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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.88300323C>T | CA2724777618 | CTSC | c.757+207G>A (n.757+207G>A) n.1012G>A c.*564+207G>A (n.*564+207G>A) c.*263+207G>A (n.*263+207G>A) c.*434+207G>A (n.*434+207G>A) n.524G>A c.718+207G>A (n.718+207G>A) c.*408+207G>A (n.*408+207G>A) c.394+207G>A (n.394+207G>A) c.627+207G>A | dbSNP |
| 11 | g.88300328C= | CA1989485399 | CTSC | c.757+202G= (n.757+202G=) n.1007G= c.*564+202G= (n.*564+202G=) c.*263+202G= (n.*263+202G=) c.*434+202G= (n.*434+202G=) n.519G= c.718+202G= (n.718+202G=) c.*408+202G= (n.*408+202G=) c.394+202G= (n.394+202G=) c.627+202G= | |
| 11 | g.88300328C>G | CA1989485400 | CTSC | c.757+202G>C (n.757+202G>C) n.1007G>C c.*564+202G>C (n.*564+202G>C) c.*263+202G>C (n.*263+202G>C) c.*434+202G>C (n.*434+202G>C) n.519G>C c.718+202G>C (n.718+202G>C) c.*408+202G>C (n.*408+202G>C) c.394+202G>C (n.394+202G>C) c.627+202G>C | dbSNP |
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| 11 | g.88300332G>T | CA681448855 | CTSC | c.757+198C>A (n.757+198C>A) n.1003C>A c.*564+198C>A (n.*564+198C>A) c.*263+198C>A (n.*263+198C>A) c.*434+198C>A (n.*434+198C>A) n.515C>A c.718+198C>A (n.718+198C>A) c.*408+198C>A (n.*408+198C>A) c.394+198C>A (n.394+198C>A) c.627+198C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300333T>C | CA940568629 | CTSC | c.757+197A>G (n.757+197A>G) n.1002A>G c.*564+197A>G (n.*564+197A>G) c.*263+197A>G (n.*263+197A>G) c.*434+197A>G (n.*434+197A>G) n.514A>G c.718+197A>G (n.718+197A>G) c.*408+197A>G (n.*408+197A>G) c.394+197A>G (n.394+197A>G) c.627+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300333T= | CA1989485402 | CTSC | c.757+197A= (n.757+197A=) n.1002A= c.*564+197A= (n.*564+197A=) c.*263+197A= (n.*263+197A=) c.*434+197A= (n.*434+197A=) n.514A= c.718+197A= (n.718+197A=) c.*408+197A= (n.*408+197A=) c.394+197A= (n.394+197A=) c.627+197A= | |
| 11 | g.88300333dup | CA681448865 | CTSC | c.757+197dup (n.757+197dup) n.1002dup c.*564+197dup (n.*564+197dup) c.*263+197dup (n.*263+197dup) c.*434+197dup (n.*434+197dup) n.514dup c.718+197dup (n.718+197dup) c.*408+197dup (n.*408+197dup) c.394+197dup (n.394+197dup) c.627+197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300333_88300338delinsTAGAAA | CA1989485403 | CTSC | c.757+192_757+197delinsTTTCTA (n.757+192_757+197delinsTTTCTA) n.997_1002delinsTTTCTA c.*564+192_*564+197delinsTTTCTA (n.*564+192_*564+197delinsTTTCTA) c.*263+192_*263+197delinsTTTCTA (n.*263+192_*263+197delinsTTTCTA) c.*434+192_*434+197delinsTTTCTA (n.*434+192_*434+197delinsTTTCTA) n.509_514delinsTTTCTA c.718+192_718+197delinsTTTCTA (n.718+192_718+197delinsTTTCTA) c.*408+192_*408+197delinsTTTCTA (n.*408+192_*408+197delinsTTTCTA) c.394+192_394+197delinsTTTCTA (n.394+192_394+197delinsTTTCTA) c.627+192_627+197delinsTTTCTA | |
| 11 | g.88300340_88300344del | CA600764757 | CTSC | c.757+192_757+196del (n.757+192_757+196del) n.997_1001del c.*564+192_*564+196del (n.*564+192_*564+196del) c.*263+192_*263+196del (n.*263+192_*263+196del) c.*434+192_*434+196del (n.*434+192_*434+196del) n.509_513del c.718+192_718+196del (n.718+192_718+196del) c.*408+192_*408+196del (n.*408+192_*408+196del) c.394+192_394+196del (n.394+192_394+196del) c.627+192_627+196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300342A= | CA1989485404 | CTSC | c.757+188T= (n.757+188T=) n.993T= c.*564+188T= (n.*564+188T=) c.*263+188T= (n.*263+188T=) c.*434+188T= (n.*434+188T=) n.505T= c.718+188T= (n.718+188T=) c.*408+188T= (n.*408+188T=) c.394+188T= (n.394+188T=) c.627+188T= | |
