Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.88294310T>A | CA382021902 | CTSC | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.5401A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.889+1823A>T (n.889+1823A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.725A>T (p.Glu242Val) n.3822A>T | |
11 | g.88294310T>C | CA225417248 | CTSC | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.5401A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.889+1823A>G (n.889+1823A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.3822A>G | dbSNP |
11 | g.88294310T>G | CA382021901 | CTSC | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.5401A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.889+1823A>C (n.889+1823A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.3822A>C | |
11 | g.88294310T= | CA1989482734 | CTSC | c.1088A= (p.Glu363=) n.5401A= c.*895A= (n.*895A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*765A= (n.*765A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.1049A= (p.Glu350=) c.*739A= (n.*739A=) c.889+1823A= (n.889+1823A=) c.956A= (p.Glu319=) c.725A= (p.Glu242=) n.3822A= | |
11 | g.88294311C>A | CA382021903 | CTSC | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.5400G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.889+1822G>T (n.889+1822G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.3821G>T | |
11 | g.88294311C>G | CA382021904 | CTSC | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.5400G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) c.889+1822G>C (n.889+1822G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.3821G>C | |
11 | g.88294311C>T | CA382021905 | CTSC | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.5400G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) c.889+1822G>A (n.889+1822G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.3821G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294312A= | CA1989482735 | CTSC | c.1086T= (p.Leu362=) n.5399T= c.*893T= (n.*893T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*763T= (n.*763T=) c.1053T= (p.Leu351=) c.1047T= (p.Leu349=) c.*737T= (n.*737T=) c.889+1821T= (n.889+1821T=) c.954T= (p.Leu318=) c.723T= (p.Leu241=) n.3820T= | |
11 | g.88294312A>C | CA6219777 | CTSC | c.1086T>G (p.Leu362=) n.5399T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1053T>G (p.Leu351=) c.1047T>G (p.Leu349=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.889+1821T>G (n.889+1821T>G) c.954T>G (p.Leu318=) c.723T>G (p.Leu241=) n.3820T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294312A>G | CA476145374 | CTSC | c.1086T>C (p.Leu362=) n.5399T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1053T>C (p.Leu351=) c.1047T>C (p.Leu349=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.889+1821T>C (n.889+1821T>C) c.954T>C (p.Leu318=) c.723T>C (p.Leu241=) n.3820T>C | |
11 | g.88294312A>T | CA476145373 | CTSC | c.1086T>A (p.Leu362=) n.5399T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1053T>A (p.Leu351=) c.1047T>A (p.Leu349=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.889+1821T>A (n.889+1821T>A) c.954T>A (p.Leu318=) c.723T>A (p.Leu241=) n.3820T>A | |
11 | g.88294313A>C | CA382021906 | CTSC | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.5398T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.889+1820T>G (n.889+1820T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.3819T>G | |
11 | g.88294313A>G | CA382021907 | CTSC | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.5398T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.889+1820T>C (n.889+1820T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.3819T>C | |
11 | g.88294313A>T | CA382021908 | CTSC | c.1085T>A (p.Leu362His) n.5398T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.*736T>A (n.*736T>A) c.889+1820T>A (n.889+1820T>A) c.953T>A (p.Leu318His) c.722T>A (p.Leu241His) n.3819T>A | |
11 | g.88294314G>A | CA382021909 | CTSC | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.5397C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*735C>T (n.*735C>T) c.889+1819C>T (n.889+1819C>T) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.3818C>T | |
11 | g.88294314G>C | CA382021910 | CTSC | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.5397C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.889+1819C>G (n.889+1819C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.3818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294314G= | CA1989482736 | CTSC | c.1084C= (p.Leu362=) n.5397C= c.*891C= (n.*891C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*761C= (n.*761C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1045C= (p.Leu349=) c.*735C= (n.*735C=) c.889+1819C= (n.889+1819C=) c.952C= (p.Leu318=) c.721C= (p.Leu241=) n.3818C= | |
11 | g.88294314G>T | CA382021911 | CTSC | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.5397C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*735C>A (n.*735C>A) c.889+1819C>A (n.889+1819C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.3818C>A | |
11 | g.88294315C>A | CA382021913 | CTSC | c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.5396G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.*734G>T (n.*734G>T) c.889+1818G>T (n.889+1818G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.3817G>T | |
11 | g.88294315C>G | CA382021912 | CTSC | c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.5396G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.*734G>C (n.*734G>C) c.889+1818G>C (n.889+1818G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.3817G>C | |
11 | g.88294315C>T | CA476145375 | CTSC | c.1083G>A (p.Lys361=) n.5396G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.889+1818G>A (n.889+1818G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.720G>A (p.Lys240=) n.3817G>A | |
11 | g.88294316T>A | CA382021914 | CTSC | c.1082A>T (p.Lys361Met) n.5395A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.*733A>T (n.*733A>T) c.889+1817A>T (n.889+1817A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.3816A>T | |
11 | g.88294316T>C | CA382021915 | CTSC | c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.5395A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*733A>G (n.*733A>G) c.889+1817A>G (n.889+1817A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.3816A>G | |
11 | g.88294316T>G | CA382021916 | CTSC | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.5395A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*733A>C (n.*733A>C) c.889+1817A>C (n.889+1817A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.3816A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.88294317T>A | CA382021917 | CTSC | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.5394A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) c.889+1816A>T (n.889+1816A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.3815A>T | |
11 | g.88294317T>C | CA382021918 | CTSC | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.5394A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) c.889+1816A>G (n.889+1816A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.3815A>G | |
11 | g.88294317T>G | CA382021919 | CTSC | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.5394A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) c.889+1816A>C (n.889+1816A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.3815A>C | |
11 | g.88294318C>A | CA382021920 | CTSC | c.1080G>T (p.Met360Ile) n.5393G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.*731G>T (n.*731G>T) c.889+1815G>T (n.889+1815G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.3814G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294318C>G | CA382021921 | CTSC | c.1080G>C (p.Met360Ile) n.5393G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.*731G>C (n.*731G>C) c.889+1815G>C (n.889+1815G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.3814G>C | |
11 | g.88294318C>T | CA382021922 | CTSC | c.1080G>A (p.Met360Ile) n.5393G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.*731G>A (n.*731G>A) c.889+1815G>A (n.889+1815G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.3814G>A | |
11 | g.88294319A= | CA1989482737 | CTSC | c.1079T= (p.Met360=) n.5392T= c.*886T= (n.*886T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*756T= (n.*756T=) c.1046T= (p.Met349=) c.1040T= (p.Met347=) c.*730T= (n.*730T=) c.889+1814T= (n.889+1814T=) c.947T= (p.Met316=) c.716T= (p.Met239=) n.3813T= | |
11 | g.88294319A>C | CA382021923 | CTSC | c.1079T>G (p.Met360Arg) n.5392T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.*730T>G (n.*730T>G) c.889+1814T>G (n.889+1814T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.3813T>G | |
11 | g.88294319A>G | CA6219778 | CTSC | c.1079T>C (p.Met360Thr) n.5392T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.*730T>C (n.*730T>C) c.889+1814T>C (n.889+1814T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.3813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294319A>T | CA382021924 | CTSC | c.1079T>A (p.Met360Lys) n.5392T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.*730T>A (n.*730T>A) c.889+1814T>A (n.889+1814T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.3813T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294320T>A | CA382021927 | CTSC | c.1078A>T (p.Met360Leu) n.5391A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.*729A>T (n.*729A>T) c.889+1813A>T (n.889+1813A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) n.3812A>T | |
11 | g.88294320T>C | CA382021926 | CTSC | c.1078A>G (p.Met360Val) n.5391A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.1039A>G (p.Met347Val) c.*729A>G (n.*729A>G) c.889+1813A>G (n.889+1813A>G) c.946A>G (p.Met316Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.3812A>G | |
11 | g.88294320T>G | CA382021925 | CTSC | c.1078A>C (p.Met360Leu) n.5391A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.*729A>C (n.*729A>C) c.889+1813A>C (n.889+1813A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.3812A>C | |
11 | g.88294321C>A | CA476145376 | CTSC | c.1077G>T (p.Leu359=) n.5390G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.889+1812G>T (n.889+1812G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.714G>T (p.Leu238=) n.3811G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294321C>G | CA476145377 | CTSC | c.1077G>C (p.Leu359=) n.5390G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.889+1812G>C (n.889+1812G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.714G>C (p.Leu238=) n.3811G>C | |
11 | g.88294321C>T | CA476145378 | CTSC | c.1077G>A (p.Leu359=) n.5390G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.889+1812G>A (n.889+1812G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.714G>A (p.Leu238=) n.3811G>A | |
11 | g.88294322del | CA2615474172 | CTSC | c.1076del (p.Leu359ArgfsTer2) n.5389del c.*883del (n.*883del) c.*582del (n.*582del) c.*753del (n.*753del) c.1043del (p.Leu348ArgfsTer2) c.1037del (p.Leu346ArgfsTer2) c.*727del (n.*727del) c.889+1811del (n.889+1811del) c.944del (p.Leu315ArgfsTer2) c.713del (p.Leu238ArgfsTer2) n.3810del | gnomAD v4 |
11 | g.88294322A>C | CA382021928 | CTSC | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.5389T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.889+1811T>G (n.889+1811T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.3810T>G | |
11 | g.88294322A>G | CA382021929 | CTSC | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.5389T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.889+1811T>C (n.889+1811T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.3810T>C | |
11 | g.88294322A>T | CA382021930 | CTSC | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.5389T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.*727T>A (n.*727T>A) c.889+1811T>A (n.889+1811T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.3810T>A | |
11 | g.88294323G>A | CA476145379 | CTSC | c.1075C>T (p.Leu359=) n.5388C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.889+1810C>T (n.889+1810C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.712C>T (p.Leu238=) n.3809C>T | |
11 | g.88294323G>C | CA382021931 | CTSC | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.5388C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.889+1810C>G (n.889+1810C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.3809C>G | |
11 | g.88294323G>T | CA382021932 | CTSC | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.5388C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.*726C>A (n.*726C>A) c.889+1810C>A (n.889+1810C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.3809C>A | |
11 | g.88294324G>A | CA476145380 | CTSC | c.1074C>T (p.Ala358=) n.5387C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.889+1809C>T (n.889+1809C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.711C>T (p.Ala237=) n.3808C>T | |
