Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88294313A>CCA382021906CTSCc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.5398T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
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n.3819T>G
11g.88294313A>GCA382021907CTSCc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.5398T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.889+1820T>C (n.889+1820T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.3819T>C
11g.88294313A>TCA382021908CTSCc.1085T>A (p.Leu362His)
n.5398T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.889+1820T>A (n.889+1820T>A)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.3819T>A
11g.88294314G>ACA382021909CTSCc.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.5397C>T
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c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.3818C>T
11g.88294314G>CCA382021910CTSCc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.5397C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
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c.889+1819C>G (n.889+1819C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.3818C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294314G=CA1989482736CTSCc.1084C= (p.Leu362=)
n.5397C=
c.*891C= (n.*891C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.889+1819C= (n.889+1819C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.3818C=
11g.88294314G>TCA382021911CTSCc.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.5397C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.889+1819C>A (n.889+1819C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.3818C>A
11g.88294315C>ACA382021913CTSCc.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.5396G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.889+1818G>T (n.889+1818G>T)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.3817G>T
11g.88294315C>GCA382021912CTSCc.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.5396G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.889+1818G>C (n.889+1818G>C)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.3817G>C
11g.88294315C>TCA476145375CTSCc.1083G>A (p.Lys361=)
n.5396G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.889+1818G>A (n.889+1818G>A)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.3817G>A
11g.88294316T>ACA382021914CTSCc.1082A>T (p.Lys361Met)
n.5395A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.889+1817A>T (n.889+1817A>T)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.3816A>T
11g.88294316T>CCA382021915CTSCc.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.5395A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.889+1817A>G (n.889+1817A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.3816A>G
11g.88294316T>GCA382021916CTSCc.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.5395A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.889+1817A>C (n.889+1817A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.3816A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.88294317T>ACA382021917CTSCc.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.5394A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.889+1816A>T (n.889+1816A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.3815A>T
11g.88294317T>CCA382021918CTSCc.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.5394A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.889+1816A>G (n.889+1816A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.3815A>G
11g.88294317T>GCA382021919CTSCc.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.5394A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.889+1816A>C (n.889+1816A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.3815A>C
11g.88294318C>ACA382021920CTSCc.1080G>T (p.Met360Ile)
n.5393G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.889+1815G>T (n.889+1815G>T)
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
n.3814G>T
 gnomAD v4
11g.88294318C>GCA382021921CTSCc.1080G>C (p.Met360Ile)
n.5393G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.889+1815G>C (n.889+1815G>C)
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
n.3814G>C
11g.88294318C>TCA382021922CTSCc.1080G>A (p.Met360Ile)
n.5393G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.889+1815G>A (n.889+1815G>A)
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
n.3814G>A
11g.88294319A=CA1989482737CTSCc.1079T= (p.Met360=)
n.5392T=
c.*886T= (n.*886T=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.1046T= (p.Met349=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.889+1814T= (n.889+1814T=)
c.947T= (p.Met316=)
c.716T= (p.Met239=)
n.3813T=
11g.88294319A>CCA382021923CTSCc.1079T>G (p.Met360Arg)
n.5392T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.889+1814T>G (n.889+1814T>G)
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.3813T>G
11g.88294319A>GCA6219778CTSCc.1079T>C (p.Met360Thr)
n.5392T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.889+1814T>C (n.889+1814T>C)
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.3813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294319A>TCA382021924CTSCc.1079T>A (p.Met360Lys)
n.5392T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.889+1814T>A (n.889+1814T>A)
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.3813T>A
 gnomAD v4
11g.88294320T>ACA382021927CTSCc.1078A>T (p.Met360Leu)
n.5391A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.889+1813A>T (n.889+1813A>T)
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.3812A>T
11g.88294320T>CCA382021926CTSCc.1078A>G (p.Met360Val)
n.5391A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.889+1813A>G (n.889+1813A>G)
c.946A>G (p.Met316Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
n.3812A>G
11g.88294320T>GCA382021925CTSCc.1078A>C (p.Met360Leu)
n.5391A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.889+1813A>C (n.889+1813A>C)
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.3812A>C
11g.88294321C>ACA476145376CTSCc.1077G>T (p.Leu359=)
n.5390G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.889+1812G>T (n.889+1812G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.3811G>T
 gnomAD v4
11g.88294321C>GCA476145377CTSCc.1077G>C (p.Leu359=)
n.5390G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.889+1812G>C (n.889+1812G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.3811G>C
11g.88294321C>TCA476145378CTSCc.1077G>A (p.Leu359=)
n.5390G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.889+1812G>A (n.889+1812G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.3811G>A
11g.88294322delCA2615474172CTSCc.1076del (p.Leu359ArgfsTer2)
n.5389del
c.*883del (n.*883del)
c.*582del (n.*582del)
c.*753del (n.*753del)
c.1043del (p.Leu348ArgfsTer2)
c.1037del (p.Leu346ArgfsTer2)
c.*727del (n.*727del)
c.889+1811del (n.889+1811del)
c.944del (p.Leu315ArgfsTer2)
c.713del (p.Leu238ArgfsTer2)
n.3810del
 gnomAD v4
11g.88294322A>CCA382021928CTSCc.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.5389T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.889+1811T>G (n.889+1811T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.3810T>G
11g.88294322A>GCA382021929CTSCc.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.5389T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.889+1811T>C (n.889+1811T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.3810T>C
11g.88294322A>TCA382021930CTSCc.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.5389T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.889+1811T>A (n.889+1811T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.3810T>A
11g.88294323G>ACA476145379CTSCc.1075C>T (p.Leu359=)
n.5388C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.889+1810C>T (n.889+1810C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.3809C>T
11g.88294323G>CCA382021931CTSCc.1075C>G (p.Leu359Val)
n.5388C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.889+1810C>G (n.889+1810C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.3809C>G
11g.88294323G>TCA382021932CTSCc.1075C>A (p.Leu359Met)
n.5388C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.889+1810C>A (n.889+1810C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.3809C>A
11g.88294324G>ACA476145380CTSCc.1074C>T (p.Ala358=)
n.5387C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.889+1809C>T (n.889+1809C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.3808C>T
11g.88294324G>CCA476145381CTSCc.1074C>G (p.Ala358=)
n.5387C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.889+1809C>G (n.889+1809C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.3808C>G
11g.88294324G>TCA476145382CTSCc.1074C>A (p.Ala358=)
n.5387C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.889+1809C>A (n.889+1809C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.3808C>A
 gnomAD v4
11g.88294325G>ACA382021933CTSCc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.5386C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.889+1808C>T (n.889+1808C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.3807C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294325G>CCA382021934CTSCc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.5386C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.889+1808C>G (n.889+1808C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.3807C>G
11g.88294325G=CA1989482738CTSCc.1073C= (p.Ala358=)
n.5386C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.889+1808C= (n.889+1808C=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.3807C=
11g.88294325G>TCA382021935CTSCc.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.5386C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.889+1808C>A (n.889+1808C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.3807C>A
11g.88294326C>ACA382021936CTSCc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.5385G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.889+1807G>T (n.889+1807G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.3806G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294326C=CA1989482739CTSCc.1072G= (p.Ala358=)
n.5385G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.889+1807G= (n.889+1807G=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.3806G=
11g.88294326C>GCA382021937CTSCc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.5385G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.889+1807G>C (n.889+1807G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.3806G>C
