Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89318501_89318539del | CA7724127 | POLG | c.3482+6_3482+44del (n.3482+6_3482+44del) c.3083+6_3083+44del (n.3083+6_3083+44del) c.*552+6_*552+44del (n.*552+6_*552+44del) c.*2049+6_*2049+44del (n.*2049+6_*2049+44del) c.2291+6_2291+44del (n.2291+6_2291+44del) c.2554+6_2554+44del c.3059+6_3059+44del n.3686_3724del n.665_703del n.3482+6_3482+44del c.566+6_566+44del (n.566+6_566+44del) c.*2906+6_*2906+44del (n.*2906+6_*2906+44del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318538T>A | CA619511638 | POLG | c.3482+3A>T (n.3482+3A>T) c.3083+3A>T (n.3083+3A>T) c.*552+3A>T (n.*552+3A>T) c.*2049+3A>T (n.*2049+3A>T) c.2291+3A>T (n.2291+3A>T) c.2554+3A>T c.3059+3A>T n.3683A>T n.662A>T n.3482+3A>T c.566+3A>T (n.566+3A>T) c.*2906+3A>T (n.*2906+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318538T>C | CA2630251487 | POLG | c.3482+3A>G (n.3482+3A>G) c.3083+3A>G (n.3083+3A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) c.*2049+3A>G (n.*2049+3A>G) c.2291+3A>G (n.2291+3A>G) c.2554+3A>G c.3059+3A>G n.3683A>G n.662A>G n.3482+3A>G c.566+3A>G (n.566+3A>G) c.*2906+3A>G (n.*2906+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318538T= | CA2194541479 | POLG | c.3482+3A= (n.3482+3A=) c.3083+3A= (n.3083+3A=) c.*552+3A= (n.*552+3A=) c.*2049+3A= (n.*2049+3A=) c.2291+3A= (n.2291+3A=) c.2554+3A= c.3059+3A= n.3683A= n.662A= n.3482+3A= c.566+3A= (n.566+3A=) c.*2906+3A= (n.*2906+3A=) | |
15 | g.89318539_89318542dup | CA619511637 | POLG | c.3482_3482+3dup c.3083_3083+3dup c.*552_*552+3dup c.*2049_*2049+3dup c.2291_2291+3dup c.2554_2554+3dup c.3059_3059+3dup n.3680_3683dup n.659_662dup n.3482_3482+3dup c.566_566+3dup c.*2906_*2906+3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318539A= | CA2194541481 | POLG | c.3482+2T= (n.3482+2T=) c.3083+2T= (n.3083+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) c.*2049+2T= (n.*2049+2T=) c.2291+2T= (n.2291+2T=) c.2554+2T= c.3059+2T= n.3682T= n.661T= n.3482+2T= c.566+2T= (n.566+2T=) c.*2906+2T= (n.*2906+2T=) | |
15 | g.89318539A>C | CA393749636 | POLG | c.3482+2T>G (n.3482+2T>G) c.3083+2T>G (n.3083+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.*2049+2T>G (n.*2049+2T>G) c.2291+2T>G (n.2291+2T>G) c.2554+2T>G c.3059+2T>G n.3682T>G n.661T>G n.3482+2T>G c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.*2906+2T>G (n.*2906+2T>G) | |
15 | g.89318539A>G | CA393749637 | POLG | c.3482+2T>C (n.3482+2T>C) c.3083+2T>C (n.3083+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.*2049+2T>C (n.*2049+2T>C) c.2291+2T>C (n.2291+2T>C) c.2554+2T>C c.3059+2T>C n.3682T>C n.661T>C n.3482+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.*2906+2T>C (n.*2906+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318539A>T | CA393749638 | POLG | c.3482+2T>A (n.3482+2T>A) c.3083+2T>A (n.3083+2T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) c.*2049+2T>A (n.*2049+2T>A) c.2291+2T>A (n.2291+2T>A) c.2554+2T>A c.3059+2T>A n.3682T>A n.661T>A n.3482+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.*2906+2T>A (n.*2906+2T>A) | |
15 | g.89318540C>A | CA393749639 | POLG | c.3482+1G>T (n.3482+1G>T) c.3083+1G>T (n.3083+1G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) c.*2049+1G>T (n.*2049+1G>T) c.2291+1G>T (n.2291+1G>T) c.2554+1G>T c.3059+1G>T n.3681G>T n.660G>T n.3482+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.*2906+1G>T (n.*2906+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318540C>G | CA393749640 | POLG | c.3482+1G>C (n.3482+1G>C) c.3083+1G>C (n.3083+1G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) c.*2049+1G>C (n.*2049+1G>C) c.2291+1G>C (n.2291+1G>C) c.2554+1G>C c.3059+1G>C n.3681G>C n.660G>C n.3482+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.*2906+1G>C (n.*2906+1G>C) | |
15 | g.89318540C>T | CA393749641 | POLG | c.3482+1G>A (n.3482+1G>A) c.3083+1G>A (n.3083+1G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) c.*2049+1G>A (n.*2049+1G>A) c.2291+1G>A (n.2291+1G>A) c.2554+1G>A c.3059+1G>A n.3681G>A n.660G>A n.3482+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.*2906+1G>A (n.*2906+1G>A) | |
15 | g.89318541C>A | CA393749642 | POLG | c.3482G>T (p.Arg1161Met) c.3083G>T (p.Ser1028Ile) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) c.2554G>T c.3059G>T n.3680G>T n.659G>T n.3482G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.*2906G>T (n.*2906G>T) | |
15 | g.89318541C>G | CA393749643 | POLG | c.3482G>C (p.Arg1161Thr) c.3083G>C (p.Ser1028Thr) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) c.2554G>C c.3059G>C n.3680G>C n.659G>C n.3482G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.*2906G>C (n.*2906G>C) | ClinVar |
15 | g.89318541C>T | CA393749644 | POLG | c.3482G>A (p.Arg1161Lys) c.3083G>A (p.Ser1028Asn) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) c.2554G>A c.3059G>A n.3680G>A n.659G>A n.3482G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.*2906G>A (n.*2906G>A) | |
15 | g.89318542T>A | CA393749645 | POLG | c.3481A>T (p.Arg1161Trp) c.3082A>T (p.Ser1028Cys) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) c.2553A>T c.3058A>T n.3679A>T n.658A>T n.3481A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.*2905A>T (n.*2905A>T) | |
15 | g.89318542T>C | CA393749646 | POLG | c.3481A>G (p.Arg1161Gly) c.3082A>G (p.Ser1028Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) c.2553A>G c.3058A>G n.3679A>G n.658A>G n.3481A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.*2905A>G (n.*2905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318542T>G | CA492071420 | POLG | c.3481A>C (p.Arg1161=) c.3082A>C (p.Ser1028Arg) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) c.2553A>C c.3058A>C n.3679A>C n.658A>C n.3481A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.*2905A>C (n.*2905A>C) | |
15 | g.89318542T= | CA2194541485 | POLG | c.3481A= (p.Arg1161=) c.3082A= (p.Ser1028=) c.*551A= (n.*551A=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.2290A= (n.2290A=) c.2553A= c.3058A= n.3679A= n.658A= n.3481A= c.565A= (p.Ser189=) c.*2905A= (n.*2905A=) | |
15 | g.89318543G>A | CA16606827 | POLG | c.3480C>T (p.Thr1160=) c.3081C>T (p.Thr1027=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2289C>T (n.2289C>T) c.2552C>T c.3057C>T n.3678C>T n.657C>T n.3480C>T c.564C>T (p.Thr188=) c.*2904C>T (n.*2904C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318543G>C | CA492071422 | POLG | c.3480C>G (p.Thr1160=) c.3081C>G (p.Thr1027=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2289C>G (n.2289C>G) c.2552C>G c.3057C>G n.3678C>G n.657C>G n.3480C>G c.564C>G (p.Thr188=) c.*2904C>G (n.*2904C>G) | |
15 | g.89318543G= | CA2194541488 | POLG | c.3480C= (p.Thr1160=) c.3081C= (p.Thr1027=) c.*550C= (n.*550C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.2289C= (n.2289C=) c.2552C= c.3057C= n.3678C= n.657C= n.3480C= c.564C= (p.Thr188=) c.*2904C= (n.*2904C=) | |
15 | g.89318543G>T | CA492071421 | POLG | c.3480C>A (p.Thr1160=) c.3081C>A (p.Thr1027=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) c.2552C>A c.3057C>A n.3678C>A n.657C>A n.3480C>A c.564C>A (p.Thr188=) c.*2904C>A (n.*2904C>A) | |
15 | g.89318544del | CA2630251497 | POLG | c.3480del (p.Arg1161GlyfsTer10) c.3081del (p.Ser1028ValfsTer17) c.*550del (n.*550del) c.*2047del (n.*2047del) c.2289del (n.2289del) c.2552del c.3057del n.3678del n.657del n.3480del c.564del (p.Ser189ValfsTer17) c.*2904del (n.*2904del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318544G>A | CA393749647 | POLG | c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.3080C>T (p.Thr1027Ile) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) c.2551C>T c.3056C>T n.3677C>T n.656C>T n.3479C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.*2903C>T (n.*2903C>T) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89318544G>C | CA393749649 | POLG | c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.3080C>G (p.Thr1027Ser) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) c.2551C>G c.3056C>G n.3677C>G n.656C>G n.3479C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.*2903C>G (n.*2903C>G) | |
15 | g.89318544G>T | CA393749648 | POLG | c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.3080C>A (p.Thr1027Asn) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) c.2551C>A c.3056C>A n.3677C>A n.656C>A n.3479C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.*2903C>A (n.*2903C>A) | |
15 | g.89318545T>A | CA393749650 | POLG | c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.3079A>T (p.Thr1027Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.2550A>T c.3055A>T n.3676A>T n.655A>T n.3478A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.*2902A>T (n.*2902A>T) | |
15 | g.89318545T>C | CA393749651 | POLG | c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.3079A>G (p.Thr1027Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.2550A>G c.3055A>G n.3676A>G n.655A>G n.3478A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*2902A>G (n.*2902A>G) | |
15 | g.89318545T>G | CA393749652 | POLG | c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.3079A>C (p.Thr1027Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.2550A>C c.3055A>C n.3676A>C n.655A>C n.3478A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*2902A>C (n.*2902A>C) | |
15 | g.89318546C>A | CA393749653 | POLG | c.3477G>T (p.Leu1159Phe) c.3078G>T (p.Leu1026Phe) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.2549G>T c.3054G>T n.3675G>T n.654G>T n.3477G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) c.*2901G>T (n.*2901G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318546C= | CA2194541493 | POLG | c.3477G= (p.Leu1159=) c.3078G= (p.Leu1026=) c.*547G= (n.*547G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.2286G= (n.2286G=) c.2549G= c.3054G= n.3675G= n.654G= n.3477G= c.561G= (p.Leu187=) c.*2901G= (n.*2901G=) | |
15 | g.89318546C>G | CA274540855 | POLG | c.3477G>C (p.Leu1159Phe) c.3078G>C (p.Leu1026Phe) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.2549G>C c.3054G>C n.3675G>C n.654G>C n.3477G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.*2901G>C (n.*2901G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318546C>T | CA492071424 | POLG | c.3477G>A (p.Leu1159=) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.2549G>A c.3054G>A n.3675G>A n.654G>A n.3477G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.*2901G>A (n.*2901G>A) | |
15 | g.89318547A>C | CA393749654 | POLG | c.3476T>G (p.Leu1159Trp) c.3077T>G (p.Leu1026Trp) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.2548T>G c.3053T>G n.3674T>G n.653T>G n.3476T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) c.*2900T>G (n.*2900T>G) | |
15 | g.89318547A>G | CA393749655 | POLG | c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.3077T>C (p.Leu1026Ser) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.2548T>C c.3053T>C n.3674T>C n.653T>C n.3476T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318547A>T | CA393749656 | POLG | c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.3077T>A (p.Leu1026Ter) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.2548T>A c.3053T>A n.3674T>A n.653T>A n.3476T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) c.*2900T>A (n.*2900T>A) | |
15 | g.89318548A= | CA2194541496 | POLG | c.3475T= (p.Leu1159=) c.3076T= (p.Leu1026=) c.*545T= (n.*545T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.2284T= (n.2284T=) c.2547T= c.3052T= n.3673T= n.652T= n.3475T= c.559T= (p.Leu187=) c.*2899T= (n.*2899T=) | |
15 | g.89318548A>C | CA393749657 | POLG | c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.3076T>G (p.Leu1026Val) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.2547T>G c.3052T>G n.3673T>G n.652T>G n.3475T>G c.559T>G (p.Leu187Val) c.*2899T>G (n.*2899T>G) | |
15 | g.89318548A>G | CA274540861 | POLG | c.3475T>C (p.Leu1159=) c.3076T>C (p.Leu1026=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.2547T>C c.3052T>C n.3673T>C n.652T>C n.3475T>C c.559T>C (p.Leu187=) c.*2899T>C (n.*2899T>C) | dbSNP |
15 | g.89318548A>T | CA393749658 | POLG | c.3475T>A (p.Leu1159Met) c.3076T>A (p.Leu1026Met) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.2547T>A c.3052T>A n.3673T>A n.652T>A n.3475T>A c.559T>A (p.Leu187Met) c.*2899T>A (n.*2899T>A) | |
15 | g.89318549G>A | CA492071425 | POLG | c.3474C>T (p.Leu1158=) c.3075C>T (p.Leu1025=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.2546C>T c.3051C>T n.3672C>T n.651C>T n.3474C>T c.558C>T (p.Leu186=) c.*2898C>T (n.*2898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318549G>C | CA492071426 | POLG | c.3474C>G (p.Leu1158=) c.3075C>G (p.Leu1025=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.2546C>G c.3051C>G n.3672C>G n.651C>G n.3474C>G c.558C>G (p.Leu186=) c.*2898C>G (n.*2898C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318549G= | CA2194541505 | POLG | c.3474C= (p.Leu1158=) c.3075C= (p.Leu1025=) c.*544C= (n.*544C=) c.*2041C= (n.*2041C=) c.2283C= (n.2283C=) c.2546C= c.3051C= n.3672C= n.651C= n.3474C= c.558C= (p.Leu186=) c.*2898C= (n.*2898C=) | |
