Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88647005_88647025delinsGAGCCTCCAAGTGAGAAACCA | CA2241201779 | CYBA | c.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) c.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.297_317delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC n.178+76_178+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC c.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.225+76_225+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC | |
16 | g.88647009_88647028del | CA2241201781 | CYBA | c.203+76_203+95del (n.203+76_203+95del) c.204-57_204-38del (n.204-57_204-38del) n.297_316del n.178+76_178+95del c.192+76_192+95del (n.192+76_192+95del) n.225+76_225+95del | dbSNP |
16 | g.88647023C>A | CA2634845862 | CYBA | c.203+78G>T (n.203+78G>T) c.204-55G>T (n.204-55G>T) n.299G>T n.178+78G>T c.192+78G>T (n.192+78G>T) n.225+78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647024C>A | CA2634845863 | CYBA | c.203+77G>T (n.203+77G>T) c.204-56G>T (n.204-56G>T) n.298G>T n.178+77G>T c.192+77G>T (n.192+77G>T) n.225+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647024C= | CA2241201789 | CYBA | c.203+77G= (n.203+77G=) c.204-56G= (n.204-56G=) n.298G= n.178+77G= c.192+77G= (n.192+77G=) n.225+77G= | |
16 | g.88647024C>G | CA286353353 | CYBA | c.203+77G>C (n.203+77G>C) c.204-56G>C (n.204-56G>C) n.298G>C n.178+77G>C c.192+77G>C (n.192+77G>C) n.225+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647024C>T | CA2634845864 | CYBA | c.203+77G>A (n.203+77G>A) c.204-56G>A (n.204-56G>A) n.298G>A n.178+77G>A c.192+77G>A (n.192+77G>A) n.225+77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647027G>T | CA2634845865 | CYBA | c.203+74C>A (n.203+74C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) n.295C>A n.178+74C>A c.192+74C>A (n.192+74C>A) n.225+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647028C>A | CA725615366 | CYBA | c.203+73G>T (n.203+73G>T) c.204-60G>T (n.204-60G>T) n.294G>T n.178+73G>T c.192+73G>T (n.192+73G>T) n.225+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647028C= | CA2241201790 | CYBA | c.203+73G= (n.203+73G=) c.204-60G= (n.204-60G=) n.294G= n.178+73G= c.192+73G= (n.192+73G=) n.225+73G= | |
16 | g.88647028C>T | CA2521001209 | CYBA | c.203+73G>A (n.203+73G>A) c.204-60G>A (n.204-60G>A) n.294G>A n.178+73G>A c.192+73G>A (n.192+73G>A) n.225+73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647029T>C | CA2634845866 | CYBA | c.203+72A>G (n.203+72A>G) c.204-61A>G (n.204-61A>G) n.293A>G n.178+72A>G c.192+72A>G (n.192+72A>G) n.225+72A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647030C>A | CA2634845867 | CYBA | c.203+71G>T (n.203+71G>T) c.204-62G>T (n.204-62G>T) n.292G>T n.178+71G>T c.192+71G>T (n.192+71G>T) n.225+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647031C= | CA2241201791 | CYBA | c.203+70G= (n.203+70G=) c.204-63G= (n.204-63G=) n.291G= n.178+70G= c.192+70G= (n.192+70G=) n.225+70G= | |
16 | g.88647031C>T | CA286353354 | CYBA | c.203+70G>A (n.203+70G>A) c.204-63G>A (n.204-63G>A) n.291G>A n.178+70G>A c.192+70G>A (n.192+70G>A) n.225+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647032A>T | CA2634845868 | CYBA | c.203+69T>A (n.203+69T>A) c.204-64T>A (n.204-64T>A) n.290T>A n.178+69T>A c.192+69T>A (n.192+69T>A) n.225+69T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647033C>A | CA2634845869 | CYBA | c.203+68G>T (n.203+68G>T) c.204-65G>T (n.204-65G>T) n.289G>T n.178+68G>T c.192+68G>T (n.192+68G>T) n.225+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647033C= | CA2241201792 | CYBA | c.203+68G= (n.203+68G=) c.204-65G= (n.204-65G=) n.289G= n.178+68G= c.192+68G= (n.192+68G=) n.225+68G= | |
16 | g.88647033C>T | CA980333493 | CYBA | c.203+68G>A (n.203+68G>A) c.204-65G>A (n.204-65G>A) n.289G>A n.178+68G>A c.192+68G>A (n.192+68G>A) n.225+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647034C>A | CA2634845870 | CYBA | c.203+67G>T (n.203+67G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) n.288G>T n.178+67G>T c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.225+67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647034C= | CA2241201793 | CYBA | c.203+67G= (n.203+67G=) c.204-66G= (n.204-66G=) n.288G= n.178+67G= c.192+67G= (n.192+67G=) n.225+67G= | |
16 | g.88647034C>G | CA286353356 | CYBA | c.203+67G>C (n.203+67G>C) c.204-66G>C (n.204-66G>C) n.288G>C n.178+67G>C c.192+67G>C (n.192+67G>C) n.225+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647035C>A | CA2634845871 | CYBA | c.203+66G>T (n.203+66G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) n.287G>T n.178+66G>T c.192+66G>T (n.192+66G>T) n.225+66G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647035C= | CA2241201794 | CYBA | c.203+66G= (n.203+66G=) c.204-67G= (n.204-67G=) n.287G= n.178+66G= c.192+66G= (n.192+66G=) n.225+66G= | |
16 | g.88647035C>G | CA725615369 | CYBA | c.203+66G>C (n.203+66G>C) c.204-67G>C (n.204-67G>C) n.287G>C n.178+66G>C c.192+66G>C (n.192+66G>C) n.225+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647035C>T | CA2634845872 | CYBA | c.203+66G>A (n.203+66G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) n.287G>A n.178+66G>A c.192+66G>A (n.192+66G>A) n.225+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647036A>C | CA2733020577 | CYBA | c.203+65T>G (n.203+65T>G) n.286T>G n.178+65T>G c.192+65T>G (n.192+65T>G) n.225+65T>G | dbSNP |
16 | g.88647036A>G | CA2634845873 | CYBA | c.203+65T>C (n.203+65T>C) n.286T>C n.178+65T>C c.192+65T>C (n.192+65T>C) n.225+65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647038C= | CA2241201795 | CYBA | c.203+63G= (n.203+63G=) n.284G= n.178+63G= c.192+63G= (n.192+63G=) n.225+63G= | |