11 | g.88294324G>C | CA476145381 | CTSC | c.1074C>G (p.Ala358=) n.5387C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.*725C>G (n.*725C>G) c.889+1809C>G (n.889+1809C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.711C>G (p.Ala237=) n.3808C>G | |
11 | g.88294324G>T | CA476145382 | CTSC | c.1074C>A (p.Ala358=) n.5387C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.*725C>A (n.*725C>A) c.889+1809C>A (n.889+1809C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.711C>A (p.Ala237=) n.3808C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294325G>A | CA382021933 | CTSC | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.5386C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*724C>T (n.*724C>T) c.889+1808C>T (n.889+1808C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.710C>T (p.Ala237Val) n.3807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294325G>C | CA382021934 | CTSC | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.5386C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*724C>G (n.*724C>G) c.889+1808C>G (n.889+1808C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.3807C>G | |
11 | g.88294325G= | CA1989482738 | CTSC | c.1073C= (p.Ala358=) n.5386C= c.*880C= (n.*880C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*750C= (n.*750C=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1034C= (p.Ala345=) c.*724C= (n.*724C=) c.889+1808C= (n.889+1808C=) c.941C= (p.Ala314=) c.710C= (p.Ala237=) n.3807C= | |
11 | g.88294325G>T | CA382021935 | CTSC | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.5386C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*724C>A (n.*724C>A) c.889+1808C>A (n.889+1808C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.3807C>A | |
11 | g.88294326C>A | CA382021936 | CTSC | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.5385G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*723G>T (n.*723G>T) c.889+1807G>T (n.889+1807G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.3806G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294326C= | CA1989482739 | CTSC | c.1072G= (p.Ala358=) n.5385G= c.*879G= (n.*879G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*749G= (n.*749G=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1033G= (p.Ala345=) c.*723G= (n.*723G=) c.889+1807G= (n.889+1807G=) c.940G= (p.Ala314=) c.709G= (p.Ala237=) n.3806G= | |
11 | g.88294326C>G | CA382021937 | CTSC | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.5385G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) c.889+1807G>C (n.889+1807G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.3806G>C | |
11 | g.88294326C>T | CA6219779 | CTSC | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.5385G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*723G>A (n.*723G>A) c.889+1807G>A (n.889+1807G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.3806G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294327T>A | CA382021938 | CTSC | c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.5384A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.889+1806A>T (n.889+1806A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.3805A>T | |
11 | g.88294327T>C | CA476145383 | CTSC | c.1071A>G (p.Glu357=) n.5384A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.889+1806A>G (n.889+1806A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.708A>G (p.Glu236=) n.3805A>G | |
11 | g.88294327T>G | CA382021939 | CTSC | c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.5384A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.889+1806A>C (n.889+1806A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.3805A>C | |
11 | g.88294328T>A | CA382021940 | CTSC | c.1070A>T (p.Glu357Val) n.5383A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.889+1805A>T (n.889+1805A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.3804A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294328T>C | CA382021942 | CTSC | c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.5383A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.889+1805A>G (n.889+1805A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.3804A>G | |
11 | g.88294328T>G | CA382021941 | CTSC | c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.5383A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.889+1805A>C (n.889+1805A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.3804A>C | |
11 | g.88294328T= | CA1989482740 | CTSC | c.1070A= (p.Glu357=) n.5383A= c.*877A= (n.*877A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*747A= (n.*747A=) c.1037A= (p.Glu346=) c.1031A= (p.Glu344=) c.*721A= (n.*721A=) c.889+1805A= (n.889+1805A=) c.938A= (p.Glu313=) c.707A= (p.Glu236=) n.3804A= | |
11 | g.88294329C>A | CA382021943 | CTSC | c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.5382G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.889+1804G>T (n.889+1804G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.3803G>T | |
11 | g.88294329C>G | CA382021944 | CTSC | c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.5382G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.889+1804G>C (n.889+1804G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.3803G>C | |
11 | g.88294329C>T | CA382021945 | CTSC | c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.5382G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.889+1804G>A (n.889+1804G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.3803G>A | |
11 | g.88294330A>C | CA382021946 | CTSC | c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.5381T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.*719T>G (n.*719T>G) c.889+1803T>G (n.889+1803T>G) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) n.3802T>G | |
11 | g.88294330A>G | CA476145384 | CTSC | c.1068T>C (p.Asn356=) n.5381T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1035T>C (p.Asn345=) c.1029T>C (p.Asn343=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.889+1803T>C (n.889+1803T>C) c.936T>C (p.Asn312=) c.705T>C (p.Asn235=) n.3802T>C | |
11 | g.88294330A>T | CA382021947 | CTSC | c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.5381T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.*719T>A (n.*719T>A) c.889+1803T>A (n.889+1803T>A) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) n.3802T>A | |
11 | g.88294331T>A | CA382021948 | CTSC | c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.5380A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.*718A>T (n.*718A>T) c.889+1802A>T (n.889+1802A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.3801A>T | |
11 | g.88294331T>C | CA6219780 | CTSC | c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.5380A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.*718A>G (n.*718A>G) c.889+1802A>G (n.889+1802A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.3801A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294331T>G | CA382021949 | CTSC | c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.5380A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.*718A>C (n.*718A>C) c.889+1802A>C (n.889+1802A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.3801A>C | |
11 | g.88294331T= | CA1989482741 | CTSC | c.1067A= (p.Asn356=) n.5380A= c.*874A= (n.*874A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*744A= (n.*744A=) c.1034A= (p.Asn345=) c.1028A= (p.Asn343=) c.*718A= (n.*718A=) c.889+1802A= (n.889+1802A=) c.935A= (p.Asn312=) c.704A= (p.Asn235=) n.3801A= | |
11 | g.88294332T>A | CA382021950 | CTSC | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.5379A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.*717A>T (n.*717A>T) c.889+1801A>T (n.889+1801A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.3800A>T | |
11 | g.88294332T>C | CA382021951 | CTSC | c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.5379A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.*717A>G (n.*717A>G) c.889+1801A>G (n.889+1801A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.3800A>G | |
11 | g.88294332T>G | CA382021952 | CTSC | c.1066A>C (p.Asn356His) n.5379A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1033A>C (p.Asn345His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.*717A>C (n.*717A>C) c.889+1801A>C (n.889+1801A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.703A>C (p.Asn235His) n.3800A>C | |
11 | g.88294333del | CA2600673116 | CTSC | c.1065del (p.Cys355Ter) n.5378del c.*872del (n.*872del) c.*571del (n.*571del) c.*742del (n.*742del) c.1032del (p.Cys344Ter) c.1026del (p.Cys342Ter) c.*716del (n.*716del) c.889+1800del (n.889+1800del) c.933del (p.Cys311Ter) c.702del (p.Cys234Ter) n.3799del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294333G>A | CA476145385 | CTSC | c.1065C>T (p.Cys355=) n.5378C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1032C>T (p.Cys344=) c.1026C>T (p.Cys342=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.889+1800C>T (n.889+1800C>T) c.933C>T (p.Cys311=) c.702C>T (p.Cys234=) n.3799C>T | |
11 | g.88294333G>C | CA382021954 | CTSC | c.1065C>G (p.Cys355Trp) n.5378C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.*716C>G (n.*716C>G) c.889+1800C>G (n.889+1800C>G) c.933C>G (p.Cys311Trp) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.3799C>G | |
11 | g.88294333G= | CA1989482742 | CTSC | c.1065C= (p.Cys355=) n.5378C= c.*872C= (n.*872C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*742C= (n.*742C=) c.1032C= (p.Cys344=) c.1026C= (p.Cys342=) c.*716C= (n.*716C=) c.889+1800C= (n.889+1800C=) c.933C= (p.Cys311=) c.702C= (p.Cys234=) n.3799C= | |
11 | g.88294333G>T | CA382021953 | CTSC | c.1065C>A (p.Cys355Ter) n.5378C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.*716C>A (n.*716C>A) c.889+1800C>A (n.889+1800C>A) c.933C>A (p.Cys311Ter) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.3799C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294334C>A | CA382021955 | CTSC | c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.5377G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*715G>T (n.*715G>T) c.889+1799G>T (n.889+1799G>T) c.932G>T (p.Cys311Phe) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.3798G>T | |
11 | g.88294334C= | CA1989482743 | CTSC | c.1064G= (p.Cys355=) n.5377G= c.*871G= (n.*871G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*741G= (n.*741G=) c.1031G= (p.Cys344=) c.1025G= (p.Cys342=) c.*715G= (n.*715G=) c.889+1799G= (n.889+1799G=) c.932G= (p.Cys311=) c.701G= (p.Cys234=) n.3798G= | |
11 | g.88294334C>G | CA6219781 | CTSC | c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.5377G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*715G>C (n.*715G>C) c.889+1799G>C (n.889+1799G>C) c.932G>C (p.Cys311Ser) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.3798G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294334C>T | CA382021956 | CTSC | c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.5377G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*715G>A (n.*715G>A) c.889+1799G>A (n.889+1799G>A) c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.3798G>A | |
11 | g.88294335A>C | CA382021957 | CTSC | c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.5376T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) c.889+1798T>G (n.889+1798T>G) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) n.3797T>G | |
11 | g.88294335A>G | CA382021958 | CTSC | c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.5376T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*714T>C (n.*714T>C) c.889+1798T>C (n.889+1798T>C) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.3797T>C | |
11 | g.88294335A>T | CA382021959 | CTSC | c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.5376T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*714T>A (n.*714T>A) c.889+1798T>A (n.889+1798T>A) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.3797T>A | |
11 | g.88294336G>A | CA6219782 | CTSC | c.1062C>T (p.Gly354=) n.5375C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.889+1797C>T (n.889+1797C>T) c.930C>T (p.Gly310=) c.699C>T (p.Gly233=) n.3796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294336G>C | CA476145386 | CTSC | c.1062C>G (p.Gly354=) n.5375C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.889+1797C>G (n.889+1797C>G) c.930C>G (p.Gly310=) c.699C>G (p.Gly233=) n.3796C>G | |
11 | g.88294336G= | CA1989482744 | CTSC | c.1062C= (p.Gly354=) n.5375C= c.*869C= (n.*869C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.1023C= (p.Gly341=) c.*713C= (n.*713C=) c.889+1797C= (n.889+1797C=) c.930C= (p.Gly310=) c.699C= (p.Gly233=) n.3796C= | |
11 | g.88294336G>T | CA476145387 | CTSC | c.1062C>A (p.Gly354=) n.5375C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.889+1797C>A (n.889+1797C>A) c.930C>A (p.Gly310=) c.699C>A (p.Gly233=) n.3796C>A | |
