Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88732322G>A | CA2576092907 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+13C>T (n.2991+13C>T) n.269+874G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88732322G>T | CA2634878316 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+13C>A (n.2991+13C>A) n.269+874G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732323T>A | CA2576092908 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+12A>T (n.2991+12A>T) n.269+875T>A | |
16 | g.88732323T>C | CA8232662 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+12A>G (n.2991+12A>G) n.269+875T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732323T= | CA2241261019 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+12A= (n.2991+12A=) n.269+875T= | |
16 | g.88732324C= | CA2241261020 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+11G= (n.2991+11G=) n.269+876C= | |
16 | g.88732324C>G | CA2634878317 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+11G>C (n.2991+11G>C) n.269+876C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732324C>T | CA286420293 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+11G>A (n.2991+11G>A) n.269+876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732325C>A | CA2576092911 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+10G>T (n.2991+10G>T) n.269+877C>A | |
16 | g.88732325C= | CA2241261021 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+10G= (n.2991+10G=) n.269+877C= | |
16 | g.88732325C>T | CA725645396 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+10G>A (n.2991+10G>A) n.269+877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732325_88732326insGAC | CA2634878318 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+10_2991+11insTCG (n.2991+10_2991+11insTCG) n.269+877_269+878insGAC | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732326T>A | CA2634878319 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+9A>T (n.2991+9A>T) n.269+878T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732326T>G | CA2634878320 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+9A>C (n.2991+9A>C) n.269+878T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732327T>A | CA2634878321 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+8A>T (n.2991+8A>T) n.269+879T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732327T>C | CA2808067193 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+8A>G (n.2991+8A>G) n.269+879T>C | |
16 | g.88732328G>A | CA624450029 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+7C>T (n.2991+7C>T) n.269+880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732328G>C | CA2634878323 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+7C>G (n.2991+7C>G) n.269+880G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732328G= | CA2241261022 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+7C= (n.2991+7C=) n.269+880G= | |
16 | g.88732328G>T | CA2634878322 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+7C>A (n.2991+7C>A) n.269+880G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732328dup | CA2741509292 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+7dup (n.2991+7dup) n.269+880dup | |
16 | g.88732329C>A | CA2841093143 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+6G>T (n.2991+6G>T) n.269+881C>A | |
16 | g.88732329C>G | CA2634878324 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+6G>C (n.2991+6G>C) n.269+881C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732330C>A | CA2841093144 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+5G>T (n.2991+5G>T) n.269+882C>A | |
16 | g.88732330C= | CA2241261023 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+5G= (n.2991+5G=) n.269+882C= | |
16 | g.88732330C>G | CA624450030 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+5G>C (n.2991+5G>C) n.269+882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732330C>T | CA8232663 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) n.269+882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732332C>A | CA2515186894 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+3G>T (n.2991+3G>T) n.269+884C>A | |
16 | g.88732332C>T | CA2634878325 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+3G>A (n.2991+3G>A) n.269+884C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732333A>C | CA397109200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) n.269+885A>C | |
16 | g.88732333A>G | CA397109204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) n.269+885A>G | |
16 | g.88732333A>T | CA397109208 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) n.269+885A>T | |
16 | g.88732334C>A | CA397109219 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) n.269+886C>A | |
16 | g.88732334C= | CA2241261024 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+1G= (n.2991+1G=) n.269+886C= | |
16 | g.88732334C>G | CA397109214 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) n.269+886C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732334C>T | CA397109216 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) n.269+886C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732335C>A | CA397109221 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991G>T (p.Glu997Asp) n.269+887C>A | |