11g.88294326C>TCA6219779CTSCc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.5385G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.889+1807G>A (n.889+1807G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.3806G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294327T>ACA382021938CTSCc.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.5384A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.889+1806A>T (n.889+1806A>T)
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.3805A>T
11g.88294327T>CCA476145383CTSCc.1071A>G (p.Glu357=)
n.5384A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.889+1806A>G (n.889+1806A>G)
c.939A>G (p.Glu313=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.3805A>G
11g.88294327T>GCA382021939CTSCc.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.5384A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.889+1806A>C (n.889+1806A>C)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.3805A>C
11g.88294328T>ACA382021940CTSCc.1070A>T (p.Glu357Val)
n.5383A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.889+1805A>T (n.889+1805A>T)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.3804A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294328T>CCA382021942CTSCc.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.5383A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.889+1805A>G (n.889+1805A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.3804A>G
11g.88294328T>GCA382021941CTSCc.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.5383A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.889+1805A>C (n.889+1805A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.3804A>C
11g.88294328T=CA1989482740CTSCc.1070A= (p.Glu357=)
n.5383A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.889+1805A= (n.889+1805A=)
c.938A= (p.Glu313=)
c.707A= (p.Glu236=)
n.3804A=
11g.88294329C>ACA382021943CTSCc.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.5382G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.889+1804G>T (n.889+1804G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.3803G>T
11g.88294329C>GCA382021944CTSCc.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.5382G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.889+1804G>C (n.889+1804G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.3803G>C
11g.88294329C>TCA382021945CTSCc.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.5382G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.889+1804G>A (n.889+1804G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.3803G>A
11g.88294330A>CCA382021946CTSCc.1068T>G (p.Asn356Lys)
n.5381T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.889+1803T>G (n.889+1803T>G)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.3802T>G
11g.88294330A>GCA476145384CTSCc.1068T>C (p.Asn356=)
n.5381T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1035T>C (p.Asn345=)
c.1029T>C (p.Asn343=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.889+1803T>C (n.889+1803T>C)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.705T>C (p.Asn235=)
n.3802T>C
11g.88294330A>TCA382021947CTSCc.1068T>A (p.Asn356Lys)
n.5381T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1035T>A (p.Asn345Lys)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.889+1803T>A (n.889+1803T>A)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.3802T>A
11g.88294331T>ACA382021948CTSCc.1067A>T (p.Asn356Ile)
n.5380A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.889+1802A>T (n.889+1802A>T)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.3801A>T
11g.88294331T>CCA6219780CTSCc.1067A>G (p.Asn356Ser)
n.5380A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.889+1802A>G (n.889+1802A>G)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.3801A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294331T>GCA382021949CTSCc.1067A>C (p.Asn356Thr)
n.5380A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.889+1802A>C (n.889+1802A>C)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.3801A>C
11g.88294331T=CA1989482741CTSCc.1067A= (p.Asn356=)
n.5380A=
c.*874A= (n.*874A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.1028A= (p.Asn343=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.889+1802A= (n.889+1802A=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.3801A=
11g.88294332T>ACA382021950CTSCc.1066A>T (p.Asn356Tyr)
n.5379A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.889+1801A>T (n.889+1801A>T)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.3800A>T
11g.88294332T>CCA382021951CTSCc.1066A>G (p.Asn356Asp)
n.5379A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.889+1801A>G (n.889+1801A>G)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.3800A>G
11g.88294332T>GCA382021952CTSCc.1066A>C (p.Asn356His)
n.5379A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.889+1801A>C (n.889+1801A>C)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.3800A>C
11g.88294333delCA2600673116CTSCc.1065del (p.Cys355Ter)
n.5378del
c.*872del (n.*872del)
c.*571del (n.*571del)
c.*742del (n.*742del)
c.1032del (p.Cys344Ter)
c.1026del (p.Cys342Ter)
c.*716del (n.*716del)
c.889+1800del (n.889+1800del)
c.933del (p.Cys311Ter)
c.702del (p.Cys234Ter)
n.3799del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294333G>ACA476145385CTSCc.1065C>T (p.Cys355=)
n.5378C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.889+1800C>T (n.889+1800C>T)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.702C>T (p.Cys234=)
n.3799C>T
11g.88294333G>CCA382021954CTSCc.1065C>G (p.Cys355Trp)
n.5378C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.889+1800C>G (n.889+1800C>G)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
n.3799C>G
11g.88294333G=CA1989482742CTSCc.1065C= (p.Cys355=)
n.5378C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.1032C= (p.Cys344=)
c.1026C= (p.Cys342=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.889+1800C= (n.889+1800C=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.702C= (p.Cys234=)
n.3799C=
11g.88294333G>TCA382021953CTSCc.1065C>A (p.Cys355Ter)
n.5378C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.889+1800C>A (n.889+1800C>A)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
n.3799C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294334C>ACA382021955CTSCc.1064G>T (p.Cys355Phe)
n.5377G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.889+1799G>T (n.889+1799G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
n.3798G>T
11g.88294334C=CA1989482743CTSCc.1064G= (p.Cys355=)
n.5377G=
c.*871G= (n.*871G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.1031G= (p.Cys344=)
c.1025G= (p.Cys342=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.889+1799G= (n.889+1799G=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.701G= (p.Cys234=)
n.3798G=
11g.88294334C>GCA6219781CTSCc.1064G>C (p.Cys355Ser)
n.5377G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.889+1799G>C (n.889+1799G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
n.3798G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294334C>TCA382021956CTSCc.1064G>A (p.Cys355Tyr)
n.5377G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.889+1799G>A (n.889+1799G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.3798G>A
11g.88294335A>CCA382021957CTSCc.1063T>G (p.Cys355Gly)
n.5376T>G
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.889+1798T>G (n.889+1798T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
n.3797T>G
11g.88294335A>GCA382021958CTSCc.1063T>C (p.Cys355Arg)
n.5376T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.889+1798T>C (n.889+1798T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
n.3797T>C
11g.88294335A>TCA382021959CTSCc.1063T>A (p.Cys355Ser)
n.5376T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.889+1798T>A (n.889+1798T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
n.3797T>A
11g.88294336G>ACA6219782CTSCc.1062C>T (p.Gly354=)
n.5375C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.889+1797C>T (n.889+1797C>T)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.3796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294336G>CCA476145386CTSCc.1062C>G (p.Gly354=)
n.5375C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.889+1797C>G (n.889+1797C>G)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.3796C>G
11g.88294336G=CA1989482744CTSCc.1062C= (p.Gly354=)
n.5375C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.1029C= (p.Gly343=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.889+1797C= (n.889+1797C=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.699C= (p.Gly233=)
n.3796C=
11g.88294336G>TCA476145387CTSCc.1062C>A (p.Gly354=)
n.5375C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.889+1797C>A (n.889+1797C>A)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.3796C>A
11g.88294337C>ACA382021960CTSCc.1061G>T (p.Gly354Val)
n.5374G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.889+1796G>T (n.889+1796G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.3795G>T
 gnomAD v4
11g.88294337C>GCA382021961CTSCc.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.5374G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.889+1796G>C (n.889+1796G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.3795G>C
11g.88294337C>TCA382021962CTSCc.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.5374G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.889+1796G>A (n.889+1796G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.3795G>A
11g.88294338C>ACA382021963CTSCc.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.5373G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.889+1795G>T (n.889+1795G>T)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.3794G>T
11g.88294338C>GCA382021964CTSCc.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.5373G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.889+1795G>C (n.889+1795G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.3794G>C
11g.88294338C>TCA382021965CTSCc.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.5373G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.889+1795G>A (n.889+1795G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.3794G>A
11g.88294339T>ACA476145388CTSCc.1059A>T (p.Gly353=)
n.5372A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.889+1794A>T (n.889+1794A>T)
c.927A>T (p.Gly309=)
c.696A>T (p.Gly232=)
n.3793A>T
11g.88294339T>CCA476145389CTSCc.1059A>G (p.Gly353=)
n.5372A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.889+1794A>G (n.889+1794A>G)
c.927A>G (p.Gly309=)
c.696A>G (p.Gly232=)
n.3793A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294339T>GCA476145390CTSCc.1059A>C (p.Gly353=)
n.5372A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.889+1794A>C (n.889+1794A>C)
c.927A>C (p.Gly309=)
c.696A>C (p.Gly232=)
n.3793A>C
11g.88294339T=CA1989482745CTSCc.1059A= (p.Gly353=)
n.5372A=
c.*866A= (n.*866A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.1026A= (p.Gly342=)