16 | g.88647038C>T | CA624184606 | CYBA | c.203+63G>A (n.203+63G>A) n.284G>A n.178+63G>A c.192+63G>A (n.192+63G>A) n.225+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>A | CA2634845874 | CYBA | c.203+62G>T (n.203+62G>T) n.283G>T n.178+62G>T c.192+62G>T (n.192+62G>T) n.225+62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>G | CA2634845875 | CYBA | c.203+62G>C (n.203+62G>C) n.283G>C n.178+62G>C c.192+62G>C (n.192+62G>C) n.225+62G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>T | CA2634845876 | CYBA | c.203+62G>A (n.203+62G>A) n.283G>A n.178+62G>A c.192+62G>A (n.192+62G>A) n.225+62G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647040C>A | CA2634845877 | CYBA | c.203+61G>T (n.203+61G>T) n.282G>T n.178+61G>T c.192+61G>T (n.192+61G>T) n.225+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647040C>T | CA2808063754 | CYBA | c.203+61G>A (n.203+61G>A) n.282G>A n.178+61G>A c.192+61G>A (n.192+61G>A) n.225+61G>A | |
16 | g.88647041T>A | CA2634845878 | CYBA | c.203+60A>T (n.203+60A>T) n.281A>T n.178+60A>T c.192+60A>T (n.192+60A>T) n.225+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647041T>C | CA2634845879 | CYBA | c.203+60A>G (n.203+60A>G) n.281A>G n.178+60A>G c.192+60A>G (n.192+60A>G) n.225+60A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647042G>A | CA2634845881 | CYBA | c.203+59C>T (n.203+59C>T) n.280C>T n.178+59C>T c.192+59C>T (n.192+59C>T) n.225+59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647042G>T | CA2634845880 | CYBA | c.203+59C>A (n.203+59C>A) n.280C>A n.178+59C>A c.192+59C>A (n.192+59C>A) n.225+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647043T>A | CA2634845882 | CYBA | c.203+58A>T (n.203+58A>T) n.279A>T n.178+58A>T c.192+58A>T (n.192+58A>T) n.225+58A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647044G>T | CA2634845883 | CYBA | c.203+57C>A (n.203+57C>A) n.278C>A n.178+57C>A c.192+57C>A (n.192+57C>A) n.225+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647045A>G | CA2841294377 | CYBA | c.203+56T>C (n.203+56T>C) n.277T>C n.178+56T>C c.192+56T>C (n.192+56T>C) n.225+56T>C | |
16 | g.88647045A>T | CA2576090906 | CYBA | c.203+56T>A (n.203+56T>A) n.277T>A n.178+56T>A c.192+56T>A (n.192+56T>A) n.225+56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647046G>A | CA624184610 | CYBA | c.203+55C>T (n.203+55C>T) n.276C>T n.178+55C>T c.192+55C>T (n.192+55C>T) n.225+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647046G= | CA2241201796 | CYBA | c.203+55C= (n.203+55C=) n.276C= n.178+55C= c.192+55C= (n.192+55C=) n.225+55C= | |
16 | g.88647046G>T | CA656435645 | CYBA | c.203+55C>A (n.203+55C>A) n.276C>A n.178+55C>A c.192+55C>A (n.192+55C>A) n.225+55C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647047C>A | CA725615388 | CYBA | c.203+54G>T (n.203+54G>T) n.275G>T n.178+54G>T c.192+54G>T (n.192+54G>T) n.225+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647047C= | CA2241201797 | CYBA | c.203+54G= (n.203+54G=) n.275G= n.178+54G= c.192+54G= (n.192+54G=) n.225+54G= | |
16 | g.88647047C>T | CA2576090907 | CYBA | c.203+54G>A (n.203+54G>A) n.275G>A n.178+54G>A c.192+54G>A (n.192+54G>A) n.225+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647048C>A | CA2241201799 | CYBA | c.203+53G>T (n.203+53G>T) n.274G>T n.178+53G>T c.192+53G>T (n.192+53G>T) n.225+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647048C= | CA2241201798 | CYBA | c.203+53G= (n.203+53G=) n.274G= n.178+53G= c.192+53G= (n.192+53G=) n.225+53G= | |
16 | g.88647048C>G | CA2839552273 | CYBA | c.203+53G>C (n.203+53G>C) n.274G>C n.178+53G>C c.192+53G>C (n.192+53G>C) n.225+53G>C | |
16 | g.88647048C>T | CA725615393 | CYBA | c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.274G>A n.178+53G>A c.192+53G>A (n.192+53G>A) n.225+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>A | CA2634845885 | CYBA | c.203+52G>T (n.203+52G>T) n.273G>T n.178+52G>T c.192+52G>T (n.192+52G>T) n.225+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>G | CA2634845886 | CYBA | c.203+52G>C (n.203+52G>C) n.273G>C n.178+52G>C c.192+52G>C (n.192+52G>C) n.225+52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>T | CA2634845888 | CYBA | c.203+52G>A (n.203+52G>A) n.273G>A n.178+52G>A c.192+52G>A (n.192+52G>A) n.225+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647050T>A | CA2241201802 | CYBA | c.203+51A>T (n.203+51A>T) n.272A>T n.178+51A>T c.192+51A>T (n.192+51A>T) n.225+51A>T | dbSNP |
16 | g.88647050T>C | CA2634845889 | CYBA | c.203+51A>G (n.203+51A>G) n.272A>G n.178+51A>G c.192+51A>G (n.192+51A>G) n.225+51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647050T>G | CA2576090908 | CYBA | c.203+51A>C (n.203+51A>C) n.272A>C n.178+51A>C c.192+51A>C (n.192+51A>C) n.225+51A>C | |
16 | g.88647050T= | CA2241201801 | CYBA | c.203+51A= (n.203+51A=) n.272A= n.178+51A= c.192+51A= (n.192+51A=) n.225+51A= | |
16 | g.88647050_88647061delinsTGCCTGGGCCCC | CA2241201803 | CYBA | c.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA) n.261_272delinsGGGGCCCAGGCA n.178+40_178+51delinsGGGGCCCAGGCA c.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA) n.225+40_225+51delinsGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAA | CA2241201800 | CYBA | c.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647051G>A | CA8228381 | CYBA | c.203+50C>T (n.203+50C>T) n.271C>T n.178+50C>T c.192+50C>T (n.192+50C>T) n.225+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647051G= | CA2241201804 | CYBA | c.203+50C= (n.203+50C=) n.271C= n.178+50C= c.192+50C= (n.192+50C=) n.225+50C= | |
16 | g.88647051G>T | CA2634845891 | CYBA | c.203+50C>A (n.203+50C>A) n.271C>A n.178+50C>A c.192+50C>A (n.192+50C>A) n.225+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647053_88647063del | CA2241201805 | CYBA | c.203+40_203+50del (n.203+40_203+50del) n.261_271del n.178+40_178+50del c.192+40_192+50del (n.192+40_192+50del) n.225+40_225+50del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647054_88647183del | CA624184613 | CYBA | c.129-5_203+50del n.147-5_271del n.104-5_178+50del c.118-5_192+50del n.151-5_225+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647052C>A | CA2634845892 | CYBA | c.203+49G>T (n.203+49G>T) n.270G>T n.178+49G>T c.192+49G>T (n.192+49G>T) n.225+49G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647052C= | CA2241201806 | CYBA | c.203+49G= (n.203+49G=) n.270G= n.178+49G= c.192+49G= (n.192+49G=) n.225+49G= | |