| 11 | g.88300342A>C | CA681448872 | CTSC | c.757+188T>G (n.757+188T>G) n.993T>G c.*564+188T>G (n.*564+188T>G) c.*263+188T>G (n.*263+188T>G) c.*434+188T>G (n.*434+188T>G) n.505T>G c.718+188T>G (n.718+188T>G) c.*408+188T>G (n.*408+188T>G) c.394+188T>G (n.394+188T>G) c.627+188T>G | dbSNP |
| 11 | g.88300343A>T | CA2600673167 | CTSC | c.757+187T>A (n.757+187T>A) n.992T>A c.*564+187T>A (n.*564+187T>A) c.*263+187T>A (n.*263+187T>A) c.*434+187T>A (n.*434+187T>A) n.504T>A c.718+187T>A (n.718+187T>A) c.*408+187T>A (n.*408+187T>A) c.394+187T>A (n.394+187T>A) c.627+187T>A | gnomAD v3 |
| 11 | g.88300344A= | CA1989485405 | CTSC | c.757+186T= (n.757+186T=) n.991T= c.*564+186T= (n.*564+186T=) c.*263+186T= (n.*263+186T=) c.*434+186T= (n.*434+186T=) n.503T= c.718+186T= (n.718+186T=) c.*408+186T= (n.*408+186T=) c.394+186T= (n.394+186T=) c.627+186T= | |
| 11 | g.88300344A>T | CA15685998 | CTSC | c.757+186T>A (n.757+186T>A) n.991T>A c.*564+186T>A (n.*564+186T>A) c.*263+186T>A (n.*263+186T>A) c.*434+186T>A (n.*434+186T>A) n.503T>A c.718+186T>A (n.718+186T>A) c.*408+186T>A (n.*408+186T>A) c.394+186T>A (n.394+186T>A) c.627+186T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300350dup | CA1989485406 | CTSC | c.757+185dup (n.757+185dup) n.990dup c.*564+185dup (n.*564+185dup) c.*263+185dup (n.*263+185dup) c.*434+185dup (n.*434+185dup) n.502dup c.718+185dup (n.718+185dup) c.*408+185dup (n.*408+185dup) c.394+185dup (n.394+185dup) c.627+185dup | dbSNP |
| 11 | g.88300346T>G | CA940568630 | CTSC | c.757+184A>C (n.757+184A>C) n.989A>C c.*564+184A>C (n.*564+184A>C) c.*263+184A>C (n.*263+184A>C) c.*434+184A>C (n.*434+184A>C) n.501A>C c.718+184A>C (n.718+184A>C) c.*408+184A>C (n.*408+184A>C) c.394+184A>C (n.394+184A>C) c.627+184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300346T= | CA1989485407 | CTSC | c.757+184A= (n.757+184A=) n.989A= c.*564+184A= (n.*564+184A=) c.*263+184A= (n.*263+184A=) c.*434+184A= (n.*434+184A=) n.501A= c.718+184A= (n.718+184A=) c.*408+184A= (n.*408+184A=) c.394+184A= (n.394+184A=) c.627+184A= | |
| 11 | g.88300351A= | CA1989485408 | CTSC | c.757+179T= (n.757+179T=) n.984T= c.*564+179T= (n.*564+179T=) c.*263+179T= (n.*263+179T=) c.*434+179T= (n.*434+179T=) n.496T= c.718+179T= (n.718+179T=) c.*408+179T= (n.*408+179T=) c.394+179T= (n.394+179T=) c.627+179T= | |
| 11 | g.88300351A>T | CA1989485409 | CTSC | c.757+179T>A (n.757+179T>A) n.984T>A c.*564+179T>A (n.*564+179T>A) c.*263+179T>A (n.*263+179T>A) c.*434+179T>A (n.*434+179T>A) n.496T>A c.718+179T>A (n.718+179T>A) c.*408+179T>A (n.*408+179T>A) c.394+179T>A (n.394+179T>A) c.627+179T>A | dbSNP |
| 11 | g.88300353T>A | CA940568631 | CTSC | c.757+177A>T (n.757+177A>T) n.982A>T c.*564+177A>T (n.*564+177A>T) c.*263+177A>T (n.*263+177A>T) c.*434+177A>T (n.*434+177A>T) n.494A>T c.718+177A>T (n.718+177A>T) c.*408+177A>T (n.*408+177A>T) c.394+177A>T (n.394+177A>T) c.627+177A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300353T>C | CA225420730 | CTSC | c.757+177A>G (n.757+177A>G) n.982A>G c.*564+177A>G (n.*564+177A>G) c.*263+177A>G (n.*263+177A>G) c.*434+177A>G (n.*434+177A>G) n.494A>G c.718+177A>G (n.718+177A>G) c.*408+177A>G (n.*408+177A>G) c.394+177A>G (n.394+177A>G) c.627+177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300353T>G | CA1989485411 | CTSC | c.757+177A>C (n.757+177A>C) n.982A>C c.*564+177A>C (n.*564+177A>C) c.*263+177A>C (n.*263+177A>C) c.*434+177A>C (n.*434+177A>C) n.494A>C c.718+177A>C (n.718+177A>C) c.*408+177A>C (n.*408+177A>C) c.394+177A>C (n.394+177A>C) c.627+177A>C | dbSNP |