15 | g.89318549G>T | CA492071427 | POLG | c.3474C>A (p.Leu1158=) c.3075C>A (p.Leu1025=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2546C>A c.3051C>A n.3672C>A n.651C>A n.3474C>A c.558C>A (p.Leu186=) c.*2898C>A (n.*2898C>A) | |
15 | g.89318550A>C | CA393749661 | POLG | c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.2282T>G (n.2282T>G) c.2545T>G c.3050T>G n.3671T>G n.650T>G n.3473T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*2897T>G (n.*2897T>G) | |
15 | g.89318550A>G | CA393749660 | POLG | c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.2282T>C (n.2282T>C) c.2545T>C c.3050T>C n.3671T>C n.650T>C n.3473T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*2897T>C (n.*2897T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318550A>T | CA393749659 | POLG | c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3074T>A (p.Leu1025His) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.2282T>A (n.2282T>A) c.2545T>A c.3050T>A n.3671T>A n.650T>A n.3473T>A c.557T>A (p.Leu186His) c.*2897T>A (n.*2897T>A) | |
15 | g.89318551G>A | CA393749662 | POLG | c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2544C>T c.3049C>T n.3670C>T n.649C>T n.3472C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*2896C>T (n.*2896C>T) | |
15 | g.89318551G>C | CA393749663 | POLG | c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2544C>G c.3049C>G n.3670C>G n.649C>G n.3472C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.*2896C>G (n.*2896C>G) | |
15 | g.89318551G= | CA2194541512 | POLG | c.3472C= (p.Leu1158=) c.3073C= (p.Leu1025=) c.*542C= (n.*542C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.2281C= (n.2281C=) c.2544C= c.3049C= n.3670C= n.649C= n.3472C= c.556C= (p.Leu186=) c.*2896C= (n.*2896C=) | |
15 | g.89318551G>T | CA10602277 | POLG | c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2544C>A c.3049C>A n.3670C>A n.649C>A n.3472C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*2896C>A (n.*2896C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318552del | CA2630251524 | POLG | c.3472del (p.Leu1158SerfsTer2) c.3073del (p.Leu1025SerfsTer2) c.*542del (n.*542del) c.*2039del (n.*2039del) c.2281del (n.2281del) c.2544del c.3049del n.3670del n.649del n.3472del c.556del (p.Leu186SerfsTer2) c.*2896del (n.*2896del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318552G>A | CA492071428 | POLG | c.3471C>T (p.Asn1157=) c.3072C>T (p.Asn1024=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2543C>T c.3048C>T n.3669C>T n.648C>T n.3471C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.*2895C>T (n.*2895C>T) | ClinVar |
15 | g.89318552G>C | CA393749664 | POLG | c.3471C>G (p.Asn1157Lys) c.3072C>G (p.Asn1024Lys) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.2543C>G c.3048C>G n.3669C>G n.648C>G n.3471C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.*2895C>G (n.*2895C>G) | |
15 | g.89318552G>T | CA393749665 | POLG | c.3471C>A (p.Asn1157Lys) c.3072C>A (p.Asn1024Lys) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2543C>A c.3048C>A n.3669C>A n.648C>A n.3471C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.*2895C>A (n.*2895C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318553T>A | CA393749666 | POLG | c.3470A>T (p.Asn1157Ile) c.3071A>T (p.Asn1024Ile) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.2542A>T c.3047A>T n.3668A>T n.647A>T n.3470A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.*2894A>T (n.*2894A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318553T>C | CA316774 | POLG | c.3470A>G (p.Asn1157Ser) c.3071A>G (p.Asn1024Ser) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.2542A>G c.3047A>G n.3668A>G n.647A>G n.3470A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.*2894A>G (n.*2894A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318553T>G | CA393749667 | POLG | c.3470A>C (p.Asn1157Thr) c.3071A>C (p.Asn1024Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.2542A>C c.3047A>C n.3668A>C n.647A>C n.3470A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.*2894A>C (n.*2894A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318553T= | CA2194541523 | POLG | c.3470A= (p.Asn1157=) c.3071A= (p.Asn1024=) c.*540A= (n.*540A=) c.*2037A= (n.*2037A=) c.2279A= (n.2279A=) c.2542A= c.3047A= n.3668A= n.647A= n.3470A= c.554A= (p.Asn185=) c.*2894A= (n.*2894A=) | |
15 | g.89318554T>A | CA393749668 | POLG | c.3469A>T (p.Asn1157Tyr) c.3070A>T (p.Asn1024Tyr) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.2541A>T c.3046A>T n.3667A>T n.646A>T n.3469A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.*2893A>T (n.*2893A>T) | |
15 | g.89318554T>C | CA393749669 | POLG | c.3469A>G (p.Asn1157Asp) c.3070A>G (p.Asn1024Asp) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.2541A>G c.3046A>G n.3667A>G n.646A>G n.3469A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.*2893A>G (n.*2893A>G) | |
15 | g.89318554T>G | CA393749670 | POLG | c.3469A>C (p.Asn1157His) c.3070A>C (p.Asn1024His) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.2541A>C c.3046A>C n.3667A>C n.646A>C n.3469A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.*2893A>C (n.*2893A>C) | |
15 | g.89318555G>A | CA7724137 | POLG | c.3468C>T (p.Thr1156=) c.3069C>T (p.Thr1023=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) c.2540C>T c.3045C>T n.3666C>T n.645C>T n.3468C>T c.552C>T (p.Thr184=) c.*2892C>T (n.*2892C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318555G>C | CA492071432 | POLG | c.3468C>G (p.Thr1156=) c.3069C>G (p.Thr1023=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) c.2540C>G c.3045C>G n.3666C>G n.645C>G n.3468C>G c.552C>G (p.Thr184=) c.*2892C>G (n.*2892C>G) | |
15 | g.89318555G= | CA2194541530 | POLG | c.3468C= (p.Thr1156=) c.3069C= (p.Thr1023=) c.*538C= (n.*538C=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.2277C= (n.2277C=) c.2540C= c.3045C= n.3666C= n.645C= n.3468C= c.552C= (p.Thr184=) c.*2892C= (n.*2892C=) | |
15 | g.89318555G>T | CA492071431 | POLG | c.3468C>A (p.Thr1156=) c.3069C>A (p.Thr1023=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) c.2540C>A c.3045C>A n.3666C>A n.645C>A n.3468C>A c.552C>A (p.Thr184=) c.*2892C>A (n.*2892C>A) | |
15 | g.89318556G>A | CA393749673 | POLG | c.3467C>T (p.Thr1156Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.2539C>T c.3044C>T n.3665C>T n.644C>T n.3467C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*2891C>T (n.*2891C>T) | |
15 | g.89318556G>C | CA393749672 | POLG | c.3467C>G (p.Thr1156Ser) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.2539C>G c.3044C>G n.3665C>G n.644C>G n.3467C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*2891C>G (n.*2891C>G) | |
15 | g.89318556G>T | CA393749671 | POLG | c.3467C>A (p.Thr1156Asn) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2539C>A c.3044C>A n.3665C>A n.644C>A n.3467C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*2891C>A (n.*2891C>A) | |
15 | g.89318557T>A | CA393749674 | POLG | c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.2538A>T c.3043A>T n.3664A>T n.643A>T n.3466A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*2890A>T (n.*2890A>T) | |
15 | g.89318557T>C | CA393749676 | POLG | c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.2538A>G c.3043A>G n.3664A>G n.643A>G n.3466A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*2890A>G (n.*2890A>G) | |
15 | g.89318557T>G | CA393749675 | POLG | c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) c.2538A>C c.3043A>C n.3664A>C n.643A>C n.3466A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*2890A>C (n.*2890A>C) | |
15 | g.89318558_89318560del | CA2630251542 | POLG | c.3464_3466del (p.Ile1155del) c.3065_3067del (p.Ile1022del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del) c.2273_2275del (n.2273_2275del) c.2536_2538del c.3041_3043del n.3662_3664del n.641_643del n.3464_3466del c.548_550del (p.Ile183del) c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318558G>A | CA492071439 | POLG | c.3465C>T (p.Ile1155=) c.3066C>T (p.Ile1022=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.2274C>T (n.2274C>T) c.2537C>T c.3042C>T n.3663C>T n.642C>T n.3465C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.*2889C>T (n.*2889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318558G>C | CA393749677 | POLG | c.3465C>G (p.Ile1155Met) c.3066C>G (p.Ile1022Met) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.2274C>G (n.2274C>G) c.2537C>G c.3042C>G n.3663C>G n.642C>G n.3465C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.*2889C>G (n.*2889C>G) | |
15 | g.89318558G= | CA2194541537 | POLG | c.3465C= (p.Ile1155=) c.3066C= (p.Ile1022=) c.*535C= (n.*535C=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.2274C= (n.2274C=) c.2537C= c.3042C= n.3663C= n.642C= n.3465C= c.549C= (p.Ile183=) c.*2889C= (n.*2889C=) | |
15 | g.89318558G>T | CA492071440 | POLG | c.3465C>A (p.Ile1155=) c.3066C>A (p.Ile1022=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) c.2537C>A c.3042C>A n.3663C>A n.642C>A n.3465C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.*2889C>A (n.*2889C>A) | |
15 | g.89318559A>C | CA393749678 | POLG | c.3464T>G (p.Ile1155Ser) c.3065T>G (p.Ile1022Ser) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) c.2536T>G c.3041T>G n.3662T>G n.641T>G n.3464T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.*2888T>G (n.*2888T>G) | |
15 | g.89318559A>G | CA393749679 | POLG | c.3464T>C (p.Ile1155Thr) c.3065T>C (p.Ile1022Thr) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.2273T>C (n.2273T>C) c.2536T>C c.3041T>C n.3662T>C n.641T>C n.3464T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.*2888T>C (n.*2888T>C) | |
15 | g.89318559A>T | CA393749680 | POLG | c.3464T>A (p.Ile1155Asn) c.3065T>A (p.Ile1022Asn) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.2273T>A (n.2273T>A) c.2536T>A c.3041T>A n.3662T>A n.641T>A n.3464T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.*2888T>A (n.*2888T>A) | |
15 | g.89318560T>A | CA393749681 | POLG | c.3463A>T (p.Ile1155Phe) c.3064A>T (p.Ile1022Phe) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.2272A>T (n.2272A>T) c.2535A>T c.3040A>T n.3661A>T n.640A>T n.3463A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.*2887A>T (n.*2887A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318560T>C | CA7724138 | POLG | c.3463A>G (p.Ile1155Val) c.3064A>G (p.Ile1022Val) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) c.2535A>G c.3040A>G n.3661A>G n.640A>G n.3463A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.*2887A>G (n.*2887A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318560T>G | CA393749682 | POLG | c.3463A>C (p.Ile1155Leu) c.3064A>C (p.Ile1022Leu) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.2272A>C (n.2272A>C) c.2535A>C c.3040A>C n.3661A>C n.640A>C n.3463A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.*2887A>C (n.*2887A>C) | |
15 | g.89318560T= | CA2194541545 | POLG | c.3463A= (p.Ile1155=) c.3064A= (p.Ile1022=) c.*533A= (n.*533A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.2272A= (n.2272A=) c.2535A= c.3040A= n.3661A= n.640A= n.3463A= c.547A= (p.Ile183=) c.*2887A= (n.*2887A=) | |
15 | g.89318561C>A | CA393749683 | POLG | c.3462G>T (p.Gln1154His) c.3063G>T (p.Gln1021His) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) c.2534G>T c.3039G>T n.3660G>T n.639G>T n.3462G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.*2886G>T (n.*2886G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318561C>G | CA393749684 | POLG | c.3462G>C (p.Gln1154His) c.3063G>C (p.Gln1021His) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) c.2534G>C c.3039G>C n.3660G>C n.639G>C n.3462G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.*2886G>C (n.*2886G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89318561C>T | CA492071444 | POLG | c.3462G>A (p.Gln1154=) c.3063G>A (p.Gln1021=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) c.2534G>A c.3039G>A n.3660G>A n.639G>A n.3462G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.*2886G>A (n.*2886G>A) | |