c.1020A= (p.Gly340=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.889+1794A= (n.889+1794A=)
c.927A= (p.Gly309=)
c.696A= (p.Gly232=)
n.3793A=
11g.88294340C>ACA382021968CTSCc.1058G>T (p.Gly353Val)
n.5371G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.889+1793G>T (n.889+1793G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.3792G>T
11g.88294340C=CA1989482746CTSCc.1058G= (p.Gly353=)
n.5371G=
c.*865G= (n.*865G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.889+1793G= (n.889+1793G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.3792G=
11g.88294340C>GCA382021967CTSCc.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.5371G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.889+1793G>C (n.889+1793G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.3792G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.88294340C>TCA382021966CTSCc.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.5371G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.889+1793G>A (n.889+1793G>A)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.3792G>A
11g.88294341C>ACA382021969CTSCc.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.5370G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.889+1792G>T (n.889+1792G>T)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.3791G>T
11g.88294341C>GCA382021970CTSCc.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.5370G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.889+1792G>C (n.889+1792G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.3791G>C
11g.88294341C>TCA382021971CTSCc.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.5370G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.889+1792G>A (n.889+1792G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.3791G>A
11g.88294341_88294342delinsCACA1989482747CTSCc.1056_1057delinsTG (p.Tyr352=)
n.5369_5370delinsTG
c.*863_*864delinsTG (n.*863_*864delinsTG)
c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG)
c.*733_*734delinsTG (n.*733_*734delinsTG)
c.1023_1024delinsTG (p.Tyr341=)
c.1017_1018delinsTG (p.Tyr339=)
c.*707_*708delinsTG (n.*707_*708delinsTG)
c.889+1791_889+1792delinsTG (n.889+1791_889+1792delinsTG)
c.924_925delinsTG (p.Tyr308=)
c.693_694delinsTG (p.Tyr231=)
n.3790_3791delinsTG
11g.88294342delCA163388CTSCc.1056del (p.Tyr352Ter)
n.5369del
c.*863del (n.*863del)
c.*562del (n.*562del)
c.*733del (n.*733del)
c.1023del (p.Tyr341Ter)
c.1017del (p.Tyr339Ter)
c.*707del (n.*707del)
c.889+1791del (n.889+1791del)
c.924del (p.Tyr308Ter)
c.693del (p.Tyr231Ter)
n.3790del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294342A=CA2581039351CTSCc.1056T= (p.Tyr352=)
n.5369T=
c.*863T= (n.*863T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.1023T= (p.Tyr341=)
c.1017T= (p.Tyr339=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.889+1791T= (n.889+1791T=)
c.924T= (p.Tyr308=)
c.693T= (p.Tyr231=)
n.3790T=
11g.88294342A>CCA382021972CTSCc.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.5369T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.889+1791T>G (n.889+1791T>G)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
c.693T>G (p.Tyr231Ter)
n.3790T>G
11g.88294342A>GCA476145391CTSCc.1056T>C (p.Tyr352=)
n.5369T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.889+1791T>C (n.889+1791T>C)
c.924T>C (p.Tyr308=)
c.693T>C (p.Tyr231=)
n.3790T>C
11g.88294342A>TCA382021973CTSCc.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.5369T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.889+1791T>A (n.889+1791T>A)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
c.693T>A (p.Tyr231Ter)
n.3790T>A
 gnomAD v4
11g.88294343T>ACA382021974CTSCc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.5368A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.889+1790A>T (n.889+1790A>T)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.3789A>T
11g.88294343T>CCA6219783CTSCc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.5368A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.889+1790A>G (n.889+1790A>G)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.3789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294343T>GCA382021975CTSCc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.5368A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.889+1790A>C (n.889+1790A>C)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.3789A>C
11g.88294343T=CA1989482748CTSCc.1055A= (p.Tyr352=)
n.5368A=
c.*862A= (n.*862A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.889+1790A= (n.889+1790A=)
c.923A= (p.Tyr308=)
c.692A= (p.Tyr231=)
n.3789A=
11g.88294344A>CCA382021976CTSCc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.5367T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.889+1789T>G (n.889+1789T>G)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.3788T>G
11g.88294344A>GCA382021977CTSCc.1054T>C (p.Tyr352His)
n.5367T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.889+1789T>C (n.889+1789T>C)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
n.3788T>C
11g.88294344A>TCA382021978CTSCc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.5367T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.889+1789T>A (n.889+1789T>A)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.3788T>A
11g.88294345G>ACA476145392CTSCc.1053C>T (p.Phe351=)
n.5366C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.889+1788C>T (n.889+1788C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.690C>T (p.Phe230=)
n.3787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294345G>CCA382021979CTSCc.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.5366C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.889+1788C>G (n.889+1788C>G)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.3787C>G
11g.88294345G=CA1989482749CTSCc.1053C= (p.Phe351=)
n.5366C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1020C= (p.Phe340=)
c.1014C= (p.Phe338=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.889+1788C= (n.889+1788C=)
c.921C= (p.Phe307=)
c.690C= (p.Phe230=)
n.3787C=
11g.88294345G>TCA382021980CTSCc.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.5366C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.889+1788C>A (n.889+1788C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.3787C>A
11g.88294346A>CCA382021982CTSCc.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.5365T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.889+1787T>G (n.889+1787T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.3786T>G
11g.88294346A>GCA382021983CTSCc.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.5365T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.889+1787T>C (n.889+1787T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.3786T>C
11g.88294346A>TCA382021981CTSCc.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.5365T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.889+1787T>A (n.889+1787T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.3786T>A
11g.88294347A>CCA382021984CTSCc.1051T>G (p.Phe351Val)
n.5364T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.889+1786T>G (n.889+1786T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.3785T>G
11g.88294347A>GCA382021985CTSCc.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.5364T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.889+1786T>C (n.889+1786T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.3785T>C
11g.88294347A>TCA382021986CTSCc.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.5364T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.889+1786T>A (n.889+1786T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.3785T>A
11g.88294348A>CCA476145393CTSCc.1050T>G (p.Gly350=)
n.5363T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.1011T>G (p.Gly337=)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.889+1785T>G (n.889+1785T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.687T>G (p.Gly229=)
n.3784T>G
11g.88294348A>GCA476145394CTSCc.1050T>C (p.Gly350=)
n.5363T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.1011T>C (p.Gly337=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.889+1785T>C (n.889+1785T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.687T>C (p.Gly229=)
n.3784T>C
 gnomAD v4
11g.88294348A>TCA476145395CTSCc.1050T>A (p.Gly350=)
n.5363T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.889+1785T>A (n.889+1785T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.687T>A (p.Gly229=)
n.3784T>A
11g.88294349C>ACA382021987CTSCc.1049G>T (p.Gly350Val)
n.5362G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.889+1784G>T (n.889+1784G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.3783G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294349C=CA1989482750CTSCc.1049G= (p.Gly350=)
n.5362G=
c.*856G= (n.*856G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.889+1784G= (n.889+1784G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.686G= (p.Gly229=)
n.3783G=
11g.88294349C>GCA382021988CTSCc.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.5362G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.889+1784G>C (n.889+1784G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.3783G>C
11g.88294349C>TCA382021989CTSCc.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.5362G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.889+1784G>A (n.889+1784G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.3783G>A
11g.88294350C>ACA382021990CTSCc.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.5361G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.889+1783G>T (n.889+1783G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.3782G>T
11g.88294350C=CA1989482752CTSCc.1048G= (p.Gly350=)
n.5361G=
c.*855G= (n.*855G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.889+1783G= (n.889+1783G=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.685G= (p.Gly229=)
n.3782G=
11g.88294350C>GCA382021991CTSCc.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.5361G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.889+1783G>C (n.889+1783G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.3782G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294350C>TCA382021992CTSCc.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.5361G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.889+1783G>A (n.889+1783G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.3782G>A
11g.88294350_88294351delinsCTCA1989482751CTSCc.1047_1048delinsAG (p.Gly349=)
n.5360_5361delinsAG
c.*854_*855delinsAG (n.*854_*855delinsAG)
c.*553_*554delinsAG (n.*553_*554delinsAG)
c.*724_*725delinsAG (n.*724_*725delinsAG)
c.1014_1015delinsAG (p.Gly338=)
c.1008_1009delinsAG (p.Gly336=)
