Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88819654_88825599delCA2499223745GALNSc.1140-730_1365-1530del
n.4549-730_4774-1530del
c.821-730_1046-1530del
c.1259-730_1484-1530del
c.1158-730_1383-1530del
c.585-730_810-1530del
16g.[88819654_88825599del;88836515_88845608del]CA2499306180GALNSc.[121-2779_567-248del;1140-730_1365-1530del]
n.[17_3976-248del;4549-730_4774-1530del]
c.[70-3637_248-248del;821-730_1046-1530del]
c.[70-2409_686-248del;1259-730_1484-1530del]
c.[-32-2409_585-248del;1158-730_1383-1530del]
c.[-311-3637_12-248del;585-730_810-1530del]
16g.88824842_88824853delCA2527322622GALNSc.1157_1168del (p.Arg386_Thr389del)
n.4566_4577del
n.433_444del
c.838_849del (n.838_849del)
c.1276_1287del (n.1276_1287del)
c.1175_1186del (p.Arg392_Thr395del)
c.602_613del (p.Arg201_Thr204del)
16g.88824848G>ACA8234786GALNSc.1161C>T (p.Gly387=)
n.4570C>T
n.437C>T
c.842C>T (n.842C>T)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.606C>T (p.Gly202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88824848G>CCA497105656GALNSc.1161C>G (p.Gly387=)
n.4570C>G
n.437C>G
c.842C>G (n.842C>G)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.606C>G (p.Gly202=)
16g.88824848G=CA2241317358GALNSc.1161C= (p.Gly387=)
n.4570C=
n.437C=
c.842C= (n.842C=)
c.1280C= (n.1280C=)
c.1179C= (p.Gly393=)
c.606C= (p.Gly202=)
16g.88824848G>TCA497105662GALNSc.1161C>A (p.Gly387=)
n.4570C>A
n.437C>A
c.842C>A (n.842C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.606C>A (p.Gly202=)
16g.88824849C>ACA397097699GALNSc.1160G>T (p.Gly387Val)
n.4569G>T
n.436G>T
c.841G>T (n.841G>T)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824849C=CA2241317359GALNSc.1160G= (p.Gly387=)
n.4569G=
n.436G=
c.841G= (n.841G=)
c.1279G= (n.1279G=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.605G= (p.Gly202=)
16g.88824849C>GCA397097697GALNSc.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.4569G>C
n.436G>C
c.841G>C (n.841G>C)
c.1279G>C (n.1279G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
16g.88824849C>TCA397097698GALNSc.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.4569G>A
n.436G>A
c.841G>A (n.841G>A)
c.1279G>A (n.1279G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
 ClinVar
16g.88824850C>ACA397097700GALNSc.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.4568G>T
n.435G>T
c.840G>T (n.840G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
16g.88824850C=CA2241317360GALNSc.1159G= (p.Gly387=)
n.4568G=
n.435G=
c.840G= (n.840G=)
c.1278G= (n.1278G=)
c.1177G= (p.Gly393=)
c.604G= (p.Gly202=)
16g.88824850C>GCA397097701GALNSc.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.4568G>C
n.435G>C
c.840G>C (n.840G>C)
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
 dbSNP
16g.88824850C>TCA397097702GALNSc.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.4568G>A
n.435G>A
c.840G>A (n.840G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88824851A>CCA497105683GALNSc.1158T>G (p.Arg386=)
n.4567T>G
n.434T>G
c.839T>G (n.839T>G)
c.1277T>G (n.1277T>G)
c.1176T>G (p.Arg392=)
c.603T>G (p.Arg201=)
16g.88824851A>GCA497105686GALNSc.1158T>C (p.Arg386=)
n.4567T>C
n.434T>C
c.839T>C (n.839T>C)
c.1277T>C (n.1277T>C)
c.1176T>C (p.Arg392=)
c.603T>C (p.Arg201=)
16g.88824851A>TCA497105687GALNSc.1158T>A (p.Arg386=)
n.4567T>A
n.434T>A
c.839T>A (n.839T>A)
c.1277T>A (n.1277T>A)
c.1176T>A (p.Arg392=)
c.603T>A (p.Arg201=)
16g.88824852C>ACA397097703GALNSc.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.4566G>T
n.433G>T
c.838G>T (n.838G>T)
c.1276G>T (n.1276G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
16g.88824852C=CA2241317361GALNSc.1157G= (p.Arg386=)
n.4566G=
n.433G=
c.838G= (n.838G=)
c.1276G= (n.1276G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.602G= (p.Arg201=)
16g.88824852C>GCA397097704GALNSc.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.4566G>C
n.433G>C
c.838G>C (n.838G>C)
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
 dbSNP
16g.88824852C>TCA397097705GALNSc.1157G>A (p.Arg386His)
n.4566G>A
n.433G>A
c.838G>A (n.838G>A)
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.1175G>A (p.Arg392His)
c.602G>A (p.Arg201His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824853G>ACA221040GALNSc.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.4565C>T
n.432C>T
c.837C>T (n.837C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824853G>CCA397097706GALNSc.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.4565C>G
n.432C>G
c.837C>G (n.837C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824853G=CA2241317362GALNSc.1156C= (p.Arg386=)
n.4565C=
n.432C=
c.837C= (n.837C=)
c.1275C= (n.1275C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.601C= (p.Arg201=)
16g.88824853G>TCA397097707GALNSc.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.4565C>A
n.432C>A
c.837C>A (n.837C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.88824854G>ACA497105712GALNSc.1155C>T (p.Tyr385=)
n.4564C>T
n.431C>T
c.836C>T (n.836C>T)
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824854G>CCA397097708GALNSc.1155C>G (p.Tyr385Ter)
n.4564C>G
n.431C>G
c.836C>G (n.836C>G)
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
 gnomAD v4
16g.88824854G=CA2241317363GALNSc.1155C= (p.Tyr385=)
n.4564C=
n.431C=
c.836C= (n.836C=)
c.1274C= (n.1274C=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
c.600C= (p.Tyr200=)
16g.88824854G>TCA397097709GALNSc.1155C>A (p.Tyr385Ter)
n.4564C>A
n.431C>A
c.836C>A (n.836C>A)
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88824855T>ACA397097710GALNSc.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.4563A>T
n.430A>T
c.835A>T (n.835A>T)
c.1273A>T (n.1273A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
16g.88824855T>CCA397097712GALNSc.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.4563A>G
n.430A>G
c.835A>G (n.835A>G)
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824855T>GCA397097711GALNSc.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.4563A>C
n.430A>C
c.835A>C (n.835A>C)
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
16g.88824855T=CA2241317364GALNSc.1154A= (p.Tyr385=)
n.4563A=
n.430A=
c.835A= (n.835A=)
c.1273A= (n.1273A=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.599A= (p.Tyr200=)
16g.88824856A>CCA397097713GALNSc.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.4562T>G