| 11 | g.88300353T= | CA1989485410 | CTSC | c.757+177A= (n.757+177A=) n.982A= c.*564+177A= (n.*564+177A=) c.*263+177A= (n.*263+177A=) c.*434+177A= (n.*434+177A=) n.494A= c.718+177A= (n.718+177A=) c.*408+177A= (n.*408+177A=) c.394+177A= (n.394+177A=) c.627+177A= | |
| 11 | g.88300353_88300354insTTGTCATGGATATAGAAAATAGGTGGCCTATGAATTATTCTTTCCTTTTATATCCATGACAAAATTTTTTACC | CA940568632 | CTSC | c.757+176_757+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.757+176_757+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) n.981_982insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA c.*564+176_*564+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.*564+176_*564+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) c.*263+176_*263+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.*263+176_*263+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) c.*434+176_*434+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.*434+176_*434+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) n.493_494insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA c.718+176_718+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.718+176_718+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) c.*408+176_*408+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.*408+176_*408+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) c.394+176_394+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA (n.394+176_394+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA) c.627+176_627+177insGGTAAAAAATTTTGTCATGGATATAAAAGGAAAGAATAATTCATAGGCCACCTATTTTCTATATCCATGACAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300354A= | CA1989485412 | CTSC | c.757+176T= (n.757+176T=) n.981T= c.*564+176T= (n.*564+176T=) c.*263+176T= (n.*263+176T=) c.*434+176T= (n.*434+176T=) n.493T= c.718+176T= (n.718+176T=) c.*408+176T= (n.*408+176T=) c.394+176T= (n.394+176T=) c.627+176T= | |
| 11 | g.88300354A>G | CA225420741 | CTSC | c.757+176T>C (n.757+176T>C) n.981T>C c.*564+176T>C (n.*564+176T>C) c.*263+176T>C (n.*263+176T>C) c.*434+176T>C (n.*434+176T>C) n.493T>C c.718+176T>C (n.718+176T>C) c.*408+176T>C (n.*408+176T>C) c.394+176T>C (n.394+176T>C) c.627+176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300358T>G | CA1989485414 | CTSC | c.757+172A>C (n.757+172A>C) n.977A>C c.*564+172A>C (n.*564+172A>C) c.*263+172A>C (n.*263+172A>C) c.*434+172A>C (n.*434+172A>C) n.489A>C c.718+172A>C (n.718+172A>C) c.*408+172A>C (n.*408+172A>C) c.394+172A>C (n.394+172A>C) c.627+172A>C | dbSNP |
| 11 | g.88300358T= | CA1989485413 | CTSC | c.757+172A= (n.757+172A=) n.977A= c.*564+172A= (n.*564+172A=) c.*263+172A= (n.*263+172A=) c.*434+172A= (n.*434+172A=) n.489A= c.718+172A= (n.718+172A=) c.*408+172A= (n.*408+172A=) c.394+172A= (n.394+172A=) c.627+172A= | |
| 11 | g.88300360T>A | CA225420745 | CTSC | c.757+170A>T (n.757+170A>T) n.975A>T c.*564+170A>T (n.*564+170A>T) c.*263+170A>T (n.*263+170A>T) c.*434+170A>T (n.*434+170A>T) n.487A>T c.718+170A>T (n.718+170A>T) c.*408+170A>T (n.*408+170A>T) c.394+170A>T (n.394+170A>T) c.627+170A>T | dbSNP |
| 11 | g.88300360T= | CA1989485415 | CTSC | c.757+170A= (n.757+170A=) n.975A= c.*564+170A= (n.*564+170A=) c.*263+170A= (n.*263+170A=) c.*434+170A= (n.*434+170A=) n.487A= c.718+170A= (n.718+170A=) c.*408+170A= (n.*408+170A=) c.394+170A= (n.394+170A=) c.627+170A= | |