15 | g.89318562T>A | CA393749685 | POLG | c.3461A>T (p.Gln1154Leu) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.2533A>T c.3038A>T n.3659A>T n.638A>T n.3461A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.*2885A>T (n.*2885A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318562T>C | CA393749686 | POLG | c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.2533A>G c.3038A>G n.3659A>G n.638A>G n.3461A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.*2885A>G (n.*2885A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318562T>G | CA393749687 | POLG | c.3461A>C (p.Gln1154Pro) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.2533A>C c.3038A>C n.3659A>C n.638A>C n.3461A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.*2885A>C (n.*2885A>C) | |
15 | g.89318562T= | CA2194541558 | POLG | c.3461A= (p.Gln1154=) c.3062A= (p.Gln1021=) c.*531A= (n.*531A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.2270A= (n.2270A=) c.2533A= c.3038A= n.3659A= n.638A= n.3461A= c.545A= (p.Gln182=) c.*2885A= (n.*2885A=) | |
15 | g.89318563G>A | CA393749689 | POLG | c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.2532C>T c.3037C>T n.3658C>T n.637C>T n.3460C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.*2884C>T (n.*2884C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318563G>C | CA393749688 | POLG | c.3460C>G (p.Gln1154Glu) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.2532C>G c.3037C>G n.3658C>G n.637C>G n.3460C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.*2884C>G (n.*2884C>G) | |
15 | g.89318563G= | CA2194541566 | POLG | c.3460C= (p.Gln1154=) c.3061C= (p.Gln1021=) c.*530C= (n.*530C=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.2269C= (n.2269C=) c.2532C= c.3037C= n.3658C= n.637C= n.3460C= c.544C= (p.Gln182=) c.*2884C= (n.*2884C=) | |
15 | g.89318563G>T | CA274540877 | POLG | c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.2532C>A c.3037C>A n.3658C>A n.637C>A n.3460C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.*2884C>A (n.*2884C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318564C>A | CA393749690 | POLG | c.3459G>T (p.Leu1153Phe) c.3060G>T (p.Leu1020Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.2531G>T c.3036G>T n.3657G>T n.636G>T n.3459G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) c.*2883G>T (n.*2883G>T) | |
15 | g.89318564C>G | CA393749691 | POLG | c.3459G>C (p.Leu1153Phe) c.3060G>C (p.Leu1020Phe) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.2531G>C c.3036G>C n.3657G>C n.636G>C n.3459G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) c.*2883G>C (n.*2883G>C) | |
15 | g.89318564C>T | CA492071447 | POLG | c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3060G>A (p.Leu1020=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.2531G>A c.3036G>A n.3657G>A n.636G>A n.3459G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.*2883G>A (n.*2883G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318565A>C | CA393749692 | POLG | c.3458T>G (p.Leu1153Trp) c.3059T>G (p.Leu1020Trp) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2267T>G (n.2267T>G) c.2530T>G c.3035T>G n.3656T>G n.635T>G n.3458T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) c.*2882T>G (n.*2882T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318565A>G | CA393749693 | POLG | c.3458T>C (p.Leu1153Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2267T>C (n.2267T>C) c.2530T>C c.3035T>C n.3656T>C n.635T>C n.3458T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) c.*2882T>C (n.*2882T>C) | |
15 | g.89318565A>T | CA393749694 | POLG | c.3458T>A (p.Leu1153Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2267T>A (n.2267T>A) c.2530T>A c.3035T>A n.3656T>A n.635T>A n.3458T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) c.*2882T>A (n.*2882T>A) | |
15 | g.89318566A>C | CA393749695 | POLG | c.3457T>G (p.Leu1153Val) c.3058T>G (p.Leu1020Val) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.2266T>G (n.2266T>G) c.2529T>G c.3034T>G n.3655T>G n.634T>G n.3457T>G c.541T>G (p.Leu181Val) c.*2881T>G (n.*2881T>G) | |
15 | g.89318566A>G | CA492071449 | POLG | c.3457T>C (p.Leu1153=) c.3058T>C (p.Leu1020=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.2266T>C (n.2266T>C) c.2529T>C c.3034T>C n.3655T>C n.634T>C n.3457T>C c.541T>C (p.Leu181=) c.*2881T>C (n.*2881T>C) | |
15 | g.89318566A>T | CA393749696 | POLG | c.3457T>A (p.Leu1153Met) c.3058T>A (p.Leu1020Met) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.2266T>A (n.2266T>A) c.2529T>A c.3034T>A n.3655T>A n.634T>A n.3457T>A c.541T>A (p.Leu181Met) c.*2881T>A (n.*2881T>A) | |
15 | g.89318567G>A | CA492071452 | POLG | c.3456C>T (p.Ala1152=) c.3057C>T (p.Ala1019=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.2528C>T c.3033C>T n.3654C>T n.633C>T n.3456C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.*2880C>T (n.*2880C>T) | |
15 | g.89318567G>C | CA10602275 | POLG | c.3456C>G (p.Ala1152=) c.3057C>G (p.Ala1019=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.2528C>G c.3033C>G n.3654C>G n.633C>G n.3456C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.*2880C>G (n.*2880C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318567G= | CA2194541572 | POLG | c.3456C= (p.Ala1152=) c.3057C= (p.Ala1019=) c.*526C= (n.*526C=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.2265C= (n.2265C=) c.2528C= c.3033C= n.3654C= n.633C= n.3456C= c.540C= (p.Ala180=) c.*2880C= (n.*2880C=) | |
15 | g.89318567G>T | CA492071454 | POLG | c.3456C>A (p.Ala1152=) c.3057C>A (p.Ala1019=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.2528C>A c.3033C>A n.3654C>A n.633C>A n.3456C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.*2880C>A (n.*2880C>A) | |
15 | g.89318568G>A | CA393749697 | POLG | c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) c.2527C>T c.3032C>T n.3653C>T n.632C>T n.3455C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.*2879C>T (n.*2879C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318568G>C | CA393749698 | POLG | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) c.2527C>G c.3032C>G n.3653C>G n.632C>G n.3455C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*2879C>G (n.*2879C>G) | |
15 | g.89318568G>T | CA393749699 | POLG | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.3056C>A (p.Ala1019Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.2527C>A c.3032C>A n.3653C>A n.632C>A n.3455C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*2879C>A (n.*2879C>A) | |
15 | g.89318569C>A | CA393749702 | POLG | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.2526G>T c.3031G>T n.3652G>T n.631G>T n.3454G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*2878G>T (n.*2878G>T) | |
15 | g.89318569C>G | CA393749701 | POLG | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.2263G>C (n.2263G>C) c.2526G>C c.3031G>C n.3652G>C n.631G>C n.3454G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*2878G>C (n.*2878G>C) | |
15 | g.89318569C>T | CA393749700 | POLG | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) c.2526G>A c.3031G>A n.3652G>A n.631G>A n.3454G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*2878G>A (n.*2878G>A) | |
15 | g.89318570C>A | CA492071457 | POLG | c.3453G>T (p.Leu1151=) c.3054G>T (p.Leu1018=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) c.2525G>T c.3030G>T n.3651G>T n.630G>T n.3453G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.*2877G>T (n.*2877G>T) | |
15 | g.89318570C>G | CA492071458 | POLG | c.3453G>C (p.Leu1151=) c.3054G>C (p.Leu1018=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.2262G>C (n.2262G>C) c.2525G>C c.3030G>C n.3651G>C n.630G>C n.3453G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.*2877G>C (n.*2877G>C) | |
15 | g.89318570C>T | CA492071460 | POLG | c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3054G>A (p.Leu1018=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.2525G>A c.3030G>A n.3651G>A n.630G>A n.3453G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.*2877G>A (n.*2877G>A) | |
15 | g.89318571A>C | CA393749703 | POLG | c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.2524T>G c.3029T>G n.3650T>G n.629T>G n.3452T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*2876T>G (n.*2876T>G) | |
15 | g.89318571A>G | CA393749704 | POLG | c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.2524T>C c.3029T>C n.3650T>C n.629T>C n.3452T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*2876T>C (n.*2876T>C) | |
15 | g.89318571A>T | CA393749705 | POLG | c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.2524T>A c.3029T>A n.3650T>A n.629T>A n.3452T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*2876T>A (n.*2876T>A) | |
15 | g.89318572G>A | CA7724139 | POLG | c.3451C>T (p.Leu1151=) c.3052C>T (p.Leu1018=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2523C>T c.3028C>T n.3649C>T n.628C>T n.3451C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.*2875C>T (n.*2875C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318572G>C | CA393749706 | POLG | c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.2260C>G (n.2260C>G) c.2523C>G c.3028C>G n.3649C>G n.628C>G n.3451C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.*2875C>G (n.*2875C>G) | |
15 | g.89318572G= | CA2194541578 | POLG | c.3451C= (p.Leu1151=) c.3052C= (p.Leu1018=) c.*521C= (n.*521C=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.2260C= (n.2260C=) c.2523C= c.3028C= n.3649C= n.628C= n.3451C= c.535C= (p.Leu179=) c.*2875C= (n.*2875C=) | |
15 | g.89318572G>T | CA393749707 | POLG | c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.3052C>A (p.Leu1018Met) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2523C>A c.3028C>A n.3649C>A n.628C>A n.3451C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.*2875C>A (n.*2875C>A) | |
15 | g.89318573G>A | CA316608 | POLG | c.3450C>T (p.Ala1150=) c.3051C>T (p.Ala1017=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2522C>T c.3027C>T n.3648C>T n.627C>T n.3450C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.*2874C>T (n.*2874C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318573G>C | CA492071462 | POLG | c.3450C>G (p.Ala1150=) c.3051C>G (p.Ala1017=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.2259C>G (n.2259C>G) c.2522C>G c.3027C>G n.3648C>G n.627C>G n.3450C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.*2874C>G (n.*2874C>G) | |
15 | g.89318573G= | CA2194541583 | POLG | c.3450C= (p.Ala1150=) c.3051C= (p.Ala1017=) c.*520C= (n.*520C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.2259C= (n.2259C=) c.2522C= c.3027C= n.3648C= n.627C= n.3450C= c.534C= (p.Ala178=) c.*2874C= (n.*2874C=) | |
15 | g.89318573G>T | CA492071463 | POLG | c.3450C>A (p.Ala1150=) c.3051C>A (p.Ala1017=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2522C>A c.3027C>A n.3648C>A n.627C>A n.3450C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.*2874C>A (n.*2874C>A) | |
15 | g.89318574G>A | CA393749708 | POLG | c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) c.2521C>T c.3026C>T n.3647C>T n.626C>T n.3449C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.*2873C>T (n.*2873C>T) | ClinVar |
15 | g.89318574G>C | CA393749709 | POLG | c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.2258C>G (n.2258C>G) c.2521C>G c.3026C>G n.3647C>G n.626C>G n.3449C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*2873C>G (n.*2873C>G) | |
15 | g.89318574G>T | CA393749710 | POLG | c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) c.2521C>A c.3026C>A n.3647C>A n.626C>A n.3449C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.*2873C>A (n.*2873C>A) | |
15 | g.89318575C>A | CA393749711 | POLG | c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.2257G>T (n.2257G>T) c.2520G>T c.3025G>T n.3646G>T n.625G>T n.3448G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*2872G>T (n.*2872G>T) | |
15 | g.89318575C= | CA2194541590 | POLG | c.3448G= (p.Ala1150=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.*518G= (n.*518G=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.2257G= (n.2257G=) c.2520G= c.3025G= n.3646G= n.625G= n.3448G= c.532G= (p.Ala178=) c.*2872G= (n.*2872G=) | |
15 | g.89318575C>G | CA393749712 | POLG | c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) c.2520G>C c.3025G>C n.3646G>C n.625G>C n.3448G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*2872G>C (n.*2872G>C) | |
15 | g.89318575C>T | CA393749713 | POLG | c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) c.2520G>A c.3025G>A n.3646G>A n.625G>A n.3448G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*2872G>A (n.*2872G>A) | |
15 | g.89318576A= | CA2194541592 | POLG | c.3447T= (p.Ala1149=) c.3048T= (p.Ala1016=) c.*517T= (n.*517T=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.2256T= (n.2256T=) c.2519T= c.3024T= n.3645T= n.624T= n.3447T= c.531T= (p.Ala177=) c.*2871T= (n.*2871T=) | |
