Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88990159_88990184delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT | CA1926617804 | ACTA2,FAS | c.-24+755_-24+780delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT (n.-24+755_-24+780delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT) c.-24+838_-24+863delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT (n.-24+838_-24+863delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT) n.3663+580_3663+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT n.1147+580_1147+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT n.372-47_372-22delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT c.111+580_111+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT (n.111+580_111+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT) c.192+580_192+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT (n.192+580_192+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT) n.207+580_207+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT | |
10 | g.88990160_88990184del | CA1926617806 | ACTA2,FAS | c.-24+755_-24+779del (n.-24+755_-24+779del) c.-24+838_-24+862del (n.-24+838_-24+862del) n.3663+581_3663+605del n.1147+581_1147+605del n.372-46_372-22del c.111+581_111+605del (n.111+581_111+605del) c.192+581_192+605del (n.192+581_192+605del) n.207+581_207+605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990181T>A | CA2547210292 | ACTA2,FAS | c.-24+758A>T (n.-24+758A>T) c.-24+841A>T (n.-24+841A>T) n.3663+602T>A n.1147+602T>A n.372-25T>A c.111+602T>A (n.111+602T>A) c.192+602T>A (n.192+602T>A) n.207+602T>A | |
10 | g.88990183A= | CA1926617834 | ACTA2,FAS | c.-24+756T= (n.-24+756T=) c.-24+839T= (n.-24+839T=) n.3663+604A= n.1147+604A= n.372-23A= c.111+604A= (n.111+604A=) c.192+604A= (n.192+604A=) n.207+604A= | |
10 | g.88990183A>T | CA669665317 | ACTA2,FAS | c.-24+756T>A (n.-24+756T>A) c.-24+839T>A (n.-24+839T>A) n.3663+604A>T n.1147+604A>T n.372-23A>T c.111+604A>T (n.111+604A>T) c.192+604A>T (n.192+604A>T) n.207+604A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990186T>A | CA2739302532 | ACTA2,FAS | c.-24+753A>T (n.-24+753A>T) c.-24+836A>T (n.-24+836A>T) n.3663+607T>A n.1147+607T>A n.372-20T>A c.111+607T>A (n.111+607T>A) c.192+607T>A (n.192+607T>A) n.207+607T>A | |
10 | g.88990186T>C | CA13343149 | ACTA2,FAS | c.-24+753A>G (n.-24+753A>G) c.-24+836A>G (n.-24+836A>G) n.3663+607T>C n.1147+607T>C n.372-20T>C c.111+607T>C (n.111+607T>C) c.192+607T>C (n.192+607T>C) n.207+607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990186T>G | CA2739302533 | ACTA2,FAS | c.-24+753A>C (n.-24+753A>C) c.-24+836A>C (n.-24+836A>C) n.3663+607T>G n.1147+607T>G n.372-20T>G c.111+607T>G (n.111+607T>G) c.192+607T>G (n.192+607T>G) n.207+607T>G | |
