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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941120G>A | CA2610073618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+109C>T (n.616+109C>T) n.791C>T c.1254+18684G>A (n.1254+18684G>A) n.765C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941120G>C | CA2610073619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+109C>G (n.616+109C>G) n.791C>G c.1254+18684G>C (n.1254+18684G>C) n.765C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941120G= | CA1926602962 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+109C= (n.616+109C=) n.791C= c.1254+18684G= (n.1254+18684G=) n.765C= | |
| 10 | g.88941120G>T | CA669664223 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+109C>A (n.616+109C>A) n.791C>A c.1254+18684G>T (n.1254+18684G>T) n.765C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941121C>T | CA2610073620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+108G>A (n.616+108G>A) n.790G>A c.1254+18685C>T (n.1254+18685C>T) n.764G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941122C>T | CA2610073621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+107G>A (n.616+107G>A) n.789G>A c.1254+18686C>T (n.1254+18686C>T) n.763G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941123A>C | CA2788919232 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+106T>G (n.616+106T>G) n.788T>G c.1254+18687A>C (n.1254+18687A>C) n.762T>G | |
| 10 | g.88941126T>C | CA930979622 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+103A>G (n.616+103A>G) n.785A>G c.1254+18690T>C (n.1254+18690T>C) n.759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941126T= | CA1926602964 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+103A= (n.616+103A=) n.785A= c.1254+18690T= (n.1254+18690T=) n.759A= | |
| 10 | g.88941127G>C | CA1926602966 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+102C>G (n.616+102C>G) n.784C>G c.1254+18691G>C (n.1254+18691G>C) n.758C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941127G= | CA1926602965 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+102C= (n.616+102C=) n.784C= c.1254+18691G= (n.1254+18691G=) n.758C= | |
| 10 | g.88941127G>T | CA2610073622 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+102C>A (n.616+102C>A) n.784C>A c.1254+18691G>T (n.1254+18691G>T) n.758C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941128C>A | CA2610073623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+101G>T (n.616+101G>T) n.783G>T c.1254+18692C>A (n.1254+18692C>A) n.757G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941128C= | CA1926602968 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+101G= (n.616+101G=) n.783G= c.1254+18692C= (n.1254+18692C=) n.757G= | |
| 10 | g.88941128C>T | CA211319778 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+101G>A (n.616+101G>A) n.783G>A c.1254+18692C>T (n.1254+18692C>T) n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941132del | CA2610073624 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+100del (n.616+100del) n.782del c.1254+18696del (n.1254+18696del) n.756del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941131A= | CA1926602970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+98T= (n.616+98T=) n.780T= c.1254+18695A= (n.1254+18695A=) n.754T= | |
| 10 | g.88941131A>G | CA930979623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+98T>C (n.616+98T>C) n.780T>C c.1254+18695A>G (n.1254+18695A>G) n.754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941132A>T | CA2610073625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+97T>A (n.616+97T>A) n.779T>A c.1254+18696A>T (n.1254+18696A>T) n.753T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941134T>C | CA2610073626 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+95A>G (n.616+95A>G) n.777A>G c.1254+18698T>C (n.1254+18698T>C) n.751A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941134T>G | CA1926602973 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+95A>C (n.616+95A>C) n.777A>C c.1254+18698T>G (n.1254+18698T>G) n.751A>C | dbSNP |
| 10 | g.88941134T= | CA1926602972 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+95A= (n.616+95A=) n.777A= c.1254+18698T= (n.1254+18698T=) n.751A= | |
| 10 | g.88941136C>A | CA2610073627 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+93G>T (n.616+93G>T) n.775G>T c.1254+18700C>A (n.1254+18700C>A) n.749G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941137A>G | CA2574605195 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+92T>C (n.616+92T>C) n.774T>C c.1254+18701A>G (n.1254+18701A>G) n.748T>C | |
| 10 | g.88941139C>A | CA2610073628 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+90G>T (n.616+90G>T) n.772G>T c.1254+18703C>A (n.1254+18703C>A) n.746G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941139C>G | CA2610073629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+90G>C (n.616+90G>C) n.772G>C c.1254+18703C>G (n.1254+18703C>G) n.746G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941140C= | CA1926602974 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+89G= (n.616+89G=) n.771G= c.1254+18704C= (n.1254+18704C=) n.745G= | |