16 | g.88647052C>T | CA2241201807 | CYBA | c.203+49G>A (n.203+49G>A) n.270G>A n.178+49G>A c.192+49G>A (n.192+49G>A) n.225+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647053C>A | CA2634845894 | CYBA | c.203+48G>T (n.203+48G>T) n.269G>T n.178+48G>T c.192+48G>T (n.192+48G>T) n.225+48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647053C= | CA2241201808 | CYBA | c.203+48G= (n.203+48G=) n.269G= n.178+48G= c.192+48G= (n.192+48G=) n.225+48G= | |
16 | g.88647053C>G | CA2634845896 | CYBA | c.203+48G>C (n.203+48G>C) n.269G>C n.178+48G>C c.192+48G>C (n.192+48G>C) n.225+48G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647053C>T | CA8228382 | CYBA | c.203+48G>A (n.203+48G>A) n.269G>A n.178+48G>A c.192+48G>A (n.192+48G>A) n.225+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647054T>C | CA2634845897 | CYBA | c.203+47A>G (n.203+47A>G) n.268A>G n.178+47A>G c.192+47A>G (n.192+47A>G) n.225+47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647054T>G | CA624184624 | CYBA | c.203+47A>C (n.203+47A>C) n.268A>C n.178+47A>C c.192+47A>C (n.192+47A>C) n.225+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647054T= | CA2241201809 | CYBA | c.203+47A= (n.203+47A=) n.268A= n.178+47A= c.192+47A= (n.192+47A=) n.225+47A= | |
16 | g.88647055G>A | CA624184626 | CYBA | c.203+46C>T (n.203+46C>T) n.267C>T n.178+46C>T c.192+46C>T (n.192+46C>T) n.225+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647055G= | CA2241201810 | CYBA | c.203+46C= (n.203+46C=) n.267C= n.178+46C= c.192+46C= (n.192+46C=) n.225+46C= | |
16 | g.88647055G>T | CA2634845901 | CYBA | c.203+46C>A (n.203+46C>A) n.267C>A n.178+46C>A c.192+46C>A (n.192+46C>A) n.225+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647057del | CA2634845900 | CYBA | c.203+46del (n.203+46del) n.267del n.178+46del c.192+46del (n.192+46del) n.225+46del | gnomAD v4 |
16 | g.88647056G>A | CA2634845902 | CYBA | c.203+45C>T (n.203+45C>T) n.266C>T n.178+45C>T c.192+45C>T (n.192+45C>T) n.225+45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647056G>T | CA2634845903 | CYBA | c.203+45C>A (n.203+45C>A) n.266C>A n.178+45C>A c.192+45C>A (n.192+45C>A) n.225+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647057G>A | CA8228383 | CYBA | c.203+44C>T (n.203+44C>T) n.265C>T n.178+44C>T c.192+44C>T (n.192+44C>T) n.225+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88647057G= | CA2241201811 | CYBA | c.203+44C= (n.203+44C=) n.265C= n.178+44C= c.192+44C= (n.192+44C=) n.225+44C= | |
16 | g.88647057G>T | CA2634845905 | CYBA | c.203+44C>A (n.203+44C>A) n.265C>A n.178+44C>A c.192+44C>A (n.192+44C>A) n.225+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647058C>A | CA2634845909 | CYBA | c.203+43G>T (n.203+43G>T) n.264G>T n.178+43G>T c.192+43G>T (n.192+43G>T) n.225+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647058C>T | CA2634845907 | CYBA | c.203+43G>A (n.203+43G>A) n.264G>A n.178+43G>A c.192+43G>A (n.192+43G>A) n.225+43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647061del | CA2634845910 | CYBA | c.203+43del (n.203+43del) n.264del n.178+43del c.192+43del (n.192+43del) n.225+43del | gnomAD v4 |
16 | g.88647059C>A | CA2634845911 | CYBA | c.203+42G>T (n.203+42G>T) n.263G>T n.178+42G>T c.192+42G>T (n.192+42G>T) n.225+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647059C>G | CA2838245585 | CYBA | c.203+42G>C (n.203+42G>C) n.263G>C n.178+42G>C c.192+42G>C (n.192+42G>C) n.225+42G>C | |
16 | g.88647059C>T | CA2634845912 | CYBA | c.203+42G>A (n.203+42G>A) n.263G>A n.178+42G>A c.192+42G>A (n.192+42G>A) n.225+42G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647060C>A | CA2634845913 | CYBA | c.203+41G>T (n.203+41G>T) n.262G>T n.178+41G>T c.192+41G>T (n.192+41G>T) n.225+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647060C= | CA2241201812 | CYBA | c.203+41G= (n.203+41G=) n.262G= n.178+41G= c.192+41G= (n.192+41G=) n.225+41G= | |
16 | g.88647060C>G | CA8228385 | CYBA | c.203+41G>C (n.203+41G>C) n.262G>C n.178+41G>C c.192+41G>C (n.192+41G>C) n.225+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647060C>T | CA8228384 | CYBA | c.203+41G>A (n.203+41G>A) n.262G>A n.178+41G>A c.192+41G>A (n.192+41G>A) n.225+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647061C>A | CA2634845914 | CYBA | c.203+40G>T (n.203+40G>T) n.261G>T n.178+40G>T c.192+40G>T (n.192+40G>T) n.225+40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647061C= | CA2241201813 | CYBA | c.203+40G= (n.203+40G=) n.261G= n.178+40G= c.192+40G= (n.192+40G=) n.225+40G= | |
16 | g.88647061C>G | CA2634845918 | CYBA | c.203+40G>C (n.203+40G>C) n.261G>C n.178+40G>C c.192+40G>C (n.192+40G>C) n.225+40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647061C>T | CA8228386 | CYBA | c.203+40G>A (n.203+40G>A) n.261G>A n.178+40G>A c.192+40G>A (n.192+40G>A) n.225+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647062G>A | CA8228387 | CYBA | c.203+39C>T (n.203+39C>T) n.260C>T n.178+39C>T c.192+39C>T (n.192+39C>T) n.225+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647062G= | CA2241201814 | CYBA | c.203+39C= (n.203+39C=) n.260C= n.178+39C= c.192+39C= (n.192+39C=) n.225+39C= | |
16 | g.88647062G>T | CA2634845922 | CYBA | c.203+39C>A (n.203+39C>A) n.260C>A n.178+39C>A c.192+39C>A (n.192+39C>A) n.225+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647063C>A | CA2634845924 | CYBA | c.203+38G>T (n.203+38G>T) n.259G>T n.178+38G>T c.192+38G>T (n.192+38G>T) n.225+38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647063C>T | CA2634845925 | CYBA | c.203+38G>A (n.203+38G>A) n.259G>A n.178+38G>A c.192+38G>A (n.192+38G>A) n.225+38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647064A>T | CA2634845927 | CYBA | c.203+37T>A (n.203+37T>A) n.258T>A n.178+37T>A c.192+37T>A (n.192+37T>A) n.225+37T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647064dup | CA2841294378 | CYBA | c.203+37dup (n.203+37dup) n.258dup n.178+37dup c.192+37dup (n.192+37dup) n.225+37dup | |
16 | g.88647064_88647065delinsAG | CA2241201815 | CYBA | c.203+36_203+37delinsCT (n.203+36_203+37delinsCT) n.257_258delinsCT n.178+36_178+37delinsCT c.192+36_192+37delinsCT (n.192+36_192+37delinsCT) n.225+36_225+37delinsCT | |