10 | g.88990186T= | CA1926617835 | ACTA2,FAS | c.-24+753A= (n.-24+753A=) c.-24+836A= (n.-24+836A=) n.3663+607T= n.1147+607T= n.372-20T= c.111+607T= (n.111+607T=) c.192+607T= (n.192+607T=) n.207+607T= | |
10 | g.88990187G>C | CA1926617838 | ACTA2,FAS | c.-24+752C>G (n.-24+752C>G) c.-24+835C>G (n.-24+835C>G) n.3663+608G>C n.1147+608G>C n.372-19G>C c.111+608G>C (n.111+608G>C) c.192+608G>C (n.192+608G>C) n.207+608G>C | dbSNP |
10 | g.88990187G= | CA1926617837 | ACTA2,FAS | c.-24+752C= (n.-24+752C=) c.-24+835C= (n.-24+835C=) n.3663+608G= n.1147+608G= n.372-19G= c.111+608G= (n.111+608G=) c.192+608G= (n.192+608G=) n.207+608G= | |
10 | g.88990188G= | CA1926617839 | ACTA2,FAS | c.-24+751C= (n.-24+751C=) c.-24+834C= (n.-24+834C=) n.3663+609G= n.1147+609G= n.372-18G= c.111+609G= (n.111+609G=) c.192+609G= (n.192+609G=) n.207+609G= | |
10 | g.88990188G>T | CA1926617840 | ACTA2,FAS | c.-24+751C>A (n.-24+751C>A) c.-24+834C>A (n.-24+834C>A) n.3663+609G>T n.1147+609G>T n.372-18G>T c.111+609G>T (n.111+609G>T) c.192+609G>T (n.192+609G>T) n.207+609G>T | dbSNP |
10 | g.88990197C= | CA1926617841 | ACTA2,FAS | c.-24+742G= (n.-24+742G=) c.-24+825G= (n.-24+825G=) n.3663+618C= n.1147+618C= n.372-9C= c.111+618C= (n.111+618C=) c.192+618C= (n.192+618C=) n.207+618C= | |
10 | g.88990197C>T | CA669665320 | ACTA2,FAS | c.-24+742G>A (n.-24+742G>A) c.-24+825G>A (n.-24+825G>A) n.3663+618C>T n.1147+618C>T n.372-9C>T c.111+618C>T (n.111+618C>T) c.192+618C>T (n.192+618C>T) n.207+618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990206A= | CA1926617849 | ACTA2,FAS | c.-24+733T= (n.-24+733T=) c.-24+816T= (n.-24+816T=) n.3663+627A= n.1147+627A= n.372A= c.111+627A= (n.111+627A=) c.192+627A= (n.192+627A=) n.207+627A= | |
10 | g.88990206A>C | CA1926617850 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>G (n.-24+733T>G) c.-24+816T>G (n.-24+816T>G) n.3663+627A>C n.1147+627A>C n.372A>C c.111+627A>C (n.111+627A>C) c.192+627A>C (n.192+627A>C) n.207+627A>C | dbSNP |
10 | g.88990206A>G | CA13226452 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>C (n.-24+733T>C) c.-24+816T>C (n.-24+816T>C) n.3663+627A>G n.1147+627A>G n.372A>G c.111+627A>G (n.111+627A>G) c.192+627A>G (n.192+627A>G) n.207+627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990206A>T | CA2580598827 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>A (n.-24+733T>A) c.-24+816T>A (n.-24+816T>A) n.3663+627A>T n.1147+627A>T n.372A>T c.111+627A>T (n.111+627A>T) c.192+627A>T (n.192+627A>T) n.207+627A>T | |
10 | g.88990209C= | CA1926617856 | ACTA2,FAS | c.-24+730G= (n.-24+730G=) c.-24+813G= (n.-24+813G=) n.3663+630C= n.1147+630C= n.375C= c.111+630C= (n.111+630C=) c.192+630C= (n.192+630C=) n.207+630C= | |
