.*2732G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318716T>A | CA393750096 | POLG | c.3307A>T (p.Ser1103Cys) c.2908A>T (p.Ser970Cys) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.2116A>T (n.2116A>T) c.2379A>T c.2884A>T n.3505A>T n.484A>T n.3307A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) c.*2731A>T (n.*2731A>T) | |
15 | g.89318716T>C | CA393750099 | POLG | c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.2908A>G (p.Ser970Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.2116A>G (n.2116A>G) c.2379A>G c.2884A>G n.3505A>G n.484A>G n.3307A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) c.*2731A>G (n.*2731A>G) | |
15 | g.89318716T>G | CA393750101 | POLG | c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.2908A>C (p.Ser970Arg) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.2116A>C (n.2116A>C) c.2379A>C c.2884A>C n.3505A>C n.484A>C n.3307A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) c.*2731A>C (n.*2731A>C) | |
15 | g.89318717C>A | CA393750104 | POLG | c.3306G>T (p.Gln1102His) c.2907G>T (p.Gln969His) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.2115G>T (n.2115G>T) c.2378G>T c.2883G>T n.3504G>T n.483G>T n.3306G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.*2730G>T (n.*2730G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318717C= | CA2194542161 | POLG | c.3306G= (p.Gln1102=) c.2907G= (p.Gln969=) c.*376G= (n.*376G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.2115G= (n.2115G=) c.2378G= c.2883G= n.3504G= n.483G= n.3306G= c.390G= (p.Gln130=) c.*2730G= (n.*2730G=) | |
15 | g.89318717C>G | CA10602268 | POLG | c.3306G>C (p.Gln1102His) c.2907G>C (p.Gln969His) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.2115G>C (n.2115G>C) c.2378G>C c.2883G>C n.3504G>C n.483G>C n.3306G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.*2730G>C (n.*2730G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318717C>T | CA492288842 | POLG | c.3306G>A (p.Gln1102=) c.2907G>A (p.Gln969=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.2115G>A (n.2115G>A) c.2378G>A c.2883G>A n.3504G>A n.483G>A n.3306G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.*2730G>A (n.*2730G>A) | |
15 | g.89318718T>A | CA393750108 | POLG | c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.2114A>T (n.2114A>T) c.2377A>T c.2882A>T n.3503A>T n.482A>T n.3305A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.*2729A>T (n.*2729A>T) | |
15 | g.89318718T>C | CA393750109 | POLG | c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.2114A>G (n.2114A>G) c.2377A>G c.2882A>G n.3503A>G n.482A>G n.3305A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.*2729A>G (n.*2729A>G) | |
15 | g.89318718T>G | CA393750112 | POLG | c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.2114A>C (n.2114A>C) c.2377A>C c.2882A>C n.3503A>C n.482A>C n.3305A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.*2729A>C (n.*2729A>C) | ClinVar |
15 | g.89318719G>A | CA393750120 | POLG | c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.2113C>T (n.2113C>T) c.2376C>T c.2881C>T n.3502C>T n.481C>T n.3304C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.*2728C>T (n.*2728C>T) | ClinVar |
15 | g.89318719G>C | CA393750118 | POLG | c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.2113C>G (n.2113C>G) c.2376C>G c.2881C>G n.3502C>G n.481C>G n.3304C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.*2728C>G (n.*2728C>G) | |
15 | g.89318719G>T | CA393750116 | POLG | c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.2905C>A (p.Gln969Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.2113C>A (n.2113C>A) c.2376C>A c.2881C>A n.3502C>A n.481C>A n.3304C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.*2728C>A (n.*2728C>A) | |
15 | g.89318720T>A | CA7724166 | POLG | c.3303A>T (p.Val1101=) c.2904A>T (p.Val968=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.2112A>T (n.2112A>T) c.2375A>T c.2880A>T n.3501A>T n.480A>T n.3303A>T c.387A>T (p.Val129=) c.*2727A>T (n.*2727A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318720T>C | CA492288843 | POLG | c.3303A>G (p.Val1101=) c.2904A>G (p.Val968=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.2112A>G (n.2112A>G) c.2375A>G c.2880A>G n.3501A>G n.480A>G n.3303A>G c.387A>G (p.Val129=) c.*2727A>G (n.*2727A>G) | ClinVar |