11 | g.88294337C>A | CA382021960 | CTSC | c.1061G>T (p.Gly354Val) n.5374G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.*712G>T (n.*712G>T) c.889+1796G>T (n.889+1796G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.3795G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294337C>G | CA382021961 | CTSC | c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.5374G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) c.889+1796G>C (n.889+1796G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.3795G>C | |
11 | g.88294337C>T | CA382021962 | CTSC | c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.5374G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.*712G>A (n.*712G>A) c.889+1796G>A (n.889+1796G>A) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.3795G>A | |
11 | g.88294338C>A | CA382021963 | CTSC | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.5373G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.*711G>T (n.*711G>T) c.889+1795G>T (n.889+1795G>T) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.3794G>T | |
11 | g.88294338C>G | CA382021964 | CTSC | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.5373G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) c.889+1795G>C (n.889+1795G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.3794G>C | |
11 | g.88294338C>T | CA382021965 | CTSC | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.5373G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.*711G>A (n.*711G>A) c.889+1795G>A (n.889+1795G>A) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.3794G>A | |
11 | g.88294339T>A | CA476145388 | CTSC | c.1059A>T (p.Gly353=) n.5372A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1026A>T (p.Gly342=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.889+1794A>T (n.889+1794A>T) c.927A>T (p.Gly309=) c.696A>T (p.Gly232=) n.3793A>T | |
11 | g.88294339T>C | CA476145389 | CTSC | c.1059A>G (p.Gly353=) n.5372A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1026A>G (p.Gly342=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.889+1794A>G (n.889+1794A>G) c.927A>G (p.Gly309=) c.696A>G (p.Gly232=) n.3793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294339T>G | CA476145390 | CTSC | c.1059A>C (p.Gly353=) n.5372A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1026A>C (p.Gly342=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.889+1794A>C (n.889+1794A>C) c.927A>C (p.Gly309=) c.696A>C (p.Gly232=) n.3793A>C | |
11 | g.88294339T= | CA1989482745 | CTSC | c.1059A= (p.Gly353=) n.5372A= c.*866A= (n.*866A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*736A= (n.*736A=) c.1026A= (p.Gly342=) c.1020A= (p.Gly340=) c.*710A= (n.*710A=) c.889+1794A= (n.889+1794A=) c.927A= (p.Gly309=) c.696A= (p.Gly232=) n.3793A= | |
11 | g.88294340C>A | CA382021968 | CTSC | c.1058G>T (p.Gly353Val) n.5371G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.*709G>T (n.*709G>T) c.889+1793G>T (n.889+1793G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.3792G>T | |
11 | g.88294340C= | CA1989482746 | CTSC | c.1058G= (p.Gly353=) n.5371G= c.*865G= (n.*865G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*735G= (n.*735G=) c.1025G= (p.Gly342=) c.1019G= (p.Gly340=) c.*709G= (n.*709G=) c.889+1793G= (n.889+1793G=) c.926G= (p.Gly309=) c.695G= (p.Gly232=) n.3792G= | |
11 | g.88294340C>G | CA382021967 | CTSC | c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.5371G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.*709G>C (n.*709G>C) c.889+1793G>C (n.889+1793G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.3792G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.88294340C>T | CA382021966 | CTSC | c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.5371G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.*709G>A (n.*709G>A) c.889+1793G>A (n.889+1793G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.3792G>A | |
11 | g.88294341C>A | CA382021969 | CTSC | c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.5370G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.889+1792G>T (n.889+1792G>T) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) n.3791G>T | |
11 | g.88294341C>G | CA382021970 | CTSC | c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.5370G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*708G>C (n.*708G>C) c.889+1792G>C (n.889+1792G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.3791G>C | |
11 | g.88294341C>T | CA382021971 | CTSC | c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.5370G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*708G>A (n.*708G>A) c.889+1792G>A (n.889+1792G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.3791G>A | |
11 | g.88294341_88294342delinsCA | CA1989482747 | CTSC | c.1056_1057delinsTG (p.Tyr352=) n.5369_5370delinsTG c.*863_*864delinsTG (n.*863_*864delinsTG) c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG) c.*733_*734delinsTG (n.*733_*734delinsTG) c.1023_1024delinsTG (p.Tyr341=) c.1017_1018delinsTG (p.Tyr339=) c.*707_*708delinsTG (n.*707_*708delinsTG) c.889+1791_889+1792delinsTG (n.889+1791_889+1792delinsTG) c.924_925delinsTG (p.Tyr308=) c.693_694delinsTG (p.Tyr231=) n.3790_3791delinsTG | |
11 | g.88294342del | CA163388 | CTSC | c.1056del (p.Tyr352Ter) n.5369del c.*863del (n.*863del) c.*562del (n.*562del) c.*733del (n.*733del) c.1023del (p.Tyr341Ter) c.1017del (p.Tyr339Ter) c.*707del (n.*707del) c.889+1791del (n.889+1791del) c.924del (p.Tyr308Ter) c.693del (p.Tyr231Ter) n.3790del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294342A= | CA2581039351 | CTSC | c.1056T= (p.Tyr352=) n.5369T= c.*863T= (n.*863T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*733T= (n.*733T=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.1017T= (p.Tyr339=) c.*707T= (n.*707T=) c.889+1791T= (n.889+1791T=) c.924T= (p.Tyr308=) c.693T= (p.Tyr231=) n.3790T= | |
11 | g.88294342A>C | CA382021972 | CTSC | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.5369T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.*707T>G (n.*707T>G) c.889+1791T>G (n.889+1791T>G) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.3790T>G | |
11 | g.88294342A>G | CA476145391 | CTSC | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.5369T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.889+1791T>C (n.889+1791T>C) c.924T>C (p.Tyr308=) c.693T>C (p.Tyr231=) n.3790T>C | |
11 | g.88294342A>T | CA382021973 | CTSC | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.5369T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.*707T>A (n.*707T>A) c.889+1791T>A (n.889+1791T>A) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.3790T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294343T>A | CA382021974 | CTSC | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.5368A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.*706A>T (n.*706A>T) c.889+1790A>T (n.889+1790A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.3789A>T | |
11 | g.88294343T>C | CA6219783 | CTSC | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.5368A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.*706A>G (n.*706A>G) c.889+1790A>G (n.889+1790A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.3789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294343T>G | CA382021975 | CTSC | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.5368A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.*706A>C (n.*706A>C) c.889+1790A>C (n.889+1790A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.3789A>C | |
11 | g.88294343T= | CA1989482748 | CTSC | c.1055A= (p.Tyr352=) n.5368A= c.*862A= (n.*862A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*732A= (n.*732A=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.*706A= (n.*706A=) c.889+1790A= (n.889+1790A=) c.923A= (p.Tyr308=) c.692A= (p.Tyr231=) n.3789A= | |
11 | g.88294344A>C | CA382021976 | CTSC | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.5367T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.*705T>G (n.*705T>G) c.889+1789T>G (n.889+1789T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.3788T>G | |
11 | g.88294344A>G | CA382021977 | CTSC | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.5367T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.*705T>C (n.*705T>C) c.889+1789T>C (n.889+1789T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.3788T>C | |
11 | g.88294344A>T | CA382021978 | CTSC | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.5367T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.889+1789T>A (n.889+1789T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.3788T>A | |
11 | g.88294345G>A | CA476145392 | CTSC | c.1053C>T (p.Phe351=) n.5366C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.889+1788C>T (n.889+1788C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.690C>T (p.Phe230=) n.3787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294345G>C | CA382021979 | CTSC | c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.5366C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.*704C>G (n.*704C>G) c.889+1788C>G (n.889+1788C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.3787C>G | |
11 | g.88294345G= | CA1989482749 | CTSC | c.1053C= (p.Phe351=) n.5366C= c.*860C= (n.*860C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1020C= (p.Phe340=) c.1014C= (p.Phe338=) c.*704C= (n.*704C=) c.889+1788C= (n.889+1788C=) c.921C= (p.Phe307=) c.690C= (p.Phe230=) n.3787C= | |
11 | g.88294345G>T | CA382021980 | CTSC | c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.5366C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.*704C>A (n.*704C>A) c.889+1788C>A (n.889+1788C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.3787C>A | |
11 | g.88294346A>C | CA382021982 | CTSC | c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.5365T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*703T>G (n.*703T>G) c.889+1787T>G (n.889+1787T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.3786T>G | |
11 | g.88294346A>G | CA382021983 | CTSC | c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.5365T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*703T>C (n.*703T>C) c.889+1787T>C (n.889+1787T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.3786T>C | |
11 | g.88294346A>T | CA382021981 | CTSC | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.5365T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*703T>A (n.*703T>A) c.889+1787T>A (n.889+1787T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.3786T>A | |
11 | g.88294347A>C | CA382021984 | CTSC | c.1051T>G (p.Phe351Val) n.5364T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*702T>G (n.*702T>G) c.889+1786T>G (n.889+1786T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.3785T>G | |
11 | g.88294347A>G | CA382021985 | CTSC | c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.5364T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*702T>C (n.*702T>C) c.889+1786T>C (n.889+1786T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.3785T>C | |
11 | g.88294347A>T | CA382021986 | CTSC | c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.5364T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*702T>A (n.*702T>A) c.889+1786T>A (n.889+1786T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.3785T>A | |
11 | g.88294348A>C | CA476145393 | CTSC | c.1050T>G (p.Gly350=) n.5363T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.1011T>G (p.Gly337=) c.*701T>G (n.*701T>G) c.889+1785T>G (n.889+1785T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.687T>G (p.Gly229=) n.3784T>G | |
11 | g.88294348A>G | CA476145394 | CTSC | c.1050T>C (p.Gly350=) n.5363T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1011T>C (p.Gly337=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.889+1785T>C (n.889+1785T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.687T>C (p.Gly229=) n.3784T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294348A>T | CA476145395 | CTSC | c.1050T>A (p.Gly350=) n.5363T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1011T>A (p.Gly337=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.889+1785T>A (n.889+1785T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.687T>A (p.Gly229=) n.3784T>A | |
11 | g.88294349C>A | CA382021987 | CTSC | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.5362G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*700G>T (n.*700G>T) c.889+1784G>T (n.889+1784G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.3783G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294349C= | CA1989482750 | CTSC | c.1049G= (p.Gly350=) n.5362G= c.*856G= (n.*856G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*726G= (n.*726G=) c.1016G= (p.Gly339=) c.1010G= (p.Gly337=) c.*700G= (n.*700G=) c.889+1784G= (n.889+1784G=) c.917G= (p.Gly306=) c.686G= (p.Gly229=) n.3783G= | |
