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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.88845400_88845427del | CA919612969 | ACAN | c.1052-105_1052-78del (n.1052-105_1052-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845404_88845436del | CA2630217156 | ACAN | c.1052-101_1052-69del (n.1052-101_1052-69del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845407_88845419del | CA716893049 | ACAN | c.1052-98_1052-86del (n.1052-98_1052-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845407G>T | CA2630217169 | ACAN | c.1052-98G>T (n.1052-98G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845408_88845410dup | CA2497477769 | ACAN | c.1052-97_1052-95dup (n.1052-97_1052-95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845408A>C | CA2838329404 | ACAN | c.1052-97A>C (n.1052-97A>C) | |
| 15 | g.88845408A>G | CA716893050 | ACAN | c.1052-97A>G (n.1052-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845409dup | CA2838748232 | ACAN | c.1052-96dup (n.1052-96dup) | |
| 15 | g.88845409del | CA2630217171 | ACAN | c.1052-96del (n.1052-96del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845409A>C | CA2630217173 | ACAN | c.1052-96A>C (n.1052-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845409A>G | CA2630217174 | ACAN | c.1052-96A>G (n.1052-96A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845413_88845414insATGAGCATGGCTCCCCCTCCTTCCCTGCTGGGGCAGGAG | CA2843402203 | ACAN | c.1052-92_1052-91insATGAGCATGGCTCCCCCTCCTTCCCTGCTGGGGCAGGAG (n.1052-92_1052-91insATGAGCATGGCTCCCCCTCCTTCCCTGCTGGGGCAGGAG) | |
| 15 | g.88845410G>A | CA2731305319 | ACAN | c.1052-95G>A (n.1052-95G>A) | dbSNP |
| 15 | g.88845411G>T | CA2575826030 | ACAN | c.1052-94G>T (n.1052-94G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845412A>G | CA2630217177 | ACAN | c.1052-93A>G (n.1052-93A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845412A>T | CA2630217178 | ACAN | c.1052-93A>T (n.1052-93A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845413G>A | CA2630217182 | ACAN | c.1052-92G>A (n.1052-92G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845413G>T | CA274470295 | ACAN | c.1052-92G>T (n.1052-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845417del | CA2630217180 | ACAN | c.1052-88del (n.1052-88del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845414G>A | CA972555165 | ACAN | c.1052-91G>A (n.1052-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845414G>T | CA2805152978 | ACAN | c.1052-91G>T (n.1052-91G>T) | |
| 15 | g.88845415G>A | CA274470302 | ACAN | c.1052-90G>A (n.1052-90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845415G>T | CA2630217189 | ACAN | c.1052-90G>T (n.1052-90G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845416G>A | CA274470306 | ACAN | c.1052-89G>A (n.1052-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845417G>A | CA716893054 | ACAN | c.1052-88G>A (n.1052-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845417G>T | CA274470307 | ACAN | c.1052-88G>T (n.1052-88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845418A>G | CA2575826031 | ACAN | c.1052-87A>G (n.1052-87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845419G>A | CA972555174 | ACAN | c.1052-86G>A (n.1052-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845419G>C | CA274470309 | ACAN | c.1052-86G>C (n.1052-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845420C>A | CA274470321 | ACAN | c.1052-85C>A (n.1052-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845420C>T | CA2630217193 | ACAN | c.1052-85C>T (n.1052-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845421C>A | CA2630217196 | ACAN | c.1052-84C>A (n.1052-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845421C>T | CA274470324 | ACAN | c.1052-84C>T (n.1052-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845422A>G | CA2630217197 | ACAN | c.1052-83A>G (n.1052-83A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845422_88845423insC | CA972555177 | ACAN | c.1052-83_1052-82insC (n.1052-83_1052-82insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845423T>A | CA2630217199 | ACAN | c.1052-82T>A (n.1052-82T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845423T>C | CA2630217200 | ACAN | c.1052-82T>C (n.1052-82T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845424G>C | CA274470328 | ACAN | c.1052-81G>C (n.1052-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845424G>T | CA2630217201 | ACAN | c.1052-81G>T (n.1052-81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845425C>A | CA716893058 | ACAN | c.1052-80C>A (n.1052-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845427C>A | CA2630217202 | ACAN | c.1052-78C>A (n.1052-78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845427C>T | CA274470334 | ACAN | c.1052-78C>T (n.1052-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845428A>G | CA2630217203 | ACAN | c.1052-77A>G (n.1052-77A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845429T>C | CA274470337 | ACAN | c.1052-76T>C (n.1052-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845430C>T | CA2630217204 | ACAN | c.1052-75C>T (n.1052-75C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845431T>A | CA2630217206 | ACAN | c.1052-74T>A (n.1052-74T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845431T>C | CA2630217205 | ACAN | c.1052-74T>C (n.1052-74T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845432C>T | CA716893061 | ACAN | c.1052-73C>T (n.1052-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845433del | CA2838748233 | ACAN | c.1052-72del (n.1052-72del) | |