c.*698_*699delinsAG (n.*698_*699delinsAG)
c.889+1782_889+1783delinsAG (n.889+1782_889+1783delinsAG)
c.915_916delinsAG (p.Gly305=)
c.684_685delinsAG (p.Gly228=)
n.3781_3782delinsAG
11g.88294351delCA118682CTSCc.1047del (p.Gly350ValfsTer10)
n.5360del
c.*854del (n.*854del)
c.*553del (n.*553del)
c.*724del (n.*724del)
c.1014del (p.Gly339ValfsTer10)
c.1008del (p.Gly337ValfsTer10)
c.*698del (n.*698del)
c.889+1782del (n.889+1782del)
c.915del (p.Gly306ValfsTer10)
c.684del (p.Gly229ValfsTer10)
n.3781del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.88294351T>ACA476145396CTSCc.1047A>T (p.Gly349=)
n.5360A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.889+1782A>T (n.889+1782A>T)
c.915A>T (p.Gly305=)
c.684A>T (p.Gly228=)
n.3781A>T
11g.88294351T>CCA476145397CTSCc.1047A>G (p.Gly349=)
n.5360A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.1008A>G (p.Gly336=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.889+1782A>G (n.889+1782A>G)
c.915A>G (p.Gly305=)
c.684A>G (p.Gly228=)
n.3781A>G
11g.88294351T>GCA476145398CTSCc.1047A>C (p.Gly349=)
n.5360A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.889+1782A>C (n.889+1782A>C)
c.915A>C (p.Gly305=)
c.684A>C (p.Gly228=)
n.3781A>C
11g.88294351T=CA2581039352CTSCc.1047A= (p.Gly349=)
n.5360A=
c.*854A= (n.*854A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.1014A= (p.Gly338=)
c.1008A= (p.Gly336=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.889+1782A= (n.889+1782A=)
c.915A= (p.Gly305=)
c.684A= (p.Gly228=)
n.3781A=
11g.88294352C>ACA382021993CTSCc.1046G>T (p.Gly349Val)
n.5359G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.889+1781G>T (n.889+1781G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.3780G>T
11g.88294352C=CA1989482753CTSCc.1046G= (p.Gly349=)
n.5359G=
c.*853G= (n.*853G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.889+1781G= (n.889+1781G=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.683G= (p.Gly228=)
n.3780G=
11g.88294352C>GCA382021994CTSCc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.5359G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.889+1781G>C (n.889+1781G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.3780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294352C>TCA382021995CTSCc.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.5359G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.889+1781G>A (n.889+1781G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.3780G>A
11g.88294353C>ACA382021998CTSCc.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.5358G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.889+1780G>T (n.889+1780G>T)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.3779G>T
11g.88294353C>GCA382021996CTSCc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.5358G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.889+1780G>C (n.889+1780G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.3779G>C
11g.88294353C>TCA382021997CTSCc.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.5358G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.889+1780G>A (n.889+1780G>A)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.3779G>A
11g.88294354T>ACA476145399CTSCc.1044A>T (p.Val348=)
n.5357A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1011A>T (p.Val337=)
c.1005A>T (p.Val335=)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.889+1779A>T (n.889+1779A>T)
c.912A>T (p.Val304=)
c.681A>T (p.Val227=)
n.3778A>T
11g.88294354T>CCA6219784CTSCc.1044A>G (p.Val348=)
n.5357A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1011A>G (p.Val337=)
c.1005A>G (p.Val335=)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.889+1779A>G (n.889+1779A>G)
c.912A>G (p.Val304=)
c.681A>G (p.Val227=)
n.3778A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294354T>GCA476145400CTSCc.1044A>C (p.Val348=)
n.5357A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1011A>C (p.Val337=)
c.1005A>C (p.Val335=)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.889+1779A>C (n.889+1779A>C)
c.912A>C (p.Val304=)
c.681A>C (p.Val227=)
n.3778A>C
11g.88294354T=CA1989482754CTSCc.1044A= (p.Val348=)
n.5357A=
c.*851A= (n.*851A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.1011A= (p.Val337=)
c.1005A= (p.Val335=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.889+1779A= (n.889+1779A=)
c.912A= (p.Val304=)
c.681A= (p.Val227=)
n.3778A=
11g.88294354_88294355insCTGAGTACCCA1989482755CTSCc.1043_1044insGGTACTCAG (p.Val348_Gly349insValLeuArg)
n.5356_5357insGGTACTCAG
c.*850_*851insGGTACTCAG (n.*850_*851insGGTACTCAG)
c.*549_*550insGGTACTCAG (n.*549_*550insGGTACTCAG)
c.*720_*721insGGTACTCAG (n.*720_*721insGGTACTCAG)
c.1010_1011insGGTACTCAG (p.Val337_Gly338insValLeuArg)
c.1004_1005insGGTACTCAG (p.Val335_Gly336insValLeuArg)
c.*694_*695insGGTACTCAG (n.*694_*695insGGTACTCAG)
c.889+1778_889+1779insGGTACTCAG (n.889+1778_889+1779insGGTACTCAG)
c.911_912insGGTACTCAG (p.Val304_Gly305insValLeuArg)
c.680_681insGGTACTCAG (p.Val227_Gly228insValLeuArg)
n.3777_3778insGGTACTCAG
 dbSNP
11g.88294355A>CCA382021999CTSCc.1043T>G (p.Val348Gly)
n.5356T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.889+1778T>G (n.889+1778T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.3777T>G
11g.88294355A>GCA382022000CTSCc.1043T>C (p.Val348Ala)
n.5356T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.889+1778T>C (n.889+1778T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.3777T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294355A>TCA382022001CTSCc.1043T>A (p.Val348Glu)
n.5356T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.889+1778T>A (n.889+1778T>A)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.3777T>A
11g.88294356C>ACA382022002CTSCc.1042G>T (p.Val348Leu)
n.5355G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.889+1777G>T (n.889+1777G>T)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.3776G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294356C=CA1989482756CTSCc.1042G= (p.Val348=)
n.5355G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.889+1777G= (n.889+1777G=)
c.910G= (p.Val304=)
c.679G= (p.Val227=)
n.3776G=
11g.88294356C>GCA382022003CTSCc.1042G>C (p.Val348Leu)
n.5355G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.889+1777G>C (n.889+1777G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.3776G>C
11g.88294356C>TCA382022004CTSCc.1042G>A (p.Val348Ile)
n.5355G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.889+1777G>A (n.889+1777G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.3776G>A
 gnomAD v4
11g.88294357A>CCA382022005CTSCc.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.5354T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.889+1776T>G (n.889+1776T>G)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.3775T>G
11g.88294357A>GCA476145401CTSCc.1041T>C (p.Tyr347=)
n.5354T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.889+1776T>C (n.889+1776T>C)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.3775T>C
11g.88294357A>TCA382022006CTSCc.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.5354T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.889+1776T>A (n.889+1776T>A)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.3775T>A
11g.88294358T>ACA382022007CTSCc.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.5353A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.889+1775A>T (n.889+1775A>T)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.3774A>T
11g.88294358T>CCA118701CTSCc.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.5353A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.889+1775A>G (n.889+1775A>G)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.3774A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294358T>GCA382022008CTSCc.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.5353A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.889+1775A>C (n.889+1775A>C)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.3774A>C
11g.88294358T=CA1989482757CTSCc.1040A= (p.Tyr347=)
n.5353A=
c.*847A= (n.*847A=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.889+1775A= (n.889+1775A=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.677A= (p.Tyr226=)
n.3774A=
11g.88294359A>CCA382022010CTSCc.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.5352T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.889+1774T>G (n.889+1774T>G)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.3773T>G
11g.88294359A>GCA382022011CTSCc.1039T>C (p.Tyr347His)
n.5352T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.889+1774T>C (n.889+1774T>C)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.3773T>C
 gnomAD v4
11g.88294359A>TCA382022009CTSCc.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.5352T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.889+1774T>A (n.889+1774T>A)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.3773T>A
11g.88294360G>ACA476145402CTSCc.1038C>T (p.His346=)
n.5351C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
c.999C>T (p.His333=)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.889+1773C>T (n.889+1773C>T)
c.906C>T (p.His302=)
c.675C>T (p.His225=)
n.3772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294360G>CCA382022012CTSCc.1038C>G (p.His346Gln)
n.5351C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.999C>G (p.His333Gln)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.889+1773C>G (n.889+1773C>G)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.3772C>G
11g.88294360G=CA1989482758CTSCc.1038C= (p.His346=)
n.5351C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.999C= (p.His333=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.889+1773C= (n.889+1773C=)
c.906C= (p.His302=)
c.675C= (p.His225=)
n.3772C=
11g.88294360G>TCA382022013CTSCc.1038C>A (p.His346Gln)
n.5351C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.999C>A (p.His333Gln)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.889+1773C>A (n.889+1773C>A)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.3772C>A
11g.88294361T>ACA382022014CTSCc.1037A>T (p.His346Leu)
n.5350A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.889+1772A>T (n.889+1772A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.3771A>T
11g.88294361T>CCA382022015CTSCc.1037A>G (p.His346Arg)
n.5350A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.889+1772A>G (n.889+1772A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.3771A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294361T>GCA382022016CTSCc.1037A>C (p.His346Pro)
n.5350A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.889+1772A>C (n.889+1772A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.3771A>C
11g.88294361T=CA1989482759CTSCc.1037A= (p.His346=)
n.5350A=