| 10 | g.88941140C>T | CA669664233 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+89G>A (n.616+89G>A) n.771G>A c.1254+18704C>T (n.1254+18704C>T) n.745G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941141C>T | CA2610073630 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+88G>A (n.616+88G>A) n.770G>A c.1254+18705C>T (n.1254+18705C>T) n.744G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941142A>G | CA2574605196 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+87T>C (n.616+87T>C) n.769T>C c.1254+18706A>G (n.1254+18706A>G) n.743T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941142A>T | CA2574605197 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+87T>A (n.616+87T>A) n.769T>A c.1254+18706A>T (n.1254+18706A>T) n.743T>A | |
| 10 | g.88941143T>C | CA2574605198 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+86A>G (n.616+86A>G) n.768A>G c.1254+18707T>C (n.1254+18707T>C) n.742A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941146T>C | CA2610073631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+83A>G (n.616+83A>G) n.765A>G c.1254+18710T>C (n.1254+18710T>C) n.739A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941149C>T | CA2788919233 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+80G>A (n.616+80G>A) n.762G>A c.1254+18713C>T (n.1254+18713C>T) n.736G>A | |
| 10 | g.88941150C= | CA1926602976 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+79G= (n.616+79G=) n.761G= c.1254+18714C= (n.1254+18714C=) n.735G= | |
| 10 | g.88941150C>T | CA930979624 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+79G>A (n.616+79G>A) n.761G>A c.1254+18714C>T (n.1254+18714C>T) n.735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941151T>C | CA211319781 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+78A>G (n.616+78A>G) n.760A>G c.1254+18715T>C (n.1254+18715T>C) n.734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941151T= | CA1926602978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+78A= (n.616+78A=) n.760A= c.1254+18715T= (n.1254+18715T=) n.734A= | |
| 10 | g.88941153G>A | CA2610073632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+76C>T (n.616+76C>T) n.758C>T c.1254+18717G>A (n.1254+18717G>A) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941153G>T | CA2610073633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+76C>A (n.616+76C>A) n.758C>A c.1254+18717G>T (n.1254+18717G>T) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941154G>T | CA2610073634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+75C>A (n.616+75C>A) n.757C>A c.1254+18718G>T (n.1254+18718G>T) n.731C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941155A= | CA1926602981 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T= (n.616+74T=) n.756T= c.1254+18719A= (n.1254+18719A=) n.730T= | |
| 10 | g.88941155A>G | CA2610073635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T>C (n.616+74T>C) n.756T>C c.1254+18719A>G (n.1254+18719A>G) n.730T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941155A>T | CA669664234 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T>A (n.616+74T>A) n.756T>A c.1254+18719A>T (n.1254+18719A>T) n.730T>A | dbSNP |
| 10 | g.88941156T>C | CA2610073636 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+73A>G (n.616+73A>G) n.755A>G c.1254+18720T>C (n.1254+18720T>C) n.729A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941156T>G | CA2610073637 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+73A>C (n.616+73A>C) n.755A>C c.1254+18720T>G (n.1254+18720T>G) n.729A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941158G>A | CA669664235 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+71C>T (n.616+71C>T) n.753C>T c.1254+18722G>A (n.1254+18722G>A) n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941158G= | CA1926602983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+71C= (n.616+71C=) n.753C= c.1254+18722G= (n.1254+18722G=) n.727C= | |
| 10 | g.88941159T>C | CA930979625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A>G (n.616+70A>G) n.752A>G c.1254+18723T>C (n.1254+18723T>C) n.726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941159T>G | CA1926602984 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A>C (n.616+70A>C) n.752A>C c.1254+18723T>G (n.1254+18723T>G) n.726A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941159T= | CA1926602985 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A= (n.616+70A=) n.752A= c.1254+18723T= (n.1254+18723T=) n.726A= | |
| 10 | g.88941160G>A | CA2574605199 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+69C>T (n.616+69C>T) n.751C>T c.1254+18724G>A (n.1254+18724G>A) n.725C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941161A>T | CA2574605200 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+68T>A (n.616+68T>A) n.750T>A c.1254+18725A>T (n.1254+18725A>T) n.724T>A | |