| 15 | g.88845433C>A | CA716893063 | ACAN | c.1052-72C>A (n.1052-72C>A) | dbSNP |
| 15 | g.88845433C>G | CA619492864 | ACAN | c.1052-72C>G (n.1052-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845433C>T | CA2630217209 | ACAN | c.1052-72C>T (n.1052-72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845435G>A | CA274470338 | ACAN | c.1052-70G>A (n.1052-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845435G>T | CA2843402204 | ACAN | c.1052-70G>T (n.1052-70G>T) | |
| 15 | g.88845436C>T | CA972555184 | ACAN | c.1052-69C>T (n.1052-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845437C>G | CA2630217212 | ACAN | c.1052-68C>G (n.1052-68C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845438C>A | CA2630217213 | ACAN | c.1052-67C>A (n.1052-67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845439A>C | CA2630217214 | ACAN | c.1052-66A>C (n.1052-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845439A>G | CA2630217216 | ACAN | c.1052-66A>G (n.1052-66A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845440C>A | CA2630217218 | ACAN | c.1052-65C>A (n.1052-65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845441T>A | CA2630217220 | ACAN | c.1052-64T>A (n.1052-64T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845441T>C | CA2630217221 | ACAN | c.1052-64T>C (n.1052-64T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845441dup | CA2839879672 | ACAN | c.1052-64dup (n.1052-64dup) | |
| 15 | g.88845443C>T | CA274470339 | ACAN | c.1052-62C>T (n.1052-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845444T>C | CA716893067 | ACAN | c.1052-61T>C (n.1052-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845445C>T | CA2630217222 | ACAN | c.1052-60C>T (n.1052-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845446A>T | CA716893073 | ACAN | c.1052-59A>T (n.1052-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845447T>A | CA2630217223 | ACAN | c.1052-58T>A (n.1052-58T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845447T>C | CA716893077 | ACAN | c.1052-58T>C (n.1052-58T>C) | dbSNP |
| 15 | g.88845448C>A | CA2630217226 | ACAN | c.1052-57C>A (n.1052-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845448C>G | CA2575826032 | ACAN | c.1052-57C>G (n.1052-57C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845448C>T | CA716893079 | ACAN | c.1052-57C>T (n.1052-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845452del | CA2630217225 | ACAN | c.1052-53del (n.1052-53del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845449C>G | CA619492865 | ACAN | c.1052-56C>G (n.1052-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845449C>T | CA972555193 | ACAN | c.1052-56C>T (n.1052-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845450C>A | CA2839879673 | ACAN | c.1052-55C>A (n.1052-55C>A) | |
| 15 | g.88845450C>T | CA2630217227 | ACAN | c.1052-55C>T (n.1052-55C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845451C>A | CA2630217228 | ACAN | c.1052-54C>A (n.1052-54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845451C>T | CA716893081 | ACAN | c.1052-54C>T (n.1052-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845453T>A | CA716893082 | ACAN | c.1052-52T>A (n.1052-52T>A) | dbSNP |
| 15 | g.88845454C>A | CA716893083 | ACAN | c.1052-51C>A (n.1052-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845454C>T | CA2731261660 | ACAN | c.1052-51C>T (n.1052-51C>T) | dbSNP |
| 15 | g.88845456A>C | CA2630217229 | ACAN | c.1052-49A>C (n.1052-49A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845456A>G | CA2630217230 | ACAN | c.1052-49A>G (n.1052-49A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845457G>A | CA619492866 | ACAN | c.1052-48G>A (n.1052-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845458C>A | CA2630217232 | ACAN | c.1052-47C>A (n.1052-47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845458C>G | CA2731305326 | ACAN | c.1052-47C>G (n.1052-47C>G) | dbSNP |
| 15 | g.88845458C>T | CA2630217231 | ACAN | c.1052-47C>T (n.1052-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845459C>A | CA7719455 | ACAN | c.1052-46C>A (n.1052-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845459C>T | CA7719454 | ACAN | c.1052-46C>T (n.1052-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845460G>A | CA619492869 | ACAN | c.1052-45G>A (n.1052-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845460G>C | CA2630217233 | ACAN | c.1052-45G>C (n.1052-45G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845460G>T | CA2630217234 | ACAN | c.1052-45G>T (n.1052-45G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845461G>A | CA274470368 | ACAN | c.1052-44G>A (n.1052-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845463C>A | CA2575826033 | ACAN | c.1052-42C>A (n.1052-42C>A) | |
| 15 | g.88845465dup | CA2843402205 | ACAN | c.1052-40dup (n.1052-40dup) | |
| 15 | g.88845466A>G | CA7719456 | ACAN | c.1052-39A>G (n.1052-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845468G>A | CA2630217235 | ACAN | c.1052-37G>A (n.1052-37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845469C>A | CA2630217236 | ACAN | c.1052-36C>A (n.1052-36C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845469C>T | CA7719457 | ACAN | c.1052-36C>T (n.1052-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845471G>A | CA619492875 | ACAN | c.1052-34G>A (n.1052-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845472A>G | CA7719458 | ACAN | c.1052-33A>G (n.1052-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845472A>T | CA2805152979 | ACAN | c.1052-33A>T (n.1052-33A>T) | |
