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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938000C= | CA1926600145 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+61G= (n.990+61G=) n.2586+61G= c.1254+15564C= (n.1254+15564C=) n.1199-212C= | |
| 10 | g.88938000C>T | CA1926600146 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+61G>A (n.990+61G>A) n.2586+61G>A c.1254+15564C>T (n.1254+15564C>T) n.1199-212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938003_88938004del | CA2610069864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+59_990+60del (n.990+59_990+60del) n.2586+59_2586+60del c.1254+15567_1254+15568del (n.1254+15567_1254+15568del) n.1199-209_1199-208del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938002G>A | CA2610069865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+59C>T (n.990+59C>T) n.2586+59C>T c.1254+15566G>A (n.1254+15566G>A) n.1199-210G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938005G>A | CA2610069866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C>T (n.990+56C>T) n.2586+56C>T c.1254+15569G>A (n.1254+15569G>A) n.1199-207G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938005G>C | CA2610069867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C>G (n.990+56C>G) n.2586+56C>G c.1254+15569G>C (n.1254+15569G>C) n.1199-207G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938005G= | CA1926600147 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C= (n.990+56C=) n.2586+56C= c.1254+15569G= (n.1254+15569G=) n.1199-207G= | |
| 10 | g.88938005G>T | CA211318888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C>A (n.990+56C>A) n.2586+56C>A c.1254+15569G>T (n.1254+15569G>T) n.1199-207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938010A= | CA1926600148 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+51T= (n.990+51T=) n.2586+51T= c.1254+15574A= (n.1254+15574A=) n.1199-202A= | |
| 10 | g.88938010A>C | CA030370 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+51T>G (n.990+51T>G) n.2586+51T>G c.1254+15574A>C (n.1254+15574A>C) n.1199-202A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938010A>G | CA2610069868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+51T>C (n.990+51T>C) n.2586+51T>C c.1254+15574A>G (n.1254+15574A>G) n.1199-202A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938013dup | CA2840527428 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+50dup (n.990+50dup) n.2586+50dup c.1254+15577dup (n.1254+15577dup) n.1199-199dup | |
| 10 | g.88938012G>A | CA595185107 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+49C>T (n.990+49C>T) n.2586+49C>T c.1254+15576G>A (n.1254+15576G>A) n.1199-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938012G= | CA1926600149 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+49C= (n.990+49C=) n.2586+49C= c.1254+15576G= (n.1254+15576G=) n.1199-200G= | |
| 10 | g.88938012G>T | CA2574605089 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+49C>A (n.990+49C>A) n.2586+49C>A c.1254+15576G>T (n.1254+15576G>T) n.1199-200G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938013G>C | CA030357 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+48C>G (n.990+48C>G) n.2586+48C>G c.1254+15577G>C (n.1254+15577G>C) n.1199-199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938013G= | CA1926600150 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+48C= (n.990+48C=) n.2586+48C= c.1254+15577G= (n.1254+15577G=) n.1199-199G= | |
| 10 | g.88938013G>T | CA1926600151 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+48C>A (n.990+48C>A) n.2586+48C>A c.1254+15577G>T (n.1254+15577G>T) n.1199-199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938014C>T | CA2610069869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+47G>A (n.990+47G>A) n.2586+47G>A c.1254+15578C>T (n.1254+15578C>T) n.1199-198C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938015T>G | CA595185108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+46A>C (n.990+46A>C) n.2586+46A>C c.1254+15579T>G (n.1254+15579T>G) n.1199-197T>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.88938015T= | CA1926600152 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+46A= (n.990+46A=) n.2586+46A= c.1254+15579T= (n.1254+15579T=) n.1199-197T= | |
| 10 | g.88938020C>A | CA1926600157 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G>T (n.990+41G>T) n.2586+41G>T c.1254+15584C>A (n.1254+15584C>A) n.1199-192C>A | dbSNP |
| 10 | g.88938020C= | CA1926600155 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G= (n.990+41G=) n.2586+41G= c.1254+15584C= (n.1254+15584C=) n.1199-192C= | |
| 10 | g.88938020C>G | CA030328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G>C (n.990+41G>C) n.2586+41G>C c.1254+15584C>G (n.1254+15584C>G) n.1199-192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938020C>T | CA211318897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G>A (n.990+41G>A) n.2586+41G>A c.1254+15584C>T (n.1254+15584C>T) n.1199-192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938021T>C | CA595185109 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+40A>G (n.990+40A>G) n.2586+40A>G c.1254+15585T>C (n.1254+15585T>C) n.1199-191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938021T>G | CA2840527429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+40A>C (n.990+40A>C) n.2586+40A>C c.1254+15585T>G (n.1254+15585T>G) n.1199-191T>G | |