| 10 | g.88941162G>T | CA2610073638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+67C>A (n.616+67C>A) n.749C>A c.1254+18726G>T (n.1254+18726G>T) n.723C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941163G>C | CA1926602988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C>G (n.616+66C>G) n.748C>G c.1254+18727G>C (n.1254+18727G>C) n.722C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941163G= | CA1926602987 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C= (n.616+66C=) n.748C= c.1254+18727G= (n.1254+18727G=) n.722C= | |
| 10 | g.88941164A>G | CA2610073639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+65T>C (n.616+65T>C) n.747T>C c.1254+18728A>G (n.1254+18728A>G) n.721T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941165T>C | CA2610073640 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+64A>G (n.616+64A>G) n.746A>G c.1254+18729T>C (n.1254+18729T>C) n.720A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941166G>A | CA211319784 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>T (n.616+63C>T) n.745C>T c.1254+18730G>A (n.1254+18730G>A) n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941166G= | CA1926602990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C= (n.616+63C=) n.745C= c.1254+18730G= (n.1254+18730G=) n.719C= | |
| 10 | g.88941166G>T | CA2610073641 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>A (n.616+63C>A) n.745C>A c.1254+18730G>T (n.1254+18730G>T) n.719C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941167G>A | CA2588959686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.744C>T c.1254+18731G>A (n.1254+18731G>A) n.718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941169C= | CA1926602992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G= (n.616+60G=) n.742G= c.1254+18733C= (n.1254+18733C=) n.716G= | |
| 10 | g.88941169C>T | CA1926602993 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G>A (n.616+60G>A) n.742G>A c.1254+18733C>T (n.1254+18733C>T) n.716G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941171T>C | CA2610073642 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+58A>G (n.616+58A>G) n.740A>G c.1254+18735T>C (n.1254+18735T>C) n.714A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941172G>A | CA1926602995 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>T (n.616+57C>T) n.739C>T c.1254+18736G>A (n.1254+18736G>A) n.713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941172G= | CA1926602996 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C= (n.616+57C=) n.739C= c.1254+18736G= (n.1254+18736G=) n.713C= | |
| 10 | g.88941172G>T | CA2574605201 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>A (n.616+57C>A) n.739C>A c.1254+18736G>T (n.1254+18736G>T) n.713C>A | |
| 10 | g.88941177T>C | CA1926602998 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A>G (n.616+52A>G) n.734A>G c.1254+18741T>C (n.1254+18741T>C) n.708A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941177T= | CA1926602997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A= (n.616+52A=) n.734A= c.1254+18741T= (n.1254+18741T=) n.708A= | |
| 10 | g.88941179A>C | CA2840527436 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.732T>G c.1254+18743A>C (n.1254+18743A>C) n.706T>G | |
| 10 | g.88941180C>T | CA2610073643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+49G>A (n.616+49G>A) n.731G>A c.1254+18744C>T (n.1254+18744C>T) n.705G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941181T>C | CA669664237 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A>G (n.616+48A>G) n.730A>G c.1254+18745T>C (n.1254+18745T>C) n.704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941181T= | CA1926603000 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A= (n.616+48A=) n.730A= c.1254+18745T= (n.1254+18745T=) n.704A= | |
| 10 | g.88941182G>T | CA2610073644 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+47C>A (n.616+47C>A) n.729C>A c.1254+18746G>T (n.1254+18746G>T) n.703C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941183A= | CA1926603002 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T= (n.616+46T=) n.728T= c.1254+18747A= (n.1254+18747A=) n.702T= | |
| 10 | g.88941183A>G | CA594940057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T>C (n.616+46T>C) n.728T>C c.1254+18747A>G (n.1254+18747A>G) n.702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941184G>A | CA028988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C>T (n.616+45C>T) n.727C>T c.1254+18748G>A (n.1254+18748G>A) n.701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941184G= | CA1926603007 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C= (n.616+45C=) n.727C= c.1254+18748G= (n.1254+18748G=) n.701C= | |
| 10 | g.88941185C>A | CA1926603012 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>T (n.616+44G>T) n.726G>T c.1254+18749C>A (n.1254+18749C>A) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941185C= | CA1926603010 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G= (n.616+44G=) n.726G= c.1254+18749C= (n.1254+18749C=) n.700G= | |