| 11 | g.88300363C>A | CA1989485417 | CTSC | c.757+167G>T (n.757+167G>T) n.972G>T c.*564+167G>T (n.*564+167G>T) c.*263+167G>T (n.*263+167G>T) c.*434+167G>T (n.*434+167G>T) n.484G>T c.718+167G>T (n.718+167G>T) c.*408+167G>T (n.*408+167G>T) c.394+167G>T (n.394+167G>T) c.627+167G>T | dbSNP |
| 11 | g.88300363C= | CA1989485416 | CTSC | c.757+167G= (n.757+167G=) n.972G= c.*564+167G= (n.*564+167G=) c.*263+167G= (n.*263+167G=) c.*434+167G= (n.*434+167G=) n.484G= c.718+167G= (n.718+167G=) c.*408+167G= (n.*408+167G=) c.394+167G= (n.394+167G=) c.627+167G= | |
| 11 | g.88300364A= | CA1989485418 | CTSC | c.757+166T= (n.757+166T=) n.971T= c.*564+166T= (n.*564+166T=) c.*263+166T= (n.*263+166T=) c.*434+166T= (n.*434+166T=) n.483T= c.718+166T= (n.718+166T=) c.*408+166T= (n.*408+166T=) c.394+166T= (n.394+166T=) c.627+166T= | |
| 11 | g.88300364A>G | CA225420750 | CTSC | c.757+166T>C (n.757+166T>C) n.971T>C c.*564+166T>C (n.*564+166T>C) c.*263+166T>C (n.*263+166T>C) c.*434+166T>C (n.*434+166T>C) n.483T>C c.718+166T>C (n.718+166T>C) c.*408+166T>C (n.*408+166T>C) c.394+166T>C (n.394+166T>C) c.627+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300365T>C | CA681448881 | CTSC | c.757+165A>G (n.757+165A>G) n.970A>G c.*564+165A>G (n.*564+165A>G) c.*263+165A>G (n.*263+165A>G) c.*434+165A>G (n.*434+165A>G) n.482A>G c.718+165A>G (n.718+165A>G) c.*408+165A>G (n.*408+165A>G) c.394+165A>G (n.394+165A>G) c.627+165A>G | dbSNP |
| 11 | g.88300365T= | CA1989485419 | CTSC | c.757+165A= (n.757+165A=) n.970A= c.*564+165A= (n.*564+165A=) c.*263+165A= (n.*263+165A=) c.*434+165A= (n.*434+165A=) n.482A= c.718+165A= (n.718+165A=) c.*408+165A= (n.*408+165A=) c.394+165A= (n.394+165A=) c.627+165A= | |
| 11 | g.88300367G>C | CA681448883 | CTSC | c.757+163C>G (n.757+163C>G) n.968C>G c.*564+163C>G (n.*564+163C>G) c.*263+163C>G (n.*263+163C>G) c.*434+163C>G (n.*434+163C>G) n.480C>G c.718+163C>G (n.718+163C>G) c.*408+163C>G (n.*408+163C>G) c.394+163C>G (n.394+163C>G) c.627+163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300367G= | CA1989485420 | CTSC | c.757+163C= (n.757+163C=) n.968C= c.*564+163C= (n.*564+163C=) c.*263+163C= (n.*263+163C=) c.*434+163C= (n.*434+163C=) n.480C= c.718+163C= (n.718+163C=) c.*408+163C= (n.*408+163C=) c.394+163C= (n.394+163C=) c.627+163C= | |
| 11 | g.88300371T>C | CA1989485422 | CTSC | c.757+159A>G (n.757+159A>G) n.964A>G c.*564+159A>G (n.*564+159A>G) c.*263+159A>G (n.*263+159A>G) c.*434+159A>G (n.*434+159A>G) n.476A>G c.718+159A>G (n.718+159A>G) c.*408+159A>G (n.*408+159A>G) c.394+159A>G (n.394+159A>G) c.627+159A>G | dbSNP |
| 11 | g.88300371T>G | CA681448893 | CTSC | c.757+159A>C (n.757+159A>C) n.964A>C c.*564+159A>C (n.*564+159A>C) c.*263+159A>C (n.*263+159A>C) c.*434+159A>C (n.*434+159A>C) n.476A>C c.718+159A>C (n.718+159A>C) c.*408+159A>C (n.*408+159A>C) c.394+159A>C (n.394+159A>C) c.627+159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300371T= | CA1989485421 | CTSC | c.757+159A= (n.757+159A=) n.964A= c.*564+159A= (n.*564+159A=) c.*263+159A= (n.*263+159A=) c.*434+159A= (n.*434+159A=) n.476A= c.718+159A= (n.718+159A=) c.*408+159A= (n.*408+159A=) c.394+159A= (n.394+159A=) c.627+159A= | |
| 11 | g.88300375del | CA2724777637 | CTSC | c.757+158del (n.757+158del) n.963del c.*564+158del (n.*564+158del) c.*263+158del (n.*263+158del) c.*434+158del (n.*434+158del) n.475del c.718+158del (n.718+158del) c.*408+158del (n.*408+158del) c.394+158del (n.394+158del) c.627+158del | dbSNP |
