Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1556-103A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1556-102C>G
gnomAD v4
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n.1556-102C>T
gnomAD v4
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n.1556-99C>T
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n.1556-98G>A
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n.1556-98G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1556-93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1556-90dup
gnomAD v4
16g.89145177T>CCA2241515315ACSF3c.1367-90T>C (n.1367-90T>C)
c.1577-90T>C (n.1577-90T>C)
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n.1804-90T>C
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n.1802-90T>C
n.1556-90T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89145177T>GCA2634920442ACSF3c.1367-90T>G (n.1367-90T>G)
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n.1705-37T>G
n.1802-90T>G
n.1556-90T>G
gnomAD v4
16g.89145177T=CA2241515314ACSF3c.1367-90T= (n.1367-90T=)
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n.493-90T=
n.17T=
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c.500-90T= (n.500-90T=)
n.1561-37T=
n.1561-90T=
n.5901T=
n.1804-90T=
n.1705-37T=
n.1802-90T=
n.1556-90T=
16g.89145178A>TCA2600592600ACSF3c.1367-89A>T (n.1367-89A>T)
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n.493-89A>T
n.18A>T
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n.1599-89A>T
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n.5902A>T
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n.1705-36A>T
n.1802-89A>T
n.1556-89A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145179A>GCA2576118595ACSF3c.1367-88A>G (n.1367-88A>G)
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n.493-88A>G
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n.1556-88A>G
16g.89145182A>GCA2634920443ACSF3c.1367-85A>G (n.1367-85A>G)
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n.1705-32A>G
n.1802-85A>G
n.1556-85A>G
gnomAD v4
16g.89145183C>ACA2732927342ACSF3c.1367-84C>A (n.1367-84C>A)
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n.23C>A
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n.1808-84C>A
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n.1562-84C>A
n.1845-84C>A
n.1599-84C>A
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n.1804-84C>A
n.1705-31C>A
n.1802-84C>A
n.1556-84C>A
dbSNP
16g.89145183C=CA2241515316ACSF3c.1367-84C= (n.1367-84C=)
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n.1556-84C=
16g.89145183C>TCA8238181ACSF3c.1367-84C>T (n.1367-84C>T)
c.1577-84C>T (n.1577-84C>T)
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n.493-84C>T
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n.1705-31C>T
n.1802-84C>T
n.1556-84C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145184G>ACA8238182ACSF3c.1367-83G>A (n.1367-83G>A)
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c.*111-83G>A (n.*111-83G>A)
n.287-30G>A
n.1748-30G>A
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n.1845-83G>A
n.1599-83G>A
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n.1561-30G>A
n.1561-83G>A
n.5908G>A
n.1804-83G>A
n.1705-30G>A
n.1802-83G>A
n.1556-83G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145184G>CCA2241515318ACSF3c.1367-83G>C (n.1367-83G>C)
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n.493-83G>C
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n.1599-83G>C
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n.1802-83G>C
n.1556-83G>C
dbSNP
16g.89145184G=CA2241515317ACSF3c.1367-83G= (n.1367-83G=)
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16g.89145244_89145296dupCA624225127ACSF3c.1367-23_1396dup
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n.1556-23_1585dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145244_89145296delCA8238180ACSF3c.1367-23_1396del
c.1577-23_1606del
c.572-23_601del
n.493-23_522del
n.84_136del
c.*111-23_*140del
n.317_369del
n.1778_1830del
n.1808-23_1837del
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n.1562-23_1591del
n.1845-23_1874del
n.1599-23_1628del
c.-3761_-3709del
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n.1591_1643del
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n.1804-23_1833del
n.1735_1787del
n.1802-23_1831del
n.1556-23_1585del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145185G>ACA2528134454ACSF3c.1367-82G>A (n.1367-82G>A)
c.1577-82G>A (n.1577-82G>A)
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n.1561-82G>A
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n.1705-29G>A
n.1802-82G>A
n.1556-82G>A
gnomAD v4
16g.89145186C=CA2241515319ACSF3c.1367-81C= (n.1367-81C=)
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16g.89145186C>TCA2241515320ACSF3c.1367-81C>T (n.1367-81C>T)
c.1577-81C>T (n.1577-81C>T)
c.572-81C>T (n.572-81C>T)
n.493-81C>T
n.26C>T
c.*111-81C>T (n.*111-81C>T)
n.287-28C>T
n.1748-28C>T
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n.1805-81C>T
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n.1845-81C>T
n.1599-81C>T
c.-3791-28C>T (n.-3791-28C>T)
c.*5243C>T (n.*5243C>T)
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n.1561-81C>T
n.5910C>T
n.1804-81C>T
n.1705-28C>T
n.1802-81C>T
n.1556-81C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145187C>ACA624225129ACSF3c.1367-80C>A (n.1367-80C>A)
c.1577-80C>A (n.1577-80C>A)
c.572-80C>A (n.572-80C>A)
n.493-80C>A
n.27C>A
c.*111-80C>A (n.*111-80C>A)
n.287-27C>A
n.1748-27C>A
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n.1805-80C>A
n.1562-80C>A
n.1845-80C>A
n.1599-80C>A
c.-3791-27C>A (n.-3791-27C>A)
c.*5244C>A (n.*5244C>A)
c.500-80C>A (n.500-80C>A)
n.1561-27C>A
n.1561-80C>A
n.5911C>A
n.1804-80C>A
n.1705-27C>A
n.1802-80C>A
n.1556-80C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.89145187C=CA2241515321ACSF3c.1367-80C= (n.1367-80C=)
c.1577-80C= (n.1577-80C=)
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n.1599-80C=
c.-3791-27C= (n.-3791-27C=)
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n.1705-27C=
n.1802-80C=
n.1556-80C=
16g.89145187C>TCA980393896ACSF3c.1367-80C>T (n.1367-80C>T)