c.*844A= (n.*844A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.1004A= (p.His335=)
c.998A= (p.His333=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.889+1772A= (n.889+1772A=)
c.905A= (p.His302=)
c.674A= (p.His225=)
n.3771A=
11g.88294362G>ACA6219785CTSCc.1036C>T (p.His346Tyr)
n.5349C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.889+1771C>T (n.889+1771C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.3770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294362G>CCA382022017CTSCc.1036C>G (p.His346Asp)
n.5349C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.889+1771C>G (n.889+1771C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.3770C>G
 gnomAD v4
11g.88294362G=CA1989482760CTSCc.1036C= (p.His346=)
n.5349C=
c.*843C= (n.*843C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.1003C= (p.His335=)
c.997C= (p.His333=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.889+1771C= (n.889+1771C=)
c.904C= (p.His302=)
c.673C= (p.His225=)
n.3770C=
11g.88294362G>TCA382022018CTSCc.1036C>A (p.His346Asn)
n.5349C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.889+1771C>A (n.889+1771C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.3770C>A
11g.88294363G>ACA476145403CTSCc.1035C>T (p.Tyr345=)
n.5348C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.889+1770C>T (n.889+1770C>T)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
n.3769C>T
11g.88294363G>CCA382022019CTSCc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.5348C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.889+1770C>G (n.889+1770C>G)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
n.3769C>G
11g.88294363G=CA1989482761CTSCc.1035C= (p.Tyr345=)
n.5348C=
c.*842C= (n.*842C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.996C= (p.Tyr332=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.889+1770C= (n.889+1770C=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.672C= (p.Tyr224=)
n.3769C=
11g.88294363G>TCA6219786CTSCc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.5348C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.889+1770C>A (n.889+1770C>A)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.3769C>A
 dbSNP ExAC
11g.88294364T>ACA382022020CTSCc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.5347A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.889+1769A>T (n.889+1769A>T)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.3768A>T
11g.88294364T>CCA382022021CTSCc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.5347A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.889+1769A>G (n.889+1769A>G)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.3768A>G
11g.88294364T>GCA382022022CTSCc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.5347A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.889+1769A>C (n.889+1769A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.3768A>C
11g.88294365A=CA1989482762CTSCc.1033T= (p.Tyr345=)
n.5346T=
c.*840T= (n.*840T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.994T= (p.Tyr332=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.889+1768T= (n.889+1768T=)
c.901T= (p.Tyr301=)
c.670T= (p.Tyr224=)
n.3767T=
11g.88294365A>CCA382022025CTSCc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.5346T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.889+1768T>G (n.889+1768T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.3767T>G
11g.88294365A>GCA382022024CTSCc.1033T>C (p.Tyr345His)
n.5346T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.889+1768T>C (n.889+1768T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.3767T>C
 ClinVar dbSNP
11g.88294365A>TCA382022023CTSCc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.5346T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.889+1768T>A (n.889+1768T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.3767T>A
11g.88294366C>ACA382022026CTSCc.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.5345G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.889+1767G>T (n.889+1767G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.3766G>T
11g.88294366C>GCA382022027CTSCc.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.5345G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.889+1767G>C (n.889+1767G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.3766G>C
11g.88294366C>TCA476145404CTSCc.1032G>A (p.Glu344=)
n.5345G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.889+1767G>A (n.889+1767G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.3766G>A
11g.88294367T>ACA382022028CTSCc.1031A>T (p.Glu344Val)
n.5344A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.889+1766A>T (n.889+1766A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.3765A>T
 gnomAD v4
11g.88294367T>CCA382022029CTSCc.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.5344A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.889+1766A>G (n.889+1766A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.3765A>G
11g.88294367T>GCA382022030CTSCc.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.5344A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.889+1766A>C (n.889+1766A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.3765A>C
11g.88294368C>ACA382022031CTSCc.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.5343G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.889+1765G>T (n.889+1765G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.3764G>T
11g.88294368C>GCA382022032CTSCc.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.5343G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.889+1765G>C (n.889+1765G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.3764G>C
11g.88294368C>TCA382022033CTSCc.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.5343G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.889+1765G>A (n.889+1765G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.3764G>A
11g.88294369A>CCA476145405CTSCc.1029T>G (p.Ser343=)
n.5342T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.996T>G (p.Ser332=)
c.990T>G (p.Ser330=)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.889+1764T>G (n.889+1764T>G)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.3763T>G
11g.88294369A>GCA476145406CTSCc.1029T>C (p.Ser343=)
n.5342T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.889+1764T>C (n.889+1764T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.3763T>C
11g.88294369A>TCA476145407CTSCc.1029T>A (p.Ser343=)
n.5342T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.996T>A (p.Ser332=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.889+1764T>A (n.889+1764T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.3763T>A
11g.88294371_88294372delCA2695215229CTSCc.1028_1029del (p.Ser343Ter)
n.5341_5342del
c.*835_*836del (n.*835_*836del)
c.*534_*535del (n.*534_*535del)
c.*705_*706del (n.*705_*706del)
c.995_996del (p.Ser332Ter)
c.989_990del (p.Ser330Ter)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
c.889+1763_889+1764del (n.889+1763_889+1764del)
c.896_897del (p.Ser299Ter)
c.665_666del (p.Ser222Ter)
n.3762_3763del
11g.88294370G>ACA382022034CTSCc.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.5341C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.889+1763C>T (n.889+1763C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.3762C>T
 dbSNP
11g.88294370G>CCA382022035CTSCc.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.5341C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.889+1763C>G (n.889+1763C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.3762C>G
11g.88294370G=CA1989482763CTSCc.1028C= (p.Ser343=)
n.5341C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.889+1763C= (n.889+1763C=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.665C= (p.Ser222=)
n.3762C=
11g.88294370G>TCA382022036CTSCc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.5341C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.889+1763C>A (n.889+1763C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.3762C>A
11g.88294373_88294375dupCA2615474173CTSCc.1026_1028dup (p.Ser343_Glu344insSer)
n.5339_5341dup
c.*833_*835dup (n.*833_*835dup)
c.*532_*534dup (n.*532_*534dup)
c.*703_*705dup (n.*703_*705dup)
c.993_995dup (p.Ser332_Glu333insSer)
c.987_989dup (p.Ser330_Glu331insSer)
c.*677_*679dup (n.*677_*679dup)
c.889+1761_889+1763dup (n.889+1761_889+1763dup)
c.894_896dup (p.Ser299_Glu300insSer)
c.663_665dup (p.Ser222_Glu223insSer)
n.3760_3762dup
 gnomAD v4
11g.88294371A>CCA382022037CTSCc.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.5340T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.889+1762T>G (n.889+1762T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.3761T>G
11g.88294371A>GCA382022038CTSCc.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.5340T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.889+1762T>C (n.889+1762T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.3761T>C
11g.88294371A>TCA382022039CTSCc.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.5340T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.889+1762T>A (n.889+1762T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.3761T>A
11g.88294372G>ACA476145408CTSCc.1026C>T (p.Ser342=)
n.5339C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.889+1761C>T (n.889+1761C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.3760C>T
 gnomAD v4
11g.88294372G>CCA476145409CTSCc.1026C>G (p.Ser342=)
n.5339C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.987C>G (p.Ser329=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.889+1761C>G (n.889+1761C>G)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.663C>G (p.Ser221=)
n.3760C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294372G=CA1989482764CTSCc.1026C= (p.Ser342=)
n.5339C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.987C= (p.Ser329=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.889+1761C= (n.889+1761C=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.663C= (p.Ser221=)
n.3760C=
11g.88294372G>TCA476145410CTSCc.1026C>A (p.Ser342=)
n.5339C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.987C>A (p.Ser329=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.889+1761C>A (n.889+1761C>A)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.663C>A (p.Ser221=)
n.3760C>A
11g.88294373G>ACA382022042CTSCc.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.5338C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.889+1760C>T (n.889+1760C>T)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.3759C>T
 gnomAD v4
11g.88294373G>CCA382022041CTSCc.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.5338C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.889+1760C>G (n.889+1760C>G)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.3759C>G