| 15 | g.88845473G>A | CA7719459 | ACAN | c.1052-32G>A (n.1052-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845474A>G | CA2630217237 | ACAN | c.1052-31A>G (n.1052-31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845475G>A | CA619492879 | ACAN | c.1052-30G>A (n.1052-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845475G>C | CA2630217239 | ACAN | c.1052-30G>C (n.1052-30G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845475G>T | CA2630217240 | ACAN | c.1052-30G>T (n.1052-30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845476G>A | CA2630217241 | ACAN | c.1052-29G>A (n.1052-29G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845476G>C | CA2731305332 | ACAN | c.1052-29G>C (n.1052-29G>C) | dbSNP |
| 15 | g.88845477del | CA2805152980 | ACAN | c.1052-28del (n.1052-28del) | |
| 15 | g.88845477C>A | CA619492881 | ACAN | c.1052-28C>A (n.1052-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845478T>C | CA619492882 | ACAN | c.1052-27T>C (n.1052-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845480A>C | CA2575826034 | ACAN | c.1052-25A>C (n.1052-25A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845480A>G | CA2630217242 | ACAN | c.1052-25A>G (n.1052-25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845481A>G | CA2630217243 | ACAN | c.1052-24A>G (n.1052-24A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845482G>T | CA7719460 | ACAN | c.1052-23G>T (n.1052-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845483C>A | CA2630217244 | ACAN | c.1052-22C>A (n.1052-22C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845485T>G | CA7719461 | ACAN | c.1052-20T>G (n.1052-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845486G>A | CA2564225332 | ACAN | c.1052-19G>A (n.1052-19G>A) | |
| 15 | g.88845491T>A | CA972555205 | ACAN | c.1052-14T>A (n.1052-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845492del | CA2630217246 | ACAN | c.1052-13del (n.1052-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845492G>T | CA619492889 | ACAN | c.1052-13G>T (n.1052-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845493C>A | CA2630217247 | ACAN | c.1052-12C>A (n.1052-12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845493C>T | CA619492890 | ACAN | c.1052-12C>T (n.1052-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845494C>T | CA7719462 | ACAN | c.1052-11C>T (n.1052-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845495C>A | CA2630217248 | ACAN | c.1052-10C>A (n.1052-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845495C>T | CA2630217249 | ACAN | c.1052-10C>T (n.1052-10C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845496C>A | CA716893108 | ACAN | c.1052-9C>A (n.1052-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845496C>G | CA7719463 | ACAN | c.1052-9C>G (n.1052-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845497T>C | CA2630217250 | ACAN | c.1052-8T>C (n.1052-8T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845498C>A | CA972555206 | ACAN | c.1052-7C>A (n.1052-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845499C>A | CA2630217251 | ACAN | c.1052-6C>A (n.1052-6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845499C>G | CA2630217252 | ACAN | c.1052-6C>G (n.1052-6C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845499C>T | CA2731426222 | ACAN | c.1052-6C>T (n.1052-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.88845500C>T | CA2630217253 | ACAN | c.1052-5C>T (n.1052-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88845501C>T | CA2575826035 | ACAN | c.1052-4C>T (n.1052-4C>T) | |
| 15 | g.88845502del | CA2630217254 | ACAN | c.1052-3del (n.1052-3del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845502T>C | CA716893114 | ACAN | c.1052-3T>C (n.1052-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845502T>G | CA972555208 | ACAN | c.1052-3T>G (n.1052-3T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845503A>C | CA393709110 | ACAN | c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) | |
| 15 | g.88845503A>G | CA393709113 | ACAN | c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) | |
| 15 | g.88845503A>T | CA393709116 | ACAN | c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) | |
| 15 | g.88845504G>A | CA393709120 | ACAN | c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) | |
| 15 | g.88845504G>C | CA393709122 | ACAN | c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) | |
| 15 | g.88845504G>T | CA393709118 | ACAN | c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) | |
| 15 | g.88845505G>A | CA274470429 | ACAN | c.1052G>A (p.Gly351Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88845505G>C | CA393709126 | ACAN | c.1052G>C (p.Gly351Ala) | |
| 15 | g.88845505G>T | CA393709128 | ACAN | c.1052G>T (p.Gly351Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845508_88845518del | CA2697549299 | ACAN | c.1055_1065del (p.Glu352GlyfsTer12) | ClinVar |
| 15 | g.88845506T>A | CA492061153 | ACAN | c.1053T>A (p.Gly351=) | |
| 15 | g.88845506T>C | CA492061155 | ACAN | c.1053T>C (p.Gly351=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.88845506T>G | CA492061157 | ACAN | c.1053T>G (p.Gly351=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.88845507G>A | CA393709131 | ACAN | c.1054G>A (p.Glu352Lys) | |
| 15 | g.88845507G>C | CA393709133 | ACAN | c.1054G>C (p.Glu352Gln) | |
| 15 | g.88845507G>T | CA393709135 | ACAN | c.1054G>T (p.Glu352Ter) |