| 11 | g.88300375A= | CA1989485423 | CTSC | c.757+155T= (n.757+155T=) n.960T= c.*564+155T= (n.*564+155T=) c.*263+155T= (n.*263+155T=) c.*434+155T= (n.*434+155T=) n.472T= c.718+155T= (n.718+155T=) c.*408+155T= (n.*408+155T=) c.394+155T= (n.394+155T=) c.627+155T= | |
| 11 | g.88300375A>G | CA681448900 | CTSC | c.757+155T>C (n.757+155T>C) n.960T>C c.*564+155T>C (n.*564+155T>C) c.*263+155T>C (n.*263+155T>C) c.*434+155T>C (n.*434+155T>C) n.472T>C c.718+155T>C (n.718+155T>C) c.*408+155T>C (n.*408+155T>C) c.394+155T>C (n.394+155T>C) c.627+155T>C | dbSNP |
| 11 | g.88300378A>C | CA2615475457 | CTSC | c.757+152T>G (n.757+152T>G) n.957T>G c.*564+152T>G (n.*564+152T>G) c.*263+152T>G (n.*263+152T>G) c.*434+152T>G (n.*434+152T>G) n.469T>G c.718+152T>G (n.718+152T>G) c.*408+152T>G (n.*408+152T>G) c.394+152T>G (n.394+152T>G) c.627+152T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300378A>G | CA2615475458 | CTSC | c.757+152T>C (n.757+152T>C) n.957T>C c.*564+152T>C (n.*564+152T>C) c.*263+152T>C (n.*263+152T>C) c.*434+152T>C (n.*434+152T>C) n.469T>C c.718+152T>C (n.718+152T>C) c.*408+152T>C (n.*408+152T>C) c.394+152T>C (n.394+152T>C) c.627+152T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300379A>T | CA2615475460 | CTSC | c.757+151T>A (n.757+151T>A) n.956T>A c.*564+151T>A (n.*564+151T>A) c.*263+151T>A (n.*263+151T>A) c.*434+151T>A (n.*434+151T>A) n.468T>A c.718+151T>A (n.718+151T>A) c.*408+151T>A (n.*408+151T>A) c.394+151T>A (n.394+151T>A) c.627+151T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300381_88300383del | CA2615475459 | CTSC | c.757+149_757+151del (n.757+149_757+151del) n.954_956del c.*564+149_*564+151del (n.*564+149_*564+151del) c.*263+149_*263+151del (n.*263+149_*263+151del) c.*434+149_*434+151del (n.*434+149_*434+151del) n.466_468del c.718+149_718+151del (n.718+149_718+151del) c.*408+149_*408+151del (n.*408+149_*408+151del) c.394+149_394+151del (n.394+149_394+151del) c.627+149_627+151del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300382A>G | CA2615475461 | CTSC | c.757+148T>C (n.757+148T>C) n.953T>C c.*564+148T>C (n.*564+148T>C) c.*263+148T>C (n.*263+148T>C) c.*434+148T>C (n.*434+148T>C) n.465T>C c.718+148T>C (n.718+148T>C) c.*408+148T>C (n.*408+148T>C) c.394+148T>C (n.394+148T>C) c.627+148T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300384T>G | CA2615475462 | CTSC | c.757+146A>C (n.757+146A>C) n.951A>C c.*564+146A>C (n.*564+146A>C) c.*263+146A>C (n.*263+146A>C) c.*434+146A>C (n.*434+146A>C) n.463A>C c.718+146A>C (n.718+146A>C) c.*408+146A>C (n.*408+146A>C) c.394+146A>C (n.394+146A>C) c.627+146A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300386A>G | CA2600673168 | CTSC | c.757+144T>C (n.757+144T>C) n.949T>C c.*564+144T>C (n.*564+144T>C) c.*263+144T>C (n.*263+144T>C) c.*434+144T>C (n.*434+144T>C) n.461T>C c.718+144T>C (n.718+144T>C) c.*408+144T>C (n.*408+144T>C) c.394+144T>C (n.394+144T>C) c.627+144T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300386A>T | CA2615475464 | CTSC | c.757+144T>A (n.757+144T>A) n.949T>A c.*564+144T>A (n.*564+144T>A) c.*263+144T>A (n.*263+144T>A) c.*434+144T>A (n.*434+144T>A) n.461T>A c.718+144T>A (n.718+144T>A) c.*408+144T>A (n.*408+144T>A) c.394+144T>A (n.394+144T>A) c.627+144T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300386_88300388dup | CA2615475463 | CTSC | c.757+142_757+144dup (n.757+142_757+144dup) n.947_949dup c.*564+142_*564+144dup (n.*564+142_*564+144dup) c.*263+142_*263+144dup (n.