c.1577-80C>T (n.1577-80C>T)
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n.493-80C>T
n.27C>T
c.*111-80C>T (n.*111-80C>T)
n.287-27C>T
n.1748-27C>T
n.1808-80C>T
n.1805-80C>T
n.1562-80C>T
n.1845-80C>T
n.1599-80C>T
c.-3791-27C>T (n.-3791-27C>T)
c.*5244C>T (n.*5244C>T)
c.500-80C>T (n.500-80C>T)
n.1561-27C>T
n.1561-80C>T
n.5911C>T
n.1804-80C>T
n.1705-27C>T
n.1802-80C>T
n.1556-80C>T
dbSNP
16g.89145188A>GCA2634920444ACSF3c.1367-79A>G (n.1367-79A>G)
c.1577-79A>G (n.1577-79A>G)
c.572-79A>G (n.572-79A>G)
n.493-79A>G
n.28A>G
c.*111-79A>G (n.*111-79A>G)
n.287-26A>G
n.1748-26A>G
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n.1805-79A>G
n.1562-79A>G
n.1845-79A>G
n.1599-79A>G
c.-3791-26A>G (n.-3791-26A>G)
c.*5245A>G (n.*5245A>G)
c.500-79A>G (n.500-79A>G)
n.1561-26A>G
n.1561-79A>G
n.5912A>G
n.1804-79A>G
n.1705-26A>G
n.1802-79A>G
n.1556-79A>G
gnomAD v4
16g.89145189G>CCA624225131ACSF3c.1367-78G>C (n.1367-78G>C)
c.1577-78G>C (n.1577-78G>C)
c.572-78G>C (n.572-78G>C)
n.493-78G>C
n.29G>C
c.*111-78G>C (n.*111-78G>C)
n.287-25G>C
n.1748-25G>C
n.1808-78G>C
n.1805-78G>C
n.1562-78G>C
n.1845-78G>C
n.1599-78G>C
c.-3791-25G>C (n.-3791-25G>C)
c.*5246G>C (n.*5246G>C)
c.500-78G>C (n.500-78G>C)
n.1561-25G>C
n.1561-78G>C
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n.1705-25G>C
n.1802-78G>C
n.1556-78G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.493-78G>T
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n.1748-25G>T
n.1808-78G>T
n.1805-78G>T
n.1562-78G>T
n.1845-78G>T
n.1599-78G>T
c.-3791-25G>T (n.-3791-25G>T)
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n.1561-78G>T
n.5913G>T
n.1804-78G>T
n.1705-25G>T
n.1802-78G>T
n.1556-78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145190_89145192delinsTTACA2241515323ACSF3c.1367-77_1367-75delinsTTA (n.1367-77_1367-75delinsTTA)
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16g.89145191T>ACA8238183ACSF3c.1367-76T>A (n.1367-76T>A)
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n.493-76T>A
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n.1748-23T>A
n.1808-76T>A
n.1805-76T>A
n.1562-76T>A
n.1845-76T>A
n.1599-76T>A
c.-3791-23T>A (n.-3791-23T>A)
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n.1804-76T>A
n.1705-23T>A
n.1802-76T>A
n.1556-76T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145191T=CA2241515324ACSF3c.1367-76T= (n.1367-76T=)
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n.1561-76T=
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n.1802-76T=
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16g.89145191_89145192delCA624225133ACSF3c.1367-76_1367-75del (n.1367-76_1367-75del)
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n.31_32del
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c.-3791-23_-3791-22del (n.-3791-23_-3791-22del)
c.*5248_*5249del (n.*5248_*5249del)
c.500-76_500-75del (n.500-76_500-75del)
n.1561-23_1561-22del
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n.1804-76_1804-75del
n.1705-23_1705-22del
n.1802-76_1802-75del
n.1556-76_1556-75del
dbSNP gnomAD v2
16g.89145193A=CA2241515325ACSF3c.1367-74A= (n.1367-74A=)
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n.1561-74A=
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16g.89145193A>GCA624225134ACSF3c.1367-74A>G (n.1367-74A>G)
c.1577-74A>G (n.1577-74A>G)
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n.493-74A>G
n.33A>G
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n.287-21A>G
n.1748-21A>G
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n.1805-74A>G
n.1562-74A>G
n.1845-74A>G
n.1599-74A>G
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n.5917A>G
n.1804-74A>G
n.1705-21A>G
n.1802-74A>G
n.1556-74A>G
dbSNP gnomAD v2
16g.89145195C>ACA624225135ACSF3c.1367-72C>A (n.1367-72C>A)
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n.493-72C>A
n.35C>A
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n.287-19C>A
n.1748-19C>A
n.1808-72C>A
n.1805-72C>A
n.1562-72C>A
n.1845-72C>A
n.1599-72C>A
c.-3791-19C>A (n.-3791-19C>A)
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n.1561-19C>A
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n.5919C>A
n.1804-72C>A
n.1705-19C>A
n.1802-72C>A
n.1556-72C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.89145195C=CA2241515326ACSF3c.1367-72C= (n.1367-72C=)
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16g.89145195C>GCA2576118596ACSF3c.1367-72C>G (n.1367-72C>G)
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n.493-72C>G
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n.1562-72C>G
n.1845-72C>G
n.1599-72C>G
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n.1561-72C>G
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n.1705-19C>G
n.1802-72C>G
n.1556-72C>G
gnomAD v4
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c.1577-72C>T (n.1577-72C>T)
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n.493-72C>T
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n.287-19C>T
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n.1562-72C>T
n.1845-72C>T
n.1599-72C>T
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n.1561-72C>T
n.5919C>T
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n.1705-19C>T
n.1802-72C>T
n.1556-72C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145196delCA2741510035ACSF3c.1367-71del (n.1367-71del)
c.1577-71del (n.1577-71del)
c.572-71del (n.572-71del)
n.493-71del
n.36del
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n.1748-18del
n.1808-71del
n.1805-71del
n.1562-71del
n.1845-71del
n.1599-71del
c.-3791-18del (n.-3791-18del)
c.*5253del (n.*5253del)
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n.1561-18del
n.1561-71del
n.5920del
n.1804-71del
n.1705-18del
n.1802-71del
n.1556-71del
16g.89145196A=CA2241515327ACSF3c.1367-71A= (n.1367-71A=)
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n.1748-18A=
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n.1805-71A=
n.1562-71A=
n.1845-71A=
n.1599-71A=
c.-3791-18A= (n.-3791-18A=)
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n.1561-18A=
n.1561-71A=
n.5920A=
n.1804-71A=
n.1705-18A=
n.1802-71A=