16 | g.88732335C= | CA2241261025 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991G= (p.Glu997=) n.269+887C= | |
16 | g.88732335C>G | CA8232664 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991G>C (p.Glu997Asp) n.269+887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732335C>T | CA497081737 | HSALR1,PIEZO1 | c.2991G>A (p.Glu997=) n.269+887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732336T>A | CA397109229 | HSALR1,PIEZO1 | c.2990A>T (p.Glu997Val) n.269+888T>A | |
16 | g.88732336T>C | CA397109231 | HSALR1,PIEZO1 | c.2990A>G (p.Glu997Gly) n.269+888T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732336T>G | CA397109232 | HSALR1,PIEZO1 | c.2990A>C (p.Glu997Ala) n.269+888T>G | |
16 | g.88732337C>A | CA397109235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2989G>T (p.Glu997Ter) n.269+889C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732337C>G | CA397109247 | HSALR1,PIEZO1 | c.2989G>C (p.Glu997Gln) n.269+889C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732337C>T | CA397109238 | HSALR1,PIEZO1 | c.2989G>A (p.Glu997Lys) n.269+889C>T | |
16 | g.88732338C>A | CA497081752 | HSALR1,PIEZO1 | c.2988G>T (p.Leu996=) n.269+890C>A | |
16 | g.88732338C= | CA2241261026 | HSALR1,PIEZO1 | c.2988G= (p.Leu996=) n.269+890C= | |
16 | g.88732338C>G | CA497081755 | HSALR1,PIEZO1 | c.2988G>C (p.Leu996=) n.269+890C>G | |
16 | g.88732338C>T | CA497081757 | HSALR1,PIEZO1 | c.2988G>A (p.Leu996=) n.269+890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732339A>C | CA397109250 | HSALR1,PIEZO1 | c.2987T>G (p.Leu996Arg) n.269+891A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732339A>G | CA397109252 | HSALR1,PIEZO1 | c.2987T>C (p.Leu996Pro) n.269+891A>G | |
16 | g.88732339A>T | CA397109255 | HSALR1,PIEZO1 | c.2987T>A (p.Leu996Gln) n.269+891A>T | |
16 | g.88732339dup | CA2841093145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2987dup (p.Glu997GlyfsTer?) n.269+891dup | |
16 | g.88732340G>A | CA497081778 | HSALR1,PIEZO1 | c.2986C>T (p.Leu996=) n.269+892G>A | |
16 | g.88732340G>C | CA397109257 | HSALR1,PIEZO1 | c.2986C>G (p.Leu996Val) n.269+892G>C | |
16 | g.88732340G= | CA2241261027 | HSALR1,PIEZO1 | c.2986C= (p.Leu996=) n.269+892G= | |
16 | g.88732340G>T | CA397109260 | HSALR1,PIEZO1 | c.2986C>A (p.Leu996Met) n.269+892G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732341C>A | CA497081786 | HSALR1,PIEZO1 | c.2985G>T (p.Gly995=) n.269+893C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732341C>G | CA497081788 | HSALR1,PIEZO1 | c.2985G>C (p.Gly995=) n.269+893C>G | |
16 | g.88732341C>T | CA497081789 | HSALR1,PIEZO1 | c.2985G>A (p.Gly995=) n.269+893C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732342C>A | CA397109267 | HSALR1,PIEZO1 | c.2984G>T (p.Gly995Val) n.269+894C>A | |
16 | g.88732342C>G | CA397109269 | HSALR1,PIEZO1 | c.2984G>C (p.Gly995Ala) n.269+894C>G | |
16 | g.88732342C>T | CA397109270 | HSALR1,PIEZO1 | c.2984G>A (p.Gly995Glu) n.269+894C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732343C>A | CA397109273 | HSALR1,PIEZO1 | c.2983G>T (p.Gly995Trp) n.269+895C>A | |
16 | g.88732343C= | CA2241261028 | HSALR1,PIEZO1 | c.2983G= (p.Gly995=) n.269+895C= | |
16 | g.88732343C>G | CA397109287 | HSALR1,PIEZO1 | c.2983G>C (p.Gly995Arg) n.269+895C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732343C>T | CA397109296 | HSALR1,PIEZO1 | c.2983G>A (p.Gly995Arg) n.269+895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732344G>A | CA8232666 | HSALR1,PIEZO1 | c.2982C>T (p.Phe994=) n.269+896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732344G>C | CA8232665 | HSALR1,PIEZO1 | c.2982C>G (p.Phe994Leu) n.269+896G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732344G= | CA2241261029 | HSALR1,PIEZO1 | c.2982C= (p.Phe994=) n.269+896G= | |
16 | g.88732344G>T | CA397109300 | HSALR1,PIEZO1 | c.2982C>A (p.Phe994Leu) n.269+896G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732345A= | CA2241261030 | HSALR1,PIEZO1 | c.2981T= (p.Phe994=) n.269+897A= | |
16 | g.88732345A>C | CA397109307 | HSALR1,PIEZO1 | c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.269+897A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732345A>G | CA397109311 | HSALR1,PIEZO1 | c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.269+897A>G | |
16 | g.88732345A>T | CA397109313 | HSALR1,PIEZO1 | c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.269+897A>T | |
16 | g.88732346A= | CA2241261031 | HSALR1,PIEZO1 | c.2980T= (p.Phe994=) n.269+898A= | |
16 | g.88732346A>C | CA397109317 | HSALR1,PIEZO1 | c.2980T>G (p.Phe994Val) n.269+898A>C | |
16 | g.88732346A>G | CA397109318 | HSALR1,PIEZO1 | c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.269+898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732346A>T | CA397109322 | HSALR1,PIEZO1 | c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.269+898A>T | |
16 | g.88732347T>A | CA397109323 | HSALR1,PIEZO1 | c.2979A>T (p.Lys993Asn) n.269+899T>A | |