| 10 | g.88938021T= | CA1926600161 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+40A= (n.990+40A=) n.2586+40A= c.1254+15585T= (n.1254+15585T=) n.1199-191T= | |
| 10 | g.88938022G>A | CA030307 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+39C>T (n.990+39C>T) n.2586+39C>T c.1254+15586G>A (n.1254+15586G>A) n.1199-190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.88938022G= | CA1926600163 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+39C= (n.990+39C=) n.2586+39C= c.1254+15586G= (n.1254+15586G=) n.1199-190G= | |
| 10 | g.88938022G>T | CA030285 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+39C>A (n.990+39C>A) n.2586+39C>A c.1254+15586G>T (n.1254+15586G>T) n.1199-190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938023C= | CA1926600166 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+38G= (n.990+38G=) n.2586+38G= c.1254+15587C= (n.1254+15587C=) n.1199-189C= | |
| 10 | g.88938023C>T | CA1926600168 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+38G>A (n.990+38G>A) n.2586+38G>A c.1254+15587C>T (n.1254+15587C>T) n.1199-189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938024T>C | CA030270 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+37A>G (n.990+37A>G) n.2586+37A>G c.1254+15588T>C (n.1254+15588T>C) n.1199-188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938024T= | CA1926600169 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+37A= (n.990+37A=) n.2586+37A= c.1254+15588T= (n.1254+15588T=) n.1199-188T= | |
| 10 | g.88938025G>A | CA2610069870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+36C>T (n.990+36C>T) n.2586+36C>T c.1254+15589G>A (n.1254+15589G>A) n.1199-187G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938027C>A | CA2788918874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+34G>T (n.990+34G>T) n.2586+34G>T c.1254+15591C>A (n.1254+15591C>A) n.1199-185C>A | |
| 10 | g.88938027C= | CA1926600171 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+34G= (n.990+34G=) n.2586+34G= c.1254+15591C= (n.1254+15591C=) n.1199-185C= | |
| 10 | g.88938027C>T | CA030256 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+34G>A (n.990+34G>A) n.2586+34G>A c.1254+15591C>T (n.1254+15591C>T) n.1199-185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938028G>A | CA030237 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+33C>T (n.990+33C>T) n.2586+33C>T c.1254+15592G>A (n.1254+15592G>A) n.1199-184G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938028G>C | CA030220 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+33C>G (n.990+33C>G) n.2586+33C>G c.1254+15592G>C (n.1254+15592G>C) n.1199-184G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938028G= | CA1926600175 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+33C= (n.990+33C=) n.2586+33C= c.1254+15592G= (n.1254+15592G=) n.1199-184G= | |
| 10 | g.88938029G= | CA1926600179 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+32C= (n.990+32C=) n.2586+32C= c.1254+15593G= (n.1254+15593G=) n.1199-183G= | |
| 10 | g.88938029G>T | CA669661594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+32C>A (n.990+32C>A) n.2586+32C>A c.1254+15593G>T (n.1254+15593G>T) n.1199-183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938036C>A | CA211318909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+25G>T (n.990+25G>T) n.2586+25G>T c.1254+15600C>A (n.1254+15600C>A) n.1199-176C>A | dbSNP |
| 10 | g.88938036C= | CA1926600181 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+25G= (n.990+25G=) n.2586+25G= c.1254+15600C= (n.1254+15600C=) n.1199-176C= | |
| 10 | g.88938036C>T | CA2610069871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+25G>A (n.990+25G>A) n.2586+25G>A c.1254+15600C>T (n.1254+15600C>T) n.1199-176C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938037A= | CA1926600184 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+24T= (n.990+24T=) n.2586+24T= c.1254+15601A= (n.1254+15601A=) n.1199-175A= | |
| 10 | g.88938037A>G | CA1926600185 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+24T>C (n.990+24T>C) n.2586+24T>C c.1254+15601A>G (n.1254+15601A>G) n.1199-175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938038C= | CA1926600187 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+23G= (n.990+23G=) n.2586+23G= c.1254+15602C= (n.1254+15602C=) n.1199-174C= | |
| 10 | g.88938038C>T | CA1926600189 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+23G>A (n.990+23G>A) n.2586+23G>A c.1254+15602C>T (n.1254+15602C>T) n.1199-174C>T | dbSNP |