n.1556-71A=
16g.89145196A>GCA8238184ACSF3c.1367-71A>G (n.1367-71A>G)
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n.493-71A>G
n.36A>G
c.*111-71A>G (n.*111-71A>G)
n.287-18A>G
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n.1805-71A>G
n.1562-71A>G
n.1845-71A>G
n.1599-71A>G
c.-3791-18A>G (n.-3791-18A>G)
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n.1561-18A>G
n.1561-71A>G
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n.1804-71A>G
n.1705-18A>G
n.1802-71A>G
n.1556-71A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145197G>ACA624225136ACSF3c.1367-70G>A (n.1367-70G>A)
c.1577-70G>A (n.1577-70G>A)
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n.1599-70G>A
c.-3791-17G>A (n.-3791-17G>A)
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n.1561-17G>A
n.1561-70G>A
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n.1804-70G>A
n.1705-17G>A
n.1802-70G>A
n.1556-70G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.89145197G=CA2241515328ACSF3c.1367-70G= (n.1367-70G=)
c.1577-70G= (n.1577-70G=)
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16g.89145199G>CCA2241515331ACSF3c.1367-68G>C (n.1367-68G>C)
c.1577-68G>C (n.1577-68G>C)
c.572-68G>C (n.572-68G>C)
n.493-68G>C
n.39G>C
c.*111-68G>C (n.*111-68G>C)
n.287-15G>C
n.1748-15G>C
n.1808-68G>C
n.1805-68G>C
n.1562-68G>C
n.1845-68G>C
n.1599-68G>C
c.-3791-15G>C (n.-3791-15G>C)
c.*5256G>C (n.*5256G>C)
c.500-68G>C (n.500-68G>C)
n.1561-15G>C
n.1561-68G>C
n.5923G>C
n.1804-68G>C
n.1705-15G>C
n.1802-68G>C
n.1556-68G>C
dbSNP
16g.89145199G=CA2241515330ACSF3c.1367-68G= (n.1367-68G=)
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n.1561-15G=
n.1561-68G=
n.5923G=
n.1804-68G=
n.1705-15G=
n.1802-68G=
n.1556-68G=
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n.39_43delinsGCCCC
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n.287-15_287-11delinsGCCCC
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c.-3791-15_-3791-11delinsGCCCC (n.-3791-15_-3791-11delinsGCCCC)
c.*5256_*5260delinsGCCCC (n.*5256_*5260delinsGCCCC)
c.500-68_500-64delinsGCCCC (n.500-68_500-64delinsGCCCC)
n.1561-15_1561-11delinsGCCCC
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n.5923_5927delinsGCCCC
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n.1802-68_1802-64delinsGCCCC
n.1556-68_1556-64delinsGCCCC
16g.89145200C=CA2241515332ACSF3c.1367-67C= (n.1367-67C=)
c.1577-67C= (n.1577-67C=)
c.572-67C= (n.572-67C=)
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n.493-67C>T
n.40C>T
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n.287-14C>T
n.1748-14C>T
n.1808-67C>T
n.1805-67C>T
n.1562-67C>T
n.1845-67C>T
n.1599-67C>T
c.-3791-14C>T (n.-3791-14C>T)
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n.1561-67C>T
n.5924C>T
n.1804-67C>T
n.1705-14C>T
n.1802-67C>T
n.1556-67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145200_89145203delCA624225137ACSF3c.1367-67_1367-64del (n.1367-67_1367-64del)
c.1577-67_1577-64del (n.1577-67_1577-64del)
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n.493-67_493-64del
n.40_43del
c.*111-67_*111-64del (n.*111-67_*111-64del)
n.287-14_287-11del
n.1748-14_1748-11del
n.1808-67_1808-64del
n.1805-67_1805-64del
n.1562-67_1562-64del
n.1845-67_1845-64del
n.1599-67_1599-64del
c.-3791-14_-3791-11del (n.-3791-14_-3791-11del)
c.*5257_*5260del (n.*5257_*5260del)
c.500-67_500-64del (n.500-67_500-64del)
n.1561-14_1561-11del
n.1561-67_1561-64del
n.5924_5927del
n.1804-67_1804-64del
n.1705-14_1705-11del
n.1802-67_1802-64del
n.1556-67_1556-64del
dbSNP gnomAD v2
16g.89145203dupCA2241515333ACSF3c.1367-64dup (n.1367-64dup)
c.1577-64dup (n.1577-64dup)
c.572-64dup (n.572-64dup)
n.493-64dup
n.43dup
c.*111-64dup (n.*111-64dup)
n.287-11dup
n.1748-11dup
n.1808-64dup
n.1805-64dup
n.1562-64dup
n.1845-64dup
n.1599-64dup
c.-3791-11dup (n.-3791-11dup)
c.*5260dup (n.*5260dup)
c.500-64dup (n.500-64dup)
n.1561-11dup
n.1561-64dup
n.5927dup
n.1804-64dup
n.1705-11dup
n.1802-64dup
n.1556-64dup
dbSNP
16g.89145201C>TCA2634920445ACSF3c.1367-66C>T (n.1367-66C>T)
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c.572-66C>T (n.572-66C>T)
n.493-66C>T
n.41C>T
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n.287-13C>T
n.1748-13C>T
n.1808-66C>T
n.1805-66C>T
n.1562-66C>T
n.1845-66C>T
n.1599-66C>T
c.-3791-13C>T (n.-3791-13C>T)
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n.1561-66C>T
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n.1804-66C>T
n.1705-13C>T
n.1802-66C>T
n.1556-66C>T
gnomAD v4
16g.89145202C=CA2241515334ACSF3c.1367-65C= (n.1367-65C=)
c.1577-65C= (n.1577-65C=)
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n.1808-65C=
n.1805-65C=
n.1562-65C=
n.1845-65C=
n.1599-65C=
c.-3791-12C= (n.-3791-12C=)
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n.1561-12C=
n.1561-65C=
n.5926C=
n.1804-65C=
n.1705-12C=
n.1802-65C=
n.1556-65C=
16g.89145202C>GCA624225138ACSF3c.1367-65C>G (n.1367-65C>G)
c.1577-65C>G (n.1577-65C>G)
c.572-65C>G (n.572-65C>G)
n.493-65C>G
n.42C>G
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n.287-12C>G
n.1748-12C>G
n.1808-65C>G
n.1805-65C>G
n.1562-65C>G
n.1845-65C>G
n.1599-65C>G
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n.1804-65C>G
n.1705-12C>G
n.1802-65C>G
n.1556-65C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145202C>TCA286495833ACSF3c.1367-65C>T (n.1367-65C>T)
c.1577-65C>T (n.1577-65C>T)
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n.493-65C>T
n.42C>T
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n.287-12C>T
n.1748-12C>T
n.1808-65C>T
n.1805-65C>T
n.1562-65C>T
n.1845-65C>T
n.1599-65C>T
c.-3791-12C>T (n.-3791-12C>T)
c.*5259C>T (n.*5259C>T)
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n.1561-12C>T
n.1561-65C>T
n.5926C>T
n.1804-65C>T
n.1705-12C>T
n.1802-65C>T
n.1556-65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145204T>CCA8238186ACSF3c.1367-63T>C (n.1367-63T>C)
c.1577-63T>C (n.1577-63T>C)
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n.493-63T>C
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n.1748-10T>C
n.1808-63T>C
n.1805-63T>C
n.1562-63T>C
n.1845-63T>C
n.1599-63T>C