n.429T>G
c.834T>G (n.834T>G)
c.1272T>G (n.1272T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
16g.88824856A>GCA397097714GALNSc.1153T>C (p.Tyr385His)
n.4562T>C
n.429T>C
c.834T>C (n.834T>C)
c.1272T>C (n.1272T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
16g.88824856A>TCA397097715GALNSc.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.4562T>A
n.429T>A
c.834T>A (n.834T>A)
c.1272T>A (n.1272T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
16g.88824857A>CCA397097717GALNSc.1152T>G (p.Tyr384Ter)
n.4561T>G
n.428T>G
c.833T>G (n.833T>G)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
16g.88824857A>GCA497105744GALNSc.1152T>C (p.Tyr384=)
n.4561T>C
n.428T>C
c.833T>C (n.833T>C)
c.1271T>C (n.1271T>C)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
16g.88824857A>TCA397097718GALNSc.1152T>A (p.Tyr384Ter)
n.4561T>A
n.428T>A
c.833T>A (n.833T>A)
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
16g.88824858T>ACA397097720GALNSc.1151A>T (p.Tyr384Phe)
n.4560A>T
n.427A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
16g.88824858T>CCA8234787GALNSc.1151A>G (p.Tyr384Cys)
n.4560A>G
n.427A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824858T>GCA397097721GALNSc.1151A>C (p.Tyr384Ser)
n.4560A>C
n.427A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
16g.88824858T=CA2241317365GALNSc.1151A= (p.Tyr384=)
n.4560A=
n.427A=
c.832A= (n.832A=)
c.1270A= (n.1270A=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.596A= (p.Tyr199=)
16g.88824859A>CCA397097723GALNSc.1150T>G (p.Tyr384Asp)
n.4559T>G
n.426T>G
c.831T>G (n.831T>G)
c.1269T>G (n.1269T>G)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
16g.88824859A>GCA397097725GALNSc.1150T>C (p.Tyr384His)
n.4559T>C
n.426T>C
c.831T>C (n.831T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
16g.88824859A>TCA397097726GALNSc.1150T>A (p.Tyr384Asn)
n.4559T>A
n.426T>A
c.831T>A (n.831T>A)
c.1269T>A (n.1269T>A)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
16g.88824860G>ACA497105769GALNSc.1149C>T (p.Phe383=)
n.4558C>T
n.425C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.594C>T (p.Phe198=)
16g.88824860G>CCA397097731GALNSc.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.4558C>G
n.425C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.1268C>G (n.1268C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
16g.88824860G>TCA397097727GALNSc.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.4558C>A
n.425C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.1268C>A (n.1268C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
16g.88824861A>CCA397097733GALNSc.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.4557T>G
n.424T>G
c.829T>G (n.829T>G)
c.1267T>G (n.1267T>G)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
16g.88824861A>GCA397097736GALNSc.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.4557T>C
n.424T>C
c.829T>C (n.829T>C)
c.1267T>C (n.1267T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
16g.88824861A>TCA397097735GALNSc.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.4557T>A
n.424T>A
c.829T>A (n.829T>A)
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
16g.88824862A>CCA397097738GALNSc.1147T>G (p.Phe383Val)
n.4556T>G
n.423T>G
c.828T>G (n.828T>G)
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
16g.88824862A>GCA397097740GALNSc.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.4556T>C
n.423T>C
c.828T>C (n.828T>C)
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
16g.88824862A>TCA397097742GALNSc.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.4556T>A
n.423T>A
c.828T>A (n.828T>A)
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
16g.88824863G>ACA497105793GALNSc.1146C>T (p.Ile382=)
n.4555C>T
n.422C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.1265C>T (n.1265C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.591C>T (p.Ile197=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88824863G>CCA397097743GALNSc.1146C>G (p.Ile382Met)
n.4555C>G
n.422C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.1265C>G (n.1265C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824863G=CA2241317366GALNSc.1146C= (p.Ile382=)
n.4555C=
n.422C=
c.827C= (n.827C=)
c.1265C= (n.1265C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.591C= (p.Ile197=)
16g.88824863G>TCA497105795GALNSc.1146C>A (p.Ile382=)
n.4555C>A
n.422C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.1265C>A (n.1265C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.591C>A (p.Ile197=)
16g.88824864A>CCA397097745GALNSc.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.4554T>G
n.421T>G
c.826T>G (n.826T>G)
c.1264T>G (n.1264T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
16g.88824864A>GCA397097747GALNSc.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.4554T>C
n.421T>C
c.826T>C (n.826T>C)
c.1264T>C (n.1264T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
16g.88824864A>TCA397097750GALNSc.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.4554T>A
n.421T>A
c.826T>A (n.826T>A)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
16g.88824865T>ACA397097751GALNSc.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.4553A>T
n.420A>T
c.825A>T (n.825A>T)
c.1263A>T (n.1263A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
16g.88824865T>CCA8234788GALNSc.1144A>G (p.Ile382Val)
n.4553A>G
n.420A>G
c.825A>G (n.825A>G)
c.1263A>G (n.1263A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824865T>GCA397097754GALNSc.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.4553A>C
n.420A>C
c.825A>C (n.825A>C)
c.1263A>C (n.1263A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
16g.88824865T=CA2241317367GALNSc.1144A= (p.Ile382=)
n.4553A=
n.420A=
c.825A= (n.825A=)
c.1263A= (n.1263A=)
c.1162A= (p.Ile388=)
c.589A= (p.Ile197=)
16g.88824866A>CCA497105842GALNSc.1143T>G (p.Pro381=)
n.4552T>G
n.419T>G
c.824T>G (n.824T>G)
c.1262T>G (n.1262T>G)
c.1161T>G (p.Pro387=)
c.588T>G (p.Pro196=)
16g.88824866A>GCA497105843GALNSc.1143T>C (p.Pro381=)
n.4552T>C
n.419T>C
c.824T>C (n.824T>C)
c.1262T>C (n.1262T>C)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.588T>C (p.Pro196=)
16g.88824866A>TCA497105838GALNSc.1143T>A (p.Pro381=)
n.4552T>A
n.419T>A
c.824T>A (n.824T>A)