15 | g.89318720T>G | CA7724165 | POLG | c.3303A>C (p.Val1101=) c.2904A>C (p.Val968=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.2112A>C (n.2112A>C) c.2375A>C c.2880A>C n.3501A>C n.480A>C n.3303A>C c.387A>C (p.Val129=) c.*2727A>C (n.*2727A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318720T= | CA2194542169 | POLG | c.3303A= (p.Val1101=) c.2904A= (p.Val968=) c.*373A= (n.*373A=) c.*1870A= (n.*1870A=) c.2112A= (n.2112A=) c.2375A= c.2880A= n.3501A= n.480A= n.3303A= c.387A= (p.Val129=) c.*2727A= (n.*2727A=) | |
15 | g.89318721A>C | CA393750125 | POLG | c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.2111T>G (n.2111T>G) c.2374T>G c.2879T>G n.3500T>G n.479T>G n.3302T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.*2726T>G (n.*2726T>G) | |
15 | g.89318721A>G | CA393750128 | POLG | c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.2111T>C (n.2111T>C) c.2374T>C c.2879T>C n.3500T>C n.479T>C n.3302T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.*2726T>C (n.*2726T>C) | |
15 | g.89318721A>T | CA393750130 | POLG | c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.2903T>A (p.Val968Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.2111T>A (n.2111T>A) c.2374T>A c.2879T>A n.3500T>A n.479T>A n.3302T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.*2726T>A (n.*2726T>A) | |
15 | g.89318722C>A | CA393750134 | POLG | c.3301G>T (p.Val1101Leu) c.2902G>T (p.Val968Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.2110G>T (n.2110G>T) c.2373G>T c.2878G>T n.3499G>T n.478G>T n.3301G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.*2725G>T (n.*2725G>T) | |
15 | g.89318722C>G | CA393750136 | POLG | c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.2110G>C (n.2110G>C) c.2373G>C c.2878G>C n.3499G>C n.478G>C n.3301G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.*2725G>C (n.*2725G>C) | |
15 | g.89318722C>T | CA393750138 | POLG | c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.2902G>A (p.Val968Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.2110G>A (n.2110G>A) c.2373G>A c.2878G>A n.3499G>A n.478G>A n.3301G>A c.385G>A (p.Val129Ile) c.*2725G>A (n.*2725G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318723C>A | CA492288846 | POLG | c.3300G>T (p.Val1100=) c.2901G>T (p.Val967=) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2109G>T (n.2109G>T) c.2372G>T c.2877G>T n.3498G>T n.477G>T n.3300G>T c.384G>T (p.Val128=) c.*2724G>T (n.*2724G>T) | |
15 | g.89318723C>G | CA492288844 | POLG | c.3300G>C (p.Val1100=) c.2901G>C (p.Val967=) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2109G>C (n.2109G>C) c.2372G>C c.2877G>C n.3498G>C n.477G>C n.3300G>C c.384G>C (p.Val128=) c.*2724G>C (n.*2724G>C) | |
15 | g.89318723C>T | CA492288845 | POLG | c.3300G>A (p.Val1100=) c.2901G>A (p.Val967=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2109G>A (n.2109G>A) c.2372G>A c.2877G>A n.3498G>A n.477G>A n.3300G>A c.384G>A (p.Val128=) c.*2724G>A (n.*2724G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318724A= | CA2194542175 | POLG | c.3299T= (p.Val1100=) c.2900T= (p.Val967=) c.*369T= (n.*369T=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.2108T= (n.2108T=) c.2371T= c.2876T= n.3497T= n.476T= n.3299T= c.383T= (p.Val128=) c.*2723T= (n.*2723T=) | |
15 | g.89318724A>C | CA393750142 | POLG | c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.2108T>G (n.2108T>G) c.2371T>G c.2876T>G n.3497T>G n.476T>G n.3299T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.*2723T>G (n.*2723T>G) | |
15 | g.89318724A>G | CA7724167 | POLG | c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.2108T>C (n.2108T>C) c.2371T>C c.2876T>C n.3497T>C n.476T>C n.3299T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.*2723T>C (n.*2723T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318724A>T | CA393750144 | POLG | c.3299T>A (p.Val1100Glu) c.2900T>A (p.Val967Glu) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.2108T>A (n.2108T>A) c.2371T>A c.2876T>A n.3497T>A n.476T>A n.3299T>A c.383T>A (p.Val128Glu) c.*2723T>A (n.*2723T>A) | |