11 | g.88294349C>G | CA382021988 | CTSC | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.5362G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*700G>C (n.*700G>C) c.889+1784G>C (n.889+1784G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.3783G>C | |
11 | g.88294349C>T | CA382021989 | CTSC | c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.5362G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.*700G>A (n.*700G>A) c.889+1784G>A (n.889+1784G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.3783G>A | |
11 | g.88294350C>A | CA382021990 | CTSC | c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.5361G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.*699G>T (n.*699G>T) c.889+1783G>T (n.889+1783G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.3782G>T | |
11 | g.88294350C= | CA1989482752 | CTSC | c.1048G= (p.Gly350=) n.5361G= c.*855G= (n.*855G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1009G= (p.Gly337=) c.*699G= (n.*699G=) c.889+1783G= (n.889+1783G=) c.916G= (p.Gly306=) c.685G= (p.Gly229=) n.3782G= | |
11 | g.88294350C>G | CA382021991 | CTSC | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.5361G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*699G>C (n.*699G>C) c.889+1783G>C (n.889+1783G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.3782G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294350C>T | CA382021992 | CTSC | c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.5361G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.*699G>A (n.*699G>A) c.889+1783G>A (n.889+1783G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.3782G>A | |
11 | g.88294350_88294351delinsCT | CA1989482751 | CTSC | c.1047_1048delinsAG (p.Gly349=) n.5360_5361delinsAG c.*854_*855delinsAG (n.*854_*855delinsAG) c.*553_*554delinsAG (n.*553_*554delinsAG) c.*724_*725delinsAG (n.*724_*725delinsAG) c.1014_1015delinsAG (p.Gly338=) c.1008_1009delinsAG (p.Gly336=) c.*698_*699delinsAG (n.*698_*699delinsAG) c.889+1782_889+1783delinsAG (n.889+1782_889+1783delinsAG) c.915_916delinsAG (p.Gly305=) c.684_685delinsAG (p.Gly228=) n.3781_3782delinsAG | |
11 | g.88294351del | CA118682 | CTSC | c.1047del (p.Gly350ValfsTer10) n.5360del c.*854del (n.*854del) c.*553del (n.*553del) c.*724del (n.*724del) c.1014del (p.Gly339ValfsTer10) c.1008del (p.Gly337ValfsTer10) c.*698del (n.*698del) c.889+1782del (n.889+1782del) c.915del (p.Gly306ValfsTer10) c.684del (p.Gly229ValfsTer10) n.3781del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.88294351T>A | CA476145396 | CTSC | c.1047A>T (p.Gly349=) n.5360A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.*698A>T (n.*698A>T) c.889+1782A>T (n.889+1782A>T) c.915A>T (p.Gly305=) c.684A>T (p.Gly228=) n.3781A>T | |
11 | g.88294351T>C | CA476145397 | CTSC | c.1047A>G (p.Gly349=) n.5360A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.*698A>G (n.*698A>G) c.889+1782A>G (n.889+1782A>G) c.915A>G (p.Gly305=) c.684A>G (p.Gly228=) n.3781A>G | |
11 | g.88294351T>G | CA476145398 | CTSC | c.1047A>C (p.Gly349=) n.5360A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.*698A>C (n.*698A>C) c.889+1782A>C (n.889+1782A>C) c.915A>C (p.Gly305=) c.684A>C (p.Gly228=) n.3781A>C | |
11 | g.88294351T= | CA2581039352 | CTSC | c.1047A= (p.Gly349=) n.5360A= c.*854A= (n.*854A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*724A= (n.*724A=) c.1014A= (p.Gly338=) c.1008A= (p.Gly336=) c.*698A= (n.*698A=) c.889+1782A= (n.889+1782A=) c.915A= (p.Gly305=) c.684A= (p.Gly228=) n.3781A= | |
11 | g.88294352C>A | CA382021993 | CTSC | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.5359G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*697G>T (n.*697G>T) c.889+1781G>T (n.889+1781G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.3780G>T | |
11 | g.88294352C= | CA1989482753 | CTSC | c.1046G= (p.Gly349=) n.5359G= c.*853G= (n.*853G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*723G= (n.*723G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.1007G= (p.Gly336=) c.*697G= (n.*697G=) c.889+1781G= (n.889+1781G=) c.914G= (p.Gly305=) c.683G= (p.Gly228=) n.3780G= | |
11 | g.88294352C>G | CA382021994 | CTSC | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.5359G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*697G>C (n.*697G>C) c.889+1781G>C (n.889+1781G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.3780G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294352C>T | CA382021995 | CTSC | c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.5359G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.*697G>A (n.*697G>A) c.889+1781G>A (n.889+1781G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.3780G>A | |
11 | g.88294353C>A | CA382021998 | CTSC | c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.5358G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.*696G>T (n.*696G>T) c.889+1780G>T (n.889+1780G>T) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.3779G>T | |
11 | g.88294353C>G | CA382021996 | CTSC | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.5358G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*696G>C (n.*696G>C) c.889+1780G>C (n.889+1780G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.3779G>C | |
11 | g.88294353C>T | CA382021997 | CTSC | c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.5358G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*696G>A (n.*696G>A) c.889+1780G>A (n.889+1780G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.3779G>A | |
11 | g.88294354T>A | CA476145399 | CTSC | c.1044A>T (p.Val348=) n.5357A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1011A>T (p.Val337=) c.1005A>T (p.Val335=) c.*695A>T (n.*695A>T) c.889+1779A>T (n.889+1779A>T) c.912A>T (p.Val304=) c.681A>T (p.Val227=) n.3778A>T | |
11 | g.88294354T>C | CA6219784 | CTSC | c.1044A>G (p.Val348=) n.5357A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1011A>G (p.Val337=) c.1005A>G (p.Val335=) c.*695A>G (n.*695A>G) c.889+1779A>G (n.889+1779A>G) c.912A>G (p.Val304=) c.681A>G (p.Val227=) n.3778A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294354T>G | CA476145400 | CTSC | c.1044A>C (p.Val348=) n.5357A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1011A>C (p.Val337=) c.1005A>C (p.Val335=) c.*695A>C (n.*695A>C) c.889+1779A>C (n.889+1779A>C) c.912A>C (p.Val304=) c.681A>C (p.Val227=) n.3778A>C | |
11 | g.88294354T= | CA1989482754 | CTSC | c.1044A= (p.Val348=) n.5357A= c.*851A= (n.*851A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*721A= (n.*721A=) c.1011A= (p.Val337=) c.1005A= (p.Val335=) c.*695A= (n.*695A=) c.889+1779A= (n.889+1779A=) c.912A= (p.Val304=) c.681A= (p.Val227=) n.3778A= | |
11 | g.88294354_88294355insCTGAGTACC | CA1989482755 | CTSC | c.1043_1044insGGTACTCAG (p.Val348_Gly349insValLeuArg) n.5356_5357insGGTACTCAG c.*850_*851insGGTACTCAG (n.*850_*851insGGTACTCAG) c.*549_*550insGGTACTCAG (n.*549_*550insGGTACTCAG) c.*720_*721insGGTACTCAG (n.*720_*721insGGTACTCAG) c.1010_1011insGGTACTCAG (p.Val337_Gly338insValLeuArg) c.1004_1005insGGTACTCAG (p.Val335_Gly336insValLeuArg) c.*694_*695insGGTACTCAG (n.*694_*695insGGTACTCAG) c.889+1778_889+1779insGGTACTCAG (n.889+1778_889+1779insGGTACTCAG) c.911_912insGGTACTCAG (p.Val304_Gly305insValLeuArg) c.680_681insGGTACTCAG (p.Val227_Gly228insValLeuArg) n.3777_3778insGGTACTCAG | dbSNP |
11 | g.88294355A>C | CA382021999 | CTSC | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.5356T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.889+1778T>G (n.889+1778T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.3777T>G | |
11 | g.88294355A>G | CA382022000 | CTSC | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.5356T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.889+1778T>C (n.889+1778T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.3777T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294355A>T | CA382022001 | CTSC | c.1043T>A (p.Val348Glu) n.5356T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.889+1778T>A (n.889+1778T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.3777T>A | |
11 | g.88294356C>A | CA382022002 | CTSC | c.1042G>T (p.Val348Leu) n.5355G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) c.889+1777G>T (n.889+1777G>T) c.910G>T (p.Val304Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.3776G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294356C= | CA1989482756 | CTSC | c.1042G= (p.Val348=) n.5355G= c.*849G= (n.*849G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*719G= (n.*719G=) c.1009G= (p.Val337=) c.1003G= (p.Val335=) c.*693G= (n.*693G=) c.889+1777G= (n.889+1777G=) c.910G= (p.Val304=) c.679G= (p.Val227=) n.3776G= | |
11 | g.88294356C>G | CA382022003 | CTSC | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.5355G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.889+1777G>C (n.889+1777G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.3776G>C | |
11 | g.88294356C>T | CA382022004 | CTSC | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.5355G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.*693G>A (n.*693G>A) c.889+1777G>A (n.889+1777G>A) c.910G>A (p.Val304Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) n.3776G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294357A>C | CA382022005 | CTSC | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) n.5354T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.889+1776T>G (n.889+1776T>G) c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.3775T>G | |
11 | g.88294357A>G | CA476145401 | CTSC | c.1041T>C (p.Tyr347=) n.5354T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.1002T>C (p.Tyr334=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.889+1776T>C (n.889+1776T>C) c.909T>C (p.Tyr303=) c.678T>C (p.Tyr226=) n.3775T>C | |
11 | g.88294357A>T | CA382022006 | CTSC | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) n.5354T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.*692T>A (n.*692T>A) c.889+1776T>A (n.889+1776T>A) c.909T>A (p.Tyr303Ter) c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.3775T>A | |
11 | g.88294358T>A | CA382022007 | CTSC | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.5353A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.889+1775A>T (n.889+1775A>T) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.3774A>T | |
11 | g.88294358T>C | CA118701 | CTSC | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.5353A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.*691A>G (n.*691A>G) c.889+1775A>G (n.889+1775A>G) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.3774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294358T>G | CA382022008 | CTSC | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.5353A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*691A>C (n.*691A>C) c.889+1775A>C (n.889+1775A>C) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.3774A>C | |
11 | g.88294358T= | CA1989482757 | CTSC | c.1040A= (p.Tyr347=) n.5353A= c.*847A= (n.*847A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*717A= (n.*717A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.*691A= (n.*691A=) c.889+1775A= (n.889+1775A=) c.908A= (p.Tyr303=) c.677A= (p.Tyr226=) n.3774A= | |
11 | g.88294359A>C | CA382022010 | CTSC | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.5352T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.*690T>G (n.*690T>G) c.889+1774T>G (n.889+1774T>G) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.3773T>G | |
11 | g.88294359A>G | CA382022011 | CTSC | c.1039T>C (p.Tyr347His) n.5352T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.*690T>C (n.*690T>C) c.889+1774T>C (n.889+1774T>C) c.907T>C (p.Tyr303His) c.676T>C (p.Tyr226His) n.3773T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294359A>T | CA382022009 | CTSC | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.5352T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.*690T>A (n.*690T>A) c.889+1774T>A (n.889+1774T>A) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.3773T>A | |
11 | g.88294360G>A | CA476145402 | CTSC | c.1038C>T (p.His346=) n.5351C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.999C>T (p.His333=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.889+1773C>T (n.889+1773C>T) c.906C>T (p.His302=) c.675C>T (p.His225=) n.3772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294360G>C | CA382022012 | CTSC | c.1038C>G (p.His346Gln) n.5351C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.999C>G (p.His333Gln) c.*689C>G (n.*689C>G) c.889+1773C>G (n.889+1773C>G) c.906C>G (p.His302Gln) c.675C>G (p.His225Gln) n.3772C>G | |