*263+142_*263+144dup) c.*434+142_*434+144dup (n.*434+142_*434+144dup) n.459_461dup c.718+142_718+144dup (n.718+142_718+144dup) c.*408+142_*408+144dup (n.*408+142_*408+144dup) c.394+142_394+144dup (n.394+142_394+144dup) c.627+142_627+144dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300387T>C | CA1989485424 | CTSC | c.757+143A>G (n.757+143A>G) n.948A>G c.*564+143A>G (n.*564+143A>G) c.*263+143A>G (n.*263+143A>G) c.*434+143A>G (n.*434+143A>G) n.460A>G c.718+143A>G (n.718+143A>G) c.*408+143A>G (n.*408+143A>G) c.394+143A>G (n.394+143A>G) c.627+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88300387T= | CA1989485425 | CTSC | c.757+143A= (n.757+143A=) n.948A= c.*564+143A= (n.*564+143A=) c.*263+143A= (n.*263+143A=) c.*434+143A= (n.*434+143A=) n.460A= c.718+143A= (n.718+143A=) c.*408+143A= (n.*408+143A=) c.394+143A= (n.394+143A=) c.627+143A= | |
| 11 | g.88300388T>A | CA2615475465 | CTSC | c.757+142A>T (n.757+142A>T) n.947A>T c.*564+142A>T (n.*564+142A>T) c.*263+142A>T (n.*263+142A>T) c.*434+142A>T (n.*434+142A>T) n.459A>T c.718+142A>T (n.718+142A>T) c.*408+142A>T (n.*408+142A>T) c.394+142A>T (n.394+142A>T) c.627+142A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300388T>C | CA2615475466 | CTSC | c.757+142A>G (n.757+142A>G) n.947A>G c.*564+142A>G (n.*564+142A>G) c.*263+142A>G (n.*263+142A>G) c.*434+142A>G (n.*434+142A>G) n.459A>G c.718+142A>G (n.718+142A>G) c.*408+142A>G (n.*408+142A>G) c.394+142A>G (n.394+142A>G) c.627+142A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300389C>A | CA2615475467 | CTSC | c.757+141G>T (n.757+141G>T) n.946G>T c.*564+141G>T (n.*564+141G>T) c.*263+141G>T (n.*263+141G>T) c.*434+141G>T (n.*434+141G>T) n.458G>T c.718+141G>T (n.718+141G>T) c.*408+141G>T (n.*408+141G>T) c.394+141G>T (n.394+141G>T) c.627+141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300391T>A | CA600764758 | CTSC | c.757+139A>T (n.757+139A>T) n.944A>T c.*564+139A>T (n.*564+139A>T) c.*263+139A>T (n.*263+139A>T) c.*434+139A>T (n.*434+139A>T) n.456A>T c.718+139A>T (n.718+139A>T) c.*408+139A>T (n.*408+139A>T) c.394+139A>T (n.394+139A>T) c.627+139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300391T>C | CA2615475468 | CTSC | c.757+139A>G (n.757+139A>G) n.944A>G c.*564+139A>G (n.*564+139A>G) c.*263+139A>G (n.*263+139A>G) c.*434+139A>G (n.*434+139A>G) n.456A>G c.718+139A>G (n.718+139A>G) c.*408+139A>G (n.*408+139A>G) c.394+139A>G (n.394+139A>G) c.627+139A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300391T>G | CA2615475469 | CTSC | c.757+139A>C (n.757+139A>C) n.944A>C c.*564+139A>C (n.*564+139A>C) c.*263+139A>C (n.*263+139A>C) c.*434+139A>C (n.*434+139A>C) n.456A>C c.718+139A>C (n.718+139A>C) c.*408+139A>C (n.*408+139A>C) c.394+139A>C (n.394+139A>C) c.627+139A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300391T= | CA1989485426 | CTSC | c.757+139A= (n.757+139A=) n.944A= c.*564+139A= (n.*564+139A=) c.*263+139A= (n.*263+139A=) c.*434+139A= (n.*434+139A=) n.456A= c.718+139A= (n.718+139A=) c.*408+139A= (n.*408+139A=) c.394+139A= (n.394+139A=) c.627+139A= | |