11g.88294373G>TCA382022040CTSCc.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.5338C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.889+1760C>A (n.889+1760C>A)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.3759C>A
11g.88294374A>CCA382022043CTSCc.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.5337T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.889+1759T>G (n.889+1759T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.3758T>G
 ClinVar
11g.88294374A>GCA382022044CTSCc.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.5337T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.889+1759T>C (n.889+1759T>C)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.3758T>C
 gnomAD v4
11g.88294374A>TCA382022045CTSCc.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.5337T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.889+1759T>A (n.889+1759T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.3758T>A
11g.88294375G>ACA476145411CTSCc.1023C>T (p.Tyr341=)
n.5336C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.889+1758C>T (n.889+1758C>T)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.660C>T (p.Tyr220=)
n.3757C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294375G>CCA382022046CTSCc.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.5336C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.889+1758C>G (n.889+1758C>G)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
n.3757C>G
 gnomAD v4
11g.88294375G=CA1989482765CTSCc.1023C= (p.Tyr341=)
n.5336C=
c.*830C= (n.*830C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.990C= (p.Tyr330=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.889+1758C= (n.889+1758C=)
c.891C= (p.Tyr297=)
c.660C= (p.Tyr220=)
n.3757C=
11g.88294375G>TCA382022047CTSCc.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.5336C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.889+1758C>A (n.889+1758C>A)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
n.3757C>A
11g.88294376T>ACA382022048CTSCc.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.5335A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.889+1757A>T (n.889+1757A>T)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.3756A>T
11g.88294376T>CCA382022049CTSCc.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.5335A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.889+1757A>G (n.889+1757A>G)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.3756A>G
11g.88294376T>GCA382022050CTSCc.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.5335A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.889+1757A>C (n.889+1757A>C)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.3756A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294376T=CA1989482766CTSCc.1022A= (p.Tyr341=)
n.5335A=
c.*829A= (n.*829A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.989A= (p.Tyr330=)
c.983A= (p.Tyr328=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.889+1757A= (n.889+1757A=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.659A= (p.Tyr220=)
n.3756A=
11g.88294377A>CCA382022051CTSCc.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.5334T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.889+1756T>G (n.889+1756T>G)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.3755T>G
11g.88294377A>GCA382022052CTSCc.1021T>C (p.Tyr341His)
n.5334T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.889+1756T>C (n.889+1756T>C)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.3755T>C
11g.88294377A>TCA382022053CTSCc.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.5334T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.889+1756T>A (n.889+1756T>A)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.3755T>A
11g.88294378A=CA1989482767CTSCc.1020T= (p.Tyr340=)
n.5333T=
c.*827T= (n.*827T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.987T= (p.Tyr329=)
c.981T= (p.Tyr327=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.889+1755T= (n.889+1755T=)
c.888T= (p.Tyr296=)
c.657T= (p.Tyr219=)
n.3754T=
11g.88294378A>CCA382022054CTSCc.1020T>G (p.Tyr340Ter)
n.5333T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.889+1755T>G (n.889+1755T>G)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.3754T>G
11g.88294378A>GCA476145191CTSCc.1020T>C (p.Tyr340=)
n.5333T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.987T>C (p.Tyr329=)
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.889+1755T>C (n.889+1755T>C)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.657T>C (p.Tyr219=)
n.3754T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294378A>TCA382022055CTSCc.1020T>A (p.Tyr340Ter)
n.5333T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.889+1755T>A (n.889+1755T>A)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.3754T>A
11g.88294379T>ACA6219787CTSCc.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.5332A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.889+1754A>T (n.889+1754A>T)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.3753A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.88294379T>CCA382022057CTSCc.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.5332A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.889+1754A>G (n.889+1754A>G)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.3753A>G
 gnomAD v4
11g.88294379T>GCA382022056CTSCc.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.5332A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.889+1754A>C (n.889+1754A>C)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.3753A>C
11g.88294379T=CA1989482768CTSCc.1019A= (p.Tyr340=)
n.5332A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.889+1754A= (n.889+1754A=)
c.887A= (p.Tyr296=)
c.656A= (p.Tyr219=)
n.3753A=
11g.88294380A>CCA382022058CTSCc.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.5331T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.889+1753T>G (n.889+1753T>G)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.3752T>G
11g.88294380A>GCA382022059CTSCc.1018T>C (p.Tyr340His)
n.5331T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.889+1753T>C (n.889+1753T>C)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.3752T>C
11g.88294380A>TCA382022060CTSCc.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.5331T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.889+1753T>A (n.889+1753T>A)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.3752T>A
11g.88294381A>CCA476145192CTSCc.1017T>G (p.Arg339=)
n.5330T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.984T>G (p.Arg328=)
c.978T>G (p.Arg326=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.889+1752T>G (n.889+1752T>G)
c.885T>G (p.Arg295=)
c.654T>G (p.Arg218=)
n.3751T>G
11g.88294381A>GCA476145193CTSCc.1017T>C (p.Arg339=)
n.5330T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.984T>C (p.Arg328=)
c.978T>C (p.Arg326=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.889+1752T>C (n.889+1752T>C)
c.885T>C (p.Arg295=)
c.654T>C (p.Arg218=)
n.3751T>C
 ClinVar
11g.88294381A>TCA476145194CTSCc.1017T>A (p.Arg339=)
n.5330T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.984T>A (p.Arg328=)
c.978T>A (p.Arg326=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.889+1752T>A (n.889+1752T>A)
c.885T>A (p.Arg295=)
c.654T>A (p.Arg218=)
n.3751T>A
11g.88294382C>ACA382022061CTSCc.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.5329G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.889+1751G>T (n.889+1751G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.3750G>T
11g.88294382C=CA1989482769CTSCc.1016G= (p.Arg339=)
n.5329G=
c.*823G= (n.*823G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.889+1751G= (n.889+1751G=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.653G= (p.Arg218=)
n.3750G=
11g.88294382C>GCA382022062CTSCc.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.5329G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.889+1751G>C (n.889+1751G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.3750G>C
11g.88294382C>TCA6219788CTSCc.1016G>A (p.Arg339His)
n.5329G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.983G>A (p.Arg328His)
c.977G>A (p.Arg326His)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.889+1751G>A (n.889+1751G>A)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.653G>A (p.Arg218His)
n.3750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294383G>ACA225417328CTSCc.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.5328C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.889+1750C>T (n.889+1750C>T)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.652C>T (p.Arg218Cys)
n.3749C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294383G>CCA382022063CTSCc.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.5328C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.889+1750C>G (n.889+1750C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.3749C>G
11g.88294383G=CA1989482770CTSCc.1015C= (p.Arg339=)
n.5328C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.889+1750C= (n.889+1750C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.652C= (p.Arg218=)
n.3749C=
11g.88294383G>TCA382022064CTSCc.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.5328C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.889+1750C>A (n.889+1750C>A)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
n.3749C>A
 gnomAD v4
11g.88294384A=CA1989482771CTSCc.1014T= (p.Phe338=)
n.5327T=
c.*821T= (n.*821T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.981T= (p.Phe327=)
c.975T= (p.Phe325=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.889+1749T= (n.889+1749T=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.651T= (p.Phe217=)
n.3748T=
11g.88294384A>CCA382022065CTSCc.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.5327T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.889+1749T>G (n.889+1749T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.3748T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294384A>GCA476145195CTSCc.1014T>C (p.Phe338=)
n.5327T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.975T>C (p.Phe325=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.889+1749T>C (n.889+1749T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.3748T>C
 dbSNP
11g.88294384A>TCA382022066CTSCc.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.5327T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.889+1749T>A (n.889+1749T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.3748T>A
11g.88294385A>CCA382022067CTSCc.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.5326T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.889+1748T>G (n.889+1748T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.3747T>G