15 | g.89318576A>C | CA492071465 | POLG | c.3447T>G (p.Ala1149=) c.3048T>G (p.Ala1016=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.2256T>G (n.2256T>G) c.2519T>G c.3024T>G n.3645T>G n.624T>G n.3447T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.*2871T>G (n.*2871T>G) | |
15 | g.89318576A>G | CA492071466 | POLG | c.3447T>C (p.Ala1149=) c.3048T>C (p.Ala1016=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.2256T>C (n.2256T>C) c.2519T>C c.3024T>C n.3645T>C n.624T>C n.3447T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.*2871T>C (n.*2871T>C) | dbSNP |
15 | g.89318576A>T | CA492071468 | POLG | c.3447T>A (p.Ala1149=) c.3048T>A (p.Ala1016=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.2256T>A (n.2256T>A) c.2519T>A c.3024T>A n.3645T>A n.624T>A n.3447T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.*2871T>A (n.*2871T>A) | |
15 | g.89318576dup | CA10602274 | POLG | c.3447dup (p.Ala1150CysfsTer23) c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer13) c.*517dup (n.*517dup) c.*2014dup (n.*2014dup) c.2256dup (n.2256dup) c.2519dup c.3024dup n.3645dup n.624dup n.3447dup c.531dup (p.Ala178CysfsTer13) c.*2871dup (n.*2871dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318577G>A | CA393749716 | POLG | c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) c.2518C>T c.3023C>T n.3644C>T n.623C>T n.3446C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.*2870C>T (n.*2870C>T) | |
15 | g.89318577G>C | CA393749714 | POLG | c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.2255C>G (n.2255C>G) c.2518C>G c.3023C>G n.3644C>G n.623C>G n.3446C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*2870C>G (n.*2870C>G) | |
15 | g.89318577G>T | CA393749715 | POLG | c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.3047C>A (p.Ala1016Asp) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) c.2518C>A c.3023C>A n.3644C>A n.623C>A n.3446C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*2870C>A (n.*2870C>A) | |
15 | g.89318578C>A | CA393749717 | POLG | c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2517G>T c.3022G>T n.3643G>T n.622G>T n.3445G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*2869G>T (n.*2869G>T) | |
15 | g.89318578C= | CA2194541606 | POLG | c.3445G= (p.Ala1149=) c.3046G= (p.Ala1016=) c.*515G= (n.*515G=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2517G= c.3022G= n.3643G= n.622G= n.3445G= c.529G= (p.Ala177=) c.*2869G= (n.*2869G=) | |
15 | g.89318578C>G | CA393749718 | POLG | c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2517G>C c.3022G>C n.3643G>C n.622G>C n.3445G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*2869G>C (n.*2869G>C) | |
15 | g.89318578C>T | CA274540912 | POLG | c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2517G>A c.3022G>A n.3643G>A n.622G>A n.3445G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*2869G>A (n.*2869G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318579G>A | CA7724140 | POLG | c.3444C>T (p.Arg1148=) c.3045C>T (p.Arg1015=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2516C>T c.3021C>T n.3642C>T n.621C>T n.3444C>T c.528C>T (p.Arg176=) c.*2868C>T (n.*2868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318579G>C | CA492071472 | POLG | c.3444C>G (p.Arg1148=) c.3045C>G (p.Arg1015=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.2253C>G (n.2253C>G) c.2516C>G c.3021C>G n.3642C>G n.621C>G n.3444C>G c.528C>G (p.Arg176=) c.*2868C>G (n.*2868C>G) | |
15 | g.89318579G= | CA2194541612 | POLG | c.3444C= (p.Arg1148=) c.3045C= (p.Arg1015=) c.*514C= (n.*514C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.2253C= (n.2253C=) c.2516C= c.3021C= n.3642C= n.621C= n.3444C= c.528C= (p.Arg176=) c.*2868C= (n.*2868C=) | |
15 | g.89318579G>T | CA492071473 | POLG | c.3444C>A (p.Arg1148=) c.3045C>A (p.Arg1015=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2516C>A c.3021C>A n.3642C>A n.621C>A n.3444C>A c.528C>A (p.Arg176=) c.*2868C>A (n.*2868C>A) | |
15 | g.89318579_89318583del | CA2630251656 | POLG | c.3440_3444del (p.Tyr1147CysfsTer24) c.3041_3045del (p.Tyr1014CysfsTer14) c.*510_*514del (n.*510_*514del) c.*2007_*2011del (n.*2007_*2011del) c.2249_2253del (n.2249_2253del) c.2512_2516del c.3017_3021del n.3638_3642del n.617_621del n.3440_3444del c.524_528del (p.Tyr175CysfsTer14) c.*2864_*2868del (n.*2864_*2868del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318580C>A | CA393749719 | POLG | c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2515G>T c.3020G>T n.3641G>T n.620G>T n.3443G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*2867G>T (n.*2867G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318580C= | CA2194541623 | POLG | c.3443G= (p.Arg1148=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.*513G= (n.*513G=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.2252G= (n.2252G=) c.2515G= c.3020G= n.3641G= n.620G= n.3443G= c.527G= (p.Arg176=) c.*2867G= (n.*2867G=) | |
15 | g.89318580C>G | CA393749720 | POLG | c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.2515G>C c.3020G>C n.3641G>C n.620G>C n.3443G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*2867G>C (n.*2867G>C) | |
15 | g.89318580C>T | CA316772 | POLG | c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2515G>A c.3020G>A n.3641G>A n.620G>A n.3443G>A c.527G>A (p.Arg176His) c.*2867G>A (n.*2867G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89318581G>A | CA7724141 | POLG | c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) c.2514C>T c.3019C>T n.3640C>T n.619C>T n.3442C>T c.526C>T (p.Arg176Cys) c.*2866C>T (n.*2866C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318581G>C | CA393749721 | POLG | c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) c.2514C>G c.3019C>G n.3640C>G n.619C>G n.3442C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*2866C>G (n.*2866C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318581G= | CA2194541632 | POLG | c.3442C= (p.Arg1148=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.*512C= (n.*512C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.2251C= (n.2251C=) c.2514C= c.3019C= n.3640C= n.619C= n.3442C= c.526C= (p.Arg176=) c.*2866C= (n.*2866C=) | |
15 | g.89318581G>T | CA393749722 | POLG | c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) c.2514C>A c.3019C>A n.3640C>A n.619C>A n.3442C>A c.526C>A (p.Arg176Ser) c.*2866C>A (n.*2866C>A) | |
15 | g.89318588_89318611dup | CA2194541630 | POLG | c.3419_3442dup (p.Tyr1147_Arg1148insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.3020_3043dup (p.Tyr1014_Arg1015insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.*489_*512dup (n.*489_*512dup) c.*1986_*2009dup (n.*1986_*2009dup) c.2228_2251dup (n.2228_2251dup) c.2491_2514dup c.2996_3019dup n.3617_3640dup n.596_619dup n.3419_3442dup c.503_526dup (p.Tyr175_Arg176insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.*2843_*2866dup (n.*2843_*2866dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318588_89318611del | CA2630251674 | POLG | c.3419_3442del (p.Leu1140_Tyr1147del) c.3020_3043del (p.Leu1007_Tyr1014del) c.*489_*512del (n.*489_*512del) c.*1986_*2009del (n.*1986_*2009del) c.2228_2251del (n.2228_2251del) c.2491_2514del c.2996_3019del n.3617_3640del n.596_619del n.3419_3442del c.503_526del (p.Leu168_Tyr175del) c.*2843_*2866del (n.*2843_*2866del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318582G>A | CA492071479 | POLG | c.3441C>T (p.Tyr1147=) c.3042C>T (p.Tyr1014=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.2513C>T c.3018C>T n.3639C>T n.618C>T n.3441C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.*2865C>T (n.*2865C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318582G>C | CA393749723 | POLG | c.3441C>G (p.Tyr1147Ter) c.3042C>G (p.Tyr1014Ter) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.2513C>G c.3018C>G n.3639C>G n.618C>G n.3441C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.*2865C>G (n.*2865C>G) | |
15 | g.89318582G= | CA2194541656 | POLG | c.3441C= (p.Tyr1147=) c.3042C= (p.Tyr1014=) c.*511C= (n.*511C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2250C= (n.2250C=) c.2513C= c.3018C= n.3639C= n.618C= n.3441C= c.525C= (p.Tyr175=) c.*2865C= (n.*2865C=) | |
15 | g.89318582G>T | CA393749724 | POLG | c.3441C>A (p.Tyr1147Ter) c.3042C>A (p.Tyr1014Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.2513C>A c.3018C>A n.3639C>A n.618C>A n.3441C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.*2865C>A (n.*2865C>A) | |
15 | g.89318583T>A | CA393749726 | POLG | c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.2512A>T c.3017A>T n.3638A>T n.617A>T n.3440A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.*2864A>T (n.*2864A>T) | |
15 | g.89318583T>C | CA393749727 | POLG | c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.2512A>G c.3017A>G n.3638A>G n.617A>G n.3440A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.*2864A>G (n.*2864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318583T>G | CA393749725 | POLG | c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3041A>C (p.Tyr1014Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.2512A>C c.3017A>C n.3638A>C n.617A>C n.3440A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.*2864A>C (n.*2864A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318584A>C | CA393749729 | POLG | c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3040T>G (p.Tyr1014Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2511T>G c.3016T>G n.3637T>G n.616T>G n.3439T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.*2863T>G (n.*2863T>G) | |
15 | g.89318584A>G | CA393749728 | POLG | c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3040T>C (p.Tyr1014His) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2511T>C c.3016T>C n.3637T>C n.616T>C n.3439T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.*2863T>C (n.*2863T>C) | |
15 | g.89318584A>T | CA393749730 | POLG | c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3040T>A (p.Tyr1014Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.2511T>A c.3016T>A n.3637T>A n.616T>A n.3439T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.*2863T>A (n.*2863T>A) | |
15 | g.89318585G>A | CA492071483 | POLG | c.3438C>T (p.Arg1146=) c.3039C>T (p.Arg1013=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) c.2510C>T c.3015C>T n.3636C>T n.615C>T n.3438C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.*2862C>T (n.*2862C>T) | |
15 | g.89318585G>C | CA492071485 | POLG | c.3438C>G (p.Arg1146=) c.3039C>G (p.Arg1013=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) c.2510C>G c.3015C>G n.3636C>G n.615C>G n.3438C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.*2862C>G (n.*2862C>G) | |
15 | g.89318585G>T | CA492071484 | POLG | c.3438C>A (p.Arg1146=) c.3039C>A (p.Arg1013=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) c.2510C>A c.3015C>A n.3636C>A n.615C>A n.3438C>A c.522C>A (p.Arg174=) c.*2862C>A (n.*2862C>A) | |
15 | g.89318586C>A | CA393749731 | POLG | c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) c.2509G>T c.3014G>T n.3635G>T n.614G>T n.3437G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.*2861G>T (n.*2861G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318586C= | CA2194541661 | POLG | c.3437G= (p.Arg1146=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.*507G= (n.*507G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.2246G= (n.2246G=) c.2509G= c.3014G= n.3635G= n.614G= n.3437G= c.521G= (p.Arg174=) c.*2861G= (n.*2861G=) | |
15 | g.89318586C>G | CA393749732 | POLG | c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) c.2509G>C c.3014G>C n.3635G>C n.614G>C n.3437G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.*2861G>C (n.*2861G>C) | |
15 | g.89318586C>T | CA393749733 | POLG | c.3437G>A (p.Arg1146His) c.3038G>A (p.Arg1013His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) c.2509G>A c.3014G>A n.3635G>A n.614G>A n.3437G>A c.521G>A (p.Arg174His) c.*2861G>A (n.*2861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318587G>A | CA292845 | POLG | c.3436C>T (p.Arg1146Cys) c.3037C>T (p.Arg1013Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) c.2508C>T c.3013C>T n.3634C>T n.613C>T n.3436C>T c.520C>T (p.Arg174Cys) c.*2860C>T (n.*2860C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318587G>C | CA393749734 | POLG | c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) c.2508C>G c.3013C>G n.3634C>G n.613C>G n.3436C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.*2860C>G (n.*2860C>G) | |
15 | g.89318587G= | CA2194541668 | POLG | c.3436C= (p.Arg1146=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.*506C= (n.*506C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2245C= (n.2245C=) c.2508C= c.3013C= n.3634C= n.613C= n.3436C= c.520C= (p.Arg174=) c.*2860C= (n.*2860C=) | |