10 | g.88990209C>T | CA669665323 | ACTA2,FAS | c.-24+730G>A (n.-24+730G>A) c.-24+813G>A (n.-24+813G>A) n.3663+630C>T n.1147+630C>T n.375C>T c.111+630C>T (n.111+630C>T) c.192+630C>T (n.192+630C>T) n.207+630C>T | dbSNP |
10 | g.88990210G>A | CA211320562 | ACTA2,FAS | c.-24+729C>T (n.-24+729C>T) c.-24+812C>T (n.-24+812C>T) n.3663+631G>A n.1147+631G>A n.376G>A c.111+631G>A (n.111+631G>A) c.192+631G>A (n.192+631G>A) n.207+631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990210G>C | CA669665324 | ACTA2,FAS | c.-24+729C>G (n.-24+729C>G) c.-24+812C>G (n.-24+812C>G) n.3663+631G>C n.1147+631G>C n.376G>C c.111+631G>C (n.111+631G>C) c.192+631G>C (n.192+631G>C) n.207+631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990210G= | CA1926617861 | ACTA2,FAS | c.-24+729C= (n.-24+729C=) c.-24+812C= (n.-24+812C=) n.3663+631G= n.1147+631G= n.376G= c.111+631G= (n.111+631G=) c.192+631G= (n.192+631G=) n.207+631G= | |
10 | g.88990213T>A | CA2838154042 | ACTA2,FAS | c.-24+726A>T (n.-24+726A>T) c.-24+809A>T (n.-24+809A>T) n.3663+634T>A n.1147+634T>A n.379T>A c.111+634T>A (n.111+634T>A) c.192+634T>A (n.192+634T>A) n.207+634T>A | |
10 | g.88990213T>C | CA211320565 | ACTA2,FAS | c.-24+726A>G (n.-24+726A>G) c.-24+809A>G (n.-24+809A>G) n.3663+634T>C n.1147+634T>C n.379T>C c.111+634T>C (n.111+634T>C) c.192+634T>C (n.192+634T>C) n.207+634T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990213T>G | CA1926617867 | ACTA2,FAS | c.-24+726A>C (n.-24+726A>C) c.-24+809A>C (n.-24+809A>C) n.3663+634T>G n.1147+634T>G n.379T>G c.111+634T>G (n.111+634T>G) c.192+634T>G (n.192+634T>G) n.207+634T>G | dbSNP |
10 | g.88990213T= | CA1926617866 | ACTA2,FAS | c.-24+726A= (n.-24+726A=) c.-24+809A= (n.-24+809A=) n.3663+634T= n.1147+634T= n.379T= c.111+634T= (n.111+634T=) c.192+634T= (n.192+634T=) n.207+634T= | |
10 | g.88990217A= | CA1926617869 | ACTA2,FAS | c.-24+722T= (n.-24+722T=) c.-24+805T= (n.-24+805T=) n.3663+638A= n.1147+638A= n.383A= c.111+638A= (n.111+638A=) c.192+638A= (n.192+638A=) n.207+638A= | |
10 | g.88990217A>T | CA669665331 | ACTA2,FAS | c.-24+722T>A (n.-24+722T>A) c.-24+805T>A (n.-24+805T>A) n.3663+638A>T n.1147+638A>T n.383A>T c.111+638A>T (n.111+638A>T) c.192+638A>T (n.192+638A>T) n.207+638A>T | dbSNP |
10 | g.88990227G>C | CA2545264227 | ACTA2,FAS | c.-24+712C>G (n.-24+712C>G) c.-24+795C>G (n.-24+795C>G) n.3663+648G>C n.1147+648G>C n.393G>C c.111+648G>C (n.111+648G>C) c.192+648G>C (n.192+648G>C) n.207+648G>C | |