| 10 | g.88941185C>T | CA594940058 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>A (n.616+44G>A) n.726G>A c.1254+18749C>T (n.1254+18749C>T) n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88941189dup | CA2610073645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+40dup (n.616+40dup) n.722dup c.1254+18753dup (n.1254+18753dup) n.696dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941190C= | CA1926603013 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G= (n.616+39G=) n.721G= c.1254+18754C= (n.1254+18754C=) n.695G= | |
| 10 | g.88941190C>G | CA2574605202 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>C (n.616+39G>C) n.721G>C c.1254+18754C>G (n.1254+18754C>G) n.695G>C | |
| 10 | g.88941190C>T | CA594940060 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>A (n.616+39G>A) n.721G>A c.1254+18754C>T (n.1254+18754C>T) n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941191A= | CA1926603017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T= (n.616+38T=) n.720T= c.1254+18755A= (n.1254+18755A=) n.694T= | |
| 10 | g.88941191A>G | CA594940061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T>C (n.616+38T>C) n.720T>C c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941192C>A | CA2610073646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>T (n.616+37G>T) n.719G>T c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A) n.693G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941192C= | CA1926603019 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G= (n.616+37G=) n.719G= c.1254+18756C= (n.1254+18756C=) n.693G= | |
| 10 | g.88941192C>T | CA2722439429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>A (n.616+37G>A) n.719G>A c.1254+18756C>T (n.1254+18756C>T) n.693G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941192_88941193insAT | CA594940062 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36_616+37insAT (n.616+36_616+37insAT) n.718_719insAT c.1254+18756_1254+18757insAT (n.1254+18756_1254+18757insAT) n.692_693insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941193T>C | CA930979629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A>G (n.616+36A>G) n.718A>G c.1254+18757T>C (n.1254+18757T>C) n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941193T= | CA1926603021 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A= (n.616+36A=) n.718A= c.1254+18757T= (n.1254+18757T=) n.692A= | |
| 10 | g.88941194G>C | CA028978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>G (n.616+35C>G) n.717C>G c.1254+18758G>C (n.1254+18758G>C) n.691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941194G= | CA1926603023 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C= (n.616+35C=) n.717C= c.1254+18758G= (n.1254+18758G=) n.691C= | |
| 10 | g.88941194G>T | CA028958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>A (n.616+35C>A) n.717C>A c.1254+18758G>T (n.1254+18758G>T) n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941195C= | CA1926603025 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G= (n.616+34G=) n.716G= c.1254+18759C= (n.1254+18759C=) n.690G= | |
| 10 | g.88941195C>G | CA594940064 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>C (n.616+34G>C) n.716G>C c.1254+18759C>G (n.1254+18759C>G) n.690G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941195C>T | CA028950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>A (n.616+34G>A) n.716G>A c.1254+18759C>T (n.1254+18759C>T) n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941197C= | CA1926603027 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G= (n.616+32G=) n.714G= c.1254+18761C= (n.1254+18761C=) n.688G= | |
| 10 | g.88941197C>T | CA930979631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.714G>A c.1254+18761C>T (n.1254+18761C>T) n.688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941200del | CA2574605203 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32del (n.616+32del) n.714del c.1254+18764del (n.1254+18764del) n.688del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941199C= | CA1926603029 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G= (n.616+30G=) n.712G= c.1254+18763C= (n.1254+18763C=) n.686G= | |
| 10 | g.88941199C>T | CA594940067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.712G>A c.1254+18763C>T (n.1254+18763C>T) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941200C= | CA1926603030 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+29G= (n.616+29G=) n.711G= c.1254+18764C= (n.1254+18764C=) n.685G= | |
| 10 | g.88941200C>T | CA1926603032 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+29G>A (n.616+29G>A) n.711G>A c.1254+18764C>T (n.1254+18764C>T) n.685G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941201T>C | CA028935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+28A>G (n.616+28A>G) n.710A>G c.1254+18765T>C (n.1254+18765T>C) n.684A>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.88941201T= | CA1926603033 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+28A= (n.616+28A=) n.710A= c.1254+18765T= (n.1254+18765T=) n.684A= | |
| 10 | g.88941203_88941204delinsTC | CA1926603037 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25_616+26delinsGA (n.616+25_616+26delinsGA) n.707_708delinsGA c.1254+18767_1254+18768delinsTC (n.1254+18767_1254+18768delinsTC) n.681_682delinsGA | |