11 | g.88294360G= | CA1989482758 | CTSC | c.1038C= (p.His346=) n.5351C= c.*845C= (n.*845C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*715C= (n.*715C=) c.1005C= (p.His335=) c.999C= (p.His333=) c.*689C= (n.*689C=) c.889+1773C= (n.889+1773C=) c.906C= (p.His302=) c.675C= (p.His225=) n.3772C= | |
11 | g.88294360G>T | CA382022013 | CTSC | c.1038C>A (p.His346Gln) n.5351C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.999C>A (p.His333Gln) c.*689C>A (n.*689C>A) c.889+1773C>A (n.889+1773C>A) c.906C>A (p.His302Gln) c.675C>A (p.His225Gln) n.3772C>A | |
11 | g.88294361T>A | CA382022014 | CTSC | c.1037A>T (p.His346Leu) n.5350A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.889+1772A>T (n.889+1772A>T) c.905A>T (p.His302Leu) c.674A>T (p.His225Leu) n.3771A>T | |
11 | g.88294361T>C | CA382022015 | CTSC | c.1037A>G (p.His346Arg) n.5350A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.889+1772A>G (n.889+1772A>G) c.905A>G (p.His302Arg) c.674A>G (p.His225Arg) n.3771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294361T>G | CA382022016 | CTSC | c.1037A>C (p.His346Pro) n.5350A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.889+1772A>C (n.889+1772A>C) c.905A>C (p.His302Pro) c.674A>C (p.His225Pro) n.3771A>C | |
11 | g.88294361T= | CA1989482759 | CTSC | c.1037A= (p.His346=) n.5350A= c.*844A= (n.*844A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*714A= (n.*714A=) c.1004A= (p.His335=) c.998A= (p.His333=) c.*688A= (n.*688A=) c.889+1772A= (n.889+1772A=) c.905A= (p.His302=) c.674A= (p.His225=) n.3771A= | |
11 | g.88294362G>A | CA6219785 | CTSC | c.1036C>T (p.His346Tyr) n.5349C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.*687C>T (n.*687C>T) c.889+1771C>T (n.889+1771C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) n.3770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294362G>C | CA382022017 | CTSC | c.1036C>G (p.His346Asp) n.5349C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.*687C>G (n.*687C>G) c.889+1771C>G (n.889+1771C>G) c.904C>G (p.His302Asp) c.673C>G (p.His225Asp) n.3770C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294362G= | CA1989482760 | CTSC | c.1036C= (p.His346=) n.5349C= c.*843C= (n.*843C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*713C= (n.*713C=) c.1003C= (p.His335=) c.997C= (p.His333=) c.*687C= (n.*687C=) c.889+1771C= (n.889+1771C=) c.904C= (p.His302=) c.673C= (p.His225=) n.3770C= | |
11 | g.88294362G>T | CA382022018 | CTSC | c.1036C>A (p.His346Asn) n.5349C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.*687C>A (n.*687C>A) c.889+1771C>A (n.889+1771C>A) c.904C>A (p.His302Asn) c.673C>A (p.His225Asn) n.3770C>A | |
11 | g.88294363G>A | CA476145403 | CTSC | c.1035C>T (p.Tyr345=) n.5348C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.889+1770C>T (n.889+1770C>T) c.903C>T (p.Tyr301=) c.672C>T (p.Tyr224=) n.3769C>T | |
11 | g.88294363G>C | CA382022019 | CTSC | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.5348C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.*686C>G (n.*686C>G) c.889+1770C>G (n.889+1770C>G) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.3769C>G | |
11 | g.88294363G= | CA1989482761 | CTSC | c.1035C= (p.Tyr345=) n.5348C= c.*842C= (n.*842C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*712C= (n.*712C=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.996C= (p.Tyr332=) c.*686C= (n.*686C=) c.889+1770C= (n.889+1770C=) c.903C= (p.Tyr301=) c.672C= (p.Tyr224=) n.3769C= | |
11 | g.88294363G>T | CA6219786 | CTSC | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.5348C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.*686C>A (n.*686C>A) c.889+1770C>A (n.889+1770C>A) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.3769C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.88294364T>A | CA382022020 | CTSC | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.5347A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.*685A>T (n.*685A>T) c.889+1769A>T (n.889+1769A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.3768A>T | |
11 | g.88294364T>C | CA382022021 | CTSC | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.5347A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.*685A>G (n.*685A>G) c.889+1769A>G (n.889+1769A>G) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.3768A>G | |
11 | g.88294364T>G | CA382022022 | CTSC | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.5347A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.*685A>C (n.*685A>C) c.889+1769A>C (n.889+1769A>C) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.3768A>C | |
11 | g.88294365A= | CA1989482762 | CTSC | c.1033T= (p.Tyr345=) n.5346T= c.*840T= (n.*840T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*710T= (n.*710T=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.994T= (p.Tyr332=) c.*684T= (n.*684T=) c.889+1768T= (n.889+1768T=) c.901T= (p.Tyr301=) c.670T= (p.Tyr224=) n.3767T= | |
11 | g.88294365A>C | CA382022025 | CTSC | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.5346T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.*684T>G (n.*684T>G) c.889+1768T>G (n.889+1768T>G) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.3767T>G | |
11 | g.88294365A>G | CA382022024 | CTSC | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.5346T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.*684T>C (n.*684T>C) c.889+1768T>C (n.889+1768T>C) c.901T>C (p.Tyr301His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.3767T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.88294365A>T | CA382022023 | CTSC | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.5346T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.*684T>A (n.*684T>A) c.889+1768T>A (n.889+1768T>A) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.3767T>A | |
11 | g.88294366C>A | CA382022026 | CTSC | c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.5345G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.*683G>T (n.*683G>T) c.889+1767G>T (n.889+1767G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.3766G>T | |
11 | g.88294366C>G | CA382022027 | CTSC | c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.5345G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.*683G>C (n.*683G>C) c.889+1767G>C (n.889+1767G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.3766G>C | |
11 | g.88294366C>T | CA476145404 | CTSC | c.1032G>A (p.Glu344=) n.5345G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.993G>A (p.Glu331=) c.*683G>A (n.*683G>A) c.889+1767G>A (n.889+1767G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.669G>A (p.Glu223=) n.3766G>A | |
11 | g.88294367T>A | CA382022028 | CTSC | c.1031A>T (p.Glu344Val) n.5344A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.889+1766A>T (n.889+1766A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.3765A>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294367T>C | CA382022029 | CTSC | c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.5344A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.889+1766A>G (n.889+1766A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.3765A>G | |
11 | g.88294367T>G | CA382022030 | CTSC | c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.5344A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.889+1766A>C (n.889+1766A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.3765A>C | |
11 | g.88294368C>A | CA382022031 | CTSC | c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.5343G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) c.889+1765G>T (n.889+1765G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.3764G>T | |
11 | g.88294368C>G | CA382022032 | CTSC | c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.5343G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) c.889+1765G>C (n.889+1765G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.3764G>C | |
11 | g.88294368C>T | CA382022033 | CTSC | c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.5343G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) c.889+1765G>A (n.889+1765G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.3764G>A | |
11 | g.88294369A>C | CA476145405 | CTSC | c.1029T>G (p.Ser343=) n.5342T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.996T>G (p.Ser332=) c.990T>G (p.Ser330=) c.*680T>G (n.*680T>G) c.889+1764T>G (n.889+1764T>G) c.897T>G (p.Ser299=) c.666T>G (p.Ser222=) n.3763T>G | |
11 | g.88294369A>G | CA476145406 | CTSC | c.1029T>C (p.Ser343=) n.5342T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.996T>C (p.Ser332=) c.990T>C (p.Ser330=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.889+1764T>C (n.889+1764T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.666T>C (p.Ser222=) n.3763T>C | |
11 | g.88294369A>T | CA476145407 | CTSC | c.1029T>A (p.Ser343=) n.5342T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.996T>A (p.Ser332=) c.990T>A (p.Ser330=) c.*680T>A (n.*680T>A) c.889+1764T>A (n.889+1764T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.666T>A (p.Ser222=) n.3763T>A | |
11 | g.88294371_88294372del | CA2695215229 | CTSC | c.1028_1029del (p.Ser343Ter) n.5341_5342del c.*835_*836del (n.*835_*836del) c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.995_996del (p.Ser332Ter) c.989_990del (p.Ser330Ter) c.*679_*680del (n.*679_*680del) c.889+1763_889+1764del (n.889+1763_889+1764del) c.896_897del (p.Ser299Ter) c.665_666del (p.Ser222Ter) n.3762_3763del | |
11 | g.88294370G>A | CA382022034 | CTSC | c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.5341C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.*679C>T (n.*679C>T) c.889+1763C>T (n.889+1763C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.3762C>T | dbSNP |
11 | g.88294370G>C | CA382022035 | CTSC | c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.5341C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.*679C>G (n.*679C>G) c.889+1763C>G (n.889+1763C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.3762C>G | |
11 | g.88294370G= | CA1989482763 | CTSC | c.1028C= (p.Ser343=) n.5341C= c.*835C= (n.*835C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*705C= (n.*705C=) c.995C= (p.Ser332=) c.989C= (p.Ser330=) c.*679C= (n.*679C=) c.889+1763C= (n.889+1763C=) c.896C= (p.Ser299=) c.665C= (p.Ser222=) n.3762C= | |
11 | g.88294370G>T | CA382022036 | CTSC | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.5341C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.*679C>A (n.*679C>A) c.889+1763C>A (n.889+1763C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.3762C>A | |
11 | g.88294373_88294375dup | CA2615474173 | CTSC | c.1026_1028dup (p.Ser343_Glu344insSer) n.5339_5341dup c.*833_*835dup (n.*833_*835dup) c.*532_*534dup (n.*532_*534dup) c.*703_*705dup (n.*703_*705dup) c.993_995dup (p.Ser332_Glu333insSer) c.987_989dup (p.Ser330_Glu331insSer) c.*677_*679dup (n.*677_*679dup) c.889+1761_889+1763dup (n.889+1761_889+1763dup) c.894_896dup (p.Ser299_Glu300insSer) c.663_665dup (p.Ser222_Glu223insSer) n.3760_3762dup | gnomAD v4 |
11 | g.88294371A>C | CA382022037 | CTSC | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.5340T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.*678T>G (n.*678T>G) c.889+1762T>G (n.889+1762T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.3761T>G | |
11 | g.88294371A>G | CA382022038 | CTSC | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.5340T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) c.889+1762T>C (n.889+1762T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.3761T>C | |
11 | g.88294371A>T | CA382022039 | CTSC | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.5340T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.889+1762T>A (n.889+1762T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.3761T>A | |
11 | g.88294372G>A | CA476145408 | CTSC | c.1026C>T (p.Ser342=) n.5339C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.993C>T (p.Ser331=) c.987C>T (p.Ser329=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.889+1761C>T (n.889+1761C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.663C>T (p.Ser221=) n.3760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294372G>C | CA476145409 | CTSC | c.1026C>G (p.Ser342=) n.5339C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.993C>G (p.Ser331=) c.987C>G (p.Ser329=) c.*677C>G (n.*677C>G) c.889+1761C>G (n.889+1761C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.663C>G (p.Ser221=) n.3760C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294372G= | CA1989482764 | CTSC | c.1026C= (p.Ser342=) n.5339C= c.*833C= (n.*833C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*703C= (n.*703C=) c.993C= (p.Ser331=) c.987C= (p.Ser329=) c.*677C= (n.*677C=) c.889+1761C= (n.889+1761C=) c.894C= (p.Ser298=) c.663C= (p.Ser221=) n.3760C= | |