15 | g.89318725C>A | CA393750147 | POLG | c.3298G>T (p.Val1100Leu) c.2899G>T (p.Val967Leu) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.2107G>T (n.2107G>T) c.2370G>T c.2875G>T n.3496G>T n.475G>T n.3298G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.*2722G>T (n.*2722G>T) | |
15 | g.89318725C= | CA2194542184 | POLG | c.3298G= (p.Val1100=) c.2899G= (p.Val967=) c.*368G= (n.*368G=) c.*1865G= (n.*1865G=) c.2107G= (n.2107G=) c.2370G= c.2875G= n.3496G= n.475G= n.3298G= c.382G= (p.Val128=) c.*2722G= (n.*2722G=) | |
15 | g.89318725C>G | CA393750149 | POLG | c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.2370G>C c.2875G>C n.3496G>C n.475G>C n.3298G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.*2722G>C (n.*2722G>C) | |
15 | g.89318725C>T | CA10602267 | POLG | c.3298G>A (p.Val1100Met) c.2899G>A (p.Val967Met) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) c.2370G>A c.2875G>A n.3496G>A n.475G>A n.3298G>A c.382G>A (p.Val128Met) c.*2722G>A (n.*2722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318726C>A | CA393750156 | POLG | c.3297G>T (p.Trp1099Cys) c.2898G>T (p.Trp966Cys) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.2106G>T (n.2106G>T) c.2369G>T c.2874G>T n.3495G>T n.474G>T n.3297G>T c.381G>T (p.Trp127Cys) c.*2721G>T (n.*2721G>T) | |
15 | g.89318726C>G | CA393750159 | POLG | c.3297G>C (p.Trp1099Cys) c.2898G>C (p.Trp966Cys) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.2106G>C (n.2106G>C) c.2369G>C c.2874G>C n.3495G>C n.474G>C n.3297G>C c.381G>C (p.Trp127Cys) c.*2721G>C (n.*2721G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318726C>T | CA393750154 | POLG | c.3297G>A (p.Trp1099Ter) c.2898G>A (p.Trp966Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) c.2369G>A c.2874G>A n.3495G>A n.474G>A n.3297G>A c.381G>A (p.Trp127Ter) c.*2721G>A (n.*2721G>A) | |
15 | g.89318727C>A | CA393750162 | POLG | c.3296G>T (p.Trp1099Leu) c.2897G>T (p.Trp966Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.2105G>T (n.2105G>T) c.2368G>T c.2873G>T n.3494G>T n.473G>T n.3296G>T c.380G>T (p.Trp127Leu) c.*2720G>T (n.*2720G>T) | |
15 | g.89318727C= | CA2194542191 | POLG | c.3296G= (p.Trp1099=) c.2897G= (p.Trp966=) c.*366G= (n.*366G=) c.*1863G= (n.*1863G=) c.2105G= (n.2105G=) c.2368G= c.2873G= n.3494G= n.473G= n.3296G= c.380G= (p.Trp127=) c.*2720G= (n.*2720G=) | |
15 | g.89318727C>G | CA393750164 | POLG | c.3296G>C (p.Trp1099Ser) c.2897G>C (p.Trp966Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.2105G>C (n.2105G>C) c.2368G>C c.2873G>C n.3494G>C n.473G>C n.3296G>C c.380G>C (p.Trp127Ser) c.*2720G>C (n.*2720G>C) | |
15 | g.89318727C>T | CA393750166 | POLG | c.3296G>A (p.Trp1099Ter) c.2897G>A (p.Trp966Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.2105G>A (n.2105G>A) c.2368G>A c.2873G>A n.3494G>A n.473G>A n.3296G>A c.380G>A (p.Trp127Ter) c.*2720G>A (n.*2720G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318728A= | CA2194542193 | POLG | c.3295T= (p.Trp1099=) c.2896T= (p.Trp966=) c.*365T= (n.*365T=) c.*1862T= (n.*1862T=) c.2104T= (n.2104T=) c.2367T= c.2872T= n.3493T= n.472T= n.3295T= c.379T= (p.Trp127=) c.*2719T= (n.*2719T=) | |
15 | g.89318728A>C | CA7724168 | POLG | c.3295T>G (p.Trp1099Gly) c.2896T>G (p.Trp966Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.2104T>G (n.2104T>G) c.2367T>G c.2872T>G n.3493T>G n.472T>G n.3295T>G c.379T>G (p.Trp127Gly) c.*2719T>G (n.*2719T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318728A>G | CA393750168 | POLG | c.3295T>C (p.Trp1099Arg) c.2896T>C (p.Trp966Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.2104T>C (n.2104T>C) c.2367T>C c.2872T>C n.3493T>C n.472T>C n.3295T>C c.379T>C (p.Trp127Arg) c.*2719T>C (n.*2719T>C) | |
15 | g.89318728A>T | CA393750170 | POLG | c.3295T>A (p.Trp1099Arg) c.2896T>A (p.Trp966Arg) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.2104T>A (n.2104T>A) c.2367T>A c.2872T>A n.3493T>A n.472T>A n.3295T>A c.379T>A (p.Trp127Arg) c.*2719T>A (n.*2719T>A) | |