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n.1561-10T>C
n.1561-63T>C
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n.1804-63T>C
n.1705-10T>C
n.1802-63T>C
n.1556-63T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145204T=CA2241515335ACSF3c.1367-63T= (n.1367-63T=)
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n.1599-63T=
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n.1561-63T=
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16g.89145207T>ACA624225139ACSF3c.1367-60T>A (n.1367-60T>A)
c.1577-60T>A (n.1577-60T>A)
c.572-60T>A (n.572-60T>A)
n.493-60T>A
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n.1808-60T>A
n.1805-60T>A
n.1562-60T>A
n.1845-60T>A
n.1599-60T>A
c.-3791-7T>A (n.-3791-7T>A)
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n.1561-7T>A
n.1561-60T>A
n.1804-60T>A
n.1705-7T>A
n.1802-60T>A
n.1556-60T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145207T=CA2241515336ACSF3c.1367-60T= (n.1367-60T=)
c.1577-60T= (n.1577-60T=)
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n.47T=
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n.1561-60T=
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16g.89145208C=CA2241515337ACSF3c.1367-59C= (n.1367-59C=)
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n.1556-59C=
16g.89145208C>TCA286495839ACSF3c.1367-59C>T (n.1367-59C>T)
c.1577-59C>T (n.1577-59C>T)
c.572-59C>T (n.572-59C>T)
n.493-59C>T
n.48C>T
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n.287-6C>T
n.1748-6C>T
n.1808-59C>T
n.1805-59C>T
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n.1804-59C>T
n.1705-6C>T
n.1802-59C>T
n.1556-59C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145210T>CCA624225141ACSF3c.1367-57T>C (n.1367-57T>C)
c.1577-57T>C (n.1577-57T>C)
c.572-57T>C (n.572-57T>C)
n.493-57T>C
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c.*111-57T>C (n.*111-57T>C)
n.287-4T>C
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n.1805-57T>C
n.1562-57T>C
n.1845-57T>C
n.1599-57T>C
c.-3791-4T>C (n.-3791-4T>C)
c.500-57T>C (n.500-57T>C)
n.1561-4T>C
n.1561-57T>C
n.1804-57T>C
n.1705-4T>C
n.1802-57T>C
n.1556-57T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.89145210T=CA2241515338ACSF3c.1367-57T= (n.1367-57T=)
c.1577-57T= (n.1577-57T=)
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n.1802-57T=
n.1556-57T=
16g.89145211C=CA2241515339ACSF3c.1367-56C= (n.1367-56C=)
c.1577-56C= (n.1577-56C=)
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n.493-56C=
n.51C=
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n.287-3C=
n.1748-3C=
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n.1562-56C=
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n.1599-56C=
c.-3791-3C= (n.-3791-3C=)
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n.1556-56C=
16g.89145211C>TCA624225142ACSF3c.1367-56C>T (n.1367-56C>T)
c.1577-56C>T (n.1577-56C>T)
c.572-56C>T (n.572-56C>T)
n.493-56C>T
n.51C>T
c.*111-56C>T (n.*111-56C>T)
n.287-3C>T
n.1748-3C>T
n.1808-56C>T
n.1805-56C>T
n.1562-56C>T
n.1845-56C>T
n.1599-56C>T
c.-3791-3C>T (n.-3791-3C>T)
c.500-56C>T (n.500-56C>T)
n.1561-3C>T
n.1561-56C>T
n.1804-56C>T
n.1705-3C>T
n.1802-56C>T
n.1556-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145211_89145213delinsCAGCA2241515340ACSF3c.1367-56_1367-54delinsCAG (n.1367-56_1367-54delinsCAG)
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n.51_53delinsCAG
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c.-3791-3_-3791-1delinsCAG (n.-3791-3_-3791-1delinsCAG)
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n.1802-56_1802-54delinsCAG
n.1556-56_1556-54delinsCAG
16g.89145212_89145213delCA725681641ACSF3c.1367-55_1367-54del (n.1367-55_1367-54del)
c.1577-55_1577-54del (n.1577-55_1577-54del)
c.572-55_572-54del (n.572-55_572-54del)
n.493-55_493-54del
n.52_53del
c.*111-55_*111-54del (n.*111-55_*111-54del)
n.287-2_287-1del
n.1748-2_1748-1del
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n.1805-55_1805-54del
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n.1845-55_1845-54del
n.1599-55_1599-54del
c.-3791-2_-3791-1del (n.-3791-2_-3791-1del)
c.500-55_500-54del (n.500-55_500-54del)
n.1561-2_1561-1del
n.1561-55_1561-54del
n.1804-55_1804-54del
n.1705-2_1705-1del
n.1802-55_1802-54del
n.1556-55_1556-54del
dbSNP gnomAD v4
16g.89145212_89145213delinsAGCA2241515341ACSF3c.1367-55_1367-54delinsAG (n.1367-55_1367-54delinsAG)
c.1577-55_1577-54delinsAG (n.1577-55_1577-54delinsAG)
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n.52_53delinsAG
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c.-3791-2_-3791-1delinsAG (n.-3791-2_-3791-1delinsAG)
c.500-55_500-54delinsAG (n.500-55_500-54delinsAG)
n.1561-2_1561-1delinsAG
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n.1556-55_1556-54delinsAG
16g.89145213G>ACA624225144ACSF3c.1367-54G>A (n.1367-54G>A)
c.1577-54G>A (n.1577-54G>A)
c.572-54G>A (n.572-54G>A)
n.493-54G>A
n.53G>A
c.*111-54G>A (n.*111-54G>A)
n.287-1G>A
n.1748-1G>A
n.1808-54G>A
n.1805-54G>A
n.1562-54G>A
n.1845-54G>A
n.1599-54G>A
c.-3791-1G>A (n.-3791-1G>A)
c.500-54G>A (n.500-54G>A)
n.1561-1G>A
n.1561-54G>A
n.1804-54G>A
n.1705-1G>A
n.1802-54G>A
n.1556-54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145213G=CA2241515342ACSF3c.1367-54G= (n.1367-54G=)
c.1577-54G= (n.1577-54G=)
c.572-54G= (n.572-54G=)
n.493-54G=
n.53G=
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n.287-1G=
n.1748-1G=
n.1808-54G=
n.1805-54G=
n.1562-54G=
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n.1599-54G=
c.-3791-1G= (n.-3791-1G=)
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n.1556-54G=
16g.89145216delCA624225143ACSF3c.1367-51del (n.1367-51del)
c.1577-51del (n.1577-51del)
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n.493-51del
n.56del
c.*111-51del (n.*111-51del)
n.289del
n.1750del
n.1808-51del
n.1805-51del
n.1562-51del
n.1845-51del
n.1599-51del
c.-3789del
c.500-51del (n.500-51del)
n.1563del
n.1561-51del
n.1804-51del
n.1707del
n.1802-51del
n.1556-51del
dbSNP gnomAD v2
16g.89145214G>ACA624225145ACSF3c.1367-53G>A (n.1367-53G>A)
c.1577-53G>A (n.1577-53G>A)
c.572-53G>A (n.572-53G>A)
n.493-53G>A
n.54G>A