11 | g.88294372G>T | CA476145410 | CTSC | c.1026C>A (p.Ser342=) n.5339C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.993C>A (p.Ser331=) c.987C>A (p.Ser329=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.889+1761C>A (n.889+1761C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.663C>A (p.Ser221=) n.3760C>A | |
11 | g.88294373G>A | CA382022042 | CTSC | c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.5338C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.889+1760C>T (n.889+1760C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.3759C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88294373G>C | CA382022041 | CTSC | c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.5338C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.*676C>G (n.*676C>G) c.889+1760C>G (n.889+1760C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.3759C>G | |
11 | g.88294373G>T | CA382022040 | CTSC | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.5338C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.*676C>A (n.*676C>A) c.889+1760C>A (n.889+1760C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.3759C>A | |
11 | g.88294374A>C | CA382022043 | CTSC | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.5337T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.*675T>G (n.*675T>G) c.889+1759T>G (n.889+1759T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.3758T>G | ClinVar |
11 | g.88294374A>G | CA382022044 | CTSC | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.5337T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.889+1759T>C (n.889+1759T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.3758T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294374A>T | CA382022045 | CTSC | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.5337T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.889+1759T>A (n.889+1759T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.3758T>A | |
11 | g.88294375G>A | CA476145411 | CTSC | c.1023C>T (p.Tyr341=) n.5336C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.889+1758C>T (n.889+1758C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.660C>T (p.Tyr220=) n.3757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294375G>C | CA382022046 | CTSC | c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.5336C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.*674C>G (n.*674C>G) c.889+1758C>G (n.889+1758C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.3757C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294375G= | CA1989482765 | CTSC | c.1023C= (p.Tyr341=) n.5336C= c.*830C= (n.*830C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*700C= (n.*700C=) c.990C= (p.Tyr330=) c.984C= (p.Tyr328=) c.*674C= (n.*674C=) c.889+1758C= (n.889+1758C=) c.891C= (p.Tyr297=) c.660C= (p.Tyr220=) n.3757C= | |
11 | g.88294375G>T | CA382022047 | CTSC | c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.5336C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.*674C>A (n.*674C>A) c.889+1758C>A (n.889+1758C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.3757C>A | |
11 | g.88294376T>A | CA382022048 | CTSC | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.5335A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.*673A>T (n.*673A>T) c.889+1757A>T (n.889+1757A>T) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.3756A>T | |
11 | g.88294376T>C | CA382022049 | CTSC | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.5335A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.*673A>G (n.*673A>G) c.889+1757A>G (n.889+1757A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.3756A>G | |
11 | g.88294376T>G | CA382022050 | CTSC | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.5335A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.*673A>C (n.*673A>C) c.889+1757A>C (n.889+1757A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.3756A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294376T= | CA1989482766 | CTSC | c.1022A= (p.Tyr341=) n.5335A= c.*829A= (n.*829A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*699A= (n.*699A=) c.989A= (p.Tyr330=) c.983A= (p.Tyr328=) c.*673A= (n.*673A=) c.889+1757A= (n.889+1757A=) c.890A= (p.Tyr297=) c.659A= (p.Tyr220=) n.3756A= | |
11 | g.88294377A>C | CA382022051 | CTSC | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.5334T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.*672T>G (n.*672T>G) c.889+1756T>G (n.889+1756T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.3755T>G | |
11 | g.88294377A>G | CA382022052 | CTSC | c.1021T>C (p.Tyr341His) n.5334T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.*672T>C (n.*672T>C) c.889+1756T>C (n.889+1756T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.658T>C (p.Tyr220His) n.3755T>C | |
11 | g.88294377A>T | CA382022053 | CTSC | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.5334T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.*672T>A (n.*672T>A) c.889+1756T>A (n.889+1756T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.3755T>A | |
11 | g.88294378A= | CA1989482767 | CTSC | c.1020T= (p.Tyr340=) n.5333T= c.*827T= (n.*827T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*697T= (n.*697T=) c.987T= (p.Tyr329=) c.981T= (p.Tyr327=) c.*671T= (n.*671T=) c.889+1755T= (n.889+1755T=) c.888T= (p.Tyr296=) c.657T= (p.Tyr219=) n.3754T= | |
11 | g.88294378A>C | CA382022054 | CTSC | c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.5333T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.*671T>G (n.*671T>G) c.889+1755T>G (n.889+1755T>G) c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.3754T>G | |
11 | g.88294378A>G | CA476145191 | CTSC | c.1020T>C (p.Tyr340=) n.5333T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.987T>C (p.Tyr329=) c.981T>C (p.Tyr327=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.889+1755T>C (n.889+1755T>C) c.888T>C (p.Tyr296=) c.657T>C (p.Tyr219=) n.3754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294378A>T | CA382022055 | CTSC | c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.5333T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.*671T>A (n.*671T>A) c.889+1755T>A (n.889+1755T>A) c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.3754T>A | |
11 | g.88294379T>A | CA6219787 | CTSC | c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.5332A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.*670A>T (n.*670A>T) c.889+1754A>T (n.889+1754A>T) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.3753A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.88294379T>C | CA382022057 | CTSC | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.5332A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.*670A>G (n.*670A>G) c.889+1754A>G (n.889+1754A>G) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.3753A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294379T>G | CA382022056 | CTSC | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.5332A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.*670A>C (n.*670A>C) c.889+1754A>C (n.889+1754A>C) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.3753A>C | |
11 | g.88294379T= | CA1989482768 | CTSC | c.1019A= (p.Tyr340=) n.5332A= c.*826A= (n.*826A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*696A= (n.*696A=) c.986A= (p.Tyr329=) c.980A= (p.Tyr327=) c.*670A= (n.*670A=) c.889+1754A= (n.889+1754A=) c.887A= (p.Tyr296=) c.656A= (p.Tyr219=) n.3753A= | |
11 | g.88294380A>C | CA382022058 | CTSC | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.5331T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.*669T>G (n.*669T>G) c.889+1753T>G (n.889+1753T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.3752T>G | |
11 | g.88294380A>G | CA382022059 | CTSC | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.5331T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.*669T>C (n.*669T>C) c.889+1753T>C (n.889+1753T>C) c.886T>C (p.Tyr296His) c.655T>C (p.Tyr219His) n.3752T>C | |
11 | g.88294380A>T | CA382022060 | CTSC | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.5331T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.*669T>A (n.*669T>A) c.889+1753T>A (n.889+1753T>A) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.3752T>A | |
11 | g.88294381A>C | CA476145192 | CTSC | c.1017T>G (p.Arg339=) n.5330T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.984T>G (p.Arg328=) c.978T>G (p.Arg326=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.889+1752T>G (n.889+1752T>G) c.885T>G (p.Arg295=) c.654T>G (p.Arg218=) n.3751T>G | |
11 | g.88294381A>G | CA476145193 | CTSC | c.1017T>C (p.Arg339=) n.5330T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.984T>C (p.Arg328=) c.978T>C (p.Arg326=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.889+1752T>C (n.889+1752T>C) c.885T>C (p.Arg295=) c.654T>C (p.Arg218=) n.3751T>C | ClinVar |
11 | g.88294381A>T | CA476145194 | CTSC | c.1017T>A (p.Arg339=) n.5330T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.984T>A (p.Arg328=) c.978T>A (p.Arg326=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.889+1752T>A (n.889+1752T>A) c.885T>A (p.Arg295=) c.654T>A (p.Arg218=) n.3751T>A | |
11 | g.88294382C>A | CA382022061 | CTSC | c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.5329G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.*667G>T (n.*667G>T) c.889+1751G>T (n.889+1751G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.3750G>T | |
11 | g.88294382C= | CA1989482769 | CTSC | c.1016G= (p.Arg339=) n.5329G= c.*823G= (n.*823G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*693G= (n.*693G=) c.983G= (p.Arg328=) c.977G= (p.Arg326=) c.*667G= (n.*667G=) c.889+1751G= (n.889+1751G=) c.884G= (p.Arg295=) c.653G= (p.Arg218=) n.3750G= | |
11 | g.88294382C>G | CA382022062 | CTSC | c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.5329G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.*667G>C (n.*667G>C) c.889+1751G>C (n.889+1751G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.3750G>C | |
11 | g.88294382C>T | CA6219788 | CTSC | c.1016G>A (p.Arg339His) n.5329G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.977G>A (p.Arg326His) c.*667G>A (n.*667G>A) c.889+1751G>A (n.889+1751G>A) c.884G>A (p.Arg295His) c.653G>A (p.Arg218His) n.3750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294383G>A | CA225417328 | CTSC | c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.5328C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) c.*666C>T (n.*666C>T) c.889+1750C>T (n.889+1750C>T) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.652C>T (p.Arg218Cys) n.3749C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294383G>C | CA382022063 | CTSC | c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.5328C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.889+1750C>G (n.889+1750C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.3749C>G | |
11 | g.88294383G= | CA1989482770 | CTSC | c.1015C= (p.Arg339=) n.5328C= c.*822C= (n.*822C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*692C= (n.*692C=) c.982C= (p.Arg328=) c.976C= (p.Arg326=) c.*666C= (n.*666C=) c.889+1750C= (n.889+1750C=) c.883C= (p.Arg295=) c.652C= (p.Arg218=) n.3749C= | |
11 | g.88294383G>T | CA382022064 | CTSC | c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.5328C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) c.*666C>A (n.*666C>A) c.889+1750C>A (n.889+1750C>A) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.652C>A (p.Arg218Ser) n.3749C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294384A= | CA1989482771 | CTSC | c.1014T= (p.Phe338=) n.5327T= c.*821T= (n.*821T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*691T= (n.*691T=) c.981T= (p.Phe327=) c.975T= (p.Phe325=) c.*665T= (n.*665T=) c.889+1749T= (n.889+1749T=) c.882T= (p.Phe294=) c.651T= (p.Phe217=) n.3748T= | |
11 | g.88294384A>C | CA382022065 | CTSC | c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.5327T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.*665T>G (n.*665T>G) c.889+1749T>G (n.889+1749T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.3748T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294384A>G | CA476145195 | CTSC | c.1014T>C (p.Phe338=) n.5327T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.981T>C (p.Phe327=) c.975T>C (p.Phe325=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.889+1749T>C (n.889+1749T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.651T>C (p.Phe217=) n.3748T>C | dbSNP |
11 | g.88294384A>T | CA382022066 | CTSC | c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.5327T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) c.*665T>A (n.*665T>A) c.889+1749T>A (n.889+1749T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.3748T>A | |
11 | g.88294385A>C | CA382022067 | CTSC | c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.5326T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*664T>G (n.*664T>G) c.889+1748T>G (n.889+1748T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.3747T>G | |