11g.88294385A>GCA382022068CTSCc.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.5326T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.889+1748T>C (n.889+1748T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.3747T>C
 gnomAD v4
11g.88294385A>TCA382022069CTSCc.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.5326T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.889+1748T>A (n.889+1748T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.3747T>A
11g.88294386A>CCA382022071CTSCc.1012T>G (p.Phe338Val)
n.5325T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.889+1747T>G (n.889+1747T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.3746T>G
 gnomAD v4
11g.88294386A>GCA382022072CTSCc.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.5325T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.889+1747T>C (n.889+1747T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.3746T>C
11g.88294386A>TCA382022070CTSCc.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.5325T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.889+1747T>A (n.889+1747T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.3746T>A
11g.88294387G>ACA476145196CTSCc.1011C>T (p.Cys337=)
n.5324C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.978C>T (p.Cys326=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.889+1746C>T (n.889+1746C>T)
c.879C>T (p.Cys293=)
c.648C>T (p.Cys216=)
n.3745C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.88294387G>CCA382022073CTSCc.1011C>G (p.Cys337Trp)
n.5324C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.889+1746C>G (n.889+1746C>G)
c.879C>G (p.Cys293Trp)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.3745C>G
11g.88294387G>TCA382022074CTSCc.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.5324C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.889+1746C>A (n.889+1746C>A)
c.879C>A (p.Cys293Ter)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.3745C>A
11g.88294388C>ACA382022075CTSCc.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.5323G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.889+1745G>T (n.889+1745G>T)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.3744G>T
11g.88294388C>GCA382022076CTSCc.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.5323G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.889+1745G>C (n.889+1745G>C)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.3744G>C
11g.88294388C>TCA382022077CTSCc.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.5323G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.889+1745G>A (n.889+1745G>A)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.3744G>A
 ClinVar
11g.88294389A>CCA382022078CTSCc.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.5322T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.889+1744T>G (n.889+1744T>G)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.3743T>G
11g.88294389A>GCA382022079CTSCc.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.5322T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.889+1744T>C (n.889+1744T>C)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.3743T>C
11g.88294389A>TCA382022080CTSCc.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.5322T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.889+1744T>A (n.889+1744T>A)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.3743T>A
11g.88294390G>ACA476145197CTSCc.1008C>T (p.Asp336=)
n.5321C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.889+1743C>T (n.889+1743C>T)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.3742C>T
11g.88294390G>CCA382022081CTSCc.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.5321C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.889+1743C>G (n.889+1743C>G)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.3742C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.88294390G=CA1989482772CTSCc.1008C= (p.Asp336=)
n.5321C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.975C= (p.Asp325=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.889+1743C= (n.889+1743C=)
c.876C= (p.Asp292=)
c.645C= (p.Asp215=)
n.3742C=
11g.88294390G>TCA382022082CTSCc.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.5321C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.889+1743C>A (n.889+1743C>A)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.3742C>A
11g.88294391T>ACA382022083CTSCc.1007A>T (p.Asp336Val)
n.5320A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.889+1742A>T (n.889+1742A>T)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.3741A>T
11g.88294391T>CCA382022084CTSCc.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.5320A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.889+1742A>G (n.889+1742A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.3741A>G
11g.88294391T>GCA6219789CTSCc.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.5320A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.889+1742A>C (n.889+1742A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.3741A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294391T=CA1989482773CTSCc.1007A= (p.Asp336=)
n.5320A=
c.*814A= (n.*814A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.974A= (p.Asp325=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.889+1742A= (n.889+1742A=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.644A= (p.Asp215=)
n.3741A=
11g.88294392C>ACA382022085CTSCc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.5319G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.889+1741G>T (n.889+1741G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.3740G>T
11g.88294392C=CA1989482774CTSCc.1006G= (p.Asp336=)
n.5319G=
c.*813G= (n.*813G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.967G= (p.Asp323=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.889+1741G= (n.889+1741G=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.3740G=
11g.88294392C>GCA382022086CTSCc.1006G>C (p.Asp336His)
n.5319G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.889+1741G>C (n.889+1741G>C)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.3740G>C
11g.88294392C>TCA6219790CTSCc.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.5319G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.889+1741G>A (n.889+1741G>A)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.3740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294393T>ACA382022087CTSCc.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.5318A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.889+1740A>T (n.889+1740A>T)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.3739A>T
11g.88294393T>CCA476145198CTSCc.1005A>G (p.Glu335=)
n.5318A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.889+1740A>G (n.889+1740A>G)
c.873A>G (p.Glu291=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.3739A>G
 gnomAD v4
11g.88294393T>GCA382022088CTSCc.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.5318A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.889+1740A>C (n.889+1740A>C)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.3739A>C
 gnomAD v4
11g.88294394T>ACA382022089CTSCc.1004A>T (p.Glu335Val)
n.5317A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.889+1739A>T (n.889+1739A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.3738A>T
 COSMIC
11g.88294394T>CCA382022090CTSCc.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.5317A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.889+1739A>G (n.889+1739A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.3738A>G
11g.88294394T>GCA382022091CTSCc.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.5317A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.889+1739A>C (n.889+1739A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.3738A>C
11g.88294395C>ACA382022092CTSCc.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.5316G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.889+1738G>T (n.889+1738G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.3737G>T
11g.88294395C=CA1989482775CTSCc.1003G= (p.Glu335=)
n.5316G=
c.*810G= (n.*810G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.970G= (p.Glu324=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.889+1738G= (n.889+1738G=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.3737G=
11g.88294395C>GCA225417343CTSCc.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.5316G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.889+1738G>C (n.889+1738G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.3737G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294395C>TCA382022093CTSCc.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.5316G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.889+1738G>A (n.889+1738G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.3737G>A
11g.88294396C>ACA382022094CTSCc.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.5315G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.889+1737G>T (n.889+1737G>T)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.3736G>T
11g.88294396C>GCA382022095CTSCc.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.5315G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.889+1737G>C (n.889+1737G>C)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.3736G>C
11g.88294396C>TCA476145199CTSCc.1002G>A (p.Lys334=)
n.5315G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.889+1737G>A (n.889+1737G>A)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.3736G>A
11g.88294397T>ACA382022096CTSCc.1001A>T (p.Lys334Met)
n.5314A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.889+1736A>T (n.889+1736A>T)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.3735A>T
11g.88294397T>CCA382022097CTSCc.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.5314A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.889+1736A>G (n.889+1736A>G)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.3735A>G
11g.88294397T>GCA382022098CTSCc.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.5314A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.889+1736A>C (n.889+1736A>C)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.3735A>C
11g.88294398T>ACA382022101CTSCc.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.5313A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.889+1735A>T (n.889+1735A>T)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.3734A>T
11g.88294398T>CCA382022100CTSCc.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.5313A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.889+1735A>G (n.889+1735A>G)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.3734A>G