15 | g.89318729A= | CA2194542200 | POLG | c.3294T= (p.Asn1098=) c.2895T= (p.Asn965=) c.*364T= (n.*364T=) c.*1861T= (n.*1861T=) c.2103T= (n.2103T=) c.2366T= c.2871T= n.3492T= n.471T= n.3294T= c.378T= (p.Asn126=) c.*2718T= (n.*2718T=) | |
15 | g.89318729A>C | CA393750174 | POLG | c.3294T>G (p.Asn1098Lys) c.2895T>G (p.Asn965Lys) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.2103T>G (n.2103T>G) c.2366T>G c.2871T>G n.3492T>G n.471T>G n.3294T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) c.*2718T>G (n.*2718T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318729A>G | CA292843 | POLG | c.3294T>C (p.Asn1098=) c.2895T>C (p.Asn965=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.2103T>C (n.2103T>C) c.2366T>C c.2871T>C n.3492T>C n.471T>C n.3294T>C c.378T>C (p.Asn126=) c.*2718T>C (n.*2718T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318729A>T | CA393750178 | POLG | c.3294T>A (p.Asn1098Lys) c.2895T>A (p.Asn965Lys) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.2103T>A (n.2103T>A) c.2366T>A c.2871T>A n.3492T>A n.471T>A n.3294T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) c.*2718T>A (n.*2718T>A) | |
15 | g.89318730T>A | CA10602266 | POLG | c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.2894A>T (p.Asn965Ile) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.2365A>T c.2870A>T n.3491A>T n.470A>T n.3293A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.*2717A>T (n.*2717A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318730T>C | CA393750183 | POLG | c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.2894A>G (p.Asn965Ser) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.2365A>G c.2870A>G n.3491A>G n.470A>G n.3293A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.*2717A>G (n.*2717A>G) | |
15 | g.89318730T>G | CA231406 | POLG | c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.2894A>C (p.Asn965Thr) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.2365A>C c.2870A>C n.3491A>C n.470A>C n.3293A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.*2717A>C (n.*2717A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318730T= | CA2194542206 | POLG | c.3293A= (p.Asn1098=) c.2894A= (p.Asn965=) c.*363A= (n.*363A=) c.*1860A= (n.*1860A=) c.2102A= (n.2102A=) c.2365A= c.2870A= n.3491A= n.470A= n.3293A= c.377A= (p.Asn126=) c.*2717A= (n.*2717A=) | |
15 | g.89318730_89318731del | CA2805167628 | POLG | c.3292_3293del (p.Asn1098LeufsTer9) c.2893_2894del (p.Asn965LeufsTer9) c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del) c.2101_2102del (n.2101_2102del) c.2364_2365del c.2869_2870del n.3490_3491del n.469_470del n.3292_3293del c.376_377del (p.Asn126LeufsTer9) c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del) | |
15 | g.89318731T>A | CA393750193 | POLG | c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.2893A>T (p.Asn965Tyr) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.2101A>T (n.2101A>T) c.2364A>T c.2869A>T n.3490A>T n.469A>T n.3292A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.*2716A>T (n.*2716A>T) | |
15 | g.89318731T>C | CA393750188 | POLG | c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.2893A>G (p.Asn965Asp) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) c.2364A>G c.2869A>G n.3490A>G n.469A>G n.3292A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.*2716A>G (n.*2716A>G) | |
15 | g.89318731T>G | CA393750191 | POLG | c.3292A>C (p.Asn1098His) c.2893A>C (p.Asn965His) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.2101A>C (n.2101A>C) c.2364A>C c.2869A>C n.3490A>C n.469A>C n.3292A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.*2716A>C (n.*2716A>C) | |
15 | g.89318732C>A | CA492288847 | POLG | c.3291G>T (p.Val1097=) c.2892G>T (p.Val964=) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) c.2363G>T c.2868G>T n.3489G>T n.468G>T n.3291G>T c.375G>T (p.Val125=) c.*2715G>T (n.*2715G>T) | |
15 | g.89318732C>G | CA492288848 | POLG | c.3291G>C (p.Val1097=) c.2892G>C (p.Val964=) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.2100G>C (n.2100G>C) c.2363G>C c.2868G>C n.3489G>C n.468G>C n.3291G>C c.375G>C (p.Val125=) c.*2715G>C (n.*2715G>C) | |