11 | g.88294385A>G | CA382022068 | CTSC | c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.5326T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*664T>C (n.*664T>C) c.889+1748T>C (n.889+1748T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.3747T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294385A>T | CA382022069 | CTSC | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.5326T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.889+1748T>A (n.889+1748T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.3747T>A | |
11 | g.88294386A>C | CA382022071 | CTSC | c.1012T>G (p.Phe338Val) n.5325T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*663T>G (n.*663T>G) c.889+1747T>G (n.889+1747T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.3746T>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294386A>G | CA382022072 | CTSC | c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.5325T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*663T>C (n.*663T>C) c.889+1747T>C (n.889+1747T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.3746T>C | |
11 | g.88294386A>T | CA382022070 | CTSC | c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.5325T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*663T>A (n.*663T>A) c.889+1747T>A (n.889+1747T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.3746T>A | |
11 | g.88294387G>A | CA476145196 | CTSC | c.1011C>T (p.Cys337=) n.5324C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.978C>T (p.Cys326=) c.972C>T (p.Cys324=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.889+1746C>T (n.889+1746C>T) c.879C>T (p.Cys293=) c.648C>T (p.Cys216=) n.3745C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.88294387G>C | CA382022073 | CTSC | c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.5324C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.978C>G (p.Cys326Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.*662C>G (n.*662C>G) c.889+1746C>G (n.889+1746C>G) c.879C>G (p.Cys293Trp) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.3745C>G | |
11 | g.88294387G>T | CA382022074 | CTSC | c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.5324C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.978C>A (p.Cys326Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.*662C>A (n.*662C>A) c.889+1746C>A (n.889+1746C>A) c.879C>A (p.Cys293Ter) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.3745C>A | |
11 | g.88294388C>A | CA382022075 | CTSC | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.5323G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.977G>T (p.Cys326Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.*661G>T (n.*661G>T) c.889+1745G>T (n.889+1745G>T) c.878G>T (p.Cys293Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.3744G>T | |
11 | g.88294388C>G | CA382022076 | CTSC | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.5323G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.977G>C (p.Cys326Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.*661G>C (n.*661G>C) c.889+1745G>C (n.889+1745G>C) c.878G>C (p.Cys293Ser) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.3744G>C | |
11 | g.88294388C>T | CA382022077 | CTSC | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.5323G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.*661G>A (n.*661G>A) c.889+1745G>A (n.889+1745G>A) c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.3744G>A | ClinVar |
11 | g.88294389A>C | CA382022078 | CTSC | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.5322T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.976T>G (p.Cys326Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.889+1744T>G (n.889+1744T>G) c.877T>G (p.Cys293Gly) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.3743T>G | |
11 | g.88294389A>G | CA382022079 | CTSC | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.5322T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.976T>C (p.Cys326Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.*660T>C (n.*660T>C) c.889+1744T>C (n.889+1744T>C) c.877T>C (p.Cys293Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.3743T>C | |
11 | g.88294389A>T | CA382022080 | CTSC | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.5322T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.976T>A (p.Cys326Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.*660T>A (n.*660T>A) c.889+1744T>A (n.889+1744T>A) c.877T>A (p.Cys293Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.3743T>A | |
11 | g.88294390G>A | CA476145197 | CTSC | c.1008C>T (p.Asp336=) n.5321C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.969C>T (p.Asp323=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.889+1743C>T (n.889+1743C>T) c.876C>T (p.Asp292=) c.645C>T (p.Asp215=) n.3742C>T | |
11 | g.88294390G>C | CA382022081 | CTSC | c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.5321C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.*659C>G (n.*659C>G) c.889+1743C>G (n.889+1743C>G) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.3742C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294390G= | CA1989482772 | CTSC | c.1008C= (p.Asp336=) n.5321C= c.*815C= (n.*815C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*685C= (n.*685C=) c.975C= (p.Asp325=) c.969C= (p.Asp323=) c.*659C= (n.*659C=) c.889+1743C= (n.889+1743C=) c.876C= (p.Asp292=) c.645C= (p.Asp215=) n.3742C= | |
11 | g.88294390G>T | CA382022082 | CTSC | c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.5321C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.*659C>A (n.*659C>A) c.889+1743C>A (n.889+1743C>A) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.3742C>A | |
11 | g.88294391T>A | CA382022083 | CTSC | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.5320A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*658A>T (n.*658A>T) c.889+1742A>T (n.889+1742A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.3741A>T | |
11 | g.88294391T>C | CA382022084 | CTSC | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.5320A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*658A>G (n.*658A>G) c.889+1742A>G (n.889+1742A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.3741A>G | |
11 | g.88294391T>G | CA6219789 | CTSC | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.5320A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*658A>C (n.*658A>C) c.889+1742A>C (n.889+1742A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.3741A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294391T= | CA1989482773 | CTSC | c.1007A= (p.Asp336=) n.5320A= c.*814A= (n.*814A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*684A= (n.*684A=) c.974A= (p.Asp325=) c.968A= (p.Asp323=) c.*658A= (n.*658A=) c.889+1742A= (n.889+1742A=) c.875A= (p.Asp292=) c.644A= (p.Asp215=) n.3741A= | |
11 | g.88294392C>A | CA382022085 | CTSC | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.5319G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*657G>T (n.*657G>T) c.889+1741G>T (n.889+1741G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.3740G>T | |
11 | g.88294392C= | CA1989482774 | CTSC | c.1006G= (p.Asp336=) n.5319G= c.*813G= (n.*813G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*683G= (n.*683G=) c.973G= (p.Asp325=) c.967G= (p.Asp323=) c.*657G= (n.*657G=) c.889+1741G= (n.889+1741G=) c.874G= (p.Asp292=) c.643G= (p.Asp215=) n.3740G= | |
11 | g.88294392C>G | CA382022086 | CTSC | c.1006G>C (p.Asp336His) n.5319G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.967G>C (p.Asp323His) c.*657G>C (n.*657G>C) c.889+1741G>C (n.889+1741G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.643G>C (p.Asp215His) n.3740G>C | |
11 | g.88294392C>T | CA6219790 | CTSC | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.5319G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*657G>A (n.*657G>A) c.889+1741G>A (n.889+1741G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.3740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294393T>A | CA382022087 | CTSC | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.5318A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.*656A>T (n.*656A>T) c.889+1740A>T (n.889+1740A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.3739A>T | |
11 | g.88294393T>C | CA476145198 | CTSC | c.1005A>G (p.Glu335=) n.5318A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.972A>G (p.Glu324=) c.966A>G (p.Glu322=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.889+1740A>G (n.889+1740A>G) c.873A>G (p.Glu291=) c.642A>G (p.Glu214=) n.3739A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294393T>G | CA382022088 | CTSC | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.5318A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.*656A>C (n.*656A>C) c.889+1740A>C (n.889+1740A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.3739A>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294394T>A | CA382022089 | CTSC | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.5317A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.*655A>T (n.*655A>T) c.889+1739A>T (n.889+1739A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.3738A>T | COSMIC |
11 | g.88294394T>C | CA382022090 | CTSC | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.5317A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.889+1739A>G (n.889+1739A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.3738A>G | |
11 | g.88294394T>G | CA382022091 | CTSC | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.5317A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) c.889+1739A>C (n.889+1739A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.3738A>C | |
11 | g.88294395C>A | CA382022092 | CTSC | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.5316G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*654G>T (n.*654G>T) c.889+1738G>T (n.889+1738G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.3737G>T | |
11 | g.88294395C= | CA1989482775 | CTSC | c.1003G= (p.Glu335=) n.5316G= c.*810G= (n.*810G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*680G= (n.*680G=) c.970G= (p.Glu324=) c.964G= (p.Glu322=) c.*654G= (n.*654G=) c.889+1738G= (n.889+1738G=) c.871G= (p.Glu291=) c.640G= (p.Glu214=) n.3737G= | |
11 | g.88294395C>G | CA225417343 | CTSC | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.5316G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*654G>C (n.*654G>C) c.889+1738G>C (n.889+1738G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.3737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294395C>T | CA382022093 | CTSC | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.5316G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) c.889+1738G>A (n.889+1738G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.3737G>A | |
11 | g.88294396C>A | CA382022094 | CTSC | c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.5315G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*653G>T (n.*653G>T) c.889+1737G>T (n.889+1737G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.3736G>T | |
11 | g.88294396C>G | CA382022095 | CTSC | c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.5315G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*653G>C (n.*653G>C) c.889+1737G>C (n.889+1737G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.3736G>C | |
11 | g.88294396C>T | CA476145199 | CTSC | c.1002G>A (p.Lys334=) n.5315G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.963G>A (p.Lys321=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.889+1737G>A (n.889+1737G>A) c.870G>A (p.Lys290=) c.639G>A (p.Lys213=) n.3736G>A | |
11 | g.88294397T>A | CA382022096 | CTSC | c.1001A>T (p.Lys334Met) n.5314A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*652A>T (n.*652A>T) c.889+1736A>T (n.889+1736A>T) c.869A>T (p.Lys290Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.3735A>T | |
11 | g.88294397T>C | CA382022097 | CTSC | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.5314A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*652A>G (n.*652A>G) c.889+1736A>G (n.889+1736A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.3735A>G | |
11 | g.88294397T>G | CA382022098 | CTSC | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.5314A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*652A>C (n.*652A>C) c.889+1736A>C (n.889+1736A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.3735A>C | |
11 | g.88294398T>A | CA382022101 | CTSC | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.5313A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) c.889+1735A>T (n.889+1735A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.3734A>T | |