| 10 | g.88938041G>A | CA030209 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+20C>T (n.990+20C>T) n.2586+20C>T c.1254+15605G>A (n.1254+15605G>A) n.1199-171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938041G>C | CA2610069872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+20C>G (n.990+20C>G) n.2586+20C>G c.1254+15605G>C (n.1254+15605G>C) n.1199-171G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938041G= | CA1926600190 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+20C= (n.990+20C=) n.2586+20C= c.1254+15605G= (n.1254+15605G=) n.1199-171G= | |
| 10 | g.88938041G>T | CA1926600192 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+20C>A (n.990+20C>A) n.2586+20C>A c.1254+15605G>T (n.1254+15605G>T) n.1199-171G>T | dbSNP |
| 10 | g.88938042G>A | CA669661605 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+19C>T (n.990+19C>T) n.2586+19C>T c.1254+15606G>A (n.1254+15606G>A) n.1199-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938042G= | CA1926600197 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+19C= (n.990+19C=) n.2586+19C= c.1254+15606G= (n.1254+15606G=) n.1199-170G= | |
| 10 | g.88938043T>C | CA2610069873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+18A>G (n.990+18A>G) n.2586+18A>G c.1254+15607T>C (n.1254+15607T>C) n.1199-169T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938043T>G | CA2610069874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+18A>C (n.990+18A>C) n.2586+18A>C c.1254+15607T>G (n.1254+15607T>G) n.1199-169T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938044del | CA2574605091 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+17del (n.990+17del) n.2586+17del c.1254+15608del (n.1254+15608del) n.1199-168del | ClinVar |
| 10 | g.88938045T>C | CA1926600200 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+16A>G (n.990+16A>G) n.2586+16A>G c.1254+15609T>C (n.1254+15609T>C) n.1199-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938045T= | CA1926600199 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+16A= (n.990+16A=) n.2586+16A= c.1254+15609T= (n.1254+15609T=) n.1199-167T= | |
| 10 | g.88938046G>A | CA030189 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+15C>T (n.990+15C>T) n.2586+15C>T c.1254+15610G>A (n.1254+15610G>A) n.1199-166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938046G>C | CA930978955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+15C>G (n.990+15C>G) n.2586+15C>G c.1254+15610G>C (n.1254+15610G>C) n.1199-166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938046G= | CA1926600202 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+15C= (n.990+15C=) n.2586+15C= c.1254+15610G= (n.1254+15610G=) n.1199-166G= | |
| 10 | g.88938048C>T | CA2610069875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+13G>A (n.990+13G>A) n.2586+13G>A c.1254+15612C>T (n.1254+15612C>T) n.1199-164C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938049A= | CA1926600204 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+12T= (n.990+12T=) n.2586+12T= c.1254+15613A= (n.1254+15613A=) n.1199-163A= | |
| 10 | g.88938049A>C | CA1926600205 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+12T>G (n.990+12T>G) n.2586+12T>G c.1254+15613A>C (n.1254+15613A>C) n.1199-163A>C | dbSNP |
| 10 | g.88938051T>C | CA2610069876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+10A>G (n.990+10A>G) n.2586+10A>G c.1254+15615T>C (n.1254+15615T>C) n.1199-161T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938052G>T | CA2558596965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+9C>A (n.990+9C>A) n.2586+9C>A c.1254+15616G>T (n.1254+15616G>T) n.1199-160G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938054A>G | CA2741116579 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+7T>C (n.990+7T>C) n.2586+7T>C c.1254+15618A>G (n.1254+15618A>G) n.1199-158A>G | |
| 10 | g.88938059A>C | CA377510638 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.2586+2T>G c.1254+15623A>C (n.1254+15623A>C) n.1199-153A>C | |
| 10 | g.88938059A>G | CA377510639 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.2586+2T>C c.1254+15623A>G (n.1254+15623A>G) n.1199-153A>G | |
| 10 | g.88938059A>T | CA377510640 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.2586+2T>A c.1254+15623A>T (n.1254+15623A>T) n.1199-153A>T | |
| 10 | g.88938060C>A | CA377510641 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.2586+1G>T c.1254+15624C>A (n.1254+15624C>A) n.1199-152C>A | |
| 10 | g.88938060C= | CA1926600207 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G= (n.990+1G=) n.2586+1G= c.1254+15624C= (n.1254+15624C=) n.1199-152C= | |
| 10 | g.88938060C>G | CA377510642 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.2586+1G>C c.1254+15624C>G (n.1254+15624C>G) n.1199-152C>G | |
| 10 | g.88938060C>T | CA211318917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.2586+1G>A c.1254+15624C>T (n.1254+15624C>T) n.1199-152C>T | dbSNP |
| 10 | g.88938061C>A | CA377510643 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.2586G>T c.1254+15625C>A (n.1254+15625C>A) n.1199-151C>A | |
| 10 | g.88938061C>G | CA377510644 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.2586G>C c.1254+15625C>G (n.1254+15625C>G) n.1199-151C>G | |