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n.287G>A
n.1748G>A
n.1808-53G>A
n.1805-53G>A
n.1562-53G>A
n.1845-53G>A
n.1599-53G>A
c.-3791G>A (n.-3791G>A)
c.500-53G>A (n.500-53G>A)
n.1561G>A
n.1561-53G>A
n.1804-53G>A
n.1705G>A
n.1802-53G>A
n.1556-53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145214G>CCA2634920446ACSF3c.1367-53G>C (n.1367-53G>C)
c.1577-53G>C (n.1577-53G>C)
c.572-53G>C (n.572-53G>C)
n.493-53G>C
n.54G>C
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n.287G>C
n.1748G>C
n.1808-53G>C
n.1805-53G>C
n.1562-53G>C
n.1845-53G>C
n.1599-53G>C
c.-3791G>C (n.-3791G>C)
c.500-53G>C (n.500-53G>C)
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n.1561-53G>C
n.1804-53G>C
n.1705G>C
n.1802-53G>C
n.1556-53G>C
gnomAD v4
16g.89145214G=CA2241515343ACSF3c.1367-53G= (n.1367-53G=)
c.1577-53G= (n.1577-53G=)
c.572-53G= (n.572-53G=)
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c.*111-53G= (n.*111-53G=)
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n.1805-53G=
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n.1599-53G=
c.-3791G= (n.-3791G=)
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n.1561-53G=
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n.1808-52G=
n.1805-52G=
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n.1845-52G=
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n.1556-52G=
16g.89145215G>TCA286495841ACSF3c.1367-52G>T (n.1367-52G>T)
c.1577-52G>T (n.1577-52G>T)
c.572-52G>T (n.572-52G>T)
n.493-52G>T
n.55G>T
c.*111-52G>T (n.*111-52G>T)
n.288G>T
n.1749G>T
n.1808-52G>T
n.1805-52G>T
n.1562-52G>T
n.1845-52G>T
n.1599-52G>T
c.-3790G>T (n.-3790G>T)
c.500-52G>T (n.500-52G>T)
n.1562G>T
n.1561-52G>T
n.1804-52G>T
n.1706G>T
n.1802-52G>T
n.1556-52G>T
dbSNP
16g.89145216G>CCA2634920447ACSF3c.1367-51G>C (n.1367-51G>C)
c.1577-51G>C (n.1577-51G>C)
c.572-51G>C (n.572-51G>C)
n.493-51G>C
n.56G>C
c.*111-51G>C (n.*111-51G>C)
n.289G>C
n.1750G>C
n.1808-51G>C
n.1805-51G>C
n.1562-51G>C
n.1845-51G>C
n.1599-51G>C
c.-3789G>C (n.-3789G>C)
c.500-51G>C (n.500-51G>C)
n.1563G>C
n.1561-51G>C
n.1804-51G>C
n.1707G>C
n.1802-51G>C
n.1556-51G>C
gnomAD v4
16g.89145216G>TCA2634920448ACSF3c.1367-51G>T (n.1367-51G>T)
c.1577-51G>T (n.1577-51G>T)
c.572-51G>T (n.572-51G>T)
n.493-51G>T
n.56G>T
c.*111-51G>T (n.*111-51G>T)
n.289G>T
n.1750G>T
n.1808-51G>T
n.1805-51G>T
n.1562-51G>T
n.1845-51G>T
n.1599-51G>T
c.-3789G>T (n.-3789G>T)
c.500-51G>T (n.500-51G>T)
n.1563G>T
n.1561-51G>T
n.1804-51G>T
n.1707G>T
n.1802-51G>T
n.1556-51G>T
gnomAD v4
16g.89145217A=CA2241515345ACSF3c.1367-50A= (n.1367-50A=)
c.1577-50A= (n.1577-50A=)
c.572-50A= (n.572-50A=)
n.493-50A=
n.57A=
c.*111-50A= (n.*111-50A=)
n.290A=
n.1751A=
n.1808-50A=
n.1805-50A=
n.1562-50A=
n.1845-50A=
n.1599-50A=
c.-3788A= (n.-3788A=)
c.500-50A= (n.500-50A=)
n.1564A=
n.1561-50A=
n.1804-50A=
n.1708A=
n.1802-50A=
n.1556-50A=
16g.89145217A>TCA8238187ACSF3c.1367-50A>T (n.1367-50A>T)
c.1577-50A>T (n.1577-50A>T)
c.572-50A>T (n.572-50A>T)
n.493-50A>T
n.57A>T
c.*111-50A>T (n.*111-50A>T)
n.290A>T
n.1751A>T
n.1808-50A>T
n.1805-50A>T
n.1562-50A>T
n.1845-50A>T
n.1599-50A>T
c.-3788A>T (n.-3788A>T)
c.500-50A>T (n.500-50A>T)
n.1564A>T
n.1561-50A>T
n.1804-50A>T
n.1708A>T
n.1802-50A>T
n.1556-50A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145218C=CA2241515346ACSF3c.1367-49C= (n.1367-49C=)
c.1577-49C= (n.1577-49C=)
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n.1804-49C=
n.1709C=
n.1802-49C=
n.1556-49C=
16g.89145218C>TCA624225146ACSF3c.1367-49C>T (n.1367-49C>T)
c.1577-49C>T (n.1577-49C>T)
c.572-49C>T (n.572-49C>T)
n.493-49C>T
n.58C>T
c.*111-49C>T (n.*111-49C>T)
n.291C>T
n.1752C>T
n.1808-49C>T
n.1805-49C>T
n.1562-49C>T
n.1845-49C>T
n.1599-49C>T
c.-3787C>T (n.-3787C>T)
c.500-49C>T (n.500-49C>T)
n.1565C>T
n.1561-49C>T
n.1804-49C>T
n.1709C>T
n.1802-49C>T
n.1556-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145220C=CA2241515347ACSF3c.1367-47C= (n.1367-47C=)
c.1577-47C= (n.1577-47C=)
c.572-47C= (n.572-47C=)
n.493-47C=
n.60C=
c.*111-47C= (n.*111-47C=)
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n.1754C=
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n.1805-47C=
n.1562-47C=
n.1845-47C=
n.1599-47C=
c.-3785C= (n.-3785C=)
c.500-47C= (n.500-47C=)
n.1567C=
n.1561-47C=
n.1804-47C=
n.1711C=
n.1802-47C=
n.1556-47C=
16g.89145220C>TCA8238188ACSF3c.1367-47C>T (n.1367-47C>T)
c.1577-47C>T (n.1577-47C>T)
c.572-47C>T (n.572-47C>T)
n.493-47C>T
n.60C>T
c.*111-47C>T (n.*111-47C>T)
n.293C>T
n.1754C>T
n.1808-47C>T
n.1805-47C>T
n.1562-47C>T
n.1845-47C>T
n.1599-47C>T
c.-3785C>T (n.-3785C>T)
c.500-47C>T (n.500-47C>T)
n.1567C>T
n.1561-47C>T
n.1804-47C>T
n.1711C>T
n.1802-47C>T
n.1556-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145221C=CA2241515348ACSF3c.1367-46C= (n.1367-46C=)
c.1577-46C= (n.1577-46C=)
c.572-46C= (n.572-46C=)
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n.1802-46C>T
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n.1802-45G>A
n.1556-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1556-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145223T=CA2241515350ACSF3c.1367-44T= (n.1367-44T=)
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n.1802-43G>A
n.1556-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145224G>CCA2634920449ACSF3c.1367-43G>C (n.1367-43G>C)
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n.1556-43G>C
gnomAD v4
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ClinVar
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n.1561-40G>A
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n.1802-40G>A
n.1556-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145227G=CA2241515352ACSF3c.1367-40G= (n.1367-40G=)
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n.1556-39T>G
dbSNP
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n.1721dup
n.1802-37dup
n.1556-37dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.493-36_493-7del
n.71_100del
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n.304_333del
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c.500-36_500-7del (n.500-36_500-7del)
n.1578_1607del
n.1561-36_1561-7del
n.1804-36_1804-7del
n.1722_1751del