| 11 | g.88300393G>A | CA2615475470 | CTSC | c.757+137C>T (n.757+137C>T) n.942C>T c.*564+137C>T (n.*564+137C>T) c.*263+137C>T (n.*263+137C>T) c.*434+137C>T (n.*434+137C>T) n.454C>T c.718+137C>T (n.718+137C>T) c.*408+137C>T (n.*408+137C>T) c.394+137C>T (n.394+137C>T) c.627+137C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300395C>A | CA2615475471 | CTSC | c.757+135G>T (n.757+135G>T) n.940G>T c.*564+135G>T (n.*564+135G>T) c.*263+135G>T (n.*263+135G>T) c.*434+135G>T (n.*434+135G>T) n.452G>T c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.*408+135G>T (n.*408+135G>T) c.394+135G>T (n.394+135G>T) c.627+135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300395C>T | CA2615475472 | CTSC | c.757+135G>A (n.757+135G>A) n.940G>A c.*564+135G>A (n.*564+135G>A) c.*263+135G>A (n.*263+135G>A) c.*434+135G>A (n.*434+135G>A) n.452G>A c.718+135G>A (n.718+135G>A) c.*408+135G>A (n.*408+135G>A) c.394+135G>A (n.394+135G>A) c.627+135G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300396C>A | CA2615475473 | CTSC | c.757+134G>T (n.757+134G>T) n.939G>T c.*564+134G>T (n.*564+134G>T) c.*263+134G>T (n.*263+134G>T) c.*434+134G>T (n.*434+134G>T) n.451G>T c.718+134G>T (n.718+134G>T) c.*408+134G>T (n.*408+134G>T) c.394+134G>T (n.394+134G>T) c.627+134G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300396C>T | CA2615475474 | CTSC | c.757+134G>A (n.757+134G>A) n.939G>A c.*564+134G>A (n.*564+134G>A) c.*263+134G>A (n.*263+134G>A) c.*434+134G>A (n.*434+134G>A) n.451G>A c.718+134G>A (n.718+134G>A) c.*408+134G>A (n.*408+134G>A) c.394+134G>A (n.394+134G>A) c.627+134G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300398C>A | CA2615475475 | CTSC | c.757+132G>T (n.757+132G>T) n.937G>T c.*564+132G>T (n.*564+132G>T) c.*263+132G>T (n.*263+132G>T) c.*434+132G>T (n.*434+132G>T) n.449G>T c.718+132G>T (n.718+132G>T) c.*408+132G>T (n.*408+132G>T) c.394+132G>T (n.394+132G>T) c.627+132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300398C>G | CA2615475476 | CTSC | c.757+132G>C (n.757+132G>C) n.937G>C c.*564+132G>C (n.*564+132G>C) c.*263+132G>C (n.*263+132G>C) c.*434+132G>C (n.*434+132G>C) n.449G>C c.718+132G>C (n.718+132G>C) c.*408+132G>C (n.*408+132G>C) c.394+132G>C (n.394+132G>C) c.627+132G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300399C>A | CA2615475477 | CTSC | c.757+131G>T (n.757+131G>T) n.936G>T c.*564+131G>T (n.*564+131G>T) c.*263+131G>T (n.*263+131G>T) c.*434+131G>T (n.*434+131G>T) n.448G>T c.718+131G>T (n.718+131G>T) c.*408+131G>T (n.*408+131G>T) c.394+131G>T (n.394+131G>T) c.627+131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300399C= | CA1989485427 | CTSC | c.757+131G= (n.757+131G=) n.936G= c.*564+131G= (n.*564+131G=) c.*263+131G= (n.*263+131G=) c.*434+131G= (n.*434+131G=) n.448G= c.718+131G= (n.718+131G=) c.*408+131G= (n.*408+131G=) c.394+131G= (n.394+131G=) c.627+131G= | |
| 11 | g.88300399C>T | CA1989485428 | CTSC | c.757+131G>A (n.757+131G>A) n.936G>A c.*564+131G>A (n.*564+131G>A) c.*263+131G>A (n.*263+131G>A) c.*434+131G>A (n.*434+131G>A) n.448G>A c.718+131G>A (n.718+131G>A) c.*408+131G>A (n.*408+131G>A) c.394+131G>A (n.394+131G>A) c.627+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88300400T>C | CA2530058472 | CTSC | c.757+130A>G (n.757+130A>G) n.935A>G c.*564+130A>G (n.*564+130A>G) c.*263+130A>G (n.*263+130A>G) c.*434+130A>G (n.*434+130A>G) n.447A>G c.718+130A>G (n.718+130A>G) c.*408+130A>G (n.*408+130A>G) c.394+130A>G (n.394+130A>G) c.627+130A>G | |
| 11 | g.88300403T>C | CA225420753 | CTSC | c.757+127A>G (n.757+127A>G) n.932A>G c.*564+127A>G (n.*564+127A>G) c.*263+127A>G (n.*263+127A>G) c.*434+127A>G (n.*434+127A>G) n.444A>G c.718+127A>G (n.718+127A>G) c.*408+127A>G (n.*408+127A>G) c.394+127A>G (n.394+127A>G) c.627+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300403T= | CA1989485429 | CTSC | c.757+127A= (n.757+127A=) n.932A= c.*564+127A= (n.*564+127A=) c.*263+127A= (n.*263+127A=) c.*434+127A= (n.*434+127A=) n.444A= c.718+127A= (n.718+127A=) c.*408+127A= (n.*408+127A=) c.394+127A= (n.394+127A=) c.627+127A= | |