16 | g.88647065del | CA8228388 | CYBA | c.203+36del (n.203+36del) n.257del n.178+36del c.192+36del (n.192+36del) n.225+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647065G>A | CA8228389 | CYBA | c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.257C>T n.178+36C>T c.192+36C>T (n.192+36C>T) n.225+36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647065G>C | CA725615416 | CYBA | c.203+36C>G (n.203+36C>G) n.257C>G n.178+36C>G c.192+36C>G (n.192+36C>G) n.225+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647065G= | CA2241201816 | CYBA | c.203+36C= (n.203+36C=) n.257C= n.178+36C= c.192+36C= (n.192+36C=) n.225+36C= | |
16 | g.88647065G>T | CA2581281180 | CYBA | c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.257C>A n.178+36C>A c.192+36C>A (n.192+36C>A) n.225+36C>A | |
16 | g.88647065_88647072del | CA2634845932 | CYBA | c.203+29_203+36del (n.203+29_203+36del) n.250_257del n.178+29_178+36del c.192+29_192+36del (n.192+29_192+36del) n.225+29_225+36del | gnomAD v4 |
16 | g.88647066C>A | CA8228390 | CYBA | c.203+35G>T (n.203+35G>T) n.256G>T n.178+35G>T c.192+35G>T (n.192+35G>T) n.225+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647066C= | CA2241201817 | CYBA | c.203+35G= (n.203+35G=) n.256G= n.178+35G= c.192+35G= (n.192+35G=) n.225+35G= | |
16 | g.88647066C>T | CA286353412 | CYBA | c.203+35G>A (n.203+35G>A) n.256G>A n.178+35G>A c.192+35G>A (n.192+35G>A) n.225+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647070dup | CA624184637 | CYBA | c.203+35dup (n.203+35dup) n.256dup n.178+35dup c.192+35dup (n.192+35dup) n.225+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647070del | CA2841294379 | CYBA | c.203+35del (n.203+35del) n.256del n.178+35del c.192+35del (n.192+35del) n.225+35del | |
16 | g.88647067C>A | CA2634845937 | CYBA | c.203+34G>T (n.203+34G>T) n.255G>T n.178+34G>T c.192+34G>T (n.192+34G>T) n.225+34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647067C>G | CA2576090909 | CYBA | c.203+34G>C (n.203+34G>C) n.255G>C n.178+34G>C c.192+34G>C (n.192+34G>C) n.225+34G>C | |
16 | g.88647067C>T | CA2634845938 | CYBA | c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.255G>A n.178+34G>A c.192+34G>A (n.192+34G>A) n.225+34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647068C= | CA2241201818 | CYBA | c.203+33G= (n.203+33G=) n.254G= n.178+33G= c.192+33G= (n.192+33G=) n.225+33G= | |
16 | g.88647068C>G | CA286353415 | CYBA | c.203+33G>C (n.203+33G>C) n.254G>C n.178+33G>C c.192+33G>C (n.192+33G>C) n.225+33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647068C>T | CA2634845939 | CYBA | c.203+33G>A (n.203+33G>A) n.254G>A n.178+33G>A c.192+33G>A (n.192+33G>A) n.225+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647069C>A | CA2634845940 | CYBA | c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.253G>T n.178+32G>T c.192+32G>T (n.192+32G>T) n.225+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647069C= | CA2241201819 | CYBA | c.203+32G= (n.203+32G=) n.253G= n.178+32G= c.192+32G= (n.192+32G=) n.225+32G= | |
16 | g.88647069C>T | CA624184648 | CYBA | c.203+32G>A (n.203+32G>A) n.253G>A n.178+32G>A c.192+32G>A (n.192+32G>A) n.225+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647070C>A | CA2634845941 | CYBA | c.203+31G>T (n.203+31G>T) n.252G>T n.178+31G>T c.192+31G>T (n.192+31G>T) n.225+31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647070C= | CA2241201820 | CYBA | c.203+31G= (n.203+31G=) n.252G= n.178+31G= c.192+31G= (n.192+31G=) n.225+31G= | |
16 | g.88647070C>T | CA8228391 | CYBA | c.203+31G>A (n.203+31G>A) n.252G>A n.178+31G>A c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.225+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647071G>A | CA8228392 | CYBA | c.203+30C>T (n.203+30C>T) n.251C>T n.178+30C>T c.192+30C>T (n.192+30C>T) n.225+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647071G= | CA2241201821 | CYBA | c.203+30C= (n.203+30C=) n.251C= n.178+30C= c.192+30C= (n.192+30C=) n.225+30C= | |
16 | g.88647071G>T | CA2634845945 | CYBA | c.203+30C>A (n.203+30C>A) n.251C>A n.178+30C>A c.192+30C>A (n.192+30C>A) n.225+30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647072G>A | CA8228393 | CYBA | c.203+29C>T (n.203+29C>T) n.250C>T n.178+29C>T c.192+29C>T (n.192+29C>T) n.225+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647072G>C | CA2241201822 | CYBA | c.203+29C>G (n.203+29C>G) n.250C>G n.178+29C>G c.192+29C>G (n.192+29C>G) n.225+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647072G= | CA2241201823 | CYBA | c.203+29C= (n.203+29C=) n.250C= n.178+29C= c.192+29C= (n.192+29C=) n.225+29C= | |
16 | g.88647072G>T | CA2634845948 | CYBA | c.203+29C>A (n.203+29C>A) n.250C>A n.178+29C>A c.192+29C>A (n.192+29C>A) n.225+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647073A>G | CA2634845949 | CYBA | c.203+28T>C (n.203+28T>C) n.249T>C n.178+28T>C c.192+28T>C (n.192+28T>C) n.225+28T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647074G>A | CA2634845950 | CYBA | c.203+27C>T (n.203+27C>T) n.248C>T n.178+27C>T c.192+27C>T (n.192+27C>T) n.225+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647074G>T | CA2634845951 | CYBA | c.203+27C>A (n.203+27C>A) n.248C>A n.178+27C>A c.192+27C>A (n.192+27C>A) n.225+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647075A= | CA2241201824 | CYBA | c.203+26T= (n.203+26T=) n.247T= n.178+26T= c.192+26T= (n.192+26T=) n.225+26T= | |
16 | g.88647075A>G | CA624184662 | CYBA | c.203+26T>C (n.203+26T>C) n.247T>C n.178+26T>C c.192+26T>C (n.192+26T>C) n.225+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647075A>T | CA2241201825 | CYBA | c.203+26T>A (n.203+26T>A) n.247T>A n.178+26T>A c.192+26T>A (n.192+26T>A) n.225+26T>A | dbSNP |
16 | g.88647076G>A | CA2241201827 | CYBA | c.203+25C>T (n.203+25C>T) n.246C>T n.178+25C>T c.192+25C>T (n.192+25C>T) n.225+25C>T | dbSNP |
16 | g.88647076G>C | CA2634845953 | CYBA | c.203+25C>G (n.203+25C>G) n.246C>G n.178+25C>G c.192+25C>G (n.192+25C>G) n.225+25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647076G= | CA2241201826 | CYBA | c.203+25C= (n.203+25C=) n.246C= n.178+25C= c.192+25C= (n.192+25C=) n.225+25C= | |