16 | g.88732347T>C | CA497081814 | HSALR1,PIEZO1 | c.2979A>G (p.Lys993=) n.269+899T>C | |
16 | g.88732347T>G | CA397109324 | HSALR1,PIEZO1 | c.2979A>C (p.Lys993Asn) n.269+899T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732348T>A | CA397109325 | HSALR1,PIEZO1 | c.2978A>T (p.Lys993Ile) n.269+900T>A | |
16 | g.88732348T>C | CA397109326 | HSALR1,PIEZO1 | c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.269+900T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732348T>G | CA397109327 | HSALR1,PIEZO1 | c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.269+900T>G | |
16 | g.88732349T>A | CA397109331 | HSALR1,PIEZO1 | c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.269+901T>A | |
16 | g.88732349T>C | CA397109335 | HSALR1,PIEZO1 | c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.269+901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732349T>G | CA397109338 | HSALR1,PIEZO1 | c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.269+901T>G | |
16 | g.88732349T= | CA2241261032 | HSALR1,PIEZO1 | c.2977A= (p.Lys993=) n.269+901T= | |
16 | g.88732350G>A | CA497081831 | HSALR1,PIEZO1 | c.2976C>T (p.Tyr992=) n.269+902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732350G>C | CA397109342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2976C>G (p.Tyr992Ter) n.269+902G>C | |
16 | g.88732350G= | CA2241261033 | HSALR1,PIEZO1 | c.2976C= (p.Tyr992=) n.269+902G= | |
16 | g.88732350G>T | CA397109344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2976C>A (p.Tyr992Ter) n.269+902G>T | |
16 | g.88732351T>A | CA397109349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2975A>T (p.Tyr992Phe) n.269+903T>A | |
16 | g.88732351T>C | CA397109363 | HSALR1,PIEZO1 | c.2975A>G (p.Tyr992Cys) n.269+903T>C | |
16 | g.88732351T>G | CA397109365 | HSALR1,PIEZO1 | c.2975A>C (p.Tyr992Ser) n.269+903T>G | |
16 | g.88732351_88732354delinsTAGA | CA2241261034 | HSALR1,PIEZO1 | c.2972_2975delinsTCTA (p.Phe991=) n.269+903_269+906delinsTAGA | |
16 | g.88732352A= | CA2241261035 | HSALR1,PIEZO1 | c.2974T= (p.Tyr992=) n.269+904A= | |
16 | g.88732352A>C | CA397109367 | HSALR1,PIEZO1 | c.2974T>G (p.Tyr992Asp) n.269+904A>C | |
16 | g.88732352A>G | CA397109368 | HSALR1,PIEZO1 | c.2974T>C (p.Tyr992His) n.269+904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732352A>T | CA397109369 | HSALR1,PIEZO1 | c.2974T>A (p.Tyr992Asn) n.269+904A>T | |
16 | g.88732360_88732362del | CA8232667 | HSALR1,PIEZO1 | c.2972_2974del (p.Phe991del) n.269+912_269+914del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732353G>A | CA497081854 | HSALR1,PIEZO1 | c.2973C>T (p.Phe991=) n.269+905G>A | |
16 | g.88732353G>C | CA397109371 | HSALR1,PIEZO1 | c.2973C>G (p.Phe991Leu) n.269+905G>C | ClinVar |
16 | g.88732353G= | CA2241261036 | HSALR1,PIEZO1 | c.2973C= (p.Phe991=) n.269+905G= | |
16 | g.88732353G>T | CA397109372 | HSALR1,PIEZO1 | c.2973C>A (p.Phe991Leu) n.269+905G>T | dbSNP |
16 | g.88732354A= | CA2241261037 | HSALR1,PIEZO1 | c.2972T= (p.Phe991=) n.269+906A= | |
16 | g.88732354A>C | CA397109375 | HSALR1,PIEZO1 | c.2972T>G (p.Phe991Cys) n.269+906A>C | |
16 | g.88732354A>G | CA397109376 | HSALR1,PIEZO1 | c.2972T>C (p.Phe991Ser) n.269+906A>G | dbSNP |
16 | g.88732354A>T | CA397109378 | HSALR1,PIEZO1 | c.2972T>A (p.Phe991Tyr) n.269+906A>T | |
16 | g.88732355A>C | CA397109382 | HSALR1,PIEZO1 | c.2971T>G (p.Phe991Val) n.269+907A>C | |
16 | g.88732355A>G | CA397109386 | HSALR1,PIEZO1 | c.2971T>C (p.Phe991Leu) n.269+907A>G | |
16 | g.88732355A>T | CA397109385 | HSALR1,PIEZO1 | c.2971T>A (p.Phe991Ile) n.269+907A>T | |
16 | g.88732356G>A | CA8232668 | HSALR1,PIEZO1 | c.2970C>T (p.Phe990=) n.269+908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732356G>C | CA397109390 | HSALR1,PIEZO1 | c.2970C>G (p.Phe990Leu) n.269+908G>C | |
16 | g.88732356G= | CA2241261038 | HSALR1,PIEZO1 | c.2970C= (p.Phe990=) n.269+908G= | |
16 | g.88732356G>T | CA397109388 | HSALR1,PIEZO1 | c.2970C>A (p.Phe990Leu) n.269+908G>T | |
16 | g.88732357A= | CA2241261039 | HSALR1,PIEZO1 | c.2969T= (p.Phe990=) n.269+909A= | |
16 | g.88732357A>C | CA397109392 | HSALR1,PIEZO1 | c.2969T>G (p.Phe990Cys) n.269+909A>C | |
16 | g.88732357A>G | CA397109396 | HSALR1,PIEZO1 | c.2969T>C (p.Phe990Ser) n.269+909A>G | |
16 | g.88732357A>T | CA286420341 | HSALR1,PIEZO1 | c.2969T>A (p.Phe990Tyr) n.269+909A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732358dup | CA2841093146 | HSALR1,PIEZO1 | c.2969dup (p.Phe991LeufsTer?) n.269+910dup | |
16 | g.88732358A>C | CA397109401 | HSALR1,PIEZO1 | c.2968T>G (p.Phe990Val) n.269+910A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732358A>G | CA397109406 | HSALR1,PIEZO1 | c.2968T>C (p.Phe990Leu) n.269+910A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732358A>T | CA397109409 | HSALR1,PIEZO1 | c.2968T>A (p.Phe990Ile) n.269+910A>T | |
16 | g.88732359G>A | CA286420344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2967C>T (p.Phe989=) n.269+911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732359G>C | CA397109411 | HSALR1,PIEZO1 | c.2967C>G (p.Phe989Leu) n.269+911G>C | |
16 | g.88732359G= | CA2241261040 | HSALR1,PIEZO1 | c.2967C= (p.Phe989=) n.269+911G= | |