| 10 | g.88941204C= | CA1926603040 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25G= (n.616+25G=) n.707G= c.1254+18768C= (n.1254+18768C=) n.681G= | |
| 10 | g.88941204C>T | CA028915 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25G>A (n.616+25G>A) n.707G>A c.1254+18768C>T (n.1254+18768C>T) n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941208dup | CA2840527437 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25dup (n.616+25dup) n.707dup c.1254+18772dup (n.1254+18772dup) n.681dup | |
| 10 | g.88941208del | CA594940068 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25del (n.616+25del) n.707del c.1254+18772del (n.1254+18772del) n.681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941207_88941208del | CA2741116571 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24_616+25del (n.616+24_616+25del) n.706_707del c.1254+18771_1254+18772del (n.1254+18771_1254+18772del) n.680_681del | |
| 10 | g.88941205C= | CA1926603043 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24G= (n.616+24G=) n.706G= c.1254+18769C= (n.1254+18769C=) n.680G= | |
| 10 | g.88941205C>T | CA594940072 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24G>A (n.616+24G>A) n.706G>A c.1254+18769C>T (n.1254+18769C>T) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941207C>A | CA669664310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G>T (n.616+22G>T) n.704G>T c.1254+18771C>A (n.1254+18771C>A) n.678G>T | dbSNP |
| 10 | g.88941207C= | CA1926603046 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G= (n.616+22G=) n.704G= c.1254+18771C= (n.1254+18771C=) n.678G= | |
| 10 | g.88941207C>G | CA2610073647 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G>C (n.616+22G>C) n.704G>C c.1254+18771C>G (n.1254+18771C>G) n.678G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941208C>A | CA594940074 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>T (n.616+21G>T) n.703G>T c.1254+18772C>A (n.1254+18772C>A) n.677G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88941208C= | CA1926603053 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G= (n.616+21G=) n.703G= c.1254+18772C= (n.1254+18772C=) n.677G= | |
| 10 | g.88941208C>G | CA028906 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>C (n.616+21G>C) n.703G>C c.1254+18772C>G (n.1254+18772C>G) n.677G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941208C>T | CA028891 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>A (n.616+21G>A) n.703G>A c.1254+18772C>T (n.1254+18772C>T) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941210T>C | CA2574605204 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+19A>G (n.616+19A>G) n.701A>G c.1254+18774T>C (n.1254+18774T>C) n.675A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941211A= | CA1926603057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T= (n.616+18T=) n.700T= c.1254+18775A= (n.1254+18775A=) n.674T= | |
| 10 | g.88941211A>G | CA669664313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T>C (n.616+18T>C) n.700T>C c.1254+18775A>G (n.1254+18775A>G) n.674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941211A>T | CA930979638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T>A (n.616+18T>A) n.700T>A c.1254+18775A>T (n.1254+18775A>T) n.674T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941215C= | CA1926603059 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G= (n.616+14G=) n.696G= c.1254+18779C= (n.1254+18779C=) n.670G= | |
| 10 | g.88941215C>G | CA028864 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G>C (n.616+14G>C) n.696G>C c.1254+18779C>G (n.1254+18779C>G) n.670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941215C>T | CA2610073648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G>A (n.616+14G>A) n.696G>A c.1254+18779C>T (n.1254+18779C>T) n.670G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941216C>T | CA2610073649 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.695G>A c.1254+18780C>T (n.1254+18780C>T) n.669G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941217C= | CA1926603061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+12G= (n.616+12G=) n.694G= c.1254+18781C= (n.1254+18781C=) n.668G= | |
| 10 | g.88941217C>T | CA028854 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+12G>A (n.616+12G>A) n.694G>A c.1254+18781C>T (n.1254+18781C>T) n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941219C= | CA1926603065 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+10G= (n.616+10G=) n.692G= c.1254+18783C= (n.1254+18783C=) n.666G= | |
| 10 | g.88941219C>T | CA594940078 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+10G>A (n.616+10G>A) n.692G>A c.1254+18783C>T (n.1254+18783C>T) n.666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941220A= | CA1926603067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+9T= (n.616+9T=) n.691T= c.1254+18784A= (n.1254+18784A=) n.665T= | |
| 10 | g.88941220A>G | CA1926603068 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+9T>C (n.616+9T>C) n.691T>C c.1254+18784A>G (n.1254+18784A>G) n.665T>C | dbSNP |