15 | g.89318732C>T | CA492288849 | POLG | c.3291G>A (p.Val1097=) c.2892G>A (p.Val964=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.2100G>A (n.2100G>A) c.2363G>A c.2868G>A n.3489G>A n.468G>A n.3291G>A c.375G>A (p.Val125=) c.*2715G>A (n.*2715G>A) | |
15 | g.89318733A>C | CA393750196 | POLG | c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) c.2362T>G c.2867T>G n.3488T>G n.467T>G n.3290T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.*2714T>G (n.*2714T>G) | |
15 | g.89318733A>G | CA393750199 | POLG | c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) c.2362T>C c.2867T>C n.3488T>C n.467T>C n.3290T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.*2714T>C (n.*2714T>C) | |
15 | g.89318733A>T | CA393750201 | POLG | c.3290T>A (p.Val1097Glu) c.2891T>A (p.Val964Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.2362T>A c.2867T>A n.3488T>A n.467T>A n.3290T>A c.374T>A (p.Val125Glu) c.*2714T>A (n.*2714T>A) | ClinVar |
15 | g.89318734C>A | CA393750204 | POLG | c.3289G>T (p.Val1097Leu) c.2890G>T (p.Val964Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.2361G>T c.2866G>T n.3487G>T n.466G>T n.3289G>T c.373G>T (p.Val125Leu) c.*2713G>T (n.*2713G>T) | dbSNP |
15 | g.89318734C= | CA2194542213 | POLG | c.3289G= (p.Val1097=) c.2890G= (p.Val964=) c.*359G= (n.*359G=) c.*1856G= (n.*1856G=) c.2098G= (n.2098G=) c.2361G= c.2866G= n.3487G= n.466G= n.3289G= c.373G= (p.Val125=) c.*2713G= (n.*2713G=) | |
15 | g.89318734C>G | CA393750206 | POLG | c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.2890G>C (p.Val964Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.2361G>C c.2866G>C n.3487G>C n.466G>C n.3289G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.*2713G>C (n.*2713G>C) | |
15 | g.89318734C>T | CA7724169 | POLG | c.3289G>A (p.Val1097Met) c.2890G>A (p.Val964Met) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.2361G>A c.2866G>A n.3487G>A n.466G>A n.3289G>A c.373G>A (p.Val125Met) c.*2713G>A (n.*2713G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318735A>C | CA492288850 | POLG | c.3288T>G (p.Arg1096=) c.2889T>G (p.Arg963=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.2097T>G (n.2097T>G) c.2360T>G c.2865T>G n.3486T>G n.465T>G n.3288T>G c.372T>G (p.Arg124=) c.*2712T>G (n.*2712T>G) | |
15 | g.89318735A>G | CA492288851 | POLG | c.3288T>C (p.Arg1096=) c.2889T>C (p.Arg963=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.2360T>C c.2865T>C n.3486T>C n.465T>C n.3288T>C c.372T>C (p.Arg124=) c.*2712T>C (n.*2712T>C) | |
15 | g.89318735A>T | CA492288852 | POLG | c.3288T>A (p.Arg1096=) c.2889T>A (p.Arg963=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.2097T>A (n.2097T>A) c.2360T>A c.2865T>A n.3486T>A n.465T>A n.3288T>A c.372T>A (p.Arg124=) c.*2712T>A (n.*2712T>A) | |
15 | g.89318736C>A | CA316762 | POLG | c.3287G>T (p.Arg1096Leu) c.2888G>T (p.Arg963Leu) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) c.2359G>T c.2864G>T n.3485G>T n.464G>T n.3287G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*2711G>T (n.*2711G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318736C= | CA2194542223 | POLG | c.3287G= (p.Arg1096=) c.2888G= (p.Arg963=) c.*357G= (n.*357G=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.2096G= (n.2096G=) c.2359G= c.2864G= n.3485G= n.464G= n.3287G= c.371G= (p.Arg124=) c.*2711G= (n.*2711G=) | |
15 | g.89318736C>G | CA393750212 | POLG | c.3287G>C (p.Arg1096Pro) c.2888G>C (p.Arg963Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.2096G>C (n.2096G>C) c.2359G>C c.2864G>C n.3485G>C n.464G>C n.3287G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*2711G>C (n.*2711G>C) | |