16 | g.88647076G>T | CA2576090910 | CYBA | c.203+25C>A (n.203+25C>A) n.246C>A n.178+25C>A c.192+25C>A (n.192+25C>A) n.225+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647078C>A | CA8228394 | CYBA | c.203+23G>T (n.203+23G>T) n.244G>T n.178+23G>T c.192+23G>T (n.192+23G>T) n.225+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647078C= | CA2241201828 | CYBA | c.203+23G= (n.203+23G=) n.244G= n.178+23G= c.192+23G= (n.192+23G=) n.225+23G= | |
16 | g.88647081del | CA2634845956 | CYBA | c.203+23del (n.203+23del) n.244del n.178+23del c.192+23del (n.192+23del) n.225+23del | gnomAD v4 |
16 | g.88647079C>A | CA2634845957 | CYBA | c.203+22G>T (n.203+22G>T) n.243G>T n.178+22G>T c.192+22G>T (n.192+22G>T) n.225+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647079C>T | CA2634845958 | CYBA | c.203+22G>A (n.203+22G>A) n.243G>A n.178+22G>A c.192+22G>A (n.192+22G>A) n.225+22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647080C>A | CA2841294380 | CYBA | c.203+21G>T (n.203+21G>T) n.242G>T n.178+21G>T c.192+21G>T (n.192+21G>T) n.225+21G>T | |
16 | g.88647080C= | CA2241201829 | CYBA | c.203+21G= (n.203+21G=) n.242G= n.178+21G= c.192+21G= (n.192+21G=) n.225+21G= | |
16 | g.88647080C>G | CA2241201830 | CYBA | c.203+21G>C (n.203+21G>C) n.242G>C n.178+21G>C c.192+21G>C (n.192+21G>C) n.225+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647081C>A | CA2634845960 | CYBA | c.203+20G>T (n.203+20G>T) n.241G>T n.178+20G>T c.192+20G>T (n.192+20G>T) n.225+20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647082A>G | CA2634845962 | CYBA | c.203+19T>C (n.203+19T>C) n.240T>C n.178+19T>C c.192+19T>C (n.192+19T>C) n.225+19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647082A>T | CA2634845963 | CYBA | c.203+19T>A (n.203+19T>A) n.240T>A n.178+19T>A c.192+19T>A (n.192+19T>A) n.225+19T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647083G>C | CA8228395 | CYBA | c.203+18C>G (n.203+18C>G) n.239C>G n.178+18C>G c.192+18C>G (n.192+18C>G) n.225+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647083G= | CA2241201831 | CYBA | c.203+18C= (n.203+18C=) n.239C= n.178+18C= c.192+18C= (n.192+18C=) n.225+18C= | |
16 | g.88647083G>T | CA2634845967 | CYBA | c.203+18C>A (n.203+18C>A) n.239C>A n.178+18C>A c.192+18C>A (n.192+18C>A) n.225+18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647084A= | CA2241201832 | CYBA | c.203+17T= (n.203+17T=) n.238T= n.178+17T= c.192+17T= (n.192+17T=) n.225+17T= | |
16 | g.88647084A>C | CA2740093452 | CYBA | c.203+17T>G (n.203+17T>G) n.238T>G n.178+17T>G c.192+17T>G (n.192+17T>G) n.225+17T>G | ClinVar |
16 | g.88647084A>G | CA286353464 | CYBA | c.203+17T>C (n.203+17T>C) n.238T>C n.178+17T>C c.192+17T>C (n.192+17T>C) n.225+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647084A>T | CA2634845970 | CYBA | c.203+17T>A (n.203+17T>A) n.238T>A n.178+17T>A c.192+17T>A (n.192+17T>A) n.225+17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647085G>A | CA2634845972 | CYBA | c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.237C>T n.178+16C>T c.192+16C>T (n.192+16C>T) n.225+16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647085G>C | CA2576090911 | CYBA | c.203+16C>G (n.203+16C>G) n.237C>G n.178+16C>G c.192+16C>G (n.192+16C>G) n.225+16C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647085G= | CA2241201833 | CYBA | c.203+16C= (n.203+16C=) n.237C= n.178+16C= c.192+16C= (n.192+16C=) n.225+16C= | |
16 | g.88647085G>T | CA624184666 | CYBA | c.203+16C>A (n.203+16C>A) n.237C>A n.178+16C>A c.192+16C>A (n.192+16C>A) n.225+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647086C>A | CA624184667 | CYBA | c.203+15G>T (n.203+15G>T) n.236G>T n.178+15G>T c.192+15G>T (n.192+15G>T) n.225+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647086C= | CA2241201835 | CYBA | c.203+15G= (n.203+15G=) n.236G= n.178+15G= c.192+15G= (n.192+15G=) n.225+15G= | |
16 | g.88647086C>T | CA624184669 | CYBA | c.203+15G>A (n.203+15G>A) n.236G>A n.178+15G>A c.192+15G>A (n.192+15G>A) n.225+15G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647086_88647092delinsCAGGAGG | CA2241201834 | CYBA | c.203+9_203+15delinsCCTCCTG (n.203+9_203+15delinsCCTCCTG) n.230_236delinsCCTCCTG n.178+9_178+15delinsCCTCCTG c.192+9_192+15delinsCCTCCTG (n.192+9_192+15delinsCCTCCTG) n.225+9_225+15delinsCCTCCTG | |
16 | g.88647087A= | CA2241201836 | CYBA | c.203+14T= (n.203+14T=) n.235T= n.178+14T= c.192+14T= (n.192+14T=) n.225+14T= | |
16 | g.88647087A>G | CA624184675 | CYBA | c.203+14T>C (n.203+14T>C) n.235T>C n.178+14T>C c.192+14T>C (n.192+14T>C) n.225+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647092_88647094del | CA286353472 | CYBA | c.203+12_203+14del (n.203+12_203+14del) n.233_235del n.178+12_178+14del c.192+12_192+14del (n.192+12_192+14del) n.225+12_225+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647089_88647094del | CA624184671 | CYBA | c.203+9_203+14del (n.203+9_203+14del) n.230_235del n.178+9_178+14del c.192+9_192+14del (n.192+9_192+14del) n.225+9_225+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647088G>A | CA624184678 | CYBA | c.203+13C>T (n.203+13C>T) n.234C>T n.178+13C>T c.192+13C>T (n.192+13C>T) n.225+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647088G>C | CA286353478 | CYBA | c.203+13C>G (n.203+13C>G) n.234C>G n.178+13C>G c.192+13C>G (n.192+13C>G) n.225+13C>G | dbSNP |
16 | g.88647088G= | CA2241201837 | CYBA | c.203+13C= (n.203+13C=) n.234C= n.178+13C= c.192+13C= (n.192+13C=) n.225+13C= | |
16 | g.88647088G>T | CA2634845979 | CYBA | c.203+13C>A (n.203+13C>A) n.234C>A n.178+13C>A c.192+13C>A (n.192+13C>A) n.225+13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647089G>T | CA2634845980 | CYBA | c.203+12C>A (n.203+12C>A) n.233C>A n.178+12C>A c.192+12C>A (n.192+12C>A) n.225+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647090del | CA2634845982 | CYBA | c.203+11del (n.203+11del) n.232del n.178+11del c.192+11del (n.192+11del) n.225+11del | gnomAD v4 |