11g.88294398T>GCA382022099CTSCc.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.5313A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.889+1735A>C (n.889+1735A>C)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.3734A>C
11g.88294399C>ACA382022102CTSCc.999G>T (p.Met333Ile)
n.5312G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.889+1734G>T (n.889+1734G>T)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
n.3733G>T
11g.88294399C=CA1989482776CTSCc.999G= (p.Met333=)
n.5312G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.966G= (p.Met322=)
c.960G= (p.Met320=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.889+1734G= (n.889+1734G=)
c.867G= (p.Met289=)
c.636G= (p.Met212=)
n.3733G=
11g.88294399C>GCA382022103CTSCc.999G>C (p.Met333Ile)
n.5312G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.889+1734G>C (n.889+1734G>C)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
n.3733G>C
11g.88294399C>TCA6219791CTSCc.999G>A (p.Met333Ile)
n.5312G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.889+1734G>A (n.889+1734G>A)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
n.3733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294400A=CA1989482777CTSCc.998T= (p.Met333=)
n.5311T=
c.*805T= (n.*805T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.965T= (p.Met322=)
c.959T= (p.Met320=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.889+1733T= (n.889+1733T=)
c.866T= (p.Met289=)
c.635T= (p.Met212=)
n.3732T=
11g.88294400A>CCA382022104CTSCc.998T>G (p.Met333Arg)
n.5311T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.889+1733T>G (n.889+1733T>G)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
n.3732T>G
11g.88294400A>GCA6219792CTSCc.998T>C (p.Met333Thr)
n.5311T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.889+1733T>C (n.889+1733T>C)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
n.3732T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294400A>TCA382022105CTSCc.998T>A (p.Met333Lys)
n.5311T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.889+1733T>A (n.889+1733T>A)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
n.3732T>A
 gnomAD v4
11g.88294401T>ACA382022108CTSCc.997A>T (p.Met333Leu)
n.5310A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.889+1732A>T (n.889+1732A>T)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
n.3731A>T
11g.88294401T>CCA382022106CTSCc.997A>G (p.Met333Val)
n.5310A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.889+1732A>G (n.889+1732A>G)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
n.3731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294401T>GCA382022107CTSCc.997A>C (p.Met333Leu)
n.5310A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.889+1732A>C (n.889+1732A>C)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.3731A>C
11g.88294401T=CA1989482778CTSCc.997A= (p.Met333=)
n.5310A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.964A= (p.Met322=)
c.958A= (p.Met320=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.889+1732A= (n.889+1732A=)
c.865A= (p.Met289=)
c.634A= (p.Met212=)
n.3731A=
11g.88294402T>ACA382022109CTSCc.996A>T (p.Lys332Asn)
n.5309A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.889+1731A>T (n.889+1731A>T)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.3730A>T
11g.88294402T>CCA225417347CTSCc.996A>G (p.Lys332=)
n.5309A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.889+1731A>G (n.889+1731A>G)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.3730A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294402T>GCA382022110CTSCc.996A>C (p.Lys332Asn)
n.5309A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.889+1731A>C (n.889+1731A>C)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.3730A>C
11g.88294402T=CA1989482779CTSCc.996A= (p.Lys332=)
n.5309A=
c.*803A= (n.*803A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.963A= (p.Lys321=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.889+1731A= (n.889+1731A=)
c.864A= (p.Lys288=)
c.633A= (p.Lys211=)
n.3730A=
11g.88294403T>ACA382022111CTSCc.995A>T (p.Lys332Ile)
n.5308A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.889+1730A>T (n.889+1730A>T)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.3729A>T
11g.88294403T>CCA382022112CTSCc.995A>G (p.Lys332Arg)
n.5308A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.889+1730A>G (n.889+1730A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.3729A>G
11g.88294403T>GCA382022113CTSCc.995A>C (p.Lys332Thr)
n.5308A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.889+1730A>C (n.889+1730A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.3729A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294403T=CA1989482780CTSCc.995A= (p.Lys332=)
n.5308A=
c.*802A= (n.*802A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.962A= (p.Lys321=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.889+1730A= (n.889+1730A=)
c.863A= (p.Lys288=)
c.632A= (p.Lys211=)
n.3729A=
11g.88294404T>ACA382022114CTSCc.994A>T (p.Lys332Ter)
n.5307A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.889+1729A>T (n.889+1729A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.3728A>T
11g.88294404T>CCA382022116CTSCc.994A>G (p.Lys332Glu)
n.5307A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.889+1729A>G (n.889+1729A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.3728A>G
11g.88294404T>GCA382022115CTSCc.994A>C (p.Lys332Gln)
n.5307A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.889+1729A>C (n.889+1729A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.3728A>C
11g.88294405G>ACA476145200CTSCc.993C>T (p.Cys331=)
n.5306C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.954C>T (p.Cys318=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.889+1728C>T (n.889+1728C>T)
c.861C>T (p.Cys287=)
c.630C>T (p.Cys210=)
n.3727C>T
11g.88294405G>CCA382022117CTSCc.993C>G (p.Cys331Trp)
n.5306C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.889+1728C>G (n.889+1728C>G)
c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
n.3727C>G
 gnomAD v4
11g.88294405G>TCA382022118CTSCc.993C>A (p.Cys331Ter)
n.5306C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.889+1728C>A (n.889+1728C>A)
c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
n.3727C>A
11g.88294406C>ACA382022119CTSCc.992G>T (p.Cys331Phe)
n.5305G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.889+1727G>T (n.889+1727G>T)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.3726G>T
11g.88294406C>GCA382022120CTSCc.992G>C (p.Cys331Ser)
n.5305G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.889+1727G>C (n.889+1727G>C)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.3726G>C
11g.88294406C>TCA382022121CTSCc.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.5305G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.889+1727G>A (n.889+1727G>A)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.3726G>A
11g.88294407A>CCA382022122CTSCc.991T>G (p.Cys331Gly)
n.5304T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.889+1726T>G (n.889+1726T>G)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.3725T>G
11g.88294407A>GCA382022123CTSCc.991T>C (p.Cys331Arg)
n.5304T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.889+1726T>C (n.889+1726T>C)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.3725T>C
 gnomAD v4
11g.88294407A>TCA382022124CTSCc.991T>A (p.Cys331Ser)
n.5304T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.889+1726T>A (n.889+1726T>A)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.3725T>A
11g.88294409_88294415delCA2695215230CTSCc.985_991del (p.Ser329AlafsTer3)
n.5298_5304del
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
c.*491_*497del (n.*491_*497del)
c.*662_*668del (n.*662_*668del)
c.952_958del (p.Ser318AlafsTer3)
c.946_952del (p.Ser316AlafsTer3)
c.*636_*642del (n.*636_*642del)
c.889+1720_889+1726del (n.889+1720_889+1726del)
c.853_859del (p.Ser285AlafsTer3)
c.622_628del (p.Ser208AlafsTer3)
n.3719_3725del
11g.88294408T>ACA476145201CTSCc.990A>T (p.Pro330=)
n.5303A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.957A>T (p.Pro319=)
c.951A>T (p.Pro317=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.889+1725A>T (n.889+1725A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.3724A>T
11g.88294408T>CCA476145202CTSCc.990A>G (p.Pro330=)
n.5303A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.957A>G (p.Pro319=)
c.951A>G (p.Pro317=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.889+1725A>G (n.889+1725A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.3724A>G
11g.88294408T>GCA476145203CTSCc.990A>C (p.Pro330=)
n.5303A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.957A>C (p.Pro319=)
c.951A>C (p.Pro317=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.889+1725A>C (n.889+1725A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.3724A>C
11g.88294409G>ACA382022125CTSCc.989C>T (p.Pro330Leu)
n.5302C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.889+1724C>T (n.889+1724C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.3723C>T
11g.88294409G>CCA382022126CTSCc.989C>G (p.Pro330Arg)
n.5302C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.889+1724C>G (n.889+1724C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.3723C>G
11g.88294409G>TCA382022127CTSCc.989C>A (p.Pro330Gln)
n.5302C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.889+1724C>A (n.889+1724C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.3723C>A
11g.88294410G>ACA382022129CTSCc.988C>T (p.Pro330Ser)
n.5301C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.889+1723C>T (n.889+1723C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.3722C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294410G>CCA225417348CTSCc.988C>G (p.Pro330Ala)
n.5301C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.889+1723C>G (n.889+1723C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.3722C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294410G=CA1989482781CTSCc.988C= (p.Pro330=)
n.5301C=
c.*795C= (n.*795C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.889+1723C= (n.889+1723C=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.3722C=
11g.88294410G>TCA382022128CTSCc.988C>A (p.Pro330Thr)
n.5301C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.889+1723C>A (n.889+1723C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.3722C>A
11g.88294411A>CCA476145204CTSCc.987T>G (p.Ser329=)
n.5300T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.954T>G (p.Ser318=)
c.948T>G (p.Ser316=)
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 gnomAD v4
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n.3719T>C
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n.5298T>A
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n.3719T>A

Number of alleles fetched