15 | g.89318587G>T | CA393749735 | POLG | c.3436C>A (p.Arg1146Ser) c.3037C>A (p.Arg1013Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) c.2508C>A c.3013C>A n.3634C>A n.613C>A n.3436C>A c.520C>A (p.Arg174Ser) c.*2860C>A (n.*2860C>A) | |
15 | g.89318588G>A | CA492071490 | POLG | c.3435C>T (p.Asp1145=) c.3036C>T (p.Asp1012=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.2507C>T c.3012C>T n.3633C>T n.612C>T n.3435C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.*2859C>T (n.*2859C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318588G>C | CA393749736 | POLG | c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.3036C>G (p.Asp1012Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.2507C>G c.3012C>G n.3633C>G n.612C>G n.3435C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*2859C>G (n.*2859C>G) | |
15 | g.89318588G>T | CA393749737 | POLG | c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.3036C>A (p.Asp1012Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.2507C>A c.3012C>A n.3633C>A n.612C>A n.3435C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*2859C>A (n.*2859C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318589T>A | CA393749738 | POLG | c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.2506A>T c.3011A>T n.3632A>T n.611A>T n.3434A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.*2858A>T (n.*2858A>T) | |
15 | g.89318589T>C | CA393749739 | POLG | c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.2506A>G c.3011A>G n.3632A>G n.611A>G n.3434A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*2858A>G (n.*2858A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318589T>G | CA393749740 | POLG | c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.2506A>C c.3011A>C n.3632A>C n.611A>C n.3434A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*2858A>C (n.*2858A>C) | dbSNP |
15 | g.89318589T= | CA2194541672 | POLG | c.3434A= (p.Asp1145=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.*504A= (n.*504A=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.2243A= (n.2243A=) c.2506A= c.3011A= n.3632A= n.611A= n.3434A= c.518A= (p.Asp173=) c.*2858A= (n.*2858A=) | |
15 | g.89318595_89318597del | CA2630251701 | POLG | c.3432_3434del (p.Glu1144del) c.3033_3035del (p.Glu1011del) c.*502_*504del (n.*502_*504del) c.*1999_*2001del (n.*1999_*2001del) c.2241_2243del (n.2241_2243del) c.2504_2506del c.3009_3011del n.3630_3632del n.609_611del n.3432_3434del c.516_518del (p.Glu172del) c.*2856_*2858del (n.*2856_*2858del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318590C>A | CA393749741 | POLG | c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) c.2505G>T c.3010G>T n.3631G>T n.610G>T n.3433G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*2857G>T (n.*2857G>T) | |
15 | g.89318590C>G | CA393749742 | POLG | c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.2242G>C (n.2242G>C) c.2505G>C c.3010G>C n.3631G>C n.610G>C n.3433G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.*2857G>C (n.*2857G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318590C>T | CA393749743 | POLG | c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.2505G>A c.3010G>A n.3631G>A n.610G>A n.3433G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*2857G>A (n.*2857G>A) | |
15 | g.89318591_89318594dup | CA10602273 | POLG | c.3430_3433dup (p.Asp1145GlyfsTer29) c.3031_3034dup (p.Asp1012GlyfsTer19) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) c.*1997_*2000dup (n.*1997_*2000dup) c.2239_2242dup (n.2239_2242dup) c.2502_2505dup c.3007_3010dup n.3628_3631dup n.607_610dup n.3430_3433dup c.514_517dup (p.Asp173GlyfsTer19) c.*2854_*2857dup (n.*2854_*2857dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318591C>A | CA393749744 | POLG | c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3033G>T (p.Glu1011Asp) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.2504G>T c.3009G>T n.3630G>T n.609G>T n.3432G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) c.*2856G>T (n.*2856G>T) | COSMIC |
15 | g.89318591C>G | CA393749745 | POLG | c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3033G>C (p.Glu1011Asp) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.2241G>C (n.2241G>C) c.2504G>C c.3009G>C n.3630G>C n.609G>C n.3432G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) c.*2856G>C (n.*2856G>C) | |
15 | g.89318591C>T | CA492071493 | POLG | c.3432G>A (p.Glu1144=) c.3033G>A (p.Glu1011=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.2504G>A c.3009G>A n.3630G>A n.609G>A n.3432G>A c.516G>A (p.Glu172=) c.*2856G>A (n.*2856G>A) | ClinVar |
15 | g.89318592T>A | CA393749746 | POLG | c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.2503A>T c.3008A>T n.3629A>T n.608A>T n.3431A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.*2855A>T (n.*2855A>T) | |
15 | g.89318592T>C | CA393749747 | POLG | c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) c.2503A>G c.3008A>G n.3629A>G n.608A>G n.3431A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*2855A>G (n.*2855A>G) | |
15 | g.89318592T>G | CA393749748 | POLG | c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.2503A>C c.3008A>C n.3629A>C n.608A>C n.3431A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*2855A>C (n.*2855A>C) | |
15 | g.89318593C>A | CA393749749 | POLG | c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.2502G>T c.3007G>T n.3628G>T n.607G>T n.3430G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*2854G>T (n.*2854G>T) | |
15 | g.89318593C>G | CA393749750 | POLG | c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.2502G>C c.3007G>C n.3628G>C n.607G>C n.3430G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*2854G>C (n.*2854G>C) | |
15 | g.89318593C>T | CA393749751 | POLG | c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.2502G>A c.3007G>A n.3628G>A n.607G>A n.3430G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*2854G>A (n.*2854G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318594dup | CA2630251708 | POLG | c.3430dup (p.Glu1144GlyfsTer29) c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer19) c.*500dup (n.*500dup) c.*1997dup (n.*1997dup) c.2239dup (n.2239dup) c.2502dup c.3007dup n.3628dup n.607dup n.3430dup c.514dup (p.Glu172GlyfsTer19) c.*2854dup (n.*2854dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318594C>A | CA393749752 | POLG | c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2501G>T c.3006G>T n.3627G>T n.606G>T n.3429G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.*2853G>T (n.*2853G>T) | |
15 | g.89318594C= | CA2194541679 | POLG | c.3429G= (p.Glu1143=) c.3030G= (p.Glu1010=) c.*499G= (n.*499G=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.2238G= (n.2238G=) c.2501G= c.3006G= n.3627G= n.606G= n.3429G= c.513G= (p.Glu171=) c.*2853G= (n.*2853G=) | |
15 | g.89318594C>G | CA393749753 | POLG | c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.2501G>C c.3006G>C n.3627G>C n.606G>C n.3429G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.*2853G>C (n.*2853G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318594C>T | CA492071495 | POLG | c.3429G>A (p.Glu1143=) c.3030G>A (p.Glu1010=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.2501G>A c.3006G>A n.3627G>A n.606G>A n.3429G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.*2853G>A (n.*2853G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318595T>A | CA393749754 | POLG | c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.2237A>T (n.2237A>T) c.2500A>T c.3005A>T n.3626A>T n.605A>T n.3428A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.*2852A>T (n.*2852A>T) | |
15 | g.89318595T>C | CA248706 | POLG | c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.2500A>G c.3005A>G n.3626A>G n.605A>G n.3428A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*2852A>G (n.*2852A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318595T>G | CA393749755 | POLG | c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.2500A>C c.3005A>C n.3626A>C n.605A>C n.3428A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*2852A>C (n.*2852A>C) | |
15 | g.89318595T= | CA2194541687 | POLG | c.3428A= (p.Glu1143=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.*498A= (n.*498A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.2237A= (n.2237A=) c.2500A= c.3005A= n.3626A= n.605A= n.3428A= c.512A= (p.Glu171=) c.*2852A= (n.*2852A=) | |
15 | g.89318596C>A | CA393749757 | POLG | c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) c.2499G>T c.3004G>T n.3625G>T n.604G>T n.3427G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*2851G>T (n.*2851G>T) | |
15 | g.89318596C= | CA2194541692 | POLG | c.3427G= (p.Glu1143=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.*497G= (n.*497G=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.2236G= (n.2236G=) c.2499G= c.3004G= n.3625G= n.604G= n.3427G= c.511G= (p.Glu171=) c.*2851G= (n.*2851G=) | |
15 | g.89318596C>G | CA7724142 | POLG | c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.2499G>C c.3004G>C n.3625G>C n.604G>C n.3427G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*2851G>C (n.*2851G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318596C>T | CA393749756 | POLG | c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) c.2499G>A c.3004G>A n.3625G>A n.604G>A n.3427G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*2851G>A (n.*2851G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318599_89318644del | CA2630251730 | POLG | c.3382_3427del (p.Phe1129ArgfsTer16) c.2983_3028del (p.Phe996ArgfsTer16) c.*452_*497del (n.*452_*497del) c.*1949_*1994del (n.*1949_*1994del) c.2191_2236del (n.2191_2236del) c.2454_2499del c.2959_3004del n.3580_3625del n.559_604del n.3382_3427del c.466_511del (p.Phe157ArgfsTer16) c.*2806_*2851del (n.*2806_*2851del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318597C>A | CA492071496 | POLG | c.3426G>T (p.Arg1142=) c.3027G>T (p.Arg1009=) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.2498G>T c.3003G>T n.3624G>T n.603G>T n.3426G>T c.510G>T (p.Arg170=) c.*2850G>T (n.*2850G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318597C= | CA2194541699 | POLG | c.3426G= (p.Arg1142=) c.3027G= (p.Arg1009=) c.*496G= (n.*496G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.2235G= (n.2235G=) c.2498G= c.3003G= n.3624G= n.603G= n.3426G= c.510G= (p.Arg170=) c.*2850G= (n.*2850G=) | |
15 | g.89318597C>G | CA492071497 | POLG | c.3426G>C (p.Arg1142=) c.3027G>C (p.Arg1009=) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.2235G>C (n.2235G>C) c.2498G>C c.3003G>C n.3624G>C n.603G>C n.3426G>C c.510G>C (p.Arg170=) c.*2850G>C (n.*2850G>C) | |
15 | g.89318597C>T | CA492071498 | POLG | c.3426G>A (p.Arg1142=) c.3027G>A (p.Arg1009=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) c.2498G>A c.3003G>A n.3624G>A n.603G>A n.3426G>A c.510G>A (p.Arg170=) c.*2850G>A (n.*2850G>A) | |
15 | g.89318598C>A | CA393749758 | POLG | c.3425G>T (p.Arg1142Leu) c.3026G>T (p.Arg1009Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.2234G>T (n.2234G>T) c.2497G>T c.3002G>T n.3623G>T n.602G>T n.3425G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*2849G>T (n.*2849G>T) | |
15 | g.89318598C= | CA2194541705 | POLG | c.3425G= (p.Arg1142=) c.3026G= (p.Arg1009=) c.*495G= (n.*495G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.2234G= (n.2234G=) c.2497G= c.3002G= n.3623G= n.602G= n.3425G= c.509G= (p.Arg170=) c.*2849G= (n.*2849G=) | |
15 | g.89318598C>G | CA393749759 | POLG | c.3425G>C (p.Arg1142Pro) c.3026G>C (p.Arg1009Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.2234G>C (n.2234G>C) c.2497G>C c.3002G>C n.3623G>C n.602G>C n.3425G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*2849G>C (n.*2849G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318598C>T | CA242069 | POLG | c.3425G>A (p.Arg1142Gln) c.3026G>A (p.Arg1009Gln) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2497G>A c.3002G>A n.3623G>A n.602G>A n.3425G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*2849G>A (n.*2849G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318599G>A | CA341884 | POLG | c.3424C>T (p.Arg1142Trp) c.3025C>T (p.Arg1009Trp) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2233C>T (n.2233C>T) c.2496C>T c.3001C>T n.3622C>T n.601C>T n.3424C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*2848C>T (n.*2848C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318599G>C | CA393749760 | POLG | c.3424C>G (p.Arg1142Gly) c.3025C>G (p.Arg1009Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2233C>G (n.2233C>G) c.2496C>G c.3001C>G n.3622C>G n.601C>G n.3424C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*2848C>G (n.*2848C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318599G= | CA2194541720 | POLG | c.3424C= (p.Arg1142=) c.3025C= (p.Arg1009=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2233C= (n.2233C=) c.2496C= c.3001C= n.3622C= n.601C= n.3424C= c.508C= (p.Arg170=) c.*2848C= (n.*2848C=) | |