16 | g.88647090A>C | CA2841294381 | CYBA | c.203+11T>G (n.203+11T>G) n.232T>G n.178+11T>G c.192+11T>G (n.192+11T>G) n.225+11T>G | |
16 | g.88647090A>G | CA2634845983 | CYBA | c.203+11T>C (n.203+11T>C) n.232T>C n.178+11T>C c.192+11T>C (n.192+11T>C) n.225+11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647091G>A | CA2241201839 | CYBA | c.203+10C>T (n.203+10C>T) n.231C>T n.178+10C>T c.192+10C>T (n.192+10C>T) n.225+10C>T | dbSNP |
16 | g.88647091G>C | CA2838245593 | CYBA | c.203+10C>G (n.203+10C>G) n.231C>G n.178+10C>G c.192+10C>G (n.192+10C>G) n.225+10C>G | |
16 | g.88647091G= | CA2241201838 | CYBA | c.203+10C= (n.203+10C=) n.231C= n.178+10C= c.192+10C= (n.192+10C=) n.225+10C= | |
16 | g.88647091G>T | CA2634845985 | CYBA | c.203+10C>A (n.203+10C>A) n.231C>A n.178+10C>A c.192+10C>A (n.192+10C>A) n.225+10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647092del | CA2841294382 | CYBA | c.203+10del (n.203+10del) n.231del n.178+10del c.192+10del (n.192+10del) n.225+10del | |
16 | g.88647092G>A | CA915949380 | CYBA | c.203+9C>T (n.203+9C>T) n.230C>T n.178+9C>T c.192+9C>T (n.192+9C>T) n.225+9C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647092G= | CA2241201840 | CYBA | c.203+9C= (n.203+9C=) n.230C= n.178+9C= c.192+9C= (n.192+9C=) n.225+9C= | |
16 | g.88647092G>T | CA2634845987 | CYBA | c.203+9C>A (n.203+9C>A) n.230C>A n.178+9C>A c.192+9C>A (n.192+9C>A) n.225+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647093del | CA2634845993 | CYBA | c.203+8del (n.203+8del) n.229del n.178+8del c.192+8del (n.192+8del) n.225+8del | gnomAD v4 |
16 | g.88647093A= | CA2241201841 | CYBA | c.203+8T= (n.203+8T=) n.229T= n.178+8T= c.192+8T= (n.192+8T=) n.225+8T= | |
16 | g.88647093A>C | CA2581281181 | CYBA | c.203+8T>G (n.203+8T>G) n.229T>G n.178+8T>G c.192+8T>G (n.192+8T>G) n.225+8T>G | |
16 | g.88647093A>G | CA202197 | CYBA | c.203+8T>C (n.203+8T>C) n.229T>C n.178+8T>C c.192+8T>C (n.192+8T>C) n.225+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647093A>T | CA286353489 | CYBA | c.203+8T>A (n.203+8T>A) n.229T>A n.178+8T>A c.192+8T>A (n.192+8T>A) n.225+8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647094G>A | CA8228396 | CYBA | c.203+7C>T (n.203+7C>T) n.228C>T n.178+7C>T c.192+7C>T (n.192+7C>T) n.225+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647094G= | CA2241201842 | CYBA | c.203+7C= (n.203+7C=) n.228C= n.178+7C= c.192+7C= (n.192+7C=) n.225+7C= | |
16 | g.88647094G>T | CA2634846000 | CYBA | c.203+7C>A (n.203+7C>A) n.228C>A n.178+7C>A c.192+7C>A (n.192+7C>A) n.225+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647095A>G | CA2634846001 | CYBA | c.203+6T>C (n.203+6T>C) n.227T>C n.178+6T>C c.192+6T>C (n.192+6T>C) n.225+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647096C= | CA2241201843 | CYBA | c.203+5G= (n.203+5G=) n.226G= n.178+5G= c.192+5G= (n.192+5G=) n.225+5G= | |
16 | g.88647096C>T | CA8228397 | CYBA | c.203+5G>A (n.203+5G>A) n.226G>A n.178+5G>A c.192+5G>A (n.192+5G>A) n.225+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647096_88647097insGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAGCT | CA2808063768 | CYBA | c.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC) n.225_226insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC n.178+4_178+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC c.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC) n.225+4_225+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC | |
16 | g.88647097T>G | CA286353508 | CYBA | c.203+4A>C (n.203+4A>C) n.225A>C n.178+4A>C c.192+4A>C (n.192+4A>C) n.225+4A>C | dbSNP |
16 | g.88647097T= | CA2241201844 | CYBA | c.203+4A= (n.203+4A=) n.225A= n.178+4A= c.192+4A= (n.192+4A=) n.225+4A= | |
16 | g.88647098C>T | CA2634846003 | CYBA | c.203+3G>A (n.203+3G>A) n.224G>A n.178+3G>A c.192+3G>A (n.192+3G>A) n.225+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647099A= | CA2241201845 | CYBA | c.203+2T= (n.203+2T=) n.223T= n.178+2T= c.192+2T= (n.192+2T=) n.225+2T= | |
16 | g.88647099A>C | CA286353512 | CYBA | c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.223T>G n.178+2T>G c.192+2T>G (n.192+2T>G) n.225+2T>G | dbSNP |
16 | g.88647099A>G | CA397064854 | CYBA | c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.223T>C n.178+2T>C c.192+2T>C (n.192+2T>C) n.225+2T>C | |
16 | g.88647099A>T | CA286353515 | CYBA | c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.223T>A n.178+2T>A c.192+2T>A (n.192+2T>A) n.225+2T>A | dbSNP |
16 | g.88647100C>A | CA397064863 | CYBA | c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.222G>T n.178+1G>T c.192+1G>T (n.192+1G>T) n.225+1G>T | |
16 | g.88647100C= | CA2241201846 | CYBA | c.203+1G= (n.203+1G=) n.222G= n.178+1G= c.192+1G= (n.192+1G=) n.225+1G= | |
16 | g.88647100C>G | CA397064867 | CYBA | c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.222G>C n.178+1G>C c.192+1G>C (n.192+1G>C) n.225+1G>C | |
16 | g.88647100C>T | CA8228398 | CYBA | c.203+1G>A (n.203+1G>A) n.222G>A n.178+1G>A c.192+1G>A (n.192+1G>A) n.225+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647101dup | CA2838198320 | CYBA | c.203+1dup n.222dup n.178+1dup c.192+1dup n.225+1dup | |
16 | g.88647102_88647103insCGGCGGTCATGTGCTTCTGTCCCCA | CA2808063770 | CYBA | c.203+1_203+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG n.222_223insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG n.178+1_178+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG c.192+1_192+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG n.225+1_225+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG | |
16 | g.88647102_88647103insCGGCGGTCATGTACTTCTGTCCCCA | CA2808063769 | CYBA | c.203+1_203+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG n.222_223insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG n.178+1_178+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG c.192+1_192+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG n.225+1_225+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG | |
16 | g.88647101C>A | CA397064870 | CYBA | c.203G>T (p.Trp68Leu) n.221G>T n.178G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647101C= | CA2241201847 | CYBA | c.203G= (p.Trp68=) n.221G= n.178G= c.192G= (p.Leu64=) n.225G= | |
16 | g.88647101C>G | CA397064873 | CYBA | c.203G>C (p.Trp68Ser) n.221G>C n.178G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.225G>C | |
16 | g.88647101C>T | CA397064875 | CYBA | c.203G>A (p.Trp68Ter) n.221G>A n.178G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647102A>C | CA397064880 | CYBA | c.202T>G (p.Trp68Gly) n.220T>G n.177T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.224T>G | |
16 | g.88647102A>G | CA397064882 | CYBA | c.202T>C (p.Trp68Arg) n.220T>C n.177T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.224T>C | |
16 | g.88647102A>T | CA397064885 | CYBA | c.202T>A (p.Trp68Arg) n.220T>A n.177T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.224T>A | |
16 | g.88647103G>A | CA497071664 | CYBA | c.201C>T (p.Arg67=) n.219C>T n.176C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647103G>C | CA397064891 | CYBA | c.201C>G (p.Arg67=) n.219C>G n.176C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.223C>G | |
16 | g.88647103G= | CA2241201848 | CYBA | c.201C= (p.Arg67=) n.219C= n.176C= c.190C= (p.Leu64=) n.223C= | |
16 | g.88647103G>T | CA397064889 | CYBA | c.201C>A (p.Arg67=) n.219C>A n.176C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.223C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647104C>A | CA397064894 | CYBA | c.200G>T (p.Arg67Leu) n.218G>T n.175G>T c.189G>T (p.Ala63=) n.222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647104C>G | CA397064897 | CYBA | c.200G>C (p.Arg67Pro) n.218G>C n.175G>C c.189G>C (p.Ala63=) n.222G>C | |
16 | g.88647104C>T | CA397064900 | CYBA | c.200G>A (p.Arg67His) n.218G>A n.175G>A c.189G>A (p.Ala63=) n.222G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647105G>A | CA8228399 | CYBA | c.199C>T (p.Arg67Cys) n.217C>T n.174C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647105G>C | CA397064907 | CYBA | c.199C>G (p.Arg67Gly) n.217C>G n.174C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.221C>G | |
16 | g.88647105G= | CA2241201849 | CYBA | c.199C= (p.Arg67=) n.217C= n.174C= c.188C= (p.Ala63=) n.221C= | |
16 | g.88647105G>T | CA397064908 | CYBA | c.199C>A (p.Arg67Ser) n.217C>A n.174C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) n.221C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647106C>A | CA397064911 | CYBA | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.216G>T n.173G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.220G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647106C>G | CA397064915 | CYBA | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.216G>C n.173G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.220G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647106C>T | CA397064913 | CYBA | c.198G>A (p.Glu66=) n.216G>A n.173G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647107T>A | CA397064917 | CYBA | c.197A>T (p.Glu66Val) n.215A>T n.172A>T c.186A>T (p.Gly62=) n.219A>T | |
16 | g.88647107T>C | CA397064919 | CYBA | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.215A>G n.172A>G c.186A>G (p.Gly62=) n.219A>G | |
16 | g.88647107T>G | CA397064920 | CYBA | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.215A>C n.172A>C c.186A>C (p.Gly62=) n.219A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647108C>A | CA397064922 | CYBA | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.214G>T n.171G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647108C= | CA2241201850 | CYBA | c.196G= (p.Glu66=) n.214G= n.171G= c.185G= (p.Gly62=) n.218G= | |
16 | g.88647108C>G | CA397064924 | CYBA | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.214G>C n.171G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.218G>C | |
16 | g.88647108C>T | CA397064925 | CYBA | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.214G>A n.171G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.218G>A | |
16 | g.88647109C>A | CA397064928 | CYBA | c.195G>T (p.Met65Ile) n.213G>T n.170G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) n.217G>T | |
16 | g.88647109C>G | CA397064930 | CYBA | c.195G>C (p.Met65Ile) n.213G>C n.170G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.217G>C | |
16 | g.88647109C>T | CA397064931 | CYBA | c.195G>A (p.Met65Ile) n.213G>A n.170G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) n.217G>A | |
16 | g.88647110A>C | CA397064932 | CYBA | c.194T>G (p.Met65Arg) n.212T>G n.169T>G c.183T>G (p.His61Gln) n.216T>G | |
16 | g.88647110A>G | CA397064933 | CYBA | c.194T>C (p.Met65Thr) n.212T>C n.169T>C c.183T>C (p.His61=) n.216T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647110A>T | CA397064934 | CYBA | c.194T>A (p.Met65Lys) n.212T>A n.169T>A c.183T>A (p.His61Gln) n.216T>A | |
16 | g.88647111T>A | CA397064935 | CYBA | c.193A>T (p.Met65Leu) n.211A>T n.168A>T c.182A>T (p.His61Leu) n.215A>T | |
16 | g.88647111T>C | CA397064937 | CYBA | c.193A>G (p.Met65Val) n.211A>G n.168A>G c.182A>G (p.His61Arg) n.215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647111T>G | CA397064936 | CYBA | c.193A>C (p.Met65Leu) n.211A>C n.168A>C c.182A>C (p.His61Pro) n.215A>C | |
16 | g.88647111T= | CA2241201852 | CYBA | c.193A= (p.Met65=) n.211A= n.168A= c.182A= (p.His61=) n.215A= | |
16 | g.88647111_88647112delinsTG | CA2241201851 | CYBA | c.192_193delinsCA (p.Thr64=) n.210_211delinsCA n.167_168delinsCA c.181_182delinsCA (p.His61=) n.214_215delinsCA | |
16 | g.88647112G>A | CA286353540 | CYBA | c.192C>T (p.Thr64=) n.210C>T n.167C>T c.181C>T (p.His61Tyr) n.214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647112G>C | CA397064938 | CYBA | c.192C>G (p.Thr64=) n.210C>G n.167C>G c.181C>G (p.His61Asp) n.214C>G | |
16 | g.88647112G= | CA2241201853 | CYBA | c.192C= (p.Thr64=) n.210C= n.167C= c.181C= (p.His61=) n.214C= | |