c.1262T>A (n.1262T>A)
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.588T>A (p.Pro196=)
16g.88824866_88824867delinsAGCA2241317368GALNSc.1142_1143delinsCT (p.Pro381=)
n.4551_4552delinsCT
n.418_419delinsCT
c.823_824delinsCT (n.823_824delinsCT)
c.1261_1262delinsCT (n.1261_1262delinsCT)
c.1160_1161delinsCT (p.Pro387=)
c.587_588delinsCT (p.Pro196=)
16g.88824867G>ACA397097762GALNSc.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.4551C>T
n.418C>T
c.823C>T (n.823C>T)
c.1261C>T (n.1261C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
16g.88824867G>CCA397097760GALNSc.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.4551C>G
n.418C>G
c.823C>G (n.823C>G)
c.1261C>G (n.1261C>G)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88824867G>TCA397097758GALNSc.1142C>A (p.Pro381His)
n.4551C>A
n.418C>A
c.823C>A (n.823C>A)
c.1261C>A (n.1261C>A)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.587C>A (p.Pro196His)
16g.88824868delCA8234789GALNSc.1142del (p.Pro381LeufsTer10)
n.4551del
n.418del
c.823del (n.823del)
c.1261del (n.1261del)
c.1160del (p.Pro387LeufsTer10)
c.587del (p.Pro196LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824868G>ACA397097764GALNSc.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.4550C>T
n.417C>T
c.822C>T (n.822C>T)
c.1260C>T (n.1260C>T)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824868G>CCA397097765GALNSc.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.4550C>G
n.417C>G
c.822C>G (n.822C>G)
c.1260C>G (n.1260C>G)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
 dbSNP
16g.88824868G=CA2241317369GALNSc.1141C= (p.Pro381=)
n.4550C=
n.417C=
c.822C= (n.822C=)
c.1260C= (n.1260C=)
c.1159C= (p.Pro387=)
c.586C= (p.Pro196=)
16g.88824868G>TCA397097766GALNSc.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.4550C>A
n.417C>A
c.822C>A (n.822C>A)
c.1260C>A (n.1260C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
16g.88824869C>ACA397097768GALNSc.1140G>T (p.Arg380Ser)
n.4549G>T
n.416G>T
c.821G>T (n.821G>T)
c.1259G>T (n.1259G>T)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.88824869C=CA2241317370GALNSc.1140G= (p.Arg380=)
n.4549G=
n.416G=
c.821G= (n.821G=)
c.1259G= (n.1259G=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.585G= (p.Arg195=)
16g.88824869C>GCA286448796GALNSc.1140G>C (p.Arg380Ser)
n.4549G>C
n.416G>C
c.821G>C (n.821G>C)
c.1259G>C (n.1259G>C)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824869C>TCA497105889GALNSc.1140G>A (p.Arg380=)
n.4549G>A
n.416G>A
c.821G>A (n.821G>A)
c.1259G>A (n.1259G>A)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.585G>A (p.Arg195=)
 gnomAD v4
16g.88824870C>ACA397097771GALNSc.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
n.4549-1G>T
n.416-1G>T
c.821-1G>T (n.821-1G>T)
c.1259-1G>T (n.1259-1G>T)
c.1158-1G>T (n.1158-1G>T)
c.585-1G>T (n.585-1G>T)
16g.88824870C>GCA397097772GALNSc.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
n.4549-1G>C
n.416-1G>C
c.821-1G>C (n.821-1G>C)
c.1259-1G>C (n.1259-1G>C)
c.1158-1G>C (n.1158-1G>C)
c.585-1G>C (n.585-1G>C)
16g.88824870C>TCA397097773GALNSc.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
n.4549-1G>A
n.416-1G>A
c.821-1G>A (n.821-1G>A)
c.1259-1G>A (n.1259-1G>A)
c.1158-1G>A (n.1158-1G>A)
c.585-1G>A (n.585-1G>A)
16g.88824871T>ACA397097775GALNSc.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
n.4549-2A>T
n.416-2A>T
c.821-2A>T (n.821-2A>T)
c.1259-2A>T (n.1259-2A>T)
c.1158-2A>T (n.1158-2A>T)
c.585-2A>T (n.585-2A>T)
16g.88824871T>CCA397097777GALNSc.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
n.4549-2A>G
n.416-2A>G
c.821-2A>G (n.821-2A>G)
c.1259-2A>G (n.1259-2A>G)
c.1158-2A>G (n.1158-2A>G)
c.585-2A>G (n.585-2A>G)
 ClinVar
16g.88824871T>GCA397097779GALNSc.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
n.4549-2A>C
n.416-2A>C
c.821-2A>C (n.821-2A>C)
c.1259-2A>C (n.1259-2A>C)
c.1158-2A>C (n.1158-2A>C)
c.585-2A>C (n.585-2A>C)
16g.88824872G>ACA2634890134GALNSc.1140-3C>T (n.1140-3C>T)
n.4549-3C>T
n.416-3C>T
c.821-3C>T (n.821-3C>T)
c.1259-3C>T (n.1259-3C>T)
c.1158-3C>T (n.1158-3C>T)
c.585-3C>T (n.585-3C>T)
 gnomAD v4
16g.88824872G=CA2241317371GALNSc.1140-3C= (n.1140-3C=)
n.4549-3C=
n.416-3C=
c.821-3C= (n.821-3C=)
c.1259-3C= (n.1259-3C=)
c.1158-3C= (n.1158-3C=)
c.585-3C= (n.585-3C=)
16g.88824872G>TCA624211034GALNSc.1140-3C>A (n.1140-3C>A)
n.4549-3C>A
n.416-3C>A
c.821-3C>A (n.821-3C>A)
c.1259-3C>A (n.1259-3C>A)
c.1158-3C>A (n.1158-3C>A)
c.585-3C>A (n.585-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824873T>CCA2741509827GALNSc.1140-4A>G (n.1140-4A>G)
n.4549-4A>G
n.416-4A>G
c.821-4A>G (n.821-4A>G)
c.1259-4A>G (n.1259-4A>G)
c.1158-4A>G (n.1158-4A>G)
c.585-4A>G (n.585-4A>G)
16g.88824874G>ACA624211036GALNSc.1140-5C>T (n.1140-5C>T)
n.4549-5C>T
n.416-5C>T
c.821-5C>T (n.821-5C>T)
c.1259-5C>T (n.1259-5C>T)
c.1158-5C>T (n.1158-5C>T)
c.585-5C>T (n.585-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824874G=CA2241317372GALNSc.1140-5C= (n.1140-5C=)
n.4549-5C=
n.416-5C=
c.821-5C= (n.821-5C=)
c.1259-5C= (n.1259-5C=)
c.1158-5C= (n.1158-5C=)
c.585-5C= (n.585-5C=)
16g.88824875G>ACA2576094179GALNSc.1140-6C>T (n.1140-6C>T)
n.4549-6C>T
n.416-6C>T
c.821-6C>T (n.821-6C>T)
c.1259-6C>T (n.1259-6C>T)
c.1158-6C>T (n.1158-6C>T)
c.585-6C>T (n.585-6C>T)
 gnomAD v4
16g.88824878T>ACA2634890135GALNSc.1140-9A>T (n.1140-9A>T)
n.4549-9A>T
n.416-9A>T
c.821-9A>T (n.821-9A>T)
c.1259-9A>T (n.1259-9A>T)
c.1158-9A>T (n.1158-9A>T)
c.585-9A>T (n.585-9A>T)
 gnomAD v4
16g.88824878T>CCA2634890136GALNSc.1140-9A>G (n.1140-9A>G)
n.4549-9A>G
n.416-9A>G
c.821-9A>G (n.821-9A>G)
c.1259-9A>G (n.1259-9A>G)
c.1158-9A>G (n.1158-9A>G)
c.585-9A>G (n.585-9A>G)
 gnomAD v4
16g.88824879G>ACA2808070339GALNSc.1140-10C>T (n.1140-10C>T)
n.4549-10C>T
n.416-10C>T
c.821-10C>T (n.821-10C>T)
c.1259-10C>T (n.1259-10C>T)
c.1158-10C>T (n.1158-10C>T)
c.585-10C>T (n.585-10C>T)
16g.88824879G>CCA2634890138GALNSc.1140-10C>G (n.1140-10C>G)
n.4549-10C>G
n.416-10C>G
c.821-10C>G (n.821-10C>G)
c.1259-10C>G (n.1259-10C>G)
c.1158-10C>G (n.1158-10C>G)
c.585-10C>G (n.585-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88824879G>TCA2634890139GALNSc.1140-10C>A (n.1140-10C>A)
n.4549-10C>A
n.416-10C>A
c.821-10C>A (n.821-10C>A)
c.1259-10C>A (n.1259-10C>A)
c.1158-10C>A (n.1158-10C>A)
c.585-10C>A (n.585-10C>A)
 gnomAD v4
16g.88824885_88824889delCA2634890137GALNSc.1140-14_1140-10del (n.1140-14_1140-10del)
n.4549-14_4549-10del
n.416-14_416-10del
c.821-14_821-10del (n.821-14_821-10del)
c.1259-14_1259-10del (n.1259-14_1259-10del)
c.1158-14_1158-10del (n.1158-14_1158-10del)
c.585-14_585-10del (n.585-14_585-10del)
 gnomAD v4
16g.88824881G>TCA2576094180GALNSc.1140-12C>A (n.1140-12C>A)
n.4549-12C>A
n.416-12C>A
c.821-12C>A (n.821-12C>A)
c.1259-12C>A (n.1259-12C>A)
c.1158-12C>A (n.1158-12C>A)
c.585-12C>A (n.585-12C>A)
 gnomAD v4
16g.88824882delCA2838788967GALNSc.1140-13del (n.1140-13del)
n.4549-13del
n.416-13del
c.821-13del (n.821-13del)
c.1259-13del (n.1259-13del)
c.1158-13del (n.1158-13del)
c.585-13del (n.585-13del)
16g.88824882A>GCA2634890140GALNSc.1140-13T>C (n.1140-13T>C)
n.4549-13T>C
n.416-13T>C
c.821-13T>C (n.821-13T>C)
c.1259-13T>C (n.1259-13T>C)
c.1158-13T>C (n.1158-13T>C)
c.585-13T>C (n.585-13T>C)
 gnomAD v4
16g.88824883G>ACA8234790GALNSc.1140-14C>T (n.1140-14C>T)
n.4549-14C>T
n.416-14C>T
c.821-14C>T (n.821-14C>T)
c.1259-14C>T (n.1259-14C>T)
c.1158-14C>T (n.1158-14C>T)
c.585-14C>T (n.585-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824883G=CA2241317373GALNSc.1140-14C= (n.1140-14C=)
n.4549-14C=
n.416-14C=
c.821-14C= (n.821-14C=)
c.1259-14C= (n.1259-14C=)
c.1158-14C= (n.1158-14C=)
c.585-14C= (n.585-14C=)
16g.88824886delCA2634890141GALNSc.1140-14del (n.1140-14del)
n.4549-14del
n.416-14del
c.821-14del (n.821-14del)
c.1259-14del (n.1259-14del)
c.1158-14del (n.1158-14del)
c.585-14del (n.585-14del)
 gnomAD v4
16g.88824885_88824886delCA2839552425GALNSc.1140-15_1140-14del (n.1140-15_1140-14del)
n.4549-15_4549-14del
n.416-15_416-14del
c.821-15_821-14del (n.821-15_821-14del)
c.1259-15_1259-14del (n.1259-15_1259-14del)
c.1158-15_1158-14del (n.1158-15_1158-14del)
c.585-15_585-14del (n.585-15_585-14del)
16g.88824884G>ACA1139664885GALNSc.1140-15C>T (n.1140-15C>T)
n.4549-15C>T
n.416-15C>T
c.821-15C>T (n.821-15C>T)
c.1259-15C>T (n.1259-15C>T)
c.1158-15C>T (n.1158-15C>T)
c.585-15C>T (n.585-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88824884G=CA2241317374GALNSc.1140-15C= (n.1140-15C=)
n.4549-15C=
n.416-15C=
c.821-15C= (n.821-15C=)
c.1259-15C= (n.1259-15C=)
c.1158-15C= (n.1158-15C=)
c.585-15C= (n.585-15C=)
16g.88824884G>TCA2842112953GALNSc.1140-15C>A (n.1140-15C>A)
n.4549-15C>A
n.416-15C>A
c.821-15C>A (n.821-15C>A)
c.1259-15C>A (n.1259-15C>A)
c.1158-15C>A (n.1158-15C>A)
c.585-15C>A (n.585-15C>A)
16g.88824885G>ACA2634890142GALNSc.1140-16C>T (n.1140-16C>T)
n.4549-16C>T
n.416-16C>T
c.821-16C>T (n.821-16C>T)
c.1259-16C>T (n.1259-16C>T)
c.1158-16C>T (n.1158-16C>T)
c.585-16C>T (n.585-16C>T)
 gnomAD v4
16g.88824885G>TCA2634890143GALNSc.1140-16C>A (n.1140-16C>A)
n.4549-16C>A
n.416-16C>A
c.821-16C>A (n.821-16C>A)
c.1259-16C>A (n.1259-16C>A)
c.1158-16C>A (n.1158-16C>A)
c.585-16C>A (n.585-16C>A)
 gnomAD v4
16g.88824886G>ACA2241317376GALNSc.1140-17C>T (n.1140-17C>T)
n.4549-17C>T
n.416-17C>T
c.821-17C>T (n.821-17C>T)
c.1259-17C>T (n.1259-17C>T)
c.1158-17C>T (n.1158-17C>T)
c.585-17C>T (n.585-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824886G>CCA624211040GALNSc.1140-17C>G (n.1140-17C>G)
n.4549-17C>G
n.416-17C>G
c.821-17C>G (n.821-17C>G)
c.1259-17C>G (n.1259-17C>G)
c.1158-17C>G (n.1158-17C>G)
c.585-17C>G (n.585-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824886G=CA2241317375GALNSc.1140-17C= (n.1140-17C=)
n.4549-17C=
n.416-17C=
c.821-17C= (n.821-17C=)
c.1259-17C= (n.1259-17C=)
c.1158-17C= (n.1158-17C=)
c.585-17C= (n.585-17C=)
16g.88824886G>TCA2241317377GALNSc.1140-17C>A (n.1140-17C>A)
n.4549-17C>A
n.416-17C>A
c.821-17C>A (n.821-17C>A)
c.1259-17C>A (n.1259-17C>A)
c.1158-17C>A (n.1158-17C>A)
c.585-17C>A (n.585-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824888G>ACA2241317379GALNSc.1140-19C>T (n.1140-19C>T)
n.4549-19C>T
n.416-19C>T
c.821-19C>T (n.821-19C>T)
c.1259-19C>T (n.1259-19C>T)
c.1158-19C>T (n.1158-19C>T)
c.585-19C>T (n.585-19C>T)
 dbSNP
16g.88824888G=CA2241317378GALNSc.1140-19C= (n.1140-19C=)
n.4549-19C=
n.416-19C=
c.821-19C= (n.821-19C=)
c.1259-19C= (n.1259-19C=)
c.1158-19C= (n.1158-19C=)
c.585-19C= (n.585-19C=)
16g.88824889delCA2576094182GALNSc.1140-19del (n.1140-19del)
n.4549-19del
n.416-19del
c.821-19del (n.821-19del)
c.1259-19del (n.1259-19del)
c.1158-19del (n.1158-19del)
c.585-19del (n.585-19del)
16g.88824889G>ACA286448798GALNSc.1140-20C>T (n.1140-20C>T)
n.4549-20C>T
n.416-20C>T
c.821-20C>T (n.821-20C>T)
c.1259-20C>T (n.1259-20C>T)
c.1158-20C>T (n.1158-20C>T)
c.585-20C>T (n.585-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824889G>CCA2634890144GALNSc.1140-20C>G (n.1140-20C>G)
n.4549-20C>G
n.416-20C>G
c.821-20C>G (n.821-20C>G)
c.1259-20C>G (n.1259-20C>G)
c.1158-20C>G (n.1158-20C>G)
c.585-20C>G (n.585-20C>G)
 gnomAD v4
16g.88824889G=CA2241317380GALNSc.1140-20C= (n.1140-20C=)
n.4549-20C=
n.416-20C=
c.821-20C= (n.821-20C=)
c.1259-20C= (n.1259-20C=)
c.1158-20C= (n.1158-20C=)
c.585-20C= (n.585-20C=)
16g.88824889G>TCA2634890145GALNSc.1140-20C>A (n.1140-20C>A)
n.4549-20C>A
n.416-20C>A
c.821-20C>A (n.821-20C>A)
c.1259-20C>A (n.1259-20C>A)
c.1158-20C>A (n.1158-20C>A)
c.585-20C>A (n.585-20C>A)
 gnomAD v4
16g.88824890A>CCA2634890146GALNSc.1140-21T>G (n.1140-21T>G)
n.4549-21T>G
n.416-21T>G
c.821-21T>G (n.821-21T>G)
c.1259-21T>G (n.1259-21T>G)
c.1158-21T>G (n.1158-21T>G)
c.585-21T>G (n.585-21T>G)
 gnomAD v4
16g.88824890A>TCA2842112954GALNSc.1140-21T>A (n.1140-21T>A)
n.4549-21T>A
n.416-21T>A
c.821-21T>A (n.821-21T>A)
c.1259-21T>A (n.1259-21T>A)
c.1158-21T>A (n.1158-21T>A)
c.585-21T>A (n.585-21T>A)
16g.88824892delCA2634890147GALNSc.1140-22del (n.1140-22del)
n.4549-22del
n.416-22del
c.821-22del (n.821-22del)
c.1259-22del (n.1259-22del)
c.1158-22del (n.1158-22del)
c.585-22del (n.585-22del)
 gnomAD v4
16g.88824892C>GCA2634890148GALNSc.1140-23G>C (n.1140-23G>C)
n.4549-23G>C
n.416-23G>C
c.821-23G>C (n.821-23G>C)
c.1259-23G>C (n.1259-23G>C)
c.1158-23G>C (n.1158-23G>C)
c.585-23G>C (n.585-23G>C)
 gnomAD v4
16g.88824892C>TCA2733026049GALNSc.1140-23G>A (n.1140-23G>A)
n.4549-23G>A
n.416-23G>A
c.821-23G>A (n.821-23G>A)
c.1259-23G>A (n.1259-23G>A)
c.1158-23G>A (n.1158-23G>A)
c.585-23G>A (n.585-23G>A)
 dbSNP
16g.88824893A=CA2241317381GALNSc.1140-24T= (n.1140-24T=)
n.4549-24T=
n.416-24T=