| 10 | g.88938061C>T | CA470729792 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990G>A (p.Lys330=) n.2586G>A c.1254+15625C>T (n.1254+15625C>T) n.1199-151C>T | |
| 10 | g.88938062T>A | CA377510647 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.989A>T (p.Lys330Met) n.2585A>T c.1254+15626T>A (n.1254+15626T>A) n.1199-150T>A | |
| 10 | g.88938062T>C | CA377510646 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.2585A>G c.1254+15626T>C (n.1254+15626T>C) n.1199-150T>C | |
| 10 | g.88938062T>G | CA377510645 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.2585A>C c.1254+15626T>G (n.1254+15626T>G) n.1199-150T>G | ClinVar |
| 10 | g.88938063T>A | CA377510648 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.2584A>T c.1254+15627T>A (n.1254+15627T>A) n.1199-149T>A | |
| 10 | g.88938063T>C | CA377510650 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.2584A>G c.1254+15627T>C (n.1254+15627T>C) n.1199-149T>C | |
| 10 | g.88938063T>G | CA377510649 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.2584A>C c.1254+15627T>G (n.1254+15627T>G) n.1199-149T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938064G>A | CA470729793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.987C>T (p.Ile329=) n.2583C>T c.1254+15628G>A (n.1254+15628G>A) n.1199-148G>A | |
| 10 | g.88938064G>C | CA377510651 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.987C>G (p.Ile329Met) n.2583C>G c.1254+15628G>C (n.1254+15628G>C) n.1199-148G>C | |
| 10 | g.88938064G>T | CA470729794 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.987C>A (p.Ile329=) n.2583C>A c.1254+15628G>T (n.1254+15628G>T) n.1199-148G>T | |
| 10 | g.88938065A>C | CA377510652 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2582T>G c.1254+15629A>C (n.1254+15629A>C) n.1199-147A>C | |
| 10 | g.88938065A>G | CA377510653 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2582T>C c.1254+15629A>G (n.1254+15629A>G) n.1199-147A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938065A>T | CA377510654 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2582T>A c.1254+15629A>T (n.1254+15629A>T) n.1199-147A>T | |
| 10 | g.88938065_88938068delinsATCT | CA1926600209 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983_986delinsAGAT (p.Lys328=) n.2579_2582delinsAGAT c.1254+15629_1254+15632delinsATCT (n.1254+15629_1254+15632delinsATCT) n.1199-147_1199-144delinsATCT | |
| 10 | g.88938066T>A | CA377510655 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2581A>T c.1254+15630T>A (n.1254+15630T>A) n.1199-146T>A | |
| 10 | g.88938066T>C | CA377510656 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2581A>G c.1254+15630T>C (n.1254+15630T>C) n.1199-146T>C | |
| 10 | g.88938066T>G | CA377510657 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2581A>C c.1254+15630T>G (n.1254+15630T>G) n.1199-146T>G | |
| 10 | g.88938068_88938070del | CA007066 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983_985del (p.Lys328del) n.2579_2581del c.1254+15632_1254+15634del (n.1254+15632_1254+15634del) n.1199-144_1199-142del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938067C>A | CA377510658 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.984G>T (p.Lys328Asn) n.2580G>T c.1254+15631C>A (n.1254+15631C>A) n.1199-145C>A | |
| 10 | g.88938067C>G | CA377510659 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.984G>C (p.Lys328Asn) n.2580G>C c.1254+15631C>G (n.1254+15631C>G) n.1199-145C>G | |
| 10 | g.88938067C>T | CA470729795 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.984G>A (p.Lys328=) n.2580G>A c.1254+15631C>T (n.1254+15631C>T) n.1199-145C>T | |
| 10 | g.88938068T>A | CA377510660 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A>T (p.Lys328Met) n.2579A>T c.1254+15632T>A (n.1254+15632T>A) n.1199-144T>A | |
| 10 | g.88938068T>C | CA211318923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.2579A>G c.1254+15632T>C (n.1254+15632T>C) n.1199-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938068T>G | CA377510661 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.2579A>C c.1254+15632T>G (n.1254+15632T>G) n.1199-144T>G | COSMIC |
| 10 | g.88938068T= | CA1926600212 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A= (p.Lys328=) n.2579A= c.1254+15632T= (n.1254+15632T=) n.1199-144T= | |
| 10 | g.88938069T>A | CA377510662 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.2578A>T c.1254+15633T>A (n.1254+15633T>A) n.1199-143T>A | |
| 10 | g.88938069T>C | CA377510664 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.2578A>G c.1254+15633T>C (n.1254+15633T>C) n.1199-143T>C | |
| 10 | g.88938069T>G | CA377510663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.2578A>C c.1254+15633T>G (n.1254+15633T>G) n.1199-143T>G | |
| 10 | g.88938070C>A | CA377510665 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.2577G>T c.1254+15634C>A (n.1254+15634C>A) n.1199-142C>A | |
| 10 | g.88938070C= | CA1926600213 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.981G= (p.Met327=) n.2577G= c.1254+15634C= (n.1254+15634C=) n.1199-142C= | |