n.1802-36_1802-7del
n.1556-36_1556-7del
ClinVar dbSNP
16g.89145229T>CCA286495853ACSF3c.1367-38T>C (n.1367-38T>C)
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n.1802-38T>C
n.1556-38T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89145229T=CA2241515354ACSF3c.1367-38T= (n.1367-38T=)
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n.1556-37T>G
dbSNP gnomAD v2
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n.1804-36A=
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n.1556-36A=
16g.89145231A>CCA624225150ACSF3c.1367-36A>C (n.1367-36A>C)
c.1577-36A>C (n.1577-36A>C)
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n.493-36A>C
n.71A>C
c.*111-36A>C (n.*111-36A>C)
n.304A>C
n.1765A>C
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n.1845-36A>C
n.1599-36A>C
c.-3774A>C (n.-3774A>C)
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n.1556-36A>C
dbSNP gnomAD v2
16g.89145233G>TCA2634920450ACSF3c.1367-34G>T (n.1367-34G>T)
c.1577-34G>T (n.1577-34G>T)
c.572-34G>T (n.572-34G>T)
n.493-34G>T
n.73G>T
c.*111-34G>T (n.*111-34G>T)
n.306G>T
n.1767G>T
n.1808-34G>T
n.1805-34G>T
n.1562-34G>T
n.1845-34G>T
n.1599-34G>T
c.-3772G>T (n.-3772G>T)
c.500-34G>T (n.500-34G>T)
n.1580G>T
n.1561-34G>T
n.1804-34G>T
n.1724G>T
n.1802-34G>T
n.1556-34G>T
gnomAD v4
16g.89145234G>ACA286495855ACSF3c.1367-33G>A (n.1367-33G>A)
c.1577-33G>A (n.1577-33G>A)
c.572-33G>A (n.572-33G>A)
n.493-33G>A
n.74G>A
c.*111-33G>A (n.*111-33G>A)
n.307G>A
n.1768G>A
n.1808-33G>A
n.1805-33G>A
n.1562-33G>A
n.1845-33G>A
n.1599-33G>A
c.-3771G>A (n.-3771G>A)
c.500-33G>A (n.500-33G>A)
n.1581G>A
n.1561-33G>A
n.1804-33G>A
n.1725G>A
n.1802-33G>A
n.1556-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145234G=CA2241515357ACSF3c.1367-33G= (n.1367-33G=)
c.1577-33G= (n.1577-33G=)
c.572-33G= (n.572-33G=)
n.493-33G=
n.74G=
c.*111-33G= (n.*111-33G=)
n.307G=
n.1768G=
n.1808-33G=
n.1805-33G=
n.1562-33G=
n.1845-33G=
n.1599-33G=
c.-3771G= (n.-3771G=)
c.500-33G= (n.500-33G=)
n.1581G=
n.1561-33G=
n.1804-33G=
n.1725G=
n.1802-33G=
n.1556-33G=
16g.89145236T>CCA8238193ACSF3c.1367-31T>C (n.1367-31T>C)
c.1577-31T>C (n.1577-31T>C)
c.572-31T>C (n.572-31T>C)
n.493-31T>C
n.76T>C
c.*111-31T>C (n.*111-31T>C)
n.309T>C
n.1770T>C
n.1808-31T>C
n.1805-31T>C
n.1562-31T>C
n.1845-31T>C
n.1599-31T>C
c.-3769T>C (n.-3769T>C)
c.500-31T>C (n.500-31T>C)
n.1583T>C
n.1561-31T>C
n.1804-31T>C
n.1727T>C
n.1802-31T>C
n.1556-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89145236T=CA2241515358ACSF3c.1367-31T= (n.1367-31T=)
c.1577-31T= (n.1577-31T=)
c.572-31T= (n.572-31T=)
n.493-31T=
n.76T=
c.*111-31T= (n.*111-31T=)
n.309T=
n.1770T=
n.1808-31T=
n.1805-31T=
n.1562-31T=
n.1845-31T=
n.1599-31T=
c.-3769T= (n.-3769T=)
c.500-31T= (n.500-31T=)
n.1583T=
n.1561-31T=
n.1804-31T=
n.1727T=
n.1802-31T=
n.1556-31T=
16g.89145237G>ACA8238194ACSF3c.1367-30G>A (n.1367-30G>A)
c.1577-30G>A (n.1577-30G>A)
c.572-30G>A (n.572-30G>A)
n.493-30G>A
n.77G>A
c.*111-30G>A (n.*111-30G>A)
n.310G>A
n.1771G>A
n.1808-30G>A
n.1805-30G>A
n.1562-30G>A
n.1845-30G>A
n.1599-30G>A
c.-3768G>A (n.-3768G>A)
c.500-30G>A (n.500-30G>A)
n.1584G>A
n.1561-30G>A
n.1804-30G>A
n.1728G>A
n.1802-30G>A
n.1556-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145237G>CCA624225152ACSF3c.1367-30G>C (n.1367-30G>C)
c.1577-30G>C (n.1577-30G>C)
c.572-30G>C (n.572-30G>C)
n.493-30G>C
n.77G>C
c.*111-30G>C (n.*111-30G>C)
n.310G>C
n.1771G>C
n.1808-30G>C
n.1805-30G>C
n.1562-30G>C
n.1845-30G>C
n.1599-30G>C
c.-3768G>C (n.-3768G>C)
c.500-30G>C (n.500-30G>C)
n.1584G>C
n.1561-30G>C
n.1804-30G>C
n.1728G>C
n.1802-30G>C
n.1556-30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145237G=CA2241515359ACSF3c.1367-30G= (n.1367-30G=)
c.1577-30G= (n.1577-30G=)
c.572-30G= (n.572-30G=)
n.493-30G=
n.77G=
c.*111-30G= (n.*111-30G=)
n.310G=
n.1771G=
n.1808-30G=
n.1805-30G=
n.1562-30G=
n.1845-30G=
n.1599-30G=
c.-3768G= (n.-3768G=)
c.500-30G= (n.500-30G=)
n.1584G=
n.1561-30G=
n.1804-30G=
n.1728G=
n.1802-30G=
n.1556-30G=
16g.89145288_89145289insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGACA624225151ACSF3c.1388_1389insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
c.1598_1599insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
c.593_594insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.514_515insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.128_129insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
c.*132_*133insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.361_362insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1822_1823insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1829_1830insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1826_1827insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1583_1584insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1866_1867insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1620_1621insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
c.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA (n.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA)
c.521_522insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1635_1636insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1582_1583insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1825_1826insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1779_1780insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1823_1824insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
n.1577_1578insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145238G>ACA2634920451ACSF3c.1367-29G>A (n.1367-29G>A)
c.1577-29G>A (n.1577-29G>A)
c.572-29G>A (n.572-29G>A)
n.493-29G>A
n.78G>A
c.*111-29G>A (n.*111-29G>A)
n.311G>A
n.1772G>A
n.1808-29G>A
n.1805-29G>A
n.1562-29G>A
n.1845-29G>A
n.1599-29G>A
c.-3767G>A (n.-3767G>A)
c.500-29G>A (n.500-29G>A)
n.1585G>A
n.1561-29G>A
n.1804-29G>A
n.1729G>A
n.1802-29G>A
n.1556-29G>A
gnomAD v4
16g.89145238G=CA2241515360ACSF3c.1367-29G= (n.1367-29G=)
c.1577-29G= (n.1577-29G=)
c.572-29G= (n.572-29G=)
n.493-29G=
n.78G=
c.*111-29G= (n.*111-29G=)
n.311G=
n.1772G=
n.1808-29G=
n.1805-29G=
n.1562-29G=
n.1845-29G=
n.1599-29G=
c.-3767G= (n.-3767G=)