15 | g.89318736C>T | CA316758 | POLG | c.3287G>A (p.Arg1096His) c.2888G>A (p.Arg963His) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.2096G>A (n.2096G>A) c.2359G>A c.2864G>A n.3485G>A n.464G>A n.3287G>A c.371G>A (p.Arg124His) c.*2711G>A (n.*2711G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318737G>A | CA316756 | POLG | c.3286C>T (p.Arg1096Cys) c.2887C>T (p.Arg963Cys) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.2358C>T c.2863C>T n.3484C>T n.463C>T n.3286C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) c.*2710C>T (n.*2710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318737G>C | CA316754 | POLG | c.3286C>G (p.Arg1096Gly) c.2887C>G (p.Arg963Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.2358C>G c.2863C>G n.3484C>G n.463C>G n.3286C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*2710C>G (n.*2710C>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
15 | g.89318737G= | CA2194542228 | POLG | c.3286C= (p.Arg1096=) c.2887C= (p.Arg963=) c.*356C= (n.*356C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.2095C= (n.2095C=) c.2358C= c.2863C= n.3484C= n.463C= n.3286C= c.370C= (p.Arg124=) c.*2710C= (n.*2710C=) | |
15 | g.89318737G>T | CA393750221 | POLG | c.3286C>A (p.Arg1096Ser) c.2887C>A (p.Arg963Ser) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.2358C>A c.2863C>A n.3484C>A n.463C>A n.3286C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) c.*2710C>A (n.*2710C>A) | |
15 | g.89318738G>A | CA492288853 | POLG | c.3285C>T (p.Ser1095=) c.2886C>T (p.Ser962=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) c.2357C>T c.2862C>T n.3483C>T n.462C>T n.3285C>T c.369C>T (p.Ser123=) c.*2709C>T (n.*2709C>T) | |
15 | g.89318738G>C | CA7724170 | POLG | c.3285C>G (p.Ser1095Arg) c.2886C>G (p.Ser962Arg) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2094C>G (n.2094C>G) c.2357C>G c.2862C>G n.3483C>G n.462C>G n.3285C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) c.*2709C>G (n.*2709C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318738G= | CA2194542237 | POLG | c.3285C= (p.Ser1095=) c.2886C= (p.Ser962=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.2094C= (n.2094C=) c.2357C= c.2862C= n.3483C= n.462C= n.3285C= c.369C= (p.Ser123=) c.*2709C= (n.*2709C=) | |
15 | g.89318738G>T | CA393750225 | POLG | c.3285C>A (p.Ser1095Arg) c.2886C>A (p.Ser962Arg) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) c.2357C>A c.2862C>A n.3483C>A n.462C>A n.3285C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) c.*2709C>A (n.*2709C>A) | |
15 | g.89318739C>A | CA393750230 | POLG | c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.2885G>T (p.Ser962Ile) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.2356G>T c.2861G>T n.3482G>T n.461G>T n.3284G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.*2708G>T (n.*2708G>T) | |
15 | g.89318739C>G | CA393750233 | POLG | c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.2885G>C (p.Ser962Thr) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.2356G>C c.2861G>C n.3482G>C n.461G>C n.3284G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.*2708G>C (n.*2708G>C) | |
15 | g.89318739C>T | CA393750231 | POLG | c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.2885G>A (p.Ser962Asn) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.2356G>A c.2861G>A n.3482G>A n.461G>A n.3284G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.*2708G>A (n.*2708G>A) | |
15 | g.89318740T>A | CA393750236 | POLG | c.3283A>T (p.Ser1095Cys) c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.2355A>T c.2860A>T n.3481A>T n.460A>T n.3283A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.*2707A>T (n.*2707A>T) | |
15 | g.89318740T>C | CA7724171 | POLG | c.3283A>G (p.Ser1095Gly) c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.2355A>G c.2860A>G n.3481A>G n.460A>G n.3283A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.*2707A>G (n.*2707A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318740T>G | CA393750238 | POLG | c.3283A>C (p.Ser1095Arg) c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.2355A>C c.2860A>C n.3481A>C n.460A>C n.3283A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.*2707A>C (n.*2707A>C) | |
15 | g.89318740T= | CA2194542244 | POLG | c.3283A= (p.Ser1095=) c.2884A= (p.Ser962=) c.*353A= (n.*353A=) c.*1850A= (n.*1850A=) c.2092A= (n.2092A=) c.2355A= c.2860A= n.3481A= n.460A= n.3283A= c.367A= (p.Ser123=) c.*2707A= (n.*2707A=) | |