| 11 | g.88300408A= | CA1989485430 | CTSC | c.757+122T= (n.757+122T=) n.927T= c.*564+122T= (n.*564+122T=) c.*263+122T= (n.*263+122T=) c.*434+122T= (n.*434+122T=) n.439T= c.718+122T= (n.718+122T=) c.*408+122T= (n.*408+122T=) c.394+122T= (n.394+122T=) c.627+122T= | |
| 11 | g.88300408A>G | CA681448903 | CTSC | c.757+122T>C (n.757+122T>C) n.927T>C c.*564+122T>C (n.*564+122T>C) c.*263+122T>C (n.*263+122T>C) c.*434+122T>C (n.*434+122T>C) n.439T>C c.718+122T>C (n.718+122T>C) c.*408+122T>C (n.*408+122T>C) c.394+122T>C (n.394+122T>C) c.627+122T>C | dbSNP |
| 11 | g.88300411T>C | CA2793063110 | CTSC | c.757+119A>G (n.757+119A>G) n.924A>G c.*564+119A>G (n.*564+119A>G) c.*263+119A>G (n.*263+119A>G) c.*434+119A>G (n.*434+119A>G) n.436A>G c.718+119A>G (n.718+119A>G) c.*408+119A>G (n.*408+119A>G) c.394+119A>G (n.394+119A>G) c.627+119A>G | |
| 11 | g.88300412C>A | CA2615475478 | CTSC | c.757+118G>T (n.757+118G>T) n.923G>T c.*564+118G>T (n.*564+118G>T) c.*263+118G>T (n.*263+118G>T) c.*434+118G>T (n.*434+118G>T) n.435G>T c.718+118G>T (n.718+118G>T) c.*408+118G>T (n.*408+118G>T) c.394+118G>T (n.394+118G>T) c.627+118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300414G>T | CA2615475479 | CTSC | c.757+116C>A (n.757+116C>A) n.921C>A c.*564+116C>A (n.*564+116C>A) c.*263+116C>A (n.*263+116C>A) c.*434+116C>A (n.*434+116C>A) n.433C>A c.718+116C>A (n.718+116C>A) c.*408+116C>A (n.*408+116C>A) c.394+116C>A (n.394+116C>A) c.627+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300415T= | CA1989485431 | CTSC | c.757+115A= (n.757+115A=) n.920A= c.*564+115A= (n.*564+115A=) c.*263+115A= (n.*263+115A=) c.*434+115A= (n.*434+115A=) n.432A= c.718+115A= (n.718+115A=) c.*408+115A= (n.*408+115A=) c.394+115A= (n.394+115A=) c.627+115A= | |
| 11 | g.88300420dup | CA940568636 | CTSC | c.757+114dup (n.757+114dup) n.919dup c.*564+114dup (n.*564+114dup) c.*263+114dup (n.*263+114dup) c.*434+114dup (n.*434+114dup) n.431dup c.718+114dup (n.718+114dup) c.*408+114dup (n.*408+114dup) c.394+114dup (n.394+114dup) c.627+114dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300420del | CA2615475480 | CTSC | c.757+114del (n.757+114del) n.919del c.*564+114del (n.*564+114del) c.*263+114del (n.*263+114del) c.*434+114del (n.*434+114del) n.431del c.718+114del (n.718+114del) c.*408+114del (n.*408+114del) c.394+114del (n.394+114del) c.627+114del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300418A>T | CA2724777653 | CTSC | c.757+112T>A (n.757+112T>A) n.917T>A c.*564+112T>A (n.*564+112T>A) c.*263+112T>A (n.*263+112T>A) c.*434+112T>A (n.*434+112T>A) n.429T>A c.718+112T>A (n.718+112T>A) c.*408+112T>A (n.*408+112T>A) c.394+112T>A (n.394+112T>A) c.627+112T>A | dbSNP |
| 11 | g.88300421G>A | CA2615475481 | CTSC | c.757+109C>T (n.757+109C>T) n.914C>T c.*564+109C>T (n.*564+109C>T) c.*263+109C>T (n.*263+109C>T) c.*434+109C>T (n.*434+109C>T) n.426C>T c.718+109C>T (n.718+109C>T) c.*408+109C>T (n.*408+109C>T) c.394+109C>T (n.394+109C>T) c.627+109C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88300423G>T | CA2615475482 | CTSC | c.757+107C>A (n.757+107C>A) n.912C>A c.*564+107C>A (n.*564+107C>A) c.*263+107C>A (n.*263+107C>A) c.*434+107C>A (n.*434+107C>A) n.424C>A c.718+107C>A (n.718+107C>A) c.*408+107C>A (n.*408+107C>A) c.394+107C>A (n.394+107C>A) c.627+107C>A | gnomAD v4 |