16 | g.88647112G>T | CA397064939 | CYBA | c.192C>A (p.Thr64=) n.210C>A n.167C>A c.181C>A (p.His61Asn) n.214C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647113del | CA8228400 | CYBA | c.192del (p.Met65TrpfsTer9) c.192del (p.Met65TrpfsTer?) n.210del n.167del c.181del (p.His61MetfsTer?) n.214del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647113G>A | CA397064940 | CYBA | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.209C>T n.166C>T c.180C>T (p.His60=) n.213C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647113G>C | CA397064941 | CYBA | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.209C>G n.166C>G c.180C>G (p.His60Gln) n.213C>G | |
16 | g.88647113G= | CA2241201854 | CYBA | c.191C= (p.Thr64=) n.209C= n.166C= c.180C= (p.His60=) n.213C= | |
16 | g.88647113G>T | CA397064942 | CYBA | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.209C>A n.166C>A c.180C>A (p.His60Gln) n.213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647114T>A | CA397064945 | CYBA | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.208A>T n.165A>T c.179A>T (p.His60Leu) n.212A>T | |
16 | g.88647114T>C | CA397064943 | CYBA | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.208A>G n.165A>G c.179A>G (p.His60Arg) n.212A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647114T>G | CA397064944 | CYBA | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.208A>C n.165A>C c.179A>C (p.His60Pro) n.212A>C | |
16 | g.88647115G>A | CA397064946 | CYBA | c.189C>T (p.Ser63=) n.207C>T n.164C>T c.178C>T (p.His60Tyr) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647115G>C | CA397064947 | CYBA | c.189C>G (p.Ser63=) n.207C>G n.164C>G c.178C>G (p.His60Asp) n.211C>G | |
16 | g.88647115G= | CA2241201855 | CYBA | c.189C= (p.Ser63=) n.207C= n.164C= c.178C= (p.His60=) n.211C= | |
16 | g.88647115G>T | CA397064948 | CYBA | c.189C>A (p.Ser63=) n.207C>A n.164C>A c.178C>A (p.His60Asn) n.211C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647116del | CA2634846062 | CYBA | c.189del (p.Thr64ProfsTer10) c.189del (p.Thr64ProfsTer?) n.207del n.164del c.178del (p.His60ThrfsTer?) n.211del | gnomAD v4 |
16 | g.88647116G>A | CA397064949 | CYBA | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.206C>T n.163C>T c.177C>T (p.Leu59=) n.210C>T | |
16 | g.88647116G>C | CA397064950 | CYBA | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.206C>G n.163C>G c.177C>G (p.Leu59=) n.210C>G | |
16 | g.88647116G>T | CA397064951 | CYBA | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.206C>A n.163C>A c.177C>A (p.Leu59=) n.210C>A | |
16 | g.88647117A>C | CA397064952 | CYBA | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.205T>G n.162T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.209T>G | |
16 | g.88647117A>G | CA397064954 | CYBA | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.205T>C n.162T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.209T>C | |
16 | g.88647117A>T | CA397064953 | CYBA | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.205T>A n.162T>A c.176T>A (p.Leu59His) n.209T>A | |
16 | g.88647118G>A | CA286353543 | CYBA | c.186C>T (p.Gly62=) n.204C>T n.161C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647118G>C | CA397064955 | CYBA | c.186C>G (p.Gly62=) n.204C>G n.161C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.208C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647118G= | CA2241201856 | CYBA | c.186C= (p.Gly62=) n.204C= n.161C= c.175C= (p.Leu59=) n.208C= | |
16 | g.88647118G>T | CA397064956 | CYBA | c.186C>A (p.Gly62=) n.204C>A n.161C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.208C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647119C>A | CA397064957 | CYBA | c.185G>T (p.Gly62Val) n.203G>T n.160G>T c.174G>T (p.Gly58=) n.207G>T | |
16 | g.88647119C>G | CA397064958 | CYBA | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.203G>C n.160G>C c.174G>C (p.Gly58=) n.207G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647119C>T | CA397064959 | CYBA | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.203G>A n.160G>A c.174G>A (p.Gly58=) n.207G>A | |
16 | g.88647120C>A | CA397064960 | CYBA | c.184G>T (p.Gly62Cys) n.202G>T n.159G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.206G>T | |
16 | g.88647120C= | CA2241201857 | CYBA | c.184G= (p.Gly62=) n.202G= n.159G= c.173G= (p.Gly58=) n.206G= | |
16 | g.88647120C>G | CA397064961 | CYBA | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.202G>C n.159G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.206G>C | |
16 | g.88647120C>T | CA397064962 | CYBA | c.184G>A (p.Gly62Ser) n.202G>A n.159G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647121C>A | CA397064963 | CYBA | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.201G>T n.158G>T c.172G>T (p.Gly58Trp) n.205G>T | |
16 | g.88647121C= | CA2241201858 | CYBA | c.183G= (p.Lys61=) n.201G= n.158G= c.172G= (p.Gly58=) n.205G= | |
16 | g.88647121C>G | CA397064964 | CYBA | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.201G>C n.158G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.205G>C | dbSNP |
16 | g.88647121C>T | CA8228401 | CYBA | c.183G>A (p.Lys61=) n.201G>A n.158G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647122T>A | CA397064965 | CYBA | c.182A>T (p.Lys61Met) n.200A>T n.157A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) n.204A>T | |
16 | g.88647122T>C | CA397064967 | CYBA | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.200A>G n.157A>G c.171A>G (p.Glu57=) n.204A>G | |
16 | g.88647122T>G | CA397064966 | CYBA | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.200A>C n.157A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) n.204A>C | |
16 | g.88647123T>A | CA397064968 | CYBA | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.199A>T n.156A>T c.170A>T (p.Glu57Val) n.203A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647123T>C | CA397064969 | CYBA | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.199A>G n.156A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) n.203A>G | |
16 | g.88647123T>G | CA397064970 | CYBA | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.199A>C n.156A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) n.203A>C |