15 | g.89318740_89318741delinsTG | CA2194542264 | POLG | c.3282_3283delinsCA (p.Thr1094=) c.2883_2884delinsCA (p.Thr961=) c.*352_*353delinsCA (n.*352_*353delinsCA) c.*1849_*1850delinsCA (n.*1849_*1850delinsCA) c.2091_2092delinsCA (n.2091_2092delinsCA) c.2354_2355delinsCA c.2859_2860delinsCA n.3480_3481delinsCA n.459_460delinsCA n.3282_3283delinsCA c.366_367delinsCA (p.Thr122=) c.*2706_*2707delinsCA (n.*2706_*2707delinsCA) | |
15 | g.89318741G>A | CA492288854 | POLG | c.3282C>T (p.Thr1094=) c.2883C>T (p.Thr961=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.2091C>T (n.2091C>T) c.2354C>T c.2859C>T n.3480C>T n.459C>T n.3282C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.*2706C>T (n.*2706C>T) | |
15 | g.89318741G>C | CA7724172 | POLG | c.3282C>G (p.Thr1094=) c.2883C>G (p.Thr961=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.2091C>G (n.2091C>G) c.2354C>G c.2859C>G n.3480C>G n.459C>G n.3282C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.*2706C>G (n.*2706C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318741G= | CA2194542275 | POLG | c.3282C= (p.Thr1094=) c.2883C= (p.Thr961=) c.*352C= (n.*352C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.2091C= (n.2091C=) c.2354C= c.2859C= n.3480C= n.459C= n.3282C= c.366C= (p.Thr122=) c.*2706C= (n.*2706C=) | |
15 | g.89318741G>T | CA492288855 | POLG | c.3282C>A (p.Thr1094=) c.2883C>A (p.Thr961=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.2091C>A (n.2091C>A) c.2354C>A c.2859C>A n.3480C>A n.459C>A n.3282C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.*2706C>A (n.*2706C>A) | |
15 | g.89318742del | CA915946121 | POLG | c.3282del (p.Ser1095AlafsTer3) c.2883del (p.Ser962AlafsTer3) c.*352del (n.*352del) c.*1849del (n.*1849del) c.2091del (n.2091del) c.2354del c.2859del n.3480del n.459del n.3282del c.366del (p.Ser123AlafsTer3) c.*2706del (n.*2706del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318742G>A | CA393750251 | POLG | c.3281C>T (p.Thr1094Ile) c.2882C>T (p.Thr961Ile) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.2090C>T (n.2090C>T) c.2353C>T c.2858C>T n.3479C>T n.458C>T n.3281C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*2705C>T (n.*2705C>T) | ClinVar |
15 | g.89318742G>C | CA393750246 | POLG | c.3281C>G (p.Thr1094Ser) c.2882C>G (p.Thr961Ser) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.2090C>G (n.2090C>G) c.2353C>G c.2858C>G n.3479C>G n.458C>G n.3281C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.*2705C>G (n.*2705C>G) | |
15 | g.89318742G>T | CA393750248 | POLG | c.3281C>A (p.Thr1094Asn) c.2882C>A (p.Thr961Asn) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.2090C>A (n.2090C>A) c.2353C>A c.2858C>A n.3479C>A n.458C>A n.3281C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.*2705C>A (n.*2705C>A) | |
15 | g.89318743T>A | CA393750254 | POLG | c.3280A>T (p.Thr1094Ser) c.2881A>T (p.Thr961Ser) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2089A>T (n.2089A>T) c.2352A>T c.2857A>T n.3478A>T n.457A>T n.3280A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*2704A>T (n.*2704A>T) | |
15 | g.89318743T>C | CA393750256 | POLG | c.3280A>G (p.Thr1094Ala) c.2881A>G (p.Thr961Ala) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) c.2352A>G c.2857A>G n.3478A>G n.457A>G n.3280A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*2704A>G (n.*2704A>G) | |
15 | g.89318743T>G | CA393750258 | POLG | c.3280A>C (p.Thr1094Pro) c.2881A>C (p.Thr961Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.2089A>C (n.2089A>C) c.2352A>C c.2857A>C n.3478A>C n.457A>C n.3280A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*2704A>C (n.*2704A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318743T= | CA2194542281 | POLG | c.3280A= (p.Thr1094=) c.2881A= (p.Thr961=) c.*350A= (n.*350A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.2089A= (n.2089A=) c.2352A= c.2857A= n.3478A= n.457A= n.3280A= c.364A= (p.Thr122=) c.*2704A= (n.*2704A=) | |
15 | g.89318744C>A | CA393750261 | POLG | c.3279G>T (p.Met1093Ile) c.2880G>T (p.Met960Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.2088G>T (n.2088G>T) c.2351G>T c.2856G>T n.3477G>T n.456G>T n.3279G>T c.363G>T (p.Met121Ile) c.*2703G>T (n.*2703G>T) | |