16 | g.88732359G>T | CA397109414 | HSALR1,PIEZO1 | c.2967C>A (p.Phe989Leu) n.269+911G>T | |
16 | g.88732360A= | CA2241261041 | HSALR1,PIEZO1 | c.2966T= (p.Phe989=) n.269+912A= | |
16 | g.88732360A>C | CA397109419 | HSALR1,PIEZO1 | c.2966T>G (p.Phe989Cys) n.269+912A>C | |
16 | g.88732360A>G | CA397109421 | HSALR1,PIEZO1 | c.2966T>C (p.Phe989Ser) n.269+912A>G | |
16 | g.88732360A>T | CA286420350 | HSALR1,PIEZO1 | c.2966T>A (p.Phe989Tyr) n.269+912A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732361A= | CA2241261042 | HSALR1,PIEZO1 | c.2965T= (p.Phe989=) n.269+913A= | |
16 | g.88732361A>C | CA397109422 | HSALR1,PIEZO1 | c.2965T>G (p.Phe989Val) n.269+913A>C | |
16 | g.88732361A>G | CA397109424 | HSALR1,PIEZO1 | c.2965T>C (p.Phe989Leu) n.269+913A>G | |
16 | g.88732361A>T | CA286420353 | HSALR1,PIEZO1 | c.2965T>A (p.Phe989Ile) n.269+913A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732362G>A | CA497081909 | HSALR1,PIEZO1 | c.2964C>T (p.Asn988=) n.269+914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732362G>C | CA397109430 | HSALR1,PIEZO1 | c.2964C>G (p.Asn988Lys) n.269+914G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732362G= | CA2241261043 | HSALR1,PIEZO1 | c.2964C= (p.Asn988=) n.269+914G= | |
16 | g.88732362G>T | CA397109433 | HSALR1,PIEZO1 | c.2964C>A (p.Asn988Lys) n.269+914G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732363T>A | CA397109441 | HSALR1,PIEZO1 | c.2963A>T (p.Asn988Ile) n.269+915T>A | |
16 | g.88732363T>C | CA397109443 | HSALR1,PIEZO1 | c.2963A>G (p.Asn988Ser) n.269+915T>C | dbSNP |
16 | g.88732363T>G | CA397109442 | HSALR1,PIEZO1 | c.2963A>C (p.Asn988Thr) n.269+915T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732363T= | CA2241261044 | HSALR1,PIEZO1 | c.2963A= (p.Asn988=) n.269+915T= | |
16 | g.88732364T>A | CA397109444 | HSALR1,PIEZO1 | c.2962A>T (p.Asn988Tyr) n.269+916T>A | |
16 | g.88732364T>C | CA397109446 | HSALR1,PIEZO1 | c.2962A>G (p.Asn988Asp) n.269+916T>C | |
16 | g.88732364T>G | CA397109448 | HSALR1,PIEZO1 | c.2962A>C (p.Asn988His) n.269+916T>G | |
16 | g.88732365G>A | CA497081920 | HSALR1,PIEZO1 | c.2961C>T (p.Ile987=) n.269+917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732365G>C | CA397109454 | HSALR1,PIEZO1 | c.2961C>G (p.Ile987Met) n.269+917G>C | |
16 | g.88732365G= | CA2241261045 | HSALR1,PIEZO1 | c.2961C= (p.Ile987=) n.269+917G= | |
16 | g.88732365G>T | CA497081930 | HSALR1,PIEZO1 | c.2961C>A (p.Ile987=) n.269+917G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732366A>C | CA397109460 | HSALR1,PIEZO1 | c.2960T>G (p.Ile987Ser) n.269+918A>C | |
16 | g.88732366A>G | CA397109464 | HSALR1,PIEZO1 | c.2960T>C (p.Ile987Thr) n.269+918A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732366A>T | CA397109465 | HSALR1,PIEZO1 | c.2960T>A (p.Ile987Asn) n.269+918A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732367T>A | CA397109466 | HSALR1,PIEZO1 | c.2959A>T (p.Ile987Phe) n.269+919T>A | |
16 | g.88732367T>C | CA397109467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2959A>G (p.Ile987Val) n.269+919T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732367T>G | CA397109468 | HSALR1,PIEZO1 | c.2959A>C (p.Ile987Leu) n.269+919T>G | |
16 | g.88732368G>A | CA497081955 | HSALR1,PIEZO1 | c.2958C>T (p.Phe986=) n.269+920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732368G>C | CA397109469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2958C>G (p.Phe986Leu) n.269+920G>C | |
16 | g.88732368G= | CA2241261046 | HSALR1,PIEZO1 | c.2958C= (p.Phe986=) n.269+920G= | |
16 | g.88732368G>T | CA397109471 | HSALR1,PIEZO1 | c.2958C>A (p.Phe986Leu) n.269+920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732369A>C | CA397109474 | HSALR1,PIEZO1 | c.2957T>G (p.Phe986Cys) n.269+921A>C | |
16 | g.88732369A>G | CA397109478 | HSALR1,PIEZO1 | c.2957T>C (p.Phe986Ser) n.269+921A>G | |
16 | g.88732369A>T | CA397109481 | HSALR1,PIEZO1 | c.2957T>A (p.Phe986Tyr) n.269+921A>T | |
16 | g.88732370A>C | CA397109489 | HSALR1,PIEZO1 | c.2956T>G (p.Phe986Val) n.269+922A>C | ClinVar |
16 | g.88732370A>G | CA397109492 | HSALR1,PIEZO1 | c.2956T>C (p.Phe986Leu) n.269+922A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732370A>T | CA397109496 | HSALR1,PIEZO1 | c.2956T>A (p.Phe986Ile) n.269+922A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732371G>A | CA497081972 | HSALR1,PIEZO1 | c.2955C>T (p.Tyr985=) n.269+923G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732371G>C | CA397109498 | HSALR1,PIEZO1 | c.2955C>G (p.Tyr985Ter) n.269+923G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732371G= | CA2241261047 | HSALR1,PIEZO1 | c.2955C= (p.Tyr985=) n.269+923G= | |
16 | g.88732371G>T | CA397109500 | HSALR1,PIEZO1 | c.2955C>A (p.Tyr985Ter) n.269+923G>T | |
16 | g.88732372T>A | CA397109501 | HSALR1,PIEZO1 | c.2954A>T (p.Tyr985Phe) n.269+924T>A | |
16 | g.88732372T>C | CA397109504 | HSALR1,PIEZO1 | c.2954A>G (p.Tyr985Cys) n.269+924T>C | |
16 | g.88732372T>G | CA397109506 | HSALR1,PIEZO1 | c.2954A>C (p.Tyr985Ser) n.269+924T>G | |
16 | g.88732373A>C | CA397109514 | HSALR1,PIEZO1 | c.2953T>G (p.Tyr985Asp) n.269+925A>C | |