| 10 | g.88938070C>G | CA377510666 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.981G>C (p.Met327Ile) n.2577G>C c.1254+15634C>G (n.1254+15634C>G) n.1199-142C>G | |
| 10 | g.88938070C>T | CA030172 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.981G>A (p.Met327Ile) n.2577G>A c.1254+15634C>T (n.1254+15634C>T) n.1199-142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938071A= | CA1926600214 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.980T= (p.Met327=) n.2576T= c.1254+15635A= (n.1254+15635A=) n.1199-141A= | |
| 10 | g.88938071A>C | CA377510667 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.980T>G (p.Met327Arg) n.2576T>G c.1254+15635A>C (n.1254+15635A>C) n.1199-141A>C | |
| 10 | g.88938071A>G | CA211318928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.980T>C (p.Met327Thr) n.2576T>C c.1254+15635A>G (n.1254+15635A>G) n.1199-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938071A>T | CA377510668 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.980T>A (p.Met327Lys) n.2576T>A c.1254+15635A>T (n.1254+15635A>T) n.1199-141A>T | |
| 10 | g.88938072T>A | CA377510669 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.979A>T (p.Met327Leu) n.2575A>T c.1254+15636T>A (n.1254+15636T>A) n.1199-140T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938072T>C | CA377510670 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.979A>G (p.Met327Val) n.2575A>G c.1254+15636T>C (n.1254+15636T>C) n.1199-140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938072T>G | CA377510671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.979A>C (p.Met327Leu) n.2575A>C c.1254+15636T>G (n.1254+15636T>G) n.1199-140T>G | |
| 10 | g.88938072T= | CA1926600216 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.979A= (p.Met327=) n.2575A= c.1254+15636T= (n.1254+15636T=) n.1199-140T= | |
| 10 | g.88938073G>A | CA030146 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.978C>T (p.Thr326=) n.2574C>T c.1254+15637G>A (n.1254+15637G>A) n.1199-139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938073G>C | CA470729796 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.978C>G (p.Thr326=) n.2574C>G c.1254+15637G>C (n.1254+15637G>C) n.1199-139G>C | |
| 10 | g.88938073G= | CA1926600218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.978C= (p.Thr326=) n.2574C= c.1254+15637G= (n.1254+15637G=) n.1199-139G= | |
| 10 | g.88938073G>T | CA470729797 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.978C>A (p.Thr326=) n.2574C>A c.1254+15637G>T (n.1254+15637G>T) n.1199-139G>T | |
| 10 | g.88938074G>A | CA377510673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.977C>T (p.Thr326Ile) n.2573C>T c.1254+15638G>A (n.1254+15638G>A) n.1199-138G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938074G>C | CA377510672 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.977C>G (p.Thr326Ser) n.2573C>G c.1254+15638G>C (n.1254+15638G>C) n.1199-138G>C | |
| 10 | g.88938074G= | CA1926600219 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.977C= (p.Thr326=) n.2573C= c.1254+15638G= (n.1254+15638G=) n.1199-138G= | |
| 10 | g.88938074G>T | CA030129 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.977C>A (p.Thr326Asn) n.2573C>A c.1254+15638G>T (n.1254+15638G>T) n.1199-138G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938075T>A | CA377510674 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.976A>T (p.Thr326Ser) n.2572A>T c.1254+15639T>A (n.1254+15639T>A) n.1199-137T>A | |
| 10 | g.88938075T>C | CA377510675 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.976A>G (p.Thr326Ala) n.2572A>G c.1254+15639T>C (n.1254+15639T>C) n.1199-137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938075T>G | CA377510676 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.976A>C (p.Thr326Pro) n.2572A>C c.1254+15639T>G (n.1254+15639T>G) n.1199-137T>G | |
| 10 | g.88938075T= | CA1926600221 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.976A= (p.Thr326=) n.2572A= c.1254+15639T= (n.1254+15639T=) n.1199-137T= | |
| 10 | g.88938076G>A | CA470729798 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.975C>T (p.Ser325=) n.2571C>T c.1254+15640G>A (n.1254+15640G>A) n.1199-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938076G>C | CA377510677 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.975C>G (p.Ser325Arg) n.2571C>G c.1254+15640G>C (n.1254+15640G>C) n.1199-136G>C | |
| 10 | g.88938076G= | CA1926600222 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.975C= (p.Ser325=) n.2571C= c.1254+15640G= (n.1254+15640G=) n.1199-136G= | |
| 10 | g.88938076G>T | CA377510678 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.975C>A (p.Ser325Arg) n.2571C>A c.1254+15640G>T (n.1254+15640G>T) n.1199-136G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938077C>A | CA377510681 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.974G>T (p.Ser325Ile) n.2570G>T c.1254+15641C>A (n.1254+15641C>A) n.1199-135C>A | |
| 10 | g.88938077C>G | CA377510680 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.974G>C (p.Ser325Thr) n.2570G>C c.1254+15641C>G (n.1254+15641C>G) n.1199-135C>G | |
| 10 | g.88938077C>T | CA377510679 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.974G>A (p.Ser325Asn) n.2570G>A c.1254+15641C>T (n.1254+15641C>T) n.1199-135C>T | |
| 10 | g.88938078T>A | CA377510682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.973A>T (p.Ser325Cys) n.2569A>T c.1254+15642T>A (n.1254+15642T>A) n.1199-134T>A | |
| 10 | g.88938078T>C | CA030107 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.973A>G (p.Ser325Gly) n.2569A>G c.1254+15642T>C (n.1254+15642T>C) n.1199-134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938078T>G | CA377510683 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.973A>C (p.Ser325Arg) n.2569A>C c.1254+15642T>G (n.1254+15642T>G) n.1199-134T>G | |
| 10 | g.88938078T= | CA1926600223 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.973A= (p.Ser325=) n.2569A= c.1254+15642T= (n.1254+15642T=) n.1199-134T= | |
| 10 | g.88938079G>A | CA470729799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.972C>T (p.Pro324=) n.2568C>T c.1254+15643G>A (n.1254+15643G>A) n.1199-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938079G>C | CA470729800 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.972C>G (p.Pro324=) n.2568C>G c.1254+15643G>C (n.1254+15643G>C) n.1199-133G>C | |
| 10 | g.88938079G= | CA1926600224 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.972C= (p.Pro324=) n.2568C= c.1254+15643G= (n.1254+15643G=) n.1199-133G= | |
| 10 | g.88938079G>T | CA470729801 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.972C>A (p.Pro324=) n.2568C>A c.1254+15643G>T (n.1254+15643G>T) n.1199-133G>T | |
| 10 | g.88938080G>A | CA377510684 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.2567C>T c.1254+15644G>A (n.1254+15644G>A) n.1199-132G>A | |
| 10 | g.88938080G>C | CA377510685 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.2567C>G c.1254+15644G>C (n.1254+15644G>C) n.1199-132G>C | |
| 10 | g.88938080G>T | CA377510686 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.971C>A (p.Pro324His) n.2567C>A c.1254+15644G>T (n.1254+15644G>T) n.1199-132G>T | |
| 10 | g.88938081G>A | CA377510687 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.2566C>T c.1254+15645G>A (n.1254+15645G>A) n.1199-131G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938081G>C | CA377510689 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.2566C>G c.1254+15645G>C (n.1254+15645G>C) n.1199-131G>C | |
| 10 | g.88938081G>T | CA377510688 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.2566C>A c.1254+15645G>T (n.1254+15645G>T) n.1199-131G>T | |
| 10 | g.88938082T>A | CA470729803 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.969A>T (p.Ala323=) n.2565A>T c.1254+15646T>A (n.1254+15646T>A) n.1199-130T>A | |
| 10 | g.88938082T>C | CA470729804 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.969A>G (p.Ala323=) n.2565A>G c.1254+15646T>C (n.1254+15646T>C) n.1199-130T>C | |
| 10 | g.88938082T>G | CA470729805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.969A>C (p.Ala323=) n.2565A>C c.1254+15646T>G (n.1254+15646T>G) n.1199-130T>G | |
| 10 | g.88938083G>A | CA377510690 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.2564C>T c.1254+15647G>A (n.1254+15647G>A) n.1199-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938083G>C | CA377510691 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.2564C>G c.1254+15647G>C (n.1254+15647G>C) n.1199-129G>C | |
| 10 | g.88938083G= | CA1926600226 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.968C= (p.Ala323=) n.2564C= c.1254+15647G= (n.1254+15647G=) n.1199-129G= | |
| 10 | g.88938083G>T | CA377510692 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.968C>A (p.Ala323Glu) n.2564C>A c.1254+15647G>T (n.1254+15647G>T) n.1199-129G>T | |
| 10 | g.88938084C>A | CA377510693 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.2563G>T c.1254+15648C>A (n.1254+15648C>A) n.1199-128C>A | |
| 10 | g.88938084C>G | CA377510694 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.2563G>C c.1254+15648C>G (n.1254+15648C>G) n.1199-128C>G | |
| 10 | g.88938084C>T | CA377510695 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.2563G>A c.1254+15648C>T (n.1254+15648C>T) n.1199-128C>T | |
| 10 | g.88938085T>A | CA470729806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.966A>T (p.Leu322=) n.2562A>T c.1254+15649T>A (n.1254+15649T>A) n.1199-127T>A | |
| 10 | g.88938085T>C | CA470729807 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.966A>G (p.Leu322=) n.2562A>G c.1254+15649T>C (n.1254+15649T>C) n.1199-127T>C | |
| 10 | g.88938085T>G | CA470729808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.966A>C (p.Leu322=) n.2562A>C c.1254+15649T>G (n.1254+15649T>G) n.1199-127T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938085T= | CA1926600227 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.966A= (p.Leu322=) n.2562A= c.1254+15649T= (n.1254+15649T=) n.1199-127T= | |
| 10 | g.88938086A>C | CA377510696 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.2561T>G c.1254+15650A>C (n.1254+15650A>C) n.1199-126A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938086A>G | CA377510697 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.2561T>C c.1254+15650A>G (n.1254+15650A>G) n.1199-126A>G | |
| 10 | g.88938086A>T | CA377510698 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.2561T>A c.1254+15650A>T (n.1254+15650A>T) n.1199-126A>T | |
| 10 | g.88938087G>A | CA470729809 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.964C>T (p.Leu322=) n.2560C>T c.1254+15651G>A (n.1254+15651G>A) n.1199-125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938087G>C | CA377510699 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.964C>G (p.Leu322Val) n.2560C>G c.1254+15651G>C (n.1254+15651G>C) n.1199-125G>C | |
| 10 | g.88938087G= | CA1926600228 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.964C= (p.Leu322=) n.2560C= c.1254+15651G= (n.1254+15651G=) n.1199-125G= | |
| 10 | g.88938087G>T | CA377510700 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.2560C>A c.1254+15651G>T (n.1254+15651G>T) n.1199-125G>T | |
| 10 | g.88938088G>A | CA470729810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.963C>T (p.Ala321=) n.2559C>T c.1254+15652G>A (n.1254+15652G>A) n.1199-124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938088G>C | CA470729811 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.963C>G (p.Ala321=) n.2559C>G c.1254+15652G>C (n.1254+15652G>C) n.1199-124G>C | |
| 10 | g.88938088G= | CA1926600230 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.963C= (p.Ala321=) n.2559C= c.1254+15652G= (n.1254+15652G=) n.1199-124G= | |
| 10 | g.88938088G>T | CA470729812 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.963C>A (p.Ala321=) n.2559C>A c.1254+15652G>T (n.1254+15652G>T) n.1199-124G>T | |
| 10 | g.88938089G>A | CA377510701 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.962C>T (p.Ala321Val) n.2558C>T c.1254+15653G>A (n.1254+15653G>A) n.1199-123G>A | |
| 10 | g.88938089G>C | CA030090 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.2558C>G c.1254+15653G>C (n.1254+15653G>C) n.1199-123G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938089G= | CA1926600231 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.962C= (p.Ala321=) n.2558C= c.1254+15653G= (n.1254+15653G=) n.1199-123G= | |
| 10 | g.88938089G>T | CA377510702 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.2558C>A c.1254+15653G>T (n.1254+15653G>T) n.1199-123G>T | |
| 10 | g.88938090C>A | CA377510703 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.2557G>T c.1254+15654C>A (n.1254+15654C>A) n.1199-122C>A | |
| 10 | g.88938090C= | CA1926600232 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.961G= (p.Ala321=) n.2557G= c.1254+15654C= (n.1254+15654C=) n.1199-122C= | |
| 10 | g.88938090C>G | CA377510705 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.2557G>C c.1254+15654C>G (n.1254+15654C>G) n.1199-122C>G | |
| 10 | g.88938090C>T | CA377510704 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.2557G>A c.1254+15654C>T (n.1254+15654C>T) n.1199-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938091C>A | CA470729813 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.960G>T (p.Thr320=) n.2556G>T c.1254+15655C>A (n.1254+15655C>A) n.1199-121C>A | |
| 10 | g.88938091C= | CA1926600233 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.960G= (p.Thr320=) n.2556G= c.1254+15655C= (n.1254+15655C=) n.1199-121C= | |
| 10 | g.88938091C>G | CA470729814 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.960G>C (p.Thr320=) n.2556G>C c.1254+15655C>G (n.1254+15655C>G) n.1199-121C>G | |
| 10 | g.88938091C>T | CA030075 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.960G>A (p.Thr320=) n.2556G>A c.1254+15655C>T (n.1254+15655C>T) n.1199-121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938092G>A | CA030056 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.959C>T (p.Thr320Met) n.2555C>T c.1254+15656G>A (n.1254+15656G>A) n.1199-120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938092G>C | CA377510706 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.959C>G (p.Thr320Arg) n.2555C>G c.1254+15656G>C (n.1254+15656G>C) n.1199-120G>C | COSMIC |
| 10 | g.88938092G= | CA1926600235 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.959C= (p.Thr320=) n.2555C= c.1254+15656G= (n.1254+15656G=) n.1199-120G= | |
| 10 | g.88938092G>T | CA377510707 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.959C>A (p.Thr320Lys) n.2555C>A c.1254+15656G>T (n.1254+15656G>T) n.1199-120G>T | |
| 10 | g.88938093T>A | CA377510708 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2554A>T c.1254+15657T>A (n.1254+15657T>A) n.1199-119T>A | |
| 10 | g.88938093T>C | CA211318942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2554A>G c.1254+15657T>C (n.1254+15657T>C) n.1199-119T>C | dbSNP |
| 10 | g.88938093T>G | CA16605723 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2554A>C c.1254+15657T>G (n.1254+15657T>G) n.1199-119T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938093T= | CA1926600242 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A= (p.Thr320=) n.2554A= c.1254+15657T= (n.1254+15657T=) n.1199-119T= | |
| 10 | g.88938094G>A | CA211318945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C>T (p.Ile319=) n.2553C>T c.1254+15658G>A (n.1254+15658G>A) n.1199-118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938094G>C | CA377510709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C>G (p.Ile319Met) n.2553C>G c.1254+15658G>C (n.1254+15658G>C) n.1199-118G>C | |
| 10 | g.88938094G= | CA1926600247 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C= (p.Ile319=) n.2553C= c.1254+15658G= (n.1254+15658G=) n.1199-118G= | |
| 10 | g.88938094G>T | CA470729816 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C>A (p.Ile319=) n.2553C>A c.1254+15658G>T (n.1254+15658G>T) n.1199-118G>T | |
| 10 | g.88938095A>C | CA377510710 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.956T>G (p.Ile319Ser) n.2552T>G c.1254+15659A>C (n.1254+15659A>C) n.1199-117A>C | |
| 10 | g.88938095A>G | CA377510711 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.2552T>C c.1254+15659A>G (n.1254+15659A>G) n.1199-117A>G | |
| 10 | g.88938095A>T | CA377510712 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.956T>A (p.Ile319Asn) n.2552T>A c.1254+15659A>T (n.1254+15659A>T) n.1199-117A>T | |
| 10 | g.88938096T>A | CA377510713 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.955A>T (p.Ile319Phe) n.2551A>T c.1254+15660T>A (n.1254+15660T>A) n.1199-116T>A | |
| 10 | g.88938096T>C | CA377510714 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.955A>G (p.Ile319Val) n.2551A>G c.1254+15660T>C (n.1254+15660T>C) n.1199-116T>C | |
| 10 | g.88938096T>G | CA377510715 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.2551A>C c.1254+15660T>G (n.1254+15660T>G) n.1199-116T>G | |
| 10 | g.88938097C>A | CA377510717 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G>T (p.Glu318Asp) n.2550G>T c.1254+15661C>A (n.1254+15661C>A) n.1199-115C>A | |
| 10 | g.88938097C= | CA1926600251 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G= (p.Glu318=) n.2550G= c.1254+15661C= (n.1254+15661C=) n.1199-115C= | |
| 10 | g.88938097C>G | CA377510716 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G>C (p.Glu318Asp) n.2550G>C c.1254+15661C>G (n.1254+15661C>G) n.1199-115C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88938097C>T | CA030037 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G>A (p.Glu318=) n.2550G>A c.1254+15661C>T (n.1254+15661C>T) n.1199-115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938098T>A | CA377510718 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A>T (p.Glu318Val) n.2549A>T c.1254+15662T>A (n.1254+15662T>A) n.1199-114T>A | |
| 10 | g.88938098T>C | CA377510719 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.2549A>G c.1254+15662T>C (n.1254+15662T>C) n.1199-114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938098T>G | CA377510720 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.2549A>C c.1254+15662T>G (n.1254+15662T>G) n.1199-114T>G | |
| 10 | g.88938098T= | CA1926600262 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A= (p.Glu318=) n.2549A= c.1254+15662T= (n.1254+15662T=) n.1199-114T= | |
| 10 | g.88938100_88938103dup | CA2610069877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.950_953dup (p.Ile319GlyfsTer?) n.2546_2549dup c.1254+15664_1254+15667dup (n.1254+15664_1254+15667dup) n.1199-112_1199-109dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938099C>A | CA377510721 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.2548G>T c.1254+15663C>A (n.1254+15663C>A) n.1199-113C>A | COSMIC |
| 10 | g.88938099C>G | CA377510722 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.2548G>C c.1254+15663C>G (n.1254+15663C>G) n.1199-113C>G | |
| 10 | g.88938099C>T | CA377510723 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.2548G>A c.1254+15663C>T (n.1254+15663C>T) n.1199-113C>T | ClinVar |
| 10 | g.88938100C>A | CA377510724 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G>T (p.Lys317Asn) n.2547G>T c.1254+15664C>A (n.1254+15664C>A) n.1199-112C>A | |
| 10 | g.88938100C= | CA1926600268 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G= (p.Lys317=) n.2547G= c.1254+15664C= (n.1254+15664C=) n.1199-112C= | |
| 10 | g.88938100C>G | CA377510725 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G>C (p.Lys317Asn) n.2547G>C c.1254+15664C>G (n.1254+15664C>G) n.1199-112C>G | |
| 10 | g.88938100C>T | CA030019 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G>A (p.Lys317=) n.2547G>A c.1254+15664C>T (n.1254+15664C>T) n.1199-112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938102_88938104del | CA2697558644 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.949_951del (p.Lys317del) n.2545_2547del c.1254+15666_1254+15668del (n.1254+15666_1254+15668del) n.1199-110_1199-108del | ClinVar |