15 | g.89318599G>T | CA492071499 | POLG | c.3424C>A (p.Arg1142=) c.3025C>A (p.Arg1009=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) c.2496C>A c.3001C>A n.3622C>A n.601C>A n.3424C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.*2848C>A (n.*2848C>A) | |
15 | g.89318599dup | CA16620017 | POLG | c.3424dup (p.Arg1142ProfsTer?) c.3025dup (p.Arg1009ProfsTer21) c.*494dup (n.*494dup) c.*1991dup (n.*1991dup) c.2233dup (n.2233dup) c.2496dup c.3001dup n.3622dup n.601dup n.3424dup c.508dup (p.Arg170ProfsTer21) c.*2848dup (n.*2848dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318600C>A | CA492071500 | POLG | c.3423G>T (p.Val1141=) c.3024G>T (p.Val1008=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.2495G>T c.3000G>T n.3621G>T n.600G>T n.3423G>T c.507G>T (p.Val169=) c.*2847G>T (n.*2847G>T) | |
15 | g.89318600C= | CA2194541725 | POLG | c.3423G= (p.Val1141=) c.3024G= (p.Val1008=) c.*493G= (n.*493G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.2232G= (n.2232G=) c.2495G= c.3000G= n.3621G= n.600G= n.3423G= c.507G= (p.Val169=) c.*2847G= (n.*2847G=) | |
15 | g.89318600C>G | CA492071501 | POLG | c.3423G>C (p.Val1141=) c.3024G>C (p.Val1008=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.2495G>C c.3000G>C n.3621G>C n.600G>C n.3423G>C c.507G>C (p.Val169=) c.*2847G>C (n.*2847G>C) | |
15 | g.89318600C>T | CA7724143 | POLG | c.3423G>A (p.Val1141=) c.3024G>A (p.Val1008=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.2495G>A c.3000G>A n.3621G>A n.600G>A n.3423G>A c.507G>A (p.Val169=) c.*2847G>A (n.*2847G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318601A= | CA2194541740 | POLG | c.3422T= (p.Val1141=) c.3023T= (p.Val1008=) c.*492T= (n.*492T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.2231T= (n.2231T=) c.2494T= c.2999T= n.3620T= n.599T= n.3422T= c.506T= (p.Val169=) c.*2846T= (n.*2846T=) | |
15 | g.89318601A>C | CA393749761 | POLG | c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.3023T>G (p.Val1008Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.2231T>G (n.2231T>G) c.2494T>G c.2999T>G n.3620T>G n.599T>G n.3422T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.*2846T>G (n.*2846T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318601A>G | CA393749762 | POLG | c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.3023T>C (p.Val1008Ala) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.2231T>C (n.2231T>C) c.2494T>C c.2999T>C n.3620T>C n.599T>C n.3422T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.*2846T>C (n.*2846T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318601A>T | CA393749763 | POLG | c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.3023T>A (p.Val1008Glu) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.2231T>A (n.2231T>A) c.2494T>A c.2999T>A n.3620T>A n.599T>A n.3422T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.*2846T>A (n.*2846T>A) | |
15 | g.89318602C>A | CA393749764 | POLG | c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.3022G>T (p.Val1008Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.2493G>T c.2998G>T n.3619G>T n.598G>T n.3421G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.*2845G>T (n.*2845G>T) | |
15 | g.89318602C= | CA2194541754 | POLG | c.3421G= (p.Val1141=) c.3022G= (p.Val1008=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.2230G= (n.2230G=) c.2493G= c.2998G= n.3619G= n.598G= n.3421G= c.505G= (p.Val169=) c.*2845G= (n.*2845G=) | |
15 | g.89318602C>G | CA393749765 | POLG | c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.3022G>C (p.Val1008Leu) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.2493G>C c.2998G>C n.3619G>C n.598G>C n.3421G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.*2845G>C (n.*2845G>C) | |
15 | g.89318602C>T | CA7724144 | POLG | c.3421G>A (p.Val1141Met) c.3022G>A (p.Val1008Met) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.2493G>A c.2998G>A n.3619G>A n.598G>A n.3421G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.*2845G>A (n.*2845G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318603C>A | CA492071502 | POLG | c.3420G>T (p.Leu1140=) c.3021G>T (p.Leu1007=) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.2492G>T c.2997G>T n.3618G>T n.597G>T n.3420G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.*2844G>T (n.*2844G>T) | ClinVar |
15 | g.89318603C>G | CA492071503 | POLG | c.3420G>C (p.Leu1140=) c.3021G>C (p.Leu1007=) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.2492G>C c.2997G>C n.3618G>C n.597G>C n.3420G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.*2844G>C (n.*2844G>C) | |
15 | g.89318603C>T | CA492071504 | POLG | c.3420G>A (p.Leu1140=) c.3021G>A (p.Leu1007=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.2492G>A c.2997G>A n.3618G>A n.597G>A n.3420G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.*2844G>A (n.*2844G>A) | |
15 | g.89318604A>C | CA393749767 | POLG | c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.2228T>G (n.2228T>G) c.2491T>G c.2996T>G n.3617T>G n.596T>G n.3419T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*2843T>G (n.*2843T>G) | |
15 | g.89318604A>G | CA393749768 | POLG | c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.2491T>C c.2996T>C n.3617T>C n.596T>C n.3419T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*2843T>C (n.*2843T>C) | |
15 | g.89318604A>T | CA393749766 | POLG | c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.2228T>A (n.2228T>A) c.2491T>A c.2996T>A n.3617T>A n.596T>A n.3419T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*2843T>A (n.*2843T>A) | |
15 | g.89318605G>A | CA492071505 | POLG | c.3418C>T (p.Leu1140=) c.3019C>T (p.Leu1007=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.2490C>T c.2995C>T n.3616C>T n.595C>T n.3418C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.*2842C>T (n.*2842C>T) | |
15 | g.89318605G>C | CA393749769 | POLG | c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.2490C>G c.2995C>G n.3616C>G n.595C>G n.3418C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.*2842C>G (n.*2842C>G) | |
15 | g.89318605G>T | CA393749770 | POLG | c.3418C>A (p.Leu1140Met) c.3019C>A (p.Leu1007Met) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) c.2490C>A c.2995C>A n.3616C>A n.595C>A n.3418C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.*2842C>A (n.*2842C>A) | |
15 | g.89318606G>A | CA492071506 | POLG | c.3417C>T (p.Tyr1139=) c.3018C>T (p.Tyr1006=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) c.2489C>T c.2994C>T n.3615C>T n.594C>T n.3417C>T c.501C>T (p.Tyr167=) c.*2841C>T (n.*2841C>T) | |
15 | g.89318606G>C | CA393749771 | POLG | c.3417C>G (p.Tyr1139Ter) c.3018C>G (p.Tyr1006Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.2226C>G (n.2226C>G) c.2489C>G c.2994C>G n.3615C>G n.594C>G n.3417C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.*2841C>G (n.*2841C>G) | dbSNP |
15 | g.89318606G= | CA2194541760 | POLG | c.3417C= (p.Tyr1139=) c.3018C= (p.Tyr1006=) c.*487C= (n.*487C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.2226C= (n.2226C=) c.2489C= c.2994C= n.3615C= n.594C= n.3417C= c.501C= (p.Tyr167=) c.*2841C= (n.*2841C=) | |
15 | g.89318606G>T | CA393749772 | POLG | c.3417C>A (p.Tyr1139Ter) c.3018C>A (p.Tyr1006Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) c.2489C>A c.2994C>A n.3615C>A n.594C>A n.3417C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.*2841C>A (n.*2841C>A) | |
15 | g.89318607T>A | CA393749775 | POLG | c.3416A>T (p.Tyr1139Phe) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2225A>T (n.2225A>T) c.2488A>T c.2993A>T n.3614A>T n.593A>T n.3416A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.*2840A>T (n.*2840A>T) | |
15 | g.89318607T>C | CA393749774 | POLG | c.3416A>G (p.Tyr1139Cys) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2225A>G (n.2225A>G) c.2488A>G c.2993A>G n.3614A>G n.593A>G n.3416A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.*2840A>G (n.*2840A>G) | |
15 | g.89318607T>G | CA393749773 | POLG | c.3416A>C (p.Tyr1139Ser) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2225A>C (n.2225A>C) c.2488A>C c.2993A>C n.3614A>C n.593A>C n.3416A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.*2840A>C (n.*2840A>C) | |
15 | g.89318608A= | CA2194541768 | POLG | c.3415T= (p.Tyr1139=) c.3016T= (p.Tyr1006=) c.*485T= (n.*485T=) c.*1982T= (n.*1982T=) c.2224T= (n.2224T=) c.2487T= c.2992T= n.3613T= n.592T= n.3415T= c.499T= (p.Tyr167=) c.*2839T= (n.*2839T=) | |
15 | g.89318608A>C | CA393749776 | POLG | c.3415T>G (p.Tyr1139Asp) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.2487T>G c.2992T>G n.3613T>G n.592T>G n.3415T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.*2839T>G (n.*2839T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318608A>G | CA393749777 | POLG | c.3415T>C (p.Tyr1139His) c.3016T>C (p.Tyr1006His) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.2487T>C c.2992T>C n.3613T>C n.592T>C n.3415T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.*2839T>C (n.*2839T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318608A>T | CA393749778 | POLG | c.3415T>A (p.Tyr1139Asn) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.2487T>A c.2992T>A n.3613T>A n.592T>A n.3415T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.*2839T>A (n.*2839T>A) | |
15 | g.89318609G>A | CA492071507 | POLG | c.3414C>T (p.Arg1138=) c.3015C>T (p.Arg1005=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) c.2486C>T c.2991C>T n.3612C>T n.591C>T n.3414C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.*2838C>T (n.*2838C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318609G>C | CA492071508 | POLG | c.3414C>G (p.Arg1138=) c.3015C>G (p.Arg1005=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) c.2486C>G c.2991C>G n.3612C>G n.591C>G n.3414C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.*2838C>G (n.*2838C>G) | |
15 | g.89318609G= | CA2194541776 | POLG | c.3414C= (p.Arg1138=) c.3015C= (p.Arg1005=) c.*484C= (n.*484C=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2223C= (n.2223C=) c.2486C= c.2991C= n.3612C= n.591C= n.3414C= c.498C= (p.Arg166=) c.*2838C= (n.*2838C=) | |
15 | g.89318609G>T | CA492071509 | POLG | c.3414C>A (p.Arg1138=) c.3015C>A (p.Arg1005=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) c.2486C>A c.2991C>A n.3612C>A n.591C>A n.3414C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.*2838C>A (n.*2838C>A) | |
15 | g.89318610C>A | CA393749779 | POLG | c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.3014G>T (p.Arg1005Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2222G>T (n.2222G>T) c.2485G>T c.2990G>T n.3611G>T n.590G>T n.3413G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*2837G>T (n.*2837G>T) | |
15 | g.89318610C= | CA2194541782 | POLG | c.3413G= (p.Arg1138=) c.3014G= (p.Arg1005=) c.*483G= (n.*483G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.2222G= (n.2222G=) c.2485G= c.2990G= n.3611G= n.590G= n.3413G= c.497G= (p.Arg166=) c.*2837G= (n.*2837G=) | |
15 | g.89318610C>G | CA393749780 | POLG | c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.3014G>C (p.Arg1005Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.2222G>C (n.2222G>C) c.2485G>C c.2990G>C n.3611G>C n.590G>C n.3413G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*2837G>C (n.*2837G>C) | |
15 | g.89318610C>T | CA7724145 | POLG | c.3413G>A (p.Arg1138His) c.3014G>A (p.Arg1005His) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.2222G>A (n.2222G>A) c.2485G>A c.2990G>A n.3611G>A n.590G>A n.3413G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.*2837G>A (n.*2837G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89318611G>A | CA7724146 | POLG | c.3412C>T (p.Arg1138Cys) c.3013C>T (p.Arg1005Cys) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.2221C>T (n.2221C>T) c.2484C>T c.2989C>T n.3610C>T n.589C>T n.3412C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.*2836C>T (n.*2836C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318611G>C | CA393749782 | POLG | c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.3013C>G (p.Arg1005Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.2221C>G (n.2221C>G) c.2484C>G c.2989C>G n.3610C>G n.589C>G n.3412C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*2836C>G (n.*2836C>G) | |