16 | g.88732373A>G | CA397109516 | HSALR1,PIEZO1 | c.2953T>C (p.Tyr985His) n.269+925A>G | |
16 | g.88732373A>T | CA397109519 | HSALR1,PIEZO1 | c.2953T>A (p.Tyr985Asn) n.269+925A>T | |
16 | g.88732374C>A | CA397109523 | HSALR1,PIEZO1 | c.2952G>T (p.Lys984Asn) n.269+926C>A | |
16 | g.88732374C= | CA2241261048 | HSALR1,PIEZO1 | c.2952G= (p.Lys984=) n.269+926C= | |
16 | g.88732374C>G | CA397109526 | HSALR1,PIEZO1 | c.2952G>C (p.Lys984Asn) n.269+926C>G | |
16 | g.88732374C>T | CA14341686 | HSALR1,PIEZO1 | c.2952G>A (p.Lys984=) n.269+926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732374_88732376del | CA2634878326 | HSALR1,PIEZO1 | c.2950_2952del (p.Lys984del) n.269+926_269+928del | gnomAD v4 |
16 | g.88732375T>A | CA397109527 | HSALR1,PIEZO1 | c.2951A>T (p.Lys984Met) n.269+927T>A | |
16 | g.88732375T>C | CA397109528 | HSALR1,PIEZO1 | c.2951A>G (p.Lys984Arg) n.269+927T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732375T>G | CA397109529 | HSALR1,PIEZO1 | c.2951A>C (p.Lys984Thr) n.269+927T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732375T= | CA2241261049 | HSALR1,PIEZO1 | c.2951A= (p.Lys984=) n.269+927T= | |
16 | g.88732376T>A | CA397109538 | HSALR1,PIEZO1 | c.2950A>T (p.Lys984Ter) n.269+928T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732376T>C | CA397109541 | HSALR1,PIEZO1 | c.2950A>G (p.Lys984Glu) n.269+928T>C | |
16 | g.88732376T>G | CA397109549 | HSALR1,PIEZO1 | c.2950A>C (p.Lys984Gln) n.269+928T>G | |
16 | g.88732377G>A | CA497082001 | HSALR1,PIEZO1 | c.2949C>T (p.Leu983=) n.269+929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732377G>C | CA497082005 | HSALR1,PIEZO1 | c.2949C>G (p.Leu983=) n.269+929G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732377G= | CA2241261050 | HSALR1,PIEZO1 | c.2949C= (p.Leu983=) n.269+929G= | |
16 | g.88732377G>T | CA497082009 | HSALR1,PIEZO1 | c.2949C>A (p.Leu983=) n.269+929G>T | |
16 | g.88732378A>C | CA397109551 | HSALR1,PIEZO1 | c.2948T>G (p.Leu983Arg) n.269+930A>C | |
16 | g.88732378A>G | CA397109552 | HSALR1,PIEZO1 | c.2948T>C (p.Leu983Pro) n.269+930A>G | |
16 | g.88732378A>T | CA397109554 | HSALR1,PIEZO1 | c.2948T>A (p.Leu983His) n.269+930A>T | |
16 | g.88732379G>A | CA8232669 | HSALR1,PIEZO1 | c.2947C>T (p.Leu983Phe) n.269+931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732379G>C | CA397109562 | HSALR1,PIEZO1 | c.2947C>G (p.Leu983Val) n.269+931G>C | |
16 | g.88732379G= | CA2241261051 | HSALR1,PIEZO1 | c.2947C= (p.Leu983=) n.269+931G= | |
16 | g.88732379G>T | CA397109566 | HSALR1,PIEZO1 | c.2947C>A (p.Leu983Ile) n.269+931G>T | |
16 | g.88732380G>A | CA497082028 | HSALR1,PIEZO1 | c.2946C>T (p.Cys982=) n.269+932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732380G>C | CA397109567 | HSALR1,PIEZO1 | c.2946C>G (p.Cys982Trp) n.269+932G>C | |
16 | g.88732380G= | CA2241261052 | HSALR1,PIEZO1 | c.2946C= (p.Cys982=) n.269+932G= | |
16 | g.88732380G>T | CA397109570 | HSALR1,PIEZO1 | c.2946C>A (p.Cys982Ter) n.269+932G>T | |
16 | g.88732381C>A | CA397109571 | HSALR1,PIEZO1 | c.2945G>T (p.Cys982Phe) n.269+933C>A | |
16 | g.88732381C= | CA2241261053 | HSALR1,PIEZO1 | c.2945G= (p.Cys982=) n.269+933C= | |
16 | g.88732381C>G | CA397109573 | HSALR1,PIEZO1 | c.2945G>C (p.Cys982Ser) n.269+933C>G | |
16 | g.88732381C>T | CA397109572 | HSALR1,PIEZO1 | c.2945G>A (p.Cys982Tyr) n.269+933C>T | dbSNP |
16 | g.88732382A>C | CA397109576 | HSALR1,PIEZO1 | c.2944T>G (p.Cys982Gly) n.269+934A>C | |
16 | g.88732382A>G | CA397109580 | HSALR1,PIEZO1 | c.2944T>C (p.Cys982Arg) n.269+934A>G | |
16 | g.88732382A>T | CA397109582 | HSALR1,PIEZO1 | c.2944T>A (p.Cys982Ser) n.269+934A>T | |
16 | g.88732383G>A | CA286420366 | HSALR1,PIEZO1 | c.2943C>T (p.Gly981=) n.269+935G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732383G>C | CA497082052 | HSALR1,PIEZO1 | c.2943C>G (p.Gly981=) n.269+935G>C | |
16 | g.88732383G= | CA2241261054 | HSALR1,PIEZO1 | c.2943C= (p.Gly981=) n.269+935G= | |
16 | g.88732383G>T | CA497082055 | HSALR1,PIEZO1 | c.2943C>A (p.Gly981=) n.269+935G>T | |
16 | g.88732384C>A | CA397109590 | HSALR1,PIEZO1 | c.2942G>T (p.Gly981Val) n.269+936C>A | |
16 | g.88732384C= | CA2241261055 | HSALR1,PIEZO1 | c.2942G= (p.Gly981=) n.269+936C= | |
16 | g.88732384C>G | CA397109591 | HSALR1,PIEZO1 | c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.269+936C>G | |
16 | g.88732384C>T | CA397109594 | HSALR1,PIEZO1 | c.2942G>A (p.Gly981Asp) n.269+936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732385C>A | CA397109596 | HSALR1,PIEZO1 | c.2941G>T (p.Gly981Cys) n.269+937C>A | |
16 | g.88732385C= | CA2241261056 | HSALR1,PIEZO1 | c.2941G= (p.Gly981=) n.269+937C= | |
16 | g.88732385C>G | CA397109600 | HSALR1,PIEZO1 | c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.269+937C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732385C>T | CA8232670 | HSALR1,PIEZO1 | c.2941G>A (p.Gly981Ser) n.269+937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732386G>A | CA286420372 | HSALR1,PIEZO1 | c.2940C>T (p.Leu980=) n.269+938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732386G>C | CA497082070 | HSALR1,PIEZO1 | c.2940C>G (p.Leu980=) n.269+938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732386G= | CA2241261057 | HSALR1,PIEZO1 | c.2940C= (p.Leu980=) n.269+938G= | |