c.500-29G= (n.500-29G=)
n.1585G=
n.1561-29G=
n.1804-29G=
n.1729G=
n.1802-29G=
n.1556-29G=
16g.89145238G>TCA2241515361ACSF3c.1367-29G>T (n.1367-29G>T)
c.1577-29G>T (n.1577-29G>T)
c.572-29G>T (n.572-29G>T)
n.493-29G>T
n.78G>T
c.*111-29G>T (n.*111-29G>T)
n.311G>T
n.1772G>T
n.1808-29G>T
n.1805-29G>T
n.1562-29G>T
n.1845-29G>T
n.1599-29G>T
c.-3767G>T (n.-3767G>T)
c.500-29G>T (n.500-29G>T)
n.1585G>T
n.1561-29G>T
n.1804-29G>T
n.1729G>T
n.1802-29G>T
n.1556-29G>T
dbSNP
16g.89145240C>TCA2576118597ACSF3c.1367-27C>T (n.1367-27C>T)
c.1577-27C>T (n.1577-27C>T)
c.572-27C>T (n.572-27C>T)
n.493-27C>T
n.80C>T
c.*111-27C>T (n.*111-27C>T)
n.313C>T
n.1774C>T
n.1808-27C>T
n.1805-27C>T
n.1562-27C>T
n.1845-27C>T
n.1599-27C>T
c.-3765C>T (n.-3765C>T)
c.500-27C>T (n.500-27C>T)
n.1587C>T
n.1561-27C>T
n.1804-27C>T
n.1731C>T
n.1802-27C>T
n.1556-27C>T
gnomAD v4
16g.89145241A=CA2241515362ACSF3c.1367-26A= (n.1367-26A=)
c.1577-26A= (n.1577-26A=)
c.572-26A= (n.572-26A=)
n.493-26A=
n.81A=
c.*111-26A= (n.*111-26A=)
n.314A=
n.1775A=
n.1808-26A=
n.1805-26A=
n.1562-26A=
n.1845-26A=
n.1599-26A=
c.-3764A= (n.-3764A=)
c.500-26A= (n.500-26A=)
n.1588A=
n.1561-26A=
n.1804-26A=
n.1732A=
n.1802-26A=
n.1556-26A=
16g.89145241A>TCA624225153ACSF3c.1367-26A>T (n.1367-26A>T)
c.1577-26A>T (n.1577-26A>T)
c.572-26A>T (n.572-26A>T)
n.493-26A>T
n.81A>T
c.*111-26A>T (n.*111-26A>T)
n.314A>T
n.1775A>T
n.1808-26A>T
n.1805-26A>T
n.1562-26A>T
n.1845-26A>T
n.1599-26A>T
c.-3764A>T (n.-3764A>T)
c.500-26A>T (n.500-26A>T)
n.1588A>T
n.1561-26A>T
n.1804-26A>T
n.1732A>T
n.1802-26A>T
n.1556-26A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145242G>ACA8238195ACSF3c.1367-25G>A (n.1367-25G>A)
c.1577-25G>A (n.1577-25G>A)
c.572-25G>A (n.572-25G>A)
n.493-25G>A
n.82G>A
c.*111-25G>A (n.*111-25G>A)
n.315G>A
n.1776G>A
n.1808-25G>A
n.1805-25G>A
n.1562-25G>A
n.1845-25G>A
n.1599-25G>A
c.-3763G>A (n.-3763G>A)
c.500-25G>A (n.500-25G>A)
n.1589G>A
n.1561-25G>A
n.1804-25G>A
n.1733G>A
n.1802-25G>A
n.1556-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145242G=CA2241515363ACSF3c.1367-25G= (n.1367-25G=)
c.1577-25G= (n.1577-25G=)
c.572-25G= (n.572-25G=)
n.493-25G=
n.82G=
c.*111-25G= (n.*111-25G=)
n.315G=
n.1776G=
n.1808-25G=
n.1805-25G=
n.1562-25G=
n.1845-25G=
n.1599-25G=
c.-3763G= (n.-3763G=)
c.500-25G= (n.500-25G=)
n.1589G=
n.1561-25G=
n.1804-25G=
n.1733G=
n.1802-25G=
n.1556-25G=
16g.89145242G>TCA2634920452ACSF3c.1367-25G>T (n.1367-25G>T)
c.1577-25G>T (n.1577-25G>T)
c.572-25G>T (n.572-25G>T)
n.493-25G>T
n.82G>T
c.*111-25G>T (n.*111-25G>T)
n.315G>T
n.1776G>T
n.1808-25G>T
n.1805-25G>T
n.1562-25G>T
n.1845-25G>T
n.1599-25G>T
c.-3763G>T (n.-3763G>T)
c.500-25G>T (n.500-25G>T)
n.1589G>T
n.1561-25G>T
n.1804-25G>T
n.1733G>T
n.1802-25G>T
n.1556-25G>T
gnomAD v4
16g.89145243T>ACA2634920453ACSF3c.1367-24T>A (n.1367-24T>A)
c.1577-24T>A (n.1577-24T>A)
c.572-24T>A (n.572-24T>A)
n.493-24T>A
n.83T>A
c.*111-24T>A (n.*111-24T>A)
n.316T>A
n.1777T>A
n.1808-24T>A
n.1805-24T>A
n.1562-24T>A
n.1845-24T>A
n.1599-24T>A
c.-3762T>A (n.-3762T>A)
c.500-24T>A (n.500-24T>A)
n.1590T>A
n.1561-24T>A
n.1804-24T>A
n.1734T>A
n.1802-24T>A
n.1556-24T>A
gnomAD v4
16g.89145247C=CA2241515364ACSF3c.1367-20C= (n.1367-20C=)
c.1577-20C= (n.1577-20C=)
c.572-20C= (n.572-20C=)
n.493-20C=
n.87C=
c.*111-20C= (n.*111-20C=)
n.320C=
n.1781C=
n.1808-20C=
n.1805-20C=
n.1562-20C=
n.1845-20C=
n.1599-20C=
c.-3758C= (n.-3758C=)
c.500-20C= (n.500-20C=)
n.1594C=
n.1561-20C=
n.1804-20C=
n.1738C=
n.1802-20C=
n.1556-20C=
16g.89145247C>GCA286495863ACSF3c.1367-20C>G (n.1367-20C>G)
c.1577-20C>G (n.1577-20C>G)
c.572-20C>G (n.572-20C>G)
n.493-20C>G
n.87C>G
c.*111-20C>G (n.*111-20C>G)
n.320C>G
n.1781C>G
n.1808-20C>G
n.1805-20C>G
n.1562-20C>G
n.1845-20C>G
n.1599-20C>G
c.-3758C>G (n.-3758C>G)
c.500-20C>G (n.500-20C>G)
n.1594C>G
n.1561-20C>G
n.1804-20C>G
n.1738C>G
n.1802-20C>G
n.1556-20C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145247C>TCA286495865ACSF3c.1367-20C>T (n.1367-20C>T)
c.1577-20C>T (n.1577-20C>T)
c.572-20C>T (n.572-20C>T)
n.493-20C>T
n.87C>T
c.*111-20C>T (n.*111-20C>T)
n.320C>T
n.1781C>T
n.1808-20C>T
n.1805-20C>T
n.1562-20C>T
n.1845-20C>T
n.1599-20C>T
c.-3758C>T (n.-3758C>T)
c.500-20C>T (n.500-20C>T)
n.1594C>T
n.1561-20C>T
n.1804-20C>T
n.1738C>T
n.1802-20C>T
n.1556-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145248C>TCA2634920454ACSF3c.1367-19C>T (n.1367-19C>T)
c.1577-19C>T (n.1577-19C>T)
c.572-19C>T (n.572-19C>T)
n.493-19C>T
n.88C>T
c.*111-19C>T (n.*111-19C>T)
n.321C>T
n.1782C>T
n.1808-19C>T
n.1805-19C>T
n.1562-19C>T
n.1845-19C>T
n.1599-19C>T
c.-3757C>T (n.-3757C>T)
c.500-19C>T (n.500-19C>T)
n.1595C>T
n.1561-19C>T
n.1804-19C>T
n.1739C>T
n.1802-19C>T
n.1556-19C>T
gnomAD v4
16g.89145250G>CCA2241515366ACSF3c.1367-17G>C (n.1367-17G>C)
c.1577-17G>C (n.1577-17G>C)
c.572-17G>C (n.572-17G>C)
n.493-17G>C
n.90G>C
c.*111-17G>C (n.*111-17G>C)
n.323G>C
n.1784G>C
n.1808-17G>C
n.1805-17G>C
n.1562-17G>C
n.1845-17G>C
n.1599-17G>C
c.-3755G>C (n.-3755G>C)
c.500-17G>C (n.500-17G>C)
n.1597G>C
n.1561-17G>C
n.1804-17G>C
n.1741G>C
n.1802-17G>C
n.1556-17G>C
dbSNP
16g.89145250G=CA2241515365ACSF3c.1367-17G= (n.1367-17G=)
c.1577-17G= (n.1577-17G=)
c.572-17G= (n.572-17G=)
n.493-17G=
n.90G=
c.*111-17G= (n.*111-17G=)
n.323G=
n.1784G=
n.1808-17G=
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n.1562-17G=
n.1845-17G=
n.1599-17G=
c.-3755G= (n.-3755G=)
c.500-17G= (n.500-17G=)
n.1597G=
n.1561-17G=
n.1804-17G=
n.1741G=
n.1802-17G=
n.1556-17G=
16g.89145252G>TCA2739266981ACSF3c.1367-15G>T (n.1367-15G>T)
c.1577-15G>T (n.1577-15G>T)
c.572-15G>T (n.572-15G>T)
n.493-15G>T
n.92G>T
c.*111-15G>T (n.*111-15G>T)
n.325G>T
n.1786G>T
n.1808-15G>T
n.1805-15G>T
n.1562-15G>T
n.1845-15G>T
n.1599-15G>T
c.-3753G>T (n.-3753G>T)
c.500-15G>T (n.500-15G>T)
n.1599G>T
n.1561-15G>T
n.1804-15G>T
n.1743G>T
n.1802-15G>T
n.1556-15G>T
ClinVar
16g.89145253C>ACA8238196ACSF3c.1367-14C>A (n.1367-14C>A)
c.1577-14C>A (n.1577-14C>A)
c.572-14C>A (n.572-14C>A)
n.493-14C>A
n.93C>A
c.*111-14C>A (n.*111-14C>A)
n.326C>A
n.1787C>A
n.1808-14C>A
n.1805-14C>A
n.1562-14C>A
n.1845-14C>A
n.1599-14C>A
c.-3752C>A (n.-3752C>A)
c.500-14C>A (n.500-14C>A)
n.1600C>A
n.1561-14C>A
n.1804-14C>A
n.1744C>A
n.1802-14C>A
n.1556-14C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145253C=CA2241515367ACSF3c.1367-14C= (n.1367-14C=)
c.1577-14C= (n.1577-14C=)
c.572-14C= (n.572-14C=)
n.493-14C=
n.93C=
c.*111-14C= (n.*111-14C=)
n.326C=
n.1787C=
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n.1845-14C=
n.1599-14C=
c.-3752C= (n.-3752C=)
c.500-14C= (n.500-14C=)
n.1600C=
n.1561-14C=
n.1804-14C=
n.1744C=
n.1802-14C=
n.1556-14C=
16g.89145253C>TCA2576118598ACSF3c.1367-14C>T (n.1367-14C>T)
c.1577-14C>T (n.1577-14C>T)
c.572-14C>T (n.572-14C>T)
n.493-14C>T
n.93C>T
c.*111-14C>T (n.*111-14C>T)
n.326C>T
n.1787C>T
n.1808-14C>T
n.1805-14C>T
n.1562-14C>T
n.1845-14C>T
n.1599-14C>T
c.-3752C>T (n.-3752C>T)
c.500-14C>T (n.500-14C>T)
n.1600C>T
n.1561-14C>T
n.1804-14C>T
n.1744C>T
n.1802-14C>T
n.1556-14C>T
16g.89145254C>ACA2634920455ACSF3c.1367-13C>A (n.1367-13C>A)
c.1577-13C>A (n.1577-13C>A)
c.572-13C>A (n.572-13C>A)
n.493-13C>A
n.94C>A
c.*111-13C>A (n.*111-13C>A)
n.327C>A
n.1788C>A
n.1808-13C>A
n.1805-13C>A
n.1562-13C>A
n.1845-13C>A
n.1599-13C>A
c.-3751C>A (n.-3751C>A)
c.500-13C>A (n.500-13C>A)
n.1601C>A
n.1561-13C>A
n.1804-13C>A
n.1745C>A
n.1802-13C>A
n.1556-13C>A
gnomAD v4
16g.89145254C=CA2241515368ACSF3c.1367-13C= (n.1367-13C=)
c.1577-13C= (n.1577-13C=)
c.572-13C= (n.572-13C=)
n.493-13C=
n.94C=
c.*111-13C= (n.*111-13C=)
n.327C=
n.1788C=
n.1808-13C=
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n.1845-13C=
n.1599-13C=
c.-3751C= (n.-3751C=)
c.500-13C= (n.500-13C=)
n.1601C=
n.1561-13C=
n.1804-13C=
n.1745C=
n.1802-13C=
n.1556-13C=
16g.89145254C>GCA289266ACSF3c.1367-13C>G (n.1367-13C>G)
c.1577-13C>G (n.1577-13C>G)
c.572-13C>G (n.572-13C>G)
n.493-13C>G
n.94C>G
c.*111-13C>G (n.*111-13C>G)
n.327C>G
n.1788C>G
n.1808-13C>G
n.1805-13C>G
n.1562-13C>G
n.1845-13C>G
n.1599-13C>G
c.-3751C>G (n.-3751C>G)
c.500-13C>G (n.500-13C>G)
n.1601C>G
n.1561-13C>G
n.1804-13C>G
n.1745C>G
n.1802-13C>G
n.1556-13C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145254C>TCA2241515369ACSF3c.1367-13C>T (n.1367-13C>T)
c.1577-13C>T (n.1577-13C>T)
c.572-13C>T (n.572-13C>T)
n.493-13C>T
n.94C>T
c.*111-13C>T (n.*111-13C>T)
n.327C>T
n.1788C>T
n.1808-13C>T
n.1805-13C>T
n.1562-13C>T
n.1845-13C>T
n.1599-13C>T
c.-3751C>T (n.-3751C>T)
c.500-13C>T (n.500-13C>T)
n.1601C>T
n.1561-13C>T
n.1804-13C>T
n.1745C>T
n.1802-13C>T
n.1556-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89145255C=CA2241515370ACSF3c.1367-12C= (n.1367-12C=)
c.1577-12C= (n.1577-12C=)
c.572-12C= (n.572-12C=)
n.493-12C=
n.95C=
c.*111-12C= (n.*111-12C=)
n.328C=
n.1789C=
n.1808-12C=
n.1805-12C=
n.1562-12C=
n.1845-12C=
n.1599-12C=
c.-3750C= (n.-3750C=)
c.500-12C= (n.500-12C=)
n.1602C=
n.1561-12C=
n.1804-12C=
n.1746C=
n.1802-12C=
n.1556-12C=
16g.89145255C>GCA2634920456ACSF3c.1367-12C>G (n.1367-12C>G)
c.1577-12C>G (n.1577-12C>G)
c.572-12C>G (n.572-12C>G)
n.493-12C>G
n.95C>G
c.*111-12C>G (n.*111-12C>G)
n.328C>G
n.1789C>G
n.1808-12C>G
n.1805-12C>G
n.1562-12C>G
n.1845-12C>G
n.1599-12C>G
c.-3750C>G (n.-3750C>G)
c.500-12C>G (n.500-12C>G)
n.1602C>G
n.1561-12C>G
n.1804-12C>G
n.1746C>G
n.1802-12C>G
n.1556-12C>G
gnomAD v4
16g.89145255C>TCA286495873ACSF3c.1367-12C>T (n.1367-12C>T)
c.1577-12C>T (n.1577-12C>T)
c.572-12C>T (n.572-12C>T)
n.493-12C>T
n.95C>T
c.*111-12C>T (n.*111-12C>T)
n.328C>T
n.1789C>T
n.1808-12C>T
n.1805-12C>T
n.1562-12C>T
n.1845-12C>T
n.1599-12C>T
c.-3750C>T (n.-3750C>T)
c.500-12C>T (n.500-12C>T)
n.1602C>T
n.1561-12C>T
n.1804-12C>T
n.1746C>T
n.1802-12C>T
n.1556-12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145256C=CA2241515371ACSF3c.1367-11C= (n.1367-11C=)
c.1577-11C= (n.1577-11C=)
c.572-11C= (n.572-11C=)
n.493-11C=
n.96C=
c.*111-11C= (n.*111-11C=)
n.329C=
n.1790C=
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n.1562-11C=
n.1845-11C=
n.1599-11C=
c.-3749C= (n.-3749C=)
c.500-11C= (n.500-11C=)
n.1603C=
n.1561-11C=
n.1804-11C=
n.1747C=
n.1802-11C=
n.1556-11C=
16g.89145256C>TCA8238197ACSF3c.1367-11C>T (n.1367-11C>T)
c.1577-11C>T (n.1577-11C>T)
c.572-11C>T (n.572-11C>T)
n.493-11C>T
n.96C>T
c.*111-11C>T (n.*111-11C>T)
n.329C>T
n.1790C>T
n.1808-11C>T
n.1805-11C>T
n.1562-11C>T
n.1845-11C>T
n.1599-11C>T
c.-3749C>T (n.-3749C>T)
c.500-11C>T (n.500-11C>T)
n.1603C>T
n.1561-11C>T
n.1804-11C>T
n.1747C>T
n.1802-11C>T
n.1556-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145258T>CCA8238198ACSF3c.1367-9T>C (n.1367-9T>C)
c.1577-9T>C (n.1577-9T>C)
c.572-9T>C (n.572-9T>C)
n.493-9T>C
n.98T>C
c.*111-9T>C (n.*111-9T>C)
n.331T>C
n.1792T>C
n.1808-9T>C
n.1805-9T>C
n.1562-9T>C
n.1845-9T>C
n.1599-9T>C
c.-3747T>C (n.-3747T>C)
c.500-9T>C (n.500-9T>C)
n.1605T>C
n.1561-9T>C
n.1804-9T>C
n.1749T>C
n.1802-9T>C
n.1556-9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145258T=CA2241515372ACSF3c.1367-9T= (n.1367-9T=)
c.1577-9T= (n.1577-9T=)
c.572-9T= (n.572-9T=)
n.493-9T=
n.98T=
c.*111-9T= (n.*111-9T=)
n.331T=
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n.1808-9T=
n.1805-9T=
n.1562-9T=
n.1845-9T=
n.1599-9T=
c.-3747T= (n.-3747T=)
c.500-9T= (n.500-9T=)
n.1605T=
n.1561-9T=
n.1804-9T=
n.1749T=
n.1802-9T=
n.1556-9T=
16g.89145259T>ACA725681677ACSF3c.1367-8T>A (n.1367-8T>A)
c.1577-8T>A (n.1577-8T>A)
c.572-8T>A (n.572-8T>A)
n.493-8T>A
n.99T>A
c.*111-8T>A (n.*111-8T>A)
n.332T>A
n.1793T>A
n.1808-8T>A
n.1805-8T>A
n.1562-8T>A
n.1845-8T>A
n.1599-8T>A
c.-3746T>A (n.-3746T>A)
c.500-8T>A (n.500-8T>A)
n.1606T>A
n.1561-8T>A
n.1804-8T>A
n.1750T>A
n.1802-8T>A
n.1556-8T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145259T=CA2241515373ACSF3c.1367-8T= (n.1367-8T=)
c.1577-8T= (n.1577-8T=)
c.572-8T= (n.572-8T=)
n.493-8T=
n.99T=
c.*111-8T= (n.*111-8T=)
n.332T=
n.1793T=
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n.1805-8T=
n.1562-8T=
n.1845-8T=
n.1599-8T=
c.-3746T= (n.-3746T=)
c.500-8T= (n.500-8T=)
n.1606T=
n.1561-8T=
n.1804-8T=
n.1750T=
n.1802-8T=
n.1556-8T=
16g.89145261C=CA2241515374ACSF3c.1367-6C= (n.1367-6C=)
c.1577-6C= (n.1577-6C=)
c.572-6C= (n.572-6C=)
n.493-6C=
n.101C=
c.*111-6C= (n.*111-6C=)
n.334C=
n.1795C=
n.1808-6C=
n.1805-6C=
n.1562-6C=
n.1845-6C=
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dbSNP

Number of alleles fetched