15 | g.89318744C= | CA2194542291 | POLG | c.3279G= (p.Met1093=) c.2880G= (p.Met960=) c.*349G= (n.*349G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.2088G= (n.2088G=) c.2351G= c.2856G= n.3477G= n.456G= n.3279G= c.363G= (p.Met121=) c.*2703G= (n.*2703G=) | |
15 | g.89318744C>G | CA393750263 | POLG | c.3279G>C (p.Met1093Ile) c.2880G>C (p.Met960Ile) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.2088G>C (n.2088G>C) c.2351G>C c.2856G>C n.3477G>C n.456G>C n.3279G>C c.363G>C (p.Met121Ile) c.*2703G>C (n.*2703G>C) | |
15 | g.89318744C>T | CA393750265 | POLG | c.3279G>A (p.Met1093Ile) c.2880G>A (p.Met960Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.2088G>A (n.2088G>A) c.2351G>A c.2856G>A n.3477G>A n.456G>A n.3279G>A c.363G>A (p.Met121Ile) c.*2703G>A (n.*2703G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318745A>C | CA393750269 | POLG | c.3278T>G (p.Met1093Arg) c.2879T>G (p.Met960Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.2087T>G (n.2087T>G) c.2350T>G c.2855T>G n.3476T>G n.455T>G n.3278T>G c.362T>G (p.Met121Arg) c.*2702T>G (n.*2702T>G) | |
15 | g.89318745A>G | CA393750272 | POLG | c.3278T>C (p.Met1093Thr) c.2879T>C (p.Met960Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.2087T>C (n.2087T>C) c.2350T>C c.2855T>C n.3476T>C n.455T>C n.3278T>C c.362T>C (p.Met121Thr) c.*2702T>C (n.*2702T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318745A>T | CA393750274 | POLG | c.3278T>A (p.Met1093Lys) c.2879T>A (p.Met960Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.2087T>A (n.2087T>A) c.2350T>A c.2855T>A n.3476T>A n.455T>A n.3278T>A c.362T>A (p.Met121Lys) c.*2702T>A (n.*2702T>A) | |
15 | g.89318746_89318747del | CA2695197347 | POLG | c.3277_3278del (p.Met1093AspfsTer14) c.2878_2879del (p.Met960AspfsTer14) c.*347_*348del (n.*347_*348del) c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del) c.2086_2087del (n.2086_2087del) c.2349_2350del c.2854_2855del n.3475_3476del n.454_455del n.3277_3278del c.361_362del (p.Met121AspfsTer14) c.*2701_*2702del (n.*2701_*2702del) | ClinVar |
15 | g.89318746T>A | CA393750277 | POLG | c.3277A>T (p.Met1093Leu) c.2878A>T (p.Met960Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.2086A>T (n.2086A>T) c.2349A>T c.2854A>T n.3475A>T n.454A>T n.3277A>T c.361A>T (p.Met121Leu) c.*2701A>T (n.*2701A>T) | |
15 | g.89318746T>C | CA393750280 | POLG | c.3277A>G (p.Met1093Val) c.2878A>G (p.Met960Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.2086A>G (n.2086A>G) c.2349A>G c.2854A>G n.3475A>G n.454A>G n.3277A>G c.361A>G (p.Met121Val) c.*2701A>G (n.*2701A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318746T>G | CA393750282 | POLG | c.3277A>C (p.Met1093Leu) c.2878A>C (p.Met960Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.2086A>C (n.2086A>C) c.2349A>C c.2854A>C n.3475A>C n.454A>C n.3277A>C c.361A>C (p.Met121Leu) c.*2701A>C (n.*2701A>C) | |
15 | g.89318747A= | CA2194542298 | POLG | c.3276T= (p.Phe1092=) c.2877T= (p.Phe959=) c.*346T= (n.*346T=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.2085T= (n.2085T=) c.2348T= c.2853T= n.3474T= n.453T= n.3276T= c.360T= (p.Phe120=) c.*2700T= (n.*2700T=) | |
15 | g.89318747A>C | CA274541181 | POLG | c.3276T>G (p.Phe1092Leu) c.2877T>G (p.Phe959Leu) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2085T>G (n.2085T>G) c.2348T>G c.2853T>G n.3474T>G n.453T>G n.3276T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.*2700T>G (n.*2700T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318747A>G | CA492288856 | POLG | c.3276T>C (p.Phe1092=) c.2877T>C (p.Phe959=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2085T>C (n.2085T>C) c.2348T>C c.2853T>C n.3474T>C n.453T>C n.3276T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.*2700T>C (n.*2700T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318747A>T | CA393750287 | POLG | c.3276T>A (p.Phe1092Leu) c.2877T>A (p.Phe959Leu) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2085T>A (n.2085T>A) c.2348T>A c.2853T>A n.3474T>A n.453T>A n.3276T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.*2700T>A (n.*2700T>A) |