16 | g.88732386G>T | CA497082077 | HSALR1,PIEZO1 | c.2940C>A (p.Leu980=) n.269+938G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732387A>C | CA397109611 | HSALR1,PIEZO1 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) n.269+939A>C | |
16 | g.88732387A>G | CA397109614 | HSALR1,PIEZO1 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) n.269+939A>G | |
16 | g.88732387A>T | CA397109617 | HSALR1,PIEZO1 | c.2939T>A (p.Leu980His) n.269+939A>T | |
16 | g.88732388G>A | CA397109621 | HSALR1,PIEZO1 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) n.269+940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732388G>C | CA397109628 | HSALR1,PIEZO1 | c.2938C>G (p.Leu980Val) n.269+940G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732388G= | CA2241261058 | HSALR1,PIEZO1 | c.2938C= (p.Leu980=) n.269+940G= | |
16 | g.88732388G>T | CA397109626 | HSALR1,PIEZO1 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) n.269+940G>T | COSMIC |
16 | g.88732389C>A | CA497082083 | HSALR1,PIEZO1 | c.2937G>T (p.Leu979=) n.269+941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732389C>G | CA497082085 | HSALR1,PIEZO1 | c.2937G>C (p.Leu979=) n.269+941C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732389C>T | CA497082087 | HSALR1,PIEZO1 | c.2937G>A (p.Leu979=) n.269+941C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732390A= | CA2241261059 | HSALR1,PIEZO1 | c.2936T= (p.Leu979=) n.269+942A= | |
16 | g.88732390A>C | CA397109632 | HSALR1,PIEZO1 | c.2936T>G (p.Leu979Arg) n.269+942A>C | |
16 | g.88732390A>G | CA286420384 | HSALR1,PIEZO1 | c.2936T>C (p.Leu979Pro) n.269+942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732390A>T | CA397109633 | HSALR1,PIEZO1 | c.2936T>A (p.Leu979Gln) n.269+942A>T | |
16 | g.88732391G>A | CA497082099 | HSALR1,PIEZO1 | c.2935C>T (p.Leu979=) n.269+943G>A | |
16 | g.88732391G>C | CA397109634 | HSALR1,PIEZO1 | c.2935C>G (p.Leu979Val) n.269+943G>C | |
16 | g.88732391G>T | CA397109635 | HSALR1,PIEZO1 | c.2935C>A (p.Leu979Met) n.269+943G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732392A>C | CA397109637 | HSALR1,PIEZO1 | c.2934T>G (p.Asp978Glu) n.269+944A>C | |
16 | g.88732392A>G | CA497082105 | HSALR1,PIEZO1 | c.2934T>C (p.Asp978=) n.269+944A>G | |
16 | g.88732392A>T | CA397109640 | HSALR1,PIEZO1 | c.2934T>A (p.Asp978Glu) n.269+944A>T | |
16 | g.88732393T>A | CA397109645 | HSALR1,PIEZO1 | c.2933A>T (p.Asp978Val) n.269+945T>A | dbSNP |
16 | g.88732393T>C | CA397109648 | HSALR1,PIEZO1 | c.2933A>G (p.Asp978Gly) n.269+945T>C | |
16 | g.88732393T>G | CA397109650 | HSALR1,PIEZO1 | c.2933A>C (p.Asp978Ala) n.269+945T>G | |
16 | g.88732393T= | CA2241261060 | HSALR1,PIEZO1 | c.2933A= (p.Asp978=) n.269+945T= | |
16 | g.88732394C>A | CA397109663 | HSALR1,PIEZO1 | c.2932G>T (p.Asp978Tyr) n.269+946C>A | |
16 | g.88732394C= | CA2241261061 | HSALR1,PIEZO1 | c.2932G= (p.Asp978=) n.269+946C= | |
16 | g.88732394C>G | CA8232671 | HSALR1,PIEZO1 | c.2932G>C (p.Asp978His) n.269+946C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732394C>T | CA397109654 | HSALR1,PIEZO1 | c.2932G>A (p.Asp978Asn) n.269+946C>T | |
16 | g.88732395C>A | CA397109666 | HSALR1,PIEZO1 | c.2931G>T (p.Gln977His) n.269+947C>A | |
16 | g.88732395C= | CA2241261062 | HSALR1,PIEZO1 | c.2931G= (p.Gln977=) n.269+947C= | |
16 | g.88732395C>G | CA397109669 | HSALR1,PIEZO1 | c.2931G>C (p.Gln977His) n.269+947C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732395C>T | CA497082128 | HSALR1,PIEZO1 | c.2931G>A (p.Gln977=) n.269+947C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732396T>A | CA397109681 | HSALR1,PIEZO1 | c.2930A>T (p.Gln977Leu) n.269+948T>A | |
16 | g.88732396T>C | CA397109684 | HSALR1,PIEZO1 | c.2930A>G (p.Gln977Arg) n.269+948T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732396T>G | CA397109685 | HSALR1,PIEZO1 | c.2930A>C (p.Gln977Pro) n.269+948T>G | |
16 | g.88732397G>A | CA397109687 | HSALR1,PIEZO1 | c.2929C>T (p.Gln977Ter) n.269+949G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732397G>C | CA397109689 | HSALR1,PIEZO1 | c.2929C>G (p.Gln977Glu) n.269+949G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732397G= | CA2241261063 | HSALR1,PIEZO1 | c.2929C= (p.Gln977=) n.269+949G= | |
16 | g.88732397G>T | CA397109691 | HSALR1,PIEZO1 | c.2929C>A (p.Gln977Lys) n.269+949G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732398G>A | CA497082140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2928C>T (p.Asp976=) n.269+950G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732398G>C | CA397109692 | HSALR1,PIEZO1 | c.2928C>G (p.Asp976Glu) n.269+950G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732398G= | CA2241261064 | HSALR1,PIEZO1 | c.2928C= (p.Asp976=) n.269+950G= | |
16 | g.88732398G>T | CA397109693 | HSALR1,PIEZO1 | c.2928C>A (p.Asp976Glu) n.269+950G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732399T>A | CA397109695 | HSALR1,PIEZO1 | c.2927A>T (p.Asp976Val) n.269+951T>A | |
16 | g.88732399T>C | CA397109696 | HSALR1,PIEZO1 | c.2927A>G (p.Asp976Gly) n.269+951T>C | |