11 | g.88294398T>C | CA382022100 | CTSC | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.5313A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*651A>G (n.*651A>G) c.889+1735A>G (n.889+1735A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.3734A>G | |
11 | g.88294398T>G | CA382022099 | CTSC | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.5313A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*651A>C (n.*651A>C) c.889+1735A>C (n.889+1735A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.3734A>C | |
11 | g.88294399C>A | CA382022102 | CTSC | c.999G>T (p.Met333Ile) n.5312G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.966G>T (p.Met322Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*650G>T (n.*650G>T) c.889+1734G>T (n.889+1734G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) n.3733G>T | |
11 | g.88294399C= | CA1989482776 | CTSC | c.999G= (p.Met333=) n.5312G= c.*806G= (n.*806G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*676G= (n.*676G=) c.966G= (p.Met322=) c.960G= (p.Met320=) c.*650G= (n.*650G=) c.889+1734G= (n.889+1734G=) c.867G= (p.Met289=) c.636G= (p.Met212=) n.3733G= | |
11 | g.88294399C>G | CA382022103 | CTSC | c.999G>C (p.Met333Ile) n.5312G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.966G>C (p.Met322Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*650G>C (n.*650G>C) c.889+1734G>C (n.889+1734G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) n.3733G>C | |
11 | g.88294399C>T | CA6219791 | CTSC | c.999G>A (p.Met333Ile) n.5312G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.966G>A (p.Met322Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*650G>A (n.*650G>A) c.889+1734G>A (n.889+1734G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) n.3733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294400A= | CA1989482777 | CTSC | c.998T= (p.Met333=) n.5311T= c.*805T= (n.*805T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*675T= (n.*675T=) c.965T= (p.Met322=) c.959T= (p.Met320=) c.*649T= (n.*649T=) c.889+1733T= (n.889+1733T=) c.866T= (p.Met289=) c.635T= (p.Met212=) n.3732T= | |
11 | g.88294400A>C | CA382022104 | CTSC | c.998T>G (p.Met333Arg) n.5311T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.965T>G (p.Met322Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*649T>G (n.*649T>G) c.889+1733T>G (n.889+1733T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) n.3732T>G | |
11 | g.88294400A>G | CA6219792 | CTSC | c.998T>C (p.Met333Thr) n.5311T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.965T>C (p.Met322Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*649T>C (n.*649T>C) c.889+1733T>C (n.889+1733T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) n.3732T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294400A>T | CA382022105 | CTSC | c.998T>A (p.Met333Lys) n.5311T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.965T>A (p.Met322Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*649T>A (n.*649T>A) c.889+1733T>A (n.889+1733T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) n.3732T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88294401T>A | CA382022108 | CTSC | c.997A>T (p.Met333Leu) n.5310A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.889+1732A>T (n.889+1732A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) n.3731A>T | |
11 | g.88294401T>C | CA382022106 | CTSC | c.997A>G (p.Met333Val) n.5310A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.*648A>G (n.*648A>G) c.889+1732A>G (n.889+1732A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.634A>G (p.Met212Val) n.3731A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294401T>G | CA382022107 | CTSC | c.997A>C (p.Met333Leu) n.5310A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*648A>C (n.*648A>C) c.889+1732A>C (n.889+1732A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) n.3731A>C | |
11 | g.88294401T= | CA1989482778 | CTSC | c.997A= (p.Met333=) n.5310A= c.*804A= (n.*804A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*674A= (n.*674A=) c.964A= (p.Met322=) c.958A= (p.Met320=) c.*648A= (n.*648A=) c.889+1732A= (n.889+1732A=) c.865A= (p.Met289=) c.634A= (p.Met212=) n.3731A= | |
11 | g.88294402T>A | CA382022109 | CTSC | c.996A>T (p.Lys332Asn) n.5309A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*647A>T (n.*647A>T) c.889+1731A>T (n.889+1731A>T) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.3730A>T | |
11 | g.88294402T>C | CA225417347 | CTSC | c.996A>G (p.Lys332=) n.5309A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.957A>G (p.Lys319=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.889+1731A>G (n.889+1731A>G) c.864A>G (p.Lys288=) c.633A>G (p.Lys211=) n.3730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88294402T>G | CA382022110 | CTSC | c.996A>C (p.Lys332Asn) n.5309A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*647A>C (n.*647A>C) c.889+1731A>C (n.889+1731A>C) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.3730A>C | |
11 | g.88294402T= | CA1989482779 | CTSC | c.996A= (p.Lys332=) n.5309A= c.*803A= (n.*803A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*673A= (n.*673A=) c.963A= (p.Lys321=) c.957A= (p.Lys319=) c.*647A= (n.*647A=) c.889+1731A= (n.889+1731A=) c.864A= (p.Lys288=) c.633A= (p.Lys211=) n.3730A= | |
11 | g.88294403T>A | CA382022111 | CTSC | c.995A>T (p.Lys332Ile) n.5308A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*646A>T (n.*646A>T) c.889+1730A>T (n.889+1730A>T) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.3729A>T | |
11 | g.88294403T>C | CA382022112 | CTSC | c.995A>G (p.Lys332Arg) n.5308A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.889+1730A>G (n.889+1730A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.3729A>G | |
11 | g.88294403T>G | CA382022113 | CTSC | c.995A>C (p.Lys332Thr) n.5308A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) c.889+1730A>C (n.889+1730A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.3729A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88294403T= | CA1989482780 | CTSC | c.995A= (p.Lys332=) n.5308A= c.*802A= (n.*802A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*672A= (n.*672A=) c.962A= (p.Lys321=) c.956A= (p.Lys319=) c.*646A= (n.*646A=) c.889+1730A= (n.889+1730A=) c.863A= (p.Lys288=) c.632A= (p.Lys211=) n.3729A= | |
11 | g.88294404T>A | CA382022114 | CTSC | c.994A>T (p.Lys332Ter) n.5307A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) c.889+1729A>T (n.889+1729A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.3728A>T | |
11 | g.88294404T>C | CA382022116 | CTSC | c.994A>G (p.Lys332Glu) n.5307A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*645A>G (n.*645A>G) c.889+1729A>G (n.889+1729A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.3728A>G | |
11 | g.88294404T>G | CA382022115 | CTSC | c.994A>C (p.Lys332Gln) n.5307A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*645A>C (n.*645A>C) c.889+1729A>C (n.889+1729A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.3728A>C | |
11 | g.88294405G>A | CA476145200 | CTSC | c.993C>T (p.Cys331=) n.5306C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.960C>T (p.Cys320=) c.954C>T (p.Cys318=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.889+1728C>T (n.889+1728C>T) c.861C>T (p.Cys287=) c.630C>T (p.Cys210=) n.3727C>T | |
11 | g.88294405G>C | CA382022117 | CTSC | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.5306C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.960C>G (p.Cys320Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.*644C>G (n.*644C>G) c.889+1728C>G (n.889+1728C>G) c.861C>G (p.Cys287Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) n.3727C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88294405G>T | CA382022118 | CTSC | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.5306C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.960C>A (p.Cys320Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.*644C>A (n.*644C>A) c.889+1728C>A (n.889+1728C>A) c.861C>A (p.Cys287Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) n.3727C>A | |
11 | g.88294406C>A | CA382022119 | CTSC | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.5305G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*643G>T (n.*643G>T) c.889+1727G>T (n.889+1727G>T) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.3726G>T | |
11 | g.88294406C>G | CA382022120 | CTSC | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.5305G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.889+1727G>C (n.889+1727G>C) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.3726G>C | |
11 | g.88294406C>T | CA382022121 | CTSC | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.5305G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*643G>A (n.*643G>A) c.889+1727G>A (n.889+1727G>A) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.3726G>A | |
11 | g.88294407A>C | CA382022122 | CTSC | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.5304T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.889+1726T>G (n.889+1726T>G) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) n.3725T>G | |
11 | g.88294407A>G | CA382022123 | CTSC | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.5304T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) c.889+1726T>C (n.889+1726T>C) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) n.3725T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88294407A>T | CA382022124 | CTSC | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.5304T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*642T>A (n.*642T>A) c.889+1726T>A (n.889+1726T>A) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) n.3725T>A | |
11 | g.88294409_88294415del | CA2695215230 | CTSC | c.985_991del (p.Ser329AlafsTer3) n.5298_5304del c.*792_*798del (n.*792_*798del) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.*662_*668del (n.*662_*668del) c.952_958del (p.Ser318AlafsTer3) c.946_952del (p.Ser316AlafsTer3) c.*636_*642del (n.*636_*642del) c.889+1720_889+1726del (n.889+1720_889+1726del) c.853_859del (p.Ser285AlafsTer3) c.622_628del (p.Ser208AlafsTer3) n.3719_3725del | |
11 | g.88294408T>A | CA476145201 | CTSC | c.990A>T (p.Pro330=) n.5303A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.957A>T (p.Pro319=) c.951A>T (p.Pro317=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.889+1725A>T (n.889+1725A>T) c.858A>T (p.Pro286=) c.627A>T (p.Pro209=) n.3724A>T | |
11 | g.88294408T>C | CA476145202 | CTSC | c.990A>G (p.Pro330=) n.5303A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.957A>G (p.Pro319=) c.951A>G (p.Pro317=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.889+1725A>G (n.889+1725A>G) c.858A>G (p.Pro286=) c.627A>G (p.Pro209=) n.3724A>G | |
11 | g.88294408T>G | CA476145203 | CTSC | c.990A>C (p.Pro330=) n.5303A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.957A>C (p.Pro319=) c.951A>C (p.Pro317=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.889+1725A>C (n.889+1725A>C) c.858A>C (p.Pro286=) c.627A>C (p.Pro209=) n.3724A>C | |
11 | g.88294409G>A | CA382022125 | CTSC | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.5302C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.889+1724C>T (n.889+1724C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.3723C>T | |
11 | g.88294409G>C | CA382022126 | CTSC | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.5302C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) c.889+1724C>G (n.889+1724C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.3723C>G | |
11 | g.88294409G>T | CA382022127 | CTSC | c.989C>A (p.Pro330Gln) n.5302C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.*640C>A (n.*640C>A) c.889+1724C>A (n.889+1724C>A) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.3723C>A | |
11 | g.88294410G>A | CA382022129 | CTSC | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.5301C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.889+1723C>T (n.889+1723C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.3722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.88294410G>C | CA225417348 | CTSC | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.5301C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.889+1723C>G (n.889+1723C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.3722C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88294410G= | CA1989482781 | CTSC | c.988C= (p.Pro330=) n.5301C= c.*795C= (n.*795C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*665C= (n.*665C=) c.955C= (p.Pro319=) c.949C= (p.Pro317=) c.*639C= (n.*639C=) c.889+1723C= (n.889+1723C=) c.856C= (p.Pro286=) c.625C= (p.Pro209=) n.3722C= | |
11 | g.88294410G>T | CA382022128 | CTSC | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.5301C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.889+1723C>A (n.889+1723C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.3722C>A |