10 | g.88990228T>C | CA211320568 | ACTA2,FAS | c.-24+711A>G (n.-24+711A>G) c.-24+794A>G (n.-24+794A>G) n.3663+649T>C n.1147+649T>C n.394T>C c.111+649T>C (n.111+649T>C) c.192+649T>C (n.192+649T>C) n.207+649T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990228T= | CA1926617878 | ACTA2,FAS | c.-24+711A= (n.-24+711A=) c.-24+794A= (n.-24+794A=) n.3663+649T= n.1147+649T= n.394T= c.111+649T= (n.111+649T=) c.192+649T= (n.192+649T=) n.207+649T= | |
10 | g.88990229T>C | CA669665332 | ACTA2,FAS | c.-24+710A>G (n.-24+710A>G) c.-24+793A>G (n.-24+793A>G) n.3663+650T>C n.1147+650T>C n.395T>C c.111+650T>C (n.111+650T>C) c.192+650T>C (n.192+650T>C) n.207+650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990229T= | CA1926617883 | ACTA2,FAS | c.-24+710A= (n.-24+710A=) c.-24+793A= (n.-24+793A=) n.3663+650T= n.1147+650T= n.395T= c.111+650T= (n.111+650T=) c.192+650T= (n.192+650T=) n.207+650T= | |
10 | g.88990230G>C | CA1926617888 | ACTA2,FAS | c.-24+709C>G (n.-24+709C>G) c.-24+792C>G (n.-24+792C>G) n.3663+651G>C n.1147+651G>C n.396G>C c.111+651G>C (n.111+651G>C) c.192+651G>C (n.192+651G>C) n.207+651G>C | dbSNP |
10 | g.88990230G= | CA1926617887 | ACTA2,FAS | c.-24+709C= (n.-24+709C=) c.-24+792C= (n.-24+792C=) n.3663+651G= n.1147+651G= n.396G= c.111+651G= (n.111+651G=) c.192+651G= (n.192+651G=) n.207+651G= | |
10 | g.88990231C= | CA1926617889 | ACTA2,FAS | c.-24+708G= (n.-24+708G=) c.-24+791G= (n.-24+791G=) n.3663+652C= n.1147+652C= n.397C= c.111+652C= (n.111+652C=) c.192+652C= (n.192+652C=) n.207+652C= | |
10 | g.88990231C>T | CA930978738 | ACTA2,FAS | c.-24+708G>A (n.-24+708G>A) c.-24+791G>A (n.-24+791G>A) n.3663+652C>T n.1147+652C>T n.397C>T c.111+652C>T (n.111+652C>T) c.192+652C>T (n.192+652C>T) n.207+652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990235C>G | CA653727489 | ACTA2,FAS | c.-24+704G>C (n.-24+704G>C) c.-24+787G>C (n.-24+787G>C) n.3663+656C>G n.1147+656C>G n.401C>G c.111+656C>G (n.111+656C>G) c.192+656C>G (n.192+656C>G) n.207+656C>G | COSMIC |
10 | g.88990237C= | CA1926617891 | ACTA2,FAS | c.-24+702G= (n.-24+702G=) c.-24+785G= (n.-24+785G=) n.3663+658C= n.1147+658C= n.403C= c.111+658C= (n.111+658C=) c.192+658C= (n.192+658C=) n.207+658C= | |
10 | g.88990237C>G | CA1926617899 | ACTA2,FAS | c.-24+702G>C (n.-24+702G>C) c.-24+785G>C (n.-24+785G>C) n.3663+658C>G n.1147+658C>G n.403C>G c.111+658C>G (n.111+658C>G) c.192+658C>G (n.192+658C>G) n.207+658C>G | dbSNP |
10 | g.88990240C= | CA1926617901 | ACTA2,FAS | c.-24+699G= (n.-24+699G=) c.-24+782G= (n.-24+782G=) n.3663+661C= n.1147+661C= n.406C= c.111+661C= (n.111+661C=) c.192+661C= (n.192+661C=) n.207+661C= | |
10 | g.88990240C>T | CA211320571 | ACTA2,FAS | c.-24+699G>A (n.-24+699G>A) c.-24+782G>A (n.-24+782G>A) n.3663+661C>T n.1147+661C>T n.406C>T c.111+661C>T (n.111+661C>T) c.192+661C>T (n.192+661C>T) n.207+661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990241A= | CA1926617905 | ACTA2,FAS | c.-24+698T= (n.-24+698T=) c.-24+781T= (n.-24+781T=) n.3663+662A= n.1147+662A= n.407A= c.111+662A= (n.111+662A=) c.192+662A= (n.192+662A=) n.207+662A= | |
10 | g.88990241A>C | CA930978743 | ACTA2,FAS | c.-24+698T>G (n.-24+698T>G) c.-24+781T>G (n.-24+781T>G) n.3663+662A>C n.1147+662A>C n.407A>C c.111+662A>C (n.111+662A>C) c.192+662A>C (n.192+662A>C) n.207+662A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990241A>G | CA211320574 | ACTA2,FAS | c.-24+698T>C (n.-24+698T>C) c.-24+781T>C (n.-24+781T>C) n.3663+662A>G n.1147+662A>G n.407A>G c.111+662A>G (n.111+662A>G) c.192+662A>G (n.192+662A>G) n.207+662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990241A>T | CA1926617908 | ACTA2,FAS | c.-24+698T>A (n.-24+698T>A) c.-24+781T>A (n.-24+781T>A) n.3663+662A>T n.1147+662A>T n.407A>T c.111+662A>T (n.111+662A>T) c.192+662A>T (n.192+662A>T) n.207+662A>T | dbSNP |
10 | g.88990242T>C | CA1926617916 | ACTA2,FAS | c.-24+697A>G (n.-24+697A>G) c.-24+780A>G (n.-24+780A>G) n.3663+663T>C n.1147+663T>C n.408T>C c.111+663T>C (n.111+663T>C) c.192+663T>C (n.192+663T>C) n.207+663T>C | dbSNP |
10 | g.88990242T= | CA1926617913 | ACTA2,FAS | c.-24+697A= (n.-24+697A=) c.-24+780A= (n.-24+780A=) n.3663+663T= n.1147+663T= n.408T= c.111+663T= (n.111+663T=) c.192+663T= (n.192+663T=) n.207+663T= | |
10 | g.88990248G>A | CA669665341 | ACTA2,FAS | c.-24+691C>T (n.-24+691C>T) c.-24+774C>T (n.-24+774C>T) n.3663+669G>A n.1147+669G>A n.414G>A c.111+669G>A (n.111+669G>A) c.192+669G>A (n.192+669G>A) n.207+669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88990248G= | CA1926617919 | ACTA2,FAS | c.-24+691C= (n.-24+691C=) c.-24+774C= (n.-24+774C=) n.3663+669G= n.1147+669G= n.414G= c.111+669G= (n.111+669G=) c.192+669G= (n.192+669G=) n.207+669G= | |
10 | g.88990253G>C | CA1926617924 | ACTA2,FAS | c.-24+686C>G (n.-24+686C>G) c.-24+769C>G (n.-24+769C>G) n.3663+674G>C n.1147+674G>C n.419G>C c.111+674G>C (n.111+674G>C) c.192+674G>C (n.192+674G>C) n.207+674G>C | dbSNP |
10 | g.88990253G= | CA1926617923 | ACTA2,FAS | c.-24+686C= (n.-24+686C=) c.-24+769C= (n.-24+769C=) n.3663+674G= n.1147+674G= n.419G= c.111+674G= (n.111+674G=) c.192+674G= (n.192+674G=) n.207+674G= | |
10 | g.88990258A= | CA1926617925 | ACTA2,FAS | c.-24+681T= (n.-24+681T=) c.-24+764T= (n.-24+764T=) n.3663+679A= n.1147+679A= n.424A= c.111+679A= (n.111+679A=) c.192+679A= (n.192+679A=) n.207+679A= | |
10 | g.88990259dup | CA1926617926 | ACTA2,FAS | c.-24+680dup (n.-24+680dup) c.-24+763dup (n.-24+763dup) n.3663+680dup n.1147+680dup n.425dup c.111+680dup (n.111+680dup) c.192+680dup (n.192+680dup) n.207+680dup | dbSNP |
10 | g.88990263C= | CA1926617927 | ACTA2,FAS | c.-24+676G= (n.-24+676G=) c.-24+759G= (n.-24+759G=) n.3663+684C= n.1147+684C= n.429C= c.111+684C= (n.111+684C=) c.192+684C= (n.192+684C=) n.207+684C= | |
10 | g.88990263C>T | CA669665342 | ACTA2,FAS | c.-24+676G>A (n.-24+676G>A) c.-24+759G>A (n.-24+759G>A) n.3663+684C>T n.1147+684C>T n.429C>T c.111+684C>T (n.111+684C>T) c.192+684C>T (n.192+684C>T) n.207+684C>T | dbSNP |
10 | g.88990265G>A | CA1926617933 | ACTA2,FAS | c.-24+674C>T (n.-24+674C>T) c.-24+757C>T (n.-24+757C>T) n.3663+686G>A n.1147+686G>A n.431G>A c.111+686G>A (n.111+686G>A) c.192+686G>A (n.192+686G>A) n.207+686G>A | dbSNP |
10 | g.88990265G= | CA1926617931 | ACTA2,FAS | c.-24+674C= (n.-24+674C=) c.-24+757C= (n.-24+757C=) n.3663+686G= n.1147+686G= n.431G= c.111+686G= (n.111+686G=) c.192+686G= (n.192+686G=) n.207+686G= | |
10 | g.88990266dup | CA669665344 | ACTA2,FAS | c.-24+673dup (n.-24+673dup) c.-24+756dup (n.-24+756dup) n.3663+687dup n.1147+687dup n.432dup c.111+687dup (n.111+687dup) c.192+687dup (n.192+687dup) n.207+687dup | dbSNP |
10 | g.88990271C>A | CA2722379914 | ACTA2,FAS | c.-24+668G>T (n.-24+668G>T) c.-24+751G>T (n.-24+751G>T) n.3663+692C>A n.1147+692C>A n.437C>A c.111+692C>A (n.111+692C>A) c.192+692C>A (n.192+692C>A) n.207+692C>A | dbSNP |
10 | g.88990271C= | CA1926617936 | ACTA2,FAS | c.-24+668G= (n.-24+668G=) c.-24+751G= (n.-24+751G=) n.3663+692C= n.1147+692C= n.437C= c.111+692C= (n.111+692C=) c.192+692C= (n.192+692C=) n.207+692C= | |
10 | g.88990271C>T | CA1926617937 | ACTA2,FAS | c.-24+668G>A (n.-24+668G>A) c.-24+751G>A (n.-24+751G>A) n.3663+692C>T n.1147+692C>T n.437C>T c.111+692C>T (n.111+692C>T) c.192+692C>T (n.192+692C>T) n.207+692C>T | dbSNP |
10 | g.88990273T>A | CA1926617943 | ACTA2,FAS | c.-24+666A>T (n.-24+666A>T) c.-24+749A>T (n.-24+749A>T) n.3663+694T>A n.1147+694T>A n.439T>A c.111+694T>A (n.111+694T>A) c.192+694T>A (n.192+694T>A) n.207+694T>A | dbSNP |
10 | g.88990273T= | CA1926617939 | ACTA2,FAS | c.-24+666A= (n.-24+666A=) c.-24+749A= (n.-24+749A=) n.3663+694T= n.1147+694T= n.439T= c.111+694T= (n.111+694T=) c.192+694T= (n.192+694T=) n.207+694T= | |
10 | g.88990274T>C | CA2722467928 | ACTA2,FAS | c.-24+665A>G (n.-24+665A>G) c.-24+748A>G (n.-24+748A>G) n.3663+695T>C n.1147+695T>C n.440T>C c.111+695T>C (n.111+695T>C) c.192+695T>C (n.192+695T>C) n.207+695T>C | dbSNP |
10 | g.88990275C= | CA1926617947 | ACTA2,FAS | c.-24+664G= (n.-24+664G=) c.-24+747G= (n.-24+747G=) n.3663+696C= n.1147+696C= n.441C= c.111+696C= (n.111+696C=) c.192+696C= (n.192+696C=) n.207+696C= | |
10 | g.88990275C>G | CA1926617950 | ACTA2,FAS | c.-24+664G>C (n.-24+664G>C) c.-24+747G>C (n.-24+747G>C) n.3663+696C>G n.1147+696C>G n.441C>G c.111+696C>G (n.111+696C>G) c.192+696C>G (n.192+696C>G) n.207+696C>G | dbSNP |