16 | g.88732399T>G | CA397109697 | HSALR1,PIEZO1 | c.2927A>C (p.Asp976Ala) n.269+951T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732400C>A | CA397109703 | HSALR1,PIEZO1 | c.2926G>T (p.Asp976Tyr) n.269+952C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732400C>G | CA397109699 | HSALR1,PIEZO1 | c.2926G>C (p.Asp976His) n.269+952C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732400C>T | CA397109701 | HSALR1,PIEZO1 | c.2926G>A (p.Asp976Asn) n.269+952C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88732401C>A | CA497082170 | HSALR1,PIEZO1 | c.2925G>T (p.Leu975=) n.269+953C>A | |
16 | g.88732401C= | CA2241261065 | HSALR1,PIEZO1 | c.2925G= (p.Leu975=) n.269+953C= | |
16 | g.88732401C>G | CA497082177 | HSALR1,PIEZO1 | c.2925G>C (p.Leu975=) n.269+953C>G | |
16 | g.88732401C>T | CA497082179 | HSALR1,PIEZO1 | c.2925G>A (p.Leu975=) n.269+953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732402A>C | CA397109709 | HSALR1,PIEZO1 | c.2924T>G (p.Leu975Arg) n.269+954A>C | |
16 | g.88732402A>G | CA397109710 | HSALR1,PIEZO1 | c.2924T>C (p.Leu975Pro) n.269+954A>G | |
16 | g.88732402A>T | CA397109711 | HSALR1,PIEZO1 | c.2924T>A (p.Leu975Gln) n.269+954A>T | |
16 | g.88732403G>A | CA286420388 | HSALR1,PIEZO1 | c.2923C>T (p.Leu975=) n.269+955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732403G>C | CA8232672 | HSALR1,PIEZO1 | c.2923C>G (p.Leu975Val) n.269+955G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732403G= | CA2241261066 | HSALR1,PIEZO1 | c.2923C= (p.Leu975=) n.269+955G= | |
16 | g.88732403G>T | CA397109715 | HSALR1,PIEZO1 | c.2923C>A (p.Leu975Met) n.269+955G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732404C>A | CA397109716 | HSALR1,PIEZO1 | c.2922G>T (p.Gln974His) n.269+956C>A | |
16 | g.88732404C= | CA2241261067 | HSALR1,PIEZO1 | c.2922G= (p.Gln974=) n.269+956C= | |
16 | g.88732404C>G | CA397109717 | HSALR1,PIEZO1 | c.2922G>C (p.Gln974His) n.269+956C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732404C>T | CA497082204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2922G>A (p.Gln974=) n.269+956C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732405T>A | CA397109719 | HSALR1,PIEZO1 | c.2921A>T (p.Gln974Leu) n.269+957T>A | |
16 | g.88732405T>C | CA397109720 | HSALR1,PIEZO1 | c.2921A>G (p.Gln974Arg) n.269+957T>C | |
16 | g.88732405T>G | CA397109723 | HSALR1,PIEZO1 | c.2921A>C (p.Gln974Pro) n.269+957T>G | |
16 | g.88732406G>A | CA397109725 | HSALR1,PIEZO1 | c.2920C>T (p.Gln974Ter) n.269+958G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732406G>C | CA397109730 | HSALR1,PIEZO1 | c.2920C>G (p.Gln974Glu) n.269+958G>C | |
16 | g.88732406G>T | CA397109731 | HSALR1,PIEZO1 | c.2920C>A (p.Gln974Lys) n.269+958G>T | |
16 | g.88732407del | CA2634878327 | HSALR1,PIEZO1 | c.2919del (p.Gln973HisfsTer29) n.269+959del | gnomAD v4 |
16 | g.88732407C>A | CA397109739 | HSALR1,PIEZO1 | c.2919G>T (p.Gln973His) n.269+959C>A | |
16 | g.88732407C= | CA2241261068 | HSALR1,PIEZO1 | c.2919G= (p.Gln973=) n.269+959C= | |
16 | g.88732407C>G | CA397109734 | HSALR1,PIEZO1 | c.2919G>C (p.Gln973His) n.269+959C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732407C>T | CA497082231 | HSALR1,PIEZO1 | c.2919G>A (p.Gln973=) n.269+959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732408T>A | CA397109741 | HSALR1,PIEZO1 | c.2918A>T (p.Gln973Leu) n.269+960T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732408T>C | CA397109745 | HSALR1,PIEZO1 | c.2918A>G (p.Gln973Arg) n.269+960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732408T>G | CA397109743 | HSALR1,PIEZO1 | c.2918A>C (p.Gln973Pro) n.269+960T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732408T= | CA2241261069 | HSALR1,PIEZO1 | c.2918A= (p.Gln973=) n.269+960T= | |
16 | g.88732409G>A | CA397109748 | HSALR1,PIEZO1 | c.2917C>T (p.Gln973Ter) n.269+961G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732409G>C | CA397109756 | HSALR1,PIEZO1 | c.2917C>G (p.Gln973Glu) n.269+961G>C | |
16 | g.88732409G>T | CA397109753 | HSALR1,PIEZO1 | c.2917C>A (p.Gln973Lys) n.269+961G>T | |
16 | g.88732410G>A | CA497082234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2916C>T (p.Arg972=) n.269+962G>A | |
16 | g.88732410G>C | CA497082236 | HSALR1,PIEZO1 | c.2916C>G (p.Arg972=) n.269+962G>C | |
16 | g.88732410G>T | CA497082235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2916C>A (p.Arg972=) n.269+962G>T | |
16 | g.88732411C>A | CA397109766 | HSALR1,PIEZO1 | c.2915G>T (p.Arg972Leu) n.269+963C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732411C= | CA2241261070 | HSALR1,PIEZO1 | c.2915G= (p.Arg972=) n.269+963C= | |
16 | g.88732411C>G | CA397109780 | HSALR1,PIEZO1 | c.2915G>C (p.Arg972Pro) n.269+963C>G | |
16 | g.88732411C>T | CA286420393 | HSALR1,PIEZO1 | c.2915G>A (p.Arg972His) n.269+963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732412G>A | CA8232673 | HSALR1,PIEZO1 | c.2914C>T (p.Arg972Cys) n.269+964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732412G>C | CA397109790 | HSALR1,PIEZO1 | c.2914C>G (p.Arg972Gly) n.269+964G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732412G= | CA2241261071 | HSALR1,PIEZO1 | c.2914C= (p.Arg972=) n.269+964G= | |