15 | g.89318611G= | CA2194541787 | POLG | c.3412C= (p.Arg1138=) c.3013C= (p.Arg1005=) c.*482C= (n.*482C=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.2221C= (n.2221C=) c.2484C= c.2989C= n.3610C= n.589C= n.3412C= c.496C= (p.Arg166=) c.*2836C= (n.*2836C=) | |
15 | g.89318611G>T | CA393749781 | POLG | c.3412C>A (p.Arg1138Ser) c.3013C>A (p.Arg1005Ser) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.2221C>A (n.2221C>A) c.2484C>A c.2989C>A n.3610C>A n.589C>A n.3412C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.*2836C>A (n.*2836C>A) | dbSNP |
15 | g.89318612A= | CA2194541792 | POLG | c.3411T= (p.Val1137=) c.3012T= (p.Val1004=) c.*481T= (n.*481T=) c.*1978T= (n.*1978T=) c.2220T= (n.2220T=) c.2483T= c.2988T= n.3609T= n.588T= n.3411T= c.495T= (p.Val165=) c.*2835T= (n.*2835T=) | |
15 | g.89318612A>C | CA274540987 | POLG | c.3411T>G (p.Val1137=) c.3012T>G (p.Val1004=) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.2483T>G c.2988T>G n.3609T>G n.588T>G n.3411T>G c.495T>G (p.Val165=) c.*2835T>G (n.*2835T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318612A>G | CA492071510 | POLG | c.3411T>C (p.Val1137=) c.3012T>C (p.Val1004=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.2483T>C c.2988T>C n.3609T>C n.588T>C n.3411T>C c.495T>C (p.Val165=) c.*2835T>C (n.*2835T>C) | |
15 | g.89318612A>T | CA492071511 | POLG | c.3411T>A (p.Val1137=) c.3012T>A (p.Val1004=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) c.2483T>A c.2988T>A n.3609T>A n.588T>A n.3411T>A c.495T>A (p.Val165=) c.*2835T>A (n.*2835T>A) | |
15 | g.89318613A= | CA2194541799 | POLG | c.3410T= (p.Val1137=) c.3011T= (p.Val1004=) c.*480T= (n.*480T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.2219T= (n.2219T=) c.2482T= c.2987T= n.3608T= n.587T= n.3410T= c.494T= (p.Val165=) c.*2834T= (n.*2834T=) | |
15 | g.89318613A>C | CA393749783 | POLG | c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2219T>G (n.2219T>G) c.2482T>G c.2987T>G n.3608T>G n.587T>G n.3410T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.*2834T>G (n.*2834T>G) | dbSNP |
15 | g.89318613A>G | CA7724147 | POLG | c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2219T>C (n.2219T>C) c.2482T>C c.2987T>C n.3608T>C n.587T>C n.3410T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.*2834T>C (n.*2834T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318613A>T | CA393749784 | POLG | c.3410T>A (p.Val1137Asp) c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2219T>A (n.2219T>A) c.2482T>A c.2987T>A n.3608T>A n.587T>A n.3410T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.*2834T>A (n.*2834T>A) | |
15 | g.89318614C>A | CA393749785 | POLG | c.3409G>T (p.Val1137Phe) c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.2481G>T c.2986G>T n.3607G>T n.586G>T n.3409G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.*2833G>T (n.*2833G>T) | |
15 | g.89318614C>G | CA393749786 | POLG | c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.2218G>C (n.2218G>C) c.2481G>C c.2986G>C n.3607G>C n.586G>C n.3409G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.*2833G>C (n.*2833G>C) | |
15 | g.89318614C>T | CA393749787 | POLG | c.3409G>A (p.Val1137Ile) c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.2481G>A c.2986G>A n.3607G>A n.586G>A n.3409G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.*2833G>A (n.*2833G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318615dup | CA16620018 | POLG | c.3409dup (p.Val1137GlyfsTer?) c.3010dup (p.Val1004GlyfsTer26) c.*479dup (n.*479dup) c.*1976dup (n.*1976dup) c.2218dup (n.2218dup) c.2481dup c.2986dup n.3607dup n.586dup n.3409dup c.493dup (p.Val165GlyfsTer26) c.*2833dup (n.*2833dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318615C>A | CA393749788 | POLG | c.3408G>T (p.Glu1136Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.2480G>T c.2985G>T n.3606G>T n.585G>T n.3408G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*2832G>T (n.*2832G>T) | |
15 | g.89318615C= | CA2194541807 | POLG | c.3408G= (p.Glu1136=) c.3009G= (p.Glu1003=) c.*478G= (n.*478G=) c.*1975G= (n.*1975G=) c.2217G= (n.2217G=) c.2480G= c.2985G= n.3606G= n.585G= n.3408G= c.492G= (p.Glu164=) c.*2832G= (n.*2832G=) | |
15 | g.89318615C>G | CA7724148 | POLG | c.3408G>C (p.Glu1136Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.2480G>C c.2985G>C n.3606G>C n.585G>C n.3408G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*2832G>C (n.*2832G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318615C>T | CA492071512 | POLG | c.3408G>A (p.Glu1136=) c.3009G>A (p.Glu1003=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.2480G>A c.2985G>A n.3606G>A n.585G>A n.3408G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.*2832G>A (n.*2832G>A) | |
15 | g.89318616T>A | CA393749789 | POLG | c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.2216A>T (n.2216A>T) c.2479A>T c.2984A>T n.3605A>T n.584A>T n.3407A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.*2831A>T (n.*2831A>T) | |
15 | g.89318616T>C | CA393749790 | POLG | c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2216A>G (n.2216A>G) c.2479A>G c.2984A>G n.3605A>G n.584A>G n.3407A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*2831A>G (n.*2831A>G) | |
15 | g.89318616T>G | CA393749791 | POLG | c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.2216A>C (n.2216A>C) c.2479A>C c.2984A>C n.3605A>C n.584A>C n.3407A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*2831A>C (n.*2831A>C) | |
15 | g.89318617C>A | CA393749792 | POLG | c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.2478G>T c.2983G>T n.3604G>T n.583G>T n.3406G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*2830G>T (n.*2830G>T) | |
15 | g.89318617C= | CA2194541814 | POLG | c.3406G= (p.Glu1136=) c.3007G= (p.Glu1003=) c.*476G= (n.*476G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.2215G= (n.2215G=) c.2478G= c.2983G= n.3604G= n.583G= n.3406G= c.490G= (p.Glu164=) c.*2830G= (n.*2830G=) | |
15 | g.89318617C>G | CA393749793 | POLG | c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.2478G>C c.2983G>C n.3604G>C n.583G>C n.3406G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*2830G>C (n.*2830G>C) | |
15 | g.89318617C>T | CA316760 | POLG | c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.2478G>A c.2983G>A n.3604G>A n.583G>A n.3406G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*2830G>A (n.*2830G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318618G>A | CA7724149 | POLG | c.3405C>T (p.Asp1135=) c.3006C>T (p.Asp1002=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) c.2477C>T c.2982C>T n.3603C>T n.582C>T n.3405C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.*2829C>T (n.*2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318618G>C | CA393749795 | POLG | c.3405C>G (p.Asp1135Glu) c.3006C>G (p.Asp1002Glu) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) c.2477C>G c.2982C>G n.3603C>G n.582C>G n.3405C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*2829C>G (n.*2829C>G) | |
15 | g.89318618G= | CA2194541823 | POLG | c.3405C= (p.Asp1135=) c.3006C= (p.Asp1002=) c.*475C= (n.*475C=) c.*1972C= (n.*1972C=) c.2214C= (n.2214C=) c.2477C= c.2982C= n.3603C= n.582C= n.3405C= c.489C= (p.Asp163=) c.*2829C= (n.*2829C=) | |
15 | g.89318618G>T | CA393749794 | POLG | c.3405C>A (p.Asp1135Glu) c.3006C>A (p.Asp1002Glu) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) c.2477C>A c.2982C>A n.3603C>A n.582C>A n.3405C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*2829C>A (n.*2829C>A) | |
15 | g.89318619T>A | CA393749796 | POLG | c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.2213A>T (n.2213A>T) c.2476A>T c.2981A>T n.3602A>T n.581A>T n.3404A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.*2828A>T (n.*2828A>T) | |
15 | g.89318619T>C | CA393749797 | POLG | c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.2213A>G (n.2213A>G) c.2476A>G c.2981A>G n.3602A>G n.581A>G n.3404A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*2828A>G (n.*2828A>G) | |
15 | g.89318619T>G | CA393749798 | POLG | c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.2213A>C (n.2213A>C) c.2476A>C c.2981A>C n.3602A>C n.581A>C n.3404A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*2828A>C (n.*2828A>C) | |
15 | g.89318620C>A | CA393749799 | POLG | c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2212G>T (n.2212G>T) c.2475G>T c.2980G>T n.3601G>T n.580G>T n.3403G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*2827G>T (n.*2827G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318620C>G | CA393749800 | POLG | c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.2212G>C (n.2212G>C) c.2475G>C c.2980G>C n.3601G>C n.580G>C n.3403G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.*2827G>C (n.*2827G>C) | |
15 | g.89318620C>T | CA393749801 | POLG | c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.2212G>A (n.2212G>A) c.2475G>A c.2980G>A n.3601G>A n.580G>A n.3403G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*2827G>A (n.*2827G>A) | |
15 | g.89318621A= | CA2194541834 | POLG | c.3402T= (p.His1134=) c.3003T= (p.His1001=) c.*472T= (n.*472T=) c.*1969T= (n.*1969T=) c.2211T= (n.2211T=) c.2474T= c.2979T= n.3600T= n.579T= n.3402T= c.486T= (p.His162=) c.*2826T= (n.*2826T=) | |
15 | g.89318621A>C | CA393749802 | POLG | c.3402T>G (p.His1134Gln) c.3003T>G (p.His1001Gln) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.2474T>G c.2979T>G n.3600T>G n.579T>G n.3402T>G c.486T>G (p.His162Gln) c.*2826T>G (n.*2826T>G) | ClinVar |
15 | g.89318621A>G | CA7724150 | POLG | c.3402T>C (p.His1134=) c.3003T>C (p.His1001=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.2474T>C c.2979T>C n.3600T>C n.579T>C n.3402T>C c.486T>C (p.His162=) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318621A>T | CA393749803 | POLG | c.3402T>A (p.His1134Gln) c.3003T>A (p.His1001Gln) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) c.2474T>A c.2979T>A n.3600T>A n.579T>A n.3402T>A c.486T>A (p.His162Gln) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
15 | g.89318622T>A | CA393749804 | POLG | c.3401A>T (p.His1134Leu) c.3002A>T (p.His1001Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2210A>T (n.2210A>T) c.2473A>T c.2978A>T n.3599A>T n.578A>T n.3401A>T c.485A>T (p.His162Leu) c.*2825A>T (n.*2825A>T) | |
15 | g.89318622T>C | CA393749805 | POLG | c.3401A>G (p.His1134Arg) c.3002A>G (p.His1001Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2210A>G (n.2210A>G) c.2473A>G c.2978A>G n.3599A>G n.578A>G n.3401A>G c.485A>G (p.His162Arg) c.*2825A>G (n.*2825A>G) | |
15 | g.89318622T>G | CA393749806 | POLG | c.3401A>C (p.His1134Pro) c.3002A>C (p.His1001Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2210A>C (n.2210A>C) c.2473A>C c.2978A>C n.3599A>C n.578A>C n.3401A>C c.485A>C (p.His162Pro) c.*2825A>C (n.*2825A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318623G>A | CA393749807 | POLG | c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.3001C>T (p.His1001Tyr) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2209C>T (n.2209C>T) c.2472C>T c.2977C>T n.3598C>T n.577C>T n.3400C>T c.484C>T (p.His162Tyr) c.*2824C>T (n.*2824C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318623G>C | CA393749809 | POLG | c.3400C>G (p.His1134Asp) c.3001C>G (p.His1001Asp) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.2209C>G (n.2209C>G) c.2472C>G c.2977C>G n.3598C>G n.577C>G n.3400C>G c.484C>G (p.His162Asp) c.*2824C>G (n.*2824C>G) | |
15 | g.89318623G>T | CA393749808 | POLG | c.3400C>A (p.His1134Asn) c.3001C>A (p.His1001Asn) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.2209C>A (n.2209C>A) c.2472C>A c.2977C>A n.3598C>A n.577C>A n.3400C>A c.484C>A (p.His162Asn) c.*2824C>A (n.*2824C>A) | |
15 | g.89318624G>A | CA492071513 | POLG | c.3399C>T (p.Ile1133=) c.3000C>T (p.Ile1000=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) c.2471C>T c.2976C>T n.3597C>T n.576C>T n.3399C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318624G>C | CA393749810 | POLG | c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.3000C>G (p.Ile1000Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2208C>G (n.2208C>G) c.2471C>G c.2976C>G n.3597C>G n.576C>G n.3399C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2823C>G (n.*2823C>G) | |
15 | g.89318624G= | CA2194541838 | POLG | c.3399C= (p.Ile1133=) c.3000C= (p.Ile1000=) c.*469C= (n.*469C=) c.*1966C= (n.*1966C=) c.2208C= (n.2208C=) c.2471C= c.2976C= n.3597C= n.576C= n.3399C= c.483C= (p.Ile161=) c.*2823C= (n.*2823C=) | |
15 | g.89318624G>T | CA492071514 | POLG | c.3399C>A (p.Ile1133=) c.3000C>A (p.Ile1000=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) c.2471C>A c.2976C>A n.3597C>A n.576C>A n.3399C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | |
15 | g.89318625A>C | CA393749811 | POLG | c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2207T>G (n.2207T>G) c.2470T>G c.2975T>G n.3596T>G n.575T>G n.3398T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2822T>G (n.*2822T>G) | |
15 | g.89318625A>G | CA393749812 | POLG | c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) c.2470T>C c.2975T>C n.3596T>C n.575T>C n.3398T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2822T>C (n.*2822T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318625A>T | CA393749813 | POLG | c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2470T>A c.2975T>A n.3596T>A n.575T>A n.3398T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2822T>A (n.*2822T>A) | |
15 | g.89318626T>A | CA393749814 | POLG | c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.2206A>T (n.2206A>T) c.2469A>T c.2974A>T n.3595A>T n.574A>T n.3397A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2821A>T (n.*2821A>T) | |
15 | g.89318626T>C | CA393749815 | POLG | c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2206A>G (n.2206A>G) c.2469A>G c.2974A>G n.3595A>G n.574A>G n.3397A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2821A>G (n.*2821A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318626T>G | CA393749816 | POLG | c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.2206A>C (n.2206A>C) c.2469A>C c.2974A>C n.3595A>C n.574A>C n.3397A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2821A>C (n.*2821A>C) | |
15 | g.89318627G>A | CA492071515 | POLG | c.3396C>T (p.Ser1132=) c.2997C>T (p.Ser999=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2205C>T (n.2205C>T) c.2468C>T c.2973C>T n.3594C>T n.573C>T n.3396C>T c.480C>T (p.Ser160=) c.*2820C>T (n.*2820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318627G>C | CA393749817 | POLG | c.3396C>G (p.Ser1132Arg) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2205C>G (n.2205C>G) c.2468C>G c.2973C>G n.3594C>G n.573C>G n.3396C>G c.480C>G (p.Ser160Arg) c.*2820C>G (n.*2820C>G) | |
15 | g.89318627G= | CA2194541842 | POLG | c.3396C= (p.Ser1132=) c.2997C= (p.Ser999=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.2205C= (n.2205C=) c.2468C= c.2973C= n.3594C= n.573C= n.3396C= c.480C= (p.Ser160=) c.*2820C= (n.*2820C=) | |
15 | g.89318627G>T | CA393749818 | POLG | c.3396C>A (p.Ser1132Arg) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2205C>A (n.2205C>A) c.2468C>A c.2973C>A n.3594C>A n.573C>A n.3396C>A c.480C>A (p.Ser160Arg) c.*2820C>A (n.*2820C>A) | |
15 | g.89318629_89318642del | CA2575828628 | POLG | c.3383_3396del (p.Arg1128HisfsTer3) c.2984_2997del (p.Arg995HisfsTer3) c.*453_*466del (n.*453_*466del) c.*1950_*1963del (n.*1950_*1963del) c.2192_2205del (n.2192_2205del) c.2455_2468del c.2960_2973del n.3581_3594del n.560_573del n.3383_3396del c.467_480del (p.Arg156HisfsTer3) c.*2807_*2820del (n.*2807_*2820del) | |
15 | g.89318628C>A | CA393749819 | POLG | c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2204G>T (n.2204G>T) c.2467G>T c.2972G>T n.3593G>T n.572G>T n.3395G>T c.479G>T (p.Ser160Ile) c.*2819G>T (n.*2819G>T) | |
15 | g.89318628C>G | CA393749820 | POLG | c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2204G>C (n.2204G>C) c.2467G>C c.2972G>C n.3593G>C n.572G>C n.3395G>C c.479G>C (p.Ser160Thr) c.*2819G>C (n.*2819G>C) | |
15 | g.89318628C>T | CA393749821 | POLG | c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2204G>A (n.2204G>A) c.2467G>A c.2972G>A n.3593G>A n.572G>A n.3395G>A c.479G>A (p.Ser160Asn) c.*2819G>A (n.*2819G>A) | |
15 | g.89318629T>A | CA393749824 | POLG | c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.2466A>T c.2971A>T n.3592A>T n.571A>T n.3394A>T c.478A>T (p.Ser160Cys) c.*2818A>T (n.*2818A>T) | |
15 | g.89318629T>C | CA393749823 | POLG | c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.2466A>G c.2971A>G n.3592A>G n.571A>G n.3394A>G c.478A>G (p.Ser160Gly) c.*2818A>G (n.*2818A>G) | |
15 | g.89318629T>G | CA393749822 | POLG | c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.2466A>C c.2971A>C n.3592A>C n.571A>C n.3394A>C c.478A>C (p.Ser160Arg) c.*2818A>C (n.*2818A>C) | |
15 | g.89318631_89318633dup | CA2575828630 | POLG | c.3392_3394dup (p.Ile1131_Ser1132insIle) c.2993_2995dup (p.Ile998_Ser999insIle) c.*462_*464dup (n.*462_*464dup) c.*1959_*1961dup (n.*1959_*1961dup) c.2201_2203dup (n.2201_2203dup) c.2464_2466dup c.2969_2971dup n.3590_3592dup n.569_571dup n.3392_3394dup c.476_478dup (p.Ile159_Ser160insIle) c.*2816_*2818dup (n.*2816_*2818dup) | |
15 | g.89318630G>A | CA492071516 | POLG | c.3393C>T (p.Ile1131=) c.2994C>T (p.Ile998=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.2202C>T (n.2202C>T) c.2465C>T c.2970C>T n.3591C>T n.570C>T n.3393C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.*2817C>T (n.*2817C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318630G>C | CA393749825 | POLG | c.3393C>G (p.Ile1131Met) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.2202C>G (n.2202C>G) c.2465C>G c.2970C>G n.3591C>G n.570C>G n.3393C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.*2817C>G (n.*2817C>G) | ClinVar |
15 | g.89318630G>T | CA492071517 | POLG | c.3393C>A (p.Ile1131=) c.2994C>A (p.Ile998=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.2202C>A (n.2202C>A) c.2465C>A c.2970C>A n.3591C>A n.570C>A n.3393C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.*2817C>A (n.*2817C>A) | |
15 | g.89318631A>C | CA393749826 | POLG | c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.2993T>G (p.Ile998Ser) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.2201T>G (n.2201T>G) c.2464T>G c.2969T>G n.3590T>G n.569T>G n.3392T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*2816T>G (n.*2816T>G) | |
15 | g.89318631A>G | CA393749827 | POLG | c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.2993T>C (p.Ile998Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.2201T>C (n.2201T>C) c.2464T>C c.2969T>C n.3590T>C n.569T>C n.3392T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*2816T>C (n.*2816T>C) | |
15 | g.89318631A>T | CA393749828 | POLG | c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.2993T>A (p.Ile998Asn) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) c.2464T>A c.2969T>A n.3590T>A n.569T>A n.3392T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*2816T>A (n.*2816T>A) | |
15 | g.89318632T>A | CA393749829 | POLG | c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.2992A>T (p.Ile998Phe) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.2463A>T c.2968A>T n.3589A>T n.568A>T n.3391A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*2815A>T (n.*2815A>T) | |
15 | g.89318632T>C | CA393749830 | POLG | c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.2992A>G (p.Ile998Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.2463A>G c.2968A>G n.3589A>G n.568A>G n.3391A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.*2815A>G (n.*2815A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318632T>G | CA393749831 | POLG | c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.2992A>C (p.Ile998Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) c.2463A>C c.2968A>C n.3589A>C n.568A>C n.3391A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*2815A>C (n.*2815A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318632T= | CA2194541848 | POLG | c.3391A= (p.Ile1131=) c.2992A= (p.Ile998=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.2200A= (n.2200A=) c.2463A= c.2968A= n.3589A= n.568A= n.3391A= c.475A= (p.Ile159=) c.*2815A= (n.*2815A=) | |
15 | g.89318633G>A | CA10602272 | POLG | c.3390C>T (p.Cys1130=) c.2991C>T (p.Cys997=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) c.2462C>T c.2967C>T n.3588C>T n.567C>T n.3390C>T c.474C>T (p.Cys158=) c.*2814C>T (n.*2814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318633G>C | CA393749832 | POLG | c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.2991C>G (p.Cys997Trp) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) c.2462C>G c.2967C>G n.3588C>G n.567C>G n.3390C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) c.*2814C>G (n.*2814C>G) | |
15 | g.89318633G= | CA2194541853 | POLG | c.3390C= (p.Cys1130=) c.2991C= (p.Cys997=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1957C= (n.*1957C=) c.2199C= (n.2199C=) c.2462C= c.2967C= n.3588C= n.567C= n.3390C= c.474C= (p.Cys158=) c.*2814C= (n.*2814C=) | |
15 | g.89318633G>T | CA393749833 | POLG | c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.2991C>A (p.Cys997Ter) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2199C>A (n.2199C>A) c.2462C>A c.2967C>A n.3588C>A n.567C>A n.3390C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) c.*2814C>A (n.*2814C>A) | |
15 | g.89318634C>A | CA393749834 | POLG | c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) c.2461G>T c.2966G>T n.3587G>T n.566G>T n.3389G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*2813G>T (n.*2813G>T) | |
15 | g.89318634C>G | CA393749835 | POLG | c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) c.2461G>C c.2966G>C n.3587G>C n.566G>C n.3389G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*2813G>C (n.*2813G>C) | |
15 | g.89318634C>T | CA393749836 | POLG | c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) c.2461G>A c.2966G>A n.3587G>A n.566G>A n.3389G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*2813G>A (n.*2813G>A) | |
15 | g.89318635A>C | CA393749839 | POLG | c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.2197T>G (n.2197T>G) c.2460T>G c.2965T>G n.3586T>G n.565T>G n.3388T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*2812T>G (n.*2812T>G) | |
15 | g.89318635A>G | CA393749838 | POLG | c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.2197T>C (n.2197T>C) c.2460T>C c.2965T>C n.3586T>C n.565T>C n.3388T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*2812T>C (n.*2812T>C) | |
15 | g.89318635A>T | CA393749837 | POLG | c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.2197T>A (n.2197T>A) c.2460T>A c.2965T>A n.3586T>A n.565T>A n.3388T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*2812T>A (n.*2812T>A) | |
15 | g.89318636G>A | CA492071518 | POLG | c.3387C>T (p.Phe1129=) c.2988C>T (p.Phe996=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2196C>T (n.2196C>T) c.2459C>T c.2964C>T n.3585C>T n.564C>T n.3387C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.*2811C>T (n.*2811C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318636G>C | CA393749840 | POLG | c.3387C>G (p.Phe1129Leu) c.2988C>G (p.Phe996Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2196C>G (n.2196C>G) c.2459C>G c.2964C>G n.3585C>G n.564C>G n.3387C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.*2811C>G (n.*2811C>G) | |
15 | g.89318636G>T | CA393749841 | POLG | c.3387C>A (p.Phe1129Leu) c.2988C>A (p.Phe996Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2196C>A (n.2196C>A) c.2459C>A c.2964C>A n.3585C>A n.564C>A n.3387C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.*2811C>A (n.*2811C>A) | |
15 | g.89318637A= | CA2194541858 | POLG | c.3386T= (p.Phe1129=) c.2987T= (p.Phe996=) c.*456T= (n.*456T=) c.*1953T= (n.*1953T=) c.2195T= (n.2195T=) c.2458T= c.2963T= n.3584T= n.563T= n.3386T= c.470T= (p.Phe157=) c.*2810T= (n.*2810T=) | |
15 | g.89318637A>C | CA393749842 | POLG | c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.2195T>G (n.2195T>G) c.2458T>G c.2963T>G n.3584T>G n.563T>G n.3386T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*2810T>G (n.*2810T>G) | |
15 | g.89318637A>G | CA393749844 | POLG | c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.2458T>C c.2963T>C n.3584T>C n.563T>C n.3386T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*2810T>C (n.*2810T>C) | dbSNP |
15 | g.89318637A>T | CA393749843 | POLG | c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.2195T>A (n.2195T>A) c.2458T>A c.2963T>A n.3584T>A n.563T>A n.3386T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*2810T>A (n.*2810T>A) | |
15 | g.89318638A>C | CA393749845 | POLG | c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.2986T>G (p.Phe996Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.2194T>G (n.2194T>G) c.2457T>G c.2962T>G n.3583T>G n.562T>G n.3385T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.*2809T>G (n.*2809T>G) | |
15 | g.89318638A>G | CA393749846 | POLG | c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.2457T>C c.2962T>C n.3583T>C n.562T>C n.3385T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*2809T>C (n.*2809T>C) | |
15 | g.89318638A>T | CA393749847 | POLG | c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.2194T>A (n.2194T>A) c.2457T>A c.2962T>A n.3583T>A n.562T>A n.3385T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*2809T>A (n.*2809T>A) |