c.821-24T= (n.821-24T=)
c.1259-24T= (n.1259-24T=)
c.1158-24T= (n.1158-24T=)
c.585-24T= (n.585-24T=)
16g.88824893A>GCA980340972GALNSc.1140-24T>C (n.1140-24T>C)
n.4549-24T>C
n.416-24T>C
c.821-24T>C (n.821-24T>C)
c.1259-24T>C (n.1259-24T>C)
c.1158-24T>C (n.1158-24T>C)
c.585-24T>C (n.585-24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824894T>ACA2838788966GALNSc.1140-25A>T (n.1140-25A>T)
n.4549-25A>T
n.416-25A>T
c.821-25A>T (n.821-25A>T)
c.1259-25A>T (n.1259-25A>T)
c.1158-25A>T (n.1158-25A>T)
c.585-25A>T (n.585-25A>T)
16g.88824894T>CCA8234791GALNSc.1140-25A>G (n.1140-25A>G)
n.4549-25A>G
n.416-25A>G
c.821-25A>G (n.821-25A>G)
c.1259-25A>G (n.1259-25A>G)
c.1158-25A>G (n.1158-25A>G)
c.585-25A>G (n.585-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824894T>GCA2634890149GALNSc.1140-25A>C (n.1140-25A>C)
n.4549-25A>C
n.416-25A>C
c.821-25A>C (n.821-25A>C)
c.1259-25A>C (n.1259-25A>C)
c.1158-25A>C (n.1158-25A>C)
c.585-25A>C (n.585-25A>C)
 gnomAD v4
16g.88824894T=CA2241317382GALNSc.1140-25A= (n.1140-25A=)
n.4549-25A=
n.416-25A=
c.821-25A= (n.821-25A=)
c.1259-25A= (n.1259-25A=)
c.1158-25A= (n.1158-25A=)
c.585-25A= (n.585-25A=)
16g.88824895G>TCA2576094183GALNSc.1140-26C>A (n.1140-26C>A)
n.4549-26C>A
n.416-26C>A
c.821-26C>A (n.821-26C>A)
c.1259-26C>A (n.1259-26C>A)
c.1158-26C>A (n.1158-26C>A)
c.585-26C>A (n.585-26C>A)
 gnomAD v4
16g.88824896T>ACA2838788958GALNSc.1140-27A>T (n.1140-27A>T)
n.4549-27A>T
n.416-27A>T
c.821-27A>T (n.821-27A>T)
c.1259-27A>T (n.1259-27A>T)
c.1158-27A>T (n.1158-27A>T)
c.585-27A>T (n.585-27A>T)
16g.88824896T>CCA2842112955GALNSc.1140-27A>G (n.1140-27A>G)
n.4549-27A>G
n.416-27A>G
c.821-27A>G (n.821-27A>G)
c.1259-27A>G (n.1259-27A>G)
c.1158-27A>G (n.1158-27A>G)
c.585-27A>G (n.585-27A>G)
16g.88824897A>GCA2838788959GALNSc.1140-28T>C (n.1140-28T>C)
n.4549-28T>C
n.416-28T>C
c.821-28T>C (n.821-28T>C)
c.1259-28T>C (n.1259-28T>C)
c.1158-28T>C (n.1158-28T>C)
c.585-28T>C (n.585-28T>C)
16g.88824898A=CA2241317383GALNSc.1140-29T= (n.1140-29T=)
n.4549-29T=
n.416-29T=
c.821-29T= (n.821-29T=)
c.1259-29T= (n.1259-29T=)
c.1158-29T= (n.1158-29T=)
c.585-29T= (n.585-29T=)
16g.88824898A>CCA8234792GALNSc.1140-29T>G (n.1140-29T>G)
n.4549-29T>G
n.416-29T>G
c.821-29T>G (n.821-29T>G)
c.1259-29T>G (n.1259-29T>G)
c.1158-29T>G (n.1158-29T>G)
c.585-29T>G (n.585-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824898A>GCA725633187GALNSc.1140-29T>C (n.1140-29T>C)
n.4549-29T>C
n.416-29T>C
c.821-29T>C (n.821-29T>C)
c.1259-29T>C (n.1259-29T>C)
c.1158-29T>C (n.1158-29T>C)
c.585-29T>C (n.585-29T>C)
 dbSNP
16g.88824899T>CCA2634890150GALNSc.1140-30A>G (n.1140-30A>G)
n.4549-30A>G
n.416-30A>G
c.821-30A>G (n.821-30A>G)
c.1259-30A>G (n.1259-30A>G)
c.1158-30A>G (n.1158-30A>G)
c.585-30A>G (n.585-30A>G)
 gnomAD v4
16g.88824900G>TCA2634890151GALNSc.1140-31C>A (n.1140-31C>A)
n.4549-31C>A
n.416-31C>A
c.821-31C>A (n.821-31C>A)
c.1259-31C>A (n.1259-31C>A)
c.1158-31C>A (n.1158-31C>A)
c.585-31C>A (n.585-31C>A)
 gnomAD v4
16g.88824901A=CA2241317384GALNSc.1140-32T= (n.1140-32T=)
n.4549-32T=
n.416-32T=
c.821-32T= (n.821-32T=)
c.1259-32T= (n.1259-32T=)
c.1158-32T= (n.1158-32T=)
c.585-32T= (n.585-32T=)
16g.88824901A>TCA8234793GALNSc.1140-32T>A (n.1140-32T>A)
n.4549-32T>A
n.416-32T>A
c.821-32T>A (n.821-32T>A)
c.1259-32T>A (n.1259-32T>A)
c.1158-32T>A (n.1158-32T>A)
c.585-32T>A (n.585-32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824902C>ACA2634890152GALNSc.1140-33G>T (n.1140-33G>T)
n.4549-33G>T
n.416-33G>T
c.821-33G>T (n.821-33G>T)
c.1259-33G>T (n.1259-33G>T)
c.1158-33G>T (n.1158-33G>T)
c.585-33G>T (n.585-33G>T)
 gnomAD v4
16g.88824904G>ACA2634890153GALNSc.1140-35C>T (n.1140-35C>T)
n.4549-35C>T
n.416-35C>T
c.821-35C>T (n.821-35C>T)
c.1259-35C>T (n.1259-35C>T)
c.1158-35C>T (n.1158-35C>T)
c.585-35C>T (n.585-35C>T)
 gnomAD v4
16g.88824904G>TCA2576094184GALNSc.1140-35C>A (n.1140-35C>A)
n.4549-35C>A
n.416-35C>A
c.821-35C>A (n.821-35C>A)
c.1259-35C>A (n.1259-35C>A)
c.1158-35C>A (n.1158-35C>A)
c.585-35C>A (n.585-35C>A)
16g.88824906A=CA2241317385GALNSc.1140-37T= (n.1140-37T=)
n.4549-37T=
n.416-37T=
c.821-37T= (n.821-37T=)
c.1259-37T= (n.1259-37T=)
c.1158-37T= (n.1158-37T=)
c.585-37T= (n.585-37T=)
16g.88824906A>TCA624211046GALNSc.1140-37T>A (n.1140-37T>A)
n.4549-37T>A
n.416-37T>A
c.821-37T>A (n.821-37T>A)
c.1259-37T>A (n.1259-37T>A)
c.1158-37T>A (n.1158-37T>A)
c.585-37T>A (n.585-37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824907A=CA2241317386GALNSc.1140-38T= (n.1140-38T=)
n.4549-38T=
n.416-38T=
c.821-38T= (n.821-38T=)
c.1259-38T= (n.1259-38T=)
c.1158-38T= (n.1158-38T=)
c.585-38T= (n.585-38T=)
16g.88824907A>CCA2842112956GALNSc.1140-38T>G (n.1140-38T>G)
n.4549-38T>G
n.416-38T>G
c.821-38T>G (n.821-38T>G)
c.1259-38T>G (n.1259-38T>G)
c.1158-38T>G (n.1158-38T>G)
c.585-38T>G (n.585-38T>G)
16g.88824907A>GCA8234794GALNSc.1140-38T>C (n.1140-38T>C)
n.4549-38T>C
n.416-38T>C
c.821-38T>C (n.821-38T>C)
c.1259-38T>C (n.1259-38T>C)
c.1158-38T>C (n.1158-38T>C)
c.585-38T>C (n.585-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824908G>ACA624211047GALNSc.1140-39C>T (n.1140-39C>T)
n.4549-39C>T
n.416-39C>T
c.821-39C>T (n.821-39C>T)
c.1259-39C>T (n.1259-39C>T)
c.1158-39C>T (n.1158-39C>T)
c.585-39C>T (n.585-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824908G>CCA2241317388GALNSc.1140-39C>G (n.1140-39C>G)
n.4549-39C>G
n.416-39C>G
c.821-39C>G (n.821-39C>G)
c.1259-39C>G (n.1259-39C>G)
c.1158-39C>G (n.1158-39C>G)
c.585-39C>G (n.585-39C>G)
 dbSNP
16g.88824908G=CA2241317387GALNSc.1140-39C= (n.1140-39C=)
n.4549-39C=
n.416-39C=
c.821-39C= (n.821-39C=)
c.1259-39C= (n.1259-39C=)
c.1158-39C= (n.1158-39C=)
c.585-39C= (n.585-39C=)
16g.88824908G>TCA2634890154GALNSc.1140-39C>A (n.1140-39C>A)
n.4549-39C>A
n.416-39C>A
c.821-39C>A (n.821-39C>A)
c.1259-39C>A (n.1259-39C>A)
c.1158-39C>A (n.1158-39C>A)
c.585-39C>A (n.585-39C>A)
 gnomAD v4
16g.88824909G>ACA2576094185GALNSc.1140-40C>T (n.1140-40C>T)
n.4549-40C>T
n.416-40C>T
c.821-40C>T (n.821-40C>T)
c.1259-40C>T (n.1259-40C>T)
c.1158-40C>T (n.1158-40C>T)
c.585-40C>T (n.585-40C>T)
 gnomAD v4
16g.88824909G>TCA2634890155GALNSc.1140-40C>A (n.1140-40C>A)
n.4549-40C>A
n.416-40C>A
c.821-40C>A (n.821-40C>A)
c.1259-40C>A (n.1259-40C>A)
c.1158-40C>A (n.1158-40C>A)
c.585-40C>A (n.585-40C>A)
 gnomAD v4
16g.88824910A=CA2241317389GALNSc.1140-41T= (n.1140-41T=)
n.4549-41T=
n.416-41T=
c.821-41T= (n.821-41T=)
c.1259-41T= (n.1259-41T=)
c.1158-41T= (n.1158-41T=)
c.585-41T= (n.585-41T=)
16g.88824910A>GCA624211048GALNSc.1140-41T>C (n.1140-41T>C)
n.4549-41T>C
n.416-41T>C
c.821-41T>C (n.821-41T>C)
c.1259-41T>C (n.1259-41T>C)
c.1158-41T>C (n.1158-41T>C)
c.585-41T>C (n.585-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824910A>TCA2838788964GALNSc.1140-41T>A (n.1140-41T>A)
n.4549-41T>A
n.416-41T>A
c.821-41T>A (n.821-41T>A)
c.1259-41T>A (n.1259-41T>A)
c.1158-41T>A (n.1158-41T>A)
c.585-41T>A (n.585-41T>A)
16g.88824911C=CA2241317390GALNSc.1140-42G= (n.1140-42G=)
n.4549-42G=
n.416-42G=
c.821-42G= (n.821-42G=)
c.1259-42G= (n.1259-42G=)
c.1158-42G= (n.1158-42G=)
c.585-42G= (n.585-42G=)
16g.88824911C>GCA624211049GALNSc.1140-42G>C (n.1140-42G>C)
n.4549-42G>C
n.416-42G>C
c.821-42G>C (n.821-42G>C)
c.1259-42G>C (n.1259-42G>C)
c.1158-42G>C (n.1158-42G>C)
c.585-42G>C (n.585-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88824911C>TCA286448815GALNSc.1140-42G>A (n.1140-42G>A)
n.4549-42G>A
n.416-42G>A
c.821-42G>A (n.821-42G>A)
c.1259-42G>A (n.1259-42G>A)
c.1158-42G>A (n.1158-42G>A)
c.585-42G>A (n.585-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824912A>GCA2842112957GALNSc.1140-43T>C (n.1140-43T>C)
n.4549-43T>C
n.416-43T>C
c.821-43T>C (n.821-43T>C)
c.1259-43T>C (n.1259-43T>C)
c.1158-43T>C (n.1158-43T>C)
c.585-43T>C (n.585-43T>C)
16g.88824913C>ACA8234796GALNSc.1140-44G>T (n.1140-44G>T)
n.4549-44G>T
n.416-44G>T
c.821-44G>T (n.821-44G>T)
c.1259-44G>T (n.1259-44G>T)
c.1158-44G>T (n.1158-44G>T)
c.585-44G>T (n.585-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824913C=CA2241317391GALNSc.1140-44G= (n.1140-44G=)
n.4549-44G=
n.416-44G=
c.821-44G= (n.821-44G=)
c.1259-44G= (n.1259-44G=)
c.1158-44G= (n.1158-44G=)
c.585-44G= (n.585-44G=)
16g.88824913C>GCA2241317392GALNSc.1140-44G>C (n.1140-44G>C)
n.4549-44G>C
n.416-44G>C
c.821-44G>C (n.821-44G>C)
c.1259-44G>C (n.1259-44G>C)
c.1158-44G>C (n.1158-44G>C)
c.585-44G>C (n.585-44G>C)
 dbSNP
16g.88824913C>TCA8234795GALNSc.1140-44G>A (n.1140-44G>A)
n.4549-44G>A
n.416-44G>A
c.821-44G>A (n.821-44G>A)
c.1259-44G>A (n.1259-44G>A)
c.1158-44G>A (n.1158-44G>A)
c.585-44G>A (n.585-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824914G>ACA624211053GALNSc.1140-45C>T (n.1140-45C>T)
n.4549-45C>T
n.416-45C>T
c.821-45C>T (n.821-45C>T)
c.1259-45C>T (n.1259-45C>T)
c.1158-45C>T (n.1158-45C>T)
c.585-45C>T (n.585-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824914G>CCA8234797GALNSc.1140-45C>G (n.1140-45C>G)
n.4549-45C>G
n.416-45C>G
c.821-45C>G (n.821-45C>G)
c.1259-45C>G (n.1259-45C>G)
c.1158-45C>G (n.1158-45C>G)
c.585-45C>G (n.585-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824914G=CA2241317393GALNSc.1140-45C= (n.1140-45C=)
n.4549-45C=
n.416-45C=
c.821-45C= (n.821-45C=)
c.1259-45C= (n.1259-45C=)
c.1158-45C= (n.1158-45C=)
c.585-45C= (n.585-45C=)
16g.88824914G>TCA2634890157GALNSc.1140-45C>A (n.1140-45C>A)
n.4549-45C>A
n.416-45C>A
c.821-45C>A (n.821-45C>A)
c.1259-45C>A (n.1259-45C>A)
c.1158-45C>A (n.1158-45C>A)
c.585-45C>A (n.585-45C>A)
 gnomAD v4
16g.88824915C>ACA2634890158GALNSc.1140-46G>T (n.1140-46G>T)
n.4549-46G>T
n.416-46G>T
c.821-46G>T (n.821-46G>T)
c.1259-46G>T (n.1259-46G>T)
c.1158-46G>T (n.1158-46G>T)
c.585-46G>T (n.585-46G>T)
 gnomAD v4
16g.88824915C>GCA2634890159GALNSc.1140-46G>C (n.1140-46G>C)
n.4549-46G>C
n.416-46G>C
c.821-46G>C (n.821-46G>C)
c.1259-46G>C (n.1259-46G>C)
c.1158-46G>C (n.1158-46G>C)
c.585-46G>C (n.585-46G>C)
 gnomAD v4
16g.88824916T>CCA8234798GALNSc.1140-47A>G (n.1140-47A>G)
n.4549-47A>G
n.416-47A>G
c.821-47A>G (n.821-47A>G)
c.1259-47A>G (n.1259-47A>G)
c.1158-47A>G (n.1158-47A>G)
c.585-47A>G (n.585-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824916T=CA2241317394GALNSc.1140-47A= (n.1140-47A=)
n.4549-47A=
n.416-47A=
c.821-47A= (n.821-47A=)
c.1259-47A= (n.1259-47A=)
c.1158-47A= (n.1158-47A=)
c.585-47A= (n.585-47A=)
16g.88824917G>ACA286448875GALNSc.1140-48C>T (n.1140-48C>T)
n.4549-48C>T
n.416-48C>T
c.821-48C>T (n.821-48C>T)
c.1259-48C>T (n.1259-48C>T)
c.1158-48C>T (n.1158-48C>T)
c.585-48C>T (n.585-48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824917G>CCA2840053799GALNSc.1140-48C>G (n.1140-48C>G)
n.4549-48C>G
n.416-48C>G
c.821-48C>G (n.821-48C>G)
c.1259-48C>G (n.1259-48C>G)
c.1158-48C>G (n.1158-48C>G)
c.585-48C>G (n.585-48C>G)
16g.88824917G=CA2241317395GALNSc.1140-48C= (n.1140-48C=)
n.4549-48C=
n.416-48C=
c.821-48C= (n.821-48C=)
c.1259-48C= (n.1259-48C=)
c.1158-48C= (n.1158-48C=)
c.585-48C= (n.585-48C=)
16g.88824917G>TCA2576094186GALNSc.1140-48C>A (n.1140-48C>A)
n.4549-48C>A
n.416-48C>A
c.821-48C>A (n.821-48C>A)
c.1259-48C>A (n.1259-48C>A)
c.1158-48C>A (n.1158-48C>A)
c.585-48C>A (n.585-48C>A)
 gnomAD v4
16g.88824918G>TCA2634890160GALNSc.1140-49C>A (n.1140-49C>A)
n.4549-49C>A
n.416-49C>A
c.821-49C>A (n.821-49C>A)
c.1259-49C>A (n.1259-49C>A)
c.1158-49C>A (n.1158-49C>A)
c.585-49C>A (n.585-49C>A)
 gnomAD v4
16g.88824919G>ACA624211054GALNSc.1140-50C>T (n.1140-50C>T)
n.4549-50C>T
n.416-50C>T
c.821-50C>T (n.821-50C>T)
c.1259-50C>T (n.1259-50C>T)
c.1158-50C>T (n.1158-50C>T)
c.585-50C>T (n.585-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824919G>CCA2839075717GALNSc.1140-50C>G (n.1140-50C>G)
n.4549-50C>G
n.416-50C>G
c.821-50C>G (n.821-50C>G)
c.1259-50C>G (n.1259-50C>G)
c.1158-50C>G (n.1158-50C>G)
c.585-50C>G (n.585-50C>G)
16g.88824919G=CA2241317396GALNSc.1140-50C= (n.1140-50C=)
n.4549-50C=
n.416-50C=
c.821-50C= (n.821-50C=)
c.1259-50C= (n.1259-50C=)
c.1158-50C= (n.1158-50C=)
c.585-50C= (n.585-50C=)
16g.88824919G>TCA2634890162GALNSc.1140-50C>A (n.1140-50C>A)
n.4549-50C>A
n.416-50C>A
c.821-50C>A (n.821-50C>A)
c.1259-50C>A (n.1259-50C>A)
c.1158-50C>A (n.1158-50C>A)
c.585-50C>A (n.585-50C>A)
 gnomAD v4
16g.88824920G>ACA2634890163GALNSc.1140-51C>T (n.1140-51C>T)
n.4549-51C>T
n.416-51C>T
c.821-51C>T (n.821-51C>T)
c.1259-51C>T (n.1259-51C>T)
c.1158-51C>T (n.1158-51C>T)
c.585-51C>T (n.585-51C>T)
 gnomAD v4
16g.88824920G>TCA2576094187GALNSc.1140-51C>A (n.1140-51C>A)
n.4549-51C>A
n.416-51C>A
c.821-51C>A (n.821-51C>A)
c.1259-51C>A (n.1259-51C>A)
c.1158-51C>A (n.1158-51C>A)
c.585-51C>A (n.585-51C>A)
 gnomAD v4
16g.88824921C>TCA2576094188GALNSc.1140-52G>A (n.1140-52G>A)
n.4549-52G>A
n.416-52G>A
c.821-52G>A (n.821-52G>A)
c.1259-52G>A (n.1259-52G>A)
c.1158-52G>A (n.1158-52G>A)
c.585-52G>A (n.585-52G>A)
 gnomAD v4
16g.88824922C=CA2241317397GALNSc.1140-53G= (n.1140-53G=)
n.4549-53G=
n.416-53G=
c.821-53G= (n.821-53G=)
c.1259-53G= (n.1259-53G=)
c.1158-53G= (n.1158-53G=)
c.585-53G= (n.585-53G=)
16g.88824922C>TCA286448881GALNSc.1140-53G>A (n.1140-53G>A)
n.4549-53G>A
n.416-53G>A
c.821-53G>A (n.821-53G>A)
c.1259-53G>A (n.1259-53G>A)
c.1158-53G>A (n.1158-53G>A)
c.585-53G>A (n.585-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824923A=CA2241317398GALNSc.1140-54T= (n.1140-54T=)
n.4549-54T=
n.416-54T=
c.821-54T= (n.821-54T=)
c.1259-54T= (n.1259-54T=)
c.1158-54T= (n.1158-54T=)
c.585-54T= (n.585-54T=)
16g.88824923A>CCA2241317399GALNSc.1140-54T>G (n.1140-54T>G)
n.4549-54T>G
n.416-54T>G
c.821-54T>G (n.821-54T>G)
c.1259-54T>G (n.1259-54T>G)
c.1158-54T>G (n.1158-54T>G)
c.585-54T>G (n.585-54T>G)
 dbSNP
16g.88824923A>TCA2576094190GALNSc.1140-54T>A (n.1140-54T>A)
n.4549-54T>A
n.416-54T>A
c.821-54T>A (n.821-54T>A)
c.1259-54T>A (n.1259-54T>A)
c.1158-54T>A (n.1158-54T>A)
c.585-54T>A (n.585-54T>A)
16g.88824924C=CA2241317400GALNSc.1140-55G= (n.1140-55G=)
n.4549-55G=
n.416-55G=
c.821-55G= (n.821-55G=)
c.1259-55G= (n.1259-55G=)
c.1158-55G= (n.1158-55G=)
c.585-55G= (n.585-55G=)
16g.88824924C>GCA286448887GALNSc.1140-55G>C (n.1140-55G>C)
n.4549-55G>C
n.416-55G>C
c.821-55G>C (n.821-55G>C)
c.1259-55G>C (n.1259-55G>C)
c.1158-55G>C (n.1158-55G>C)
c.585-55G>C (n.585-55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824925C>ACA2842112958GALNSc.1140-56G>T (n.1140-56G>T)
n.4549-56G>T
n.416-56G>T
c.821-56G>T (n.821-56G>T)
c.1259-56G>T (n.1259-56G>T)
c.1158-56G>T (n.1158-56G>T)
c.585-56G>T (n.585-56G>T)
16g.88824925C=CA2241317401GALNSc.1140-56G= (n.1140-56G=)
n.4549-56G=
n.416-56G=
c.821-56G= (n.821-56G=)
c.1259-56G= (n.1259-56G=)
c.1158-56G= (n.1158-56G=)
c.585-56G= (n.585-56G=)
16g.88824925C>GCA286448888GALNSc.1140-56G>C (n.1140-56G>C)
n.4549-56G>C
n.416-56G>C
c.821-56G>C (n.821-56G>C)
c.1259-56G>C (n.1259-56G>C)
c.1158-56G>C (n.1158-56G>C)
c.585-56G>C (n.585-56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824926T>ACA2576094191GALNSc.1140-57A>T (n.1140-57A>T)
n.4549-57A>T
n.416-57A>T
c.821-57A>T (n.821-57A>T)
c.1259-57A>T (n.1259-57A>T)
c.1158-57A>T (n.1158-57A>T)
c.585-57A>T (n.585-57A>T)
16g.88824926T>CCA2634890166GALNSc.1140-57A>G (n.1140-57A>G)
n.4549-57A>G
n.416-57A>G
c.821-57A>G (n.821-57A>G)
c.1259-57A>G (n.1259-57A>G)
c.1158-57A>G (n.1158-57A>G)
c.585-57A>G (n.585-57A>G)
 gnomAD v4
16g.88824926T>GCA914139199GALNSc.1140-57A>C (n.1140-57A>C)
n.4549-57A>C
n.416-57A>C
c.821-57A>C (n.821-57A>C)
c.1259-57A>C (n.1259-57A>C)
c.1158-57A>C (n.1158-57A>C)
c.585-57A>C (n.585-57A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824926T=CA2241317402GALNSc.1140-57A= (n.1140-57A=)
n.4549-57A=
n.416-57A=
c.821-57A= (n.821-57A=)
c.1259-57A= (n.1259-57A=)
c.1158-57A= (n.1158-57A=)
c.585-57A= (n.585-57A=)
16g.88824927G>ACA2634890170GALNSc.1140-58C>T (n.1140-58C>T)
n.4549-58C>T
n.416-58C>T
c.821-58C>T (n.821-58C>T)
c.1259-58C>T (n.1259-58C>T)
c.1158-58C>T (n.1158-58C>T)
c.585-58C>T (n.585-58C>T)
 gnomAD v4
16g.88824927G>CCA286448907GALNSc.1140-58C>G (n.1140-58C>G)
n.4549-58C>G
n.416-58C>G
c.821-58C>G (n.821-58C>G)
c.1259-58C>G (n.1259-58C>G)
c.1158-58C>G (n.1158-58C>G)
c.585-58C>G (n.585-58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824927G=CA2241317403GALNSc.1140-58C= (n.1140-58C=)
n.4549-58C=
n.416-58C=
c.821-58C= (n.821-58C=)
c.1259-58C= (n.1259-58C=)
c.1158-58C= (n.1158-58C=)
c.585-58C= (n.585-58C=)
16g.88824927G>TCA2634890171GALNSc.1140-58C>A (n.1140-58C>A)
n.4549-58C>A
n.416-58C>A
c.821-58C>A (n.821-58C>A)
c.1259-58C>A (n.1259-58C>A)
c.1158-58C>A (n.1158-58C>A)
c.585-58C>A (n.585-58C>A)
 gnomAD v4
16g.88824928G>ACA2576094192GALNSc.1140-59C>T (n.1140-59C>T)
n.4549-59C>T
n.416-59C>T
c.821-59C>T (n.821-59C>T)
c.1259-59C>T (n.1259-59C>T)
c.1158-59C>T (n.1158-59C>T)
c.585-59C>T (n.585-59C>T)
16g.88824930G>ACA980340989GALNSc.1140-61C>T (n.1140-61C>T)
n.4549-61C>T
n.416-61C>T
c.821-61C>T (n.821-61C>T)
c.1259-61C>T (n.1259-61C>T)
c.1158-61C>T (n.1158-61C>T)
c.585-61C>T (n.585-61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824930G>CCA2634890174GALNSc.1140-61C>G (n.1140-61C>G)
n.4549-61C>G
n.416-61C>G
c.821-61C>G (n.821-61C>G)
c.1259-61C>G (n.1259-61C>G)
c.1158-61C>G (n.1158-61C>G)
c.585-61C>G (n.585-61C>G)
 gnomAD v4
16g.88824930G=CA2241317405GALNSc.1140-61C= (n.1140-61C=)
n.4549-61C=
n.416-61C=
c.821-61C= (n.821-61C=)
c.1259-61C= (n.1259-61C=)
c.1158-61C= (n.1158-61C=)
c.585-61C= (n.585-61C=)
16g.88824930G>TCA2634890175GALNSc.1140-61C>A (n.1140-61C>A)
n.4549-61C>A
n.416-61C>A
c.821-61C>A (n.821-61C>A)
c.1259-61C>A (n.1259-61C>A)
c.1158-61C>A (n.1158-61C>A)
c.585-61C>A (n.585-61C>A)
 gnomAD v4
16g.88824930_88824940delinsGGCTCTGGGCTCA2241317404GALNSc.1140-71_1140-61delinsAGCCCAGAGCC (n.1140-71_1140-61delinsAGCCCAGAGCC)
n.4549-71_4549-61delinsAGCCCAGAGCC
n.416-71_416-61delinsAGCCCAGAGCC
c.821-71_821-61delinsAGCCCAGAGCC (n.821-71_821-61delinsAGCCCAGAGCC)
c.1259-71_1259-61delinsAGCCCAGAGCC (n.1259-71_1259-61delinsAGCCCAGAGCC)
c.1158-71_1158-61delinsAGCCCAGAGCC (n.1158-71_1158-61delinsAGCCCAGAGCC)
c.585-71_585-61delinsAGCCCAGAGCC (n.585-71_585-61delinsAGCCCAGAGCC)
16g.88824931G>ACA2241317407GALNSc.1140-62C>T (n.1140-62C>T)
n.4549-62C>T
n.416-62C>T
c.821-62C>T (n.821-62C>T)
c.1259-62C>T (n.1259-62C>T)
c.1158-62C>T (n.1158-62C>T)
c.585-62C>T (n.585-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824931G=CA2241317406GALNSc.1140-62C= (n.1140-62C=)
n.4549-62C=
n.416-62C=
c.821-62C= (n.821-62C=)
c.1259-62C= (n.1259-62C=)
c.1158-62C= (n.1158-62C=)
c.585-62C= (n.585-62C=)
16g.88824931G>TCA2576094193GALNSc.1140-62C>A (n.1140-62C>A)
n.4549-62C>A
n.416-62C>A
c.821-62C>A (n.821-62C>A)
c.1259-62C>A (n.1259-62C>A)
c.1158-62C>A (n.1158-62C>A)
c.585-62C>A (n.585-62C>A)
 gnomAD v4
16g.88824933_88824942delCA725633226GALNSc.1140-71_1140-62del (n.1140-71_1140-62del)
n.4549-71_4549-62del
n.416-71_416-62del
c.821-71_821-62del (n.821-71_821-62del)
c.1259-71_1259-62del (n.1259-71_1259-62del)
c.1158-71_1158-62del (n.1158-71_1158-62del)