16 | g.88732412G>T | CA397109786 | HSALR1,PIEZO1 | c.2914C>A (p.Arg972Ser) n.269+964G>T | |
16 | g.88732414dup | CA286420396 | HSALR1,PIEZO1 | c.2914dup (p.Arg972ProfsTer?) n.269+966dup | dbSNP |
16 | g.88732414del | CA2634878328 | HSALR1,PIEZO1 | c.2914del (p.Arg972AlafsTer30) n.269+966del | gnomAD v4 |
16 | g.88732413G>A | CA497366353 | HSALR1,PIEZO1 | c.2913C>T (p.Thr971=) n.269+965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732413G>C | CA497366355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2913C>G (p.Thr971=) n.269+965G>C | |
16 | g.88732413G= | CA2241261072 | HSALR1,PIEZO1 | c.2913C= (p.Thr971=) n.269+965G= | |
16 | g.88732413G>T | CA497366358 | HSALR1,PIEZO1 | c.2913C>A (p.Thr971=) n.269+965G>T | |
16 | g.88732414G>A | CA397109793 | HSALR1,PIEZO1 | c.2912C>T (p.Thr971Ile) n.269+966G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732414G>C | CA397109794 | HSALR1,PIEZO1 | c.2912C>G (p.Thr971Ser) n.269+966G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732414G= | CA2241261073 | HSALR1,PIEZO1 | c.2912C= (p.Thr971=) n.269+966G= | |
16 | g.88732414G>T | CA397109796 | HSALR1,PIEZO1 | c.2912C>A (p.Thr971Asn) n.269+966G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732415T>A | CA397109799 | HSALR1,PIEZO1 | c.2911A>T (p.Thr971Ser) n.269+967T>A | |
16 | g.88732415T>C | CA286420401 | HSALR1,PIEZO1 | c.2911A>G (p.Thr971Ala) n.269+967T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732415T>G | CA8232674 | HSALR1,PIEZO1 | c.2911A>C (p.Thr971Pro) n.269+967T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732415T= | CA2241261074 | HSALR1,PIEZO1 | c.2911A= (p.Thr971=) n.269+967T= | |
16 | g.88732416G>A | CA497366361 | HSALR1,PIEZO1 | c.2910C>T (p.Gly970=) n.269+968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732416G>C | CA497366362 | HSALR1,PIEZO1 | c.2910C>G (p.Gly970=) n.269+968G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732416G= | CA2241261075 | HSALR1,PIEZO1 | c.2910C= (p.Gly970=) n.269+968G= | |
16 | g.88732416G>T | CA497366363 | HSALR1,PIEZO1 | c.2910C>A (p.Gly970=) n.269+968G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732417C>A | CA397109805 | HSALR1,PIEZO1 | c.2909G>T (p.Gly970Val) n.269+969C>A | |
16 | g.88732417C= | CA2241261076 | HSALR1,PIEZO1 | c.2909G= (p.Gly970=) n.269+969C= | |
16 | g.88732417C>G | CA397109808 | HSALR1,PIEZO1 | c.2909G>C (p.Gly970Ala) n.269+969C>G | |
16 | g.88732417C>T | CA8232675 | HSALR1,PIEZO1 | c.2909G>A (p.Gly970Asp) n.269+969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732418C>A | CA397109813 | HSALR1,PIEZO1 | c.2908G>T (p.Gly970Cys) n.269+970C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732418C= | CA2241261077 | HSALR1,PIEZO1 | c.2908G= (p.Gly970=) n.269+970C= | |
16 | g.88732418C>G | CA397109811 | HSALR1,PIEZO1 | c.2908G>C (p.Gly970Arg) n.269+970C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732418C>T | CA286420407 | HSALR1,PIEZO1 | c.2908G>A (p.Gly970Ser) n.269+970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732419G>A | CA8232676 | HSALR1,PIEZO1 | c.2907C>T (p.Ser969=) n.269+971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732419G>C | CA397109817 | HSALR1,PIEZO1 | c.2907C>G (p.Ser969Arg) n.269+971G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732419G= | CA2241261078 | HSALR1,PIEZO1 | c.2907C= (p.Ser969=) n.269+971G= | |
16 | g.88732419G>T | CA286420410 | HSALR1,PIEZO1 | c.2907C>A (p.Ser969Arg) n.269+971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732420C>A | CA397109821 | HSALR1,PIEZO1 | c.2906G>T (p.Ser969Ile) n.269+972C>A | |
16 | g.88732420C= | CA2241261079 | HSALR1,PIEZO1 | c.2906G= (p.Ser969=) n.269+972C= | |
16 | g.88732420C>G | CA397109822 | HSALR1,PIEZO1 | c.2906G>C (p.Ser969Thr) n.269+972C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732420C>T | CA397109824 | HSALR1,PIEZO1 | c.2906G>A (p.Ser969Asn) n.269+972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732421T>A | CA397109826 | HSALR1,PIEZO1 | c.2905A>T (p.Ser969Cys) n.269+973T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732421T>C | CA397109827 | HSALR1,PIEZO1 | c.2905A>G (p.Ser969Gly) n.269+973T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732421T>G | CA397109828 | HSALR1,PIEZO1 | c.2905A>C (p.Ser969Arg) n.269+973T>G | |
16 | g.88732421T= | CA2241261081 | HSALR1,PIEZO1 | c.2905A= (p.Ser969=) n.269+973T= | |
16 | g.88732421_88732422delinsTG | CA2241261080 | HSALR1,PIEZO1 | c.2904_2905delinsCA (p.Ala968=) n.269+973_269+974delinsTG | |
16 | g.88732422G>A | CA497366375 | HSALR1,PIEZO1 | c.2904C>T (p.Ala968=) n.269+974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732422G>C | CA497366380 | HSALR1,PIEZO1 | c.2904C>G (p.Ala968=) n.269+974G>C | |
16 | g.88732422G= | CA2241261082 | HSALR1,PIEZO1 | c.2904C= (p.Ala968=) n.269+974G= | |
16 | g.88732422G>T | CA497366378 | HSALR1,PIEZO1 | c.2904C>A (p.Ala968=) n.269+974G>T | dbSNP |
16 | g.88732423del | CA624449431 | HSALR1,PIEZO1 | c.2904del (p.Ser969AlafsTer?) n.269+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |