Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575200_88575230del | CA2831039096 | EIF2AK3 | n.2084_2114del n.1701_1731del c.1803_1833del (p.Ser601ArgfsTer?) n.1895_1925del c.1469_1499del c.1653_1683del (p.Ser551ArgfsTer?) n.2434_2464del c.2256_2286del (p.Ser752ArgfsTer?) c.2450_2480del n.2132_2162del c.1893_1923del (p.Ser631ArgfsTer?) n.48+134_49-120del n.1337_1367del c.1572_1602del (p.Ser524ArgfsTer?) | |
2 | g.88575199G>A | CA347592068 | EIF2AK3 | n.2112C>T n.1729C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.1923C>T c.1497C>T c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.2462C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2478C>T n.2160C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.49-122C>T n.1336G>A c.1600C>T (p.Gln534Ter) | |
2 | g.88575199G>C | CA347592070 | EIF2AK3 | n.2112C>G n.1729C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.1923C>G c.1497C>G c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.2462C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2478C>G n.2160C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.49-122C>G n.1336G>C c.1600C>G (p.Gln534Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575199G>T | CA347592073 | EIF2AK3 | n.2112C>A n.1729C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.1923C>A c.1497C>A c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.2462C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2478C>A n.2160C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.49-122C>A n.1336G>T c.1600C>A (p.Gln534Lys) | |
2 | g.88575200G>A | CA427445314 | EIF2AK3 | n.2111C>T n.1728C>T c.1830C>T (p.Leu610=) n.1922C>T c.1496C>T c.1680C>T (p.Leu560=) n.2461C>T c.2283C>T (p.Leu761=) c.2477C>T n.2159C>T c.1920C>T (p.Leu640=) n.49-123C>T n.1337G>A c.1599C>T (p.Leu533=) | |
2 | g.88575200G>C | CA427445312 | EIF2AK3 | n.2111C>G n.1728C>G c.1830C>G (p.Leu610=) n.1922C>G c.1496C>G c.1680C>G (p.Leu560=) n.2461C>G c.2283C>G (p.Leu761=) c.2477C>G n.2159C>G c.1920C>G (p.Leu640=) n.49-123C>G n.1337G>C c.1599C>G (p.Leu533=) | |
2 | g.88575200G>T | CA427445311 | EIF2AK3 | n.2111C>A n.1728C>A c.1830C>A (p.Leu610=) n.1922C>A c.1496C>A c.1680C>A (p.Leu560=) n.2461C>A c.2283C>A (p.Leu761=) c.2477C>A n.2159C>A c.1920C>A (p.Leu640=) n.49-123C>A n.1337G>T c.1599C>A (p.Leu533=) | |
2 | g.88575201A>C | CA347592082 | EIF2AK3 | n.2110T>G n.1727T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.1921T>G c.1495T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2460T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2476T>G n.2158T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.49-124T>G n.1338A>C c.1598T>G (p.Leu533Arg) | |
2 | g.88575201A>G | CA347592079 | EIF2AK3 | n.2110T>C n.1727T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.1921T>C c.1495T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2460T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2476T>C n.2158T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.49-124T>C n.1338A>G c.1598T>C (p.Leu533Pro) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575201A>T | CA347592075 | EIF2AK3 | n.2110T>A n.1727T>A c.1829T>A (p.Leu610His) n.1921T>A c.1495T>A c.1679T>A (p.Leu560His) n.2460T>A c.2282T>A (p.Leu761His) c.2476T>A n.2158T>A c.1919T>A (p.Leu640His) n.49-124T>A n.1338A>T c.1598T>A (p.Leu533His) | |
2 | g.88575202G>A | CA347592084 | EIF2AK3 | n.2109C>T n.1726C>T c.1828C>T (p.Leu610Phe) n.1920C>T c.1494C>T c.1678C>T (p.Leu560Phe) n.2459C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.2475C>T n.2157C>T c.1918C>T (p.Leu640Phe) n.49-125C>T n.1339G>A c.1597C>T (p.Leu533Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575202G>C | CA347592087 | EIF2AK3 | n.2109C>G n.1726C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) n.1920C>G c.1494C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2459C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2475C>G n.2157C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) n.49-125C>G n.1339G>C c.1597C>G (p.Leu533Val) | |
2 | g.88575202G= | CA1268208149 | EIF2AK3 | n.2109C= n.1726C= c.1828C= (p.Leu610=) n.1920C= c.1494C= c.1678C= (p.Leu560=) n.2459C= c.2281C= (p.Leu761=) c.2475C= n.2157C= c.1918C= (p.Leu640=) n.49-125C= n.1339G= c.1597C= (p.Leu533=) | |
2 | g.88575202G>T | CA347592085 | EIF2AK3 | n.2109C>A n.1726C>A c.1828C>A (p.Leu610Ile) n.1920C>A c.1494C>A c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.2459C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.2475C>A n.2157C>A c.1918C>A (p.Leu640Ile) n.49-125C>A n.1339G>T c.1597C>A (p.Leu533Ile) | |
2 | g.88575203G>A | CA427445321 | EIF2AK3 | n.2108C>T n.1725C>T c.1827C>T (p.Asn609=) n.1919C>T c.1493C>T c.1677C>T (p.Asn559=) n.2458C>T c.2280C>T (p.Asn760=) c.2474C>T n.2156C>T c.1917C>T (p.Asn639=) n.49-126C>T n.1340G>A c.1596C>T (p.Asn532=) | |
2 | g.88575203G>C | CA347592093 | EIF2AK3 | n.2108C>G n.1725C>G c.1827C>G (p.Asn609Lys) n.1919C>G c.1493C>G c.1677C>G (p.Asn559Lys) n.2458C>G c.2280C>G (p.Asn760Lys) c.2474C>G n.2156C>G c.1917C>G (p.Asn639Lys) n.49-126C>G n.1340G>C c.1596C>G (p.Asn532Lys) | |
2 | g.88575203G>T | CA347592095 | EIF2AK3 | n.2108C>A n.1725C>A c.1827C>A (p.Asn609Lys) n.1919C>A c.1493C>A c.1677C>A (p.Asn559Lys) n.2458C>A c.2280C>A (p.Asn760Lys) c.2474C>A n.2156C>A c.1917C>A (p.Asn639Lys) n.49-126C>A n.1340G>T c.1596C>A (p.Asn532Lys) | |
2 | g.88575204T>A | CA347592098 | EIF2AK3 | n.2107A>T n.1724A>T c.1826A>T (p.Asn609Ile) n.1918A>T c.1492A>T c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.2457A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.2473A>T n.2155A>T c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.49-127A>T n.1341T>A c.1595A>T (p.Asn532Ile) | |
2 | g.88575204T>C | CA347592100 | EIF2AK3 | n.2107A>G n.1724A>G c.1826A>G (p.Asn609Ser) n.1918A>G c.1492A>G c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.2457A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.2473A>G n.2155A>G c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.49-127A>G n.1341T>C c.1595A>G (p.Asn532Ser) | |
2 | g.88575204T>G | CA347592102 | EIF2AK3 | n.2107A>C n.1724A>C c.1826A>C (p.Asn609Thr) n.1918A>C c.1492A>C c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.2457A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.2473A>C n.2155A>C c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.49-127A>C n.1341T>G c.1595A>C (p.Asn532Thr) | |
2 | g.88575205T>A | CA347592105 | EIF2AK3 | n.2106A>T n.1723A>T c.1825A>T (p.Asn609Tyr) n.1917A>T c.1491A>T c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.2456A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.2472A>T n.2154A>T c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.49-128A>T n.1342T>A c.1594A>T (p.Asn532Tyr) | |
2 | g.88575205T>C | CA1754472 | EIF2AK3 | n.2106A>G n.1723A>G c.1825A>G (p.Asn609Asp) n.1917A>G c.1491A>G c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.2456A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.2472A>G n.2154A>G c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.49-128A>G n.1342T>C c.1594A>G (p.Asn532Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575205T>G | CA347592107 | EIF2AK3 | n.2106A>C n.1723A>C c.1825A>C (p.Asn609His) n.1917A>C c.1491A>C c.1675A>C (p.Asn559His) n.2456A>C c.2278A>C (p.Asn760His) c.2472A>C n.2154A>C c.1915A>C (p.Asn639His) n.49-128A>C n.1342T>G c.1594A>C (p.Asn532His) | |
2 | g.88575205T= | CA1268208150 | EIF2AK3 | n.2106A= n.1723A= c.1825A= (p.Asn609=) n.1917A= c.1491A= c.1675A= (p.Asn559=) n.2456A= c.2278A= (p.Asn760=) c.2472A= n.2154A= c.1915A= (p.Asn639=) n.49-128A= n.1342T= c.1594A= (p.Asn532=) | |
2 | g.88575206G>A | CA427445328 | EIF2AK3 | n.2105C>T n.1722C>T c.1824C>T (p.Tyr608=) n.1916C>T c.1490C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) n.2455C>T c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2471C>T n.2153C>T c.1914C>T (p.Tyr638=) n.49-129C>T n.1343G>A c.1593C>T (p.Tyr531=) | |
2 | g.88575206G>C | CA347592110 | EIF2AK3 | n.2105C>G n.1722C>G c.1824C>G (p.Tyr608Ter) n.1916C>G c.1490C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) n.2455C>G c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2471C>G n.2153C>G c.1914C>G (p.Tyr638Ter) n.49-129C>G n.1343G>C c.1593C>G (p.Tyr531Ter) | |
2 | g.88575206G= | CA1268208151 | EIF2AK3 | n.2105C= n.1722C= c.1824C= (p.Tyr608=) n.1916C= c.1490C= c.1674C= (p.Tyr558=) n.2455C= c.2277C= (p.Tyr759=) c.2471C= n.2153C= c.1914C= (p.Tyr638=) n.49-129C= n.1343G= c.1593C= (p.Tyr531=) | |
2 | g.88575206G>T | CA1754473 | EIF2AK3 | n.2105C>A n.1722C>A c.1824C>A (p.Tyr608Ter) n.1916C>A c.1490C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.2455C>A c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2471C>A n.2153C>A c.1914C>A (p.Tyr638Ter) n.49-129C>A n.1343G>T c.1593C>A (p.Tyr531Ter) | dbSNP ExAC |
2 | g.88575207T>A | CA347592113 | EIF2AK3 | n.2104A>T n.1721A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.1915A>T c.1489A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.2454A>T c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2470A>T n.2152A>T c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.49-130A>T n.1344T>A c.1592A>T (p.Tyr531Phe) | |
2 | g.88575207T>C | CA347592115 | EIF2AK3 | n.2104A>G n.1721A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.1915A>G c.1489A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.2454A>G c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2470A>G n.2152A>G c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.49-130A>G n.1344T>C c.1592A>G (p.Tyr531Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.88575207T>G | CA347592117 | EIF2AK3 | n.2104A>C n.1721A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.1915A>C c.1489A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.2454A>C c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2470A>C n.2152A>C c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.49-130A>C n.1344T>G c.1592A>C (p.Tyr531Ser) | |
2 | g.88575208A>C | CA347592119 | EIF2AK3 | n.2103T>G n.1720T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.1914T>G c.1488T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.2453T>G c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2469T>G n.2151T>G c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.49-131T>G n.1345A>C c.1591T>G (p.Tyr531Asp) | |
2 | g.88575208A>G | CA347592123 | EIF2AK3 | n.2103T>C n.1720T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) n.1914T>C c.1488T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) n.2453T>C c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2469T>C n.2151T>C c.1912T>C (p.Tyr638His) n.49-131T>C n.1345A>G c.1591T>C (p.Tyr531His) | |
2 | g.88575208A>T | CA347592121 | EIF2AK3 | n.2103T>A n.1720T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.1914T>A c.1488T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.2453T>A c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2469T>A n.2151T>A c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.49-131T>A n.1345A>T c.1591T>A (p.Tyr531Asn) | |
2 | g.88575209T>A | CA427445338 | EIF2AK3 | n.2102A>T n.1719A>T c.1821A>T (p.Ala607=) n.1913A>T c.1487A>T c.1671A>T (p.Ala557=) n.2452A>T c.2274A>T (p.Ala758=) c.2468A>T n.2150A>T c.1911A>T (p.Ala637=) n.49-132A>T n.1346T>A c.1590A>T (p.Ala530=) | |
2 | g.88575209T>C | CA427445337 | EIF2AK3 | n.2102A>G n.1719A>G c.1821A>G (p.Ala607=) n.1913A>G c.1487A>G c.1671A>G (p.Ala557=) n.2452A>G c.2274A>G (p.Ala758=) c.2468A>G n.2150A>G c.1911A>G (p.Ala637=) n.49-132A>G n.1346T>C c.1590A>G (p.Ala530=) | |
2 | g.88575209T>G | CA427445336 | EIF2AK3 | n.2102A>C n.1719A>C c.1821A>C (p.Ala607=) n.1913A>C c.1487A>C c.1671A>C (p.Ala557=) n.2452A>C c.2274A>C (p.Ala758=) c.2468A>C n.2150A>C c.1911A>C (p.Ala637=) n.49-132A>C n.1346T>G c.1590A>C (p.Ala530=) | |
2 | g.88575210G>A | CA347592125 | EIF2AK3 | n.2101C>T n.1718C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.1912C>T c.1486C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) n.2451C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2467C>T n.2149C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) n.49-133C>T n.1347G>A c.1589C>T (p.Ala530Val) | |
2 | g.88575210G>C | CA347592126 | EIF2AK3 | n.2101C>G n.1718C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.1912C>G c.1486C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.2451C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2467C>G n.2149C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.49-133C>G n.1347G>C c.1589C>G (p.Ala530Gly) | |
2 | g.88575210G>T | CA347592128 | EIF2AK3 | n.2101C>A n.1718C>A c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.1912C>A c.1486C>A c.1670C>A (p.Ala557Glu) n.2451C>A c.2273C>A (p.Ala758Glu) c.2467C>A n.2149C>A c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.49-133C>A n.1347G>T c.1589C>A (p.Ala530Glu) | |
2 | g.88575211C>A | CA347592130 | EIF2AK3 | n.2100G>T n.1717G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.1911G>T c.1485G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.2450G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2466G>T n.2148G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.49-134G>T n.1348C>A c.1588G>T (p.Ala530Ser) | |
2 | g.88575211C= | CA1268208152 | EIF2AK3 | n.2100G= n.1717G= c.1819G= (p.Ala607=) n.1911G= c.1485G= c.1669G= (p.Ala557=) n.2450G= c.2272G= (p.Ala758=) c.2466G= n.2148G= c.1909G= (p.Ala637=) n.49-134G= n.1348C= c.1588G= (p.Ala530=) | |
2 | g.88575211C>G | CA347592132 | EIF2AK3 | n.2100G>C n.1717G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.1911G>C c.1485G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.2450G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2466G>C n.2148G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.49-134G>C n.1348C>G c.1588G>C (p.Ala530Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575211C>T | CA347592134 | EIF2AK3 | n.2100G>A n.1717G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.1911G>A c.1485G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.2450G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2466G>A n.2148G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.49-134G>A n.1348C>T c.1588G>A (p.Ala530Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.88575212T>A | CA427445342 | EIF2AK3 | n.2099A>T n.1716A>T c.1818A>T (p.Ala606=) n.1910A>T c.1484A>T c.1668A>T (p.Ala556=) n.2449A>T c.2271A>T (p.Ala757=) c.2465A>T n.2147A>T c.1908A>T (p.Ala636=) n.49-135A>T n.1349T>A c.1587A>T (p.Ala529=) | |
2 | g.88575212T>C | CA1754474 | EIF2AK3 | n.2099A>G n.1716A>G c.1818A>G (p.Ala606=) n.1910A>G c.1484A>G c.1668A>G (p.Ala556=) n.2449A>G c.2271A>G (p.Ala757=) c.2465A>G n.2147A>G c.1908A>G (p.Ala636=) n.49-135A>G n.1349T>C c.1587A>G (p.Ala529=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.88575212T>G | CA427445341 | EIF2AK3 | n.2099A>C n.1716A>C c.1818A>C (p.Ala606=) n.1910A>C c.1484A>C c.1668A>C (p.Ala556=) n.2449A>C c.2271A>C (p.Ala757=) c.2465A>C n.2147A>C c.1908A>C (p.Ala636=) n.49-135A>C n.1349T>G c.1587A>C (p.Ala529=) | |
2 | g.88575212T= | CA1268208153 | EIF2AK3 | n.2099A= n.1716A= c.1818A= (p.Ala606=) n.1910A= c.1484A= c.1668A= (p.Ala556=) n.2449A= c.2271A= (p.Ala757=) c.2465A= n.2147A= c.1908A= (p.Ala636=) n.49-135A= n.1349T= c.1587A= (p.Ala529=) | |
2 | g.88575213G>A | CA347592138 | EIF2AK3 | n.2098C>T n.1715C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1909C>T c.1483C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) n.2448C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2464C>T n.2146C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.49-136C>T n.1350G>A c.1586C>T (p.Ala529Val) | |
2 | g.88575213G>C | CA347592140 | EIF2AK3 | n.2098C>G n.1715C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1909C>G c.1483C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.2448C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.2464C>G n.2146C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.49-136C>G n.1350G>C c.1586C>G (p.Ala529Gly) | |
2 | g.88575213G>T | CA347592143 | EIF2AK3 | n.2098C>A n.1715C>A c.1817C>A (p.Ala606Glu) n.1909C>A c.1483C>A c.1667C>A (p.Ala556Glu) n.2448C>A c.2270C>A (p.Ala757Glu) c.2464C>A n.2146C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.49-136C>A n.1350G>T c.1586C>A (p.Ala529Glu) | |
2 | g.88575214C>A | CA347592149 | EIF2AK3 | n.2097G>T n.1714G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1908G>T c.1482G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.2447G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2463G>T n.2145G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.49-137G>T n.1351C>A c.1585G>T (p.Ala529Ser) | |
2 | g.88575214C>G | CA347592147 | EIF2AK3 | n.2097G>C n.1714G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1908G>C c.1482G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.2447G>C c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.2463G>C n.2145G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.49-137G>C n.1351C>G c.1585G>C (p.Ala529Pro) | |
2 | g.88575214C>T | CA347592145 | EIF2AK3 | n.2097G>A n.1714G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1908G>A c.1482G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.2447G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.2463G>A n.2145G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.49-137G>A n.1351C>T c.1585G>A (p.Ala529Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.88575215A>C | CA347592150 | EIF2AK3 | n.2096T>G n.1713T>G c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.1907T>G c.1481T>G c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.2446T>G c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.2462T>G n.2144T>G c.1905T>G (p.Asp635Glu) n.49-138T>G n.1352A>C c.1584T>G (p.Asp528Glu) | |
2 | g.88575215A>G | CA427445344 | EIF2AK3 | n.2096T>C n.1713T>C c.1815T>C (p.Asp605=) n.1907T>C c.1481T>C c.1665T>C (p.Asp555=) n.2446T>C c.2268T>C (p.Asp756=) c.2462T>C n.2144T>C c.1905T>C (p.Asp635=) n.49-138T>C n.1352A>G c.1584T>C (p.Asp528=) | |
2 | g.88575215A>T | CA347592153 | EIF2AK3 | n.2096T>A n.1713T>A c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.1907T>A c.1481T>A c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.2446T>A c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.2462T>A n.2144T>A c.1905T>A (p.Asp635Glu) n.49-138T>A n.1352A>T c.1584T>A (p.Asp528Glu) | |
2 | g.88575216T>A | CA347592155 | EIF2AK3 | n.2095A>T n.1712A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) n.1906A>T c.1480A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) n.2445A>T c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2461A>T n.2143A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) n.49-139A>T n.1353T>A c.1583A>T (p.Asp528Val) | |
2 | g.88575216T>C | CA347592156 | EIF2AK3 | n.2095A>G n.1712A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.1906A>G c.1480A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.2445A>G c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2461A>G n.2143A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) n.49-139A>G n.1353T>C c.1583A>G (p.Asp528Gly) | |
2 | g.88575216T>G | CA347592158 | EIF2AK3 | n.2095A>C n.1712A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.1906A>C c.1480A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.2445A>C c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2461A>C n.2143A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) n.49-139A>C n.1353T>G c.1583A>C (p.Asp528Ala) | |
2 | g.88575217C>A | CA347592163 | EIF2AK3 | n.2094G>T n.1711G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.1905G>T c.1479G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2444G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2460G>T n.2142G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) n.49-140G>T n.1354C>A c.1582G>T (p.Asp528Tyr) | |
2 | g.88575217C= | CA1268208154 | EIF2AK3 | n.2094G= n.1711G= c.1813G= (p.Asp605=) n.1905G= c.1479G= c.1663G= (p.Asp555=) n.2444G= c.2266G= (p.Asp756=) c.2460G= n.2142G= c.1903G= (p.Asp635=) n.49-140G= n.1354C= c.1582G= (p.Asp528=) | |
2 | g.88575217C>G | CA347592161 | EIF2AK3 | n.2094G>C n.1711G>C c.1813G>C (p.Asp605His) n.1905G>C c.1479G>C c.1663G>C (p.Asp555His) n.2444G>C c.2266G>C (p.Asp756His) c.2460G>C n.2142G>C c.1903G>C (p.Asp635His) n.49-140G>C n.1354C>G c.1582G>C (p.Asp528His) | dbSNP |
2 | g.88575217C>T | CA347592159 | EIF2AK3 | n.2094G>A n.1711G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.1905G>A c.1479G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2444G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2460G>A n.2142G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) n.49-140G>A n.1354C>T c.1582G>A (p.Asp528Asn) | |
2 | g.88575218C>A | CA427445366 | EIF2AK3 | n.2093G>T n.1710G>T c.1812G>T (p.Val604=) n.1904G>T c.1478G>T c.1662G>T (p.Val554=) n.2443G>T c.2265G>T (p.Val755=) c.2459G>T n.2141G>T c.1902G>T (p.Val634=) n.49-141G>T n.1355C>A c.1581G>T (p.Val527=) | |
2 | g.88575218C>G | CA427445364 | EIF2AK3 | n.2093G>C n.1710G>C c.1812G>C (p.Val604=) n.1904G>C c.1478G>C c.1662G>C (p.Val554=) n.2443G>C c.2265G>C (p.Val755=) c.2459G>C n.2141G>C c.1902G>C (p.Val634=) n.49-141G>C n.1355C>G c.1581G>C (p.Val527=) | |
2 | g.88575218C>T | CA427445363 | EIF2AK3 | n.2093G>A n.1710G>A c.1812G>A (p.Val604=) n.1904G>A c.1478G>A c.1662G>A (p.Val554=) n.2443G>A c.2265G>A (p.Val755=) c.2459G>A n.2141G>A c.1902G>A (p.Val634=) n.49-141G>A n.1355C>T c.1581G>A (p.Val527=) | |
2 | g.88575219A= | CA1268208155 | EIF2AK3 | n.2092T= n.1709T= c.1811T= (p.Val604=) n.1903T= c.1477T= c.1661T= (p.Val554=) n.2442T= c.2264T= (p.Val755=) c.2458T= n.2140T= c.1901T= (p.Val634=) n.49-142T= n.1356A= c.1580T= (p.Val527=) | |
2 | g.88575219A>C | CA347592166 | EIF2AK3 | n.2092T>G n.1709T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.1903T>G c.1477T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) n.2442T>G c.2264T>G (p.Val755Gly) c.2458T>G n.2140T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) n.49-142T>G n.1356A>C c.1580T>G (p.Val527Gly) | |
2 | g.88575219A>G | CA347592167 | EIF2AK3 | n.2092T>C n.1709T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.1903T>C c.1477T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) n.2442T>C c.2264T>C (p.Val755Ala) c.2458T>C n.2140T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) n.49-142T>C n.1356A>G c.1580T>C (p.Val527Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575219A>T | CA347592169 | EIF2AK3 | n.2092T>A n.1709T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) n.1903T>A c.1477T>A c.1661T>A (p.Val554Glu) n.2442T>A c.2264T>A (p.Val755Glu) c.2458T>A n.2140T>A c.1901T>A (p.Val634Glu) n.49-142T>A n.1356A>T c.1580T>A (p.Val527Glu) | |
2 | g.88575220C>A | CA347592172 | EIF2AK3 | n.2091G>T n.1708G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) n.1902G>T c.1476G>T c.1660G>T (p.Val554Leu) n.2441G>T c.2263G>T (p.Val755Leu) c.2457G>T n.2139G>T c.1900G>T (p.Val634Leu) n.48+141G>T n.1357C>A c.1579G>T (p.Val527Leu) | |
2 | g.88575220C>G | CA347592174 | EIF2AK3 | n.2091G>C n.1708G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.1902G>C c.1476G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) n.2441G>C c.2263G>C (p.Val755Leu) c.2457G>C n.2139G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) n.48+141G>C n.1357C>G c.1579G>C (p.Val527Leu) | |
2 | g.88575220C>T | CA347592176 | EIF2AK3 | n.2091G>A n.1708G>A c.1810G>A (p.Val604Met) n.1902G>A c.1476G>A c.1660G>A (p.Val554Met) n.2441G>A c.2263G>A (p.Val755Met) c.2457G>A n.2139G>A c.1900G>A (p.Val634Met) n.48+141G>A n.1357C>T c.1579G>A (p.Val527Met) | gnomAD v4 |
2 | g.88575221T>A | CA427445381 | EIF2AK3 | n.2090A>T n.1707A>T c.1809A>T (p.Ser603=) n.1901A>T c.1475A>T c.1659A>T (p.Ser553=) n.2440A>T c.2262A>T (p.Ser754=) c.2456A>T n.2138A>T c.1899A>T (p.Ser633=) n.48+140A>T n.1358T>A c.1578A>T (p.Ser526=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575221T>C | CA427445379 | EIF2AK3 | n.2090A>G n.1707A>G c.1809A>G (p.Ser603=) n.1901A>G c.1475A>G c.1659A>G (p.Ser553=) n.2440A>G c.2262A>G (p.Ser754=) c.2456A>G n.2138A>G c.1899A>G (p.Ser633=) n.48+140A>G n.1358T>C c.1578A>G (p.Ser526=) | |
2 | g.88575221T>G | CA427445377 | EIF2AK3 | n.2090A>C n.1707A>C c.1809A>C (p.Ser603=) n.1901A>C c.1475A>C c.1659A>C (p.Ser553=) n.2440A>C c.2262A>C (p.Ser754=) c.2456A>C n.2138A>C c.1899A>C (p.Ser633=) n.48+140A>C n.1358T>G c.1578A>C (p.Ser526=) | gnomAD v4 |
2 | g.88575222G>A | CA347592179 | EIF2AK3 | n.2089C>T n.1706C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) n.1900C>T c.1474C>T c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.2439C>T c.2261C>T (p.Ser754Leu) c.2455C>T n.2137C>T c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.48+139C>T n.1359G>A c.1577C>T (p.Ser526Leu) | |
2 | g.88575222G>C | CA1754475 | EIF2AK3 | n.2089C>G n.1706C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) n.1900C>G c.1474C>G c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.2439C>G c.2261C>G (p.Ser754Ter) c.2455C>G n.2137C>G c.1898C>G (p.Ser633Ter) n.48+139C>G n.1359G>C c.1577C>G (p.Ser526Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575222G= | CA1268208156 | EIF2AK3 | n.2089C= n.1706C= c.1808C= (p.Ser603=) n.1900C= c.1474C= c.1658C= (p.Ser553=) n.2439C= c.2261C= (p.Ser754=) c.2455C= n.2137C= c.1898C= (p.Ser633=) n.48+139C= n.1359G= c.1577C= (p.Ser526=) | |
2 | g.88575222G>T | CA347592181 | EIF2AK3 | n.2089C>A n.1706C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) n.1900C>A c.1474C>A c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.2439C>A c.2261C>A (p.Ser754Ter) c.2455C>A n.2137C>A c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.48+139C>A n.1359G>T c.1577C>A (p.Ser526Ter) | |
2 | g.88575223A>C | CA347592183 | EIF2AK3 | n.2088T>G n.1705T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.1899T>G c.1473T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.2438T>G c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2454T>G n.2136T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.48+138T>G n.1360A>C c.1576T>G (p.Ser526Ala) | |
2 | g.88575223A>G | CA347592186 | EIF2AK3 | n.2088T>C n.1705T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.1899T>C c.1473T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.2438T>C c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2454T>C n.2136T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.48+138T>C n.1360A>G c.1576T>C (p.Ser526Pro) | |
2 | g.88575223A>T | CA347592188 | EIF2AK3 | n.2088T>A n.1705T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.1899T>A c.1473T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.2438T>A c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2454T>A n.2136T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.48+138T>A n.1360A>T c.1576T>A (p.Ser526Thr) | |
2 | g.88575224C>A | CA347592190 | EIF2AK3 | n.2087G>T n.1704G>T c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.1898G>T c.1472G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2437G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.2453G>T n.2135G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.48+137G>T n.1361C>A c.1575G>T (p.Glu525Asp) | |
2 | g.88575224C>G | CA347592192 | EIF2AK3 | n.2087G>C n.1704G>C c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.1898G>C c.1472G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2437G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.2453G>C n.2135G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.48+137G>C n.1361C>G c.1575G>C (p.Glu525Asp) | |
2 | g.88575224C>T | CA427445384 | EIF2AK3 | n.2087G>A n.1704G>A c.1806G>A (p.Glu602=) n.1898G>A c.1472G>A c.1656G>A (p.Glu552=) n.2437G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.2453G>A n.2135G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.48+137G>A n.1361C>T c.1575G>A (p.Glu525=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575225_88575226del | CA2660011032 | EIF2AK3 | n.2086_2087del n.1703_1704del c.1805_1806del (p.Glu602ValfsTer17) n.1897_1898del c.1471_1472del c.1655_1656del (p.Glu552ValfsTer17) n.2436_2437del c.2258_2259del (p.Glu753ValfsTer17) c.2452_2453del n.2134_2135del c.1895_1896del (p.Glu632ValfsTer17) n.48+136_48+137del n.1362_1363del c.1574_1575del (p.Glu525ValfsTer17) | gnomAD v4 |
2 | g.88575225T>A | CA347592194 | EIF2AK3 | n.2086A>T n.1703A>T c.1805A>T (p.Glu602Val) n.1897A>T c.1471A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2436A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2452A>T n.2134A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.48+136A>T n.1362T>A c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
2 | g.88575225T>C | CA347592196 | EIF2AK3 | n.2086A>G n.1703A>G c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.1897A>G c.1471A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2436A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2452A>G n.2134A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.48+136A>G n.1362T>C c.1574A>G (p.Glu525Gly) | |
2 | g.88575225T>G | CA347592198 | EIF2AK3 | n.2086A>C n.1703A>C c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.1897A>C c.1471A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2436A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2452A>C n.2134A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.48+136A>C n.1362T>G c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
2 | g.88575226C>A | CA347592200 | EIF2AK3 | n.2085G>T n.1702G>T c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.1896G>T c.1470G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2435G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2451G>T n.2133G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.48+135G>T n.1363C>A c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
2 | g.88575226C= | CA1268208157 | EIF2AK3 | n.2085G= n.1702G= c.1804G= (p.Glu602=) n.1896G= c.1470G= c.1654G= (p.Glu552=) n.2435G= c.2257G= (p.Glu753=) c.2451G= n.2133G= c.1894G= (p.Glu632=) n.48+135G= n.1363C= c.1573G= (p.Glu525=) | |
2 | g.88575226C>G | CA347592202 | EIF2AK3 | n.2085G>C n.1702G>C c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.1896G>C c.1470G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2435G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2451G>C n.2133G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.48+135G>C n.1363C>G c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
2 | g.88575226C>T | CA347592204 | EIF2AK3 | n.2085G>A n.1702G>A c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.1896G>A c.1470G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2435G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2451G>A n.2133G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.48+135G>A n.1363C>T c.1573G>A (p.Glu525Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575227A>C | CA347592210 | EIF2AK3 | n.2084T>G n.1701T>G c.1803T>G (p.Ser601Arg) n.1895T>G c.1469T>G c.1653T>G (p.Ser551Arg) n.2434T>G c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.2450T>G n.2132T>G c.1893T>G (p.Ser631Arg) n.48+134T>G n.1364A>C c.1572T>G (p.Ser524Arg) | |
2 | g.88575227A>G | CA427445388 | EIF2AK3 | n.2084T>C n.1701T>C c.1803T>C (p.Ser601=) n.1895T>C c.1469T>C c.1653T>C (p.Ser551=) n.2434T>C c.2256T>C (p.Ser752=) c.2450T>C n.2132T>C c.1893T>C (p.Ser631=) n.48+134T>C n.1364A>G c.1572T>C (p.Ser524=) | |
2 | g.88575227A>T | CA347592206 | EIF2AK3 | n.2084T>A n.1701T>A c.1803T>A (p.Ser601Arg) n.1895T>A c.1469T>A c.1653T>A (p.Ser551Arg) n.2434T>A c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.2450T>A n.2132T>A c.1893T>A (p.Ser631Arg) n.48+134T>A n.1364A>T c.1572T>A (p.Ser524Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575228C>A | CA347592212 | EIF2AK3 | n.2083G>T n.1700G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.1894G>T c.1468G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.2433G>T c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2449G>T n.2131G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.48+133G>T n.1365C>A c.1571G>T (p.Ser524Ile) | |
2 | g.88575228C= | CA1268208158 | EIF2AK3 | n.2083G= n.1700G= c.1802G= (p.Ser601=) n.1894G= c.1468G= c.1652G= (p.Ser551=) n.2433G= c.2255G= (p.Ser752=) c.2449G= n.2131G= c.1892G= (p.Ser631=) n.48+133G= n.1365C= c.1571G= (p.Ser524=) | |
2 | g.88575228C>G | CA347592215 | EIF2AK3 | n.2083G>C n.1700G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.1894G>C c.1468G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.2433G>C c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2449G>C n.2131G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) n.48+133G>C n.1365C>G c.1571G>C (p.Ser524Thr) | |
2 | g.88575228C>T | CA1754476 | EIF2AK3 | n.2083G>A n.1700G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.1894G>A c.1468G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.2433G>A c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2449G>A n.2131G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) n.48+133G>A n.1365C>T c.1571G>A (p.Ser524Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575229T>A | CA347592218 | EIF2AK3 | n.2082A>T n.1699A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.1893A>T c.1467A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.2432A>T c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2448A>T n.2130A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.48+132A>T n.1366T>A c.1570A>T (p.Ser524Cys) | |
2 | g.88575229T>C | CA347592222 | EIF2AK3 | n.2082A>G n.1699A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.1893A>G c.1467A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.2432A>G c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2448A>G n.2130A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.48+132A>G n.1366T>C c.1570A>G (p.Ser524Gly) | |
2 | g.88575229T>G | CA347592220 | EIF2AK3 | n.2082A>C n.1699A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.1893A>C c.1467A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.2432A>C c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2448A>C n.2130A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.48+132A>C n.1366T>G c.1570A>C (p.Ser524Arg) | |
2 | g.88575230G>A | CA427445396 | EIF2AK3 | n.2081C>T n.1698C>T c.1800C>T (p.Ile600=) n.1892C>T c.1466C>T c.1650C>T (p.Ile550=) n.2431C>T c.2253C>T (p.Ile751=) c.2447C>T n.2129C>T c.1890C>T (p.Ile630=) n.48+131C>T n.1367G>A c.1569C>T (p.Ile523=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575230G>C | CA347592224 | EIF2AK3 | n.2081C>G n.1698C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) n.1892C>G c.1466C>G c.1650C>G (p.Ile550Met) n.2431C>G c.2253C>G (p.Ile751Met) c.2447C>G n.2129C>G c.1890C>G (p.Ile630Met) n.48+131C>G n.1367G>C c.1569C>G (p.Ile523Met) | |
2 | g.88575230G>T | CA427445395 | EIF2AK3 | n.2081C>A n.1698C>A c.1800C>A (p.Ile600=) n.1892C>A c.1466C>A c.1650C>A (p.Ile550=) n.2431C>A c.2253C>A (p.Ile751=) c.2447C>A n.2129C>A c.1890C>A (p.Ile630=) n.48+131C>A n.1367G>T c.1569C>A (p.Ile523=) | |
2 | g.88575230_88575231insGC | CA2518581357 | EIF2AK3 | n.2080_2081insGC n.1697_1698insGC c.1799_1800insGC (p.Ile600MetfsTer?) n.1891_1892insGC c.1465_1466insGC c.1649_1650insGC (p.Ile550MetfsTer?) n.2430_2431insGC c.2252_2253insGC (p.Ile751MetfsTer?) c.2446_2447insGC n.2128_2129insGC c.1889_1890insGC (p.Ile630MetfsTer?) n.48+130_48+131insGC n.1367_1368insGC c.1568_1569insGC (p.Ile523MetfsTer?) | |
2 | g.88575231A= | CA1268208160 | EIF2AK3 | n.2080T= n.1697T= c.1799T= (p.Ile600=) n.1891T= c.1465T= c.1649T= (p.Ile550=) n.2430T= c.2252T= (p.Ile751=) c.2446T= n.2128T= c.1889T= (p.Ile630=) n.48+130T= n.1368A= c.1568T= (p.Ile523=) | |
2 | g.88575231A>C | CA347592230 | EIF2AK3 | n.2080T>G n.1697T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1891T>G c.1465T>G c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.2430T>G c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.2446T>G n.2128T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.48+130T>G n.1368A>C c.1568T>G (p.Ile523Ser) | |
2 | g.88575231A>G | CA1754478 | EIF2AK3 | n.2080T>C n.1697T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1891T>C c.1465T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.2430T>C c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2446T>C n.2128T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.48+130T>C n.1368A>G c.1568T>C (p.Ile523Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575231A>T | CA347592228 | EIF2AK3 | n.2080T>A n.1697T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) n.1891T>A c.1465T>A c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.2430T>A c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.2446T>A n.2128T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.48+130T>A n.1368A>T c.1568T>A (p.Ile523Asn) | |
2 | g.88575231_88575232delinsAT | CA1268208159 | EIF2AK3 | n.2079_2080delinsAT n.1696_1697delinsAT c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=) n.1890_1891delinsAT c.1464_1465delinsAT c.1648_1649delinsAT (p.Ile550=) n.2429_2430delinsAT c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=) c.2445_2446delinsAT n.2127_2128delinsAT c.1888_1889delinsAT (p.Ile630=) n.48+129_48+130delinsAT n.1368_1369delinsAT c.1567_1568delinsAT (p.Ile523=) | |
2 | g.88575232del | CA1754477 | EIF2AK3 | n.2079del n.1696del c.1798del (p.Ile600SerfsTer?) n.1890del c.1464del c.1648del (p.Ile550SerfsTer?) n.2429del c.2251del (p.Ile751SerfsTer?) c.2445del n.2127del c.1888del (p.Ile630SerfsTer?) n.48+129del n.1369del c.1567del (p.Ile523SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575232T>A | CA347592232 | EIF2AK3 | n.2079A>T n.1696A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1890A>T c.1464A>T c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.2429A>T c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.2445A>T n.2127A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.48+129A>T n.1369T>A c.1567A>T (p.Ile523Phe) | |
2 | g.88575232T>C | CA347592234 | EIF2AK3 | n.2079A>G n.1696A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1890A>G c.1464A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) n.2429A>G c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2445A>G n.2127A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) n.48+129A>G n.1369T>C c.1567A>G (p.Ile523Val) | |
2 | g.88575232T>G | CA347592236 | EIF2AK3 | n.2079A>C n.1696A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1890A>C c.1464A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.2429A>C c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2445A>C n.2127A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.48+129A>C n.1369T>G c.1567A>C (p.Ile523Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.88575233G>A | CA427445403 | EIF2AK3 | n.2078C>T n.1695C>T c.1797C>T (p.Asp599=) n.1889C>T c.1463C>T c.1647C>T (p.Asp549=) n.2428C>T c.2250C>T (p.Asp750=) c.2444C>T n.2126C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.48+128C>T n.1370G>A c.1566C>T (p.Asp522=) | |
2 | g.88575233G>C | CA347592240 | EIF2AK3 | n.2078C>G n.1695C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1889C>G c.1463C>G c.1647C>G (p.Asp549Glu) n.2428C>G c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.2444C>G n.2126C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.48+128C>G n.1370G>C c.1566C>G (p.Asp522Glu) | |
2 | g.88575233G>T | CA347592239 | EIF2AK3 | n.2078C>A n.1695C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1889C>A c.1463C>A c.1647C>A (p.Asp549Glu) n.2428C>A c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.2444C>A n.2126C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.48+128C>A n.1370G>T c.1566C>A (p.Asp522Glu) | |
2 | g.88575234T>A | CA347592243 | EIF2AK3 | n.2077A>T n.1694A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1888A>T c.1462A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) n.2427A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2443A>T n.2125A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.48+127A>T n.1371T>A c.1565A>T (p.Asp522Val) | |
2 | g.88575234T>C | CA347592245 | EIF2AK3 | n.2077A>G n.1694A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1888A>G c.1462A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.2427A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2443A>G n.2125A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.48+127A>G n.1371T>C c.1565A>G (p.Asp522Gly) | |
2 | g.88575234T>G | CA347592246 | EIF2AK3 | n.2077A>C n.1694A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1888A>C c.1462A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.2427A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2443A>C n.2125A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.48+127A>C n.1371T>G c.1565A>C (p.Asp522Ala) | |
2 | g.88575235C>A | CA347592251 | EIF2AK3 | n.2076G>T n.1693G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1887G>T c.1461G>T c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.2426G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2442G>T n.2124G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.48+126G>T n.1372C>A c.1564G>T (p.Asp522Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.88575235C>G | CA347592253 | EIF2AK3 | n.2076G>C n.1693G>C c.1795G>C (p.Asp599His) n.1887G>C c.1461G>C c.1645G>C (p.Asp549His) n.2426G>C c.2248G>C (p.Asp750His) c.2442G>C n.2124G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.48+126G>C n.1372C>G c.1564G>C (p.Asp522His) | |
2 | g.88575235C>T | CA347592255 | EIF2AK3 | n.2076G>A n.1693G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1887G>A c.1461G>A c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.2426G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2442G>A n.2124G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.48+126G>A n.1372C>T c.1564G>A (p.Asp522Asn) | |
2 | g.88575236C>A | CA347592258 | EIF2AK3 | n.2075G>T n.1692G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1886G>T c.1460G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.2425G>T c.2247G>T (p.Glu749Asp) c.2441G>T n.2123G>T c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.48+125G>T n.1373C>A c.1563G>T (p.Glu521Asp) | |
2 | g.88575236C= | CA1268208161 | EIF2AK3 | n.2075G= n.1692G= c.1794G= (p.Glu598=) n.1886G= c.1460G= c.1644G= (p.Glu548=) n.2425G= c.2247G= (p.Glu749=) c.2441G= n.2123G= c.1884G= (p.Glu628=) n.48+125G= n.1373C= c.1563G= (p.Glu521=) | |
2 | g.88575236C>G | CA347592261 | EIF2AK3 | n.2075G>C n.1692G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1886G>C c.1460G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.2425G>C c.2247G>C (p.Glu749Asp) c.2441G>C n.2123G>C c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.48+125G>C n.1373C>G c.1563G>C (p.Glu521Asp) | |
2 | g.88575236C>T | CA1754479 | EIF2AK3 | n.2075G>A n.1692G>A c.1794G>A (p.Glu598=) n.1886G>A c.1460G>A c.1644G>A (p.Glu548=) n.2425G>A c.2247G>A (p.Glu749=) c.2441G>A n.2123G>A c.1884G>A (p.Glu628=) n.48+125G>A n.1373C>T c.1563G>A (p.Glu521=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575237_88575238del | CA2546706585 | EIF2AK3 | n.2074_2075del n.1691_1692del c.1793_1794del (p.Glu598GlyfsTer4) n.1885_1886del c.1459_1460del c.1643_1644del (p.Glu548GlyfsTer4) n.2424_2425del c.2246_2247del (p.Glu749GlyfsTer4) c.2440_2441del n.2122_2123del c.1883_1884del (p.Glu628GlyfsTer4) n.48+124_48+125del n.1374_1375del c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer4) | |
2 | g.88575237T>A | CA347592263 | EIF2AK3 | n.2074A>T n.1691A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1885A>T c.1459A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) n.2424A>T c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2440A>T n.2122A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.48+124A>T n.1374T>A c.1562A>T (p.Glu521Val) | |
2 | g.88575237T>C | CA347592265 | EIF2AK3 | n.2074A>G n.1691A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1885A>G c.1459A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.2424A>G c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2440A>G n.2122A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.48+124A>G n.1374T>C c.1562A>G (p.Glu521Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.88575237T>G | CA347592267 | EIF2AK3 | n.2074A>C n.1691A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1885A>C c.1459A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.2424A>C c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2440A>C n.2122A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.48+124A>C n.1374T>G c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
2 | g.88575238C>A | CA347592269 | EIF2AK3 | n.2073G>T n.1690G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1884G>T c.1458G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.2423G>T c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2439G>T n.2121G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.48+123G>T n.1375C>A c.1561G>T (p.Glu521Ter) | |
2 | g.88575238C= | CA1268208162 | EIF2AK3 | n.2073G= n.1690G= c.1792G= (p.Glu598=) n.1884G= c.1458G= c.1642G= (p.Glu548=) n.2423G= c.2245G= (p.Glu749=) c.2439G= n.2121G= c.1882G= (p.Glu628=) n.48+123G= n.1375C= c.1561G= (p.Glu521=) | |
2 | g.88575238C>G | CA347592270 | EIF2AK3 | n.2073G>C n.1690G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1884G>C c.1458G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.2423G>C c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2439G>C n.2121G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.48+123G>C n.1375C>G c.1561G>C (p.Glu521Gln) | |
2 | g.88575238C>T | CA347592273 | EIF2AK3 | n.2073G>A n.1690G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1884G>A c.1458G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.2423G>A c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2439G>A n.2121G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.48+123G>A n.1375C>T c.1561G>A (p.Glu521Lys) | dbSNP |
2 | g.88575239A>C | CA347592275 | EIF2AK3 | n.2072T>G n.1689T>G c.1791T>G (p.His597Gln) n.1883T>G c.1457T>G c.1641T>G (p.His547Gln) n.2422T>G c.2244T>G (p.His748Gln) c.2438T>G n.2120T>G c.1881T>G (p.His627Gln) n.48+122T>G n.1376A>C c.1560T>G (p.His520Gln) | |
2 | g.88575239A>G | CA427445412 | EIF2AK3 | n.2072T>C n.1689T>C c.1791T>C (p.His597=) n.1883T>C c.1457T>C c.1641T>C (p.His547=) n.2422T>C c.2244T>C (p.His748=) c.2438T>C n.2120T>C c.1881T>C (p.His627=) n.48+122T>C n.1376A>G c.1560T>C (p.His520=) | |
2 | g.88575239A>T | CA347592276 | EIF2AK3 | n.2072T>A n.1689T>A c.1791T>A (p.His597Gln) n.1883T>A c.1457T>A c.1641T>A (p.His547Gln) n.2422T>A c.2244T>A (p.His748Gln) c.2438T>A n.2120T>A c.1881T>A (p.His627Gln) n.48+122T>A n.1376A>T c.1560T>A (p.His520Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.88575240T>A | CA347592280 | EIF2AK3 | n.2071A>T n.1688A>T c.1790A>T (p.His597Leu) n.1882A>T c.1456A>T c.1640A>T (p.His547Leu) n.2421A>T c.2243A>T (p.His748Leu) c.2437A>T n.2119A>T c.1880A>T (p.His627Leu) n.48+121A>T n.1377T>A c.1559A>T (p.His520Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.88575240T>C | CA347592281 | EIF2AK3 | n.2071A>G n.1688A>G c.1790A>G (p.His597Arg) n.1882A>G c.1456A>G c.1640A>G (p.His547Arg) n.2421A>G c.2243A>G (p.His748Arg) c.2437A>G n.2119A>G c.1880A>G (p.His627Arg) n.48+121A>G n.1377T>C c.1559A>G (p.His520Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.88575240T>G | CA347592283 | EIF2AK3 | n.2071A>C n.1688A>C c.1790A>C (p.His597Pro) n.1882A>C c.1456A>C c.1640A>C (p.His547Pro) n.2421A>C c.2243A>C (p.His748Pro) c.2437A>C n.2119A>C c.1880A>C (p.His627Pro) n.48+121A>C n.1377T>G c.1559A>C (p.His520Pro) | |
2 | g.88575241G>A | CA347592286 | EIF2AK3 | n.2070C>T n.1687C>T c.1789C>T (p.His597Tyr) n.1881C>T c.1455C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) n.2420C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2436C>T n.2118C>T c.1879C>T (p.His627Tyr) n.48+120C>T n.1378G>A c.1558C>T (p.His520Tyr) | |
2 | g.88575241G>C | CA347592290 | EIF2AK3 | n.2070C>G n.1687C>G c.1789C>G (p.His597Asp) n.1881C>G c.1455C>G c.1639C>G (p.His547Asp) n.2420C>G c.2242C>G (p.His748Asp) c.2436C>G n.2118C>G c.1879C>G (p.His627Asp) n.48+120C>G n.1378G>C c.1558C>G (p.His520Asp) | |
2 | g.88575241G= | CA1268208163 | EIF2AK3 | n.2070C= n.1687C= c.1789C= (p.His597=) n.1881C= c.1455C= c.1639C= (p.His547=) n.2420C= c.2242C= (p.His748=) c.2436C= n.2118C= c.1879C= (p.His627=) n.48+120C= n.1378G= c.1558C= (p.His520=) | |
2 | g.88575241G>T | CA347592288 | EIF2AK3 | n.2070C>A n.1687C>A c.1789C>A (p.His597Asn) n.1881C>A c.1455C>A c.1639C>A (p.His547Asn) n.2420C>A c.2242C>A (p.His748Asn) c.2436C>A n.2118C>A c.1879C>A (p.His627Asn) n.48+120C>A n.1378G>T c.1558C>A (p.His520Asn) | dbSNP |
2 | g.88575242G>A | CA427445422 | EIF2AK3 | n.2069C>T n.1686C>T c.1788C>T (p.Asp596=) n.1880C>T c.1454C>T c.1638C>T (p.Asp546=) n.2419C>T c.2241C>T (p.Asp747=) c.2435C>T n.2117C>T c.1878C>T (p.Asp626=) n.48+119C>T n.1379G>A c.1557C>T (p.Asp519=) | dbSNP |
2 | g.88575242G>C | CA347592292 | EIF2AK3 | n.2069C>G n.1686C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.1880C>G c.1454C>G c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.2419C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2435C>G n.2117C>G c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.48+119C>G n.1379G>C c.1557C>G (p.Asp519Glu) | |
2 | g.88575242G= | CA1268208164 | EIF2AK3 | n.2069C= n.1686C= c.1788C= (p.Asp596=) n.1880C= c.1454C= c.1638C= (p.Asp546=) n.2419C= c.2241C= (p.Asp747=) c.2435C= n.2117C= c.1878C= (p.Asp626=) n.48+119C= n.1379G= c.1557C= (p.Asp519=) | |
2 | g.88575242G>T | CA347592295 | EIF2AK3 | n.2069C>A n.1686C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.1880C>A c.1454C>A c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.2419C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2435C>A n.2117C>A c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.48+119C>A n.1379G>T c.1557C>A (p.Asp519Glu) | |
2 | g.88575243T>A | CA347592297 | EIF2AK3 | n.2068A>T n.1685A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) n.1879A>T c.1453A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) n.2418A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2434A>T n.2116A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) n.48+118A>T n.1380T>A c.1556A>T (p.Asp519Val) | |
2 | g.88575243T>C | CA347592299 | EIF2AK3 | n.2068A>G n.1685A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.1879A>G c.1453A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.2418A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2434A>G n.2116A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.48+118A>G n.1380T>C c.1556A>G (p.Asp519Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575243T>G | CA347592300 | EIF2AK3 | n.2068A>C n.1685A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.1879A>C c.1453A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.2418A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2434A>C n.2116A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.48+118A>C n.1380T>G c.1556A>C (p.Asp519Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.88575243T= | CA1268208165 | EIF2AK3 | n.2068A= n.1685A= c.1787A= (p.Asp596=) n.1879A= c.1453A= c.1637A= (p.Asp546=) n.2418A= c.2240A= (p.Asp747=) c.2434A= n.2116A= c.1877A= (p.Asp626=) n.48+118A= n.1380T= c.1556A= (p.Asp519=) | |
2 | g.88575244C>A | CA347592303 | EIF2AK3 | n.2067G>T n.1684G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.1878G>T c.1452G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.2417G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2433G>T n.2115G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.48+117G>T n.1381C>A c.1555G>T (p.Asp519Tyr) | COSMIC |
2 | g.88575244C= | CA1268208166 | EIF2AK3 | n.2067G= n.1684G= c.1786G= (p.Asp596=) n.1878G= c.1452G= c.1636G= (p.Asp546=) n.2417G= c.2239G= (p.Asp747=) c.2433G= n.2115G= c.1876G= (p.Asp626=) n.48+117G= n.1381C= c.1555G= (p.Asp519=) | |
2 | g.88575244C>G | CA347592305 | EIF2AK3 | n.2067G>C n.1684G>C c.1786G>C (p.Asp596His) n.1878G>C c.1452G>C c.1636G>C (p.Asp546His) n.2417G>C c.2239G>C (p.Asp747His) c.2433G>C n.2115G>C c.1876G>C (p.Asp626His) n.48+117G>C n.1381C>G c.1555G>C (p.Asp519His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575244C>T | CA347592307 | EIF2AK3 | n.2067G>A n.1684G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.1878G>A c.1452G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.2417G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2433G>A n.2115G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.48+117G>A n.1381C>T c.1555G>A (p.Asp519Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575245C>A | CA347592310 | EIF2AK3 | n.2066G>T n.1683G>T c.1785G>T (p.Met595Ile) n.1877G>T c.1451G>T c.1635G>T (p.Met545Ile) n.2416G>T c.2238G>T (p.Met746Ile) c.2432G>T n.2114G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) n.48+116G>T n.1382C>A c.1554G>T (p.Met518Ile) | |
2 | g.88575245C= | CA1268208167 | EIF2AK3 | n.2066G= n.1683G= c.1785G= (p.Met595=) n.1877G= c.1451G= c.1635G= (p.Met545=) n.2416G= c.2238G= (p.Met746=) c.2432G= n.2114G= c.1875G= (p.Met625=) n.48+116G= n.1382C= c.1554G= (p.Met518=) | |
2 | g.88575245C>G | CA347592312 | EIF2AK3 | n.2066G>C n.1683G>C c.1785G>C (p.Met595Ile) n.1877G>C c.1451G>C c.1635G>C (p.Met545Ile) n.2416G>C c.2238G>C (p.Met746Ile) c.2432G>C n.2114G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) n.48+116G>C n.1382C>G c.1554G>C (p.Met518Ile) | |
2 | g.88575245C>T | CA347592313 | EIF2AK3 | n.2066G>A n.1683G>A c.1785G>A (p.Met595Ile) n.1877G>A c.1451G>A c.1635G>A (p.Met545Ile) n.2416G>A c.2238G>A (p.Met746Ile) c.2432G>A n.2114G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) n.48+116G>A n.1382C>T c.1554G>A (p.Met518Ile) | dbSNP |
2 | g.88575246A= | CA1268208168 | EIF2AK3 | n.2065T= n.1682T= c.1784T= (p.Met595=) n.1876T= c.1450T= c.1634T= (p.Met545=) n.2415T= c.2237T= (p.Met746=) c.2431T= n.2113T= c.1874T= (p.Met625=) n.48+115T= n.1383A= c.1553T= (p.Met518=) | |
2 | g.88575246A>C | CA347592319 | EIF2AK3 | n.2065T>G n.1682T>G c.1784T>G (p.Met595Arg) n.1876T>G c.1450T>G c.1634T>G (p.Met545Arg) n.2415T>G c.2237T>G (p.Met746Arg) c.2431T>G n.2113T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) n.48+115T>G n.1383A>C c.1553T>G (p.Met518Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.88575246A>G | CA1754480 | EIF2AK3 | n.2065T>C n.1682T>C c.1784T>C (p.Met595Thr) n.1876T>C c.1450T>C c.1634T>C (p.Met545Thr) n.2415T>C c.2237T>C (p.Met746Thr) c.2431T>C n.2113T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) n.48+115T>C n.1383A>G c.1553T>C (p.Met518Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575246A>T | CA347592317 | EIF2AK3 | n.2065T>A n.1682T>A c.1784T>A (p.Met595Lys) n.1876T>A c.1450T>A c.1634T>A (p.Met545Lys) n.2415T>A c.2237T>A (p.Met746Lys) c.2431T>A n.2113T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) n.48+115T>A n.1383A>T c.1553T>A (p.Met518Lys) | |
2 | g.88575247T>A | CA347592322 | EIF2AK3 | n.2064A>T n.1681A>T c.1783A>T (p.Met595Leu) n.1875A>T c.1449A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) n.2414A>T c.2236A>T (p.Met746Leu) c.2430A>T n.2112A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) n.48+114A>T n.1384T>A c.1552A>T (p.Met518Leu) | |
2 | g.88575247T>C | CA347592323 | EIF2AK3 | n.2064A>G n.1681A>G c.1783A>G (p.Met595Val) n.1875A>G c.1449A>G c.1633A>G (p.Met545Val) n.2414A>G c.2236A>G (p.Met746Val) c.2430A>G n.2112A>G c.1873A>G (p.Met625Val) n.48+114A>G n.1384T>C c.1552A>G (p.Met518Val) | |
2 | g.88575247T>G | CA347592325 | EIF2AK3 | n.2064A>C n.1681A>C c.1783A>C (p.Met595Leu) n.1875A>C c.1449A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) n.2414A>C c.2236A>C (p.Met746Leu) c.2430A>C n.2112A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) n.48+114A>C n.1384T>G c.1552A>C (p.Met518Leu) | |
2 | g.88575248T>A | CA427445434 | EIF2AK3 | n.2063A>T n.1680A>T c.1782A>T (p.Gly594=) n.1874A>T c.1448A>T c.1632A>T (p.Gly544=) n.2413A>T c.2235A>T (p.Gly745=) c.2429A>T n.2111A>T c.1872A>T (p.Gly624=) n.48+113A>T n.1385T>A c.1551A>T (p.Gly517=) | |
2 | g.88575248T>C | CA427445433 | EIF2AK3 | n.2063A>G n.1680A>G c.1782A>G (p.Gly594=) n.1874A>G c.1448A>G c.1632A>G (p.Gly544=) n.2413A>G c.2235A>G (p.Gly745=) c.2429A>G n.2111A>G c.1872A>G (p.Gly624=) n.48+113A>G n.1385T>C c.1551A>G (p.Gly517=) | |
2 | g.88575248T>G | CA427445432 | EIF2AK3 | n.2063A>C n.1680A>C c.1782A>C (p.Gly594=) n.1874A>C c.1448A>C c.1632A>C (p.Gly544=) n.2413A>C c.2235A>C (p.Gly745=) c.2429A>C n.2111A>C c.1872A>C (p.Gly624=) n.48+113A>C n.1385T>G c.1551A>C (p.Gly517=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575248T= | CA1268208169 | EIF2AK3 | n.2063A= n.1680A= c.1782A= (p.Gly594=) n.1874A= c.1448A= c.1632A= (p.Gly544=) n.2413A= c.2235A= (p.Gly745=) c.2429A= n.2111A= c.1872A= (p.Gly624=) n.48+113A= n.1385T= c.1551A= (p.Gly517=) | |
2 | g.88575249C>A | CA347592328 | EIF2AK3 | n.2062G>T n.1679G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) n.1873G>T c.1447G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) n.2412G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2428G>T n.2110G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) n.48+112G>T n.1386C>A c.1550G>T (p.Gly517Val) | |
2 | g.88575249C>G | CA347592329 | EIF2AK3 | n.2062G>C n.1679G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.1873G>C c.1447G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.2412G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2428G>C n.2110G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.48+112G>C n.1386C>G c.1550G>C (p.Gly517Ala) | |
2 | g.88575249C>T | CA347592331 | EIF2AK3 | n.2062G>A n.1679G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.1873G>A c.1447G>A c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.2412G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2428G>A n.2110G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) n.48+112G>A n.1386C>T c.1550G>A (p.Gly517Glu) | |
2 | g.88575250C>A | CA347592334 | EIF2AK3 | n.2061G>T n.1678G>T c.1780G>T (p.Gly594Ter) n.1872G>T c.1446G>T c.1630G>T (p.Gly544Ter) n.2411G>T c.2233G>T (p.Gly745Ter) c.2427G>T n.2109G>T c.1870G>T (p.Gly624Ter) n.48+111G>T n.1387C>A c.1549G>T (p.Gly517Ter) | |
2 | g.88575250C>G | CA347592335 | EIF2AK3 | n.2061G>C n.1678G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.1872G>C c.1446G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.2411G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2427G>C n.2109G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.48+111G>C n.1387C>G c.1549G>C (p.Gly517Arg) | |
2 | g.88575250C>T | CA347592336 | EIF2AK3 | n.2061G>A n.1678G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.1872G>A c.1446G>A c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.2411G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2427G>A n.2109G>A c.1870G>A (p.Gly624Arg) n.48+111G>A n.1387C>T c.1549G>A (p.Gly517Arg) | |
2 | g.88575251T>A | CA427445438 | EIF2AK3 | n.2060A>T n.1677A>T c.1779A>T (p.Ser593=) n.1871A>T c.1445A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.2410A>T c.2232A>T (p.Ser744=) c.2426A>T n.2108A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.48+110A>T n.1388T>A c.1548A>T (p.Ser516=) | |
2 | g.88575251T>C | CA427445437 | EIF2AK3 | n.2060A>G n.1677A>G c.1779A>G (p.Ser593=) n.1871A>G c.1445A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.2410A>G c.2232A>G (p.Ser744=) c.2426A>G n.2108A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.48+110A>G n.1388T>C c.1548A>G (p.Ser516=) | |
2 | g.88575251T>G | CA427445436 | EIF2AK3 | n.2060A>C n.1677A>C c.1779A>C (p.Ser593=) n.1871A>C c.1445A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.2410A>C c.2232A>C (p.Ser744=) c.2426A>C n.2108A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.48+110A>C n.1388T>G c.1548A>C (p.Ser516=) | |
2 | g.88575252G>A | CA347592338 | EIF2AK3 | n.2059C>T n.1676C>T c.1778C>T (p.Ser593Leu) n.1870C>T c.1444C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.2409C>T c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2425C>T n.2107C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) n.48+109C>T n.1389G>A c.1547C>T (p.Ser516Leu) | |
2 | g.88575252G>C | CA347592339 | EIF2AK3 | n.2059C>G n.1676C>G c.1778C>G (p.Ser593Ter) n.1870C>G c.1444C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.2409C>G c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2425C>G n.2107C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) n.48+109C>G n.1389G>C c.1547C>G (p.Ser516Ter) | |
2 | g.88575252G>T | CA347592340 | EIF2AK3 | n.2059C>A n.1676C>A c.1778C>A (p.Ser593Ter) n.1870C>A c.1444C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.2409C>A c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2425C>A n.2107C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) n.48+109C>A n.1389G>T c.1547C>A (p.Ser516Ter) | |
2 | g.88575253A>C | CA347592344 | EIF2AK3 | n.2058T>G n.1675T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.1869T>G c.1443T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.2408T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2424T>G n.2106T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.48+108T>G n.1390A>C c.1546T>G (p.Ser516Ala) | |
2 | g.88575253A>G | CA347592345 | EIF2AK3 | n.2058T>C n.1675T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.1869T>C c.1443T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.2408T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2424T>C n.2106T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.48+108T>C n.1390A>G c.1546T>C (p.Ser516Pro) | |
2 | g.88575253A>T | CA347592343 | EIF2AK3 | n.2058T>A n.1675T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.1869T>A c.1443T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.2408T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2424T>A n.2106T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.48+108T>A n.1390A>T c.1546T>A (p.Ser516Thr) | |
2 | g.88575254G>A | CA427445442 | EIF2AK3 | n.2057C>T n.1674C>T c.1776C>T (p.Phe592=) n.1868C>T c.1442C>T c.1626C>T (p.Phe542=) n.2407C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.2423C>T n.2105C>T c.1866C>T (p.Phe622=) n.48+107C>T n.1391G>A c.1545C>T (p.Phe515=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575254G>C | CA347592347 | EIF2AK3 | n.2057C>G n.1674C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.1868C>G c.1442C>G c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.2407C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.2423C>G n.2105C>G c.1866C>G (p.Phe622Leu) n.48+107C>G n.1391G>C c.1545C>G (p.Phe515Leu) | |
2 | g.88575254G= | CA1268208170 | EIF2AK3 | n.2057C= n.1674C= c.1776C= (p.Phe592=) n.1868C= c.1442C= c.1626C= (p.Phe542=) n.2407C= c.2229C= (p.Phe743=) c.2423C= n.2105C= c.1866C= (p.Phe622=) n.48+107C= n.1391G= c.1545C= (p.Phe515=) | |
2 | g.88575254G>T | CA347592349 | EIF2AK3 | n.2057C>A n.1674C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.1868C>A c.1442C>A c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.2407C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.2423C>A n.2105C>A c.1866C>A (p.Phe622Leu) n.48+107C>A n.1391G>T c.1545C>A (p.Phe515Leu) | |
2 | g.88575255A>C | CA347592351 | EIF2AK3 | n.2056T>G n.1673T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.1867T>G c.1441T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.2406T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.2422T>G n.2104T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) n.48+106T>G n.1392A>C c.1544T>G (p.Phe515Cys) | |
2 | g.88575255A>G | CA347592352 | EIF2AK3 | n.2056T>C n.1673T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.1867T>C c.1441T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.2406T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.2422T>C n.2104T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) n.48+106T>C n.1392A>G c.1544T>C (p.Phe515Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.88575255A>T | CA347592355 | EIF2AK3 | n.2056T>A n.1673T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.1867T>A c.1441T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.2406T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.2422T>A n.2104T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) n.48+106T>A n.1392A>T c.1544T>A (p.Phe515Tyr) | |
2 | g.88575256A= | CA1268208171 | EIF2AK3 | n.2055T= n.1672T= c.1774T= (p.Phe592=) n.1866T= c.1440T= c.1624T= (p.Phe542=) n.2405T= c.2227T= (p.Phe743=) c.2421T= n.2103T= c.1864T= (p.Phe622=) n.48+105T= n.1393A= c.1543T= (p.Phe515=) | |
2 | g.88575256A>C | CA347592360 | EIF2AK3 | n.2055T>G n.1672T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) n.1866T>G c.1440T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) n.2405T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.2421T>G n.2103T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) n.48+105T>G n.1393A>C c.1543T>G (p.Phe515Val) | |
2 | g.88575256A>G | CA347592359 | EIF2AK3 | n.2055T>C n.1672T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.1866T>C c.1440T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.2405T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.2421T>C n.2103T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) n.48+105T>C n.1393A>G c.1543T>C (p.Phe515Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575256A>T | CA347592357 | EIF2AK3 | n.2055T>A n.1672T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.1866T>A c.1440T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.2405T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.2421T>A n.2103T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) n.48+105T>A n.1393A>T c.1543T>A (p.Phe515Ile) | |
2 | g.88575257T>A | CA347592362 | EIF2AK3 | n.2054A>T n.1671A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.1865A>T c.1439A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) n.2404A>T c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2420A>T n.2102A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.48+104A>T n.1394T>A c.1542A>T (p.Glu514Asp) | dbSNP |
2 | g.88575257T>C | CA1754481 | EIF2AK3 | n.2054A>G n.1671A>G c.1773A>G (p.Glu591=) n.1865A>G c.1439A>G c.1623A>G (p.Glu541=) n.2404A>G c.2226A>G (p.Glu742=) c.2420A>G n.2102A>G c.1863A>G (p.Glu621=) n.48+104A>G n.1394T>C c.1542A>G (p.Glu514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575257T>G | CA347592365 | EIF2AK3 | n.2054A>C n.1671A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.1865A>C c.1439A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) n.2404A>C c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2420A>C n.2102A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.48+104A>C n.1394T>G c.1542A>C (p.Glu514Asp) | |
2 | g.88575257T= | CA1268208172 | EIF2AK3 | n.2054A= n.1671A= c.1773A= (p.Glu591=) n.1865A= c.1439A= c.1623A= (p.Glu541=) n.2404A= c.2226A= (p.Glu742=) c.2420A= n.2102A= c.1863A= (p.Glu621=) n.48+104A= n.1394T= c.1542A= (p.Glu514=) | |
2 | g.88575258T>A | CA347592367 | EIF2AK3 | n.2053A>T n.1670A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) n.1864A>T c.1438A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) n.2403A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2419A>T n.2101A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.48+103A>T n.1395T>A c.1541A>T (p.Glu514Val) | |
2 | g.88575258T>C | CA347592369 | EIF2AK3 | n.2053A>G n.1670A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.1864A>G c.1438A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.2403A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2419A>G n.2101A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.48+103A>G n.1395T>C c.1541A>G (p.Glu514Gly) | |
2 | g.88575258T>G | CA347592370 | EIF2AK3 | n.2053A>C n.1670A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.1864A>C c.1438A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.2403A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2419A>C n.2101A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.48+103A>C n.1395T>G c.1541A>C (p.Glu514Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575258T= | CA1268208173 | EIF2AK3 | n.2053A= n.1670A= c.1772A= (p.Glu591=) n.1864A= c.1438A= c.1622A= (p.Glu541=) n.2403A= c.2225A= (p.Glu742=) c.2419A= n.2101A= c.1862A= (p.Glu621=) n.48+103A= n.1395T= c.1541A= (p.Glu514=) | |
2 | g.88575259C>A | CA347592372 | EIF2AK3 | n.2052G>T n.1669G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.1863G>T c.1437G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.2402G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2418G>T n.2100G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.48+102G>T n.1396C>A c.1540G>T (p.Glu514Ter) | |
2 | g.88575259C>G | CA347592374 | EIF2AK3 | n.2052G>C n.1669G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.1863G>C c.1437G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.2402G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2418G>C n.2100G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.48+102G>C n.1396C>G c.1540G>C (p.Glu514Gln) | |
2 | g.88575259C>T | CA347592373 | EIF2AK3 | n.2052G>A n.1669G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.1863G>A c.1437G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.2402G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2418G>A n.2100G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.48+102G>A n.1396C>T c.1540G>A (p.Glu514Lys) | |
2 | g.88575260C>A | CA427445458 | EIF2AK3 | n.2051G>T n.1668G>T c.1770G>T (p.Leu590=) n.1862G>T c.1436G>T c.1620G>T (p.Leu540=) n.2401G>T c.2223G>T (p.Leu741=) c.2417G>T n.2099G>T c.1860G>T (p.Leu620=) n.48+101G>T n.1397C>A c.1539G>T (p.Leu513=) | |
2 | g.88575260C>G | CA427445456 | EIF2AK3 | n.2051G>C n.1668G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.1862G>C c.1436G>C c.1620G>C (p.Leu540=) n.2401G>C c.2223G>C (p.Leu741=) c.2417G>C n.2099G>C c.1860G>C (p.Leu620=) n.48+101G>C n.1397C>G c.1539G>C (p.Leu513=) | |
2 | g.88575260C>T | CA427445454 | EIF2AK3 | n.2051G>A n.1668G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.1862G>A c.1436G>A c.1620G>A (p.Leu540=) n.2401G>A c.2223G>A (p.Leu741=) c.2417G>A n.2099G>A c.1860G>A (p.Leu620=) n.48+101G>A n.1397C>T c.1539G>A (p.Leu513=) | |
2 | g.88575261A>C | CA347592376 | EIF2AK3 | n.2050T>G n.1667T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.1861T>G c.1435T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2400T>G c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2416T>G n.2098T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.48+100T>G n.1398A>C c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
2 | g.88575261A>G | CA347592378 | EIF2AK3 | n.2050T>C n.1667T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1861T>C c.1435T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2400T>C c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2416T>C n.2098T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.48+100T>C n.1398A>G c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
2 | g.88575261A>T | CA347592379 | EIF2AK3 | n.2050T>A n.1667T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1861T>A c.1435T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.2400T>A c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.2416T>A n.2098T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.48+100T>A n.1398A>T c.1538T>A (p.Leu513Gln) | |
2 | g.88575262G>A | CA1754482 | EIF2AK3 | n.2049C>T n.1666C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1860C>T c.1434C>T c.1618C>T (p.Leu540=) n.2399C>T c.2221C>T (p.Leu741=) c.2415C>T n.2097C>T c.1858C>T (p.Leu620=) n.48+99C>T n.1399G>A c.1537C>T (p.Leu513=) n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575262G>C | CA347592382 | EIF2AK3 | n.2049C>G n.1666C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1860C>G c.1434C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2399C>G c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2415C>G n.2097C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.48+99C>G n.1399G>C c.1537C>G (p.Leu513Val) n.2500C>G | |
2 | g.88575262G= | CA1268208174 | EIF2AK3 | n.2049C= n.1666C= c.1768C= (p.Leu590=) n.1860C= c.1434C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2399C= c.2221C= (p.Leu741=) c.2415C= n.2097C= c.1858C= (p.Leu620=) n.48+99C= n.1399G= c.1537C= (p.Leu513=) n.2500C= | |
2 | g.88575262G>T | CA347592383 | EIF2AK3 | n.2049C>A n.1666C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) n.1860C>A c.1434C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) n.2399C>A c.2221C>A (p.Leu741Met) c.2415C>A n.2097C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) n.48+99C>A n.1399G>T c.1537C>A (p.Leu513Met) n.2500C>A | |
2 | g.88575263T>A | CA427445463 | EIF2AK3 | n.2048A>T n.1665A>T c.1767A>T (p.Pro589=) n.1859A>T c.1433A>T c.1617A>T (p.Pro539=) n.2398A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.2414A>T n.2096A>T c.1857A>T (p.Pro619=) n.48+98A>T n.1400T>A c.1536A>T (p.Pro512=) n.2499A>T | |
2 | g.88575263T>C | CA427445462 | EIF2AK3 | n.2048A>G n.1665A>G c.1767A>G (p.Pro589=) n.1859A>G c.1433A>G c.1617A>G (p.Pro539=) n.2398A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.2414A>G n.2096A>G c.1857A>G (p.Pro619=) n.48+98A>G n.1400T>C c.1536A>G (p.Pro512=) n.2499A>G | |
2 | g.88575263T>G | CA427445461 | EIF2AK3 | n.2048A>C n.1665A>C c.1767A>C (p.Pro589=) n.1859A>C c.1433A>C c.1617A>C (p.Pro539=) n.2398A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.2414A>C n.2096A>C c.1857A>C (p.Pro619=) n.48+98A>C n.1400T>G c.1536A>C (p.Pro512=) n.2499A>C | |
2 | g.88575264G>A | CA347592385 | EIF2AK3 | n.2047C>T n.1664C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1858C>T c.1432C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.2397C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2413C>T n.2095C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.48+97C>T n.1401G>A c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.2498C>T | |
2 | g.88575264G>C | CA347592387 | EIF2AK3 | n.2047C>G n.1664C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1858C>G c.1432C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.2397C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2413C>G n.2095C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.48+97C>G n.1401G>C c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.2498C>G | |
2 | g.88575264G>T | CA347592389 | EIF2AK3 | n.2047C>A n.1664C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1858C>A c.1432C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) n.2397C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.2413C>A n.2095C>A c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.48+97C>A n.1401G>T c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.2498C>A | |
2 | g.88575265G>A | CA347592392 | EIF2AK3 | n.2046C>T n.1663C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1857C>T c.1431C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.2396C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2412C>T n.2094C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.48+96C>T n.1402G>A c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.2497C>T | ClinVar |
2 | g.88575265G>C | CA347592393 | EIF2AK3 | n.2046C>G n.1663C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1857C>G c.1431C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.2396C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2412C>G n.2094C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.48+96C>G n.1402G>C c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.2497C>G | |
2 | g.88575265G>T | CA347592394 | EIF2AK3 | n.2046C>A n.1663C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1857C>A c.1431C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) n.2396C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2412C>A n.2094C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.48+96C>A n.1402G>T c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.2497C>A | |
2 | g.88575266T>A | CA427445472 | EIF2AK3 | n.2045A>T n.1662A>T c.1764A>T (p.Ser588=) n.1856A>T c.1430A>T c.1614A>T (p.Ser538=) n.2395A>T c.2217A>T (p.Ser739=) c.2411A>T n.2093A>T c.1854A>T (p.Ser618=) n.48+95A>T n.1403T>A c.1533A>T (p.Ser511=) n.2496A>T | |
2 | g.88575266T>C | CA427445470 | EIF2AK3 | n.2045A>G n.1662A>G c.1764A>G (p.Ser588=) n.1856A>G c.1430A>G c.1614A>G (p.Ser538=) n.2395A>G c.2217A>G (p.Ser739=) c.2411A>G n.2093A>G c.1854A>G (p.Ser618=) n.48+95A>G n.1403T>C c.1533A>G (p.Ser511=) n.2496A>G | |
2 | g.88575266T>G | CA427445469 | EIF2AK3 | n.2045A>C n.1662A>C c.1764A>C (p.Ser588=) n.1856A>C c.1430A>C c.1614A>C (p.Ser538=) n.2395A>C c.2217A>C (p.Ser739=) c.2411A>C n.2093A>C c.1854A>C (p.Ser618=) n.48+95A>C n.1403T>G c.1533A>C (p.Ser511=) n.2496A>C | |
2 | g.88575267G>A | CA347592395 | EIF2AK3 | n.2044C>T n.1661C>T c.1763C>T (p.Ser588Leu) n.1855C>T c.1429C>T c.1613C>T (p.Ser538Leu) n.2394C>T c.2216C>T (p.Ser739Leu) c.2410C>T n.2092C>T c.1853C>T (p.Ser618Leu) n.48+94C>T n.1404G>A c.1532C>T (p.Ser511Leu) n.2495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575267G>C | CA347592398 | EIF2AK3 | n.2044C>G n.1661C>G c.1763C>G (p.Ser588Ter) n.1855C>G c.1429C>G c.1613C>G (p.Ser538Ter) n.2394C>G c.2216C>G (p.Ser739Ter) c.2410C>G n.2092C>G c.1853C>G (p.Ser618Ter) n.48+94C>G n.1404G>C c.1532C>G (p.Ser511Ter) n.2495C>G | |
2 | g.88575267G>T | CA347592396 | EIF2AK3 | n.2044C>A n.1661C>A c.1763C>A (p.Ser588Ter) n.1855C>A c.1429C>A c.1613C>A (p.Ser538Ter) n.2394C>A c.2216C>A (p.Ser739Ter) c.2410C>A n.2092C>A c.1853C>A (p.Ser618Ter) n.48+94C>A n.1404G>T c.1532C>A (p.Ser511Ter) n.2495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575268A>C | CA347592400 | EIF2AK3 | n.2043T>G n.1660T>G c.1762T>G (p.Ser588Ala) n.1854T>G c.1428T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.2393T>G c.2215T>G (p.Ser739Ala) c.2409T>G n.2091T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.48+93T>G n.1405A>C c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.2494T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575268A>G | CA347592402 | EIF2AK3 | n.2043T>C n.1660T>C c.1762T>C (p.Ser588Pro) n.1854T>C c.1428T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.2393T>C c.2215T>C (p.Ser739Pro) c.2409T>C n.2091T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.48+93T>C n.1405A>G c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.2494T>C | |
2 | g.88575268A>T | CA347592404 | EIF2AK3 | n.2043T>A n.1660T>A c.1762T>A (p.Ser588Thr) n.1854T>A c.1428T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.2393T>A c.2215T>A (p.Ser739Thr) c.2409T>A n.2091T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.48+93T>A n.1405A>T c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.2494T>A | |
2 | g.88575269G>A | CA427445476 | EIF2AK3 | n.2042C>T n.1659C>T c.1761C>T (p.Phe587=) n.1853C>T c.1427C>T c.1611C>T (p.Phe537=) n.2392C>T c.2214C>T (p.Phe738=) c.2408C>T n.2090C>T c.1851C>T (p.Phe617=) n.48+92C>T n.1406G>A c.1530C>T (p.Phe510=) n.2493C>T | |
2 | g.88575269G>C | CA347592406 | EIF2AK3 | n.2042C>G n.1659C>G c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.1853C>G c.1427C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) n.2392C>G c.2214C>G (p.Phe738Leu) c.2408C>G n.2090C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) n.48+92C>G n.1406G>C c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.2493C>G | |
2 | g.88575269G>T | CA347592407 | EIF2AK3 | n.2042C>A n.1659C>A c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.1853C>A c.1427C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) n.2392C>A c.2214C>A (p.Phe738Leu) c.2408C>A n.2090C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) n.48+92C>A n.1406G>T c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.2493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575270A>C | CA347592412 | EIF2AK3 | n.2041T>G n.1658T>G c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.1852T>G c.1426T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2391T>G c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2407T>G n.2089T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.48+91T>G n.1407A>C c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.2492T>G | |
2 | g.88575270A>G | CA347592411 | EIF2AK3 | n.2041T>C n.1658T>C c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1852T>C c.1426T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2391T>C c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2407T>C n.2089T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.48+91T>C n.1407A>G c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.2492T>C | |
2 | g.88575270A>T | CA347592409 | EIF2AK3 | n.2041T>A n.1658T>A c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.1852T>A c.1426T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2391T>A c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2407T>A n.2089T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.48+91T>A n.1407A>T c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.2492T>A | |
2 | g.88575271A>C | CA347592415 | EIF2AK3 | n.2040T>G n.1657T>G c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1851T>G c.1425T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2390T>G c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2406T>G n.2088T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) n.48+90T>G n.1408A>C c.1528T>G (p.Phe510Val) n.2491T>G | |
2 | g.88575271A>G | CA347592417 | EIF2AK3 | n.2040T>C n.1657T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1851T>C c.1425T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2390T>C c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2406T>C n.2088T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.48+90T>C n.1408A>G c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.2491T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575271A>T | CA347592419 | EIF2AK3 | n.2040T>A n.1657T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1851T>A c.1425T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2390T>A c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2406T>A n.2088T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.48+90T>A n.1408A>T c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.2491T>A | |
2 | g.88575272C>A | CA347592422 | EIF2AK3 | n.2039G>T n.1656G>T c.1758G>T (p.Gln586His) n.1850G>T c.1424G>T c.1608G>T (p.Gln536His) n.2389G>T c.2211G>T (p.Gln737His) c.2405G>T n.2087G>T c.1848G>T (p.Gln616His) n.48+89G>T n.1409C>A c.1527G>T (p.Gln509His) n.2490G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575272C= | CA1268208175 | EIF2AK3 | n.2039G= n.1656G= c.1758G= (p.Gln586=) n.1850G= c.1424G= c.1608G= (p.Gln536=) n.2389G= c.2211G= (p.Gln737=) c.2405G= n.2087G= c.1848G= (p.Gln616=) n.48+89G= n.1409C= c.1527G= (p.Gln509=) n.2490G= | |
2 | g.88575272C>G | CA347592424 | EIF2AK3 | n.2039G>C n.1656G>C c.1758G>C (p.Gln586His) n.1850G>C c.1424G>C c.1608G>C (p.Gln536His) n.2389G>C c.2211G>C (p.Gln737His) c.2405G>C n.2087G>C c.1848G>C (p.Gln616His) n.48+89G>C n.1409C>G c.1527G>C (p.Gln509His) n.2490G>C | dbSNP |
2 | g.88575272C>T | CA1754483 | EIF2AK3 | n.2039G>A n.1656G>A c.1758G>A (p.Gln586=) n.1850G>A c.1424G>A c.1608G>A (p.Gln536=) n.2389G>A c.2211G>A (p.Gln737=) c.2405G>A n.2087G>A c.1848G>A (p.Gln616=) n.48+89G>A n.1409C>T c.1527G>A (p.Gln509=) n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575273T>A | CA347592427 | EIF2AK3 | n.2038A>T n.1655A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.1849A>T c.1423A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.2388A>T c.2210A>T (p.Gln737Leu) c.2404A>T n.2086A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.48+88A>T n.1410T>A c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.2489A>T | |
2 | g.88575273T>C | CA347592430 | EIF2AK3 | n.2038A>G n.1655A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.1849A>G c.1423A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.2388A>G c.2210A>G (p.Gln737Arg) c.2404A>G n.2086A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.48+88A>G n.1410T>C c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.2489A>G | |
2 | g.88575273T>G | CA347592428 | EIF2AK3 | n.2038A>C n.1655A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.1849A>C c.1423A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.2388A>C c.2210A>C (p.Gln737Pro) c.2404A>C n.2086A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.48+88A>C n.1410T>G c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.2489A>C | |
2 | g.88575274G>A | CA347592431 | EIF2AK3 | n.2037C>T n.1654C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.1848C>T c.1422C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.2387C>T c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.2403C>T n.2085C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.48+87C>T n.1411G>A c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.2488C>T | |
2 | g.88575274G>C | CA347592433 | EIF2AK3 | n.2037C>G n.1654C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.1848C>G c.1422C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.2387C>G c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.2403C>G n.2085C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.48+87C>G n.1411G>C c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.2488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575274G= | CA1268208176 | EIF2AK3 | n.2037C= n.1654C= c.1756C= (p.Gln586=) n.1848C= c.1422C= c.1606C= (p.Gln536=) n.2387C= c.2209C= (p.Gln737=) c.2403C= n.2085C= c.1846C= (p.Gln616=) n.48+87C= n.1411G= c.1525C= (p.Gln509=) n.2488C= | |
2 | g.88575274G>T | CA347592435 | EIF2AK3 | n.2037C>A n.1654C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.1848C>A c.1422C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.2387C>A c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.2403C>A n.2085C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.48+87C>A n.1411G>T c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.2488C>A | |
2 | g.88575275G>A | CA427445491 | EIF2AK3 | n.2036C>T n.1653C>T c.1755C>T (p.Ser585=) n.1847C>T c.1421C>T c.1605C>T (p.Ser535=) n.2386C>T c.2208C>T (p.Ser736=) c.2402C>T n.2084C>T c.1845C>T (p.Ser615=) n.48+86C>T n.1412G>A c.1524C>T (p.Ser508=) n.2487C>T | |
2 | g.88575275G>C | CA347592437 | EIF2AK3 | n.2036C>G n.1653C>G c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1847C>G c.1421C>G c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.2386C>G c.2208C>G (p.Ser736Arg) c.2402C>G n.2084C>G c.1845C>G (p.Ser615Arg) n.48+86C>G n.1412G>C c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.2487C>G | |
2 | g.88575275G>T | CA347592439 | EIF2AK3 | n.2036C>A n.1653C>A c.1755C>A (p.Ser585Arg) n.1847C>A c.1421C>A c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.2386C>A c.2208C>A (p.Ser736Arg) c.2402C>A n.2084C>A c.1845C>A (p.Ser615Arg) n.48+86C>A n.1412G>T c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.2487C>A | |
2 | g.88575276C>A | CA347592442 | EIF2AK3 | n.2035G>T n.1652G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1846G>T c.1420G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.2385G>T c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.2401G>T n.2083G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.48+85G>T n.1413C>A c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.2486G>T | |
2 | g.88575276C>G | CA347592444 | EIF2AK3 | n.2035G>C n.1652G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1846G>C c.1420G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.2385G>C c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.2401G>C n.2083G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.48+85G>C n.1413C>G c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.2486G>C | |
2 | g.88575276C>T | CA347592446 | EIF2AK3 | n.2035G>A n.1652G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1846G>A c.1420G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.2385G>A c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.2401G>A n.2083G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.48+85G>A n.1413C>T c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.2486G>A | |
2 | g.88575277T>A | CA347592449 | EIF2AK3 | n.2034A>T n.1651A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1845A>T c.1419A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.2384A>T c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.2400A>T n.2082A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.48+84A>T n.1414T>A c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.2485A>T | |
2 | g.88575277T>C | CA347592450 | EIF2AK3 | n.2034A>G n.1651A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1845A>G c.1419A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.2384A>G c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.2400A>G n.2082A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.48+84A>G n.1414T>C c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.2485A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575277T>G | CA347592452 | EIF2AK3 | n.2034A>C n.1651A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1845A>C c.1419A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.2384A>C c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.2400A>C n.2082A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.48+84A>C n.1414T>G c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.2485A>C | |
2 | g.88575278C>A | CA347592454 | EIF2AK3 | n.2033G>T n.1650G>T c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.1844G>T c.1418G>T c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.2383G>T c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.2399G>T n.2081G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) n.48+83G>T n.1415C>A c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.2484G>T | |
2 | g.88575278C= | CA1268208177 | EIF2AK3 | n.2033G= n.1650G= c.1752G= (p.Glu584=) n.1844G= c.1418G= c.1602G= (p.Glu534=) n.2383G= c.2205G= (p.Glu735=) c.2399G= n.2081G= c.1842G= (p.Glu614=) n.48+83G= n.1415C= c.1521G= (p.Glu507=) n.2484G= | |
2 | g.88575278C>G | CA347592456 | EIF2AK3 | n.2033G>C n.1650G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.1844G>C c.1418G>C c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.2383G>C c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.2399G>C n.2081G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) n.48+83G>C n.1415C>G c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.2484G>C | |
2 | g.88575278C>T | CA427445499 | EIF2AK3 | n.2033G>A n.1650G>A c.1752G>A (p.Glu584=) n.1844G>A c.1418G>A c.1602G>A (p.Glu534=) n.2383G>A c.2205G>A (p.Glu735=) c.2399G>A n.2081G>A c.1842G>A (p.Glu614=) n.48+83G>A n.1415C>T c.1521G>A (p.Glu507=) n.2484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575279T>A | CA347592459 | EIF2AK3 | n.2032A>T n.1649A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.1843A>T c.1417A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) n.2382A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2398A>T n.2080A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) n.48+82A>T n.1416T>A c.1520A>T (p.Glu507Val) n.2483A>T | |
2 | g.88575279T>C | CA347592462 | EIF2AK3 | n.2032A>G n.1649A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.1843A>G c.1417A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.2382A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2398A>G n.2080A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.48+82A>G n.1416T>C c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.2483A>G | |
2 | g.88575279T>G | CA347592460 | EIF2AK3 | n.2032A>C n.1649A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.1843A>C c.1417A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.2382A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2398A>C n.2080A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.48+82A>C n.1416T>G c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.2483A>C | |
2 | g.88575280C>A | CA347592465 | EIF2AK3 | n.2031G>T n.1648G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.1842G>T c.1416G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.2381G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2397G>T n.2079G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.48+81G>T n.1417C>A c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.2482G>T | |
2 | g.88575280C>G | CA347592468 | EIF2AK3 | n.2031G>C n.1648G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.1842G>C c.1416G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.2381G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2397G>C n.2079G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.48+81G>C n.1417C>G c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.2482G>C | |
2 | g.88575280C>T | CA347592466 | EIF2AK3 | n.2031G>A n.1648G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.1842G>A c.1416G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.2381G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2397G>A n.2079G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.48+81G>A n.1417C>T c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.2482G>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575281A>C | CA427445506 | EIF2AK3 | n.2030T>G n.1647T>G c.1749T>G (p.Ser583=) n.1841T>G c.1415T>G c.1599T>G (p.Ser533=) n.2380T>G c.2202T>G (p.Ser734=) c.2396T>G n.2078T>G c.1839T>G (p.Ser613=) n.48+80T>G n.1418A>C c.1518T>G (p.Ser506=) n.2481T>G | |
2 | g.88575281A>G | CA427445504 | EIF2AK3 | n.2030T>C n.1647T>C c.1749T>C (p.Ser583=) n.1841T>C c.1415T>C c.1599T>C (p.Ser533=) n.2380T>C c.2202T>C (p.Ser734=) c.2396T>C n.2078T>C c.1839T>C (p.Ser613=) n.48+80T>C n.1418A>G c.1518T>C (p.Ser506=) n.2481T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575281A>T | CA427445503 | EIF2AK3 | n.2030T>A n.1647T>A c.1749T>A (p.Ser583=) n.1841T>A c.1415T>A c.1599T>A (p.Ser533=) n.2380T>A c.2202T>A (p.Ser734=) c.2396T>A n.2078T>A c.1839T>A (p.Ser613=) n.48+80T>A n.1418A>T c.1518T>A (p.Ser506=) n.2481T>A | |
2 | g.88575282G>A | CA347592471 | EIF2AK3 | n.2029C>T n.1646C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) n.1840C>T c.1414C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.2379C>T c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.2395C>T n.2077C>T c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.48+79C>T n.1419G>A c.1517C>T (p.Ser506Phe) n.2480C>T | |
2 | g.88575282G>C | CA347592472 | EIF2AK3 | n.2029C>G n.1646C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) n.1840C>G c.1414C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.2379C>G c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.2395C>G n.2077C>G c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.48+79C>G n.1419G>C c.1517C>G (p.Ser506Cys) n.2480C>G | |
2 | g.88575282G>T | CA347592475 | EIF2AK3 | n.2029C>A n.1646C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) n.1840C>A c.1414C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.2379C>A c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.2395C>A n.2077C>A c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.48+79C>A n.1419G>T c.1517C>A (p.Ser506Tyr) n.2480C>A | |
2 | g.88575283A>C | CA347592477 | EIF2AK3 | n.2028T>G n.1645T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1839T>G c.1413T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.2378T>G c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2394T>G n.2076T>G c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.48+78T>G n.1420A>C c.1516T>G (p.Ser506Ala) n.2479T>G | |
2 | g.88575283A>G | CA347592479 | EIF2AK3 | n.2028T>C n.1645T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1839T>C c.1413T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.2378T>C c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2394T>C n.2076T>C c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.48+78T>C n.1420A>G c.1516T>C (p.Ser506Pro) n.2479T>C | |
2 | g.88575283A>T | CA347592481 | EIF2AK3 | n.2028T>A n.1645T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1839T>A c.1413T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.2378T>A c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2394T>A n.2076T>A c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.48+78T>A n.1420A>T c.1516T>A (p.Ser506Thr) n.2479T>A | |
2 | g.88575284T>A | CA427445511 | EIF2AK3 | n.2027A>T n.1644A>T c.1746A>T (p.Ser582=) n.1838A>T c.1412A>T c.1596A>T (p.Ser532=) n.2377A>T c.2199A>T (p.Ser733=) c.2393A>T n.2075A>T c.1836A>T (p.Ser612=) n.48+77A>T n.1421T>A c.1515A>T (p.Ser505=) n.2478A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575284T>C | CA427445510 | EIF2AK3 | n.2027A>G n.1644A>G c.1746A>G (p.Ser582=) n.1838A>G c.1412A>G c.1596A>G (p.Ser532=) n.2377A>G c.2199A>G (p.Ser733=) c.2393A>G n.2075A>G c.1836A>G (p.Ser612=) n.48+77A>G n.1421T>C c.1515A>G (p.Ser505=) n.2478A>G | |
2 | g.88575284T>G | CA427445509 | EIF2AK3 | n.2027A>C n.1644A>C c.1746A>C (p.Ser582=) n.1838A>C c.1412A>C c.1596A>C (p.Ser532=) n.2377A>C c.2199A>C (p.Ser733=) c.2393A>C n.2075A>C c.1836A>C (p.Ser612=) n.48+77A>C n.1421T>G c.1515A>C (p.Ser505=) n.2478A>C | |
2 | g.88575284T= | CA1268208178 | EIF2AK3 | n.2027A= n.1644A= c.1746A= (p.Ser582=) n.1838A= c.1412A= c.1596A= (p.Ser532=) n.2377A= c.2199A= (p.Ser733=) c.2393A= n.2075A= c.1836A= (p.Ser612=) n.48+77A= n.1421T= c.1515A= (p.Ser505=) n.2478A= | |
2 | g.88575285G>A | CA347592482 | EIF2AK3 | n.2026C>T n.1643C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1837C>T c.1411C>T c.1595C>T (p.Ser532Leu) n.2376C>T c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2392C>T n.2074C>T c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.48+76C>T n.1422G>A c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.2477C>T | |
2 | g.88575285G>C | CA347592483 | EIF2AK3 | n.2026C>G n.1643C>G c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1837C>G c.1411C>G c.1595C>G (p.Ser532Ter) n.2376C>G c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2392C>G n.2074C>G c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.48+76C>G n.1422G>C c.1514C>G (p.Ser505Ter) n.2477C>G | |
2 | g.88575285G>T | CA347592485 | EIF2AK3 | n.2026C>A n.1643C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1837C>A c.1411C>A c.1595C>A (p.Ser532Ter) n.2376C>A c.2198C>A (p.Ser733Ter) c.2392C>A n.2074C>A c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.48+76C>A n.1422G>T c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.2477C>A | |
2 | g.88575286A>C | CA347592486 | EIF2AK3 | n.2025T>G n.1642T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1836T>G c.1410T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2375T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2391T>G n.2073T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.48+75T>G n.1423A>C c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.2476T>G | |
2 | g.88575286A>G | CA347592487 | EIF2AK3 | n.2025T>C n.1642T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1836T>C c.1410T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2375T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2391T>C n.2073T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.48+75T>C n.1423A>G c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.2476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575286A>T | CA347592489 | EIF2AK3 | n.2025T>A n.1642T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1836T>A c.1410T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2375T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2391T>A n.2073T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.48+75T>A n.1423A>T c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.2476T>A | |
2 | g.88575287A>C | CA347592493 | EIF2AK3 | n.2024T>G n.1641T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) n.1835T>G c.1409T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.2374T>G c.2196T>G (p.Ser732Arg) c.2390T>G n.2072T>G c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.48+74T>G n.1424A>C c.1512T>G (p.Ser504Arg) n.2475T>G | |
2 | g.88575287A>G | CA427445518 | EIF2AK3 | n.2024T>C n.1641T>C c.1743T>C (p.Ser581=) n.1835T>C c.1409T>C c.1593T>C (p.Ser531=) n.2374T>C c.2196T>C (p.Ser732=) c.2390T>C n.2072T>C c.1833T>C (p.Ser611=) n.48+74T>C n.1424A>G c.1512T>C (p.Ser504=) n.2475T>C | |
2 | g.88575287A>T | CA347592492 | EIF2AK3 | n.2024T>A n.1641T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) n.1835T>A c.1409T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.2374T>A c.2196T>A (p.Ser732Arg) c.2390T>A n.2072T>A c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.48+74T>A n.1424A>T c.1512T>A (p.Ser504Arg) n.2475T>A | |
2 | g.88575288C>A | CA347592496 | EIF2AK3 | n.2023G>T n.1640G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.1834G>T c.1408G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.2373G>T c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.2389G>T n.2071G>T c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.48+73G>T n.1425C>A c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.2474G>T | |
2 | g.88575288C= | CA1268208179 | EIF2AK3 | n.2023G= n.1640G= c.1742G= (p.Ser581=) n.1834G= c.1408G= c.1592G= (p.Ser531=) n.2373G= c.2195G= (p.Ser732=) c.2389G= n.2071G= c.1832G= (p.Ser611=) n.48+73G= n.1425C= c.1511G= (p.Ser504=) n.2474G= | |
2 | g.88575288C>G | CA347592498 | EIF2AK3 | n.2023G>C n.1640G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.1834G>C c.1408G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.2373G>C c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.2389G>C n.2071G>C c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.48+73G>C n.1425C>G c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.2474G>C | |
2 | g.88575288C>T | CA347592500 | EIF2AK3 | n.2023G>A n.1640G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.1834G>A c.1408G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.2373G>A c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.2389G>A n.2071G>A c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.48+73G>A n.1425C>T c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575289T>A | CA347592502 | EIF2AK3 | n.2022A>T n.1639A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.1833A>T c.1407A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.2372A>T c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.2388A>T n.2070A>T c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.48+72A>T n.1426T>A c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.2473A>T | |
2 | g.88575289T>C | CA347592503 | EIF2AK3 | n.2022A>G n.1639A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.1833A>G c.1407A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.2372A>G c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.2388A>G n.2070A>G c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.48+72A>G n.1426T>C c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.2473A>G | |
2 | g.88575289T>G | CA347592506 | EIF2AK3 | n.2022A>C n.1639A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.1833A>C c.1407A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.2372A>C c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.2388A>C n.2070A>C c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.48+72A>C n.1426T>G c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.2473A>C | |
2 | g.88575290T>A | CA427445528 | EIF2AK3 | n.2021A>T n.1638A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.1832A>T c.1406A>T c.1590A>T (p.Thr530=) n.2371A>T c.2193A>T (p.Thr731=) c.2387A>T n.2069A>T c.1830A>T (p.Thr610=) n.48+71A>T n.1427T>A c.1509A>T (p.Thr503=) n.2472A>T | |
2 | g.88575290T>C | CA427445527 | EIF2AK3 | n.2021A>G n.1638A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.1832A>G c.1406A>G c.1590A>G (p.Thr530=) n.2371A>G c.2193A>G (p.Thr731=) c.2387A>G n.2069A>G c.1830A>G (p.Thr610=) n.48+71A>G n.1427T>C c.1509A>G (p.Thr503=) n.2472A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575290T>G | CA427445526 | EIF2AK3 | n.2021A>C n.1638A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.1832A>C c.1406A>C c.1590A>C (p.Thr530=) n.2371A>C c.2193A>C (p.Thr731=) c.2387A>C n.2069A>C c.1830A>C (p.Thr610=) n.48+71A>C n.1427T>G c.1509A>C (p.Thr503=) n.2472A>C | |
2 | g.88575291G>A | CA347592508 | EIF2AK3 | n.2020C>T n.1637C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.1831C>T c.1405C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) n.2370C>T c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2386C>T n.2068C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.48+70C>T n.1428G>A c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.2471C>T | |
2 | g.88575291G>C | CA347592510 | EIF2AK3 | n.2020C>G n.1637C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.1831C>G c.1405C>G c.1589C>G (p.Thr530Arg) n.2370C>G c.2192C>G (p.Thr731Arg) c.2386C>G n.2068C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) n.48+70C>G n.1428G>C c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.2471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575291G= | CA1268208180 | EIF2AK3 | n.2020C= n.1637C= c.1739C= (p.Thr580=) n.1831C= c.1405C= c.1589C= (p.Thr530=) n.2370C= c.2192C= (p.Thr731=) c.2386C= n.2068C= c.1829C= (p.Thr610=) n.48+70C= n.1428G= c.1508C= (p.Thr503=) n.2471C= | |
2 | g.88575291G>T | CA1754484 | EIF2AK3 | n.2020C>A n.1637C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.1831C>A c.1405C>A c.1589C>A (p.Thr530Lys) n.2370C>A c.2192C>A (p.Thr731Lys) c.2386C>A n.2068C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) n.48+70C>A n.1428G>T c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.2471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575292T>A | CA347592515 | EIF2AK3 | n.2019A>T n.1636A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.1830A>T c.1404A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.2369A>T c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2385A>T n.2067A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.48+69A>T n.1429T>A c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.2470A>T | |
2 | g.88575292T>C | CA347592516 | EIF2AK3 | n.2019A>G n.1636A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.1830A>G c.1404A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.2369A>G c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2385A>G n.2067A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.48+69A>G n.1429T>C c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.2470A>G | |
2 | g.88575292T>G | CA347592517 | EIF2AK3 | n.2019A>C n.1636A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.1830A>C c.1404A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) n.2369A>C c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2385A>C n.2067A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.48+69A>C n.1429T>G c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.2470A>C | |
2 | g.88575293C>A | CA347592520 | EIF2AK3 | n.2018G>T n.1635G>T c.1737G>T (p.Gln579His) n.1829G>T c.1403G>T c.1587G>T (p.Gln529His) n.2368G>T c.2190G>T (p.Gln730His) c.2384G>T n.2066G>T c.1827G>T (p.Gln609His) n.48+68G>T n.1430C>A c.1506G>T (p.Gln502His) n.2469G>T | |
2 | g.88575293C>G | CA347592522 | EIF2AK3 | n.2018G>C n.1635G>C c.1737G>C (p.Gln579His) n.1829G>C c.1403G>C c.1587G>C (p.Gln529His) n.2368G>C c.2190G>C (p.Gln730His) c.2384G>C n.2066G>C c.1827G>C (p.Gln609His) n.48+68G>C n.1430C>G c.1506G>C (p.Gln502His) n.2469G>C | |
2 | g.88575293C>T | CA427445530 | EIF2AK3 | n.2018G>A n.1635G>A c.1737G>A (p.Gln579=) n.1829G>A c.1403G>A c.1587G>A (p.Gln529=) n.2368G>A c.2190G>A (p.Gln730=) c.2384G>A n.2066G>A c.1827G>A (p.Gln609=) n.48+68G>A n.1430C>T c.1506G>A (p.Gln502=) n.2469G>A | |
2 | g.88575294T>A | CA347592524 | EIF2AK3 | n.2017A>T n.1634A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1828A>T c.1402A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.2367A>T c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2383A>T n.2065A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.48+67A>T n.1431T>A c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.2468A>T | |
2 | g.88575294T>C | CA347592526 | EIF2AK3 | n.2017A>G n.1634A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1828A>G c.1402A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.2367A>G c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2383A>G n.2065A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.48+67A>G n.1431T>C c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.2468A>G | |
2 | g.88575294T>G | CA347592528 | EIF2AK3 | n.2017A>C n.1634A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1828A>C c.1402A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.2367A>C c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2383A>C n.2065A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.48+67A>C n.1431T>G c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.2468A>C | |
2 | g.88575295G>A | CA347592531 | EIF2AK3 | n.2016C>T n.1633C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1827C>T c.1401C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.2366C>T c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2382C>T n.2064C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.48+66C>T n.1432G>A c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.2467C>T | |
2 | g.88575295G>C | CA347592532 | EIF2AK3 | n.2016C>G n.1633C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1827C>G c.1401C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.2366C>G c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2382C>G n.2064C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.48+66C>G n.1432G>C c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.2467C>G | |
2 | g.88575295G>T | CA347592534 | EIF2AK3 | n.2016C>A n.1633C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1827C>A c.1401C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.2366C>A c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2382C>A n.2064C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.48+66C>A n.1432G>T c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.2467C>A | |
2 | g.88575296G>A | CA427445539 | EIF2AK3 | n.2015C>T n.1632C>T c.1734C>T (p.Asp578=) n.1826C>T c.1400C>T c.1584C>T (p.Asp528=) n.2365C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.2381C>T n.2063C>T c.1824C>T (p.Asp608=) n.48+65C>T n.1433G>A c.1503C>T (p.Asp501=) n.2466C>T | |
2 | g.88575296G>C | CA347592536 | EIF2AK3 | n.2015C>G n.1632C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.1826C>G c.1400C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.2365C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2381C>G n.2063C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) n.48+65C>G n.1433G>C c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.2466C>G | |
2 | g.88575296G>T | CA347592538 | EIF2AK3 | n.2015C>A n.1632C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.1826C>A c.1400C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.2365C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2381C>A n.2063C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) n.48+65C>A n.1433G>T c.1503C>A (p.Asp501Glu) n.2466C>A | |
2 | g.88575297T>A | CA347592540 | EIF2AK3 | n.2014A>T n.1631A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1825A>T c.1399A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.2364A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2380A>T n.2062A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) n.48+64A>T n.1434T>A c.1502A>T (p.Asp501Val) n.2465A>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575297T>C | CA347592541 | EIF2AK3 | n.2014A>G n.1631A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1825A>G c.1399A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.2364A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2380A>G n.2062A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.48+64A>G n.1434T>C c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.2465A>G | |
2 | g.88575297T>G | CA347592542 | EIF2AK3 | n.2014A>C n.1631A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1825A>C c.1399A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.2364A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2380A>C n.2062A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.48+64A>C n.1434T>G c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.2465A>C | |
2 | g.88575298C>A | CA347592544 | EIF2AK3 | n.2013G>T n.1630G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1824G>T c.1398G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.2363G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2379G>T n.2061G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.48+63G>T n.1435C>A c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.2464G>T | |
2 | g.88575298C>G | CA347592546 | EIF2AK3 | n.2013G>C n.1630G>C c.1732G>C (p.Asp578His) n.1824G>C c.1398G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.2363G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.2379G>C n.2061G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.48+63G>C n.1435C>G c.1501G>C (p.Asp501His) n.2464G>C | |
2 | g.88575298C>T | CA347592547 | EIF2AK3 | n.2013G>A n.1630G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1824G>A c.1398G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.2363G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2379G>A n.2061G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.48+63G>A n.1435C>T c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.2464G>A | |
2 | g.88575299A>C | CA347592550 | EIF2AK3 | n.2012T>G n.1629T>G c.1731T>G (p.Cys577Trp) n.1823T>G c.1397T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) n.2362T>G c.2184T>G (p.Cys728Trp) c.2378T>G n.2060T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.48+62T>G n.1436A>C c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.2463T>G | |
2 | g.88575299A>G | CA427445544 | EIF2AK3 | n.2012T>C n.1629T>C c.1731T>C (p.Cys577=) n.1823T>C c.1397T>C c.1581T>C (p.Cys527=) n.2362T>C c.2184T>C (p.Cys728=) c.2378T>C n.2060T>C c.1821T>C (p.Cys607=) n.48+62T>C n.1436A>G c.1500T>C (p.Cys500=) n.2463T>C | |
2 | g.88575299A>T | CA347592551 | EIF2AK3 | n.2012T>A n.1629T>A c.1731T>A (p.Cys577Ter) n.1823T>A c.1397T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) n.2362T>A c.2184T>A (p.Cys728Ter) c.2378T>A n.2060T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.48+62T>A n.1436A>T c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.2463T>A |