c.585-71_585-62del (n.585-71_585-62del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824933T>CCA2634890178GALNSc.1140-64A>G (n.1140-64A>G)
n.4549-64A>G
n.416-64A>G
c.821-64A>G (n.821-64A>G)
c.1259-64A>G (n.1259-64A>G)
c.1158-64A>G (n.1158-64A>G)
c.585-64A>G (n.585-64A>G)
 gnomAD v4
16g.88824934C>GCA2576094194GALNSc.1140-65G>C (n.1140-65G>C)
n.4549-65G>C
n.416-65G>C
c.821-65G>C (n.821-65G>C)
c.1259-65G>C (n.1259-65G>C)
c.1158-65G>C (n.1158-65G>C)
c.585-65G>C (n.585-65G>C)
 gnomAD v4
16g.88824936G>TCA2634890180GALNSc.1140-67C>A (n.1140-67C>A)
n.4549-67C>A
n.416-67C>A
c.821-67C>A (n.821-67C>A)
c.1259-67C>A (n.1259-67C>A)
c.1158-67C>A (n.1158-67C>A)
c.585-67C>A (n.585-67C>A)
 gnomAD v4
16g.88824937G>ACA2576094195GALNSc.1140-68C>T (n.1140-68C>T)
n.4549-68C>T
n.416-68C>T
c.821-68C>T (n.821-68C>T)
c.1259-68C>T (n.1259-68C>T)
c.1158-68C>T (n.1158-68C>T)
c.585-68C>T (n.585-68C>T)
 gnomAD v4
16g.88824937G=CA2241317408GALNSc.1140-68C= (n.1140-68C=)
n.4549-68C=
n.416-68C=
c.821-68C= (n.821-68C=)
c.1259-68C= (n.1259-68C=)
c.1158-68C= (n.1158-68C=)
c.585-68C= (n.585-68C=)
16g.88824937G>TCA286448913GALNSc.1140-68C>A (n.1140-68C>A)
n.4549-68C>A
n.416-68C>A
c.821-68C>A (n.821-68C>A)
c.1259-68C>A (n.1259-68C>A)
c.1158-68C>A (n.1158-68C>A)
c.585-68C>A (n.585-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824938G>ACA2634890181GALNSc.1140-69C>T (n.1140-69C>T)
n.4549-69C>T
n.416-69C>T
c.821-69C>T (n.821-69C>T)
c.1259-69C>T (n.1259-69C>T)
c.1158-69C>T (n.1158-69C>T)
c.585-69C>T (n.585-69C>T)
 gnomAD v4
16g.88824938G>CCA2634890182GALNSc.1140-69C>G (n.1140-69C>G)
n.4549-69C>G
n.416-69C>G
c.821-69C>G (n.821-69C>G)
c.1259-69C>G (n.1259-69C>G)
c.1158-69C>G (n.1158-69C>G)
c.585-69C>G (n.585-69C>G)
 gnomAD v4
16g.88824938G>TCA2576094196GALNSc.1140-69C>A (n.1140-69C>A)
n.4549-69C>A
n.416-69C>A
c.821-69C>A (n.821-69C>A)
c.1259-69C>A (n.1259-69C>A)
c.1158-69C>A (n.1158-69C>A)
c.585-69C>A (n.585-69C>A)
 gnomAD v4
16g.88824939C>ACA2634890184GALNSc.1140-70G>T (n.1140-70G>T)
n.4549-70G>T
n.416-70G>T
c.821-70G>T (n.821-70G>T)
c.1259-70G>T (n.1259-70G>T)
c.1158-70G>T (n.1158-70G>T)
c.585-70G>T (n.585-70G>T)
 gnomAD v4
16g.88824939C>TCA2634890186GALNSc.1140-70G>A (n.1140-70G>A)
n.4549-70G>A
n.416-70G>A
c.821-70G>A (n.821-70G>A)
c.1259-70G>A (n.1259-70G>A)
c.1158-70G>A (n.1158-70G>A)
c.585-70G>A (n.585-70G>A)
 gnomAD v4
16g.88824940T>CCA2634890187GALNSc.1140-71A>G (n.1140-71A>G)
n.4549-71A>G
n.416-71A>G
c.821-71A>G (n.821-71A>G)
c.1259-71A>G (n.1259-71A>G)
c.1158-71A>G (n.1158-71A>G)
c.585-71A>G (n.585-71A>G)
 gnomAD v4
16g.88824941G>ACA286448920GALNSc.1140-72C>T (n.1140-72C>T)
n.4549-72C>T
n.416-72C>T
c.821-72C>T (n.821-72C>T)
c.1259-72C>T (n.1259-72C>T)
c.1158-72C>T (n.1158-72C>T)
c.585-72C>T (n.585-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824941G>CCA2634890188GALNSc.1140-72C>G (n.1140-72C>G)
n.4549-72C>G
n.416-72C>G
c.821-72C>G (n.821-72C>G)
c.1259-72C>G (n.1259-72C>G)
c.1158-72C>G (n.1158-72C>G)
c.585-72C>G (n.585-72C>G)
 gnomAD v4
16g.88824941G=CA2241317409GALNSc.1140-72C= (n.1140-72C=)
n.4549-72C=
n.416-72C=
c.821-72C= (n.821-72C=)
c.1259-72C= (n.1259-72C=)
c.1158-72C= (n.1158-72C=)
c.585-72C= (n.585-72C=)
16g.88824941G>TCA2576094197GALNSc.1140-72C>A (n.1140-72C>A)
n.4549-72C>A
n.416-72C>A
c.821-72C>A (n.821-72C>A)
c.1259-72C>A (n.1259-72C>A)
c.1158-72C>A (n.1158-72C>A)
c.585-72C>A (n.585-72C>A)
 gnomAD v4
16g.88824942C=CA2241317410GALNSc.1140-73G= (n.1140-73G=)
n.4549-73G=
n.416-73G=
c.821-73G= (n.821-73G=)
c.1259-73G= (n.1259-73G=)
c.1158-73G= (n.1158-73G=)
c.585-73G= (n.585-73G=)
16g.88824942C>GCA2241317411GALNSc.1140-73G>C (n.1140-73G>C)
n.4549-73G>C
n.416-73G>C
c.821-73G>C (n.821-73G>C)
c.1259-73G>C (n.1259-73G>C)
c.1158-73G>C (n.1158-73G>C)
c.585-73G>C (n.585-73G>C)
 dbSNP
16g.88824942C>TCA286448930GALNSc.1140-73G>A (n.1140-73G>A)
n.4549-73G>A
n.416-73G>A
c.821-73G>A (n.821-73G>A)
c.1259-73G>A (n.1259-73G>A)
c.1158-73G>A (n.1158-73G>A)
c.585-73G>A (n.585-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824943G>ACA286448933GALNSc.1140-74C>T (n.1140-74C>T)
n.4549-74C>T
n.416-74C>T
c.821-74C>T (n.821-74C>T)
c.1259-74C>T (n.1259-74C>T)
c.1158-74C>T (n.1158-74C>T)
c.585-74C>T (n.585-74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824943G=CA2241317412GALNSc.1140-74C= (n.1140-74C=)
n.4549-74C=
n.416-74C=
c.821-74C= (n.821-74C=)
c.1259-74C= (n.1259-74C=)
c.1158-74C= (n.1158-74C=)
c.585-74C= (n.585-74C=)
16g.88824943G>TCA2634890191GALNSc.1140-74C>A (n.1140-74C>A)
n.4549-74C>A
n.416-74C>A
c.821-74C>A (n.821-74C>A)
c.1259-74C>A (n.1259-74C>A)
c.1158-74C>A (n.1158-74C>A)
c.585-74C>A (n.585-74C>A)
 gnomAD v4
16g.88824945C>ACA2634890193GALNSc.1140-76G>T (n.1140-76G>T)
n.4549-76G>T
n.416-76G>T
c.821-76G>T (n.821-76G>T)
c.1259-76G>T (n.1259-76G>T)
c.1158-76G>T (n.1158-76G>T)
c.585-76G>T (n.585-76G>T)
 gnomAD v4
16g.88824945C>GCA2634890194GALNSc.1140-76G>C (n.1140-76G>C)
n.4549-76G>C
n.416-76G>C
c.821-76G>C (n.821-76G>C)
c.1259-76G>C (n.1259-76G>C)
c.1158-76G>C (n.1158-76G>C)
c.585-76G>C (n.585-76G>C)
 gnomAD v4
16g.88824945C>TCA2576094198GALNSc.1140-76G>A (n.1140-76G>A)
n.4549-76G>A
n.416-76G>A
c.821-76G>A (n.821-76G>A)
c.1259-76G>A (n.1259-76G>A)
c.1158-76G>A (n.1158-76G>A)
c.585-76G>A (n.585-76G>A)
16g.88824946T>ACA2634890195GALNSc.1140-77A>T (n.1140-77A>T)
n.4549-77A>T
n.416-77A>T
c.821-77A>T (n.821-77A>T)
c.1259-77A>T (n.1259-77A>T)
c.1158-77A>T (n.1158-77A>T)
c.585-77A>T (n.585-77A>T)
 gnomAD v4
16g.88824946T>CCA2634890196GALNSc.1140-77A>G (n.1140-77A>G)
n.4549-77A>G
n.416-77A>G
c.821-77A>G (n.821-77A>G)
c.1259-77A>G (n.1259-77A>G)
c.1158-77A>G (n.1158-77A>G)
c.585-77A>G (n.585-77A>G)
 gnomAD v4
16g.88824947G>ACA2634890197GALNSc.1140-78C>T (n.1140-78C>T)
n.4549-78C>T
n.416-78C>T
c.821-78C>T (n.821-78C>T)
c.1259-78C>T (n.1259-78C>T)
c.1158-78C>T (n.1158-78C>T)
c.585-78C>T (n.585-78C>T)
 gnomAD v4
16g.88824947G>TCA2634890198GALNSc.1140-78C>A (n.1140-78C>A)
n.4549-78C>A
n.416-78C>A
c.821-78C>A (n.821-78C>A)
c.1259-78C>A (n.1259-78C>A)
c.1158-78C>A (n.1158-78C>A)
c.585-78C>A (n.585-78C>A)
 gnomAD v4
16g.88824948T>ACA2634890199GALNSc.1140-79A>T (n.1140-79A>T)
n.4549-79A>T
n.416-79A>T
c.821-79A>T (n.821-79A>T)
c.1259-79A>T (n.1259-79A>T)
c.1158-79A>T (n.1158-79A>T)
c.585-79A>T (n.585-79A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched